Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.18869044_18869143delCA632627051CERS1,GDF1c.*848_*947del (n.*848_*947del)
c.579_678del (p.Val194AlafsTer12)
c.*1440_*1539del (n.*1440_*1539del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869122_18869148delCA2583634763CERS1,GDF1c.*842_*868del (n.*842_*868del)
c.573_599del (p.Pro192_Gly200del)
c.*1434_*1460del (n.*1434_*1460del)
 gnomAD v4
19g.18869133_18869192delCA2583634764CERS1,GDF1c.*800_*859del (n.*800_*859del)
c.531_590del (p.Asp177_Ala196del)
c.*1392_*1451del (n.*1392_*1451del)
 gnomAD v4
19g.18869135_18869198dupCA915952973CERS1,GDF1c.*792_*855dup (n.*792_*855dup)
c.523_586dup (p.Ala196GlyfsTer?)
c.*1384_*1447dup (n.*1384_*1447dup)
 ClinVar dbSNP
19g.18869137_18869138delinsTGCA2326567730CERS1,GDF1c.*847_*848delinsCA (n.*847_*848delinsCA)
c.578_579delinsCA (p.Pro193=)
c.*1439_*1440delinsCA (n.*1439_*1440delinsCA)
19g.18869138G>ACA404862879CERS1,GDF1c.*847C>T (n.*847C>T)
c.578C>T (p.Pro193Leu)
c.*1439C>T (n.*1439C>T)
 gnomAD v4
19g.18869138G>CCA404862881CERS1,GDF1c.*847C>G (n.*847C>G)
c.578C>G (p.Pro193Arg)
c.*1439C>G (n.*1439C>G)
 gnomAD v4
19g.18869138G>TCA404862883CERS1,GDF1c.*847C>A (n.*847C>A)
c.578C>A (p.Pro193Gln)
c.*1439C>A (n.*1439C>A)
 gnomAD v4
19g.18869139delCA632627044CERS1,GDF1c.*847del (n.*847del)
c.578del (p.Pro193GlnfsTer?)
c.*1439del (n.*1439del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869139G>ACA404862888CERS1,GDF1c.*846C>T (n.*846C>T)
c.577C>T (p.Pro193Ser)
c.*1438C>T (n.*1438C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869139G>CCA404862884CERS1,GDF1c.*846C>G (n.*846C>G)
c.577C>G (p.Pro193Ala)
c.*1438C>G (n.*1438C>G)
19g.18869139G=CA2326567732CERS1,GDF1c.*846C= (n.*846C=)
c.577C= (p.Pro193=)
c.*1438C= (n.*1438C=)
19g.18869139G>TCA404862886CERS1,GDF1c.*846C>A (n.*846C>A)
c.577C>A (p.Pro193Thr)
c.*1438C>A (n.*1438C>A)
 gnomAD v4
19g.18869140delCA2583634769CERS1,GDF1c.*845del (n.*845del)
c.576del (p.Pro193GlnfsTer?)
c.*1437del (n.*1437del)
 gnomAD v4
19g.18869140C>ACA506118532CERS1,GDF1c.*845G>T (n.*845G>T)
c.576G>T (p.Pro192=)
c.*1437G>T (n.*1437G>T)
 gnomAD v4
19g.18869140C=CA2326567733CERS1,GDF1c.*845G= (n.*845G=)
c.576G= (p.Pro192=)
c.*1437G= (n.*1437G=)
19g.18869140C>GCA506118534CERS1,GDF1c.*845G>C (n.*845G>C)
c.576G>C (p.Pro192=)
c.*1437G>C (n.*1437G>C)
 gnomAD v4
19g.18869140C>TCA506118535CERS1,GDF1c.*845G>A (n.*845G>A)
c.576G>A (p.Pro192=)
c.*1437G>A (n.*1437G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869141G>ACA306231754CERS1,GDF1c.*844C>T (n.*844C>T)
c.575C>T (p.Pro192Leu)
c.*1436C>T (n.*1436C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869141G>CCA404862890CERS1,GDF1c.*844C>G (n.*844C>G)
c.575C>G (p.Pro192Arg)
c.*1436C>G (n.*1436C>G)
19g.18869141G=CA2326567734CERS1,GDF1c.*844C= (n.*844C=)
c.575C= (p.Pro192=)
c.*1436C= (n.*1436C=)
19g.18869141G>TCA404862891CERS1,GDF1c.*844C>A (n.*844C>A)
c.575C>A (p.Pro192Gln)
c.*1436C>A (n.*1436C>A)
 gnomAD v4
19g.18869142G>ACA404862893CERS1,GDF1c.*843C>T (n.*843C>T)
c.574C>T (p.Pro192Ser)
c.*1435C>T (n.*1435C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869142G>CCA404862895CERS1,GDF1c.*843C>G (n.*843C>G)
c.574C>G (p.Pro192Ala)
c.*1435C>G (n.*1435C>G)
 gnomAD v4
19g.18869142G=CA2326567735CERS1,GDF1c.*843C= (n.*843C=)
c.574C= (p.Pro192=)
c.*1435C= (n.*1435C=)
19g.18869142G>TCA404862896CERS1,GDF1c.*843C>A (n.*843C>A)
c.574C>A (p.Pro192Thr)
c.*1435C>A (n.*1435C>A)
 gnomAD v4
19g.18869143C>ACA506118537CERS1,GDF1c.*842G>T (n.*842G>T)
c.573G>T (p.Gly191=)
c.*1434G>T (n.*1434G>T)
 gnomAD v4
19g.18869143C>GCA506118538CERS1,GDF1c.*842G>C (n.*842G>C)
c.573G>C (p.Gly191=)
c.*1434G>C (n.*1434G>C)
 gnomAD v4
19g.18869143C>TCA506118539CERS1,GDF1c.*842G>A (n.*842G>A)
c.573G>A (p.Gly191=)
c.*1434G>A (n.*1434G>A)
 gnomAD v4
19g.18869146delCA632627046CERS1,GDF1c.*842del (n.*842del)
c.573del (p.Pro192ArgfsTer?)
c.*1434del (n.*1434del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869145_18869146delCA632627045CERS1,GDF1c.*841_*842del (n.*841_*842del)
c.572_573del (p.Gly191AlafsTer?)
c.*1433_*1434del (n.*1433_*1434del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869144C>ACA404862898CERS1,GDF1c.*841G>T (n.*841G>T)
c.572G>T (p.Gly191Val)
c.*1433G>T (n.*1433G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869144C=CA2326567736CERS1,GDF1c.*841G= (n.*841G=)
c.572G= (p.Gly191=)
c.*1433G= (n.*1433G=)
19g.18869144C>GCA404862899CERS1,GDF1c.*841G>C (n.*841G>C)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
c.*1433G>C (n.*1433G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869144C>TCA404862901CERS1,GDF1c.*841G>A (n.*841G>A)
c.572G>A (p.Gly191Glu)
c.*1433G>A (n.*1433G>A)
 gnomAD v4
19g.18869145C>ACA404862903CERS1,GDF1c.*840G>T (n.*840G>T)
c.571G>T (p.Gly191Trp)
c.*1432G>T (n.*1432G>T)
 gnomAD v4
19g.18869145C>GCA404862904CERS1,GDF1c.*840G>C (n.*840G>C)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
c.*1432G>C (n.*1432G>C)
19g.18869145C>TCA404862906CERS1,GDF1c.*840G>A (n.*840G>A)
c.571G>A (p.Gly191Arg)
c.*1432G>A (n.*1432G>A)
 gnomAD v4
19g.18869146C>ACA506118540CERS1,GDF1c.*839G>T (n.*839G>T)
c.570G>T (p.Leu190=)
c.*1431G>T (n.*1431G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869146C=CA2326567737CERS1,GDF1c.*839G= (n.*839G=)
c.570G= (p.Leu190=)
c.*1431G= (n.*1431G=)
19g.18869146C>GCA506118541CERS1,GDF1c.*839G>C (n.*839G>C)
c.570G>C (p.Leu190=)
c.*1431G>C (n.*1431G>C)
 gnomAD v4
19g.18869146C>TCA506118543CERS1,GDF1c.*839G>A (n.*839G>A)
c.570G>A (p.Leu190=)
c.*1431G>A (n.*1431G>A)
 gnomAD v4
19g.18869147delCA2583634771CERS1,GDF1c.*838del (n.*838del)
c.569del (p.Leu190ArgfsTer?)
c.*1430del (n.*1430del)
 gnomAD v4
19g.18869147A>CCA404862909CERS1,GDF1c.*838T>G (n.*838T>G)
c.569T>G (p.Leu190Arg)
c.*1430T>G (n.*1430T>G)
 gnomAD v4
19g.18869147A>GCA404862910CERS1,GDF1c.*838T>C (n.*838T>C)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
c.*1430T>C (n.*1430T>C)
 gnomAD v4
19g.18869147A>TCA404862908CERS1,GDF1c.*838T>A (n.*838T>A)
c.569T>A (p.Leu190Gln)
c.*1430T>A (n.*1430T>A)
 gnomAD v4
19g.18869147dupCA2583634770CERS1,GDF1c.*838dup (n.*838dup)
c.569dup (p.Pro192AlafsTer?)
c.*1430dup (n.*1430dup)
 gnomAD v4
19g.18869148G>ACA506118544CERS1,GDF1c.*837C>T (n.*837C>T)
c.568C>T (p.Leu190=)
c.*1429C>T (n.*1429C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869148G>CCA404862914CERS1,GDF1c.*837C>G (n.*837C>G)
c.568C>G (p.Leu190Val)
c.*1429C>G (n.*1429C>G)
 gnomAD v4
19g.18869148G=CA2326567738CERS1,GDF1c.*837C= (n.*837C=)
c.568C= (p.Leu190=)
c.*1429C= (n.*1429C=)
19g.18869148G>TCA404862912CERS1,GDF1c.*837C>A (n.*837C>A)
c.568C>A (p.Leu190Met)
c.*1429C>A (n.*1429C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869150delCA2583634772CERS1,GDF1c.*837del (n.*837del)
c.568del (p.Leu190TrpfsTer?)
c.*1429del (n.*1429del)
 gnomAD v4
19g.18869149G>ACA506118546CERS1,GDF1c.*836C>T (n.*836C>T)
c.567C>T (p.Ala189=)
c.*1428C>T (n.*1428C>T)
 gnomAD v4
19g.18869149G>CCA506118548CERS1,GDF1c.*836C>G (n.*836C>G)
c.567C>G (p.Ala189=)
c.*1428C>G (n.*1428C>G)
19g.18869149G>TCA506118550CERS1,GDF1c.*836C>A (n.*836C>A)
c.567C>A (p.Ala189=)
c.*1428C>A (n.*1428C>A)
 gnomAD v4
19g.18869150G>ACA404862916CERS1,GDF1c.*835C>T (n.*835C>T)
c.566C>T (p.Ala189Val)
c.*1427C>T (n.*1427C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869150G>CCA404862917CERS1,GDF1c.*835C>G (n.*835C>G)
c.566C>G (p.Ala189Gly)
c.*1427C>G (n.*1427C>G)
19g.18869150G=CA2326567739CERS1,GDF1c.*835C= (n.*835C=)
c.566C= (p.Ala189=)
c.*1427C= (n.*1427C=)
19g.18869150G>TCA404862919CERS1,GDF1c.*835C>A (n.*835C>A)
c.566C>A (p.Ala189Asp)
c.*1427C>A (n.*1427C>A)
 gnomAD v4
19g.18869151C>ACA404862921CERS1,GDF1c.*834G>T (n.*834G>T)
c.565G>T (p.Ala189Ser)
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
 gnomAD v4
19g.18869151C>GCA404862922CERS1,GDF1c.*834G>C (n.*834G>C)
c.565G>C (p.Ala189Pro)
c.*1426G>C (n.*1426G>C)
 gnomAD v4
19g.18869151C>TCA404862924CERS1,GDF1c.*834G>A (n.*834G>A)
c.565G>A (p.Ala189Thr)
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18869152G>ACA506118553CERS1,GDF1c.*833C>T (n.*833C>T)
c.564C>T (p.Pro188=)
c.*1425C>T (n.*1425C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869152G>CCA506118552CERS1,GDF1c.*833C>G (n.*833C>G)
c.564C>G (p.Pro188=)
c.*1425C>G (n.*1425C>G)
 gnomAD v4
19g.18869152G=CA2326567740CERS1,GDF1c.*833C= (n.*833C=)
c.564C= (p.Pro188=)
c.*1425C= (n.*1425C=)
19g.18869152G>TCA506118551CERS1,GDF1c.*833C>A (n.*833C>A)
c.564C>A (p.Pro188=)
c.*1425C>A (n.*1425C>A)
 gnomAD v4
19g.18869153G>ACA404862926CERS1,GDF1c.*832C>T (n.*832C>T)
c.563C>T (p.Pro188Leu)
c.*1424C>T (n.*1424C>T)
 gnomAD v4
19g.18869153G>CCA404862927CERS1,GDF1c.*832C>G (n.*832C>G)
c.563C>G (p.Pro188Arg)
c.*1424C>G (n.*1424C>G)
 gnomAD v4
19g.18869153G>TCA404862929CERS1,GDF1c.*832C>A (n.*832C>A)
c.563C>A (p.Pro188His)
c.*1424C>A (n.*1424C>A)
 gnomAD v4
19g.18869154G>ACA404862931CERS1,GDF1c.*831C>T (n.*831C>T)
c.562C>T (p.Pro188Ser)
c.*1423C>T (n.*1423C>T)
 gnomAD v4
19g.18869154G>CCA404862932CERS1,GDF1c.*831C>G (n.*831C>G)
c.562C>G (p.Pro188Ala)
c.*1423C>G (n.*1423C>G)
 gnomAD v4
19g.18869154G>TCA404862934CERS1,GDF1c.*831C>A (n.*831C>A)
c.562C>A (p.Pro188Thr)
c.*1423C>A (n.*1423C>A)
 gnomAD v4
19g.18869155C>ACA506118554CERS1,GDF1c.*830G>T (n.*830G>T)
c.561G>T (p.Val187=)
c.*1422G>T (n.*1422G>T)
 gnomAD v4
19g.18869155C=CA2326567741CERS1,GDF1c.*830G= (n.*830G=)
c.561G= (p.Val187=)
c.*1422G= (n.*1422G=)
19g.18869155C>GCA506118556CERS1,GDF1c.*830G>C (n.*830G>C)
c.561G>C (p.Val187=)
c.*1422G>C (n.*1422G>C)
 gnomAD v4
19g.18869155C>TCA506118557CERS1,GDF1c.*830G>A (n.*830G>A)
c.561G>A (p.Val187=)
c.*1422G>A (n.*1422G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.18869156A=CA2326567742CERS1,GDF1c.*829T= (n.*829T=)
c.560T= (p.Val187=)
c.*1421T= (n.*1421T=)
19g.18869156A>CCA404862938CERS1,GDF1c.*829T>G (n.*829T>G)
c.560T>G (p.Val187Gly)
c.*1421T>G (n.*1421T>G)
19g.18869156A>GCA404862935CERS1,GDF1c.*829T>C (n.*829T>C)
c.560T>C (p.Val187Ala)
c.*1421T>C (n.*1421T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18869156A>TCA404862937CERS1,GDF1c.*829T>A (n.*829T>A)
c.560T>A (p.Val187Glu)
c.*1421T>A (n.*1421T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869157C>ACA404862940CERS1,GDF1c.*828G>T (n.*828G>T)
c.559G>T (p.Val187Leu)
c.*1420G>T (n.*1420G>T)
 gnomAD v4
19g.18869157C>GCA404862942CERS1,GDF1c.*828G>C (n.*828G>C)
c.559G>C (p.Val187Leu)
c.*1420G>C (n.*1420G>C)
 gnomAD v4
19g.18869157C>TCA404862944CERS1,GDF1c.*828G>A (n.*828G>A)
c.559G>A (p.Val187Met)
c.*1420G>A (n.*1420G>A)
 gnomAD v4
19g.18869158C>ACA404862945CERS1,GDF1c.*827G>T (n.*827G>T)
c.558G>T (p.Leu186Phe)
c.*1419G>T (n.*1419G>T)
 gnomAD v4
19g.18869158C>GCA404862946CERS1,GDF1c.*827G>C (n.*827G>C)
c.558G>C (p.Leu186Phe)
c.*1419G>C (n.*1419G>C)
 gnomAD v4
19g.18869158C>TCA506118561CERS1,GDF1c.*827G>A (n.*827G>A)
c.558G>A (p.Leu186=)
c.*1419G>A (n.*1419G>A)
 gnomAD v4
19g.18869159A>CCA404862949CERS1,GDF1c.*826T>G (n.*826T>G)
c.557T>G (p.Leu186Trp)
c.*1418T>G (n.*1418T>G)
19g.18869159A>GCA404862950CERS1,GDF1c.*826T>C (n.*826T>C)
c.557T>C (p.Leu186Ser)
c.*1418T>C (n.*1418T>C)
 gnomAD v4
19g.18869159A>TCA404862952CERS1,GDF1c.*826T>A (n.*826T>A)
c.557T>A (p.Leu186Ter)
c.*1418T>A (n.*1418T>A)
19g.18869160A=CA2326567743CERS1,GDF1c.*825T= (n.*825T=)
c.556T= (p.Leu186=)
c.*1417T= (n.*1417T=)
19g.18869160A>CCA404862954CERS1,GDF1c.*825T>G (n.*825T>G)
c.556T>G (p.Leu186Val)
c.*1417T>G (n.*1417T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869160A>GCA506118564CERS1,GDF1c.*825T>C (n.*825T>C)
c.556T>C (p.Leu186=)
c.*1417T>C (n.*1417T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869160A>TCA404862955CERS1,GDF1c.*825T>A (n.*825T>A)
c.556T>A (p.Leu186Met)
c.*1417T>A (n.*1417T>A)
 gnomAD v4
19g.18869161C>ACA404862957CERS1,GDF1c.*824G>T (n.*824G>T)
c.555G>T (p.Gln185His)
c.*1416G>T (n.*1416G>T)
 gnomAD v4
19g.18869161C>GCA404862959CERS1,GDF1c.*824G>C (n.*824G>C)
c.555G>C (p.Gln185His)
c.*1416G>C (n.*1416G>C)
19g.18869161C>TCA506118565CERS1,GDF1c.*824G>A (n.*824G>A)
c.555G>A (p.Gln185=)
c.*1416G>A (n.*1416G>A)
 gnomAD v4
19g.18869161_18869162delCA2583634773CERS1,GDF1c.*823_*824del (n.*823_*824del)
c.554_555del (p.Gln185LeufsTer?)
c.*1415_*1416del (n.*1415_*1416del)
 gnomAD v4
19g.18869162T>ACA404862964CERS1,GDF1c.*823A>T (n.*823A>T)
c.554A>T (p.Gln185Leu)
c.*1415A>T (n.*1415A>T)
 gnomAD v4
19g.18869162T>CCA404862963CERS1,GDF1c.*823A>G (n.*823A>G)
c.554A>G (p.Gln185Arg)
c.*1415A>G (n.*1415A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869162T>GCA404862961CERS1,GDF1c.*823A>C (n.*823A>C)
c.554A>C (p.Gln185Pro)
c.*1415A>C (n.*1415A>C)
19g.18869163G>ACA404862966CERS1,GDF1c.*822C>T (n.*822C>T)
c.553C>T (p.Gln185Ter)
c.*1414C>T (n.*1414C>T)
 gnomAD v4
19g.18869163G>CCA404862968CERS1,GDF1c.*822C>G (n.*822C>G)
c.553C>G (p.Gln185Glu)
c.*1414C>G (n.*1414C>G)
 gnomAD v4
19g.18869163G>TCA404862969CERS1,GDF1c.*822C>A (n.*822C>A)
c.553C>A (p.Gln185Lys)
c.*1414C>A (n.*1414C>A)
 gnomAD v4
19g.18869164G>ACA506118567CERS1,GDF1c.*821C>T (n.*821C>T)
c.552C>T (p.Arg184=)
c.*1413C>T (n.*1413C>T)
 gnomAD v4
19g.18869164G>CCA506118569CERS1,GDF1c.*821C>G (n.*821C>G)
c.552C>G (p.Arg184=)
c.*1413C>G (n.*1413C>G)
19g.18869164G>TCA506118568CERS1,GDF1c.*821C>A (n.*821C>A)
c.552C>A (p.Arg184=)
c.*1413C>A (n.*1413C>A)
 gnomAD v4
19g.18869165delCA2583634774CERS1,GDF1c.*820del (n.*820del)
c.551del (p.Arg184ProfsTer?)
c.*1412del (n.*1412del)
 gnomAD v4
19g.18869165C>ACA404862971CERS1,GDF1c.*820G>T (n.*820G>T)
c.551G>T (p.Arg184Leu)
c.*1412G>T (n.*1412G>T)
 gnomAD v4
19g.18869165C>GCA404862972CERS1,GDF1c.*820G>C (n.*820G>C)
c.551G>C (p.Arg184Pro)
c.*1412G>C (n.*1412G>C)
 gnomAD v4
19g.18869165C>TCA404862973CERS1,GDF1c.*820G>A (n.*820G>A)
c.551G>A (p.Arg184His)
c.*1412G>A (n.*1412G>A)
 gnomAD v4
19g.18869166G>ACA404862979CERS1,GDF1c.*819C>T (n.*819C>T)
c.550C>T (p.Arg184Cys)
c.*1411C>T (n.*1411C>T)
 gnomAD v4
19g.18869166G>CCA404862977CERS1,GDF1c.*819C>G (n.*819C>G)
c.550C>G (p.Arg184Gly)
c.*1411C>G (n.*1411C>G)
 gnomAD v4
19g.18869166G>TCA404862976CERS1,GDF1c.*819C>A (n.*819C>A)
c.550C>A (p.Arg184Ser)
c.*1411C>A (n.*1411C>A)
 gnomAD v4
19g.18869167G>ACA306231757CERS1,GDF1c.*818C>T (n.*818C>T)
c.549C>T (p.Leu183=)
c.*1410C>T (n.*1410C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.18869167G>CCA506118573CERS1,GDF1c.*818C>G (n.*818C>G)
c.549C>G (p.Leu183=)
c.*1410C>G (n.*1410C>G)
19g.18869167G=CA2326567744CERS1,GDF1c.*818C= (n.*818C=)
c.549C= (p.Leu183=)
c.*1410C= (n.*1410C=)
19g.18869167G>TCA506118574CERS1,GDF1c.*818C>A (n.*818C>A)
c.549C>A (p.Leu183=)
c.*1410C>A (n.*1410C>A)
 gnomAD v4
19g.18869168A=CA2326567745CERS1,GDF1c.*817T= (n.*817T=)
c.548T= (p.Leu183=)
c.*1409T= (n.*1409T=)
19g.18869168A>CCA404862980CERS1,GDF1c.*817T>G (n.*817T>G)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.*1409T>G (n.*1409T>G)
 dbSNP
19g.18869168A>GCA404862982CERS1,GDF1c.*817T>C (n.*817T>C)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.*1409T>C (n.*1409T>C)
 gnomAD v4
19g.18869168A>TCA404862984CERS1,GDF1c.*817T>A (n.*817T>A)
c.548T>A (p.Leu183His)
c.*1409T>A (n.*1409T>A)
 gnomAD v4
19g.18869169G>ACA404862986CERS1,GDF1c.*816C>T (n.*816C>T)
c.547C>T (p.Leu183Phe)
c.*1408C>T (n.*1408C>T)
 gnomAD v4
19g.18869169G>CCA404862987CERS1,GDF1c.*816C>G (n.*816C>G)
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.*1408C>G (n.*1408C>G)
 gnomAD v4
19g.18869169G>TCA404862988CERS1,GDF1c.*816C>A (n.*816C>A)
c.547C>A (p.Leu183Ile)
c.*1408C>A (n.*1408C>A)
 gnomAD v4
19g.18869170C>ACA506118578CERS1,GDF1c.*815G>T (n.*815G>T)
c.546G>T (p.Leu182=)
c.*1407G>T (n.*1407G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.18869170C=CA2326567746CERS1,GDF1c.*815G= (n.*815G=)
c.546G= (p.Leu182=)
c.*1407G= (n.*1407G=)
19g.18869170C>GCA506118580CERS1,GDF1c.*815G>C (n.*815G>C)
c.546G>C (p.Leu182=)
c.*1407G>C (n.*1407G>C)
 gnomAD v4
19g.18869170C>TCA506118582CERS1,GDF1c.*815G>A (n.*815G>A)
c.546G>A (p.Leu182=)
c.*1407G>A (n.*1407G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18869171A>CCA404862989CERS1,GDF1c.*814T>G (n.*814T>G)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.*1406T>G (n.*1406T>G)
19g.18869171A>GCA404862992CERS1,GDF1c.*814T>C (n.*814T>C)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.*1406T>C (n.*1406T>C)
 gnomAD v4
19g.18869171A>TCA404862990CERS1,GDF1c.*814T>A (n.*814T>A)
c.545T>A (p.Leu182Gln)
c.*1406T>A (n.*1406T>A)
19g.18869172G>ACA506118584CERS1,GDF1c.*813C>T (n.*813C>T)
c.544C>T (p.Leu182=)
c.*1405C>T (n.*1405C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869172G>CCA404862993CERS1,GDF1c.*813C>G (n.*813C>G)
c.544C>G (p.Leu182Val)
c.*1405C>G (n.*1405C>G)
 gnomAD v4
19g.18869172G=CA2326567747CERS1,GDF1c.*813C= (n.*813C=)
c.544C= (p.Leu182=)
c.*1405C= (n.*1405C=)
19g.18869172G>TCA404862995CERS1,GDF1c.*813C>A (n.*813C>A)
c.544C>A (p.Leu182Met)
c.*1405C>A (n.*1405C>A)
 gnomAD v4
19g.18869173delCA2583634775CERS1,GDF1c.*812del (n.*812del)
c.543del (p.Leu182CysfsTer?)
c.*1404del (n.*1404del)
 gnomAD v4
19g.18869173C>ACA506118588CERS1,GDF1c.*812G>T (n.*812G>T)
c.543G>T (p.Val181=)
c.*1404G>T (n.*1404G>T)
 gnomAD v4
19g.18869173C=CA2326567748CERS1,GDF1c.*812G= (n.*812G=)
c.543G= (p.Val181=)
c.*1404G= (n.*1404G=)
19g.18869173C>GCA506118585CERS1,GDF1c.*812G>C (n.*812G>C)
c.543G>C (p.Val181=)
c.*1404G>C (n.*1404G>C)
 gnomAD v4
19g.18869173C>TCA506118586CERS1,GDF1c.*812G>A (n.*812G>A)
c.543G>A (p.Val181=)
c.*1404G>A (n.*1404G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18869174A>CCA404862997CERS1,GDF1c.*811T>G (n.*811T>G)
c.542T>G (p.Val181Gly)
c.*1403T>G (n.*1403T>G)
 gnomAD v4
19g.18869174A>GCA404862998CERS1,GDF1c.*811T>C (n.*811T>C)
c.542T>C (p.Val181Ala)
c.*1403T>C (n.*1403T>C)
 gnomAD v4
19g.18869174A>TCA404863000CERS1,GDF1c.*811T>A (n.*811T>A)
c.542T>A (p.Val181Glu)
c.*1403T>A (n.*1403T>A)
 gnomAD v4
19g.18869175C>ACA404863001CERS1,GDF1c.*810G>T (n.*810G>T)
c.541G>T (p.Val181Leu)
c.*1402G>T (n.*1402G>T)
 gnomAD v4
19g.18869175C>GCA404863002CERS1,GDF1c.*810G>C (n.*810G>C)
c.541G>C (p.Val181Leu)
c.*1402G>C (n.*1402G>C)
 gnomAD v4
19g.18869175C>TCA404863004CERS1,GDF1c.*810G>A (n.*810G>A)
c.541G>A (p.Val181Met)
c.*1402G>A (n.*1402G>A)
 gnomAD v4
19g.18869176delCA2583634776CERS1,GDF1c.*810del (n.*810del)
c.541del (p.Val181CysfsTer?)
c.*1402del (n.*1402del)
 gnomAD v4
19g.18869176C>ACA506118590CERS1,GDF1c.*809G>T (n.*809G>T)
c.540G>T (p.Pro180=)
c.*1401G>T (n.*1401G>T)
 gnomAD v4
19g.18869176C>GCA506118592CERS1,GDF1c.*809G>C (n.*809G>C)
c.540G>C (p.Pro180=)
c.*1401G>C (n.*1401G>C)
 gnomAD v4
19g.18869176C>TCA506118593CERS1,GDF1c.*809G>A (n.*809G>A)
c.540G>A (p.Pro180=)
c.*1401G>A (n.*1401G>A)
 gnomAD v4
19g.18869177G>ACA404863006CERS1,GDF1c.*808C>T (n.*808C>T)
c.539C>T (p.Pro180Leu)
c.*1400C>T (n.*1400C>T)
 gnomAD v4
19g.18869177G>CCA404863007CERS1,GDF1c.*808C>G (n.*808C>G)
c.539C>G (p.Pro180Arg)
c.*1400C>G (n.*1400C>G)
19g.18869177G>TCA404863009CERS1,GDF1c.*808C>A (n.*808C>A)
c.539C>A (p.Pro180Gln)
c.*1400C>A (n.*1400C>A)
 gnomAD v4
19g.18869183_18869207delCA2583634777CERS1,GDF1c.*784_*808del (n.*784_*808del)
c.515_539del (p.Gln172ArgfsTer?)
c.*1376_*1400del (n.*1376_*1400del)
 gnomAD v4
19g.18869178G>ACA404863013CERS1,GDF1c.*807C>T (n.*807C>T)
c.538C>T (p.Pro180Ser)
c.*1399C>T (n.*1399C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869178G>CCA404863012CERS1,GDF1c.*807C>G (n.*807C>G)
c.538C>G (p.Pro180Ala)
c.*1399C>G (n.*1399C>G)
 gnomAD v4
19g.18869178G=CA2326567749CERS1,GDF1c.*807C= (n.*807C=)
c.538C= (p.Pro180=)
c.*1399C= (n.*1399C=)
19g.18869178G>TCA404863011CERS1,GDF1c.*807C>A (n.*807C>A)
c.538C>A (p.Pro180Thr)
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
 gnomAD v4
19g.18869179C>ACA506118598CERS1,GDF1c.*806G>T (n.*806G>T)
c.537G>T (p.Gly179=)
c.*1398G>T (n.*1398G>T)
 gnomAD v4
19g.18869179C=CA2326567750CERS1,GDF1c.*806G= (n.*806G=)
c.537G= (p.Gly179=)
c.*1398G= (n.*1398G=)
19g.18869179C>GCA506118599CERS1,GDF1c.*806G>C (n.*806G>C)
c.537G>C (p.Gly179=)
c.*1398G>C (n.*1398G>C)
 gnomAD v4
19g.18869179C>TCA16616257CERS1,GDF1c.*806G>A (n.*806G>A)
c.537G>A (p.Gly179=)
c.*1398G>A (n.*1398G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869181delCA2580613098CERS1,GDF1c.*806del (n.*806del)
c.537del (p.Pro180ArgfsTer?)
c.*1398del (n.*1398del)
 ClinVar
19g.18869180C>ACA404863015CERS1,GDF1c.*805G>T (n.*805G>T)
c.536G>T (p.Gly179Val)
c.*1397G>T (n.*1397G>T)
 gnomAD v4
19g.18869180C=CA2326567751CERS1,GDF1c.*805G= (n.*805G=)
c.536G= (p.Gly179=)
c.*1397G= (n.*1397G=)
19g.18869180C>GCA404863019CERS1,GDF1c.*805G>C (n.*805G>C)
c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.*1397G>C (n.*1397G>C)
19g.18869180C>TCA404863017CERS1,GDF1c.*805G>A (n.*805G>A)
c.536G>A (p.Gly179Glu)
c.*1397G>A (n.*1397G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18869181C>ACA404863021CERS1,GDF1c.*804G>T (n.*804G>T)
c.535G>T (p.Gly179Trp)
c.*1396G>T (n.*1396G>T)
 gnomAD v4
19g.18869181C=CA2326567752CERS1,GDF1c.*804G= (n.*804G=)
c.535G= (p.Gly179=)
c.*1396G= (n.*1396G=)
19g.18869181C>GCA404863024CERS1,GDF1c.*804G>C (n.*804G>C)
c.535G>C (p.Gly179Arg)
c.*1396G>C (n.*1396G>C)
 gnomAD v4
19g.18869181C>TCA404863023CERS1,GDF1c.*804G>A (n.*804G>A)
c.535G>A (p.Gly179Arg)
c.*1396G>A (n.*1396G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869182G>ACA506118604CERS1,GDF1c.*803C>T (n.*803C>T)
c.534C>T (p.Pro178=)
c.*1395C>T (n.*1395C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869182G>CCA506118606CERS1,GDF1c.*803C>G (n.*803C>G)
c.534C>G (p.Pro178=)
c.*1395C>G (n.*1395C>G)
 gnomAD v4
19g.18869182G=CA2326567753CERS1,GDF1c.*803C= (n.*803C=)
c.534C= (p.Pro178=)
c.*1395C= (n.*1395C=)
19g.18869182G>TCA506118608CERS1,GDF1c.*803C>A (n.*803C>A)
c.534C>A (p.Pro178=)
c.*1395C>A (n.*1395C>A)
 gnomAD v4
19g.18869185dupCA2583634778CERS1,GDF1c.*803dup (n.*803dup)
c.534dup (p.Gly179ArgfsTer?)
c.*1395dup (n.*1395dup)
 gnomAD v4
19g.18869185delCA2583634779CERS1,GDF1c.*803del (n.*803del)
c.534del (p.Pro180ArgfsTer?)
c.*1395del (n.*1395del)
 gnomAD v4
19g.18869183G>ACA404863025CERS1,GDF1c.*802C>T (n.*802C>T)
c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.*1394C>T (n.*1394C>T)
 gnomAD v4
19g.18869183G>CCA404863027CERS1,GDF1c.*802C>G (n.*802C>G)
c.533C>G (p.Pro178Arg)
c.*1394C>G (n.*1394C>G)
 gnomAD v4
19g.18869183G>TCA404863028CERS1,GDF1c.*802C>A (n.*802C>A)
c.533C>A (p.Pro178His)
c.*1394C>A (n.*1394C>A)
 gnomAD v4
19g.18869184G>ACA404863030CERS1,GDF1c.*801C>T (n.*801C>T)
c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.*1393C>T (n.*1393C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869184G>CCA404863031CERS1,GDF1c.*801C>G (n.*801C>G)
c.532C>G (p.Pro178Ala)
c.*1393C>G (n.*1393C>G)
19g.18869184G=CA2326567754CERS1,GDF1c.*801C= (n.*801C=)
c.532C= (p.Pro178=)
c.*1393C= (n.*1393C=)
19g.18869184G>TCA404863033CERS1,GDF1c.*801C>A (n.*801C>A)
c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.*1393C>A (n.*1393C>A)
 gnomAD v4
19g.18869185G>ACA506118612CERS1,GDF1c.*800C>T (n.*800C>T)
c.531C>T (p.Asp177=)
c.*1392C>T (n.*1392C>T)
 gnomAD v4
19g.18869185G>CCA404863035CERS1,GDF1c.*800C>G (n.*800C>G)
c.531C>G (p.Asp177Glu)
c.*1392C>G (n.*1392C>G)
19g.18869185G=CA2326567755CERS1,GDF1c.*800C= (n.*800C=)
c.531C= (p.Asp177=)
c.*1392C= (n.*1392C=)
19g.18869185G>TCA404863037CERS1,GDF1c.*800C>A (n.*800C>A)
c.531C>A (p.Asp177Glu)
c.*1392C>A (n.*1392C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869186T>ACA404863039CERS1,GDF1c.*799A>T (n.*799A>T)
c.530A>T (p.Asp177Val)
c.*1391A>T (n.*1391A>T)
19g.18869186T>CCA404863041CERS1,GDF1c.*799A>G (n.*799A>G)
c.530A>G (p.Asp177Gly)
c.*1391A>G (n.*1391A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18869186T>GCA404863044CERS1,GDF1c.*799A>C (n.*799A>C)
c.530A>C (p.Asp177Ala)
c.*1391A>C (n.*1391A>C)
 gnomAD v4
19g.18869186T=CA2326567756CERS1,GDF1c.*799A= (n.*799A=)
c.530A= (p.Asp177=)
c.*1391A= (n.*1391A=)
19g.18869187C>ACA404863046CERS1,GDF1c.*798G>T (n.*798G>T)
c.529G>T (p.Asp177Tyr)
c.*1390G>T (n.*1390G>T)
 gnomAD v4
19g.18869187C>GCA404863048CERS1,GDF1c.*798G>C (n.*798G>C)
c.529G>C (p.Asp177His)
c.*1390G>C (n.*1390G>C)
19g.18869187C>TCA404863049CERS1,GDF1c.*798G>A (n.*798G>A)
c.529G>A (p.Asp177Asn)
c.*1390G>A (n.*1390G>A)
 gnomAD v4
19g.18869195_18869200dupCA632627052CERS1,GDF1c.*793_*798dup (n.*793_*798dup)
c.524_529dup (p.Ala176_Asp177insGlyAla)
c.*1385_*1390dup (n.*1385_*1390dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869188C>ACA506118620CERS1,GDF1c.*797G>T (n.*797G>T)
c.528G>T (p.Ala176=)
c.*1389G>T (n.*1389G>T)
 gnomAD v4
19g.18869188C>GCA506118621CERS1,GDF1c.*797G>C (n.*797G>C)
c.528G>C (p.Ala176=)
c.*1389G>C (n.*1389G>C)
19g.18869188C>TCA506118622CERS1,GDF1c.*797G>A (n.*797G>A)
c.528G>A (p.Ala176=)
c.*1389G>A (n.*1389G>A)
 gnomAD v4
19g.18869189G>ACA404863055CERS1,GDF1c.*796C>T (n.*796C>T)
c.527C>T (p.Ala176Val)
c.*1388C>T (n.*1388C>T)
 gnomAD v4
19g.18869189G>CCA404863054CERS1,GDF1c.*796C>G (n.*796C>G)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
c.*1388C>G (n.*1388C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18869189G>TCA404863051CERS1,GDF1c.*796C>A (n.*796C>A)
c.527C>A (p.Ala176Glu)
c.*1388C>A (n.*1388C>A)
 gnomAD v4
19g.18869190C>ACA404863057CERS1,GDF1c.*795G>T (n.*795G>T)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
c.*1387G>T (n.*1387G>T)
 gnomAD v4
19g.18869190C>GCA404863059CERS1,GDF1c.*795G>C (n.*795G>C)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
c.*1387G>C (n.*1387G>C)
19g.18869190C>TCA404863061CERS1,GDF1c.*795G>A (n.*795G>A)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.*1387G>A (n.*1387G>A)
 gnomAD v4
19g.18869191G>ACA506118630CERS1,GDF1c.*794C>T (n.*794C>T)
c.525C>T (p.Gly175=)
c.*1386C>T (n.*1386C>T)
 gnomAD v4
19g.18869191G>CCA506118631CERS1,GDF1c.*794C>G (n.*794C>G)
c.525C>G (p.Gly175=)
c.*1386C>G (n.*1386C>G)
 gnomAD v4
19g.18869191G>TCA506118632CERS1,GDF1c.*794C>A (n.*794C>A)
c.525C>A (p.Gly175=)
c.*1386C>A (n.*1386C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18869192C>ACA404863062CERS1,GDF1c.*793G>T (n.*793G>T)
c.524G>T (p.Gly175Val)
c.*1385G>T (n.*1385G>T)
 gnomAD v4
19g.18869192C=CA2326567757CERS1,GDF1c.*793G= (n.*793G=)
c.524G= (p.Gly175=)
c.*1385G= (n.*1385G=)
19g.18869192C>GCA404863064CERS1,GDF1c.*793G>C (n.*793G>C)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
c.*1385G>C (n.*1385G>C)
 gnomAD v4
19g.18869192C>TCA404863066CERS1,GDF1c.*793G>A (n.*793G>A)
c.524G>A (p.Gly175Asp)
c.*1385G>A (n.*1385G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18869193C>ACA306231758CERS1,GDF1c.*792G>T (n.*792G>T)
c.523G>T (p.Gly175Cys)
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869193C=CA2326567758CERS1,GDF1c.*792G= (n.*792G=)
c.523G= (p.Gly175=)
c.*1384G= (n.*1384G=)
19g.18869193C>GCA404863069CERS1,GDF1c.*792G>C (n.*792G>C)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
19g.18869193C>TCA404863071CERS1,GDF1c.*792G>A (n.*792G>A)
c.523G>A (p.Gly175Ser)
c.*1384G>A (n.*1384G>A)
 gnomAD v4
19g.18869194C>ACA506118636CERS1,GDF1c.*791G>T (n.*791G>T)
c.522G>T (p.Ala174=)
c.*1383G>T (n.*1383G>T)
 gnomAD v4
19g.18869194C=CA2326567759CERS1,GDF1c.*791G= (n.*791G=)
c.522G= (p.Ala174=)
c.*1383G= (n.*1383G=)
19g.18869194C>GCA506118635CERS1,GDF1c.*791G>C (n.*791G>C)
c.522G>C (p.Ala174=)
c.*1383G>C (n.*1383G>C)
19g.18869194C>TCA506118634CERS1,GDF1c.*791G>A (n.*791G>A)
c.522G>A (p.Ala174=)
c.*1383G>A (n.*1383G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869195delCA2583634780CERS1,GDF1c.*790del (n.*790del)
c.521del (p.Ala174GlyfsTer?)
c.*1382del (n.*1382del)
 gnomAD v4
19g.18869195G>ACA404863072CERS1,GDF1c.*790C>T (n.*790C>T)
c.521C>T (p.Ala174Val)
c.*1382C>T (n.*1382C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18869195G>CCA404863074CERS1,GDF1c.*790C>G (n.*790C>G)
c.521C>G (p.Ala174Gly)
c.*1382C>G (n.*1382C>G)
 gnomAD v4
19g.18869195G>TCA404863076CERS1,GDF1c.*790C>A (n.*790C>A)
c.521C>A (p.Ala174Glu)
c.*1382C>A (n.*1382C>A)
19g.18869195_18869204delinsGCGCCCTGGCCA2326567760CERS1,GDF1c.*781_*790delinsGCCAGGGCGC (n.*781_*790delinsGCCAGGGCGC)
c.512_521delinsGCCAGGGCGC (p.Gly171=)
c.*1373_*1382delinsGCCAGGGCGC (n.*1373_*1382delinsGCCAGGGCGC)
19g.18869196delCA2583634781CERS1,GDF1c.*789del (n.*789del)
c.520del (p.Ala174ArgfsTer?)
c.*1381del (n.*1381del)
 gnomAD v4
19g.18869196C>ACA404863078CERS1,GDF1c.*789G>T (n.*789G>T)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
c.*1381G>T (n.*1381G>T)
 gnomAD v4
19g.18869196C>GCA404863079CERS1,GDF1c.*789G>C (n.*789G>C)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
c.*1381G>C (n.*1381G>C)
19g.18869196C>TCA404863081CERS1,GDF1c.*789G>A (n.*789G>A)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
c.*1381G>A (n.*1381G>A)
 gnomAD v4
19g.18869197_18869205delCA2326567761CERS1,GDF1c.*781_*789del (n.*781_*789del)
c.512_520del (p.Gly171_Gly173del)
c.*1373_*1381del (n.*1373_*1381del)
 dbSNP
19g.18869197G>ACA506118642CERS1,GDF1c.*788C>T (n.*788C>T)
c.519C>T (p.Gly173=)
c.*1380C>T (n.*1380C>T)
 gnomAD v4
19g.18869197G>CCA506118643CERS1,GDF1c.*788C>G (n.*788C>G)
c.519C>G (p.Gly173=)
c.*1380C>G (n.*1380C>G)
 gnomAD v4
19g.18869197G>TCA506118644CERS1,GDF1c.*788C>A (n.*788C>A)
c.519C>A (p.Gly173=)
c.*1380C>A (n.*1380C>A)
 gnomAD v4
19g.18869198_18869199insAGCCA2583634782CERS1,GDF1c.*788_*789insTGC (n.*788_*789insTGC)
c.519_520insTGC (p.Gly173_Ala174insCys)
c.*1380_*1381insTGC (n.*1380_*1381insTGC)
 gnomAD v4
19g.18869198C>ACA404863085CERS1,GDF1c.*787G>T (n.*787G>T)
c.518G>T (p.Gly173Val)
c.*1379G>T (n.*1379G>T)
 gnomAD v4
19g.18869198C>GCA404863086CERS1,GDF1c.*787G>C (n.*787G>C)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.*1379G>C (n.*1379G>C)
19g.18869198C>TCA404863083CERS1,GDF1c.*787G>A (n.*787G>A)
c.518G>A (p.Gly173Asp)
c.*1379G>A (n.*1379G>A)
 gnomAD v4
19g.18869199C>ACA404863088CERS1,GDF1c.*786G>T (n.*786G>T)
c.517G>T (p.Gly173Cys)
c.*1378G>T (n.*1378G>T)
 gnomAD v4
19g.18869199C=CA2326567762CERS1,GDF1c.*786G= (n.*786G=)
c.517G= (p.Gly173=)
c.*1378G= (n.*1378G=)
19g.18869199C>GCA404863090CERS1,GDF1c.*786G>C (n.*786G>C)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.*1378G>C (n.*1378G>C)
 gnomAD v4
19g.18869199C>TCA404863092CERS1,GDF1c.*786G>A (n.*786G>A)
c.517G>A (p.Gly173Ser)
c.*1378G>A (n.*1378G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869200C>ACA404863094CERS1,GDF1c.*785G>T (n.*785G>T)
c.516G>T (p.Gln172His)
c.*1377G>T (n.*1377G>T)
 gnomAD v4
19g.18869200C>GCA404863095CERS1,GDF1c.*785G>C (n.*785G>C)
c.516G>C (p.Gln172His)
c.*1377G>C (n.*1377G>C)
 gnomAD v4
19g.18869200C>TCA506118648CERS1,GDF1c.*785G>A (n.*785G>A)
c.516G>A (p.Gln172=)
c.*1377G>A (n.*1377G>A)
 gnomAD v4
19g.18869201T>ACA404863099CERS1,GDF1c.*784A>T (n.*784A>T)
c.515A>T (p.Gln172Leu)
c.*1376A>T (n.*1376A>T)
19g.18869201T>CCA404863098CERS1,GDF1c.*784A>G (n.*784A>G)
c.515A>G (p.Gln172Arg)
c.*1376A>G (n.*1376A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18869201T>GCA404863096CERS1,GDF1c.*784A>C (n.*784A>C)
c.515A>C (p.Gln172Pro)
c.*1376A>C (n.*1376A>C)
 gnomAD v4
19g.18869202G>ACA404863101CERS1,GDF1c.*783C>T (n.*783C>T)
c.514C>T (p.Gln172Ter)
c.*1375C>T (n.*1375C>T)
 gnomAD v4
19g.18869202G>CCA404863103CERS1,GDF1c.*783C>G (n.*783C>G)
c.514C>G (p.Gln172Glu)
c.*1375C>G (n.*1375C>G)
19g.18869202G>TCA404863104CERS1,GDF1c.*783C>A (n.*783C>A)
c.514C>A (p.Gln172Lys)
c.*1375C>A (n.*1375C>A)
19g.18869203G>ACA506118660CERS1,GDF1c.*782C>T (n.*782C>T)
c.513C>T (p.Gly171=)
c.*1374C>T (n.*1374C>T)
 gnomAD v4
19g.18869203G>CCA506118658CERS1,GDF1c.*782C>G (n.*782C>G)
c.513C>G (p.Gly171=)
c.*1374C>G (n.*1374C>G)
 gnomAD v4
19g.18869203G>TCA506118656CERS1,GDF1c.*782C>A (n.*782C>A)
c.513C>A (p.Gly171=)
c.*1374C>A (n.*1374C>A)
 gnomAD v4
19g.18869204C>ACA404863105CERS1,GDF1c.*781G>T (n.*781G>T)
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.*1373G>T (n.*1373G>T)
 gnomAD v4
19g.18869204C>GCA404863107CERS1,GDF1c.*781G>C (n.*781G>C)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.*1373G>C (n.*1373G>C)
19g.18869204C>TCA404863109CERS1,GDF1c.*781G>A (n.*781G>A)
c.512G>A (p.Gly171Asp)
c.*1373G>A (n.*1373G>A)
 gnomAD v4
19g.18869206delCA2583634783CERS1,GDF1c.*781del (n.*781del)
c.512del (p.Gly171AlafsTer?)
c.*1373del (n.*1373del)
 gnomAD v4
19g.18869205C>ACA404863111CERS1,GDF1c.*780G>T (n.*780G>T)
c.511G>T (p.Gly171Cys)
c.*1372G>T (n.*1372G>T)
 gnomAD v4
19g.18869205C=CA2326567763CERS1,GDF1c.*780G= (n.*780G=)
c.511G= (p.Gly171=)
c.*1372G= (n.*1372G=)
19g.18869205C>GCA404863114CERS1,GDF1c.*780G>C (n.*780G>C)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.*1372G>C (n.*1372G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869205C>TCA404863112CERS1,GDF1c.*780G>A (n.*780G>A)
c.511G>A (p.Gly171Ser)
c.*1372G>A (n.*1372G>A)
 gnomAD v4
19g.18869206C>ACA506118667CERS1,GDF1c.*779G>T (n.*779G>T)
c.510G>T (p.Ala170=)
c.*1371G>T (n.*1371G>T)
 gnomAD v4
19g.18869206C>GCA506118669CERS1,GDF1c.*779G>C (n.*779G>C)
c.510G>C (p.Ala170=)
c.*1371G>C (n.*1371G>C)
 gnomAD v4
19g.18869206C>TCA506118668CERS1,GDF1c.*779G>A (n.*779G>A)
c.510G>A (p.Ala170=)
c.*1371G>A (n.*1371G>A)
 gnomAD v4
19g.18869207G>ACA404863115CERS1,GDF1c.*778C>T (n.*778C>T)
c.509C>T (p.Ala170Val)
c.*1370C>T (n.*1370C>T)
 gnomAD v4
19g.18869207G>CCA404863117CERS1,GDF1c.*778C>G (n.*778C>G)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
c.*1370C>G (n.*1370C>G)
 gnomAD v4
19g.18869207G>TCA404863118CERS1,GDF1c.*778C>A (n.*778C>A)
c.509C>A (p.Ala170Glu)
c.*1370C>A (n.*1370C>A)
 gnomAD v4
19g.18869207_18869210delinsGCTTCA2326567764CERS1,GDF1c.*775_*778delinsAAGC (n.*775_*778delinsAAGC)
c.506_509delinsAAGC (p.Gln169=)
c.*1367_*1370delinsAAGC (n.*1367_*1370delinsAAGC)
19g.18869208C>ACA404863121CERS1,GDF1c.*777G>T (n.*777G>T)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
c.*1369G>T (n.*1369G>T)
 gnomAD v4
19g.18869208C>GCA404863122CERS1,GDF1c.*777G>C (n.*777G>C)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
c.*1369G>C (n.*1369G>C)
 gnomAD v4
19g.18869208C>TCA404863124CERS1,GDF1c.*777G>A (n.*777G>A)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
c.*1369G>A (n.*1369G>A)
 gnomAD v4
19g.18869208_18869210delCA2326567765CERS1,GDF1c.*775_*777del (n.*775_*777del)
c.506_508del (p.Gln169_Ala170delinsPro)
c.*1367_*1369del (n.*1367_*1369del)
 dbSNP
19g.18869209T>ACA404863126CERS1,GDF1c.*776A>T (n.*776A>T)
c.507A>T (p.Gln169His)
c.*1368A>T (n.*1368A>T)
19g.18869209T>CCA506118675CERS1,GDF1c.*776A>G (n.*776A>G)
c.507A>G (p.Gln169=)
c.*1368A>G (n.*1368A>G)
 gnomAD v4
19g.18869209T>GCA404863128CERS1,GDF1c.*776A>C (n.*776A>C)
c.507A>C (p.Gln169His)
c.*1368A>C (n.*1368A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869209T=CA2326567766CERS1,GDF1c.*776A= (n.*776A=)
c.507A= (p.Gln169=)
c.*1368A= (n.*1368A=)
19g.18869210T>ACA404863130CERS1,GDF1c.*775A>T (n.*775A>T)
c.506A>T (p.Gln169Leu)
c.*1367A>T (n.*1367A>T)
19g.18869210T>CCA404863131CERS1,GDF1c.*775A>G (n.*775A>G)
c.506A>G (p.Gln169Arg)
c.*1367A>G (n.*1367A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18869210T>GCA404863132CERS1,GDF1c.*775A>C (n.*775A>C)
c.506A>C (p.Gln169Pro)
c.*1367A>C (n.*1367A>C)
19g.18869210T=CA2326567767CERS1,GDF1c.*775A= (n.*775A=)
c.506A= (p.Gln169=)
c.*1367A= (n.*1367A=)
19g.18869211G>ACA404863133CERS1,GDF1c.*774C>T (n.*774C>T)
c.505C>T (p.Gln169Ter)
c.*1366C>T (n.*1366C>T)
 gnomAD v4
19g.18869211G>CCA404863135CERS1,GDF1c.*774C>G (n.*774C>G)
c.505C>G (p.Gln169Glu)
c.*1366C>G (n.*1366C>G)
19g.18869211G>TCA404863134CERS1,GDF1c.*774C>A (n.*774C>A)
c.505C>A (p.Gln169Lys)
c.*1366C>A (n.*1366C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869212C>ACA506118679CERS1,GDF1c.*773G>T (n.*773G>T)
c.504G>T (p.Ala168=)
c.*1365G>T (n.*1365G>T)
 gnomAD v4
19g.18869212C=CA2326567768CERS1,GDF1c.*773G= (n.*773G=)
c.504G= (p.Ala168=)
c.*1365G= (n.*1365G=)
19g.18869212C>GCA506118681CERS1,GDF1c.*773G>C (n.*773G>C)
c.504G>C (p.Ala168=)
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869212C>TCA506118683CERS1,GDF1c.*773G>A (n.*773G>A)
c.504G>A (p.Ala168=)
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869213G>ACA404863136CERS1,GDF1c.*772C>T (n.*772C>T)
c.503C>T (p.Ala168Val)
c.*1364C>T (n.*1364C>T)
 gnomAD v4
19g.18869213G>CCA404863138CERS1,GDF1c.*772C>G (n.*772C>G)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.*1364C>G (n.*1364C>G)
19g.18869213G>TCA404863137CERS1,GDF1c.*772C>A (n.*772C>A)
c.503C>A (p.Ala168Glu)
c.*1364C>A (n.*1364C>A)
 gnomAD v4
19g.18869214C>ACA404863139CERS1,GDF1c.*771G>T (n.*771G>T)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.*1363G>T (n.*1363G>T)
 gnomAD v4
19g.18869214C>GCA404863140CERS1,GDF1c.*771G>C (n.*771G>C)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.*1363G>C (n.*1363G>C)
19g.18869214C>TCA404863141CERS1,GDF1c.*771G>A (n.*771G>A)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.*1363G>A (n.*1363G>A)
 gnomAD v4
19g.18869215C>ACA506118686CERS1,GDF1c.*770G>T (n.*770G>T)
c.501G>T (p.Val167=)
c.*1362G>T (n.*1362G>T)
 gnomAD v4
19g.18869215C>GCA506118689CERS1,GDF1c.*770G>C (n.*770G>C)
c.501G>C (p.Val167=)
c.*1362G>C (n.*1362G>C)
 gnomAD v4
19g.18869215C>TCA506118691CERS1,GDF1c.*770G>A (n.*770G>A)
c.501G>A (p.Val167=)
c.*1362G>A (n.*1362G>A)
 gnomAD v4
19g.18869216A>CCA404863143CERS1,GDF1c.*769T>G (n.*769T>G)
c.500T>G (p.Val167Gly)
c.*1361T>G (n.*1361T>G)
19g.18869216A>GCA404863144CERS1,GDF1c.*769T>C (n.*769T>C)
c.500T>C (p.Val167Ala)
c.*1361T>C (n.*1361T>C)
19g.18869216A>TCA404863146CERS1,GDF1c.*769T>A (n.*769T>A)
c.500T>A (p.Val167Glu)
c.*1361T>A (n.*1361T>A)
19g.18869217C>ACA404863147CERS1,GDF1c.*768G>T (n.*768G>T)
c.499G>T (p.Val167Leu)
c.*1360G>T (n.*1360G>T)
 gnomAD v4
19g.18869217C>GCA404863148CERS1,GDF1c.*768G>C (n.*768G>C)
c.499G>C (p.Val167Leu)
c.*1360G>C (n.*1360G>C)
19g.18869217C>TCA404863149CERS1,GDF1c.*768G>A (n.*768G>A)
c.499G>A (p.Val167Met)
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
 gnomAD v4
19g.18869218G>ACA506118695CERS1,GDF1c.*767C>T (n.*767C>T)
c.498C>T (p.Ser166=)
c.*1359C>T (n.*1359C>T)
 gnomAD v4
19g.18869218G>CCA404863150CERS1,GDF1c.*767C>G (n.*767C>G)
c.498C>G (p.Ser166Arg)
c.*1359C>G (n.*1359C>G)
19g.18869218G>TCA404863151CERS1,GDF1c.*767C>A (n.*767C>A)
c.498C>A (p.Ser166Arg)
c.*1359C>A (n.*1359C>A)
 gnomAD v4
19g.18869219C>ACA404863154CERS1,GDF1c.*766G>T (n.*766G>T)
c.497G>T (p.Ser166Ile)
c.*1358G>T (n.*1358G>T)
 gnomAD v4
19g.18869219C>GCA404863152CERS1,GDF1c.*766G>C (n.*766G>C)
c.497G>C (p.Ser166Thr)
c.*1358G>C (n.*1358G>C)
19g.18869219C>TCA404863153CERS1,GDF1c.*766G>A (n.*766G>A)
c.497G>A (p.Ser166Asn)
c.*1358G>A (n.*1358G>A)
19g.18869220T>ACA404863155CERS1,GDF1c.*765A>T (n.*765A>T)
c.496A>T (p.Ser166Cys)
c.*1357A>T (n.*1357A>T)
19g.18869220T>CCA404863156CERS1,GDF1c.*765A>G (n.*765A>G)
c.496A>G (p.Ser166Gly)
c.*1357A>G (n.*1357A>G)
 gnomAD v4
19g.18869220T>GCA404863157CERS1,GDF1c.*765A>C (n.*765A>C)
c.496A>C (p.Ser166Arg)
c.*1357A>C (n.*1357A>C)
19g.18869221C>ACA506118697CERS1,GDF1c.*764G>T (n.*764G>T)
c.495G>T (p.Leu165=)
c.*1356G>T (n.*1356G>T)
 gnomAD v4
19g.18869221C=CA2326567769CERS1,GDF1c.*764G= (n.*764G=)
c.495G= (p.Leu165=)
c.*1356G= (n.*1356G=)
19g.18869221C>GCA506118698CERS1,GDF1c.*764G>C (n.*764G>C)
c.495G>C (p.Leu165=)
c.*1356G>C (n.*1356G>C)
19g.18869221C>TCA9317924CERS1,GDF1c.*764G>A (n.*764G>A)
c.495G>A (p.Leu165=)
c.*1356G>A (n.*1356G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18869222A>CCA404863158CERS1,GDF1c.*763T>G (n.*763T>G)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.*1355T>G (n.*1355T>G)
19g.18869222A>GCA404863159CERS1,GDF1c.*763T>C (n.*763T>C)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.*1355T>C (n.*1355T>C)
 gnomAD v4
19g.18869222A>TCA404863160CERS1,GDF1c.*763T>A (n.*763T>A)
c.494T>A (p.Leu165Gln)
c.*1355T>A (n.*1355T>A)
19g.18869223G>ACA306231759CERS1,GDF1c.*762C>T (n.*762C>T)
c.493C>T (p.Leu165=)
c.*1354C>T (n.*1354C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869223G>CCA404863161CERS1,GDF1c.*762C>G (n.*762C>G)
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.*1354C>G (n.*1354C>G)
19g.18869223G=CA2326567770CERS1,GDF1c.*762C= (n.*762C=)
c.493C= (p.Leu165=)
c.*1354C= (n.*1354C=)
19g.18869223G>TCA404863162CERS1,GDF1c.*762C>A (n.*762C>A)
c.493C>A (p.Leu165Met)
c.*1354C>A (n.*1354C>A)
 gnomAD v4
19g.18869224C>ACA404863163CERS1,GDF1c.*761G>T (n.*761G>T)
c.492G>T (p.Glu164Asp)
c.*1353G>T (n.*1353G>T)
 gnomAD v4
19g.18869224C=CA2326567771CERS1,GDF1c.*761G= (n.*761G=)
c.492G= (p.Glu164=)
c.*1353G= (n.*1353G=)
19g.18869224C>GCA404863164CERS1,GDF1c.*761G>C (n.*761G>C)
c.492G>C (p.Glu164Asp)
c.*1353G>C (n.*1353G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869224C>TCA506118699CERS1,GDF1c.*761G>A (n.*761G>A)
c.492G>A (p.Glu164=)
c.*1353G>A (n.*1353G>A)
 gnomAD v4
19g.18869225T>ACA404863166CERS1,GDF1c.*760A>T (n.*760A>T)
c.491A>T (p.Glu164Val)
c.*1352A>T (n.*1352A>T)
19g.18869225T>CCA404863167CERS1,GDF1c.*760A>G (n.*760A>G)
c.491A>G (p.Glu164Gly)
c.*1352A>G (n.*1352A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869225T>GCA404863165CERS1,GDF1c.*760A>C (n.*760A>C)
c.491A>C (p.Glu164Ala)
c.*1352A>C (n.*1352A>C)
19g.18869225T=CA2326567772CERS1,GDF1c.*760A= (n.*760A=)
c.491A= (p.Glu164=)
c.*1352A= (n.*1352A=)
19g.18869226C>ACA404863168CERS1,GDF1c.*759G>T (n.*759G>T)
c.490G>T (p.Glu164Ter)
c.*1351G>T (n.*1351G>T)
19g.18869226C>GCA404863169CERS1,GDF1c.*759G>C (n.*759G>C)
c.490G>C (p.Glu164Gln)
c.*1351G>C (n.*1351G>C)
19g.18869226C>TCA404863170CERS1,GDF1c.*759G>A (n.*759G>A)
c.490G>A (p.Glu164Lys)
c.*1351G>A (n.*1351G>A)
 gnomAD v4
19g.18869227C>ACA404863171CERS1,GDF1c.*758G>T (n.*758G>T)
c.489G>T (p.Trp163Cys)
c.*1350G>T (n.*1350G>T)
 gnomAD v4
19g.18869227C>GCA404863172CERS1,GDF1c.*758G>C (n.*758G>C)
c.489G>C (p.Trp163Cys)
c.*1350G>C (n.*1350G>C)
19g.18869227C>TCA404863173CERS1,GDF1c.*758G>A (n.*758G>A)
c.489G>A (p.Trp163Ter)
c.*1350G>A (n.*1350G>A)
 gnomAD v4
19g.18869228C>ACA404863174CERS1,GDF1c.*757G>T (n.*757G>T)
c.488G>T (p.Trp163Leu)
c.*1349G>T (n.*1349G>T)
 gnomAD v4
19g.18869228C>GCA404863175CERS1,GDF1c.*757G>C (n.*757G>C)
c.488G>C (p.Trp163Ser)
c.*1349G>C (n.*1349G>C)
19g.18869228C>TCA404863176CERS1,GDF1c.*757G>A (n.*757G>A)
c.488G>A (p.Trp163Ter)
c.*1349G>A (n.*1349G>A)
19g.18869229A>CCA404863177CERS1,GDF1c.*756T>G (n.*756T>G)
c.487T>G (p.Trp163Gly)
c.*1348T>G (n.*1348T>G)
19g.18869229A>GCA404863178CERS1,GDF1c.*756T>C (n.*756T>C)
c.487T>C (p.Trp163Arg)
c.*1348T>C (n.*1348T>C)
 gnomAD v4
19g.18869229A>TCA404863179CERS1,GDF1c.*756T>A (n.*756T>A)
c.487T>A (p.Trp163Arg)
c.*1348T>A (n.*1348T>A)
19g.18869230G>ACA506118703CERS1,GDF1c.*755C>T (n.*755C>T)
c.486C>T (p.Gly162=)
c.*1347C>T (n.*1347C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869230G>CCA506118704CERS1,GDF1c.*755C>G (n.*755C>G)
c.486C>G (p.Gly162=)
c.*1347C>G (n.*1347C>G)
 dbSNP
19g.18869230G=CA2326567773CERS1,GDF1c.*755C= (n.*755C=)
c.486C= (p.Gly162=)
c.*1347C= (n.*1347C=)
19g.18869230G>TCA506118705CERS1,GDF1c.*755C>A (n.*755C>A)
c.486C>A (p.Gly162=)
c.*1347C>A (n.*1347C>A)
19g.18869231C>ACA404863180CERS1,GDF1c.*754G>T (n.*754G>T)
c.485G>T (p.Gly162Val)
c.*1346G>T (n.*1346G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869231C=CA2326567774CERS1,GDF1c.*754G= (n.*754G=)
c.485G= (p.Gly162=)
c.*1346G= (n.*1346G=)
19g.18869231C>GCA404863181CERS1,GDF1c.*754G>C (n.*754G>C)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
c.*1346G>C (n.*1346G>C)
19g.18869231C>TCA247596CERS1,GDF1c.*754G>A (n.*754G>A)
c.485G>A (p.Gly162Asp)
c.*1346G>A (n.*1346G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869232C>ACA404863182CERS1,GDF1c.*753G>T (n.*753G>T)
c.484G>T (p.Gly162Cys)
c.*1345G>T (n.*1345G>T)
 gnomAD v4
19g.18869232C=CA2326567775CERS1,GDF1c.*753G= (n.*753G=)
c.484G= (p.Gly162=)
c.*1345G= (n.*1345G=)
19g.18869232C>GCA404863183CERS1,GDF1c.*753G>C (n.*753G>C)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
c.*1345G>C (n.*1345G>C)
 gnomAD v4
19g.18869232C>TCA404863184CERS1,GDF1c.*753G>A (n.*753G>A)
c.484G>A (p.Gly162Ser)
c.*1345G>A (n.*1345G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869233delCA2583634784CERS1,GDF1c.*752del (n.*752del)
c.483del (p.Gly162AlafsTer4)
c.*1344del (n.*1344del)
 gnomAD v4
19g.18869233G>ACA506118707CERS1,GDF1c.*752C>T (n.*752C>T)
c.483C>T (p.Gly161=)
c.*1344C>T (n.*1344C>T)
 gnomAD v4
19g.18869233G>CCA506118708CERS1,GDF1c.*752C>G (n.*752C>G)
c.483C>G (p.Gly161=)
c.*1344C>G (n.*1344C>G)
19g.18869233G=CA2326567776CERS1,GDF1c.*752C= (n.*752C=)
c.483C= (p.Gly161=)
c.*1344C= (n.*1344C=)
19g.18869233G>TCA506118709CERS1,GDF1c.*752C>A (n.*752C>A)
c.483C>A (p.Gly161=)
c.*1344C>A (n.*1344C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869234C>ACA404863185CERS1,GDF1c.*751G>T (n.*751G>T)
c.482G>T (p.Gly161Val)
c.*1343G>T (n.*1343G>T)
19g.18869234C>GCA404863186CERS1,GDF1c.*751G>C (n.*751G>C)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.*1343G>C (n.*1343G>C)
19g.18869234C>TCA404863187CERS1,GDF1c.*751G>A (n.*751G>A)
c.482G>A (p.Gly161Asp)
c.*1343G>A (n.*1343G>A)
 gnomAD v4
19g.18869236delCA2583634785CERS1,GDF1c.*751del (n.*751del)
c.482del (p.Gly161AlafsTer5)
c.*1343del (n.*1343del)
 gnomAD v4
19g.18869235C>ACA404863190CERS1,GDF1c.*750G>T (n.*750G>T)
c.481G>T (p.Gly161Cys)
c.*1342G>T (n.*1342G>T)
19g.18869235C>GCA404863188CERS1,GDF1c.*750G>C (n.*750G>C)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.*1342G>C (n.*1342G>C)
19g.18869235C>TCA404863189CERS1,GDF1c.*750G>A (n.*750G>A)
c.481G>A (p.Gly161Ser)
c.*1342G>A (n.*1342G>A)
19g.18869236C>ACA404863191CERS1,GDF1c.*749G>T (n.*749G>T)
c.480G>T (p.Glu160Asp)
c.*1341G>T (n.*1341G>T)
 gnomAD v4
19g.18869236C>GCA404863192CERS1,GDF1c.*749G>C (n.*749G>C)
c.480G>C (p.Glu160Asp)
c.*1341G>C (n.*1341G>C)
19g.18869236C>TCA506118711CERS1,GDF1c.*749G>A (n.*749G>A)
c.480G>A (p.Glu160=)
c.*1341G>A (n.*1341G>A)
 gnomAD v4
19g.18869237T>ACA404863193CERS1,GDF1c.*748A>T (n.*748A>T)
c.479A>T (p.Glu160Val)
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869237T>CCA404863194CERS1,GDF1c.*748A>G (n.*748A>G)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
 gnomAD v4
19g.18869237T>GCA404863195CERS1,GDF1c.*748A>C (n.*748A>C)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
19g.18869237T=CA2326567777CERS1,GDF1c.*748A= (n.*748A=)
c.479A= (p.Glu160=)
c.*1340A= (n.*1340A=)
19g.18869237dupCA2695228499CERS1,GDF1c.*748dup (n.*748dup)
c.479dup (p.Gly162ArgfsTer?)
c.*1340dup (n.*1340dup)
19g.18869238C>ACA404863198CERS1,GDF1c.*747G>T (n.*747G>T)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.*1339G>T (n.*1339G>T)
 gnomAD v4
19g.18869238C=CA2326567778CERS1,GDF1c.*747G= (n.*747G=)
c.478G= (p.Glu160=)
c.*1339G= (n.*1339G=)
19g.18869238C>GCA404863196CERS1,GDF1c.*747G>C (n.*747G>C)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.*1339G>C (n.*1339G>C)
 gnomAD v4
19g.18869238C>TCA404863197CERS1,GDF1c.*747G>A (n.*747G>A)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.*1339G>A (n.*1339G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18869241_18869249dupCA632627053CERS1,GDF1c.*739_*747dup (n.*739_*747dup)
c.470_478dup (p.Pro159_Glu160insAlaAlaPro)
c.*1331_*1339dup (n.*1331_*1339dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched