Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.1887618_1887619del | CA5815898 | LSP1 | c.*13+42_*13+43del (n.*13+42_*13+43del) n.1529+42_1529+43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1887616_1887619del | CA2611944091 | LSP1 | c.*13+40_*13+43del (n.*13+40_*13+43del) n.1529+40_1529+43del | gnomAD v4 |
11 | g.1887619C>A | CA2574787585 | LSP1 | c.*13+43C>A (n.*13+43C>A) n.1529+43C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887619C= | CA1947897122 | LSP1 | c.*13+43C= (n.*13+43C=) n.1529+43C= | |
11 | g.1887619C>G | CA2611944095 | LSP1 | c.*13+43C>G (n.*13+43C>G) n.1529+43C>G | gnomAD v4 |
11 | g.1887619C>T | CA13538664 | LSP1 | c.*13+43C>T (n.*13+43C>T) n.1529+43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1887620G>A | CA934407112 | LSP1 | c.*13+44G>A (n.*13+44G>A) n.1529+44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1887620G= | CA1947897123 | LSP1 | c.*13+44G= (n.*13+44G=) n.1529+44G= | |
11 | g.1887622_1887623insTGTG | CA2611944096 | LSP1 | c.*13+46_*13+47insTGTG (n.*13+46_*13+47insTGTG) n.1529+46_1529+47insTGTG | gnomAD v4 |
11 | g.1887623_1887627del | CA2611944097 | LSP1 | c.*13+47_*13+51del (n.*13+47_*13+51del) n.1529+47_1529+51del | gnomAD v4 |
11 | g.1887622G>A | CA2574787586 | LSP1 | c.*13+46G>A (n.*13+46G>A) n.1529+46G>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887622G>T | CA2838345277 | LSP1 | c.*13+46G>T (n.*13+46G>T) n.1529+46G>T | |
11 | g.1887623C>A | CA2611944099 | LSP1 | c.*13+47C>A (n.*13+47C>A) n.1529+47C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887623_1887625del | CA2611944100 | LSP1 | c.*13+47_*13+49del (n.*13+47_*13+49del) n.1529+47_1529+49del | gnomAD v4 |
11 | g.1887625C>A | CA2611944104 | LSP1 | c.*13+49C>A (n.*13+49C>A) n.1529+49C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887625_1887626insCTC | CA2611944101 | LSP1 | c.*13+49_*13+50insCTC (n.*13+49_*13+50insCTC) n.1529+49_1529+50insCTC | gnomAD v4 |
11 | g.1887625_1887626insCTCATCC | CA2611944102 | LSP1 | c.*13+49_*13+50insCTCATCC (n.*13+49_*13+50insCTCATCC) n.1529+49_1529+50insCTCATCC | gnomAD v4 |
11 | g.1887625_1887626insCTCA | CA2611944105 | LSP1 | c.*13+49_*13+50insCTCA (n.*13+49_*13+50insCTCA) n.1529+49_1529+50insCTCA | gnomAD v4 |
11 | g.1887627G>A | CA216220377 | LSP1 | c.*13+51G>A (n.*13+51G>A) n.1529+51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1887627G= | CA1947897124 | LSP1 | c.*13+51G= (n.*13+51G=) n.1529+51G= | |
11 | g.1887627G>T | CA2611944106 | LSP1 | c.*13+51G>T (n.*13+51G>T) n.1529+51G>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887628T>G | CA2574787587 | LSP1 | c.*13+52T>G (n.*13+52T>G) n.1529+52T>G | |
11 | g.1887629G>A | CA1947897126 | LSP1 | c.*13+53G>A (n.*13+53G>A) n.1529+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1887629G>C | CA1947897127 | LSP1 | c.*13+53G>C (n.*13+53G>C) n.1529+53G>C | dbSNP |
11 | g.1887629G= | CA1947897125 | LSP1 | c.*13+53G= (n.*13+53G=) n.1529+53G= | |
11 | g.1887629G>T | CA1947897128 | LSP1 | c.*13+53G>T (n.*13+53G>T) n.1529+53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1887630C>A | CA2574787588 | LSP1 | c.*13+54C>A (n.*13+54C>A) n.1529+54C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887630C>G | CA2611944112 | LSP1 | c.*13+54C>G (n.*13+54C>G) n.1529+54C>G | gnomAD v4 |
11 | g.1887630C>T | CA2611944113 | LSP1 | c.*13+54C>T (n.*13+54C>T) n.1529+54C>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887630_1887631insACC | CA2611944110 | LSP1 | c.*13+54_*13+55insACC (n.*13+54_*13+55insACC) n.1529+54_1529+55insACC | gnomAD v4 |
11 | g.1887631T>C | CA216220392 | LSP1 | c.*13+55T>C (n.*13+55T>C) n.1529+55T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1887631T= | CA1947897129 | LSP1 | c.*13+55T= (n.*13+55T=) n.1529+55T= | |
11 | g.1887632G>C | CA2611944114 | LSP1 | c.*13+56G>C (n.*13+56G>C) n.1529+56G>C | gnomAD v4 |
11 | g.1887633G>A | CA2574787589 | LSP1 | c.*13+57G>A (n.*13+57G>A) n.1529+57G>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887633G>C | CA2611944115 | LSP1 | c.*13+57G>C (n.*13+57G>C) n.1529+57G>C | gnomAD v4 |
11 | g.1887634G>C | CA2611944117 | LSP1 | c.*13+58G>C (n.*13+58G>C) n.1529+58G>C | gnomAD v4 |
11 | g.1887635A>G | CA2790180575 | LSP1 | c.*13+59A>G (n.*13+59A>G) n.1529+59A>G | |
11 | g.1887636A= | CA1947897130 | LSP1 | c.*13+60A= (n.*13+60A=) n.1529+60A= | |
11 | g.1887636A>G | CA1947897131 | LSP1 | c.*13+60A>G (n.*13+60A>G) n.1529+60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1887637C>A | CA2574787590 | LSP1 | c.*13+61C>A (n.*13+61C>A) n.1529+61C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887637C>G | CA2790180576 | LSP1 | c.*13+61C>G (n.*13+61C>G) n.1529+61C>G | |
11 | g.1887638T>C | CA1947897133 | LSP1 | c.*13+62T>C (n.*13+62T>C) n.1529+62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1887638T= | CA1947897132 | LSP1 | c.*13+62T= (n.*13+62T=) n.1529+62T= | |
11 | g.1887639T>G | CA1947897135 | LSP1 | c.*13+63T>G (n.*13+63T>G) n.1529+63T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1887639T= | CA1947897134 | LSP1 | c.*13+63T= (n.*13+63T=) n.1529+63T= | |
11 | g.1887640G>T | CA2611944120 | LSP1 | c.*13+64G>T (n.*13+64G>T) n.1529+64G>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887641G>A | CA2611944121 | LSP1 | c.*13+65G>A (n.*13+65G>A) n.1529+65G>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887641G>C | CA2574787591 | LSP1 | c.*13+65G>C (n.*13+65G>C) n.1529+65G>C | gnomAD v4 |
11 | g.1887641G>T | CA2611944122 | LSP1 | c.*13+65G>T (n.*13+65G>T) n.1529+65G>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887642C>A | CA2574787592 | LSP1 | c.*13+66C>A (n.*13+66C>A) n.1529+66C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887642C>T | CA2611944124 | LSP1 | c.*13+66C>T (n.*13+66C>T) n.1529+66C>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887644A>G | CA2611944125 | LSP1 | c.*13+68A>G (n.*13+68A>G) n.1529+68A>G | gnomAD v4 |
11 | g.1887645C>A | CA2611944129 | LSP1 | c.*13+69C>A (n.*13+69C>A) n.1529+69C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887645C>T | CA2611944127 | LSP1 | c.*13+69C>T (n.*13+69C>T) n.1529+69C>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887646C>A | CA2574787593 | LSP1 | c.*13+70C>A (n.*13+70C>A) n.1529+70C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887646C>G | CA2611944130 | LSP1 | c.*13+70C>G (n.*13+70C>G) n.1529+70C>G | gnomAD v4 |
11 | g.1887647T>C | CA2611944132 | LSP1 | c.*13+71T>C (n.*13+71T>C) n.1529+71T>C | gnomAD v4 |
11 | g.1887648G>C | CA2611944133 | LSP1 | c.*13+72G>C (n.*13+72G>C) n.1529+72G>C | gnomAD v4 |
11 | g.1887648G>T | CA2611944134 | LSP1 | c.*13+72G>T (n.*13+72G>T) n.1529+72G>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887649del | CA2574787594 | LSP1 | c.*13+73del (n.*13+73del) n.1529+73del | |
11 | g.1887649G>A | CA2611944135 | LSP1 | c.*13+73G>A (n.*13+73G>A) n.1529+73G>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887649G>C | CA2611944136 | LSP1 | c.*13+73G>C (n.*13+73G>C) n.1529+73G>C | gnomAD v4 |
11 | g.1887650A>T | CA2611944137 | LSP1 | c.*13+74A>T (n.*13+74A>T) n.1529+74A>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887651G>A | CA2611944138 | LSP1 | c.*13+75G>A (n.*13+75G>A) n.1529+75G>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887651G>T | CA2611944139 | LSP1 | c.*13+75G>T (n.*13+75G>T) n.1529+75G>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887652G>A | CA2611944141 | LSP1 | c.*13+76G>A (n.*13+76G>A) n.1529+76G>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887652G>T | CA2611944142 | LSP1 | c.*13+76G>T (n.*13+76G>T) n.1529+76G>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887653C>A | CA2574787595 | LSP1 | c.*13+77C>A (n.*13+77C>A) n.1529+77C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887653C= | CA1947897136 | LSP1 | c.*13+77C= (n.*13+77C=) n.1529+77C= | |
11 | g.1887653C>T | CA1947897137 | LSP1 | c.*13+77C>T (n.*13+77C>T) n.1529+77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1887655G>A | CA934407115 | LSP1 | c.*13+79G>A (n.*13+79G>A) n.1529+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1887655G>C | CA2611944145 | LSP1 | c.*13+79G>C (n.*13+79G>C) n.1529+79G>C | gnomAD v4 |
11 | g.1887655G= | CA1947897138 | LSP1 | c.*13+79G= (n.*13+79G=) n.1529+79G= | |
11 | g.1887655G>T | CA913547124 | LSP1 | c.*13+79G>T (n.*13+79G>T) n.1529+79G>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1887656C>A | CA2611944146 | LSP1 | c.*13+80C>A (n.*13+80C>A) n.1529+80C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887656C>T | CA2611944147 | LSP1 | c.*13+80C>T (n.*13+80C>T) n.1529+80C>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887657C>A | CA2574787596 | LSP1 | c.*13+81C>A (n.*13+81C>A) n.1529+81C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887657C= | CA1947897139 | LSP1 | c.*13+81C= (n.*13+81C=) n.1529+81C= | |
11 | g.1887657C>T | CA1947897140 | LSP1 | c.*13+81C>T (n.*13+81C>T) n.1529+81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1887658T>A | CA2611944149 | LSP1 | c.*13+82T>A (n.*13+82T>A) n.1529+82T>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887658T>C | CA2611944150 | LSP1 | c.*13+82T>C (n.*13+82T>C) n.1529+82T>C | gnomAD v4 |
11 | g.1887659G>A | CA2611944151 | LSP1 | c.*13+83G>A (n.*13+83G>A) n.1529+83G>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887659_1887660insCAACA | CA2611944152 | LSP1 | c.*13+83_*13+84insCAACA (n.*13+83_*13+84insCAACA) n.1529+83_1529+84insCAACA | gnomAD v4 |
11 | g.1887660G>A | CA2611944153 | LSP1 | c.*13+84G>A (n.*13+84G>A) n.1529+84G>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887660G>T | CA2611944154 | LSP1 | c.*13+84G>T (n.*13+84G>T) n.1529+84G>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887661A= | CA1947897141 | LSP1 | c.*13+85A= (n.*13+85A=) n.1529+85A= | |
11 | g.1887661A>G | CA216220395 | LSP1 | c.*13+85A>G (n.*13+85A>G) n.1529+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1887661A>T | CA2611944156 | LSP1 | c.*13+85A>T (n.*13+85A>T) n.1529+85A>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887662G>A | CA2611944157 | LSP1 | c.*13+86G>A (n.*13+86G>A) n.1529+86G>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887662G>T | CA2611944158 | LSP1 | c.*13+86G>T (n.*13+86G>T) n.1529+86G>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887663C>A | CA216220403 | LSP1 | c.*13+87C>A (n.*13+87C>A) n.1529+87C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1887663C= | CA1947897142 | LSP1 | c.*13+87C= (n.*13+87C=) n.1529+87C= | |
11 | g.1887663C>T | CA2611944159 | LSP1 | c.*13+87C>T (n.*13+87C>T) n.1529+87C>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887664C>A | CA2611944161 | LSP1 | c.*13+88C>A (n.*13+88C>A) n.1529+88C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887664_1887668del | CA2611944162 | LSP1 | c.*13+88_*13+92del (n.*13+88_*13+92del) n.1529+88_1529+92del | gnomAD v4 |
11 | g.1887665C>A | CA2611944163 | LSP1 | c.*13+89C>A (n.*13+89C>A) n.1529+89C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887666T>A | CA2611944164 | LSP1 | c.*13+90T>A (n.*13+90T>A) n.1529+90T>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887666T>C | CA2611944165 | LSP1 | c.*13+90T>C (n.*13+90T>C) n.1529+90T>C | gnomAD v4 |
11 | g.1887667G>T | CA2611944166 | LSP1 | c.*13+91G>T (n.*13+91G>T) n.1529+91G>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887668T>C | CA216220420 | LSP1 | c.*13+92T>C (n.*13+92T>C) n.1529+92T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1887668T= | CA1947897143 | LSP1 | c.*13+92T= (n.*13+92T=) n.1529+92T= | |
11 | g.1887669T>G | CA216220424 | LSP1 | c.*13+93T>G (n.*13+93T>G) n.1529+93T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1887669T= | CA1947897144 | LSP1 | c.*13+93T= (n.*13+93T=) n.1529+93T= | |
11 | g.1887670G>C | CA2611944169 | LSP1 | c.*13+94G>C (n.*13+94G>C) n.1529+94G>C | gnomAD v4 |
11 | g.1887671C>A | CA2611944171 | LSP1 | c.*13+95C>A (n.*13+95C>A) n.1529+95C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887671C= | CA1947897145 | LSP1 | c.*13+95C= (n.*13+95C=) n.1529+95C= | |
11 | g.1887671C>T | CA13500162 | LSP1 | c.*13+95C>T (n.*13+95C>T) n.1529+95C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1887672A= | CA1947897146 | LSP1 | c.*13+96A= (n.*13+96A=) n.1529+96A= | |
11 | g.1887672A>G | CA2611944173 | LSP1 | c.*13+96A>G (n.*13+96A>G) n.1529+96A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1887672A>T | CA1947897147 | LSP1 | c.*13+96A>T (n.*13+96A>T) n.1529+96A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1887674G>A | CA216220431 | LSP1 | c.*13+98G>A (n.*13+98G>A) n.1529+98G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1887674G>C | CA216220434 | LSP1 | c.*13+98G>C (n.*13+98G>C) n.1529+98G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1887674G= | CA1947897149 | LSP1 | c.*13+98G= (n.*13+98G=) n.1529+98G= | |
11 | g.1887674G>T | CA1947897148 | LSP1 | c.*13+98G>T (n.*13+98G>T) n.1529+98G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1887675C>A | CA2611944179 | LSP1 | c.*13+99C>A (n.*13+99C>A) n.1529+99C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887677A>C | CA2611944180 | LSP1 | c.*13+101A>C (n.*13+101A>C) n.1529+101A>C | gnomAD v4 |
11 | g.1887677A>T | CA2611944181 | LSP1 | c.*13+101A>T (n.*13+101A>T) n.1529+101A>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887678del | CA2611944182 | LSP1 | c.*13+102del (n.*13+102del) n.1529+102del | gnomAD v4 |
11 | g.1887678C>A | CA2611944183 | LSP1 | c.*13+102C>A (n.*13+102C>A) n.1529+102C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887678C= | CA1947897150 | LSP1 | c.*13+102C= (n.*13+102C=) n.1529+102C= | |
11 | g.1887678C>T | CA674328790 | LSP1 | c.*13+102C>T (n.*13+102C>T) n.1529+102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1887679A>G | CA2611944185 | LSP1 | c.*13+103A>G (n.*13+103A>G) n.1529+103A>G | gnomAD v4 |
11 | g.1887680A= | CA1947897151 | LSP1 | c.*13+104A= (n.*13+104A=) n.1529+104A= | |
11 | g.1887680A>C | CA1947897152 | LSP1 | c.*13+104A>C (n.*13+104A>C) n.1529+104A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1887680A>G | CA216220451 | LSP1 | c.*13+104A>G (n.*13+104A>G) n.1529+104A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1887680A>T | CA934407128 | LSP1 | c.*13+104A>T (n.*13+104A>T) n.1529+104A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1887681G>A | CA1947897154 | LSP1 | c.*13+105G>A (n.*13+105G>A) n.1529+105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1887681G>C | CA2611944187 | LSP1 | c.*13+105G>C (n.*13+105G>C) n.1529+105G>C | gnomAD v4 |
11 | g.1887681G= | CA1947897153 | LSP1 | c.*13+105G= (n.*13+105G=) n.1529+105G= | |
11 | g.1887681G>T | CA2611944188 | LSP1 | c.*13+105G>T (n.*13+105G>T) n.1529+105G>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887683del | CA2611944186 | LSP1 | c.*13+107del (n.*13+107del) n.1529+107del | gnomAD v4 |
11 | g.1887682G>A | CA2611944190 | LSP1 | c.*13+106G>A (n.*13+106G>A) n.1529+106G>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887682G>C | CA2611944189 | LSP1 | c.*13+106G>C (n.*13+106G>C) n.1529+106G>C | gnomAD v4 |
11 | g.1887682G= | CA1947897155 | LSP1 | c.*13+106G= (n.*13+106G=) n.1529+106G= | |
11 | g.1887682G>T | CA216220465 | LSP1 | c.*13+106G>T (n.*13+106G>T) n.1529+106G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1887683G>A | CA674328794 | LSP1 | c.*13+107G>A (n.*13+107G>A) n.1529+107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1887683G= | CA1947897156 | LSP1 | c.*13+107G= (n.*13+107G=) n.1529+107G= | |
11 | g.1887683G>T | CA934407136 | LSP1 | c.*13+107G>T (n.*13+107G>T) n.1529+107G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1887684T>G | CA1947897158 | LSP1 | c.*13+108T>G (n.*13+108T>G) n.1529+108T>G | dbSNP |
11 | g.1887684T= | CA1947897157 | LSP1 | c.*13+108T= (n.*13+108T=) n.1529+108T= | |
11 | g.1887684_1887689del | CA2611944192 | LSP1 | c.*13+108_*13+113del (n.*13+108_*13+113del) n.1529+108_1529+113del | gnomAD v4 |
11 | g.1887685G>A | CA674328796 | LSP1 | c.*13+109G>A (n.*13+109G>A) n.1529+109G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1887685G= | CA1947897159 | LSP1 | c.*13+109G= (n.*13+109G=) n.1529+109G= | |
11 | g.1887685G>T | CA2611944194 | LSP1 | c.*13+109G>T (n.*13+109G>T) n.1529+109G>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887686G>T | CA2611944195 | LSP1 | c.*13+110G>T (n.*13+110G>T) n.1529+110G>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887687A>T | CA2611944197 | LSP1 | c.*13+111A>T (n.*13+111A>T) n.1529+111A>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887688C>A | CA2611944198 | LSP1 | c.*13+112C>A (n.*13+112C>A) n.1529+112C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887688C>T | CA2611944199 | LSP1 | c.*13+112C>T (n.*13+112C>T) n.1529+112C>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887689T>A | CA1947897161 | LSP1 | c.*13+113T>A (n.*13+113T>A) n.1529+113T>A | dbSNP |
11 | g.1887689T>C | CA2611944201 | LSP1 | c.*13+113T>C (n.*13+113T>C) n.1529+113T>C | gnomAD v4 |
11 | g.1887689T= | CA1947897160 | LSP1 | c.*13+113T= (n.*13+113T=) n.1529+113T= | |
11 | g.1887690C>A | CA2611944202 | LSP1 | c.*13+114C>A (n.*13+114C>A) n.1529+114C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887690C>T | CA2611944203 | LSP1 | c.*13+114C>T (n.*13+114C>T) n.1529+114C>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887691C>A | CA2611944205 | LSP1 | c.*13+115C>A (n.*13+115C>A) n.1529+115C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887691C= | CA1947897162 | LSP1 | c.*13+115C= (n.*13+115C=) n.1529+115C= | |
11 | g.1887691C>T | CA1947897163 | LSP1 | c.*13+115C>T (n.*13+115C>T) n.1529+115C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1887692G>A | CA1947897165 | LSP1 | c.*13+116G>A (n.*13+116G>A) n.1529+116G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1887692G= | CA1947897164 | LSP1 | c.*13+116G= (n.*13+116G=) n.1529+116G= | |
11 | g.1887692G>T | CA2611944206 | LSP1 | c.*13+116G>T (n.*13+116G>T) n.1529+116G>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887693A>G | CA2611944208 | LSP1 | c.*13+117A>G (n.*13+117A>G) n.1529+117A>G | gnomAD v4 |
11 | g.1887693_1887694insACCCA | CA2611944207 | LSP1 | c.*13+117_*13+118insACCCA (n.*13+117_*13+118insACCCA) n.1529+117_1529+118insACCCA | gnomAD v4 |
11 | g.1887694G>A | CA934407137 | LSP1 | c.*13+118G>A (n.*13+118G>A) n.1529+118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1887694G= | CA1947897166 | LSP1 | c.*13+118G= (n.*13+118G=) n.1529+118G= | |
11 | g.1887694G>T | CA2611944209 | LSP1 | c.*13+118G>T (n.*13+118G>T) n.1529+118G>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887697G>A | CA2611944211 | LSP1 | c.*13+121G>A (n.*13+121G>A) n.1529+121G>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887697G>C | CA2611944212 | LSP1 | c.*13+121G>C (n.*13+121G>C) n.1529+121G>C | gnomAD v4 |
11 | g.1887697G>T | CA2611944213 | LSP1 | c.*13+121G>T (n.*13+121G>T) n.1529+121G>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887698G>A | CA2611944214 | LSP1 | c.*13+122G>A (n.*13+122G>A) n.1529+122G>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887698G>T | CA2611944215 | LSP1 | c.*13+122G>T (n.*13+122G>T) n.1529+122G>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887699C>A | CA2611944217 | LSP1 | c.*13+123C>A (n.*13+123C>A) n.1529+123C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887699C>G | CA2611944218 | LSP1 | c.*13+123C>G (n.*13+123C>G) n.1529+123C>G | gnomAD v4 |
11 | g.1887699C>T | CA2611944219 | LSP1 | c.*13+123C>T (n.*13+123C>T) n.1529+123C>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887700del | CA2611944216 | LSP1 | c.*13+124del (n.*13+124del) n.1529+124del | gnomAD v4 |
11 | g.1887700C>A | CA2611944220 | LSP1 | c.*13+124C>A (n.*13+124C>A) n.1529+124C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887702G>A | CA2611944221 | LSP1 | c.*13+126G>A (n.*13+126G>A) n.1529+126G>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887705C>A | CA934407140 | LSP1 | c.*13+129C>A (n.*13+129C>A) n.1529+129C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1887705C= | CA1947897167 | LSP1 | c.*13+129C= (n.*13+129C=) n.1529+129C= | |
11 | g.1887705C>G | CA674328799 | LSP1 | c.*13+129C>G (n.*13+129C>G) n.1529+129C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1887705C>T | CA1947897168 | LSP1 | c.*13+129C>T (n.*13+129C>T) n.1529+129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1887707del | CA2611944224 | LSP1 | c.*13+131del (n.*13+131del) n.1529+131del | gnomAD v4 |
11 | g.1887706C>A | CA2611944225 | LSP1 | c.*13+130C>A (n.*13+130C>A) n.1529+130C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887706C= | CA1947897169 | LSP1 | c.*13+130C= (n.*13+130C=) n.1529+130C= | |
11 | g.1887706C>T | CA1947897170 | LSP1 | c.*13+130C>T (n.*13+130C>T) n.1529+130C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1887707C>A | CA2611944226 | LSP1 | c.*13+131C>A (n.*13+131C>A) n.1529+131C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887709G>T | CA2611944227 | LSP1 | c.*13+133G>T (n.*13+133G>T) n.1529+133G>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887710A>G | CA2611944228 | LSP1 | c.*13+134A>G (n.*13+134A>G) n.1529+134A>G | gnomAD v4 |
11 | g.1887711C>A | CA2611944229 | LSP1 | c.*13+135C>A (n.*13+135C>A) n.1529+135C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887711C>T | CA2611944230 | LSP1 | c.*13+135C>T (n.*13+135C>T) n.1529+135C>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887712C>A | CA2741143569 | LSP1 | c.*13+136C>A (n.*13+136C>A) n.1529+136C>A | |
11 | g.1887712C>G | CA2611944231 | LSP1 | c.*13+136C>G (n.*13+136C>G) n.1529+136C>G | gnomAD v4 |
11 | g.1887712C>T | CA2611944232 | LSP1 | c.*13+136C>T (n.*13+136C>T) n.1529+136C>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887713A>G | CA2611944233 | LSP1 | c.*13+137A>G (n.*13+137A>G) n.1529+137A>G | gnomAD v4 |
11 | g.1887714G>A | CA2611944235 | LSP1 | c.*13+138G>A (n.*13+138G>A) n.1529+138G>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887714G>T | CA2611944236 | LSP1 | c.*13+138G>T (n.*13+138G>T) n.1529+138G>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887715del | CA2611944237 | LSP1 | c.*13+139del (n.*13+139del) n.1529+139del | gnomAD v4 |
11 | g.1887715C>T | CA2611944238 | LSP1 | c.*13+139C>T (n.*13+139C>T) n.1529+139C>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887716T>A | CA2611944240 | LSP1 | c.*13+140T>A (n.*13+140T>A) n.1529+140T>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887716T>C | CA2611944241 | LSP1 | c.*13+140T>C (n.*13+140T>C) n.1529+140T>C | gnomAD v4 |
11 | g.1887716T>G | CA2790180577 | LSP1 | c.*13+140T>G (n.*13+140T>G) n.1529+140T>G | |
11 | g.1887718A= | CA1947897171 | LSP1 | c.*13+142A= (n.*13+142A=) n.1529+142A= | |
11 | g.1887718A>G | CA1947897172 | LSP1 | c.*13+142A>G (n.*13+142A>G) n.1529+142A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1887718A>T | CA2611944244 | LSP1 | c.*13+142A>T (n.*13+142A>T) n.1529+142A>T | gnomAD v4 |