Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.18869341A>CCA506118270CERS1,GDF1c.*644T>G (n.*644T>G)
c.375T>G (p.Pro125=)
c.*1236T>G (n.*1236T>G)
19g.18869341A>GCA506118271CERS1,GDF1c.*644T>C (n.*644T>C)
c.375T>C (p.Pro125=)
c.*1236T>C (n.*1236T>C)
 gnomAD v4
19g.18869341A>TCA506118272CERS1,GDF1c.*644T>A (n.*644T>A)
c.375T>A (p.Pro125=)
c.*1236T>A (n.*1236T>A)
 gnomAD v4
19g.18869342G>ACA404863400CERS1,GDF1c.*643C>T (n.*643C>T)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.*1235C>T (n.*1235C>T)
 gnomAD v4
19g.18869342G>CCA404863401CERS1,GDF1c.*643C>G (n.*643C>G)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
c.*1235C>G (n.*1235C>G)
 gnomAD v4
19g.18869342G=CA2326567850CERS1,GDF1c.*643C= (n.*643C=)
c.374C= (p.Pro125=)
c.*1235C= (n.*1235C=)
19g.18869342G>TCA404863402CERS1,GDF1c.*643C>A (n.*643C>A)
c.374C>A (p.Pro125His)
c.*1235C>A (n.*1235C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869344delCA2583634799CERS1,GDF1c.*643del (n.*643del)
c.374del (p.Pro125LeufsTer?)
c.*1235del (n.*1235del)
 gnomAD v4
19g.18869342_18869365delinsGGGCAATGCCCCGCGGCCGAGGCACA2326567851CERS1,GDF1c.*620_*643delinsTGCCTCGGCCGCGGGGCATTGCCC (n.*620_*643delinsTGCCTCGGCCGCGGGGCATTGCCC)
c.351_374delinsTGCCTCGGCCGCGGGGCATTGCCC (p.Pro117=)
c.*1212_*1235delinsTGCCTCGGCCGCGGGGCATTGCCC (n.*1212_*1235delinsTGCCTCGGCCGCGGGGCATTGCCC)
19g.18869343G>ACA404863403CERS1,GDF1c.*642C>T (n.*642C>T)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.*1234C>T (n.*1234C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869343G>CCA404863404CERS1,GDF1c.*642C>G (n.*642C>G)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
c.*1234C>G (n.*1234C>G)
19g.18869343G=CA2326567852CERS1,GDF1c.*642C= (n.*642C=)
c.373C= (p.Pro125=)
c.*1234C= (n.*1234C=)
19g.18869343G>TCA404863405CERS1,GDF1c.*642C>A (n.*642C>A)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.*1234C>A (n.*1234C>A)
 gnomAD v4
19g.18869346_18869368delCA9317938CERS1,GDF1c.*620_*642del (n.*620_*642del)
c.351_373del (p.Ala118Ter)
c.*1212_*1234del (n.*1212_*1234del)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.18869344G>ACA9317939CERS1,GDF1c.*641C>T (n.*641C>T)
c.372C>T (p.Cys124=)
c.*1233C>T (n.*1233C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869344G>CCA404863406CERS1,GDF1c.*641C>G (n.*641C>G)
c.372C>G (p.Cys124Trp)
c.*1233C>G (n.*1233C>G)
19g.18869344G=CA2326567853CERS1,GDF1c.*641C= (n.*641C=)
c.372C= (p.Cys124=)
c.*1233C= (n.*1233C=)
19g.18869344G>TCA404863407CERS1,GDF1c.*641C>A (n.*641C>A)
c.372C>A (p.Cys124Ter)
c.*1233C>A (n.*1233C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18869345C>ACA16608982CERS1,GDF1c.*640G>T (n.*640G>T)
c.371G>T (p.Cys124Phe)
c.*1232G>T (n.*1232G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869345C=CA2326567854CERS1,GDF1c.*640G= (n.*640G=)
c.371G= (p.Cys124=)
c.*1232G= (n.*1232G=)
19g.18869345C>GCA404863408CERS1,GDF1c.*640G>C (n.*640G>C)
c.371G>C (p.Cys124Ser)
c.*1232G>C (n.*1232G>C)
19g.18869345C>TCA404863409CERS1,GDF1c.*640G>A (n.*640G>A)
c.371G>A (p.Cys124Tyr)
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869346A>CCA404863410CERS1,GDF1c.*639T>G (n.*639T>G)
c.370T>G (p.Cys124Gly)
c.*1231T>G (n.*1231T>G)
19g.18869346A>GCA404863412CERS1,GDF1c.*639T>C (n.*639T>C)
c.370T>C (p.Cys124Arg)
c.*1231T>C (n.*1231T>C)
19g.18869346A>TCA404863411CERS1,GDF1c.*639T>A (n.*639T>A)
c.370T>A (p.Cys124Ser)
c.*1231T>A (n.*1231T>A)
 gnomAD v4
19g.18869347A>CCA404863413CERS1,GDF1c.*638T>G (n.*638T>G)
c.369T>G (p.His123Gln)
c.*1230T>G (n.*1230T>G)
19g.18869347A>GCA506118286CERS1,GDF1c.*638T>C (n.*638T>C)
c.369T>C (p.His123=)
c.*1230T>C (n.*1230T>C)
 gnomAD v4
19g.18869347A>TCA404863414CERS1,GDF1c.*638T>A (n.*638T>A)
c.369T>A (p.His123Gln)
c.*1230T>A (n.*1230T>A)
 gnomAD v4
19g.18869348T>ACA404863415CERS1,GDF1c.*637A>T (n.*637A>T)
c.368A>T (p.His123Leu)
c.*1229A>T (n.*1229A>T)
19g.18869348T>CCA404863416CERS1,GDF1c.*637A>G (n.*637A>G)
c.368A>G (p.His123Arg)
c.*1229A>G (n.*1229A>G)
 gnomAD v4
19g.18869348T>GCA404863417CERS1,GDF1c.*637A>C (n.*637A>C)
c.368A>C (p.His123Pro)
c.*1229A>C (n.*1229A>C)
19g.18869349G>ACA404863418CERS1,GDF1c.*636C>T (n.*636C>T)
c.367C>T (p.His123Tyr)
c.*1228C>T (n.*1228C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869349G>CCA404863419CERS1,GDF1c.*636C>G (n.*636C>G)
c.367C>G (p.His123Asp)
c.*1228C>G (n.*1228C>G)
19g.18869349G=CA2326567855CERS1,GDF1c.*636C= (n.*636C=)
c.367C= (p.His123=)
c.*1228C= (n.*1228C=)
19g.18869349G>TCA9317940CERS1,GDF1c.*636C>A (n.*636C>A)
c.367C>A (p.His123Asn)
c.*1228C>A (n.*1228C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.18869350C>ACA506118290CERS1,GDF1c.*635G>T (n.*635G>T)
c.366G>T (p.Gly122=)
c.*1227G>T (n.*1227G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869350C=CA2326567856CERS1,GDF1c.*635G= (n.*635G=)
c.366G= (p.Gly122=)
c.*1227G= (n.*1227G=)
19g.18869350C>GCA506118292CERS1,GDF1c.*635G>C (n.*635G>C)
c.366G>C (p.Gly122=)
c.*1227G>C (n.*1227G>C)
19g.18869350C>TCA506118295CERS1,GDF1c.*635G>A (n.*635G>A)
c.366G>A (p.Gly122=)
c.*1227G>A (n.*1227G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869353delCA2583634800CERS1,GDF1c.*635del (n.*635del)
c.366del (p.His123IlefsTer?)
c.*1227del (n.*1227del)
 gnomAD v4
19g.18869351C>ACA9317941CERS1,GDF1c.*634G>T (n.*634G>T)
c.365G>T (p.Gly122Val)
c.*1226G>T (n.*1226G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869351C=CA2326567857CERS1,GDF1c.*634G= (n.*634G=)
c.365G= (p.Gly122=)
c.*1226G= (n.*1226G=)
19g.18869351C>GCA404863420CERS1,GDF1c.*634G>C (n.*634G>C)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.*1226G>C (n.*1226G>C)
19g.18869351C>TCA404863421CERS1,GDF1c.*634G>A (n.*634G>A)
c.365G>A (p.Gly122Glu)
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
 gnomAD v4
19g.18869352C>ACA404863423CERS1,GDF1c.*633G>T (n.*633G>T)
c.364G>T (p.Gly122Trp)
c.*1225G>T (n.*1225G>T)
 gnomAD v4
19g.18869352C=CA2326567858CERS1,GDF1c.*633G= (n.*633G=)
c.364G= (p.Gly122=)
c.*1225G= (n.*1225G=)
19g.18869352C>GCA9317942CERS1,GDF1c.*633G>C (n.*633G>C)
c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.*1225G>C (n.*1225G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869352C>TCA404863422CERS1,GDF1c.*633G>A (n.*633G>A)
c.364G>A (p.Gly122Arg)
c.*1225G>A (n.*1225G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869353C>ACA506118302CERS1,GDF1c.*632G>T (n.*632G>T)
c.363G>T (p.Ala121=)
c.*1224G>T (n.*1224G>T)
 gnomAD v4
19g.18869353C=CA2326567859CERS1,GDF1c.*632G= (n.*632G=)
c.363G= (p.Ala121=)
c.*1224G= (n.*1224G=)
19g.18869353C>GCA506118303CERS1,GDF1c.*632G>C (n.*632G>C)
c.363G>C (p.Ala121=)
c.*1224G>C (n.*1224G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869353C>TCA506118304CERS1,GDF1c.*632G>A (n.*632G>A)
c.363G>A (p.Ala121=)
c.*1224G>A (n.*1224G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18869355_18869356delCA2813841596CERS1,GDF1c.*631_*632del (n.*631_*632del)
c.362_363del (p.Ala121GlyfsTer5)
c.*1223_*1224del (n.*1223_*1224del)
19g.18869354G>ACA404863425CERS1,GDF1c.*631C>T (n.*631C>T)
c.362C>T (p.Ala121Val)
c.*1223C>T (n.*1223C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869354G>CCA404863424CERS1,GDF1c.*631C>G (n.*631C>G)
c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.*1223C>G (n.*1223C>G)
19g.18869354G=CA2326567860CERS1,GDF1c.*631C= (n.*631C=)
c.362C= (p.Ala121=)
c.*1223C= (n.*1223C=)
19g.18869354G>TCA404863426CERS1,GDF1c.*631C>A (n.*631C>A)
c.362C>A (p.Ala121Glu)
c.*1223C>A (n.*1223C>A)
 gnomAD v4
19g.18869355C>ACA9317943CERS1,GDF1c.*630G>T (n.*630G>T)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869355C=CA2326567861CERS1,GDF1c.*630G= (n.*630G=)
c.361G= (p.Ala121=)
c.*1222G= (n.*1222G=)
19g.18869355C>GCA404863427CERS1,GDF1c.*630G>C (n.*630G>C)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.*1222G>C (n.*1222G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869355C>TCA404863428CERS1,GDF1c.*630G>A (n.*630G>A)
c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869356G>ACA9317944CERS1,GDF1c.*629C>T (n.*629C>T)
c.360C>T (p.Ala120=)
c.*1221C>T (n.*1221C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869356G>CCA506118313CERS1,GDF1c.*629C>G (n.*629C>G)
c.360C>G (p.Ala120=)
c.*1221C>G (n.*1221C>G)
19g.18869356G=CA2326567862CERS1,GDF1c.*629C= (n.*629C=)
c.360C= (p.Ala120=)
c.*1221C= (n.*1221C=)
19g.18869356G>TCA506118312CERS1,GDF1c.*629C>A (n.*629C>A)
c.360C>A (p.Ala120=)
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
 gnomAD v4
19g.18869357G>ACA404863429CERS1,GDF1c.*628C>T (n.*628C>T)
c.359C>T (p.Ala120Val)
c.*1220C>T (n.*1220C>T)
 gnomAD v4
19g.18869357G>CCA404863430CERS1,GDF1c.*628C>G (n.*628C>G)
c.359C>G (p.Ala120Gly)
c.*1220C>G (n.*1220C>G)
19g.18869357G>TCA404863431CERS1,GDF1c.*628C>A (n.*628C>A)
c.359C>A (p.Ala120Asp)
c.*1220C>A (n.*1220C>A)
 gnomAD v4
19g.18869357_18869358dupCA2576726653CERS1,GDF1c.*627_*628dup (n.*627_*628dup)
c.358_359dup (p.Ala121ProfsTer?)
c.*1219_*1220dup (n.*1219_*1220dup)
19g.18869358C>ACA404863432CERS1,GDF1c.*627G>T (n.*627G>T)
c.358G>T (p.Ala120Ser)
c.*1219G>T (n.*1219G>T)
 gnomAD v4
19g.18869358C=CA2326567863CERS1,GDF1c.*627G= (n.*627G=)
c.358G= (p.Ala120=)
c.*1219G= (n.*1219G=)
19g.18869358C>GCA404863434CERS1,GDF1c.*627G>C (n.*627G>C)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.*1219G>C (n.*1219G>C)
 gnomAD v4
19g.18869358C>TCA404863433CERS1,GDF1c.*627G>A (n.*627G>A)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.*1219G>A (n.*1219G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869359delCA2735826607CERS1,GDF1c.*627del (n.*627del)
c.358del (p.Ala120ProfsTer?)
c.*1219del (n.*1219del)
 dbSNP
19g.18869359C>ACA506118324CERS1,GDF1c.*626G>T (n.*626G>T)
c.357G>T (p.Ser119=)
c.*1218G>T (n.*1218G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869359C=CA2326567864CERS1,GDF1c.*626G= (n.*626G=)
c.357G= (p.Ser119=)
c.*1218G= (n.*1218G=)
19g.18869359C>GCA506118325CERS1,GDF1c.*626G>C (n.*626G>C)
c.357G>C (p.Ser119=)
c.*1218G>C (n.*1218G>C)
19g.18869359C>TCA9317945CERS1,GDF1c.*626G>A (n.*626G>A)
c.357G>A (p.Ser119=)
c.*1218G>A (n.*1218G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869360G>ACA404863435CERS1,GDF1c.*625C>T (n.*625C>T)
c.356C>T (p.Ser119Leu)
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869360G>CCA404863436CERS1,GDF1c.*625C>G (n.*625C>G)
c.356C>G (p.Ser119Trp)
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
 gnomAD v4
19g.18869360G=CA2326567865CERS1,GDF1c.*625C= (n.*625C=)
c.356C= (p.Ser119=)
c.*1217C= (n.*1217C=)
19g.18869360G>TCA404863437CERS1,GDF1c.*625C>A (n.*625C>A)
c.356C>A (p.Ser119Ter)
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869361A>CCA404863438CERS1,GDF1c.*624T>G (n.*624T>G)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
c.*1216T>G (n.*1216T>G)
19g.18869361A>GCA404863440CERS1,GDF1c.*624T>C (n.*624T>C)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
 gnomAD v4
19g.18869361A>TCA404863439CERS1,GDF1c.*624T>A (n.*624T>A)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
c.*1216T>A (n.*1216T>A)
19g.18869362G>ACA9317946CERS1,GDF1c.*623C>T (n.*623C>T)
c.354C>T (p.Ala118=)
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869362G>CCA506118333CERS1,GDF1c.*623C>G (n.*623C>G)
c.354C>G (p.Ala118=)
c.*1215C>G (n.*1215C>G)
19g.18869362G=CA2326567866CERS1,GDF1c.*623C= (n.*623C=)
c.354C= (p.Ala118=)
c.*1215C= (n.*1215C=)
19g.18869362G>TCA506118334CERS1,GDF1c.*623C>A (n.*623C>A)
c.354C>A (p.Ala118=)
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869363G>ACA9317947CERS1,GDF1c.*622C>T (n.*622C>T)
c.353C>T (p.Ala118Val)
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869363G>CCA404863441CERS1,GDF1c.*622C>G (n.*622C>G)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.*1214C>G (n.*1214C>G)
19g.18869363G=CA2326567867CERS1,GDF1c.*622C= (n.*622C=)
c.353C= (p.Ala118=)
c.*1214C= (n.*1214C=)
19g.18869363G>TCA404863442CERS1,GDF1c.*622C>A (n.*622C>A)
c.353C>A (p.Ala118Asp)
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
 gnomAD v4
19g.18869364C>ACA404863443CERS1,GDF1c.*621G>T (n.*621G>T)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.*1213G>T (n.*1213G>T)
 gnomAD v4
19g.18869364C>GCA404863444CERS1,GDF1c.*621G>C (n.*621G>C)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.*1213G>C (n.*1213G>C)
19g.18869364C>TCA404863445CERS1,GDF1c.*621G>A (n.*621G>A)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.*1213G>A (n.*1213G>A)
 gnomAD v4
19g.18869365A=CA2326567868CERS1,GDF1c.*620T= (n.*620T=)
c.351T= (p.Pro117=)
c.*1212T= (n.*1212T=)
19g.18869365A>CCA506118341CERS1,GDF1c.*620T>G (n.*620T>G)
c.351T>G (p.Pro117=)
c.*1212T>G (n.*1212T>G)
19g.18869365A>GCA506118343CERS1,GDF1c.*620T>C (n.*620T>C)
c.351T>C (p.Pro117=)
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869365A>TCA506118344CERS1,GDF1c.*620T>A (n.*620T>A)
c.351T>A (p.Pro117=)
c.*1212T>A (n.*1212T>A)
19g.18869366G>ACA404863446CERS1,GDF1c.*619C>T (n.*619C>T)
c.350C>T (p.Pro117Leu)
c.*1211C>T (n.*1211C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869366G>CCA404863447CERS1,GDF1c.*619C>G (n.*619C>G)
c.350C>G (p.Pro117Arg)
c.*1211C>G (n.*1211C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18869366G=CA2326567869CERS1,GDF1c.*619C= (n.*619C=)
c.350C= (p.Pro117=)
c.*1211C= (n.*1211C=)
19g.18869366G>TCA404863448CERS1,GDF1c.*619C>A (n.*619C>A)
c.350C>A (p.Pro117His)
c.*1211C>A (n.*1211C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18869367G>ACA404863451CERS1,GDF1c.*618C>T (n.*618C>T)
c.349C>T (p.Pro117Ser)
c.*1210C>T (n.*1210C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869367G>CCA404863450CERS1,GDF1c.*618C>G (n.*618C>G)
c.349C>G (p.Pro117Ala)
c.*1210C>G (n.*1210C>G)
19g.18869367G=CA2326567870CERS1,GDF1c.*618C= (n.*618C=)
c.349C= (p.Pro117=)
c.*1210C= (n.*1210C=)
19g.18869367G>TCA404863449CERS1,GDF1c.*618C>A (n.*618C>A)
c.349C>A (p.Pro117Thr)
c.*1210C>A (n.*1210C>A)
 gnomAD v4
19g.18869368C>ACA404863452CERS1,GDF1c.*617G>T (n.*617G>T)
c.348G>T (p.Glu116Asp)
c.*1209G>T (n.*1209G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18869368C>GCA404863453CERS1,GDF1c.*617G>C (n.*617G>C)
c.348G>C (p.Glu116Asp)
c.*1209G>C (n.*1209G>C)
 gnomAD v4
19g.18869368C>TCA506118352CERS1,GDF1c.*617G>A (n.*617G>A)
c.348G>A (p.Glu116=)
c.*1209G>A (n.*1209G>A)
 gnomAD v4
19g.18869369T>ACA404863454CERS1,GDF1c.*616A>T (n.*616A>T)
c.347A>T (p.Glu116Val)
c.*1208A>T (n.*1208A>T)
19g.18869369T>CCA404863455CERS1,GDF1c.*616A>G (n.*616A>G)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.*1208A>G (n.*1208A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18869369T>GCA404863456CERS1,GDF1c.*616A>C (n.*616A>C)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.*1208A>C (n.*1208A>C)
19g.18869370C>ACA404863457CERS1,GDF1c.*615G>T (n.*615G>T)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.*1207G>T (n.*1207G>T)
 gnomAD v4
19g.18869370C=CA2326567871CERS1,GDF1c.*615G= (n.*615G=)
c.346G= (p.Glu116=)
c.*1207G= (n.*1207G=)
19g.18869370C>GCA404863458CERS1,GDF1c.*615G>C (n.*615G>C)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.*1207G>C (n.*1207G>C)
 dbSNP
19g.18869370C>TCA404863459CERS1,GDF1c.*615G>A (n.*615G>A)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.*1207G>A (n.*1207G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869372_18869391delCA2576726654CERS1,GDF1c.*596_*615del
c.327_346del
c.*1188_*1207del (n.*1188_*1207del)
19g.18869371C>ACA506118358CERS1,GDF1c.*614G>T (n.*614G>T)
c.345G>T (p.Ser115=)
c.*1206G>T (n.*1206G>T)
 gnomAD v4
19g.18869371C=CA2326567872CERS1,GDF1c.*614G= (n.*614G=)
c.345G= (p.Ser115=)
c.*1206G= (n.*1206G=)
19g.18869371C>GCA506118360CERS1,GDF1c.*614G>C (n.*614G>C)
c.345G>C (p.Ser115=)
c.*1206G>C (n.*1206G>C)
19g.18869371C>TCA9317948CERS1,GDF1c.*614G>A (n.*614G>A)
c.345G>A (p.Ser115=)
c.*1206G>A (n.*1206G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869372G>ACA9317949CERS1,GDF1c.*613C>T (n.*613C>T)
c.344C>T (p.Ser115Leu)
c.*1205C>T (n.*1205C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869372G>CCA404863460CERS1,GDF1c.*613C>G (n.*613C>G)
c.344C>G (p.Ser115Trp)
c.*1205C>G (n.*1205C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18869372G=CA2326567873CERS1,GDF1c.*613C= (n.*613C=)
c.344C= (p.Ser115=)
c.*1205C= (n.*1205C=)
19g.18869372G>TCA404863461CERS1,GDF1c.*613C>A (n.*613C>A)
c.344C>A (p.Ser115Ter)
c.*1205C>A (n.*1205C>A)
 gnomAD v4
19g.18869373A>CCA404863463CERS1,GDF1c.*612T>G (n.*612T>G)
c.343T>G (p.Ser115Ala)
c.*1204T>G (n.*1204T>G)
19g.18869373A>GCA404863464CERS1,GDF1c.*612T>C (n.*612T>C)
c.343T>C (p.Ser115Pro)
c.*1204T>C (n.*1204T>C)
 gnomAD v4
19g.18869373A>TCA404863462CERS1,GDF1c.*612T>A (n.*612T>A)
c.343T>A (p.Ser115Thr)
c.*1204T>A (n.*1204T>A)
 gnomAD v4
19g.18869374G>ACA506118369CERS1,GDF1c.*611C>T (n.*611C>T)
c.342C>T (p.Ala114=)
c.*1203C>T (n.*1203C>T)
19g.18869374G>CCA506118370CERS1,GDF1c.*611C>G (n.*611C>G)
c.342C>G (p.Ala114=)
c.*1203C>G (n.*1203C>G)
19g.18869374G=CA2326567874CERS1,GDF1c.*611C= (n.*611C=)
c.342C= (p.Ala114=)
c.*1203C= (n.*1203C=)
19g.18869374G>TCA506118372CERS1,GDF1c.*611C>A (n.*611C>A)
c.342C>A (p.Ala114=)
c.*1203C>A (n.*1203C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869375G>ACA9317950CERS1,GDF1c.*610C>T (n.*610C>T)
c.341C>T (p.Ala114Val)
c.*1202C>T (n.*1202C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869375G>CCA404863465CERS1,GDF1c.*610C>G (n.*610C>G)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.*1202C>G (n.*1202C>G)
19g.18869375G=CA2326567875CERS1,GDF1c.*610C= (n.*610C=)
c.341C= (p.Ala114=)
c.*1202C= (n.*1202C=)
19g.18869375G>TCA404863466CERS1,GDF1c.*610C>A (n.*610C>A)
c.341C>A (p.Ala114Asp)
c.*1202C>A (n.*1202C>A)
 gnomAD v4
19g.18869376C>ACA9317951CERS1,GDF1c.*609G>T (n.*609G>T)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.*1201G>T (n.*1201G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869376C=CA2326567876CERS1,GDF1c.*609G= (n.*609G=)
c.340G= (p.Ala114=)
c.*1201G= (n.*1201G=)
19g.18869376C>GCA404863467CERS1,GDF1c.*609G>C (n.*609G>C)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.*1201G>C (n.*1201G>C)
19g.18869376C>TCA306231975CERS1,GDF1c.*609G>A (n.*609G>A)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.*1201G>A (n.*1201G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869377C>ACA9317952CERS1,GDF1c.*608G>T (n.*608G>T)
c.339G>T (p.Arg113=)
c.*1200G>T (n.*1200G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869377C=CA2326567877CERS1,GDF1c.*608G= (n.*608G=)
c.339G= (p.Arg113=)
c.*1200G= (n.*1200G=)
19g.18869377C>GCA506118378CERS1,GDF1c.*608G>C (n.*608G>C)
c.339G>C (p.Arg113=)
c.*1200G>C (n.*1200G>C)
19g.18869377C>TCA506118377CERS1,GDF1c.*608G>A (n.*608G>A)
c.339G>A (p.Arg113=)
c.*1200G>A (n.*1200G>A)
 gnomAD v4
19g.18869378C>ACA404863468CERS1,GDF1c.*607G>T (n.*607G>T)
c.338G>T (p.Arg113Leu)
c.*1199G>T (n.*1199G>T)
 gnomAD v4
19g.18869378C=CA2326567879CERS1,GDF1c.*607G= (n.*607G=)
c.338G= (p.Arg113=)
c.*1199G= (n.*1199G=)
19g.18869378C>GCA404863469CERS1,GDF1c.*607G>C (n.*607G>C)
c.338G>C (p.Arg113Pro)
c.*1199G>C (n.*1199G>C)
19g.18869378C>TCA404863470CERS1,GDF1c.*607G>A (n.*607G>A)
c.338G>A (p.Arg113Gln)
c.*1199G>A (n.*1199G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18869378_18869379delinsCGCA2326567878CERS1,GDF1c.*606_*607delinsCG (n.*606_*607delinsCG)
c.337_338delinsCG (p.Arg113=)
c.*1198_*1199delinsCG (n.*1198_*1199delinsCG)
19g.18869379G>ACA404863471CERS1,GDF1c.*606C>T (n.*606C>T)
c.337C>T (p.Arg113Trp)
c.*1198C>T (n.*1198C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869379G>CCA404863472CERS1,GDF1c.*606C>G (n.*606C>G)
c.337C>G (p.Arg113Gly)
c.*1198C>G (n.*1198C>G)
 gnomAD v4
19g.18869379G=CA2326567880CERS1,GDF1c.*606C= (n.*606C=)
c.337C= (p.Arg113=)
c.*1198C= (n.*1198C=)
19g.18869379G>TCA506118386CERS1,GDF1c.*606C>A (n.*606C>A)
c.337C>A (p.Arg113=)
c.*1198C>A (n.*1198C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869381delCA632627057CERS1,GDF1c.*606del (n.*606del)
c.337del (p.Arg113GlyfsTer?)
c.*1198del (n.*1198del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869380G>ACA506118388CERS1,GDF1c.*605C>T (n.*605C>T)
c.336C>T (p.Thr112=)
c.*1197C>T (n.*1197C>T)
 gnomAD v4
19g.18869380G>CCA506118387CERS1,GDF1c.*605C>G (n.*605C>G)
c.336C>G (p.Thr112=)
c.*1197C>G (n.*1197C>G)
19g.18869380G=CA2326567881CERS1,GDF1c.*605C= (n.*605C=)
c.336C= (p.Thr112=)
c.*1197C= (n.*1197C=)
19g.18869380G>TCA9317953CERS1,GDF1c.*605C>A (n.*605C>A)
c.336C>A (p.Thr112=)
c.*1197C>A (n.*1197C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869381G>ACA404863475CERS1,GDF1c.*604C>T (n.*604C>T)
c.335C>T (p.Thr112Ile)
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
 gnomAD v4
19g.18869381G>CCA404863474CERS1,GDF1c.*604C>G (n.*604C>G)
c.335C>G (p.Thr112Ser)
c.*1196C>G (n.*1196C>G)
19g.18869381G>TCA404863473CERS1,GDF1c.*604C>A (n.*604C>A)
c.335C>A (p.Thr112Asn)
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
 gnomAD v4
19g.18869382T>ACA404863476CERS1,GDF1c.*603A>T (n.*603A>T)
c.334A>T (p.Thr112Ser)
c.*1195A>T (n.*1195A>T)
19g.18869382T>CCA404863478CERS1,GDF1c.*603A>G (n.*603A>G)
c.334A>G (p.Thr112Ala)
c.*1195A>G (n.*1195A>G)
19g.18869382T>GCA404863477CERS1,GDF1c.*603A>C (n.*603A>C)
c.334A>C (p.Thr112Pro)
c.*1195A>C (n.*1195A>C)
 gnomAD v4
19g.18869383G>ACA506118394CERS1,GDF1c.*602C>T (n.*602C>T)
c.333C>T (p.Pro111=)
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869383G>CCA506118399CERS1,GDF1c.*602C>G (n.*602C>G)
c.333C>G (p.Pro111=)
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
19g.18869383G=CA2326567882CERS1,GDF1c.*602C= (n.*602C=)
c.333C= (p.Pro111=)
c.*1194C= (n.*1194C=)
19g.18869383G>TCA506118397CERS1,GDF1c.*602C>A (n.*602C>A)
c.333C>A (p.Pro111=)
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.18869392_18869497delCA2583634801CERS1,GDF1c.*595-98_*602del
c.326-98_333del
c.*1089_*1194del (n.*1089_*1194del)
 gnomAD v4
19g.18869384G>ACA404863479CERS1,GDF1c.*601C>T (n.*601C>T)
c.332C>T (p.Pro111Leu)
c.*1193C>T (n.*1193C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869384G>CCA404863480CERS1,GDF1c.*601C>G (n.*601C>G)
c.332C>G (p.Pro111Arg)
c.*1193C>G (n.*1193C>G)
19g.18869384G=CA2326567883CERS1,GDF1c.*601C= (n.*601C=)
c.332C= (p.Pro111=)
c.*1193C= (n.*1193C=)
19g.18869384G>TCA404863481CERS1,GDF1c.*601C>A (n.*601C>A)
c.332C>A (p.Pro111His)
c.*1193C>A (n.*1193C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869385G>ACA9317954CERS1,GDF1c.*600C>T (n.*600C>T)
c.331C>T (p.Pro111Ser)
c.*1192C>T (n.*1192C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869385G>CCA404863482CERS1,GDF1c.*600C>G (n.*600C>G)
c.331C>G (p.Pro111Ala)
c.*1192C>G (n.*1192C>G)
19g.18869385G=CA2326567884CERS1,GDF1c.*600C= (n.*600C=)
c.331C= (p.Pro111=)
c.*1192C= (n.*1192C=)
19g.18869385G>TCA404863483CERS1,GDF1c.*600C>A (n.*600C>A)
c.331C>A (p.Pro111Thr)
c.*1192C>A (n.*1192C>A)
 gnomAD v4
19g.18869386delCA2583634802CERS1,GDF1c.*599del (n.*599del)
c.330del (p.Thr112ProfsTer?)
c.*1191del (n.*1191del)
 gnomAD v4
19g.18869386C>ACA9317955CERS1,GDF1c.*599G>T (n.*599G>T)
c.330G>T (p.Ala110=)
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869386C=CA2326567885CERS1,GDF1c.*599G= (n.*599G=)
c.330G= (p.Ala110=)
c.*1191G= (n.*1191G=)
19g.18869386C>GCA506118406CERS1,GDF1c.*599G>C (n.*599G>C)
c.330G>C (p.Ala110=)
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
 gnomAD v4
19g.18869386C>TCA9317956CERS1,GDF1c.*599G>A (n.*599G>A)
c.330G>A (p.Ala110=)
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869387G>ACA9317957CERS1,GDF1c.*598C>T (n.*598C>T)
c.329C>T (p.Ala110Val)
c.*1190C>T (n.*1190C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869387G>CCA404863484CERS1,GDF1c.*598C>G (n.*598C>G)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.*1190C>G (n.*1190C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869387G=CA2326567886CERS1,GDF1c.*598C= (n.*598C=)
c.329C= (p.Ala110=)
c.*1190C= (n.*1190C=)
19g.18869387G>TCA404863485CERS1,GDF1c.*598C>A (n.*598C>A)
c.329C>A (p.Ala110Glu)
c.*1190C>A (n.*1190C>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.18869388C>ACA404863488CERS1,GDF1c.*597G>T (n.*597G>T)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.*1189G>T (n.*1189G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869388C=CA2326567887CERS1,GDF1c.*597G= (n.*597G=)
c.328G= (p.Ala110=)
c.*1189G= (n.*1189G=)
19g.18869388C>GCA404863487CERS1,GDF1c.*597G>C (n.*597G>C)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.*1189G>C (n.*1189G>C)
19g.18869388C>TCA404863486CERS1,GDF1c.*597G>A (n.*597G>A)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.*1189G>A (n.*1189G>A)
 gnomAD v4
19g.18869389A=CA2326567888CERS1,GDF1c.*596T= (n.*596T=)
c.327T= (p.Gly109=)
c.*1188T= (n.*1188T=)
19g.18869389A>CCA506118420CERS1,GDF1c.*596T>G (n.*596T>G)
c.327T>G (p.Gly109=)
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
 gnomAD v4
19g.18869389A>GCA506118423CERS1,GDF1c.*596T>C (n.*596T>C)
c.327T>C (p.Gly109=)
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869389A>TCA506118422CERS1,GDF1c.*596T>A (n.*596T>A)
c.327T>A (p.Gly109=)
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
19g.18869390C>ACA404863489CERS1,GDF1c.*595G>T (n.*595G>T)
c.326G>T (p.Gly109Val)
c.*1187G>T (n.*1187G>T)
19g.18869390C>GCA404863490CERS1,GDF1c.*595G>C (n.*595G>C)
c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.*1187G>C (n.*1187G>C)
 gnomAD v4
19g.18869390C>TCA404863491CERS1,GDF1c.*595G>A (n.*595G>A)
c.326G>A (p.Gly109Asp)
c.*1187G>A (n.*1187G>A)
 gnomAD v4
19g.18869391C>ACA404863492CERS1,GDF1c.*595-1G>T (n.*595-1G>T)
c.326-1G>T (n.326-1G>T)
c.*1186G>T (n.*1186G>T)
 gnomAD v4
19g.18869391C>GCA404863493CERS1,GDF1c.*595-1G>C (n.*595-1G>C)
c.326-1G>C (n.326-1G>C)
c.*1186G>C (n.*1186G>C)
19g.18869391C>TCA404863494CERS1,GDF1c.*595-1G>A (n.*595-1G>A)
c.326-1G>A (n.326-1G>A)
c.*1186G>A (n.*1186G>A)
19g.18869391_18869392delinsCTCA2326567889CERS1,GDF1c.*595-2_*595-1delinsAG (n.*595-2_*595-1delinsAG)
c.326-2_326-1delinsAG (n.326-2_326-1delinsAG)
c.*1185_*1186delinsAG (n.*1185_*1186delinsAG)
19g.18869392delCA9317958CERS1,GDF1c.*595-2del (n.*595-2del)
c.326-2del (n.326-2del)
c.*1185del (n.*1185del)
 dbSNP ExAC
19g.18869392T>ACA404863495CERS1,GDF1c.*595-2A>T (n.*595-2A>T)
c.326-2A>T (n.326-2A>T)
c.*1185A>T (n.*1185A>T)
 gnomAD v4
19g.18869392T>CCA404863496CERS1,GDF1c.*595-2A>G (n.*595-2A>G)
c.326-2A>G (n.326-2A>G)
c.*1185A>G (n.*1185A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869392T>GCA404863497CERS1,GDF1c.*595-2A>C (n.*595-2A>C)
c.326-2A>C (n.326-2A>C)
c.*1185A>C (n.*1185A>C)
 gnomAD v4
19g.18869392T=CA2326567890CERS1,GDF1c.*595-2A= (n.*595-2A=)
c.326-2A= (n.326-2A=)
c.*1185A= (n.*1185A=)
19g.18869393G>ACA2583634803CERS1,GDF1c.*595-3C>T (n.*595-3C>T)
c.326-3C>T (n.326-3C>T)
c.*1184C>T (n.*1184C>T)
 gnomAD v4
19g.18869393G=CA2326567891CERS1,GDF1c.*595-3C= (n.*595-3C=)
c.326-3C= (n.326-3C=)
c.*1184C= (n.*1184C=)
19g.18869393G>TCA632627058CERS1,GDF1c.*595-3C>A (n.*595-3C>A)
c.326-3C>A (n.326-3C>A)
c.*1184C>A (n.*1184C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869396delCA2583634804CERS1,GDF1c.*595-3del (n.*595-3del)
c.326-3del (n.326-3del)
c.*1184del (n.*1184del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18869394G=CA2326567892CERS1,GDF1c.*595-4C= (n.*595-4C=)
c.326-4C= (n.326-4C=)
c.*1183C= (n.*1183C=)
19g.18869394G>TCA632627059CERS1,GDF1c.*595-4C>A (n.*595-4C>A)
c.326-4C>A (n.326-4C>A)
c.*1183C>A (n.*1183C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869395G>ACA2583634805CERS1,GDF1c.*595-5C>T (n.*595-5C>T)
c.326-5C>T (n.326-5C>T)
c.*1182C>T (n.*1182C>T)
 gnomAD v4
19g.18869395G>TCA2583634806CERS1,GDF1c.*595-5C>A (n.*595-5C>A)
c.326-5C>A (n.326-5C>A)
c.*1182C>A (n.*1182C>A)
 gnomAD v4
19g.18869396G>ACA632627060CERS1,GDF1c.*595-6C>T (n.*595-6C>T)
c.326-6C>T (n.326-6C>T)
c.*1181C>T (n.*1181C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869396G=CA2326567893CERS1,GDF1c.*595-6C= (n.*595-6C=)
c.326-6C= (n.326-6C=)
c.*1181C= (n.*1181C=)
19g.18869396G>TCA2583634807CERS1,GDF1c.*595-6C>A (n.*595-6C>A)
c.326-6C>A (n.326-6C>A)
c.*1181C>A (n.*1181C>A)
 gnomAD v4
19g.18869397delCA2583634808CERS1,GDF1c.*595-7del (n.*595-7del)
c.326-7del (n.326-7del)
c.*1180del (n.*1180del)
 gnomAD v4
19g.18869397A>CCA2583634809CERS1,GDF1c.*595-7T>G (n.*595-7T>G)
c.326-7T>G (n.326-7T>G)
c.*1180T>G (n.*1180T>G)
 gnomAD v4
19g.18869397A>GCA2583634810CERS1,GDF1c.*595-7T>C (n.*595-7T>C)
c.326-7T>C (n.326-7T>C)
c.*1180T>C (n.*1180T>C)
 gnomAD v4
19g.18869397A>TCA2583634811CERS1,GDF1c.*595-7T>A (n.*595-7T>A)
c.326-7T>A (n.326-7T>A)
c.*1180T>A (n.*1180T>A)
 gnomAD v4
19g.18869398G>ACA9317960CERS1,GDF1c.*595-8C>T (n.*595-8C>T)
c.326-8C>T (n.326-8C>T)
c.*1179C>T (n.*1179C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869398G=CA2326567894CERS1,GDF1c.*595-8C= (n.*595-8C=)
c.326-8C= (n.326-8C=)
c.*1179C= (n.*1179C=)
19g.18869398G>TCA9317959CERS1,GDF1c.*595-8C>A (n.*595-8C>A)
c.326-8C>A (n.326-8C>A)
c.*1179C>A (n.*1179C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869399G>ACA2583634812CERS1,GDF1c.*595-9C>T (n.*595-9C>T)
c.326-9C>T (n.326-9C>T)
c.*1178C>T (n.*1178C>T)
 gnomAD v4
19g.18869399G>TCA2583634813CERS1,GDF1c.*595-9C>A (n.*595-9C>A)
c.326-9C>A (n.326-9C>A)
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
 gnomAD v4
19g.18869400T>CCA632627061CERS1,GDF1c.*595-10A>G (n.*595-10A>G)
c.326-10A>G (n.326-10A>G)
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869400T>GCA994235948CERS1,GDF1c.*595-10A>C (n.*595-10A>C)
c.326-10A>C (n.326-10A>C)
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869400T=CA2326567895CERS1,GDF1c.*595-10A= (n.*595-10A=)
c.326-10A= (n.326-10A=)
c.*1177A= (n.*1177A=)
19g.18869404_18869458delCA9317961CERS1,GDF1c.*595-64_*595-10del (n.*595-64_*595-10del)
c.326-64_326-10del (n.326-64_326-10del)
c.*1123_*1177del (n.*1123_*1177del)
 ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869401A>CCA2583634815CERS1,GDF1c.*595-11T>G (n.*595-11T>G)
c.326-11T>G (n.326-11T>G)
c.*1176T>G (n.*1176T>G)
 gnomAD v4
19g.18869401A>GCA2583634816CERS1,GDF1c.*595-11T>C (n.*595-11T>C)
c.326-11T>C (n.326-11T>C)
c.*1176T>C (n.*1176T>C)
 gnomAD v4
19g.18869401_18869415delCA2583634814CERS1,GDF1c.*595-25_*595-11del (n.*595-25_*595-11del)
c.326-25_326-11del (n.326-25_326-11del)
c.*1162_*1176del (n.*1162_*1176del)
 gnomAD v4
19g.18869402G>ACA2583634817CERS1,GDF1c.*595-12C>T (n.*595-12C>T)
c.326-12C>T (n.326-12C>T)
c.*1175C>T (n.*1175C>T)
 gnomAD v4
19g.18869402G=CA2326567896CERS1,GDF1c.*595-12C= (n.*595-12C=)
c.326-12C= (n.326-12C=)
c.*1175C= (n.*1175C=)
19g.18869402G>TCA9317962CERS1,GDF1c.*595-12C>A (n.*595-12C>A)
c.326-12C>A (n.326-12C>A)
c.*1175C>A (n.*1175C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869403G>ACA632627062CERS1,GDF1c.*595-13C>T (n.*595-13C>T)
c.326-13C>T (n.326-13C>T)
c.*1174C>T (n.*1174C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869403G=CA2326567897CERS1,GDF1c.*595-13C= (n.*595-13C=)
c.326-13C= (n.326-13C=)
c.*1174C= (n.*1174C=)
19g.18869403G>TCA2583634818CERS1,GDF1c.*595-13C>A (n.*595-13C>A)
c.326-13C>A (n.326-13C>A)
c.*1174C>A (n.*1174C>A)
 gnomAD v4
19g.18869403_18869404insTCA2583634819CERS1,GDF1c.*595-14_*595-13insA (n.*595-14_*595-13insA)
c.326-14_326-13insA (n.326-14_326-13insA)
c.*1173_*1174insA (n.*1173_*1174insA)
 gnomAD v4
19g.18869404A=CA2326567898CERS1,GDF1c.*595-14T= (n.*595-14T=)
c.326-14T= (n.326-14T=)
c.*1173T= (n.*1173T=)
19g.18869404A>GCA247597CERS1,GDF1c.*595-14T>C (n.*595-14T>C)
c.326-14T>C (n.326-14T>C)
c.*1173T>C (n.*1173T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869404A>TCA2326567899CERS1,GDF1c.*595-14T>A (n.*595-14T>A)
c.326-14T>A (n.326-14T>A)
c.*1173T>A (n.*1173T>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18869404_18869405insGGGCA2583634820CERS1,GDF1c.*595-15_*595-14insCCC (n.*595-15_*595-14insCCC)
c.326-15_326-14insCCC (n.326-15_326-14insCCC)
c.*1172_*1173insCCC (n.*1172_*1173insCCC)
 gnomAD v4
19g.18869405A>GCA2583634821CERS1,GDF1c.*595-15T>C (n.*595-15T>C)
c.326-15T>C (n.326-15T>C)
c.*1172T>C (n.*1172T>C)
 gnomAD v4
19g.18869405A>TCA2583634822CERS1,GDF1c.*595-15T>A (n.*595-15T>A)
c.326-15T>A (n.326-15T>A)
c.*1172T>A (n.*1172T>A)
 gnomAD v4
19g.18869406C>ACA2583634823CERS1,GDF1c.*595-16G>T (n.*595-16G>T)
c.326-16G>T (n.326-16G>T)
c.*1171G>T (n.*1171G>T)
 gnomAD v4
19g.18869406C>TCA2583634824CERS1,GDF1c.*595-16G>A (n.*595-16G>A)
c.326-16G>A (n.326-16G>A)
c.*1171G>A (n.*1171G>A)
 gnomAD v4
19g.18869407A=CA2326567900CERS1,GDF1c.*595-17T= (n.*595-17T=)
c.326-17T= (n.326-17T=)
c.*1170T= (n.*1170T=)
19g.18869407A>GCA632627063CERS1,GDF1c.*595-17T>C (n.*595-17T>C)
c.326-17T>C (n.326-17T>C)
c.*1170T>C (n.*1170T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869408G>CCA2813841597CERS1,GDF1c.*595-18C>G (n.*595-18C>G)
c.326-18C>G (n.326-18C>G)
c.*1169C>G (n.*1169C>G)
19g.18869408G>TCA2576726655CERS1,GDF1c.*595-18C>A (n.*595-18C>A)
c.326-18C>A (n.326-18C>A)
c.*1169C>A (n.*1169C>A)
 gnomAD v4
19g.18869409G>ACA2583634825CERS1,GDF1c.*595-19C>T (n.*595-19C>T)
c.326-19C>T (n.326-19C>T)
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
 gnomAD v4
19g.18869409G>TCA2583634826CERS1,GDF1c.*595-19C>A (n.*595-19C>A)
c.326-19C>A (n.326-19C>A)
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
 gnomAD v4
19g.18869411A>CCA2583634827CERS1,GDF1c.*595-21T>G (n.*595-21T>G)
c.326-21T>G (n.326-21T>G)
c.*1166T>G (n.*1166T>G)
 gnomAD v4
19g.18869411A>GCA2583634828CERS1,GDF1c.*595-21T>C (n.*595-21T>C)
c.326-21T>C (n.326-21T>C)
c.*1166T>C (n.*1166T>C)
 gnomAD v4
19g.18869412C>ACA9317963CERS1,GDF1c.*595-22G>T (n.*595-22G>T)
c.326-22G>T (n.326-22G>T)
c.*1165G>T (n.*1165G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869412C=CA2326567901CERS1,GDF1c.*595-22G= (n.*595-22G=)
c.326-22G= (n.326-22G=)
c.*1165G= (n.*1165G=)
19g.18869413T>CCA2583634829CERS1,GDF1c.*595-23A>G (n.*595-23A>G)
c.326-23A>G (n.326-23A>G)
c.*1164A>G (n.*1164A>G)
 gnomAD v4
19g.18869413T>GCA783969351CERS1,GDF1c.*595-23A>C (n.*595-23A>C)
c.326-23A>C (n.326-23A>C)
c.*1164A>C (n.*1164A>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18869413T=CA2326567902CERS1,GDF1c.*595-23A= (n.*595-23A=)
c.326-23A= (n.326-23A=)
c.*1164A= (n.*1164A=)
19g.18869414C>ACA2326567904CERS1,GDF1c.*595-24G>T (n.*595-24G>T)
c.326-24G>T (n.326-24G>T)
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18869414C=CA2326567903CERS1,GDF1c.*595-24G= (n.*595-24G=)
c.326-24G= (n.326-24G=)
c.*1163G= (n.*1163G=)
19g.18869414C>TCA2583634830CERS1,GDF1c.*595-24G>A (n.*595-24G>A)
c.326-24G>A (n.326-24G>A)
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
 gnomAD v4
19g.18869415G>ACA306232024CERS1,GDF1c.*595-25C>T (n.*595-25C>T)
c.326-25C>T (n.326-25C>T)
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869415G=CA2326567905CERS1,GDF1c.*595-25C= (n.*595-25C=)
c.326-25C= (n.326-25C=)
c.*1162C= (n.*1162C=)
19g.18869416G>ACA9317964CERS1,GDF1c.*595-26C>T (n.*595-26C>T)
c.326-26C>T (n.326-26C>T)
c.*1161C>T (n.*1161C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869416G=CA2326567906CERS1,GDF1c.*595-26C= (n.*595-26C=)
c.326-26C= (n.326-26C=)
c.*1161C= (n.*1161C=)
19g.18869416G>TCA2583634831CERS1,GDF1c.*595-26C>A (n.*595-26C>A)
c.326-26C>A (n.326-26C>A)
c.*1161C>A (n.*1161C>A)
 gnomAD v4
19g.18869417C>ACA2583634832CERS1,GDF1c.*595-27G>T (n.*595-27G>T)
c.326-27G>T (n.326-27G>T)
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
 gnomAD v4
19g.18869417C=CA2326567907CERS1,GDF1c.*595-27G= (n.*595-27G=)
c.326-27G= (n.326-27G=)
c.*1160G= (n.*1160G=)
19g.18869417C>TCA306232053CERS1,GDF1c.*595-27G>A (n.*595-27G>A)
c.326-27G>A (n.326-27G>A)
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869418T>CCA2326567908CERS1,GDF1c.*595-28A>G (n.*595-28A>G)
c.326-28A>G (n.326-28A>G)
c.*1159A>G (n.*1159A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18869418T=CA2326567909CERS1,GDF1c.*595-28A= (n.*595-28A=)
c.326-28A= (n.326-28A=)
c.*1159A= (n.*1159A=)
19g.18869419C>ACA632627064CERS1,GDF1c.*595-29G>T (n.*595-29G>T)
c.326-29G>T (n.326-29G>T)
c.*1158G>T (n.*1158G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869419C=CA2326567910CERS1,GDF1c.*595-29G= (n.*595-29G=)
c.326-29G= (n.326-29G=)
c.*1158G= (n.*1158G=)
19g.18869419C>TCA9317965CERS1,GDF1c.*595-29G>A (n.*595-29G>A)
c.326-29G>A (n.326-29G>A)
c.*1158G>A (n.*1158G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869420G>ACA632627065CERS1,GDF1c.*595-30C>T (n.*595-30C>T)
c.326-30C>T (n.326-30C>T)
c.*1157C>T (n.*1157C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869420G>CCA306232061CERS1,GDF1c.*595-30C>G (n.*595-30C>G)
c.326-30C>G (n.326-30C>G)
c.*1157C>G (n.*1157C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18869420G=CA2326567911CERS1,GDF1c.*595-30C= (n.*595-30C=)
c.326-30C= (n.326-30C=)
c.*1157C= (n.*1157C=)
19g.18869420G>TCA2583634834CERS1,GDF1c.*595-30C>A (n.*595-30C>A)
c.326-30C>A (n.326-30C>A)
c.*1157C>A (n.*1157C>A)
 gnomAD v4
19g.18869423_18869427delCA2583634833CERS1,GDF1c.*595-34_*595-30del (n.*595-34_*595-30del)
c.326-34_326-30del (n.326-34_326-30del)
c.*1153_*1157del (n.*1153_*1157del)
 gnomAD v4
19g.18869421C>ACA2583634835CERS1,GDF1c.*595-31G>T (n.*595-31G>T)
c.326-31G>T (n.326-31G>T)
c.*1156G>T (n.*1156G>T)
 gnomAD v4
19g.18869421C>GCA2813841598CERS1,GDF1c.*595-31G>C (n.*595-31G>C)
c.326-31G>C (n.326-31G>C)
c.*1156G>C (n.*1156G>C)
19g.18869421C>TCA2583634836CERS1,GDF1c.*595-31G>A (n.*595-31G>A)
c.326-31G>A (n.326-31G>A)
c.*1156G>A (n.*1156G>A)
 gnomAD v4
19g.18869422G>ACA9317966CERS1,GDF1c.*595-32C>T (n.*595-32C>T)
c.326-32C>T (n.326-32C>T)
c.*1155C>T (n.*1155C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869422G=CA2326567912CERS1,GDF1c.*595-32C= (n.*595-32C=)
c.326-32C= (n.326-32C=)
c.*1155C= (n.*1155C=)
19g.18869422G>TCA2583634837CERS1,GDF1c.*595-32C>A (n.*595-32C>A)
c.326-32C>A (n.326-32C>A)
c.*1155C>A (n.*1155C>A)
 gnomAD v4
19g.18869423C>ACA2583634838CERS1,GDF1c.*595-33G>T (n.*595-33G>T)
c.326-33G>T (n.326-33G>T)
c.*1154G>T (n.*1154G>T)
 gnomAD v4
19g.18869423C=CA2326567913CERS1,GDF1c.*595-33G= (n.*595-33G=)
c.326-33G= (n.326-33G=)
c.*1154G= (n.*1154G=)
19g.18869423C>TCA2326567914CERS1,GDF1c.*595-33G>A (n.*595-33G>A)
c.326-33G>A (n.326-33G>A)
c.*1154G>A (n.*1154G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18869424T>CCA2583634839CERS1,GDF1c.*595-34A>G (n.*595-34A>G)
c.326-34A>G (n.326-34A>G)
c.*1153A>G (n.*1153A>G)
 gnomAD v4
19g.18869425G>ACA2583634840CERS1,GDF1c.*595-35C>T (n.*595-35C>T)
c.326-35C>T (n.326-35C>T)
c.*1152C>T (n.*1152C>T)
 gnomAD v4
19g.18869425G>TCA2583634841CERS1,GDF1c.*595-35C>A (n.*595-35C>A)
c.326-35C>A (n.326-35C>A)
c.*1152C>A (n.*1152C>A)
 gnomAD v4
19g.18869426C>ACA2583634842CERS1,GDF1c.*595-36G>T (n.*595-36G>T)
c.326-36G>T (n.326-36G>T)
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
 gnomAD v4
19g.18869426C=CA2326567915CERS1,GDF1c.*595-36G= (n.*595-36G=)
c.326-36G= (n.326-36G=)
c.*1151G= (n.*1151G=)
19g.18869426C>TCA9317967CERS1,GDF1c.*595-36G>A (n.*595-36G>A)
c.326-36G>A (n.326-36G>A)
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869427G>ACA9317968CERS1,GDF1c.*595-37C>T (n.*595-37C>T)
c.326-37C>T (n.326-37C>T)
c.*1150C>T (n.*1150C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869427G>CCA632627066CERS1,GDF1c.*595-37C>G (n.*595-37C>G)
c.326-37C>G (n.326-37C>G)
c.*1150C>G (n.*1150C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869427G=CA2326567916CERS1,GDF1c.*595-37C= (n.*595-37C=)
c.326-37C= (n.326-37C=)
c.*1150C= (n.*1150C=)
19g.18869427G>TCA2583634843CERS1,GDF1c.*595-37C>A (n.*595-37C>A)
c.326-37C>A (n.326-37C>A)
c.*1150C>A (n.*1150C>A)
 gnomAD v4
19g.18869428T>ACA2583634844CERS1,GDF1c.*595-38A>T (n.*595-38A>T)
c.326-38A>T (n.326-38A>T)
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
 gnomAD v4
19g.18869428T>CCA994235969CERS1,GDF1c.*595-38A>G (n.*595-38A>G)
c.326-38A>G (n.326-38A>G)
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869428T=CA2326567917CERS1,GDF1c.*595-38A= (n.*595-38A=)
c.326-38A= (n.326-38A=)
c.*1149A= (n.*1149A=)
19g.18869429C>ACA2576726656CERS1,GDF1c.*595-39G>T (n.*595-39G>T)
c.326-39G>T (n.326-39G>T)
c.*1148G>T (n.*1148G>T)
 gnomAD v4
19g.18869429C=CA2326567918CERS1,GDF1c.*595-39G= (n.*595-39G=)
c.326-39G= (n.326-39G=)
c.*1148G= (n.*1148G=)
19g.18869429C>GCA9317969CERS1,GDF1c.*595-39G>C (n.*595-39G>C)
c.326-39G>C (n.326-39G>C)
c.*1148G>C (n.*1148G>C)
 dbSNP ExAC
19g.18869429C>TCA2326567919CERS1,GDF1c.*595-39G>A (n.*595-39G>A)
c.326-39G>A (n.326-39G>A)
c.*1148G>A (n.*1148G>A)
 dbSNP
19g.18869432delCA2583634845CERS1,GDF1c.*595-39del (n.*595-39del)
c.326-39del (n.326-39del)
c.*1148del (n.*1148del)
 gnomAD v4
19g.18869430C>ACA2583634848CERS1,GDF1c.*595-40G>T (n.*595-40G>T)
c.326-40G>T (n.326-40G>T)
c.*1147G>T (n.*1147G>T)
 gnomAD v4
19g.18869430C>GCA2583634847CERS1,GDF1c.*595-40G>C (n.*595-40G>C)
c.326-40G>C (n.326-40G>C)
c.*1147G>C (n.*1147G>C)
 gnomAD v4
19g.18869430C>TCA2583634846CERS1,GDF1c.*595-40G>A (n.*595-40G>A)
c.326-40G>A (n.326-40G>A)
c.*1147G>A (n.*1147G>A)
 gnomAD v4
19g.18869431C>GCA2583634849CERS1,GDF1c.*595-41G>C (n.*595-41G>C)
c.326-41G>C (n.326-41G>C)
c.*1146G>C (n.*1146G>C)
 gnomAD v4
19g.18869432C>ACA2583634850CERS1,GDF1c.*595-42G>T (n.*595-42G>T)
c.326-42G>T (n.326-42G>T)
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
 gnomAD v4
19g.18869432C=CA2326567920CERS1,GDF1c.*595-42G= (n.*595-42G=)
c.326-42G= (n.326-42G=)
c.*1145G= (n.*1145G=)
19g.18869432C>GCA2583634851CERS1,GDF1c.*595-42G>C (n.*595-42G>C)
c.326-42G>C (n.326-42G>C)
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
 gnomAD v4
19g.18869432C>TCA632627067CERS1,GDF1c.*595-42G>A (n.*595-42G>A)
c.326-42G>A (n.326-42G>A)
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869433G>ACA2326567922CERS1,GDF1c.*595-43C>T (n.*595-43C>T)
c.326-43C>T (n.326-43C>T)
c.*1144C>T (n.*1144C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18869433G=CA2326567921CERS1,GDF1c.*595-43C= (n.*595-43C=)
c.326-43C= (n.326-43C=)
c.*1144C= (n.*1144C=)
19g.18869434G>ACA2583634852CERS1,GDF1c.*595-44C>T (n.*595-44C>T)
c.326-44C>T (n.326-44C>T)
c.*1143C>T (n.*1143C>T)
 gnomAD v4
19g.18869434G=CA2326567923CERS1,GDF1c.*595-44C= (n.*595-44C=)
c.326-44C= (n.326-44C=)
c.*1143C= (n.*1143C=)
19g.18869434G>TCA2326567924CERS1,GDF1c.*595-44C>A (n.*595-44C>A)
c.326-44C>A (n.326-44C>A)
c.*1143C>A (n.*1143C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18869435C>ACA632627068CERS1,GDF1c.*595-45G>T (n.*595-45G>T)
c.326-45G>T (n.326-45G>T)
c.*1142G>T (n.*1142G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869435C=CA2326567925CERS1,GDF1c.*595-45G= (n.*595-45G=)
c.326-45G= (n.326-45G=)
c.*1142G= (n.*1142G=)
19g.18869435C>TCA2538006858CERS1,GDF1c.*595-45G>A (n.*595-45G>A)
c.326-45G>A (n.326-45G>A)
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
 gnomAD v4
19g.18869436C>ACA2583634853CERS1,GDF1c.*595-46G>T (n.*595-46G>T)
c.326-46G>T (n.326-46G>T)
c.*1141G>T (n.*1141G>T)
 gnomAD v4
19g.18869436C>TCA2576726657CERS1,GDF1c.*595-46G>A (n.*595-46G>A)
c.326-46G>A (n.326-46G>A)
c.*1141G>A (n.*1141G>A)
 gnomAD v4
19g.18869437T>ACA2583634856CERS1,GDF1c.*595-47A>T (n.*595-47A>T)
c.326-47A>T (n.326-47A>T)
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
 gnomAD v4
19g.18869437T>CCA2583634855CERS1,GDF1c.*595-47A>G (n.*595-47A>G)
c.326-47A>G (n.326-47A>G)
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
 gnomAD v4
19g.18869437T>GCA2583634854CERS1,GDF1c.*595-47A>C (n.*595-47A>C)
c.326-47A>C (n.326-47A>C)
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
 gnomAD v4
19g.18869438G>ACA2583634857CERS1,GDF1c.*595-48C>T (n.*595-48C>T)
c.326-48C>T (n.326-48C>T)
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
 gnomAD v4
19g.18869438G>CCA2583634858CERS1,GDF1c.*595-48C>G (n.*595-48C>G)
c.326-48C>G (n.326-48C>G)
c.*1139C>G (n.*1139C>G)
 gnomAD v4
19g.18869438G>TCA2813841599CERS1,GDF1c.*595-48C>A (n.*595-48C>A)
c.326-48C>A (n.326-48C>A)
c.*1139C>A (n.*1139C>A)
19g.18869439C>ACA2576726658CERS1,GDF1c.*595-49G>T (n.*595-49G>T)
c.326-49G>T (n.326-49G>T)
c.*1138G>T (n.*1138G>T)
 gnomAD v4
19g.18869439C=CA2326567926CERS1,GDF1c.*595-49G= (n.*595-49G=)
c.326-49G= (n.326-49G=)
c.*1138G= (n.*1138G=)
19g.18869439C>TCA632627069CERS1,GDF1c.*595-49G>A (n.*595-49G>A)
c.326-49G>A (n.326-49G>A)
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869441delCA2583634859CERS1,GDF1c.*595-49del (n.*595-49del)
c.326-49del (n.326-49del)
c.*1138del (n.*1138del)
 gnomAD v4
19g.18869440C>ACA2583634860CERS1,GDF1c.*595-50G>T (n.*595-50G>T)
c.326-50G>T (n.326-50G>T)
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
 gnomAD v4
19g.18869440C>TCA2583634861CERS1,GDF1c.*595-50G>A (n.*595-50G>A)
c.326-50G>A (n.326-50G>A)
c.*1137G>A (n.*1137G>A)
 gnomAD v4
19g.18869441C>ACA2583634862CERS1,GDF1c.*595-51G>T (n.*595-51G>T)
c.326-51G>T (n.326-51G>T)
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
 gnomAD v4
19g.18869441C=CA2326567927CERS1,GDF1c.*595-51G= (n.*595-51G=)
c.326-51G= (n.326-51G=)
c.*1136G= (n.*1136G=)
19g.18869441C>TCA632627070CERS1,GDF1c.*595-51G>A (n.*595-51G>A)
c.326-51G>A (n.326-51G>A)
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched