Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188989409_188996315delCA281702COL3A1c.650_1564-83del
c.650_1663-83del
 ClinVar
2g.188993435A=CA1315398066COL3A1c.1050+495A= (n.1050+495A=)
c.1125A= (p.Gly375=)
c.148+495A=
2g.188993435A>CCA430309379COL3A1c.1050+495A>C (n.1050+495A>C)
c.1125A>C (p.Gly375=)
c.148+495A>C
2g.188993435A>GCA430309380COL3A1c.1050+495A>G (n.1050+495A>G)
c.1125A>G (p.Gly375=)
c.148+495A>G
2g.188993435A>TCA430309381COL3A1c.1050+495A>T (n.1050+495A>T)
c.1125A>T (p.Gly375=)
c.148+495A>T
 ClinVar dbSNP
2g.188993436C>ACA349851026COL3A1c.1050+496C>A (n.1050+496C>A)
c.1126C>A (p.His376Asn)
c.148+496C>A
 gnomAD v4
2g.188993436C>GCA349851027COL3A1c.1050+496C>G (n.1050+496C>G)
c.1126C>G (p.His376Asp)
c.148+496C>G
2g.188993436C>TCA349851029COL3A1c.1050+496C>T (n.1050+496C>T)
c.1126C>T (p.His376Tyr)
c.148+496C>T
2g.188993437A>CCA349851034COL3A1c.1050+497A>C (n.1050+497A>C)
c.1127A>C (p.His376Pro)
c.148+497A>C
2g.188993437A>GCA349851037COL3A1c.1050+497A>G (n.1050+497A>G)
c.1127A>G (p.His376Arg)
c.148+497A>G
2g.188993437A>TCA349851032COL3A1c.1050+497A>T (n.1050+497A>T)
c.1127A>T (p.His376Leu)
c.148+497A>T
2g.188993438C>ACA349851038COL3A1c.1050+498C>A (n.1050+498C>A)
c.1128C>A (p.His376Gln)
c.148+498C>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.188993438C=CA1315398067COL3A1c.1050+498C= (n.1050+498C=)
c.1128C= (p.His376=)
c.148+498C=
2g.188993438C>GCA349851039COL3A1c.1050+498C>G (n.1050+498C>G)
c.1128C>G (p.His376Gln)
c.148+498C>G
2g.188993438C>TCA073807COL3A1c.1050+498C>T (n.1050+498C>T)
c.1128C>T (p.His376=)
c.148+498C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993439G>ACA349851040COL3A1c.1050+499G>A (n.1050+499G>A)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.148+499G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993439G>CCA349851041COL3A1c.1050+499G>C (n.1050+499G>C)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.148+499G>C
2g.188993439G=CA1315398068COL3A1c.1050+499G= (n.1050+499G=)
c.1129G= (p.Ala377=)
c.148+499G=
2g.188993439G>TCA349851042COL3A1c.1050+499G>T (n.1050+499G>T)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.148+499G>T
 gnomAD v4
2g.188993440C>ACA349851045COL3A1c.1050+500C>A (n.1050+500C>A)
c.1130C>A (p.Ala377Asp)
c.148+500C>A
 gnomAD v4
2g.188993440C>GCA349851044COL3A1c.1050+500C>G (n.1050+500C>G)
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.148+500C>G
 gnomAD v4
2g.188993440C>TCA349851043COL3A1c.1050+500C>T (n.1050+500C>T)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.148+500C>T
 gnomAD v4
2g.188993441T>ACA430309382COL3A1c.1050+501T>A (n.1050+501T>A)
c.1131T>A (p.Ala377=)
c.148+501T>A
2g.188993441T>CCA430309383COL3A1c.1050+501T>C (n.1050+501T>C)
c.1131T>C (p.Ala377=)
c.148+501T>C
 dbSNP
2g.188993441T>GCA430309384COL3A1c.1050+501T>G (n.1050+501T>G)
c.1131T>G (p.Ala377=)
c.148+501T>G
2g.188993441T=CA1315398069COL3A1c.1050+501T= (n.1050+501T=)
c.1131T= (p.Ala377=)
c.148+501T=
2g.188993442G>ACA349851046COL3A1c.1050+502G>A (n.1050+502G>A)
c.1132G>A (p.Gly378Ser)
c.148+502G>A
 COSMIC COSMIC
2g.188993442G>CCA349851047COL3A1c.1050+502G>C (n.1050+502G>C)
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
c.148+502G>C
2g.188993442G>TCA349851048COL3A1c.1050+502G>T (n.1050+502G>T)
c.1132G>T (p.Gly378Cys)
c.148+502G>T
 gnomAD v4
2g.188993443G>ACA349851049COL3A1c.1050+503G>A (n.1050+503G>A)
c.1133G>A (p.Gly378Asp)
c.148+503G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.188993443G>CCA349851050COL3A1c.1050+503G>C (n.1050+503G>C)
