Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.188989409_188996315del | CA281702 | COL3A1 | c.650_1564-83del c.650_1663-83del | ClinVar |
2 | g.188991377_188991400delinsGTATATCTTTTTCTAGGCTCTATA | CA1315396472 | COL3A1 | c.853-110_853-87delinsGTATATCTTTTTCTAGGCTCTATA (n.853-110_853-87delinsGTATATCTTTTTCTAGGCTCTATA) | |
2 | g.188991378_188991400del | CA1315396474 | COL3A1 | c.853-109_853-87del (n.853-109_853-87del) | dbSNP |
2 | g.188991397T>C | CA1315396502 | COL3A1 | c.853-90T>C (n.853-90T>C) | dbSNP |
2 | g.188991397T= | CA1315396500 | COL3A1 | c.853-90T= (n.853-90T=) | |
2 | g.188991397_188991411del | CA2540274054 | COL3A1 | c.853-90_853-76del (n.853-90_853-76del) | |
2 | g.188991398A>T | CA2662287773 | COL3A1 | c.853-89A>T (n.853-89A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188991399T>A | CA62592591 | COL3A1 | c.853-88T>A (n.853-88T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188991399T>C | CA2557245858 | COL3A1 | c.853-88T>C (n.853-88T>C) | |
2 | g.188991399T= | CA1315396504 | COL3A1 | c.853-88T= (n.853-88T=) | |
2 | g.188991400A>G | CA2662287774 | COL3A1 | c.853-87A>G (n.853-87A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188991402A>C | CA2577185223 | COL3A1 | c.853-85A>C (n.853-85A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188991403C>A | CA2662287775 | COL3A1 | c.853-84C>A (n.853-84C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188991404T>A | CA2662287777 | COL3A1 | c.853-83T>A (n.853-83T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188991407del | CA2662287776 | COL3A1 | c.853-80del (n.853-80del) | gnomAD v4 |
2 | g.188991406T>C | CA2662287778 | COL3A1 | c.853-81T>C (n.853-81T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188991406T>G | CA2662287779 | COL3A1 | c.853-81T>G (n.853-81T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188991408C>A | CA2662287781 | COL3A1 | c.853-79C>A (n.853-79C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188991408C>G | CA2577185224 | COL3A1 | c.853-79C>G (n.853-79C>G) | |
2 | g.188991408C>T | CA2662287780 | COL3A1 | c.853-79C>T (n.853-79C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188991409C= | CA1315396506 | COL3A1 | c.853-78C= (n.853-78C=) | |
2 | g.188991409C>T | CA1315396508 | COL3A1 | c.853-78C>T (n.853-78C>T) | dbSNP |
2 | g.188991410A>C | CA2662287782 | COL3A1 | c.853-77A>C (n.853-77A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188991410A>G | CA2662287783 | COL3A1 | c.853-77A>G (n.853-77A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188991413A>T | CA2662287784 | COL3A1 | c.853-74A>T (n.853-74A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188991415del | CA2568997531 | COL3A1 | c.853-72del (n.853-72del) | |
2 | g.188991415A= | CA1315396512 | COL3A1 | c.853-72A= (n.853-72A=) | |
2 | g.188991415A>G | CA62592595 | COL3A1 | c.853-72A>G (n.853-72A>G) | dbSNP |
2 | g.188991416T>C | CA2662287785 | COL3A1 | c.853-71T>C (n.853-71T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188991417T>G | CA2662287786 | COL3A1 | c.853-70T>G (n.853-70T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188991418C>A | CA1315396518 | COL3A1 | c.853-69C>A (n.853-69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188991418C= | CA1315396516 | COL3A1 | c.853-69C= (n.853-69C=) | |
2 | g.188991420G>T | CA2662287787 | COL3A1 | c.853-67G>T (n.853-67G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188991422A>G | CA2662287788 | COL3A1 | c.853-65A>G (n.853-65A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188991423T>A | CA2662287789 | COL3A1 | c.853-64T>A (n.853-64T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188991423T>C | CA2662287790 | COL3A1 | c.853-64T>C (n.853-64T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188991423T>G | CA2662287791 | COL3A1 | c.853-64T>G (n.853-64T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188991425T= | CA1315396519 | COL3A1 | c.853-62T= (n.853-62T=) | |
2 | g.188991426A= | CA1315396522 | COL3A1 | c.853-61A= (n.853-61A=) | |
2 | g.188991426A>T | CA62592598 | COL3A1 | c.853-61A>T (n.853-61A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188991428_188991430dup | CA1315396523 | COL3A1 | c.853-59_853-57dup (n.853-59_853-57dup) | dbSNP |
2 | g.188991430del | CA2577185225 | COL3A1 | c.853-57del (n.853-57del) | |
2 | g.188991429A>G | CA2577185226 | COL3A1 | c.853-58A>G (n.853-58A>G) | |
2 | g.188991434_188991440dup | CA2662287792 | COL3A1 | c.853-53_853-47dup (n.853-53_853-47dup) | gnomAD v4 |
2 | g.188991429_188991430insT | CA2662287793 | COL3A1 | c.853-58_853-57insT (n.853-58_853-57insT) | gnomAD v4 |
2 | g.188991430A>G | CA2577185227 | COL3A1 | c.853-57A>G (n.853-57A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188991431T>C | CA2662287794 | COL3A1 | c.853-56T>C (n.853-56T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188991432A= | CA1315396528 | COL3A1 | c.853-55A= (n.853-55A=) | |
2 | g.188991432A>T | CA62592611 | COL3A1 | c.853-55A>T (n.853-55A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188991433T>C | CA2577185228 | COL3A1 | c.853-54T>C (n.853-54T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188991437_188991439del | CA2662287795 | COL3A1 | c.853-50_853-48del (n.853-50_853-48del) | gnomAD v4 |
2 | g.188991436A= | CA1315396532 | COL3A1 | c.853-51A= (n.853-51A=) | |
2 | g.188991436A>G | CA1315396534 | COL3A1 | c.853-51A>G (n.853-51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188991437A>C | CA2701316312 | COL3A1 | c.853-50A>C (n.853-50A>C) | dbSNP |
2 | g.188991438T>C | CA2577185229 | COL3A1 | c.853-49T>C (n.853-49T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188991439A>C | CA2662287796 | COL3A1 | c.853-48A>C (n.853-48A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188991440T>C | CA077008 | COL3A1 | c.853-47T>C (n.853-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188991440T= | CA1315396537 | COL3A1 | c.853-47T= (n.853-47T=) | |
2 | g.188991442T>C | CA2662287797 | COL3A1 | c.853-45T>C (n.853-45T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188991443T>C | CA538441140 | COL3A1 | c.853-44T>C (n.853-44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188991443T>G | CA077006 | COL3A1 | c.853-44T>G (n.853-44T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188991443T= | CA1315396543 | COL3A1 | c.853-44T= (n.853-44T=) | |
2 | g.188991444C>A | CA2662287799 | COL3A1 | c.853-43C>A (n.853-43C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188991444C= | CA1315396547 | COL3A1 | c.853-43C= (n.853-43C=) | |
2 | g.188991444C>T | CA077005 | COL3A1 | c.853-43C>T (n.853-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188991445T>A | CA2577185230 | COL3A1 | c.853-42T>A (n.853-42T>A) | |
2 | g.188991445T>C | CA2662287800 | COL3A1 | c.853-42T>C (n.853-42T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188991446T>C | CA2662287801 | COL3A1 | c.853-41T>C (n.853-41T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188991447C>A | CA2662287802 | COL3A1 | c.853-40C>A (n.853-40C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188991447C= | CA1315396549 | COL3A1 | c.853-40C= (n.853-40C=) | |
2 | g.188991447C>T | CA077003 | COL3A1 | c.853-40C>T (n.853-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188991448C>A | CA762192812 | COL3A1 | c.853-39C>A (n.853-39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188991448C= | CA1315396550 | COL3A1 | c.853-39C= (n.853-39C=) | |
2 | g.188991448C>T | CA2662287803 | COL3A1 | c.853-39C>T (n.853-39C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188991449T>C | CA1315396553 | COL3A1 | c.853-38T>C (n.853-38T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188991449T= | CA1315396552 | COL3A1 | c.853-38T= (n.853-38T=) | |
2 | g.188991450C>A | CA2662287804 | COL3A1 | c.853-37C>A (n.853-37C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188991450C= | CA1315396557 | COL3A1 | c.853-37C= (n.853-37C=) | |
2 | g.188991450C>G | CA62592656 | COL3A1 | c.853-37C>G (n.853-37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188991451T>C | CA2577185231 | COL3A1 | c.853-36T>C (n.853-36T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188991454del | CA2662287805 | COL3A1 | c.853-33del (n.853-33del) | gnomAD v4 |
2 | g.188991453T>C | CA2662287806 | COL3A1 | c.853-34T>C (n.853-34T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188991455G>A | CA2662287807 | COL3A1 | c.853-32G>A (n.853-32G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188991458_188991477del | CA2662287808 | COL3A1 | c.853-29_853-10del (n.853-29_853-10del) | gnomAD v4 |
2 | g.188991457A>C | CA2662287810 | COL3A1 | c.853-30A>C (n.853-30A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188991457A>G | CA2662287811 | COL3A1 | c.853-30A>G (n.853-30A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188991460del | CA2662287809 | COL3A1 | c.853-27del (n.853-27del) | gnomAD v4 |
2 | g.188991458A>G | CA2662287812 | COL3A1 | c.853-29A>G (n.853-29A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188991460A= | CA1315396559 | COL3A1 | c.853-27A= (n.853-27A=) | |
2 | g.188991460A>G | CA077001 | COL3A1 | c.853-27A>G (n.853-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188991460A>T | CA1040405390 | COL3A1 | c.853-27A>T (n.853-27A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188991461T>C | CA2662287813 | COL3A1 | c.853-26T>C (n.853-26T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188991462A= | CA1315396560 | COL3A1 | c.853-25A= (n.853-25A=) | |
2 | g.188991462A>G | CA076999 | COL3A1 | c.853-25A>G (n.853-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188991462_188991463insT | CA2662287814 | COL3A1 | c.853-25_853-24insT (n.853-25_853-24insT) | gnomAD v4 |
2 | g.188991463G>A | CA076998 | COL3A1 | c.853-24G>A (n.853-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188991463G>C | CA2662287815 | COL3A1 | c.853-24G>C (n.853-24G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188991463G= | CA1315396562 | COL3A1 | c.853-24G= (n.853-24G=) | |
2 | g.188991464T>A | CA2662287816 | COL3A1 | c.853-23T>A (n.853-23T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188991464T>C | CA538441141 | COL3A1 | c.853-23T>C (n.853-23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188991464T= | CA1315396565 | COL3A1 | c.853-23T= (n.853-23T=) | |
2 | g.188991465A= | CA1315396567 | COL3A1 | c.853-22A= (n.853-22A=) | |
2 | g.188991465A>G | CA1040405396 | COL3A1 | c.853-22A>G (n.853-22A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188991465A>T | CA2662287817 | COL3A1 | c.853-22A>T (n.853-22A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188991466A>G | CA2662287818 | COL3A1 | c.853-21A>G (n.853-21A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188991467C>A | CA2662287819 | COL3A1 | c.853-20C>A (n.853-20C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188991467C= | CA1315396570 | COL3A1 | c.853-20C= (n.853-20C=) | |
2 | g.188991467C>G | CA076996 | COL3A1 | c.853-20C>G (n.853-20C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188991467_188991469delinsCAT | CA1315396572 | COL3A1 | c.853-20_853-18delinsCAT (n.853-20_853-18delinsCAT) | |
2 | g.188991468del | CA2662287820 | COL3A1 | c.853-19del (n.853-19del) | gnomAD v4 |
2 | g.188991468A>G | CA2577185232 | COL3A1 | c.853-19A>G (n.853-19A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.188991470_188991471del | CA538441142 | COL3A1 | c.853-17_853-16del (n.853-17_853-16del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188991469T>C | CA076994 | COL3A1 | c.853-18T>C (n.853-18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188991469T= | CA1315396574 | COL3A1 | c.853-18T= (n.853-18T=) | |
2 | g.188991470A= | CA1315396576 | COL3A1 | c.853-17A= (n.853-17A=) | |
2 | g.188991470A>C | CA2577185233 | COL3A1 | c.853-17A>C (n.853-17A>C) | |
2 | g.188991470A>G | CA762192825 | COL3A1 | c.853-17A>G (n.853-17A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188991471T>A | CA2662287822 | COL3A1 | c.853-16T>A (n.853-16T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188991471T>C | CA076993 | COL3A1 | c.853-16T>C (n.853-16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188991471T= | CA1315396577 | COL3A1 | c.853-16T= (n.853-16T=) | |
2 | g.188991474dup | CA2753572045 | COL3A1 | c.853-13dup (n.853-13dup) | |
2 | g.188991474del | CA2662287821 | COL3A1 | c.853-13del (n.853-13del) | gnomAD v4 |
2 | g.188991473T>A | CA62592705 | COL3A1 | c.853-14T>A (n.853-14T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188991473T>C | CA2662287823 | COL3A1 | c.853-14T>C (n.853-14T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188991473T>G | CA2662287824 | COL3A1 | c.853-14T>G (n.853-14T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188991473T= | CA1315396580 | COL3A1 | c.853-14T= (n.853-14T=) | |
2 | g.188991474T>C | CA762192829 | COL3A1 | c.853-13T>C (n.853-13T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188991474T= | CA1315396582 | COL3A1 | c.853-13T= (n.853-13T=) | |
2 | g.188991475A= | CA1315396584 | COL3A1 | c.853-12A= (n.853-12A=) | |
2 | g.188991475A>C | CA62592709 | COL3A1 | c.853-12A>C (n.853-12A>C) | dbSNP |
2 | g.188991475A>G | CA2662287825 | COL3A1 | c.853-12A>G (n.853-12A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188991475A>T | CA2662287826 | COL3A1 | c.853-12A>T (n.853-12A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188991477A= | CA1315396587 | COL3A1 | c.853-10A= (n.853-10A=) | |
2 | g.188991477A>C | CA913187969 | COL3A1 | c.853-10A>C (n.853-10A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.188991477A>G | CA2662287827 | COL3A1 | c.853-10A>G (n.853-10A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188991477A>T | CA2662287828 | COL3A1 | c.853-10A>T (n.853-10A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188991478T>C | CA2662287829 | COL3A1 | c.853-9T>C (n.853-9T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188991479G>A | CA077011 | COL3A1 | c.853-8G>A (n.853-8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188991479G= | CA1315396589 | COL3A1 | c.853-8G= (n.853-8G=) | |
2 | g.188991480T>C | CA077009 | COL3A1 | c.853-7T>C (n.853-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188991480T= | CA1315396593 | COL3A1 | c.853-7T= (n.853-7T=) | |
2 | g.188991481A>G | CA2662287830 | COL3A1 | c.853-6A>G (n.853-6A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188991482T>C | CA2577185234 | COL3A1 | c.853-5T>C (n.853-5T>C) | |
2 | g.188991482T>G | CA2662287831 | COL3A1 | c.853-5T>G (n.853-5T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188991483C>A | CA2662287832 | COL3A1 | c.853-4C>A (n.853-4C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188991483C= | CA1315396600 | COL3A1 | c.853-4C= (n.853-4C=) | |
2 | g.188991483C>G | CA913187970 | COL3A1 | c.853-4C>G (n.853-4C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.188991483C>T | CA913187971 | COL3A1 | c.853-4C>T (n.853-4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188991484T>C | CA2662287833 | COL3A1 | c.853-3T>C (n.853-3T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188991485A>C | CA349849856 | COL3A1 | c.853-2A>C (n.853-2A>C) | |
2 | g.188991485A>G | CA349849857 | COL3A1 | c.853-2A>G (n.853-2A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188991485A>T | CA349849858 | COL3A1 | c.853-2A>T (n.853-2A>T) | |
2 | g.188991486G>A | CA349849861 | COL3A1 | c.853-1G>A (n.853-1G>A) | |
2 | g.188991486G>C | CA349849860 | COL3A1 | c.853-1G>C (n.853-1G>C) | |
2 | g.188991486G>T | CA349849859 | COL3A1 | c.853-1G>T (n.853-1G>T) | |
2 | g.188991487G>A | CA349849862 | COL3A1 | c.853G>A (p.Gly285Ser) | |
2 | g.188991487G>C | CA349849863 | COL3A1 | c.853G>C (p.Gly285Arg) | |
2 | g.188991487G>T | CA349849864 | COL3A1 | c.853G>T (p.Gly285Cys) | |
2 | g.188991488G>A | CA349849865 | COL3A1 | c.854G>A (p.Gly285Asp) | |
2 | g.188991488G>C | CA349849866 | COL3A1 | c.854G>C (p.Gly285Ala) | |
2 | g.188991488G>T | CA349849867 | COL3A1 | c.854G>T (p.Gly285Val) | |
2 | g.188991489T>A | CA430309156 | COL3A1 | c.855T>A (p.Gly285=) | |
2 | g.188991489T>C | CA430309157 | COL3A1 | c.855T>C (p.Gly285=) | |
2 | g.188991489T>G | CA430309158 | COL3A1 | c.855T>G (p.Gly285=) | gnomAD v4 |
2 | g.188991490G>A | CA349849868 | COL3A1 | c.856G>A (p.Glu286Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.188991490G>C | CA349849870 | COL3A1 | c.856G>C (p.Glu286Gln) | |
2 | g.188991490G>T | CA349849869 | COL3A1 | c.856G>T (p.Glu286Ter) | |
2 | g.188991491A>C | CA349849871 | COL3A1 | c.857A>C (p.Glu286Ala) | |
2 | g.188991491A>G | CA349849872 | COL3A1 | c.857A>G (p.Glu286Gly) | |
2 | g.188991491A>T | CA349849873 | COL3A1 | c.857A>T (p.Glu286Val) | |
2 | g.188991494del | CA2662287834 | COL3A1 | c.860del (p.Asn287MetfsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.188991492A= | CA1315396605 | COL3A1 | c.858A= (p.Glu286=) | |
2 | g.188991492A>C | CA077013 | COL3A1 | c.858A>C (p.Glu286Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188991492A>G | CA430309159 | COL3A1 | c.858A>G (p.Glu286=) | |
2 | g.188991492A>T | CA349849874 | COL3A1 | c.858A>T (p.Glu286Asp) | |
2 | g.188991493A>C | CA349849875 | COL3A1 | c.859A>C (p.Asn287His) | |
2 | g.188991493A>G | CA349849876 | COL3A1 | c.859A>G (p.Asn287Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.188991493A>T | CA349849877 | COL3A1 | c.859A>T (p.Asn287Tyr) | |
2 | g.188991494A>C | CA349849878 | COL3A1 | c.860A>C (p.Asn287Thr) | |
2 | g.188991494A>G | CA349849879 | COL3A1 | c.860A>G (p.Asn287Ser) | |
2 | g.188991494A>T | CA349849880 | COL3A1 | c.860A>T (p.Asn287Ile) | |
2 | g.188991495T>A | CA349849881 | COL3A1 | c.861T>A (p.Asn287Lys) | |
2 | g.188991495T>C | CA430309160 | COL3A1 | c.861T>C (p.Asn287=) | |
2 | g.188991495T>G | CA349849882 | COL3A1 | c.861T>G (p.Asn287Lys) | |
2 | g.188991496G>A | CA349849883 | COL3A1 | c.862G>A (p.Gly288Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.188991496G>C | CA349849885 | COL3A1 | c.862G>C (p.Gly288Arg) | |
2 | g.188991496G= | CA1315396610 | COL3A1 | c.862G= (p.Gly288=) | |
2 | g.188991496G>T | CA349849884 | COL3A1 | c.862G>T (p.Gly288Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188991497G>A | CA349849886 | COL3A1 | c.863G>A (p.Gly288Asp) | |
2 | g.188991497G>C | CA349849887 | COL3A1 | c.863G>C (p.Gly288Ala) | |
2 | g.188991497G>T | CA349849888 | COL3A1 | c.863G>T (p.Gly288Val) |