Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188989409_188996315delCA281702COL3A1c.650_1564-83del
c.650_1663-83del
 ClinVar
2g.188993385C>ACA349850832COL3A1c.1050+445C>A (n.1050+445C>A)
c.1075C>A (p.Pro359Thr)
c.148+445C>A
2g.188993385C=CA1315398038COL3A1c.1050+445C= (n.1050+445C=)
c.1075C= (p.Pro359=)
c.148+445C=
2g.188993385C>GCA073794COL3A1c.1050+445C>G (n.1050+445C>G)
c.1075C>G (p.Pro359Ala)
c.148+445C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993385C>TCA349850834COL3A1c.1050+445C>T (n.1050+445C>T)
c.1075C>T (p.Pro359Ser)
c.148+445C>T
 gnomAD v4
2g.188993386C>ACA349850837COL3A1c.1050+446C>A (n.1050+446C>A)
c.1076C>A (p.Pro359His)
c.148+446C>A
 gnomAD v4
2g.188993386C>GCA349850838COL3A1c.1050+446C>G (n.1050+446C>G)
c.1076C>G (p.Pro359Arg)
c.148+446C>G
2g.188993386C>TCA349850840COL3A1c.1050+446C>T (n.1050+446C>T)
c.1076C>T (p.Pro359Leu)
c.148+446C>T
 gnomAD v4
2g.188993387T>ACA430309340COL3A1c.1050+447T>A (n.1050+447T>A)
c.1077T>A (p.Pro359=)
c.148+447T>A
2g.188993387T>CCA430309341COL3A1c.1050+447T>C (n.1050+447T>C)
c.1077T>C (p.Pro359=)
c.148+447T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993387T>GCA430309342COL3A1c.1050+447T>G (n.1050+447T>G)
c.1077T>G (p.Pro359=)
c.148+447T>G
2g.188993387T=CA1315398039COL3A1c.1050+447T= (n.1050+447T=)
c.1077T= (p.Pro359=)
c.148+447T=
2g.188993388G>ACA349850841COL3A1c.1050+448G>A (n.1050+448G>A)
c.1078G>A (p.Gly360Ser)
c.148+448G>A
2g.188993388G>CCA349850843COL3A1c.1050+448G>C (n.1050+448G>C)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.148+448G>C
 gnomAD v4
2g.188993388G>TCA349850845COL3A1c.1050+448G>T (n.1050+448G>T)
c.1078G>T (p.Gly360Cys)
c.148+448G>T
 gnomAD v4
2g.188993389G>ACA349850847COL3A1c.1050+449G>A (n.1050+449G>A)
c.1079G>A (p.Gly360Asp)
c.148+449G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.188993389G>CCA349850849COL3A1c.1050+449G>C (n.1050+449G>C)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.148+449G>C
2g.188993389G>TCA349850851COL3A1c.1050+449G>T (n.1050+449G>T)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.148+449G>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.188993390T>ACA430309343COL3A1c.1050+450T>A (n.1050+450T>A)
c.1080T>A (p.Gly360=)
c.148+450T>A
2g.188993390T>CCA430309344COL3A1c.1050+450T>C (n.1050+450T>C)
c.1080T>C (p.Gly360=)
c.148+450T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188993390T>GCA430309345COL3A1c.1050+450T>G (n.1050+450T>G)
c.1080T>G (p.Gly360=)
c.148+450T>G
2g.188993390T=CA1315398040COL3A1c.1050+450T= (n.1050+450T=)
c.1080T= (p.Gly360=)
c.148+450T=
2g.188993391delCA2662288570COL3A1c.1050+451del (n.1050+451del)
c.1081del (p.Ser361GlnfsTer?)
c.148+451del
 gnomAD v4
2g.188993391T>ACA349850853COL3A1c.1050+451T>A (n.1050+451T>A)
c.1081T>A (p.Ser361Thr)
c.148+451T>A
 gnomAD v4
2g.188993391T>CCA349850855COL3A1c.1050+451T>C (n.1050+451T>C)
c.1081T>C (p.Ser361Pro)
c.148+451T>C
 gnomAD v4
2g.188993391T>GCA349850857COL3A1c.1050+451T>G (n.1050+451T>G)
c.1081T>G (p.Ser361Ala)
c.148+451T>G
2g.188993392C>ACA349850859COL3A1c.1050+452C>A (n.1050+452C>A)
c.1082C>A (p.Ser361Ter)
c.148+452C>A
 gnomAD v4
2g.188993392C>GCA349850862COL3A1c.1050+452C>G (n.1050+452C>G)
c.1082C>G (p.Ser361Ter)
c.148+452C>G
2g.188993392C>TCA349850861COL3A1c.1050+452C>T (n.1050+452C>T)
c.1082C>T (p.Ser361Leu)
c.148+452C>T
2g.188993393A>CCA430309346COL3A1c.1050+453A>C (n.1050+453A>C)
c.1083A>C (p.Ser361=)
c.148+453A>C
2g.188993393A>GCA430309347COL3A1c.1050+453A>G (n.1050+453A>G)
c.1083A>G (p.Ser361=)
c.148+453A>G
 gnomAD v4
2g.188993393A>TCA430309348COL3A1c.1050+453A>T (n.1050+453A>T)
c.1083A>T (p.Ser361=)
c.148+453A>T
2g.188993395delCA2662288575COL3A1c.1050+455del (n.1050+455del)
c.1085del (p.Asn362MetfsTer?)
c.148+455del
 gnomAD v4
2g.188993394A=CA1315398041COL3A1c.1050+454A= (n.1050+454A=)
c.1084A= (p.Asn362=)
c.148+454A=
2g.188993394A>CCA349850865COL3A1c.1050+454A>C (n.1050+454A>C)
c.1084A>C (p.Asn362His)
c.148+454A>C
2g.188993394A>GCA349850867COL3A1c.1050+454A>G (n.1050+454A>G)
c.1084A>G (p.Asn362Asp)
c.148+454A>G
2g.188993394A>TCA349850868COL3A1c.1050+454A>T (n.1050+454A>T)
c.1084A>T (p.Asn362Tyr)
c.148+454A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188993395A>CCA349850871COL3A1c.1050+455A>C (n.1050+455A>C)
c.1085A>C (p.Asn362Thr)
c.148+455A>C
2g.188993395A>GCA349850872COL3A1c.1050+455A>G (n.1050+455A>G)
c.1085A>G (p.Asn362Ser)
c.148+455A>G
 gnomAD v4
2g.188993395A>TCA349850874COL3A1c.1050+455A>T (n.1050+455A>T)
c.1085A>T (p.Asn362Ile)
c.148+455A>T
2g.188993396T>ACA349850876COL3A1c.1050+456T>A (n.1050+456T>A)
c.1086T>A (p.Asn362Lys)
c.148+456T>A
 gnomAD v4
2g.188993396T>CCA430309349COL3A1c.1050+456T>C (n.1050+456T>C)
c.1086T>C (p.Asn362=)
c.148+456T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993396T>GCA349850878COL3A1c.1050+456T>G (n.1050+456T>G)
c.1086T>G (p.Asn362Lys)
c.148+456T>G
2g.188993396T=CA1315398042COL3A1c.1050+456T= (n.1050+456T=)
c.1086T= (p.Asn362=)
c.148+456T=
2g.188993397G>ACA004052COL3A1c.1050+457G>A (n.1050+457G>A)
c.1087G>A (p.Gly363Ser)
c.148+457G>A
 ClinVar dbSNP
2g.188993397G>CCA349850880COL3A1c.1050+457G>C (n.1050+457G>C)
c.1087G>C (p.Gly363Arg)
c.148+457G>C
2g.188993397G=CA1315398043COL3A1c.1050+457G= (n.1050+457G=)
c.1087G= (p.Gly363=)
c.148+457G=
2g.188993397G>TCA349850882COL3A1c.1050+457G>T (n.1050+457G>T)
c.1087G>T (p.Gly363Cys)
c.148+457G>T
 gnomAD v4
2g.188993398G>ACA349850888COL3A1c.1050+458G>A (n.1050+458G>A)
c.1088G>A (p.Gly363Asp)
c.148+458G>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.188993398G>CCA349850886COL3A1c.1050+458G>C (n.1050+458G>C)
c.1088G>C (p.Gly363Ala)
c.148+458G>C
2g.188993398G>TCA349850884COL3A1c.1050+458G>T (n.1050+458G>T)
c.1088G>T (p.Gly363Val)
c.148+458G>T
 gnomAD v4
2g.188993399T>ACA430309350COL3A1c.1050+459T>A (n.1050+459T>A)
c.1089T>A (p.Gly363=)
c.148+459T>A
2g.188993399T>CCA430309351COL3A1c.1050+459T>C (n.1050+459T>C)
c.1089T>C (p.Gly363=)
c.148+459T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.188993399T>GCA430309352COL3A1c.1050+459T>G (n.1050+459T>G)
c.1089T>G (p.Gly363=)
c.148+459T>G
2g.188993400G>ACA349850890COL3A1c.1050+460G>A (n.1050+460G>A)
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
c.148+460G>A
 gnomAD v4
2g.188993400G>CCA349850891COL3A1c.1050+460G>C (n.1050+460G>C)
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
c.148+460G>C
 gnomAD v4
2g.188993400G=CA1315398044COL3A1c.1050+460G= (n.1050+460G=)
c.1090G= (p.Ala364=)
c.148+460G=
2g.188993400G>TCA62594572COL3A1c.1050+460G>T (n.1050+460G>T)
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
c.148+460G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993401C>ACA349850894COL3A1c.1050+461C>A (n.1050+461C>A)
c.1091C>A (p.Ala364Asp)
c.148+461C>A
 gnomAD v4
2g.188993401C>GCA349850895COL3A1c.1050+461C>G (n.1050+461C>G)
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
c.148+461C>G
2g.188993401C>TCA349850896COL3A1c.1050+461C>T (n.1050+461C>T)
c.1091C>T (p.Ala364Val)
c.148+461C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.188993402C>ACA430309355COL3A1c.1050+462C>A (n.1050+462C>A)
c.1092C>A (p.Ala364=)
c.148+462C>A
 gnomAD v4
2g.188993402C=CA1315398045COL3A1c.1050+462C= (n.1050+462C=)
c.1092C= (p.Ala364=)
c.148+462C=
2g.188993402C>GCA430309354COL3A1c.1050+462C>G (n.1050+462C>G)
c.1092C>G (p.Ala364=)
c.148+462C>G
2g.188993402C>TCA430309353COL3A1c.1050+462C>T (n.1050+462C>T)
c.1092C>T (p.Ala364=)
c.148+462C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993402_188993420delinsCCCTGGACAAAGAGGAGAACA1315398046COL3A1c.1050+462_1050+480delinsCCCTGGACAAAGAGGAGAA (n.1050+462_1050+480delinsCCCTGGACAAAGAGGAGAA)
c.1092_1110delinsCCCTGGACAAAGAGGAGAA (p.Ala364=)
c.148+462_148+480delinsCCCTGGACAAAGAGGAGAA
2g.188993403C>ACA349850898COL3A1c.1050+463C>A (n.1050+463C>A)
c.1093C>A (p.Pro365Thr)
c.148+463C>A
 gnomAD v4
2g.188993403C=CA1315398047COL3A1c.1050+463C= (n.1050+463C=)
c.1093C= (p.Pro365=)
c.148+463C=
2g.188993403C>GCA349850900COL3A1c.1050+463C>G (n.1050+463C>G)
c.1093C>G (p.Pro365Ala)
c.148+463C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993403C>TCA349850902COL3A1c.1050+463C>T (n.1050+463C>T)
c.1093C>T (p.Pro365Ser)
c.148+463C>T
 ClinVar dbSNP
2g.188993410_188993427delCA004059COL3A1c.1050+470_1050+487del (n.1050+470_1050+487del)
c.1100_1117del (p.Gln367_Gly372del)
c.148+470_148+487del
 ClinVar dbSNP
2g.188993404C>ACA349850905COL3A1c.1050+464C>A (n.1050+464C>A)
c.1094C>A (p.Pro365His)
c.148+464C>A
 gnomAD v4
2g.188993404C=CA1315398048COL3A1c.1050+464C= (n.1050+464C=)
c.1094C= (p.Pro365=)
c.148+464C=
2g.188993404C>GCA349850906COL3A1c.1050+464C>G (n.1050+464C>G)
c.1094C>G (p.Pro365Arg)
c.148+464C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993404C>TCA349850908COL3A1c.1050+464C>T (n.1050+464C>T)
c.1094C>T (p.Pro365Leu)
c.148+464C>T
 gnomAD v4
2g.188993405T>ACA430309356COL3A1c.1050+465T>A (n.1050+465T>A)
c.1095T>A (p.Pro365=)
c.148+465T>A
2g.188993405T>CCA430309357COL3A1c.1050+465T>C (n.1050+465T>C)
c.1095T>C (p.Pro365=)
c.148+465T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.188993405T>GCA430309358COL3A1c.1050+465T>G (n.1050+465T>G)
c.1095T>G (p.Pro365=)
c.148+465T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993405T=CA1315398049COL3A1c.1050+465T= (n.1050+465T=)
c.1095T= (p.Pro365=)
c.148+465T=
2g.188993406G>ACA004055COL3A1c.1050+466G>A (n.1050+466G>A)
c.1096G>A (p.Gly366Arg)
c.148+466G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993406G>CCA349850909COL3A1c.1050+466G>C (n.1050+466G>C)
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
c.148+466G>C
2g.188993406G=CA1315398050COL3A1c.1050+466G= (n.1050+466G=)
c.1096G= (p.Gly366=)
c.148+466G=
2g.188993406G>TCA349850911COL3A1c.1050+466G>T (n.1050+466G>T)
c.1096G>T (p.Gly366Ter)
c.148+466G>T
 gnomAD v4
2g.188993407delCA2753572083COL3A1c.1050+467del (n.1050+467del)
c.1097del (p.Gly366AspfsTer?)
c.148+467del
2g.188993407G>ACA349850914COL3A1c.1050+467G>A (n.1050+467G>A)
c.1097G>A (p.Gly366Glu)
c.148+467G>A
 gnomAD v4
2g.188993407G>CCA349850916COL3A1c.1050+467G>C (n.1050+467G>C)
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
c.148+467G>C
 gnomAD v4
2g.188993407G>TCA349850915COL3A1c.1050+467G>T (n.1050+467G>T)
c.1097G>T (p.Gly366Val)
c.148+467G>T
 gnomAD v4
2g.188993408A>CCA430309359COL3A1c.1050+468A>C (n.1050+468A>C)
c.1098A>C (p.Gly366=)
c.148+468A>C
2g.188993408A>GCA430309360COL3A1c.1050+468A>G (n.1050+468A>G)
c.1098A>G (p.Gly366=)
c.148+468A>G
 gnomAD v4
2g.188993408A>TCA430309361COL3A1c.1050+468A>T (n.1050+468A>T)
c.1098A>T (p.Gly366=)
c.148+468A>T
2g.188993409C>ACA349850918COL3A1c.1050+469C>A (n.1050+469C>A)
c.1099C>A (p.Gln367Lys)
c.148+469C>A
 gnomAD v4
2g.188993409C=CA1315398051COL3A1c.1050+469C= (n.1050+469C=)
c.1099C= (p.Gln367=)
c.148+469C=
2g.188993409C>GCA349850920COL3A1c.1050+469C>G (n.1050+469C>G)
c.1099C>G (p.Gln367Glu)
c.148+469C>G
2g.188993409C>TCA349850922COL3A1c.1050+469C>T (n.1050+469C>T)
c.1099C>T (p.Gln367Ter)
c.148+469C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993410A>CCA349850925COL3A1c.1050+470A>C (n.1050+470A>C)
c.1100A>C (p.Gln367Pro)
c.148+470A>C
2g.188993410A>GCA349850923COL3A1c.1050+470A>G (n.1050+470A>G)
c.1100A>G (p.Gln367Arg)
c.148+470A>G
2g.188993410A>TCA349850927COL3A1c.1050+470A>T (n.1050+470A>T)
c.1100A>T (p.Gln367Leu)
c.148+470A>T
2g.188993411A>CCA349850928COL3A1c.1050+471A>C (n.1050+471A>C)
c.1101A>C (p.Gln367His)
c.148+471A>C
2g.188993411A>GCA430309362COL3A1c.1050+471A>G (n.1050+471A>G)
c.1101A>G (p.Gln367=)
c.148+471A>G
2g.188993411A>TCA349850930COL3A1c.1050+471A>T (n.1050+471A>T)
c.1101A>T (p.Gln367His)
c.148+471A>T
2g.188993412A>CCA430309363COL3A1c.1050+472A>C (n.1050+472A>C)
c.1102A>C (p.Arg368=)
c.148+472A>C
2g.188993412A>GCA349850932COL3A1c.1050+472A>G (n.1050+472A>G)
c.1102A>G (p.Arg368Gly)
c.148+472A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993412A>TCA349850934COL3A1c.1050+472A>T (n.1050+472A>T)
c.1102A>T (p.Arg368Ter)
c.148+472A>T
 gnomAD v4
2g.188993412_188993415delinsAGAGCA1315398052COL3A1c.1050+472_1050+475delinsAGAG (n.1050+472_1050+475delinsAGAG)
c.1102_1105delinsAGAG (p.Arg368=)
c.148+472_148+475delinsAGAG
2g.188993413G>ACA073798COL3A1c.1050+473G>A (n.1050+473G>A)
c.1103G>A (p.Arg368Lys)
c.148+473G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188993413G>CCA349850937COL3A1c.1050+473G>C (n.1050+473G>C)
c.1103G>C (p.Arg368Thr)
c.148+473G>C
 ClinVar
2g.188993413G=CA1315398053COL3A1c.1050+473G= (n.1050+473G=)
c.1103G= (p.Arg368=)
c.148+473G=
2g.188993413G>TCA349850939COL3A1c.1050+473G>T (n.1050+473G>T)
c.1103G>T (p.Arg368Ile)
c.148+473G>T
 gnomAD v4
2g.188993416_188993418delCA004067COL3A1c.1050+476_1050+478del (n.1050+476_1050+478del)
c.1106_1108del (p.Gly369del)
c.148+476_148+478del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993414A>CCA349850942COL3A1c.1050+474A>C (n.1050+474A>C)
c.1104A>C (p.Arg368Ser)
c.148+474A>C
2g.188993414A>GCA430309364COL3A1c.1050+474A>G (n.1050+474A>G)
c.1104A>G (p.Arg368=)
c.148+474A>G
2g.188993414A>TCA349850944COL3A1c.1050+474A>T (n.1050+474A>T)
c.1104A>T (p.Arg368Ser)
c.148+474A>T
 gnomAD v4
2g.188993415G>ACA349850947COL3A1c.1050+475G>A (n.1050+475G>A)
c.1105G>A (p.Gly369Arg)
c.148+475G>A
 gnomAD v4
2g.188993415G>CCA349850948COL3A1c.1050+475G>C (n.1050+475G>C)
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.148+475G>C
 ClinVar dbSNP
2g.188993415G=CA1315398054COL3A1c.1050+475G= (n.1050+475G=)
c.1105G= (p.Gly369=)
c.148+475G=
2g.188993415G>TCA62594598COL3A1c.1050+475G>T (n.1050+475G>T)
c.1105G>T (p.Gly369Ter)
c.148+475G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993416G>ACA16603962COL3A1c.1050+476G>A (n.1050+476G>A)
c.1106G>A (p.Gly369Glu)
c.148+476G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993416G>CCA349850953COL3A1c.1050+476G>C (n.1050+476G>C)
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.148+476G>C
2g.188993416G=CA1315398055COL3A1c.1050+476G= (n.1050+476G=)
c.1106G= (p.Gly369=)
c.148+476G=
2g.188993416G>TCA349850952COL3A1c.1050+476G>T (n.1050+476G>T)
c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.148+476G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.188993417A>CCA430309367COL3A1c.1050+477A>C (n.1050+477A>C)
c.1107A>C (p.Gly369=)
c.148+477A>C
2g.188993417A>GCA430309366COL3A1c.1050+477A>G (n.1050+477A>G)
c.1107A>G (p.Gly369=)
c.148+477A>G
 gnomAD v4
2g.188993417A>TCA430309365COL3A1c.1050+477A>T (n.1050+477A>T)
c.1107A>T (p.Gly369=)
c.148+477A>T
2g.188993418G>ACA349850955COL3A1c.1050+478G>A (n.1050+478G>A)
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
c.148+478G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993418G>CCA349850957COL3A1c.1050+478G>C (n.1050+478G>C)
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
c.148+478G>C
 ClinVar
2g.188993418G=CA1315398056COL3A1c.1050+478G= (n.1050+478G=)
c.1108G= (p.Glu370=)
c.148+478G=
2g.188993418G>TCA349850959COL3A1c.1050+478G>T (n.1050+478G>T)
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
c.148+478G>T
2g.188993419A=CA1315398057COL3A1c.1050+479A= (n.1050+479A=)
c.1109A= (p.Glu370=)
c.148+479A=
2g.188993419A>CCA349850960COL3A1c.1050+479A>C (n.1050+479A>C)
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
c.148+479A>C
2g.188993419A>GCA073803COL3A1c.1050+479A>G (n.1050+479A>G)
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
c.148+479A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993419A>TCA349850963COL3A1c.1050+479A>T (n.1050+479A>T)
c.1109A>T (p.Glu370Val)
c.148+479A>T
2g.188993420A=CA1315398058COL3A1c.1050+480A= (n.1050+480A=)
c.1110A= (p.Glu370=)
c.148+480A=
2g.188993420A>CCA349850965COL3A1c.1050+480A>C (n.1050+480A>C)
c.1110A>C (p.Glu370Asp)
c.148+480A>C
2g.188993420A>GCA430309368COL3A1c.1050+480A>G (n.1050+480A>G)
c.1110A>G (p.Glu370=)
c.148+480A>G
2g.188993420A>TCA349850967COL3A1c.1050+480A>T (n.1050+480A>T)
c.1110A>T (p.Glu370Asp)
c.148+480A>T
 dbSNP
2g.188993421C>ACA349850969COL3A1c.1050+481C>A (n.1050+481C>A)
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
c.148+481C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993421C=CA1315398059COL3A1c.1050+481C= (n.1050+481C=)
c.1111C= (p.Pro371=)
c.148+481C=
2g.188993421C>GCA349850971COL3A1c.1050+481C>G (n.1050+481C>G)
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
c.148+481C>G
2g.188993421C>TCA349850973COL3A1c.1050+481C>T (n.1050+481C>T)
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
c.148+481C>T
 gnomAD v4
2g.188993422C>ACA349850979COL3A1c.1050+482C>A (n.1050+482C>A)
c.1112C>A (p.Pro371His)
c.148+482C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993422C=CA1315398060COL3A1c.1050+482C= (n.1050+482C=)
c.1112C= (p.Pro371=)
c.148+482C=
2g.188993422C>GCA349850977COL3A1c.1050+482C>G (n.1050+482C>G)
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
c.148+482C>G
 gnomAD v4
2g.188993422C>TCA349850975COL3A1c.1050+482C>T (n.1050+482C>T)
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
c.148+482C>T
 gnomAD v4
2g.188993423T>ACA430309369COL3A1c.1050+483T>A (n.1050+483T>A)
c.1113T>A (p.Pro371=)
c.148+483T>A
2g.188993423T>CCA430309371COL3A1c.1050+483T>C (n.1050+483T>C)
c.1113T>C (p.Pro371=)
c.148+483T>C
 gnomAD v4
2g.188993423T>GCA430309370COL3A1c.1050+483T>G (n.1050+483T>G)
c.1113T>G (p.Pro371=)
c.148+483T>G
2g.188993424G>ACA349850983COL3A1c.1050+484G>A (n.1050+484G>A)
c.1114G>A (p.Gly372Arg)
c.148+484G>A
2g.188993424G>CCA349850980COL3A1c.1050+484G>C (n.1050+484G>C)
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
c.148+484G>C
2g.188993424G>TCA349850982COL3A1c.1050+484G>T (n.1050+484G>T)
c.1114G>T (p.Gly372Ter)
c.148+484G>T
2g.188993425G>ACA349850986COL3A1c.1050+485G>A (n.1050+485G>A)
c.1115G>A (p.Gly372Glu)
c.148+485G>A
2g.188993425G>CCA349850987COL3A1c.1050+485G>C (n.1050+485G>C)
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
c.148+485G>C
2g.188993425G=CA1315398061COL3A1c.1050+485G= (n.1050+485G=)
c.1115G= (p.Gly372=)
c.148+485G=
2g.188993425G>TCA004071COL3A1c.1050+485G>T (n.1050+485G>T)
c.1115G>T (p.Gly372Val)
c.148+485G>T
 ClinVar dbSNP
2g.188993425_188993427delCA2697551446COL3A1c.1050+485_1050+487del (n.1050+485_1050+487del)
c.1115_1117del (p.Gly372_Pro373delinsAla)
c.148+485_148+487del
 ClinVar
2g.188993426delCA2662288620COL3A1c.1050+486del (n.1050+486del)
c.1116del (p.Pro373LeufsTer?)
c.148+486del
 gnomAD v4
2g.188993426A=CA1315398062COL3A1c.1050+486A= (n.1050+486A=)
c.1116A= (p.Gly372=)
c.148+486A=
2g.188993426A>CCA430309372COL3A1c.1050+486A>C (n.1050+486A>C)
c.1116A>C (p.Gly372=)
c.148+486A>C
2g.188993426A>GCA430309373COL3A1c.1050+486A>G (n.1050+486A>G)
c.1116A>G (p.Gly372=)
c.148+486A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188993426A>TCA430309374COL3A1c.1050+486A>T (n.1050+486A>T)
c.1116A>T (p.Gly372=)
c.148+486A>T
2g.188993427C>ACA349850994COL3A1c.1050+487C>A (n.1050+487C>A)
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
c.148+487C>A
2g.188993427C>GCA349850992COL3A1c.1050+487C>G (n.1050+487C>G)
c.1117C>G (p.Pro373Ala)
c.148+487C>G
2g.188993427C>TCA349850991COL3A1c.1050+487C>T (n.1050+487C>T)
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
c.148+487C>T
2g.188993428C>ACA349850997COL3A1c.1050+488C>A (n.1050+488C>A)
c.1118C>A (p.Pro373His)
c.148+488C>A
 gnomAD v4
2g.188993428C=CA1315398063COL3A1c.1050+488C= (n.1050+488C=)
c.1118C= (p.Pro373=)
c.148+488C=
2g.188993428C>GCA349850998COL3A1c.1050+488C>G (n.1050+488C>G)
c.1118C>G (p.Pro373Arg)
c.148+488C>G
2g.188993428C>TCA349850999COL3A1c.1050+488C>T (n.1050+488C>T)
c.1118C>T (p.Pro373Leu)
c.148+488C>T
 ClinVar dbSNP
2g.188993429T>ACA430309375COL3A1c.1050+489T>A (n.1050+489T>A)
c.1119T>A (p.Pro373=)
c.148+489T>A
2g.188993429T>CCA430309376COL3A1c.1050+489T>C (n.1050+489T>C)
c.1119T>C (p.Pro373=)
c.148+489T>C
2g.188993429T>GCA430309377COL3A1c.1050+489T>G (n.1050+489T>G)
c.1119T>G (p.Pro373=)
c.148+489T>G
2g.188993430C>ACA349851001COL3A1c.1050+490C>A (n.1050+490C>A)
c.1120C>A (p.Gln374Lys)
c.148+490C>A
 gnomAD v4
2g.188993430C=CA1315398064COL3A1c.1050+490C= (n.1050+490C=)
c.1120C= (p.Gln374=)
c.148+490C=
2g.188993430C>GCA62594634COL3A1c.1050+490C>G (n.1050+490C>G)
c.1120C>G (p.Gln374Glu)
c.148+490C>G
 dbSNP
2g.188993430C>TCA349851003COL3A1c.1050+490C>T (n.1050+490C>T)
c.1120C>T (p.Gln374Ter)
c.148+490C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.188993431A>CCA349851005COL3A1c.1050+491A>C (n.1050+491A>C)
c.1121A>C (p.Gln374Pro)
c.148+491A>C
2g.188993431A>GCA349851009COL3A1c.1050+491A>G (n.1050+491A>G)
c.1121A>G (p.Gln374Arg)
c.148+491A>G
2g.188993431A>TCA349851007COL3A1c.1050+491A>T (n.1050+491A>T)
c.1121A>T (p.Gln374Leu)
c.148+491A>T
2g.188993432G>ACA430309378COL3A1c.1050+492G>A (n.1050+492G>A)
c.1122G>A (p.Gln374=)
c.148+492G>A
 gnomAD v4
2g.188993432G>CCA349851011COL3A1c.1050+492G>C (n.1050+492G>C)
c.1122G>C (p.Gln374His)
c.148+492G>C
2g.188993432G>TCA349851013COL3A1c.1050+492G>T (n.1050+492G>T)
c.1122G>T (p.Gln374His)
c.148+492G>T
 gnomAD v4
2g.188993433G>ACA349851015COL3A1c.1050+493G>A (n.1050+493G>A)
c.1123G>A (p.Gly375Arg)
c.148+493G>A
 gnomAD v4
2g.188993433G>CCA349851016COL3A1c.1050+493G>C (n.1050+493G>C)
c.1123G>C (p.Gly375Arg)
c.148+493G>C
2g.188993433G>TCA349851018COL3A1c.1050+493G>T (n.1050+493G>T)
c.1123G>T (p.Gly375Ter)
c.148+493G>T
 gnomAD v4
2g.188993434G>ACA004074COL3A1c.1050+494G>A (n.1050+494G>A)
c.1124G>A (p.Gly375Glu)
c.148+494G>A
 ClinVar dbSNP
2g.188993434G>CCA349851022COL3A1c.1050+494G>C (n.1050+494G>C)
c.1124G>C (p.Gly375Ala)
c.148+494G>C
2g.188993434G=CA1315398065COL3A1c.1050+494G= (n.1050+494G=)
c.1124G= (p.Gly375=)
c.148+494G=
2g.188993434G>TCA349851024COL3A1c.1050+494G>T (n.1050+494G>T)
c.1124G>T (p.Gly375Val)
c.148+494G>T
 gnomAD v4
2g.188993435A=CA1315398066COL3A1c.1050+495A= (n.1050+495A=)
c.1125A= (p.Gly375=)
c.148+495A=
2g.188993435A>CCA430309379COL3A1c.1050+495A>C (n.1050+495A>C)
c.1125A>C (p.Gly375=)
c.148+495A>C
2g.188993435A>GCA430309380COL3A1c.1050+495A>G (n.1050+495A>G)
c.1125A>G (p.Gly375=)
c.148+495A>G
2g.188993435A>TCA430309381COL3A1c.1050+495A>T (n.1050+495A>T)
c.1125A>T (p.Gly375=)
c.148+495A>T
 ClinVar dbSNP
2g.188993436C>ACA349851026COL3A1c.1050+496C>A (n.1050+496C>A)
c.1126C>A (p.His376Asn)
c.148+496C>A
 gnomAD v4
2g.188993436C>GCA349851027COL3A1c.1050+496C>G (n.1050+496C>G)
c.1126C>G (p.His376Asp)
c.148+496C>G
2g.188993436C>TCA349851029COL3A1c.1050+496C>T (n.1050+496C>T)
c.1126C>T (p.His376Tyr)
c.148+496C>T
2g.188993437A>CCA349851034COL3A1c.1050+497A>C (n.1050+497A>C)
c.1127A>C (p.His376Pro)
c.148+497A>C
2g.188993437A>GCA349851037COL3A1c.1050+497A>G (n.1050+497A>G)
c.1127A>G (p.His376Arg)
c.148+497A>G
2g.188993437A>TCA349851032COL3A1c.1050+497A>T (n.1050+497A>T)
c.1127A>T (p.His376Leu)
c.148+497A>T
2g.188993438C>ACA349851038COL3A1c.1050+498C>A (n.1050+498C>A)
c.1128C>A (p.His376Gln)
c.148+498C>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.188993438C=CA1315398067COL3A1c.1050+498C= (n.1050+498C=)
c.1128C= (p.His376=)
c.148+498C=
2g.188993438C>GCA349851039COL3A1c.1050+498C>G (n.1050+498C>G)
c.1128C>G (p.His376Gln)
c.148+498C>G
2g.188993438C>TCA073807COL3A1c.1050+498C>T (n.1050+498C>T)
c.1128C>T (p.His376=)
c.148+498C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993439G>ACA349851040COL3A1c.1050+499G>A (n.1050+499G>A)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.148+499G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993439G>CCA349851041COL3A1c.1050+499G>C (n.1050+499G>C)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.148+499G>C
2g.188993439G=CA1315398068COL3A1c.1050+499G= (n.1050+499G=)
c.1129G= (p.Ala377=)
c.148+499G=
2g.188993439G>TCA349851042COL3A1c.1050+499G>T (n.1050+499G>T)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.148+499G>T
 gnomAD v4
2g.188993440C>ACA349851045COL3A1c.1050+500C>A (n.1050+500C>A)
c.1130C>A (p.Ala377Asp)
c.148+500C>A
 gnomAD v4
2g.188993440C>GCA349851044COL3A1c.1050+500C>G (n.1050+500C>G)
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.148+500C>G
 gnomAD v4
2g.188993440C>TCA349851043COL3A1c.1050+500C>T (n.1050+500C>T)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.148+500C>T
 gnomAD v4
2g.188993441T>ACA430309382COL3A1c.1050+501T>A (n.1050+501T>A)
c.1131T>A (p.Ala377=)
c.148+501T>A
2g.188993441T>CCA430309383COL3A1c.1050+501T>C (n.1050+501T>C)
c.1131T>C (p.Ala377=)
c.148+501T>C
 dbSNP
2g.188993441T>GCA430309384COL3A1c.1050+501T>G (n.1050+501T>G)
c.1131T>G (p.Ala377=)
c.148+501T>G
2g.188993441T=CA1315398069COL3A1c.1050+501T= (n.1050+501T=)
c.1131T= (p.Ala377=)
c.148+501T=
2g.188993442G>ACA349851046COL3A1c.1050+502G>A (n.1050+502G>A)
c.1132G>A (p.Gly378Ser)
c.148+502G>A
 COSMIC COSMIC
2g.188993442G>CCA349851047COL3A1c.1050+502G>C (n.1050+502G>C)
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
c.148+502G>C
2g.188993442G>TCA349851048COL3A1c.1050+502G>T (n.1050+502G>T)
c.1132G>T (p.Gly378Cys)
c.148+502G>T
 gnomAD v4
2g.188993443G>ACA349851049COL3A1c.1050+503G>A (n.1050+503G>A)
c.1133G>A (p.Gly378Asp)
c.148+503G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.188993443G>CCA349851050COL3A1c.1050+503G>C (n.1050+503G>C)
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
c.148+503G>C
2g.188993443G=CA1315398070COL3A1c.1050+503G= (n.1050+503G=)
c.1133G= (p.Gly378=)
c.148+503G=
2g.188993443G>TCA349851051COL3A1c.1050+503G>T (n.1050+503G>T)
c.1133G>T (p.Gly378Val)
c.148+503G>T
2g.188993444T>ACA430309387COL3A1c.1050+504T>A (n.1050+504T>A)
c.1134T>A (p.Gly378=)
c.148+504T>A
2g.188993444T>CCA430309385COL3A1c.1050+504T>C (n.1050+504T>C)
c.1134T>C (p.Gly378=)
c.148+504T>C
2g.188993444T>GCA430309386COL3A1c.1050+504T>G (n.1050+504T>G)
c.1134T>G (p.Gly378=)
c.148+504T>G
2g.188993445_188993447delCA2662288639COL3A1c.1050+505_1050+507del (n.1050+505_1050+507del)
c.1135_1137del (p.Ala379del)
c.148+505_148+507del
 gnomAD v4
2g.188993445G>ACA349851052COL3A1c.1050+505G>A (n.1050+505G>A)
c.1135G>A (p.Ala379Thr)
c.148+505G>A
 gnomAD v4
2g.188993445G>CCA349851054COL3A1c.1050+505G>C (n.1050+505G>C)
c.1135G>C (p.Ala379Pro)
c.148+505G>C
2g.188993445G>TCA349851053COL3A1c.1050+505G>T (n.1050+505G>T)
c.1135G>T (p.Ala379Ser)
c.148+505G>T
 gnomAD v4
2g.188993445_188993454delinsGCTCAAGGTCCA1315398071COL3A1c.1050+505_1050+514delinsGCTCAAGGTC (n.1050+505_1050+514delinsGCTCAAGGTC)
c.1135_1144delinsGCTCAAGGTC (p.Ala379=)
c.148+505_148+514delinsGCTCAAGGTC
2g.188993446C>ACA349851055COL3A1c.1050+506C>A (n.1050+506C>A)
c.1136C>A (p.Ala379Asp)
c.148+506C>A
2g.188993446C>GCA349851056COL3A1c.1050+506C>G (n.1050+506C>G)
c.1136C>G (p.Ala379Gly)
c.148+506C>G
2g.188993446C>TCA349851057COL3A1c.1050+506C>T (n.1050+506C>T)
c.1136C>T (p.Ala379Val)
c.148+506C>T
2g.188993449_188993457delCA762194347COL3A1c.1050+509_1050+517del (n.1050+509_1050+517del)
c.1139_1147del (p.Gln380_Pro382del)
c.148+509_148+517del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993447T>ACA430309388COL3A1c.1050+507T>A (n.1050+507T>A)
c.1137T>A (p.Ala379=)
c.148+507T>A
2g.188993447T>CCA430309389COL3A1c.1050+507T>C (n.1050+507T>C)
c.1137T>C (p.Ala379=)
c.148+507T>C
2g.188993447T>GCA430309390COL3A1c.1050+507T>G (n.1050+507T>G)
c.1137T>G (p.Ala379=)
c.148+507T>G
2g.188993448C>ACA349851058COL3A1c.1050+508C>A (n.1050+508C>A)
c.1138C>A (p.Gln380Lys)
c.148+508C>A
 dbSNP
2g.188993448C=CA1315398072COL3A1c.1050+508C= (n.1050+508C=)
c.1138C= (p.Gln380=)
c.148+508C=
2g.188993448C>GCA349851059COL3A1c.1050+508C>G (n.1050+508C>G)
c.1138C>G (p.Gln380Glu)
c.148+508C>G
2g.188993448C>TCA349851060COL3A1c.1050+508C>T (n.1050+508C>T)
c.1138C>T (p.Gln380Ter)
c.148+508C>T
 ClinVar
2g.188993449A=CA1315398073COL3A1c.1050+509A= (n.1050+509A=)
c.1139A= (p.Gln380=)
c.148+509A=
2g.188993449A>CCA349851061COL3A1c.1050+509A>C (n.1050+509A>C)
c.1139A>C (p.Gln380Pro)
c.148+509A>C
 gnomAD v4
2g.188993449A>GCA349851062COL3A1c.1050+509A>G (n.1050+509A>G)
c.1139A>G (p.Gln380Arg)
c.148+509A>G
 ClinVar dbSNP
2g.188993449A>TCA349851063COL3A1c.1050+509A>T (n.1050+509A>T)
c.1139A>T (p.Gln380Leu)
c.148+509A>T
2g.188993450A=CA1315398074COL3A1c.1050+510A= (n.1050+510A=)
c.1140A= (p.Gln380=)
c.148+510A=
2g.188993450A>CCA349851064COL3A1c.1050+510A>C (n.1050+510A>C)
c.1140A>C (p.Gln380His)
c.148+510A>C
2g.188993450A>GCA430309391COL3A1c.1050+510A>G (n.1050+510A>G)
c.1140A>G (p.Gln380=)
c.148+510A>G
 gnomAD v4
2g.188993450A>TCA349851065COL3A1c.1050+510A>T (n.1050+510A>T)
c.1140A>T (p.Gln380His)
c.148+510A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993451G>ACA349851066COL3A1c.1050+511G>A (n.1050+511G>A)
c.1141G>A (p.Gly381Ser)
c.148+511G>A
 dbSNP
2g.188993451G>CCA349851068COL3A1c.1050+511G>C (n.1050+511G>C)
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.148+511G>C
2g.188993451G=CA1315398075COL3A1c.1050+511G= (n.1050+511G=)
c.1141G= (p.Gly381=)
c.148+511G=
2g.188993451G>TCA349851067COL3A1c.1050+511G>T (n.1050+511G>T)
c.1141G>T (p.Gly381Cys)
c.148+511G>T
 gnomAD v4
2g.188993452G>ACA004078COL3A1c.1050+512G>A (n.1050+512G>A)
c.1142G>A (p.Gly381Asp)
c.148+512G>A
 ClinVar dbSNP
2g.188993452G>CCA349851069COL3A1c.1050+512G>C (n.1050+512G>C)
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.148+512G>C
2g.188993452G=CA1315398076COL3A1c.1050+512G= (n.1050+512G=)
c.1142G= (p.Gly381=)
c.148+512G=
2g.188993452G>TCA349851070COL3A1c.1050+512G>T (n.1050+512G>T)
c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.148+512G>T
2g.188993453T>ACA430309392COL3A1c.1050+513T>A (n.1050+513T>A)
c.1143T>A (p.Gly381=)
c.148+513T>A
2g.188993453T>CCA430309394COL3A1c.1050+513T>C (n.1050+513T>C)
c.1143T>C (p.Gly381=)
c.148+513T>C
2g.188993453T>GCA430309393COL3A1c.1050+513T>G (n.1050+513T>G)
c.1143T>G (p.Gly381=)
c.148+513T>G
2g.188993454C>ACA349851071COL3A1c.1050+514C>A (n.1050+514C>A)
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.148+514C>A
2g.188993454C>GCA349851072COL3A1c.1050+514C>G (n.1050+514C>G)
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.148+514C>G
2g.188993454C>TCA349851073COL3A1c.1050+514C>T (n.1050+514C>T)
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.148+514C>T
 gnomAD v4
2g.188993455C>ACA349851074COL3A1c.1050+515C>A (n.1050+515C>A)
c.1145C>A (p.Pro382His)
c.148+515C>A
 gnomAD v4
2g.188993455C=CA1315398077COL3A1c.1050+515C= (n.1050+515C=)
c.1145C= (p.Pro382=)
c.148+515C=
2g.188993455C>GCA349851075COL3A1c.1050+515C>G (n.1050+515C>G)
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.148+515C>G
2g.188993455C>TCA349851076COL3A1c.1050+515C>T (n.1050+515C>T)
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
c.148+515C>T
 dbSNP
2g.188993456T>ACA430309395COL3A1c.1050+516T>A (n.1050+516T>A)
c.1146T>A (p.Pro382=)
c.148+516T>A
2g.188993456T>CCA430309396COL3A1c.1050+516T>C (n.1050+516T>C)
c.1146T>C (p.Pro382=)
c.148+516T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993456T>GCA430309397COL3A1c.1050+516T>G (n.1050+516T>G)
c.1146T>G (p.Pro382=)
c.148+516T>G
 gnomAD v4
2g.188993457C>ACA349851077COL3A1c.1050+517C>A (n.1050+517C>A)
c.1147C>A (p.Pro383Thr)
c.148+517C>A
 gnomAD v4
2g.188993457C=CA1315398078COL3A1c.1050+517C= (n.1050+517C=)
c.1147C= (p.Pro383=)
c.148+517C=
2g.188993457C>GCA349851078COL3A1c.1050+517C>G (n.1050+517C>G)
c.1147C>G (p.Pro383Ala)
c.148+517C>G
2g.188993457C>TCA349851079COL3A1c.1050+517C>T (n.1050+517C>T)
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
c.148+517C>T
 dbSNP
2g.188993458C>ACA349851082COL3A1c.1050+518C>A (n.1050+518C>A)
c.1148C>A (p.Pro383His)
c.148+518C>A
2g.188993458C>GCA349851080COL3A1c.1050+518C>G (n.1050+518C>G)
c.1148C>G (p.Pro383Arg)
c.148+518C>G
2g.188993458C>TCA349851081COL3A1c.1050+518C>T (n.1050+518C>T)
c.1148C>T (p.Pro383Leu)
c.148+518C>T
2g.188993459T>ACA430309398COL3A1c.1050+519T>A (n.1050+519T>A)
c.1149T>A (p.Pro383=)
c.148+519T>A
2g.188993459T>CCA430309399COL3A1c.1050+519T>C (n.1050+519T>C)
c.1149T>C (p.Pro383=)
c.148+519T>C
2g.188993459T>GCA430309400COL3A1c.1050+519T>G (n.1050+519T>G)
c.1149T>G (p.Pro383=)
c.148+519T>G
2g.188993461_188993510delCA2586965506COL3A1c.1050+521_1051-528del (n.1050+521_1051-528del)
c.1149+2_1149+51del
c.148+521_149-528del
2g.188993460G>ACA004082COL3A1c.1050+520G>A (n.1050+520G>A)
c.1149+1G>A (n.1149+1G>A)
c.148+520G>A
 ClinVar dbSNP
2g.188993460G>CCA349851083COL3A1c.1050+520G>C (n.1050+520G>C)
c.1149+1G>C (n.1149+1G>C)
c.148+520G>C
2g.188993460G=CA1315398079COL3A1c.1050+520G= (n.1050+520G=)
c.1149+1G= (n.1149+1G=)
c.148+520G=
2g.188993460G>TCA004086COL3A1c.1050+520G>T (n.1050+520G>T)
c.1149+1G>T (n.1149+1G>T)
c.148+520G>T
 ClinVar dbSNP
2g.188993461T>ACA349851084COL3A1c.1050+521T>A (n.1050+521T>A)
c.1149+2T>A (n.1149+2T>A)
c.148+521T>A
2g.188993461T>CCA349851085COL3A1c.1050+521T>C (n.1050+521T>C)
c.1149+2T>C (n.1149+2T>C)
c.148+521T>C
2g.188993461T>GCA349851086COL3A1c.1050+521T>G (n.1050+521T>G)
c.1149+2T>G (n.1149+2T>G)
c.148+521T>G
2g.188993461_188993462delinsAGCA2586965507COL3A1c.1050+521_1050+522delinsAG (n.1050+521_1050+522delinsAG)
c.1149+2_1149+3delinsAG (n.1149+2_1149+3delinsAG)
c.148+521_148+522delinsAG
2g.188993462A=CA1315398080COL3A1c.1050+522A= (n.1050+522A=)
c.1149+3A= (n.1149+3A=)
c.148+522A=
2g.188993462A>GCA538441212COL3A1c.1050+522A>G (n.1050+522A>G)
c.1149+3A>G (n.1149+3A>G)
c.148+522A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993463delCA2555964879COL3A1c.1050+523del (n.1050+523del)
c.1149+4del (n.1149+4del)
c.148+523del
2g.188993464G>ACA004089COL3A1c.1050+524G>A (n.1050+524G>A)
c.1149+5G>A (n.1149+5G>A)
c.148+524G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993464G=CA1315398081COL3A1c.1050+524G= (n.1050+524G=)
c.1149+5G= (n.1149+5G=)
c.148+524G=
2g.188993465T>CCA2697551448COL3A1c.1050+525T>C (n.1050+525T>C)
c.1149+6T>C (n.1149+6T>C)
c.148+525T>C
 ClinVar
2g.188993466A=CA1315398082COL3A1c.1050+526A= (n.1050+526A=)
c.1149+7A= (n.1149+7A=)
c.148+526A=
2g.188993466A>GCA1139657556COL3A1c.1050+526A>G (n.1050+526A>G)
c.1149+7A>G (n.1149+7A>G)
c.148+526A>G
 ClinVar dbSNP
2g.188993468C>ACA2662288647COL3A1c.1050+528C>A (n.1050+528C>A)
c.1149+9C>A (n.1149+9C>A)
c.148+528C>A
 gnomAD v4
2g.188993468C>GCA2662288648COL3A1c.1050+528C>G (n.1050+528C>G)
c.1149+9C>G (n.1149+9C>G)
c.148+528C>G
 gnomAD v4
2g.188993470T>CCA538441213COL3A1c.1050+530T>C (n.1050+530T>C)
c.1149+11T>C (n.1149+11T>C)
c.148+530T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993470T>GCA62594649COL3A1c.1050+530T>G (n.1050+530T>G)
c.1149+11T>G (n.1149+11T>G)
c.148+530T>G
 dbSNP
2g.188993470T=CA1315398083COL3A1c.1050+530T= (n.1050+530T=)
c.1149+11T= (n.1149+11T=)
c.148+530T=
2g.188993471A>TCA2662288649COL3A1c.1050+531A>T (n.1050+531A>T)
c.1149+12A>T (n.1149+12A>T)
c.148+531A>T
 gnomAD v4
2g.188993472G>ACA2662288650COL3A1c.1050+532G>A (n.1050+532G>A)
c.1149+13G>A (n.1149+13G>A)
c.148+532G>A
 gnomAD v4
2g.188993472G>CCA2662288651COL3A1c.1050+532G>C (n.1050+532G>C)
c.1149+13G>C (n.1149+13G>C)
c.148+532G>C
 gnomAD v4
2g.188993473T>ACA2662288654COL3A1c.1050+533T>A (n.1050+533T>A)
c.1149+14T>A (n.1149+14T>A)
c.148+533T>A
 gnomAD v4
2g.188993473T>CCA2662288652COL3A1c.1050+533T>C (n.1050+533T>C)
c.1149+14T>C (n.1149+14T>C)
c.148+533T>C
 gnomAD v4
2g.188993474T>CCA658796115COL3A1c.1050+534T>C (n.1050+534T>C)
c.1149+15T>C (n.1149+15T>C)
c.148+534T>C
 ClinVar dbSNP
2g.188993474T=CA1315398084COL3A1c.1050+534T= (n.1050+534T=)
c.1149+15T= (n.1149+15T=)
c.148+534T=
2g.188993475G>ACA2662288655COL3A1c.1050+535G>A (n.1050+535G>A)
c.1149+16G>A (n.1149+16G>A)
c.148+535G>A
 gnomAD v4
2g.188993478A=CA1315398085COL3A1c.1050+538A= (n.1050+538A=)
c.1149+19A= (n.1149+19A=)
c.148+538A=
2g.188993478A>TCA1040406066COL3A1c.1050+538A>T (n.1050+538A>T)
c.1149+19A>T (n.1149+19A>T)
c.148+538A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993481dupCA2577185324COL3A1c.1050+541dup (n.1050+541dup)
c.1149+22dup (n.1149+22dup)
c.148+541dup
2g.188993481delCA2701311600COL3A1c.1050+541del (n.1050+541del)
c.1149+22del (n.1149+22del)
c.148+541del
 dbSNP
2g.188993480G>ACA1315398087COL3A1c.1050+540G>A (n.1050+540G>A)
c.1149+21G>A (n.1149+21G>A)
c.148+540G>A
 dbSNP
2g.188993480G=CA1315398086COL3A1c.1050+540G= (n.1050+540G=)
c.1149+21G= (n.1149+21G=)
c.148+540G=
2g.188993481G>ACA62594651COL3A1c.1050+541G>A (n.1050+541G>A)
c.1149+22G>A (n.1149+22G>A)
c.148+541G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993481G>CCA762194399COL3A1c.1050+541G>C (n.1050+541G>C)
c.1149+22G>C (n.1149+22G>C)
c.148+541G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993481G=CA1315398088COL3A1c.1050+541G= (n.1050+541G=)
c.1149+22G= (n.1149+22G=)
c.148+541G=
2g.188993483G>ACA073813COL3A1c.1050+543G>A (n.1050+543G>A)
c.1149+24G>A (n.1149+24G>A)
c.148+543G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993483G=CA1315398089COL3A1c.1050+543G= (n.1050+543G=)
c.1149+24G= (n.1149+24G=)
c.148+543G=
2g.188993484T>ACA2577185325COL3A1c.1050+544T>A (n.1050+544T>A)
c.1149+25T>A (n.1149+25T>A)
c.148+544T>A
 gnomAD v4
2g.188993484T>CCA2662288658COL3A1c.1050+544T>C (n.1050+544T>C)
c.1149+25T>C (n.1149+25T>C)
c.148+544T>C
 gnomAD v4
2g.188993484_188993511delinsTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGACA1315398090COL3A1c.1050+544_1051-527delinsTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGA (n.1050+544_1051-527delinsTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGA)
c.1149+25_1149+52delinsTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGA (n.1149+25_1149+52delinsTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGA)
c.148+544_149-527delinsTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGA
2g.188993518_188993544dupCA2021746COL3A1c.1051-520_1051-494dup (n.1051-520_1051-494dup)
c.1149+59_1149+85dup (n.1149+59_1149+85dup)
c.149-520_149-494dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993518_188993544delCA073815COL3A1c.1051-520_1051-494del (n.1051-520_1051-494del)
c.1149+59_1149+85del (n.1149+59_1149+85del)
c.149-520_149-494del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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