Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188989409_188996315delCA281702COL3A1c.650_1564-83del
c.650_1663-83del
 ClinVar
2g.188991745C>ACA2581798776COL3A1c.951+23C>A (n.951+23C>A)
c.49+23C>A
2g.188991745C=CA1315396923COL3A1c.951+23C= (n.951+23C=)
c.49+23C=
2g.188991745C>GCA2581798777COL3A1c.951+23C>G (n.951+23C>G)
c.49+23C>G
2g.188991745C>TCA077098COL3A1c.951+23C>T (n.951+23C>T)
c.49+23C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188991747C>ACA1315396926COL3A1c.951+25C>A (n.951+25C>A)
c.49+25C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.188991747C=CA1315396925COL3A1c.951+25C= (n.951+25C=)
c.49+25C=
2g.188991747C>TCA2662287887COL3A1c.951+25C>T (n.951+25C>T)
c.49+25C>T
 gnomAD v4
2g.188991748A>TCA2662287888COL3A1c.951+26A>T (n.951+26A>T)
c.49+26A>T
 gnomAD v4
2g.188991748_188991749delCA2523807777COL3A1c.951+26_951+27del (n.951+26_951+27del)
c.49+26_49+27del
2g.188991750T>CCA762193191COL3A1c.951+28T>C (n.951+28T>C)
c.49+28T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188991750T=CA1315396928COL3A1c.951+28T= (n.951+28T=)
c.49+28T=
2g.188991752A=CA1315396931COL3A1c.951+30A= (n.951+30A=)
c.49+30A=
2g.188991752A>GCA077100COL3A1c.951+30A>G (n.951+30A>G)
c.49+30A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188991753delCA2662287889COL3A1c.951+31del (n.951+31del)
c.49+31del
 gnomAD v4
2g.188991753C>ACA077102COL3A1c.951+31C>A (n.951+31C>A)
c.49+31C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188991753C=CA1315396934COL3A1c.951+31C= (n.951+31C=)
c.49+31C=
2g.188991754A>GCA2662287890COL3A1c.951+32A>G (n.951+32A>G)
c.49+32A>G
 gnomAD v4
2g.188991755A>TCA2662287891COL3A1c.951+33A>T (n.951+33A>T)
c.49+33A>T
 gnomAD v4
2g.188991756C>ACA1315396937COL3A1c.951+34C>A (n.951+34C>A)
c.49+34C>A
 dbSNP
2g.188991756C=CA1315396938COL3A1c.951+34C= (n.951+34C=)
c.49+34C=
2g.188991756C>GCA62593101COL3A1c.951+34C>G (n.951+34C>G)
c.49+34C>G
 dbSNP
2g.188991757C>ACA1315396941COL3A1c.951+35C>A (n.951+35C>A)
c.49+35C>A
 dbSNP
2g.188991757C=CA1315396940COL3A1c.951+35C= (n.951+35C=)
c.49+35C=
2g.188991757C>TCA2662287892COL3A1c.951+35C>T (n.951+35C>T)
c.49+35C>T
 gnomAD v4
2g.188991758C>ACA2577185244COL3A1c.951+36C>A (n.951+36C>A)
c.49+36C>A
 gnomAD v4
2g.188991758C=CA1315396943COL3A1c.951+36C= (n.951+36C=)
c.49+36C=
2g.188991758C>TCA077103COL3A1c.951+36C>T (n.951+36C>T)
c.49+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188991759A>CCA2577185245COL3A1c.951+37A>C (n.951+37A>C)
c.49+37A>C
2g.188991759A>GCA2662287894COL3A1c.951+37A>G (n.951+37A>G)
c.49+37A>G
 gnomAD v4
2g.188991760A=CA1315396945COL3A1c.951+38A= (n.951+38A=)
c.49+38A=
2g.188991760A>GCA077105COL3A1c.951+38A>G (n.951+38A>G)
c.49+38A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188991762G>ACA077107COL3A1c.951+40G>A (n.951+40G>A)
c.49+40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188991762G=CA1315396947COL3A1c.951+40G= (n.951+40G=)
c.49+40G=
2g.188991762G>TCA1315396949COL3A1c.951+40G>T (n.951+40G>T)
c.49+40G>T
 dbSNP
2g.188991763T>CCA2662287896COL3A1c.951+41T>C (n.951+41T>C)
c.49+41T>C
 gnomAD v4
2g.188991763dupCA2662287895COL3A1c.951+41dup (n.951+41dup)
c.49+41dup
 gnomAD v4
2g.188991764G>ACA2577185246COL3A1c.951+42G>A (n.951+42G>A)
c.49+42G>A
2g.188991764G>TCA2662287897COL3A1c.951+42G>T (n.951+42G>T)
c.49+42G>T
 gnomAD v4
2g.188991764_188991765insTCA2662287898COL3A1c.951+42_951+43insT (n.951+42_951+43insT)
c.49+42_49+43insT
 gnomAD v4
2g.188991766C=CA1315396951COL3A1c.951+44C= (n.951+44C=)
c.49+44C=
2g.188991766C>TCA62593116COL3A1c.951+44C>T (n.951+44C>T)
c.49+44C>T
 dbSNP
2g.188991767A>GCA2606991754COL3A1c.951+45A>G (n.951+45A>G)
c.49+45A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188991768G>ACA2577185247COL3A1c.951+46G>A (n.951+46G>A)
c.49+46G>A
2g.188991768G=CA1315396953COL3A1c.951+46G= (n.951+46G=)
c.49+46G=
2g.188991768G>TCA077109COL3A1c.951+46G>T (n.951+46G>T)
c.49+46G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188991769A=CA1315396955COL3A1c.951+47A= (n.951+47A=)
c.49+47A=
2g.188991769A>CCA2662287899COL3A1c.951+47A>C (n.951+47A>C)
c.49+47A>C
 gnomAD v4
2g.188991769A>GCA077110COL3A1c.951+47A>G (n.951+47A>G)
c.49+47A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188991770T>CCA2577185248COL3A1c.951+48T>C (n.951+48T>C)
c.49+48T>C
2g.188991774T>CCA077111COL3A1c.951+52T>C (n.951+52T>C)
c.49+52T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188991774T=CA1315396958COL3A1c.951+52T= (n.951+52T=)
c.49+52T=
2g.188991776C>ACA2577185249COL3A1c.951+54C>A (n.951+54C>A)
c.49+54C>A
 gnomAD v4
2g.188991777A=CA1315396960COL3A1c.951+55A= (n.951+55A=)
c.49+55A=
2g.188991777A>GCA62593140COL3A1c.951+55A>G (n.951+55A>G)
c.49+55A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188991778G=CA1315396966COL3A1c.951+56G= (n.951+56G=)
c.49+56G=
2g.188991778G>TCA762193202COL3A1c.951+56G>T (n.951+56G>T)
c.49+56G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.188991779C>ACA2662287901COL3A1c.951+57C>A (n.951+57C>A)
c.49+57C>A
 gnomAD v4
2g.188991780C>ACA2577185250COL3A1c.951+58C>A (n.951+58C>A)
c.49+58C>A
2g.188991780C=CA1315396967COL3A1c.951+58C= (n.951+58C=)
c.49+58C=
2g.188991780C>TCA1315396969COL3A1c.951+58C>T (n.951+58C>T)
c.49+58C>T
 dbSNP
2g.188991782C=CA1315396971COL3A1c.951+60C= (n.951+60C=)
c.49+60C=
2g.188991782C>TCA1315396970COL3A1c.951+60C>T (n.951+60C>T)
c.49+60C>T
 dbSNP
2g.188991782_188991783delCA2662287902COL3A1c.951+60_951+61del (n.951+60_951+61del)
c.49+60_49+61del
 gnomAD v4
2g.188991783A>CCA2577185251COL3A1c.951+61A>C (n.951+61A>C)
c.49+61A>C
 gnomAD v4
2g.188991784G>ACA2662287903COL3A1c.951+62G>A (n.951+62G>A)
c.49+62G>A
 gnomAD v4
2g.188991784G>CCA2662287904COL3A1c.951+62G>C (n.951+62G>C)
c.49+62G>C
 gnomAD v4
2g.188991785delCA2662287905COL3A1c.951+63del (n.951+63del)
c.49+63del
 gnomAD v4
2g.188991785T>ACA2577185252COL3A1c.951+63T>A (n.951+63T>A)
c.49+63T>A
 gnomAD v4
2g.188991785T>CCA62593146COL3A1c.951+63T>C (n.951+63T>C)
c.49+63T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188991785T>GCA538441151COL3A1c.951+63T>G (n.951+63T>G)
c.49+63T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188991785T=CA1315396973COL3A1c.951+63T= (n.951+63T=)
c.49+63T=
2g.188991786A=CA1315396978COL3A1c.951+64A= (n.951+64A=)
c.49+64A=
2g.188991786A>TCA1315396980COL3A1c.951+64A>T (n.951+64A>T)
c.49+64A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.188991787A=CA1315396981COL3A1c.951+65A= (n.951+65A=)
c.49+65A=
2g.188991787A>CCA2662287907COL3A1c.951+65A>C (n.951+65A>C)
c.49+65A>C
 gnomAD v4
2g.188991787A>GCA1315396982COL3A1c.951+65A>G (n.951+65A>G)
c.49+65A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.188991788A>GCA2577185253COL3A1c.951+66A>G (n.951+66A>G)
c.49+66A>G
 gnomAD v4
2g.188991789G>CCA762193219COL3A1c.951+67G>C (n.951+67G>C)
c.49+67G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.188991789G=CA1315396984COL3A1c.951+67G= (n.951+67G=)
c.49+67G=
2g.188991790T>ACA2662287908COL3A1c.951+68T>A (n.951+68T>A)
c.49+68T>A
 gnomAD v4
2g.188991791T>CCA62593149COL3A1c.951+69T>C (n.951+69T>C)
c.49+69T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188991791T=CA1315396986COL3A1c.951+69T= (n.951+69T=)
c.49+69T=
2g.188991792T>CCA762193224COL3A1c.951+70T>C (n.951+70T>C)
c.49+70T>C
 dbSNP
2g.188991792T>GCA2662287909COL3A1c.951+70T>G (n.951+70T>G)
c.49+70T>G
 gnomAD v4
2g.188991792T=CA1315396988COL3A1c.951+70T= (n.951+70T=)
c.49+70T=
2g.188991792_188991793insACA2662287910COL3A1c.951+70_951+71insA (n.951+70_951+71insA)
c.49+70_49+71insA
 gnomAD v4
2g.188991793C>TCA2662287911COL3A1c.951+71C>T (n.951+71C>T)
c.49+71C>T
 gnomAD v4
2g.188991793_188991794insTGCA2662287912COL3A1c.951+71_951+72insTG (n.951+71_951+72insTG)
c.49+71_49+72insTG
 gnomAD v4
2g.188991794A>CCA2662287913COL3A1c.951+72A>C (n.951+72A>C)
c.49+72A>C
 gnomAD v4
2g.188991794A>GCA2577185254COL3A1c.951+72A>G (n.951+72A>G)
c.49+72A>G
 gnomAD v4
2g.188991795G>ACA1315396991COL3A1c.951+73G>A (n.951+73G>A)
c.49+73G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.188991795G=CA1315396989COL3A1c.951+73G= (n.951+73G=)
c.49+73G=
2g.188991796G>TCA2662287914COL3A1c.951+74G>T (n.951+74G>T)
c.49+74G>T
 gnomAD v4
2g.188991797delCA2662287915COL3A1c.951+75del (n.951+75del)
c.49+75del
 gnomAD v4
2g.188991797C>ACA2577185255COL3A1c.951+75C>A (n.951+75C>A)
c.49+75C>A
 gnomAD v4
2g.188991797C=CA1315396992COL3A1c.951+75C= (n.951+75C=)
c.49+75C=
2g.188991797C>TCA1315396993COL3A1c.951+75C>T (n.951+75C>T)
c.49+75C>T
 dbSNP
2g.188991798T>CCA2577185256COL3A1c.951+76T>C (n.951+76T>C)
c.49+76T>C
2g.188991799G>ACA2662287916COL3A1c.951+77G>A (n.951+77G>A)
c.49+77G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.188991800T>CCA2662287917COL3A1c.951+78T>C (n.951+78T>C)
c.49+78T>C
 gnomAD v4
2g.188991801A>TCA2662287918COL3A1c.951+79A>T (n.951+79A>T)
c.49+79A>T
 gnomAD v4
2g.188991805dupCA2662287919COL3A1c.951+83dup (n.951+83dup)
c.49+83dup
 gnomAD v4
2g.188991805A>CCA2662287920COL3A1c.951+83A>C (n.951+83A>C)
c.49+83A>C
 gnomAD v4
2g.188991805A>GCA2662287921COL3A1c.951+83A>G (n.951+83A>G)
c.49+83A>G
 gnomAD v4
2g.188991807A>CCA2830535351COL3A1c.951+85A>C (n.951+85A>C)
c.49+85A>C
2g.188991809G>ACA2577185257COL3A1c.951+87G>A (n.951+87G>A)
c.49+87G>A
 gnomAD v4
2g.188991811T>CCA2830535352COL3A1c.951+89T>C (n.951+89T>C)
c.49+89T>C
2g.188991812A>GCA2662287922COL3A1c.951+90A>G (n.951+90A>G)
c.49+90A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.188991813G>CCA2662287923COL3A1c.951+91G>C (n.951+91G>C)
c.49+91G>C
 gnomAD v4
2g.188991814G>TCA2662287924COL3A1c.951+92G>T (n.951+92G>T)
c.49+92G>T
 gnomAD v4
2g.188991815A=CA1315396995COL3A1c.951+93A= (n.951+93A=)
c.49+93A=
2g.188991815A>CCA2662287925COL3A1c.951+93A>C (n.951+93A>C)
c.49+93A>C
 gnomAD v4
2g.188991815A>GCA62593160COL3A1c.951+93A>G (n.951+93A>G)
c.49+93A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.188991819delCA2577185258COL3A1c.951+97del (n.951+97del)
c.49+97del
 gnomAD v4
2g.188991816A>GCA2577185259COL3A1c.951+94A>G (n.951+94A>G)
c.49+94A>G
2g.188991816_188991817insGGTCTTTTTCCTCA2662287926COL3A1c.951+94_951+95insGGTCTTTTTCCT (n.951+94_951+95insGGTCTTTTTCCT)
c.49+94_49+95insGGTCTTTTTCCT
 gnomAD v4
2g.188991819A>GCA2662287927COL3A1c.951+97A>G (n.951+97A>G)
c.49+97A>G
 gnomAD v4
2g.188991820G=CA1315396997COL3A1c.951+98G= (n.951+98G=)
c.49+98G=
2g.188991820G>TCA1315396998COL3A1c.951+98G>T (n.951+98G>T)
c.49+98G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.188991821A=CA1315397000COL3A1c.951+99A= (n.951+99A=)
c.49+99A=
2g.188991821A>GCA762193225COL3A1c.951+99A>G (n.951+99A>G)
c.49+99A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188991822C>ACA2662287928COL3A1c.951+100C>A (n.951+100C>A)
c.49+100C>A
 gnomAD v4
2g.188991822C=CA1315397002COL3A1c.951+100C= (n.951+100C=)
c.49+100C=
2g.188991822C>GCA1040405548COL3A1c.951+100C>G (n.951+100C>G)
c.49+100C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188991823C>ACA2662287929COL3A1c.951+101C>A (n.951+101C>A)
c.49+101C>A
 gnomAD v4
2g.188991823C>GCA2662287930COL3A1c.951+101C>G (n.951+101C>G)
c.49+101C>G
 gnomAD v4
2g.188991825T>GCA538441152COL3A1c.951+103T>G (n.951+103T>G)
c.49+103T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188991825T=CA1315397004COL3A1c.951+103T= (n.951+103T=)
c.49+103T=
2g.188991828T>ACA2662287931COL3A1c.951+106T>A (n.951+106T>A)
c.49+106T>A
 gnomAD v4
2g.188991828T>CCA2701316880COL3A1c.951+106T>C (n.951+106T>C)
c.49+106T>C
 dbSNP
2g.188991829A>GCA2662287932COL3A1c.951+107A>G (n.951+107A>G)
c.49+107A>G
 gnomAD v4
2g.188991830C>ACA2662287933COL3A1c.951+108C>A (n.951+108C>A)
c.49+108C>A
 gnomAD v4
2g.188991831A>CCA2662287934COL3A1c.951+109A>C (n.951+109A>C)
c.49+109A>C
 gnomAD v4
2g.188991832A=CA1315397007COL3A1c.951+110A= (n.951+110A=)
c.49+110A=
2g.188991832A>GCA1315397008COL3A1c.951+110A>G (n.951+110A>G)
c.49+110A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.188991834A>CCA2662287935COL3A1c.951+112A>C (n.951+112A>C)
c.49+112A>C
 gnomAD v4
2g.188991836T>CCA2662287936COL3A1c.951+114T>C (n.951+114T>C)
c.49+114T>C
 gnomAD v4
2g.188991837A=CA1315397010COL3A1c.951+115A= (n.951+115A=)
c.49+115A=
2g.188991837A>GCA62593180COL3A1c.951+115A>G (n.951+115A>G)
c.49+115A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188991838T>CCA2662287937COL3A1c.951+116T>C (n.951+116T>C)
c.49+116T>C
 gnomAD v4
2g.188991838T>GCA2662287938COL3A1c.951+116T>G (n.951+116T>G)
c.49+116T>G
 gnomAD v4
2g.188991839A>GCA2662287939COL3A1c.951+117A>G (n.951+117A>G)
c.49+117A>G
 gnomAD v4
2g.188991839A>TCA2662287940COL3A1c.951+117A>T (n.951+117A>T)
c.49+117A>T
 gnomAD v4
2g.188991840C>ACA2662287941COL3A1c.951+118C>A (n.951+118C>A)
c.49+118C>A
 gnomAD v4
2g.188991841T>CCA762193227COL3A1c.951+119T>C (n.951+119T>C)
c.49+119T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.188991841T>GCA2662287942COL3A1c.951+119T>G (n.951+119T>G)
c.49+119T>G
 gnomAD v4
2g.188991841T=CA1315397012COL3A1c.951+119T= (n.951+119T=)
c.49+119T=
2g.188991842C>ACA2662287943COL3A1c.951+120C>A (n.951+120C>A)
c.49+120C>A
 gnomAD v4
2g.188991842_188991845delinsCAATCA1315397014COL3A1c.951+120_951+123delinsCAAT (n.951+120_951+123delinsCAAT)
c.49+120_49+123delinsCAAT
2g.188991843A>CCA2662287944COL3A1c.951+121A>C (n.951+121A>C)
c.49+121A>C
 gnomAD v4
2g.188991843_188991845delCA1315397016COL3A1c.951+121_951+123del (n.951+121_951+123del)
c.49+121_49+123del
 dbSNP
2g.188991844A>CCA2662287945COL3A1c.951+122A>C (n.951+122A>C)
c.49+122A>C
 gnomAD v4
2g.188991844A>GCA2662287946COL3A1c.951+122A>G (n.951+122A>G)
c.49+122A>G
 gnomAD v4
2g.188991845T>GCA2662287947COL3A1c.951+123T>G (n.951+123T>G)
c.49+123T>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched