Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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Xg.18893587G>ACA515472671PHKA2,PHKA2-AS1c.3606C>T (p.Asp1202=)
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 gnomAD v4
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n.5734C>G
Xg.18893587G>TCA412374418PHKA2,PHKA2-AS1c.3606C>A (p.Asp1202Glu)
n.1331C>A
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c.3552C>A (p.Asp1184Glu)
c.3522C>A (p.Asp1174Glu)
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c.3531C>A (p.Asp1177Glu)
c.2613C>A (p.Asp871Glu)
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n.5734C>A
Xg.18893587_18893590dupCA2695231374PHKA2,PHKA2-AS1c.3603_3606dup (p.Ser1203Ter)
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c.3081_3084dup (p.Ser1029Ter)
c.3528_3531dup (p.Ser1178Ter)
c.2610_2613dup (p.Ser872Ter)
c.2721_2724dup (p.Ser909Ter)
n.5731_5734dup
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n.1330A>C
n.374A>C
n.2499A>C
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c.3521A>C (p.Asp1174Ala)
c.3629A>C (p.Asp1210Ala)
c.3083A>C (p.Asp1028Ala)
c.3530A>C (p.Asp1177Ala)
c.2612A>C (p.Asp871Ala)
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n.5733A>C
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n.5732G>T
Xg.18893589C>GCA412374425PHKA2,PHKA2-AS1c.3604G>C (p.Asp1202His)
n.1329G>C
n.373G>C
n.2498G>C
n.467+251C>G
c.3550G>C (p.Asp1184His)
c.3520G>C (p.Asp1174His)
c.3628G>C (p.Asp1210His)
c.3082G>C (p.Asp1028His)
c.3529G>C (p.Asp1177His)
c.2611G>C (p.Asp871His)
c.2722G>C (p.Asp908His)
n.5732G>C
Xg.18893589C>TCA412374427PHKA2,PHKA2-AS1c.3604G>A (p.Asp1202Asn)
n.1329G>A
n.373G>A
n.2498G>A
n.467+251C>T
c.3550G>A (p.Asp1184Asn)
c.3520G>A (p.Asp1174Asn)
c.3628G>A (p.Asp1210Asn)
c.3082G>A (p.Asp1028Asn)
c.3529G>A (p.Asp1177Asn)
c.2611G>A (p.Asp871Asn)
c.2722G>A (p.Asp908Asn)
n.5732G>A
Xg.18893590A>CCA412374430PHKA2,PHKA2-AS1c.3603T>G (p.Tyr1201Ter)
n.1328T>G
n.372T>G
n.2497T>G
n.467+252A>C
c.3549T>G (p.Tyr1183Ter)
c.3519T>G (p.Tyr1173Ter)
c.3627T>G (p.Tyr1209Ter)
c.3081T>G (p.Tyr1027Ter)
c.3528T>G (p.Tyr1176Ter)
c.2610T>G (p.Tyr870Ter)
c.2721T>G (p.Tyr907Ter)
n.5731T>G
Xg.18893590A>GCA515472673PHKA2,PHKA2-AS1c.3603T>C (p.Tyr1201=)
n.1328T>C
n.372T>C
n.2497T>C
n.467+252A>G
c.3549T>C (p.Tyr1183=)
c.3519T>C (p.Tyr1173=)
c.3627T>C (p.Tyr1209=)
c.3081T>C (p.Tyr1027=)
c.3528T>C (p.Tyr1176=)
c.2610T>C (p.Tyr870=)
c.2721T>C (p.Tyr907=)
n.5731T>C
Xg.18893590A>TCA412374432PHKA2,PHKA2-AS1c.3603T>A (p.Tyr1201Ter)
n.1328T>A
n.372T>A
n.2497T>A
n.467+252A>T
c.3549T>A (p.Tyr1183Ter)
c.3519T>A (p.Tyr1173Ter)
c.3627T>A (p.Tyr1209Ter)
c.3081T>A (p.Tyr1027Ter)
c.3528T>A (p.Tyr1176Ter)
c.2610T>A (p.Tyr870Ter)
c.2721T>A (p.Tyr907Ter)
n.5731T>A
Xg.18893591T>ACA412374435PHKA2,PHKA2-AS1c.3602A>T (p.Tyr1201Phe)
n.1327A>T
n.371A>T
n.2496A>T
n.467+253T>A
c.3548A>T (p.Tyr1183Phe)
c.3518A>T (p.Tyr1173Phe)
c.3626A>T (p.Tyr1209Phe)
c.3080A>T (p.Tyr1027Phe)
c.3527A>T (p.Tyr1176Phe)
c.2609A>T (p.Tyr870Phe)
c.2720A>T (p.Tyr907Phe)
n.5730A>T
Xg.18893591T>CCA412374436PHKA2,PHKA2-AS1c.3602A>G (p.Tyr1201Cys)
n.1327A>G
n.371A>G
n.2496A>G
n.467+253T>C
c.3548A>G (p.Tyr1183Cys)
c.3518A>G (p.Tyr1173Cys)
c.3626A>G (p.Tyr1209Cys)
c.3080A>G (p.Tyr1027Cys)
c.3527A>G (p.Tyr1176Cys)
c.2609A>G (p.Tyr870Cys)
c.2720A>G (p.Tyr907Cys)
n.5730A>G
Xg.18893591T>GCA412374438PHKA2,PHKA2-AS1c.3602A>C (p.Tyr1201Ser)
n.1327A>C
n.371A>C
n.2496A>C
n.467+253T>G
c.3548A>C (p.Tyr1183Ser)
c.3518A>C (p.Tyr1173Ser)
c.3626A>C (p.Tyr1209Ser)
c.3080A>C (p.Tyr1027Ser)
c.3527A>C (p.Tyr1176Ser)
c.2609A>C (p.Tyr870Ser)
c.2720A>C (p.Tyr907Ser)
n.5730A>C
Xg.18893591_18893594delinsTAAACA2418071820PHKA2,PHKA2-AS1c.3599_3602delinsTTTA (p.Phe1200=)
n.1324_1327delinsTTTA
n.368_371delinsTTTA
n.2493_2496delinsTTTA
n.467+253_467+256delinsTAAA
c.3545_3548delinsTTTA (p.Phe1182=)
c.3515_3518delinsTTTA (p.Phe1172=)
c.3623_3626delinsTTTA (p.Phe1208=)
c.3077_3080delinsTTTA (p.Phe1026=)
c.3524_3527delinsTTTA (p.Phe1175=)
c.2606_2609delinsTTTA (p.Phe869=)
c.2717_2720delinsTTTA (p.Phe906=)
n.5727_5730delinsTTTA
Xg.18893592A=CA2418071821PHKA2,PHKA2-AS1c.3601T= (p.Tyr1201=)
n.1326T=
n.370T=
n.2495T=
n.467+254A=
c.3547T= (p.Tyr1183=)
c.3517T= (p.Tyr1173=)
c.3625T= (p.Tyr1209=)
c.3079T= (p.Tyr1027=)
c.3526T= (p.Tyr1176=)
c.2608T= (p.Tyr870=)
c.2719T= (p.Tyr907=)
n.5729T=
Xg.18893592A>CCA412374441PHKA2,PHKA2-AS1c.3601T>G (p.Tyr1201Asp)
n.1326T>G
n.370T>G
n.2495T>G
n.467+254A>C
c.3547T>G (p.Tyr1183Asp)
c.3517T>G (p.Tyr1173Asp)
c.3625T>G (p.Tyr1209Asp)
c.3079T>G (p.Tyr1027Asp)
c.3526T>G (p.Tyr1176Asp)
c.2608T>G (p.Tyr870Asp)
c.2719T>G (p.Tyr907Asp)
n.5729T>G
Xg.18893592A>GCA10361257PHKA2,PHKA2-AS1c.3601T>C (p.Tyr1201His)
n.1326T>C
n.370T>C
n.2495T>C
n.467+254A>G
c.3547T>C (p.Tyr1183His)
c.3517T>C (p.Tyr1173His)
c.3625T>C (p.Tyr1209His)
c.3079T>C (p.Tyr1027His)
c.3526T>C (p.Tyr1176His)
c.2608T>C (p.Tyr870His)
c.2719T>C (p.Tyr907His)
n.5729T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18893592A>TCA412374443PHKA2,PHKA2-AS1c.3601T>A (p.Tyr1201Asn)
n.1326T>A
n.370T>A
n.2495T>A
n.467+254A>T
c.3547T>A (p.Tyr1183Asn)
c.3517T>A (p.Tyr1173Asn)
c.3625T>A (p.Tyr1209Asn)
c.3079T>A (p.Tyr1027Asn)
c.3526T>A (p.Tyr1176Asn)
c.2608T>A (p.Tyr870Asn)
c.2719T>A (p.Tyr907Asn)
n.5729T>A
Xg.18893593_18893595delCA16621290PHKA2,PHKA2-AS1c.3599_3601del (p.Phe1200del)
n.1324_1326del
n.368_370del
n.2493_2495del
n.467+255_467+257del
c.3545_3547del (p.Phe1182del)
c.3515_3517del (p.Phe1172del)
c.3623_3625del (p.Phe1208del)
c.3077_3079del (p.Phe1026del)
c.3524_3526del (p.Phe1175del)
c.2606_2608del (p.Phe869del)
c.2717_2719del (p.Phe906del)
n.5727_5729del
 ClinVar dbSNP
Xg.18893593A>CCA412374444PHKA2,PHKA2-AS1c.3600T>G (p.Phe1200Leu)
n.1325T>G
n.369T>G
n.2494T>G
n.467+255A>C
c.3546T>G (p.Phe1182Leu)
c.3516T>G (p.Phe1172Leu)
c.3624T>G (p.Phe1208Leu)
c.3078T>G (p.Phe1026Leu)
c.3525T>G (p.Phe1175Leu)
c.2607T>G (p.Phe869Leu)
c.2718T>G (p.Phe906Leu)
n.5728T>G
Xg.18893593A>GCA515472677PHKA2,PHKA2-AS1c.3600T>C (p.Phe1200=)
n.1325T>C
n.369T>C
n.2494T>C
n.467+255A>G
c.3546T>C (p.Phe1182=)
c.3516T>C (p.Phe1172=)
c.3624T>C (p.Phe1208=)
c.3078T>C (p.Phe1026=)
c.3525T>C (p.Phe1175=)
c.2607T>C (p.Phe869=)
c.2718T>C (p.Phe906=)
n.5728T>C
 gnomAD v4
Xg.18893593A>TCA412374445PHKA2,PHKA2-AS1c.3600T>A (p.Phe1200Leu)
n.1325T>A
n.369T>A
n.2494T>A
n.467+255A>T
c.3546T>A (p.Phe1182Leu)
c.3516T>A (p.Phe1172Leu)
c.3624T>A (p.Phe1208Leu)
c.3078T>A (p.Phe1026Leu)
c.3525T>A (p.Phe1175Leu)
c.2607T>A (p.Phe869Leu)
c.2718T>A (p.Phe906Leu)
n.5728T>A
Xg.18893594A>CCA412374449PHKA2,PHKA2-AS1c.3599T>G (p.Phe1200Cys)
n.1324T>G
n.368T>G
n.2493T>G
n.467+256A>C
c.3545T>G (p.Phe1182Cys)
c.3515T>G (p.Phe1172Cys)
c.3623T>G (p.Phe1208Cys)
c.3077T>G (p.Phe1026Cys)
c.3524T>G (p.Phe1175Cys)
c.2606T>G (p.Phe869Cys)
c.2717T>G (p.Phe906Cys)
n.5727T>G
Xg.18893594A>GCA412374451PHKA2,PHKA2-AS1c.3599T>C (p.Phe1200Ser)
n.1324T>C
n.368T>C
n.2493T>C
n.467+256A>G
c.3545T>C (p.Phe1182Ser)
c.3515T>C (p.Phe1172Ser)
c.3623T>C (p.Phe1208Ser)
c.3077T>C (p.Phe1026Ser)
c.3524T>C (p.Phe1175Ser)
c.2606T>C (p.Phe869Ser)
c.2717T>C (p.Phe906Ser)
n.5727T>C
Xg.18893594A>TCA412374448PHKA2,PHKA2-AS1c.3599T>A (p.Phe1200Tyr)
n.1324T>A
n.368T>A
n.2493T>A
n.467+256A>T
c.3545T>A (p.Phe1182Tyr)
c.3515T>A (p.Phe1172Tyr)
c.3623T>A (p.Phe1208Tyr)
c.3077T>A (p.Phe1026Tyr)
c.3524T>A (p.Phe1175Tyr)
c.2606T>A (p.Phe869Tyr)
c.2717T>A (p.Phe906Tyr)
n.5727T>A
Xg.18893597_18893599delCA2579564413PHKA2,PHKA2-AS1c.3597_3599del (p.Phe1200del)
n.1322_1324del
n.366_368del
n.2491_2493del
n.467+259_467+261del
c.3543_3545del (p.Phe1182del)
c.3513_3515del (p.Phe1172del)
c.3621_3623del (p.Phe1208del)
c.3075_3077del (p.Phe1026del)
c.3522_3524del (p.Phe1175del)
c.2604_2606del (p.Phe869del)
c.2715_2717del (p.Phe906del)
n.5725_5727del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18893595A=CA2418071822PHKA2,PHKA2-AS1c.3598T= (p.Phe1200=)
n.1323T=
n.367T=
n.2492T=
n.467+257A=
c.3544T= (p.Phe1182=)
c.3514T= (p.Phe1172=)
c.3622T= (p.Phe1208=)
c.3076T= (p.Phe1026=)
c.3523T= (p.Phe1175=)
c.2605T= (p.Phe869=)
c.2716T= (p.Phe906=)
n.5726T=
Xg.18893595A>CCA412374454PHKA2,PHKA2-AS1c.3598T>G (p.Phe1200Val)
n.1323T>G
n.367T>G
n.2492T>G
n.467+257A>C
c.3544T>G (p.Phe1182Val)
c.3514T>G (p.Phe1172Val)
c.3622T>G (p.Phe1208Val)
c.3076T>G (p.Phe1026Val)
c.3523T>G (p.Phe1175Val)
c.2605T>G (p.Phe869Val)
c.2716T>G (p.Phe906Val)
n.5726T>G
Xg.18893595A>GCA10361258PHKA2,PHKA2-AS1c.3598T>C (p.Phe1200Leu)
n.1323T>C
n.367T>C
n.2492T>C
n.467+257A>G
c.3544T>C (p.Phe1182Leu)
c.3514T>C (p.Phe1172Leu)
c.3622T>C (p.Phe1208Leu)
c.3076T>C (p.Phe1026Leu)
c.3523T>C (p.Phe1175Leu)
c.2605T>C (p.Phe869Leu)
c.2716T>C (p.Phe906Leu)
n.5726T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18893595A>TCA412374457PHKA2,PHKA2-AS1c.3598T>A (p.Phe1200Ile)
n.1323T>A
n.367T>A
n.2492T>A
n.467+257A>T
c.3544T>A (p.Phe1182Ile)
c.3514T>A (p.Phe1172Ile)
c.3622T>A (p.Phe1208Ile)
c.3076T>A (p.Phe1026Ile)
c.3523T>A (p.Phe1175Ile)
c.2605T>A (p.Phe869Ile)
c.2716T>A (p.Phe906Ile)
n.5726T>A
Xg.18893596_18893597delCA2695231375PHKA2,PHKA2-AS1c.3597_3598del (p.Phe1200LeufsTer2)
n.1322_1323del
n.366_367del
n.2491_2492del
n.467+258_467+259del
c.3543_3544del (p.Phe1182LeufsTer2)
c.3513_3514del (p.Phe1172LeufsTer2)
c.3621_3622del (p.Phe1208LeufsTer2)
c.3075_3076del (p.Phe1026LeufsTer2)
c.3522_3523del (p.Phe1175LeufsTer2)
c.2604_2605del (p.Phe869LeufsTer2)
c.2715_2716del (p.Phe906LeufsTer2)
n.5725_5726del
Xg.18893596G>ACA515472681PHKA2,PHKA2-AS1c.3597C>T (p.Phe1199=)
n.1322C>T
n.366C>T
n.2491C>T
n.467+258G>A
c.3543C>T (p.Phe1181=)
c.3513C>T (p.Phe1171=)
c.3621C>T (p.Phe1207=)
c.3075C>T (p.Phe1025=)
c.3522C>T (p.Phe1174=)
c.2604C>T (p.Phe868=)
c.2715C>T (p.Phe905=)
n.5725C>T
 gnomAD v4
Xg.18893596G>CCA412374459PHKA2,PHKA2-AS1c.3597C>G (p.Phe1199Leu)
n.1322C>G
n.366C>G
n.2491C>G
n.467+258G>C
c.3543C>G (p.Phe1181Leu)
c.3513C>G (p.Phe1171Leu)
c.3621C>G (p.Phe1207Leu)
c.3075C>G (p.Phe1025Leu)
c.3522C>G (p.Phe1174Leu)
c.2604C>G (p.Phe868Leu)
c.2715C>G (p.Phe905Leu)
n.5725C>G
Xg.18893596G=CA2418071823PHKA2,PHKA2-AS1c.3597C= (p.Phe1199=)
n.1322C=
n.366C=
n.2491C=
n.467+258G=
c.3543C= (p.Phe1181=)
c.3513C= (p.Phe1171=)
c.3621C= (p.Phe1207=)
c.3075C= (p.Phe1025=)
c.3522C= (p.Phe1174=)
c.2604C= (p.Phe868=)
c.2715C= (p.Phe905=)
n.5725C=
Xg.18893596G>TCA412374461PHKA2,PHKA2-AS1c.3597C>A (p.Phe1199Leu)
n.1322C>A
n.366C>A
n.2491C>A
n.467+258G>T
c.3543C>A (p.Phe1181Leu)
c.3513C>A (p.Phe1171Leu)
c.3621C>A (p.Phe1207Leu)
c.3075C>A (p.Phe1025Leu)
c.3522C>A (p.Phe1174Leu)
c.2604C>A (p.Phe868Leu)
c.2715C>A (p.Phe905Leu)
n.5725C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18893597A>CCA412374466PHKA2,PHKA2-AS1c.3596T>G (p.Phe1199Cys)
n.1321T>G
n.365T>G
n.2490T>G
n.467+259A>C
c.3542T>G (p.Phe1181Cys)
c.3512T>G (p.Phe1171Cys)
c.3620T>G (p.Phe1207Cys)
c.3074T>G (p.Phe1025Cys)
c.3521T>G (p.Phe1174Cys)
c.2603T>G (p.Phe868Cys)
c.2714T>G (p.Phe905Cys)
n.5724T>G
Xg.18893597A>GCA412374463PHKA2,PHKA2-AS1c.3596T>C (p.Phe1199Ser)
n.1321T>C
n.365T>C
n.2490T>C
n.467+259A>G
c.3542T>C (p.Phe1181Ser)
c.3512T>C (p.Phe1171Ser)
c.3620T>C (p.Phe1207Ser)
c.3074T>C (p.Phe1025Ser)
c.3521T>C (p.Phe1174Ser)
c.2603T>C (p.Phe868Ser)
c.2714T>C (p.Phe905Ser)
n.5724T>C
Xg.18893597A>TCA412374464PHKA2,PHKA2-AS1c.3596T>A (p.Phe1199Tyr)
n.1321T>A
n.365T>A
n.2490T>A
n.467+259A>T
c.3542T>A (p.Phe1181Tyr)
c.3512T>A (p.Phe1171Tyr)
c.3620T>A (p.Phe1207Tyr)
c.3074T>A (p.Phe1025Tyr)
c.3521T>A (p.Phe1174Tyr)
c.2603T>A (p.Phe868Tyr)
c.2714T>A (p.Phe905Tyr)
n.5724T>A
Xg.18893598A>CCA412374468PHKA2,PHKA2-AS1c.3595T>G (p.Phe1199Val)
n.1320T>G
n.364T>G
n.2489T>G
n.467+260A>C
c.3541T>G (p.Phe1181Val)
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c.2713T>G (p.Phe905Val)
n.5723T>G
Xg.18893598A>GCA412374470PHKA2,PHKA2-AS1c.3595T>C (p.Phe1199Leu)
n.1320T>C
n.364T>C
n.2489T>C
n.467+260A>G
c.3541T>C (p.Phe1181Leu)
c.3511T>C (p.Phe1171Leu)
c.3619T>C (p.Phe1207Leu)
c.3073T>C (p.Phe1025Leu)
c.3520T>C (p.Phe1174Leu)
c.2602T>C (p.Phe868Leu)
c.2713T>C (p.Phe905Leu)
n.5723T>C
Xg.18893598A>TCA412374472PHKA2,PHKA2-AS1c.3595T>A (p.Phe1199Ile)
n.1320T>A
n.364T>A
n.2489T>A
n.467+260A>T
c.3541T>A (p.Phe1181Ile)
c.3511T>A (p.Phe1171Ile)
c.3619T>A (p.Phe1207Ile)
c.3073T>A (p.Phe1025Ile)
c.3520T>A (p.Phe1174Ile)
c.2602T>A (p.Phe868Ile)
c.2713T>A (p.Phe905Ile)
n.5723T>A
Xg.18893599G>ACA515472686PHKA2,PHKA2-AS1c.3594C>T (p.His1198=)
n.1319C>T
n.363C>T
n.2488C>T
n.467+261G>A
c.3540C>T (p.His1180=)
c.3510C>T (p.His1170=)
c.3618C>T (p.His1206=)
c.3072C>T (p.His1024=)
c.3519C>T (p.His1173=)
c.2601C>T (p.His867=)
c.2712C>T (p.His904=)
n.5722C>T
 gnomAD v4
Xg.18893599G>CCA412374474PHKA2,PHKA2-AS1c.3594C>G (p.His1198Gln)
n.1319C>G
n.363C>G
n.2488C>G
n.467+261G>C
c.3540C>G (p.His1180Gln)
c.3510C>G (p.His1170Gln)
c.3618C>G (p.His1206Gln)
c.3072C>G (p.His1024Gln)
c.3519C>G (p.His1173Gln)
c.2601C>G (p.His867Gln)
c.2712C>G (p.His904Gln)
n.5722C>G
Xg.18893599G>TCA412374476PHKA2,PHKA2-AS1c.3594C>A (p.His1198Gln)
n.1319C>A
n.363C>A
n.2488C>A
n.467+261G>T
c.3540C>A (p.His1180Gln)
c.3510C>A (p.His1170Gln)
c.3618C>A (p.His1206Gln)
c.3072C>A (p.His1024Gln)
c.3519C>A (p.His1173Gln)
c.2601C>A (p.His867Gln)
c.2712C>A (p.His904Gln)
n.5722C>A
Xg.18893600T>ACA412374478PHKA2,PHKA2-AS1c.3593A>T (p.His1198Leu)
n.1318A>T
n.362A>T
n.2487A>T
n.467+262T>A
c.3539A>T (p.His1180Leu)
c.3509A>T (p.His1170Leu)
c.3617A>T (p.His1206Leu)
c.3071A>T (p.His1024Leu)
c.3518A>T (p.His1173Leu)
c.2600A>T (p.His867Leu)
c.2711A>T (p.His904Leu)
n.5721A>T
Xg.18893600T>CCA412374482PHKA2,PHKA2-AS1c.3593A>G (p.His1198Arg)
n.1318A>G
n.362A>G
n.2487A>G
n.467+262T>C
c.3539A>G (p.His1180Arg)
c.3509A>G (p.His1170Arg)
c.3617A>G (p.His1206Arg)
c.3071A>G (p.His1024Arg)
c.3518A>G (p.His1173Arg)
c.2600A>G (p.His867Arg)
c.2711A>G (p.His904Arg)
n.5721A>G
 gnomAD v4
Xg.18893600T>GCA412374480PHKA2,PHKA2-AS1c.3593A>C (p.His1198Pro)
n.1318A>C
n.362A>C
n.2487A>C
n.467+262T>G
c.3539A>C (p.His1180Pro)
c.3509A>C (p.His1170Pro)
c.3617A>C (p.His1206Pro)
c.3071A>C (p.His1024Pro)
c.3518A>C (p.His1173Pro)
c.2600A>C (p.His867Pro)
c.2711A>C (p.His904Pro)
n.5721A>C
Xg.18893601G>ACA412374484PHKA2,PHKA2-AS1c.3592C>T (p.His1198Tyr)
n.1317C>T
n.361C>T
n.2486C>T
n.467+263G>A
c.3538C>T (p.His1180Tyr)
c.3508C>T (p.His1170Tyr)
c.3616C>T (p.His1206Tyr)
c.3070C>T (p.His1024Tyr)
c.3517C>T (p.His1173Tyr)
c.2599C>T (p.His867Tyr)
c.2710C>T (p.His904Tyr)
n.5720C>T
Xg.18893601G>CCA412374486PHKA2,PHKA2-AS1c.3592C>G (p.His1198Asp)
n.1317C>G
n.361C>G
n.2486C>G
n.467+263G>C
c.3538C>G (p.His1180Asp)
c.3508C>G (p.His1170Asp)
c.3616C>G (p.His1206Asp)
c.3070C>G (p.His1024Asp)
c.3517C>G (p.His1173Asp)
c.2599C>G (p.His867Asp)
c.2710C>G (p.His904Asp)
n.5720C>G
Xg.18893601G>TCA412374488PHKA2,PHKA2-AS1c.3592C>A (p.His1198Asn)
n.1317C>A
n.361C>A
n.2486C>A
n.467+263G>T
c.3538C>A (p.His1180Asn)
c.3508C>A (p.His1170Asn)
c.3616C>A (p.His1206Asn)
c.3070C>A (p.His1024Asn)
c.3517C>A (p.His1173Asn)
c.2599C>A (p.His867Asn)
c.2710C>A (p.His904Asn)
n.5720C>A
Xg.18893602G>ACA515472692PHKA2,PHKA2-AS1c.3591C>T (p.Cys1197=)
n.1316C>T
n.360C>T
n.2485C>T
n.467+264G>A
c.3537C>T (p.Cys1179=)
c.3507C>T (p.Cys1169=)
c.3615C>T (p.Cys1205=)
c.3069C>T (p.Cys1023=)
c.3516C>T (p.Cys1172=)
c.2598C>T (p.Cys866=)
c.2709C>T (p.Cys903=)
n.5719C>T
Xg.18893602G>CCA412374490PHKA2,PHKA2-AS1c.3591C>G (p.Cys1197Trp)
n.1316C>G
n.360C>G
n.2485C>G
n.467+264G>C
c.3537C>G (p.Cys1179Trp)
c.3507C>G (p.Cys1169Trp)
c.3615C>G (p.Cys1205Trp)
c.3069C>G (p.Cys1023Trp)
c.3516C>G (p.Cys1172Trp)
c.2598C>G (p.Cys866Trp)
c.2709C>G (p.Cys903Trp)
n.5719C>G
Xg.18893602G>TCA412374492PHKA2,PHKA2-AS1c.3591C>A (p.Cys1197Ter)
n.1316C>A
n.360C>A
n.2485C>A
n.467+264G>T
c.3537C>A (p.Cys1179Ter)
c.3507C>A (p.Cys1169Ter)
c.3615C>A (p.Cys1205Ter)
c.3069C>A (p.Cys1023Ter)
c.3516C>A (p.Cys1172Ter)
c.2598C>A (p.Cys866Ter)
c.2709C>A (p.Cys903Ter)
n.5719C>A
Xg.18893603C>ACA412374494PHKA2,PHKA2-AS1c.3590G>T (p.Cys1197Phe)
n.1315G>T
n.359G>T
n.2484G>T
n.467+265C>A
c.3536G>T (p.Cys1179Phe)
c.3506G>T (p.Cys1169Phe)
c.3614G>T (p.Cys1205Phe)
c.3068G>T (p.Cys1023Phe)
c.3515G>T (p.Cys1172Phe)
c.2597G>T (p.Cys866Phe)
c.2708G>T (p.Cys903Phe)
n.5718G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18893603C=CA2418071824PHKA2,PHKA2-AS1c.3590G= (p.Cys1197=)
n.1315G=
n.359G=
n.2484G=
n.467+265C=
c.3536G= (p.Cys1179=)
c.3506G= (p.Cys1169=)
c.3614G= (p.Cys1205=)
c.3068G= (p.Cys1023=)
c.3515G= (p.Cys1172=)
c.2597G= (p.Cys866=)
c.2708G= (p.Cys903=)
n.5718G=
Xg.18893603C>GCA412374496PHKA2,PHKA2-AS1c.3590G>C (p.Cys1197Ser)
n.1315G>C
n.359G>C
n.2484G>C
n.467+265C>G
c.3536G>C (p.Cys1179Ser)
c.3506G>C (p.Cys1169Ser)
c.3614G>C (p.Cys1205Ser)
c.3068G>C (p.Cys1023Ser)
c.3515G>C (p.Cys1172Ser)
c.2597G>C (p.Cys866Ser)
c.2708G>C (p.Cys903Ser)
n.5718G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18893603C>TCA412374498PHKA2,PHKA2-AS1c.3590G>A (p.Cys1197Tyr)
n.1315G>A
n.359G>A
n.2484G>A
n.467+265C>T
c.3536G>A (p.Cys1179Tyr)
c.3506G>A (p.Cys1169Tyr)
c.3614G>A (p.Cys1205Tyr)
c.3068G>A (p.Cys1023Tyr)
c.3515G>A (p.Cys1172Tyr)
c.2597G>A (p.Cys866Tyr)
c.2708G>A (p.Cys903Tyr)
n.5718G>A
Xg.18893604A>CCA412374501PHKA2,PHKA2-AS1c.3589T>G (p.Cys1197Gly)
n.1314T>G
n.358T>G
n.2483T>G
n.467+266A>C
c.3535T>G (p.Cys1179Gly)
c.3505T>G (p.Cys1169Gly)
c.3613T>G (p.Cys1205Gly)
c.3067T>G (p.Cys1023Gly)
c.3514T>G (p.Cys1172Gly)
c.2596T>G (p.Cys866Gly)
c.2707T>G (p.Cys903Gly)
n.5717T>G
Xg.18893604A>GCA412374503PHKA2,PHKA2-AS1c.3589T>C (p.Cys1197Arg)
n.1314T>C
n.358T>C
n.2483T>C
n.467+266A>G
c.3535T>C (p.Cys1179Arg)
c.3505T>C (p.Cys1169Arg)
c.3613T>C (p.Cys1205Arg)
c.3067T>C (p.Cys1023Arg)
c.3514T>C (p.Cys1172Arg)
c.2596T>C (p.Cys866Arg)
c.2707T>C (p.Cys903Arg)
n.5717T>C
Xg.18893604A>TCA412374505PHKA2,PHKA2-AS1c.3589T>A (p.Cys1197Ser)
n.1314T>A
n.358T>A
n.2483T>A
n.467+266A>T
c.3535T>A (p.Cys1179Ser)
c.3505T>A (p.Cys1169Ser)
c.3613T>A (p.Cys1205Ser)
c.3067T>A (p.Cys1023Ser)
c.3514T>A (p.Cys1172Ser)
c.2596T>A (p.Cys866Ser)
c.2707T>A (p.Cys903Ser)
n.5717T>A
Xg.18893605G>ACA515472694PHKA2,PHKA2-AS1c.3588C>T (p.Ile1196=)
n.1313C>T
n.357C>T
n.2482C>T
n.467+267G>A
c.3534C>T (p.Ile1178=)
c.3504C>T (p.Ile1168=)
c.3612C>T (p.Ile1204=)
c.3066C>T (p.Ile1022=)
c.3513C>T (p.Ile1171=)
c.2595C>T (p.Ile865=)
c.2706C>T (p.Ile902=)
n.5716C>T
Xg.18893605G>CCA412374507PHKA2,PHKA2-AS1c.3588C>G (p.Ile1196Met)
n.1313C>G
n.357C>G
n.2482C>G
n.467+267G>C
c.3534C>G (p.Ile1178Met)
c.3504C>G (p.Ile1168Met)
c.3612C>G (p.Ile1204Met)
c.3066C>G (p.Ile1022Met)
c.3513C>G (p.Ile1171Met)
c.2595C>G (p.Ile865Met)
c.2706C>G (p.Ile902Met)
n.5716C>G
Xg.18893605G>TCA515472697PHKA2,PHKA2-AS1c.3588C>A (p.Ile1196=)
n.1313C>A
n.357C>A
n.2482C>A
n.467+267G>T
c.3534C>A (p.Ile1178=)
c.3504C>A (p.Ile1168=)
c.3612C>A (p.Ile1204=)
c.3066C>A (p.Ile1022=)
c.3513C>A (p.Ile1171=)
c.2595C>A (p.Ile865=)
c.2706C>A (p.Ile902=)
n.5716C>A
Xg.18893606A>CCA412374511PHKA2,PHKA2-AS1c.3587T>G (p.Ile1196Ser)
n.1312T>G
n.356T>G
n.2481T>G
n.467+268A>C
c.3533T>G (p.Ile1178Ser)
c.3503T>G (p.Ile1168Ser)
c.3611T>G (p.Ile1204Ser)
c.3065T>G (p.Ile1022Ser)
c.3512T>G (p.Ile1171Ser)
c.2594T>G (p.Ile865Ser)
c.2705T>G (p.Ile902Ser)
n.5715T>G
Xg.18893606A>GCA412374512PHKA2,PHKA2-AS1c.3587T>C (p.Ile1196Thr)
n.1312T>C
n.356T>C
n.2481T>C
n.467+268A>G
c.3533T>C (p.Ile1178Thr)
c.3503T>C (p.Ile1168Thr)
c.3611T>C (p.Ile1204Thr)
c.3065T>C (p.Ile1022Thr)
c.3512T>C (p.Ile1171Thr)
c.2594T>C (p.Ile865Thr)
c.2705T>C (p.Ile902Thr)
n.5715T>C
Xg.18893606A>TCA412374510PHKA2,PHKA2-AS1c.3587T>A (p.Ile1196Asn)
n.1312T>A
n.356T>A
n.2481T>A
n.467+268A>T
c.3533T>A (p.Ile1178Asn)
c.3503T>A (p.Ile1168Asn)
c.3611T>A (p.Ile1204Asn)
c.3065T>A (p.Ile1022Asn)
c.3512T>A (p.Ile1171Asn)
c.2594T>A (p.Ile865Asn)
c.2705T>A (p.Ile902Asn)
n.5715T>A
Xg.18893607T>ACA412374517PHKA2,PHKA2-AS1c.3586A>T (p.Ile1196Phe)
n.1311A>T
n.355A>T
n.2480A>T
n.467+269T>A
c.3532A>T (p.Ile1178Phe)
c.3502A>T (p.Ile1168Phe)
c.3610A>T (p.Ile1204Phe)
c.3064A>T (p.Ile1022Phe)
c.3511A>T (p.Ile1171Phe)
c.2593A>T (p.Ile865Phe)
c.2704A>T (p.Ile902Phe)
n.5714A>T
Xg.18893607T>CCA412374514PHKA2,PHKA2-AS1c.3586A>G (p.Ile1196Val)
n.1311A>G
n.355A>G
n.2480A>G
n.467+269T>C
c.3532A>G (p.Ile1178Val)
c.3502A>G (p.Ile1168Val)
c.3610A>G (p.Ile1204Val)
c.3064A>G (p.Ile1022Val)
c.3511A>G (p.Ile1171Val)
c.2593A>G (p.Ile865Val)
c.2704A>G (p.Ile902Val)
n.5714A>G
Xg.18893607T>GCA412374516PHKA2,PHKA2-AS1c.3586A>C (p.Ile1196Leu)
n.1311A>C
n.355A>C
n.2480A>C
n.467+269T>G
c.3532A>C (p.Ile1178Leu)
c.3502A>C (p.Ile1168Leu)
c.3610A>C (p.Ile1204Leu)
c.3064A>C (p.Ile1022Leu)
c.3511A>C (p.Ile1171Leu)
c.2593A>C (p.Ile865Leu)
c.2704A>C (p.Ile902Leu)
n.5714A>C
Xg.18893608T>ACA515472700PHKA2,PHKA2-AS1c.3585A>T (p.Gly1195=)
n.1310A>T
n.354A>T
n.2479A>T
n.467+270T>A
c.3531A>T (p.Gly1177=)
c.3501A>T (p.Gly1167=)
c.3609A>T (p.Gly1203=)
c.3063A>T (p.Gly1021=)
c.3510A>T (p.Gly1170=)
c.2592A>T (p.Gly864=)
c.2703A>T (p.Gly901=)
n.5713A>T
Xg.18893608T>CCA515472702PHKA2,PHKA2-AS1c.3585A>G (p.Gly1195=)
n.1310A>G
n.354A>G
n.2479A>G
n.467+270T>C
c.3531A>G (p.Gly1177=)
c.3501A>G (p.Gly1167=)
c.3609A>G (p.Gly1203=)
c.3063A>G (p.Gly1021=)
c.3510A>G (p.Gly1170=)
c.2592A>G (p.Gly864=)
c.2703A>G (p.Gly901=)
n.5713A>G
Xg.18893608T>GCA515472701PHKA2,PHKA2-AS1c.3585A>C (p.Gly1195=)
n.1310A>C
n.354A>C
n.2479A>C
n.467+270T>G
c.3531A>C (p.Gly1177=)
c.3501A>C (p.Gly1167=)
c.3609A>C (p.Gly1203=)
c.3063A>C (p.Gly1021=)
c.3510A>C (p.Gly1170=)
c.2592A>C (p.Gly864=)
c.2703A>C (p.Gly901=)
n.5713A>C
Xg.18893609C>ACA412374520PHKA2,PHKA2-AS1c.3584G>T (p.Gly1195Val)
n.1309G>T
n.353G>T
n.2478G>T
n.467+271C>A
c.3530G>T (p.Gly1177Val)
c.3500G>T (p.Gly1167Val)
c.3608G>T (p.Gly1203Val)
c.3062G>T (p.Gly1021Val)
c.3509G>T (p.Gly1170Val)
c.2591G>T (p.Gly864Val)
c.2702G>T (p.Gly901Val)
n.5712G>T
Xg.18893609C>GCA412374521PHKA2,PHKA2-AS1c.3584G>C (p.Gly1195Ala)
n.1309G>C
n.353G>C
n.2478G>C
n.467+271C>G
c.3530G>C (p.Gly1177Ala)
c.3500G>C (p.Gly1167Ala)
c.3608G>C (p.Gly1203Ala)
c.3062G>C (p.Gly1021Ala)
c.3509G>C (p.Gly1170Ala)
c.2591G>C (p.Gly864Ala)
c.2702G>C (p.Gly901Ala)
n.5712G>C
Xg.18893609C>TCA412374523PHKA2,PHKA2-AS1c.3584G>A (p.Gly1195Glu)
n.1309G>A
n.353G>A
n.2478G>A
n.467+271C>T
c.3530G>A (p.Gly1177Glu)
c.3500G>A (p.Gly1167Glu)
c.3608G>A (p.Gly1203Glu)
c.3062G>A (p.Gly1021Glu)
c.3509G>A (p.Gly1170Glu)
c.2591G>A (p.Gly864Glu)
c.2702G>A (p.Gly901Glu)
n.5712G>A
Xg.18893610C>ACA412374529PHKA2,PHKA2-AS1c.3583G>T (p.Gly1195Ter)
n.1308G>T
n.352G>T
n.2477G>T
n.467+272C>A
c.3529G>T (p.Gly1177Ter)
c.3499G>T (p.Gly1167Ter)
c.3607G>T (p.Gly1203Ter)
c.3061G>T (p.Gly1021Ter)
c.3508G>T (p.Gly1170Ter)
c.2590G>T (p.Gly864Ter)
c.2701G>T (p.Gly901Ter)
n.5711G>T
 COSMIC
Xg.18893610C>GCA412374526PHKA2,PHKA2-AS1c.3583G>C (p.Gly1195Arg)
n.1308G>C
n.352G>C
n.2477G>C
n.467+272C>G
c.3529G>C (p.Gly1177Arg)
c.3499G>C (p.Gly1167Arg)
c.3607G>C (p.Gly1203Arg)
c.3061G>C (p.Gly1021Arg)
c.3508G>C (p.Gly1170Arg)
c.2590G>C (p.Gly864Arg)
c.2701G>C (p.Gly901Arg)
n.5711G>C
Xg.18893610C>TCA412374525PHKA2,PHKA2-AS1c.3583G>A (p.Gly1195Arg)
n.1308G>A
n.352G>A
n.2477G>A
n.467+272C>T
c.3529G>A (p.Gly1177Arg)
c.3499G>A (p.Gly1167Arg)
c.3607G>A (p.Gly1203Arg)
c.3061G>A (p.Gly1021Arg)
c.3508G>A (p.Gly1170Arg)
c.2590G>A (p.Gly864Arg)
c.2701G>A (p.Gly901Arg)
n.5711G>A
Xg.18893611delCA2693234123PHKA2,PHKA2-AS1c.3582del (p.Gly1195GlufsTer18)
n.1307del
n.351del
n.2476del
n.467+273del
c.3528del (p.Gly1177GlufsTer18)
c.3498del (p.Gly1167GlufsTer18)
c.3606del (p.Gly1203GlufsTer18)
c.3060del (p.Gly1021GlufsTer18)
c.3507del (p.Gly1170GlufsTer18)
c.2589del (p.Gly864GlufsTer18)
c.2700del (p.Gly901GlufsTer18)
n.5710del
 gnomAD v4
Xg.18893611T>ACA515472708PHKA2,PHKA2-AS1c.3582A>T (p.Thr1194=)
n.1307A>T
n.351A>T
n.2476A>T
n.467+273T>A
c.3528A>T (p.Thr1176=)
c.3498A>T (p.Thr1166=)
c.3606A>T (p.Thr1202=)
c.3060A>T (p.Thr1020=)
c.3507A>T (p.Thr1169=)
c.2589A>T (p.Thr863=)
c.2700A>T (p.Thr900=)
n.5710A>T
Xg.18893611T>CCA515472709PHKA2,PHKA2-AS1c.3582A>G (p.Thr1194=)
n.1307A>G
n.351A>G
n.2476A>G
n.467+273T>C
c.3528A>G (p.Thr1176=)
c.3498A>G (p.Thr1166=)
c.3606A>G (p.Thr1202=)
c.3060A>G (p.Thr1020=)
c.3507A>G (p.Thr1169=)
c.2589A>G (p.Thr863=)
c.2700A>G (p.Thr900=)
n.5710A>G
 gnomAD v4
Xg.18893611T>GCA515472710PHKA2,PHKA2-AS1c.3582A>C (p.Thr1194=)
n.1307A>C
n.351A>C
n.2476A>C
n.467+273T>G
c.3528A>C (p.Thr1176=)
c.3498A>C (p.Thr1166=)
c.3606A>C (p.Thr1202=)
c.3060A>C (p.Thr1020=)
c.3507A>C (p.Thr1169=)
c.2589A>C (p.Thr863=)
c.2700A>C (p.Thr900=)
n.5710A>C
Xg.18893612G>ACA412374530PHKA2,PHKA2-AS1c.3581C>T (p.Thr1194Ile)
n.1306C>T
n.350C>T
n.2475C>T
n.467+274G>A
c.3527C>T (p.Thr1176Ile)
c.3497C>T (p.Thr1166Ile)
c.3605C>T (p.Thr1202Ile)
c.3059C>T (p.Thr1020Ile)
c.3506C>T (p.Thr1169Ile)
c.2588C>T (p.Thr863Ile)
c.2699C>T (p.Thr900Ile)
n.5709C>T
Xg.18893612G>CCA412374531PHKA2,PHKA2-AS1c.3581C>G (p.Thr1194Arg)
n.1306C>G
n.350C>G
n.2475C>G
n.467+274G>C
c.3527C>G (p.Thr1176Arg)
c.3497C>G (p.Thr1166Arg)
c.3605C>G (p.Thr1202Arg)
c.3059C>G (p.Thr1020Arg)
c.3506C>G (p.Thr1169Arg)
c.2588C>G (p.Thr863Arg)
c.2699C>G (p.Thr900Arg)
n.5709C>G
Xg.18893612G>TCA412374533PHKA2,PHKA2-AS1c.3581C>A (p.Thr1194Lys)
n.1306C>A
n.350C>A
n.2475C>A
n.467+274G>T
c.3527C>A (p.Thr1176Lys)
c.3497C>A (p.Thr1166Lys)
c.3605C>A (p.Thr1202Lys)
c.3059C>A (p.Thr1020Lys)
c.3506C>A (p.Thr1169Lys)
c.2588C>A (p.Thr863Lys)
c.2699C>A (p.Thr900Lys)
n.5709C>A
Xg.18893613T>ACA412374535PHKA2,PHKA2-AS1c.3580A>T (p.Thr1194Ser)
n.1305A>T
n.349A>T
n.2474A>T
n.467+275T>A
c.3526A>T (p.Thr1176Ser)
c.3496A>T (p.Thr1166Ser)
c.3604A>T (p.Thr1202Ser)
c.3058A>T (p.Thr1020Ser)
c.3505A>T (p.Thr1169Ser)
c.2587A>T (p.Thr863Ser)
c.2698A>T (p.Thr900Ser)
n.5708A>T
Xg.18893613T>CCA412374536PHKA2,PHKA2-AS1c.3580A>G (p.Thr1194Ala)
n.1305A>G
n.349A>G
n.2474A>G
n.467+275T>C
c.3526A>G (p.Thr1176Ala)
c.3496A>G (p.Thr1166Ala)
c.3604A>G (p.Thr1202Ala)
c.3058A>G (p.Thr1020Ala)
c.3505A>G (p.Thr1169Ala)
c.2587A>G (p.Thr863Ala)
c.2698A>G (p.Thr900Ala)
n.5708A>G
Xg.18893613T>GCA412374538PHKA2,PHKA2-AS1c.3580A>C (p.Thr1194Pro)
n.1305A>C
n.349A>C
n.2474A>C
n.467+275T>G
c.3526A>C (p.Thr1176Pro)
c.3496A>C (p.Thr1166Pro)
c.3604A>C (p.Thr1202Pro)
c.3058A>C (p.Thr1020Pro)
c.3505A>C (p.Thr1169Pro)
c.2587A>C (p.Thr863Pro)
c.2698A>C (p.Thr900Pro)
n.5708A>C
Xg.18893614G>ACA515472716PHKA2,PHKA2-AS1c.3579C>T (p.Ala1193=)
n.1304C>T
n.348C>T
n.2473C>T
n.467+276G>A
c.3525C>T (p.Ala1175=)
c.3495C>T (p.Ala1165=)
c.3603C>T (p.Ala1201=)
c.3057C>T (p.Ala1019=)
c.3504C>T (p.Ala1168=)
c.2586C>T (p.Ala862=)
c.2697C>T (p.Ala899=)
n.5707C>T
Xg.18893614G>CCA515472717PHKA2,PHKA2-AS1c.3579C>G (p.Ala1193=)
n.1304C>G
n.348C>G
n.2473C>G
n.467+276G>C
c.3525C>G (p.Ala1175=)
c.3495C>G (p.Ala1165=)
c.3603C>G (p.Ala1201=)
c.3057C>G (p.Ala1019=)
c.3504C>G (p.Ala1168=)
c.2586C>G (p.Ala862=)
c.2697C>G (p.Ala899=)
n.5707C>G
Xg.18893614G=CA2418071825PHKA2,PHKA2-AS1c.3579C= (p.Ala1193=)
n.1304C=
n.348C=
n.2473C=
n.467+276G=
c.3525C= (p.Ala1175=)
c.3495C= (p.Ala1165=)
c.3603C= (p.Ala1201=)
c.3057C= (p.Ala1019=)
c.3504C= (p.Ala1168=)
c.2586C= (p.Ala862=)
c.2697C= (p.Ala899=)
n.5707C=
Xg.18893614G>TCA515472718PHKA2,PHKA2-AS1c.3579C>A (p.Ala1193=)
n.1304C>A
n.348C>A
n.2473C>A
n.467+276G>T
c.3525C>A (p.Ala1175=)
c.3495C>A (p.Ala1165=)
c.3603C>A (p.Ala1201=)
c.3057C>A (p.Ala1019=)
c.3504C>A (p.Ala1168=)
c.2586C>A (p.Ala862=)
c.2697C>A (p.Ala899=)
n.5707C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18893615G>ACA412374544PHKA2,PHKA2-AS1c.3578C>T (p.Ala1193Val)
n.1303C>T
n.347C>T
n.2472C>T
n.467+277G>A
c.3524C>T (p.Ala1175Val)
c.3494C>T (p.Ala1165Val)
c.3602C>T (p.Ala1201Val)
c.3056C>T (p.Ala1019Val)
c.3503C>T (p.Ala1168Val)
c.2585C>T (p.Ala862Val)
c.2696C>T (p.Ala899Val)
n.5706C>T
Xg.18893615G>CCA412374540PHKA2,PHKA2-AS1c.3578C>G (p.Ala1193Gly)
n.1303C>G
n.347C>G
n.2472C>G
n.467+277G>C
c.3524C>G (p.Ala1175Gly)
c.3494C>G (p.Ala1165Gly)
c.3602C>G (p.Ala1201Gly)
c.3056C>G (p.Ala1019Gly)
c.3503C>G (p.Ala1168Gly)
c.2585C>G (p.Ala862Gly)
c.2696C>G (p.Ala899Gly)
n.5706C>G
Xg.18893615G>TCA412374542PHKA2,PHKA2-AS1c.3578C>A (p.Ala1193Asp)
n.1303C>A
n.347C>A
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c.3524C>A (p.Ala1175Asp)
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 gnomAD v4
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n.5703A>C
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n.5691_5703dup
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c.3052C>G (p.Gln1018Glu)
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n.5702C>G
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c.2581C= (p.Gln861=)
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n.343C>A
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n.5702C>A
 dbSNP gnomAD v2
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n.1299del
n.343del
n.2468del
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n.5702del
Xg.18893620G>ACA515472730PHKA2,PHKA2-AS1c.3573C>T (p.Asp1191=)
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n.5701C>T
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n.1298C>G
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n.467+282G>C
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c.3489C>G (p.Asp1163Glu)
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c.2580C>G (p.Asp860Glu)
c.2691C>G (p.Asp897Glu)
n.5701C>G
Xg.18893620G>TCA412374566PHKA2,PHKA2-AS1c.3573C>A (p.Asp1191Glu)
n.1298C>A
n.342C>A
n.2467C>A
n.467+282G>T
c.3519C>A (p.Asp1173Glu)
c.3489C>A (p.Asp1163Glu)
c.3597C>A (p.Asp1199Glu)
c.3051C>A (p.Asp1017Glu)
c.3498C>A (p.Asp1166Glu)
c.2580C>A (p.Asp860Glu)
c.2691C>A (p.Asp897Glu)
n.5701C>A
Xg.18893621T>ACA412374567PHKA2,PHKA2-AS1c.3572A>T (p.Asp1191Val)
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n.341A>T
n.2466A>T
n.467+283T>A
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n.5700A>T
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n.1297A>G
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n.2466A>G
n.467+283T>C
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n.5700A>G
 gnomAD v4
Xg.18893621T>GCA412374568PHKA2,PHKA2-AS1c.3572A>C (p.Asp1191Ala)
n.1297A>C
n.341A>C
n.2466A>C
n.467+283T>G
c.3518A>C (p.Asp1173Ala)
c.3488A>C (p.Asp1163Ala)
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c.3050A>C (p.Asp1017Ala)
c.3497A>C (p.Asp1166Ala)
c.2579A>C (p.Asp860Ala)
c.2690A>C (p.Asp897Ala)
n.5700A>C
Xg.18893622C>ACA412374570PHKA2,PHKA2-AS1c.3571G>T (p.Asp1191Tyr)
n.1296G>T
n.340G>T
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c.3487G>T (p.Asp1163Tyr)
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c.2578G>T (p.Asp860Tyr)
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n.5699G>T
Xg.18893622C>GCA412374572PHKA2,PHKA2-AS1c.3571G>C (p.Asp1191His)
n.1296G>C
n.340G>C
n.2465G>C
n.467+284C>G
c.3517G>C (p.Asp1173His)
c.3487G>C (p.Asp1163His)
c.3595G>C (p.Asp1199His)
c.3049G>C (p.Asp1017His)
c.3496G>C (p.Asp1166His)
c.2578G>C (p.Asp860His)
c.2689G>C (p.Asp897His)
n.5699G>C
Xg.18893622C>TCA412374574PHKA2,PHKA2-AS1c.3571G>A (p.Asp1191Asn)
n.1296G>A
n.340G>A
n.2465G>A
n.467+284C>T
c.3517G>A (p.Asp1173Asn)
c.3487G>A (p.Asp1163Asn)
c.3595G>A (p.Asp1199Asn)
c.3049G>A (p.Asp1017Asn)
c.3496G>A (p.Asp1166Asn)
c.2578G>A (p.Asp860Asn)
c.2689G>A (p.Asp897Asn)
n.5699G>A
Xg.18893623T>ACA412374576PHKA2,PHKA2-AS1c.3570A>T (p.Lys1190Asn)
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c.3486A>T (p.Lys1162Asn)
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n.5698A>T
Xg.18893623T>CCA515472740PHKA2,PHKA2-AS1c.3570A>G (p.Lys1190=)
n.1295A>G
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n.2464A>G
n.467+285T>C
c.3516A>G (p.Lys1172=)
c.3486A>G (p.Lys1162=)
c.3594A>G (p.Lys1198=)
c.3048A>G (p.Lys1016=)
c.3495A>G (p.Lys1165=)
c.2577A>G (p.Lys859=)
c.2688A>G (p.Lys896=)
n.5698A>G
Xg.18893623T>GCA412374577PHKA2,PHKA2-AS1c.3570A>C (p.Lys1190Asn)
n.1295A>C
n.339A>C
n.2464A>C
n.467+285T>G
c.3516A>C (p.Lys1172Asn)
c.3486A>C (p.Lys1162Asn)
c.3594A>C (p.Lys1198Asn)
c.3048A>C (p.Lys1016Asn)
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n.5698A>C
Xg.18893624T>ACA412374579PHKA2,PHKA2-AS1c.3569A>T (p.Lys1190Ile)
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n.5697A>T
Xg.18893624T>CCA412374580PHKA2,PHKA2-AS1c.3569A>G (p.Lys1190Arg)
n.1294A>G
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c.3047A>G (p.Lys1016Arg)
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n.5697A>G
Xg.18893624T>GCA412374582PHKA2,PHKA2-AS1c.3569A>C (p.Lys1190Thr)
n.1294A>C
n.338A>C
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c.3515A>C (p.Lys1172Thr)
c.3485A>C (p.Lys1162Thr)
c.3593A>C (p.Lys1198Thr)
c.3047A>C (p.Lys1016Thr)
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Xg.18893625T>ACA412374583PHKA2,PHKA2-AS1c.3568A>T (p.Lys1190Ter)
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n.337A>T
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n.467+287T>A
c.3514A>T (p.Lys1172Ter)
c.3484A>T (p.Lys1162Ter)
c.3592A>T (p.Lys1198Ter)
c.3046A>T (p.Lys1016Ter)
c.3493A>T (p.Lys1165Ter)
c.2575A>T (p.Lys859Ter)
c.2686A>T (p.Lys896Ter)
n.5696A>T
Xg.18893625T>CCA412374584PHKA2,PHKA2-AS1c.3568A>G (p.Lys1190Glu)
n.1293A>G
n.337A>G
n.2462A>G
n.467+287T>C
c.3514A>G (p.Lys1172Glu)
c.3484A>G (p.Lys1162Glu)
c.3592A>G (p.Lys1198Glu)
c.3046A>G (p.Lys1016Glu)
c.3493A>G (p.Lys1165Glu)
c.2575A>G (p.Lys859Glu)
c.2686A>G (p.Lys896Glu)
n.5696A>G
Xg.18893625T>GCA412374586PHKA2,PHKA2-AS1c.3568A>C (p.Lys1190Gln)
n.1293A>C
n.337A>C
n.2462A>C
n.467+287T>G
c.3514A>C (p.Lys1172Gln)
c.3484A>C (p.Lys1162Gln)
c.3592A>C (p.Lys1198Gln)
c.3046A>C (p.Lys1016Gln)
c.3493A>C (p.Lys1165Gln)
c.2575A>C (p.Lys859Gln)
c.2686A>C (p.Lys896Gln)
n.5696A>C
Xg.18893626C>ACA412374591PHKA2,PHKA2-AS1c.3567G>T (p.Glu1189Asp)
n.1292G>T
n.336G>T
n.2461G>T
n.467+288C>A
c.3513G>T (p.Glu1171Asp)
c.3483G>T (p.Glu1161Asp)
c.3591G>T (p.Glu1197Asp)
c.3045G>T (p.Glu1015Asp)
c.3492G>T (p.Glu1164Asp)
c.2574G>T (p.Glu858Asp)
c.2685G>T (p.Glu895Asp)
n.5695G>T
Xg.18893626C=CA2418071827PHKA2,PHKA2-AS1c.3567G= (p.Glu1189=)
n.1292G=
n.336G=
n.2461G=
n.467+288C=
c.3513G= (p.Glu1171=)
c.3483G= (p.Glu1161=)
c.3591G= (p.Glu1197=)
c.3045G= (p.Glu1015=)
c.3492G= (p.Glu1164=)
c.2574G= (p.Glu858=)
c.2685G= (p.Glu895=)
n.5695G=
Xg.18893626C>GCA412374589PHKA2,PHKA2-AS1c.3567G>C (p.Glu1189Asp)
n.1292G>C
n.336G>C
n.2461G>C
n.467+288C>G
c.3513G>C (p.Glu1171Asp)
c.3483G>C (p.Glu1161Asp)
c.3591G>C (p.Glu1197Asp)
c.3045G>C (p.Glu1015Asp)
c.3492G>C (p.Glu1164Asp)
c.2574G>C (p.Glu858Asp)
c.2685G>C (p.Glu895Asp)
n.5695G>C
Xg.18893626C>TCA10361259PHKA2,PHKA2-AS1c.3567G>A (p.Glu1189=)
n.1292G>A
n.336G>A
n.2461G>A
n.467+288C>T
c.3513G>A (p.Glu1171=)
c.3483G>A (p.Glu1161=)
c.3591G>A (p.Glu1197=)
c.3045G>A (p.Glu1015=)
c.3492G>A (p.Glu1164=)
c.2574G>A (p.Glu858=)
c.2685G>A (p.Glu895=)
n.5695G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18893627T>ACA412374594PHKA2,PHKA2-AS1c.3566A>T (p.Glu1189Val)
n.1291A>T
n.335A>T
n.2460A>T
n.467+289T>A
c.3512A>T (p.Glu1171Val)
c.3482A>T (p.Glu1161Val)
c.3590A>T (p.Glu1197Val)
c.3044A>T (p.Glu1015Val)
c.3491A>T (p.Glu1164Val)
c.2573A>T (p.Glu858Val)
c.2684A>T (p.Glu895Val)
n.5694A>T
Xg.18893627T>CCA412374596PHKA2,PHKA2-AS1c.3566A>G (p.Glu1189Gly)
n.1291A>G
n.335A>G
n.2460A>G
n.467+289T>C
c.3512A>G (p.Glu1171Gly)
c.3482A>G (p.Glu1161Gly)
c.3590A>G (p.Glu1197Gly)
c.3044A>G (p.Glu1015Gly)
c.3491A>G (p.Glu1164Gly)
c.2573A>G (p.Glu858Gly)
c.2684A>G (p.Glu895Gly)
n.5694A>G
Xg.18893627T>GCA412374598PHKA2,PHKA2-AS1c.3566A>C (p.Glu1189Ala)
n.1291A>C
n.335A>C
n.2460A>C
n.467+289T>G
c.3512A>C (p.Glu1171Ala)
c.3482A>C (p.Glu1161Ala)
c.3590A>C (p.Glu1197Ala)
c.3044A>C (p.Glu1015Ala)
c.3491A>C (p.Glu1164Ala)
c.2573A>C (p.Glu858Ala)
c.2684A>C (p.Glu895Ala)
n.5694A>C
Xg.18893628C>ACA412374600PHKA2,PHKA2-AS1c.3565G>T (p.Glu1189Ter)
n.1290G>T
n.334G>T
n.2459G>T
n.467+290C>A
c.3511G>T (p.Glu1171Ter)
c.3481G>T (p.Glu1161Ter)
c.3589G>T (p.Glu1197Ter)
c.3043G>T (p.Glu1015Ter)
c.3490G>T (p.Glu1164Ter)
c.2572G>T (p.Glu858Ter)
c.2683G>T (p.Glu895Ter)
n.5693G>T
Xg.18893628C=CA2418071828PHKA2,PHKA2-AS1c.3565G= (p.Glu1189=)
n.1290G=
n.334G=
n.2459G=
n.467+290C=
c.3511G= (p.Glu1171=)
c.3481G= (p.Glu1161=)
c.3589G= (p.Glu1197=)
c.3043G= (p.Glu1015=)
c.3490G= (p.Glu1164=)
c.2572G= (p.Glu858=)
c.2683G= (p.Glu895=)
n.5693G=
Xg.18893628C>GCA412374601PHKA2,PHKA2-AS1c.3565G>C (p.Glu1189Gln)
n.1290G>C
n.334G>C
n.2459G>C
n.467+290C>G
c.3511G>C (p.Glu1171Gln)
c.3481G>C (p.Glu1161Gln)
c.3589G>C (p.Glu1197Gln)
c.3043G>C (p.Glu1015Gln)
c.3490G>C (p.Glu1164Gln)
c.2572G>C (p.Glu858Gln)
c.2683G>C (p.Glu895Gln)
n.5693G>C
Xg.18893628C>TCA10361260PHKA2,PHKA2-AS1c.3565G>A (p.Glu1189Lys)
n.1290G>A
n.334G>A
n.2459G>A
n.467+290C>T
c.3511G>A (p.Glu1171Lys)
c.3481G>A (p.Glu1161Lys)
c.3589G>A (p.Glu1197Lys)
c.3043G>A (p.Glu1015Lys)
c.3490G>A (p.Glu1164Lys)
c.2572G>A (p.Glu858Lys)
c.2683G>A (p.Glu895Lys)
n.5693G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18893629C>ACA515472756PHKA2,PHKA2-AS1c.3564G>T (p.Leu1188=)
n.1289G>T
n.333G>T
n.2458G>T
n.467+291C>A
c.3510G>T (p.Leu1170=)
c.3480G>T (p.Leu1160=)
c.3588G>T (p.Leu1196=)
c.3042G>T (p.Leu1014=)
c.3489G>T (p.Leu1163=)
c.2571G>T (p.Leu857=)
c.2682G>T (p.Leu894=)
n.5692G>T
Xg.18893629C>GCA515472761PHKA2,PHKA2-AS1c.3564G>C (p.Leu1188=)
n.1289G>C
n.333G>C
n.2458G>C
n.467+291C>G
c.3510G>C (p.Leu1170=)
c.3480G>C (p.Leu1160=)
c.3588G>C (p.Leu1196=)
c.3042G>C (p.Leu1014=)
c.3489G>C (p.Leu1163=)
c.2571G>C (p.Leu857=)
c.2682G>C (p.Leu894=)
n.5692G>C
Xg.18893629C>TCA515472762PHKA2,PHKA2-AS1c.3564G>A (p.Leu1188=)
n.1289G>A
n.333G>A
n.2458G>A
n.467+291C>T
c.3510G>A (p.Leu1170=)
c.3480G>A (p.Leu1160=)
c.3588G>A (p.Leu1196=)
c.3042G>A (p.Leu1014=)
c.3489G>A (p.Leu1163=)
c.2571G>A (p.Leu857=)
c.2682G>A (p.Leu894=)
n.5692G>A
 gnomAD v4
Xg.18893630A>CCA412374604PHKA2,PHKA2-AS1c.3563T>G (p.Leu1188Arg)
n.1288T>G
n.332T>G
n.2457T>G
n.467+292A>C
c.3509T>G (p.Leu1170Arg)
c.3479T>G (p.Leu1160Arg)
c.3587T>G (p.Leu1196Arg)
c.3041T>G (p.Leu1014Arg)
c.3488T>G (p.Leu1163Arg)
c.2570T>G (p.Leu857Arg)
c.2681T>G (p.Leu894Arg)
n.5691T>G
Xg.18893630A>GCA412374605PHKA2,PHKA2-AS1c.3563T>C (p.Leu1188Pro)
n.1288T>C
n.332T>C
n.2457T>C
n.467+292A>G
c.3509T>C (p.Leu1170Pro)
c.3479T>C (p.Leu1160Pro)
c.3587T>C (p.Leu1196Pro)
c.3041T>C (p.Leu1014Pro)
c.3488T>C (p.Leu1163Pro)
c.2570T>C (p.Leu857Pro)
c.2681T>C (p.Leu894Pro)
n.5691T>C
Xg.18893630A>TCA412374606PHKA2,PHKA2-AS1c.3563T>A (p.Leu1188Gln)
n.1288T>A
n.332T>A
n.2457T>A
n.467+292A>T
c.3509T>A (p.Leu1170Gln)
c.3479T>A (p.Leu1160Gln)
c.3587T>A (p.Leu1196Gln)
c.3041T>A (p.Leu1014Gln)
c.3488T>A (p.Leu1163Gln)
c.2570T>A (p.Leu857Gln)
c.2681T>A (p.Leu894Gln)
n.5691T>A
Xg.18893631G>ACA515472764PHKA2,PHKA2-AS1c.3562C>T (p.Leu1188=)
n.1287C>T
n.331C>T
n.2456C>T
n.467+293G>A
c.3508C>T (p.Leu1170=)
c.3478C>T (p.Leu1160=)
c.3586C>T (p.Leu1196=)
c.3040C>T (p.Leu1014=)
c.3487C>T (p.Leu1163=)
c.2569C>T (p.Leu857=)
c.2680C>T (p.Leu894=)
n.5690C>T
 gnomAD v4
Xg.18893631G>CCA412374607PHKA2,PHKA2-AS1c.3562C>G (p.Leu1188Val)
n.1287C>G
n.331C>G
n.2456C>G
n.467+293G>C
c.3508C>G (p.Leu1170Val)
c.3478C>G (p.Leu1160Val)
c.3586C>G (p.Leu1196Val)
c.3040C>G (p.Leu1014Val)
c.3487C>G (p.Leu1163Val)
c.2569C>G (p.Leu857Val)
c.2680C>G (p.Leu894Val)
n.5690C>G
Xg.18893631G>TCA412374609PHKA2,PHKA2-AS1c.3562C>A (p.Leu1188Met)
n.1287C>A
n.331C>A
n.2456C>A
n.467+293G>T
c.3508C>A (p.Leu1170Met)
c.3478C>A (p.Leu1160Met)
c.3586C>A (p.Leu1196Met)
c.3040C>A (p.Leu1014Met)
c.3487C>A (p.Leu1163Met)
c.2569C>A (p.Leu857Met)
c.2680C>A (p.Leu894Met)
n.5690C>A
Xg.18893632G>ACA515472768PHKA2,PHKA2-AS1c.3561C>T (p.Thr1187=)
n.1286C>T
n.330C>T
n.2455C>T
n.467+294G>A
c.3507C>T (p.Thr1169=)
c.3477C>T (p.Thr1159=)
c.3585C>T (p.Thr1195=)
c.3039C>T (p.Thr1013=)
c.3486C>T (p.Thr1162=)
c.2568C>T (p.Thr856=)
c.2679C>T (p.Thr893=)
n.5689C>T
 gnomAD v4
Xg.18893632G>CCA515472769PHKA2,PHKA2-AS1c.3561C>G (p.Thr1187=)
n.1286C>G
n.330C>G
n.2455C>G
n.467+294G>C
c.3507C>G (p.Thr1169=)
c.3477C>G (p.Thr1159=)
c.3585C>G (p.Thr1195=)
c.3039C>G (p.Thr1013=)
c.3486C>G (p.Thr1162=)
c.2568C>G (p.Thr856=)
c.2679C>G (p.Thr893=)
n.5689C>G
Xg.18893632G=CA2418071829PHKA2,PHKA2-AS1c.3561C= (p.Thr1187=)
n.1286C=
n.330C=
n.2455C=
n.467+294G=
c.3507C= (p.Thr1169=)
c.3477C= (p.Thr1159=)
c.3585C= (p.Thr1195=)
c.3039C= (p.Thr1013=)
c.3486C= (p.Thr1162=)
c.2568C= (p.Thr856=)
c.2679C= (p.Thr893=)
n.5689C=
Xg.18893632G>TCA10361261PHKA2,PHKA2-AS1c.3561C>A (p.Thr1187=)
n.1286C>A
n.330C>A
n.2455C>A
n.467+294G>T
c.3507C>A (p.Thr1169=)
c.3477C>A (p.Thr1159=)
c.3585C>A (p.Thr1195=)
c.3039C>A (p.Thr1013=)
c.3486C>A (p.Thr1162=)
c.2568C>A (p.Thr856=)
c.2679C>A (p.Thr893=)
n.5689C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18893633G>ACA412374616PHKA2,PHKA2-AS1c.3560C>T (p.Thr1187Ile)
n.1285C>T
n.329C>T
n.2454C>T
n.467+295G>A
c.3506C>T (p.Thr1169Ile)
c.3476C>T (p.Thr1159Ile)
c.3584C>T (p.Thr1195Ile)
c.3038C>T (p.Thr1013Ile)
c.3485C>T (p.Thr1162Ile)
c.2567C>T (p.Thr856Ile)
c.2678C>T (p.Thr893Ile)
n.5688C>T
 gnomAD v4
Xg.18893633G>CCA412374615PHKA2,PHKA2-AS1c.3560C>G (p.Thr1187Ser)
n.1285C>G
n.329C>G
n.2454C>G
n.467+295G>C
c.3506C>G (p.Thr1169Ser)
c.3476C>G (p.Thr1159Ser)
c.3584C>G (p.Thr1195Ser)
c.3038C>G (p.Thr1013Ser)
c.3485C>G (p.Thr1162Ser)
c.2567C>G (p.Thr856Ser)
c.2678C>G (p.Thr893Ser)
n.5688C>G
Xg.18893633G=CA2418071830PHKA2,PHKA2-AS1c.3560C= (p.Thr1187=)
n.1285C=
n.329C=
n.2454C=
n.467+295G=
c.3506C= (p.Thr1169=)
c.3476C= (p.Thr1159=)
c.3584C= (p.Thr1195=)
c.3038C= (p.Thr1013=)
c.3485C= (p.Thr1162=)
c.2567C= (p.Thr856=)
c.2678C= (p.Thr893=)
n.5688C=
Xg.18893633G>TCA10361262PHKA2,PHKA2-AS1c.3560C>A (p.Thr1187Asn)
n.1285C>A
n.329C>A
n.2454C>A
n.467+295G>T
c.3506C>A (p.Thr1169Asn)
c.3476C>A (p.Thr1159Asn)
c.3584C>A (p.Thr1195Asn)
c.3038C>A (p.Thr1013Asn)
c.3485C>A (p.Thr1162Asn)
c.2567C>A (p.Thr856Asn)
c.2678C>A (p.Thr893Asn)
n.5688C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18893634T>ACA412374618PHKA2,PHKA2-AS1c.3559A>T (p.Thr1187Ser)
n.1284A>T
n.328A>T
n.2453A>T
n.467+296T>A
c.3505A>T (p.Thr1169Ser)
c.3475A>T (p.Thr1159Ser)
c.3583A>T (p.Thr1195Ser)
c.3037A>T (p.Thr1013Ser)
c.3484A>T (p.Thr1162Ser)
c.2566A>T (p.Thr856Ser)
c.2677A>T (p.Thr893Ser)
n.5687A>T
Xg.18893634T>CCA412374622PHKA2,PHKA2-AS1c.3559A>G (p.Thr1187Ala)
n.1284A>G
n.328A>G
n.2453A>G
n.467+296T>C
c.3505A>G (p.Thr1169Ala)
c.3475A>G (p.Thr1159Ala)
c.3583A>G (p.Thr1195Ala)
c.3037A>G (p.Thr1013Ala)
c.3484A>G (p.Thr1162Ala)
c.2566A>G (p.Thr856Ala)
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c.3484A>C (p.Thr1162Pro)
c.2566A>C (p.Thr856Pro)
c.2677A>C (p.Thr893Pro)
n.5687A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.5686C>G
Xg.18893635G=CA2418071831PHKA2,PHKA2-AS1c.3558C= (p.Asp1186=)
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n.5685A>T
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n.5685A>G
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n.5685A>C
 ClinVar gnomAD v4
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n.5684G>T
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c.3472G>C (p.Asp1158His)
c.3580G>C (p.Asp1194His)
c.3034G>C (p.Asp1012His)
c.3481G>C (p.Asp1161His)
c.2563G>C (p.Asp855His)
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n.5684G>C
Xg.18893637C>TCA412374637PHKA2,PHKA2-AS1c.3556G>A (p.Asp1186Asn)
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c.3034G>A (p.Asp1012Asn)
c.3481G>A (p.Asp1161Asn)
c.2563G>A (p.Asp855Asn)
c.2674G>A (p.Asp892Asn)
n.5684G>A
Xg.18893638C>ACA412374639PHKA2,PHKA2-AS1c.3555G>T (p.Met1185Ile)
n.1280G>T
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n.1280G>C
n.324G>C
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c.3033G>C (p.Met1011Ile)
c.3480G>C (p.Met1160Ile)
c.2562G>C (p.Met854Ile)
c.2673G>C (p.Met891Ile)
n.5683G>C
Xg.18893638C>TCA412374645PHKA2,PHKA2-AS1c.3555G>A (p.Met1185Ile)
n.1280G>A
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c.3471G>A (p.Met1157Ile)
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c.3033G>A (p.Met1011Ile)
c.3480G>A (p.Met1160Ile)
c.2562G>A (p.Met854Ile)
c.2673G>A (p.Met891Ile)
n.5683G>A
 gnomAD v4
Xg.18893639A=CA2418071832PHKA2,PHKA2-AS1c.3554T= (p.Met1185=)
n.1279T=
n.323T=
n.2448T=
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c.3479T= (p.Met1160=)
c.2561T= (p.Met854=)
c.2672T= (p.Met891=)
n.5682T=
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n.1279T>G
n.323T>G
n.2448T>G
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c.3500T>G (p.Met1167Arg)
c.3470T>G (p.Met1157Arg)
c.3578T>G (p.Met1193Arg)
c.3032T>G (p.Met1011Arg)
c.3479T>G (p.Met1160Arg)
c.2561T>G (p.Met854Arg)
c.2672T>G (p.Met891Arg)
n.5682T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18893639A>GCA412374649PHKA2,PHKA2-AS1c.3554T>C (p.Met1185Thr)
n.1279T>C
n.323T>C
n.2448T>C
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c.2561T>C (p.Met854Thr)
c.2672T>C (p.Met891Thr)
n.5682T>C
Xg.18893639A>TCA412374647PHKA2,PHKA2-AS1c.3554T>A (p.Met1185Lys)
n.1279T>A
n.323T>A
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c.3470T>A (p.Met1157Lys)
c.3578T>A (p.Met1193Lys)
c.3032T>A (p.Met1011Lys)
c.3479T>A (p.Met1160Lys)
c.2561T>A (p.Met854Lys)
c.2672T>A (p.Met891Lys)
n.5682T>A
Xg.18893640T>ACA412374656PHKA2,PHKA2-AS1c.3553A>T (p.Met1185Leu)
n.1278A>T
n.322A>T
n.2447A>T
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c.2560A>T (p.Met854Leu)
c.2671A>T (p.Met891Leu)
n.5681A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18893640T>CCA412374659PHKA2,PHKA2-AS1c.3553A>G (p.Met1185Val)
n.1278A>G
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c.3469A>G (p.Met1157Val)
c.3577A>G (p.Met1193Val)
c.3031A>G (p.Met1011Val)
c.3478A>G (p.Met1160Val)
c.2560A>G (p.Met854Val)
c.2671A>G (p.Met891Val)
n.5681A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18893640T>GCA412374660PHKA2,PHKA2-AS1c.3553A>C (p.Met1185Leu)
n.1278A>C
n.322A>C
n.2447A>C
n.467+302T>G
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c.3478A>C (p.Met1160Leu)
c.2560A>C (p.Met854Leu)
c.2671A>C (p.Met891Leu)
n.5681A>C
Xg.18893640T=CA2418071833PHKA2,PHKA2-AS1c.3553A= (p.Met1185=)
n.1278A=
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c.3499A= (p.Met1167=)
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c.3031A= (p.Met1011=)
c.3478A= (p.Met1160=)
c.2560A= (p.Met854=)
c.2671A= (p.Met891=)
n.5681A=
Xg.18893641G>ACA327024964PHKA2,PHKA2-AS1c.3552C>T (p.Ala1184=)
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n.321C>T
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n.5680C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18893641G>CCA515472784PHKA2,PHKA2-AS1c.3552C>G (p.Ala1184=)
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c.3576C>G (p.Ala1192=)
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c.3477C>G (p.Ala1159=)
c.2559C>G (p.Ala853=)
c.2670C>G (p.Ala890=)
n.5680C>G
Xg.18893641G=CA2418071834PHKA2,PHKA2-AS1c.3552C= (p.Ala1184=)
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n.467+303G=
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c.3030C= (p.Ala1010=)
c.3477C= (p.Ala1159=)
c.2559C= (p.Ala853=)
c.2670C= (p.Ala890=)
n.5680C=
Xg.18893641G>TCA515472783PHKA2,PHKA2-AS1c.3552C>A (p.Ala1184=)
n.1277C>A
n.321C>A
n.2446C>A
n.467+303G>T
c.3498C>A (p.Ala1166=)
c.3468C>A (p.Ala1156=)
c.3576C>A (p.Ala1192=)
c.3030C>A (p.Ala1010=)
c.3477C>A (p.Ala1159=)
c.2559C>A (p.Ala853=)
c.2670C>A (p.Ala890=)
n.5680C>A
Xg.18893642G>ACA412374661PHKA2,PHKA2-AS1c.3551C>T (p.Ala1184Val)
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n.5679C>T
Xg.18893642G>CCA412374662PHKA2,PHKA2-AS1c.3551C>G (p.Ala1184Gly)
n.1276C>G
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c.3497C>G (p.Ala1166Gly)
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c.3575C>G (p.Ala1192Gly)
c.3029C>G (p.Ala1010Gly)
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n.5679C>G
 dbSNP
Xg.18893642G=CA2418071835PHKA2,PHKA2-AS1c.3551C= (p.Ala1184=)
n.1276C=
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n.2445C=
n.467+304G=
c.3497C= (p.Ala1166=)
c.3467C= (p.Ala1156=)
c.3575C= (p.Ala1192=)
c.3029C= (p.Ala1010=)
c.3476C= (p.Ala1159=)
c.2558C= (p.Ala853=)
c.2669C= (p.Ala890=)
n.5679C=
Xg.18893642G>TCA412374664PHKA2,PHKA2-AS1c.3551C>A (p.Ala1184Asp)
n.1276C>A
n.320C>A
n.2445C>A
n.467+304G>T
c.3497C>A (p.Ala1166Asp)
c.3467C>A (p.Ala1156Asp)
c.3575C>A (p.Ala1192Asp)
c.3029C>A (p.Ala1010Asp)
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n.5679C>A
Xg.18893643C>ACA412374668PHKA2,PHKA2-AS1c.3550G>T (p.Ala1184Ser)
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c.3028G>C (p.Ala1010Pro)
c.3475G>C (p.Ala1159Pro)
c.2557G>C (p.Ala853Pro)
c.2668G>C (p.Ala890Pro)
n.5678G>C
Xg.18893643C>TCA412374671PHKA2,PHKA2-AS1c.3550G>A (p.Ala1184Thr)
n.1275G>A
n.319G>A
n.2444G>A
n.467+305C>T
c.3496G>A (p.Ala1166Thr)
c.3466G>A (p.Ala1156Thr)
c.3574G>A (p.Ala1192Thr)
c.3028G>A (p.Ala1010Thr)
c.3475G>A (p.Ala1159Thr)
c.2557G>A (p.Ala853Thr)
c.2668G>A (p.Ala890Thr)
n.5678G>A
Xg.18893644A>CCA515472786PHKA2,PHKA2-AS1c.3549T>G (p.Gly1183=)
n.1274T>G
n.318T>G
n.2443T>G
n.467+306A>C
c.3495T>G (p.Gly1165=)
c.3465T>G (p.Gly1155=)
c.3573T>G (p.Gly1191=)
c.3027T>G (p.Gly1009=)
c.3474T>G (p.Gly1158=)
c.2556T>G (p.Gly852=)
c.2667T>G (p.Gly889=)
n.5677T>G
Xg.18893644A>GCA515472787PHKA2,PHKA2-AS1c.3549T>C (p.Gly1183=)
n.1274T>C
n.318T>C
n.2443T>C
n.467+306A>G
c.3495T>C (p.Gly1165=)
c.3465T>C (p.Gly1155=)
c.3573T>C (p.Gly1191=)
c.3027T>C (p.Gly1009=)
c.3474T>C (p.Gly1158=)
c.2556T>C (p.Gly852=)
c.2667T>C (p.Gly889=)
n.5677T>C
Xg.18893644A>TCA515472788PHKA2,PHKA2-AS1c.3549T>A (p.Gly1183=)
n.1274T>A
n.318T>A
n.2443T>A
n.467+306A>T
c.3495T>A (p.Gly1165=)
c.3465T>A (p.Gly1155=)
c.3573T>A (p.Gly1191=)
c.3027T>A (p.Gly1009=)
c.3474T>A (p.Gly1158=)
c.2556T>A (p.Gly852=)
c.2667T>A (p.Gly889=)
n.5677T>A
Xg.18893645C>ACA412374672PHKA2,PHKA2-AS1c.3548G>T (p.Gly1183Val)
n.1273G>T
n.317G>T
n.2442G>T
n.467+307C>A
c.3494G>T (p.Gly1165Val)
c.3464G>T (p.Gly1155Val)
c.3572G>T (p.Gly1191Val)
c.3026G>T (p.Gly1009Val)
c.3473G>T (p.Gly1158Val)
c.2555G>T (p.Gly852Val)
c.2666G>T (p.Gly889Val)
n.5676G>T
Xg.18893645C=CA2418071836PHKA2,PHKA2-AS1c.3548G= (p.Gly1183=)
n.1273G=
n.317G=
n.2442G=
n.467+307C=
c.3494G= (p.Gly1165=)
c.3464G= (p.Gly1155=)
c.3572G= (p.Gly1191=)
c.3026G= (p.Gly1009=)
c.3473G= (p.Gly1158=)
c.2555G= (p.Gly852=)
c.2666G= (p.Gly889=)
n.5676G=
Xg.18893645C>GCA412374673PHKA2,PHKA2-AS1c.3548G>C (p.Gly1183Ala)
n.1273G>C
n.317G>C
n.2442G>C
n.467+307C>G
c.3494G>C (p.Gly1165Ala)
c.3464G>C (p.Gly1155Ala)
c.3572G>C (p.Gly1191Ala)
c.3026G>C (p.Gly1009Ala)
c.3473G>C (p.Gly1158Ala)
c.2555G>C (p.Gly852Ala)
c.2666G>C (p.Gly889Ala)
n.5676G>C
Xg.18893645C>TCA412374674PHKA2,PHKA2-AS1c.3548G>A (p.Gly1183Asp)
n.1273G>A
n.317G>A
n.2442G>A
n.467+307C>T
c.3494G>A (p.Gly1165Asp)
c.3464G>A (p.Gly1155Asp)
c.3572G>A (p.Gly1191Asp)
c.3026G>A (p.Gly1009Asp)
c.3473G>A (p.Gly1158Asp)
c.2555G>A (p.Gly852Asp)
c.2666G>A (p.Gly889Asp)
n.5676G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18893646C>ACA412374680PHKA2,PHKA2-AS1c.3547G>T (p.Gly1183Cys)
n.1272G>T
n.316G>T
n.2441G>T
n.467+308C>A
c.3493G>T (p.Gly1165Cys)
c.3463G>T (p.Gly1155Cys)
c.3571G>T (p.Gly1191Cys)
c.3025G>T (p.Gly1009Cys)
c.3472G>T (p.Gly1158Cys)
c.2554G>T (p.Gly852Cys)
c.2665G>T (p.Gly889Cys)
n.5675G>T
Xg.18893646C>GCA412374678PHKA2,PHKA2-AS1c.3547G>C (p.Gly1183Arg)
n.1272G>C
n.316G>C
n.2441G>C
n.467+308C>G
c.3493G>C (p.Gly1165Arg)
c.3463G>C (p.Gly1155Arg)
c.3571G>C (p.Gly1191Arg)
c.3025G>C (p.Gly1009Arg)
c.3472G>C (p.Gly1158Arg)
c.2554G>C (p.Gly852Arg)
c.2665G>C (p.Gly889Arg)
n.5675G>C
Xg.18893646C>TCA412374677PHKA2,PHKA2-AS1c.3547G>A (p.Gly1183Ser)
n.1272G>A
n.316G>A
n.2441G>A
n.467+308C>T
c.3493G>A (p.Gly1165Ser)
c.3463G>A (p.Gly1155Ser)
c.3571G>A (p.Gly1191Ser)
c.3025G>A (p.Gly1009Ser)
c.3472G>A (p.Gly1158Ser)
c.2554G>A (p.Gly852Ser)
c.2665G>A (p.Gly889Ser)
n.5675G>A
Xg.18893647A=CA2418071837PHKA2,PHKA2-AS1c.3546T= (p.Ile1182=)
n.1271T=
n.315T=
n.2440T=
n.467+309A=
c.3492T= (p.Ile1164=)
c.3462T= (p.Ile1154=)
c.3570T= (p.Ile1190=)
c.3024T= (p.Ile1008=)
c.3471T= (p.Ile1157=)
c.2553T= (p.Ile851=)
c.2664T= (p.Ile888=)
n.5674T=
Xg.18893647A>CCA412374684PHKA2,PHKA2-AS1c.3546T>G (p.Ile1182Met)
n.1271T>G
n.315T>G
n.2440T>G
n.467+309A>C
c.3492T>G (p.Ile1164Met)
c.3462T>G (p.Ile1154Met)
c.3570T>G (p.Ile1190Met)
c.3024T>G (p.Ile1008Met)
c.3471T>G (p.Ile1157Met)
c.2553T>G (p.Ile851Met)
c.2664T>G (p.Ile888Met)
n.5674T>G
Xg.18893647A>GCA515472795PHKA2,PHKA2-AS1c.3546T>C (p.Ile1182=)
n.1271T>C
n.315T>C
n.2440T>C
n.467+309A>G
c.3492T>C (p.Ile1164=)
c.3462T>C (p.Ile1154=)
c.3570T>C (p.Ile1190=)
c.3024T>C (p.Ile1008=)
c.3471T>C (p.Ile1157=)
c.2553T>C (p.Ile851=)
c.2664T>C (p.Ile888=)
n.5674T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18893647A>TCA515472794PHKA2,PHKA2-AS1c.3546T>A (p.Ile1182=)
n.1271T>A
n.315T>A
n.2440T>A
n.467+309A>T
c.3492T>A (p.Ile1164=)
c.3462T>A (p.Ile1154=)
c.3570T>A (p.Ile1190=)
c.3024T>A (p.Ile1008=)
c.3471T>A (p.Ile1157=)
c.2553T>A (p.Ile851=)
c.2664T>A (p.Ile888=)
n.5674T>A
Xg.18893648A>CCA412374686PHKA2,PHKA2-AS1c.3545T>G (p.Ile1182Ser)
n.1270T>G
n.314T>G
n.2439T>G
n.467+310A>C
c.3491T>G (p.Ile1164Ser)
c.3461T>G (p.Ile1154Ser)
c.3569T>G (p.Ile1190Ser)
c.3023T>G (p.Ile1008Ser)
c.3470T>G (p.Ile1157Ser)
c.2552T>G (p.Ile851Ser)
c.2663T>G (p.Ile888Ser)
n.5673T>G
Xg.18893648A>GCA412374688PHKA2,PHKA2-AS1c.3545T>C (p.Ile1182Thr)
n.1270T>C
n.314T>C
n.2439T>C
n.467+310A>G
c.3491T>C (p.Ile1164Thr)
c.3461T>C (p.Ile1154Thr)
c.3569T>C (p.Ile1190Thr)
c.3023T>C (p.Ile1008Thr)
c.3470T>C (p.Ile1157Thr)
c.2552T>C (p.Ile851Thr)
c.2663T>C (p.Ile888Thr)
n.5673T>C
Xg.18893648A>TCA412374691PHKA2,PHKA2-AS1c.3545T>A (p.Ile1182Asn)
n.1270T>A
n.314T>A
n.2439T>A
n.467+310A>T
c.3491T>A (p.Ile1164Asn)
c.3461T>A (p.Ile1154Asn)
c.3569T>A (p.Ile1190Asn)
c.3023T>A (p.Ile1008Asn)
c.3470T>A (p.Ile1157Asn)
c.2552T>A (p.Ile851Asn)
c.2663T>A (p.Ile888Asn)
n.5673T>A
 gnomAD v4
Xg.18893649T>ACA412374694PHKA2,PHKA2-AS1c.3544A>T (p.Ile1182Phe)
n.1269A>T
n.313A>T
n.2438A>T
n.467+311T>A
c.3490A>T (p.Ile1164Phe)
c.3460A>T (p.Ile1154Phe)
c.3568A>T (p.Ile1190Phe)
c.3022A>T (p.Ile1008Phe)
c.3469A>T (p.Ile1157Phe)
c.2551A>T (p.Ile851Phe)
c.2662A>T (p.Ile888Phe)
n.5672A>T
Xg.18893649T>CCA10361263PHKA2,PHKA2-AS1c.3544A>G (p.Ile1182Val)
n.1269A>G
n.313A>G
n.2438A>G
n.467+311T>C
c.3490A>G (p.Ile1164Val)
c.3460A>G (p.Ile1154Val)
c.3568A>G (p.Ile1190Val)
c.3022A>G (p.Ile1008Val)
c.3469A>G (p.Ile1157Val)
c.2551A>G (p.Ile851Val)
c.2662A>G (p.Ile888Val)
n.5672A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18893649T>GCA412374700PHKA2,PHKA2-AS1c.3544A>C (p.Ile1182Leu)
n.1269A>C
n.313A>C
n.2438A>C
n.467+311T>G
c.3490A>C (p.Ile1164Leu)
c.3460A>C (p.Ile1154Leu)
c.3568A>C (p.Ile1190Leu)
c.3022A>C (p.Ile1008Leu)
c.3469A>C (p.Ile1157Leu)
c.2551A>C (p.Ile851Leu)
c.2662A>C (p.Ile888Leu)
n.5672A>C
Xg.18893649T=CA2418071838PHKA2,PHKA2-AS1c.3544A= (p.Ile1182=)
n.1269A=
n.313A=
n.2438A=
n.467+311T=
c.3490A= (p.Ile1164=)
c.3460A= (p.Ile1154=)
c.3568A= (p.Ile1190=)
c.3022A= (p.Ile1008=)
c.3469A= (p.Ile1157=)
c.2551A= (p.Ile851=)
c.2662A= (p.Ile888=)
n.5672A=
Xg.18893650T>ACA515472802PHKA2,PHKA2-AS1c.3543A>T (p.Ser1181=)
n.1268A>T
n.312A>T
n.2437A>T
n.467+312T>A
c.3489A>T (p.Ser1163=)
c.3459A>T (p.Ser1153=)
c.3567A>T (p.Ser1189=)
c.3021A>T (p.Ser1007=)
c.3468A>T (p.Ser1156=)
c.2550A>T (p.Ser850=)
c.2661A>T (p.Ser887=)
n.5671A>T
Xg.18893650T>CCA515472803PHKA2,PHKA2-AS1c.3543A>G (p.Ser1181=)
n.1268A>G
n.312A>G
n.2437A>G
n.467+312T>C
c.3489A>G (p.Ser1163=)
c.3459A>G (p.Ser1153=)
c.3567A>G (p.Ser1189=)
c.3021A>G (p.Ser1007=)
c.3468A>G (p.Ser1156=)
c.2550A>G (p.Ser850=)
c.2661A>G (p.Ser887=)
n.5671A>G
Xg.18893650T>GCA515472804PHKA2,PHKA2-AS1c.3543A>C (p.Ser1181=)
n.1268A>C
n.312A>C
n.2437A>C
n.467+312T>G
c.3489A>C (p.Ser1163=)
c.3459A>C (p.Ser1153=)
c.3567A>C (p.Ser1189=)
c.3021A>C (p.Ser1007=)
c.3468A>C (p.Ser1156=)
c.2550A>C (p.Ser850=)
c.2661A>C (p.Ser887=)
n.5671A>C
Xg.18893651G>ACA412374703PHKA2,PHKA2-AS1c.3542C>T (p.Ser1181Leu)
n.1267C>T
n.311C>T
n.2436C>T
n.467+313G>A
c.3488C>T (p.Ser1163Leu)
c.3458C>T (p.Ser1153Leu)
c.3566C>T (p.Ser1189Leu)
c.3020C>T (p.Ser1007Leu)
c.3467C>T (p.Ser1156Leu)
c.2549C>T (p.Ser850Leu)
c.2660C>T (p.Ser887Leu)
n.5670C>T
Xg.18893651G>CCA412374705PHKA2,PHKA2-AS1c.3542C>G (p.Ser1181Ter)
n.1267C>G
n.311C>G
n.2436C>G
n.467+313G>C
c.3488C>G (p.Ser1163Ter)
c.3458C>G (p.Ser1153Ter)
c.3566C>G (p.Ser1189Ter)
c.3020C>G (p.Ser1007Ter)
c.3467C>G (p.Ser1156Ter)
c.2549C>G (p.Ser850Ter)
c.2660C>G (p.Ser887Ter)
n.5670C>G
Xg.18893651G>TCA412374709PHKA2,PHKA2-AS1c.3542C>A (p.Ser1181Ter)
n.1267C>A
n.311C>A
n.2436C>A
n.467+313G>T
c.3488C>A (p.Ser1163Ter)
c.3458C>A (p.Ser1153Ter)
c.3566C>A (p.Ser1189Ter)
c.3020C>A (p.Ser1007Ter)
c.3467C>A (p.Ser1156Ter)
c.2549C>A (p.Ser850Ter)
c.2660C>A (p.Ser887Ter)
n.5670C>A
Xg.18893652A>CCA412374711PHKA2,PHKA2-AS1c.3541T>G (p.Ser1181Ala)
n.1266T>G
n.310T>G
n.2435T>G
n.467+314A>C
c.3487T>G (p.Ser1163Ala)
c.3457T>G (p.Ser1153Ala)
c.3565T>G (p.Ser1189Ala)
c.3019T>G (p.Ser1007Ala)
c.3466T>G (p.Ser1156Ala)
c.2548T>G (p.Ser850Ala)
c.2659T>G (p.Ser887Ala)
n.5669T>G
Xg.18893652A>GCA412374714PHKA2,PHKA2-AS1c.3541T>C (p.Ser1181Pro)
n.1266T>C
n.310T>C
n.2435T>C
n.467+314A>G
c.3487T>C (p.Ser1163Pro)
c.3457T>C (p.Ser1153Pro)
c.3565T>C (p.Ser1189Pro)
c.3019T>C (p.Ser1007Pro)
c.3466T>C (p.Ser1156Pro)
c.2548T>C (p.Ser850Pro)
c.2659T>C (p.Ser887Pro)
n.5669T>C
Xg.18893652A>TCA412374718PHKA2,PHKA2-AS1c.3541T>A (p.Ser1181Thr)
n.1266T>A
n.310T>A
n.2435T>A
n.467+314A>T
c.3487T>A (p.Ser1163Thr)
c.3457T>A (p.Ser1153Thr)
c.3565T>A (p.Ser1189Thr)
c.3019T>A (p.Ser1007Thr)
c.3466T>A (p.Ser1156Thr)
c.2548T>A (p.Ser850Thr)
c.2659T>A (p.Ser887Thr)
n.5669T>A
Xg.18893653C>ACA515472808PHKA2,PHKA2-AS1c.3540G>T (p.Val1180=)
n.1265G>T
n.309G>T
n.2434G>T
n.467+315C>A
c.3486G>T (p.Val1162=)
c.3456G>T (p.Val1152=)
c.3564G>T (p.Val1188=)
c.3018G>T (p.Val1006=)
c.3465G>T (p.Val1155=)
c.2547G>T (p.Val849=)
c.2658G>T (p.Val886=)
n.5668G>T
Xg.18893653C>GCA515472809PHKA2,PHKA2-AS1c.3540G>C (p.Val1180=)
n.1265G>C
n.309G>C
n.2434G>C
n.467+315C>G
c.3486G>C (p.Val1162=)
c.3456G>C (p.Val1152=)
c.3564G>C (p.Val1188=)
c.3018G>C (p.Val1006=)
c.3465G>C (p.Val1155=)
c.2547G>C (p.Val849=)
c.2658G>C (p.Val886=)
n.5668G>C
Xg.18893653C>TCA515472810PHKA2,PHKA2-AS1c.3540G>A (p.Val1180=)
n.1265G>A
n.309G>A
n.2434G>A
n.467+315C>T
c.3486G>A (p.Val1162=)
c.3456G>A (p.Val1152=)
c.3564G>A (p.Val1188=)
c.3018G>A (p.Val1006=)
c.3465G>A (p.Val1155=)
c.2547G>A (p.Val849=)
c.2658G>A (p.Val886=)
n.5668G>A
 gnomAD v4
Xg.18893654A>CCA412374724PHKA2,PHKA2-AS1c.3539T>G (p.Val1180Gly)
n.1264T>G
n.308T>G
n.2433T>G
n.467+316A>C
c.3485T>G (p.Val1162Gly)
c.3455T>G (p.Val1152Gly)
c.3563T>G (p.Val1188Gly)
c.3017T>G (p.Val1006Gly)
c.3464T>G (p.Val1155Gly)
c.2546T>G (p.Val849Gly)
c.2657T>G (p.Val886Gly)
n.5667T>G
Xg.18893654A>GCA412374720PHKA2,PHKA2-AS1c.3539T>C (p.Val1180Ala)
n.1264T>C
n.308T>C
n.2433T>C
n.467+316A>G
c.3485T>C (p.Val1162Ala)
c.3455T>C (p.Val1152Ala)
c.3563T>C (p.Val1188Ala)
c.3017T>C (p.Val1006Ala)
c.3464T>C (p.Val1155Ala)
c.2546T>C (p.Val849Ala)
c.2657T>C (p.Val886Ala)
n.5667T>C
Xg.18893654A>TCA412374722PHKA2,PHKA2-AS1c.3539T>A (p.Val1180Glu)
n.1264T>A
n.308T>A
n.2433T>A
n.467+316A>T
c.3485T>A (p.Val1162Glu)
c.3455T>A (p.Val1152Glu)
c.3563T>A (p.Val1188Glu)
c.3017T>A (p.Val1006Glu)
c.3464T>A (p.Val1155Glu)
c.2546T>A (p.Val849Glu)
c.2657T>A (p.Val886Glu)
n.5667T>A
Xg.18893655C>ACA412374728PHKA2,PHKA2-AS1c.3538G>T (p.Val1180Leu)
n.1263G>T
n.307G>T
n.2432G>T
n.467+317C>A
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c.3454G>T (p.Val1152Leu)
c.3562G>T (p.Val1188Leu)
c.3016G>T (p.Val1006Leu)
c.3463G>T (p.Val1155Leu)
c.2545G>T (p.Val849Leu)
c.2656G>T (p.Val886Leu)
n.5666G>T
Xg.18893655C=CA2418071839PHKA2,PHKA2-AS1c.3538G= (p.Val1180=)
n.1263G=
n.307G=
n.2432G=
n.467+317C=
c.3484G= (p.Val1162=)
c.3454G= (p.Val1152=)
c.3562G= (p.Val1188=)
c.3016G= (p.Val1006=)
c.3463G= (p.Val1155=)
c.2545G= (p.Val849=)
c.2656G= (p.Val886=)
n.5666G=
Xg.18893655C>GCA412374733PHKA2,PHKA2-AS1c.3538G>C (p.Val1180Leu)
n.1263G>C
n.307G>C
n.2432G>C
n.467+317C>G
c.3484G>C (p.Val1162Leu)
c.3454G>C (p.Val1152Leu)
c.3562G>C (p.Val1188Leu)
c.3016G>C (p.Val1006Leu)
c.3463G>C (p.Val1155Leu)
c.2545G>C (p.Val849Leu)
c.2656G>C (p.Val886Leu)
n.5666G>C
Xg.18893655C>TCA10361264PHKA2,PHKA2-AS1c.3538G>A (p.Val1180Met)
n.1263G>A
n.307G>A
n.2432G>A
n.467+317C>T
c.3484G>A (p.Val1162Met)
c.3454G>A (p.Val1152Met)
c.3562G>A (p.Val1188Met)
c.3016G>A (p.Val1006Met)
c.3463G>A (p.Val1155Met)
c.2545G>A (p.Val849Met)
c.2656G>A (p.Val886Met)
n.5666G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18893656C>ACA412374736PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-1G>T (n.3538-1G>T)
n.1263-1G>T
n.307-1G>T
n.2432-1G>T
n.467+318C>A
c.3484-1G>T (n.3484-1G>T)
c.3454-1G>T (n.3454-1G>T)
c.3562-1G>T (n.3562-1G>T)
c.3016-1G>T (n.3016-1G>T)
c.3463-1G>T (n.3463-1G>T)
c.2545-1G>T (n.2545-1G>T)
c.2656-1G>T (n.2656-1G>T)
n.5666-1G>T
Xg.18893656C>GCA412374738PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-1G>C (n.3538-1G>C)
n.1263-1G>C
n.307-1G>C
n.2432-1G>C
n.467+318C>G
c.3484-1G>C (n.3484-1G>C)
c.3454-1G>C (n.3454-1G>C)
c.3562-1G>C (n.3562-1G>C)
c.3016-1G>C (n.3016-1G>C)
c.3463-1G>C (n.3463-1G>C)
c.2545-1G>C (n.2545-1G>C)
c.2656-1G>C (n.2656-1G>C)
n.5666-1G>C
Xg.18893656C>TCA412374741PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-1G>A (n.3538-1G>A)
n.1263-1G>A
n.307-1G>A
n.2432-1G>A
n.467+318C>T
c.3484-1G>A (n.3484-1G>A)
c.3454-1G>A (n.3454-1G>A)
c.3562-1G>A (n.3562-1G>A)
c.3016-1G>A (n.3016-1G>A)
c.3463-1G>A (n.3463-1G>A)
c.2545-1G>A (n.2545-1G>A)
c.2656-1G>A (n.2656-1G>A)
n.5666-1G>A
Xg.18893657T>ACA412374743PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-2A>T (n.3538-2A>T)
n.1263-2A>T
n.307-2A>T
n.2432-2A>T
n.467+319T>A
c.3484-2A>T (n.3484-2A>T)
c.3454-2A>T (n.3454-2A>T)
c.3562-2A>T (n.3562-2A>T)
c.3016-2A>T (n.3016-2A>T)
c.3463-2A>T (n.3463-2A>T)
c.2545-2A>T (n.2545-2A>T)
c.2656-2A>T (n.2656-2A>T)
n.5666-2A>T
Xg.18893657T>CCA412374744PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-2A>G (n.3538-2A>G)
n.1263-2A>G
n.307-2A>G
n.2432-2A>G
n.467+319T>C
c.3484-2A>G (n.3484-2A>G)
c.3454-2A>G (n.3454-2A>G)
c.3562-2A>G (n.3562-2A>G)
c.3016-2A>G (n.3016-2A>G)
c.3463-2A>G (n.3463-2A>G)
c.2545-2A>G (n.2545-2A>G)
c.2656-2A>G (n.2656-2A>G)
n.5666-2A>G
 dbSNP
Xg.18893657T>GCA412374745PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-2A>C (n.3538-2A>C)
n.1263-2A>C
n.307-2A>C
n.2432-2A>C
n.467+319T>G
c.3484-2A>C (n.3484-2A>C)
c.3454-2A>C (n.3454-2A>C)
c.3562-2A>C (n.3562-2A>C)
c.3016-2A>C (n.3016-2A>C)
c.3463-2A>C (n.3463-2A>C)
c.2545-2A>C (n.2545-2A>C)
c.2656-2A>C (n.2656-2A>C)
n.5666-2A>C
Xg.18893657T=CA2418071840PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-2A= (n.3538-2A=)
n.1263-2A=
n.307-2A=
n.2432-2A=
n.467+319T=
c.3484-2A= (n.3484-2A=)
c.3454-2A= (n.3454-2A=)
c.3562-2A= (n.3562-2A=)
c.3016-2A= (n.3016-2A=)
c.3463-2A= (n.3463-2A=)
c.2545-2A= (n.2545-2A=)
c.2656-2A= (n.2656-2A=)
n.5666-2A=
Xg.18893658G>ACA2693234124PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-3C>T (n.3538-3C>T)
n.1263-3C>T
n.307-3C>T
n.2432-3C>T
n.467+320G>A
c.3484-3C>T (n.3484-3C>T)
c.3454-3C>T (n.3454-3C>T)
c.3562-3C>T (n.3562-3C>T)
c.3016-3C>T (n.3016-3C>T)
c.3463-3C>T (n.3463-3C>T)
c.2545-3C>T (n.2545-3C>T)
c.2656-3C>T (n.2656-3C>T)
n.5666-3C>T
 gnomAD v4
Xg.18893658G>TCA2840490353PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-3C>A (n.3538-3C>A)
n.1263-3C>A
n.307-3C>A
n.2432-3C>A
n.467+320G>T
c.3484-3C>A (n.3484-3C>A)
c.3454-3C>A (n.3454-3C>A)
c.3562-3C>A (n.3562-3C>A)
c.3016-3C>A (n.3016-3C>A)
c.3463-3C>A (n.3463-3C>A)
c.2545-3C>A (n.2545-3C>A)
c.2656-3C>A (n.2656-3C>A)
n.5666-3C>A
Xg.18893659C>ACA2840490354PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-4G>T (n.3538-4G>T)
n.1263-4G>T
n.307-4G>T
n.2432-4G>T
n.467+321C>A
c.3484-4G>T (n.3484-4G>T)
c.3454-4G>T (n.3454-4G>T)
c.3562-4G>T (n.3562-4G>T)
c.3016-4G>T (n.3016-4G>T)
c.3463-4G>T (n.3463-4G>T)
c.2545-4G>T (n.2545-4G>T)
c.2656-4G>T (n.2656-4G>T)
n.5666-4G>T
Xg.18893659C>GCA2693234125PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-4G>C (n.3538-4G>C)
n.1263-4G>C
n.307-4G>C
n.2432-4G>C
n.467+321C>G
c.3484-4G>C (n.3484-4G>C)
c.3454-4G>C (n.3454-4G>C)
c.3562-4G>C (n.3562-4G>C)
c.3016-4G>C (n.3016-4G>C)
c.3463-4G>C (n.3463-4G>C)
c.2545-4G>C (n.2545-4G>C)
c.2656-4G>C (n.2656-4G>C)
n.5666-4G>C
 gnomAD v4
Xg.18893660A=CA2418071841PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-5T= (n.3538-5T=)
n.1263-5T=
n.307-5T=
n.2432-5T=
n.467+322A=
c.3484-5T= (n.3484-5T=)
c.3454-5T= (n.3454-5T=)
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c.3016-5T= (n.3016-5T=)
c.3463-5T= (n.3463-5T=)
c.2545-5T= (n.2545-5T=)
c.2656-5T= (n.2656-5T=)
n.5666-5T=
Xg.18893660A>CCA2418071842PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-5T>G (n.3538-5T>G)
n.1263-5T>G
n.307-5T>G
n.2432-5T>G
n.467+322A>C
c.3484-5T>G (n.3484-5T>G)
c.3454-5T>G (n.3454-5T>G)
c.3562-5T>G (n.3562-5T>G)
c.3016-5T>G (n.3016-5T>G)
c.3463-5T>G (n.3463-5T>G)
c.2545-5T>G (n.2545-5T>G)
c.2656-5T>G (n.2656-5T>G)
n.5666-5T>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18893662T>ACA2579564415PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-7A>T (n.3538-7A>T)
n.1263-7A>T
n.307-7A>T
n.2432-7A>T
n.467+324T>A
c.3484-7A>T (n.3484-7A>T)
c.3454-7A>T (n.3454-7A>T)
c.3562-7A>T (n.3562-7A>T)
c.3016-7A>T (n.3016-7A>T)
c.3463-7A>T (n.3463-7A>T)
c.2545-7A>T (n.2545-7A>T)
c.2656-7A>T (n.2656-7A>T)
n.5666-7A>T
Xg.18893663A>GCA2840490355PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-8T>C (n.3538-8T>C)
n.1263-8T>C
n.307-8T>C
n.2432-8T>C
n.467+325A>G
c.3484-8T>C (n.3484-8T>C)
c.3454-8T>C (n.3454-8T>C)
c.3562-8T>C (n.3562-8T>C)
c.3016-8T>C (n.3016-8T>C)
c.3463-8T>C (n.3463-8T>C)
c.2545-8T>C (n.2545-8T>C)
c.2656-8T>C (n.2656-8T>C)
n.5666-8T>C
Xg.18893664G>CCA2418071844PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-9C>G (n.3538-9C>G)
n.1263-9C>G
n.307-9C>G
n.2432-9C>G
n.467+326G>C
c.3484-9C>G (n.3484-9C>G)
c.3454-9C>G (n.3454-9C>G)
c.3562-9C>G (n.3562-9C>G)
c.3016-9C>G (n.3016-9C>G)
c.3463-9C>G (n.3463-9C>G)
c.2545-9C>G (n.2545-9C>G)
c.2656-9C>G (n.2656-9C>G)
n.5666-9C>G
 dbSNP
Xg.18893664G=CA2418071843PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-9C= (n.3538-9C=)
n.1263-9C=
n.307-9C=
n.2432-9C=
n.467+326G=
c.3484-9C= (n.3484-9C=)
c.3454-9C= (n.3454-9C=)
c.3562-9C= (n.3562-9C=)
c.3016-9C= (n.3016-9C=)
c.3463-9C= (n.3463-9C=)
c.2545-9C= (n.2545-9C=)
c.2656-9C= (n.2656-9C=)
n.5666-9C=
Xg.18893664G>TCA2693234126PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-9C>A (n.3538-9C>A)
n.1263-9C>A
n.307-9C>A
n.2432-9C>A
n.467+326G>T
c.3484-9C>A (n.3484-9C>A)
c.3454-9C>A (n.3454-9C>A)
c.3562-9C>A (n.3562-9C>A)
c.3016-9C>A (n.3016-9C>A)
c.3463-9C>A (n.3463-9C>A)
c.2545-9C>A (n.2545-9C>A)
c.2656-9C>A (n.2656-9C>A)
n.5666-9C>A
 gnomAD v4
Xg.18893666A=CA2418071845PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-11T= (n.3538-11T=)
n.1263-11T=
n.307-11T=
n.2432-11T=
n.467+328A=
c.3484-11T= (n.3484-11T=)
c.3454-11T= (n.3454-11T=)
c.3562-11T= (n.3562-11T=)
c.3016-11T= (n.3016-11T=)
c.3463-11T= (n.3463-11T=)
c.2545-11T= (n.2545-11T=)
c.2656-11T= (n.2656-11T=)
n.5666-11T=
Xg.18893666A>CCA10361265PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-11T>G (n.3538-11T>G)
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n.307-11T>G
n.2432-11T>G
n.467+328A>C
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c.2545-11T>G (n.2545-11T>G)
c.2656-11T>G (n.2656-11T>G)
n.5666-11T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.18893666A>GCA640856930PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-11T>C (n.3538-11T>C)
n.1263-11T>C
n.307-11T>C
n.2432-11T>C
n.467+328A>G
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c.3454-11T>C (n.3454-11T>C)
c.3562-11T>C (n.3562-11T>C)
c.3016-11T>C (n.3016-11T>C)
c.3463-11T>C (n.3463-11T>C)
c.2545-11T>C (n.2545-11T>C)
c.2656-11T>C (n.2656-11T>C)
n.5666-11T>C
 dbSNP gnomAD v2
Xg.18893667A>GCA2693234127PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-12T>C (n.3538-12T>C)
n.1263-12T>C
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n.2432-12T>C
n.467+329A>G
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c.2656-12T>C (n.2656-12T>C)
n.5666-12T>C
 gnomAD v4
Xg.18893668A>GCA2579564416PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-13T>C (n.3538-13T>C)
n.1263-13T>C
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c.2656-13T>C (n.2656-13T>C)
n.5666-13T>C
Xg.18893669G>ACA2693234128PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-14C>T (n.3538-14C>T)
n.1263-14C>T
n.307-14C>T
n.2432-14C>T
n.467+331G>A
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c.3454-14C>T (n.3454-14C>T)
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c.3016-14C>T (n.3016-14C>T)
c.3463-14C>T (n.3463-14C>T)
c.2545-14C>T (n.2545-14C>T)
c.2656-14C>T (n.2656-14C>T)
n.5666-14C>T
 gnomAD v4
Xg.18893670G>TCA2693234129PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-15C>A (n.3538-15C>A)
n.1263-15C>A
n.307-15C>A
n.2432-15C>A
n.467+332G>T
c.3484-15C>A (n.3484-15C>A)
c.3454-15C>A (n.3454-15C>A)
c.3562-15C>A (n.3562-15C>A)
c.3016-15C>A (n.3016-15C>A)
c.3463-15C>A (n.3463-15C>A)
c.2545-15C>A (n.2545-15C>A)
c.2656-15C>A (n.2656-15C>A)
n.5666-15C>A
 gnomAD v4
Xg.18893671G>ACA2693234130PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-16C>T (n.3538-16C>T)
n.1263-16C>T
n.307-16C>T
n.2432-16C>T
n.467+333G>A
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c.3562-16C>T (n.3562-16C>T)
c.3016-16C>T (n.3016-16C>T)
c.3463-16C>T (n.3463-16C>T)
c.2545-16C>T (n.2545-16C>T)
c.2656-16C>T (n.2656-16C>T)
n.5666-16C>T
 gnomAD v4
Xg.18893671G>CCA2693234131PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-16C>G (n.3538-16C>G)
n.1263-16C>G
n.307-16C>G
n.2432-16C>G
n.467+333G>C
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c.3562-16C>G (n.3562-16C>G)
c.3016-16C>G (n.3016-16C>G)
c.3463-16C>G (n.3463-16C>G)
c.2545-16C>G (n.2545-16C>G)
c.2656-16C>G (n.2656-16C>G)
n.5666-16C>G
 gnomAD v4
Xg.18893671G>TCA2840490356PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-16C>A (n.3538-16C>A)
n.1263-16C>A
n.307-16C>A
n.2432-16C>A
n.467+333G>T
c.3484-16C>A (n.3484-16C>A)
c.3454-16C>A (n.3454-16C>A)
c.3562-16C>A (n.3562-16C>A)
c.3016-16C>A (n.3016-16C>A)
c.3463-16C>A (n.3463-16C>A)
c.2545-16C>A (n.2545-16C>A)
c.2656-16C>A (n.2656-16C>A)
n.5666-16C>A
Xg.18893672C>ACA2512868026PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-17G>T (n.3538-17G>T)
n.1263-17G>T
n.307-17G>T
n.2432-17G>T
n.467+334C>A
c.3484-17G>T (n.3484-17G>T)
c.3454-17G>T (n.3454-17G>T)
c.3562-17G>T (n.3562-17G>T)
c.3016-17G>T (n.3016-17G>T)
c.3463-17G>T (n.3463-17G>T)
c.2545-17G>T (n.2545-17G>T)
c.2656-17G>T (n.2656-17G>T)
n.5666-17G>T
Xg.18893676G>ACA10361266PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-21C>T (n.3538-21C>T)
n.1263-21C>T
n.307-21C>T
n.2432-21C>T
n.467+338G>A
c.3484-21C>T (n.3484-21C>T)
c.3454-21C>T (n.3454-21C>T)
c.3562-21C>T (n.3562-21C>T)
c.3016-21C>T (n.3016-21C>T)
c.3463-21C>T (n.3463-21C>T)
c.2545-21C>T (n.2545-21C>T)
c.2656-21C>T (n.2656-21C>T)
n.5666-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.467+338G=
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c.3562-21C= (n.3562-21C=)
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c.3463-21C= (n.3463-21C=)
c.2545-21C= (n.2545-21C=)
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n.5666-21C=
Xg.18893677G>ACA2693234132PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-22C>T (n.3538-22C>T)
n.1263-22C>T
n.307-22C>T
n.2432-22C>T
n.467+339G>A
c.3484-22C>T (n.3484-22C>T)
c.3454-22C>T (n.3454-22C>T)
c.3562-22C>T (n.3562-22C>T)
c.3016-22C>T (n.3016-22C>T)
c.3463-22C>T (n.3463-22C>T)
c.2545-22C>T (n.2545-22C>T)
c.2656-22C>T (n.2656-22C>T)
n.5666-22C>T
 gnomAD v4
Xg.18893677G>TCA2505884757PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-22C>A (n.3538-22C>A)
n.1263-22C>A
n.307-22C>A
n.2432-22C>A
n.467+339G>T
c.3484-22C>A (n.3484-22C>A)
c.3454-22C>A (n.3454-22C>A)
c.3562-22C>A (n.3562-22C>A)
c.3016-22C>A (n.3016-22C>A)
c.3463-22C>A (n.3463-22C>A)
c.2545-22C>A (n.2545-22C>A)
c.2656-22C>A (n.2656-22C>A)
n.5666-22C>A
Xg.18893678G>ACA2693234133PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-23C>T (n.3538-23C>T)
n.1263-23C>T
n.307-23C>T
n.2432-23C>T
n.467+340G>A
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c.3562-23C>T (n.3562-23C>T)
c.3016-23C>T (n.3016-23C>T)
c.3463-23C>T (n.3463-23C>T)
c.2545-23C>T (n.2545-23C>T)
c.2656-23C>T (n.2656-23C>T)
n.5666-23C>T
 gnomAD v4
Xg.18893678G>CCA10361268PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-23C>G (n.3538-23C>G)
n.1263-23C>G
n.307-23C>G
n.2432-23C>G
n.467+340G>C
c.3484-23C>G (n.3484-23C>G)
c.3454-23C>G (n.3454-23C>G)
c.3562-23C>G (n.3562-23C>G)
c.3016-23C>G (n.3016-23C>G)
c.3463-23C>G (n.3463-23C>G)
c.2545-23C>G (n.2545-23C>G)
c.2656-23C>G (n.2656-23C>G)
n.5666-23C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.18893678G=CA2418071847PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-23C= (n.3538-23C=)
n.1263-23C=
n.307-23C=
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n.467+340G=
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c.3454-23C= (n.3454-23C=)
c.3562-23C= (n.3562-23C=)
c.3016-23C= (n.3016-23C=)
c.3463-23C= (n.3463-23C=)
c.2545-23C= (n.2545-23C=)
c.2656-23C= (n.2656-23C=)
n.5666-23C=
Xg.18893678G>TCA10361267PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-23C>A (n.3538-23C>A)
n.1263-23C>A
n.307-23C>A
n.2432-23C>A
n.467+340G>T
c.3484-23C>A (n.3484-23C>A)
c.3454-23C>A (n.3454-23C>A)
c.3562-23C>A (n.3562-23C>A)
c.3016-23C>A (n.3016-23C>A)
c.3463-23C>A (n.3463-23C>A)
c.2545-23C>A (n.2545-23C>A)
c.2656-23C>A (n.2656-23C>A)
n.5666-23C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18893679G>ACA10361269PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-24C>T (n.3538-24C>T)
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c.3562-24C>T (n.3562-24C>T)
c.3016-24C>T (n.3016-24C>T)
c.3463-24C>T (n.3463-24C>T)
c.2545-24C>T (n.2545-24C>T)
c.2656-24C>T (n.2656-24C>T)
n.5666-24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18893679G=CA2418071848PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-24C= (n.3538-24C=)
n.1263-24C=
n.307-24C=
n.2432-24C=
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c.3454-24C= (n.3454-24C=)
c.3562-24C= (n.3562-24C=)
c.3016-24C= (n.3016-24C=)
c.3463-24C= (n.3463-24C=)
c.2545-24C= (n.2545-24C=)
c.2656-24C= (n.2656-24C=)
n.5666-24C=
Xg.18893679G>TCA2579564417PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-24C>A (n.3538-24C>A)
n.1263-24C>A
n.307-24C>A
n.2432-24C>A
n.467+341G>T
c.3484-24C>A (n.3484-24C>A)
c.3454-24C>A (n.3454-24C>A)
c.3562-24C>A (n.3562-24C>A)
c.3016-24C>A (n.3016-24C>A)
c.3463-24C>A (n.3463-24C>A)
c.2545-24C>A (n.2545-24C>A)
c.2656-24C>A (n.2656-24C>A)
n.5666-24C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched