Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.188989409_188996315del | CA281702 | COL3A1 | c.650_1564-83del c.650_1663-83del | ClinVar |
2 | g.188991941_188991942delinsAT | CA1315397102 | COL3A1 | c.951+219_951+220delinsAT (n.951+219_951+220delinsAT) c.49+219_49+220delinsAT | |
2 | g.188991942del | CA538441154 | COL3A1 | c.951+220del (n.951+220del) c.49+220del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188991942T>C | CA62593251 | COL3A1 | c.951+220T>C (n.951+220T>C) c.49+220T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188991942T= | CA1315397107 | COL3A1 | c.951+220T= (n.951+220T=) c.49+220T= | |
2 | g.188991945C>A | CA2740085121 | COL3A1 | c.951+223C>A (n.951+223C>A) c.49+223C>A | |
2 | g.188991945C= | CA1315397113 | COL3A1 | c.951+223C= (n.951+223C=) c.49+223C= | |
2 | g.188991945C>G | CA2740085120 | COL3A1 | c.951+223C>G (n.951+223C>G) c.49+223C>G | |
2 | g.188991945C>T | CA62593253 | COL3A1 | c.951+223C>T (n.951+223C>T) c.49+223C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188991948T>A | CA62593262 | COL3A1 | c.951+226T>A (n.951+226T>A) c.49+226T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188991948T= | CA1315397117 | COL3A1 | c.951+226T= (n.951+226T=) c.49+226T= | |
2 | g.188991955A= | CA1315397123 | COL3A1 | c.952-229A= (n.952-229A=) c.50-229A= | |
2 | g.188991955A>G | CA538441155 | COL3A1 | c.952-229A>G (n.952-229A>G) c.50-229A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.188991955A>T | CA762193256 | COL3A1 | c.952-229A>T (n.952-229A>T) c.50-229A>T | dbSNP |
2 | g.188991958A= | CA1315397128 | COL3A1 | c.952-226A= (n.952-226A=) c.50-226A= | |
2 | g.188991958A>G | CA1315397127 | COL3A1 | c.952-226A>G (n.952-226A>G) c.50-226A>G | dbSNP |
2 | g.188991960A>G | CA2509542029 | COL3A1 | c.952-224A>G (n.952-224A>G) c.50-224A>G | |
2 | g.188991964G= | CA1315397129 | COL3A1 | c.952-220G= (n.952-220G=) c.50-220G= | |
2 | g.188991964G>T | CA1040405582 | COL3A1 | c.952-220G>T (n.952-220G>T) c.50-220G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188991966A= | CA1315397131 | COL3A1 | c.952-218A= (n.952-218A=) c.50-218A= | |
2 | g.188991966A>T | CA62593268 | COL3A1 | c.952-218A>T (n.952-218A>T) c.50-218A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188991970A= | CA1315397133 | COL3A1 | c.952-214A= (n.952-214A=) c.50-214A= | |
2 | g.188991970A>C | CA647380779 | COL3A1 | c.952-214A>C (n.952-214A>C) c.50-214A>C | COSMIC |
2 | g.188991970A>G | CA1315397135 | COL3A1 | c.952-214A>G (n.952-214A>G) c.50-214A>G | dbSNP |
2 | g.188991972T>A | CA62593275 | COL3A1 | c.952-212T>A (n.952-212T>A) c.50-212T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188991972T= | CA1315397138 | COL3A1 | c.952-212T= (n.952-212T=) c.50-212T= | |
2 | g.188991973C>T | CA2753572058 | COL3A1 | c.952-211C>T (n.952-211C>T) c.50-211C>T | |
2 | g.188991974C= | CA1315397139 | COL3A1 | c.952-210C= (n.952-210C=) c.50-210C= | |
2 | g.188991974C>T | CA62593283 | COL3A1 | c.952-210C>T (n.952-210C>T) c.50-210C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188991979A>G | CA2520440396 | COL3A1 | c.952-205A>G (n.952-205A>G) c.50-205A>G | |
2 | g.188991980A= | CA1315397142 | COL3A1 | c.952-204A= (n.952-204A=) c.50-204A= | |
2 | g.188991980A>T | CA762193264 | COL3A1 | c.952-204A>T (n.952-204A>T) c.50-204A>T | dbSNP |
2 | g.188991983_188991984del | CA2832124533 | COL3A1 | c.952-201_952-200del (n.952-201_952-200del) c.50-201_50-200del | |
2 | g.188991983C= | CA1315397144 | COL3A1 | c.952-201C= (n.952-201C=) c.50-201C= | |
2 | g.188991983C>G | CA1315397145 | COL3A1 | c.952-201C>G (n.952-201C>G) c.50-201C>G | dbSNP |
2 | g.188991984dup | CA1315397147 | COL3A1 | c.952-200dup (n.952-200dup) c.50-200dup | dbSNP |
2 | g.188991990C= | CA1315397148 | COL3A1 | c.952-194C= (n.952-194C=) c.50-194C= | |
2 | g.188991990C>T | CA1040405589 | COL3A1 | c.952-194C>T (n.952-194C>T) c.50-194C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188991992A= | CA1315397150 | COL3A1 | c.952-192A= (n.952-192A=) c.50-192A= | |
2 | g.188991992A>G | CA62593297 | COL3A1 | c.952-192A>G (n.952-192A>G) c.50-192A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188991994C= | CA1315397152 | COL3A1 | c.952-190C= (n.952-190C=) c.50-190C= | |
2 | g.188991994C>G | CA62593299 | COL3A1 | c.952-190C>G (n.952-190C>G) c.50-190C>G | dbSNP |
2 | g.188991994C>T | CA538441156 | COL3A1 | c.952-190C>T (n.952-190C>T) c.50-190C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188991999T>C | CA2753572059 | COL3A1 | c.952-185T>C (n.952-185T>C) c.50-185T>C | |
2 | g.188992002A= | CA1315397155 | COL3A1 | c.952-182A= (n.952-182A=) c.50-182A= | |
2 | g.188992002A>G | CA62593300 | COL3A1 | c.952-182A>G (n.952-182A>G) c.50-182A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188992010G= | CA1315397157 | COL3A1 | c.952-174G= (n.952-174G=) c.50-174G= | |
2 | g.188992010G>T | CA1315397158 | COL3A1 | c.952-174G>T (n.952-174G>T) c.50-174G>T | dbSNP |
2 | g.188992013G= | CA1315397161 | COL3A1 | c.952-171G= (n.952-171G=) c.50-171G= | |
2 | g.188992013G>T | CA62593301 | COL3A1 | c.952-171G>T (n.952-171G>T) c.50-171G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188992014_188992015delinsCT | CA1315397163 | COL3A1 | c.952-170_952-169delinsCT (n.952-170_952-169delinsCT) c.50-170_50-169delinsCT | |
2 | g.188992015del | CA1315397164 | COL3A1 | c.952-169del (n.952-169del) c.50-169del | dbSNP |
2 | g.188992016G>A | CA62593302 | COL3A1 | c.952-168G>A (n.952-168G>A) c.50-168G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188992016G= | CA1315397166 | COL3A1 | c.952-168G= (n.952-168G=) c.50-168G= | |
2 | g.188992018A= | CA1315397169 | COL3A1 | c.952-166A= (n.952-166A=) c.50-166A= | |
2 | g.188992018A>T | CA538441157 | COL3A1 | c.952-166A>T (n.952-166A>T) c.50-166A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188992020A= | CA1315397172 | COL3A1 | c.952-164A= (n.952-164A=) c.50-164A= | |
2 | g.188992020A>G | CA1040405596 | COL3A1 | c.952-164A>G (n.952-164A>G) c.50-164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188992022A>C | CA2606991758 | COL3A1 | c.952-162A>C (n.952-162A>C) c.50-162A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188992026G= | CA1315397174 | COL3A1 | c.952-158G= (n.952-158G=) c.50-158G= | |
2 | g.188992026G>T | CA1040405603 | COL3A1 | c.952-158G>T (n.952-158G>T) c.50-158G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188992027A= | CA1315397175 | COL3A1 | c.952-157A= (n.952-157A=) c.50-157A= | |
2 | g.188992027A>G | CA1315397177 | COL3A1 | c.952-157A>G (n.952-157A>G) c.50-157A>G | dbSNP |
2 | g.188992028A= | CA1315397179 | COL3A1 | c.952-156A= (n.952-156A=) c.50-156A= | |
2 | g.188992028A>T | CA538441158 | COL3A1 | c.952-156A>T (n.952-156A>T) c.50-156A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188992032T>C | CA1315397181 | COL3A1 | c.952-152T>C (n.952-152T>C) c.50-152T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188992032T= | CA1315397180 | COL3A1 | c.952-152T= (n.952-152T=) c.50-152T= | |
2 | g.188992036A>T | CA2662287969 | COL3A1 | c.952-148A>T (n.952-148A>T) c.50-148A>T | gnomAD v4 |
2 | g.188992037A= | CA1315397183 | COL3A1 | c.952-147A= (n.952-147A=) c.50-147A= | |
2 | g.188992037A>C | CA1040405609 | COL3A1 | c.952-147A>C (n.952-147A>C) c.50-147A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188992038T>A | CA2833543025 | COL3A1 | c.952-146T>A (n.952-146T>A) c.50-146T>A | |
2 | g.188992040G>T | CA2662287970 | COL3A1 | c.952-144G>T (n.952-144G>T) c.50-144G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188992042C>T | CA2662287971 | COL3A1 | c.952-142C>T (n.952-142C>T) c.50-142C>T | gnomAD v4 |