Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188989409_188996315delCA281702COL3A1c.650_1564-83del
c.650_1663-83del
 ClinVar
2g.188991945C>ACA2740085121COL3A1c.951+223C>A (n.951+223C>A)
c.49+223C>A
2g.188991945C=CA1315397113COL3A1c.951+223C= (n.951+223C=)
c.49+223C=
2g.188991945C>GCA2740085120COL3A1c.951+223C>G (n.951+223C>G)
c.49+223C>G
2g.188991945C>TCA62593253COL3A1c.951+223C>T (n.951+223C>T)
c.49+223C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188991948T>ACA62593262COL3A1c.951+226T>A (n.951+226T>A)
c.49+226T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188991948T=CA1315397117COL3A1c.951+226T= (n.951+226T=)
c.49+226T=
2g.188991955A=CA1315397123COL3A1c.952-229A= (n.952-229A=)
c.50-229A=
2g.188991955A>GCA538441155COL3A1c.952-229A>G (n.952-229A>G)
c.50-229A>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.188991955A>TCA762193256COL3A1c.952-229A>T (n.952-229A>T)
c.50-229A>T
 dbSNP
2g.188991958A=CA1315397128COL3A1c.952-226A= (n.952-226A=)
c.50-226A=
2g.188991958A>GCA1315397127COL3A1c.952-226A>G (n.952-226A>G)
c.50-226A>G
 dbSNP
2g.188991960A>GCA2509542029COL3A1c.952-224A>G (n.952-224A>G)
c.50-224A>G
2g.188991964G=CA1315397129COL3A1c.952-220G= (n.952-220G=)
c.50-220G=
2g.188991964G>TCA1040405582COL3A1c.952-220G>T (n.952-220G>T)
c.50-220G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188991966A=CA1315397131COL3A1c.952-218A= (n.952-218A=)
c.50-218A=
2g.188991966A>TCA62593268COL3A1c.952-218A>T (n.952-218A>T)
c.50-218A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188991970A=CA1315397133COL3A1c.952-214A= (n.952-214A=)
c.50-214A=
2g.188991970A>CCA647380779COL3A1c.952-214A>C (n.952-214A>C)
c.50-214A>C
 COSMIC
2g.188991970A>GCA1315397135COL3A1c.952-214A>G (n.952-214A>G)
c.50-214A>G
 dbSNP
2g.188991972T>ACA62593275COL3A1c.952-212T>A (n.952-212T>A)
c.50-212T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188991972T=CA1315397138COL3A1c.952-212T= (n.952-212T=)
c.50-212T=
2g.188991973C>TCA2753572058COL3A1c.952-211C>T (n.952-211C>T)
c.50-211C>T
2g.188991974C=CA1315397139COL3A1c.952-210C= (n.952-210C=)
c.50-210C=
2g.188991974C>TCA62593283COL3A1c.952-210C>T (n.952-210C>T)
c.50-210C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188991979A>GCA2520440396COL3A1c.952-205A>G (n.952-205A>G)
c.50-205A>G
2g.188991980A=CA1315397142COL3A1c.952-204A= (n.952-204A=)
c.50-204A=
2g.188991980A>TCA762193264COL3A1c.952-204A>T (n.952-204A>T)
c.50-204A>T
 dbSNP
2g.188991983_188991984delCA2832124533COL3A1c.952-201_952-200del (n.952-201_952-200del)
c.50-201_50-200del
2g.188991983C=CA1315397144COL3A1c.952-201C= (n.952-201C=)
c.50-201C=
2g.188991983C>GCA1315397145COL3A1c.952-201C>G (n.952-201C>G)
c.50-201C>G
 dbSNP
2g.188991984dupCA1315397147COL3A1c.952-200dup (n.952-200dup)
c.50-200dup
 dbSNP
2g.188991990C=CA1315397148COL3A1c.952-194C= (n.952-194C=)
c.50-194C=
2g.188991990C>TCA1040405589COL3A1c.952-194C>T (n.952-194C>T)
c.50-194C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188991992A=CA1315397150COL3A1c.952-192A= (n.952-192A=)
c.50-192A=
2g.188991992A>GCA62593297COL3A1c.952-192A>G (n.952-192A>G)
c.50-192A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188991994C=CA1315397152COL3A1c.952-190C= (n.952-190C=)
c.50-190C=
2g.188991994C>GCA62593299COL3A1c.952-190C>G (n.952-190C>G)
c.50-190C>G
 dbSNP
2g.188991994C>TCA538441156COL3A1c.952-190C>T (n.952-190C>T)
c.50-190C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188991999T>CCA2753572059COL3A1c.952-185T>C (n.952-185T>C)
c.50-185T>C
2g.188992002A=CA1315397155COL3A1c.952-182A= (n.952-182A=)
c.50-182A=
2g.188992002A>GCA62593300COL3A1c.952-182A>G (n.952-182A>G)
c.50-182A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188992010G=CA1315397157COL3A1c.952-174G= (n.952-174G=)
c.50-174G=
2g.188992010G>TCA1315397158COL3A1c.952-174G>T (n.952-174G>T)
c.50-174G>T
 dbSNP
2g.188992013G=CA1315397161COL3A1c.952-171G= (n.952-171G=)
c.50-171G=
2g.188992013G>TCA62593301COL3A1c.952-171G>T (n.952-171G>T)
c.50-171G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188992014_188992015delinsCTCA1315397163COL3A1c.952-170_952-169delinsCT (n.952-170_952-169delinsCT)
c.50-170_50-169delinsCT
2g.188992015delCA1315397164COL3A1c.952-169del (n.952-169del)
c.50-169del
 dbSNP
2g.188992016G>ACA62593302COL3A1c.952-168G>A (n.952-168G>A)
c.50-168G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188992016G=CA1315397166COL3A1c.952-168G= (n.952-168G=)
c.50-168G=
2g.188992018A=CA1315397169COL3A1c.952-166A= (n.952-166A=)
c.50-166A=
2g.188992018A>TCA538441157COL3A1c.952-166A>T (n.952-166A>T)
c.50-166A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188992020A=CA1315397172COL3A1c.952-164A= (n.952-164A=)
c.50-164A=
2g.188992020A>GCA1040405596COL3A1c.952-164A>G (n.952-164A>G)
c.50-164A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188992022A>CCA2606991758COL3A1c.952-162A>C (n.952-162A>C)
c.50-162A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188992026G=CA1315397174COL3A1c.952-158G= (n.952-158G=)
c.50-158G=
2g.188992026G>TCA1040405603COL3A1c.952-158G>T (n.952-158G>T)
c.50-158G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188992027A=CA1315397175COL3A1c.952-157A= (n.952-157A=)
c.50-157A=
2g.188992027A>GCA1315397177COL3A1c.952-157A>G (n.952-157A>G)
c.50-157A>G
 dbSNP
2g.188992028A=CA1315397179COL3A1c.952-156A= (n.952-156A=)
c.50-156A=
2g.188992028A>TCA538441158COL3A1c.952-156A>T (n.952-156A>T)
c.50-156A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188992032T>CCA1315397181COL3A1c.952-152T>C (n.952-152T>C)
c.50-152T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.188992032T=CA1315397180COL3A1c.952-152T= (n.952-152T=)
c.50-152T=
2g.188992036A>TCA2662287969COL3A1c.952-148A>T (n.952-148A>T)
c.50-148A>T
 gnomAD v4
2g.188992037A=CA1315397183COL3A1c.952-147A= (n.952-147A=)
c.50-147A=
2g.188992037A>CCA1040405609COL3A1c.952-147A>C (n.952-147A>C)
c.50-147A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188992038T>ACA2833543025COL3A1c.952-146T>A (n.952-146T>A)
c.50-146T>A
2g.188992040G>TCA2662287970COL3A1c.952-144G>T (n.952-144G>T)
c.50-144G>T
 gnomAD v4
2g.188992042C>TCA2662287971COL3A1c.952-142C>T (n.952-142C>T)
c.50-142C>T
 gnomAD v4
2g.188992044T>GCA2662287972COL3A1c.952-140T>G (n.952-140T>G)
c.50-140T>G
 gnomAD v4
2g.188992045T>ACA2662287975COL3A1c.952-139T>A (n.952-139T>A)
c.50-139T>A
 gnomAD v4
2g.188992045T>CCA62593311COL3A1c.952-139T>C (n.952-139T>C)
c.50-139T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.188992045T=CA1315397185COL3A1c.952-139T= (n.952-139T=)
c.50-139T=

Number of alleles fetched