Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.18868713_18868728delinsGCAGGTCGGCGGCTCCCA2326567498CERS1,GDF1c.*1257_*1272delinsGGAGCCGCCGACCTGC (n.*1257_*1272delinsGGAGCCGCCGACCTGC)
c.988_1003delinsGGAGCCGCCGACCTGC (p.Gly330=)
c.*1849_*1864delinsGGAGCCGCCGACCTGC (n.*1849_*1864delinsGGAGCCGCCGACCTGC)
19g.18868715_18868776delCA2583634700CERS1,GDF1c.*1211_*1272del (n.*1211_*1272del)
c.942_1003del (p.Asn316LeufsTer15)
c.*1803_*1864del (n.*1803_*1864del)
 gnomAD v4
19g.18868715_18868729delCA994235450CERS1,GDF1c.*1257_*1271del (n.*1257_*1271del)
c.988_1002del (p.Gly330_Leu334del)
c.*1849_*1863del (n.*1849_*1863del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18868718_18868775delCA2583634701CERS1,GDF1c.*1211_*1268del (n.*1211_*1268del)
c.942_999del (p.Leu315CysfsTer?)
c.*1803_*1860del (n.*1803_*1860del)
 gnomAD v4
19g.18868718_18868721delinsTCGGCA2326567502CERS1,GDF1c.*1264_*1267delinsCCGA (n.*1264_*1267delinsCCGA)
c.995_998delinsCCGA (p.Ala332=)
c.*1856_*1859delinsCCGA (n.*1856_*1859delinsCCGA)
19g.18868719C>ACA404861932CERS1,GDF1c.*1266G>T (n.*1266G>T)
c.997G>T (p.Asp333Tyr)
c.*1858G>T (n.*1858G>T)
 gnomAD v4
19g.18868719C=CA2326567503CERS1,GDF1c.*1266G= (n.*1266G=)
c.997G= (p.Asp333=)
c.*1858G= (n.*1858G=)
19g.18868719C>GCA404861933CERS1,GDF1c.*1266G>C (n.*1266G>C)
c.997G>C (p.Asp333His)
c.*1858G>C (n.*1858G>C)
19g.18868719C>TCA404861934CERS1,GDF1c.*1266G>A (n.*1266G>A)
c.997G>A (p.Asp333Asn)
c.*1858G>A (n.*1858G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18868723_18868725delCA632627113CERS1,GDF1c.*1264_*1266del (n.*1264_*1266del)
c.995_997del (p.Ala332del)
c.*1856_*1858del (n.*1856_*1858del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18868726_18868783delCA2583634702CERS1,GDF1c.*1209_*1266del (n.*1209_*1266del)
c.940_997del (p.Ala314ThrfsTer?)
c.*1801_*1858del (n.*1801_*1858del)
 gnomAD v4
19g.18868720G>ACA506118264CERS1,GDF1c.*1265C>T (n.*1265C>T)
c.996C>T (p.Ala332=)
c.*1857C>T (n.*1857C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.18868720G>CCA506118265CERS1,GDF1c.*1265C>G (n.*1265C>G)
c.996C>G (p.Ala332=)
c.*1857C>G (n.*1857C>G)
19g.18868720G>TCA506118266CERS1,GDF1c.*1265C>A (n.*1265C>A)
c.996C>A (p.Ala332=)
c.*1857C>A (n.*1857C>A)
 gnomAD v4
19g.18868720_18868721insCCCATCTCCGTCA2571421320CERS1,GDF1c.*1264_*1265insACGGAGATGGG (n.*1264_*1265insACGGAGATGGG)
c.995_996insACGGAGATGGG (p.Asp333ArgfsTer?)
c.*1856_*1857insACGGAGATGGG (n.*1856_*1857insACGGAGATGGG)
19g.18868721G>ACA404861935CERS1,GDF1c.*1264C>T (n.*1264C>T)
c.995C>T (p.Ala332Val)
c.*1856C>T (n.*1856C>T)
 gnomAD v4
19g.18868721G>CCA404861936CERS1,GDF1c.*1264C>G (n.*1264C>G)
c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.*1856C>G (n.*1856C>G)
19g.18868721G>TCA404861937CERS1,GDF1c.*1264C>A (n.*1264C>A)
c.995C>A (p.Ala332Asp)
c.*1856C>A (n.*1856C>A)
 gnomAD v4
19g.18868722C>ACA404861938CERS1,GDF1c.*1263G>T (n.*1263G>T)
c.994G>T (p.Ala332Ser)
c.*1855G>T (n.*1855G>T)
 gnomAD v4
19g.18868722C=CA2326567504CERS1,GDF1c.*1263G= (n.*1263G=)
c.994G= (p.Ala332=)
c.*1855G= (n.*1855G=)
19g.18868722C>GCA404861939CERS1,GDF1c.*1263G>C (n.*1263G>C)
c.994G>C (p.Ala332Pro)
c.*1855G>C (n.*1855G>C)
19g.18868722C>TCA306231558CERS1,GDF1c.*1263G>A (n.*1263G>A)
c.994G>A (p.Ala332Thr)
c.*1855G>A (n.*1855G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18868723G>ACA506118273CERS1,GDF1c.*1262C>T (n.*1262C>T)
c.993C>T (p.Ala331=)
c.*1854C>T (n.*1854C>T)
 gnomAD v4
19g.18868723G>CCA506118274CERS1,GDF1c.*1262C>G (n.*1262C>G)
c.993C>G (p.Ala331=)
c.*1854C>G (n.*1854C>G)
19g.18868723G>TCA506118275CERS1,GDF1c.*1262C>A (n.*1262C>A)
c.993C>A (p.Ala331=)
c.*1854C>A (n.*1854C>A)
 gnomAD v4
19g.18868724G>ACA404861940CERS1,GDF1c.*1261C>T (n.*1261C>T)
c.992C>T (p.Ala331Val)
c.*1853C>T (n.*1853C>T)
 gnomAD v4
19g.18868724G>CCA404861942CERS1,GDF1c.*1261C>G (n.*1261C>G)
c.992C>G (p.Ala331Gly)
c.*1853C>G (n.*1853C>G)
19g.18868724G>TCA404861941CERS1,GDF1c.*1261C>A (n.*1261C>A)
c.992C>A (p.Ala331Asp)
c.*1853C>A (n.*1853C>A)
 gnomAD v4
19g.18868725C>ACA404861943CERS1,GDF1c.*1260G>T (n.*1260G>T)
c.991G>T (p.Ala331Ser)
c.*1852G>T (n.*1852G>T)
19g.18868725C>GCA404861944CERS1,GDF1c.*1260G>C (n.*1260G>C)
c.991G>C (p.Ala331Pro)
c.*1852G>C (n.*1852G>C)
19g.18868725C>TCA404861945CERS1,GDF1c.*1260G>A (n.*1260G>A)
c.991G>A (p.Ala331Thr)
c.*1852G>A (n.*1852G>A)
 gnomAD v4
19g.18868726T>ACA506118279CERS1,GDF1c.*1259A>T (n.*1259A>T)
c.990A>T (p.Gly330=)
c.*1851A>T (n.*1851A>T)
19g.18868726T>CCA506118278CERS1,GDF1c.*1259A>G (n.*1259A>G)
c.990A>G (p.Gly330=)
c.*1851A>G (n.*1851A>G)
19g.18868726T>GCA506118277CERS1,GDF1c.*1259A>C (n.*1259A>C)
c.990A>C (p.Gly330=)
c.*1851A>C (n.*1851A>C)
19g.18868727C>ACA404861946CERS1,GDF1c.*1258G>T (n.*1258G>T)
c.989G>T (p.Gly330Val)
c.*1850G>T (n.*1850G>T)
19g.18868727C>GCA404861947CERS1,GDF1c.*1258G>C (n.*1258G>C)
c.989G>C (p.Gly330Ala)
c.*1850G>C (n.*1850G>C)
19g.18868727C>TCA404861948CERS1,GDF1c.*1258G>A (n.*1258G>A)
c.989G>A (p.Gly330Glu)
c.*1850G>A (n.*1850G>A)
 gnomAD v4
19g.18868729delCA2583634703CERS1,GDF1c.*1258del (n.*1258del)
c.989del (p.Gly330GlufsTer?)
c.*1850del (n.*1850del)
 gnomAD v4
19g.18868728_18868729delCA2583634704CERS1,GDF1c.*1257_*1258del (n.*1257_*1258del)
c.988_989del (p.Gly330SerfsTer21)
c.*1849_*1850del (n.*1849_*1850del)
 gnomAD v4
19g.18868728C>ACA404861949CERS1,GDF1c.*1257G>T (n.*1257G>T)
c.988G>T (p.Gly330Ter)
c.*1849G>T (n.*1849G>T)
19g.18868728C>GCA404861950CERS1,GDF1c.*1257G>C (n.*1257G>C)
c.988G>C (p.Gly330Arg)
c.*1849G>C (n.*1849G>C)
19g.18868728C>TCA404861951CERS1,GDF1c.*1257G>A (n.*1257G>A)
c.988G>A (p.Gly330Arg)
c.*1849G>A (n.*1849G>A)
19g.18868729C>ACA506118283CERS1,GDF1c.*1256G>T (n.*1256G>T)
c.987G>T (p.Pro329=)
c.*1848G>T (n.*1848G>T)
 gnomAD v4
19g.18868729C=CA2326567505CERS1,GDF1c.*1256G= (n.*1256G=)
c.987G= (p.Pro329=)
c.*1848G= (n.*1848G=)
19g.18868729C>GCA506118284CERS1,GDF1c.*1256G>C (n.*1256G>C)
c.987G>C (p.Pro329=)
c.*1848G>C (n.*1848G>C)
19g.18868729C>TCA9317910CERS1,GDF1c.*1256G>A (n.*1256G>A)
c.987G>A (p.Pro329=)
c.*1848G>A (n.*1848G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18868730G>ACA404861953CERS1,GDF1c.*1255C>T (n.*1255C>T)
c.986C>T (p.Pro329Leu)
c.*1847C>T (n.*1847C>T)
 gnomAD v4
19g.18868730G>CCA404861954CERS1,GDF1c.*1255C>G (n.*1255C>G)
c.986C>G (p.Pro329Arg)
c.*1847C>G (n.*1847C>G)
 gnomAD v4
19g.18868730G>TCA404861952CERS1,GDF1c.*1255C>A (n.*1255C>A)
c.986C>A (p.Pro329Gln)
c.*1847C>A (n.*1847C>A)
 gnomAD v4
19g.18868733delCA2583634705CERS1,GDF1c.*1255del (n.*1255del)
c.986del (p.Pro329ArgfsTer?)
c.*1847del (n.*1847del)
 gnomAD v4
19g.18868731G>ACA9317911CERS1,GDF1c.*1254C>T (n.*1254C>T)
c.985C>T (p.Pro329Ser)
c.*1846C>T (n.*1846C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18868731G>CCA404861955CERS1,GDF1c.*1254C>G (n.*1254C>G)
c.985C>G (p.Pro329Ala)
c.*1846C>G (n.*1846C>G)
 gnomAD v4
19g.18868731G=CA2326567506CERS1,GDF1c.*1254C= (n.*1254C=)
c.985C= (p.Pro329=)
c.*1846C= (n.*1846C=)
19g.18868731G>TCA404861956CERS1,GDF1c.*1254C>A (n.*1254C>A)
c.985C>A (p.Pro329Thr)
c.*1846C>A (n.*1846C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18868732G>ACA506118287CERS1,GDF1c.*1253C>T (n.*1253C>T)
c.984C>T (p.Ala328=)
c.*1845C>T (n.*1845C>T)
19g.18868732G>CCA9317912CERS1,GDF1c.*1253C>G (n.*1253C>G)
c.984C>G (p.Ala328=)
c.*1845C>G (n.*1845C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18868732G=CA2326567507CERS1,GDF1c.*1253C= (n.*1253C=)
c.984C= (p.Ala328=)
c.*1845C= (n.*1845C=)
19g.18868732G>TCA506118288CERS1,GDF1c.*1253C>A (n.*1253C>A)
c.984C>A (p.Ala328=)
c.*1845C>A (n.*1845C>A)
19g.18868733G>ACA404861957CERS1,GDF1c.*1252C>T (n.*1252C>T)
c.983C>T (p.Ala328Val)
c.*1844C>T (n.*1844C>T)
19g.18868733G>CCA404861958CERS1,GDF1c.*1252C>G (n.*1252C>G)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.*1844C>G (n.*1844C>G)
19g.18868733G=CA2326567508CERS1,GDF1c.*1252C= (n.*1252C=)
c.983C= (p.Ala328=)
c.*1844C= (n.*1844C=)
19g.18868733G>TCA404861959CERS1,GDF1c.*1252C>A (n.*1252C>A)
c.983C>A (p.Ala328Asp)
c.*1844C>A (n.*1844C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18868734C>ACA404861960CERS1,GDF1c.*1251G>T (n.*1251G>T)
c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.*1843G>T (n.*1843G>T)
 gnomAD v4
19g.18868734C>GCA404861961CERS1,GDF1c.*1251G>C (n.*1251G>C)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.*1843G>C (n.*1843G>C)
19g.18868734C>TCA404861962CERS1,GDF1c.*1251G>A (n.*1251G>A)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.*1843G>A (n.*1843G>A)
 gnomAD v4
19g.18868735G>ACA506118291CERS1,GDF1c.*1250C>T (n.*1250C>T)
c.981C>T (p.Ala327=)
c.*1842C>T (n.*1842C>T)
 gnomAD v4
19g.18868735G>CCA506118293CERS1,GDF1c.*1250C>G (n.*1250C>G)
c.981C>G (p.Ala327=)
c.*1842C>G (n.*1842C>G)
19g.18868735G>TCA506118296CERS1,GDF1c.*1250C>A (n.*1250C>A)
c.981C>A (p.Ala327=)
c.*1842C>A (n.*1842C>A)
19g.18868736G>ACA404861963CERS1,GDF1c.*1249C>T (n.*1249C>T)
c.980C>T (p.Ala327Val)
c.*1841C>T (n.*1841C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18868736G>CCA404861964CERS1,GDF1c.*1249C>G (n.*1249C>G)
c.980C>G (p.Ala327Gly)
c.*1841C>G (n.*1841C>G)
19g.18868736G=CA2326567509CERS1,GDF1c.*1249C= (n.*1249C=)
c.980C= (p.Ala327=)
c.*1841C= (n.*1841C=)
19g.18868736G>TCA404861965CERS1,GDF1c.*1249C>A (n.*1249C>A)
c.980C>A (p.Ala327Asp)
c.*1841C>A (n.*1841C>A)
19g.18868737C>ACA404861968CERS1,GDF1c.*1248G>T (n.*1248G>T)
c.979G>T (p.Ala327Ser)
c.*1840G>T (n.*1840G>T)
19g.18868737C=CA2326567510CERS1,GDF1c.*1248G= (n.*1248G=)
c.979G= (p.Ala327=)
c.*1840G= (n.*1840G=)
19g.18868737C>GCA404861966CERS1,GDF1c.*1248G>C (n.*1248G>C)
c.979G>C (p.Ala327Pro)
c.*1840G>C (n.*1840G>C)
 dbSNP
19g.18868737C>TCA404861967CERS1,GDF1c.*1248G>A (n.*1248G>A)
c.979G>A (p.Ala327Thr)
c.*1840G>A (n.*1840G>A)
 gnomAD v4
19g.18868738C>ACA506118298CERS1,GDF1c.*1247G>T (n.*1247G>T)
c.978G>T (p.Ala326=)
c.*1839G>T (n.*1839G>T)
19g.18868738C>GCA506118300CERS1,GDF1c.*1247G>C (n.*1247G>C)
c.978G>C (p.Ala326=)
c.*1839G>C (n.*1839G>C)
19g.18868738C>TCA506118299CERS1,GDF1c.*1247G>A (n.*1247G>A)
c.978G>A (p.Ala326=)
c.*1839G>A (n.*1839G>A)
 gnomAD v4
19g.18868739G>ACA404861969CERS1,GDF1c.*1246C>T (n.*1246C>T)
c.977C>T (p.Ala326Val)
c.*1838C>T (n.*1838C>T)
 gnomAD v4
19g.18868739G>CCA404861970CERS1,GDF1c.*1246C>G (n.*1246C>G)
c.977C>G (p.Ala326Gly)
c.*1838C>G (n.*1838C>G)
 ClinVar
19g.18868739G>TCA404861971CERS1,GDF1c.*1246C>A (n.*1246C>A)
c.977C>A (p.Ala326Glu)
c.*1838C>A (n.*1838C>A)
19g.18868740C>ACA404861972CERS1,GDF1c.*1245G>T (n.*1245G>T)
c.976G>T (p.Ala326Ser)
c.*1837G>T (n.*1837G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18868740C=CA2326567511CERS1,GDF1c.*1245G= (n.*1245G=)
c.976G= (p.Ala326=)
c.*1837G= (n.*1837G=)
19g.18868740C>GCA404861973CERS1,GDF1c.*1245G>C (n.*1245G>C)
c.976G>C (p.Ala326Pro)
c.*1837G>C (n.*1837G>C)
19g.18868740C>TCA306231578CERS1,GDF1c.*1245G>A (n.*1245G>A)
c.976G>A (p.Ala326Thr)
c.*1837G>A (n.*1837G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18868741G>ACA506118305CERS1,GDF1c.*1244C>T (n.*1244C>T)
c.975C>T (p.His325=)
c.*1836C>T (n.*1836C>T)
 gnomAD v4
19g.18868741G>CCA404861974CERS1,GDF1c.*1244C>G (n.*1244C>G)
c.975C>G (p.His325Gln)
c.*1836C>G (n.*1836C>G)
 dbSNP
19g.18868741G=CA2326567512CERS1,GDF1c.*1244C= (n.*1244C=)
c.975C= (p.His325=)
c.*1836C= (n.*1836C=)
19g.18868741G>TCA404861975CERS1,GDF1c.*1244C>A (n.*1244C>A)
c.975C>A (p.His325Gln)
c.*1836C>A (n.*1836C>A)
19g.18868742T>ACA404861976CERS1,GDF1c.*1243A>T (n.*1243A>T)
c.974A>T (p.His325Leu)
c.*1835A>T (n.*1835A>T)
 gnomAD v4
19g.18868742T>CCA404861977CERS1,GDF1c.*1243A>G (n.*1243A>G)
c.974A>G (p.His325Arg)
c.*1835A>G (n.*1835A>G)
19g.18868742T>GCA404861978CERS1,GDF1c.*1243A>C (n.*1243A>C)
c.974A>C (p.His325Pro)
c.*1835A>C (n.*1835A>C)
 dbSNP
19g.18868742T=CA2326567513CERS1,GDF1c.*1243A= (n.*1243A=)
c.974A= (p.His325=)
c.*1835A= (n.*1835A=)
