Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.1887448_1887450dupCA5815862LSP1c.931-26_931-24dup (n.931-26_931-24dup)
c.1315-26_1315-24dup (n.1315-26_1315-24dup)
c.745-26_745-24dup (n.745-26_745-24dup)
n.801-26_801-24dup
n.408-26_408-24dup
n.1427-26_1427-24dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1887453C=CA1947897038LSP1c.931-21C= (n.931-21C=)
c.1315-21C= (n.1315-21C=)
c.745-21C= (n.745-21C=)
n.801-21C=
n.408-21C=
n.1427-21C=
11g.1887453C>TCA5815863LSP1c.931-21C>T (n.931-21C>T)
c.1315-21C>T (n.1315-21C>T)
c.745-21C>T (n.745-21C>T)
n.801-21C>T
n.408-21C>T
n.1427-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1887455T>ACA2574787577LSP1c.931-19T>A (n.931-19T>A)
c.1315-19T>A (n.1315-19T>A)
c.745-19T>A (n.745-19T>A)
n.801-19T>A
n.408-19T>A
n.1427-19T>A
11g.1887455T>CCA5815864LSP1c.931-19T>C (n.931-19T>C)
c.1315-19T>C (n.1315-19T>C)
c.745-19T>C (n.745-19T>C)
n.801-19T>C
n.408-19T>C
n.1427-19T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1887455T=CA1947897039LSP1c.931-19T= (n.931-19T=)
c.1315-19T= (n.1315-19T=)
c.745-19T= (n.745-19T=)
n.801-19T=
n.408-19T=
n.1427-19T=
11g.1887459C>ACA1947897040LSP1c.931-15C>A (n.931-15C>A)
c.1315-15C>A (n.1315-15C>A)
c.745-15C>A (n.745-15C>A)
n.801-15C>A
n.408-15C>A
n.1427-15C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.1887459C=CA1947897041LSP1c.931-15C= (n.931-15C=)
c.1315-15C= (n.1315-15C=)
c.745-15C= (n.745-15C=)
n.801-15C=
n.408-15C=
n.1427-15C=
11g.1887459C>GCA216220091LSP1c.931-15C>G (n.931-15C>G)
c.1315-15C>G (n.1315-15C>G)
c.745-15C>G (n.745-15C>G)
n.801-15C>G
n.408-15C>G
n.1427-15C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1887461C=CA1947897042LSP1c.931-13C= (n.931-13C=)
c.1315-13C= (n.1315-13C=)
c.745-13C= (n.745-13C=)
n.801-13C=
n.408-13C=
n.1427-13C=
11g.1887461C>GCA2611943992LSP1c.931-13C>G (n.931-13C>G)
c.1315-13C>G (n.1315-13C>G)
c.745-13C>G (n.745-13C>G)
n.801-13C>G
n.408-13C>G
n.1427-13C>G
 gnomAD v4
11g.1887461C>TCA1947897043LSP1c.931-13C>T (n.931-13C>T)
c.1315-13C>T (n.1315-13C>T)
c.745-13C>T (n.745-13C>T)
n.801-13C>T
n.408-13C>T
n.1427-13C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.1887462C=CA1947897044LSP1c.931-12C= (n.931-12C=)
c.1315-12C= (n.1315-12C=)
c.745-12C= (n.745-12C=)
n.801-12C=
n.408-12C=
n.1427-12C=
11g.1887462C>TCA5815865LSP1c.931-12C>T (n.931-12C>T)
c.1315-12C>T (n.1315-12C>T)
c.745-12C>T (n.745-12C>T)
n.801-12C>T
n.408-12C>T
n.1427-12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1887464T>GCA2611943994LSP1c.931-10T>G (n.931-10T>G)
c.1315-10T>G (n.1315-10T>G)
c.745-10T>G (n.745-10T>G)
n.801-10T>G
n.408-10T>G
n.1427-10T>G
 gnomAD v4
11g.1887466C=CA1947897045LSP1c.931-8C= (n.931-8C=)
c.1315-8C= (n.1315-8C=)
c.745-8C= (n.745-8C=)
n.801-8C=
n.408-8C=
n.1427-8C=
11g.1887466C>TCA5815866LSP1c.931-8C>T (n.931-8C>T)
c.1315-8C>T (n.1315-8C>T)
c.745-8C>T (n.745-8C>T)
n.801-8C>T
n.408-8C>T
n.1427-8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1887467C=CA1947897046LSP1c.931-7C= (n.931-7C=)
c.1315-7C= (n.1315-7C=)
c.745-7C= (n.745-7C=)
n.801-7C=
n.408-7C=
n.1427-7C=
11g.1887467C>GCA597067824LSP1c.931-7C>G (n.931-7C>G)
c.1315-7C>G (n.1315-7C>G)
c.745-7C>G (n.745-7C>G)
n.801-7C>G
n.408-7C>G
n.1427-7C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1887468C>ACA2611943999LSP1c.931-6C>A (n.931-6C>A)
c.1315-6C>A (n.1315-6C>A)
c.745-6C>A (n.745-6C>A)
n.801-6C>A
n.408-6C>A
n.1427-6C>A
 gnomAD v4
11g.1887470delCA471993564LSP1c.931-4del (n.931-4del)
c.1315-4del (n.1315-4del)
c.745-4del (n.745-4del)
n.801-4del
n.408-4del
n.1427-4del
 gnomAD v4
11g.1887471C>ACA2611944001LSP1c.931-3C>A (n.931-3C>A)
c.1315-3C>A (n.1315-3C>A)
c.745-3C>A (n.745-3C>A)
n.801-3C>A
n.408-3C>A
n.1427-3C>A
 gnomAD v4
11g.1887471C=CA1947897047LSP1c.931-3C= (n.931-3C=)
c.1315-3C= (n.1315-3C=)
c.745-3C= (n.745-3C=)
n.801-3C=
n.408-3C=
n.1427-3C=
11g.1887471C>TCA5815867LSP1c.931-3C>T (n.931-3C>T)
c.1315-3C>T (n.1315-3C>T)
c.745-3C>T (n.745-3C>T)
n.801-3C>T
n.408-3C>T
n.1427-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1887472A>CCA379108786LSP1c.931-2A>C (n.931-2A>C)
c.1315-2A>C (n.1315-2A>C)
c.745-2A>C (n.745-2A>C)
n.801-2A>C
n.408-2A>C
n.1427-2A>C
11g.1887472A>GCA379108787LSP1c.931-2A>G (n.931-2A>G)
c.1315-2A>G (n.1315-2A>G)
c.745-2A>G (n.745-2A>G)
n.801-2A>G
n.408-2A>G
n.1427-2A>G
 gnomAD v4
11g.1887472A>TCA379108788LSP1c.931-2A>T (n.931-2A>T)
c.1315-2A>T (n.1315-2A>T)
c.745-2A>T (n.745-2A>T)
n.801-2A>T
n.408-2A>T
n.1427-2A>T
11g.1887473G>ACA379108789LSP1c.931-1G>A (n.931-1G>A)
c.1315-1G>A (n.1315-1G>A)
c.745-1G>A (n.745-1G>A)
n.801-1G>A
n.408-1G>A
n.1427-1G>A
11g.1887473G>CCA379108790LSP1c.931-1G>C (n.931-1G>C)
c.1315-1G>C (n.1315-1G>C)
c.745-1G>C (n.745-1G>C)
n.801-1G>C
n.408-1G>C
n.1427-1G>C
11g.1887473G=CA1947897048LSP1c.931-1G= (n.931-1G=)
c.1315-1G= (n.1315-1G=)
c.745-1G= (n.745-1G=)
n.801-1G=
n.408-1G=
n.1427-1G=
11g.1887473G>TCA379108791LSP1c.931-1G>T (n.931-1G>T)
c.1315-1G>T (n.1315-1G>T)
c.745-1G>T (n.745-1G>T)
n.801-1G>T
n.408-1G>T
n.1427-1G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1887474A>CCA379108794LSP1c.931A>C (p.Ser311Arg)
c.1315A>C (p.Ser439Arg)
c.745A>C (p.Ser249Arg)
n.801A>C
n.408A>C
n.1427A>C
11g.1887474A>GCA379108792LSP1c.931A>G (p.Ser311Gly)
c.1315A>G (p.Ser439Gly)
c.745A>G (p.Ser249Gly)
n.801A>G
n.408A>G
n.1427A>G
11g.1887474A>TCA379108793LSP1c.931A>T (p.Ser311Cys)
c.1315A>T (p.Ser439Cys)
c.745A>T (p.Ser249Cys)
n.801A>T
n.408A>T
n.1427A>T
11g.1887475G>ACA379108795LSP1c.932G>A (p.Ser311Asn)
c.1316G>A (p.Ser439Asn)
c.746G>A (p.Ser249Asn)
n.802G>A
n.409G>A
n.1428G>A
 gnomAD v4
11g.1887475G>CCA379108796LSP1c.932G>C (p.Ser311Thr)
c.1316G>C (p.Ser439Thr)
c.746G>C (p.Ser249Thr)
n.802G>C
n.409G>C
n.1428G>C
 gnomAD v4
11g.1887475G>TCA379108797LSP1c.932G>T (p.Ser311Ile)
c.1316G>T (p.Ser439Ile)
c.746G>T (p.Ser249Ile)
n.802G>T
n.409G>T
n.1428G>T
 gnomAD v4
11g.1887476C>ACA379108798LSP1c.933C>A (p.Ser311Arg)
c.1317C>A (p.Ser439Arg)
c.747C>A (p.Ser249Arg)
n.803C>A
n.410C>A
n.1429C>A
 gnomAD v4
11g.1887476C>GCA379108799LSP1c.933C>G (p.Ser311Arg)
c.1317C>G (p.Ser439Arg)
c.747C>G (p.Ser249Arg)
n.803C>G
n.410C>G
n.1429C>G
11g.1887476C>TCA471993565LSP1c.933C>T (p.Ser311=)
c.1317C>T (p.Ser439=)
c.747C>T (p.Ser249=)
n.803C>T
n.410C>T
n.1429C>T
11g.1887477A=CA1947897049LSP1c.934A= (p.Thr312=)
c.1318A= (p.Thr440=)
c.748A= (p.Thr250=)
n.804A=
n.411A=
n.1430A=
11g.1887477A>CCA379108801LSP1c.934A>C (p.Thr312Pro)
c.1318A>C (p.Thr440Pro)
c.748A>C (p.Thr250Pro)
n.804A>C
n.411A>C
n.1430A>C
11g.1887477A>GCA5815868LSP1c.934A>G (p.Thr312Ala)
c.1318A>G (p.Thr440Ala)
c.748A>G (p.Thr250Ala)
n.804A>G
n.411A>G
n.1430A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1887477A>TCA379108800LSP1c.934A>T (p.Thr312Ser)
c.1318A>T (p.Thr440Ser)
c.748A>T (p.Thr250Ser)
n.804A>T
n.411A>T
n.1430A>T
11g.1887478C>ACA379108802LSP1c.935C>A (p.Thr312Asn)
c.1319C>A (p.Thr440Asn)
c.749C>A (p.Thr250Asn)
n.805C>A
n.412C>A
n.1431C>A
 gnomAD v4
11g.1887478C=CA1947897050LSP1c.935C= (p.Thr312=)
c.1319C= (p.Thr440=)
c.749C= (p.Thr250=)
n.805C=
n.412C=
n.1431C=
11g.1887478C>GCA379108803LSP1c.935C>G (p.Thr312Ser)
c.1319C>G (p.Thr440Ser)
c.749C>G (p.Thr250Ser)
n.805C>G
n.412C>G
n.1431C>G
11g.1887478C>TCA379108804LSP1c.935C>T (p.Thr312Ile)
c.1319C>T (p.Thr440Ile)
c.749C>T (p.Thr250Ile)
n.805C>T
n.412C>T
n.1431C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1887479C>ACA471993566LSP1c.936C>A (p.Thr312=)
c.1320C>A (p.Thr440=)
c.750C>A (p.Thr250=)
n.806C>A
n.413C>A
n.1432C>A
11g.1887479C=CA1947897051LSP1c.936C= (p.Thr312=)
c.1320C= (p.Thr440=)
c.750C= (p.Thr250=)
n.806C=
n.413C=
n.1432C=
11g.1887479C>GCA471993568LSP1c.936C>G (p.Thr312=)
c.1320C>G (p.Thr440=)
c.750C>G (p.Thr250=)
n.806C>G
n.413C>G
n.1432C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1887479C>TCA471993567LSP1c.936C>T (p.Thr312=)
c.1320C>T (p.Thr440=)
c.750C>T (p.Thr250=)
n.806C>T
n.413C>T
n.1432C>T
11g.1887480C>ACA379108805LSP1c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.1321C>A (p.Pro441Thr)
c.751C>A (p.Pro251Thr)
n.807C>A
n.414C>A
n.1433C>A
11g.1887480C=CA1947897052LSP1c.937C= (p.Pro313=)
c.1321C= (p.Pro441=)
c.751C= (p.Pro251=)
n.807C=
n.414C=
n.1433C=
11g.1887480C>GCA379108806LSP1c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.1321C>G (p.Pro441Ala)
c.751C>G (p.Pro251Ala)
n.807C>G
n.414C>G
n.1433C>G
11g.1887480C>TCA379108807LSP1c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.1321C>T (p.Pro441Ser)
c.751C>T (p.Pro251Ser)
n.807C>T
n.414C>T
n.1433C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1887481C>ACA379108808LSP1c.938C>A (p.Pro313Gln)
c.1322C>A (p.Pro441Gln)
c.752C>A (p.Pro251Gln)
n.808C>A
n.415C>A
n.1434C>A
11g.1887481C=CA1947897053LSP1c.938C= (p.Pro313=)
c.1322C= (p.Pro441=)
c.752C= (p.Pro251=)
n.808C=
n.415C=
n.1434C=
11g.1887481C>GCA379108809LSP1c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.1322C>G (p.Pro441Arg)
c.752C>G (p.Pro251Arg)
n.808C>G
n.415C>G
n.1434C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1887481C>TCA5815869LSP1c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.1322C>T (p.Pro441Leu)
c.752C>T (p.Pro251Leu)
n.808C>T
n.415C>T
n.1434C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1887482A=CA1947897054LSP1c.939A= (p.Pro313=)
c.1323A= (p.Pro441=)
c.753A= (p.Pro251=)
n.809A=
n.416A=
n.1435A=
11g.1887482A>CCA471993570LSP1c.939A>C (p.Pro313=)
c.1323A>C (p.Pro441=)
c.753A>C (p.Pro251=)
n.809A>C
n.416A>C
n.1435A>C
11g.1887482A>GCA5815870LSP1c.939A>G (p.Pro313=)
c.1323A>G (p.Pro441=)
c.753A>G (p.Pro251=)
n.809A>G
n.416A>G
n.1435A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1887482A>TCA471993569LSP1c.939A>T (p.Pro313=)
c.1323A>T (p.Pro441=)
c.753A>T (p.Pro251=)
n.809A>T
n.416A>T
n.1435A>T
11g.1887483T>ACA379108810LSP1c.940T>A (p.Ser314Thr)
c.1324T>A (p.Ser442Thr)
c.754T>A (p.Ser252Thr)
n.810T>A
n.417T>A
n.1436T>A
11g.1887483T>CCA379108811LSP1c.940T>C (p.Ser314Pro)
c.1324T>C (p.Ser442Pro)
c.754T>C (p.Ser252Pro)
n.810T>C
n.417T>C
n.1436T>C
 gnomAD v4
11g.1887483T>GCA379108812LSP1c.940T>G (p.Ser314Ala)
c.1324T>G (p.Ser442Ala)
c.754T>G (p.Ser252Ala)
n.810T>G
n.417T>G
n.1436T>G
11g.1887484C>ACA379108813LSP1c.941C>A (p.Ser314Tyr)
c.1325C>A (p.Ser442Tyr)
c.755C>A (p.Ser252Tyr)
n.811C>A
n.418C>A
n.1437C>A
 gnomAD v4
11g.1887484C>GCA379108815LSP1c.941C>G (p.Ser314Cys)
c.1325C>G (p.Ser442Cys)
c.755C>G (p.Ser252Cys)
n.811C>G
n.418C>G
n.1437C>G
11g.1887484C>TCA379108814LSP1c.941C>T (p.Ser314Phe)
c.1325C>T (p.Ser442Phe)
c.755C>T (p.Ser252Phe)
n.811C>T
n.418C>T
n.1437C>T
11g.1887485T>ACA471993573LSP1c.942T>A (p.Ser314=)
c.1326T>A (p.Ser442=)
c.756T>A (p.Ser252=)
n.812T>A
n.419T>A
n.1438T>A
11g.1887485T>CCA471993572LSP1c.942T>C (p.Ser314=)
c.1326T>C (p.Ser442=)
c.756T>C (p.Ser252=)
n.812T>C
n.419T>C
n.1438T>C
11g.1887485T>GCA471993571LSP1c.942T>G (p.Ser314=)
c.1326T>G (p.Ser442=)
c.756T>G (p.Ser252=)
n.812T>G
n.419T>G
n.1438T>G
11g.1887486G>ACA5815871LSP1c.943G>A (p.Gly315Arg)
c.1327G>A (p.Gly443Arg)
c.757G>A (p.Gly253Arg)
n.813G>A
n.420G>A
n.1439G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1887486G>CCA379108816LSP1c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
c.757G>C (p.Gly253Arg)
n.813G>C
n.420G>C
n.1439G>C
11g.1887486G=CA1947897055LSP1c.943G= (p.Gly315=)
c.1327G= (p.Gly443=)
c.757G= (p.Gly253=)
n.813G=
n.420G=
n.1439G=
11g.1887486G>TCA379108817LSP1c.943G>T (p.Gly315Trp)
c.1327G>T (p.Gly443Trp)
c.757G>T (p.Gly253Trp)
n.813G>T
n.420G>T
n.1439G>T
11g.1887487G>ACA379108818LSP1c.944G>A (p.Gly315Glu)
c.1328G>A (p.Gly443Glu)
c.758G>A (p.Gly253Glu)
n.814G>A
n.421G>A
n.1440G>A
11g.1887487G>CCA379108819LSP1c.944G>C (p.Gly315Ala)
c.1328G>C (p.Gly443Ala)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
n.814G>C
n.421G>C
n.1440G>C
11g.1887487G>TCA379108820LSP1c.944G>T (p.Gly315Val)
c.1328G>T (p.Gly443Val)
c.758G>T (p.Gly253Val)
n.814G>T
n.421G>T
n.1440G>T
11g.1887488G>ACA471993574LSP1c.945G>A (p.Gly315=)
c.1329G>A (p.Gly443=)
c.759G>A (p.Gly253=)
n.815G>A
n.422G>A
n.1441G>A
11g.1887488G>CCA471993575LSP1c.945G>C (p.Gly315=)
c.1329G>C (p.Gly443=)
c.759G>C (p.Gly253=)
n.815G>C
n.422G>C
n.1441G>C
 gnomAD v4
11g.1887488G>TCA471993576LSP1c.945G>T (p.Gly315=)
c.1329G>T (p.Gly443=)
c.759G>T (p.Gly253=)
n.815G>T
n.422G>T
n.1441G>T
11g.1887489A=CA1947897056LSP1c.946A= (p.Lys316=)
c.1330A= (p.Lys444=)
c.760A= (p.Lys254=)
n.816A=
n.423A=
n.1442A=
11g.1887489A>CCA379108821LSP1c.946A>C (p.Lys316Gln)
c.1330A>C (p.Lys444Gln)
c.760A>C (p.Lys254Gln)
n.816A>C
n.423A>C
n.1442A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1887489A>GCA379108822LSP1c.946A>G (p.Lys316Glu)
c.1330A>G (p.Lys444Glu)
c.760A>G (p.Lys254Glu)
n.816A>G
n.423A>G
n.1442A>G
11g.1887489A>TCA379108823LSP1c.946A>T (p.Lys316Ter)
c.1330A>T (p.Lys444Ter)
c.760A>T (p.Lys254Ter)
n.816A>T
n.423A>T
n.1442A>T
11g.1887490A>CCA379108824LSP1c.947A>C (p.Lys316Thr)
c.1331A>C (p.Lys444Thr)
c.761A>C (p.Lys254Thr)
n.817A>C
n.424A>C
n.1443A>C
 gnomAD v4
11g.1887490A>GCA379108825LSP1c.947A>G (p.Lys316Arg)
c.1331A>G (p.Lys444Arg)
c.761A>G (p.Lys254Arg)
n.817A>G
n.424A>G
n.1443A>G
11g.1887490A>TCA379108826LSP1c.947A>T (p.Lys316Met)
c.1331A>T (p.Lys444Met)
c.761A>T (p.Lys254Met)
n.817A>T
n.424A>T
n.1443A>T
11g.1887491G>ACA471993577LSP1c.948G>A (p.Lys316=)
c.1332G>A (p.Lys444=)
c.762G>A (p.Lys254=)
n.818G>A
n.425G>A
n.1444G>A
 COSMIC COSMIC
11g.1887491G>CCA379108828LSP1c.948G>C (p.Lys316Asn)
c.1332G>C (p.Lys444Asn)
c.762G>C (p.Lys254Asn)
n.818G>C
n.425G>C
n.1444G>C
11g.1887491G>TCA379108827LSP1c.948G>T (p.Lys316Asn)
c.1332G>T (p.Lys444Asn)
c.762G>T (p.Lys254Asn)
n.818G>T
n.425G>T
n.1444G>T
11g.1887492A>CCA471993578LSP1c.949A>C (p.Arg317=)
c.1333A>C (p.Arg445=)
c.763A>C (p.Arg255=)
n.819A>C
n.426A>C
n.1445A>C
11g.1887492A>GCA379108829LSP1c.949A>G (p.Arg317Gly)
c.1333A>G (p.Arg445Gly)
c.763A>G (p.Arg255Gly)
n.819A>G
n.426A>G
n.1445A>G
11g.1887492A>TCA379108830LSP1c.949A>T (p.Arg317Trp)
c.1333A>T (p.Arg445Trp)
c.763A>T (p.Arg255Trp)
n.819A>T
n.426A>T
n.1445A>T
11g.1887493G>ACA379108831LSP1c.950G>A (p.Arg317Lys)
c.1334G>A (p.Arg445Lys)
c.764G>A (p.Arg255Lys)
n.820G>A
n.427G>A
n.1446G>A
 dbSNP
11g.1887493G>CCA379108832LSP1c.950G>C (p.Arg317Thr)
c.1334G>C (p.Arg445Thr)
c.764G>C (p.Arg255Thr)
n.820G>C
n.427G>C
n.1446G>C
11g.1887493G=CA1947897057LSP1c.950G= (p.Arg317=)
c.1334G= (p.Arg445=)
c.764G= (p.Arg255=)
n.820G=
n.427G=
n.1446G=
11g.1887493G>TCA379108833LSP1c.950G>T (p.Arg317Met)
c.1334G>T (p.Arg445Met)
c.764G>T (p.Arg255Met)
n.820G>T
n.427G>T
n.1446G>T
11g.1887494G>ACA471993579LSP1c.951G>A (p.Arg317=)
c.1335G>A (p.Arg445=)
c.765G>A (p.Arg255=)
n.821G>A
n.428G>A
n.1447G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1887494G>CCA379108834LSP1c.951G>C (p.Arg317Ser)
c.1335G>C (p.Arg445Ser)
c.765G>C (p.Arg255Ser)
n.821G>C
n.428G>C
n.1447G>C
11g.1887494G=CA1947897058LSP1c.951G= (p.Arg317=)
c.1335G= (p.Arg445=)
c.765G= (p.Arg255=)
n.821G=
n.428G=
n.1447G=
11g.1887494G>TCA379108835LSP1c.951G>T (p.Arg317Ser)
c.1335G>T (p.Arg445Ser)
c.765G>T (p.Arg255Ser)
n.821G>T
n.428G>T
n.1447G>T
 gnomAD v4
11g.1887495T>ACA379108836LSP1c.952T>A (p.Tyr318Asn)
c.1336T>A (p.Tyr446Asn)
c.766T>A (p.Tyr256Asn)
n.822T>A
n.429T>A
n.1448T>A
11g.1887495T>CCA5815872LSP1c.952T>C (p.Tyr318His)
c.1336T>C (p.Tyr446His)
c.766T>C (p.Tyr256His)
n.822T>C
n.429T>C
n.1448T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1887495T>GCA379108837LSP1c.952T>G (p.Tyr318Asp)
c.1336T>G (p.Tyr446Asp)
c.766T>G (p.Tyr256Asp)
n.822T>G
n.429T>G
n.1448T>G
11g.1887495T=CA1947897059LSP1c.952T= (p.Tyr318=)
c.1336T= (p.Tyr446=)
c.766T= (p.Tyr256=)
n.822T=
n.429T=
n.1448T=
11g.1887496A=CA1947897060LSP1c.953A= (p.Tyr318=)
c.1337A= (p.Tyr446=)
c.767A= (p.Tyr256=)
n.823A=
n.430A=
n.1449A=
11g.1887496A>CCA379108838LSP1c.953A>C (p.Tyr318Ser)
c.1337A>C (p.Tyr446Ser)
c.767A>C (p.Tyr256Ser)
n.823A>C
n.430A>C
n.1449A>C
11g.1887496A>GCA216220133LSP1c.953A>G (p.Tyr318Cys)
c.1337A>G (p.Tyr446Cys)
c.767A>G (p.Tyr256Cys)
n.823A>G
n.430A>G
n.1449A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.1887496A>TCA379108839LSP1c.953A>T (p.Tyr318Phe)
c.1337A>T (p.Tyr446Phe)
c.767A>T (p.Tyr256Phe)
n.823A>T
n.430A>T
n.1449A>T
11g.1887497T>ACA379108840LSP1c.954T>A (p.Tyr318Ter)
c.1338T>A (p.Tyr446Ter)
c.768T>A (p.Tyr256Ter)
n.824T>A
n.431T>A
n.1450T>A
11g.1887497T>CCA471993580LSP1c.954T>C (p.Tyr318=)
c.1338T>C (p.Tyr446=)
c.768T>C (p.Tyr256=)
n.824T>C
n.431T>C
n.1450T>C
 gnomAD v4
11g.1887497T>GCA379108841LSP1c.954T>G (p.Tyr318Ter)
c.1338T>G (p.Tyr446Ter)
c.768T>G (p.Tyr256Ter)
n.824T>G
n.431T>G
n.1450T>G
 gnomAD v4
11g.1887498A>CCA379108842LSP1c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.1339A>C (p.Lys447Gln)
c.769A>C (p.Lys257Gln)
n.825A>C
n.432A>C
n.1451A>C
11g.1887498A>GCA379108844LSP1c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.1339A>G (p.Lys447Glu)
c.769A>G (p.Lys257Glu)
n.825A>G
n.432A>G
n.1451A>G
11g.1887498A>TCA379108843LSP1c.955A>T (p.Lys319Ter)
c.1339A>T (p.Lys447Ter)
c.769A>T (p.Lys257Ter)
n.825A>T
n.432A>T
n.1451A>T
11g.1887499A=CA1947897061LSP1c.956A= (p.Lys319=)
c.1340A= (p.Lys447=)
c.770A= (p.Lys257=)
n.826A=
n.433A=
n.1452A=
11g.1887499A>CCA5815873LSP1c.956A>C (p.Lys319Thr)
c.1340A>C (p.Lys447Thr)
c.770A>C (p.Lys257Thr)
n.826A>C
n.433A>C
n.1452A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.1887499A>GCA379108846LSP1c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.1340A>G (p.Lys447Arg)
c.770A>G (p.Lys257Arg)
n.826A>G
n.433A>G
n.1452A>G
11g.1887499A>TCA379108845LSP1c.956A>T (p.Lys319Met)
c.1340A>T (p.Lys447Met)
c.770A>T (p.Lys257Met)
n.826A>T
n.433A>T
n.1452A>T
11g.1887500G>ACA5815874LSP1c.957G>A (p.Lys319=)
c.1341G>A (p.Lys447=)
c.771G>A (p.Lys257=)
n.827G>A
n.434G>A
n.1453G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1887500G>CCA216220150LSP1c.957G>C (p.Lys319Asn)
c.1341G>C (p.Lys447Asn)
c.771G>C (p.Lys257Asn)
n.827G>C
n.434G>C
n.1453G>C
 dbSNP
11g.1887500G=CA1947897062LSP1c.957G= (p.Lys319=)
c.1341G= (p.Lys447=)
c.771G= (p.Lys257=)
n.827G=
n.434G=
n.1453G=
11g.1887500G>TCA379108847LSP1c.957G>T (p.Lys319Asn)
c.1341G>T (p.Lys447Asn)
c.771G>T (p.Lys257Asn)
n.827G>T
n.434G>T
n.1453G>T
11g.1887501T>ACA379108848LSP1c.958T>A (p.Phe320Ile)
c.1342T>A (p.Phe448Ile)
c.772T>A (p.Phe258Ile)
n.828T>A
n.435T>A
n.1454T>A
11g.1887501T>CCA379108850LSP1c.958T>C (p.Phe320Leu)
c.1342T>C (p.Phe448Leu)
c.772T>C (p.Phe258Leu)
n.828T>C
n.435T>C
n.1454T>C
11g.1887501T>GCA379108849LSP1c.958T>G (p.Phe320Val)
c.1342T>G (p.Phe448Val)
c.772T>G (p.Phe258Val)
n.828T>G
n.435T>G
n.1454T>G
11g.1887502T>ACA379108851LSP1c.959T>A (p.Phe320Tyr)
c.1343T>A (p.Phe448Tyr)
c.773T>A (p.Phe258Tyr)
n.829T>A
n.436T>A
n.1455T>A
 COSMIC COSMIC
11g.1887502T>CCA379108852LSP1c.959T>C (p.Phe320Ser)
c.1343T>C (p.Phe448Ser)
c.773T>C (p.Phe258Ser)
n.829T>C
n.436T>C
n.1455T>C
 gnomAD v4
11g.1887502T>GCA379108853LSP1c.959T>G (p.Phe320Cys)
c.1343T>G (p.Phe448Cys)
c.773T>G (p.Phe258Cys)
n.829T>G
n.436T>G
n.1455T>G
11g.1887503T>ACA379108854LSP1c.960T>A (p.Phe320Leu)
c.1344T>A (p.Phe448Leu)
c.774T>A (p.Phe258Leu)
n.830T>A
n.1456T>A
11g.1887503T>CCA471993581LSP1c.960T>C (p.Phe320=)
c.1344T>C (p.Phe448=)
c.774T>C (p.Phe258=)
n.830T>C
n.1456T>C
11g.1887503T>GCA379108855LSP1c.960T>G (p.Phe320Leu)
c.1344T>G (p.Phe448Leu)
c.774T>G (p.Phe258Leu)
n.830T>G
n.1456T>G
11g.1887504G>ACA379108856LSP1c.961G>A (p.Val321Met)
c.1345G>A (p.Val449Met)
c.775G>A (p.Val259Met)
n.831G>A
n.1457G>A
 gnomAD v4
11g.1887504G>CCA379108857LSP1c.961G>C (p.Val321Leu)
c.1345G>C (p.Val449Leu)
c.775G>C (p.Val259Leu)
n.831G>C
n.1457G>C
11g.1887504G=CA1947897063LSP1c.961G= (p.Val321=)
c.1345G= (p.Val449=)
c.775G= (p.Val259=)
n.831G=
n.1457G=
11g.1887504G>TCA5815875LSP1c.961G>T (p.Val321Leu)
c.1345G>T (p.Val449Leu)
c.775G>T (p.Val259Leu)
n.831G>T
n.1457G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3
11g.1887505T>ACA379108858LSP1c.962T>A (p.Val321Glu)
c.1346T>A (p.Val449Glu)
c.776T>A (p.Val259Glu)
n.832T>A
n.1458T>A
11g.1887505T>CCA379108859LSP1c.962T>C (p.Val321Ala)
c.1346T>C (p.Val449Ala)
c.776T>C (p.Val259Ala)
n.832T>C
n.1458T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1887505T>GCA379108860LSP1c.962T>G (p.Val321Gly)
c.1346T>G (p.Val449Gly)
c.776T>G (p.Val259Gly)
n.832T>G
n.1458T>G
11g.1887505T=CA1947897064LSP1c.962T= (p.Val321=)
c.1346T= (p.Val449=)
c.776T= (p.Val259=)
n.832T=
n.1458T=
11g.1887506G>ACA471993584LSP1c.963G>A (p.Val321=)
c.1347G>A (p.Val449=)
c.777G>A (p.Val259=)
n.833G>A
n.1459G>A
11g.1887506G>CCA471993582LSP1c.963G>C (p.Val321=)
c.1347G>C (p.Val449=)
c.777G>C (p.Val259=)
n.833G>C
n.1459G>C
11g.1887506G>TCA471993583LSP1c.963G>T (p.Val321=)
c.1347G>T (p.Val449=)
c.777G>T (p.Val259=)
n.833G>T
n.1459G>T
 COSMIC
11g.1887507G>ACA379108863LSP1c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.1348G>A (p.Ala450Thr)
c.778G>A (p.Ala260Thr)
n.834G>A
n.1460G>A
 dbSNP
11g.1887507G>CCA379108861LSP1c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.1348G>C (p.Ala450Pro)
c.778G>C (p.Ala260Pro)
n.834G>C
n.1460G>C
11g.1887507G>TCA379108862LSP1c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.1348G>T (p.Ala450Ser)
c.778G>T (p.Ala260Ser)
n.834G>T
n.1460G>T
11g.1887508C>ACA379108864LSP1c.965C>A (p.Ala322Asp)
c.1349C>A (p.Ala450Asp)
c.779C>A (p.Ala260Asp)
n.835C>A
n.1461C>A
11g.1887508C>GCA379108865LSP1c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.1349C>G (p.Ala450Gly)
c.779C>G (p.Ala260Gly)
n.835C>G
n.1461C>G
11g.1887508C>TCA379108866LSP1c.965C>T (p.Ala322Val)
c.1349C>T (p.Ala450Val)
c.779C>T (p.Ala260Val)
n.835C>T
n.1461C>T
11g.1887509C>ACA471993587LSP1c.966C>A (p.Ala322=)
c.1350C>A (p.Ala450=)
c.780C>A (p.Ala260=)
n.836C>A
n.1462C>A
11g.1887509C>GCA471993585LSP1c.966C>G (p.Ala322=)
c.1350C>G (p.Ala450=)
c.780C>G (p.Ala260=)
n.836C>G
n.1462C>G
11g.1887509C>TCA471993586LSP1c.966C>T (p.Ala322=)
c.1350C>T (p.Ala450=)
c.780C>T (p.Ala260=)
n.836C>T
n.1462C>T
 gnomAD v4
11g.1887510A>CCA379108867LSP1c.967A>C (p.Thr323Pro)
c.1351A>C (p.Thr451Pro)
c.781A>C (p.Thr261Pro)
n.837A>C
n.1463A>C
11g.1887510A>GCA379108868LSP1c.967A>G (p.Thr323Ala)
c.1351A>G (p.Thr451Ala)
c.781A>G (p.Thr261Ala)
n.837A>G
n.1463A>G
 gnomAD v4
11g.1887510A>TCA379108869LSP1c.967A>T (p.Thr323Ser)
c.1351A>T (p.Thr451Ser)
c.781A>T (p.Thr261Ser)
n.837A>T
n.1463A>T
11g.1887511C>ACA379108870LSP1c.968C>A (p.Thr323Asn)
c.1352C>A (p.Thr451Asn)
c.782C>A (p.Thr261Asn)
n.838C>A
n.1464C>A
11g.1887511C=CA1947897065LSP1c.968C= (p.Thr323=)
c.1352C= (p.Thr451=)
c.782C= (p.Thr261=)
n.838C=
n.1464C=
11g.1887511C>GCA379108871LSP1c.968C>G (p.Thr323Ser)
c.1352C>G (p.Thr451Ser)
c.782C>G (p.Thr261Ser)
n.838C>G
n.1464C>G
11g.1887511C>TCA5815876LSP1c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.1352C>T (p.Thr451Ile)
c.782C>T (p.Thr261Ile)
n.838C>T
n.1464C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1887512C>ACA471993589LSP1c.969C>A (p.Thr323=)
c.1353C>A (p.Thr451=)
c.783C>A (p.Thr261=)
n.839C>A
n.1465C>A
11g.1887512C=CA1947897066LSP1c.969C= (p.Thr323=)
c.1353C= (p.Thr451=)
c.783C= (p.Thr261=)
n.839C=
n.1465C=
11g.1887512C>GCA471993588LSP1c.969C>G (p.Thr323=)
c.1353C>G (p.Thr451=)
c.783C>G (p.Thr261=)
n.839C>G
n.1465C>G
11g.1887512C>TCA5815877LSP1c.969C>T (p.Thr323=)
c.1353C>T (p.Thr451=)
c.783C>T (p.Thr261=)
n.839C>T
n.1465C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1887513G>ACA5815878LSP1c.970G>A (p.Gly324Arg)
c.1354G>A (p.Gly452Arg)
c.784G>A (p.Gly262Arg)
n.840G>A
n.1466G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1887513G>CCA379108873LSP1c.970G>C (p.Gly324Arg)
c.1354G>C (p.Gly452Arg)
c.784G>C (p.Gly262Arg)
n.840G>C
n.1466G>C
11g.1887513G=CA1947897067LSP1c.970G= (p.Gly324=)
c.1354G= (p.Gly452=)
c.784G= (p.Gly262=)
n.840G=
n.1466G=
11g.1887513G>TCA379108872LSP1c.970G>T (p.Gly324Trp)
c.1354G>T (p.Gly452Trp)
c.784G>T (p.Gly262Trp)
n.840G>T
n.1466G>T
11g.1887514G>ACA379108874LSP1c.971G>A (p.Gly324Glu)
c.1355G>A (p.Gly452Glu)
c.785G>A (p.Gly262Glu)
n.841G>A
n.1467G>A
11g.1887514G>CCA379108875LSP1c.971G>C (p.Gly324Ala)
c.1355G>C (p.Gly452Ala)
c.785G>C (p.Gly262Ala)
n.841G>C
n.1467G>C
11g.1887514G>TCA379108876LSP1c.971G>T (p.Gly324Val)
c.1355G>T (p.Gly452Val)
c.785G>T (p.Gly262Val)
n.841G>T
n.1467G>T
11g.1887515G>ACA471993590LSP1c.972G>A (p.Gly324=)
c.1356G>A (p.Gly452=)
c.786G>A (p.Gly262=)
n.842G>A
n.1468G>A
11g.1887515G>CCA471993592LSP1c.972G>C (p.Gly324=)
c.1356G>C (p.Gly452=)
c.786G>C (p.Gly262=)
n.842G>C
n.1468G>C
11g.1887515G>TCA471993591LSP1c.972G>T (p.Gly324=)
c.1356G>T (p.Gly452=)
c.786G>T (p.Gly262=)
n.842G>T
n.1468G>T
11g.1887516C>ACA379108877LSP1c.973C>A (p.His325Asn)
c.1357C>A (p.His453Asn)
c.787C>A (p.His263Asn)
n.843C>A
n.1469C>A
11g.1887516C>GCA379108878LSP1c.973C>G (p.His325Asp)
c.1357C>G (p.His453Asp)
c.787C>G (p.His263Asp)
n.843C>G
n.1469C>G
11g.1887516C>TCA379108879LSP1c.973C>T (p.His325Tyr)
c.1357C>T (p.His453Tyr)
c.787C>T (p.His263Tyr)
n.843C>T
n.1469C>T
 COSMIC COSMIC
11g.1887517A=CA1947897068LSP1c.974A= (p.His325=)
c.1358A= (p.His453=)
c.788A= (p.His263=)
n.844A=
n.1470A=
11g.1887517A>CCA379108880LSP1c.974A>C (p.His325Pro)
c.1358A>C (p.His453Pro)
c.788A>C (p.His263Pro)
n.844A>C
n.1470A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1887517A>GCA379108881LSP1c.974A>G (p.His325Arg)
c.1358A>G (p.His453Arg)
c.788A>G (p.His263Arg)
n.844A>G
n.1470A>G
11g.1887517A>TCA379108882LSP1c.974A>T (p.His325Leu)
c.1358A>T (p.His453Leu)
c.788A>T (p.His263Leu)
n.844A>T
n.1470A>T
11g.1887518T>ACA379108883LSP1c.975T>A (p.His325Gln)
c.1359T>A (p.His453Gln)
c.789T>A (p.His263Gln)
n.845T>A
n.1471T>A
11g.1887518T>CCA471993594LSP1c.975T>C (p.His325=)
c.1359T>C (p.His453=)
c.789T>C (p.His263=)
n.845T>C
n.1471T>C
11g.1887518T>GCA379108884LSP1c.975T>G (p.His325Gln)
c.1359T>G (p.His453Gln)
c.789T>G (p.His263Gln)
n.845T>G
n.1471T>G
11g.1887519G>ACA379108887LSP1c.976G>A (p.Gly326Arg)
c.1360G>A (p.Gly454Arg)
c.790G>A (p.Gly264Arg)
n.846G>A
n.1472G>A
11g.1887519G>CCA379108886LSP1c.976G>C (p.Gly326Arg)
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
c.790G>C (p.Gly264Arg)
n.846G>C
n.1472G>C
11g.1887519G>TCA379108885LSP1c.976G>T (p.Gly326Trp)
c.1360G>T (p.Gly454Trp)
c.790G>T (p.Gly264Trp)
n.846G>T
n.1472G>T
11g.1887520G>ACA379108888LSP1c.977G>A (p.Gly326Glu)
c.1361G>A (p.Gly454Glu)
c.791G>A (p.Gly264Glu)
n.847G>A
n.1473G>A
11g.1887520G>CCA379108889LSP1c.977G>C (p.Gly326Ala)
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.791G>C (p.Gly264Ala)
n.847G>C
n.1473G>C
11g.1887520G>TCA379108890LSP1c.977G>T (p.Gly326Val)
c.1361G>T (p.Gly454Val)
c.791G>T (p.Gly264Val)
n.847G>T
n.1473G>T
11g.1887521G>ACA5815879LSP1c.978G>A (p.Gly326=)
c.1362G>A (p.Gly454=)
c.792G>A (p.Gly264=)
n.848G>A
n.1474G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.1887521G>CCA471993596LSP1c.978G>C (p.Gly326=)
c.1362G>C (p.Gly454=)
c.792G>C (p.Gly264=)
n.848G>C
n.1474G>C
11g.1887521G=CA1947897069LSP1c.978G= (p.Gly326=)
c.1362G= (p.Gly454=)
c.792G= (p.Gly264=)
n.848G=
n.1474G=
11g.1887521G>TCA471993595LSP1c.978G>T (p.Gly326=)
c.1362G>T (p.Gly454=)
c.792G>T (p.Gly264=)
n.848G>T
n.1474G>T
11g.1887522A>CCA379108891LSP1c.979A>C (p.Lys327Gln)
c.1363A>C (p.Lys455Gln)
c.793A>C (p.Lys265Gln)
n.849A>C
n.1475A>C
11g.1887522A>GCA379108892LSP1c.979A>G (p.Lys327Glu)
c.1363A>G (p.Lys455Glu)
c.793A>G (p.Lys265Glu)
n.849A>G
n.1475A>G
11g.1887522A>TCA379108893LSP1c.979A>T (p.Lys327Ter)
c.1363A>T (p.Lys455Ter)
c.793A>T (p.Lys265Ter)
n.849A>T
n.1475A>T
11g.1887523A>CCA379108894LSP1c.980A>C (p.Lys327Thr)
c.1364A>C (p.Lys455Thr)
c.794A>C (p.Lys265Thr)
n.850A>C
n.1476A>C
 gnomAD v4
11g.1887523A>GCA379108895LSP1c.980A>G (p.Lys327Arg)
c.1364A>G (p.Lys455Arg)
c.794A>G (p.Lys265Arg)
n.850A>G
n.1476A>G
11g.1887523A>TCA379108896LSP1c.980A>T (p.Lys327Met)
c.1364A>T (p.Lys455Met)
c.794A>T (p.Lys265Met)
n.850A>T
n.1476A>T
11g.1887524G>ACA471993597LSP1c.981G>A (p.Lys327=)
c.1365G>A (p.Lys455=)
c.795G>A (p.Lys265=)
n.851G>A
n.1477G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1887524G>CCA379108897LSP1c.981G>C (p.Lys327Asn)
c.1365G>C (p.Lys455Asn)
c.795G>C (p.Lys265Asn)
n.851G>C
n.1477G>C
11g.1887524G=CA1947897070LSP1c.981G= (p.Lys327=)
c.1365G= (p.Lys455=)
c.795G= (p.Lys265=)
n.851G=
n.1477G=
11g.1887524G>TCA379108898LSP1c.981G>T (p.Lys327Asn)
c.1365G>T (p.Lys455Asn)
c.795G>T (p.Lys265Asn)
n.851G>T
n.1477G>T
11g.1887525T>ACA379108900LSP1c.982T>A (p.Tyr328Asn)
c.1366T>A (p.Tyr456Asn)
c.796T>A (p.Tyr266Asn)
n.852T>A
n.1478T>A
11g.1887525T>CCA379108901LSP1c.982T>C (p.Tyr328His)
c.1366T>C (p.Tyr456His)
c.796T>C (p.Tyr266His)
n.852T>C
n.1478T>C
11g.1887525T>GCA379108899LSP1c.982T>G (p.Tyr328Asp)
c.1366T>G (p.Tyr456Asp)
c.796T>G (p.Tyr266Asp)
n.852T>G
n.1478T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1887525T=CA1947897071LSP1c.982T= (p.Tyr328=)
c.1366T= (p.Tyr456=)
c.796T= (p.Tyr266=)
n.852T=
n.1478T=
11g.1887526A>CCA379108904LSP1c.983A>C (p.Tyr328Ser)
c.1367A>C (p.Tyr456Ser)
c.797A>C (p.Tyr266Ser)
n.853A>C
n.1479A>C
11g.1887526A>GCA379108902LSP1c.983A>G (p.Tyr328Cys)
c.1367A>G (p.Tyr456Cys)
c.797A>G (p.Tyr266Cys)
n.853A>G
n.1479A>G
11g.1887526A>TCA379108903LSP1c.983A>T (p.Tyr328Phe)
c.1367A>T (p.Tyr456Phe)
c.797A>T (p.Tyr266Phe)
n.853A>T
n.1479A>T
11g.1887527T>ACA379108905LSP1c.984T>A (p.Tyr328Ter)
c.1368T>A (p.Tyr456Ter)
c.798T>A (p.Tyr266Ter)
n.854T>A
n.1480T>A
11g.1887527T>CCA471993598LSP1c.984T>C (p.Tyr328=)
c.1368T>C (p.Tyr456=)
c.798T>C (p.Tyr266=)
n.854T>C
n.1480T>C
11g.1887527T>GCA379108906LSP1c.984T>G (p.Tyr328Ter)
c.1368T>G (p.Tyr456Ter)
c.798T>G (p.Tyr266Ter)
n.854T>G
n.1480T>G
 gnomAD v4
11g.1887528G>ACA379108907LSP1c.985G>A (p.Glu329Lys)
c.1369G>A (p.Glu457Lys)
c.799G>A (p.Glu267Lys)
n.855G>A
n.1481G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.1887528G>CCA379108908LSP1c.985G>C (p.Glu329Gln)
c.1369G>C (p.Glu457Gln)
c.799G>C (p.Glu267Gln)
n.855G>C
n.1481G>C
11g.1887528G>TCA379108909LSP1c.985G>T (p.Glu329Ter)
c.1369G>T (p.Glu457Ter)
c.799G>T (p.Glu267Ter)
n.855G>T
n.1481G>T
 COSMIC COSMIC
11g.1887528_1887530delCA2790180572LSP1c.985_987del (p.Glu329del)
c.1369_1371del (p.Glu457del)
c.799_801del (p.Glu267del)
n.855_857del
n.1481_1483del
11g.1887529A=CA1947897072LSP1c.986A= (p.Glu329=)
c.1370A= (p.Glu457=)
c.800A= (p.Glu267=)
n.856A=
n.1482A=
11g.1887529A>CCA379108910LSP1c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.1370A>C (p.Glu457Ala)
c.800A>C (p.Glu267Ala)
n.856A>C
n.1482A>C
 gnomAD v4
11g.1887529A>GCA379108911LSP1c.986A>G (p.Glu329Gly)
c.1370A>G (p.Glu457Gly)
c.800A>G (p.Glu267Gly)
n.856A>G
n.1482A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.1887529A>TCA379108912LSP1c.986A>T (p.Glu329Val)
c.1370A>T (p.Glu457Val)
c.800A>T (p.Glu267Val)
n.856A>T
n.1482A>T
11g.1887530G>ACA471993599LSP1c.987G>A (p.Glu329=)
c.1371G>A (p.Glu457=)
c.801G>A (p.Glu267=)
n.857G>A
n.1483G>A
 COSMIC COSMIC
11g.1887530G>CCA379108913LSP1c.987G>C (p.Glu329Asp)
c.1371G>C (p.Glu457Asp)
c.801G>C (p.Glu267Asp)
n.857G>C
n.1483G>C
11g.1887530G>TCA379108914LSP1c.987G>T (p.Glu329Asp)
c.1371G>T (p.Glu457Asp)
c.801G>T (p.Glu267Asp)
n.857G>T
n.1483G>T
11g.1887531A>CCA379108917LSP1c.988A>C (p.Lys330Gln)
c.1372A>C (p.Lys458Gln)
c.802A>C (p.Lys268Gln)
n.858A>C
n.1484A>C
11g.1887531A>GCA379108915LSP1c.988A>G (p.Lys330Glu)
c.1372A>G (p.Lys458Glu)
c.802A>G (p.Lys268Glu)
n.858A>G
n.1484A>G
11g.1887531A>TCA379108916LSP1c.988A>T (p.Lys330Ter)
c.1372A>T (p.Lys458Ter)
c.802A>T (p.Lys268Ter)
n.858A>T
n.1484A>T
11g.1887532A=CA1947897073LSP1c.989A= (p.Lys330=)
c.1373A= (p.Lys458=)
c.803A= (p.Lys268=)
n.859A=
n.1485A=
11g.1887532A>CCA379108918LSP1c.989A>C (p.Lys330Thr)
c.1373A>C (p.Lys458Thr)
c.803A>C (p.Lys268Thr)
n.859A>C
n.1485A>C
11g.1887532A>GCA379108919LSP1c.989A>G (p.Lys330Arg)
c.1373A>G (p.Lys458Arg)
c.803A>G (p.Lys268Arg)
n.859A>G
n.1485A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1887532A>TCA379108920LSP1c.989A>T (p.Lys330Met)
c.1373A>T (p.Lys458Met)
c.803A>T (p.Lys268Met)
n.859A>T
n.1485A>T
11g.1887533G>ACA471993600LSP1c.990G>A (p.Lys330=)
c.1374G>A (p.Lys458=)
c.804G>A (p.Lys268=)
n.860G>A
n.1486G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1887533G>CCA379108921LSP1c.990G>C (p.Lys330Asn)
c.1374G>C (p.Lys458Asn)
c.804G>C (p.Lys268Asn)
n.860G>C
n.1486G>C
11g.1887533G=CA1947897074LSP1c.990G= (p.Lys330=)
c.1374G= (p.Lys458=)
c.804G= (p.Lys268=)
n.860G=
n.1486G=
11g.1887533G>TCA379108922LSP1c.990G>T (p.Lys330Asn)
c.1374G>T (p.Lys458Asn)
c.804G>T (p.Lys268Asn)
n.860G>T
n.1486G>T
11g.1887534G>ACA379108923LSP1c.991G>A (p.Val331Met)
c.1375G>A (p.Val459Met)
c.805G>A (p.Val269Met)
n.861G>A
n.1487G>A
11g.1887534G>CCA379108924LSP1c.991G>C (p.Val331Leu)
c.1375G>C (p.Val459Leu)
c.805G>C (p.Val269Leu)
n.861G>C
n.1487G>C
11g.1887534G>TCA379108925LSP1c.991G>T (p.Val331Leu)
c.1375G>T (p.Val459Leu)
c.805G>T (p.Val269Leu)
n.861G>T
n.1487G>T
 COSMIC COSMIC
11g.1887535T>ACA379108926LSP1c.992T>A (p.Val331Glu)
c.1376T>A (p.Val459Glu)
c.806T>A (p.Val269Glu)
n.862T>A
n.1488T>A
11g.1887535T>CCA379108927LSP1c.992T>C (p.Val331Ala)
c.1376T>C (p.Val459Ala)
c.806T>C (p.Val269Ala)
n.862T>C
n.1488T>C
11g.1887535T>GCA379108928LSP1c.992T>G (p.Val331Gly)
c.1376T>G (p.Val459Gly)
c.806T>G (p.Val269Gly)
n.862T>G
n.1488T>G
11g.1887536G>ACA471993601LSP1c.993G>A (p.Val331=)
c.1377G>A (p.Val459=)
c.807G>A (p.Val269=)
n.863G>A
n.1489G>A
11g.1887536G>CCA471993602LSP1c.993G>C (p.Val331=)
c.1377G>C (p.Val459=)
c.807G>C (p.Val269=)
n.863G>C
n.1489G>C
11g.1887536G>TCA471993603LSP1c.993G>T (p.Val331=)
c.1377G>T (p.Val459=)
c.807G>T (p.Val269=)
n.863G>T
n.1489G>T
11g.1887537C>ACA379108929LSP1c.994C>A (p.Leu332Ile)
c.1378C>A (p.Leu460Ile)
c.808C>A (p.Leu270Ile)
n.864C>A
n.1490C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1887537C=CA1947897075LSP1c.994C= (p.Leu332=)
c.1378C= (p.Leu460=)
c.808C= (p.Leu270=)
n.864C=
n.1490C=
11g.1887537C>GCA379108930LSP1c.994C>G (p.Leu332Val)
c.1378C>G (p.Leu460Val)
c.808C>G (p.Leu270Val)
n.864C>G
n.1490C>G
11g.1887537C>TCA216220168LSP1c.994C>T (p.Leu332Phe)
c.1378C>T (p.Leu460Phe)
c.808C>T (p.Leu270Phe)
n.864C>T
n.1490C>T
 dbSNP
11g.1887538T>ACA379108931LSP1c.995T>A (p.Leu332His)
c.1379T>A (p.Leu460His)
c.809T>A (p.Leu270His)
n.865T>A
n.1491T>A
11g.1887538T>CCA379108932LSP1c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.1379T>C (p.Leu460Pro)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
n.865T>C
n.1491T>C
11g.1887538T>GCA379108933LSP1c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.1379T>G (p.Leu460Arg)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
n.865T>G
n.1491T>G
11g.1887539T>ACA471993604LSP1c.996T>A (p.Leu332=)
c.1380T>A (p.Leu460=)
c.810T>A (p.Leu270=)
n.866T>A
n.1492T>A
11g.1887539T>CCA5815880LSP1c.996T>C (p.Leu332=)
c.1380T>C (p.Leu460=)
c.810T>C (p.Leu270=)
n.866T>C
n.1492T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.1887539T>GCA471993605LSP1c.996T>G (p.Leu332=)
c.1380T>G (p.Leu460=)
c.810T>G (p.Leu270=)
n.866T>G
n.1492T>G
11g.1887539T=CA1947897076LSP1c.996T= (p.Leu332=)
c.1380T= (p.Leu460=)
c.810T= (p.Leu270=)
n.866T=
n.1492T=
11g.1887540G>ACA379108934LSP1c.997G>A (p.Val333Met)
c.1381G>A (p.Val461Met)
c.811G>A (p.Val271Met)
n.867G>A
n.1493G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.1887540G>CCA379108935LSP1c.997G>C (p.Val333Leu)
c.1381G>C (p.Val461Leu)
c.811G>C (p.Val271Leu)
n.867G>C
n.1493G>C
11g.1887540G=CA1947897077LSP1c.997G= (p.Val333=)
c.1381G= (p.Val461=)
c.811G= (p.Val271=)
n.867G=
n.1493G=
11g.1887540G>TCA379108936LSP1c.997G>T (p.Val333Leu)
c.1381G>T (p.Val461Leu)
c.811G>T (p.Val271Leu)
n.867G>T
n.1493G>T
11g.1887541T>ACA379108937LSP1c.998T>A (p.Val333Glu)
c.1382T>A (p.Val461Glu)
c.812T>A (p.Val271Glu)
n.868T>A
n.1494T>A
11g.1887541T>CCA379108938LSP1c.998T>C (p.Val333Ala)
c.1382T>C (p.Val461Ala)
c.812T>C (p.Val271Ala)
n.868T>C
n.1494T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1887541T>GCA379108939LSP1c.998T>G (p.Val333Gly)
c.1382T>G (p.Val461Gly)
c.812T>G (p.Val271Gly)
n.868T>G
n.1494T>G
 gnomAD v4
11g.1887541T=CA1947897078LSP1c.998T= (p.Val333=)
c.1382T= (p.Val461=)
c.812T= (p.Val271=)
n.868T=
n.1494T=
11g.1887542G>ACA471993607LSP1c.999G>A (p.Val333=)
c.1383G>A (p.Val461=)
c.813G>A (p.Val271=)
n.869G>A
n.1495G>A
11g.1887542G>CCA471993608LSP1c.999G>C (p.Val333=)
c.1383G>C (p.Val461=)
c.813G>C (p.Val271=)
n.869G>C
n.1495G>C
11g.1887542G>TCA471993606LSP1c.999G>T (p.Val333=)
c.1383G>T (p.Val461=)
c.813G>T (p.Val271=)
n.869G>T
n.1495G>T
11g.1887543G>ACA379108940LSP1c.1000G>A (p.Glu334Lys)
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
n.870G>A
n.1496G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1887543G>CCA379108941LSP1c.1000G>C (p.Glu334Gln)
c.1384G>C (p.Glu462Gln)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
n.870G>C
n.1496G>C
11g.1887543G=CA1947897079LSP1c.1000G= (p.Glu334=)
c.1384G= (p.Glu462=)
c.814G= (p.Glu272=)
n.870G=
n.1496G=
11g.1887543G>TCA379108942LSP1c.1000G>T (p.Glu334Ter)
c.1384G>T (p.Glu462Ter)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
n.870G>T
n.1496G>T
11g.1887544A=CA1947897080LSP1c.1001A= (p.Glu334=)
c.1385A= (p.Glu462=)
c.815A= (p.Glu272=)
n.871A=
n.1497A=
11g.1887544A>CCA379108944LSP1c.1001A>C (p.Glu334Ala)
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
n.871A>C
n.1497A>C
11g.1887544A>GCA379108943LSP1c.1001A>G (p.Glu334Gly)
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
n.871A>G
n.1497A>G
11g.1887544A>TCA5815881LSP1c.1001A>T (p.Glu334Val)
c.1385A>T (p.Glu462Val)
c.815A>T (p.Glu272Val)
n.871A>T
n.1497A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1887545A>CCA379108945LSP1c.1002A>C (p.Glu334Asp)
c.1386A>C (p.Glu462Asp)
c.816A>C (p.Glu272Asp)
n.872A>C
n.1498A>C
11g.1887545A>GCA471993609LSP1c.1002A>G (p.Glu334=)
c.1386A>G (p.Glu462=)
c.816A>G (p.Glu272=)
n.872A>G
n.1498A>G
11g.1887545A>TCA379108946LSP1c.1002A>T (p.Glu334Asp)
c.1386A>T (p.Glu462Asp)
c.816A>T (p.Glu272Asp)
n.872A>T
n.1498A>T
11g.1887546G>ACA379108947LSP1c.1003G>A (p.Gly335Arg)
c.1387G>A (p.Gly463Arg)
c.817G>A (p.Gly273Arg)
n.873G>A
n.1499G>A
 gnomAD v4
11g.1887546G>CCA379108948LSP1c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.1387G>C (p.Gly463Arg)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
n.873G>C
n.1499G>C
 dbSNP
11g.1887546G=CA1947897081LSP1c.1003G= (p.Gly335=)
c.1387G= (p.Gly463=)
c.817G= (p.Gly273=)
n.873G=
n.1499G=
11g.1887546G>TCA379108949LSP1c.1003G>T (p.Gly335Trp)
c.1387G>T (p.Gly463Trp)
c.817G>T (p.Gly273Trp)
n.873G>T
n.1499G>T
11g.1887550dupCA2790180573LSP1c.1007dup (p.Ala338GlyfsTer?)
c.1391dup (p.Ala466GlyfsTer?)
c.821dup (p.Ala276GlyfsTer?)
n.877dup
n.1503dup
11g.1887550delCA2611944043LSP1c.1007del (p.Gly336AlafsTer?)
c.1391del (p.Gly464AlafsTer?)
c.821del (p.Gly274AlafsTer?)
n.877del
n.1503del
 gnomAD v4
11g.1887547G>ACA5815882LSP1c.1004G>A (p.Gly335Glu)
c.1388G>A (p.Gly463Glu)
c.818G>A (p.Gly273Glu)
n.874G>A
n.1500G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.1887547G>CCA379108950LSP1c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.1388G>C (p.Gly463Ala)
c.818G>C (p.Gly273Ala)
n.874G>C
n.1500G>C
11g.1887547G=CA1947897082LSP1c.1004G= (p.Gly335=)
c.1388G= (p.Gly463=)
c.818G= (p.Gly273=)
n.874G=
n.1500G=
11g.1887547G>TCA379108951LSP1c.1004G>T (p.Gly335Val)
c.1388G>T (p.Gly463Val)
c.818G>T (p.Gly273Val)
n.874G>T
n.1500G>T
11g.1887548G>ACA471993611LSP1c.1005G>A (p.Gly335=)
c.1389G>A (p.Gly463=)
c.819G>A (p.Gly273=)
n.875G>A
n.1501G>A
11g.1887548G>CCA471993610LSP1c.1005G>C (p.Gly335=)
c.1389G>C (p.Gly463=)
c.819G>C (p.Gly273=)
n.875G>C
n.1501G>C
11g.1887548G>TCA471993612LSP1c.1005G>T (p.Gly335=)
c.1389G>T (p.Gly463=)
c.819G>T (p.Gly273=)
n.875G>T
n.1501G>T

Number of alleles fetched