Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.188989409_188996315del | CA281702 | COL3A1 | c.650_1564-83del c.650_1663-83del | ClinVar |
2 | g.188993445_188993447del | CA2662288639 | COL3A1 | c.1050+505_1050+507del (n.1050+505_1050+507del) c.1135_1137del (p.Ala379del) c.148+505_148+507del | gnomAD v4 |
2 | g.188993445_188993454delinsGCTCAAGGTC | CA1315398071 | COL3A1 | c.1050+505_1050+514delinsGCTCAAGGTC (n.1050+505_1050+514delinsGCTCAAGGTC) c.1135_1144delinsGCTCAAGGTC (p.Ala379=) c.148+505_148+514delinsGCTCAAGGTC | |
2 | g.188993446C>A | CA349851055 | COL3A1 | c.1050+506C>A (n.1050+506C>A) c.1136C>A (p.Ala379Asp) c.148+506C>A | |
2 | g.188993446C>G | CA349851056 | COL3A1 | c.1050+506C>G (n.1050+506C>G) c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.148+506C>G | |
2 | g.188993446C>T | CA349851057 | COL3A1 | c.1050+506C>T (n.1050+506C>T) c.1136C>T (p.Ala379Val) c.148+506C>T | |
2 | g.188993449_188993457del | CA762194347 | COL3A1 | c.1050+509_1050+517del (n.1050+509_1050+517del) c.1139_1147del (p.Gln380_Pro382del) c.148+509_148+517del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993447T>A | CA430309388 | COL3A1 | c.1050+507T>A (n.1050+507T>A) c.1137T>A (p.Ala379=) c.148+507T>A | |
2 | g.188993447T>C | CA430309389 | COL3A1 | c.1050+507T>C (n.1050+507T>C) c.1137T>C (p.Ala379=) c.148+507T>C | |
2 | g.188993447T>G | CA430309390 | COL3A1 | c.1050+507T>G (n.1050+507T>G) c.1137T>G (p.Ala379=) c.148+507T>G | |
2 | g.188993448C>A | CA349851058 | COL3A1 | c.1050+508C>A (n.1050+508C>A) c.1138C>A (p.Gln380Lys) c.148+508C>A | dbSNP |
2 | g.188993448C= | CA1315398072 | COL3A1 | c.1050+508C= (n.1050+508C=) c.1138C= (p.Gln380=) c.148+508C= | |
2 | g.188993448C>G | CA349851059 | COL3A1 | c.1050+508C>G (n.1050+508C>G) c.1138C>G (p.Gln380Glu) c.148+508C>G | |
2 | g.188993448C>T | CA349851060 | COL3A1 | c.1050+508C>T (n.1050+508C>T) c.1138C>T (p.Gln380Ter) c.148+508C>T | ClinVar |
2 | g.188993449A= | CA1315398073 | COL3A1 | c.1050+509A= (n.1050+509A=) c.1139A= (p.Gln380=) c.148+509A= | |
2 | g.188993449A>C | CA349851061 | COL3A1 | c.1050+509A>C (n.1050+509A>C) c.1139A>C (p.Gln380Pro) c.148+509A>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993449A>G | CA349851062 | COL3A1 | c.1050+509A>G (n.1050+509A>G) c.1139A>G (p.Gln380Arg) c.148+509A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.188993449A>T | CA349851063 | COL3A1 | c.1050+509A>T (n.1050+509A>T) c.1139A>T (p.Gln380Leu) c.148+509A>T | |
2 | g.188993450A= | CA1315398074 | COL3A1 | c.1050+510A= (n.1050+510A=) c.1140A= (p.Gln380=) c.148+510A= | |
2 | g.188993450A>C | CA349851064 | COL3A1 | c.1050+510A>C (n.1050+510A>C) c.1140A>C (p.Gln380His) c.148+510A>C | |
2 | g.188993450A>G | CA430309391 | COL3A1 | c.1050+510A>G (n.1050+510A>G) c.1140A>G (p.Gln380=) c.148+510A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993450A>T | CA349851065 | COL3A1 | c.1050+510A>T (n.1050+510A>T) c.1140A>T (p.Gln380His) c.148+510A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993451G>A | CA349851066 | COL3A1 | c.1050+511G>A (n.1050+511G>A) c.1141G>A (p.Gly381Ser) c.148+511G>A | dbSNP |
2 | g.188993451G>C | CA349851068 | COL3A1 | c.1050+511G>C (n.1050+511G>C) c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.148+511G>C | |
2 | g.188993451G= | CA1315398075 | COL3A1 | c.1050+511G= (n.1050+511G=) c.1141G= (p.Gly381=) c.148+511G= | |
2 | g.188993451G>T | CA349851067 | COL3A1 | c.1050+511G>T (n.1050+511G>T) c.1141G>T (p.Gly381Cys) c.148+511G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993452G>A | CA004078 | COL3A1 | c.1050+512G>A (n.1050+512G>A) c.1142G>A (p.Gly381Asp) c.148+512G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.188993452G>C | CA349851069 | COL3A1 | c.1050+512G>C (n.1050+512G>C) c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.148+512G>C | |
2 | g.188993452G= | CA1315398076 | COL3A1 | c.1050+512G= (n.1050+512G=) c.1142G= (p.Gly381=) c.148+512G= | |
2 | g.188993452G>T | CA349851070 | COL3A1 | c.1050+512G>T (n.1050+512G>T) c.1142G>T (p.Gly381Val) c.148+512G>T | |
2 | g.188993453T>A | CA430309392 | COL3A1 | c.1050+513T>A (n.1050+513T>A) c.1143T>A (p.Gly381=) c.148+513T>A | |
2 | g.188993453T>C | CA430309394 | COL3A1 | c.1050+513T>C (n.1050+513T>C) c.1143T>C (p.Gly381=) c.148+513T>C | |
2 | g.188993453T>G | CA430309393 | COL3A1 | c.1050+513T>G (n.1050+513T>G) c.1143T>G (p.Gly381=) c.148+513T>G | |
2 | g.188993454C>A | CA349851071 | COL3A1 | c.1050+514C>A (n.1050+514C>A) c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.148+514C>A | |
2 | g.188993454C>G | CA349851072 | COL3A1 | c.1050+514C>G (n.1050+514C>G) c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.148+514C>G | |
2 | g.188993454C>T | CA349851073 | COL3A1 | c.1050+514C>T (n.1050+514C>T) c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.148+514C>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993455C>A | CA349851074 | COL3A1 | c.1050+515C>A (n.1050+515C>A) c.1145C>A (p.Pro382His) c.148+515C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993455C= | CA1315398077 | COL3A1 | c.1050+515C= (n.1050+515C=) c.1145C= (p.Pro382=) c.148+515C= | |
2 | g.188993455C>G | CA349851075 | COL3A1 | c.1050+515C>G (n.1050+515C>G) c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.148+515C>G | |
2 | g.188993455C>T | CA349851076 | COL3A1 | c.1050+515C>T (n.1050+515C>T) c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.148+515C>T | dbSNP |
2 | g.188993456T>A | CA430309395 | COL3A1 | c.1050+516T>A (n.1050+516T>A) c.1146T>A (p.Pro382=) c.148+516T>A | |
2 | g.188993456T>C | CA430309396 | COL3A1 | c.1050+516T>C (n.1050+516T>C) c.1146T>C (p.Pro382=) c.148+516T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993456T>G | CA430309397 | COL3A1 | c.1050+516T>G (n.1050+516T>G) c.1146T>G (p.Pro382=) c.148+516T>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993457C>A | CA349851077 | COL3A1 | c.1050+517C>A (n.1050+517C>A) c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.148+517C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993457C= | CA1315398078 | COL3A1 | c.1050+517C= (n.1050+517C=) c.1147C= (p.Pro383=) c.148+517C= | |
2 | g.188993457C>G | CA349851078 | COL3A1 | c.1050+517C>G (n.1050+517C>G) c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.148+517C>G | |
2 | g.188993457C>T | CA349851079 | COL3A1 | c.1050+517C>T (n.1050+517C>T) c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.148+517C>T | dbSNP |
2 | g.188993458C>A | CA349851082 | COL3A1 | c.1050+518C>A (n.1050+518C>A) c.1148C>A (p.Pro383His) c.148+518C>A | |
2 | g.188993458C>G | CA349851080 | COL3A1 | c.1050+518C>G (n.1050+518C>G) c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.148+518C>G | |
2 | g.188993458C>T | CA349851081 | COL3A1 | c.1050+518C>T (n.1050+518C>T) c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.148+518C>T | |
2 | g.188993459T>A | CA430309398 | COL3A1 | c.1050+519T>A (n.1050+519T>A) c.1149T>A (p.Pro383=) c.148+519T>A | |
2 | g.188993459T>C | CA430309399 | COL3A1 | c.1050+519T>C (n.1050+519T>C) c.1149T>C (p.Pro383=) c.148+519T>C | |
2 | g.188993459T>G | CA430309400 | COL3A1 | c.1050+519T>G (n.1050+519T>G) c.1149T>G (p.Pro383=) c.148+519T>G | |
2 | g.188993461_188993510del | CA2586965506 | COL3A1 | c.1050+521_1051-528del (n.1050+521_1051-528del) c.1149+2_1149+51del c.148+521_149-528del | |
2 | g.188993460G>A | CA004082 | COL3A1 | c.1050+520G>A (n.1050+520G>A) c.1149+1G>A (n.1149+1G>A) c.148+520G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.188993460G>C | CA349851083 | COL3A1 | c.1050+520G>C (n.1050+520G>C) c.1149+1G>C (n.1149+1G>C) c.148+520G>C | |
2 | g.188993460G= | CA1315398079 | COL3A1 | c.1050+520G= (n.1050+520G=) c.1149+1G= (n.1149+1G=) c.148+520G= | |
2 | g.188993460G>T | CA004086 | COL3A1 | c.1050+520G>T (n.1050+520G>T) c.1149+1G>T (n.1149+1G>T) c.148+520G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.188993461T>A | CA349851084 | COL3A1 | c.1050+521T>A (n.1050+521T>A) c.1149+2T>A (n.1149+2T>A) c.148+521T>A | |
2 | g.188993461T>C | CA349851085 | COL3A1 | c.1050+521T>C (n.1050+521T>C) c.1149+2T>C (n.1149+2T>C) c.148+521T>C | |
2 | g.188993461T>G | CA349851086 | COL3A1 | c.1050+521T>G (n.1050+521T>G) c.1149+2T>G (n.1149+2T>G) c.148+521T>G | |
2 | g.188993461_188993462delinsAG | CA2586965507 | COL3A1 | c.1050+521_1050+522delinsAG (n.1050+521_1050+522delinsAG) c.1149+2_1149+3delinsAG (n.1149+2_1149+3delinsAG) c.148+521_148+522delinsAG | |
2 | g.188993462A= | CA1315398080 | COL3A1 | c.1050+522A= (n.1050+522A=) c.1149+3A= (n.1149+3A=) c.148+522A= | |
2 | g.188993462A>G | CA538441212 | COL3A1 | c.1050+522A>G (n.1050+522A>G) c.1149+3A>G (n.1149+3A>G) c.148+522A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993463del | CA2555964879 | COL3A1 | c.1050+523del (n.1050+523del) c.1149+4del (n.1149+4del) c.148+523del | |
2 | g.188993464G>A | CA004089 | COL3A1 | c.1050+524G>A (n.1050+524G>A) c.1149+5G>A (n.1149+5G>A) c.148+524G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993464G= | CA1315398081 | COL3A1 | c.1050+524G= (n.1050+524G=) c.1149+5G= (n.1149+5G=) c.148+524G= | |
2 | g.188993465T>C | CA2697551448 | COL3A1 | c.1050+525T>C (n.1050+525T>C) c.1149+6T>C (n.1149+6T>C) c.148+525T>C | ClinVar |
2 | g.188993466A= | CA1315398082 | COL3A1 | c.1050+526A= (n.1050+526A=) c.1149+7A= (n.1149+7A=) c.148+526A= | |
2 | g.188993466A>G | CA1139657556 | COL3A1 | c.1050+526A>G (n.1050+526A>G) c.1149+7A>G (n.1149+7A>G) c.148+526A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.188993468C>A | CA2662288647 | COL3A1 | c.1050+528C>A (n.1050+528C>A) c.1149+9C>A (n.1149+9C>A) c.148+528C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993468C>G | CA2662288648 | COL3A1 | c.1050+528C>G (n.1050+528C>G) c.1149+9C>G (n.1149+9C>G) c.148+528C>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993470T>C | CA538441213 | COL3A1 | c.1050+530T>C (n.1050+530T>C) c.1149+11T>C (n.1149+11T>C) c.148+530T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993470T>G | CA62594649 | COL3A1 | c.1050+530T>G (n.1050+530T>G) c.1149+11T>G (n.1149+11T>G) c.148+530T>G | dbSNP |
2 | g.188993470T= | CA1315398083 | COL3A1 | c.1050+530T= (n.1050+530T=) c.1149+11T= (n.1149+11T=) c.148+530T= | |
2 | g.188993471A>T | CA2662288649 | COL3A1 | c.1050+531A>T (n.1050+531A>T) c.1149+12A>T (n.1149+12A>T) c.148+531A>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993472G>A | CA2662288650 | COL3A1 | c.1050+532G>A (n.1050+532G>A) c.1149+13G>A (n.1149+13G>A) c.148+532G>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993472G>C | CA2662288651 | COL3A1 | c.1050+532G>C (n.1050+532G>C) c.1149+13G>C (n.1149+13G>C) c.148+532G>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993473T>A | CA2662288654 | COL3A1 | c.1050+533T>A (n.1050+533T>A) c.1149+14T>A (n.1149+14T>A) c.148+533T>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993473T>C | CA2662288652 | COL3A1 | c.1050+533T>C (n.1050+533T>C) c.1149+14T>C (n.1149+14T>C) c.148+533T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993474T>C | CA658796115 | COL3A1 | c.1050+534T>C (n.1050+534T>C) c.1149+15T>C (n.1149+15T>C) c.148+534T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.188993474T= | CA1315398084 | COL3A1 | c.1050+534T= (n.1050+534T=) c.1149+15T= (n.1149+15T=) c.148+534T= | |
2 | g.188993475G>A | CA2662288655 | COL3A1 | c.1050+535G>A (n.1050+535G>A) c.1149+16G>A (n.1149+16G>A) c.148+535G>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993478A= | CA1315398085 | COL3A1 | c.1050+538A= (n.1050+538A=) c.1149+19A= (n.1149+19A=) c.148+538A= | |
2 | g.188993478A>T | CA1040406066 | COL3A1 | c.1050+538A>T (n.1050+538A>T) c.1149+19A>T (n.1149+19A>T) c.148+538A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993481dup | CA2577185324 | COL3A1 | c.1050+541dup (n.1050+541dup) c.1149+22dup (n.1149+22dup) c.148+541dup | |
2 | g.188993481del | CA2701311600 | COL3A1 | c.1050+541del (n.1050+541del) c.1149+22del (n.1149+22del) c.148+541del | dbSNP |
2 | g.188993480G>A | CA1315398087 | COL3A1 | c.1050+540G>A (n.1050+540G>A) c.1149+21G>A (n.1149+21G>A) c.148+540G>A | dbSNP |
2 | g.188993480G= | CA1315398086 | COL3A1 | c.1050+540G= (n.1050+540G=) c.1149+21G= (n.1149+21G=) c.148+540G= | |
2 | g.188993481G>A | CA62594651 | COL3A1 | c.1050+541G>A (n.1050+541G>A) c.1149+22G>A (n.1149+22G>A) c.148+541G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993481G>C | CA762194399 | COL3A1 | c.1050+541G>C (n.1050+541G>C) c.1149+22G>C (n.1149+22G>C) c.148+541G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993481G= | CA1315398088 | COL3A1 | c.1050+541G= (n.1050+541G=) c.1149+22G= (n.1149+22G=) c.148+541G= | |
2 | g.188993483G>A | CA073813 | COL3A1 | c.1050+543G>A (n.1050+543G>A) c.1149+24G>A (n.1149+24G>A) c.148+543G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993483G= | CA1315398089 | COL3A1 | c.1050+543G= (n.1050+543G=) c.1149+24G= (n.1149+24G=) c.148+543G= | |
2 | g.188993484T>A | CA2577185325 | COL3A1 | c.1050+544T>A (n.1050+544T>A) c.1149+25T>A (n.1149+25T>A) c.148+544T>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993484T>C | CA2662288658 | COL3A1 | c.1050+544T>C (n.1050+544T>C) c.1149+25T>C (n.1149+25T>C) c.148+544T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993484_188993511delinsTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGA | CA1315398090 | COL3A1 | c.1050+544_1051-527delinsTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGA (n.1050+544_1051-527delinsTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGA) c.1149+25_1149+52delinsTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGA (n.1149+25_1149+52delinsTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGA) c.148+544_149-527delinsTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGA | |
2 | g.188993518_188993544dup | CA2021746 | COL3A1 | c.1051-520_1051-494dup (n.1051-520_1051-494dup) c.1149+59_1149+85dup (n.1149+59_1149+85dup) c.149-520_149-494dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993518_188993544del | CA073815 | COL3A1 | c.1051-520_1051-494del (n.1051-520_1051-494del) c.1149+59_1149+85del (n.1149+59_1149+85del) c.149-520_149-494del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993487G>A | CA073820 | COL3A1 | c.1050+547G>A (n.1050+547G>A) c.1149+28G>A (n.1149+28G>A) c.148+547G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993487G>C | CA2581798780 | COL3A1 | c.1050+547G>C (n.1050+547G>C) c.1149+28G>C (n.1149+28G>C) c.148+547G>C | |
2 | g.188993487G= | CA1315398091 | COL3A1 | c.1050+547G= (n.1050+547G=) c.1149+28G= (n.1149+28G=) c.148+547G= | |
2 | g.188993487G>T | CA2581798781 | COL3A1 | c.1050+547G>T (n.1050+547G>T) c.1149+28G>T (n.1149+28G>T) c.148+547G>T | |
2 | g.188993489A= | CA1315398092 | COL3A1 | c.1051-549A= (n.1051-549A=) c.1149+30A= (n.1149+30A=) c.149-549A= | |
2 | g.188993489A>C | CA62594692 | COL3A1 | c.1051-549A>C (n.1051-549A>C) c.1149+30A>C (n.1149+30A>C) c.149-549A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993490T>C | CA2662288666 | COL3A1 | c.1051-548T>C (n.1051-548T>C) c.1149+31T>C (n.1149+31T>C) c.149-548T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993490_188993491insGAA | CA2662288667 | COL3A1 | c.1051-548_1051-547insGAA (n.1051-548_1051-547insGAA) c.1149+31_1149+32insGAA (n.1149+31_1149+32insGAA) c.149-548_149-547insGAA | gnomAD v4 |
2 | g.188993491A= | CA1315398093 | COL3A1 | c.1051-547A= (n.1051-547A=) c.1149+32A= (n.1149+32A=) c.149-547A= | |
2 | g.188993491A>G | CA073823 | COL3A1 | c.1051-547A>G (n.1051-547A>G) c.1149+32A>G (n.1149+32A>G) c.149-547A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993491A>T | CA1315398094 | COL3A1 | c.1051-547A>T (n.1051-547A>T) c.1149+32A>T (n.1149+32A>T) c.149-547A>T | dbSNP |
2 | g.188993492G>C | CA2662288668 | COL3A1 | c.1051-546G>C (n.1051-546G>C) c.1149+33G>C (n.1149+33G>C) c.149-546G>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993493T>C | CA2662288669 | COL3A1 | c.1051-545T>C (n.1051-545T>C) c.1149+34T>C (n.1149+34T>C) c.149-545T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993494T>A | CA2662288672 | COL3A1 | c.1051-544T>A (n.1051-544T>A) c.1149+35T>A (n.1149+35T>A) c.149-544T>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993494_188993496del | CA2662288671 | COL3A1 | c.1051-544_1051-542del (n.1051-544_1051-542del) c.1149+35_1149+37del (n.1149+35_1149+37del) c.149-544_149-542del | gnomAD v4 |
2 | g.188993495T>G | CA762194426 | COL3A1 | c.1051-543T>G (n.1051-543T>G) c.1149+36T>G (n.1149+36T>G) c.149-543T>G | dbSNP |
2 | g.188993495T= | CA1315398095 | COL3A1 | c.1051-543T= (n.1051-543T=) c.1149+36T= (n.1149+36T=) c.149-543T= | |
2 | g.188993496C>A | CA2662288673 | COL3A1 | c.1051-542C>A (n.1051-542C>A) c.1149+37C>A (n.1149+37C>A) c.149-542C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993496C>T | CA2662288674 | COL3A1 | c.1051-542C>T (n.1051-542C>T) c.1149+37C>T (n.1149+37C>T) c.149-542C>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993497A= | CA1315398096 | COL3A1 | c.1051-541A= (n.1051-541A=) c.1149+38A= (n.1149+38A=) c.149-541A= | |
2 | g.188993497A>G | CA62594706 | COL3A1 | c.1051-541A>G (n.1051-541A>G) c.1149+38A>G (n.1149+38A>G) c.149-541A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993498T>C | CA2662288675 | COL3A1 | c.1051-540T>C (n.1051-540T>C) c.1149+39T>C (n.1149+39T>C) c.149-540T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993499_188993500insGAGTAAGCATGAAA | CA2662288676 | COL3A1 | c.1051-539_1051-538insGAGTAAGCATGAAA (n.1051-539_1051-538insGAGTAAGCATGAAA) c.1149+40_1149+41insGAGTAAGCATGAAA (n.1149+40_1149+41insGAGTAAGCATGAAA) c.149-539_149-538insGAGTAAGCATGAAA | gnomAD v4 |
2 | g.188993500C>A | CA2577185326 | COL3A1 | c.1051-538C>A (n.1051-538C>A) c.1149+41C>A (n.1149+41C>A) c.149-538C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993502T>C | CA2577185327 | COL3A1 | c.1051-536T>C (n.1051-536T>C) c.1149+43T>C (n.1149+43T>C) c.149-536T>C | |
2 | g.188993503A= | CA1315398097 | COL3A1 | c.1051-535A= (n.1051-535A=) c.1149+44A= (n.1149+44A=) c.149-535A= | |
2 | g.188993503A>C | CA1315398098 | COL3A1 | c.1051-535A>C (n.1051-535A>C) c.1149+44A>C (n.1149+44A>C) c.149-535A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993503A>G | CA538441214 | COL3A1 | c.1051-535A>G (n.1051-535A>G) c.1149+44A>G (n.1149+44A>G) c.149-535A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188993504C>A | CA2662288677 | COL3A1 | c.1051-534C>A (n.1051-534C>A) c.1149+45C>A (n.1149+45C>A) c.149-534C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993504C= | CA1315398099 | COL3A1 | c.1051-534C= (n.1051-534C=) c.1149+45C= (n.1149+45C=) c.149-534C= | |
2 | g.188993504C>T | CA1315398100 | COL3A1 | c.1051-534C>T (n.1051-534C>T) c.1149+45C>T (n.1149+45C>T) c.149-534C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993505T>C | CA1315398102 | COL3A1 | c.1051-533T>C (n.1051-533T>C) c.1149+46T>C (n.1149+46T>C) c.149-533T>C | dbSNP |
2 | g.188993505T= | CA1315398101 | COL3A1 | c.1051-533T= (n.1051-533T=) c.1149+46T= (n.1149+46T=) c.149-533T= | |
2 | g.188993506C>A | CA2577185328 | COL3A1 | c.1051-532C>A (n.1051-532C>A) c.1149+47C>A (n.1149+47C>A) c.149-532C>A | |
2 | g.188993506C>T | CA2662288679 | COL3A1 | c.1051-532C>T (n.1051-532C>T) c.1149+47C>T (n.1149+47C>T) c.149-532C>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993507C>A | CA2662288680 | COL3A1 | c.1051-531C>A (n.1051-531C>A) c.1149+48C>A (n.1149+48C>A) c.149-531C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993508A= | CA1315398104 | COL3A1 | c.1051-530A= (n.1051-530A=) c.1149+49A= (n.1149+49A=) c.149-530A= | |
2 | g.188993508A>C | CA1315398103 | COL3A1 | c.1051-530A>C (n.1051-530A>C) c.1149+49A>C (n.1149+49A>C) c.149-530A>C | dbSNP |
2 | g.188993508A>G | CA538441215 | COL3A1 | c.1051-530A>G (n.1051-530A>G) c.1149+49A>G (n.1149+49A>G) c.149-530A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188993509T>A | CA2662288681 | COL3A1 | c.1051-529T>A (n.1051-529T>A) c.1149+50T>A (n.1149+50T>A) c.149-529T>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993509T>C | CA2662288682 | COL3A1 | c.1051-529T>C (n.1051-529T>C) c.1149+50T>C (n.1149+50T>C) c.149-529T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993510G>A | CA2662288683 | COL3A1 | c.1051-528G>A (n.1051-528G>A) c.1149+51G>A (n.1149+51G>A) c.149-528G>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993511A= | CA1315398105 | COL3A1 | c.1051-527A= (n.1051-527A=) c.1149+52A= (n.1149+52A=) c.149-527A= | |
2 | g.188993511A>T | CA1315398106 | COL3A1 | c.1051-527A>T (n.1051-527A>T) c.1149+52A>T (n.1149+52A>T) c.149-527A>T | dbSNP |
2 | g.188993513A>C | CA2701311607 | COL3A1 | c.1051-525A>C (n.1051-525A>C) c.1149+54A>C (n.1149+54A>C) c.149-525A>C | dbSNP |
2 | g.188993513_188993514insCTAT | CA2662288684 | COL3A1 | c.1051-525_1051-524insCTAT (n.1051-525_1051-524insCTAT) c.1149+54_1149+55insCTAT (n.1149+54_1149+55insCTAT) c.149-525_149-524insCTAT | gnomAD v4 |
2 | g.188993514G>T | CA2662288685 | COL3A1 | c.1051-524G>T (n.1051-524G>T) c.1149+55G>T (n.1149+55G>T) c.149-524G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993515C= | CA1315398107 | COL3A1 | c.1051-523C= (n.1051-523C=) c.1149+56C= (n.1149+56C=) c.149-523C= | |
2 | g.188993515C>T | CA1315398108 | COL3A1 | c.1051-523C>T (n.1051-523C>T) c.1149+56C>T (n.1149+56C>T) c.149-523C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993516A>G | CA2577185329 | COL3A1 | c.1051-522A>G (n.1051-522A>G) c.1149+57A>G (n.1149+57A>G) c.149-522A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993516_188993519del | CA2662288687 | COL3A1 | c.1051-522_1051-519del (n.1051-522_1051-519del) c.1149+57_1149+60del (n.1149+57_1149+60del) c.149-522_149-519del | gnomAD v4 |
2 | g.188993517T>C | CA538441216 | COL3A1 | c.1051-521T>C (n.1051-521T>C) c.1149+58T>C (n.1149+58T>C) c.149-521T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993517T= | CA1315398109 | COL3A1 | c.1051-521T= (n.1051-521T=) c.1149+58T= (n.1149+58T=) c.149-521T= | |
2 | g.188993518del | CA2753572084 | COL3A1 | c.1051-520del (n.1051-520del) c.1149+59del (n.1149+59del) c.149-520del | |
2 | g.188993518A= | CA1315398110 | COL3A1 | c.1051-520A= (n.1051-520A=) c.1149+59A= (n.1149+59A=) c.149-520A= | |
2 | g.188993518A>G | CA538441217 | COL3A1 | c.1051-520A>G (n.1051-520A>G) c.1149+59A>G (n.1149+59A>G) c.149-520A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993518A>T | CA2662288689 | COL3A1 | c.1051-520A>T (n.1051-520A>T) c.1149+59A>T (n.1149+59A>T) c.149-520A>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993519_188993545dup | CA2662288691 | COL3A1 | c.1051-519_1051-493dup (n.1051-519_1051-493dup) c.1149+60_1149+86dup (n.1149+60_1149+86dup) c.149-519_149-493dup | gnomAD v4 |
2 | g.188993520T>C | CA430309401 | COL3A1 | c.1051-518T>C (n.1051-518T>C) c.1149+61T>C (n.1149+61T>C) c.149-518T>C | dbSNP |
2 | g.188993521_188993525del | CA2753572085 | COL3A1 | c.1051-517_1051-513del (n.1051-517_1051-513del) c.1149+62_1149+66del (n.1149+62_1149+66del) c.149-517_149-513del | |
2 | g.188993522T>C | CA2662288692 | COL3A1 | c.1051-516T>C (n.1051-516T>C) c.1149+63T>C (n.1149+63T>C) c.149-516T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993523C>T | CA2662288693 | COL3A1 | c.1051-515C>T (n.1051-515C>T) c.1149+64C>T (n.1149+64C>T) c.149-515C>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993524A= | CA1315398111 | COL3A1 | c.1051-514A= (n.1051-514A=) c.1149+65A= (n.1149+65A=) c.149-514A= | |
2 | g.188993524A>G | CA538441218 | COL3A1 | c.1051-514A>G (n.1051-514A>G) c.1149+65A>G (n.1149+65A>G) c.149-514A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993524A>T | CA2662288694 | COL3A1 | c.1051-514A>T (n.1051-514A>T) c.1149+65A>T (n.1149+65A>T) c.149-514A>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993526G>C | CA2577185330 | COL3A1 | c.1051-512G>C (n.1051-512G>C) c.1149+67G>C (n.1149+67G>C) c.149-512G>C | |
2 | g.188993526_188993527insGAG | CA2662288695 | COL3A1 | c.1051-512_1051-511insGAG (n.1051-512_1051-511insGAG) c.1149+67_1149+68insGAG (n.1149+67_1149+68insGAG) c.149-512_149-511insGAG | gnomAD v4 |
2 | g.188993526_188993527insGAGTAAG | CA2662288696 | COL3A1 | c.1051-512_1051-511insGAGTAAG (n.1051-512_1051-511insGAGTAAG) c.1149+67_1149+68insGAGTAAG (n.1149+67_1149+68insGAGTAAG) c.149-512_149-511insGAGTAAG | gnomAD v4 |
2 | g.188993526_188993527insGAGTAAGCATGAAA | CA2662288697 | COL3A1 | c.1051-512_1051-511insGAGTAAGCATGAAA (n.1051-512_1051-511insGAGTAAGCATGAAA) c.1149+67_1149+68insGAGTAAGCATGAAA (n.1149+67_1149+68insGAGTAAGCATGAAA) c.149-512_149-511insGAGTAAGCATGAAA | gnomAD v4 |
2 | g.188993527C>A | CA2577185331 | COL3A1 | c.1051-511C>A (n.1051-511C>A) c.1149+68C>A (n.1149+68C>A) c.149-511C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993529_188993530insTCATGG | CA2662288699 | COL3A1 | c.1051-509_1051-508insTCATGG (n.1051-509_1051-508insTCATGG) c.1149+70_1149+71insTCATGG (n.1149+70_1149+71insTCATGG) c.149-509_149-508insTCATGG | gnomAD v4 |
2 | g.188993529_188993530insTCATGGAGTA | CA2662288700 | COL3A1 | c.1051-509_1051-508insTCATGGAGTA (n.1051-509_1051-508insTCATGGAGTA) c.1149+70_1149+71insTCATGGAGTA (n.1149+70_1149+71insTCATGGAGTA) c.149-509_149-508insTCATGGAGTA | gnomAD v4 |
2 | g.188993530A= | CA1315398112 | COL3A1 | c.1051-508A= (n.1051-508A=) c.1149+71A= (n.1149+71A=) c.149-508A= | |
2 | g.188993530A>G | CA538441219 | COL3A1 | c.1051-508A>G (n.1051-508A>G) c.1149+71A>G (n.1149+71A>G) c.149-508A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993530A>T | CA2577185332 | COL3A1 | c.1051-508A>T (n.1051-508A>T) c.1149+71A>T (n.1149+71A>T) c.149-508A>T | |
2 | g.188993531C>A | CA2662288701 | COL3A1 | c.1051-507C>A (n.1051-507C>A) c.1149+72C>A (n.1149+72C>A) c.149-507C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993531C= | CA1315398113 | COL3A1 | c.1051-507C= (n.1051-507C=) c.1149+72C= (n.1149+72C=) c.149-507C= | |
2 | g.188993531C>G | CA2662288702 | COL3A1 | c.1051-507C>G (n.1051-507C>G) c.1149+72C>G (n.1149+72C>G) c.149-507C>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993531C>T | CA1040406088 | COL3A1 | c.1051-507C>T (n.1051-507C>T) c.1149+72C>T (n.1149+72C>T) c.149-507C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993532T>A | CA1040406096 | COL3A1 | c.1051-506T>A (n.1051-506T>A) c.1149+73T>A (n.1149+73T>A) c.149-506T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993532T>G | CA1315398115 | COL3A1 | c.1051-506T>G (n.1051-506T>G) c.1149+73T>G (n.1149+73T>G) c.149-506T>G | dbSNP |
2 | g.188993532T= | CA1315398114 | COL3A1 | c.1051-506T= (n.1051-506T=) c.1149+73T= (n.1149+73T=) c.149-506T= | |
2 | g.188993533C>A | CA762194442 | COL3A1 | c.1051-505C>A (n.1051-505C>A) c.1149+74C>A (n.1149+74C>A) c.149-505C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993533C= | CA1315398116 | COL3A1 | c.1051-505C= (n.1051-505C=) c.1149+74C= (n.1149+74C=) c.149-505C= | |
2 | g.188993534del | CA2662288704 | COL3A1 | c.1051-504del (n.1051-504del) c.1149+75del (n.1149+75del) c.149-504del | gnomAD v4 |
2 | g.188993544_188993545insAGTTTCATGCTTACGCCATGAAAGCAT | CA538441220 | COL3A1 | c.1051-494_1051-493insAGTTTCATGCTTACGCCATGAAAGCAT (n.1051-494_1051-493insAGTTTCATGCTTACGCCATGAAAGCAT) c.1149+85_1149+86insAGTTTCATGCTTACGCCATGAAAGCAT (n.1149+85_1149+86insAGTTTCATGCTTACGCCATGAAAGCAT) c.149-494_149-493insAGTTTCATGCTTACGCCATGAAAGCAT | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.188993534C>A | CA2577185333 | COL3A1 | c.1051-504C>A (n.1051-504C>A) c.1149+75C>A (n.1149+75C>A) c.149-504C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993534C>G | CA2662288705 | COL3A1 | c.1051-504C>G (n.1051-504C>G) c.1149+75C>G (n.1149+75C>G) c.149-504C>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993534C>T | CA2662288706 | COL3A1 | c.1051-504C>T (n.1051-504C>T) c.1149+75C>T (n.1149+75C>T) c.149-504C>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993535A= | CA1315398117 | COL3A1 | c.1051-503A= (n.1051-503A=) c.1149+76A= (n.1149+76A=) c.149-503A= | |
2 | g.188993535A>G | CA1040406098 | COL3A1 | c.1051-503A>G (n.1051-503A>G) c.1149+76A>G (n.1149+76A>G) c.149-503A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993536T>C | CA2662288707 | COL3A1 | c.1051-502T>C (n.1051-502T>C) c.1149+77T>C (n.1149+77T>C) c.149-502T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993537G>A | CA914528213 | COL3A1 | c.1051-501G>A (n.1051-501G>A) c.1149+78G>A (n.1149+78G>A) c.149-501G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993537G= | CA1315398118 | COL3A1 | c.1051-501G= (n.1051-501G=) c.1149+78G= (n.1149+78G=) c.149-501G= | |
2 | g.188993539A>G | CA2577185334 | COL3A1 | c.1051-499A>G (n.1051-499A>G) c.1149+80A>G (n.1149+80A>G) c.149-499A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993541G>C | CA2577185335 | COL3A1 | c.1051-497G>C (n.1051-497G>C) c.1149+82G>C (n.1149+82G>C) c.149-497G>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993541G= | CA1315398119 | COL3A1 | c.1051-497G= (n.1051-497G=) c.1149+82G= (n.1149+82G=) c.149-497G= | |
2 | g.188993541G>T | CA538441221 | COL3A1 | c.1051-497G>T (n.1051-497G>T) c.1149+82G>T (n.1149+82G>T) c.149-497G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993542C>A | CA2662288711 | COL3A1 | c.1051-496C>A (n.1051-496C>A) c.1149+83C>A (n.1149+83C>A) c.149-496C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993542C>T | CA2662288712 | COL3A1 | c.1051-496C>T (n.1051-496C>T) c.1149+83C>T (n.1149+83C>T) c.149-496C>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993543A= | CA1315398120 | COL3A1 | c.1051-495A= (n.1051-495A=) c.1149+84A= (n.1149+84A=) c.149-495A= | |
2 | g.188993543A>G | CA1315398121 | COL3A1 | c.1051-495A>G (n.1051-495A>G) c.1149+84A>G (n.1149+84A>G) c.149-495A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993544T>C | CA762194452 | COL3A1 | c.1051-494T>C (n.1051-494T>C) c.1149+85T>C (n.1149+85T>C) c.149-494T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993544T= | CA1315398122 | COL3A1 | c.1051-494T= (n.1051-494T=) c.1149+85T= (n.1149+85T=) c.149-494T= | |
2 | g.188993544dup | CA762194454 | COL3A1 | c.1051-494dup (n.1051-494dup) c.1149+85dup (n.1149+85dup) c.149-494dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993544_188993545insA | CA2662288715 | COL3A1 | c.1051-494_1051-493insA (n.1051-494_1051-493insA) c.1149+85_1149+86insA (n.1149+85_1149+86insA) c.149-494_149-493insA | gnomAD v4 |
2 | g.188993544_188993545insAGTTTCATGCTTACTCCATGAAA | CA2662288717 | COL3A1 | c.1051-494_1051-493insAGTTTCATGCTTACTCCATGAAA (n.1051-494_1051-493insAGTTTCATGCTTACTCCATGAAA) c.1149+85_1149+86insAGTTTCATGCTTACTCCATGAAA (n.1149+85_1149+86insAGTTTCATGCTTACTCCATGAAA) c.149-494_149-493insAGTTTCATGCTTACTCCATGAAA | gnomAD v4 |
2 | g.188993545G>A | CA2577185336 | COL3A1 | c.1051-493G>A (n.1051-493G>A) c.1149+86G>A (n.1149+86G>A) c.149-493G>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993546T>A | CA2577185337 | COL3A1 | c.1051-492T>A (n.1051-492T>A) c.1149+87T>A (n.1149+87T>A) c.149-492T>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993546T>C | CA2753572086 | COL3A1 | c.1051-492T>C (n.1051-492T>C) c.1149+87T>C (n.1149+87T>C) c.149-492T>C | |
2 | g.188993546_188993547insTTCAT | CA2662288719 | COL3A1 | c.1051-492_1051-491insTTCAT (n.1051-492_1051-491insTTCAT) c.1149+87_1149+88insTTCAT (n.1149+87_1149+88insTTCAT) c.149-492_149-491insTTCAT | gnomAD v4 |