Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188989409_188996315delCA281702COL3A1c.650_1564-83del
c.650_1663-83del
 ClinVar
2g.188993329G>ACA073783COL3A1c.1050+389G>A (n.1050+389G>A)
c.1051-32G>A (n.1051-32G>A)
c.148+389G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188993329G=CA1315398011COL3A1c.1050+389G= (n.1050+389G=)
c.1051-32G= (n.1051-32G=)
c.148+389G=
2g.188993329G>TCA2662288497COL3A1c.1050+389G>T (n.1050+389G>T)
c.1051-32G>T (n.1051-32G>T)
c.148+389G>T
 gnomAD v4
2g.188993330A>GCA2577185323COL3A1c.1050+390A>G (n.1050+390A>G)
c.1051-31A>G (n.1051-31A>G)
c.148+390A>G
2g.188993330_188993331delinsAGCA1315398012COL3A1c.1050+390_1050+391delinsAG (n.1050+390_1050+391delinsAG)
c.1051-31_1051-30delinsAG (n.1051-31_1051-30delinsAG)
c.148+390_148+391delinsAG
2g.188993331delCA1315398013COL3A1c.1050+391del (n.1050+391del)
c.1051-30del (n.1051-30del)
c.148+391del
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993331G>TCA2662288499COL3A1c.1050+391G>T (n.1050+391G>T)
c.1051-30G>T (n.1051-30G>T)
c.148+391G>T
 gnomAD v4
2g.188993332A>TCA2662288500COL3A1c.1050+392A>T (n.1050+392A>T)
c.1051-29A>T (n.1051-29A>T)
c.148+392A>T
 gnomAD v4
2g.188993333A>GCA2662288501COL3A1c.1050+393A>G (n.1050+393A>G)
c.1051-28A>G (n.1051-28A>G)
c.148+393A>G
 gnomAD v4
2g.188993334A=CA1315398014COL3A1c.1050+394A= (n.1050+394A=)
c.1051-27A= (n.1051-27A=)
c.148+394A=
2g.188993334A>GCA538441209COL3A1c.1050+394A>G (n.1050+394A>G)
c.1051-27A>G (n.1051-27A>G)
c.148+394A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188993334A>TCA2662288502COL3A1c.1050+394A>T (n.1050+394A>T)
c.1051-27A>T (n.1051-27A>T)
c.148+394A>T
 gnomAD v4
2g.188993335C>GCA2662288503COL3A1c.1050+395C>G (n.1050+395C>G)
c.1051-26C>G (n.1051-26C>G)
c.148+395C>G
 gnomAD v4
2g.188993335C>TCA2662288504COL3A1c.1050+395C>T (n.1050+395C>T)
c.1051-26C>T (n.1051-26C>T)
c.148+395C>T
 gnomAD v4
2g.188993337G>TCA2662288505COL3A1c.1050+397G>T (n.1050+397G>T)
c.1051-24G>T (n.1051-24G>T)
c.148+397G>T
 gnomAD v4
2g.188993339C>ACA073779COL3A1c.1050+399C>A (n.1050+399C>A)
c.1051-22C>A (n.1051-22C>A)
c.148+399C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993339C=CA1315398015COL3A1c.1050+399C= (n.1050+399C=)
c.1051-22C= (n.1051-22C=)
c.148+399C=
2g.188993340T>CCA2662288507COL3A1c.1050+400T>C (n.1050+400T>C)
c.1051-21T>C (n.1051-21T>C)
c.148+400T>C
 gnomAD v4
2g.188993341A=CA1315398016COL3A1c.1050+401A= (n.1050+401A=)
c.1051-20A= (n.1051-20A=)
c.148+401A=
2g.188993341A>GCA538441210COL3A1c.1050+401A>G (n.1050+401A>G)
c.1051-20A>G (n.1051-20A>G)
c.148+401A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993341A>TCA538441211COL3A1c.1050+401A>T (n.1050+401A>T)
c.1051-20A>T (n.1051-20A>T)
c.148+401A>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.188993342C>ACA2662288510COL3A1c.1050+402C>A (n.1050+402C>A)
c.1051-19C>A (n.1051-19C>A)
c.148+402C>A
 gnomAD v4
2g.188993342C>GCA2662288508COL3A1c.1050+402C>G (n.1050+402C>G)
c.1051-19C>G (n.1051-19C>G)
c.148+402C>G
 gnomAD v4
2g.188993342C>TCA2662288509COL3A1c.1050+402C>T (n.1050+402C>T)
c.1051-19C>T (n.1051-19C>T)
c.148+402C>T
 gnomAD v4
2g.188993344C>ACA2662288511COL3A1c.1050+404C>A (n.1050+404C>A)
c.1051-17C>A (n.1051-17C>A)
c.148+404C>A
 gnomAD v4
2g.188993344C>GCA2662288512COL3A1c.1050+404C>G (n.1050+404C>G)
c.1051-17C>G (n.1051-17C>G)
c.148+404C>G
 gnomAD v4
2g.188993344C>TCA2662288513COL3A1c.1050+404C>T (n.1050+404C>T)
c.1051-17C>T (n.1051-17C>T)
c.148+404C>T
 gnomAD v4
2g.188993345A=CA1315398017COL3A1c.1050+405A= (n.1050+405A=)
c.1051-16A= (n.1051-16A=)
c.148+405A=
2g.188993345A>GCA1315398018COL3A1c.1050+405A>G (n.1050+405A>G)
c.1051-16A>G (n.1051-16A>G)
c.148+405A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993346A>GCA2662288514COL3A1c.1050+406A>G (n.1050+406A>G)
c.1051-15A>G (n.1051-15A>G)
c.148+406A>G
 gnomAD v4
2g.188993346A>TCA2662288515COL3A1c.1050+406A>T (n.1050+406A>T)
c.1051-15A>T (n.1051-15A>T)
c.148+406A>T
 gnomAD v4
2g.188993347G>ACA2662288516COL3A1c.1050+407G>A (n.1050+407G>A)
c.1051-14G>A (n.1051-14G>A)
c.148+407G>A
 gnomAD v4
2g.188993347G>CCA1315398020COL3A1c.1050+407G>C (n.1050+407G>C)
c.1051-14G>C (n.1051-14G>C)
c.148+407G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993347G=CA1315398019COL3A1c.1050+407G= (n.1050+407G=)
c.1051-14G= (n.1051-14G=)
c.148+407G=
2g.188993347G>TCA2662288517COL3A1c.1050+407G>T (n.1050+407G>T)
c.1051-14G>T (n.1051-14G>T)
c.148+407G>T
 gnomAD v4
2g.188993348G>ACA004042COL3A1c.1050+408G>A (n.1050+408G>A)
c.1051-13G>A (n.1051-13G>A)
c.148+408G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993348G=CA1315398021COL3A1c.1050+408G= (n.1050+408G=)
c.1051-13G= (n.1051-13G=)
c.148+408G=
2g.188993348G>TCA2662288520COL3A1c.1050+408G>T (n.1050+408G>T)
c.1051-13G>T (n.1051-13G>T)
c.148+408G>T
 gnomAD v4
2g.188993349T>CCA2662288522COL3A1c.1050+409T>C (n.1050+409T>C)
c.1051-12T>C (n.1051-12T>C)
c.148+409T>C
 gnomAD v4
2g.188993352dupCA2662288523COL3A1c.1050+412dup (n.1050+412dup)
c.1051-9dup (n.1051-9dup)
c.148+412dup
 gnomAD v4
2g.188993352delCA2662288521COL3A1c.1050+412del (n.1050+412del)
c.1051-9del (n.1051-9del)
c.148+412del
 gnomAD v4
2g.188993353A=CA1315398022COL3A1c.1050+413A= (n.1050+413A=)
c.1051-8A= (n.1051-8A=)
c.148+413A=
2g.188993353A>GCA1315398023COL3A1c.1050+413A>G (n.1050+413A>G)
c.1051-8A>G (n.1051-8A>G)
c.148+413A>G
 ClinVar dbSNP
2g.188993353A>TCA2662288524COL3A1c.1050+413A>T (n.1050+413A>T)
c.1051-8A>T (n.1051-8A>T)
c.148+413A>T
 gnomAD v4
2g.188993354C>ACA2662288525COL3A1c.1050+414C>A (n.1050+414C>A)
c.1051-7C>A (n.1051-7C>A)
c.148+414C>A
 gnomAD v4
2g.188993354C>TCA2662288526COL3A1c.1050+414C>T (n.1050+414C>T)
c.1051-7C>T (n.1051-7C>T)
c.148+414C>T
 gnomAD v4
2g.188993355C>ACA1315398024COL3A1c.1050+415C>A (n.1050+415C>A)
c.1051-6C>A (n.1051-6C>A)
c.148+415C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993355C=CA1315398025COL3A1c.1050+415C= (n.1050+415C=)
c.1051-6C= (n.1051-6C=)
c.148+415C=
2g.188993355C>TCA2662288527COL3A1c.1050+415C>T (n.1050+415C>T)
c.1051-6C>T (n.1051-6C>T)
c.148+415C>T
 gnomAD v4
2g.188993356A>GCA2662288528COL3A1c.1050+416A>G (n.1050+416A>G)
c.1051-5A>G (n.1051-5A>G)
c.148+416A>G
 gnomAD v4
2g.188993356A>TCA2662288529COL3A1c.1050+416A>T (n.1050+416A>T)
c.1051-5A>T (n.1051-5A>T)
c.148+416A>T
 gnomAD v4
2g.188993357T>ACA2662288530COL3A1c.1050+417T>A (n.1050+417T>A)
c.1051-4T>A (n.1051-4T>A)
c.148+417T>A
 gnomAD v4
2g.188993358T>ACA2662288531COL3A1c.1050+418T>A (n.1050+418T>A)
c.1051-3T>A (n.1051-3T>A)
c.148+418T>A
 gnomAD v4
2g.188993358T>CCA2662288532COL3A1c.1050+418T>C (n.1050+418T>C)
c.1051-3T>C (n.1051-3T>C)
c.148+418T>C
 gnomAD v4
2g.188993359A>CCA349850755COL3A1c.1050+419A>C (n.1050+419A>C)
c.1051-2A>C (n.1051-2A>C)
c.148+419A>C
2g.188993359A>GCA349850756COL3A1c.1050+419A>G (n.1050+419A>G)
c.1051-2A>G (n.1051-2A>G)
c.148+419A>G
 gnomAD v4
2g.188993359A>TCA349850757COL3A1c.1050+419A>T (n.1050+419A>T)
c.1051-2A>T (n.1051-2A>T)
c.148+419A>T
 gnomAD v4
2g.188993360G>ACA349850758COL3A1c.1050+420G>A (n.1050+420G>A)
c.1051-1G>A (n.1051-1G>A)
c.148+420G>A
 gnomAD v4
2g.188993360G>CCA349850759COL3A1c.1050+420G>C (n.1050+420G>C)
c.1051-1G>C (n.1051-1G>C)
c.148+420G>C
 ClinVar dbSNP
2g.188993360G=CA1315398026COL3A1c.1050+420G= (n.1050+420G=)
c.1051-1G= (n.1051-1G=)
c.148+420G=
2g.188993360G>TCA62594509COL3A1c.1050+420G>T (n.1050+420G>T)
c.1051-1G>T (n.1051-1G>T)
c.148+420G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.188993361G>ACA349850760COL3A1c.1050+421G>A (n.1050+421G>A)
c.1051G>A (p.Gly351Ser)
c.148+421G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993361G>CCA349850761COL3A1c.1050+421G>C (n.1050+421G>C)
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.148+421G>C
2g.188993361G>TCA349850762COL3A1c.1050+421G>T (n.1050+421G>T)
c.1051G>T (p.Gly351Cys)
c.148+421G>T
 gnomAD v4
2g.188993362G>ACA349850764COL3A1c.1050+422G>A (n.1050+422G>A)
c.1052G>A (p.Gly351Asp)
c.148+422G>A
 gnomAD v4
2g.188993362G>CCA349850763COL3A1c.1050+422G>C (n.1050+422G>C)
c.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.148+422G>C
2g.188993362G=CA1315398027COL3A1c.1050+422G= (n.1050+422G=)
c.1052G= (p.Gly351=)
c.148+422G=
2g.188993362G>TCA004045COL3A1c.1050+422G>T (n.1050+422G>T)
c.1052G>T (p.Gly351Val)
c.148+422G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993363T>ACA430309320COL3A1c.1050+423T>A (n.1050+423T>A)
c.1053T>A (p.Gly351=)
c.148+423T>A
2g.188993363T>CCA430309321COL3A1c.1050+423T>C (n.1050+423T>C)
c.1053T>C (p.Gly351=)
c.148+423T>C
2g.188993363T>GCA430309322COL3A1c.1050+423T>G (n.1050+423T>G)
c.1053T>G (p.Gly351=)
c.148+423T>G
2g.188993364G>ACA349850765COL3A1c.1050+424G>A (n.1050+424G>A)
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.148+424G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993364G>CCA349850766COL3A1c.1050+424G>C (n.1050+424G>C)
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.148+424G>C
2g.188993364G=CA1315398028COL3A1c.1050+424G= (n.1050+424G=)
c.1054G= (p.Glu352=)
c.148+424G=
2g.188993364G>TCA349850767COL3A1c.1050+424G>T (n.1050+424G>T)
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.148+424G>T
2g.188993365A>CCA349850768COL3A1c.1050+425A>C (n.1050+425A>C)
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.148+425A>C
2g.188993365A>GCA349850769COL3A1c.1050+425A>G (n.1050+425A>G)
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.148+425A>G
2g.188993365A>TCA349850770COL3A1c.1050+425A>T (n.1050+425A>T)
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.148+425A>T
2g.188993366dupCA2580065329COL3A1c.1050+426dup (n.1050+426dup)
c.1056dup (p.Val353SerfsTer?)
c.148+426dup
 ClinVar
2g.188993366A=CA1315398029COL3A1c.1050+426A= (n.1050+426A=)
c.1056A= (p.Glu352=)
c.148+426A=
2g.188993366A>CCA349850772COL3A1c.1050+426A>C (n.1050+426A>C)
c.1056A>C (p.Glu352Asp)
c.148+426A>C
2g.188993366A>GCA430309323COL3A1c.1050+426A>G (n.1050+426A>G)
c.1056A>G (p.Glu352=)
c.148+426A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993366A>TCA349850771COL3A1c.1050+426A>T (n.1050+426A>T)
c.1056A>T (p.Glu352Asp)
c.148+426A>T
2g.188993367G>ACA349850773COL3A1c.1050+427G>A (n.1050+427G>A)
c.1057G>A (p.Val353Ile)
c.148+427G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993367G>CCA349850774COL3A1c.1050+427G>C (n.1050+427G>C)
c.1057G>C (p.Val353Leu)
c.148+427G>C
2g.188993367G=CA1315398030COL3A1c.1050+427G= (n.1050+427G=)
c.1057G= (p.Val353=)
c.148+427G=
2g.188993367G>TCA349850775COL3A1c.1050+427G>T (n.1050+427G>T)
c.1057G>T (p.Val353Phe)
c.148+427G>T
 gnomAD v4
2g.188993368T>ACA349850776COL3A1c.1050+428T>A (n.1050+428T>A)
c.1058T>A (p.Val353Asp)
c.148+428T>A
2g.188993368T>CCA349850777COL3A1c.1050+428T>C (n.1050+428T>C)
c.1058T>C (p.Val353Ala)
c.148+428T>C
 ClinVar
2g.188993368T>GCA349850778COL3A1c.1050+428T>G (n.1050+428T>G)
c.1058T>G (p.Val353Gly)
c.148+428T>G
2g.188993369T>ACA430309324COL3A1c.1050+429T>A (n.1050+429T>A)
c.1059T>A (p.Val353=)
c.148+429T>A
 gnomAD v4
2g.188993369T>CCA430309325COL3A1c.1050+429T>C (n.1050+429T>C)
c.1059T>C (p.Val353=)
c.148+429T>C
2g.188993369T>GCA430309326COL3A1c.1050+429T>G (n.1050+429T>G)
c.1059T>G (p.Val353=)
c.148+429T>G
2g.188993370G>ACA349850781COL3A1c.1050+430G>A (n.1050+430G>A)
c.1060G>A (p.Gly354Arg)
c.148+430G>A
 gnomAD v4
2g.188993370G>CCA349850779COL3A1c.1050+430G>C (n.1050+430G>C)
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.148+430G>C
2g.188993370G>TCA349850780COL3A1c.1050+430G>T (n.1050+430G>T)
c.1060G>T (p.Gly354Ter)
c.148+430G>T
 gnomAD v4
2g.188993371G>ACA349850782COL3A1c.1050+431G>A (n.1050+431G>A)
c.1061G>A (p.Gly354Glu)
c.148+431G>A
2g.188993371G>CCA349850783COL3A1c.1050+431G>C (n.1050+431G>C)
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.148+431G>C
2g.188993371G=CA1315398031COL3A1c.1050+431G= (n.1050+431G=)
c.1061G= (p.Gly354=)
c.148+431G=
2g.188993371G>TCA349850784COL3A1c.1050+431G>T (n.1050+431G>T)
c.1061G>T (p.Gly354Val)
c.148+431G>T
 gnomAD v4
2g.188993371_188993372insTACA658796114COL3A1c.1050+431_1050+432insTA (n.1050+431_1050+432insTA)
c.1061_1062insTA (p.Pro355AsnfsTer?)
c.148+431_148+432insTA
 ClinVar dbSNP
2g.188993372A=CA1315398032COL3A1c.1050+432A= (n.1050+432A=)
c.1062A= (p.Gly354=)
c.148+432A=
2g.188993372A>CCA430309327COL3A1c.1050+432A>C (n.1050+432A>C)
c.1062A>C (p.Gly354=)
c.148+432A>C
2g.188993372A>GCA430309329COL3A1c.1050+432A>G (n.1050+432A>G)
c.1062A>G (p.Gly354=)
c.148+432A>G
 gnomAD v4
2g.188993372A>TCA430309328COL3A1c.1050+432A>T (n.1050+432A>T)
c.1062A>T (p.Gly354=)
c.148+432A>T
 gnomAD v4
2g.188993373C>ACA349850786COL3A1c.1050+433C>A (n.1050+433C>A)
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
c.148+433C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188993373C=CA1315398033COL3A1c.1050+433C= (n.1050+433C=)
c.1063C= (p.Pro355=)
c.148+433C=
2g.188993373C>GCA349850788COL3A1c.1050+433C>G (n.1050+433C>G)
c.1063C>G (p.Pro355Ala)
c.148+433C>G
2g.188993373C>TCA349850790COL3A1c.1050+433C>T (n.1050+433C>T)
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
c.148+433C>T
 gnomAD v4
2g.188993379_188993380insACCCTGCAGCA004049COL3A1c.1050+439_1050+440insACCCTGCAG (n.1050+439_1050+440insACCCTGCAG)
c.1069_1070insACCCTGCAG (p.Ala356_Gly357insAspProAla)
c.148+439_148+440insACCCTGCAG
 ClinVar dbSNP
2g.188993374C>ACA349850792COL3A1c.1050+434C>A (n.1050+434C>A)
c.1064C>A (p.Pro355His)
c.148+434C>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.188993374C=CA1315398034COL3A1c.1050+434C= (n.1050+434C=)
c.1064C= (p.Pro355=)
c.148+434C=
2g.188993374C>GCA349850794COL3A1c.1050+434C>G (n.1050+434C>G)
c.1064C>G (p.Pro355Arg)
c.148+434C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993374C>TCA349850796COL3A1c.1050+434C>T (n.1050+434C>T)
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
c.148+434C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188993375T>ACA430309330COL3A1c.1050+435T>A (n.1050+435T>A)
c.1065T>A (p.Pro355=)
c.148+435T>A
 gnomAD v4
2g.188993375T>CCA430309331COL3A1c.1050+435T>C (n.1050+435T>C)
c.1065T>C (p.Pro355=)
c.148+435T>C
 gnomAD v4
2g.188993375T>GCA430309332COL3A1c.1050+435T>G (n.1050+435T>G)
c.1065T>G (p.Pro355=)
c.148+435T>G
2g.188993376G>ACA62594527COL3A1c.1050+436G>A (n.1050+436G>A)
c.1066G>A (p.Ala356Thr)
c.148+436G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993376G>CCA349850799COL3A1c.1050+436G>C (n.1050+436G>C)
c.1066G>C (p.Ala356Pro)
c.148+436G>C
 gnomAD v4
2g.188993376G=CA1315398035COL3A1c.1050+436G= (n.1050+436G=)
c.1066G= (p.Ala356=)
c.148+436G=
2g.188993376G>TCA349850801COL3A1c.1050+436G>T (n.1050+436G>T)
c.1066G>T (p.Ala356Ser)
c.148+436G>T
 gnomAD v4
2g.188993377C>ACA349850803COL3A1c.1050+437C>A (n.1050+437C>A)
c.1067C>A (p.Ala356Glu)
c.148+437C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993377C=CA1315398036COL3A1c.1050+437C= (n.1050+437C=)
c.1067C= (p.Ala356=)
c.148+437C=
2g.188993377C>GCA349850804COL3A1c.1050+437C>G (n.1050+437C>G)
c.1067C>G (p.Ala356Gly)
c.148+437C>G
2g.188993377C>TCA349850806COL3A1c.1050+437C>T (n.1050+437C>T)
c.1067C>T (p.Ala356Val)
c.148+437C>T
 gnomAD v4
2g.188993378A>CCA430309333COL3A1c.1050+438A>C (n.1050+438A>C)
c.1068A>C (p.Ala356=)
c.148+438A>C
2g.188993378A>GCA430309334COL3A1c.1050+438A>G (n.1050+438A>G)
c.1068A>G (p.Ala356=)
c.148+438A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993378A>TCA430309335COL3A1c.1050+438A>T (n.1050+438A>T)
c.1068A>T (p.Ala356=)
c.148+438A>T
2g.188993379G>ACA349850808COL3A1c.1050+439G>A (n.1050+439G>A)
c.1069G>A (p.Gly357Arg)
c.148+439G>A
 gnomAD v4
2g.188993379G>CCA349850810COL3A1c.1050+439G>C (n.1050+439G>C)
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
c.148+439G>C
2g.188993379G>TCA349850812COL3A1c.1050+439G>T (n.1050+439G>T)
c.1069G>T (p.Gly357Trp)
c.148+439G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.188993380G>ACA349850814COL3A1c.1050+440G>A (n.1050+440G>A)
c.1070G>A (p.Gly357Glu)
c.148+440G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993380G>CCA349850816COL3A1c.1050+440G>C (n.1050+440G>C)
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.148+440G>C
2g.188993380G>TCA349850818COL3A1c.1050+440G>T (n.1050+440G>T)
c.1070G>T (p.Gly357Val)
c.148+440G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993381G>ACA62594540COL3A1c.1050+441G>A (n.1050+441G>A)
c.1071G>A (p.Gly357=)
c.148+441G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993381G>CCA073791COL3A1c.1050+441G>C (n.1050+441G>C)
c.1071G>C (p.Gly357=)
c.148+441G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993381G=CA1315398037COL3A1c.1050+441G= (n.1050+441G=)
c.1071G= (p.Gly357=)
c.148+441G=
2g.188993381G>TCA430309336COL3A1c.1050+441G>T (n.1050+441G>T)
c.1071G>T (p.Gly357=)
c.148+441G>T
 gnomAD v4
2g.188993382T>ACA349850822COL3A1c.1050+442T>A (n.1050+442T>A)
c.1072T>A (p.Ser358Thr)
c.148+442T>A
2g.188993382T>CCA349850823COL3A1c.1050+442T>C (n.1050+442T>C)
c.1072T>C (p.Ser358Pro)
c.148+442T>C
 ClinVar
2g.188993382T>GCA349850824COL3A1c.1050+442T>G (n.1050+442T>G)
c.1072T>G (p.Ser358Ala)
c.148+442T>G
2g.188993383C>ACA349850826COL3A1c.1050+443C>A (n.1050+443C>A)
c.1073C>A (p.Ser358Tyr)
c.148+443C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993383C>GCA349850828COL3A1c.1050+443C>G (n.1050+443C>G)
c.1073C>G (p.Ser358Cys)
c.148+443C>G
2g.188993383C>TCA349850830COL3A1c.1050+443C>T (n.1050+443C>T)
c.1073C>T (p.Ser358Phe)
c.148+443C>T
 gnomAD v4
2g.188993384T>ACA430309337COL3A1c.1050+444T>A (n.1050+444T>A)
c.1074T>A (p.Ser358=)
c.148+444T>A
 gnomAD v4
2g.188993384T>CCA430309338COL3A1c.1050+444T>C (n.1050+444T>C)
c.1074T>C (p.Ser358=)
c.148+444T>C
 gnomAD v4
2g.188993384T>GCA430309339COL3A1c.1050+444T>G (n.1050+444T>G)
c.1074T>G (p.Ser358=)
c.148+444T>G
2g.188993385C>ACA349850832COL3A1c.1050+445C>A (n.1050+445C>A)
c.1075C>A (p.Pro359Thr)
c.148+445C>A
2g.188993385C=CA1315398038COL3A1c.1050+445C= (n.1050+445C=)
c.1075C= (p.Pro359=)
c.148+445C=
2g.188993385C>GCA073794COL3A1c.1050+445C>G (n.1050+445C>G)
c.1075C>G (p.Pro359Ala)
c.148+445C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993385C>TCA349850834COL3A1c.1050+445C>T (n.1050+445C>T)
c.1075C>T (p.Pro359Ser)
c.148+445C>T
 gnomAD v4
2g.188993386C>ACA349850837COL3A1c.1050+446C>A (n.1050+446C>A)
c.1076C>A (p.Pro359His)
c.148+446C>A
 gnomAD v4
2g.188993386C>GCA349850838COL3A1c.1050+446C>G (n.1050+446C>G)
c.1076C>G (p.Pro359Arg)
c.148+446C>G
2g.188993386C>TCA349850840COL3A1c.1050+446C>T (n.1050+446C>T)
c.1076C>T (p.Pro359Leu)
c.148+446C>T
 gnomAD v4
2g.188993387T>ACA430309340COL3A1c.1050+447T>A (n.1050+447T>A)
c.1077T>A (p.Pro359=)
c.148+447T>A
2g.188993387T>CCA430309341COL3A1c.1050+447T>C (n.1050+447T>C)
c.1077T>C (p.Pro359=)
c.148+447T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993387T>GCA430309342COL3A1c.1050+447T>G (n.1050+447T>G)
c.1077T>G (p.Pro359=)
c.148+447T>G
2g.188993387T=CA1315398039COL3A1c.1050+447T= (n.1050+447T=)
c.1077T= (p.Pro359=)
c.148+447T=
2g.188993388G>ACA349850841COL3A1c.1050+448G>A (n.1050+448G>A)
c.1078G>A (p.Gly360Ser)
c.148+448G>A
2g.188993388G>CCA349850843COL3A1c.1050+448G>C (n.1050+448G>C)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.148+448G>C
 gnomAD v4
2g.188993388G>TCA349850845COL3A1c.1050+448G>T (n.1050+448G>T)
c.1078G>T (p.Gly360Cys)
c.148+448G>T
 gnomAD v4
2g.188993389G>ACA349850847COL3A1c.1050+449G>A (n.1050+449G>A)
c.1079G>A (p.Gly360Asp)
c.148+449G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.188993389G>CCA349850849COL3A1c.1050+449G>C (n.1050+449G>C)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.148+449G>C
2g.188993389G>TCA349850851COL3A1c.1050+449G>T (n.1050+449G>T)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.148+449G>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.188993390T>ACA430309343COL3A1c.1050+450T>A (n.1050+450T>A)
c.1080T>A (p.Gly360=)
c.148+450T>A
2g.188993390T>CCA430309344COL3A1c.1050+450T>C (n.1050+450T>C)
c.1080T>C (p.Gly360=)
c.148+450T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188993390T>GCA430309345COL3A1c.1050+450T>G (n.1050+450T>G)
c.1080T>G (p.Gly360=)
c.148+450T>G
2g.188993390T=CA1315398040COL3A1c.1050+450T= (n.1050+450T=)
c.1080T= (p.Gly360=)
c.148+450T=
2g.188993391delCA2662288570COL3A1c.1050+451del (n.1050+451del)
c.1081del (p.Ser361GlnfsTer?)
c.148+451del
 gnomAD v4
2g.188993391T>ACA349850853COL3A1c.1050+451T>A (n.1050+451T>A)
c.1081T>A (p.Ser361Thr)
c.148+451T>A
 gnomAD v4
2g.188993391T>CCA349850855COL3A1c.1050+451T>C (n.1050+451T>C)
c.1081T>C (p.Ser361Pro)
c.148+451T>C
 gnomAD v4
2g.188993391T>GCA349850857COL3A1c.1050+451T>G (n.1050+451T>G)
c.1081T>G (p.Ser361Ala)
c.148+451T>G
2g.188993392C>ACA349850859COL3A1c.1050+452C>A (n.1050+452C>A)
c.1082C>A (p.Ser361Ter)
c.148+452C>A
 gnomAD v4
2g.188993392C>GCA349850862COL3A1c.1050+452C>G (n.1050+452C>G)
c.1082C>G (p.Ser361Ter)
c.148+452C>G
2g.188993392C>TCA349850861COL3A1c.1050+452C>T (n.1050+452C>T)
c.1082C>T (p.Ser361Leu)
c.148+452C>T
2g.188993393A>CCA430309346COL3A1c.1050+453A>C (n.1050+453A>C)
c.1083A>C (p.Ser361=)
c.148+453A>C
2g.188993393A>GCA430309347COL3A1c.1050+453A>G (n.1050+453A>G)
c.1083A>G (p.Ser361=)
c.148+453A>G
 gnomAD v4
2g.188993393A>TCA430309348COL3A1c.1050+453A>T (n.1050+453A>T)
c.1083A>T (p.Ser361=)
c.148+453A>T
2g.188993395delCA2662288575COL3A1c.1050+455del (n.1050+455del)
c.1085del (p.Asn362MetfsTer?)
c.148+455del
 gnomAD v4
2g.188993394A=CA1315398041COL3A1c.1050+454A= (n.1050+454A=)
c.1084A= (p.Asn362=)
c.148+454A=
2g.188993394A>CCA349850865COL3A1c.1050+454A>C (n.1050+454A>C)
c.1084A>C (p.Asn362His)
c.148+454A>C
2g.188993394A>GCA349850867COL3A1c.1050+454A>G (n.1050+454A>G)
c.1084A>G (p.Asn362Asp)
c.148+454A>G
2g.188993394A>TCA349850868COL3A1c.1050+454A>T (n.1050+454A>T)
c.1084A>T (p.Asn362Tyr)
c.148+454A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188993395A>CCA349850871COL3A1c.1050+455A>C (n.1050+455A>C)
c.1085A>C (p.Asn362Thr)
c.148+455A>C
2g.188993395A>GCA349850872COL3A1c.1050+455A>G (n.1050+455A>G)
c.1085A>G (p.Asn362Ser)
c.148+455A>G
 gnomAD v4
2g.188993395A>TCA349850874COL3A1c.1050+455A>T (n.1050+455A>T)
c.1085A>T (p.Asn362Ile)
c.148+455A>T
2g.188993396T>ACA349850876COL3A1c.1050+456T>A (n.1050+456T>A)
c.1086T>A (p.Asn362Lys)
c.148+456T>A
 gnomAD v4
2g.188993396T>CCA430309349COL3A1c.1050+456T>C (n.1050+456T>C)
c.1086T>C (p.Asn362=)
c.148+456T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993396T>GCA349850878COL3A1c.1050+456T>G (n.1050+456T>G)
c.1086T>G (p.Asn362Lys)
c.148+456T>G
2g.188993396T=CA1315398042COL3A1c.1050+456T= (n.1050+456T=)
c.1086T= (p.Asn362=)
c.148+456T=
2g.188993397G>ACA004052COL3A1c.1050+457G>A (n.1050+457G>A)
c.1087G>A (p.Gly363Ser)
c.148+457G>A
 ClinVar dbSNP
2g.188993397G>CCA349850880COL3A1c.1050+457G>C (n.1050+457G>C)
c.1087G>C (p.Gly363Arg)
c.148+457G>C
2g.188993397G=CA1315398043COL3A1c.1050+457G= (n.1050+457G=)
c.1087G= (p.Gly363=)
c.148+457G=
2g.188993397G>TCA349850882COL3A1c.1050+457G>T (n.1050+457G>T)
c.1087G>T (p.Gly363Cys)
c.148+457G>T
 gnomAD v4
2g.188993398G>ACA349850888COL3A1c.1050+458G>A (n.1050+458G>A)
c.1088G>A (p.Gly363Asp)
c.148+458G>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.188993398G>CCA349850886COL3A1c.1050+458G>C (n.1050+458G>C)
c.1088G>C (p.Gly363Ala)
c.148+458G>C
2g.188993398G>TCA349850884COL3A1c.1050+458G>T (n.1050+458G>T)
c.1088G>T (p.Gly363Val)
c.148+458G>T
 gnomAD v4
2g.188993399T>ACA430309350COL3A1c.1050+459T>A (n.1050+459T>A)
c.1089T>A (p.Gly363=)
c.148+459T>A
2g.188993399T>CCA430309351COL3A1c.1050+459T>C (n.1050+459T>C)
c.1089T>C (p.Gly363=)
c.148+459T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.188993399T>GCA430309352COL3A1c.1050+459T>G (n.1050+459T>G)
c.1089T>G (p.Gly363=)
c.148+459T>G
2g.188993400G>ACA349850890COL3A1c.1050+460G>A (n.1050+460G>A)
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
c.148+460G>A
 gnomAD v4
2g.188993400G>CCA349850891COL3A1c.1050+460G>C (n.1050+460G>C)
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
c.148+460G>C
 gnomAD v4
2g.188993400G=CA1315398044COL3A1c.1050+460G= (n.1050+460G=)
c.1090G= (p.Ala364=)
c.148+460G=
2g.188993400G>TCA62594572COL3A1c.1050+460G>T (n.1050+460G>T)
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
c.148+460G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993401C>ACA349850894COL3A1c.1050+461C>A (n.1050+461C>A)
c.1091C>A (p.Ala364Asp)
c.148+461C>A
 gnomAD v4
2g.188993401C>GCA349850895COL3A1c.1050+461C>G (n.1050+461C>G)
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
c.148+461C>G
2g.188993401C>TCA349850896COL3A1c.1050+461C>T (n.1050+461C>T)
c.1091C>T (p.Ala364Val)
c.148+461C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.188993402C>ACA430309355COL3A1c.1050+462C>A (n.1050+462C>A)
c.1092C>A (p.Ala364=)
c.148+462C>A
 gnomAD v4
2g.188993402C=CA1315398045COL3A1c.1050+462C= (n.1050+462C=)
c.1092C= (p.Ala364=)
c.148+462C=
2g.188993402C>GCA430309354COL3A1c.1050+462C>G (n.1050+462C>G)
c.1092C>G (p.Ala364=)
c.148+462C>G
2g.188993402C>TCA430309353COL3A1c.1050+462C>T (n.1050+462C>T)
c.1092C>T (p.Ala364=)
c.148+462C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993402_188993420delinsCCCTGGACAAAGAGGAGAACA1315398046COL3A1c.1050+462_1050+480delinsCCCTGGACAAAGAGGAGAA (n.1050+462_1050+480delinsCCCTGGACAAAGAGGAGAA)
c.1092_1110delinsCCCTGGACAAAGAGGAGAA (p.Ala364=)
c.148+462_148+480delinsCCCTGGACAAAGAGGAGAA
2g.188993403C>ACA349850898COL3A1c.1050+463C>A (n.1050+463C>A)
c.1093C>A (p.Pro365Thr)
c.148+463C>A
 gnomAD v4
2g.188993403C=CA1315398047COL3A1c.1050+463C= (n.1050+463C=)
c.1093C= (p.Pro365=)
c.148+463C=
2g.188993403C>GCA349850900COL3A1c.1050+463C>G (n.1050+463C>G)
c.1093C>G (p.Pro365Ala)
c.148+463C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993403C>TCA349850902COL3A1c.1050+463C>T (n.1050+463C>T)
c.1093C>T (p.Pro365Ser)
c.148+463C>T
 ClinVar dbSNP
2g.188993410_188993427delCA004059COL3A1c.1050+470_1050+487del (n.1050+470_1050+487del)
c.1100_1117del (p.Gln367_Gly372del)
c.148+470_148+487del
 ClinVar dbSNP
2g.188993404C>ACA349850905COL3A1c.1050+464C>A (n.1050+464C>A)
c.1094C>A (p.Pro365His)
c.148+464C>A
 gnomAD v4
2g.188993404C=CA1315398048COL3A1c.1050+464C= (n.1050+464C=)
c.1094C= (p.Pro365=)
c.148+464C=
2g.188993404C>GCA349850906COL3A1c.1050+464C>G (n.1050+464C>G)
c.1094C>G (p.Pro365Arg)
c.148+464C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993404C>TCA349850908COL3A1c.1050+464C>T (n.1050+464C>T)
c.1094C>T (p.Pro365Leu)
c.148+464C>T
 gnomAD v4
2g.188993405T>ACA430309356COL3A1c.1050+465T>A (n.1050+465T>A)
c.1095T>A (p.Pro365=)
c.148+465T>A
2g.188993405T>CCA430309357COL3A1c.1050+465T>C (n.1050+465T>C)
c.1095T>C (p.Pro365=)
c.148+465T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.188993405T>GCA430309358COL3A1c.1050+465T>G (n.1050+465T>G)
c.1095T>G (p.Pro365=)
c.148+465T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993405T=CA1315398049COL3A1c.1050+465T= (n.1050+465T=)
c.1095T= (p.Pro365=)
c.148+465T=
2g.188993406G>ACA004055COL3A1c.1050+466G>A (n.1050+466G>A)
c.1096G>A (p.Gly366Arg)
c.148+466G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993406G>CCA349850909COL3A1c.1050+466G>C (n.1050+466G>C)
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
c.148+466G>C
2g.188993406G=CA1315398050COL3A1c.1050+466G= (n.1050+466G=)
c.1096G= (p.Gly366=)
c.148+466G=
2g.188993406G>TCA349850911COL3A1c.1050+466G>T (n.1050+466G>T)
c.1096G>T (p.Gly366Ter)
c.148+466G>T
 gnomAD v4
2g.188993407delCA2753572083COL3A1c.1050+467del (n.1050+467del)
c.1097del (p.Gly366AspfsTer?)
c.148+467del
2g.188993407G>ACA349850914COL3A1c.1050+467G>A (n.1050+467G>A)
c.1097G>A (p.Gly366Glu)
c.148+467G>A
 gnomAD v4
2g.188993407G>CCA349850916COL3A1c.1050+467G>C (n.1050+467G>C)
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
c.148+467G>C
 gnomAD v4
2g.188993407G>TCA349850915COL3A1c.1050+467G>T (n.1050+467G>T)
c.1097G>T (p.Gly366Val)
c.148+467G>T
 gnomAD v4
2g.188993408A>CCA430309359COL3A1c.1050+468A>C (n.1050+468A>C)
c.1098A>C (p.Gly366=)
c.148+468A>C
2g.188993408A>GCA430309360COL3A1c.1050+468A>G (n.1050+468A>G)
c.1098A>G (p.Gly366=)
c.148+468A>G
 gnomAD v4
2g.188993408A>TCA430309361COL3A1c.1050+468A>T (n.1050+468A>T)
c.1098A>T (p.Gly366=)
c.148+468A>T
2g.188993409C>ACA349850918COL3A1c.1050+469C>A (n.1050+469C>A)
c.1099C>A (p.Gln367Lys)
c.148+469C>A
 gnomAD v4
2g.188993409C=CA1315398051COL3A1c.1050+469C= (n.1050+469C=)
c.1099C= (p.Gln367=)
c.148+469C=
2g.188993409C>GCA349850920COL3A1c.1050+469C>G (n.1050+469C>G)
c.1099C>G (p.Gln367Glu)
c.148+469C>G
2g.188993409C>TCA349850922COL3A1c.1050+469C>T (n.1050+469C>T)
c.1099C>T (p.Gln367Ter)
c.148+469C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993410A>CCA349850925COL3A1c.1050+470A>C (n.1050+470A>C)
c.1100A>C (p.Gln367Pro)
c.148+470A>C
2g.188993410A>GCA349850923COL3A1c.1050+470A>G (n.1050+470A>G)
c.1100A>G (p.Gln367Arg)
c.148+470A>G
2g.188993410A>TCA349850927COL3A1c.1050+470A>T (n.1050+470A>T)
c.1100A>T (p.Gln367Leu)
c.148+470A>T
2g.188993411A>CCA349850928COL3A1c.1050+471A>C (n.1050+471A>C)
c.1101A>C (p.Gln367His)
c.148+471A>C
2g.188993411A>GCA430309362COL3A1c.1050+471A>G (n.1050+471A>G)
c.1101A>G (p.Gln367=)
c.148+471A>G
2g.188993411A>TCA349850930COL3A1c.1050+471A>T (n.1050+471A>T)
c.1101A>T (p.Gln367His)
c.148+471A>T
2g.188993412A>CCA430309363COL3A1c.1050+472A>C (n.1050+472A>C)
c.1102A>C (p.Arg368=)
c.148+472A>C
2g.188993412A>GCA349850932COL3A1c.1050+472A>G (n.1050+472A>G)
c.1102A>G (p.Arg368Gly)
c.148+472A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993412A>TCA349850934COL3A1c.1050+472A>T (n.1050+472A>T)
c.1102A>T (p.Arg368Ter)
c.148+472A>T
 gnomAD v4
2g.188993412_188993415delinsAGAGCA1315398052COL3A1c.1050+472_1050+475delinsAGAG (n.1050+472_1050+475delinsAGAG)
c.1102_1105delinsAGAG (p.Arg368=)
c.148+472_148+475delinsAGAG
2g.188993413G>ACA073798COL3A1c.1050+473G>A (n.1050+473G>A)
c.1103G>A (p.Arg368Lys)
c.148+473G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188993413G>CCA349850937COL3A1c.1050+473G>C (n.1050+473G>C)
c.1103G>C (p.Arg368Thr)
c.148+473G>C
 ClinVar
2g.188993413G=CA1315398053COL3A1c.1050+473G= (n.1050+473G=)
c.1103G= (p.Arg368=)
c.148+473G=
2g.188993413G>TCA349850939COL3A1c.1050+473G>T (n.1050+473G>T)
c.1103G>T (p.Arg368Ile)
c.148+473G>T
 gnomAD v4
2g.188993416_188993418delCA004067COL3A1c.1050+476_1050+478del (n.1050+476_1050+478del)
c.1106_1108del (p.Gly369del)
c.148+476_148+478del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993414A>CCA349850942COL3A1c.1050+474A>C (n.1050+474A>C)
c.1104A>C (p.Arg368Ser)
c.148+474A>C
2g.188993414A>GCA430309364COL3A1c.1050+474A>G (n.1050+474A>G)
c.1104A>G (p.Arg368=)
c.148+474A>G
2g.188993414A>TCA349850944COL3A1c.1050+474A>T (n.1050+474A>T)
c.1104A>T (p.Arg368Ser)
c.148+474A>T
 gnomAD v4
2g.188993415G>ACA349850947COL3A1c.1050+475G>A (n.1050+475G>A)
c.1105G>A (p.Gly369Arg)
c.148+475G>A
 gnomAD v4
2g.188993415G>CCA349850948COL3A1c.1050+475G>C (n.1050+475G>C)
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.148+475G>C
 ClinVar dbSNP
2g.188993415G=CA1315398054COL3A1c.1050+475G= (n.1050+475G=)
c.1105G= (p.Gly369=)
c.148+475G=
2g.188993415G>TCA62594598COL3A1c.1050+475G>T (n.1050+475G>T)
c.1105G>T (p.Gly369Ter)
c.148+475G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993416G>ACA16603962COL3A1c.1050+476G>A (n.1050+476G>A)
c.1106G>A (p.Gly369Glu)
c.148+476G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993416G>CCA349850953COL3A1c.1050+476G>C (n.1050+476G>C)
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.148+476G>C
2g.188993416G=CA1315398055COL3A1c.1050+476G= (n.1050+476G=)
c.1106G= (p.Gly369=)
c.148+476G=
2g.188993416G>TCA349850952COL3A1c.1050+476G>T (n.1050+476G>T)
c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.148+476G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.188993417A>CCA430309367COL3A1c.1050+477A>C (n.1050+477A>C)
c.1107A>C (p.Gly369=)
c.148+477A>C
2g.188993417A>GCA430309366COL3A1c.1050+477A>G (n.1050+477A>G)
c.1107A>G (p.Gly369=)
c.148+477A>G
 gnomAD v4
2g.188993417A>TCA430309365COL3A1c.1050+477A>T (n.1050+477A>T)
c.1107A>T (p.Gly369=)
c.148+477A>T
2g.188993418G>ACA349850955COL3A1c.1050+478G>A (n.1050+478G>A)
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
c.148+478G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993418G>CCA349850957COL3A1c.1050+478G>C (n.1050+478G>C)
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
c.148+478G>C
 ClinVar
2g.188993418G=CA1315398056COL3A1c.1050+478G= (n.1050+478G=)
c.1108G= (p.Glu370=)
c.148+478G=
2g.188993418G>TCA349850959COL3A1c.1050+478G>T (n.1050+478G>T)
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
c.148+478G>T
2g.188993419A=CA1315398057COL3A1c.1050+479A= (n.1050+479A=)
c.1109A= (p.Glu370=)
c.148+479A=
2g.188993419A>CCA349850960COL3A1c.1050+479A>C (n.1050+479A>C)
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
c.148+479A>C
2g.188993419A>GCA073803COL3A1c.1050+479A>G (n.1050+479A>G)
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
c.148+479A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993419A>TCA349850963COL3A1c.1050+479A>T (n.1050+479A>T)
c.1109A>T (p.Glu370Val)
c.148+479A>T
2g.188993420A=CA1315398058COL3A1c.1050+480A= (n.1050+480A=)
c.1110A= (p.Glu370=)
c.148+480A=
2g.188993420A>CCA349850965COL3A1c.1050+480A>C (n.1050+480A>C)
c.1110A>C (p.Glu370Asp)
c.148+480A>C
2g.188993420A>GCA430309368COL3A1c.1050+480A>G (n.1050+480A>G)
c.1110A>G (p.Glu370=)
c.148+480A>G
2g.188993420A>TCA349850967COL3A1c.1050+480A>T (n.1050+480A>T)
c.1110A>T (p.Glu370Asp)
c.148+480A>T
 dbSNP
2g.188993421C>ACA349850969COL3A1c.1050+481C>A (n.1050+481C>A)
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
c.148+481C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993421C=CA1315398059COL3A1c.1050+481C= (n.1050+481C=)
c.1111C= (p.Pro371=)
c.148+481C=
2g.188993421C>GCA349850971COL3A1c.1050+481C>G (n.1050+481C>G)
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
c.148+481C>G
2g.188993421C>TCA349850973COL3A1c.1050+481C>T (n.1050+481C>T)
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
c.148+481C>T
 gnomAD v4
2g.188993422C>ACA349850979COL3A1c.1050+482C>A (n.1050+482C>A)
c.1112C>A (p.Pro371His)
c.148+482C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993422C=CA1315398060COL3A1c.1050+482C= (n.1050+482C=)
c.1112C= (p.Pro371=)
c.148+482C=
2g.188993422C>GCA349850977COL3A1c.1050+482C>G (n.1050+482C>G)
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
c.148+482C>G
 gnomAD v4
2g.188993422C>TCA349850975COL3A1c.1050+482C>T (n.1050+482C>T)
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
c.148+482C>T
 gnomAD v4
2g.188993423T>ACA430309369COL3A1c.1050+483T>A (n.1050+483T>A)
c.1113T>A (p.Pro371=)
c.148+483T>A
2g.188993423T>CCA430309371COL3A1c.1050+483T>C (n.1050+483T>C)
c.1113T>C (p.Pro371=)
c.148+483T>C
 gnomAD v4
2g.188993423T>GCA430309370COL3A1c.1050+483T>G (n.1050+483T>G)
c.1113T>G (p.Pro371=)
c.148+483T>G
2g.188993424G>ACA349850983COL3A1c.1050+484G>A (n.1050+484G>A)
c.1114G>A (p.Gly372Arg)
c.148+484G>A
2g.188993424G>CCA349850980COL3A1c.1050+484G>C (n.1050+484G>C)
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
c.148+484G>C
2g.188993424G>TCA349850982COL3A1c.1050+484G>T (n.1050+484G>T)
c.1114G>T (p.Gly372Ter)
c.148+484G>T
2g.188993425G>ACA349850986COL3A1c.1050+485G>A (n.1050+485G>A)
c.1115G>A (p.Gly372Glu)
c.148+485G>A
2g.188993425G>CCA349850987COL3A1c.1050+485G>C (n.1050+485G>C)
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
c.148+485G>C
2g.188993425G=CA1315398061COL3A1c.1050+485G= (n.1050+485G=)
c.1115G= (p.Gly372=)
c.148+485G=
2g.188993425G>TCA004071COL3A1c.1050+485G>T (n.1050+485G>T)
c.1115G>T (p.Gly372Val)
c.148+485G>T
 ClinVar dbSNP
2g.188993425_188993427delCA2697551446COL3A1c.1050+485_1050+487del (n.1050+485_1050+487del)
c.1115_1117del (p.Gly372_Pro373delinsAla)
c.148+485_148+487del
 ClinVar
2g.188993426delCA2662288620COL3A1c.1050+486del (n.1050+486del)
c.1116del (p.Pro373LeufsTer?)
c.148+486del
 gnomAD v4
2g.188993426A=CA1315398062COL3A1c.1050+486A= (n.1050+486A=)
c.1116A= (p.Gly372=)
c.148+486A=
2g.188993426A>CCA430309372COL3A1c.1050+486A>C (n.1050+486A>C)
c.1116A>C (p.Gly372=)
c.148+486A>C
2g.188993426A>GCA430309373COL3A1c.1050+486A>G (n.1050+486A>G)
c.1116A>G (p.Gly372=)
c.148+486A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188993426A>TCA430309374COL3A1c.1050+486A>T (n.1050+486A>T)
c.1116A>T (p.Gly372=)
c.148+486A>T
2g.188993427C>ACA349850994COL3A1c.1050+487C>A (n.1050+487C>A)
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
c.148+487C>A
2g.188993427C>GCA349850992COL3A1c.1050+487C>G (n.1050+487C>G)
c.1117C>G (p.Pro373Ala)
c.148+487C>G
2g.188993427C>TCA349850991COL3A1c.1050+487C>T (n.1050+487C>T)
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
c.148+487C>T
2g.188993428C>ACA349850997COL3A1c.1050+488C>A (n.1050+488C>A)
c.1118C>A (p.Pro373His)
c.148+488C>A
 gnomAD v4
2g.188993428C=CA1315398063COL3A1c.1050+488C= (n.1050+488C=)
c.1118C= (p.Pro373=)
c.148+488C=
2g.188993428C>GCA349850998COL3A1c.1050+488C>G (n.1050+488C>G)
c.1118C>G (p.Pro373Arg)
c.148+488C>G
2g.188993428C>TCA349850999COL3A1c.1050+488C>T (n.1050+488C>T)
c.1118C>T (p.Pro373Leu)
c.148+488C>T
 ClinVar dbSNP
2g.188993429T>ACA430309375COL3A1c.1050+489T>A (n.1050+489T>A)
c.1119T>A (p.Pro373=)
c.148+489T>A
2g.188993429T>CCA430309376COL3A1c.1050+489T>C (n.1050+489T>C)
c.1119T>C (p.Pro373=)
c.148+489T>C
2g.188993429T>GCA430309377COL3A1c.1050+489T>G (n.1050+489T>G)
c.1119T>G (p.Pro373=)
c.148+489T>G

Number of alleles fetched