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
c.148+503G>C
2g.188993443G=CA1315398070COL3A1c.1050+503G= (n.1050+503G=)
c.1133G= (p.Gly378=)
c.148+503G=
2g.188993443G>TCA349851051COL3A1c.1050+503G>T (n.1050+503G>T)
c.1133G>T (p.Gly378Val)
c.148+503G>T
2g.188993444T>ACA430309387COL3A1c.1050+504T>A (n.1050+504T>A)
c.1134T>A (p.Gly378=)
c.148+504T>A
2g.188993444T>CCA430309385COL3A1c.1050+504T>C (n.1050+504T>C)
c.1134T>C (p.Gly378=)
c.148+504T>C
2g.188993444T>GCA430309386COL3A1c.1050+504T>G (n.1050+504T>G)
c.1134T>G (p.Gly378=)
c.148+504T>G
2g.188993445_188993447delCA2662288639COL3A1c.1050+505_1050+507del (n.1050+505_1050+507del)
c.1135_1137del (p.Ala379del)
c.148+505_148+507del
 gnomAD v4
2g.188993445G>ACA349851052COL3A1c.1050+505G>A (n.1050+505G>A)
c.1135G>A (p.Ala379Thr)
c.148+505G>A
 gnomAD v4
2g.188993445G>CCA349851054COL3A1c.1050+505G>C (n.1050+505G>C)
c.1135G>C (p.Ala379Pro)
c.148+505G>C
2g.188993445G>TCA349851053COL3A1c.1050+505G>T (n.1050+505G>T)
c.1135G>T (p.Ala379Ser)
c.148+505G>T
 gnomAD v4
2g.188993445_188993454delinsGCTCAAGGTCCA1315398071COL3A1c.1050+505_1050+514delinsGCTCAAGGTC (n.1050+505_1050+514delinsGCTCAAGGTC)
c.1135_1144delinsGCTCAAGGTC (p.Ala379=)
c.148+505_148+514delinsGCTCAAGGTC
2g.188993446C>ACA349851055COL3A1c.1050+506C>A (n.1050+506C>A)
c.1136C>A (p.Ala379Asp)
c.148+506C>A
2g.188993446C>GCA349851056COL3A1c.1050+506C>G (n.1050+506C>G)
c.1136C>G (p.Ala379Gly)
c.148+506C>G
2g.188993446C>TCA349851057COL3A1c.1050+506C>T (n.1050+506C>T)
c.1136C>T (p.Ala379Val)
c.148+506C>T
2g.188993449_188993457delCA762194347COL3A1c.1050+509_1050+517del (n.1050+509_1050+517del)
c.1139_1147del (p.Gln380_Pro382del)
c.148+509_148+517del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993447T>ACA430309388COL3A1c.1050+507T>A (n.1050+507T>A)
c.1137T>A (p.Ala379=)
c.148+507T>A
2g.188993447T>CCA430309389COL3A1c.1050+507T>C (n.1050+507T>C)
c.1137T>C (p.Ala379=)
c.148+507T>C
2g.188993447T>GCA430309390COL3A1c.1050+507T>G (n.1050+507T>G)
c.1137T>G (p.Ala379=)
c.148+507T>G
2g.188993448C>ACA349851058COL3A1c.1050+508C>A (n.1050+508C>A)
c.1138C>A (p.Gln380Lys)
c.148+508C>A
 dbSNP
2g.188993448C=CA1315398072COL3A1c.1050+508C= (n.1050+508C=)
c.1138C= (p.Gln380=)
c.148+508C=
2g.188993448C>GCA349851059COL3A1c.1050+508C>G (n.1050+508C>G)
c.1138C>G (p.Gln380Glu)
c.148+508C>G
2g.188993448C>TCA349851060COL3A1c.1050+508C>T (n.1050+508C>T)
c.1138C>T (p.Gln380Ter)
c.148+508C>T
 ClinVar
2g.188993449A=CA1315398073COL3A1c.1050+509A= (n.1050+509A=)
c.1139A= (p.Gln380=)
c.148+509A=
2g.188993449A>CCA349851061COL3A1c.1050+509A>C (n.1050+509A>C)
c.1139A>C (p.Gln380Pro)
c.148+509A>C
 gnomAD v4
2g.188993449A>GCA349851062COL3A1c.1050+509A>G (n.1050+509A>G)
c.1139A>G (p.Gln380Arg)
c.148+509A>G
 ClinVar dbSNP
2g.188993449A>TCA349851063COL3A1c.1050+509A>T (n.1050+509A>T)
c.1139A>T (p.Gln380Leu)
c.148+509A>T
2g.188993450A=CA1315398074COL3A1c.1050+510A= (n.1050+510A=)
c.1140A= (p.Gln380=)
c.148+510A=
2g.188993450A>CCA349851064COL3A1c.1050+510A>C (n.1050+510A>C)
c.1140A>C (p.Gln380His)
c.148+510A>C
2g.188993450A>GCA430309391COL3A1c.1050+510A>G (n.1050+510A>G)
c.1140A>G (p.Gln380=)
c.148+510A>G
 gnomAD v4
2g.188993450A>TCA349851065COL3A1c.1050+510A>T (n.1050+510A>T)
c.1140A>T (p.Gln380His)
c.148+510A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993451G>ACA349851066COL3A1c.1050+511G>A (n.1050+511G>A)
c.1141G>A (p.Gly381Ser)
c.148+511G>A
 dbSNP
2g.188993451G>CCA349851068COL3A1c.1050+511G>C (n.1050+511G>C)
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.148+511G>C
2g.188993451G=CA1315398075COL3A1c.1050+511G= (n.1050+511G=)
c.1141G= (p.Gly381=)
c.148+511G=
2g.188993451G>TCA349851067COL3A1c.1050+511G>T (n.1050+511G>T)
c.1141G>T (p.Gly381Cys)
c.148+511G>T
 gnomAD v4
2g.188993452G>ACA004078COL3A1c.1050+512G>A (n.1050+512G>A)
c.1142G>A (p.Gly381Asp)
c.148+512G>A
 ClinVar dbSNP
2g.188993452G>CCA349851069COL3A1c.1050+512G>C (n.1050+512G>C)
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.148+512G>C
2g.188993452G=CA1315398076COL3A1c.1050+512G= (n.1050+512G=)
c.1142G= (p.Gly381=)
c.148+512G=
2g.188993452G>TCA349851070COL3A1c.1050+512G>T (n.1050+512G>T)
c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.148+512G>T
2g.188993453T>ACA430309392COL3A1c.1050+513T>A (n.1050+513T>A)
c.1143T>A (p.Gly381=)
c.148+513T>A
2g.188993453T>CCA430309394COL3A1c.1050+513T>C (n.1050+513T>C)
c.1143T>C (p.Gly381=)
c.148+513T>C
2g.188993453T>GCA430309393COL3A1c.1050+513T>G (n.1050+513T>G)
c.1143T>G (p.Gly381=)
c.148+513T>G
2g.188993454C>ACA349851071COL3A1c.1050+514C>A (n.1050+514C>A)
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.148+514C>A
2g.188993454C>GCA349851072COL3A1c.1050+514C>G (n.1050+514C>G)
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.148+514C>G
2g.188993454C>TCA349851073COL3A1c.1050+514C>T (n.1050+514C>T)
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.148+514C>T
 gnomAD v4
2g.188993455C>ACA349851074COL3A1c.1050+515C>A (n.1050+515C>A)
c.1145C>A (p.Pro382His)
c.148+515C>A
 gnomAD v4
2g.188993455C=CA1315398077COL3A1c.1050+515C= (n.1050+515C=)
c.1145C= (p.Pro382=)
c.148+515C=
2g.188993455C>GCA349851075COL3A1c.1050+515C>G (n.1050+515C>G)
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.148+515C>G
2g.188993455C>TCA349851076COL3A1c.1050+515C>T (n.1050+515C>T)
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
c.148+515C>T
 dbSNP
2g.188993456T>ACA430309395COL3A1c.1050+516T>A (n.1050+516T>A)
c.1146T>A (p.Pro382=)
c.148+516T>A
2g.188993456T>CCA430309396COL3A1c.1050+516T>C (n.1050+516T>C)
c.1146T>C (p.Pro382=)
c.148+516T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993456T>GCA430309397COL3A1c.1050+516T>G (n.1050+516T>G)
c.1146T>G (p.Pro382=)
c.148+516T>G
 gnomAD v4
2g.188993457C>ACA349851077COL3A1c.1050+517C>A (n.1050+517C>A)
c.1147C>A (p.Pro383Thr)
c.148+517C>A
 gnomAD v4
2g.188993457C=CA1315398078COL3A1c.1050+517C= (n.1050+517C=)
c.1147C= (p.Pro383=)
c.148+517C=
2g.188993457C>GCA349851078COL3A1c.1050+517C>G (n.1050+517C>G)
c.1147C>G (p.Pro383Ala)
c.148+517C>G
2g.188993457C>TCA349851079COL3A1c.1050+517C>T (n.1050+517C>T)
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
c.148+517C>T
 dbSNP
2g.188993458C>ACA349851082COL3A1c.1050+518C>A (n.1050+518C>A)
c.1148C>A (p.Pro383His)
c.148+518C>A
2g.188993458C>GCA349851080COL3A1c.1050+518C>G (n.1050+518C>G)
c.1148C>G (p.Pro383Arg)
c.148+518C>G
2g.188993458C>TCA349851081COL3A1c.1050+518C>T (n.1050+518C>T)
c.1148C>T (p.Pro383Leu)
c.148+518C>T
2g.188993459T>ACA430309398COL3A1c.1050+519T>A (n.1050+519T>A)
c.1149T>A (p.Pro383=)
c.148+519T>A
2g.188993459T>CCA430309399COL3A1c.1050+519T>C (n.1050+519T>C)
c.1149T>C (p.Pro383=)
c.148+519T>C
2g.188993459T>GCA430309400COL3A1c.1050+519T>G (n.1050+519T>G)
c.1149T>G (p.Pro383=)
c.148+519T>G
2g.188993461_188993510delCA2586965506COL3A1c.1050+521_1051-528del (n.1050+521_1051-528del)
c.1149+2_1149+51del
c.148+521_149-528del
2g.188993460G>ACA004082COL3A1c.1050+520G>A (n.1050+520G>A)
c.1149+1G>A (n.1149+1G>A)
c.148+520G>A
 ClinVar dbSNP
2g.188993460G>CCA349851083COL3A1c.1050+520G>C (n.1050+520G>C)
c.1149+1G>C (n.1149+1G>C)
c.148+520G>C
2g.188993460G=CA1315398079COL3A1c.1050+520G= (n.1050+520G=)
c.1149+1G= (n.1149+1G=)
c.148+520G=
2g.188993460G>TCA004086COL3A1c.1050+520G>T (n.1050+520G>T)
c.1149+1G>T (n.1149+1G>T)
c.148+520G>T
 ClinVar dbSNP
2g.188993461T>ACA349851084COL3A1c.1050+521T>A (n.1050+521T>A)
c.1149+2T>A (n.1149+2T>A)
c.148+521T>A
2g.188993461T>CCA349851085COL3A1c.1050+521T>C (n.1050+521T>C)
c.1149+2T>C (n.1149+2T>C)
c.148+521T>C
2g.188993461T>GCA349851086COL3A1c.1050+521T>G (n.1050+521T>G)
c.1149+2T>G (n.1149+2T>G)
c.148+521T>G
2g.188993461_188993462delinsAGCA2586965507COL3A1c.1050+521_1050+522delinsAG (n.1050+521_1050+522delinsAG)
c.1149+2_1149+3delinsAG (n.1149+2_1149+3delinsAG)
c.148+521_148+522delinsAG
2g.188993462A=CA1315398080COL3A1c.1050+522A= (n.1050+522A=)
c.1149+3A= (n.1149+3A=)
c.148+522A=
2g.188993462A>GCA538441212COL3A1c.1050+522A>G (n.1050+522A>G)
c.1149+3A>G (n.1149+3A>G)
c.148+522A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993463delCA2555964879COL3A1c.1050+523del (n.1050+523del)
c.1149+4del (n.1149+4del)
c.148+523del
2g.188993464G>ACA004089COL3A1c.1050+524G>A (n.1050+524G>A)
c.1149+5G>A (n.1149+5G>A)
c.148+524G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993464G=CA1315398081COL3A1c.1050+524G= (n.1050+524G=)
c.1149+5G= (n.1149+5G=)
c.148+524G=
2g.188993465T>CCA2697551448COL3A1c.1050+525T>C (n.1050+525T>C)
c.1149+6T>C (n.1149+6T>C)
c.148+525T>C
 ClinVar
2g.188993466A=CA1315398082COL3A1c.1050+526A= (n.1050+526A=)
c.1149+7A= (n.1149+7A=)
c.148+526A=
2g.188993466A>GCA1139657556COL3A1c.1050+526A>G (n.1050+526A>G)
c.1149+7A>G (n.1149+7A>G)
c.148+526A>G
 ClinVar dbSNP
2g.188993468C>ACA2662288647COL3A1c.1050+528C>A (n.1050+528C>A)
c.1149+9C>A (n.1149+9C>A)
c.148+528C>A
 gnomAD v4
2g.188993468C>GCA2662288648COL3A1c.1050+528C>G (n.1050+528C>G)
c.1149+9C>G (n.1149+9C>G)
c.148+528C>G
 gnomAD v4
2g.188993470T>CCA538441213COL3A1c.1050+530T>C (n.1050+530T>C)
c.1149+11T>C (n.1149+11T>C)
c.148+530T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993470T>GCA62594649COL3A1c.1050+530T>G (n.1050+530T>G)
c.1149+11T>G (n.1149+11T>G)
c.148+530T>G
 dbSNP
2g.188993470T=CA1315398083COL3A1c.1050+530T= (n.1050+530T=)
c.1149+11T= (n.1149+11T=)
c.148+530T=
2g.188993471A>TCA2662288649COL3A1c.1050+531A>T (n.1050+531A>T)
c.1149+12A>T (n.1149+12A>T)
c.148+531A>T
 gnomAD v4
2g.188993472G>ACA2662288650COL3A1c.1050+532G>A (n.1050+532G>A)
c.1149+13G>A (n.1149+13G>A)
c.148+532G>A
 gnomAD v4
2g.188993472G>CCA2662288651COL3A1c.1050+532G>C (n.1050+532G>C)
c.1149+13G>C (n.1149+13G>C)
c.148+532G>C
 gnomAD v4
2g.188993473T>ACA2662288654COL3A1c.1050+533T>A (n.1050+533T>A)
c.1149+14T>A (n.1149+14T>A)
c.148+533T>A
 gnomAD v4
2g.188993473T>CCA2662288652COL3A1c.1050+533T>C (n.1050+533T>C)
c.1149+14T>C (n.1149+14T>C)
c.148+533T>C
 gnomAD v4
2g.188993474T>CCA658796115COL3A1c.1050+534T>C (n.1050+534T>C)
c.1149+15T>C (n.1149+15T>C)
c.148+534T>C
 ClinVar dbSNP
2g.188993474T=CA1315398084COL3A1c.1050+534T= (n.1050+534T=)
c.1149+15T= (n.1149+15T=)
c.148+534T=
2g.188993475G>ACA2662288655COL3A1c.1050+535G>A (n.1050+535G>A)
c.1149+16G>A (n.1149+16G>A)
c.148+535G>A
 gnomAD v4
2g.188993478A=CA1315398085COL3A1c.1050+538A= (n.1050+538A=)
c.1149+19A= (n.1149+19A=)
c.148+538A=
2g.188993478A>TCA1040406066COL3A1c.1050+538A>T (n.1050+538A>T)
c.1149+19A>T (n.1149+19A>T)
c.148+538A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993481dupCA2577185324COL3A1c.1050+541dup (n.1050+541dup)
c.1149+22dup (n.1149+22dup)
c.148+541dup
2g.188993481delCA2701311600COL3A1c.1050+541del (n.1050+541del)
c.1149+22del (n.1149+22del)
c.148+541del
 dbSNP
2g.188993480G>ACA1315398087COL3A1c.1050+540G>A (n.1050+540G>A)
c.1149+21G>A (n.1149+21G>A)
c.148+540G>A
 dbSNP
2g.188993480G=CA1315398086COL3A1c.1050+540G= (n.1050+540G=)
c.1149+21G= (n.1149+21G=)
c.148+540G=
2g.188993481G>ACA62594651COL3A1c.1050+541G>A (n.1050+541G>A)
c.1149+22G>A (n.1149+22G>A)
c.148+541G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993481G>CCA762194399COL3A1c.1050+541G>C (n.1050+541G>C)
c.1149+22G>C (n.1149+22G>C)
c.148+541G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993481G=CA1315398088COL3A1c.1050+541G= (n.1050+541G=)
c.1149+22G= (n.1149+22G=)
c.148+541G=
2g.188993483G>ACA073813COL3A1c.1050+543G>A (n.1050+543G>A)
c.1149+24G>A (n.1149+24G>A)
c.148+543G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993483G=CA1315398089COL3A1c.1050+543G= (n.1050+543G=)
c.1149+24G= (n.1149+24G=)
c.148+543G=
2g.188993484T>ACA2577185325COL3A1c.1050+544T>A (n.1050+544T>A)
c.1149+25T>A (n.1149+25T>A)
c.148+544T>A
 gnomAD v4
2g.188993484T>CCA2662288658COL3A1c.1050+544T>C (n.1050+544T>C)
c.1149+25T>C (n.1149+25T>C)
c.148+544T>C
 gnomAD v4
2g.188993484_188993511delinsTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGACA1315398090COL3A1c.1050+544_1051-527delinsTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGA (n.1050+544_1051-527delinsTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGA)
c.1149+25_1149+52delinsTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGA (n.1149+25_1149+52delinsTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGA)
c.148+544_149-527delinsTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGA
2g.188993518_188993544dupCA2021746COL3A1c.1051-520_1051-494dup (n.1051-520_1051-494dup)
c.1149+59_1149+85dup (n.1149+59_1149+85dup)
c.149-520_149-494dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993518_188993544delCA073815COL3A1c.1051-520_1051-494del (n.1051-520_1051-494del)
c.1149+59_1149+85del (n.1149+59_1149+85del)
c.149-520_149-494del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993487G>ACA073820COL3A1c.1050+547G>A (n.1050+547G>A)
c.1149+28G>A (n.1149+28G>A)
c.148+547G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993487G>CCA2581798780COL3A1c.1050+547G>C (n.1050+547G>C)
c.1149+28G>C (n.1149+28G>C)
c.148+547G>C
2g.188993487G=CA1315398091COL3A1c.1050+547G= (n.1050+547G=)
c.1149+28G= (n.1149+28G=)
c.148+547G=
2g.188993487G>TCA2581798781COL3A1c.1050+547G>T (n.1050+547G>T)
c.1149+28G>T (n.1149+28G>T)
c.148+547G>T
2g.188993489A=CA1315398092COL3A1c.1051-549A= (n.1051-549A=)
c.1149+30A= (n.1149+30A=)
c.149-549A=
2g.188993489A>CCA62594692COL3A1c.1051-549A>C (n.1051-549A>C)
c.1149+30A>C (n.1149+30A>C)
c.149-549A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993490T>CCA2662288666COL3A1c.1051-548T>C (n.1051-548T>C)
c.1149+31T>C (n.1149+31T>C)
c.149-548T>C
 gnomAD v4
2g.188993490_188993491insGAACA2662288667COL3A1c.1051-548_1051-547insGAA (n.1051-548_1051-547insGAA)
c.1149+31_1149+32insGAA (n.1149+31_1149+32insGAA)
c.149-548_149-547insGAA
 gnomAD v4
2g.188993491A=CA1315398093COL3A1c.1051-547A= (n.1051-547A=)
c.1149+32A= (n.1149+32A=)
c.149-547A=
2g.188993491A>GCA073823COL3A1c.1051-547A>G (n.1051-547A>G)
c.1149+32A>G (n.1149+32A>G)
c.149-547A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993491A>TCA1315398094COL3A1c.1051-547A>T (n.1051-547A>T)
c.1149+32A>T (n.1149+32A>T)
c.149-547A>T
 dbSNP
2g.188993492G>CCA2662288668COL3A1c.1051-546G>C (n.1051-546G>C)
c.1149+33G>C (n.1149+33G>C)
c.149-546G>C
 gnomAD v4
2g.188993493T>CCA2662288669COL3A1c.1051-545T>C (n.1051-545T>C)
c.1149+34T>C (n.1149+34T>C)
c.149-545T>C
 gnomAD v4
2g.188993494T>ACA2662288672COL3A1c.1051-544T>A (n.1051-544T>A)
c.1149+35T>A (n.1149+35T>A)
c.149-544T>A
 gnomAD v4
2g.188993494_188993496delCA2662288671COL3A1c.1051-544_1051-542del (n.1051-544_1051-542del)
c.1149+35_1149+37del (n.1149+35_1149+37del)
c.149-544_149-542del
 gnomAD v4
2g.188993495T>GCA762194426COL3A1c.1051-543T>G (n.1051-543T>G)
c.1149+36T>G (n.1149+36T>G)
c.149-543T>G
 dbSNP
2g.188993495T=CA1315398095COL3A1c.1051-543T= (n.1051-543T=)
c.1149+36T= (n.1149+36T=)
c.149-543T=
2g.188993496C>ACA2662288673COL3A1c.1051-542C>A (n.1051-542C>A)
c.1149+37C>A (n.1149+37C>A)
c.149-542C>A
 gnomAD v4
2g.188993496C>TCA2662288674COL3A1c.1051-542C>T (n.1051-542C>T)
c.1149+37C>T (n.1149+37C>T)
c.149-542C>T
 gnomAD v4
2g.188993497A=CA1315398096COL3A1c.1051-541A= (n.1051-541A=)
c.1149+38A= (n.1149+38A=)
c.149-541A=
2g.188993497A>GCA62594706COL3A1c.1051-541A>G (n.1051-541A>G)
c.1149+38A>G (n.1149+38A>G)
c.149-541A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993498T>CCA2662288675COL3A1c.1051-540T>C (n.1051-540T>C)
c.1149+39T>C (n.1149+39T>C)
c.149-540T>C
 gnomAD v4
2g.188993499_188993500insGAGTAAGCATGAAACA2662288676COL3A1c.1051-539_1051-538insGAGTAAGCATGAAA (n.1051-539_1051-538insGAGTAAGCATGAAA)
c.1149+40_1149+41insGAGTAAGCATGAAA (n.1149+40_1149+41insGAGTAAGCATGAAA)
c.149-539_149-538insGAGTAAGCATGAAA
 gnomAD v4
2g.188993500C>ACA2577185326COL3A1c.1051-538C>A (n.1051-538C>A)
c.1149+41C>A (n.1149+41C>A)
c.149-538C>A
 gnomAD v4
2g.188993502T>CCA2577185327COL3A1c.1051-536T>C (n.1051-536T>C)
c.1149+43T>C (n.1149+43T>C)
c.149-536T>C
2g.188993503A=CA1315398097COL3A1c.1051-535A= (n.1051-535A=)
c.1149+44A= (n.1149+44A=)
c.149-535A=
2g.188993503A>CCA1315398098COL3A1c.1051-535A>C (n.1051-535A>C)
c.1149+44A>C (n.1149+44A>C)
c.149-535A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993503A>GCA538441214COL3A1c.1051-535A>G (n.1051-535A>G)
c.1149+44A>G (n.1149+44A>G)
c.149-535A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188993504C>ACA2662288677COL3A1c.1051-534C>A (n.1051-534C>A)
c.1149+45C>A (n.1149+45C>A)
c.149-534C>A
 gnomAD v4
2g.188993504C=CA1315398099COL3A1c.1051-534C= (n.1051-534C=)
c.1149+45C= (n.1149+45C=)
c.149-534C=
2g.188993504C>TCA1315398100COL3A1c.1051-534C>T (n.1051-534C>T)
c.1149+45C>T (n.1149+45C>T)
c.149-534C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993505T>CCA1315398102COL3A1c.1051-533T>C (n.1051-533T>C)
c.1149+46T>C (n.1149+46T>C)
c.149-533T>C
 dbSNP
2g.188993505T=CA1315398101COL3A1c.1051-533T= (n.1051-533T=)
c.1149+46T= (n.1149+46T=)
c.149-533T=
2g.188993506C>ACA2577185328COL3A1c.1051-532C>A (n.1051-532C>A)
c.1149+47C>A (n.1149+47C>A)
c.149-532C>A
2g.188993506C>TCA2662288679COL3A1c.1051-532C>T (n.1051-532C>T)
c.1149+47C>T (n.1149+47C>T)
c.149-532C>T
 gnomAD v4
2g.188993507C>ACA2662288680COL3A1c.1051-531C>A (n.1051-531C>A)
c.1149+48C>A (n.1149+48C>A)
c.149-531C>A
 gnomAD v4
2g.188993508A=CA1315398104COL3A1c.1051-530A= (n.1051-530A=)
c.1149+49A= (n.1149+49A=)
c.149-530A=
2g.188993508A>CCA1315398103COL3A1c.1051-530A>C (n.1051-530A>C)
c.1149+49A>C (n.1149+49A>C)
c.149-530A>C
 dbSNP
2g.188993508A>GCA538441215COL3A1c.1051-530A>G (n.1051-530A>G)
c.1149+49A>G (n.1149+49A>G)
c.149-530A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188993509T>ACA2662288681COL3A1c.1051-529T>A (n.1051-529T>A)
c.1149+50T>A (n.1149+50T>A)
c.149-529T>A
 gnomAD v4
2g.188993509T>CCA2662288682COL3A1c.1051-529T>C (n.1051-529T>C)
c.1149+50T>C (n.1149+50T>C)
c.149-529T>C
 gnomAD v4
2g.188993510G>ACA2662288683COL3A1c.1051-528G>A (n.1051-528G>A)
c.1149+51G>A (n.1149+51G>A)
c.149-528G>A
 gnomAD v4
2g.188993511A=CA1315398105COL3A1c.1051-527A= (n.1051-527A=)
c.1149+52A= (n.1149+52A=)
c.149-527A=
2g.188993511A>TCA1315398106COL3A1c.1051-527A>T (n.1051-527A>T)
c.1149+52A>T (n.1149+52A>T)
c.149-527A>T
 dbSNP
2g.188993513A>CCA2701311607COL3A1c.1051-525A>C (n.1051-525A>C)
c.1149+54A>C (n.1149+54A>C)
c.149-525A>C
 dbSNP
2g.188993513_188993514insCTATCA2662288684COL3A1c.1051-525_1051-524insCTAT (n.1051-525_1051-524insCTAT)
c.1149+54_1149+55insCTAT (n.1149+54_1149+55insCTAT)
c.149-525_149-524insCTAT
 gnomAD v4
2g.188993514G>TCA2662288685COL3A1c.1051-524G>T (n.1051-524G>T)
c.1149+55G>T (n.1149+55G>T)
c.149-524G>T
 gnomAD v4
2g.188993515C=CA1315398107COL3A1c.1051-523C= (n.1051-523C=)
c.1149+56C= (n.1149+56C=)
c.149-523C=
2g.188993515C>TCA1315398108COL3A1c.1051-523C>T (n.1051-523C>T)
c.1149+56C>T (n.1149+56C>T)
c.149-523C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993516A>GCA2577185329COL3A1c.1051-522A>G (n.1051-522A>G)
c.1149+57A>G (n.1149+57A>G)
c.149-522A>G
 gnomAD v4
2g.188993516_188993519delCA2662288687COL3A1c.1051-522_1051-519del (n.1051-522_1051-519del)
c.1149+57_1149+60del (n.1149+57_1149+60del)
c.149-522_149-519del
 gnomAD v4
2g.188993517T>CCA538441216COL3A1c.1051-521T>C (n.1051-521T>C)
c.1149+58T>C (n.1149+58T>C)
c.149-521T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993517T=CA1315398109COL3A1c.1051-521T= (n.1051-521T=)
c.1149+58T= (n.1149+58T=)
c.149-521T=
2g.188993518delCA2753572084COL3A1c.1051-520del (n.1051-520del)
c.1149+59del (n.1149+59del)
c.149-520del
2g.188993518A=CA1315398110COL3A1c.1051-520A= (n.1051-520A=)
c.1149+59A= (n.1149+59A=)
c.149-520A=
2g.188993518A>GCA538441217COL3A1c.1051-520A>G (n.1051-520A>G)
c.1149+59A>G (n.1149+59A>G)
c.149-520A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993518A>TCA2662288689COL3A1c.1051-520A>T (n.1051-520A>T)
c.1149+59A>T (n.1149+59A>T)
c.149-520A>T
 gnomAD v4
2g.188993519_188993545dupCA2662288691COL3A1c.1051-519_1051-493dup (n.1051-519_1051-493dup)
c.1149+60_1149+86dup (n.1149+60_1149+86dup)
c.149-519_149-493dup
 gnomAD v4
2g.188993520T>CCA430309401COL3A1c.1051-518T>C (n.1051-518T>C)
c.1149+61T>C (n.1149+61T>C)
c.149-518T>C
 dbSNP
2g.188993521_188993525delCA2753572085COL3A1c.1051-517_1051-513del (n.1051-517_1051-513del)
c.1149+62_1149+66del (n.1149+62_1149+66del)
c.149-517_149-513del
2g.188993522T>CCA2662288692COL3A1c.1051-516T>C (n.1051-516T>C)
c.1149+63T>C (n.1149+63T>C)
c.149-516T>C
 gnomAD v4
2g.188993523C>TCA2662288693COL3A1c.1051-515C>T (n.1051-515C>T)
c.1149+64C>T (n.1149+64C>T)
c.149-515C>T
 gnomAD v4
2g.188993524A=CA1315398111COL3A1c.1051-514A= (n.1051-514A=)
c.1149+65A= (n.1149+65A=)
c.149-514A=
2g.188993524A>GCA538441218COL3A1c.1051-514A>G (n.1051-514A>G)
c.1149+65A>G (n.1149+65A>G)
c.149-514A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993524A>TCA2662288694COL3A1c.1051-514A>T (n.1051-514A>T)
c.1149+65A>T (n.1149+65A>T)
c.149-514A>T
 gnomAD v4
2g.188993526G>CCA2577185330COL3A1c.1051-512G>C (n.1051-512G>C)
c.1149+67G>C (n.1149+67G>C)
c.149-512G>C
2g.188993526_188993527insGAGCA2662288695COL3A1c.1051-512_1051-511insGAG (n.1051-512_1051-511insGAG)
c.1149+67_1149+68insGAG (n.1149+67_1149+68insGAG)
c.149-512_149-511insGAG
 gnomAD v4
2g.188993526_188993527insGAGTAAGCA2662288696COL3A1c.1051-512_1051-511insGAGTAAG (n.1051-512_1051-511insGAGTAAG)
c.1149+67_1149+68insGAGTAAG (n.1149+67_1149+68insGAGTAAG)
c.149-512_149-511insGAGTAAG
 gnomAD v4
2g.188993526_188993527insGAGTAAGCATGAAACA2662288697COL3A1c.1051-512_1051-511insGAGTAAGCATGAAA (n.1051-512_1051-511insGAGTAAGCATGAAA)
c.1149+67_1149+68insGAGTAAGCATGAAA (n.1149+67_1149+68insGAGTAAGCATGAAA)
c.149-512_149-511insGAGTAAGCATGAAA
 gnomAD v4
2g.188993527C>ACA2577185331COL3A1c.1051-511C>A (n.1051-511C>A)
c.1149+68C>A (n.1149+68C>A)
c.149-511C>A
 gnomAD v4
2g.188993529_188993530insTCATGGCA2662288699COL3A1c.1051-509_1051-508insTCATGG (n.1051-509_1051-508insTCATGG)
c.1149+70_1149+71insTCATGG (n.1149+70_1149+71insTCATGG)
c.149-509_149-508insTCATGG
 gnomAD v4
2g.188993529_188993530insTCATGGAGTACA2662288700COL3A1c.1051-509_1051-508insTCATGGAGTA (n.1051-509_1051-508insTCATGGAGTA)
c.1149+70_1149+71insTCATGGAGTA (n.1149+70_1149+71insTCATGGAGTA)
c.149-509_149-508insTCATGGAGTA
 gnomAD v4
2g.188993530A=CA1315398112COL3A1c.1051-508A= (n.1051-508A=)
c.1149+71A= (n.1149+71A=)
c.149-508A=
2g.188993530A>GCA538441219COL3A1c.1051-508A>G (n.1051-508A>G)
c.1149+71A>G (n.1149+71A>G)
c.149-508A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993530A>TCA2577185332COL3A1c.1051-508A>T (n.1051-508A>T)
c.1149+71A>T (n.1149+71A>T)
c.149-508A>T
2g.188993531C>ACA2662288701COL3A1c.1051-507C>A (n.1051-507C>A)
c.1149+72C>A (n.1149+72C>A)
c.149-507C>A
 gnomAD v4
2g.188993531C=CA1315398113COL3A1c.1051-507C= (n.1051-507C=)
c.1149+72C= (n.1149+72C=)
c.149-507C=
2g.188993531C>GCA2662288702COL3A1c.1051-507C>G (n.1051-507C>G)
c.1149+72C>G (n.1149+72C>G)
c.149-507C>G
 gnomAD v4
2g.188993531C>TCA1040406088COL3A1c.1051-507C>T (n.1051-507C>T)
c.1149+72C>T (n.1149+72C>T)
c.149-507C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993532T>ACA1040406096COL3A1c.1051-506T>A (n.1051-506T>A)
c.1149+73T>A (n.1149+73T>A)
c.149-506T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993532T>GCA1315398115COL3A1c.1051-506T>G (n.1051-506T>G)
c.1149+73T>G (n.1149+73T>G)
c.149-506T>G
 dbSNP
2g.188993532T=CA1315398114COL3A1c.1051-506T= (n.1051-506T=)
c.1149+73T= (n.1149+73T=)
c.149-506T=
2g.188993533C>ACA762194442COL3A1c.1051-505C>A (n.1051-505C>A)
c.1149+74C>A (n.1149+74C>A)
c.149-505C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993533C=CA1315398116COL3A1c.1051-505C= (n.1051-505C=)
c.1149+74C= (n.1149+74C=)
c.149-505C=
2g.188993534delCA2662288704COL3A1c.1051-504del (n.1051-504del)
c.1149+75del (n.1149+75del)
c.149-504del
 gnomAD v4
2g.188993544_188993545insAGTTTCATGCTTACGCCATGAAAGCATCA538441220COL3A1c.1051-494_1051-493insAGTTTCATGCTTACGCCATGAAAGCAT (n.1051-494_1051-493insAGTTTCATGCTTACGCCATGAAAGCAT)
c.1149+85_1149+86insAGTTTCATGCTTACGCCATGAAAGCAT (n.1149+85_1149+86insAGTTTCATGCTTACGCCATGAAAGCAT)
c.149-494_149-493insAGTTTCATGCTTACGCCATGAAAGCAT
 dbSNP gnomAD v2
2g.188993534C>ACA2577185333COL3A1c.1051-504C>A (n.1051-504C>A)
c.1149+75C>A (n.1149+75C>A)
c.149-504C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993534C>GCA2662288705COL3A1c.1051-504C>G (n.1051-504C>G)
c.1149+75C>G (n.1149+75C>G)
c.149-504C>G
 gnomAD v4
2g.188993534C>TCA2662288706COL3A1c.1051-504C>T (n.1051-504C>T)
c.1149+75C>T (n.1149+75C>T)
c.149-504C>T
 gnomAD v4
2g.188993535A=CA1315398117COL3A1c.1051-503A= (n.1051-503A=)
c.1149+76A= (n.1149+76A=)
c.149-503A=
2g.188993535A>GCA1040406098COL3A1c.1051-503A>G (n.1051-503A>G)
c.1149+76A>G (n.1149+76A>G)
c.149-503A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched