Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188989409_188996315delCA281702COL3A1c.650_1564-83del
c.650_1663-83del
 ClinVar
2g.188993284A>TCA2577185315COL3A1c.1050+344A>T (n.1050+344A>T)
c.1051-77A>T (n.1051-77A>T)
c.148+344A>T
 gnomAD v4
2g.188993285A>CCA2662288474COL3A1c.1050+345A>C (n.1050+345A>C)
c.1051-76A>C (n.1051-76A>C)
c.148+345A>C
 gnomAD v4
2g.188993287C>ACA762194064COL3A1c.1050+347C>A (n.1050+347C>A)
c.1051-74C>A (n.1051-74C>A)
c.148+347C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993287C=CA1315397989COL3A1c.1050+347C= (n.1050+347C=)
c.1051-74C= (n.1051-74C=)
c.148+347C=
2g.188993287C>TCA762194070COL3A1c.1050+347C>T (n.1050+347C>T)
c.1051-74C>T (n.1051-74C>T)
c.148+347C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993288A>GCA2577185316COL3A1c.1050+348A>G (n.1050+348A>G)
c.1051-73A>G (n.1051-73A>G)
c.148+348A>G
 gnomAD v4
2g.188993288A>TCA2662288475COL3A1c.1050+348A>T (n.1050+348A>T)
c.1051-73A>T (n.1051-73A>T)
c.148+348A>T
 gnomAD v4
2g.188993289G>ACA2662288476COL3A1c.1050+349G>A (n.1050+349G>A)
c.1051-72G>A (n.1051-72G>A)
c.148+349G>A
 gnomAD v4
2g.188993289G>TCA2577185317COL3A1c.1050+349G>T (n.1050+349G>T)
c.1051-72G>T (n.1051-72G>T)
c.148+349G>T
 gnomAD v4
2g.188993291A>GCA2662288477COL3A1c.1050+351A>G (n.1050+351A>G)
c.1051-70A>G (n.1051-70A>G)
c.148+351A>G
 gnomAD v4
2g.188993292C>ACA2662288478COL3A1c.1050+352C>A (n.1050+352C>A)
c.1051-69C>A (n.1051-69C>A)
c.148+352C>A
 gnomAD v4
2g.188993292C=CA1315397990COL3A1c.1050+352C= (n.1050+352C=)
c.1051-69C= (n.1051-69C=)
c.148+352C=
2g.188993292C>TCA1315397991COL3A1c.1050+352C>T (n.1050+352C>T)
c.1051-69C>T (n.1051-69C>T)
c.148+352C>T
 dbSNP
2g.188993294G>ACA1315397993COL3A1c.1050+354G>A (n.1050+354G>A)
c.1051-67G>A (n.1051-67G>A)
c.148+354G>A
 dbSNP
2g.188993294G=CA1315397992COL3A1c.1050+354G= (n.1050+354G=)
c.1051-67G= (n.1051-67G=)
c.148+354G=
2g.188993297G>TCA2662288479COL3A1c.1050+357G>T (n.1050+357G>T)
c.1051-64G>T (n.1051-64G>T)
c.148+357G>T
 gnomAD v4
2g.188993298G>ACA2577185319COL3A1c.1050+358G>A (n.1050+358G>A)
c.1051-63G>A (n.1051-63G>A)
c.148+358G>A
 gnomAD v4
2g.188993298G>TCA2577185318COL3A1c.1050+358G>T (n.1050+358G>T)
c.1051-63G>T (n.1051-63G>T)
c.148+358G>T
 gnomAD v4
2g.188993299G>CCA538441205COL3A1c.1050+359G>C (n.1050+359G>C)
c.1051-62G>C (n.1051-62G>C)
c.148+359G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993299G=CA1315397994COL3A1c.1050+359G= (n.1050+359G=)
c.1051-62G= (n.1051-62G=)
c.148+359G=
2g.188993301G>ACA2662288480COL3A1c.1050+361G>A (n.1050+361G>A)
c.1051-60G>A (n.1051-60G>A)
c.148+361G>A
 gnomAD v4
2g.188993302A=CA1315397995COL3A1c.1050+362A= (n.1050+362A=)
c.1051-59A= (n.1051-59A=)
c.148+362A=
2g.188993302A>GCA1315397996COL3A1c.1050+362A>G (n.1050+362A>G)
c.1051-59A>G (n.1051-59A>G)
c.148+362A>G
 dbSNP
2g.188993303A>CCA2577185320COL3A1c.1050+363A>C (n.1050+363A>C)
c.1051-58A>C (n.1051-58A>C)
c.148+363A>C
 gnomAD v4
2g.188993306G>CCA2662288481COL3A1c.1050+366G>C (n.1050+366G>C)
c.1051-55G>C (n.1051-55G>C)
c.148+366G>C
 gnomAD v4
2g.188993307G>TCA2662288482COL3A1c.1050+367G>T (n.1050+367G>T)
c.1051-54G>T (n.1051-54G>T)
c.148+367G>T
 gnomAD v4
2g.188993308C=CA1315397997COL3A1c.1050+368C= (n.1050+368C=)
c.1051-53C= (n.1051-53C=)
c.148+368C=
2g.188993308C>TCA1315397998COL3A1c.1050+368C>T (n.1050+368C>T)
c.1051-53C>T (n.1051-53C>T)
c.148+368C>T
 dbSNP
2g.188993308_188993312delinsCTAAGCA1315397999COL3A1c.1050+368_1050+372delinsCTAAG (n.1050+368_1050+372delinsCTAAG)
c.1051-53_1051-49delinsCTAAG (n.1051-53_1051-49delinsCTAAG)
c.148+368_148+372delinsCTAAG
2g.188993309T>ACA2517468672COL3A1c.1050+369T>A (n.1050+369T>A)
c.1051-52T>A (n.1051-52T>A)
c.148+369T>A
 gnomAD v4
2g.188993310_188993313delCA1315398000COL3A1c.1050+370_1050+373del (n.1050+370_1050+373del)
c.1051-51_1051-48del (n.1051-51_1051-48del)
c.148+370_148+373del
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993313T>GCA2662288483COL3A1c.1050+373T>G (n.1050+373T>G)
c.1051-48T>G (n.1051-48T>G)
c.148+373T>G
 gnomAD v4
2g.188993314G>TCA538441206COL3A1c.1050+374G>T (n.1050+374G>T)
c.1051-47G>T (n.1051-47G>T)
c.148+374G>T
 gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188993314_188993317delinsGAGTCA1315398001COL3A1c.1050+374_1050+377delinsGAGT (n.1050+374_1050+377delinsGAGT)
c.1051-47_1051-44delinsGAGT (n.1051-47_1051-44delinsGAGT)
c.148+374_148+377delinsGAGT
2g.188993317_188993319delCA538441207COL3A1c.1050+377_1050+379del (n.1050+377_1050+379del)
c.1051-44_1051-42del (n.1051-44_1051-42del)
c.148+377_148+379del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188993316G>ACA2577185321COL3A1c.1050+376G>A (n.1050+376G>A)
c.1051-45G>A (n.1051-45G>A)
c.148+376G>A
 gnomAD v4
2g.188993317T>CCA1315398002COL3A1c.1050+377T>C (n.1050+377T>C)
c.1051-44T>C (n.1051-44T>C)
c.148+377T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993317T=CA1315398003COL3A1c.1050+377T= (n.1050+377T=)
c.1051-44T= (n.1051-44T=)
c.148+377T=
2g.188993319G>ACA1315398005COL3A1c.1050+379G>A (n.1050+379G>A)
c.1051-42G>A (n.1051-42G>A)
c.148+379G>A
 dbSNP
2g.188993319G=CA1315398004COL3A1c.1050+379G= (n.1050+379G=)
c.1051-42G= (n.1051-42G=)
c.148+379G=
2g.188993319G>TCA2662288485COL3A1c.1050+379G>T (n.1050+379G>T)
c.1051-42G>T (n.1051-42G>T)
c.148+379G>T
 gnomAD v4
2g.188993321A>TCA2662288486COL3A1c.1050+381A>T (n.1050+381A>T)
c.1051-40A>T (n.1051-40A>T)
c.148+381A>T
 gnomAD v4
2g.188993322G>ACA1040406014COL3A1c.1050+382G>A (n.1050+382G>A)
c.1051-39G>A (n.1051-39G>A)
c.148+382G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993322G=CA1315398006COL3A1c.1050+382G= (n.1050+382G=)
c.1051-39G= (n.1051-39G=)
c.148+382G=
2g.188993323T>CCA538441208COL3A1c.1050+383T>C (n.1050+383T>C)
c.1051-38T>C (n.1051-38T>C)
c.148+383T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188993323T=CA1315398007COL3A1c.1050+383T= (n.1050+383T=)
c.1051-38T= (n.1051-38T=)
c.148+383T=
2g.188993324G>TCA2662288487COL3A1c.1050+384G>T (n.1050+384G>T)
c.1051-37G>T (n.1051-37G>T)
c.148+384G>T
 gnomAD v4
2g.188993325G>ACA2662288488COL3A1c.1050+385G>A (n.1050+385G>A)
c.1051-36G>A (n.1051-36G>A)
c.148+385G>A
 gnomAD v4
2g.188993325G=CA1315398008COL3A1c.1050+385G= (n.1050+385G=)
c.1051-36G= (n.1051-36G=)
c.148+385G=
2g.188993325G>TCA2662288489COL3A1c.1050+385G>T (n.1050+385G>T)
c.1051-36G>T (n.1051-36G>T)
c.148+385G>T
 gnomAD v4
2g.188993326T>CCA073787COL3A1c.1050+386T>C (n.1050+386T>C)
c.1051-35T>C (n.1051-35T>C)
c.148+386T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993326T>GCA1315398010COL3A1c.1050+386T>G (n.1050+386T>G)
c.1051-35T>G (n.1051-35T>G)
c.148+386T>G
 dbSNP
2g.188993326T=CA1315398009COL3A1c.1050+386T= (n.1050+386T=)
c.1051-35T= (n.1051-35T=)
c.148+386T=
2g.188993326dupCA62594451COL3A1c.1050+386dup (n.1050+386dup)
c.1051-35dup (n.1051-35dup)
c.148+386dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993327A>GCA2662288491COL3A1c.1050+387A>G (n.1050+387A>G)
c.1051-34A>G (n.1051-34A>G)
c.148+387A>G
 gnomAD v4
2g.188993327A>TCA2662288492COL3A1c.1050+387A>T (n.1050+387A>T)
c.1051-34A>T (n.1051-34A>T)
c.148+387A>T
 gnomAD v4
2g.188993328A>CCA2662288494COL3A1c.1050+388A>C (n.1050+388A>C)
c.1051-33A>C (n.1051-33A>C)
c.148+388A>C
 gnomAD v4
2g.188993328A>GCA2577185322COL3A1c.1050+388A>G (n.1050+388A>G)
c.1051-33A>G (n.1051-33A>G)
c.148+388A>G
2g.188993329G>ACA073783COL3A1c.1050+389G>A (n.1050+389G>A)
c.1051-32G>A (n.1051-32G>A)
c.148+389G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188993329G=CA1315398011COL3A1c.1050+389G= (n.1050+389G=)
c.1051-32G= (n.1051-32G=)
c.148+389G=
2g.188993329G>TCA2662288497COL3A1c.1050+389G>T (n.1050+389G>T)
c.1051-32G>T (n.1051-32G>T)
c.148+389G>T
 gnomAD v4
2g.188993330A>GCA2577185323COL3A1c.1050+390A>G (n.1050+390A>G)
c.1051-31A>G (n.1051-31A>G)
c.148+390A>G
2g.188993330_188993331delinsAGCA1315398012COL3A1c.1050+390_1050+391delinsAG (n.1050+390_1050+391delinsAG)
c.1051-31_1051-30delinsAG (n.1051-31_1051-30delinsAG)
c.148+390_148+391delinsAG
2g.188993331delCA1315398013COL3A1c.1050+391del (n.1050+391del)
c.1051-30del (n.1051-30del)
c.148+391del
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993331G>TCA2662288499COL3A1c.1050+391G>T (n.1050+391G>T)
c.1051-30G>T (n.1051-30G>T)
c.148+391G>T
 gnomAD v4
2g.188993332A>TCA2662288500COL3A1c.1050+392A>T (n.1050+392A>T)
c.1051-29A>T (n.1051-29A>T)
c.148+392A>T
 gnomAD v4
2g.188993333A>GCA2662288501COL3A1c.1050+393A>G (n.1050+393A>G)
c.1051-28A>G (n.1051-28A>G)
c.148+393A>G
 gnomAD v4
2g.188993334A=CA1315398014COL3A1c.1050+394A= (n.1050+394A=)
c.1051-27A= (n.1051-27A=)
c.148+394A=
2g.188993334A>GCA538441209COL3A1c.1050+394A>G (n.1050+394A>G)
c.1051-27A>G (n.1051-27A>G)
c.148+394A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188993334A>TCA2662288502COL3A1c.1050+394A>T (n.1050+394A>T)
c.1051-27A>T (n.1051-27A>T)
c.148+394A>T
 gnomAD v4
2g.188993335C>GCA2662288503COL3A1c.1050+395C>G (n.1050+395C>G)
c.1051-26C>G (n.1051-26C>G)
c.148+395C>G
 gnomAD v4
2g.188993335C>TCA2662288504COL3A1c.1050+395C>T (n.1050+395C>T)
c.1051-26C>T (n.1051-26C>T)
c.148+395C>T
 gnomAD v4
2g.188993337G>TCA2662288505COL3A1c.1050+397G>T (n.1050+397G>T)
c.1051-24G>T (n.1051-24G>T)
c.148+397G>T
 gnomAD v4
2g.188993339C>ACA073779COL3A1c.1050+399C>A (n.1050+399C>A)
c.1051-22C>A (n.1051-22C>A)
c.148+399C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993339C=CA1315398015COL3A1c.1050+399C= (n.1050+399C=)
c.1051-22C= (n.1051-22C=)
c.148+399C=
2g.188993340T>CCA2662288507COL3A1c.1050+400T>C (n.1050+400T>C)
c.1051-21T>C (n.1051-21T>C)
c.148+400T>C
 gnomAD v4
2g.188993341A=CA1315398016COL3A1c.1050+401A= (n.1050+401A=)
c.1051-20A= (n.1051-20A=)
c.148+401A=
2g.188993341A>GCA538441210COL3A1c.1050+401A>G (n.1050+401A>G)
c.1051-20A>G (n.1051-20A>G)
c.148+401A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993341A>TCA538441211COL3A1c.1050+401A>T (n.1050+401A>T)
c.1051-20A>T (n.1051-20A>T)
c.148+401A>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.188993342C>ACA2662288510COL3A1c.1050+402C>A (n.1050+402C>A)
c.1051-19C>A (n.1051-19C>A)
c.148+402C>A
 gnomAD v4
2g.188993342C>GCA2662288508COL3A1c.1050+402C>G (n.1050+402C>G)
c.1051-19C>G (n.1051-19C>G)
c.148+402C>G
 gnomAD v4
2g.188993342C>TCA2662288509COL3A1c.1050+402C>T (n.1050+402C>T)
c.1051-19C>T (n.1051-19C>T)
c.148+402C>T
 gnomAD v4
2g.188993344C>ACA2662288511COL3A1c.1050+404C>A (n.1050+404C>A)
c.1051-17C>A (n.1051-17C>A)
c.148+404C>A
 gnomAD v4
2g.188993344C>GCA2662288512COL3A1c.1050+404C>G (n.1050+404C>G)
c.1051-17C>G (n.1051-17C>G)
c.148+404C>G
 gnomAD v4
2g.188993344C>TCA2662288513COL3A1c.1050+404C>T (n.1050+404C>T)
c.1051-17C>T (n.1051-17C>T)
c.148+404C>T
 gnomAD v4
2g.188993345A=CA1315398017COL3A1c.1050+405A= (n.1050+405A=)
c.1051-16A= (n.1051-16A=)
c.148+405A=
2g.188993345A>GCA1315398018COL3A1c.1050+405A>G (n.1050+405A>G)
c.1051-16A>G (n.1051-16A>G)
c.148+405A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993346A>GCA2662288514COL3A1c.1050+406A>G (n.1050+406A>G)
c.1051-15A>G (n.1051-15A>G)
c.148+406A>G
 gnomAD v4
2g.188993346A>TCA2662288515COL3A1c.1050+406A>T (n.1050+406A>T)
c.1051-15A>T (n.1051-15A>T)
c.148+406A>T
 gnomAD v4
2g.188993347G>ACA2662288516COL3A1c.1050+407G>A (n.1050+407G>A)
c.1051-14G>A (n.1051-14G>A)
c.148+407G>A
 gnomAD v4
2g.188993347G>CCA1315398020COL3A1c.1050+407G>C (n.1050+407G>C)
c.1051-14G>C (n.1051-14G>C)
c.148+407G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993347G=CA1315398019COL3A1c.1050+407G= (n.1050+407G=)
c.1051-14G= (n.1051-14G=)
c.148+407G=
2g.188993347G>TCA2662288517COL3A1c.1050+407G>T (n.1050+407G>T)
c.1051-14G>T (n.1051-14G>T)
c.148+407G>T
 gnomAD v4
2g.188993348G>ACA004042COL3A1c.1050+408G>A (n.1050+408G>A)
c.1051-13G>A (n.1051-13G>A)
c.148+408G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993348G=CA1315398021COL3A1c.1050+408G= (n.1050+408G=)
c.1051-13G= (n.1051-13G=)
c.148+408G=
2g.188993348G>TCA2662288520COL3A1c.1050+408G>T (n.1050+408G>T)
c.1051-13G>T (n.1051-13G>T)
c.148+408G>T
 gnomAD v4
2g.188993349T>CCA2662288522COL3A1c.1050+409T>C (n.1050+409T>C)
c.1051-12T>C (n.1051-12T>C)
c.148+409T>C
 gnomAD v4
2g.188993352dupCA2662288523COL3A1c.1050+412dup (n.1050+412dup)
c.1051-9dup (n.1051-9dup)
c.148+412dup
 gnomAD v4
2g.188993352delCA2662288521COL3A1c.1050+412del (n.1050+412del)
c.1051-9del (n.1051-9del)
c.148+412del
 gnomAD v4
2g.188993353A=CA1315398022COL3A1c.1050+413A= (n.1050+413A=)
c.1051-8A= (n.1051-8A=)
c.148+413A=
2g.188993353A>GCA1315398023COL3A1c.1050+413A>G (n.1050+413A>G)
c.1051-8A>G (n.1051-8A>G)
c.148+413A>G
 ClinVar dbSNP
2g.188993353A>TCA2662288524COL3A1c.1050+413A>T (n.1050+413A>T)
c.1051-8A>T (n.1051-8A>T)
c.148+413A>T
 gnomAD v4
2g.188993354C>ACA2662288525COL3A1c.1050+414C>A (n.1050+414C>A)
c.1051-7C>A (n.1051-7C>A)
c.148+414C>A
 gnomAD v4
2g.188993354C>TCA2662288526COL3A1c.1050+414C>T (n.1050+414C>T)
c.1051-7C>T (n.1051-7C>T)
c.148+414C>T
 gnomAD v4
2g.188993355C>ACA1315398024COL3A1c.1050+415C>A (n.1050+415C>A)
c.1051-6C>A (n.1051-6C>A)
c.148+415C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993355C=CA1315398025COL3A1c.1050+415C= (n.1050+415C=)
c.1051-6C= (n.1051-6C=)
c.148+415C=
2g.188993355C>TCA2662288527COL3A1c.1050+415C>T (n.1050+415C>T)
c.1051-6C>T (n.1051-6C>T)
c.148+415C>T
 gnomAD v4
2g.188993356A>GCA2662288528COL3A1c.1050+416A>G (n.1050+416A>G)
c.1051-5A>G (n.1051-5A>G)
c.148+416A>G
 gnomAD v4
2g.188993356A>TCA2662288529COL3A1c.1050+416A>T (n.1050+416A>T)
c.1051-5A>T (n.1051-5A>T)
c.148+416A>T
 gnomAD v4
2g.188993357T>ACA2662288530COL3A1c.1050+417T>A (n.1050+417T>A)
c.1051-4T>A (n.1051-4T>A)
c.148+417T>A
 gnomAD v4
2g.188993358T>ACA2662288531COL3A1c.1050+418T>A (n.1050+418T>A)
c.1051-3T>A (n.1051-3T>A)
c.148+418T>A
 gnomAD v4
2g.188993358T>CCA2662288532COL3A1c.1050+418T>C (n.1050+418T>C)
c.1051-3T>C (n.1051-3T>C)
c.148+418T>C
 gnomAD v4
2g.188993359A>CCA349850755COL3A1c.1050+419A>C (n.1050+419A>C)
c.1051-2A>C (n.1051-2A>C)
c.148+419A>C
2g.188993359A>GCA349850756COL3A1c.1050+419A>G (n.1050+419A>G)
c.1051-2A>G (n.1051-2A>G)
c.148+419A>G
 gnomAD v4
2g.188993359A>TCA349850757COL3A1c.1050+419A>T (n.1050+419A>T)
c.1051-2A>T (n.1051-2A>T)
c.148+419A>T
 gnomAD v4
2g.188993360G>ACA349850758COL3A1c.1050+420G>A (n.1050+420G>A)
c.1051-1G>A (n.1051-1G>A)
c.148+420G>A
 gnomAD v4
2g.188993360G>CCA349850759COL3A1c.1050+420G>C (n.1050+420G>C)
c.1051-1G>C (n.1051-1G>C)
c.148+420G>C
 ClinVar dbSNP
2g.188993360G=CA1315398026COL3A1c.1050+420G= (n.1050+420G=)
c.1051-1G= (n.1051-1G=)
c.148+420G=
2g.188993360G>TCA62594509COL3A1c.1050+420G>T (n.1050+420G>T)
c.1051-1G>T (n.1051-1G>T)
c.148+420G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.188993361G>ACA349850760COL3A1c.1050+421G>A (n.1050+421G>A)
c.1051G>A (p.Gly351Ser)
c.148+421G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993361G>CCA349850761COL3A1c.1050+421G>C (n.1050+421G>C)
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.148+421G>C
2g.188993361G>TCA349850762COL3A1c.1050+421G>T (n.1050+421G>T)
c.1051G>T (p.Gly351Cys)
c.148+421G>T
 gnomAD v4
2g.188993362G>ACA349850764COL3A1c.1050+422G>A (n.1050+422G>A)
c.1052G>A (p.Gly351Asp)
c.148+422G>A
 gnomAD v4
2g.188993362G>CCA349850763COL3A1c.1050+422G>C (n.1050+422G>C)
c.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.148+422G>C
2g.188993362G=CA1315398027COL3A1c.1050+422G= (n.1050+422G=)
c.1052G= (p.Gly351=)
c.148+422G=
2g.188993362G>TCA004045COL3A1c.1050+422G>T (n.1050+422G>T)
c.1052G>T (p.Gly351Val)
c.148+422G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993363T>ACA430309320COL3A1c.1050+423T>A (n.1050+423T>A)
c.1053T>A (p.Gly351=)
c.148+423T>A
2g.188993363T>CCA430309321COL3A1c.1050+423T>C (n.1050+423T>C)
c.1053T>C (p.Gly351=)
c.148+423T>C
2g.188993363T>GCA430309322COL3A1c.1050+423T>G (n.1050+423T>G)
c.1053T>G (p.Gly351=)
c.148+423T>G
2g.188993364G>ACA349850765COL3A1c.1050+424G>A (n.1050+424G>A)
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.148+424G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993364G>CCA349850766COL3A1c.1050+424G>C (n.1050+424G>C)
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.148+424G>C
2g.188993364G=CA1315398028COL3A1c.1050+424G= (n.1050+424G=)
c.1054G= (p.Glu352=)
c.148+424G=
2g.188993364G>TCA349850767COL3A1c.1050+424G>T (n.1050+424G>T)
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.148+424G>T
2g.188993365A>CCA349850768COL3A1c.1050+425A>C (n.1050+425A>C)
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.148+425A>C
2g.188993365A>GCA349850769COL3A1c.1050+425A>G (n.1050+425A>G)
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.148+425A>G
2g.188993365A>TCA349850770COL3A1c.1050+425A>T (n.1050+425A>T)
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.148+425A>T
2g.188993366dupCA2580065329COL3A1c.1050+426dup (n.1050+426dup)
c.1056dup (p.Val353SerfsTer?)
c.148+426dup
 ClinVar
2g.188993366A=CA1315398029COL3A1c.1050+426A= (n.1050+426A=)
c.1056A= (p.Glu352=)
c.148+426A=
2g.188993366A>CCA349850772COL3A1c.1050+426A>C (n.1050+426A>C)
c.1056A>C (p.Glu352Asp)
c.148+426A>C
2g.188993366A>GCA430309323COL3A1c.1050+426A>G (n.1050+426A>G)
c.1056A>G (p.Glu352=)
c.148+426A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993366A>TCA349850771COL3A1c.1050+426A>T (n.1050+426A>T)
c.1056A>T (p.Glu352Asp)
c.148+426A>T
2g.188993367G>ACA349850773COL3A1c.1050+427G>A (n.1050+427G>A)
c.1057G>A (p.Val353Ile)
c.148+427G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993367G>CCA349850774COL3A1c.1050+427G>C (n.1050+427G>C)
c.1057G>C (p.Val353Leu)
c.148+427G>C
2g.188993367G=CA1315398030COL3A1c.1050+427G= (n.1050+427G=)
c.1057G= (p.Val353=)
c.148+427G=
2g.188993367G>TCA349850775COL3A1c.1050+427G>T (n.1050+427G>T)
c.1057G>T (p.Val353Phe)
c.148+427G>T
 gnomAD v4
2g.188993368T>ACA349850776COL3A1c.1050+428T>A (n.1050+428T>A)
c.1058T>A (p.Val353Asp)
c.148+428T>A
2g.188993368T>CCA349850777COL3A1c.1050+428T>C (n.1050+428T>C)
c.1058T>C (p.Val353Ala)
c.148+428T>C
 ClinVar
2g.188993368T>GCA349850778COL3A1c.1050+428T>G (n.1050+428T>G)
c.1058T>G (p.Val353Gly)
c.148+428T>G
2g.188993369T>ACA430309324COL3A1c.1050+429T>A (n.1050+429T>A)
c.1059T>A (p.Val353=)
c.148+429T>A
 gnomAD v4
2g.188993369T>CCA430309325COL3A1c.1050+429T>C (n.1050+429T>C)
c.1059T>C (p.Val353=)
c.148+429T>C
2g.188993369T>GCA430309326COL3A1c.1050+429T>G (n.1050+429T>G)
c.1059T>G (p.Val353=)
c.148+429T>G
2g.188993370G>ACA349850781COL3A1c.1050+430G>A (n.1050+430G>A)
c.1060G>A (p.Gly354Arg)
c.148+430G>A
 gnomAD v4
2g.188993370G>CCA349850779COL3A1c.1050+430G>C (n.1050+430G>C)
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.148+430G>C
2g.188993370G>TCA349850780COL3A1c.1050+430G>T (n.1050+430G>T)
c.1060G>T (p.Gly354Ter)
c.148+430G>T
 gnomAD v4
2g.188993371G>ACA349850782COL3A1c.1050+431G>A (n.1050+431G>A)
c.1061G>A (p.Gly354Glu)
c.148+431G>A
2g.188993371G>CCA349850783COL3A1c.1050+431G>C (n.1050+431G>C)
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.148+431G>C
2g.188993371G=CA1315398031COL3A1c.1050+431G= (n.1050+431G=)
c.1061G= (p.Gly354=)
c.148+431G=
2g.188993371G>TCA349850784COL3A1c.1050+431G>T (n.1050+431G>T)
c.1061G>T (p.Gly354Val)
c.148+431G>T
 gnomAD v4
2g.188993371_188993372insTACA658796114COL3A1c.1050+431_1050+432insTA (n.1050+431_1050+432insTA)
c.1061_1062insTA (p.Pro355AsnfsTer?)
c.148+431_148+432insTA
 ClinVar dbSNP
2g.188993372A=CA1315398032COL3A1c.1050+432A= (n.1050+432A=)
c.1062A= (p.Gly354=)
c.148+432A=
2g.188993372A>CCA430309327COL3A1c.1050+432A>C (n.1050+432A>C)
c.1062A>C (p.Gly354=)
c.148+432A>C
2g.188993372A>GCA430309329COL3A1c.1050+432A>G (n.1050+432A>G)
c.1062A>G (p.Gly354=)
c.148+432A>G
 gnomAD v4
2g.188993372A>TCA430309328COL3A1c.1050+432A>T (n.1050+432A>T)
c.1062A>T (p.Gly354=)
c.148+432A>T
 gnomAD v4
2g.188993373C>ACA349850786COL3A1c.1050+433C>A (n.1050+433C>A)
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
c.148+433C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188993373C=CA1315398033COL3A1c.1050+433C= (n.1050+433C=)
c.1063C= (p.Pro355=)
c.148+433C=
2g.188993373C>GCA349850788COL3A1c.1050+433C>G (n.1050+433C>G)
c.1063C>G (p.Pro355Ala)
c.148+433C>G
2g.188993373C>TCA349850790COL3A1c.1050+433C>T (n.1050+433C>T)
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
c.148+433C>T
 gnomAD v4
2g.188993379_188993380insACCCTGCAGCA004049COL3A1c.1050+439_1050+440insACCCTGCAG (n.1050+439_1050+440insACCCTGCAG)
c.1069_1070insACCCTGCAG (p.Ala356_Gly357insAspProAla)
c.148+439_148+440insACCCTGCAG
 ClinVar dbSNP
2g.188993374C>ACA349850792COL3A1c.1050+434C>A (n.1050+434C>A)
c.1064C>A (p.Pro355His)
c.148+434C>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.188993374C=CA1315398034COL3A1c.1050+434C= (n.1050+434C=)
c.1064C= (p.Pro355=)
c.148+434C=
2g.188993374C>GCA349850794COL3A1c.1050+434C>G (n.1050+434C>G)
c.1064C>G (p.Pro355Arg)
c.148+434C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993374C>TCA349850796COL3A1c.1050+434C>T (n.1050+434C>T)
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
c.148+434C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188993375T>ACA430309330COL3A1c.1050+435T>A (n.1050+435T>A)
c.1065T>A (p.Pro355=)
c.148+435T>A
 gnomAD v4
2g.188993375T>CCA430309331COL3A1c.1050+435T>C (n.1050+435T>C)
c.1065T>C (p.Pro355=)
c.148+435T>C
 gnomAD v4
2g.188993375T>GCA430309332COL3A1c.1050+435T>G (n.1050+435T>G)
c.1065T>G (p.Pro355=)
c.148+435T>G
2g.188993376G>ACA62594527COL3A1c.1050+436G>A (n.1050+436G>A)
c.1066G>A (p.Ala356Thr)
c.148+436G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993376G>CCA349850799COL3A1c.1050+436G>C (n.1050+436G>C)
c.1066G>C (p.Ala356Pro)
c.148+436G>C
 gnomAD v4
2g.188993376G=CA1315398035COL3A1c.1050+436G= (n.1050+436G=)
c.1066G= (p.Ala356=)
c.148+436G=
2g.188993376G>TCA349850801COL3A1c.1050+436G>T (n.1050+436G>T)
c.1066G>T (p.Ala356Ser)
c.148+436G>T
 gnomAD v4
2g.188993377C>ACA349850803COL3A1c.1050+437C>A (n.1050+437C>A)
c.1067C>A (p.Ala356Glu)
c.148+437C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993377C=CA1315398036COL3A1c.1050+437C= (n.1050+437C=)
c.1067C= (p.Ala356=)
c.148+437C=
2g.188993377C>GCA349850804COL3A1c.1050+437C>G (n.1050+437C>G)
c.1067C>G (p.Ala356Gly)
c.148+437C>G
2g.188993377C>TCA349850806COL3A1c.1050+437C>T (n.1050+437C>T)
c.1067C>T (p.Ala356Val)
c.148+437C>T
 gnomAD v4
2g.188993378A>CCA430309333COL3A1c.1050+438A>C (n.1050+438A>C)
c.1068A>C (p.Ala356=)
c.148+438A>C
2g.188993378A>GCA430309334COL3A1c.1050+438A>G (n.1050+438A>G)
c.1068A>G (p.Ala356=)
c.148+438A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993378A>TCA430309335COL3A1c.1050+438A>T (n.1050+438A>T)
c.1068A>T (p.Ala356=)
c.148+438A>T
2g.188993379G>ACA349850808COL3A1c.1050+439G>A (n.1050+439G>A)
c.1069G>A (p.Gly357Arg)
c.148+439G>A
 gnomAD v4
2g.188993379G>CCA349850810COL3A1c.1050+439G>C (n.1050+439G>C)
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
c.148+439G>C
2g.188993379G>TCA349850812COL3A1c.1050+439G>T (n.1050+439G>T)
c.1069G>T (p.Gly357Trp)
c.148+439G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.188993380G>ACA349850814COL3A1c.1050+440G>A (n.1050+440G>A)
c.1070G>A (p.Gly357Glu)
c.148+440G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993380G>CCA349850816COL3A1c.1050+440G>C (n.1050+440G>C)
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.148+440G>C
2g.188993380G>TCA349850818COL3A1c.1050+440G>T (n.1050+440G>T)
c.1070G>T (p.Gly357Val)
c.148+440G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993381G>ACA62594540COL3A1c.1050+441G>A (n.1050+441G>A)
c.1071G>A (p.Gly357=)
c.148+441G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993381G>CCA073791COL3A1c.1050+441G>C (n.1050+441G>C)
c.1071G>C (p.Gly357=)
c.148+441G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993381G=CA1315398037COL3A1c.1050+441G= (n.1050+441G=)
c.1071G= (p.Gly357=)
c.148+441G=
2g.188993381G>TCA430309336COL3A1c.1050+441G>T (n.1050+441G>T)
c.1071G>T (p.Gly357=)
c.148+441G>T
 gnomAD v4
2g.188993382T>ACA349850822COL3A1c.1050+442T>A (n.1050+442T>A)
c.1072T>A (p.Ser358Thr)
c.148+442T>A
2g.188993382T>CCA349850823COL3A1c.1050+442T>C (n.1050+442T>C)
c.1072T>C (p.Ser358Pro)
c.148+442T>C
 ClinVar
2g.188993382T>GCA349850824COL3A1c.1050+442T>G (n.1050+442T>G)
c.1072T>G (p.Ser358Ala)
c.148+442T>G
2g.188993383C>ACA349850826COL3A1c.1050+443C>A (n.1050+443C>A)
c.1073C>A (p.Ser358Tyr)
c.148+443C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993383C>GCA349850828COL3A1c.1050+443C>G (n.1050+443C>G)
c.1073C>G (p.Ser358Cys)
c.148+443C>G
2g.188993383C>TCA349850830COL3A1c.1050+443C>T (n.1050+443C>T)
c.1073C>T (p.Ser358Phe)
c.148+443C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched