Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.18869392_18869497del | CA2583634801 | CERS1,GDF1 | c.*595-98_*602del c.326-98_333del c.*1089_*1194del (n.*1089_*1194del) | gnomAD v4 |
19 | g.18869404_18869458del | CA9317961 | CERS1,GDF1 | c.*595-64_*595-10del (n.*595-64_*595-10del) c.326-64_326-10del (n.326-64_326-10del) c.*1123_*1177del (n.*1123_*1177del) | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869401_18869415del | CA2583634814 | CERS1,GDF1 | c.*595-25_*595-11del (n.*595-25_*595-11del) c.326-25_326-11del (n.326-25_326-11del) c.*1162_*1176del (n.*1162_*1176del) | gnomAD v4 |
19 | g.18869402G>A | CA2583634817 | CERS1,GDF1 | c.*595-12C>T (n.*595-12C>T) c.326-12C>T (n.326-12C>T) c.*1175C>T (n.*1175C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869402G= | CA2326567896 | CERS1,GDF1 | c.*595-12C= (n.*595-12C=) c.326-12C= (n.326-12C=) c.*1175C= (n.*1175C=) | |
19 | g.18869402G>T | CA9317962 | CERS1,GDF1 | c.*595-12C>A (n.*595-12C>A) c.326-12C>A (n.326-12C>A) c.*1175C>A (n.*1175C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869403G>A | CA632627062 | CERS1,GDF1 | c.*595-13C>T (n.*595-13C>T) c.326-13C>T (n.326-13C>T) c.*1174C>T (n.*1174C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869403G= | CA2326567897 | CERS1,GDF1 | c.*595-13C= (n.*595-13C=) c.326-13C= (n.326-13C=) c.*1174C= (n.*1174C=) | |
19 | g.18869403G>T | CA2583634818 | CERS1,GDF1 | c.*595-13C>A (n.*595-13C>A) c.326-13C>A (n.326-13C>A) c.*1174C>A (n.*1174C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869403_18869404insT | CA2583634819 | CERS1,GDF1 | c.*595-14_*595-13insA (n.*595-14_*595-13insA) c.326-14_326-13insA (n.326-14_326-13insA) c.*1173_*1174insA (n.*1173_*1174insA) | gnomAD v4 |
19 | g.18869404A= | CA2326567898 | CERS1,GDF1 | c.*595-14T= (n.*595-14T=) c.326-14T= (n.326-14T=) c.*1173T= (n.*1173T=) | |
19 | g.18869404A>G | CA247597 | CERS1,GDF1 | c.*595-14T>C (n.*595-14T>C) c.326-14T>C (n.326-14T>C) c.*1173T>C (n.*1173T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869404A>T | CA2326567899 | CERS1,GDF1 | c.*595-14T>A (n.*595-14T>A) c.326-14T>A (n.326-14T>A) c.*1173T>A (n.*1173T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18869404_18869405insGGG | CA2583634820 | CERS1,GDF1 | c.*595-15_*595-14insCCC (n.*595-15_*595-14insCCC) c.326-15_326-14insCCC (n.326-15_326-14insCCC) c.*1172_*1173insCCC (n.*1172_*1173insCCC) | gnomAD v4 |
19 | g.18869405A>G | CA2583634821 | CERS1,GDF1 | c.*595-15T>C (n.*595-15T>C) c.326-15T>C (n.326-15T>C) c.*1172T>C (n.*1172T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18869405A>T | CA2583634822 | CERS1,GDF1 | c.*595-15T>A (n.*595-15T>A) c.326-15T>A (n.326-15T>A) c.*1172T>A (n.*1172T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869406C>A | CA2583634823 | CERS1,GDF1 | c.*595-16G>T (n.*595-16G>T) c.326-16G>T (n.326-16G>T) c.*1171G>T (n.*1171G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869406C>T | CA2583634824 | CERS1,GDF1 | c.*595-16G>A (n.*595-16G>A) c.326-16G>A (n.326-16G>A) c.*1171G>A (n.*1171G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869407A= | CA2326567900 | CERS1,GDF1 | c.*595-17T= (n.*595-17T=) c.326-17T= (n.326-17T=) c.*1170T= (n.*1170T=) | |
19 | g.18869407A>G | CA632627063 | CERS1,GDF1 | c.*595-17T>C (n.*595-17T>C) c.326-17T>C (n.326-17T>C) c.*1170T>C (n.*1170T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869408G>C | CA2813841597 | CERS1,GDF1 | c.*595-18C>G (n.*595-18C>G) c.326-18C>G (n.326-18C>G) c.*1169C>G (n.*1169C>G) | |
19 | g.18869408G>T | CA2576726655 | CERS1,GDF1 | c.*595-18C>A (n.*595-18C>A) c.326-18C>A (n.326-18C>A) c.*1169C>A (n.*1169C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869409G>A | CA2583634825 | CERS1,GDF1 | c.*595-19C>T (n.*595-19C>T) c.326-19C>T (n.326-19C>T) c.*1168C>T (n.*1168C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869409G>T | CA2583634826 | CERS1,GDF1 | c.*595-19C>A (n.*595-19C>A) c.326-19C>A (n.326-19C>A) c.*1168C>A (n.*1168C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869411A>C | CA2583634827 | CERS1,GDF1 | c.*595-21T>G (n.*595-21T>G) c.326-21T>G (n.326-21T>G) c.*1166T>G (n.*1166T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18869411A>G | CA2583634828 | CERS1,GDF1 | c.*595-21T>C (n.*595-21T>C) c.326-21T>C (n.326-21T>C) c.*1166T>C (n.*1166T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18869412C>A | CA9317963 | CERS1,GDF1 | c.*595-22G>T (n.*595-22G>T) c.326-22G>T (n.326-22G>T) c.*1165G>T (n.*1165G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869412C= | CA2326567901 | CERS1,GDF1 | c.*595-22G= (n.*595-22G=) c.326-22G= (n.326-22G=) c.*1165G= (n.*1165G=) | |
19 | g.18869413T>C | CA2583634829 | CERS1,GDF1 | c.*595-23A>G (n.*595-23A>G) c.326-23A>G (n.326-23A>G) c.*1164A>G (n.*1164A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18869413T>G | CA783969351 | CERS1,GDF1 | c.*595-23A>C (n.*595-23A>C) c.326-23A>C (n.326-23A>C) c.*1164A>C (n.*1164A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18869413T= | CA2326567902 | CERS1,GDF1 | c.*595-23A= (n.*595-23A=) c.326-23A= (n.326-23A=) c.*1164A= (n.*1164A=) | |
19 | g.18869414C>A | CA2326567904 | CERS1,GDF1 | c.*595-24G>T (n.*595-24G>T) c.326-24G>T (n.326-24G>T) c.*1163G>T (n.*1163G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18869414C= | CA2326567903 | CERS1,GDF1 | c.*595-24G= (n.*595-24G=) c.326-24G= (n.326-24G=) c.*1163G= (n.*1163G=) | |
19 | g.18869414C>T | CA2583634830 | CERS1,GDF1 | c.*595-24G>A (n.*595-24G>A) c.326-24G>A (n.326-24G>A) c.*1163G>A (n.*1163G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869415G>A | CA306232024 | CERS1,GDF1 | c.*595-25C>T (n.*595-25C>T) c.326-25C>T (n.326-25C>T) c.*1162C>T (n.*1162C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869415G= | CA2326567905 | CERS1,GDF1 | c.*595-25C= (n.*595-25C=) c.326-25C= (n.326-25C=) c.*1162C= (n.*1162C=) | |
19 | g.18869416G>A | CA9317964 | CERS1,GDF1 | c.*595-26C>T (n.*595-26C>T) c.326-26C>T (n.326-26C>T) c.*1161C>T (n.*1161C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869416G= | CA2326567906 | CERS1,GDF1 | c.*595-26C= (n.*595-26C=) c.326-26C= (n.326-26C=) c.*1161C= (n.*1161C=) | |
19 | g.18869416G>T | CA2583634831 | CERS1,GDF1 | c.*595-26C>A (n.*595-26C>A) c.326-26C>A (n.326-26C>A) c.*1161C>A (n.*1161C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869417C>A | CA2583634832 | CERS1,GDF1 | c.*595-27G>T (n.*595-27G>T) c.326-27G>T (n.326-27G>T) c.*1160G>T (n.*1160G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869417C= | CA2326567907 | CERS1,GDF1 | c.*595-27G= (n.*595-27G=) c.326-27G= (n.326-27G=) c.*1160G= (n.*1160G=) | |
19 | g.18869417C>T | CA306232053 | CERS1,GDF1 | c.*595-27G>A (n.*595-27G>A) c.326-27G>A (n.326-27G>A) c.*1160G>A (n.*1160G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869418T>C | CA2326567908 | CERS1,GDF1 | c.*595-28A>G (n.*595-28A>G) c.326-28A>G (n.326-28A>G) c.*1159A>G (n.*1159A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18869418T= | CA2326567909 | CERS1,GDF1 | c.*595-28A= (n.*595-28A=) c.326-28A= (n.326-28A=) c.*1159A= (n.*1159A=) | |
19 | g.18869419C>A | CA632627064 | CERS1,GDF1 | c.*595-29G>T (n.*595-29G>T) c.326-29G>T (n.326-29G>T) c.*1158G>T (n.*1158G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869419C= | CA2326567910 | CERS1,GDF1 | c.*595-29G= (n.*595-29G=) c.326-29G= (n.326-29G=) c.*1158G= (n.*1158G=) | |
19 | g.18869419C>T | CA9317965 | CERS1,GDF1 | c.*595-29G>A (n.*595-29G>A) c.326-29G>A (n.326-29G>A) c.*1158G>A (n.*1158G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869420G>A | CA632627065 | CERS1,GDF1 | c.*595-30C>T (n.*595-30C>T) c.326-30C>T (n.326-30C>T) c.*1157C>T (n.*1157C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869420G>C | CA306232061 | CERS1,GDF1 | c.*595-30C>G (n.*595-30C>G) c.326-30C>G (n.326-30C>G) c.*1157C>G (n.*1157C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18869420G= | CA2326567911 | CERS1,GDF1 | c.*595-30C= (n.*595-30C=) c.326-30C= (n.326-30C=) c.*1157C= (n.*1157C=) | |
19 | g.18869420G>T | CA2583634834 | CERS1,GDF1 | c.*595-30C>A (n.*595-30C>A) c.326-30C>A (n.326-30C>A) c.*1157C>A (n.*1157C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869423_18869427del | CA2583634833 | CERS1,GDF1 | c.*595-34_*595-30del (n.*595-34_*595-30del) c.326-34_326-30del (n.326-34_326-30del) c.*1153_*1157del (n.*1153_*1157del) | gnomAD v4 |
19 | g.18869421C>A | CA2583634835 | CERS1,GDF1 | c.*595-31G>T (n.*595-31G>T) c.326-31G>T (n.326-31G>T) c.*1156G>T (n.*1156G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869421C>G | CA2813841598 | CERS1,GDF1 | c.*595-31G>C (n.*595-31G>C) c.326-31G>C (n.326-31G>C) c.*1156G>C (n.*1156G>C) | |
19 | g.18869421C>T | CA2583634836 | CERS1,GDF1 | c.*595-31G>A (n.*595-31G>A) c.326-31G>A (n.326-31G>A) c.*1156G>A (n.*1156G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869422G>A | CA9317966 | CERS1,GDF1 | c.*595-32C>T (n.*595-32C>T) c.326-32C>T (n.326-32C>T) c.*1155C>T (n.*1155C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869422G= | CA2326567912 | CERS1,GDF1 | c.*595-32C= (n.*595-32C=) c.326-32C= (n.326-32C=) c.*1155C= (n.*1155C=) | |
19 | g.18869422G>T | CA2583634837 | CERS1,GDF1 | c.*595-32C>A (n.*595-32C>A) c.326-32C>A (n.326-32C>A) c.*1155C>A (n.*1155C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869423C>A | CA2583634838 | CERS1,GDF1 | c.*595-33G>T (n.*595-33G>T) c.326-33G>T (n.326-33G>T) c.*1154G>T (n.*1154G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869423C= | CA2326567913 | CERS1,GDF1 | c.*595-33G= (n.*595-33G=) c.326-33G= (n.326-33G=) c.*1154G= (n.*1154G=) | |
19 | g.18869423C>T | CA2326567914 | CERS1,GDF1 | c.*595-33G>A (n.*595-33G>A) c.326-33G>A (n.326-33G>A) c.*1154G>A (n.*1154G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18869424T>C | CA2583634839 | CERS1,GDF1 | c.*595-34A>G (n.*595-34A>G) c.326-34A>G (n.326-34A>G) c.*1153A>G (n.*1153A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18869425G>A | CA2583634840 | CERS1,GDF1 | c.*595-35C>T (n.*595-35C>T) c.326-35C>T (n.326-35C>T) c.*1152C>T (n.*1152C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869425G>T | CA2583634841 | CERS1,GDF1 | c.*595-35C>A (n.*595-35C>A) c.326-35C>A (n.326-35C>A) c.*1152C>A (n.*1152C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869426C>A | CA2583634842 | CERS1,GDF1 | c.*595-36G>T (n.*595-36G>T) c.326-36G>T (n.326-36G>T) c.*1151G>T (n.*1151G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869426C= | CA2326567915 | CERS1,GDF1 | c.*595-36G= (n.*595-36G=) c.326-36G= (n.326-36G=) c.*1151G= (n.*1151G=) | |
19 | g.18869426C>T | CA9317967 | CERS1,GDF1 | c.*595-36G>A (n.*595-36G>A) c.326-36G>A (n.326-36G>A) c.*1151G>A (n.*1151G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869427G>A | CA9317968 | CERS1,GDF1 | c.*595-37C>T (n.*595-37C>T) c.326-37C>T (n.326-37C>T) c.*1150C>T (n.*1150C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869427G>C | CA632627066 | CERS1,GDF1 | c.*595-37C>G (n.*595-37C>G) c.326-37C>G (n.326-37C>G) c.*1150C>G (n.*1150C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869427G= | CA2326567916 | CERS1,GDF1 | c.*595-37C= (n.*595-37C=) c.326-37C= (n.326-37C=) c.*1150C= (n.*1150C=) | |
19 | g.18869427G>T | CA2583634843 | CERS1,GDF1 | c.*595-37C>A (n.*595-37C>A) c.326-37C>A (n.326-37C>A) c.*1150C>A (n.*1150C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869428T>A | CA2583634844 | CERS1,GDF1 | c.*595-38A>T (n.*595-38A>T) c.326-38A>T (n.326-38A>T) c.*1149A>T (n.*1149A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869428T>C | CA994235969 | CERS1,GDF1 | c.*595-38A>G (n.*595-38A>G) c.326-38A>G (n.326-38A>G) c.*1149A>G (n.*1149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869428T= | CA2326567917 | CERS1,GDF1 | c.*595-38A= (n.*595-38A=) c.326-38A= (n.326-38A=) c.*1149A= (n.*1149A=) | |
19 | g.18869429C>A | CA2576726656 | CERS1,GDF1 | c.*595-39G>T (n.*595-39G>T) c.326-39G>T (n.326-39G>T) c.*1148G>T (n.*1148G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869429C= | CA2326567918 | CERS1,GDF1 | c.*595-39G= (n.*595-39G=) c.326-39G= (n.326-39G=) c.*1148G= (n.*1148G=) | |
19 | g.18869429C>G | CA9317969 | CERS1,GDF1 | c.*595-39G>C (n.*595-39G>C) c.326-39G>C (n.326-39G>C) c.*1148G>C (n.*1148G>C) | dbSNP ExAC |
19 | g.18869429C>T | CA2326567919 | CERS1,GDF1 | c.*595-39G>A (n.*595-39G>A) c.326-39G>A (n.326-39G>A) c.*1148G>A (n.*1148G>A) | dbSNP |
19 | g.18869432del | CA2583634845 | CERS1,GDF1 | c.*595-39del (n.*595-39del) c.326-39del (n.326-39del) c.*1148del (n.*1148del) | gnomAD v4 |
19 | g.18869430C>A | CA2583634848 | CERS1,GDF1 | c.*595-40G>T (n.*595-40G>T) c.326-40G>T (n.326-40G>T) c.*1147G>T (n.*1147G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869430C>G | CA2583634847 | CERS1,GDF1 | c.*595-40G>C (n.*595-40G>C) c.326-40G>C (n.326-40G>C) c.*1147G>C (n.*1147G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18869430C>T | CA2583634846 | CERS1,GDF1 | c.*595-40G>A (n.*595-40G>A) c.326-40G>A (n.326-40G>A) c.*1147G>A (n.*1147G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869431C>G | CA2583634849 | CERS1,GDF1 | c.*595-41G>C (n.*595-41G>C) c.326-41G>C (n.326-41G>C) c.*1146G>C (n.*1146G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18869432C>A | CA2583634850 | CERS1,GDF1 | c.*595-42G>T (n.*595-42G>T) c.326-42G>T (n.326-42G>T) c.*1145G>T (n.*1145G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869432C= | CA2326567920 | CERS1,GDF1 | c.*595-42G= (n.*595-42G=) c.326-42G= (n.326-42G=) c.*1145G= (n.*1145G=) | |
19 | g.18869432C>G | CA2583634851 | CERS1,GDF1 | c.*595-42G>C (n.*595-42G>C) c.326-42G>C (n.326-42G>C) c.*1145G>C (n.*1145G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18869432C>T | CA632627067 | CERS1,GDF1 | c.*595-42G>A (n.*595-42G>A) c.326-42G>A (n.326-42G>A) c.*1145G>A (n.*1145G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869433G>A | CA2326567922 | CERS1,GDF1 | c.*595-43C>T (n.*595-43C>T) c.326-43C>T (n.326-43C>T) c.*1144C>T (n.*1144C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18869433G= | CA2326567921 | CERS1,GDF1 | c.*595-43C= (n.*595-43C=) c.326-43C= (n.326-43C=) c.*1144C= (n.*1144C=) | |
19 | g.18869434G>A | CA2583634852 | CERS1,GDF1 | c.*595-44C>T (n.*595-44C>T) c.326-44C>T (n.326-44C>T) c.*1143C>T (n.*1143C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869434G= | CA2326567923 | CERS1,GDF1 | c.*595-44C= (n.*595-44C=) c.326-44C= (n.326-44C=) c.*1143C= (n.*1143C=) | |
19 | g.18869434G>T | CA2326567924 | CERS1,GDF1 | c.*595-44C>A (n.*595-44C>A) c.326-44C>A (n.326-44C>A) c.*1143C>A (n.*1143C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18869435C>A | CA632627068 | CERS1,GDF1 | c.*595-45G>T (n.*595-45G>T) c.326-45G>T (n.326-45G>T) c.*1142G>T (n.*1142G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869435C= | CA2326567925 | CERS1,GDF1 | c.*595-45G= (n.*595-45G=) c.326-45G= (n.326-45G=) c.*1142G= (n.*1142G=) | |
19 | g.18869435C>T | CA2538006858 | CERS1,GDF1 | c.*595-45G>A (n.*595-45G>A) c.326-45G>A (n.326-45G>A) c.*1142G>A (n.*1142G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869436C>A | CA2583634853 | CERS1,GDF1 | c.*595-46G>T (n.*595-46G>T) c.326-46G>T (n.326-46G>T) c.*1141G>T (n.*1141G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869436C>T | CA2576726657 | CERS1,GDF1 | c.*595-46G>A (n.*595-46G>A) c.326-46G>A (n.326-46G>A) c.*1141G>A (n.*1141G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869437T>A | CA2583634856 | CERS1,GDF1 | c.*595-47A>T (n.*595-47A>T) c.326-47A>T (n.326-47A>T) c.*1140A>T (n.*1140A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869437T>C | CA2583634855 | CERS1,GDF1 | c.*595-47A>G (n.*595-47A>G) c.326-47A>G (n.326-47A>G) c.*1140A>G (n.*1140A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18869437T>G | CA2583634854 | CERS1,GDF1 | c.*595-47A>C (n.*595-47A>C) c.326-47A>C (n.326-47A>C) c.*1140A>C (n.*1140A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18869438G>A | CA2583634857 | CERS1,GDF1 | c.*595-48C>T (n.*595-48C>T) c.326-48C>T (n.326-48C>T) c.*1139C>T (n.*1139C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869438G>C | CA2583634858 | CERS1,GDF1 | c.*595-48C>G (n.*595-48C>G) c.326-48C>G (n.326-48C>G) c.*1139C>G (n.*1139C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18869438G>T | CA2813841599 | CERS1,GDF1 | c.*595-48C>A (n.*595-48C>A) c.326-48C>A (n.326-48C>A) c.*1139C>A (n.*1139C>A) | |
19 | g.18869439C>A | CA2576726658 | CERS1,GDF1 | c.*595-49G>T (n.*595-49G>T) c.326-49G>T (n.326-49G>T) c.*1138G>T (n.*1138G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869439C= | CA2326567926 | CERS1,GDF1 | c.*595-49G= (n.*595-49G=) c.326-49G= (n.326-49G=) c.*1138G= (n.*1138G=) | |
19 | g.18869439C>T | CA632627069 | CERS1,GDF1 | c.*595-49G>A (n.*595-49G>A) c.326-49G>A (n.326-49G>A) c.*1138G>A (n.*1138G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869441del | CA2583634859 | CERS1,GDF1 | c.*595-49del (n.*595-49del) c.326-49del (n.326-49del) c.*1138del (n.*1138del) | gnomAD v4 |
19 | g.18869440C>A | CA2583634860 | CERS1,GDF1 | c.*595-50G>T (n.*595-50G>T) c.326-50G>T (n.326-50G>T) c.*1137G>T (n.*1137G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869440C>T | CA2583634861 | CERS1,GDF1 | c.*595-50G>A (n.*595-50G>A) c.326-50G>A (n.326-50G>A) c.*1137G>A (n.*1137G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869441C>A | CA2583634862 | CERS1,GDF1 | c.*595-51G>T (n.*595-51G>T) c.326-51G>T (n.326-51G>T) c.*1136G>T (n.*1136G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869441C= | CA2326567927 | CERS1,GDF1 | c.*595-51G= (n.*595-51G=) c.326-51G= (n.326-51G=) c.*1136G= (n.*1136G=) | |
19 | g.18869441C>T | CA632627070 | CERS1,GDF1 | c.*595-51G>A (n.*595-51G>A) c.326-51G>A (n.326-51G>A) c.*1136G>A (n.*1136G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869442A>C | CA2583634863 | CERS1,GDF1 | c.*595-52T>G (n.*595-52T>G) c.326-52T>G (n.326-52T>G) c.*1135T>G (n.*1135T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18869442A>T | CA2583634864 | CERS1,GDF1 | c.*595-52T>A (n.*595-52T>A) c.326-52T>A (n.326-52T>A) c.*1135T>A (n.*1135T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869443T>C | CA2326567929 | CERS1,GDF1 | c.*595-53A>G (n.*595-53A>G) c.326-53A>G (n.326-53A>G) c.*1134A>G (n.*1134A>G) | dbSNP |
19 | g.18869443T>G | CA2583634865 | CERS1,GDF1 | c.*595-53A>C (n.*595-53A>C) c.326-53A>C (n.326-53A>C) c.*1134A>C (n.*1134A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18869443T= | CA2326567928 | CERS1,GDF1 | c.*595-53A= (n.*595-53A=) c.326-53A= (n.326-53A=) c.*1134A= (n.*1134A=) | |
19 | g.18869444G>T | CA2583634866 | CERS1,GDF1 | c.*595-54C>A (n.*595-54C>A) c.326-54C>A (n.326-54C>A) c.*1133C>A (n.*1133C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869446G>A | CA783969365 | CERS1,GDF1 | c.*595-56C>T (n.*595-56C>T) c.326-56C>T (n.326-56C>T) c.*1131C>T (n.*1131C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869446G>C | CA306232067 | CERS1,GDF1 | c.*595-56C>G (n.*595-56C>G) c.326-56C>G (n.326-56C>G) c.*1131C>G (n.*1131C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869446G= | CA2326567930 | CERS1,GDF1 | c.*595-56C= (n.*595-56C=) c.326-56C= (n.326-56C=) c.*1131C= (n.*1131C=) | |
19 | g.18869447G>A | CA2813841600 | CERS1,GDF1 | c.*595-57C>T (n.*595-57C>T) c.326-57C>T (n.326-57C>T) c.*1130C>T (n.*1130C>T) | |
19 | g.18869447G>C | CA306232068 | CERS1,GDF1 | c.*595-57C>G (n.*595-57C>G) c.326-57C>G (n.326-57C>G) c.*1130C>G (n.*1130C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869447G= | CA2326567931 | CERS1,GDF1 | c.*595-57C= (n.*595-57C=) c.326-57C= (n.326-57C=) c.*1130C= (n.*1130C=) | |
19 | g.18869448T>C | CA2583634868 | CERS1,GDF1 | c.*595-58A>G (n.*595-58A>G) c.326-58A>G (n.326-58A>G) c.*1129A>G (n.*1129A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18869448T>G | CA2583634867 | CERS1,GDF1 | c.*595-58A>C (n.*595-58A>C) c.326-58A>C (n.326-58A>C) c.*1129A>C (n.*1129A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18869449C>G | CA2583634869 | CERS1,GDF1 | c.*595-59G>C (n.*595-59G>C) c.326-59G>C (n.326-59G>C) c.*1128G>C (n.*1128G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18869449C>T | CA2583634870 | CERS1,GDF1 | c.*595-59G>A (n.*595-59G>A) c.326-59G>A (n.326-59G>A) c.*1128G>A (n.*1128G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869451C>A | CA2583634871 | CERS1,GDF1 | c.*595-61G>T (n.*595-61G>T) c.326-61G>T (n.326-61G>T) c.*1126G>T (n.*1126G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869451C= | CA2326567932 | CERS1,GDF1 | c.*595-61G= (n.*595-61G=) c.326-61G= (n.326-61G=) c.*1126G= (n.*1126G=) | |
19 | g.18869451C>G | CA306232069 | CERS1,GDF1 | c.*595-61G>C (n.*595-61G>C) c.326-61G>C (n.326-61G>C) c.*1126G>C (n.*1126G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869451C>T | CA2576726659 | CERS1,GDF1 | c.*595-61G>A (n.*595-61G>A) c.326-61G>A (n.326-61G>A) c.*1126G>A (n.*1126G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869452G>A | CA2326567934 | CERS1,GDF1 | c.*595-62C>T (n.*595-62C>T) c.326-62C>T (n.326-62C>T) c.*1125C>T (n.*1125C>T) | dbSNP |
19 | g.18869452G= | CA2326567933 | CERS1,GDF1 | c.*595-62C= (n.*595-62C=) c.326-62C= (n.326-62C=) c.*1125C= (n.*1125C=) | |
19 | g.18869452G>T | CA2583634872 | CERS1,GDF1 | c.*595-62C>A (n.*595-62C>A) c.326-62C>A (n.326-62C>A) c.*1125C>A (n.*1125C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869453G>A | CA2583634873 | CERS1,GDF1 | c.*595-63C>T (n.*595-63C>T) c.326-63C>T (n.326-63C>T) c.*1124C>T (n.*1124C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869453G>C | CA306232073 | CERS1,GDF1 | c.*595-63C>G (n.*595-63C>G) c.326-63C>G (n.326-63C>G) c.*1124C>G (n.*1124C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869453G= | CA2326567935 | CERS1,GDF1 | c.*595-63C= (n.*595-63C=) c.326-63C= (n.326-63C=) c.*1124C= (n.*1124C=) | |
19 | g.18869453G>T | CA2583634874 | CERS1,GDF1 | c.*595-63C>A (n.*595-63C>A) c.326-63C>A (n.326-63C>A) c.*1124C>A (n.*1124C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869454T>G | CA2583634875 | CERS1,GDF1 | c.*595-64A>C (n.*595-64A>C) c.326-64A>C (n.326-64A>C) c.*1123A>C (n.*1123A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18869455T>A | CA2583634876 | CERS1,GDF1 | c.*595-65A>T (n.*595-65A>T) c.326-65A>T (n.326-65A>T) c.*1122A>T (n.*1122A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869455T>G | CA994235976 | CERS1,GDF1 | c.*595-65A>C (n.*595-65A>C) c.326-65A>C (n.326-65A>C) c.*1122A>C (n.*1122A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869455T= | CA2326567936 | CERS1,GDF1 | c.*595-65A= (n.*595-65A=) c.326-65A= (n.326-65A=) c.*1122A= (n.*1122A=) | |
19 | g.18869456A>C | CA2583634877 | CERS1,GDF1 | c.*595-66T>G (n.*595-66T>G) c.326-66T>G (n.326-66T>G) c.*1121T>G (n.*1121T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18869456A>G | CA2583634878 | CERS1,GDF1 | c.*595-66T>C (n.*595-66T>C) c.326-66T>C (n.326-66T>C) c.*1121T>C (n.*1121T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18869456A>T | CA2583634879 | CERS1,GDF1 | c.*595-66T>A (n.*595-66T>A) c.326-66T>A (n.326-66T>A) c.*1121T>A (n.*1121T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869457G>A | CA2326567938 | CERS1,GDF1 | c.*595-67C>T (n.*595-67C>T) c.326-67C>T (n.326-67C>T) c.*1120C>T (n.*1120C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18869457G= | CA2326567937 | CERS1,GDF1 | c.*595-67C= (n.*595-67C=) c.326-67C= (n.326-67C=) c.*1120C= (n.*1120C=) | |
19 | g.18869457G>T | CA2583634880 | CERS1,GDF1 | c.*595-67C>A (n.*595-67C>A) c.326-67C>A (n.326-67C>A) c.*1120C>A (n.*1120C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869458G>A | CA2583634881 | CERS1,GDF1 | c.*595-68C>T (n.*595-68C>T) c.326-68C>T (n.326-68C>T) c.*1119C>T (n.*1119C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869459G>A | CA783969371 | CERS1,GDF1 | c.*595-69C>T (n.*595-69C>T) c.326-69C>T (n.326-69C>T) c.*1118C>T (n.*1118C>T) | dbSNP |
19 | g.18869459G= | CA2326567939 | CERS1,GDF1 | c.*595-69C= (n.*595-69C=) c.326-69C= (n.326-69C=) c.*1118C= (n.*1118C=) | |
19 | g.18869459G>T | CA783969372 | CERS1,GDF1 | c.*595-69C>A (n.*595-69C>A) c.326-69C>A (n.326-69C>A) c.*1118C>A (n.*1118C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18869461C>A | CA2583634882 | CERS1,GDF1 | c.*595-71G>T (n.*595-71G>T) c.326-71G>T (n.326-71G>T) c.*1116G>T (n.*1116G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869461C= | CA2326567940 | CERS1,GDF1 | c.*595-71G= (n.*595-71G=) c.326-71G= (n.326-71G=) c.*1116G= (n.*1116G=) | |
19 | g.18869461C>T | CA2326567941 | CERS1,GDF1 | c.*595-71G>A (n.*595-71G>A) c.326-71G>A (n.326-71G>A) c.*1116G>A (n.*1116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869462A= | CA2326567942 | CERS1,GDF1 | c.*595-72T= (n.*595-72T=) c.326-72T= (n.326-72T=) c.*1115T= (n.*1115T=) | |
19 | g.18869462A>G | CA306232082 | CERS1,GDF1 | c.*595-72T>C (n.*595-72T>C) c.326-72T>C (n.326-72T>C) c.*1115T>C (n.*1115T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18869462A>T | CA2583634884 | CERS1,GDF1 | c.*595-72T>A (n.*595-72T>A) c.326-72T>A (n.326-72T>A) c.*1115T>A (n.*1115T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869462_18869463del | CA2583634883 | CERS1,GDF1 | c.*595-73_*595-72del (n.*595-73_*595-72del) c.326-73_326-72del (n.326-73_326-72del) c.*1114_*1115del (n.*1114_*1115del) | gnomAD v4 |
19 | g.18869463G>A | CA632627071 | CERS1,GDF1 | c.*595-73C>T (n.*595-73C>T) c.326-73C>T (n.326-73C>T) c.*1114C>T (n.*1114C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869463G= | CA2326567943 | CERS1,GDF1 | c.*595-73C= (n.*595-73C=) c.326-73C= (n.326-73C=) c.*1114C= (n.*1114C=) | |
19 | g.18869464G>T | CA2583634885 | CERS1,GDF1 | c.*595-74C>A (n.*595-74C>A) c.326-74C>A (n.326-74C>A) c.*1113C>A (n.*1113C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869465G>A | CA2583634886 | CERS1,GDF1 | c.*595-75C>T (n.*595-75C>T) c.326-75C>T (n.326-75C>T) c.*1112C>T (n.*1112C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869465G>C | CA2583634887 | CERS1,GDF1 | c.*595-75C>G (n.*595-75C>G) c.326-75C>G (n.326-75C>G) c.*1112C>G (n.*1112C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18869465G>T | CA2813841601 | CERS1,GDF1 | c.*595-75C>A (n.*595-75C>A) c.326-75C>A (n.326-75C>A) c.*1112C>A (n.*1112C>A) | |
19 | g.18869466del | CA2813841602 | CERS1,GDF1 | c.*595-76del (n.*595-76del) c.326-76del (n.326-76del) c.*1111del (n.*1111del) | |
19 | g.18869467G>A | CA2583634888 | CERS1,GDF1 | c.*595-77C>T (n.*595-77C>T) c.326-77C>T (n.326-77C>T) c.*1110C>T (n.*1110C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869467G>C | CA2813841603 | CERS1,GDF1 | c.*595-77C>G (n.*595-77C>G) c.326-77C>G (n.326-77C>G) c.*1110C>G (n.*1110C>G) | |
19 | g.18869467G>T | CA2583634889 | CERS1,GDF1 | c.*595-77C>A (n.*595-77C>A) c.326-77C>A (n.326-77C>A) c.*1110C>A (n.*1110C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869468G>A | CA632627072 | CERS1,GDF1 | c.*595-78C>T (n.*595-78C>T) c.326-78C>T (n.326-78C>T) c.*1109C>T (n.*1109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869468G= | CA2326567944 | CERS1,GDF1 | c.*595-78C= (n.*595-78C=) c.326-78C= (n.326-78C=) c.*1109C= (n.*1109C=) | |
19 | g.18869469A>T | CA2583634890 | CERS1,GDF1 | c.*595-79T>A (n.*595-79T>A) c.326-79T>A (n.326-79T>A) c.*1108T>A (n.*1108T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869470A>C | CA2583634891 | CERS1,GDF1 | c.*595-80T>G (n.*595-80T>G) c.326-80T>G (n.326-80T>G) c.*1107T>G (n.*1107T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18869470A>G | CA994235977 | CERS1,GDF1 | c.*595-80T>C (n.*595-80T>C) c.326-80T>C (n.326-80T>C) c.*1107T>C (n.*1107T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869470A>T | CA2583634892 | CERS1,GDF1 | c.*595-80T>A (n.*595-80T>A) c.326-80T>A (n.326-80T>A) c.*1107T>A (n.*1107T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869471G>A | CA2576726660 | CERS1,GDF1 | c.*595-81C>T (n.*595-81C>T) c.326-81C>T (n.326-81C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869471G= | CA2326567946 | CERS1,GDF1 | c.*595-81C= (n.*595-81C=) c.326-81C= (n.326-81C=) c.*1106C= (n.*1106C=) | |
19 | g.18869471G>T | CA2326567945 | CERS1,GDF1 | c.*595-81C>A (n.*595-81C>A) c.326-81C>A (n.326-81C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18869472G>A | CA632627073 | CERS1,GDF1 | c.*595-82C>T (n.*595-82C>T) c.326-82C>T (n.326-82C>T) c.*1105C>T (n.*1105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869472G= | CA2326567947 | CERS1,GDF1 | c.*595-82C= (n.*595-82C=) c.326-82C= (n.326-82C=) c.*1105C= (n.*1105C=) | |
19 | g.18869473T>G | CA2583634893 | CERS1,GDF1 | c.*595-83A>C (n.*595-83A>C) c.326-83A>C (n.326-83A>C) c.*1104A>C (n.*1104A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18869474G>A | CA632627074 | CERS1,GDF1 | c.*595-84C>T (n.*595-84C>T) c.326-84C>T (n.326-84C>T) c.*1103C>T (n.*1103C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869474G>C | CA2583634894 | CERS1,GDF1 | c.*595-84C>G (n.*595-84C>G) c.326-84C>G (n.326-84C>G) c.*1103C>G (n.*1103C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18869474G= | CA2326567948 | CERS1,GDF1 | c.*595-84C= (n.*595-84C=) c.326-84C= (n.326-84C=) c.*1103C= (n.*1103C=) | |
19 | g.18869475A>G | CA2576726661 | CERS1,GDF1 | c.*595-85T>C (n.*595-85T>C) c.326-85T>C (n.326-85T>C) c.*1102T>C (n.*1102T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18869476A>C | CA2583634895 | CERS1,GDF1 | c.*595-86T>G (n.*595-86T>G) c.326-86T>G (n.326-86T>G) c.*1101T>G (n.*1101T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18869477C>A | CA2326567951 | CERS1,GDF1 | c.*595-87G>T (n.*595-87G>T) c.326-87G>T (n.326-87G>T) c.*1100G>T (n.*1100G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18869477C= | CA2326567950 | CERS1,GDF1 | c.*595-87G= (n.*595-87G=) c.326-87G= (n.326-87G=) c.*1100G= (n.*1100G=) | |
19 | g.18869477C>T | CA2326567952 | CERS1,GDF1 | c.*595-87G>A (n.*595-87G>A) c.326-87G>A (n.326-87G>A) c.*1100G>A (n.*1100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18869477_18869478delinsCG | CA2326567949 | CERS1,GDF1 | c.*595-88_*595-87delinsCG (n.*595-88_*595-87delinsCG) c.326-88_326-87delinsCG (n.326-88_326-87delinsCG) c.*1099_*1100delinsCG (n.*1099_*1100delinsCG) | |
19 | g.18869478del | CA2326567953 | CERS1,GDF1 | c.*595-88del (n.*595-88del) c.326-88del (n.326-88del) c.*1099del (n.*1099del) | dbSNP |
19 | g.18869478G>A | CA2583634897 | CERS1,GDF1 | c.*595-88C>T (n.*595-88C>T) c.326-88C>T (n.326-88C>T) c.*1099C>T (n.*1099C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869478G>C | CA2583634898 | CERS1,GDF1 | c.*595-88C>G (n.*595-88C>G) c.326-88C>G (n.326-88C>G) c.*1099C>G (n.*1099C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18869478G>T | CA2583634896 | CERS1,GDF1 | c.*595-88C>A (n.*595-88C>A) c.326-88C>A (n.326-88C>A) c.*1099C>A (n.*1099C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869479C>A | CA2583634899 | CERS1,GDF1 | c.*595-89G>T (n.*595-89G>T) c.326-89G>T (n.326-89G>T) c.*1098G>T (n.*1098G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869479C>T | CA2583634900 | CERS1,GDF1 | c.*595-89G>A (n.*595-89G>A) c.326-89G>A (n.326-89G>A) c.*1098G>A (n.*1098G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869480T>C | CA2576726662 | CERS1,GDF1 | c.*595-90A>G (n.*595-90A>G) c.326-90A>G (n.326-90A>G) c.*1097A>G (n.*1097A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18869480T>G | CA2583634901 | CERS1,GDF1 | c.*595-90A>C (n.*595-90A>C) c.326-90A>C (n.326-90A>C) c.*1097A>C (n.*1097A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18869481G>T | CA2583634902 | CERS1,GDF1 | c.*595-91C>A (n.*595-91C>A) c.326-91C>A (n.326-91C>A) c.*1096C>A (n.*1096C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869482G>A | CA2583634903 | CERS1,GDF1 | c.*595-92C>T (n.*595-92C>T) c.326-92C>T (n.326-92C>T) c.*1095C>T (n.*1095C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869482G>C | CA2582001795 | CERS1,GDF1 | c.*595-92C>G (n.*595-92C>G) c.326-92C>G (n.326-92C>G) c.*1095C>G (n.*1095C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869483G>A | CA2326567955 | CERS1,GDF1 | c.*595-93C>T (n.*595-93C>T) c.326-93C>T (n.326-93C>T) c.*1094C>T (n.*1094C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18869483G= | CA2326567954 | CERS1,GDF1 | c.*595-93C= (n.*595-93C=) c.326-93C= (n.326-93C=) c.*1094C= (n.*1094C=) | |
19 | g.18869483G>T | CA2583634904 | CERS1,GDF1 | c.*595-93C>A (n.*595-93C>A) c.326-93C>A (n.326-93C>A) c.*1094C>A (n.*1094C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869484G>A | CA2583634905 | CERS1,GDF1 | c.*595-94C>T (n.*595-94C>T) c.326-94C>T (n.326-94C>T) c.*1093C>T (n.*1093C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869484G>C | CA306232087 | CERS1,GDF1 | c.*595-94C>G (n.*595-94C>G) c.326-94C>G (n.326-94C>G) c.*1093C>G (n.*1093C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869484G= | CA2326567956 | CERS1,GDF1 | c.*595-94C= (n.*595-94C=) c.326-94C= (n.326-94C=) c.*1093C= (n.*1093C=) | |
19 | g.18869484G>T | CA2583634906 | CERS1,GDF1 | c.*595-94C>A (n.*595-94C>A) c.326-94C>A (n.326-94C>A) c.*1093C>A (n.*1093C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869485C>A | CA2583634907 | CERS1,GDF1 | c.*595-95G>T (n.*595-95G>T) c.326-95G>T (n.326-95G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869485C= | CA2326567957 | CERS1,GDF1 | c.*595-95G= (n.*595-95G=) c.326-95G= (n.326-95G=) c.*1092G= (n.*1092G=) | |
19 | g.18869485C>T | CA306232101 | CERS1,GDF1 | c.*595-95G>A (n.*595-95G>A) c.326-95G>A (n.326-95G>A) c.*1092G>A (n.*1092G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869486T>A | CA2583634908 | CERS1,GDF1 | c.*595-96A>T (n.*595-96A>T) c.326-96A>T (n.326-96A>T) c.*1091A>T (n.*1091A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869486T>C | CA2583634909 | CERS1,GDF1 | c.*595-96A>G (n.*595-96A>G) c.326-96A>G (n.326-96A>G) c.*1091A>G (n.*1091A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18869487del | CA2576726663 | CERS1,GDF1 | c.*595-97del (n.*595-97del) c.326-97del (n.326-97del) c.*1090del (n.*1090del) | |
19 | g.18869487C>A | CA2813841604 | CERS1,GDF1 | c.*595-97G>T (n.*595-97G>T) c.326-97G>T (n.326-97G>T) c.*1090G>T (n.*1090G>T) | |
19 | g.18869487C= | CA2326567958 | CERS1,GDF1 | c.*595-97G= (n.*595-97G=) c.326-97G= (n.326-97G=) c.*1090G= (n.*1090G=) | |
19 | g.18869487C>T | CA783969392 | CERS1,GDF1 | c.*595-97G>A (n.*595-97G>A) c.326-97G>A (n.326-97G>A) c.*1090G>A (n.*1090G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18869487_18869488insATCGCGCAGTCCTAGA | CA2583634910 | CERS1,GDF1 | c.*595-98_*595-97insTCTAGGACTGCGCGAT (n.*595-98_*595-97insTCTAGGACTGCGCGAT) c.326-98_326-97insTCTAGGACTGCGCGAT (n.326-98_326-97insTCTAGGACTGCGCGAT) c.*1089_*1090insTCTAGGACTGCGCGAT (n.*1089_*1090insTCTAGGACTGCGCGAT) | gnomAD v4 |
19 | g.18869488G>A | CA783969395 | CERS1,GDF1 | c.*595-98C>T (n.*595-98C>T) c.326-98C>T (n.326-98C>T) c.*1089C>T (n.*1089C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869488G>C | CA306232111 | CERS1,GDF1 | c.*595-98C>G (n.*595-98C>G) c.326-98C>G (n.326-98C>G) c.*1089C>G (n.*1089C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869488G= | CA2326567959 | CERS1,GDF1 | c.*595-98C= (n.*595-98C=) c.326-98C= (n.326-98C=) c.*1089C= (n.*1089C=) | |
19 | g.18869488G>T | CA306232114 | CERS1,GDF1 | c.*595-98C>A (n.*595-98C>A) c.326-98C>A (n.326-98C>A) c.*1089C>A (n.*1089C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18869491del | CA2583634911 | CERS1,GDF1 | c.*595-98del (n.*595-98del) c.326-98del (n.326-98del) c.*1089del (n.*1089del) | gnomAD v4 |
19 | g.18869489G>A | CA306232116 | CERS1,GDF1 | c.*595-99C>T (n.*595-99C>T) c.326-99C>T (n.326-99C>T) c.*1088C>T (n.*1088C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869489G= | CA2326567960 | CERS1,GDF1 | c.*595-99C= (n.*595-99C=) c.326-99C= (n.326-99C=) c.*1088C= (n.*1088C=) | |
19 | g.18869489G>T | CA2326567961 | CERS1,GDF1 | c.*595-99C>A (n.*595-99C>A) c.326-99C>A (n.326-99C>A) c.*1088C>A (n.*1088C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18869490G>A | CA2583634913 | CERS1,GDF1 | c.*595-100C>T (n.*595-100C>T) c.326-100C>T (n.326-100C>T) c.*1087C>T (n.*1087C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869490G>C | CA2583634912 | CERS1,GDF1 | c.*595-100C>G (n.*595-100C>G) c.326-100C>G (n.326-100C>G) c.*1087C>G (n.*1087C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18869490G>T | CA2813841605 | CERS1,GDF1 | c.*595-100C>A (n.*595-100C>A) c.326-100C>A (n.326-100C>A) c.*1087C>A (n.*1087C>A) | |
19 | g.18869491G>A | CA783969398 | CERS1,GDF1 | c.*595-101C>T (n.*595-101C>T) c.326-101C>T (n.326-101C>T) c.*1086C>T (n.*1086C>T) | dbSNP |
19 | g.18869491G= | CA2326567962 | CERS1,GDF1 | c.*595-101C= (n.*595-101C=) c.326-101C= (n.326-101C=) c.*1086C= (n.*1086C=) | |
19 | g.18869491G>T | CA306232123 | CERS1,GDF1 | c.*595-101C>A (n.*595-101C>A) c.326-101C>A (n.326-101C>A) c.*1086C>A (n.*1086C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18869491_18869494del | CA2813841606 | CERS1,GDF1 | c.*595-104_*595-101del (n.*595-104_*595-101del) c.326-104_326-101del (n.326-104_326-101del) c.*1083_*1086del (n.*1083_*1086del) | |
19 | g.18869493_18869494del | CA2583634914 | CERS1,GDF1 | c.*595-102_*595-101del (n.*595-102_*595-101del) c.326-102_326-101del (n.326-102_326-101del) c.*1085_*1086del (n.*1085_*1086del) | gnomAD v4 |
19 | g.18869492C>A | CA2583634915 | CERS1,GDF1 | c.*595-102G>T (n.*595-102G>T) c.326-102G>T (n.326-102G>T) c.*1085G>T (n.*1085G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869492C= | CA2326567963 | CERS1,GDF1 | c.*595-102G= (n.*595-102G=) c.326-102G= (n.326-102G=) c.*1085G= (n.*1085G=) | |
19 | g.18869492C>T | CA783969402 | CERS1,GDF1 | c.*595-102G>A (n.*595-102G>A) c.326-102G>A (n.326-102G>A) c.*1085G>A (n.*1085G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869493G>A | CA2326567965 | CERS1,GDF1 | c.*595-103C>T (n.*595-103C>T) c.326-103C>T (n.326-103C>T) c.*1084C>T (n.*1084C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18869493G= | CA2326567964 | CERS1,GDF1 | c.*595-103C= (n.*595-103C=) c.326-103C= (n.326-103C=) c.*1084C= (n.*1084C=) | |
19 | g.18869493G>T | CA2583634916 | CERS1,GDF1 | c.*595-103C>A (n.*595-103C>A) c.326-103C>A (n.326-103C>A) c.*1084C>A (n.*1084C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869494C>A | CA2326567967 | CERS1,GDF1 | c.*595-104G>T (n.*595-104G>T) c.326-104G>T (n.326-104G>T) c.*1083G>T (n.*1083G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18869494C= | CA2326567966 | CERS1,GDF1 | c.*595-104G= (n.*595-104G=) c.326-104G= (n.326-104G=) c.*1083G= (n.*1083G=) | |
19 | g.18869495A>G | CA2583634917 | CERS1,GDF1 | c.*595-105T>C (n.*595-105T>C) c.326-105T>C (n.326-105T>C) c.*1082T>C (n.*1082T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18869496C= | CA2326567968 | CERS1,GDF1 | c.*595-106G= (n.*595-106G=) c.326-106G= (n.326-106G=) c.*1081G= (n.*1081G=) | |
19 | g.18869496C>G | CA783969403 | CERS1,GDF1 | c.*595-106G>C (n.*595-106G>C) c.326-106G>C (n.326-106G>C) c.*1081G>C (n.*1081G>C) | dbSNP |
19 | g.18869497del | CA2519399318 | CERS1,GDF1 | c.*595-106del (n.*595-106del) c.326-106del (n.326-106del) c.*1081del (n.*1081del) | gnomAD v4 |
19 | g.18869497C>A | CA632627075 | CERS1,GDF1 | c.*595-107G>T (n.*595-107G>T) c.326-107G>T (n.326-107G>T) c.*1080G>T (n.*1080G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869497C= | CA2326567969 | CERS1,GDF1 | c.*595-107G= (n.*595-107G=) c.326-107G= (n.326-107G=) c.*1080G= (n.*1080G=) | |
19 | g.18869497C>G | CA783969406 | CERS1,GDF1 | c.*595-107G>C (n.*595-107G>C) c.326-107G>C (n.326-107G>C) c.*1080G>C (n.*1080G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869497C>T | CA2583634918 | CERS1,GDF1 | c.*595-107G>A (n.*595-107G>A) c.326-107G>A (n.326-107G>A) c.*1080G>A (n.*1080G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869497_18869498insTA | CA2813841608 | CERS1,GDF1 | c.*595-108_*595-107insTA (n.*595-108_*595-107insTA) c.326-108_326-107insTA (n.326-108_326-107insTA) c.*1079_*1080insTA (n.*1079_*1080insTA) | |
19 | g.18869497_18869498insCTCT | CA2813841607 | CERS1,GDF1 | c.*595-108_*595-107insAGAG (n.*595-108_*595-107insAGAG) c.326-108_326-107insAGAG (n.326-108_326-107insAGAG) c.*1079_*1080insAGAG (n.*1079_*1080insAGAG) | |
19 | g.18869498G>A | CA2326567971 | CERS1,GDF1 | c.*595-108C>T (n.*595-108C>T) c.326-108C>T (n.326-108C>T) c.*1079C>T (n.*1079C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18869498G= | CA2326567970 | CERS1,GDF1 | c.*595-108C= (n.*595-108C=) c.326-108C= (n.326-108C=) c.*1079C= (n.*1079C=) | |
19 | g.18869498G>T | CA2583634919 | CERS1,GDF1 | c.*595-108C>A (n.*595-108C>A) c.326-108C>A (n.326-108C>A) c.*1079C>A (n.*1079C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869499T>G | CA2583634920 | CERS1,GDF1 | c.*595-109A>C (n.*595-109A>C) c.326-109A>C (n.326-109A>C) c.*1078A>C (n.*1078A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18869500C>A | CA2583634922 | CERS1,GDF1 | c.*595-110G>T (n.*595-110G>T) c.326-110G>T (n.326-110G>T) c.*1077G>T (n.*1077G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869500C= | CA2326567972 | CERS1,GDF1 | c.*595-110G= (n.*595-110G=) c.326-110G= (n.326-110G=) c.*1077G= (n.*1077G=) | |
19 | g.18869500C>G | CA994235978 | CERS1,GDF1 | c.*595-110G>C (n.*595-110G>C) c.326-110G>C (n.326-110G>C) c.*1077G>C (n.*1077G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869500C>T | CA2326567973 | CERS1,GDF1 | c.*595-110G>A (n.*595-110G>A) c.326-110G>A (n.326-110G>A) c.*1077G>A (n.*1077G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18869500dup | CA2583634921 | CERS1,GDF1 | c.*595-110dup (n.*595-110dup) c.326-110dup (n.326-110dup) c.*1077dup (n.*1077dup) | gnomAD v4 |
19 | g.18869501T>C | CA783969408 | CERS1,GDF1 | c.*595-111A>G (n.*595-111A>G) c.326-111A>G (n.326-111A>G) c.*1076A>G (n.*1076A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869501T= | CA2326567974 | CERS1,GDF1 | c.*595-111A= (n.*595-111A=) c.326-111A= (n.326-111A=) c.*1076A= (n.*1076A=) | |
19 | g.18869502G>C | CA2583634923 | CERS1,GDF1 | c.*595-112C>G (n.*595-112C>G) c.326-112C>G (n.326-112C>G) c.*1075C>G (n.*1075C>G) | gnomAD v4 |