Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.188989409_188996315del | CA281702 | COL3A1 | c.650_1564-83del c.650_1663-83del | ClinVar |
2 | g.188993734_188993735delinsTG | CA1315398200 | COL3A1 | c.1051-304_1051-303delinsTG (n.1051-304_1051-303delinsTG) c.1149+275_1149+276delinsTG (n.1149+275_1149+276delinsTG) c.149-304_149-303delinsTG | |
2 | g.188993735del | CA62594810 | COL3A1 | c.1051-303del (n.1051-303del) c.1149+276del (n.1149+276del) c.149-303del | dbSNP |
2 | g.188993740C= | CA1315398201 | COL3A1 | c.1051-298C= (n.1051-298C=) c.1149+281C= (n.1149+281C=) c.149-298C= | |
2 | g.188993740C>G | CA62594813 | COL3A1 | c.1051-298C>G (n.1051-298C>G) c.1149+281C>G (n.1149+281C>G) c.149-298C>G | dbSNP |
2 | g.188993741A= | CA1315398202 | COL3A1 | c.1051-297A= (n.1051-297A=) c.1149+282A= (n.1149+282A=) c.149-297A= | |
2 | g.188993741A>G | CA62594820 | COL3A1 | c.1051-297A>G (n.1051-297A>G) c.1149+282A>G (n.1149+282A>G) c.149-297A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993747G>A | CA1315398204 | COL3A1 | c.1051-291G>A (n.1051-291G>A) c.1149+288G>A (n.1149+288G>A) c.149-291G>A | dbSNP |
2 | g.188993747G= | CA1315398203 | COL3A1 | c.1051-291G= (n.1051-291G=) c.1149+288G= (n.1149+288G=) c.149-291G= | |
2 | g.188993756G>C | CA62594821 | COL3A1 | c.1051-282G>C (n.1051-282G>C) c.1150-282G>C (n.1150-282G>C) c.149-282G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993756G= | CA1315398205 | COL3A1 | c.1051-282G= (n.1051-282G=) c.1150-282G= (n.1150-282G=) c.149-282G= | |
2 | g.188993759A= | CA1315398206 | COL3A1 | c.1051-279A= (n.1051-279A=) c.1150-279A= (n.1150-279A=) c.149-279A= | |
2 | g.188993759A>G | CA1315398207 | COL3A1 | c.1051-279A>G (n.1051-279A>G) c.1150-279A>G (n.1150-279A>G) c.149-279A>G | dbSNP |
2 | g.188993767A= | CA1315398208 | COL3A1 | c.1051-271A= (n.1051-271A=) c.1150-271A= (n.1150-271A=) c.149-271A= | |
2 | g.188993767A>G | CA1040406185 | COL3A1 | c.1051-271A>G (n.1051-271A>G) c.1150-271A>G (n.1150-271A>G) c.149-271A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993770A= | CA1315398209 | COL3A1 | c.1051-268A= (n.1051-268A=) c.1150-268A= (n.1150-268A=) c.149-268A= | |
2 | g.188993770A>G | CA1040406187 | COL3A1 | c.1051-268A>G (n.1051-268A>G) c.1150-268A>G (n.1150-268A>G) c.149-268A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993771T>C | CA1040406188 | COL3A1 | c.1051-267T>C (n.1051-267T>C) c.1150-267T>C (n.1150-267T>C) c.149-267T>C | dbSNP |
2 | g.188993771T= | CA1315398210 | COL3A1 | c.1051-267T= (n.1051-267T=) c.1150-267T= (n.1150-267T=) c.149-267T= | |
2 | g.188993771_188993772delinsTA | CA1315398211 | COL3A1 | c.1051-267_1051-266delinsTA (n.1051-267_1051-266delinsTA) c.1150-267_1150-266delinsTA (n.1150-267_1150-266delinsTA) c.149-267_149-266delinsTA | |
2 | g.188993776del | CA1315398212 | COL3A1 | c.1051-262del (n.1051-262del) c.1150-262del (n.1150-262del) c.149-262del | dbSNP |
2 | g.188993775A= | CA1315398213 | COL3A1 | c.1051-263A= (n.1051-263A=) c.1150-263A= (n.1150-263A=) c.149-263A= | |
2 | g.188993775A>C | CA1315398214 | COL3A1 | c.1051-263A>C (n.1051-263A>C) c.1150-263A>C (n.1150-263A>C) c.149-263A>C | dbSNP |
2 | g.188993776A= | CA1315398215 | COL3A1 | c.1051-262A= (n.1051-262A=) c.1150-262A= (n.1150-262A=) c.149-262A= | |
2 | g.188993776A>G | CA1315398216 | COL3A1 | c.1051-262A>G (n.1051-262A>G) c.1150-262A>G (n.1150-262A>G) c.149-262A>G | dbSNP |
2 | g.188993780_188993783delinsAGAG | CA1315398217 | COL3A1 | c.1051-258_1051-255delinsAGAG (n.1051-258_1051-255delinsAGAG) c.1150-258_1150-255delinsAGAG (n.1150-258_1150-255delinsAGAG) c.149-258_149-255delinsAGAG | |
2 | g.188993781_188993783del | CA762194538 | COL3A1 | c.1051-257_1051-255del (n.1051-257_1051-255del) c.1150-257_1150-255del (n.1150-257_1150-255del) c.149-257_149-255del | dbSNP |
2 | g.188993781_188993784delinsGAGA | CA1315398218 | COL3A1 | c.1051-257_1051-254delinsGAGA (n.1051-257_1051-254delinsGAGA) c.1150-257_1150-254delinsGAGA (n.1150-257_1150-254delinsGAGA) c.149-257_149-254delinsGAGA | |
2 | g.188993782A= | CA1315398219 | COL3A1 | c.1051-256A= (n.1051-256A=) c.1150-256A= (n.1150-256A=) c.149-256A= | |
2 | g.188993782A>G | CA762194539 | COL3A1 | c.1051-256A>G (n.1051-256A>G) c.1150-256A>G (n.1150-256A>G) c.149-256A>G | dbSNP |
2 | g.188993786_188993788del | CA1040406191 | COL3A1 | c.1051-252_1051-250del (n.1051-252_1051-250del) c.1150-252_1150-250del (n.1150-252_1150-250del) c.149-252_149-250del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993784A= | CA1315398220 | COL3A1 | c.1051-254A= (n.1051-254A=) c.1150-254A= (n.1150-254A=) c.149-254A= | |
2 | g.188993784A>G | CA1315398221 | COL3A1 | c.1051-254A>G (n.1051-254A>G) c.1150-254A>G (n.1150-254A>G) c.149-254A>G | dbSNP |
2 | g.188993785A= | CA1315398222 | COL3A1 | c.1051-253A= (n.1051-253A=) c.1150-253A= (n.1150-253A=) c.149-253A= | |
2 | g.188993785A>G | CA1040406193 | COL3A1 | c.1051-253A>G (n.1051-253A>G) c.1150-253A>G (n.1150-253A>G) c.149-253A>G | dbSNP |
2 | g.188993786G>C | CA62594822 | COL3A1 | c.1051-252G>C (n.1051-252G>C) c.1150-252G>C (n.1150-252G>C) c.149-252G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993786G= | CA1315398223 | COL3A1 | c.1051-252G= (n.1051-252G=) c.1150-252G= (n.1150-252G=) c.149-252G= | |
2 | g.188993790C>A | CA1315398225 | COL3A1 | c.1051-248C>A (n.1051-248C>A) c.1150-248C>A (n.1150-248C>A) c.149-248C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993790C= | CA1315398224 | COL3A1 | c.1051-248C= (n.1051-248C=) c.1150-248C= (n.1150-248C=) c.149-248C= | |
2 | g.188993790C>G | CA762194543 | COL3A1 | c.1051-248C>G (n.1051-248C>G) c.1150-248C>G (n.1150-248C>G) c.149-248C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993790C>T | CA62594823 | COL3A1 | c.1051-248C>T (n.1051-248C>T) c.1150-248C>T (n.1150-248C>T) c.149-248C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993795T>C | CA762194545 | COL3A1 | c.1051-243T>C (n.1051-243T>C) c.1150-243T>C (n.1150-243T>C) c.149-243T>C | dbSNP |
2 | g.188993795T= | CA1315398226 | COL3A1 | c.1051-243T= (n.1051-243T=) c.1150-243T= (n.1150-243T=) c.149-243T= | |
2 | g.188993796C= | CA1315398228 | COL3A1 | c.1051-242C= (n.1051-242C=) c.1150-242C= (n.1150-242C=) c.149-242C= | |
2 | g.188993796C>G | CA1315398227 | COL3A1 | c.1051-242C>G (n.1051-242C>G) c.1150-242C>G (n.1150-242C>G) c.149-242C>G | dbSNP |
2 | g.188993798A= | CA1315398229 | COL3A1 | c.1051-240A= (n.1051-240A=) c.1150-240A= (n.1150-240A=) c.149-240A= | |
2 | g.188993798A>G | CA1040406197 | COL3A1 | c.1051-240A>G (n.1051-240A>G) c.1150-240A>G (n.1150-240A>G) c.149-240A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993800A= | CA1315398230 | COL3A1 | c.1051-238A= (n.1051-238A=) c.1150-238A= (n.1150-238A=) c.149-238A= | |
2 | g.188993800A>G | CA762194546 | COL3A1 | c.1051-238A>G (n.1051-238A>G) c.1150-238A>G (n.1150-238A>G) c.149-238A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993802C>A | CA62594824 | COL3A1 | c.1051-236C>A (n.1051-236C>A) c.1150-236C>A (n.1150-236C>A) c.149-236C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993802C= | CA1315398231 | COL3A1 | c.1051-236C= (n.1051-236C=) c.1150-236C= (n.1150-236C=) c.149-236C= | |
2 | g.188993806T>A | CA1315398233 | COL3A1 | c.1051-232T>A (n.1051-232T>A) c.1150-232T>A (n.1150-232T>A) c.149-232T>A | dbSNP |
2 | g.188993806T= | CA1315398232 | COL3A1 | c.1051-232T= (n.1051-232T=) c.1150-232T= (n.1150-232T=) c.149-232T= | |
2 | g.188993807C= | CA1315398234 | COL3A1 | c.1051-231C= (n.1051-231C=) c.1150-231C= (n.1150-231C=) c.149-231C= | |
2 | g.188993807C>T | CA62594828 | COL3A1 | c.1051-231C>T (n.1051-231C>T) c.1150-231C>T (n.1150-231C>T) c.149-231C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993809A= | CA1315398235 | COL3A1 | c.1051-229A= (n.1051-229A=) c.1150-229A= (n.1150-229A=) c.149-229A= | |
2 | g.188993809A>G | CA2753572093 | COL3A1 | c.1051-229A>G (n.1051-229A>G) c.1150-229A>G (n.1150-229A>G) c.149-229A>G | |
2 | g.188993812dup | CA1040406206 | COL3A1 | c.1051-226dup (n.1051-226dup) c.1150-226dup (n.1150-226dup) c.149-226dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993811T>G | CA2701311650 | COL3A1 | c.1051-227T>G (n.1051-227T>G) c.1150-227T>G (n.1150-227T>G) c.149-227T>G | dbSNP |
2 | g.188993811_188993815delinsTTATG | CA1315398236 | COL3A1 | c.1051-227_1051-223delinsTTATG (n.1051-227_1051-223delinsTTATG) c.1150-227_1150-223delinsTTATG (n.1150-227_1150-223delinsTTATG) c.149-227_149-223delinsTTATG | |
2 | g.188993815_188993818del | CA1315398237 | COL3A1 | c.1051-223_1051-220del (n.1051-223_1051-220del) c.1150-223_1150-220del (n.1150-223_1150-220del) c.149-223_149-220del | dbSNP |
2 | g.188993813A= | CA1315398238 | COL3A1 | c.1051-225A= (n.1051-225A=) c.1150-225A= (n.1150-225A=) c.149-225A= | |
2 | g.188993813A>T | CA1040406214 | COL3A1 | c.1051-225A>T (n.1051-225A>T) c.1150-225A>T (n.1150-225A>T) c.149-225A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993815G>A | CA1040406215 | COL3A1 | c.1051-223G>A (n.1051-223G>A) c.1150-223G>A (n.1150-223G>A) c.149-223G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993815G= | CA1315398239 | COL3A1 | c.1051-223G= (n.1051-223G=) c.1150-223G= (n.1150-223G=) c.149-223G= | |
2 | g.188993816T>C | CA1040406218 | COL3A1 | c.1051-222T>C (n.1051-222T>C) c.1150-222T>C (n.1150-222T>C) c.149-222T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993816T= | CA1315398240 | COL3A1 | c.1051-222T= (n.1051-222T=) c.1150-222T= (n.1150-222T=) c.149-222T= | |
2 | g.188993817A= | CA1315398241 | COL3A1 | c.1051-221A= (n.1051-221A=) c.1150-221A= (n.1150-221A=) c.149-221A= | |
2 | g.188993817A>G | CA1315398242 | COL3A1 | c.1051-221A>G (n.1051-221A>G) c.1150-221A>G (n.1150-221A>G) c.149-221A>G | dbSNP |
2 | g.188993817A>T | CA1315398243 | COL3A1 | c.1051-221A>T (n.1051-221A>T) c.1150-221A>T (n.1150-221A>T) c.149-221A>T | dbSNP |
2 | g.188993820del | CA2753572094 | COL3A1 | c.1051-218del (n.1051-218del) c.1150-218del (n.1150-218del) c.149-218del | |
2 | g.188993820A>G | CA647380820 | COL3A1 | c.1051-218A>G (n.1051-218A>G) c.1150-218A>G (n.1150-218A>G) c.149-218A>G | COSMIC |
2 | g.188993828A= | CA1315398244 | COL3A1 | c.1051-210A= (n.1051-210A=) c.1150-210A= (n.1150-210A=) c.149-210A= | |
2 | g.188993828A>G | CA1040406222 | COL3A1 | c.1051-210A>G (n.1051-210A>G) c.1150-210A>G (n.1150-210A>G) c.149-210A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993833T>C | CA1315398246 | COL3A1 | c.1051-205T>C (n.1051-205T>C) c.1150-205T>C (n.1150-205T>C) c.149-205T>C | dbSNP |
2 | g.188993833T= | CA1315398245 | COL3A1 | c.1051-205T= (n.1051-205T=) c.1150-205T= (n.1150-205T=) c.149-205T= | |
2 | g.188993834A= | CA1315398248 | COL3A1 | c.1051-204A= (n.1051-204A=) c.1150-204A= (n.1150-204A=) c.149-204A= | |
2 | g.188993834A>G | CA1315398247 | COL3A1 | c.1051-204A>G (n.1051-204A>G) c.1150-204A>G (n.1150-204A>G) c.149-204A>G | dbSNP |