Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188989409_188996315delCA281702COL3A1c.650_1564-83del
c.650_1663-83del
 ClinVar
2g.188993229C>ACA62594395COL3A1c.1050+289C>A (n.1050+289C>A)
c.1051-132C>A (n.1051-132C>A)
c.148+289C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993229C=CA1315397965COL3A1c.1050+289C= (n.1050+289C=)
c.1051-132C= (n.1051-132C=)
c.148+289C=
2g.188993229C>GCA2662288414COL3A1c.1050+289C>G (n.1050+289C>G)
c.1051-132C>G (n.1051-132C>G)
c.148+289C>G
 gnomAD v4
2g.188993229C>TCA762193990COL3A1c.1050+289C>T (n.1050+289C>T)
c.1051-132C>T (n.1051-132C>T)
c.148+289C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993230T>CCA762194002COL3A1c.1050+290T>C (n.1050+290T>C)
c.1051-131T>C (n.1051-131T>C)
c.148+290T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993230T=CA1315397966COL3A1c.1050+290T= (n.1050+290T=)
c.1051-131T= (n.1051-131T=)
c.148+290T=
2g.188993231T>CCA2662288415COL3A1c.1050+291T>C (n.1050+291T>C)
c.1051-130T>C (n.1051-130T>C)
c.148+291T>C
 gnomAD v4
2g.188993233C>ACA2662288416COL3A1c.1050+293C>A (n.1050+293C>A)
c.1051-128C>A (n.1051-128C>A)
c.148+293C>A
 gnomAD v4
2g.188993233C>TCA2662288417COL3A1c.1050+293C>T (n.1050+293C>T)
c.1051-128C>T (n.1051-128C>T)
c.148+293C>T
 gnomAD v4
2g.188993233_188993234delinsCTCA1315397967COL3A1c.1050+293_1050+294delinsCT (n.1050+293_1050+294delinsCT)
c.1051-128_1051-127delinsCT (n.1051-128_1051-127delinsCT)
c.148+293_148+294delinsCT
2g.188993234T>ACA762194010COL3A1c.1050+294T>A (n.1050+294T>A)
c.1051-127T>A (n.1051-127T>A)
c.148+294T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993234T=CA1315397968COL3A1c.1050+294T= (n.1050+294T=)
c.1051-127T= (n.1051-127T=)
c.148+294T=
2g.188993236delCA1040406001COL3A1c.1050+296del (n.1050+296del)
c.1051-125del (n.1051-125del)
c.148+296del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993235T>CCA62594401COL3A1c.1050+295T>C (n.1050+295T>C)
c.1051-126T>C (n.1051-126T>C)
c.148+295T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993235T>GCA2662288418COL3A1c.1050+295T>G (n.1050+295T>G)
c.1051-126T>G (n.1051-126T>G)
c.148+295T>G
 gnomAD v4
2g.188993235T=CA1315397969COL3A1c.1050+295T= (n.1050+295T=)
c.1051-126T= (n.1051-126T=)
c.148+295T=
2g.188993237A=CA1315397970COL3A1c.1050+297A= (n.1050+297A=)
c.1051-124A= (n.1051-124A=)
c.148+297A=
2g.188993237A>TCA762194041COL3A1c.1050+297A>T (n.1050+297A>T)
c.1051-124A>T (n.1051-124A>T)
c.148+297A>T
 dbSNP
2g.188993238C>ACA2662288419COL3A1c.1050+298C>A (n.1050+298C>A)
c.1051-123C>A (n.1051-123C>A)
c.148+298C>A
 gnomAD v4
2g.188993238C>TCA2662288420COL3A1c.1050+298C>T (n.1050+298C>T)
c.1051-123C>T (n.1051-123C>T)
c.148+298C>T
 gnomAD v4
2g.188993239C=CA1315397971COL3A1c.1050+299C= (n.1050+299C=)
c.1051-122C= (n.1051-122C=)
c.148+299C=
2g.188993239C>TCA762194042COL3A1c.1050+299C>T (n.1050+299C>T)
c.1051-122C>T (n.1051-122C>T)
c.148+299C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993240T>GCA2662288421COL3A1c.1050+300T>G (n.1050+300T>G)
c.1051-121T>G (n.1051-121T>G)
c.148+300T>G
 gnomAD v4
2g.188993241G>TCA2662288422COL3A1c.1050+301G>T (n.1050+301G>T)
c.1051-120G>T (n.1051-120G>T)
c.148+301G>T
 gnomAD v4
2g.188993242C>ACA2662288423COL3A1c.1050+302C>A (n.1050+302C>A)
c.1051-119C>A (n.1051-119C>A)
c.148+302C>A
 gnomAD v4
2g.188993242C>TCA2662288424COL3A1c.1050+302C>T (n.1050+302C>T)
c.1051-119C>T (n.1051-119C>T)
c.148+302C>T
 gnomAD v4
2g.188993243A>CCA2662288425COL3A1c.1050+303A>C (n.1050+303A>C)
c.1051-118A>C (n.1051-118A>C)
c.148+303A>C
 gnomAD v4
2g.188993243A>GCA2662288426COL3A1c.1050+303A>G (n.1050+303A>G)
c.1051-118A>G (n.1051-118A>G)
c.148+303A>G
 gnomAD v4
2g.188993243A>TCA2662288428COL3A1c.1050+303A>T (n.1050+303A>T)
c.1051-118A>T (n.1051-118A>T)
c.148+303A>T
 gnomAD v4
2g.188993244G>ACA538441202COL3A1c.1050+304G>A (n.1050+304G>A)
c.1051-117G>A (n.1051-117G>A)
c.148+304G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993244G=CA1315397972COL3A1c.1050+304G= (n.1050+304G=)
c.1051-117G= (n.1051-117G=)
c.148+304G=
2g.188993244G>TCA2662288429COL3A1c.1050+304G>T (n.1050+304G>T)
c.1051-117G>T (n.1051-117G>T)
c.148+304G>T
 gnomAD v4
2g.188993245T>ACA2662288430COL3A1c.1050+305T>A (n.1050+305T>A)
c.1051-116T>A (n.1051-116T>A)
c.148+305T>A
 gnomAD v4
2g.188993245T>CCA2662288431COL3A1c.1050+305T>C (n.1050+305T>C)
c.1051-116T>C (n.1051-116T>C)
c.148+305T>C
 gnomAD v4
2g.188993245T>GCA2662288432COL3A1c.1050+305T>G (n.1050+305T>G)
c.1051-116T>G (n.1051-116T>G)
c.148+305T>G
 gnomAD v4
2g.188993246A=CA1315397973COL3A1c.1050+306A= (n.1050+306A=)
c.1051-115A= (n.1051-115A=)
c.148+306A=
2g.188993246A>CCA2662288433COL3A1c.1050+306A>C (n.1050+306A>C)
c.1051-115A>C (n.1051-115A>C)
c.148+306A>C
 gnomAD v4
2g.188993246A>GCA762194046COL3A1c.1050+306A>G (n.1050+306A>G)
c.1051-115A>G (n.1051-115A>G)
c.148+306A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993246A>TCA2662288434COL3A1c.1050+306A>T (n.1050+306A>T)
c.1051-115A>T (n.1051-115A>T)
c.148+306A>T
 gnomAD v4
2g.188993247T>ACA2662288435COL3A1c.1050+307T>A (n.1050+307T>A)
c.1051-114T>A (n.1051-114T>A)
c.148+307T>A
 gnomAD v4
2g.188993247T>CCA538441203COL3A1c.1050+307T>C (n.1050+307T>C)
c.1051-114T>C (n.1051-114T>C)
c.148+307T>C
 gnomAD v2
2g.188993248A=CA1315397974COL3A1c.1050+308A= (n.1050+308A=)
c.1051-113A= (n.1051-113A=)
c.148+308A=
2g.188993248A>GCA762194049COL3A1c.1050+308A>G (n.1050+308A>G)
c.1051-113A>G (n.1051-113A>G)
c.148+308A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993248A>TCA2662288436COL3A1c.1050+308A>T (n.1050+308A>T)
c.1051-113A>T (n.1051-113A>T)
c.148+308A>T
 gnomAD v4
2g.188993249G>ACA2662288437COL3A1c.1050+309G>A (n.1050+309G>A)
c.1051-112G>A (n.1051-112G>A)
c.148+309G>A
 gnomAD v4
2g.188993249G>TCA2662288438COL3A1c.1050+309G>T (n.1050+309G>T)
c.1051-112G>T (n.1051-112G>T)
c.148+309G>T
 gnomAD v4
2g.188993250A>GCA2662288439COL3A1c.1050+310A>G (n.1050+310A>G)
c.1051-111A>G (n.1051-111A>G)
c.148+310A>G
 gnomAD v4
2g.188993251G>TCA2662288440COL3A1c.1050+311G>T (n.1050+311G>T)
c.1051-110G>T (n.1051-110G>T)
c.148+311G>T
 gnomAD v4
2g.188993252T>ACA2662288441COL3A1c.1050+312T>A (n.1050+312T>A)
c.1051-109T>A (n.1051-109T>A)
c.148+312T>A
 gnomAD v4
2g.188993252T>CCA2662288442COL3A1c.1050+312T>C (n.1050+312T>C)
c.1051-109T>C (n.1051-109T>C)
c.148+312T>C
 gnomAD v4
2g.188993253C>ACA762194052COL3A1c.1050+313C>A (n.1050+313C>A)
c.1051-108C>A (n.1051-108C>A)
c.148+313C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993253C=CA1315397975COL3A1c.1050+313C= (n.1050+313C=)
c.1051-108C= (n.1051-108C=)
c.148+313C=
2g.188993253C>TCA2662288444COL3A1c.1050+313C>T (n.1050+313C>T)
c.1051-108C>T (n.1051-108C>T)
c.148+313C>T
 gnomAD v4
2g.188993255delCA2662288443COL3A1c.1050+315del (n.1050+315del)
c.1051-106del (n.1051-106del)
c.148+315del
 gnomAD v4
2g.188993254C>ACA2662288445COL3A1c.1050+314C>A (n.1050+314C>A)
c.1051-107C>A (n.1051-107C>A)
c.148+314C>A
 gnomAD v4
2g.188993255C>ACA2662288446COL3A1c.1050+315C>A (n.1050+315C>A)
c.1051-106C>A (n.1051-106C>A)
c.148+315C>A
 gnomAD v4
2g.188993255C=CA1315397976COL3A1c.1050+315C= (n.1050+315C=)
c.1051-106C= (n.1051-106C=)
c.148+315C=
2g.188993255C>GCA2662288447COL3A1c.1050+315C>G (n.1050+315C>G)
c.1051-106C>G (n.1051-106C>G)
c.148+315C>G
 gnomAD v4
2g.188993255C>TCA62594419COL3A1c.1050+315C>T (n.1050+315C>T)
c.1051-106C>T (n.1051-106C>T)
c.148+315C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993256A=CA1315397977COL3A1c.1050+316A= (n.1050+316A=)
c.1051-105A= (n.1051-105A=)
c.148+316A=
2g.188993256A>CCA2662288448COL3A1c.1050+316A>C (n.1050+316A>C)
c.1051-105A>C (n.1051-105A>C)
c.148+316A>C
 gnomAD v4
2g.188993256A>GCA762194054COL3A1c.1050+316A>G (n.1050+316A>G)
c.1051-105A>G (n.1051-105A>G)
c.148+316A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993256A>TCA2662288449COL3A1c.1050+316A>T (n.1050+316A>T)
c.1051-105A>T (n.1051-105A>T)
c.148+316A>T
 gnomAD v4
2g.188993257C>ACA762194057COL3A1c.1050+317C>A (n.1050+317C>A)
c.1051-104C>A (n.1051-104C>A)
c.148+317C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993257C=CA1315397978COL3A1c.1050+317C= (n.1050+317C=)
c.1051-104C= (n.1051-104C=)
c.148+317C=
2g.188993259A>GCA2662288450COL3A1c.1050+319A>G (n.1050+319A>G)
c.1051-102A>G (n.1051-102A>G)
c.148+319A>G
 gnomAD v4
2g.188993259A>TCA2662288451COL3A1c.1050+319A>T (n.1050+319A>T)
c.1051-102A>T (n.1051-102A>T)
c.148+319A>T
 gnomAD v4
2g.188993259_188993262delinsACTCCA1315397979COL3A1c.1050+319_1050+322delinsACTC (n.1050+319_1050+322delinsACTC)
c.1051-102_1051-99delinsACTC (n.1051-102_1051-99delinsACTC)
c.148+319_148+322delinsACTC
2g.188993260C>ACA2662288452COL3A1c.1050+320C>A (n.1050+320C>A)
c.1051-101C>A (n.1051-101C>A)
c.148+320C>A
 gnomAD v4
2g.188993260C>TCA2662288453COL3A1c.1050+320C>T (n.1050+320C>T)
c.1051-101C>T (n.1051-101C>T)
c.148+320C>T
 gnomAD v4
2g.188993261_188993263delCA538441204COL3A1c.1050+321_1050+323del (n.1050+321_1050+323del)
c.1051-100_1051-98del (n.1051-100_1051-98del)
c.148+321_148+323del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993261T>CCA2577185312COL3A1c.1050+321T>C (n.1050+321T>C)
c.1051-100T>C (n.1051-100T>C)
c.148+321T>C
2g.188993262C>ACA62594426COL3A1c.1050+322C>A (n.1050+322C>A)
c.1051-99C>A (n.1051-99C>A)
c.148+322C>A
 dbSNP
2g.188993262C=CA1315397980COL3A1c.1050+322C= (n.1050+322C=)
c.1051-99C= (n.1051-99C=)
c.148+322C=
2g.188993262C>TCA2662288454COL3A1c.1050+322C>T (n.1050+322C>T)
c.1051-99C>T (n.1051-99C>T)
c.148+322C>T
 gnomAD v4
2g.188993263C>ACA2662288455COL3A1c.1050+323C>A (n.1050+323C>A)
c.1051-98C>A (n.1051-98C>A)
c.148+323C>A
 gnomAD v4
2g.188993264A>GCA2577185313COL3A1c.1050+324A>G (n.1050+324A>G)
c.1051-97A>G (n.1051-97A>G)
c.148+324A>G
2g.188993265A>GCA2662288456COL3A1c.1050+325A>G (n.1050+325A>G)
c.1051-96A>G (n.1051-96A>G)
c.148+325A>G
 gnomAD v4
2g.188993266C=CA1315397981COL3A1c.1050+326C= (n.1050+326C=)
c.1051-95C= (n.1051-95C=)
c.148+326C=
2g.188993266C>TCA1315397982COL3A1c.1050+326C>T (n.1050+326C>T)
c.1051-95C>T (n.1051-95C>T)
c.148+326C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993267T>ACA2581798778COL3A1c.1050+327T>A (n.1050+327T>A)
c.1051-94T>A (n.1051-94T>A)
c.148+327T>A
2g.188993267T>CCA11040360COL3A1c.1050+327T>C (n.1050+327T>C)
c.1051-94T>C (n.1051-94T>C)
c.148+327T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993267T>GCA2581798779COL3A1c.1050+327T>G (n.1050+327T>G)
c.1051-94T>G (n.1051-94T>G)
c.148+327T>G
2g.188993267T=CA1315397983COL3A1c.1050+327T= (n.1050+327T=)
c.1051-94T= (n.1051-94T=)
c.148+327T=
2g.188993270delCA2662288457COL3A1c.1050+330del (n.1050+330del)
c.1051-91del (n.1051-91del)
c.148+330del
 gnomAD v4
2g.188993268T>GCA2662288458COL3A1c.1050+328T>G (n.1050+328T>G)
c.1051-93T>G (n.1051-93T>G)
c.148+328T>G
 gnomAD v4
2g.188993269_188993270insGGGAGATGTGTTTAAACAGGACTGAAGGGTGAAGTGGCTAAGTGAGATCCCACTACTCCAACCTTCA1040406010COL3A1c.1050+329_1050+330insGGGAGATGTGTTTAAACAGGACTGAAGGGTGAAGTGGCTAAGTGAGATCCCACTACTCCAACCTT (n.1050+329_1050+330insGGGAGATGTGTTTAAACAGGACTGAAGGGTGAAGTGGCTAAGTGAGATCCCACTACTCCAACCTT)
c.1051-92_1051-91insGGGAGATGTGTTTAAACAGGACTGAAGGGTGAAGTGGCTAAGTGAGATCCCACTACTCCAACCTT (n.1051-92_1051-91insGGGAGATGTGTTTAAACAGGACTGAAGGGTGAAGTGGCTAAGTGAGATCCCACTACTCCAACCTT)
c.148+329_148+330insGGGAGATGTGTTTAAACAGGACTGAAGGGTGAAGTGGCTAAGTGAGATCCCACTACTCCAACCTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993269T>GCA2662288459COL3A1c.1050+329T>G (n.1050+329T>G)
c.1051-92T>G (n.1051-92T>G)
c.148+329T>G
 gnomAD v4
2g.188993270T>GCA2662288460COL3A1c.1050+330T>G (n.1050+330T>G)
c.1051-91T>G (n.1051-91T>G)
c.148+330T>G
 gnomAD v4
2g.188993271G>ACA1040406011COL3A1c.1050+331G>A (n.1050+331G>A)
c.1051-90G>A (n.1051-90G>A)
c.148+331G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993271G=CA1315397984COL3A1c.1050+331G= (n.1050+331G=)
c.1051-90G= (n.1051-90G=)
c.148+331G=
2g.188993271G>TCA2662288461COL3A1c.1050+331G>T (n.1050+331G>T)
c.1051-90G>T (n.1051-90G>T)
c.148+331G>T
 gnomAD v4
2g.188993272G>ACA1315397986COL3A1c.1050+332G>A (n.1050+332G>A)
c.1051-89G>A (n.1051-89G>A)
c.148+332G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993272G=CA1315397985COL3A1c.1050+332G= (n.1050+332G=)
c.1051-89G= (n.1051-89G=)
c.148+332G=
2g.188993273G>TCA2662288462COL3A1c.1050+333G>T (n.1050+333G>T)
c.1051-88G>T (n.1051-88G>T)
c.148+333G>T
 gnomAD v4
2g.188993274A>CCA2662288464COL3A1c.1050+334A>C (n.1050+334A>C)
c.1051-87A>C (n.1051-87A>C)
c.148+334A>C
 gnomAD v4
2g.188993274A>TCA2662288465COL3A1c.1050+334A>T (n.1050+334A>T)
c.1051-87A>T (n.1051-87A>T)
c.148+334A>T
 gnomAD v4
2g.188993275G>ACA2662288466COL3A1c.1050+335G>A (n.1050+335G>A)
c.1051-86G>A (n.1051-86G>A)
c.148+335G>A
 gnomAD v4
2g.188993275G>CCA2662288467COL3A1c.1050+335G>C (n.1050+335G>C)
c.1051-86G>C (n.1051-86G>C)
c.148+335G>C
 gnomAD v4
2g.188993275G>TCA2662288468COL3A1c.1050+335G>T (n.1050+335G>T)
c.1051-86G>T (n.1051-86G>T)
c.148+335G>T
 gnomAD v4
2g.188993276A>GCA2662288469COL3A1c.1050+336A>G (n.1050+336A>G)
c.1051-85A>G (n.1051-85A>G)
c.148+336A>G
 gnomAD v4
2g.188993277T>CCA762194063COL3A1c.1050+337T>C (n.1050+337T>C)
c.1051-84T>C (n.1051-84T>C)
c.148+337T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993277T>GCA2662288470COL3A1c.1050+337T>G (n.1050+337T>G)
c.1051-84T>G (n.1051-84T>G)
c.148+337T>G
 gnomAD v4
2g.188993277T=CA1315397987COL3A1c.1050+337T= (n.1050+337T=)
c.1051-84T= (n.1051-84T=)
c.148+337T=
2g.188993280_188993281delCA2753572082COL3A1c.1050+340_1050+341del (n.1050+340_1050+341del)
c.1051-81_1051-80del (n.1051-81_1051-80del)
c.148+340_148+341del
2g.188993278G>ACA2662288471COL3A1c.1050+338G>A (n.1050+338G>A)
c.1051-83G>A (n.1051-83G>A)
c.148+338G>A
 gnomAD v4
2g.188993278G>CCA2662288472COL3A1c.1050+338G>C (n.1050+338G>C)
c.1051-83G>C (n.1051-83G>C)
c.148+338G>C
 gnomAD v4
2g.188993279T>ACA2577185314COL3A1c.1050+339T>A (n.1050+339T>A)
c.1051-82T>A (n.1051-82T>A)
c.148+339T>A
2g.188993279T>CCA2662288473COL3A1c.1050+339T>C (n.1050+339T>C)
c.1051-82T>C (n.1051-82T>C)
c.148+339T>C
 gnomAD v4
2g.188993280G>ACA62594433COL3A1c.1050+340G>A (n.1050+340G>A)
c.1051-81G>A (n.1051-81G>A)
c.148+340G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993280G=CA1315397988COL3A1c.1050+340G= (n.1050+340G=)
c.1051-81G= (n.1051-81G=)
c.148+340G=
2g.188993284A>TCA2577185315COL3A1c.1050+344A>T (n.1050+344A>T)
c.1051-77A>T (n.1051-77A>T)
c.148+344A>T
 gnomAD v4
2g.188993285A>CCA2662288474COL3A1c.1050+345A>C (n.1050+345A>C)
c.1051-76A>C (n.1051-76A>C)
c.148+345A>C
 gnomAD v4
2g.188993287C>ACA762194064COL3A1c.1050+347C>A (n.1050+347C>A)
c.1051-74C>A (n.1051-74C>A)
c.148+347C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993287C=CA1315397989COL3A1c.1050+347C= (n.1050+347C=)
c.1051-74C= (n.1051-74C=)
c.148+347C=
2g.188993287C>TCA762194070COL3A1c.1050+347C>T (n.1050+347C>T)
c.1051-74C>T (n.1051-74C>T)
c.148+347C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993288A>GCA2577185316COL3A1c.1050+348A>G (n.1050+348A>G)
c.1051-73A>G (n.1051-73A>G)
c.148+348A>G
 gnomAD v4
2g.188993288A>TCA2662288475COL3A1c.1050+348A>T (n.1050+348A>T)
c.1051-73A>T (n.1051-73A>T)
c.148+348A>T
 gnomAD v4
2g.188993289G>ACA2662288476COL3A1c.1050+349G>A (n.1050+349G>A)
c.1051-72G>A (n.1051-72G>A)
c.148+349G>A
 gnomAD v4
2g.188993289G>TCA2577185317COL3A1c.1050+349G>T (n.1050+349G>T)
c.1051-72G>T (n.1051-72G>T)
c.148+349G>T
 gnomAD v4
2g.188993291A>GCA2662288477COL3A1c.1050+351A>G (n.1050+351A>G)
c.1051-70A>G (n.1051-70A>G)
c.148+351A>G
 gnomAD v4
2g.188993292C>ACA2662288478COL3A1c.1050+352C>A (n.1050+352C>A)
c.1051-69C>A (n.1051-69C>A)
c.148+352C>A
 gnomAD v4
2g.188993292C=CA1315397990COL3A1c.1050+352C= (n.1050+352C=)
c.1051-69C= (n.1051-69C=)
c.148+352C=
2g.188993292C>TCA1315397991COL3A1c.1050+352C>T (n.1050+352C>T)
c.1051-69C>T (n.1051-69C>T)
c.148+352C>T
 dbSNP
2g.188993294G>ACA1315397993COL3A1c.1050+354G>A (n.1050+354G>A)
c.1051-67G>A (n.1051-67G>A)
c.148+354G>A
 dbSNP
2g.188993294G=CA1315397992COL3A1c.1050+354G= (n.1050+354G=)
c.1051-67G= (n.1051-67G=)
c.148+354G=
2g.188993297G>TCA2662288479COL3A1c.1050+357G>T (n.1050+357G>T)
c.1051-64G>T (n.1051-64G>T)
c.148+357G>T
 gnomAD v4
2g.188993298G>ACA2577185319COL3A1c.1050+358G>A (n.1050+358G>A)
c.1051-63G>A (n.1051-63G>A)
c.148+358G>A
 gnomAD v4
2g.188993298G>TCA2577185318COL3A1c.1050+358G>T (n.1050+358G>T)
c.1051-63G>T (n.1051-63G>T)
c.148+358G>T
 gnomAD v4
2g.188993299G>CCA538441205COL3A1c.1050+359G>C (n.1050+359G>C)
c.1051-62G>C (n.1051-62G>C)
c.148+359G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993299G=CA1315397994COL3A1c.1050+359G= (n.1050+359G=)
c.1051-62G= (n.1051-62G=)
c.148+359G=
2g.188993301G>ACA2662288480COL3A1c.1050+361G>A (n.1050+361G>A)
c.1051-60G>A (n.1051-60G>A)
c.148+361G>A
 gnomAD v4
2g.188993302A=CA1315397995COL3A1c.1050+362A= (n.1050+362A=)
c.1051-59A= (n.1051-59A=)
c.148+362A=
2g.188993302A>GCA1315397996COL3A1c.1050+362A>G (n.1050+362A>G)
c.1051-59A>G (n.1051-59A>G)
c.148+362A>G
 dbSNP
2g.188993303A>CCA2577185320COL3A1c.1050+363A>C (n.1050+363A>C)
c.1051-58A>C (n.1051-58A>C)
c.148+363A>C
 gnomAD v4
2g.188993306G>CCA2662288481COL3A1c.1050+366G>C (n.1050+366G>C)
c.1051-55G>C (n.1051-55G>C)
c.148+366G>C
 gnomAD v4
2g.188993307G>TCA2662288482COL3A1c.1050+367G>T (n.1050+367G>T)
c.1051-54G>T (n.1051-54G>T)
c.148+367G>T
 gnomAD v4
2g.188993308C=CA1315397997COL3A1c.1050+368C= (n.1050+368C=)
c.1051-53C= (n.1051-53C=)
c.148+368C=
2g.188993308C>TCA1315397998COL3A1c.1050+368C>T (n.1050+368C>T)
c.1051-53C>T (n.1051-53C>T)
c.148+368C>T
 dbSNP
2g.188993308_188993312delinsCTAAGCA1315397999COL3A1c.1050+368_1050+372delinsCTAAG (n.1050+368_1050+372delinsCTAAG)
c.1051-53_1051-49delinsCTAAG (n.1051-53_1051-49delinsCTAAG)
c.148+368_148+372delinsCTAAG
2g.188993309T>ACA2517468672COL3A1c.1050+369T>A (n.1050+369T>A)
c.1051-52T>A (n.1051-52T>A)
c.148+369T>A
 gnomAD v4
2g.188993310_188993313delCA1315398000COL3A1c.1050+370_1050+373del (n.1050+370_1050+373del)
c.1051-51_1051-48del (n.1051-51_1051-48del)
c.148+370_148+373del
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993313T>GCA2662288483COL3A1c.1050+373T>G (n.1050+373T>G)
c.1051-48T>G (n.1051-48T>G)
c.148+373T>G
 gnomAD v4
2g.188993314G>TCA538441206COL3A1c.1050+374G>T (n.1050+374G>T)
c.1051-47G>T (n.1051-47G>T)
c.148+374G>T
 gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188993314_188993317delinsGAGTCA1315398001COL3A1c.1050+374_1050+377delinsGAGT (n.1050+374_1050+377delinsGAGT)
c.1051-47_1051-44delinsGAGT (n.1051-47_1051-44delinsGAGT)
c.148+374_148+377delinsGAGT
2g.188993317_188993319delCA538441207COL3A1c.1050+377_1050+379del (n.1050+377_1050+379del)
c.1051-44_1051-42del (n.1051-44_1051-42del)
c.148+377_148+379del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188993316G>ACA2577185321COL3A1c.1050+376G>A (n.1050+376G>A)
c.1051-45G>A (n.1051-45G>A)
c.148+376G>A
 gnomAD v4
2g.188993317T>CCA1315398002COL3A1c.1050+377T>C (n.1050+377T>C)
c.1051-44T>C (n.1051-44T>C)
c.148+377T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993317T=CA1315398003COL3A1c.1050+377T= (n.1050+377T=)
c.1051-44T= (n.1051-44T=)
c.148+377T=
2g.188993319G>ACA1315398005COL3A1c.1050+379G>A (n.1050+379G>A)
c.1051-42G>A (n.1051-42G>A)
c.148+379G>A
 dbSNP
2g.188993319G=CA1315398004COL3A1c.1050+379G= (n.1050+379G=)
c.1051-42G= (n.1051-42G=)
c.148+379G=
2g.188993319G>TCA2662288485COL3A1c.1050+379G>T (n.1050+379G>T)
c.1051-42G>T (n.1051-42G>T)
c.148+379G>T
 gnomAD v4
2g.188993321A>TCA2662288486COL3A1c.1050+381A>T (n.1050+381A>T)
c.1051-40A>T (n.1051-40A>T)
c.148+381A>T
 gnomAD v4
2g.188993322G>ACA1040406014COL3A1c.1050+382G>A (n.1050+382G>A)
c.1051-39G>A (n.1051-39G>A)
c.148+382G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993322G=CA1315398006COL3A1c.1050+382G= (n.1050+382G=)
c.1051-39G= (n.1051-39G=)
c.148+382G=
2g.188993323T>CCA538441208COL3A1c.1050+383T>C (n.1050+383T>C)
c.1051-38T>C (n.1051-38T>C)
c.148+383T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188993323T=CA1315398007COL3A1c.1050+383T= (n.1050+383T=)
c.1051-38T= (n.1051-38T=)
c.148+383T=
2g.188993324G>TCA2662288487COL3A1c.1050+384G>T (n.1050+384G>T)
c.1051-37G>T (n.1051-37G>T)
c.148+384G>T
 gnomAD v4
2g.188993325G>ACA2662288488COL3A1c.1050+385G>A (n.1050+385G>A)
c.1051-36G>A (n.1051-36G>A)
c.148+385G>A
 gnomAD v4
2g.188993325G=CA1315398008COL3A1c.1050+385G= (n.1050+385G=)
c.1051-36G= (n.1051-36G=)
c.148+385G=
2g.188993325G>TCA2662288489COL3A1c.1050+385G>T (n.1050+385G>T)
c.1051-36G>T (n.1051-36G>T)
c.148+385G>T
 gnomAD v4
2g.188993326T>CCA073787COL3A1c.1050+386T>C (n.1050+386T>C)
c.1051-35T>C (n.1051-35T>C)
c.148+386T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993326T>GCA1315398010COL3A1c.1050+386T>G (n.1050+386T>G)
c.1051-35T>G (n.1051-35T>G)
c.148+386T>G
 dbSNP
2g.188993326T=CA1315398009COL3A1c.1050+386T= (n.1050+386T=)
c.1051-35T= (n.1051-35T=)
c.148+386T=
2g.188993326dupCA62594451COL3A1c.1050+386dup (n.1050+386dup)
c.1051-35dup (n.1051-35dup)
c.148+386dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993327A>GCA2662288491COL3A1c.1050+387A>G (n.1050+387A>G)
c.1051-34A>G (n.1051-34A>G)
c.148+387A>G
 gnomAD v4
2g.188993327A>TCA2662288492COL3A1c.1050+387A>T (n.1050+387A>T)
c.1051-34A>T (n.1051-34A>T)
c.148+387A>T
 gnomAD v4
2g.188993328A>CCA2662288494COL3A1c.1050+388A>C (n.1050+388A>C)
c.1051-33A>C (n.1051-33A>C)
c.148+388A>C
 gnomAD v4
2g.188993328A>GCA2577185322COL3A1c.1050+388A>G (n.1050+388A>G)
c.1051-33A>G (n.1051-33A>G)
c.148+388A>G
2g.188993329G>ACA073783COL3A1c.1050+389G>A (n.1050+389G>A)
c.1051-32G>A (n.1051-32G>A)
c.148+389G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188993329G=CA1315398011COL3A1c.1050+389G= (n.1050+389G=)
c.1051-32G= (n.1051-32G=)
c.148+389G=
2g.188993329G>TCA2662288497COL3A1c.1050+389G>T (n.1050+389G>T)
c.1051-32G>T (n.1051-32G>T)
c.148+389G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched