Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.123+1448C>T
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n.247+1448C>T
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dbSNP
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n.123+1449C=
c.-10+18591C= (n.-10+18591C=)
n.247+1449C=
c.-67+72724C= (n.-67+72724C=)
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c.-94+72955C= (n.-94+72955C=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.188226977delCA90012760LPPc.-10+1450del (n.-10+1450del)
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n.123+1450del
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n.247+1450del
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c.-94+72956del (n.-94+72956del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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3g.188226981A=CA1427770670LPPc.-10+1454A= (n.-10+1454A=)
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dbSNP
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n.123+1456A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.188226984C>TCA90012761LPPc.-10+1457C>T (n.-10+1457C>T)
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gnomAD v2
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dbSNP
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COSMIC
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-74+14183A= (n.-74+14183A=)
c.-10+72762A= (n.-10+72762A=)
n.123+1487A=
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n.247+1487A=
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3g.188227014A>CCA904066940LPPc.-10+1487A>C (n.-10+1487A>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.188227016C=CA1427770681LPPc.-10+1489C= (n.-10+1489C=)
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3g.188227016C>TCA90012763LPPc.-10+1489C>T (n.-10+1489C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.188227018C>TCA904066943LPPc.-10+1491C>T (n.-10+1491C>T)
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dbSNP
3g.188227019_188227022delinsCTCTCA1427770683LPPc.-10+1492_-10+1495delinsCTCT (n.-10+1492_-10+1495delinsCTCT)
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n.247+1492_247+1495delinsCTCT
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3g.188227020_188227022delCA1427770684LPPc.-10+1493_-10+1495del (n.-10+1493_-10+1495del)
c.-10+14189_-10+14191del (n.-10+14189_-10+14191del)
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c.-67+1493_-67+1495del (n.-67+1493_-67+1495del)
c.-10+72999_-10+73001del (n.-10+72999_-10+73001del)
c.-94+1493_-94+1495del (n.-94+1493_-94+1495del)
c.-67+73657_-67+73659del (n.-67+73657_-67+73659del)
c.-67+72999_-67+73001del (n.-67+72999_-67+73001del)
c.-76+1493_-76+1495del (n.-76+1493_-76+1495del)
c.-10+18702_-10+18704del (n.-10+18702_-10+18704del)
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n.123+1493_123+1495del
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n.247+1493_247+1495del
c.-67+72768_-67+72770del (n.-67+72768_-67+72770del)
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c.-94+72999_-94+73001del (n.-94+72999_-94+73001del)
dbSNP
3g.188227023A=CA1427770685LPPc.-10+1496A= (n.-10+1496A=)
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3g.188227023A>GCA904066945LPPc.-10+1496A>G (n.-10+1496A>G)
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n.123+1496A>G
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n.247+1496A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.188227024T>CCA1427770687LPPc.-10+1497T>C (n.-10+1497T>C)
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c.-76+1497T>C (n.-76+1497T>C)
c.-10+18706T>C (n.-10+18706T>C)
c.-74+1497T>C (n.-74+1497T>C)
c.-74+14193T>C (n.-74+14193T>C)
c.-10+72772T>C (n.-10+72772T>C)
n.123+1497T>C
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n.247+1497T>C
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dbSNP
3g.188227024T=CA1427770686LPPc.-10+1497T= (n.-10+1497T=)
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c.-10+18706T= (n.-10+18706T=)
c.-74+1497T= (n.-74+1497T=)
c.-74+14193T= (n.-74+14193T=)
c.-10+72772T= (n.-10+72772T=)
n.123+1497T=
c.-10+18639T= (n.-10+18639T=)
n.247+1497T=
c.-67+72772T= (n.-67+72772T=)
c.-10+73661T= (n.-10+73661T=)
c.-94+73003T= (n.-94+73003T=)
3g.188227025G>ACA2759819944LPPc.-10+1498G>A (n.-10+1498G>A)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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Number of alleles fetched