19g.18868743G>ACA404861980CERS1,GDF1c.*1242C>T (n.*1242C>T)
c.973C>T (p.His325Tyr)
c.*1834C>T (n.*1834C>T)
19g.18868743G>CCA404861981CERS1,GDF1c.*1242C>G (n.*1242C>G)
c.973C>G (p.His325Asp)
c.*1834C>G (n.*1834C>G)
19g.18868743G>TCA404861979CERS1,GDF1c.*1242C>A (n.*1242C>A)
c.973C>A (p.His325Asn)
c.*1834C>A (n.*1834C>A)
 gnomAD v4
19g.18868744C>ACA404861982CERS1,GDF1c.*1241G>T (n.*1241G>T)
c.972G>T (p.Met324Ile)
c.*1833G>T (n.*1833G>T)
19g.18868744C>GCA404861983CERS1,GDF1c.*1241G>C (n.*1241G>C)
c.972G>C (p.Met324Ile)
c.*1833G>C (n.*1833G>C)
19g.18868744C>TCA404861984CERS1,GDF1c.*1241G>A (n.*1241G>A)
c.972G>A (p.Met324Ile)
c.*1833G>A (n.*1833G>A)
19g.18868745A=CA2326567514CERS1,GDF1c.*1240T= (n.*1240T=)
c.971T= (p.Met324=)
c.*1832T= (n.*1832T=)
19g.18868745A>CCA404861985CERS1,GDF1c.*1240T>G (n.*1240T>G)
c.971T>G (p.Met324Arg)
c.*1832T>G (n.*1832T>G)
19g.18868745A>GCA404861986CERS1,GDF1c.*1240T>C (n.*1240T>C)
c.971T>C (p.Met324Thr)
c.*1832T>C (n.*1832T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18868745A>TCA404861987CERS1,GDF1c.*1240T>A (n.*1240T>A)
c.971T>A (p.Met324Lys)
c.*1832T>A (n.*1832T>A)
19g.18868746T>ACA404861988CERS1,GDF1c.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.970A>T (p.Met324Leu)
c.*1831A>T (n.*1831A>T)
19g.18868746T>CCA404861989CERS1,GDF1c.*1239A>G (n.*1239A>G)
c.970A>G (p.Met324Val)
c.*1831A>G (n.*1831A>G)
 dbSNP
19g.18868746T>GCA404861990CERS1,GDF1c.*1239A>C (n.*1239A>C)
c.970A>C (p.Met324Leu)
c.*1831A>C (n.*1831A>C)
19g.18868746T=CA2326567515CERS1,GDF1c.*1239A= (n.*1239A=)
c.970A= (p.Met324=)
c.*1831A= (n.*1831A=)
19g.18868747G>ACA506118329CERS1,GDF1c.*1238C>T (n.*1238C>T)
c.969C>T (p.Leu323=)
c.*1830C>T (n.*1830C>T)
19g.18868747G>CCA506118323CERS1,GDF1c.*1238C>G (n.*1238C>G)
c.969C>G (p.Leu323=)
c.*1830C>G (n.*1830C>G)
19g.18868747G>TCA506118327CERS1,GDF1c.*1238C>A (n.*1238C>A)
c.969C>A (p.Leu323=)
c.*1830C>A (n.*1830C>A)
 gnomAD v4
19g.18868748_18868749dupCA632627114CERS1,GDF1c.*1237_*1238dup (n.*1237_*1238dup)
c.968_969dup (p.Met324SerfsTer?)
c.*1829_*1830dup (n.*1829_*1830dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18868748A>CCA404861991CERS1,GDF1c.*1237T>G (n.*1237T>G)
c.968T>G (p.Leu323Arg)
c.*1829T>G (n.*1829T>G)
19g.18868748A>GCA404861992CERS1,GDF1c.*1237T>C (n.*1237T>C)
c.968T>C (p.Leu323Pro)
c.*1829T>C (n.*1829T>C)
19g.18868748A>TCA404861993CERS1,GDF1c.*1237T>A (n.*1237T>A)
c.968T>A (p.Leu323His)
c.*1829T>A (n.*1829T>A)
19g.18868749G>ACA404861995CERS1,GDF1c.*1236C>T (n.*1236C>T)
c.967C>T (p.Leu323Phe)
c.*1828C>T (n.*1828C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18868749G>CCA404861996CERS1,GDF1c.*1236C>G (n.*1236C>G)
c.967C>G (p.Leu323Val)
c.*1828C>G (n.*1828C>G)
 gnomAD v4
19g.18868749G=CA2326567516CERS1,GDF1c.*1236C= (n.*1236C=)
c.967C= (p.Leu323=)
c.*1828C= (n.*1828C=)
19g.18868749G>TCA404861994CERS1,GDF1c.*1236C>A (n.*1236C>A)
c.967C>A (p.Leu323Ile)
c.*1828C>A (n.*1828C>A)
19g.18868750C>ACA506118335CERS1,GDF1c.*1235G>T (n.*1235G>T)
c.966G>T (p.Ala322=)
c.*1827G>T (n.*1827G>T)
19g.18868750C>GCA506118337CERS1,GDF1c.*1235G>C (n.*1235G>C)
c.966G>C (p.Ala322=)
c.*1827G>C (n.*1827G>C)
19g.18868750C>TCA506118338CERS1,GDF1c.*1235G>A (n.*1235G>A)
c.966G>A (p.Ala322=)
c.*1827G>A (n.*1827G>A)
 gnomAD v4
19g.18868751G>ACA404861997CERS1,GDF1c.*1234C>T (n.*1234C>T)
c.965C>T (p.Ala322Val)
c.*1826C>T (n.*1826C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18868751G>CCA404861998CERS1,GDF1c.*1234C>G (n.*1234C>G)
c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.*1826C>G (n.*1826C>G)
19g.18868751G=CA2326567517CERS1,GDF1c.*1234C= (n.*1234C=)
c.965C= (p.Ala322=)
c.*1826C= (n.*1826C=)
19g.18868751G>TCA404861999CERS1,GDF1c.*1234C>A (n.*1234C>A)
c.965C>A (p.Ala322Glu)
c.*1826C>A (n.*1826C>A)
19g.18868752C>ACA404862000CERS1,GDF1c.*1233G>T (n.*1233G>T)
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.*1825G>T (n.*1825G>T)
19g.18868752C=CA2326567518CERS1,GDF1c.*1233G= (n.*1233G=)
c.964G= (p.Ala322=)
c.*1825G= (n.*1825G=)
19g.18868752C>GCA404862001CERS1,GDF1c.*1233G>C (n.*1233G>C)
c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.*1825G>C (n.*1825G>C)
19g.18868752C>TCA404862002CERS1,GDF1c.*1233G>A (n.*1233G>A)
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.*1825G>A (n.*1825G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18868753G>ACA506118350CERS1,GDF1c.*1232C>T (n.*1232C>T)
c.963C>T (p.Arg321=)
c.*1824C>T (n.*1824C>T)
 gnomAD v4
19g.18868753G>CCA506118351CERS1,GDF1c.*1232C>G (n.*1232C>G)
c.963C>G (p.Arg321=)
c.*1824C>G (n.*1824C>G)
19g.18868753G=CA2326567519CERS1,GDF1c.*1232C= (n.*1232C=)
c.963C= (p.Arg321=)
c.*1824C= (n.*1824C=)
19g.18868753G>TCA506118353CERS1,GDF1c.*1232C>A (n.*1232C>A)
c.963C>A (p.Arg321=)
c.*1824C>A (n.*1824C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.18868754C>ACA404862005CERS1,GDF1c.*1231G>T (n.*1231G>T)
c.962G>T (p.Arg321Leu)
c.*1823G>T (n.*1823G>T)
 gnomAD v4
19g.18868754C>GCA404862003CERS1,GDF1c.*1231G>C (n.*1231G>C)
c.962G>C (p.Arg321Pro)
c.*1823G>C (n.*1823G>C)
19g.18868754C>TCA404862004CERS1,GDF1c.*1231G>A (n.*1231G>A)
c.962G>A (p.Arg321His)
c.*1823G>A (n.*1823G>A)
 gnomAD v4
19g.18868755G>ACA404862006CERS1,GDF1c.*1230C>T (n.*1230C>T)
c.961C>T (p.Arg321Cys)
c.*1822C>T (n.*1822C>T)
 dbSNP
19g.18868755G>CCA404862007CERS1,GDF1c.*1230C>G (n.*1230C>G)
c.961C>G (p.Arg321Gly)
c.*1822C>G (n.*1822C>G)
19g.18868755G>TCA404862008CERS1,GDF1c.*1230C>A (n.*1230C>A)
c.961C>A (p.Arg321Ser)
c.*1822C>A (n.*1822C>A)
19g.18868756C>ACA506118359CERS1,GDF1c.*1229G>T (n.*1229G>T)
c.960G>T (p.Leu320=)
c.*1821G>T (n.*1821G>T)
 gnomAD v4
19g.18868756C>GCA506118361CERS1,GDF1c.*1229G>C (n.*1229G>C)
c.960G>C (p.Leu320=)
c.*1821G>C (n.*1821G>C)
19g.18868756C>TCA506118362CERS1,GDF1c.*1229G>A (n.*1229G>A)
c.960G>A (p.Leu320=)
c.*1821G>A (n.*1821G>A)
19g.18868757A=CA2326567520CERS1,GDF1c.*1228T= (n.*1228T=)
c.959T= (p.Leu320=)
c.*1820T= (n.*1820T=)
19g.18868757A>CCA404862009CERS1,GDF1c.*1228T>G (n.*1228T>G)
c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.*1820T>G (n.*1820T>G)
19g.18868757A>GCA9317913CERS1,GDF1c.*1228T>C (n.*1228T>C)
c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.*1820T>C (n.*1820T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18868757A>TCA404862010CERS1,GDF1c.*1228T>A (n.*1228T>A)
c.959T>A (p.Leu320Gln)
c.*1820T>A (n.*1820T>A)
19g.18868758G>ACA506118363CERS1,GDF1c.*1227C>T (n.*1227C>T)
c.958C>T (p.Leu320=)
c.*1819C>T (n.*1819C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18868758G>CCA404862012CERS1,GDF1c.*1227C>G (n.*1227C>G)
c.958C>G (p.Leu320Val)
c.*1819C>G (n.*1819C>G)
19g.18868758G=CA2326567521CERS1,GDF1c.*1227C= (n.*1227C=)
c.958C= (p.Leu320=)
c.*1819C= (n.*1819C=)
19g.18868758G>TCA404862011CERS1,GDF1c.*1227C>A (n.*1227C>A)
c.958C>A (p.Leu320Met)
c.*1819C>A (n.*1819C>A)
 gnomAD v4
19g.18868759C>ACA506118364CERS1,GDF1c.*1226G>T (n.*1226G>T)
c.957G>T (p.Val319=)
c.*1818G>T (n.*1818G>T)
 gnomAD v4
19g.18868759C>GCA506118365CERS1,GDF1c.*1226G>C (n.*1226G>C)
c.957G>C (p.Val319=)
c.*1818G>C (n.*1818G>C)
19g.18868759C>TCA506118366CERS1,GDF1c.*1226G>A (n.*1226G>A)
c.957G>A (p.Val319=)
c.*1818G>A (n.*1818G>A)
 gnomAD v4
19g.18868760A>CCA404862013CERS1,GDF1c.*1225T>G (n.*1225T>G)
c.956T>G (p.Val319Gly)
c.*1817T>G (n.*1817T>G)
19g.18868760A>GCA404862015CERS1,GDF1c.*1225T>C (n.*1225T>C)
c.956T>C (p.Val319Ala)
c.*1817T>C (n.*1817T>C)
19g.18868760A>TCA404862014CERS1,GDF1c.*1225T>A (n.*1225T>A)
c.956T>A (p.Val319Glu)
c.*1817T>A (n.*1817T>A)
19g.18868761C>ACA404862016CERS1,GDF1c.*1224G>T (n.*1224G>T)
c.955G>T (p.Val319Leu)
c.*1816G>T (n.*1816G>T)
19g.18868761C>GCA404862018CERS1,GDF1c.*1224G>C (n.*1224G>C)
c.955G>C (p.Val319Leu)
c.*1816G>C (n.*1816G>C)
19g.18868761C>TCA404862017CERS1,GDF1c.*1224G>A (n.*1224G>A)
c.955G>A (p.Val319Met)
c.*1816G>A (n.*1816G>A)
 gnomAD v4
19g.18868762A>CCA506118374CERS1,GDF1c.*1223T>G (n.*1223T>G)
c.954T>G (p.Ala318=)
c.*1815T>G (n.*1815T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18868762A>GCA506118375CERS1,GDF1c.*1223T>C (n.*1223T>C)
c.954T>C (p.Ala318=)
c.*1815T>C (n.*1815T>C)
19g.18868762A>TCA506118376CERS1,GDF1c.*1223T>A (n.*1223T>A)
c.954T>A (p.Ala318=)
c.*1815T>A (n.*1815T>A)
19g.18868763G>ACA404862019CERS1,GDF1c.*1222C>T (n.*1222C>T)
c.953C>T (p.Ala318Val)
c.*1814C>T (n.*1814C>T)
 gnomAD v4
19g.18868763G>CCA404862020CERS1,GDF1c.*1222C>G (n.*1222C>G)
c.953C>G (p.Ala318Gly)
c.*1814C>G (n.*1814C>G)
19g.18868763G=CA2326567522CERS1,GDF1c.*1222C= (n.*1222C=)
c.953C= (p.Ala318=)
c.*1814C= (n.*1814C=)
19g.18868763G>TCA404862021CERS1,GDF1c.*1222C>A (n.*1222C>A)
c.953C>A (p.Ala318Asp)
c.*1814C>A (n.*1814C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18868764C>ACA404862022CERS1,GDF1c.*1221G>T (n.*1221G>T)
c.952G>T (p.Ala318Ser)
c.*1813G>T (n.*1813G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18868764C=CA2326567523CERS1,GDF1c.*1221G= (n.*1221G=)
c.952G= (p.Ala318=)
c.*1813G= (n.*1813G=)
19g.18868764C>GCA404862023CERS1,GDF1c.*1221G>C (n.*1221G>C)
c.952G>C (p.Ala318Pro)
c.*1813G>C (n.*1813G>C)
19g.18868764C>TCA16620815CERS1,GDF1c.*1221G>A (n.*1221G>A)
c.952G>A (p.Ala318Thr)
c.*1813G>A (n.*1813G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18868765G>ACA306231583CERS1,GDF1c.*1220C>T (n.*1220C>T)
c.951C>T (p.His317=)
c.*1812C>T (n.*1812C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18868765G>CCA404862024CERS1,GDF1c.*1220C>G (n.*1220C>G)
c.951C>G (p.His317Gln)
c.*1812C>G (n.*1812C>G)
19g.18868765G=CA2326567524CERS1,GDF1c.*1220C= (n.*1220C=)
c.951C= (p.His317=)
c.*1812C= (n.*1812C=)
19g.18868765G>TCA404862025CERS1,GDF1c.*1220C>A (n.*1220C>A)
c.951C>A (p.His317Gln)
c.*1812C>A (n.*1812C>A)
19g.18868766T>ACA404862026CERS1,GDF1c.*1219A>T (n.*1219A>T)
c.950A>T (p.His317Leu)
c.*1811A>T (n.*1811A>T)
19g.18868766T>CCA404862027CERS1,GDF1c.*1219A>G (n.*1219A>G)
c.950A>G (p.His317Arg)
c.*1811A>G (n.*1811A>G)
19g.18868766T>GCA404862028CERS1,GDF1c.*1219A>C (n.*1219A>C)
c.950A>C (p.His317Pro)
c.*1811A>C (n.*1811A>C)
19g.18868766_18868767insCCA2583634706CERS1,GDF1c.*1218_*1219insG (n.*1218_*1219insG)
c.949_950insG (p.His317ArgfsTer?)
c.*1810_*1811insG (n.*1810_*1811insG)
 gnomAD v4
19g.18868767G>ACA404862031CERS1,GDF1c.*1218C>T (n.*1218C>T)
c.949C>T (p.His317Tyr)
c.*1810C>T (n.*1810C>T)
19g.18868767G>CCA404862030CERS1,GDF1c.*1218C>G (n.*1218C>G)
c.949C>G (p.His317Asp)
c.*1810C>G (n.*1810C>G)
19g.18868767G>TCA404862029CERS1,GDF1c.*1218C>A (n.*1218C>A)
c.949C>A (p.His317Asn)
c.*1810C>A (n.*1810C>A)
 gnomAD v4
19g.18868769_18868790delCA2583634707CERS1,GDF1c.*1197_*1218del (n.*1197_*1218del)
c.928_949del (p.Gly310ThrfsTer?)
c.*1789_*1810del (n.*1789_*1810del)
 gnomAD v4
19g.18868768G>ACA506118384CERS1,GDF1c.*1217C>T (n.*1217C>T)
c.948C>T (p.Asn316=)
c.*1809C>T (n.*1809C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18868768G>CCA404862032CERS1,GDF1c.*1217C>G (n.*1217C>G)
c.948C>G (p.Asn316Lys)
c.*1809C>G (n.*1809C>G)
 gnomAD v4
19g.18868768G=CA2326567525CERS1,GDF1c.*1217C= (n.*1217C=)
c.948C= (p.Asn316=)
c.*1809C= (n.*1809C=)
19g.18868768G>TCA404862033CERS1,GDF1c.*1217C>A (n.*1217C>A)
c.948C>A (p.Asn316Lys)
c.*1809C>A (n.*1809C>A)
 gnomAD v4
19g.18868769T>ACA404862034CERS1,GDF1c.*1216A>T (n.*1216A>T)
c.947A>T (p.Asn316Ile)
c.*1808A>T (n.*1808A>T)
19g.18868769T>CCA306231585CERS1,GDF1c.*1216A>G (n.*1216A>G)
c.947A>G (p.Asn316Ser)
c.*1808A>G (n.*1808A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18868769T>GCA404862035CERS1,GDF1c.*1216A>C (n.*1216A>C)
c.947A>C (p.Asn316Thr)
c.*1808A>C (n.*1808A>C)
19g.18868769T=CA2326567526CERS1,GDF1c.*1216A= (n.*1216A=)
c.947A= (p.Asn316=)
c.*1808A= (n.*1808A=)
19g.18868770T>ACA404862036CERS1,GDF1c.*1215A>T (n.*1215A>T)
c.946A>T (p.Asn316Tyr)
c.*1807A>T (n.*1807A>T)
19g.18868770T>CCA404862037CERS1,GDF1c.*1215A>G (n.*1215A>G)
c.946A>G (p.Asn316Asp)
c.*1807A>G (n.*1807A>G)
 gnomAD v4
19g.18868770T>GCA404862038CERS1,GDF1c.*1215A>C (n.*1215A>C)
c.946A>C (p.Asn316His)
c.*1807A>C (n.*1807A>C)
19g.18868771G>ACA506118395CERS1,GDF1c.*1214C>T (n.*1214C>T)
c.945C>T (p.Leu315=)
c.*1806C>T (n.*1806C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18868771G>CCA506118398CERS1,GDF1c.*1214C>G (n.*1214C>G)
c.945C>G (p.Leu315=)
c.*1806C>G (n.*1806C>G)
19g.18868771G=CA2326567527CERS1,GDF1c.*1214C= (n.*1214C=)
c.945C= (p.Leu315=)
c.*1806C= (n.*1806C=)
19g.18868771G>TCA506118401CERS1,GDF1c.*1214C>A (n.*1214C>A)
c.945C>A (p.Leu315=)
c.*1806C>A (n.*1806C>A)
 gnomAD v4
19g.18868772A>CCA404862039CERS1,GDF1c.*1213T>G (n.*1213T>G)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.*1805T>G (n.*1805T>G)
19g.18868772A>GCA404862040CERS1,GDF1c.*1213T>C (n.*1213T>C)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.*1805T>C (n.*1805T>C)
 gnomAD v4
19g.18868772A>TCA404862041CERS1,GDF1c.*1213T>A (n.*1213T>A)
c.944T>A (p.Leu315His)
c.*1805T>A (n.*1805T>A)
 gnomAD v4
19g.18868773G>ACA404862044CERS1,GDF1c.*1212C>T (n.*1212C>T)
c.943C>T (p.Leu315Phe)
c.*1804C>T (n.*1804C>T)
 gnomAD v4
19g.18868773G>CCA404862043CERS1,GDF1c.*1212C>G (n.*1212C>G)
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.*1804C>G (n.*1804C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18868773G=CA2326567528CERS1,GDF1c.*1212C= (n.*1212C=)
c.943C= (p.Leu315=)
c.*1804C= (n.*1804C=)
19g.18868773G>TCA404862042CERS1,GDF1c.*1212C>A (n.*1212C>A)
c.943C>A (p.Leu315Ile)
c.*1804C>A (n.*1804C>A)
19g.18868774C>ACA506118410CERS1,GDF1c.*1211G>T (n.*1211G>T)
c.942G>T (p.Ala314=)
c.*1803G>T (n.*1803G>T)
 gnomAD v4
19g.18868774C>GCA506118412CERS1,GDF1c.*1211G>C (n.*1211G>C)
c.942G>C (p.Ala314=)
c.*1803G>C (n.*1803G>C)
19g.18868774C>TCA506118411CERS1,GDF1c.*1211G>A (n.*1211G>A)
c.942G>A (p.Ala314=)
c.*1803G>A (n.*1803G>A)
 gnomAD v4
19g.18868775G>ACA404862045CERS1,GDF1c.*1210C>T (n.*1210C>T)
c.941C>T (p.Ala314Val)
c.*1802C>T (n.*1802C>T)
 gnomAD v4
19g.18868775G>CCA404862046CERS1,GDF1c.*1210C>G (n.*1210C>G)
c.941C>G (p.Ala314Gly)
c.*1802C>G (n.*1802C>G)
19g.18868775G>TCA404862047CERS1,GDF1c.*1210C>A (n.*1210C>A)
c.941C>A (p.Ala314Glu)
c.*1802C>A (n.*1802C>A)
 gnomAD v4
19g.18868776C>ACA404862048CERS1,GDF1c.*1209G>T (n.*1209G>T)
c.940G>T (p.Ala314Ser)
c.*1801G>T (n.*1801G>T)
 gnomAD v4
19g.18868776C=CA2326567529CERS1,GDF1c.*1209G= (n.*1209G=)
c.940G= (p.Ala314=)
c.*1801G= (n.*1801G=)
19g.18868776C>GCA404862049CERS1,GDF1c.*1209G>C (n.*1209G>C)
c.940G>C (p.Ala314Pro)
c.*1801G>C (n.*1801G>C)
19g.18868776C>TCA404862050CERS1,GDF1c.*1209G>A (n.*1209G>A)
c.940G>A (p.Ala314Thr)
c.*1801G>A (n.*1801G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18868777C>ACA506118415CERS1,GDF1c.*1208G>T (n.*1208G>T)
c.939G>T (p.Pro313=)
c.*1800G>T (n.*1800G>T)
 gnomAD v4
19g.18868777C>GCA506118416CERS1,GDF1c.*1208G>C (n.*1208G>C)
c.939G>C (p.Pro313=)
c.*1800G>C (n.*1800G>C)
19g.18868777C>TCA506118417CERS1,GDF1c.*1208G>A (n.*1208G>A)
c.939G>A (p.Pro313=)
c.*1800G>A (n.*1800G>A)
 gnomAD v4
19g.18868778G>ACA404862051CERS1,GDF1c.*1207C>T (n.*1207C>T)
c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.*1799C>T (n.*1799C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18868778G>CCA404862052CERS1,GDF1c.*1207C>G (n.*1207C>G)
c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.*1799C>G (n.*1799C>G)
 gnomAD v4
19g.18868778G=CA2326567530CERS1,GDF1c.*1207C= (n.*1207C=)
c.938C= (p.Pro313=)
c.*1799C= (n.*1799C=)
19g.18868778G>TCA404862053CERS1,GDF1c.*1207C>A (n.*1207C>A)
c.938C>A (p.Pro313Gln)
c.*1799C>A (n.*1799C>A)
 gnomAD v4
19g.18868778_18868779delCA2813841585CERS1,GDF1c.*1206_*1207del (n.*1206_*1207del)
c.937_938del (p.Pro313GlyfsTer?)
c.*1798_*1799del (n.*1798_*1799del)
19g.18868779G>ACA404862054CERS1,GDF1c.*1206C>T (n.*1206C>T)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.*1798C>T (n.*1798C>T)
 gnomAD v4
19g.18868779G>CCA404862055CERS1,GDF1c.*1206C>G (n.*1206C>G)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.*1798C>G (n.*1798C>G)
 gnomAD v4
19g.18868779G>TCA404862056CERS1,GDF1c.*1206C>A (n.*1206C>A)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.*1798C>A (n.*1798C>A)
 gnomAD v4
19g.18868780C>ACA506118429CERS1,GDF1c.*1205G>T (n.*1205G>T)
c.936G>T (p.Pro312=)
c.*1797G>T (n.*1797G>T)
 gnomAD v4
19g.18868780C=CA2326567531CERS1,GDF1c.*1205G= (n.*1205G=)
c.936G= (p.Pro312=)
c.*1797G= (n.*1797G=)
19g.18868780C>GCA506118425CERS1,GDF1c.*1205G>C (n.*1205G>C)
c.936G>C (p.Pro312=)
c.*1797G>C (n.*1797G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18868780C>TCA506118426CERS1,GDF1c.*1205G>A (n.*1205G>A)
c.936G>A (p.Pro312=)
c.*1797G>A (n.*1797G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18868781G>ACA9317914CERS1,GDF1c.*1204C>T (n.*1204C>T)
c.935C>T (p.Pro312Leu)
c.*1796C>T (n.*1796C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18868781G>CCA404862058CERS1,GDF1c.*1204C>G (n.*1204C>G)
c.935C>G (p.Pro312Arg)
c.*1796C>G (n.*1796C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18868781G=CA2326567532CERS1,GDF1c.*1204C= (n.*1204C=)
c.935C= (p.Pro312=)
c.*1796C= (n.*1796C=)
19g.18868781G>TCA404862057CERS1,GDF1c.*1204C>A (n.*1204C>A)
c.935C>A (p.Pro312Gln)
c.*1796C>A (n.*1796C>A)
 gnomAD v4
19g.18868782G>ACA404862059CERS1,GDF1c.*1203C>T (n.*1203C>T)
c.934C>T (p.Pro312Ser)
c.*1795C>T (n.*1795C>T)
 gnomAD v4
19g.18868782G>CCA404862060CERS1,GDF1c.*1203C>G (n.*1203C>G)
c.934C>G (p.Pro312Ala)
c.*1795C>G (n.*1795C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18868782G=CA2326567534CERS1,GDF1c.*1203C= (n.*1203C=)
c.934C= (p.Pro312=)
c.*1795C= (n.*1795C=)
19g.18868782G>TCA404862061CERS1,GDF1c.*1203C>A (n.*1203C>A)
c.934C>A (p.Pro312Thr)
c.*1795C>A (n.*1795C>A)
 gnomAD v4
19g.18868782_18868783delinsGCCA2326567533CERS1,GDF1c.*1202_*1203delinsGC (n.*1202_*1203delinsGC)
c.933_934delinsGC (p.Gly311=)
c.*1794_*1795delinsGC (n.*1794_*1795delinsGC)
19g.18868783C>ACA506118437CERS1,GDF1c.*1202G>T (n.*1202G>T)
c.933G>T (p.Gly311=)
c.*1794G>T (n.*1794G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18868783C=CA2326567535CERS1,GDF1c.*1202G= (n.*1202G=)
c.933G= (p.Gly311=)
c.*1794G= (n.*1794G=)
19g.18868783C>GCA506118439CERS1,GDF1c.*1202G>C (n.*1202G>C)
c.933G>C (p.Gly311=)
c.*1794G>C (n.*1794G>C)
19g.18868783C>TCA506118440CERS1,GDF1c.*1202G>A (n.*1202G>A)
c.933G>A (p.Gly311=)
c.*1794G>A (n.*1794G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18868788dupCA632627117CERS1,GDF1c.*1202dup (n.*1202dup)
c.933dup (p.Pro312AlafsTer?)
c.*1794dup (n.*1794dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18868787_18868788dupCA2813841586CERS1,GDF1c.*1201_*1202dup (n.*1201_*1202dup)
c.932_933dup (p.Pro312GlyfsTer?)
c.*1793_*1794dup (n.*1793_*1794dup)
19g.18868788delCA632627116CERS1,GDF1c.*1202del (n.*1202del)
c.933del (p.Pro312ArgfsTer?)
c.*1794del (n.*1794del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18868787_18868788delCA2583634708CERS1,GDF1c.*1201_*1202del (n.*1201_*1202del)
c.932_933del (p.Gly311AlafsTer?)
c.*1793_*1794del (n.*1793_*1794del)
 gnomAD v4
19g.18868784C>ACA404862062CERS1,GDF1c.*1201G>T (n.*1201G>T)
c.932G>T (p.Gly311Val)
c.*1793G>T (n.*1793G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18868784C=CA2326567536CERS1,GDF1c.*1201G= (n.*1201G=)
c.932G= (p.Gly311=)
c.*1793G= (n.*1793G=)
19g.18868784C>GCA404862063CERS1,GDF1c.*1201G>C (n.*1201G>C)
c.932G>C (p.Gly311Ala)
c.*1793G>C (n.*1793G>C)
19g.18868784C>TCA404862064CERS1,GDF1c.*1201G>A (n.*1201G>A)
c.932G>A (p.Gly311Glu)
c.*1793G>A (n.*1793G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18868785C>ACA404862065CERS1,GDF1c.*1200G>T (n.*1200G>T)
c.931G>T (p.Gly311Trp)
c.*1792G>T (n.*1792G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18868785C=CA2326567537CERS1,GDF1c.*1200G= (n.*1200G=)
c.931G= (p.Gly311=)
c.*1792G= (n.*1792G=)
19g.18868785C>GCA404862066CERS1,GDF1c.*1200G>C (n.*1200G>C)
c.931G>C (p.Gly311Arg)
c.*1792G>C (n.*1792G>C)
19g.18868785C>TCA404862067CERS1,GDF1c.*1200G>A (n.*1200G>A)
c.931G>A (p.Gly311Arg)
c.*1792G>A (n.*1792G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18868786C>ACA506118098CERS1,GDF1c.*1199G>T (n.*1199G>T)
c.930G>T (p.Gly310=)
c.*1791G>T (n.*1791G>T)
 gnomAD v4
19g.18868786C>GCA506118096CERS1,GDF1c.*1199G>C (n.*1199G>C)
c.930G>C (p.Gly310=)
c.*1791G>C (n.*1791G>C)
19g.18868786C>TCA506118097CERS1,GDF1c.*1199G>A (n.*1199G>A)
c.930G>A (p.Gly310=)
c.*1791G>A (n.*1791G>A)
 gnomAD v4
19g.18868787C>ACA404862068CERS1,GDF1c.*1198G>T (n.*1198G>T)
c.929G>T (p.Gly310Val)
c.*1790G>T (n.*1790G>T)
 gnomAD v4
19g.18868787C>GCA404862069CERS1,GDF1c.*1198G>C (n.*1198G>C)
c.929G>C (p.Gly310Ala)
c.*1790G>C (n.*1790G>C)
 gnomAD v4
19g.18868787C>TCA404862070CERS1,GDF1c.*1198G>A (n.*1198G>A)
c.929G>A (p.Gly310Glu)
c.*1790G>A (n.*1790G>A)
 gnomAD v4
19g.18868788C>ACA404862072CERS1,GDF1c.*1197G>T (n.*1197G>T)
c.928G>T (p.Gly310Trp)
c.*1789G>T (n.*1789G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18868788C=CA2326567538CERS1,GDF1c.*1197G= (n.*1197G=)
c.928G= (p.Gly310=)
c.*1789G= (n.*1789G=)
19g.18868788C>GCA404862071CERS1,GDF1c.*1197G>C (n.*1197G>C)
c.928G>C (p.Gly310Arg)
c.*1789G>C (n.*1789G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18868788C>TCA306231587CERS1,GDF1c.*1197G>A (n.*1197G>A)
c.928G>A (p.Gly310Arg)
c.*1789G>A (n.*1789G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18868788_18868789insACA2583634709CERS1,GDF1c.*1196_*1197insT (n.*1196_*1197insT)
c.927_928insT (p.Gly310TrpfsTer?)
c.*1788_*1789insT (n.*1788_*1789insT)
 gnomAD v4
19g.18868789G>ACA506118103CERS1,GDF1c.*1196C>T (n.*1196C>T)
c.927C>T (p.Ser309=)
c.*1788C>T (n.*1788C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18868789G>CCA506118104CERS1,GDF1c.*1196C>G (n.*1196C>G)
c.927C>G (p.Ser309=)
c.*1788C>G (n.*1788C>G)
19g.18868789G=CA2326567539CERS1,GDF1c.*1196C= (n.*1196C=)
c.927C= (p.Ser309=)
c.*1788C= (n.*1788C=)
19g.18868789G>TCA506118105CERS1,GDF1c.*1196C>A (n.*1196C>A)
c.927C>A (p.Ser309=)
c.*1788C>A (n.*1788C>A)
 gnomAD v4
19g.18868790G>ACA404862073CERS1,GDF1c.*1195C>T (n.*1195C>T)
c.926C>T (p.Ser309Phe)
c.*1787C>T (n.*1787C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18868790G>CCA404862074CERS1,GDF1c.*1195C>G (n.*1195C>G)
c.926C>G (p.Ser309Cys)
c.*1787C>G (n.*1787C>G)
19g.18868790G=CA2326567540CERS1,GDF1c.*1195C= (n.*1195C=)
c.926C= (p.Ser309=)
c.*1787C= (n.*1787C=)
19g.18868790G>TCA404862075CERS1,GDF1c.*1195C>A (n.*1195C>A)
c.926C>A (p.Ser309Tyr)
c.*1787C>A (n.*1787C>A)
 gnomAD v4
19g.18868790_18868791insTTCCA2813841587CERS1,GDF1c.*1194_*1195insGAA (n.*1194_*1195insGAA)
c.925_926insGAA (p.Ser309Ter)
c.*1786_*1787insGAA (n.*1786_*1787insGAA)
19g.18868791A=CA2326567541CERS1,GDF1c.*1194T= (n.*1194T=)
c.925T= (p.Ser309=)
c.*1786T= (n.*1786T=)
19g.18868791A>CCA404862076CERS1,GDF1c.*1194T>G (n.*1194T>G)
c.925T>G (p.Ser309Ala)
c.*1786T>G (n.*1786T>G)
19g.18868791A>GCA349718CERS1,GDF1c.*1194T>C (n.*1194T>C)
c.925T>C (p.Ser309Pro)
c.*1786T>C (n.*1786T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18868791A>TCA404862077CERS1,GDF1c.*1194T>A (n.*1194T>A)
c.925T>A (p.Ser309Thr)
c.*1786T>A (n.*1786T>A)
19g.18868792C>ACA506118109CERS1,GDF1c.*1193G>T (n.*1193G>T)
c.924G>T (p.Gly308=)
c.*1785G>T (n.*1785G>T)
 gnomAD v4
19g.18868792C>GCA506118110CERS1,GDF1c.*1193G>C (n.*1193G>C)
c.924G>C (p.Gly308=)
c.*1785G>C (n.*1785G>C)
19g.18868792C>TCA506118111CERS1,GDF1c.*1193G>A (n.*1193G>A)
c.924G>A (p.Gly308=)
c.*1785G>A (n.*1785G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18868795delCA2583634710CERS1,GDF1c.*1193del (n.*1193del)
c.924del (p.Ser309ProfsTer?)
c.*1785del (n.*1785del)
 gnomAD v4
19g.18868793C>ACA404862080CERS1,GDF1c.*1192G>T (n.*1192G>T)
c.923G>T (p.Gly308Val)
c.*1784G>T (n.*1784G>T)
 gnomAD v4
19g.18868793C>GCA404862079CERS1,GDF1c.*1192G>C (n.*1192G>C)
c.923G>C (p.Gly308Ala)
c.*1784G>C (n.*1784G>C)
 gnomAD v4
19g.18868793C>TCA404862078CERS1,GDF1c.*1192G>A (n.*1192G>A)
c.923G>A (p.Gly308Glu)
c.*1784G>A (n.*1784G>A)
 gnomAD v4
19g.18868794C>ACA404862081CERS1,GDF1c.*1191G>T (n.*1191G>T)
c.922G>T (p.Gly308Trp)
c.*1783G>T (n.*1783G>T)
 gnomAD v4
19g.18868794C=CA2326567542CERS1,GDF1c.*1191G= (n.*1191G=)
c.922G= (p.Gly308=)
c.*1783G= (n.*1783G=)
19g.18868794C>GCA404862082CERS1,GDF1c.*1191G>C (n.*1191G>C)
c.922G>C (p.Gly308Arg)
c.*1783G>C (n.*1783G>C)
19g.18868794C>TCA404862083CERS1,GDF1c.*1191G>A (n.*1191G>A)
c.922G>A (p.Gly308Arg)
c.*1783G>A (n.*1783G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18868795_18868806delCA2583634711CERS1,GDF1c.*1180_*1191del (n.*1180_*1191del)
c.911_922del (p.Val304_Ser307del)
c.*1772_*1783del (n.*1772_*1783del)
 gnomAD v4
19g.18868795C>ACA506118112CERS1,GDF1c.*1190G>T (n.*1190G>T)
c.921G>T (p.Ser307=)
c.*1782G>T (n.*1782G>T)
 gnomAD v4
19g.18868795C=CA2326567543CERS1,GDF1c.*1190G= (n.*1190G=)
c.921G= (p.Ser307=)
c.*1782G= (n.*1782G=)
19g.18868795C>GCA506118113CERS1,GDF1c.*1190G>C (n.*1190G>C)
c.921G>C (p.Ser307=)
c.*1782G>C (n.*1782G>C)
 gnomAD v4
19g.18868795C>TCA506118115CERS1,GDF1c.*1190G>A (n.*1190G>A)
c.921G>A (p.Ser307=)
c.*1782G>A (n.*1782G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.18868796G>ACA9317915CERS1,GDF1c.*1189C>T (n.*1189C>T)
c.920C>T (p.Ser307Leu)
c.*1781C>T (n.*1781C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18868796G>CCA404862084CERS1,GDF1c.*1189C>G (n.*1189C>G)
c.920C>G (p.Ser307Trp)
c.*1781C>G (n.*1781C>G)
19g.18868796G=CA2326567544CERS1,GDF1c.*1189C= (n.*1189C=)
c.920C= (p.Ser307=)
c.*1781C= (n.*1781C=)
19g.18868796G>TCA404862085CERS1,GDF1c.*1189C>A (n.*1189C>A)
c.920C>A (p.Ser307Ter)
c.*1781C>A (n.*1781C>A)
 gnomAD v4
19g.18868797A>CCA404862086CERS1,GDF1c.*1188T>G (n.*1188T>G)
c.919T>G (p.Ser307Ala)
c.*1780T>G (n.*1780T>G)
19g.18868797A>GCA404862088CERS1,GDF1c.*1188T>C (n.*1188T>C)
c.919T>C (p.Ser307Pro)
c.*1780T>C (n.*1780T>C)
 gnomAD v4
19g.18868797A>TCA404862087CERS1,GDF1c.*1188T>A (n.*1188T>A)
c.919T>A (p.Ser307Thr)
c.*1780T>A (n.*1780T>A)
19g.18868797_18868798insTCA2583634712CERS1,GDF1c.*1187_*1188insA (n.*1187_*1188insA)
c.918_919insA (p.Ser307IlefsTer?)
c.*1779_*1780insA (n.*1779_*1780insA)
 gnomAD v4
19g.18868798C>ACA506118117CERS1,GDF1c.*1187G>T (n.*1187G>T)
c.918G>T (p.Leu306=)
c.*1779G>T (n.*1779G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18868798C=CA2326567545CERS1,GDF1c.*1187G= (n.*1187G=)
c.918G= (p.Leu306=)
c.*1779G= (n.*1779G=)
19g.18868798C>GCA506118118CERS1,GDF1c.*1187G>C (n.*1187G>C)
c.918G>C (p.Leu306=)
c.*1779G>C (n.*1779G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18868798C>TCA506118119CERS1,GDF1c.*1187G>A (n.*1187G>A)
c.918G>A (p.Leu306=)
c.*1779G>A (n.*1779G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18868799A>CCA404862089CERS1,GDF1c.*1186T>G (n.*1186T>G)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.*1778T>G (n.*1778T>G)
19g.18868799A>GCA404862090CERS1,GDF1c.*1186T>C (n.*1186T>C)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.*1778T>C (n.*1778T>C)
 gnomAD v4
19g.18868799A>TCA404862091CERS1,GDF1c.*1186T>A (n.*1186T>A)
c.917T>A (p.Leu306Gln)
c.*1778T>A (n.*1778T>A)
19g.18868800G>ACA506118121CERS1,GDF1c.*1185C>T (n.*1185C>T)
c.916C>T (p.Leu306=)
c.*1777C>T (n.*1777C>T)
 gnomAD v4
19g.18868800G>CCA404862092CERS1,GDF1c.*1185C>G (n.*1185C>G)
c.916C>G (p.Leu306Val)
c.*1777C>G (n.*1777C>G)
19g.18868800G>TCA404862093CERS1,GDF1c.*1185C>A (n.*1185C>A)
c.916C>A (p.Leu306Met)
c.*1777C>A (n.*1777C>A)
 gnomAD v4
19g.18868803_18868804delCA2583634713CERS1,GDF1c.*1184_*1185del (n.*1184_*1185del)
c.915_916del (p.Leu306ValfsTer?)
c.*1776_*1777del (n.*1776_*1777del)
 gnomAD v4
19g.18868801C>ACA506118122CERS1,GDF1c.*1184G>T (n.*1184G>T)
c.915G>T (p.Ala305=)
c.*1776G>T (n.*1776G>T)
 gnomAD v4
19g.18868801C=CA2326567546CERS1,GDF1c.*1184G= (n.*1184G=)
c.915G= (p.Ala305=)
c.*1776G= (n.*1776G=)
19g.18868801C>GCA506118123CERS1,GDF1c.*1184G>C (n.*1184G>C)
c.915G>C (p.Ala305=)
c.*1776G>C (n.*1776G>C)
 gnomAD v4
19g.18868801C>TCA506118124CERS1,GDF1c.*1184G>A (n.*1184G>A)
c.915G>A (p.Ala305=)
c.*1776G>A (n.*1776G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18868802G>ACA404862094CERS1,GDF1c.*1183C>T (n.*1183C>T)
c.914C>T (p.Ala305Val)
c.*1775C>T (n.*1775C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.18868802G>CCA404862095CERS1,GDF1c.*1183C>G (n.*1183C>G)
c.914C>G (p.Ala305Gly)
c.*1775C>G (n.*1775C>G)
19g.18868802G>TCA404862096CERS1,GDF1c.*1183C>A (n.*1183C>A)
c.914C>A (p.Ala305Glu)
c.*1775C>A (n.*1775C>A)
 gnomAD v4
19g.18868803C>ACA404862097CERS1,GDF1c.*1182G>T (n.*1182G>T)
c.913G>T (p.Ala305Ser)
c.*1774G>T (n.*1774G>T)
 gnomAD v4
19g.18868803C=CA2326567547CERS1,GDF1c.*1182G= (n.*1182G=)
c.913G= (p.Ala305=)
c.*1774G= (n.*1774G=)
19g.18868803C>GCA404862098CERS1,GDF1c.*1182G>C (n.*1182G>C)
c.913G>C (p.Ala305Pro)
c.*1774G>C (n.*1774G>C)
19g.18868803C>TCA404862099CERS1,GDF1c.*1182G>A (n.*1182G>A)
c.913G>A (p.Ala305Thr)
c.*1774G>A (n.*1774G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18868804G>ACA506118128CERS1,GDF1c.*1181C>T (n.*1181C>T)
c.912C>T (p.Val304=)
c.*1773C>T (n.*1773C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.18868804G>CCA9317916CERS1,GDF1c.*1181C>G (n.*1181C>G)
c.912C>G (p.Val304=)
c.*1773C>G (n.*1773C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18868804G=CA2326567548CERS1,GDF1c.*1181C= (n.*1181C=)
c.912C= (p.Val304=)
c.*1773C= (n.*1773C=)
19g.18868804G>TCA506118129CERS1,GDF1c.*1181C>A (n.*1181C>A)
c.912C>A (p.Val304=)
c.*1773C>A (n.*1773C>A)
 gnomAD v4
19g.18868804_18868805delCA2813841588CERS1,GDF1c.*1180_*1181del (n.*1180_*1181del)
c.911_912del (p.Val304GlyfsTer?)
c.*1772_*1773del (n.*1772_*1773del)
19g.18868805A=CA2326567549CERS1,GDF1c.*1180T= (n.*1180T=)
c.911T= (p.Val304=)
c.*1772T= (n.*1772T=)
19g.18868805A>CCA404862100CERS1,GDF1c.*1180T>G (n.*1180T>G)
c.911T>G (p.Val304Gly)
c.*1772T>G (n.*1772T>G)
19g.18868805A>GCA404862102CERS1,GDF1c.*1180T>C (n.*1180T>C)
c.911T>C (p.Val304Ala)
c.*1772T>C (n.*1772T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18868805A>TCA404862101CERS1,GDF1c.*1180T>A (n.*1180T>A)
c.911T>A (p.Val304Asp)
c.*1772T>A (n.*1772T>A)
19g.18868805_18868806delinsACCA2326567550CERS1,GDF1c.*1179_*1180delinsGT (n.*1179_*1180delinsGT)
c.910_911delinsGT (p.Val304=)
c.*1771_*1772delinsGT (n.*1771_*1772delinsGT)
19g.18868806delCA632627028CERS1,GDF1c.*1179del (n.*1179del)
c.910del (p.Val304SerfsTer?)
c.*1771del (n.*1771del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18868806C>ACA404862103CERS1,GDF1c.*1179G>T (n.*1179G>T)
c.910G>T (p.Val304Phe)
c.*1771G>T (n.*1771G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18868806C=CA2326567551CERS1,GDF1c.*1179G= (n.*1179G=)
c.910G= (p.Val304=)
c.*1771G= (n.*1771G=)
19g.18868806C>GCA404862104CERS1,GDF1c.*1179G>C (n.*1179G>C)
c.910G>C (p.Val304Leu)
c.*1771G>C (n.*1771G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18868806C>TCA404862105CERS1,GDF1c.*1179G>A (n.*1179G>A)
c.910G>A (p.Val304Ile)
c.*1771G>A (n.*1771G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18868807G>ACA506118135CERS1,GDF1c.*1178C>T (n.*1178C>T)
c.909C>T (p.Pro303=)
c.*1770C>T (n.*1770C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18868807G>CCA506118138CERS1,GDF1c.*1178C>G (n.*1178C>G)
c.909C>G (p.Pro303=)
c.*1770C>G (n.*1770C>G)
19g.18868807G=CA2326567552CERS1,GDF1c.*1178C= (n.*1178C=)
c.909C= (p.Pro303=)
c.*1770C= (n.*1770C=)
19g.18868807G>TCA506118136CERS1,GDF1c.*1178C>A (n.*1178C>A)
c.909C>A (p.Pro303=)
c.*1770C>A (n.*1770C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18868809dupCA213081CERS1,GDF1c.*1178dup (n.*1178dup)
c.909dup (p.Val304ArgfsTer?)
c.*1770dup (n.*1770dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18868809delCA2583634714CERS1,GDF1c.*1178del (n.*1178del)
c.909del (p.Val304SerfsTer?)
c.*1770del (n.*1770del)
 gnomAD v4
19g.18868807_18868808insCACA2552721949CERS1,GDF1c.*1177_*1178insTG (n.*1177_*1178insTG)
c.908_909insTG (p.Val304AlafsTer?)
c.*1769_*1770insTG (n.*1769_*1770insTG)
19g.18868808G>ACA404862106CERS1,GDF1c.*1177C>T (n.*1177C>T)
c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.*1769C>T (n.*1769C>T)
 gnomAD v4
19g.18868808G>CCA404862107CERS1,GDF1c.*1177C>G (n.*1177C>G)
c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.*1769C>G (n.*1769C>G)
19g.18868808G>TCA404862108CERS1,GDF1c.*1177C>A (n.*1177C>A)
c.908C>A (p.Pro303His)
c.*1769C>A (n.*1769C>A)
 gnomAD v4
19g.18868809G>ACA404862109CERS1,GDF1c.*1176C>T (n.*1176C>T)
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.*1768C>T (n.*1768C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18868809G>CCA404862110CERS1,GDF1c.*1176C>G (n.*1176C>G)
c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.*1768C>G (n.*1768C>G)
 gnomAD v4
19g.18868809G=CA2326567553CERS1,GDF1c.*1176C= (n.*1176C=)
c.907C= (p.Pro303=)
c.*1768C= (n.*1768C=)
19g.18868809G>TCA404862111CERS1,GDF1c.*1176C>A (n.*1176C>A)
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.*1768C>A (n.*1768C>A)
 gnomAD v4
19g.18868810C>ACA506118144CERS1,GDF1c.*1175G>T (n.*1175G>T)
c.906G>T (p.Leu302=)
c.*1767G>T (n.*1767G>T)
 gnomAD v4
19g.18868810C>GCA506118145CERS1,GDF1c.*1175G>C (n.*1175G>C)
c.906G>C (p.Leu302=)
c.*1767G>C (n.*1767G>C)
19g.18868810C>TCA506118146CERS1,GDF1c.*1175G>A (n.*1175G>A)
c.906G>A (p.Leu302=)
c.*1767G>A (n.*1767G>A)
 gnomAD v4
19g.18868811A>CCA404862112CERS1,GDF1c.*1174T>G (n.*1174T>G)
c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.*1766T>G (n.*1766T>G)
19g.18868811A>GCA404862113CERS1,GDF1c.*1174T>C (n.*1174T>C)
c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.*1766T>C (n.*1766T>C)
 gnomAD v4
19g.18868811A>TCA404862114CERS1,GDF1c.*1174T>A (n.*1174T>A)
c.905T>A (p.Leu302Gln)
c.*1766T>A (n.*1766T>A)
 gnomAD v4
19g.18868812G>ACA506118148CERS1,GDF1c.*1173C>T (n.*1173C>T)
c.904C>T (p.Leu302=)
c.*1765C>T (n.*1765C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18868812G>CCA404862115CERS1,GDF1c.*1173C>G (n.*1173C>G)
c.904C>G (p.Leu302Val)
c.*1765C>G (n.*1765C>G)
19g.18868812G=CA2326567554CERS1,GDF1c.*1173C= (n.*1173C=)
c.904C= (p.Leu302=)
c.*1765C= (n.*1765C=)
19g.18868812G>TCA404862116CERS1,GDF1c.*1173C>A (n.*1173C>A)
c.904C>A (p.Leu302Met)
c.*1765C>A (n.*1765C>A)
 gnomAD v4
19g.18868812dupCA2576726647CERS1,GDF1c.*1173dup (n.*1173dup)
c.904dup (p.Leu302ProfsTer?)
c.*1765dup (n.*1765dup)
19g.18868813C>ACA506118149CERS1,GDF1c.*1172G>T (n.*1172G>T)
c.903G>T (p.Ala301=)
c.*1764G>T (n.*1764G>T)
 gnomAD v4
19g.18868813C>GCA506118150CERS1,GDF1c.*1172G>C (n.*1172G>C)
c.903G>C (p.Ala301=)
c.*1764G>C (n.*1764G>C)
19g.18868813C>TCA506118151CERS1,GDF1c.*1172G>A (n.*1172G>A)
c.903G>A (p.Ala301=)
c.*1764G>A (n.*1764G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.18868814G>ACA404862117CERS1,GDF1c.*1171C>T (n.*1171C>T)
c.902C>T (p.Ala301Val)
c.*1763C>T (n.*1763C>T)
 gnomAD v4
19g.18868814G>CCA404862118CERS1,GDF1c.*1171C>G (n.*1171C>G)
c.902C>G (p.Ala301Gly)
c.*1763C>G (n.*1763C>G)
19g.18868814G>TCA404862119CERS1,GDF1c.*1171C>A (n.*1171C>A)
c.902C>A (p.Ala301Glu)
c.*1763C>A (n.*1763C>A)
 gnomAD v4
19g.18868815C>ACA404862120CERS1,GDF1c.*1170G>T (n.*1170G>T)
c.901G>T (p.Ala301Ser)
c.*1762G>T (n.*1762G>T)
 gnomAD v4
19g.18868815C=CA2326567555CERS1,GDF1c.*1170G= (n.*1170G=)
c.901G= (p.Ala301=)
c.*1762G= (n.*1762G=)
19g.18868815C>GCA404862121CERS1,GDF1c.*1170G>C (n.*1170G>C)
c.901G>C (p.Ala301Pro)
c.*1762G>C (n.*1762G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18868815C>TCA404862122CERS1,GDF1c.*1170G>A (n.*1170G>A)
c.901G>A (p.Ala301Thr)
c.*1762G>A (n.*1762G>A)
 gnomAD v4
19g.18868816G>ACA306231607CERS1,GDF1c.*1169C>T (n.*1169C>T)
c.900C>T (p.Cys300=)
c.*1761C>T (n.*1761C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.18868816G>CCA404862123CERS1,GDF1c.*1169C>G (n.*1169C>G)
c.900C>G (p.Cys300Trp)
c.*1761C>G (n.*1761C>G)
 gnomAD v4
19g.18868816G=CA2326567556CERS1,GDF1c.*1169C= (n.*1169C=)
c.900C= (p.Cys300=)
c.*1761C= (n.*1761C=)
19g.18868816G>TCA404862124CERS1,GDF1c.*1169C>A (n.*1169C>A)
c.900C>A (p.Cys300Ter)
c.*1761C>A (n.*1761C>A)
 gnomAD v4
19g.18868817C>ACA404862125CERS1,GDF1c.*1168G>T (n.*1168G>T)
c.899G>T (p.Cys300Phe)
c.*1760G>T (n.*1760G>T)
 gnomAD v4
19g.18868817C>GCA404862126CERS1,GDF1c.*1168G>C (n.*1168G>C)
c.899G>C (p.Cys300Ser)
c.*1760G>C (n.*1760G>C)
19g.18868817C>TCA404862127CERS1,GDF1c.*1168G>A (n.*1168G>A)
c.899G>A (p.Cys300Tyr)
c.*1760G>A (n.*1760G>A)
 gnomAD v4
19g.18868818A>CCA404862130CERS1,GDF1c.*1167T>G (n.*1167T>G)
c.898T>G (p.Cys300Gly)
c.*1759T>G (n.*1759T>G)
19g.18868818A>GCA404862129CERS1,GDF1c.*1167T>C (n.*1167T>C)
c.898T>C (p.Cys300Arg)
c.*1759T>C (n.*1759T>C)
 gnomAD v4
19g.18868818A>TCA404862128CERS1,GDF1c.*1167T>A (n.*1167T>A)
c.898T>A (p.Cys300Ser)
c.*1759T>A (n.*1759T>A)
 gnomAD v4
19g.18868819C>ACA404862131CERS1,GDF1c.*1166G>T (n.*1166G>T)
c.897G>T (p.Gln299His)
c.*1758G>T (n.*1758G>T)
 gnomAD v4
19g.18868819C>GCA404862132CERS1,GDF1c.*1166G>C (n.*1166G>C)
c.897G>C (p.Gln299His)
c.*1758G>C (n.*1758G>C)
19g.18868819C>TCA506118154CERS1,GDF1c.*1166G>A (n.*1166G>A)
c.897G>A (p.Gln299=)
c.*1758G>A (n.*1758G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched