Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.188989409_188996315del | CA281702 | COL3A1 | c.650_1564-83del c.650_1663-83del | ClinVar |
2 | g.188993356A>G | CA2662288528 | COL3A1 | c.1050+416A>G (n.1050+416A>G) c.1051-5A>G (n.1051-5A>G) c.148+416A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993356A>T | CA2662288529 | COL3A1 | c.1050+416A>T (n.1050+416A>T) c.1051-5A>T (n.1051-5A>T) c.148+416A>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993357T>A | CA2662288530 | COL3A1 | c.1050+417T>A (n.1050+417T>A) c.1051-4T>A (n.1051-4T>A) c.148+417T>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993358T>A | CA2662288531 | COL3A1 | c.1050+418T>A (n.1050+418T>A) c.1051-3T>A (n.1051-3T>A) c.148+418T>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993358T>C | CA2662288532 | COL3A1 | c.1050+418T>C (n.1050+418T>C) c.1051-3T>C (n.1051-3T>C) c.148+418T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993359A>C | CA349850755 | COL3A1 | c.1050+419A>C (n.1050+419A>C) c.1051-2A>C (n.1051-2A>C) c.148+419A>C | |
2 | g.188993359A>G | CA349850756 | COL3A1 | c.1050+419A>G (n.1050+419A>G) c.1051-2A>G (n.1051-2A>G) c.148+419A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993359A>T | CA349850757 | COL3A1 | c.1050+419A>T (n.1050+419A>T) c.1051-2A>T (n.1051-2A>T) c.148+419A>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993360G>A | CA349850758 | COL3A1 | c.1050+420G>A (n.1050+420G>A) c.1051-1G>A (n.1051-1G>A) c.148+420G>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993360G>C | CA349850759 | COL3A1 | c.1050+420G>C (n.1050+420G>C) c.1051-1G>C (n.1051-1G>C) c.148+420G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.188993360G= | CA1315398026 | COL3A1 | c.1050+420G= (n.1050+420G=) c.1051-1G= (n.1051-1G=) c.148+420G= | |
2 | g.188993360G>T | CA62594509 | COL3A1 | c.1050+420G>T (n.1050+420G>T) c.1051-1G>T (n.1051-1G>T) c.148+420G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.188993361G>A | CA349850760 | COL3A1 | c.1050+421G>A (n.1050+421G>A) c.1051G>A (p.Gly351Ser) c.148+421G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993361G>C | CA349850761 | COL3A1 | c.1050+421G>C (n.1050+421G>C) c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.148+421G>C | |
2 | g.188993361G>T | CA349850762 | COL3A1 | c.1050+421G>T (n.1050+421G>T) c.1051G>T (p.Gly351Cys) c.148+421G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993362G>A | CA349850764 | COL3A1 | c.1050+422G>A (n.1050+422G>A) c.1052G>A (p.Gly351Asp) c.148+422G>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993362G>C | CA349850763 | COL3A1 | c.1050+422G>C (n.1050+422G>C) c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.148+422G>C | |
2 | g.188993362G= | CA1315398027 | COL3A1 | c.1050+422G= (n.1050+422G=) c.1052G= (p.Gly351=) c.148+422G= | |
2 | g.188993362G>T | CA004045 | COL3A1 | c.1050+422G>T (n.1050+422G>T) c.1052G>T (p.Gly351Val) c.148+422G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993363T>A | CA430309320 | COL3A1 | c.1050+423T>A (n.1050+423T>A) c.1053T>A (p.Gly351=) c.148+423T>A | |
2 | g.188993363T>C | CA430309321 | COL3A1 | c.1050+423T>C (n.1050+423T>C) c.1053T>C (p.Gly351=) c.148+423T>C | |
2 | g.188993363T>G | CA430309322 | COL3A1 | c.1050+423T>G (n.1050+423T>G) c.1053T>G (p.Gly351=) c.148+423T>G | |
2 | g.188993364G>A | CA349850765 | COL3A1 | c.1050+424G>A (n.1050+424G>A) c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.148+424G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993364G>C | CA349850766 | COL3A1 | c.1050+424G>C (n.1050+424G>C) c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.148+424G>C | |
2 | g.188993364G= | CA1315398028 | COL3A1 | c.1050+424G= (n.1050+424G=) c.1054G= (p.Glu352=) c.148+424G= | |
2 | g.188993364G>T | CA349850767 | COL3A1 | c.1050+424G>T (n.1050+424G>T) c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.148+424G>T | |
2 | g.188993365A>C | CA349850768 | COL3A1 | c.1050+425A>C (n.1050+425A>C) c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.148+425A>C | |
2 | g.188993365A>G | CA349850769 | COL3A1 | c.1050+425A>G (n.1050+425A>G) c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.148+425A>G | |
2 | g.188993365A>T | CA349850770 | COL3A1 | c.1050+425A>T (n.1050+425A>T) c.1055A>T (p.Glu352Val) c.148+425A>T | |
2 | g.188993366dup | CA2580065329 | COL3A1 | c.1050+426dup (n.1050+426dup) c.1056dup (p.Val353SerfsTer?) c.148+426dup | ClinVar |
2 | g.188993366A= | CA1315398029 | COL3A1 | c.1050+426A= (n.1050+426A=) c.1056A= (p.Glu352=) c.148+426A= | |
2 | g.188993366A>C | CA349850772 | COL3A1 | c.1050+426A>C (n.1050+426A>C) c.1056A>C (p.Glu352Asp) c.148+426A>C | |
2 | g.188993366A>G | CA430309323 | COL3A1 | c.1050+426A>G (n.1050+426A>G) c.1056A>G (p.Glu352=) c.148+426A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993366A>T | CA349850771 | COL3A1 | c.1050+426A>T (n.1050+426A>T) c.1056A>T (p.Glu352Asp) c.148+426A>T | |
2 | g.188993367G>A | CA349850773 | COL3A1 | c.1050+427G>A (n.1050+427G>A) c.1057G>A (p.Val353Ile) c.148+427G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993367G>C | CA349850774 | COL3A1 | c.1050+427G>C (n.1050+427G>C) c.1057G>C (p.Val353Leu) c.148+427G>C | |
2 | g.188993367G= | CA1315398030 | COL3A1 | c.1050+427G= (n.1050+427G=) c.1057G= (p.Val353=) c.148+427G= | |
2 | g.188993367G>T | CA349850775 | COL3A1 | c.1050+427G>T (n.1050+427G>T) c.1057G>T (p.Val353Phe) c.148+427G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993368T>A | CA349850776 | COL3A1 | c.1050+428T>A (n.1050+428T>A) c.1058T>A (p.Val353Asp) c.148+428T>A | |
2 | g.188993368T>C | CA349850777 | COL3A1 | c.1050+428T>C (n.1050+428T>C) c.1058T>C (p.Val353Ala) c.148+428T>C | ClinVar |
2 | g.188993368T>G | CA349850778 | COL3A1 | c.1050+428T>G (n.1050+428T>G) c.1058T>G (p.Val353Gly) c.148+428T>G | |
2 | g.188993369T>A | CA430309324 | COL3A1 | c.1050+429T>A (n.1050+429T>A) c.1059T>A (p.Val353=) c.148+429T>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993369T>C | CA430309325 | COL3A1 | c.1050+429T>C (n.1050+429T>C) c.1059T>C (p.Val353=) c.148+429T>C | |
2 | g.188993369T>G | CA430309326 | COL3A1 | c.1050+429T>G (n.1050+429T>G) c.1059T>G (p.Val353=) c.148+429T>G | |
2 | g.188993370G>A | CA349850781 | COL3A1 | c.1050+430G>A (n.1050+430G>A) c.1060G>A (p.Gly354Arg) c.148+430G>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993370G>C | CA349850779 | COL3A1 | c.1050+430G>C (n.1050+430G>C) c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.148+430G>C | |
2 | g.188993370G>T | CA349850780 | COL3A1 | c.1050+430G>T (n.1050+430G>T) c.1060G>T (p.Gly354Ter) c.148+430G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993371G>A | CA349850782 | COL3A1 | c.1050+431G>A (n.1050+431G>A) c.1061G>A (p.Gly354Glu) c.148+431G>A | |
2 | g.188993371G>C | CA349850783 | COL3A1 | c.1050+431G>C (n.1050+431G>C) c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.148+431G>C | |
2 | g.188993371G= | CA1315398031 | COL3A1 | c.1050+431G= (n.1050+431G=) c.1061G= (p.Gly354=) c.148+431G= | |
2 | g.188993371G>T | CA349850784 | COL3A1 | c.1050+431G>T (n.1050+431G>T) c.1061G>T (p.Gly354Val) c.148+431G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993371_188993372insTA | CA658796114 | COL3A1 | c.1050+431_1050+432insTA (n.1050+431_1050+432insTA) c.1061_1062insTA (p.Pro355AsnfsTer?) c.148+431_148+432insTA | ClinVar dbSNP |
2 | g.188993372A= | CA1315398032 | COL3A1 | c.1050+432A= (n.1050+432A=) c.1062A= (p.Gly354=) c.148+432A= | |
2 | g.188993372A>C | CA430309327 | COL3A1 | c.1050+432A>C (n.1050+432A>C) c.1062A>C (p.Gly354=) c.148+432A>C | |
2 | g.188993372A>G | CA430309329 | COL3A1 | c.1050+432A>G (n.1050+432A>G) c.1062A>G (p.Gly354=) c.148+432A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993372A>T | CA430309328 | COL3A1 | c.1050+432A>T (n.1050+432A>T) c.1062A>T (p.Gly354=) c.148+432A>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993373C>A | CA349850786 | COL3A1 | c.1050+433C>A (n.1050+433C>A) c.1063C>A (p.Pro355Thr) c.148+433C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188993373C= | CA1315398033 | COL3A1 | c.1050+433C= (n.1050+433C=) c.1063C= (p.Pro355=) c.148+433C= | |
2 | g.188993373C>G | CA349850788 | COL3A1 | c.1050+433C>G (n.1050+433C>G) c.1063C>G (p.Pro355Ala) c.148+433C>G | |
2 | g.188993373C>T | CA349850790 | COL3A1 | c.1050+433C>T (n.1050+433C>T) c.1063C>T (p.Pro355Ser) c.148+433C>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993379_188993380insACCCTGCAG | CA004049 | COL3A1 | c.1050+439_1050+440insACCCTGCAG (n.1050+439_1050+440insACCCTGCAG) c.1069_1070insACCCTGCAG (p.Ala356_Gly357insAspProAla) c.148+439_148+440insACCCTGCAG | ClinVar dbSNP |
2 | g.188993374C>A | CA349850792 | COL3A1 | c.1050+434C>A (n.1050+434C>A) c.1064C>A (p.Pro355His) c.148+434C>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.188993374C= | CA1315398034 | COL3A1 | c.1050+434C= (n.1050+434C=) c.1064C= (p.Pro355=) c.148+434C= | |
2 | g.188993374C>G | CA349850794 | COL3A1 | c.1050+434C>G (n.1050+434C>G) c.1064C>G (p.Pro355Arg) c.148+434C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993374C>T | CA349850796 | COL3A1 | c.1050+434C>T (n.1050+434C>T) c.1064C>T (p.Pro355Leu) c.148+434C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188993375T>A | CA430309330 | COL3A1 | c.1050+435T>A (n.1050+435T>A) c.1065T>A (p.Pro355=) c.148+435T>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993375T>C | CA430309331 | COL3A1 | c.1050+435T>C (n.1050+435T>C) c.1065T>C (p.Pro355=) c.148+435T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993375T>G | CA430309332 | COL3A1 | c.1050+435T>G (n.1050+435T>G) c.1065T>G (p.Pro355=) c.148+435T>G | |
2 | g.188993376G>A | CA62594527 | COL3A1 | c.1050+436G>A (n.1050+436G>A) c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.148+436G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993376G>C | CA349850799 | COL3A1 | c.1050+436G>C (n.1050+436G>C) c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.148+436G>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993376G= | CA1315398035 | COL3A1 | c.1050+436G= (n.1050+436G=) c.1066G= (p.Ala356=) c.148+436G= | |
2 | g.188993376G>T | CA349850801 | COL3A1 | c.1050+436G>T (n.1050+436G>T) c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.148+436G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993377C>A | CA349850803 | COL3A1 | c.1050+437C>A (n.1050+437C>A) c.1067C>A (p.Ala356Glu) c.148+437C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993377C= | CA1315398036 | COL3A1 | c.1050+437C= (n.1050+437C=) c.1067C= (p.Ala356=) c.148+437C= | |
2 | g.188993377C>G | CA349850804 | COL3A1 | c.1050+437C>G (n.1050+437C>G) c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.148+437C>G | |
2 | g.188993377C>T | CA349850806 | COL3A1 | c.1050+437C>T (n.1050+437C>T) c.1067C>T (p.Ala356Val) c.148+437C>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993378A>C | CA430309333 | COL3A1 | c.1050+438A>C (n.1050+438A>C) c.1068A>C (p.Ala356=) c.148+438A>C | |
2 | g.188993378A>G | CA430309334 | COL3A1 | c.1050+438A>G (n.1050+438A>G) c.1068A>G (p.Ala356=) c.148+438A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993378A>T | CA430309335 | COL3A1 | c.1050+438A>T (n.1050+438A>T) c.1068A>T (p.Ala356=) c.148+438A>T | |
2 | g.188993379G>A | CA349850808 | COL3A1 | c.1050+439G>A (n.1050+439G>A) c.1069G>A (p.Gly357Arg) c.148+439G>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993379G>C | CA349850810 | COL3A1 | c.1050+439G>C (n.1050+439G>C) c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.148+439G>C | |
2 | g.188993379G>T | CA349850812 | COL3A1 | c.1050+439G>T (n.1050+439G>T) c.1069G>T (p.Gly357Trp) c.148+439G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.188993380G>A | CA349850814 | COL3A1 | c.1050+440G>A (n.1050+440G>A) c.1070G>A (p.Gly357Glu) c.148+440G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993380G>C | CA349850816 | COL3A1 | c.1050+440G>C (n.1050+440G>C) c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.148+440G>C | |
2 | g.188993380G>T | CA349850818 | COL3A1 | c.1050+440G>T (n.1050+440G>T) c.1070G>T (p.Gly357Val) c.148+440G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993381G>A | CA62594540 | COL3A1 | c.1050+441G>A (n.1050+441G>A) c.1071G>A (p.Gly357=) c.148+441G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993381G>C | CA073791 | COL3A1 | c.1050+441G>C (n.1050+441G>C) c.1071G>C (p.Gly357=) c.148+441G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993381G= | CA1315398037 | COL3A1 | c.1050+441G= (n.1050+441G=) c.1071G= (p.Gly357=) c.148+441G= | |
2 | g.188993381G>T | CA430309336 | COL3A1 | c.1050+441G>T (n.1050+441G>T) c.1071G>T (p.Gly357=) c.148+441G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993382T>A | CA349850822 | COL3A1 | c.1050+442T>A (n.1050+442T>A) c.1072T>A (p.Ser358Thr) c.148+442T>A | |
2 | g.188993382T>C | CA349850823 | COL3A1 | c.1050+442T>C (n.1050+442T>C) c.1072T>C (p.Ser358Pro) c.148+442T>C | ClinVar |
2 | g.188993382T>G | CA349850824 | COL3A1 | c.1050+442T>G (n.1050+442T>G) c.1072T>G (p.Ser358Ala) c.148+442T>G | |
2 | g.188993383C>A | CA349850826 | COL3A1 | c.1050+443C>A (n.1050+443C>A) c.1073C>A (p.Ser358Tyr) c.148+443C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993383C>G | CA349850828 | COL3A1 | c.1050+443C>G (n.1050+443C>G) c.1073C>G (p.Ser358Cys) c.148+443C>G | |
2 | g.188993383C>T | CA349850830 | COL3A1 | c.1050+443C>T (n.1050+443C>T) c.1073C>T (p.Ser358Phe) c.148+443C>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993384T>A | CA430309337 | COL3A1 | c.1050+444T>A (n.1050+444T>A) c.1074T>A (p.Ser358=) c.148+444T>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993384T>C | CA430309338 | COL3A1 | c.1050+444T>C (n.1050+444T>C) c.1074T>C (p.Ser358=) c.148+444T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993384T>G | CA430309339 | COL3A1 | c.1050+444T>G (n.1050+444T>G) c.1074T>G (p.Ser358=) c.148+444T>G | |
2 | g.188993385C>A | CA349850832 | COL3A1 | c.1050+445C>A (n.1050+445C>A) c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.148+445C>A | |
2 | g.188993385C= | CA1315398038 | COL3A1 | c.1050+445C= (n.1050+445C=) c.1075C= (p.Pro359=) c.148+445C= | |
2 | g.188993385C>G | CA073794 | COL3A1 | c.1050+445C>G (n.1050+445C>G) c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.148+445C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993385C>T | CA349850834 | COL3A1 | c.1050+445C>T (n.1050+445C>T) c.1075C>T (p.Pro359Ser) c.148+445C>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993386C>A | CA349850837 | COL3A1 | c.1050+446C>A (n.1050+446C>A) c.1076C>A (p.Pro359His) c.148+446C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993386C>G | CA349850838 | COL3A1 | c.1050+446C>G (n.1050+446C>G) c.1076C>G (p.Pro359Arg) c.148+446C>G | |
2 | g.188993386C>T | CA349850840 | COL3A1 | c.1050+446C>T (n.1050+446C>T) c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.148+446C>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993387T>A | CA430309340 | COL3A1 | c.1050+447T>A (n.1050+447T>A) c.1077T>A (p.Pro359=) c.148+447T>A | |
2 | g.188993387T>C | CA430309341 | COL3A1 | c.1050+447T>C (n.1050+447T>C) c.1077T>C (p.Pro359=) c.148+447T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993387T>G | CA430309342 | COL3A1 | c.1050+447T>G (n.1050+447T>G) c.1077T>G (p.Pro359=) c.148+447T>G | |
2 | g.188993387T= | CA1315398039 | COL3A1 | c.1050+447T= (n.1050+447T=) c.1077T= (p.Pro359=) c.148+447T= | |
2 | g.188993388G>A | CA349850841 | COL3A1 | c.1050+448G>A (n.1050+448G>A) c.1078G>A (p.Gly360Ser) c.148+448G>A | |
2 | g.188993388G>C | CA349850843 | COL3A1 | c.1050+448G>C (n.1050+448G>C) c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.148+448G>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993388G>T | CA349850845 | COL3A1 | c.1050+448G>T (n.1050+448G>T) c.1078G>T (p.Gly360Cys) c.148+448G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993389G>A | CA349850847 | COL3A1 | c.1050+449G>A (n.1050+449G>A) c.1079G>A (p.Gly360Asp) c.148+449G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.188993389G>C | CA349850849 | COL3A1 | c.1050+449G>C (n.1050+449G>C) c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.148+449G>C | |
2 | g.188993389G>T | CA349850851 | COL3A1 | c.1050+449G>T (n.1050+449G>T) c.1079G>T (p.Gly360Val) c.148+449G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.188993390T>A | CA430309343 | COL3A1 | c.1050+450T>A (n.1050+450T>A) c.1080T>A (p.Gly360=) c.148+450T>A | |
2 | g.188993390T>C | CA430309344 | COL3A1 | c.1050+450T>C (n.1050+450T>C) c.1080T>C (p.Gly360=) c.148+450T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188993390T>G | CA430309345 | COL3A1 | c.1050+450T>G (n.1050+450T>G) c.1080T>G (p.Gly360=) c.148+450T>G | |
2 | g.188993390T= | CA1315398040 | COL3A1 | c.1050+450T= (n.1050+450T=) c.1080T= (p.Gly360=) c.148+450T= | |
2 | g.188993391del | CA2662288570 | COL3A1 | c.1050+451del (n.1050+451del) c.1081del (p.Ser361GlnfsTer?) c.148+451del | gnomAD v4 |
2 | g.188993391T>A | CA349850853 | COL3A1 | c.1050+451T>A (n.1050+451T>A) c.1081T>A (p.Ser361Thr) c.148+451T>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993391T>C | CA349850855 | COL3A1 | c.1050+451T>C (n.1050+451T>C) c.1081T>C (p.Ser361Pro) c.148+451T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993391T>G | CA349850857 | COL3A1 | c.1050+451T>G (n.1050+451T>G) c.1081T>G (p.Ser361Ala) c.148+451T>G | |
2 | g.188993392C>A | CA349850859 | COL3A1 | c.1050+452C>A (n.1050+452C>A) c.1082C>A (p.Ser361Ter) c.148+452C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993392C>G | CA349850862 | COL3A1 | c.1050+452C>G (n.1050+452C>G) c.1082C>G (p.Ser361Ter) c.148+452C>G | |
2 | g.188993392C>T | CA349850861 | COL3A1 | c.1050+452C>T (n.1050+452C>T) c.1082C>T (p.Ser361Leu) c.148+452C>T | |
2 | g.188993393A>C | CA430309346 | COL3A1 | c.1050+453A>C (n.1050+453A>C) c.1083A>C (p.Ser361=) c.148+453A>C | |
2 | g.188993393A>G | CA430309347 | COL3A1 | c.1050+453A>G (n.1050+453A>G) c.1083A>G (p.Ser361=) c.148+453A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993393A>T | CA430309348 | COL3A1 | c.1050+453A>T (n.1050+453A>T) c.1083A>T (p.Ser361=) c.148+453A>T | |
2 | g.188993395del | CA2662288575 | COL3A1 | c.1050+455del (n.1050+455del) c.1085del (p.Asn362MetfsTer?) c.148+455del | gnomAD v4 |
2 | g.188993394A= | CA1315398041 | COL3A1 | c.1050+454A= (n.1050+454A=) c.1084A= (p.Asn362=) c.148+454A= | |
2 | g.188993394A>C | CA349850865 | COL3A1 | c.1050+454A>C (n.1050+454A>C) c.1084A>C (p.Asn362His) c.148+454A>C | |
2 | g.188993394A>G | CA349850867 | COL3A1 | c.1050+454A>G (n.1050+454A>G) c.1084A>G (p.Asn362Asp) c.148+454A>G | |
2 | g.188993394A>T | CA349850868 | COL3A1 | c.1050+454A>T (n.1050+454A>T) c.1084A>T (p.Asn362Tyr) c.148+454A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188993395A>C | CA349850871 | COL3A1 | c.1050+455A>C (n.1050+455A>C) c.1085A>C (p.Asn362Thr) c.148+455A>C | |
2 | g.188993395A>G | CA349850872 | COL3A1 | c.1050+455A>G (n.1050+455A>G) c.1085A>G (p.Asn362Ser) c.148+455A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993395A>T | CA349850874 | COL3A1 | c.1050+455A>T (n.1050+455A>T) c.1085A>T (p.Asn362Ile) c.148+455A>T | |
2 | g.188993396T>A | CA349850876 | COL3A1 | c.1050+456T>A (n.1050+456T>A) c.1086T>A (p.Asn362Lys) c.148+456T>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993396T>C | CA430309349 | COL3A1 | c.1050+456T>C (n.1050+456T>C) c.1086T>C (p.Asn362=) c.148+456T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993396T>G | CA349850878 | COL3A1 | c.1050+456T>G (n.1050+456T>G) c.1086T>G (p.Asn362Lys) c.148+456T>G | |
2 | g.188993396T= | CA1315398042 | COL3A1 | c.1050+456T= (n.1050+456T=) c.1086T= (p.Asn362=) c.148+456T= | |
2 | g.188993397G>A | CA004052 | COL3A1 | c.1050+457G>A (n.1050+457G>A) c.1087G>A (p.Gly363Ser) c.148+457G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.188993397G>C | CA349850880 | COL3A1 | c.1050+457G>C (n.1050+457G>C) c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.148+457G>C | |
2 | g.188993397G= | CA1315398043 | COL3A1 | c.1050+457G= (n.1050+457G=) c.1087G= (p.Gly363=) c.148+457G= | |
2 | g.188993397G>T | CA349850882 | COL3A1 | c.1050+457G>T (n.1050+457G>T) c.1087G>T (p.Gly363Cys) c.148+457G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993398G>A | CA349850888 | COL3A1 | c.1050+458G>A (n.1050+458G>A) c.1088G>A (p.Gly363Asp) c.148+458G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.188993398G>C | CA349850886 | COL3A1 | c.1050+458G>C (n.1050+458G>C) c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.148+458G>C | |
2 | g.188993398G>T | CA349850884 | COL3A1 | c.1050+458G>T (n.1050+458G>T) c.1088G>T (p.Gly363Val) c.148+458G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993399T>A | CA430309350 | COL3A1 | c.1050+459T>A (n.1050+459T>A) c.1089T>A (p.Gly363=) c.148+459T>A | |
2 | g.188993399T>C | CA430309351 | COL3A1 | c.1050+459T>C (n.1050+459T>C) c.1089T>C (p.Gly363=) c.148+459T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.188993399T>G | CA430309352 | COL3A1 | c.1050+459T>G (n.1050+459T>G) c.1089T>G (p.Gly363=) c.148+459T>G | |
2 | g.188993400G>A | CA349850890 | COL3A1 | c.1050+460G>A (n.1050+460G>A) c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.148+460G>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993400G>C | CA349850891 | COL3A1 | c.1050+460G>C (n.1050+460G>C) c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.148+460G>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993400G= | CA1315398044 | COL3A1 | c.1050+460G= (n.1050+460G=) c.1090G= (p.Ala364=) c.148+460G= | |
2 | g.188993400G>T | CA62594572 | COL3A1 | c.1050+460G>T (n.1050+460G>T) c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.148+460G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993401C>A | CA349850894 | COL3A1 | c.1050+461C>A (n.1050+461C>A) c.1091C>A (p.Ala364Asp) c.148+461C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993401C>G | CA349850895 | COL3A1 | c.1050+461C>G (n.1050+461C>G) c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.148+461C>G | |
2 | g.188993401C>T | CA349850896 | COL3A1 | c.1050+461C>T (n.1050+461C>T) c.1091C>T (p.Ala364Val) c.148+461C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.188993402C>A | CA430309355 | COL3A1 | c.1050+462C>A (n.1050+462C>A) c.1092C>A (p.Ala364=) c.148+462C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993402C= | CA1315398045 | COL3A1 | c.1050+462C= (n.1050+462C=) c.1092C= (p.Ala364=) c.148+462C= | |
2 | g.188993402C>G | CA430309354 | COL3A1 | c.1050+462C>G (n.1050+462C>G) c.1092C>G (p.Ala364=) c.148+462C>G | |
2 | g.188993402C>T | CA430309353 | COL3A1 | c.1050+462C>T (n.1050+462C>T) c.1092C>T (p.Ala364=) c.148+462C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993402_188993420delinsCCCTGGACAAAGAGGAGAA | CA1315398046 | COL3A1 | c.1050+462_1050+480delinsCCCTGGACAAAGAGGAGAA (n.1050+462_1050+480delinsCCCTGGACAAAGAGGAGAA) c.1092_1110delinsCCCTGGACAAAGAGGAGAA (p.Ala364=) c.148+462_148+480delinsCCCTGGACAAAGAGGAGAA | |
2 | g.188993403C>A | CA349850898 | COL3A1 | c.1050+463C>A (n.1050+463C>A) c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.148+463C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993403C= | CA1315398047 | COL3A1 | c.1050+463C= (n.1050+463C=) c.1093C= (p.Pro365=) c.148+463C= | |
2 | g.188993403C>G | CA349850900 | COL3A1 | c.1050+463C>G (n.1050+463C>G) c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.148+463C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993403C>T | CA349850902 | COL3A1 | c.1050+463C>T (n.1050+463C>T) c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.148+463C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.188993410_188993427del | CA004059 | COL3A1 | c.1050+470_1050+487del (n.1050+470_1050+487del) c.1100_1117del (p.Gln367_Gly372del) c.148+470_148+487del | ClinVar dbSNP |
2 | g.188993404C>A | CA349850905 | COL3A1 | c.1050+464C>A (n.1050+464C>A) c.1094C>A (p.Pro365His) c.148+464C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993404C= | CA1315398048 | COL3A1 | c.1050+464C= (n.1050+464C=) c.1094C= (p.Pro365=) c.148+464C= | |
2 | g.188993404C>G | CA349850906 | COL3A1 | c.1050+464C>G (n.1050+464C>G) c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.148+464C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993404C>T | CA349850908 | COL3A1 | c.1050+464C>T (n.1050+464C>T) c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.148+464C>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993405T>A | CA430309356 | COL3A1 | c.1050+465T>A (n.1050+465T>A) c.1095T>A (p.Pro365=) c.148+465T>A | |
2 | g.188993405T>C | CA430309357 | COL3A1 | c.1050+465T>C (n.1050+465T>C) c.1095T>C (p.Pro365=) c.148+465T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.188993405T>G | CA430309358 | COL3A1 | c.1050+465T>G (n.1050+465T>G) c.1095T>G (p.Pro365=) c.148+465T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993405T= | CA1315398049 | COL3A1 | c.1050+465T= (n.1050+465T=) c.1095T= (p.Pro365=) c.148+465T= | |
2 | g.188993406G>A | CA004055 | COL3A1 | c.1050+466G>A (n.1050+466G>A) c.1096G>A (p.Gly366Arg) c.148+466G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993406G>C | CA349850909 | COL3A1 | c.1050+466G>C (n.1050+466G>C) c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.148+466G>C | |
2 | g.188993406G= | CA1315398050 | COL3A1 | c.1050+466G= (n.1050+466G=) c.1096G= (p.Gly366=) c.148+466G= | |
2 | g.188993406G>T | CA349850911 | COL3A1 | c.1050+466G>T (n.1050+466G>T) c.1096G>T (p.Gly366Ter) c.148+466G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993407del | CA2753572083 | COL3A1 | c.1050+467del (n.1050+467del) c.1097del (p.Gly366AspfsTer?) c.148+467del | |
2 | g.188993407G>A | CA349850914 | COL3A1 | c.1050+467G>A (n.1050+467G>A) c.1097G>A (p.Gly366Glu) c.148+467G>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993407G>C | CA349850916 | COL3A1 | c.1050+467G>C (n.1050+467G>C) c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.148+467G>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993407G>T | CA349850915 | COL3A1 | c.1050+467G>T (n.1050+467G>T) c.1097G>T (p.Gly366Val) c.148+467G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993408A>C | CA430309359 | COL3A1 | c.1050+468A>C (n.1050+468A>C) c.1098A>C (p.Gly366=) c.148+468A>C | |
2 | g.188993408A>G | CA430309360 | COL3A1 | c.1050+468A>G (n.1050+468A>G) c.1098A>G (p.Gly366=) c.148+468A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993408A>T | CA430309361 | COL3A1 | c.1050+468A>T (n.1050+468A>T) c.1098A>T (p.Gly366=) c.148+468A>T | |
2 | g.188993409C>A | CA349850918 | COL3A1 | c.1050+469C>A (n.1050+469C>A) c.1099C>A (p.Gln367Lys) c.148+469C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993409C= | CA1315398051 | COL3A1 | c.1050+469C= (n.1050+469C=) c.1099C= (p.Gln367=) c.148+469C= | |
2 | g.188993409C>G | CA349850920 | COL3A1 | c.1050+469C>G (n.1050+469C>G) c.1099C>G (p.Gln367Glu) c.148+469C>G | |
2 | g.188993409C>T | CA349850922 | COL3A1 | c.1050+469C>T (n.1050+469C>T) c.1099C>T (p.Gln367Ter) c.148+469C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993410A>C | CA349850925 | COL3A1 | c.1050+470A>C (n.1050+470A>C) c.1100A>C (p.Gln367Pro) c.148+470A>C | |
2 | g.188993410A>G | CA349850923 | COL3A1 | c.1050+470A>G (n.1050+470A>G) c.1100A>G (p.Gln367Arg) c.148+470A>G | |
2 | g.188993410A>T | CA349850927 | COL3A1 | c.1050+470A>T (n.1050+470A>T) c.1100A>T (p.Gln367Leu) c.148+470A>T | |
2 | g.188993411A>C | CA349850928 | COL3A1 | c.1050+471A>C (n.1050+471A>C) c.1101A>C (p.Gln367His) c.148+471A>C | |
2 | g.188993411A>G | CA430309362 | COL3A1 | c.1050+471A>G (n.1050+471A>G) c.1101A>G (p.Gln367=) c.148+471A>G | |
2 | g.188993411A>T | CA349850930 | COL3A1 | c.1050+471A>T (n.1050+471A>T) c.1101A>T (p.Gln367His) c.148+471A>T | |
2 | g.188993412A>C | CA430309363 | COL3A1 | c.1050+472A>C (n.1050+472A>C) c.1102A>C (p.Arg368=) c.148+472A>C | |
2 | g.188993412A>G | CA349850932 | COL3A1 | c.1050+472A>G (n.1050+472A>G) c.1102A>G (p.Arg368Gly) c.148+472A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993412A>T | CA349850934 | COL3A1 | c.1050+472A>T (n.1050+472A>T) c.1102A>T (p.Arg368Ter) c.148+472A>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993412_188993415delinsAGAG | CA1315398052 | COL3A1 | c.1050+472_1050+475delinsAGAG (n.1050+472_1050+475delinsAGAG) c.1102_1105delinsAGAG (p.Arg368=) c.148+472_148+475delinsAGAG | |
2 | g.188993413G>A | CA073798 | COL3A1 | c.1050+473G>A (n.1050+473G>A) c.1103G>A (p.Arg368Lys) c.148+473G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188993413G>C | CA349850937 | COL3A1 | c.1050+473G>C (n.1050+473G>C) c.1103G>C (p.Arg368Thr) c.148+473G>C | ClinVar |
2 | g.188993413G= | CA1315398053 | COL3A1 | c.1050+473G= (n.1050+473G=) c.1103G= (p.Arg368=) c.148+473G= | |
2 | g.188993413G>T | CA349850939 | COL3A1 | c.1050+473G>T (n.1050+473G>T) c.1103G>T (p.Arg368Ile) c.148+473G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993416_188993418del | CA004067 | COL3A1 | c.1050+476_1050+478del (n.1050+476_1050+478del) c.1106_1108del (p.Gly369del) c.148+476_148+478del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993414A>C | CA349850942 | COL3A1 | c.1050+474A>C (n.1050+474A>C) c.1104A>C (p.Arg368Ser) c.148+474A>C | |
2 | g.188993414A>G | CA430309364 | COL3A1 | c.1050+474A>G (n.1050+474A>G) c.1104A>G (p.Arg368=) c.148+474A>G | |
2 | g.188993414A>T | CA349850944 | COL3A1 | c.1050+474A>T (n.1050+474A>T) c.1104A>T (p.Arg368Ser) c.148+474A>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993415G>A | CA349850947 | COL3A1 | c.1050+475G>A (n.1050+475G>A) c.1105G>A (p.Gly369Arg) c.148+475G>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993415G>C | CA349850948 | COL3A1 | c.1050+475G>C (n.1050+475G>C) c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.148+475G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.188993415G= | CA1315398054 | COL3A1 | c.1050+475G= (n.1050+475G=) c.1105G= (p.Gly369=) c.148+475G= | |
2 | g.188993415G>T | CA62594598 | COL3A1 | c.1050+475G>T (n.1050+475G>T) c.1105G>T (p.Gly369Ter) c.148+475G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993416G>A | CA16603962 | COL3A1 | c.1050+476G>A (n.1050+476G>A) c.1106G>A (p.Gly369Glu) c.148+476G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993416G>C | CA349850953 | COL3A1 | c.1050+476G>C (n.1050+476G>C) c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.148+476G>C | |
2 | g.188993416G= | CA1315398055 | COL3A1 | c.1050+476G= (n.1050+476G=) c.1106G= (p.Gly369=) c.148+476G= | |
2 | g.188993416G>T | CA349850952 | COL3A1 | c.1050+476G>T (n.1050+476G>T) c.1106G>T (p.Gly369Val) c.148+476G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.188993417A>C | CA430309367 | COL3A1 | c.1050+477A>C (n.1050+477A>C) c.1107A>C (p.Gly369=) c.148+477A>C | |
2 | g.188993417A>G | CA430309366 | COL3A1 | c.1050+477A>G (n.1050+477A>G) c.1107A>G (p.Gly369=) c.148+477A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993417A>T | CA430309365 | COL3A1 | c.1050+477A>T (n.1050+477A>T) c.1107A>T (p.Gly369=) c.148+477A>T | |
2 | g.188993418G>A | CA349850955 | COL3A1 | c.1050+478G>A (n.1050+478G>A) c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.148+478G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993418G>C | CA349850957 | COL3A1 | c.1050+478G>C (n.1050+478G>C) c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.148+478G>C | ClinVar |
2 | g.188993418G= | CA1315398056 | COL3A1 | c.1050+478G= (n.1050+478G=) c.1108G= (p.Glu370=) c.148+478G= | |
2 | g.188993418G>T | CA349850959 | COL3A1 | c.1050+478G>T (n.1050+478G>T) c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.148+478G>T | |
2 | g.188993419A= | CA1315398057 | COL3A1 | c.1050+479A= (n.1050+479A=) c.1109A= (p.Glu370=) c.148+479A= | |
2 | g.188993419A>C | CA349850960 | COL3A1 | c.1050+479A>C (n.1050+479A>C) c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.148+479A>C | |
2 | g.188993419A>G | CA073803 | COL3A1 | c.1050+479A>G (n.1050+479A>G) c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.148+479A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993419A>T | CA349850963 | COL3A1 | c.1050+479A>T (n.1050+479A>T) c.1109A>T (p.Glu370Val) c.148+479A>T | |
2 | g.188993420A= | CA1315398058 | COL3A1 | c.1050+480A= (n.1050+480A=) c.1110A= (p.Glu370=) c.148+480A= | |
2 | g.188993420A>C | CA349850965 | COL3A1 | c.1050+480A>C (n.1050+480A>C) c.1110A>C (p.Glu370Asp) c.148+480A>C | |
2 | g.188993420A>G | CA430309368 | COL3A1 | c.1050+480A>G (n.1050+480A>G) c.1110A>G (p.Glu370=) c.148+480A>G | |
2 | g.188993420A>T | CA349850967 | COL3A1 | c.1050+480A>T (n.1050+480A>T) c.1110A>T (p.Glu370Asp) c.148+480A>T | dbSNP |
2 | g.188993421C>A | CA349850969 | COL3A1 | c.1050+481C>A (n.1050+481C>A) c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.148+481C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993421C= | CA1315398059 | COL3A1 | c.1050+481C= (n.1050+481C=) c.1111C= (p.Pro371=) c.148+481C= | |
2 | g.188993421C>G | CA349850971 | COL3A1 | c.1050+481C>G (n.1050+481C>G) c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.148+481C>G | |
2 | g.188993421C>T | CA349850973 | COL3A1 | c.1050+481C>T (n.1050+481C>T) c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.148+481C>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993422C>A | CA349850979 | COL3A1 | c.1050+482C>A (n.1050+482C>A) c.1112C>A (p.Pro371His) c.148+482C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993422C= | CA1315398060 | COL3A1 | c.1050+482C= (n.1050+482C=) c.1112C= (p.Pro371=) c.148+482C= | |
2 | g.188993422C>G | CA349850977 | COL3A1 | c.1050+482C>G (n.1050+482C>G) c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.148+482C>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993422C>T | CA349850975 | COL3A1 | c.1050+482C>T (n.1050+482C>T) c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.148+482C>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993423T>A | CA430309369 | COL3A1 | c.1050+483T>A (n.1050+483T>A) c.1113T>A (p.Pro371=) c.148+483T>A | |
2 | g.188993423T>C | CA430309371 | COL3A1 | c.1050+483T>C (n.1050+483T>C) c.1113T>C (p.Pro371=) c.148+483T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993423T>G | CA430309370 | COL3A1 | c.1050+483T>G (n.1050+483T>G) c.1113T>G (p.Pro371=) c.148+483T>G | |
2 | g.188993424G>A | CA349850983 | COL3A1 | c.1050+484G>A (n.1050+484G>A) c.1114G>A (p.Gly372Arg) c.148+484G>A | |
2 | g.188993424G>C | CA349850980 | COL3A1 | c.1050+484G>C (n.1050+484G>C) c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.148+484G>C | |
2 | g.188993424G>T | CA349850982 | COL3A1 | c.1050+484G>T (n.1050+484G>T) c.1114G>T (p.Gly372Ter) c.148+484G>T | |
2 | g.188993425G>A | CA349850986 | COL3A1 | c.1050+485G>A (n.1050+485G>A) c.1115G>A (p.Gly372Glu) c.148+485G>A | |
2 | g.188993425G>C | CA349850987 | COL3A1 | c.1050+485G>C (n.1050+485G>C) c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.148+485G>C | |
2 | g.188993425G= | CA1315398061 | COL3A1 | c.1050+485G= (n.1050+485G=) c.1115G= (p.Gly372=) c.148+485G= | |
2 | g.188993425G>T | CA004071 | COL3A1 | c.1050+485G>T (n.1050+485G>T) c.1115G>T (p.Gly372Val) c.148+485G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.188993425_188993427del | CA2697551446 | COL3A1 | c.1050+485_1050+487del (n.1050+485_1050+487del) c.1115_1117del (p.Gly372_Pro373delinsAla) c.148+485_148+487del | ClinVar |
2 | g.188993426del | CA2662288620 | COL3A1 | c.1050+486del (n.1050+486del) c.1116del (p.Pro373LeufsTer?) c.148+486del | gnomAD v4 |
2 | g.188993426A= | CA1315398062 | COL3A1 | c.1050+486A= (n.1050+486A=) c.1116A= (p.Gly372=) c.148+486A= | |
2 | g.188993426A>C | CA430309372 | COL3A1 | c.1050+486A>C (n.1050+486A>C) c.1116A>C (p.Gly372=) c.148+486A>C | |
2 | g.188993426A>G | CA430309373 | COL3A1 | c.1050+486A>G (n.1050+486A>G) c.1116A>G (p.Gly372=) c.148+486A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188993426A>T | CA430309374 | COL3A1 | c.1050+486A>T (n.1050+486A>T) c.1116A>T (p.Gly372=) c.148+486A>T | |
2 | g.188993427C>A | CA349850994 | COL3A1 | c.1050+487C>A (n.1050+487C>A) c.1117C>A (p.Pro373Thr) c.148+487C>A | |
2 | g.188993427C>G | CA349850992 | COL3A1 | c.1050+487C>G (n.1050+487C>G) c.1117C>G (p.Pro373Ala) c.148+487C>G | |
2 | g.188993427C>T | CA349850991 | COL3A1 | c.1050+487C>T (n.1050+487C>T) c.1117C>T (p.Pro373Ser) c.148+487C>T | |
2 | g.188993428C>A | CA349850997 | COL3A1 | c.1050+488C>A (n.1050+488C>A) c.1118C>A (p.Pro373His) c.148+488C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993428C= | CA1315398063 | COL3A1 | c.1050+488C= (n.1050+488C=) c.1118C= (p.Pro373=) c.148+488C= | |
2 | g.188993428C>G | CA349850998 | COL3A1 | c.1050+488C>G (n.1050+488C>G) c.1118C>G (p.Pro373Arg) c.148+488C>G | |
2 | g.188993428C>T | CA349850999 | COL3A1 | c.1050+488C>T (n.1050+488C>T) c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.148+488C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.188993429T>A | CA430309375 | COL3A1 | c.1050+489T>A (n.1050+489T>A) c.1119T>A (p.Pro373=) c.148+489T>A | |
2 | g.188993429T>C | CA430309376 | COL3A1 | c.1050+489T>C (n.1050+489T>C) c.1119T>C (p.Pro373=) c.148+489T>C | |
2 | g.188993429T>G | CA430309377 | COL3A1 | c.1050+489T>G (n.1050+489T>G) c.1119T>G (p.Pro373=) c.148+489T>G | |
2 | g.188993430C>A | CA349851001 | COL3A1 | c.1050+490C>A (n.1050+490C>A) c.1120C>A (p.Gln374Lys) c.148+490C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993430C= | CA1315398064 | COL3A1 | c.1050+490C= (n.1050+490C=) c.1120C= (p.Gln374=) c.148+490C= | |
2 | g.188993430C>G | CA62594634 | COL3A1 | c.1050+490C>G (n.1050+490C>G) c.1120C>G (p.Gln374Glu) c.148+490C>G | dbSNP |
2 | g.188993430C>T | CA349851003 | COL3A1 | c.1050+490C>T (n.1050+490C>T) c.1120C>T (p.Gln374Ter) c.148+490C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.188993431A>C | CA349851005 | COL3A1 | c.1050+491A>C (n.1050+491A>C) c.1121A>C (p.Gln374Pro) c.148+491A>C | |
2 | g.188993431A>G | CA349851009 | COL3A1 | c.1050+491A>G (n.1050+491A>G) c.1121A>G (p.Gln374Arg) c.148+491A>G | |
2 | g.188993431A>T | CA349851007 | COL3A1 | c.1050+491A>T (n.1050+491A>T) c.1121A>T (p.Gln374Leu) c.148+491A>T | |
2 | g.188993432G>A | CA430309378 | COL3A1 | c.1050+492G>A (n.1050+492G>A) c.1122G>A (p.Gln374=) c.148+492G>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993432G>C | CA349851011 | COL3A1 | c.1050+492G>C (n.1050+492G>C) c.1122G>C (p.Gln374His) c.148+492G>C | |
2 | g.188993432G>T | CA349851013 | COL3A1 | c.1050+492G>T (n.1050+492G>T) c.1122G>T (p.Gln374His) c.148+492G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993433G>A | CA349851015 | COL3A1 | c.1050+493G>A (n.1050+493G>A) c.1123G>A (p.Gly375Arg) c.148+493G>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993433G>C | CA349851016 | COL3A1 | c.1050+493G>C (n.1050+493G>C) c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.148+493G>C | |
2 | g.188993433G>T | CA349851018 | COL3A1 | c.1050+493G>T (n.1050+493G>T) c.1123G>T (p.Gly375Ter) c.148+493G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993434G>A | CA004074 | COL3A1 | c.1050+494G>A (n.1050+494G>A) c.1124G>A (p.Gly375Glu) c.148+494G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.188993434G>C | CA349851022 | COL3A1 | c.1050+494G>C (n.1050+494G>C) c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.148+494G>C | |
2 | g.188993434G= | CA1315398065 | COL3A1 | c.1050+494G= (n.1050+494G=) c.1124G= (p.Gly375=) c.148+494G= | |
2 | g.188993434G>T | CA349851024 | COL3A1 | c.1050+494G>T (n.1050+494G>T) c.1124G>T (p.Gly375Val) c.148+494G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993435A= | CA1315398066 | COL3A1 | c.1050+495A= (n.1050+495A=) c.1125A= (p.Gly375=) c.148+495A= | |
2 | g.188993435A>C | CA430309379 | COL3A1 | c.1050+495A>C (n.1050+495A>C) c.1125A>C (p.Gly375=) c.148+495A>C | |
2 | g.188993435A>G | CA430309380 | COL3A1 | c.1050+495A>G (n.1050+495A>G) c.1125A>G (p.Gly375=) c.148+495A>G | |
2 | g.188993435A>T | CA430309381 | COL3A1 | c.1050+495A>T (n.1050+495A>T) c.1125A>T (p.Gly375=) c.148+495A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.188993436C>A | CA349851026 | COL3A1 | c.1050+496C>A (n.1050+496C>A) c.1126C>A (p.His376Asn) c.148+496C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993436C>G | CA349851027 | COL3A1 | c.1050+496C>G (n.1050+496C>G) c.1126C>G (p.His376Asp) c.148+496C>G | |
2 | g.188993436C>T | CA349851029 | COL3A1 | c.1050+496C>T (n.1050+496C>T) c.1126C>T (p.His376Tyr) c.148+496C>T | |
2 | g.188993437A>C | CA349851034 | COL3A1 | c.1050+497A>C (n.1050+497A>C) c.1127A>C (p.His376Pro) c.148+497A>C | |
2 | g.188993437A>G | CA349851037 | COL3A1 | c.1050+497A>G (n.1050+497A>G) c.1127A>G (p.His376Arg) c.148+497A>G | |
2 | g.188993437A>T | CA349851032 | COL3A1 | c.1050+497A>T (n.1050+497A>T) c.1127A>T (p.His376Leu) c.148+497A>T | |
2 | g.188993438C>A | CA349851038 | COL3A1 | c.1050+498C>A (n.1050+498C>A) c.1128C>A (p.His376Gln) c.148+498C>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.188993438C= | CA1315398067 | COL3A1 | c.1050+498C= (n.1050+498C=) c.1128C= (p.His376=) c.148+498C= | |
2 | g.188993438C>G | CA349851039 | COL3A1 | c.1050+498C>G (n.1050+498C>G) c.1128C>G (p.His376Gln) c.148+498C>G | |
2 | g.188993438C>T | CA073807 | COL3A1 | c.1050+498C>T (n.1050+498C>T) c.1128C>T (p.His376=) c.148+498C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993439G>A | CA349851040 | COL3A1 | c.1050+499G>A (n.1050+499G>A) c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.148+499G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993439G>C | CA349851041 | COL3A1 | c.1050+499G>C (n.1050+499G>C) c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.148+499G>C | |
2 | g.188993439G= | CA1315398068 | COL3A1 | c.1050+499G= (n.1050+499G=) c.1129G= (p.Ala377=) c.148+499G= | |
2 | g.188993439G>T | CA349851042 | COL3A1 | c.1050+499G>T (n.1050+499G>T) c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.148+499G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993440C>A | CA349851045 | COL3A1 | c.1050+500C>A (n.1050+500C>A) c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.148+500C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993440C>G | CA349851044 | COL3A1 | c.1050+500C>G (n.1050+500C>G) c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.148+500C>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993440C>T | CA349851043 | COL3A1 | c.1050+500C>T (n.1050+500C>T) c.1130C>T (p.Ala377Val) c.148+500C>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993441T>A | CA430309382 | COL3A1 | c.1050+501T>A (n.1050+501T>A) c.1131T>A (p.Ala377=) c.148+501T>A | |
2 | g.188993441T>C | CA430309383 | COL3A1 | c.1050+501T>C (n.1050+501T>C) c.1131T>C (p.Ala377=) c.148+501T>C | dbSNP |
2 | g.188993441T>G | CA430309384 | COL3A1 | c.1050+501T>G (n.1050+501T>G) c.1131T>G (p.Ala377=) c.148+501T>G | |
2 | g.188993441T= | CA1315398069 | COL3A1 | c.1050+501T= (n.1050+501T=) c.1131T= (p.Ala377=) c.148+501T= | |
2 | g.188993442G>A | CA349851046 | COL3A1 | c.1050+502G>A (n.1050+502G>A) c.1132G>A (p.Gly378Ser) c.148+502G>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.188993442G>C | CA349851047 | COL3A1 | c.1050+502G>C (n.1050+502G>C) c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.148+502G>C | |
2 | g.188993442G>T | CA349851048 | COL3A1 | c.1050+502G>T (n.1050+502G>T) c.1132G>T (p.Gly378Cys) c.148+502G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993443G>A | CA349851049 | COL3A1 | c.1050+503G>A (n.1050+503G>A) c.1133G>A (p.Gly378Asp) c.148+503G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.188993443G>C | CA349851050 | COL3A1 | c.1050+503G>C (n.1050+503G>C) c.1133G>C (p.Gly378Ala) c.148+503G>C | |
2 | g.188993443G= | CA1315398070 | COL3A1 | c.1050+503G= (n.1050+503G=) c.1133G= (p.Gly378=) c.148+503G= | |
2 | g.188993443G>T | CA349851051 | COL3A1 | c.1050+503G>T (n.1050+503G>T) c.1133G>T (p.Gly378Val) c.148+503G>T | |
2 | g.188993444T>A | CA430309387 | COL3A1 | c.1050+504T>A (n.1050+504T>A) c.1134T>A (p.Gly378=) c.148+504T>A | |
2 | g.188993444T>C | CA430309385 | COL3A1 | c.1050+504T>C (n.1050+504T>C) c.1134T>C (p.Gly378=) c.148+504T>C | |
2 | g.188993444T>G | CA430309386 | COL3A1 | c.1050+504T>G (n.1050+504T>G) c.1134T>G (p.Gly378=) c.148+504T>G | |
2 | g.188993445_188993447del | CA2662288639 | COL3A1 | c.1050+505_1050+507del (n.1050+505_1050+507del) c.1135_1137del (p.Ala379del) c.148+505_148+507del | gnomAD v4 |
2 | g.188993445G>A | CA349851052 | COL3A1 | c.1050+505G>A (n.1050+505G>A) c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.148+505G>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993445G>C | CA349851054 | COL3A1 | c.1050+505G>C (n.1050+505G>C) c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.148+505G>C | |
2 | g.188993445G>T | CA349851053 | COL3A1 | c.1050+505G>T (n.1050+505G>T) c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.148+505G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993445_188993454delinsGCTCAAGGTC | CA1315398071 | COL3A1 | c.1050+505_1050+514delinsGCTCAAGGTC (n.1050+505_1050+514delinsGCTCAAGGTC) c.1135_1144delinsGCTCAAGGTC (p.Ala379=) c.148+505_148+514delinsGCTCAAGGTC | |
2 | g.188993446C>A | CA349851055 | COL3A1 | c.1050+506C>A (n.1050+506C>A) c.1136C>A (p.Ala379Asp) c.148+506C>A | |
2 | g.188993446C>G | CA349851056 | COL3A1 | c.1050+506C>G (n.1050+506C>G) c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.148+506C>G | |
2 | g.188993446C>T | CA349851057 | COL3A1 | c.1050+506C>T (n.1050+506C>T) c.1136C>T (p.Ala379Val) c.148+506C>T | |
2 | g.188993449_188993457del | CA762194347 | COL3A1 | c.1050+509_1050+517del (n.1050+509_1050+517del) c.1139_1147del (p.Gln380_Pro382del) c.148+509_148+517del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993447T>A | CA430309388 | COL3A1 | c.1050+507T>A (n.1050+507T>A) c.1137T>A (p.Ala379=) c.148+507T>A | |
2 | g.188993447T>C | CA430309389 | COL3A1 | c.1050+507T>C (n.1050+507T>C) c.1137T>C (p.Ala379=) c.148+507T>C | |
2 | g.188993447T>G | CA430309390 | COL3A1 | c.1050+507T>G (n.1050+507T>G) c.1137T>G (p.Ala379=) c.148+507T>G | |
2 | g.188993448C>A | CA349851058 | COL3A1 | c.1050+508C>A (n.1050+508C>A) c.1138C>A (p.Gln380Lys) c.148+508C>A | dbSNP |
2 | g.188993448C= | CA1315398072 | COL3A1 | c.1050+508C= (n.1050+508C=) c.1138C= (p.Gln380=) c.148+508C= | |
2 | g.188993448C>G | CA349851059 | COL3A1 | c.1050+508C>G (n.1050+508C>G) c.1138C>G (p.Gln380Glu) c.148+508C>G | |
2 | g.188993448C>T | CA349851060 | COL3A1 | c.1050+508C>T (n.1050+508C>T) c.1138C>T (p.Gln380Ter) c.148+508C>T | ClinVar |
2 | g.188993449A= | CA1315398073 | COL3A1 | c.1050+509A= (n.1050+509A=) c.1139A= (p.Gln380=) c.148+509A= | |
2 | g.188993449A>C | CA349851061 | COL3A1 | c.1050+509A>C (n.1050+509A>C) c.1139A>C (p.Gln380Pro) c.148+509A>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993449A>G | CA349851062 | COL3A1 | c.1050+509A>G (n.1050+509A>G) c.1139A>G (p.Gln380Arg) c.148+509A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.188993449A>T | CA349851063 | COL3A1 | c.1050+509A>T (n.1050+509A>T) c.1139A>T (p.Gln380Leu) c.148+509A>T | |
2 | g.188993450A= | CA1315398074 | COL3A1 | c.1050+510A= (n.1050+510A=) c.1140A= (p.Gln380=) c.148+510A= | |
2 | g.188993450A>C | CA349851064 | COL3A1 | c.1050+510A>C (n.1050+510A>C) c.1140A>C (p.Gln380His) c.148+510A>C | |
2 | g.188993450A>G | CA430309391 | COL3A1 | c.1050+510A>G (n.1050+510A>G) c.1140A>G (p.Gln380=) c.148+510A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993450A>T | CA349851065 | COL3A1 | c.1050+510A>T (n.1050+510A>T) c.1140A>T (p.Gln380His) c.148+510A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993451G>A | CA349851066 | COL3A1 | c.1050+511G>A (n.1050+511G>A) c.1141G>A (p.Gly381Ser) c.148+511G>A | dbSNP |
2 | g.188993451G>C | CA349851068 | COL3A1 | c.1050+511G>C (n.1050+511G>C) c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.148+511G>C | |
2 | g.188993451G= | CA1315398075 | COL3A1 | c.1050+511G= (n.1050+511G=) c.1141G= (p.Gly381=) c.148+511G= | |
2 | g.188993451G>T | CA349851067 | COL3A1 | c.1050+511G>T (n.1050+511G>T) c.1141G>T (p.Gly381Cys) c.148+511G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993452G>A | CA004078 | COL3A1 | c.1050+512G>A (n.1050+512G>A) c.1142G>A (p.Gly381Asp) c.148+512G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.188993452G>C | CA349851069 | COL3A1 | c.1050+512G>C (n.1050+512G>C) c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.148+512G>C | |
2 | g.188993452G= | CA1315398076 | COL3A1 | c.1050+512G= (n.1050+512G=) c.1142G= (p.Gly381=) c.148+512G= | |
2 | g.188993452G>T | CA349851070 | COL3A1 | c.1050+512G>T (n.1050+512G>T) c.1142G>T (p.Gly381Val) c.148+512G>T | |
2 | g.188993453T>A | CA430309392 | COL3A1 | c.1050+513T>A (n.1050+513T>A) c.1143T>A (p.Gly381=) c.148+513T>A | |
2 | g.188993453T>C | CA430309394 | COL3A1 | c.1050+513T>C (n.1050+513T>C) c.1143T>C (p.Gly381=) c.148+513T>C | |
2 | g.188993453T>G | CA430309393 | COL3A1 | c.1050+513T>G (n.1050+513T>G) c.1143T>G (p.Gly381=) c.148+513T>G | |
2 | g.188993454C>A | CA349851071 | COL3A1 | c.1050+514C>A (n.1050+514C>A) c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.148+514C>A | |
2 | g.188993454C>G | CA349851072 | COL3A1 | c.1050+514C>G (n.1050+514C>G) c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.148+514C>G | |
2 | g.188993454C>T | CA349851073 | COL3A1 | c.1050+514C>T (n.1050+514C>T) c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.148+514C>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993455C>A | CA349851074 | COL3A1 | c.1050+515C>A (n.1050+515C>A) c.1145C>A (p.Pro382His) c.148+515C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993455C= | CA1315398077 | COL3A1 | c.1050+515C= (n.1050+515C=) c.1145C= (p.Pro382=) c.148+515C= | |
2 | g.188993455C>G | CA349851075 | COL3A1 | c.1050+515C>G (n.1050+515C>G) c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.148+515C>G | |
2 | g.188993455C>T | CA349851076 | COL3A1 | c.1050+515C>T (n.1050+515C>T) c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.148+515C>T | dbSNP |
2 | g.188993456T>A | CA430309395 | COL3A1 | c.1050+516T>A (n.1050+516T>A) c.1146T>A (p.Pro382=) c.148+516T>A | |
2 | g.188993456T>C | CA430309396 | COL3A1 | c.1050+516T>C (n.1050+516T>C) c.1146T>C (p.Pro382=) c.148+516T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993456T>G | CA430309397 | COL3A1 | c.1050+516T>G (n.1050+516T>G) c.1146T>G (p.Pro382=) c.148+516T>G | gnomAD v4 |