Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.18869342_18869365delinsGGGCAATGCCCCGCGGCCGAGGCA | CA2326567851 | CERS1,GDF1 | c.*620_*643delinsTGCCTCGGCCGCGGGGCATTGCCC (n.*620_*643delinsTGCCTCGGCCGCGGGGCATTGCCC) c.351_374delinsTGCCTCGGCCGCGGGGCATTGCCC (p.Pro117=) c.*1212_*1235delinsTGCCTCGGCCGCGGGGCATTGCCC (n.*1212_*1235delinsTGCCTCGGCCGCGGGGCATTGCCC) | |
19 | g.18869346_18869368del | CA9317938 | CERS1,GDF1 | c.*620_*642del (n.*620_*642del) c.351_373del (p.Ala118Ter) c.*1212_*1234del (n.*1212_*1234del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.18869353del | CA2583634800 | CERS1,GDF1 | c.*635del (n.*635del) c.366del (p.His123IlefsTer?) c.*1227del (n.*1227del) | gnomAD v4 |
19 | g.18869351C>A | CA9317941 | CERS1,GDF1 | c.*634G>T (n.*634G>T) c.365G>T (p.Gly122Val) c.*1226G>T (n.*1226G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869351C= | CA2326567857 | CERS1,GDF1 | c.*634G= (n.*634G=) c.365G= (p.Gly122=) c.*1226G= (n.*1226G=) | |
19 | g.18869351C>G | CA404863420 | CERS1,GDF1 | c.*634G>C (n.*634G>C) c.365G>C (p.Gly122Ala) c.*1226G>C (n.*1226G>C) | |
19 | g.18869351C>T | CA404863421 | CERS1,GDF1 | c.*634G>A (n.*634G>A) c.365G>A (p.Gly122Glu) c.*1226G>A (n.*1226G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869352C>A | CA404863423 | CERS1,GDF1 | c.*633G>T (n.*633G>T) c.364G>T (p.Gly122Trp) c.*1225G>T (n.*1225G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869352C= | CA2326567858 | CERS1,GDF1 | c.*633G= (n.*633G=) c.364G= (p.Gly122=) c.*1225G= (n.*1225G=) | |
19 | g.18869352C>G | CA9317942 | CERS1,GDF1 | c.*633G>C (n.*633G>C) c.364G>C (p.Gly122Arg) c.*1225G>C (n.*1225G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869352C>T | CA404863422 | CERS1,GDF1 | c.*633G>A (n.*633G>A) c.364G>A (p.Gly122Arg) c.*1225G>A (n.*1225G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869353C>A | CA506118302 | CERS1,GDF1 | c.*632G>T (n.*632G>T) c.363G>T (p.Ala121=) c.*1224G>T (n.*1224G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869353C= | CA2326567859 | CERS1,GDF1 | c.*632G= (n.*632G=) c.363G= (p.Ala121=) c.*1224G= (n.*1224G=) | |
19 | g.18869353C>G | CA506118303 | CERS1,GDF1 | c.*632G>C (n.*632G>C) c.363G>C (p.Ala121=) c.*1224G>C (n.*1224G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869353C>T | CA506118304 | CERS1,GDF1 | c.*632G>A (n.*632G>A) c.363G>A (p.Ala121=) c.*1224G>A (n.*1224G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18869355_18869356del | CA2813841596 | CERS1,GDF1 | c.*631_*632del (n.*631_*632del) c.362_363del (p.Ala121GlyfsTer5) c.*1223_*1224del (n.*1223_*1224del) | |
19 | g.18869354G>A | CA404863425 | CERS1,GDF1 | c.*631C>T (n.*631C>T) c.362C>T (p.Ala121Val) c.*1223C>T (n.*1223C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869354G>C | CA404863424 | CERS1,GDF1 | c.*631C>G (n.*631C>G) c.362C>G (p.Ala121Gly) c.*1223C>G (n.*1223C>G) | |
19 | g.18869354G= | CA2326567860 | CERS1,GDF1 | c.*631C= (n.*631C=) c.362C= (p.Ala121=) c.*1223C= (n.*1223C=) | |
19 | g.18869354G>T | CA404863426 | CERS1,GDF1 | c.*631C>A (n.*631C>A) c.362C>A (p.Ala121Glu) c.*1223C>A (n.*1223C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869355C>A | CA9317943 | CERS1,GDF1 | c.*630G>T (n.*630G>T) c.361G>T (p.Ala121Ser) c.*1222G>T (n.*1222G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869355C= | CA2326567861 | CERS1,GDF1 | c.*630G= (n.*630G=) c.361G= (p.Ala121=) c.*1222G= (n.*1222G=) | |
19 | g.18869355C>G | CA404863427 | CERS1,GDF1 | c.*630G>C (n.*630G>C) c.361G>C (p.Ala121Pro) c.*1222G>C (n.*1222G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869355C>T | CA404863428 | CERS1,GDF1 | c.*630G>A (n.*630G>A) c.361G>A (p.Ala121Thr) c.*1222G>A (n.*1222G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869356G>A | CA9317944 | CERS1,GDF1 | c.*629C>T (n.*629C>T) c.360C>T (p.Ala120=) c.*1221C>T (n.*1221C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869356G>C | CA506118313 | CERS1,GDF1 | c.*629C>G (n.*629C>G) c.360C>G (p.Ala120=) c.*1221C>G (n.*1221C>G) | |
19 | g.18869356G= | CA2326567862 | CERS1,GDF1 | c.*629C= (n.*629C=) c.360C= (p.Ala120=) c.*1221C= (n.*1221C=) | |
19 | g.18869356G>T | CA506118312 | CERS1,GDF1 | c.*629C>A (n.*629C>A) c.360C>A (p.Ala120=) c.*1221C>A (n.*1221C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869357G>A | CA404863429 | CERS1,GDF1 | c.*628C>T (n.*628C>T) c.359C>T (p.Ala120Val) c.*1220C>T (n.*1220C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869357G>C | CA404863430 | CERS1,GDF1 | c.*628C>G (n.*628C>G) c.359C>G (p.Ala120Gly) c.*1220C>G (n.*1220C>G) | |
19 | g.18869357G>T | CA404863431 | CERS1,GDF1 | c.*628C>A (n.*628C>A) c.359C>A (p.Ala120Asp) c.*1220C>A (n.*1220C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869357_18869358dup | CA2576726653 | CERS1,GDF1 | c.*627_*628dup (n.*627_*628dup) c.358_359dup (p.Ala121ProfsTer?) c.*1219_*1220dup (n.*1219_*1220dup) | |
19 | g.18869358C>A | CA404863432 | CERS1,GDF1 | c.*627G>T (n.*627G>T) c.358G>T (p.Ala120Ser) c.*1219G>T (n.*1219G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869358C= | CA2326567863 | CERS1,GDF1 | c.*627G= (n.*627G=) c.358G= (p.Ala120=) c.*1219G= (n.*1219G=) | |
19 | g.18869358C>G | CA404863434 | CERS1,GDF1 | c.*627G>C (n.*627G>C) c.358G>C (p.Ala120Pro) c.*1219G>C (n.*1219G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18869358C>T | CA404863433 | CERS1,GDF1 | c.*627G>A (n.*627G>A) c.358G>A (p.Ala120Thr) c.*1219G>A (n.*1219G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869359del | CA2735826607 | CERS1,GDF1 | c.*627del (n.*627del) c.358del (p.Ala120ProfsTer?) c.*1219del (n.*1219del) | dbSNP |
19 | g.18869359C>A | CA506118324 | CERS1,GDF1 | c.*626G>T (n.*626G>T) c.357G>T (p.Ser119=) c.*1218G>T (n.*1218G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869359C= | CA2326567864 | CERS1,GDF1 | c.*626G= (n.*626G=) c.357G= (p.Ser119=) c.*1218G= (n.*1218G=) | |
19 | g.18869359C>G | CA506118325 | CERS1,GDF1 | c.*626G>C (n.*626G>C) c.357G>C (p.Ser119=) c.*1218G>C (n.*1218G>C) | |
19 | g.18869359C>T | CA9317945 | CERS1,GDF1 | c.*626G>A (n.*626G>A) c.357G>A (p.Ser119=) c.*1218G>A (n.*1218G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869360G>A | CA404863435 | CERS1,GDF1 | c.*625C>T (n.*625C>T) c.356C>T (p.Ser119Leu) c.*1217C>T (n.*1217C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869360G>C | CA404863436 | CERS1,GDF1 | c.*625C>G (n.*625C>G) c.356C>G (p.Ser119Trp) c.*1217C>G (n.*1217C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18869360G= | CA2326567865 | CERS1,GDF1 | c.*625C= (n.*625C=) c.356C= (p.Ser119=) c.*1217C= (n.*1217C=) | |
19 | g.18869360G>T | CA404863437 | CERS1,GDF1 | c.*625C>A (n.*625C>A) c.356C>A (p.Ser119Ter) c.*1217C>A (n.*1217C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869361A>C | CA404863438 | CERS1,GDF1 | c.*624T>G (n.*624T>G) c.355T>G (p.Ser119Ala) c.*1216T>G (n.*1216T>G) | |
19 | g.18869361A>G | CA404863440 | CERS1,GDF1 | c.*624T>C (n.*624T>C) c.355T>C (p.Ser119Pro) c.*1216T>C (n.*1216T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18869361A>T | CA404863439 | CERS1,GDF1 | c.*624T>A (n.*624T>A) c.355T>A (p.Ser119Thr) c.*1216T>A (n.*1216T>A) | |
19 | g.18869362G>A | CA9317946 | CERS1,GDF1 | c.*623C>T (n.*623C>T) c.354C>T (p.Ala118=) c.*1215C>T (n.*1215C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869362G>C | CA506118333 | CERS1,GDF1 | c.*623C>G (n.*623C>G) c.354C>G (p.Ala118=) c.*1215C>G (n.*1215C>G) | |
19 | g.18869362G= | CA2326567866 | CERS1,GDF1 | c.*623C= (n.*623C=) c.354C= (p.Ala118=) c.*1215C= (n.*1215C=) | |
19 | g.18869362G>T | CA506118334 | CERS1,GDF1 | c.*623C>A (n.*623C>A) c.354C>A (p.Ala118=) c.*1215C>A (n.*1215C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869363G>A | CA9317947 | CERS1,GDF1 | c.*622C>T (n.*622C>T) c.353C>T (p.Ala118Val) c.*1214C>T (n.*1214C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869363G>C | CA404863441 | CERS1,GDF1 | c.*622C>G (n.*622C>G) c.353C>G (p.Ala118Gly) c.*1214C>G (n.*1214C>G) | |
19 | g.18869363G= | CA2326567867 | CERS1,GDF1 | c.*622C= (n.*622C=) c.353C= (p.Ala118=) c.*1214C= (n.*1214C=) | |
19 | g.18869363G>T | CA404863442 | CERS1,GDF1 | c.*622C>A (n.*622C>A) c.353C>A (p.Ala118Asp) c.*1214C>A (n.*1214C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869364C>A | CA404863443 | CERS1,GDF1 | c.*621G>T (n.*621G>T) c.352G>T (p.Ala118Ser) c.*1213G>T (n.*1213G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869364C>G | CA404863444 | CERS1,GDF1 | c.*621G>C (n.*621G>C) c.352G>C (p.Ala118Pro) c.*1213G>C (n.*1213G>C) | |
19 | g.18869364C>T | CA404863445 | CERS1,GDF1 | c.*621G>A (n.*621G>A) c.352G>A (p.Ala118Thr) c.*1213G>A (n.*1213G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869365A= | CA2326567868 | CERS1,GDF1 | c.*620T= (n.*620T=) c.351T= (p.Pro117=) c.*1212T= (n.*1212T=) | |
19 | g.18869365A>C | CA506118341 | CERS1,GDF1 | c.*620T>G (n.*620T>G) c.351T>G (p.Pro117=) c.*1212T>G (n.*1212T>G) | |
19 | g.18869365A>G | CA506118343 | CERS1,GDF1 | c.*620T>C (n.*620T>C) c.351T>C (p.Pro117=) c.*1212T>C (n.*1212T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869365A>T | CA506118344 | CERS1,GDF1 | c.*620T>A (n.*620T>A) c.351T>A (p.Pro117=) c.*1212T>A (n.*1212T>A) | |
19 | g.18869366G>A | CA404863446 | CERS1,GDF1 | c.*619C>T (n.*619C>T) c.350C>T (p.Pro117Leu) c.*1211C>T (n.*1211C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869366G>C | CA404863447 | CERS1,GDF1 | c.*619C>G (n.*619C>G) c.350C>G (p.Pro117Arg) c.*1211C>G (n.*1211C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18869366G= | CA2326567869 | CERS1,GDF1 | c.*619C= (n.*619C=) c.350C= (p.Pro117=) c.*1211C= (n.*1211C=) | |
19 | g.18869366G>T | CA404863448 | CERS1,GDF1 | c.*619C>A (n.*619C>A) c.350C>A (p.Pro117His) c.*1211C>A (n.*1211C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18869367G>A | CA404863451 | CERS1,GDF1 | c.*618C>T (n.*618C>T) c.349C>T (p.Pro117Ser) c.*1210C>T (n.*1210C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869367G>C | CA404863450 | CERS1,GDF1 | c.*618C>G (n.*618C>G) c.349C>G (p.Pro117Ala) c.*1210C>G (n.*1210C>G) | |
19 | g.18869367G= | CA2326567870 | CERS1,GDF1 | c.*618C= (n.*618C=) c.349C= (p.Pro117=) c.*1210C= (n.*1210C=) | |
19 | g.18869367G>T | CA404863449 | CERS1,GDF1 | c.*618C>A (n.*618C>A) c.349C>A (p.Pro117Thr) c.*1210C>A (n.*1210C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869368C>A | CA404863452 | CERS1,GDF1 | c.*617G>T (n.*617G>T) c.348G>T (p.Glu116Asp) c.*1209G>T (n.*1209G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18869368C>G | CA404863453 | CERS1,GDF1 | c.*617G>C (n.*617G>C) c.348G>C (p.Glu116Asp) c.*1209G>C (n.*1209G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18869368C>T | CA506118352 | CERS1,GDF1 | c.*617G>A (n.*617G>A) c.348G>A (p.Glu116=) c.*1209G>A (n.*1209G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869369T>A | CA404863454 | CERS1,GDF1 | c.*616A>T (n.*616A>T) c.347A>T (p.Glu116Val) c.*1208A>T (n.*1208A>T) | |
19 | g.18869369T>C | CA404863455 | CERS1,GDF1 | c.*616A>G (n.*616A>G) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.*1208A>G (n.*1208A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18869369T>G | CA404863456 | CERS1,GDF1 | c.*616A>C (n.*616A>C) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.*1208A>C (n.*1208A>C) | |
19 | g.18869370C>A | CA404863457 | CERS1,GDF1 | c.*615G>T (n.*615G>T) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.*1207G>T (n.*1207G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869370C= | CA2326567871 | CERS1,GDF1 | c.*615G= (n.*615G=) c.346G= (p.Glu116=) c.*1207G= (n.*1207G=) | |
19 | g.18869370C>G | CA404863458 | CERS1,GDF1 | c.*615G>C (n.*615G>C) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.*1207G>C (n.*1207G>C) | dbSNP |
19 | g.18869370C>T | CA404863459 | CERS1,GDF1 | c.*615G>A (n.*615G>A) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.*1207G>A (n.*1207G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869372_18869391del | CA2576726654 | CERS1,GDF1 | c.*596_*615del c.327_346del c.*1188_*1207del (n.*1188_*1207del) | |
19 | g.18869371C>A | CA506118358 | CERS1,GDF1 | c.*614G>T (n.*614G>T) c.345G>T (p.Ser115=) c.*1206G>T (n.*1206G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869371C= | CA2326567872 | CERS1,GDF1 | c.*614G= (n.*614G=) c.345G= (p.Ser115=) c.*1206G= (n.*1206G=) | |
19 | g.18869371C>G | CA506118360 | CERS1,GDF1 | c.*614G>C (n.*614G>C) c.345G>C (p.Ser115=) c.*1206G>C (n.*1206G>C) | |
19 | g.18869371C>T | CA9317948 | CERS1,GDF1 | c.*614G>A (n.*614G>A) c.345G>A (p.Ser115=) c.*1206G>A (n.*1206G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869372G>A | CA9317949 | CERS1,GDF1 | c.*613C>T (n.*613C>T) c.344C>T (p.Ser115Leu) c.*1205C>T (n.*1205C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869372G>C | CA404863460 | CERS1,GDF1 | c.*613C>G (n.*613C>G) c.344C>G (p.Ser115Trp) c.*1205C>G (n.*1205C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18869372G= | CA2326567873 | CERS1,GDF1 | c.*613C= (n.*613C=) c.344C= (p.Ser115=) c.*1205C= (n.*1205C=) | |
19 | g.18869372G>T | CA404863461 | CERS1,GDF1 | c.*613C>A (n.*613C>A) c.344C>A (p.Ser115Ter) c.*1205C>A (n.*1205C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869373A>C | CA404863463 | CERS1,GDF1 | c.*612T>G (n.*612T>G) c.343T>G (p.Ser115Ala) c.*1204T>G (n.*1204T>G) | |
19 | g.18869373A>G | CA404863464 | CERS1,GDF1 | c.*612T>C (n.*612T>C) c.343T>C (p.Ser115Pro) c.*1204T>C (n.*1204T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18869373A>T | CA404863462 | CERS1,GDF1 | c.*612T>A (n.*612T>A) c.343T>A (p.Ser115Thr) c.*1204T>A (n.*1204T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869374G>A | CA506118369 | CERS1,GDF1 | c.*611C>T (n.*611C>T) c.342C>T (p.Ala114=) c.*1203C>T (n.*1203C>T) | |
19 | g.18869374G>C | CA506118370 | CERS1,GDF1 | c.*611C>G (n.*611C>G) c.342C>G (p.Ala114=) c.*1203C>G (n.*1203C>G) | |
19 | g.18869374G= | CA2326567874 | CERS1,GDF1 | c.*611C= (n.*611C=) c.342C= (p.Ala114=) c.*1203C= (n.*1203C=) | |
19 | g.18869374G>T | CA506118372 | CERS1,GDF1 | c.*611C>A (n.*611C>A) c.342C>A (p.Ala114=) c.*1203C>A (n.*1203C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869375G>A | CA9317950 | CERS1,GDF1 | c.*610C>T (n.*610C>T) c.341C>T (p.Ala114Val) c.*1202C>T (n.*1202C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869375G>C | CA404863465 | CERS1,GDF1 | c.*610C>G (n.*610C>G) c.341C>G (p.Ala114Gly) c.*1202C>G (n.*1202C>G) | |
19 | g.18869375G= | CA2326567875 | CERS1,GDF1 | c.*610C= (n.*610C=) c.341C= (p.Ala114=) c.*1202C= (n.*1202C=) | |
19 | g.18869375G>T | CA404863466 | CERS1,GDF1 | c.*610C>A (n.*610C>A) c.341C>A (p.Ala114Asp) c.*1202C>A (n.*1202C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869376C>A | CA9317951 | CERS1,GDF1 | c.*609G>T (n.*609G>T) c.340G>T (p.Ala114Ser) c.*1201G>T (n.*1201G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869376C= | CA2326567876 | CERS1,GDF1 | c.*609G= (n.*609G=) c.340G= (p.Ala114=) c.*1201G= (n.*1201G=) | |
19 | g.18869376C>G | CA404863467 | CERS1,GDF1 | c.*609G>C (n.*609G>C) c.340G>C (p.Ala114Pro) c.*1201G>C (n.*1201G>C) | |
19 | g.18869376C>T | CA306231975 | CERS1,GDF1 | c.*609G>A (n.*609G>A) c.340G>A (p.Ala114Thr) c.*1201G>A (n.*1201G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869377C>A | CA9317952 | CERS1,GDF1 | c.*608G>T (n.*608G>T) c.339G>T (p.Arg113=) c.*1200G>T (n.*1200G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869377C= | CA2326567877 | CERS1,GDF1 | c.*608G= (n.*608G=) c.339G= (p.Arg113=) c.*1200G= (n.*1200G=) | |
19 | g.18869377C>G | CA506118378 | CERS1,GDF1 | c.*608G>C (n.*608G>C) c.339G>C (p.Arg113=) c.*1200G>C (n.*1200G>C) | |
19 | g.18869377C>T | CA506118377 | CERS1,GDF1 | c.*608G>A (n.*608G>A) c.339G>A (p.Arg113=) c.*1200G>A (n.*1200G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869378C>A | CA404863468 | CERS1,GDF1 | c.*607G>T (n.*607G>T) c.338G>T (p.Arg113Leu) c.*1199G>T (n.*1199G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869378C= | CA2326567879 | CERS1,GDF1 | c.*607G= (n.*607G=) c.338G= (p.Arg113=) c.*1199G= (n.*1199G=) | |
19 | g.18869378C>G | CA404863469 | CERS1,GDF1 | c.*607G>C (n.*607G>C) c.338G>C (p.Arg113Pro) c.*1199G>C (n.*1199G>C) | |
19 | g.18869378C>T | CA404863470 | CERS1,GDF1 | c.*607G>A (n.*607G>A) c.338G>A (p.Arg113Gln) c.*1199G>A (n.*1199G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18869378_18869379delinsCG | CA2326567878 | CERS1,GDF1 | c.*606_*607delinsCG (n.*606_*607delinsCG) c.337_338delinsCG (p.Arg113=) c.*1198_*1199delinsCG (n.*1198_*1199delinsCG) | |
19 | g.18869379G>A | CA404863471 | CERS1,GDF1 | c.*606C>T (n.*606C>T) c.337C>T (p.Arg113Trp) c.*1198C>T (n.*1198C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869379G>C | CA404863472 | CERS1,GDF1 | c.*606C>G (n.*606C>G) c.337C>G (p.Arg113Gly) c.*1198C>G (n.*1198C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18869379G= | CA2326567880 | CERS1,GDF1 | c.*606C= (n.*606C=) c.337C= (p.Arg113=) c.*1198C= (n.*1198C=) | |
19 | g.18869379G>T | CA506118386 | CERS1,GDF1 | c.*606C>A (n.*606C>A) c.337C>A (p.Arg113=) c.*1198C>A (n.*1198C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869381del | CA632627057 | CERS1,GDF1 | c.*606del (n.*606del) c.337del (p.Arg113GlyfsTer?) c.*1198del (n.*1198del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869380G>A | CA506118388 | CERS1,GDF1 | c.*605C>T (n.*605C>T) c.336C>T (p.Thr112=) c.*1197C>T (n.*1197C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869380G>C | CA506118387 | CERS1,GDF1 | c.*605C>G (n.*605C>G) c.336C>G (p.Thr112=) c.*1197C>G (n.*1197C>G) | |
19 | g.18869380G= | CA2326567881 | CERS1,GDF1 | c.*605C= (n.*605C=) c.336C= (p.Thr112=) c.*1197C= (n.*1197C=) | |
19 | g.18869380G>T | CA9317953 | CERS1,GDF1 | c.*605C>A (n.*605C>A) c.336C>A (p.Thr112=) c.*1197C>A (n.*1197C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869381G>A | CA404863475 | CERS1,GDF1 | c.*604C>T (n.*604C>T) c.335C>T (p.Thr112Ile) c.*1196C>T (n.*1196C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869381G>C | CA404863474 | CERS1,GDF1 | c.*604C>G (n.*604C>G) c.335C>G (p.Thr112Ser) c.*1196C>G (n.*1196C>G) | |
19 | g.18869381G>T | CA404863473 | CERS1,GDF1 | c.*604C>A (n.*604C>A) c.335C>A (p.Thr112Asn) c.*1196C>A (n.*1196C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869382T>A | CA404863476 | CERS1,GDF1 | c.*603A>T (n.*603A>T) c.334A>T (p.Thr112Ser) c.*1195A>T (n.*1195A>T) | |
19 | g.18869382T>C | CA404863478 | CERS1,GDF1 | c.*603A>G (n.*603A>G) c.334A>G (p.Thr112Ala) c.*1195A>G (n.*1195A>G) | |
19 | g.18869382T>G | CA404863477 | CERS1,GDF1 | c.*603A>C (n.*603A>C) c.334A>C (p.Thr112Pro) c.*1195A>C (n.*1195A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18869383G>A | CA506118394 | CERS1,GDF1 | c.*602C>T (n.*602C>T) c.333C>T (p.Pro111=) c.*1194C>T (n.*1194C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869383G>C | CA506118399 | CERS1,GDF1 | c.*602C>G (n.*602C>G) c.333C>G (p.Pro111=) c.*1194C>G (n.*1194C>G) | |
19 | g.18869383G= | CA2326567882 | CERS1,GDF1 | c.*602C= (n.*602C=) c.333C= (p.Pro111=) c.*1194C= (n.*1194C=) | |
19 | g.18869383G>T | CA506118397 | CERS1,GDF1 | c.*602C>A (n.*602C>A) c.333C>A (p.Pro111=) c.*1194C>A (n.*1194C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.18869392_18869497del | CA2583634801 | CERS1,GDF1 | c.*595-98_*602del c.326-98_333del c.*1089_*1194del (n.*1089_*1194del) | gnomAD v4 |
19 | g.18869384G>A | CA404863479 | CERS1,GDF1 | c.*601C>T (n.*601C>T) c.332C>T (p.Pro111Leu) c.*1193C>T (n.*1193C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869384G>C | CA404863480 | CERS1,GDF1 | c.*601C>G (n.*601C>G) c.332C>G (p.Pro111Arg) c.*1193C>G (n.*1193C>G) | |
19 | g.18869384G= | CA2326567883 | CERS1,GDF1 | c.*601C= (n.*601C=) c.332C= (p.Pro111=) c.*1193C= (n.*1193C=) | |
19 | g.18869384G>T | CA404863481 | CERS1,GDF1 | c.*601C>A (n.*601C>A) c.332C>A (p.Pro111His) c.*1193C>A (n.*1193C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869385G>A | CA9317954 | CERS1,GDF1 | c.*600C>T (n.*600C>T) c.331C>T (p.Pro111Ser) c.*1192C>T (n.*1192C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869385G>C | CA404863482 | CERS1,GDF1 | c.*600C>G (n.*600C>G) c.331C>G (p.Pro111Ala) c.*1192C>G (n.*1192C>G) | |
19 | g.18869385G= | CA2326567884 | CERS1,GDF1 | c.*600C= (n.*600C=) c.331C= (p.Pro111=) c.*1192C= (n.*1192C=) | |
19 | g.18869385G>T | CA404863483 | CERS1,GDF1 | c.*600C>A (n.*600C>A) c.331C>A (p.Pro111Thr) c.*1192C>A (n.*1192C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869386del | CA2583634802 | CERS1,GDF1 | c.*599del (n.*599del) c.330del (p.Thr112ProfsTer?) c.*1191del (n.*1191del) | gnomAD v4 |
19 | g.18869386C>A | CA9317955 | CERS1,GDF1 | c.*599G>T (n.*599G>T) c.330G>T (p.Ala110=) c.*1191G>T (n.*1191G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869386C= | CA2326567885 | CERS1,GDF1 | c.*599G= (n.*599G=) c.330G= (p.Ala110=) c.*1191G= (n.*1191G=) | |
19 | g.18869386C>G | CA506118406 | CERS1,GDF1 | c.*599G>C (n.*599G>C) c.330G>C (p.Ala110=) c.*1191G>C (n.*1191G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18869386C>T | CA9317956 | CERS1,GDF1 | c.*599G>A (n.*599G>A) c.330G>A (p.Ala110=) c.*1191G>A (n.*1191G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869387G>A | CA9317957 | CERS1,GDF1 | c.*598C>T (n.*598C>T) c.329C>T (p.Ala110Val) c.*1190C>T (n.*1190C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869387G>C | CA404863484 | CERS1,GDF1 | c.*598C>G (n.*598C>G) c.329C>G (p.Ala110Gly) c.*1190C>G (n.*1190C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869387G= | CA2326567886 | CERS1,GDF1 | c.*598C= (n.*598C=) c.329C= (p.Ala110=) c.*1190C= (n.*1190C=) | |
19 | g.18869387G>T | CA404863485 | CERS1,GDF1 | c.*598C>A (n.*598C>A) c.329C>A (p.Ala110Glu) c.*1190C>A (n.*1190C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.18869388C>A | CA404863488 | CERS1,GDF1 | c.*597G>T (n.*597G>T) c.328G>T (p.Ala110Ser) c.*1189G>T (n.*1189G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869388C= | CA2326567887 | CERS1,GDF1 | c.*597G= (n.*597G=) c.328G= (p.Ala110=) c.*1189G= (n.*1189G=) | |
19 | g.18869388C>G | CA404863487 | CERS1,GDF1 | c.*597G>C (n.*597G>C) c.328G>C (p.Ala110Pro) c.*1189G>C (n.*1189G>C) | |
19 | g.18869388C>T | CA404863486 | CERS1,GDF1 | c.*597G>A (n.*597G>A) c.328G>A (p.Ala110Thr) c.*1189G>A (n.*1189G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869389A= | CA2326567888 | CERS1,GDF1 | c.*596T= (n.*596T=) c.327T= (p.Gly109=) c.*1188T= (n.*1188T=) | |
19 | g.18869389A>C | CA506118420 | CERS1,GDF1 | c.*596T>G (n.*596T>G) c.327T>G (p.Gly109=) c.*1188T>G (n.*1188T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18869389A>G | CA506118423 | CERS1,GDF1 | c.*596T>C (n.*596T>C) c.327T>C (p.Gly109=) c.*1188T>C (n.*1188T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869389A>T | CA506118422 | CERS1,GDF1 | c.*596T>A (n.*596T>A) c.327T>A (p.Gly109=) c.*1188T>A (n.*1188T>A) | |
19 | g.18869390C>A | CA404863489 | CERS1,GDF1 | c.*595G>T (n.*595G>T) c.326G>T (p.Gly109Val) c.*1187G>T (n.*1187G>T) | |
19 | g.18869390C>G | CA404863490 | CERS1,GDF1 | c.*595G>C (n.*595G>C) c.326G>C (p.Gly109Ala) c.*1187G>C (n.*1187G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18869390C>T | CA404863491 | CERS1,GDF1 | c.*595G>A (n.*595G>A) c.326G>A (p.Gly109Asp) c.*1187G>A (n.*1187G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869391C>A | CA404863492 | CERS1,GDF1 | c.*595-1G>T (n.*595-1G>T) c.326-1G>T (n.326-1G>T) c.*1186G>T (n.*1186G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869391C>G | CA404863493 | CERS1,GDF1 | c.*595-1G>C (n.*595-1G>C) c.326-1G>C (n.326-1G>C) c.*1186G>C (n.*1186G>C) | |
19 | g.18869391C>T | CA404863494 | CERS1,GDF1 | c.*595-1G>A (n.*595-1G>A) c.326-1G>A (n.326-1G>A) c.*1186G>A (n.*1186G>A) | |
19 | g.18869391_18869392delinsCT | CA2326567889 | CERS1,GDF1 | c.*595-2_*595-1delinsAG (n.*595-2_*595-1delinsAG) c.326-2_326-1delinsAG (n.326-2_326-1delinsAG) c.*1185_*1186delinsAG (n.*1185_*1186delinsAG) | |
19 | g.18869392del | CA9317958 | CERS1,GDF1 | c.*595-2del (n.*595-2del) c.326-2del (n.326-2del) c.*1185del (n.*1185del) | dbSNP ExAC |
19 | g.18869392T>A | CA404863495 | CERS1,GDF1 | c.*595-2A>T (n.*595-2A>T) c.326-2A>T (n.326-2A>T) c.*1185A>T (n.*1185A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869392T>C | CA404863496 | CERS1,GDF1 | c.*595-2A>G (n.*595-2A>G) c.326-2A>G (n.326-2A>G) c.*1185A>G (n.*1185A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869392T>G | CA404863497 | CERS1,GDF1 | c.*595-2A>C (n.*595-2A>C) c.326-2A>C (n.326-2A>C) c.*1185A>C (n.*1185A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18869392T= | CA2326567890 | CERS1,GDF1 | c.*595-2A= (n.*595-2A=) c.326-2A= (n.326-2A=) c.*1185A= (n.*1185A=) | |
19 | g.18869393G>A | CA2583634803 | CERS1,GDF1 | c.*595-3C>T (n.*595-3C>T) c.326-3C>T (n.326-3C>T) c.*1184C>T (n.*1184C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869393G= | CA2326567891 | CERS1,GDF1 | c.*595-3C= (n.*595-3C=) c.326-3C= (n.326-3C=) c.*1184C= (n.*1184C=) | |
19 | g.18869393G>T | CA632627058 | CERS1,GDF1 | c.*595-3C>A (n.*595-3C>A) c.326-3C>A (n.326-3C>A) c.*1184C>A (n.*1184C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869396del | CA2583634804 | CERS1,GDF1 | c.*595-3del (n.*595-3del) c.326-3del (n.326-3del) c.*1184del (n.*1184del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18869394G= | CA2326567892 | CERS1,GDF1 | c.*595-4C= (n.*595-4C=) c.326-4C= (n.326-4C=) c.*1183C= (n.*1183C=) | |
19 | g.18869394G>T | CA632627059 | CERS1,GDF1 | c.*595-4C>A (n.*595-4C>A) c.326-4C>A (n.326-4C>A) c.*1183C>A (n.*1183C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869395G>A | CA2583634805 | CERS1,GDF1 | c.*595-5C>T (n.*595-5C>T) c.326-5C>T (n.326-5C>T) c.*1182C>T (n.*1182C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869395G>T | CA2583634806 | CERS1,GDF1 | c.*595-5C>A (n.*595-5C>A) c.326-5C>A (n.326-5C>A) c.*1182C>A (n.*1182C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869396G>A | CA632627060 | CERS1,GDF1 | c.*595-6C>T (n.*595-6C>T) c.326-6C>T (n.326-6C>T) c.*1181C>T (n.*1181C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869396G= | CA2326567893 | CERS1,GDF1 | c.*595-6C= (n.*595-6C=) c.326-6C= (n.326-6C=) c.*1181C= (n.*1181C=) | |
19 | g.18869396G>T | CA2583634807 | CERS1,GDF1 | c.*595-6C>A (n.*595-6C>A) c.326-6C>A (n.326-6C>A) c.*1181C>A (n.*1181C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869397del | CA2583634808 | CERS1,GDF1 | c.*595-7del (n.*595-7del) c.326-7del (n.326-7del) c.*1180del (n.*1180del) | gnomAD v4 |
19 | g.18869397A>C | CA2583634809 | CERS1,GDF1 | c.*595-7T>G (n.*595-7T>G) c.326-7T>G (n.326-7T>G) c.*1180T>G (n.*1180T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18869397A>G | CA2583634810 | CERS1,GDF1 | c.*595-7T>C (n.*595-7T>C) c.326-7T>C (n.326-7T>C) c.*1180T>C (n.*1180T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18869397A>T | CA2583634811 | CERS1,GDF1 | c.*595-7T>A (n.*595-7T>A) c.326-7T>A (n.326-7T>A) c.*1180T>A (n.*1180T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869398G>A | CA9317960 | CERS1,GDF1 | c.*595-8C>T (n.*595-8C>T) c.326-8C>T (n.326-8C>T) c.*1179C>T (n.*1179C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869398G= | CA2326567894 | CERS1,GDF1 | c.*595-8C= (n.*595-8C=) c.326-8C= (n.326-8C=) c.*1179C= (n.*1179C=) | |
19 | g.18869398G>T | CA9317959 | CERS1,GDF1 | c.*595-8C>A (n.*595-8C>A) c.326-8C>A (n.326-8C>A) c.*1179C>A (n.*1179C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869399G>A | CA2583634812 | CERS1,GDF1 | c.*595-9C>T (n.*595-9C>T) c.326-9C>T (n.326-9C>T) c.*1178C>T (n.*1178C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869399G>T | CA2583634813 | CERS1,GDF1 | c.*595-9C>A (n.*595-9C>A) c.326-9C>A (n.326-9C>A) c.*1178C>A (n.*1178C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869400T>C | CA632627061 | CERS1,GDF1 | c.*595-10A>G (n.*595-10A>G) c.326-10A>G (n.326-10A>G) c.*1177A>G (n.*1177A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869400T>G | CA994235948 | CERS1,GDF1 | c.*595-10A>C (n.*595-10A>C) c.326-10A>C (n.326-10A>C) c.*1177A>C (n.*1177A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869400T= | CA2326567895 | CERS1,GDF1 | c.*595-10A= (n.*595-10A=) c.326-10A= (n.326-10A=) c.*1177A= (n.*1177A=) | |
19 | g.18869404_18869458del | CA9317961 | CERS1,GDF1 | c.*595-64_*595-10del (n.*595-64_*595-10del) c.326-64_326-10del (n.326-64_326-10del) c.*1123_*1177del (n.*1123_*1177del) | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869401A>C | CA2583634815 | CERS1,GDF1 | c.*595-11T>G (n.*595-11T>G) c.326-11T>G (n.326-11T>G) c.*1176T>G (n.*1176T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18869401A>G | CA2583634816 | CERS1,GDF1 | c.*595-11T>C (n.*595-11T>C) c.326-11T>C (n.326-11T>C) c.*1176T>C (n.*1176T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18869401_18869415del | CA2583634814 | CERS1,GDF1 | c.*595-25_*595-11del (n.*595-25_*595-11del) c.326-25_326-11del (n.326-25_326-11del) c.*1162_*1176del (n.*1162_*1176del) | gnomAD v4 |
19 | g.18869402G>A | CA2583634817 | CERS1,GDF1 | c.*595-12C>T (n.*595-12C>T) c.326-12C>T (n.326-12C>T) c.*1175C>T (n.*1175C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869402G= | CA2326567896 | CERS1,GDF1 | c.*595-12C= (n.*595-12C=) c.326-12C= (n.326-12C=) c.*1175C= (n.*1175C=) | |
19 | g.18869402G>T | CA9317962 | CERS1,GDF1 | c.*595-12C>A (n.*595-12C>A) c.326-12C>A (n.326-12C>A) c.*1175C>A (n.*1175C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869403G>A | CA632627062 | CERS1,GDF1 | c.*595-13C>T (n.*595-13C>T) c.326-13C>T (n.326-13C>T) c.*1174C>T (n.*1174C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869403G= | CA2326567897 | CERS1,GDF1 | c.*595-13C= (n.*595-13C=) c.326-13C= (n.326-13C=) c.*1174C= (n.*1174C=) | |
19 | g.18869403G>T | CA2583634818 | CERS1,GDF1 | c.*595-13C>A (n.*595-13C>A) c.326-13C>A (n.326-13C>A) c.*1174C>A (n.*1174C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869403_18869404insT | CA2583634819 | CERS1,GDF1 | c.*595-14_*595-13insA (n.*595-14_*595-13insA) c.326-14_326-13insA (n.326-14_326-13insA) c.*1173_*1174insA (n.*1173_*1174insA) | gnomAD v4 |
19 | g.18869404A= | CA2326567898 | CERS1,GDF1 | c.*595-14T= (n.*595-14T=) c.326-14T= (n.326-14T=) c.*1173T= (n.*1173T=) | |
19 | g.18869404A>G | CA247597 | CERS1,GDF1 | c.*595-14T>C (n.*595-14T>C) c.326-14T>C (n.326-14T>C) c.*1173T>C (n.*1173T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869404A>T | CA2326567899 | CERS1,GDF1 | c.*595-14T>A (n.*595-14T>A) c.326-14T>A (n.326-14T>A) c.*1173T>A (n.*1173T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18869404_18869405insGGG | CA2583634820 | CERS1,GDF1 | c.*595-15_*595-14insCCC (n.*595-15_*595-14insCCC) c.326-15_326-14insCCC (n.326-15_326-14insCCC) c.*1172_*1173insCCC (n.*1172_*1173insCCC) | gnomAD v4 |
19 | g.18869405A>G | CA2583634821 | CERS1,GDF1 | c.*595-15T>C (n.*595-15T>C) c.326-15T>C (n.326-15T>C) c.*1172T>C (n.*1172T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18869405A>T | CA2583634822 | CERS1,GDF1 | c.*595-15T>A (n.*595-15T>A) c.326-15T>A (n.326-15T>A) c.*1172T>A (n.*1172T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869406C>A | CA2583634823 | CERS1,GDF1 | c.*595-16G>T (n.*595-16G>T) c.326-16G>T (n.326-16G>T) c.*1171G>T (n.*1171G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869406C>T | CA2583634824 | CERS1,GDF1 | c.*595-16G>A (n.*595-16G>A) c.326-16G>A (n.326-16G>A) c.*1171G>A (n.*1171G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869407A= | CA2326567900 | CERS1,GDF1 | c.*595-17T= (n.*595-17T=) c.326-17T= (n.326-17T=) c.*1170T= (n.*1170T=) | |
19 | g.18869407A>G | CA632627063 | CERS1,GDF1 | c.*595-17T>C (n.*595-17T>C) c.326-17T>C (n.326-17T>C) c.*1170T>C (n.*1170T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869408G>A | CA2842543605 | CERS1,GDF1 | c.*595-18C>T (n.*595-18C>T) c.326-18C>T (n.326-18C>T) c.*1169C>T (n.*1169C>T) | |
19 | g.18869408G>C | CA2813841597 | CERS1,GDF1 | c.*595-18C>G (n.*595-18C>G) c.326-18C>G (n.326-18C>G) c.*1169C>G (n.*1169C>G) | |
19 | g.18869408G>T | CA2576726655 | CERS1,GDF1 | c.*595-18C>A (n.*595-18C>A) c.326-18C>A (n.326-18C>A) c.*1169C>A (n.*1169C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869409G>A | CA2583634825 | CERS1,GDF1 | c.*595-19C>T (n.*595-19C>T) c.326-19C>T (n.326-19C>T) c.*1168C>T (n.*1168C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869409G>T | CA2583634826 | CERS1,GDF1 | c.*595-19C>A (n.*595-19C>A) c.326-19C>A (n.326-19C>A) c.*1168C>A (n.*1168C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869411A>C | CA2583634827 | CERS1,GDF1 | c.*595-21T>G (n.*595-21T>G) c.326-21T>G (n.326-21T>G) c.*1166T>G (n.*1166T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18869411A>G | CA2583634828 | CERS1,GDF1 | c.*595-21T>C (n.*595-21T>C) c.326-21T>C (n.326-21T>C) c.*1166T>C (n.*1166T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18869411A>T | CA2838490368 | CERS1,GDF1 | c.*595-21T>A (n.*595-21T>A) c.326-21T>A (n.326-21T>A) c.*1166T>A (n.*1166T>A) | |
19 | g.18869412C>A | CA9317963 | CERS1,GDF1 | c.*595-22G>T (n.*595-22G>T) c.326-22G>T (n.326-22G>T) c.*1165G>T (n.*1165G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869412C= | CA2326567901 | CERS1,GDF1 | c.*595-22G= (n.*595-22G=) c.326-22G= (n.326-22G=) c.*1165G= (n.*1165G=) | |
19 | g.18869413T>C | CA2583634829 | CERS1,GDF1 | c.*595-23A>G (n.*595-23A>G) c.326-23A>G (n.326-23A>G) c.*1164A>G (n.*1164A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18869413T>G | CA783969351 | CERS1,GDF1 | c.*595-23A>C (n.*595-23A>C) c.326-23A>C (n.326-23A>C) c.*1164A>C (n.*1164A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18869413T= | CA2326567902 | CERS1,GDF1 | c.*595-23A= (n.*595-23A=) c.326-23A= (n.326-23A=) c.*1164A= (n.*1164A=) | |
19 | g.18869414C>A | CA2326567904 | CERS1,GDF1 | c.*595-24G>T (n.*595-24G>T) c.326-24G>T (n.326-24G>T) c.*1163G>T (n.*1163G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18869414C= | CA2326567903 | CERS1,GDF1 | c.*595-24G= (n.*595-24G=) c.326-24G= (n.326-24G=) c.*1163G= (n.*1163G=) | |
19 | g.18869414C>T | CA2583634830 | CERS1,GDF1 | c.*595-24G>A (n.*595-24G>A) c.326-24G>A (n.326-24G>A) c.*1163G>A (n.*1163G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869415G>A | CA306232024 | CERS1,GDF1 | c.*595-25C>T (n.*595-25C>T) c.326-25C>T (n.326-25C>T) c.*1162C>T (n.*1162C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869415G= | CA2326567905 | CERS1,GDF1 | c.*595-25C= (n.*595-25C=) c.326-25C= (n.326-25C=) c.*1162C= (n.*1162C=) | |
19 | g.18869416G>A | CA9317964 | CERS1,GDF1 | c.*595-26C>T (n.*595-26C>T) c.326-26C>T (n.326-26C>T) c.*1161C>T (n.*1161C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869416G= | CA2326567906 | CERS1,GDF1 | c.*595-26C= (n.*595-26C=) c.326-26C= (n.326-26C=) c.*1161C= (n.*1161C=) | |
19 | g.18869416G>T | CA2583634831 | CERS1,GDF1 | c.*595-26C>A (n.*595-26C>A) c.326-26C>A (n.326-26C>A) c.*1161C>A (n.*1161C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869417C>A | CA2583634832 | CERS1,GDF1 | c.*595-27G>T (n.*595-27G>T) c.326-27G>T (n.326-27G>T) c.*1160G>T (n.*1160G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869417C= | CA2326567907 | CERS1,GDF1 | c.*595-27G= (n.*595-27G=) c.326-27G= (n.326-27G=) c.*1160G= (n.*1160G=) | |
19 | g.18869417C>T | CA306232053 | CERS1,GDF1 | c.*595-27G>A (n.*595-27G>A) c.326-27G>A (n.326-27G>A) c.*1160G>A (n.*1160G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869418T>A | CA2838490375 | CERS1,GDF1 | c.*595-28A>T (n.*595-28A>T) c.326-28A>T (n.326-28A>T) c.*1159A>T (n.*1159A>T) | |
19 | g.18869418T>C | CA2326567908 | CERS1,GDF1 | c.*595-28A>G (n.*595-28A>G) c.326-28A>G (n.326-28A>G) c.*1159A>G (n.*1159A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18869418T= | CA2326567909 | CERS1,GDF1 | c.*595-28A= (n.*595-28A=) c.326-28A= (n.326-28A=) c.*1159A= (n.*1159A=) | |
19 | g.18869419C>A | CA632627064 | CERS1,GDF1 | c.*595-29G>T (n.*595-29G>T) c.326-29G>T (n.326-29G>T) c.*1158G>T (n.*1158G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869419C= | CA2326567910 | CERS1,GDF1 | c.*595-29G= (n.*595-29G=) c.326-29G= (n.326-29G=) c.*1158G= (n.*1158G=) | |
19 | g.18869419C>T | CA9317965 | CERS1,GDF1 | c.*595-29G>A (n.*595-29G>A) c.326-29G>A (n.326-29G>A) c.*1158G>A (n.*1158G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869420G>A | CA632627065 | CERS1,GDF1 | c.*595-30C>T (n.*595-30C>T) c.326-30C>T (n.326-30C>T) c.*1157C>T (n.*1157C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869420G>C | CA306232061 | CERS1,GDF1 | c.*595-30C>G (n.*595-30C>G) c.326-30C>G (n.326-30C>G) c.*1157C>G (n.*1157C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18869420G= | CA2326567911 | CERS1,GDF1 | c.*595-30C= (n.*595-30C=) c.326-30C= (n.326-30C=) c.*1157C= (n.*1157C=) | |
19 | g.18869420G>T | CA2583634834 | CERS1,GDF1 | c.*595-30C>A (n.*595-30C>A) c.326-30C>A (n.326-30C>A) c.*1157C>A (n.*1157C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869423_18869427del | CA2583634833 | CERS1,GDF1 | c.*595-34_*595-30del (n.*595-34_*595-30del) c.326-34_326-30del (n.326-34_326-30del) c.*1153_*1157del (n.*1153_*1157del) | gnomAD v4 |
19 | g.18869421C>A | CA2583634835 | CERS1,GDF1 | c.*595-31G>T (n.*595-31G>T) c.326-31G>T (n.326-31G>T) c.*1156G>T (n.*1156G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869421C>G | CA2813841598 | CERS1,GDF1 | c.*595-31G>C (n.*595-31G>C) c.326-31G>C (n.326-31G>C) c.*1156G>C (n.*1156G>C) | |
19 | g.18869421C>T | CA2583634836 | CERS1,GDF1 | c.*595-31G>A (n.*595-31G>A) c.326-31G>A (n.326-31G>A) c.*1156G>A (n.*1156G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869422G>A | CA9317966 | CERS1,GDF1 | c.*595-32C>T (n.*595-32C>T) c.326-32C>T (n.326-32C>T) c.*1155C>T (n.*1155C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869422G= | CA2326567912 | CERS1,GDF1 | c.*595-32C= (n.*595-32C=) c.326-32C= (n.326-32C=) c.*1155C= (n.*1155C=) | |
19 | g.18869422G>T | CA2583634837 | CERS1,GDF1 | c.*595-32C>A (n.*595-32C>A) c.326-32C>A (n.326-32C>A) c.*1155C>A (n.*1155C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869423C>A | CA2583634838 | CERS1,GDF1 | c.*595-33G>T (n.*595-33G>T) c.326-33G>T (n.326-33G>T) c.*1154G>T (n.*1154G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869423C= | CA2326567913 | CERS1,GDF1 | c.*595-33G= (n.*595-33G=) c.326-33G= (n.326-33G=) c.*1154G= (n.*1154G=) | |
19 | g.18869423C>T | CA2326567914 | CERS1,GDF1 | c.*595-33G>A (n.*595-33G>A) c.326-33G>A (n.326-33G>A) c.*1154G>A (n.*1154G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18869424T>C | CA2583634839 | CERS1,GDF1 | c.*595-34A>G (n.*595-34A>G) c.326-34A>G (n.326-34A>G) c.*1153A>G (n.*1153A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18869424T>G | CA2838490367 | CERS1,GDF1 | c.*595-34A>C (n.*595-34A>C) c.326-34A>C (n.326-34A>C) c.*1153A>C (n.*1153A>C) | |
19 | g.18869425G>A | CA2583634840 | CERS1,GDF1 | c.*595-35C>T (n.*595-35C>T) c.326-35C>T (n.326-35C>T) c.*1152C>T (n.*1152C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869425G>T | CA2583634841 | CERS1,GDF1 | c.*595-35C>A (n.*595-35C>A) c.326-35C>A (n.326-35C>A) c.*1152C>A (n.*1152C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869426C>A | CA2583634842 | CERS1,GDF1 | c.*595-36G>T (n.*595-36G>T) c.326-36G>T (n.326-36G>T) c.*1151G>T (n.*1151G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869426C= | CA2326567915 | CERS1,GDF1 | c.*595-36G= (n.*595-36G=) c.326-36G= (n.326-36G=) c.*1151G= (n.*1151G=) | |
19 | g.18869426C>T | CA9317967 | CERS1,GDF1 | c.*595-36G>A (n.*595-36G>A) c.326-36G>A (n.326-36G>A) c.*1151G>A (n.*1151G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869427G>A | CA9317968 | CERS1,GDF1 | c.*595-37C>T (n.*595-37C>T) c.326-37C>T (n.326-37C>T) c.*1150C>T (n.*1150C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869427G>C | CA632627066 | CERS1,GDF1 | c.*595-37C>G (n.*595-37C>G) c.326-37C>G (n.326-37C>G) c.*1150C>G (n.*1150C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869427G= | CA2326567916 | CERS1,GDF1 | c.*595-37C= (n.*595-37C=) c.326-37C= (n.326-37C=) c.*1150C= (n.*1150C=) | |
19 | g.18869427G>T | CA2583634843 | CERS1,GDF1 | c.*595-37C>A (n.*595-37C>A) c.326-37C>A (n.326-37C>A) c.*1150C>A (n.*1150C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869428T>A | CA2583634844 | CERS1,GDF1 | c.*595-38A>T (n.*595-38A>T) c.326-38A>T (n.326-38A>T) c.*1149A>T (n.*1149A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869428T>C | CA994235969 | CERS1,GDF1 | c.*595-38A>G (n.*595-38A>G) c.326-38A>G (n.326-38A>G) c.*1149A>G (n.*1149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869428T= | CA2326567917 | CERS1,GDF1 | c.*595-38A= (n.*595-38A=) c.326-38A= (n.326-38A=) c.*1149A= (n.*1149A=) | |
19 | g.18869429C>A | CA2576726656 | CERS1,GDF1 | c.*595-39G>T (n.*595-39G>T) c.326-39G>T (n.326-39G>T) c.*1148G>T (n.*1148G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869429C= | CA2326567918 | CERS1,GDF1 | c.*595-39G= (n.*595-39G=) c.326-39G= (n.326-39G=) c.*1148G= (n.*1148G=) | |
19 | g.18869429C>G | CA9317969 | CERS1,GDF1 | c.*595-39G>C (n.*595-39G>C) c.326-39G>C (n.326-39G>C) c.*1148G>C (n.*1148G>C) | dbSNP ExAC |
19 | g.18869429C>T | CA2326567919 | CERS1,GDF1 | c.*595-39G>A (n.*595-39G>A) c.326-39G>A (n.326-39G>A) c.*1148G>A (n.*1148G>A) | dbSNP |
19 | g.18869432del | CA2583634845 | CERS1,GDF1 | c.*595-39del (n.*595-39del) c.326-39del (n.326-39del) c.*1148del (n.*1148del) | gnomAD v4 |
19 | g.18869430C>A | CA2583634848 | CERS1,GDF1 | c.*595-40G>T (n.*595-40G>T) c.326-40G>T (n.326-40G>T) c.*1147G>T (n.*1147G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869430C>G | CA2583634847 | CERS1,GDF1 | c.*595-40G>C (n.*595-40G>C) c.326-40G>C (n.326-40G>C) c.*1147G>C (n.*1147G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18869430C>T | CA2583634846 | CERS1,GDF1 | c.*595-40G>A (n.*595-40G>A) c.326-40G>A (n.326-40G>A) c.*1147G>A (n.*1147G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869431C>G | CA2583634849 | CERS1,GDF1 | c.*595-41G>C (n.*595-41G>C) c.326-41G>C (n.326-41G>C) c.*1146G>C (n.*1146G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18869432C>A | CA2583634850 | CERS1,GDF1 | c.*595-42G>T (n.*595-42G>T) c.326-42G>T (n.326-42G>T) c.*1145G>T (n.*1145G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869432C= | CA2326567920 | CERS1,GDF1 | c.*595-42G= (n.*595-42G=) c.326-42G= (n.326-42G=) c.*1145G= (n.*1145G=) | |
19 | g.18869432C>G | CA2583634851 | CERS1,GDF1 | c.*595-42G>C (n.*595-42G>C) c.326-42G>C (n.326-42G>C) c.*1145G>C (n.*1145G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18869432C>T | CA632627067 | CERS1,GDF1 | c.*595-42G>A (n.*595-42G>A) c.326-42G>A (n.326-42G>A) c.*1145G>A (n.*1145G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869433G>A | CA2326567922 | CERS1,GDF1 | c.*595-43C>T (n.*595-43C>T) c.326-43C>T (n.326-43C>T) c.*1144C>T (n.*1144C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18869433G= | CA2326567921 | CERS1,GDF1 | c.*595-43C= (n.*595-43C=) c.326-43C= (n.326-43C=) c.*1144C= (n.*1144C=) | |
19 | g.18869434G>A | CA2583634852 | CERS1,GDF1 | c.*595-44C>T (n.*595-44C>T) c.326-44C>T (n.326-44C>T) c.*1143C>T (n.*1143C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869434G= | CA2326567923 | CERS1,GDF1 | c.*595-44C= (n.*595-44C=) c.326-44C= (n.326-44C=) c.*1143C= (n.*1143C=) | |
19 | g.18869434G>T | CA2326567924 | CERS1,GDF1 | c.*595-44C>A (n.*595-44C>A) c.326-44C>A (n.326-44C>A) c.*1143C>A (n.*1143C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18869435C>A | CA632627068 | CERS1,GDF1 | c.*595-45G>T (n.*595-45G>T) c.326-45G>T (n.326-45G>T) c.*1142G>T (n.*1142G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869435C= | CA2326567925 | CERS1,GDF1 | c.*595-45G= (n.*595-45G=) c.326-45G= (n.326-45G=) c.*1142G= (n.*1142G=) | |
19 | g.18869435C>T | CA2538006858 | CERS1,GDF1 | c.*595-45G>A (n.*595-45G>A) c.326-45G>A (n.326-45G>A) c.*1142G>A (n.*1142G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869436C>A | CA2583634853 | CERS1,GDF1 | c.*595-46G>T (n.*595-46G>T) c.326-46G>T (n.326-46G>T) c.*1141G>T (n.*1141G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869436C>T | CA2576726657 | CERS1,GDF1 | c.*595-46G>A (n.*595-46G>A) c.326-46G>A (n.326-46G>A) c.*1141G>A (n.*1141G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869437T>A | CA2583634856 | CERS1,GDF1 | c.*595-47A>T (n.*595-47A>T) c.326-47A>T (n.326-47A>T) c.*1140A>T (n.*1140A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869437T>C | CA2583634855 | CERS1,GDF1 | c.*595-47A>G (n.*595-47A>G) c.326-47A>G (n.326-47A>G) c.*1140A>G (n.*1140A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18869437T>G | CA2583634854 | CERS1,GDF1 | c.*595-47A>C (n.*595-47A>C) c.326-47A>C (n.326-47A>C) c.*1140A>C (n.*1140A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18869438G>A | CA2583634857 | CERS1,GDF1 | c.*595-48C>T (n.*595-48C>T) c.326-48C>T (n.326-48C>T) c.*1139C>T (n.*1139C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869438G>C | CA2583634858 | CERS1,GDF1 | c.*595-48C>G (n.*595-48C>G) c.326-48C>G (n.326-48C>G) c.*1139C>G (n.*1139C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18869438G>T | CA2813841599 | CERS1,GDF1 | c.*595-48C>A (n.*595-48C>A) c.326-48C>A (n.326-48C>A) c.*1139C>A (n.*1139C>A) | |
19 | g.18869439C>A | CA2576726658 | CERS1,GDF1 | c.*595-49G>T (n.*595-49G>T) c.326-49G>T (n.326-49G>T) c.*1138G>T (n.*1138G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869439C= | CA2326567926 | CERS1,GDF1 | c.*595-49G= (n.*595-49G=) c.326-49G= (n.326-49G=) c.*1138G= (n.*1138G=) | |
19 | g.18869439C>T | CA632627069 | CERS1,GDF1 | c.*595-49G>A (n.*595-49G>A) c.326-49G>A (n.326-49G>A) c.*1138G>A (n.*1138G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18869441del | CA2583634859 | CERS1,GDF1 | c.*595-49del (n.*595-49del) c.326-49del (n.326-49del) c.*1138del (n.*1138del) | gnomAD v4 |
19 | g.18869440C>A | CA2583634860 | CERS1,GDF1 | c.*595-50G>T (n.*595-50G>T) c.326-50G>T (n.326-50G>T) c.*1137G>T (n.*1137G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869440C>T | CA2583634861 | CERS1,GDF1 | c.*595-50G>A (n.*595-50G>A) c.326-50G>A (n.326-50G>A) c.*1137G>A (n.*1137G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869441C>A | CA2583634862 | CERS1,GDF1 | c.*595-51G>T (n.*595-51G>T) c.326-51G>T (n.326-51G>T) c.*1136G>T (n.*1136G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869441C= | CA2326567927 | CERS1,GDF1 | c.*595-51G= (n.*595-51G=) c.326-51G= (n.326-51G=) c.*1136G= (n.*1136G=) | |
19 | g.18869441C>G | CA2842543606 | CERS1,GDF1 | c.*595-51G>C (n.*595-51G>C) c.326-51G>C (n.326-51G>C) c.*1136G>C (n.*1136G>C) | |
19 | g.18869441C>T | CA632627070 | CERS1,GDF1 | c.*595-51G>A (n.*595-51G>A) c.326-51G>A (n.326-51G>A) c.*1136G>A (n.*1136G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869442A>C | CA2583634863 | CERS1,GDF1 | c.*595-52T>G (n.*595-52T>G) c.326-52T>G (n.326-52T>G) c.*1135T>G (n.*1135T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18869442A>T | CA2583634864 | CERS1,GDF1 | c.*595-52T>A (n.*595-52T>A) c.326-52T>A (n.326-52T>A) c.*1135T>A (n.*1135T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869443T>C | CA2326567929 | CERS1,GDF1 | c.*595-53A>G (n.*595-53A>G) c.326-53A>G (n.326-53A>G) c.*1134A>G (n.*1134A>G) | dbSNP |
19 | g.18869443T>G | CA2583634865 | CERS1,GDF1 | c.*595-53A>C (n.*595-53A>C) c.326-53A>C (n.326-53A>C) c.*1134A>C (n.*1134A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18869443T= | CA2326567928 | CERS1,GDF1 | c.*595-53A= (n.*595-53A=) c.326-53A= (n.326-53A=) c.*1134A= (n.*1134A=) | |
19 | g.18869444G>T | CA2583634866 | CERS1,GDF1 | c.*595-54C>A (n.*595-54C>A) c.326-54C>A (n.326-54C>A) c.*1133C>A (n.*1133C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869446G>A | CA783969365 | CERS1,GDF1 | c.*595-56C>T (n.*595-56C>T) c.326-56C>T (n.326-56C>T) c.*1131C>T (n.*1131C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869446G>C | CA306232067 | CERS1,GDF1 | c.*595-56C>G (n.*595-56C>G) c.326-56C>G (n.326-56C>G) c.*1131C>G (n.*1131C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869446G= | CA2326567930 | CERS1,GDF1 | c.*595-56C= (n.*595-56C=) c.326-56C= (n.326-56C=) c.*1131C= (n.*1131C=) | |
19 | g.18869447G>A | CA2813841600 | CERS1,GDF1 | c.*595-57C>T (n.*595-57C>T) c.326-57C>T (n.326-57C>T) c.*1130C>T (n.*1130C>T) | |
19 | g.18869447G>C | CA306232068 | CERS1,GDF1 | c.*595-57C>G (n.*595-57C>G) c.326-57C>G (n.326-57C>G) c.*1130C>G (n.*1130C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869447G= | CA2326567931 | CERS1,GDF1 | c.*595-57C= (n.*595-57C=) c.326-57C= (n.326-57C=) c.*1130C= (n.*1130C=) | |
19 | g.18869448T>C | CA2583634868 | CERS1,GDF1 | c.*595-58A>G (n.*595-58A>G) c.326-58A>G (n.326-58A>G) c.*1129A>G (n.*1129A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.18869448T>G | CA2583634867 | CERS1,GDF1 | c.*595-58A>C (n.*595-58A>C) c.326-58A>C (n.326-58A>C) c.*1129A>C (n.*1129A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18869449C>G | CA2583634869 | CERS1,GDF1 | c.*595-59G>C (n.*595-59G>C) c.326-59G>C (n.326-59G>C) c.*1128G>C (n.*1128G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.18869449C>T | CA2583634870 | CERS1,GDF1 | c.*595-59G>A (n.*595-59G>A) c.326-59G>A (n.326-59G>A) c.*1128G>A (n.*1128G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.18869451C>A | CA2583634871 | CERS1,GDF1 | c.*595-61G>T (n.*595-61G>T) c.326-61G>T (n.326-61G>T) c.*1126G>T (n.*1126G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.18869451C= | CA2326567932 | CERS1,GDF1 | c.*595-61G= (n.*595-61G=) c.326-61G= (n.326-61G=) c.*1126G= (n.*1126G=) | |
19 | g.18869451C>G | CA306232069 | CERS1,GDF1 | c.*595-61G>C (n.*595-61G>C) c.326-61G>C (n.326-61G>C) c.*1126G>C (n.*1126G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18869451C>T | CA2576726659 | CERS1,GDF1 | c.*595-61G>A (n.*595-61G>A) c.326-61G>A (n.326-61G>A) c.*1126G>A (n.*1126G>A) | gnomAD v4 |