Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.1887420C>ACA2574787574LSP1c.931-54C>A (n.931-54C>A)
c.1315-54C>A (n.1315-54C>A)
c.745-54C>A (n.745-54C>A)
n.801-54C>A
n.408-54C>A
n.1427-54C>A
 gnomAD v4
11g.1887420C>TCA2790180571LSP1c.931-54C>T (n.931-54C>T)
c.1315-54C>T (n.1315-54C>T)
c.745-54C>T (n.745-54C>T)
n.801-54C>T
n.408-54C>T
n.1427-54C>T
11g.1887421A=CA1947897020LSP1c.931-53A= (n.931-53A=)
c.1315-53A= (n.1315-53A=)
c.745-53A= (n.745-53A=)
n.801-53A=
n.408-53A=
n.1427-53A=
11g.1887421A>TCA674328513LSP1c.931-53A>T (n.931-53A>T)
c.1315-53A>T (n.1315-53A>T)
c.745-53A>T (n.745-53A>T)
n.801-53A>T
n.408-53A>T
n.1427-53A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1887422T>GCA2611943980LSP1c.931-52T>G (n.931-52T>G)
c.1315-52T>G (n.1315-52T>G)
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n.801-52T>G
n.408-52T>G
n.1427-52T>G
 gnomAD v4
11g.1887423C=CA1947897021LSP1c.931-51C= (n.931-51C=)
c.1315-51C= (n.1315-51C=)
c.745-51C= (n.745-51C=)
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n.408-51C=
n.1427-51C=
11g.1887423C>TCA5815856LSP1c.931-51C>T (n.931-51C>T)
c.1315-51C>T (n.1315-51C>T)
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n.801-51C>T
n.408-51C>T
n.1427-51C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1887424A=CA1947897022LSP1c.931-50A= (n.931-50A=)
c.1315-50A= (n.1315-50A=)
c.745-50A= (n.745-50A=)
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n.1427-50A=
11g.1887424A>GCA216220017LSP1c.931-50A>G (n.931-50A>G)
c.1315-50A>G (n.1315-50A>G)
c.745-50A>G (n.745-50A>G)
n.801-50A>G
n.408-50A>G
n.1427-50A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1887426C>ACA597067612LSP1c.931-48C>A (n.931-48C>A)
c.1315-48C>A (n.1315-48C>A)
c.745-48C>A (n.745-48C>A)
n.801-48C>A
n.408-48C>A
n.1427-48C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1887426C=CA1947897023LSP1c.931-48C= (n.931-48C=)
c.1315-48C= (n.1315-48C=)
c.745-48C= (n.745-48C=)
n.801-48C=
n.408-48C=
n.1427-48C=
11g.1887426C>TCA216220022LSP1c.931-48C>T (n.931-48C>T)
c.1315-48C>T (n.1315-48C>T)
c.745-48C>T (n.745-48C>T)
n.801-48C>T
n.408-48C>T
n.1427-48C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.1887427T>GCA2611943983LSP1c.931-47T>G (n.931-47T>G)
c.1315-47T>G (n.1315-47T>G)
c.745-47T>G (n.745-47T>G)
n.801-47T>G
n.408-47T>G
n.1427-47T>G
 gnomAD v4
11g.1887428_1887432delinsCCTTTCA1947897024LSP1c.931-46_931-42delinsCCTTT (n.931-46_931-42delinsCCTTT)
c.1315-46_1315-42delinsCCTTT (n.1315-46_1315-42delinsCCTTT)
c.745-46_745-42delinsCCTTT (n.745-46_745-42delinsCCTTT)
n.801-46_801-42delinsCCTTT
n.408-46_408-42delinsCCTTT
n.1427-46_1427-42delinsCCTTT
11g.1887429C>ACA597067614LSP1c.931-45C>A (n.931-45C>A)
c.1315-45C>A (n.1315-45C>A)
c.745-45C>A (n.745-45C>A)
n.801-45C>A
n.408-45C>A
n.1427-45C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1887429C=CA1947897025LSP1c.931-45C= (n.931-45C=)
c.1315-45C= (n.1315-45C=)
c.745-45C= (n.745-45C=)
n.801-45C=
n.408-45C=
n.1427-45C=
11g.1887431_1887434delCA5815857LSP1c.931-43_931-40del (n.931-43_931-40del)
c.1315-43_1315-40del (n.1315-43_1315-40del)
c.745-43_745-40del (n.745-43_745-40del)
n.801-43_801-40del
n.408-43_408-40del
n.1427-43_1427-40del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.1887430T>GCA1947897027LSP1c.931-44T>G (n.931-44T>G)
c.1315-44T>G (n.1315-44T>G)
c.745-44T>G (n.745-44T>G)
n.801-44T>G
n.408-44T>G
n.1427-44T>G
 dbSNP
11g.1887430T=CA1947897026LSP1c.931-44T= (n.931-44T=)
c.1315-44T= (n.1315-44T=)
c.745-44T= (n.745-44T=)
n.801-44T=
n.408-44T=
n.1427-44T=
11g.1887431T>GCA5815858LSP1c.931-43T>G (n.931-43T>G)
c.1315-43T>G (n.1315-43T>G)
c.745-43T>G (n.745-43T>G)
n.801-43T>G
n.408-43T>G
n.1427-43T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.1887431T=CA1947897028LSP1c.931-43T= (n.931-43T=)
c.1315-43T= (n.1315-43T=)
c.745-43T= (n.745-43T=)
n.801-43T=
n.408-43T=
n.1427-43T=
11g.1887436C=CA1947897030LSP1c.931-38C= (n.931-38C=)
c.1315-38C= (n.1315-38C=)
c.745-38C= (n.745-38C=)
n.801-38C=
n.408-38C=
n.1427-38C=
11g.1887436C>TCA1947897029LSP1c.931-38C>T (n.931-38C>T)
c.1315-38C>T (n.1315-38C>T)
c.745-38C>T (n.745-38C>T)
n.801-38C>T
n.408-38C>T
n.1427-38C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.1887437T>CCA597067615LSP1c.931-37T>C (n.931-37T>C)
c.1315-37T>C (n.1315-37T>C)
c.745-37T>C (n.745-37T>C)
n.801-37T>C
n.408-37T>C
n.1427-37T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1887437T>GCA2574787575LSP1c.931-37T>G (n.931-37T>G)
c.1315-37T>G (n.1315-37T>G)
c.745-37T>G (n.745-37T>G)
n.801-37T>G
n.408-37T>G
n.1427-37T>G
11g.1887437T=CA1947897031LSP1c.931-37T= (n.931-37T=)
c.1315-37T= (n.1315-37T=)
c.745-37T= (n.745-37T=)
n.801-37T=
n.408-37T=
n.1427-37T=
11g.1887438G=CA1947897032LSP1c.931-36G= (n.931-36G=)
c.1315-36G= (n.1315-36G=)
c.745-36G= (n.745-36G=)
n.801-36G=
n.408-36G=
n.1427-36G=
11g.1887439C>ACA2611943985LSP1c.931-35C>A (n.931-35C>A)
c.1315-35C>A (n.1315-35C>A)
c.745-35C>A (n.745-35C>A)
n.801-35C>A
n.408-35C>A
n.1427-35C>A
 gnomAD v4
11g.1887439_1887447dupCA674328527LSP1c.931-35_931-27dup (n.931-35_931-27dup)
c.1315-35_1315-27dup (n.1315-35_1315-27dup)
c.745-35_745-27dup (n.745-35_745-27dup)
n.801-35_801-27dup
n.408-35_408-27dup
n.1427-35_1427-27dup
 dbSNP
11g.1887442T>CCA5815859LSP1c.931-32T>C (n.931-32T>C)
c.1315-32T>C (n.1315-32T>C)
c.745-32T>C (n.745-32T>C)
n.801-32T>C
n.408-32T>C
n.1427-32T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1887442T=CA1947897033LSP1c.931-32T= (n.931-32T=)
c.1315-32T= (n.1315-32T=)
c.745-32T= (n.745-32T=)
n.801-32T=
n.408-32T=
n.1427-32T=
11g.1887443C>ACA1947897035LSP1c.931-31C>A (n.931-31C>A)
c.1315-31C>A (n.1315-31C>A)
c.745-31C>A (n.745-31C>A)
n.801-31C>A
n.408-31C>A
n.1427-31C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.1887443C=CA1947897034LSP1c.931-31C= (n.931-31C=)
c.1315-31C= (n.1315-31C=)
c.745-31C= (n.745-31C=)
n.801-31C=
n.408-31C=
n.1427-31C=
11g.1887445C>ACA5815861LSP1c.931-29C>A (n.931-29C>A)
c.1315-29C>A (n.1315-29C>A)
c.745-29C>A (n.745-29C>A)
n.801-29C>A
n.408-29C>A
n.1427-29C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.1887445C=CA1947897036LSP1c.931-29C= (n.931-29C=)
c.1315-29C= (n.1315-29C=)
c.745-29C= (n.745-29C=)
n.801-29C=
n.408-29C=
n.1427-29C=
11g.1887445C>GCA5815860LSP1c.931-29C>G (n.931-29C>G)
c.1315-29C>G (n.1315-29C>G)
c.745-29C>G (n.745-29C>G)
n.801-29C>G
n.408-29C>G
n.1427-29C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1887445C>TCA2574787576LSP1c.931-29C>T (n.931-29C>T)
c.1315-29C>T (n.1315-29C>T)
c.745-29C>T (n.745-29C>T)
n.801-29C>T
n.408-29C>T
n.1427-29C>T
11g.1887447T>CCA674328534LSP1c.931-27T>C (n.931-27T>C)
c.1315-27T>C (n.1315-27T>C)
c.745-27T>C (n.745-27T>C)
n.801-27T>C
n.408-27T>C
n.1427-27T>C
 dbSNP
11g.1887447T=CA1947897037LSP1c.931-27T= (n.931-27T=)
c.1315-27T= (n.1315-27T=)
c.745-27T= (n.745-27T=)
n.801-27T=
n.408-27T=
n.1427-27T=
11g.1887448_1887450dupCA5815862LSP1c.931-26_931-24dup (n.931-26_931-24dup)
c.1315-26_1315-24dup (n.1315-26_1315-24dup)
c.745-26_745-24dup (n.745-26_745-24dup)
n.801-26_801-24dup
n.408-26_408-24dup
n.1427-26_1427-24dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1887453C=CA1947897038LSP1c.931-21C= (n.931-21C=)
c.1315-21C= (n.1315-21C=)
c.745-21C= (n.745-21C=)
n.801-21C=
n.408-21C=
n.1427-21C=
11g.1887453C>TCA5815863LSP1c.931-21C>T (n.931-21C>T)
c.1315-21C>T (n.1315-21C>T)
c.745-21C>T (n.745-21C>T)
n.801-21C>T
n.408-21C>T
n.1427-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1887455T>ACA2574787577LSP1c.931-19T>A (n.931-19T>A)
c.1315-19T>A (n.1315-19T>A)
c.745-19T>A (n.745-19T>A)
n.801-19T>A
n.408-19T>A
n.1427-19T>A
11g.1887455T>CCA5815864LSP1c.931-19T>C (n.931-19T>C)
c.1315-19T>C (n.1315-19T>C)
c.745-19T>C (n.745-19T>C)
n.801-19T>C
n.408-19T>C
n.1427-19T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1887455T=CA1947897039LSP1c.931-19T= (n.931-19T=)
c.1315-19T= (n.1315-19T=)
c.745-19T= (n.745-19T=)
n.801-19T=
n.408-19T=
n.1427-19T=
11g.1887459C>ACA1947897040LSP1c.931-15C>A (n.931-15C>A)
c.1315-15C>A (n.1315-15C>A)
c.745-15C>A (n.745-15C>A)
n.801-15C>A
n.408-15C>A
n.1427-15C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.1887459C=CA1947897041LSP1c.931-15C= (n.931-15C=)
c.1315-15C= (n.1315-15C=)
c.745-15C= (n.745-15C=)
n.801-15C=
n.408-15C=
n.1427-15C=
11g.1887459C>GCA216220091LSP1c.931-15C>G (n.931-15C>G)
c.1315-15C>G (n.1315-15C>G)
c.745-15C>G (n.745-15C>G)
n.801-15C>G
n.408-15C>G
n.1427-15C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1887461C=CA1947897042LSP1c.931-13C= (n.931-13C=)
c.1315-13C= (n.1315-13C=)
c.745-13C= (n.745-13C=)
n.801-13C=
n.408-13C=
n.1427-13C=
11g.1887461C>GCA2611943992LSP1c.931-13C>G (n.931-13C>G)
c.1315-13C>G (n.1315-13C>G)
c.745-13C>G (n.745-13C>G)
n.801-13C>G
n.408-13C>G
n.1427-13C>G
 gnomAD v4
11g.1887461C>TCA1947897043LSP1c.931-13C>T (n.931-13C>T)
c.1315-13C>T (n.1315-13C>T)
c.745-13C>T (n.745-13C>T)
n.801-13C>T
n.408-13C>T
n.1427-13C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.1887462C=CA1947897044LSP1c.931-12C= (n.931-12C=)
c.1315-12C= (n.1315-12C=)
c.745-12C= (n.745-12C=)
n.801-12C=
n.408-12C=
n.1427-12C=
11g.1887462C>TCA5815865LSP1c.931-12C>T (n.931-12C>T)
c.1315-12C>T (n.1315-12C>T)
c.745-12C>T (n.745-12C>T)
n.801-12C>T
n.408-12C>T
n.1427-12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1887464T>GCA2611943994LSP1c.931-10T>G (n.931-10T>G)
c.1315-10T>G (n.1315-10T>G)
c.745-10T>G (n.745-10T>G)
n.801-10T>G
n.408-10T>G
n.1427-10T>G
 gnomAD v4
11g.1887466C=CA1947897045LSP1c.931-8C= (n.931-8C=)
c.1315-8C= (n.1315-8C=)
c.745-8C= (n.745-8C=)
n.801-8C=
n.408-8C=
n.1427-8C=
11g.1887466C>TCA5815866LSP1c.931-8C>T (n.931-8C>T)
c.1315-8C>T (n.1315-8C>T)
c.745-8C>T (n.745-8C>T)
n.801-8C>T
n.408-8C>T
n.1427-8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1887467C=CA1947897046LSP1c.931-7C= (n.931-7C=)
c.1315-7C= (n.1315-7C=)
c.745-7C= (n.745-7C=)
n.801-7C=
n.408-7C=
n.1427-7C=
11g.1887467C>GCA597067824LSP1c.931-7C>G (n.931-7C>G)
c.1315-7C>G (n.1315-7C>G)
c.745-7C>G (n.745-7C>G)
n.801-7C>G
n.408-7C>G
n.1427-7C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1887468C>ACA2611943999LSP1c.931-6C>A (n.931-6C>A)
c.1315-6C>A (n.1315-6C>A)
c.745-6C>A (n.745-6C>A)
n.801-6C>A
n.408-6C>A
n.1427-6C>A
 gnomAD v4
11g.1887470delCA471993564LSP1c.931-4del (n.931-4del)
c.1315-4del (n.1315-4del)
c.745-4del (n.745-4del)
n.801-4del
n.408-4del
n.1427-4del
 gnomAD v4
11g.1887471C>ACA2611944001LSP1c.931-3C>A (n.931-3C>A)
c.1315-3C>A (n.1315-3C>A)
c.745-3C>A (n.745-3C>A)
n.801-3C>A
n.408-3C>A
n.1427-3C>A
 gnomAD v4
11g.1887471C=CA1947897047LSP1c.931-3C= (n.931-3C=)
c.1315-3C= (n.1315-3C=)
c.745-3C= (n.745-3C=)
n.801-3C=
n.408-3C=
n.1427-3C=
11g.1887471C>TCA5815867LSP1c.931-3C>T (n.931-3C>T)
c.1315-3C>T (n.1315-3C>T)
c.745-3C>T (n.745-3C>T)
n.801-3C>T
n.408-3C>T
n.1427-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1887472A>CCA379108786LSP1c.931-2A>C (n.931-2A>C)
c.1315-2A>C (n.1315-2A>C)
c.745-2A>C (n.745-2A>C)
n.801-2A>C
n.408-2A>C
n.1427-2A>C
11g.1887472A>GCA379108787LSP1c.931-2A>G (n.931-2A>G)
c.1315-2A>G (n.1315-2A>G)
c.745-2A>G (n.745-2A>G)
n.801-2A>G
n.408-2A>G
n.1427-2A>G
 gnomAD v4
11g.1887472A>TCA379108788LSP1c.931-2A>T (n.931-2A>T)
c.1315-2A>T (n.1315-2A>T)
c.745-2A>T (n.745-2A>T)
n.801-2A>T
n.408-2A>T
n.1427-2A>T
11g.1887473G>ACA379108789LSP1c.931-1G>A (n.931-1G>A)
c.1315-1G>A (n.1315-1G>A)
c.745-1G>A (n.745-1G>A)
n.801-1G>A
n.408-1G>A
n.1427-1G>A
11g.1887473G>CCA379108790LSP1c.931-1G>C (n.931-1G>C)
c.1315-1G>C (n.1315-1G>C)
c.745-1G>C (n.745-1G>C)
n.801-1G>C
n.408-1G>C
n.1427-1G>C
11g.1887473G=CA1947897048LSP1c.931-1G= (n.931-1G=)
c.1315-1G= (n.1315-1G=)
c.745-1G= (n.745-1G=)
n.801-1G=
n.408-1G=
n.1427-1G=
11g.1887473G>TCA379108791LSP1c.931-1G>T (n.931-1G>T)
c.1315-1G>T (n.1315-1G>T)
c.745-1G>T (n.745-1G>T)
n.801-1G>T
n.408-1G>T
n.1427-1G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1887474A>CCA379108794LSP1c.931A>C (p.Ser311Arg)
c.1315A>C (p.Ser439Arg)
c.745A>C (p.Ser249Arg)
n.801A>C
n.408A>C
n.1427A>C
11g.1887474A>GCA379108792LSP1c.931A>G (p.Ser311Gly)
c.1315A>G (p.Ser439Gly)
c.745A>G (p.Ser249Gly)
n.801A>G
n.408A>G
n.1427A>G
11g.1887474A>TCA379108793LSP1c.931A>T (p.Ser311Cys)
c.1315A>T (p.Ser439Cys)
c.745A>T (p.Ser249Cys)
n.801A>T
n.408A>T
n.1427A>T
11g.1887475G>ACA379108795LSP1c.932G>A (p.Ser311Asn)
c.1316G>A (p.Ser439Asn)
c.746G>A (p.Ser249Asn)
n.802G>A
n.409G>A
n.1428G>A
 gnomAD v4
11g.1887475G>CCA379108796LSP1c.932G>C (p.Ser311Thr)
c.1316G>C (p.Ser439Thr)
c.746G>C (p.Ser249Thr)
n.802G>C
n.409G>C
n.1428G>C
 gnomAD v4
11g.1887475G>TCA379108797LSP1c.932G>T (p.Ser311Ile)
c.1316G>T (p.Ser439Ile)
c.746G>T (p.Ser249Ile)
n.802G>T
n.409G>T
n.1428G>T
 gnomAD v4
11g.1887476C>ACA379108798LSP1c.933C>A (p.Ser311Arg)
c.1317C>A (p.Ser439Arg)
c.747C>A (p.Ser249Arg)
n.803C>A
n.410C>A
n.1429C>A
 gnomAD v4
11g.1887476C>GCA379108799LSP1c.933C>G (p.Ser311Arg)
c.1317C>G (p.Ser439Arg)
c.747C>G (p.Ser249Arg)
n.803C>G
n.410C>G
n.1429C>G
11g.1887476C>TCA471993565LSP1c.933C>T (p.Ser311=)
c.1317C>T (p.Ser439=)
c.747C>T (p.Ser249=)
n.803C>T
n.410C>T
n.1429C>T
11g.1887477A=CA1947897049LSP1c.934A= (p.Thr312=)
c.1318A= (p.Thr440=)
c.748A= (p.Thr250=)
n.804A=
n.411A=
n.1430A=
11g.1887477A>CCA379108801LSP1c.934A>C (p.Thr312Pro)
c.1318A>C (p.Thr440Pro)
c.748A>C (p.Thr250Pro)
n.804A>C
n.411A>C
n.1430A>C
11g.1887477A>GCA5815868LSP1c.934A>G (p.Thr312Ala)
c.1318A>G (p.Thr440Ala)
c.748A>G (p.Thr250Ala)
n.804A>G
n.411A>G
n.1430A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1887477A>TCA379108800LSP1c.934A>T (p.Thr312Ser)
c.1318A>T (p.Thr440Ser)
c.748A>T (p.Thr250Ser)
n.804A>T
n.411A>T
n.1430A>T
11g.1887478C>ACA379108802LSP1c.935C>A (p.Thr312Asn)
c.1319C>A (p.Thr440Asn)
c.749C>A (p.Thr250Asn)
n.805C>A
n.412C>A
n.1431C>A
 gnomAD v4
11g.1887478C=CA1947897050LSP1c.935C= (p.Thr312=)
c.1319C= (p.Thr440=)
c.749C= (p.Thr250=)
n.805C=
n.412C=
n.1431C=
11g.1887478C>GCA379108803LSP1c.935C>G (p.Thr312Ser)
c.1319C>G (p.Thr440Ser)
c.749C>G (p.Thr250Ser)
n.805C>G
n.412C>G
n.1431C>G
11g.1887478C>TCA379108804LSP1c.935C>T (p.Thr312Ile)
c.1319C>T (p.Thr440Ile)
c.749C>T (p.Thr250Ile)
n.805C>T
n.412C>T
n.1431C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1887479C>ACA471993566LSP1c.936C>A (p.Thr312=)
c.1320C>A (p.Thr440=)
c.750C>A (p.Thr250=)
n.806C>A
n.413C>A
n.1432C>A
11g.1887479C=CA1947897051LSP1c.936C= (p.Thr312=)
c.1320C= (p.Thr440=)
c.750C= (p.Thr250=)
n.806C=
n.413C=
n.1432C=
11g.1887479C>GCA471993568LSP1c.936C>G (p.Thr312=)
c.1320C>G (p.Thr440=)
c.750C>G (p.Thr250=)
n.806C>G
n.413C>G
n.1432C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1887479C>TCA471993567LSP1c.936C>T (p.Thr312=)
c.1320C>T (p.Thr440=)
c.750C>T (p.Thr250=)
n.806C>T
n.413C>T
n.1432C>T
11g.1887480C>ACA379108805LSP1c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.1321C>A (p.Pro441Thr)
c.751C>A (p.Pro251Thr)
n.807C>A
n.414C>A
n.1433C>A
11g.1887480C=CA1947897052LSP1c.937C= (p.Pro313=)
c.1321C= (p.Pro441=)
c.751C= (p.Pro251=)
n.807C=
n.414C=
n.1433C=
11g.1887480C>GCA379108806LSP1c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.1321C>G (p.Pro441Ala)
c.751C>G (p.Pro251Ala)
n.807C>G
n.414C>G
n.1433C>G
11g.1887480C>TCA379108807LSP1c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.1321C>T (p.Pro441Ser)
c.751C>T (p.Pro251Ser)
n.807C>T
n.414C>T
n.1433C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1887481C>ACA379108808LSP1c.938C>A (p.Pro313Gln)
c.1322C>A (p.Pro441Gln)
c.752C>A (p.Pro251Gln)
n.808C>A
n.415C>A
n.1434C>A
11g.1887481C=CA1947897053LSP1c.938C= (p.Pro313=)
c.1322C= (p.Pro441=)
c.752C= (p.Pro251=)
n.808C=
n.415C=
n.1434C=
11g.1887481C>GCA379108809LSP1c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.1322C>G (p.Pro441Arg)
c.752C>G (p.Pro251Arg)
n.808C>G
n.415C>G
n.1434C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1887481C>TCA5815869LSP1c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.1322C>T (p.Pro441Leu)
c.752C>T (p.Pro251Leu)
n.808C>T
n.415C>T
n.1434C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1887482A=CA1947897054LSP1c.939A= (p.Pro313=)
c.1323A= (p.Pro441=)
c.753A= (p.Pro251=)
n.809A=
n.416A=
n.1435A=
11g.1887482A>CCA471993570LSP1c.939A>C (p.Pro313=)
c.1323A>C (p.Pro441=)
c.753A>C (p.Pro251=)
n.809A>C
n.416A>C
n.1435A>C
11g.1887482A>GCA5815870LSP1c.939A>G (p.Pro313=)
c.1323A>G (p.Pro441=)
c.753A>G (p.Pro251=)
n.809A>G
n.416A>G
n.1435A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1887482A>TCA471993569LSP1c.939A>T (p.Pro313=)
c.1323A>T (p.Pro441=)
c.753A>T (p.Pro251=)
n.809A>T
n.416A>T
n.1435A>T
11g.1887483T>ACA379108810LSP1c.940T>A (p.Ser314Thr)
c.1324T>A (p.Ser442Thr)
c.754T>A (p.Ser252Thr)
n.810T>A
n.417T>A
n.1436T>A
11g.1887483T>CCA379108811LSP1c.940T>C (p.Ser314Pro)
c.1324T>C (p.Ser442Pro)
c.754T>C (p.Ser252Pro)
n.810T>C
n.417T>C
n.1436T>C
 gnomAD v4
11g.1887483T>GCA379108812LSP1c.940T>G (p.Ser314Ala)
c.1324T>G (p.Ser442Ala)
c.754T>G (p.Ser252Ala)
n.810T>G
n.417T>G
n.1436T>G
11g.1887484C>ACA379108813LSP1c.941C>A (p.Ser314Tyr)
c.1325C>A (p.Ser442Tyr)
c.755C>A (p.Ser252Tyr)
n.811C>A
n.418C>A
n.1437C>A
 gnomAD v4
11g.1887484C>GCA379108815LSP1c.941C>G (p.Ser314Cys)
c.1325C>G (p.Ser442Cys)
c.755C>G (p.Ser252Cys)
n.811C>G
n.418C>G
n.1437C>G
11g.1887484C>TCA379108814LSP1c.941C>T (p.Ser314Phe)
c.1325C>T (p.Ser442Phe)
c.755C>T (p.Ser252Phe)
n.811C>T
n.418C>T
n.1437C>T
11g.1887485T>ACA471993573LSP1c.942T>A (p.Ser314=)
c.1326T>A (p.Ser442=)
c.756T>A (p.Ser252=)
n.812T>A
n.419T>A
n.1438T>A
11g.1887485T>CCA471993572LSP1c.942T>C (p.Ser314=)
c.1326T>C (p.Ser442=)
c.756T>C (p.Ser252=)
n.812T>C
n.419T>C
n.1438T>C
11g.1887485T>GCA471993571LSP1c.942T>G (p.Ser314=)
c.1326T>G (p.Ser442=)
c.756T>G (p.Ser252=)
n.812T>G
n.419T>G
n.1438T>G
11g.1887486G>ACA5815871LSP1c.943G>A (p.Gly315Arg)
c.1327G>A (p.Gly443Arg)
c.757G>A (p.Gly253Arg)
n.813G>A
n.420G>A
n.1439G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1887486G>CCA379108816LSP1c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
c.757G>C (p.Gly253Arg)
n.813G>C
n.420G>C
n.1439G>C
11g.1887486G=CA1947897055LSP1c.943G= (p.Gly315=)
c.1327G= (p.Gly443=)
c.757G= (p.Gly253=)
n.813G=
n.420G=
n.1439G=
11g.1887486G>TCA379108817LSP1c.943G>T (p.Gly315Trp)
c.1327G>T (p.Gly443Trp)
c.757G>T (p.Gly253Trp)
n.813G>T
n.420G>T
n.1439G>T
11g.1887487G>ACA379108818LSP1c.944G>A (p.Gly315Glu)
c.1328G>A (p.Gly443Glu)
c.758G>A (p.Gly253Glu)
n.814G>A
n.421G>A
n.1440G>A
11g.1887487G>CCA379108819LSP1c.944G>C (p.Gly315Ala)
c.1328G>C (p.Gly443Ala)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
n.814G>C
n.421G>C
n.1440G>C
11g.1887487G>TCA379108820LSP1c.944G>T (p.Gly315Val)
c.1328G>T (p.Gly443Val)
c.758G>T (p.Gly253Val)
n.814G>T
n.421G>T
n.1440G>T
11g.1887488G>ACA471993574LSP1c.945G>A (p.Gly315=)
c.1329G>A (p.Gly443=)
c.759G>A (p.Gly253=)
n.815G>A
n.422G>A
n.1441G>A
11g.1887488G>CCA471993575LSP1c.945G>C (p.Gly315=)
c.1329G>C (p.Gly443=)
c.759G>C (p.Gly253=)
n.815G>C
n.422G>C
n.1441G>C
 gnomAD v4
11g.1887488G>TCA471993576LSP1c.945G>T (p.Gly315=)
c.1329G>T (p.Gly443=)
c.759G>T (p.Gly253=)
n.815G>T
n.422G>T
n.1441G>T
11g.1887489A=CA1947897056LSP1c.946A= (p.Lys316=)
c.1330A= (p.Lys444=)
c.760A= (p.Lys254=)
n.816A=
n.423A=
n.1442A=
11g.1887489A>CCA379108821LSP1c.946A>C (p.Lys316Gln)
c.1330A>C (p.Lys444Gln)
c.760A>C (p.Lys254Gln)
n.816A>C
n.423A>C
n.1442A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1887489A>GCA379108822LSP1c.946A>G (p.Lys316Glu)
c.1330A>G (p.Lys444Glu)
c.760A>G (p.Lys254Glu)
n.816A>G
n.423A>G
n.1442A>G
11g.1887489A>TCA379108823LSP1c.946A>T (p.Lys316Ter)
c.1330A>T (p.Lys444Ter)
c.760A>T (p.Lys254Ter)
n.816A>T
n.423A>T
n.1442A>T
11g.1887490A>CCA379108824LSP1c.947A>C (p.Lys316Thr)
c.1331A>C (p.Lys444Thr)
c.761A>C (p.Lys254Thr)
n.817A>C
n.424A>C
n.1443A>C
 gnomAD v4
11g.1887490A>GCA379108825LSP1c.947A>G (p.Lys316Arg)
c.1331A>G (p.Lys444Arg)
c.761A>G (p.Lys254Arg)
n.817A>G
n.424A>G
n.1443A>G
11g.1887490A>TCA379108826LSP1c.947A>T (p.Lys316Met)
c.1331A>T (p.Lys444Met)
c.761A>T (p.Lys254Met)
n.817A>T
n.424A>T
n.1443A>T
11g.1887491G>ACA471993577LSP1c.948G>A (p.Lys316=)
c.1332G>A (p.Lys444=)
c.762G>A (p.Lys254=)
n.818G>A
n.425G>A
n.1444G>A
 COSMIC COSMIC
11g.1887491G>CCA379108828LSP1c.948G>C (p.Lys316Asn)
c.1332G>C (p.Lys444Asn)
c.762G>C (p.Lys254Asn)
n.818G>C
n.425G>C
n.1444G>C
11g.1887491G>TCA379108827LSP1c.948G>T (p.Lys316Asn)
c.1332G>T (p.Lys444Asn)
c.762G>T (p.Lys254Asn)
n.818G>T
n.425G>T
n.1444G>T
11g.1887492A>CCA471993578LSP1c.949A>C (p.Arg317=)
c.1333A>C (p.Arg445=)
c.763A>C (p.Arg255=)
n.819A>C
n.426A>C
n.1445A>C
11g.1887492A>GCA379108829LSP1c.949A>G (p.Arg317Gly)
c.1333A>G (p.Arg445Gly)
c.763A>G (p.Arg255Gly)
n.819A>G
n.426A>G
n.1445A>G
11g.1887492A>TCA379108830LSP1c.949A>T (p.Arg317Trp)
c.1333A>T (p.Arg445Trp)
c.763A>T (p.Arg255Trp)
n.819A>T
n.426A>T
n.1445A>T
11g.1887493G>ACA379108831LSP1c.950G>A (p.Arg317Lys)
c.1334G>A (p.Arg445Lys)
c.764G>A (p.Arg255Lys)
n.820G>A
n.427G>A
n.1446G>A
 dbSNP
11g.1887493G>CCA379108832LSP1c.950G>C (p.Arg317Thr)
c.1334G>C (p.Arg445Thr)
c.764G>C (p.Arg255Thr)
n.820G>C
n.427G>C
n.1446G>C
11g.1887493G=CA1947897057LSP1c.950G= (p.Arg317=)
c.1334G= (p.Arg445=)
c.764G= (p.Arg255=)
n.820G=
n.427G=
n.1446G=
11g.1887493G>TCA379108833LSP1c.950G>T (p.Arg317Met)
c.1334G>T (p.Arg445Met)
c.764G>T (p.Arg255Met)
n.820G>T
n.427G>T
n.1446G>T
11g.1887494G>ACA471993579LSP1c.951G>A (p.Arg317=)
c.1335G>A (p.Arg445=)
c.765G>A (p.Arg255=)
n.821G>A
n.428G>A
n.1447G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1887494G>CCA379108834LSP1c.951G>C (p.Arg317Ser)
c.1335G>C (p.Arg445Ser)
c.765G>C (p.Arg255Ser)
n.821G>C
n.428G>C
n.1447G>C
11g.1887494G=CA1947897058LSP1c.951G= (p.Arg317=)
c.1335G= (p.Arg445=)
c.765G= (p.Arg255=)
n.821G=
n.428G=
n.1447G=
11g.1887494G>TCA379108835LSP1c.951G>T (p.Arg317Ser)
c.1335G>T (p.Arg445Ser)
c.765G>T (p.Arg255Ser)
n.821G>T
n.428G>T
n.1447G>T
 gnomAD v4
11g.1887495T>ACA379108836LSP1c.952T>A (p.Tyr318Asn)
c.1336T>A (p.Tyr446Asn)
c.766T>A (p.Tyr256Asn)
n.822T>A
n.429T>A
n.1448T>A
11g.1887495T>CCA5815872LSP1c.952T>C (p.Tyr318His)
c.1336T>C (p.Tyr446His)
c.766T>C (p.Tyr256His)
n.822T>C
n.429T>C
n.1448T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1887495T>GCA379108837LSP1c.952T>G (p.Tyr318Asp)
c.1336T>G (p.Tyr446Asp)
c.766T>G (p.Tyr256Asp)
n.822T>G
n.429T>G
n.1448T>G
11g.1887495T=CA1947897059LSP1c.952T= (p.Tyr318=)
c.1336T= (p.Tyr446=)
c.766T= (p.Tyr256=)
n.822T=
n.429T=
n.1448T=
11g.1887496A=CA1947897060LSP1c.953A= (p.Tyr318=)
c.1337A= (p.Tyr446=)
c.767A= (p.Tyr256=)
n.823A=
n.430A=
n.1449A=
11g.1887496A>CCA379108838LSP1c.953A>C (p.Tyr318Ser)
c.1337A>C (p.Tyr446Ser)
c.767A>C (p.Tyr256Ser)
n.823A>C
n.430A>C
n.1449A>C
11g.1887496A>GCA216220133LSP1c.953A>G (p.Tyr318Cys)
c.1337A>G (p.Tyr446Cys)
c.767A>G (p.Tyr256Cys)
n.823A>G
n.430A>G
n.1449A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.1887496A>TCA379108839LSP1c.953A>T (p.Tyr318Phe)
c.1337A>T (p.Tyr446Phe)
c.767A>T (p.Tyr256Phe)
n.823A>T
n.430A>T
n.1449A>T
11g.1887497T>ACA379108840LSP1c.954T>A (p.Tyr318Ter)
c.1338T>A (p.Tyr446Ter)
c.768T>A (p.Tyr256Ter)
n.824T>A
n.431T>A
n.1450T>A
11g.1887497T>CCA471993580LSP1c.954T>C (p.Tyr318=)
c.1338T>C (p.Tyr446=)
c.768T>C (p.Tyr256=)
n.824T>C
n.431T>C
n.1450T>C
 gnomAD v4
11g.1887497T>GCA379108841LSP1c.954T>G (p.Tyr318Ter)
c.1338T>G (p.Tyr446Ter)
c.768T>G (p.Tyr256Ter)
n.824T>G
n.431T>G
n.1450T>G
 gnomAD v4
11g.1887498A>CCA379108842LSP1c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.1339A>C (p.Lys447Gln)
c.769A>C (p.Lys257Gln)
n.825A>C
n.432A>C
n.1451A>C
11g.1887498A>GCA379108844LSP1c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.1339A>G (p.Lys447Glu)
c.769A>G (p.Lys257Glu)
n.825A>G
n.432A>G
n.1451A>G
11g.1887498A>TCA379108843LSP1c.955A>T (p.Lys319Ter)
c.1339A>T (p.Lys447Ter)
c.769A>T (p.Lys257Ter)
n.825A>T
n.432A>T
n.1451A>T
11g.1887499A=CA1947897061LSP1c.956A= (p.Lys319=)
c.1340A= (p.Lys447=)
c.770A= (p.Lys257=)
n.826A=
n.433A=
n.1452A=
11g.1887499A>CCA5815873LSP1c.956A>C (p.Lys319Thr)
c.1340A>C (p.Lys447Thr)
c.770A>C (p.Lys257Thr)
n.826A>C
n.433A>C
n.1452A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.1887499A>GCA379108846LSP1c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.1340A>G (p.Lys447Arg)
c.770A>G (p.Lys257Arg)
n.826A>G
n.433A>G
n.1452A>G
11g.1887499A>TCA379108845LSP1c.956A>T (p.Lys319Met)
c.1340A>T (p.Lys447Met)
c.770A>T (p.Lys257Met)
n.826A>T
n.433A>T
n.1452A>T
11g.1887500G>ACA5815874LSP1c.957G>A (p.Lys319=)
c.1341G>A (p.Lys447=)
c.771G>A (p.Lys257=)
n.827G>A
n.434G>A
n.1453G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1887500G>CCA216220150LSP1c.957G>C (p.Lys319Asn)
c.1341G>C (p.Lys447Asn)
c.771G>C (p.Lys257Asn)
n.827G>C
n.434G>C
n.1453G>C
 dbSNP
11g.1887500G=CA1947897062LSP1c.957G= (p.Lys319=)
c.1341G= (p.Lys447=)
c.771G= (p.Lys257=)
n.827G=
n.434G=
n.1453G=
11g.1887500G>TCA379108847LSP1c.957G>T (p.Lys319Asn)
c.1341G>T (p.Lys447Asn)
c.771G>T (p.Lys257Asn)
n.827G>T
n.434G>T
n.1453G>T
11g.1887501T>ACA379108848LSP1c.958T>A (p.Phe320Ile)
c.1342T>A (p.Phe448Ile)
c.772T>A (p.Phe258Ile)
n.828T>A
n.435T>A
n.1454T>A
11g.1887501T>CCA379108850LSP1c.958T>C (p.Phe320Leu)
c.1342T>C (p.Phe448Leu)
c.772T>C (p.Phe258Leu)
n.828T>C
n.435T>C
n.1454T>C
11g.1887501T>GCA379108849LSP1c.958T>G (p.Phe320Val)
c.1342T>G (p.Phe448Val)
c.772T>G (p.Phe258Val)
n.828T>G
n.435T>G
n.1454T>G
11g.1887502T>ACA379108851LSP1c.959T>A (p.Phe320Tyr)
c.1343T>A (p.Phe448Tyr)
c.773T>A (p.Phe258Tyr)
n.829T>A
n.436T>A
n.1455T>A
 COSMIC COSMIC
11g.1887502T>CCA379108852LSP1c.959T>C (p.Phe320Ser)
c.1343T>C (p.Phe448Ser)
c.773T>C (p.Phe258Ser)
n.829T>C
n.436T>C
n.1455T>C
 gnomAD v4
11g.1887502T>GCA379108853LSP1c.959T>G (p.Phe320Cys)
c.1343T>G (p.Phe448Cys)
c.773T>G (p.Phe258Cys)
n.829T>G
n.436T>G
n.1455T>G
11g.1887503T>ACA379108854LSP1c.960T>A (p.Phe320Leu)
c.1344T>A (p.Phe448Leu)
c.774T>A (p.Phe258Leu)
n.830T>A
n.1456T>A
11g.1887503T>CCA471993581LSP1c.960T>C (p.Phe320=)
c.1344T>C (p.Phe448=)
c.774T>C (p.Phe258=)
n.830T>C
n.1456T>C
11g.1887503T>GCA379108855LSP1c.960T>G (p.Phe320Leu)
c.1344T>G (p.Phe448Leu)
c.774T>G (p.Phe258Leu)
n.830T>G
n.1456T>G
11g.1887504G>ACA379108856LSP1c.961G>A (p.Val321Met)
c.1345G>A (p.Val449Met)
c.775G>A (p.Val259Met)
n.831G>A
n.1457G>A
 gnomAD v4
11g.1887504G>CCA379108857LSP1c.961G>C (p.Val321Leu)
c.1345G>C (p.Val449Leu)
c.775G>C (p.Val259Leu)
n.831G>C
n.1457G>C
11g.1887504G=CA1947897063LSP1c.961G= (p.Val321=)
c.1345G= (p.Val449=)
c.775G= (p.Val259=)
n.831G=
n.1457G=
11g.1887504G>TCA5815875LSP1c.961G>T (p.Val321Leu)
c.1345G>T (p.Val449Leu)
c.775G>T (p.Val259Leu)
n.831G>T
n.1457G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3
11g.1887505T>ACA379108858LSP1c.962T>A (p.Val321Glu)
c.1346T>A (p.Val449Glu)
c.776T>A (p.Val259Glu)
n.832T>A
n.1458T>A
11g.1887505T>CCA379108859LSP1c.962T>C (p.Val321Ala)
c.1346T>C (p.Val449Ala)
c.776T>C (p.Val259Ala)
n.832T>C
n.1458T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1887505T>GCA379108860LSP1c.962T>G (p.Val321Gly)
c.1346T>G (p.Val449Gly)
c.776T>G (p.Val259Gly)
n.832T>G
n.1458T>G
11g.1887505T=CA1947897064LSP1c.962T= (p.Val321=)
c.1346T= (p.Val449=)
c.776T= (p.Val259=)
n.832T=
n.1458T=
11g.1887506G>ACA471993584LSP1c.963G>A (p.Val321=)
c.1347G>A (p.Val449=)
c.777G>A (p.Val259=)
n.833G>A
n.1459G>A
11g.1887506G>CCA471993582LSP1c.963G>C (p.Val321=)
c.1347G>C (p.Val449=)
c.777G>C (p.Val259=)
n.833G>C
n.1459G>C
11g.1887506G>TCA471993583LSP1c.963G>T (p.Val321=)
c.1347G>T (p.Val449=)
c.777G>T (p.Val259=)
n.833G>T
n.1459G>T
 COSMIC
11g.1887507G>ACA379108863LSP1c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.1348G>A (p.Ala450Thr)
c.778G>A (p.Ala260Thr)
n.834G>A
n.1460G>A
 dbSNP
11g.1887507G>CCA379108861LSP1c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.1348G>C (p.Ala450Pro)
c.778G>C (p.Ala260Pro)
n.834G>C
n.1460G>C
11g.1887507G>TCA379108862LSP1c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.1348G>T (p.Ala450Ser)
c.778G>T (p.Ala260Ser)
n.834G>T
n.1460G>T
11g.1887508C>ACA379108864LSP1c.965C>A (p.Ala322Asp)
c.1349C>A (p.Ala450Asp)
c.779C>A (p.Ala260Asp)
n.835C>A
n.1461C>A
11g.1887508C>GCA379108865LSP1c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.1349C>G (p.Ala450Gly)
c.779C>G (p.Ala260Gly)
n.835C>G
n.1461C>G
11g.1887508C>TCA379108866LSP1c.965C>T (p.Ala322Val)
c.1349C>T (p.Ala450Val)
c.779C>T (p.Ala260Val)
n.835C>T
n.1461C>T
11g.1887509C>ACA471993587LSP1c.966C>A (p.Ala322=)
c.1350C>A (p.Ala450=)
c.780C>A (p.Ala260=)
n.836C>A
n.1462C>A
11g.1887509C>GCA471993585LSP1c.966C>G (p.Ala322=)
c.1350C>G (p.Ala450=)
c.780C>G (p.Ala260=)
n.836C>G
n.1462C>G
11g.1887509C>TCA471993586LSP1c.966C>T (p.Ala322=)
c.1350C>T (p.Ala450=)
c.780C>T (p.Ala260=)
n.836C>T
n.1462C>T
 gnomAD v4
11g.1887510A>CCA379108867LSP1c.967A>C (p.Thr323Pro)
c.1351A>C (p.Thr451Pro)
c.781A>C (p.Thr261Pro)
n.837A>C
n.1463A>C
11g.1887510A>GCA379108868LSP1c.967A>G (p.Thr323Ala)
c.1351A>G (p.Thr451Ala)
c.781A>G (p.Thr261Ala)
n.837A>G
n.1463A>G
 gnomAD v4
11g.1887510A>TCA379108869LSP1c.967A>T (p.Thr323Ser)
c.1351A>T (p.Thr451Ser)
c.781A>T (p.Thr261Ser)
n.837A>T
n.1463A>T
11g.1887511C>ACA379108870LSP1c.968C>A (p.Thr323Asn)
c.1352C>A (p.Thr451Asn)
c.782C>A (p.Thr261Asn)
n.838C>A
n.1464C>A
11g.1887511C=CA1947897065LSP1c.968C= (p.Thr323=)
c.1352C= (p.Thr451=)
c.782C= (p.Thr261=)
n.838C=
n.1464C=
11g.1887511C>GCA379108871LSP1c.968C>G (p.Thr323Ser)
c.1352C>G (p.Thr451Ser)
c.782C>G (p.Thr261Ser)
n.838C>G
n.1464C>G
11g.1887511C>TCA5815876LSP1c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.1352C>T (p.Thr451Ile)
c.782C>T (p.Thr261Ile)
n.838C>T
n.1464C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1887512C>ACA471993589LSP1c.969C>A (p.Thr323=)
c.1353C>A (p.Thr451=)
c.783C>A (p.Thr261=)
n.839C>A
n.1465C>A
11g.1887512C=CA1947897066LSP1c.969C= (p.Thr323=)
c.1353C= (p.Thr451=)
c.783C= (p.Thr261=)
n.839C=
n.1465C=
11g.1887512C>GCA471993588LSP1c.969C>G (p.Thr323=)
c.1353C>G (p.Thr451=)
c.783C>G (p.Thr261=)
n.839C>G
n.1465C>G
11g.1887512C>TCA5815877LSP1c.969C>T (p.Thr323=)
c.1353C>T (p.Thr451=)
c.783C>T (p.Thr261=)
n.839C>T
n.1465C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1887513G>ACA5815878LSP1c.970G>A (p.Gly324Arg)
c.1354G>A (p.Gly452Arg)
c.784G>A (p.Gly262Arg)
n.840G>A
n.1466G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1887513G>CCA379108873LSP1c.970G>C (p.Gly324Arg)
c.1354G>C (p.Gly452Arg)
c.784G>C (p.Gly262Arg)
n.840G>C
n.1466G>C
11g.1887513G=CA1947897067LSP1c.970G= (p.Gly324=)
c.1354G= (p.Gly452=)
c.784G= (p.Gly262=)
n.840G=
n.1466G=
11g.1887513G>TCA379108872LSP1c.970G>T (p.Gly324Trp)
c.1354G>T (p.Gly452Trp)
c.784G>T (p.Gly262Trp)
n.840G>T
n.1466G>T
11g.1887514G>ACA379108874LSP1c.971G>A (p.Gly324Glu)
c.1355G>A (p.Gly452Glu)
c.785G>A (p.Gly262Glu)
n.841G>A
n.1467G>A
11g.1887514G>CCA379108875LSP1c.971G>C (p.Gly324Ala)
c.1355G>C (p.Gly452Ala)
c.785G>C (p.Gly262Ala)
n.841G>C
n.1467G>C
11g.1887514G>TCA379108876LSP1c.971G>T (p.Gly324Val)
c.1355G>T (p.Gly452Val)
c.785G>T (p.Gly262Val)
n.841G>T
n.1467G>T
11g.1887515G>ACA471993590LSP1c.972G>A (p.Gly324=)
c.1356G>A (p.Gly452=)
c.786G>A (p.Gly262=)
n.842G>A
n.1468G>A
11g.1887515G>CCA471993592LSP1c.972G>C (p.Gly324=)
c.1356G>C (p.Gly452=)
c.786G>C (p.Gly262=)
n.842G>C
n.1468G>C
11g.1887515G>TCA471993591LSP1c.972G>T (p.Gly324=)
c.1356G>T (p.Gly452=)
c.786G>T (p.Gly262=)
n.842G>T
n.1468G>T
11g.1887516C>ACA379108877LSP1c.973C>A (p.His325Asn)
c.1357C>A (p.His453Asn)
c.787C>A (p.His263Asn)
n.843C>A
n.1469C>A
11g.1887516C>GCA379108878LSP1c.973C>G (p.His325Asp)
c.1357C>G (p.His453Asp)
c.787C>G (p.His263Asp)
n.843C>G
n.1469C>G
11g.1887516C>TCA379108879LSP1c.973C>T (p.His325Tyr)
c.1357C>T (p.His453Tyr)
c.787C>T (p.His263Tyr)
n.843C>T
n.1469C>T
 COSMIC COSMIC
11g.1887517A=CA1947897068LSP1c.974A= (p.His325=)
c.1358A= (p.His453=)
c.788A= (p.His263=)
n.844A=
n.1470A=
11g.1887517A>CCA379108880LSP1c.974A>C (p.His325Pro)
c.1358A>C (p.His453Pro)
c.788A>C (p.His263Pro)
n.844A>C
n.1470A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1887517A>GCA379108881LSP1c.974A>G (p.His325Arg)
c.1358A>G (p.His453Arg)
c.788A>G (p.His263Arg)
n.844A>G
n.1470A>G
11g.1887517A>TCA379108882LSP1c.974A>T (p.His325Leu)
c.1358A>T (p.His453Leu)
c.788A>T (p.His263Leu)
n.844A>T
n.1470A>T
11g.1887518T>ACA379108883LSP1c.975T>A (p.His325Gln)
c.1359T>A (p.His453Gln)
c.789T>A (p.His263Gln)
n.845T>A
n.1471T>A
11g.1887518T>CCA471993594LSP1c.975T>C (p.His325=)
c.1359T>C (p.His453=)
c.789T>C (p.His263=)
n.845T>C
n.1471T>C
11g.1887518T>GCA379108884LSP1c.975T>G (p.His325Gln)
c.1359T>G (p.His453Gln)
c.789T>G (p.His263Gln)
n.845T>G
n.1471T>G
11g.1887519G>ACA379108887LSP1c.976G>A (p.Gly326Arg)
c.1360G>A (p.Gly454Arg)
c.790G>A (p.Gly264Arg)
n.846G>A
n.1472G>A
11g.1887519G>CCA379108886LSP1c.976G>C (p.Gly326Arg)
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
c.790G>C (p.Gly264Arg)
n.846G>C
n.1472G>C
11g.1887519G>TCA379108885LSP1c.976G>T (p.Gly326Trp)
c.1360G>T (p.Gly454Trp)
c.790G>T (p.Gly264Trp)
n.846G>T
n.1472G>T
11g.1887520G>ACA379108888LSP1c.977G>A (p.Gly326Glu)
c.1361G>A (p.Gly454Glu)
c.791G>A (p.Gly264Glu)
n.847G>A
n.1473G>A
11g.1887520G>CCA379108889LSP1c.977G>C (p.Gly326Ala)
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.791G>C (p.Gly264Ala)
n.847G>C
n.1473G>C
11g.1887520G>TCA379108890LSP1c.977G>T (p.Gly326Val)
c.1361G>T (p.Gly454Val)
c.791G>T (p.Gly264Val)
n.847G>T
n.1473G>T

Number of alleles fetched