Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.18789220dupCA2583623231COMPc.471dup (p.Tyr158ValfsTer28)
c.391-325dup (n.391-325dup)
c.372dup (p.Tyr125ValfsTer28)
 gnomAD v4
19g.18789220C>ACA9316715COMPc.468G>T (p.Pro156=)
c.391-328G>T (n.391-328G>T)
c.369G>T (p.Pro123=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18789220C=CA2326527252COMPc.468G= (p.Pro156=)
c.391-328G= (n.391-328G=)
c.369G= (p.Pro123=)
19g.18789220C>GCA9316716COMPc.468G>C (p.Pro156=)
c.391-328G>C (n.391-328G>C)
c.369G>C (p.Pro123=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18789220C>TCA506053379COMPc.468G>A (p.Pro156=)
c.391-328G>A (n.391-328G>A)
c.369G>A (p.Pro123=)
19g.18789221G>ACA404896326COMPc.467C>T (p.Pro156Leu)
c.391-329C>T (n.391-329C>T)
c.368C>T (p.Pro123Leu)
 gnomAD v4
19g.18789221G>CCA404896324COMPc.467C>G (p.Pro156Arg)
c.391-329C>G (n.391-329C>G)
c.368C>G (p.Pro123Arg)
19g.18789221G>TCA404896321COMPc.467C>A (p.Pro156Gln)
c.391-329C>A (n.391-329C>A)
c.368C>A (p.Pro123Gln)
19g.18789222G>ACA404896329COMPc.466C>T (p.Pro156Ser)
c.391-330C>T (n.391-330C>T)
c.367C>T (p.Pro123Ser)
 gnomAD v4
19g.18789222G>CCA404896331COMPc.466C>G (p.Pro156Ala)
c.391-330C>G (n.391-330C>G)
c.367C>G (p.Pro123Ala)
19g.18789222G>TCA404896333COMPc.466C>A (p.Pro156Thr)
c.391-330C>A (n.391-330C>A)
c.367C>A (p.Pro123Thr)
19g.18789223C>ACA506053380COMPc.465G>T (p.Pro155=)
c.391-331G>T (n.391-331G>T)
c.366G>T (p.Pro122=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18789223C=CA2326527253COMPc.465G= (p.Pro155=)
c.391-331G= (n.391-331G=)
c.366G= (p.Pro122=)
19g.18789223C>GCA506053382COMPc.465G>C (p.Pro155=)
c.391-331G>C (n.391-331G>C)
c.366G>C (p.Pro122=)
19g.18789223C>TCA506053381COMPc.465G>A (p.Pro155=)
c.391-331G>A (n.391-331G>A)
c.366G>A (p.Pro122=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18789224G>ACA404896337COMPc.464C>T (p.Pro155Leu)
c.391-332C>T (n.391-332C>T)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
 gnomAD v4
19g.18789224G>CCA404896338COMPc.464C>G (p.Pro155Arg)
c.391-332C>G (n.391-332C>G)
c.365C>G (p.Pro122Arg)
19g.18789224G=CA2326527254COMPc.464C= (p.Pro155=)
c.391-332C= (n.391-332C=)
c.365C= (p.Pro122=)
19g.18789224G>TCA9316717COMPc.464C>A (p.Pro155Gln)
c.391-332C>A (n.391-332C>A)
c.365C>A (p.Pro122Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18789226dupCA2839767154COMPc.464dup (p.Pro156AlafsTer30)
c.391-332dup (n.391-332dup)
c.365dup (p.Pro123AlafsTer30)
19g.18789225G>ACA404896344COMPc.463C>T (p.Pro155Ser)
c.391-333C>T (n.391-333C>T)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18789225G>CCA404896343COMPc.463C>G (p.Pro155Ala)
c.391-333C>G (n.391-333C>G)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
19g.18789225G=CA2326527255COMPc.463C= (p.Pro155=)
c.391-333C= (n.391-333C=)
c.364C= (p.Pro122=)
19g.18789225G>TCA404896342COMPc.463C>A (p.Pro155Thr)
c.391-333C>A (n.391-333C>A)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
 COSMIC
19g.18789226G>ACA306258866COMPc.462C>T (p.Cys154=)
c.391-334C>T (n.391-334C>T)
c.363C>T (p.Cys121=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18789226G>CCA404896347COMPc.462C>G (p.Cys154Trp)
c.391-334C>G (n.391-334C>G)
c.363C>G (p.Cys121Trp)
19g.18789226G=CA2326527256COMPc.462C= (p.Cys154=)
c.391-334C= (n.391-334C=)
c.363C= (p.Cys121=)
19g.18789226G>TCA404896350COMPc.462C>A (p.Cys154Ter)
c.391-334C>A (n.391-334C>A)
c.363C>A (p.Cys121Ter)
19g.18789227C>ACA404896356COMPc.461G>T (p.Cys154Phe)
c.391-335G>T (n.391-335G>T)
c.362G>T (p.Cys121Phe)
 gnomAD v4
19g.18789227C>GCA404896358COMPc.461G>C (p.Cys154Ser)
c.391-335G>C (n.391-335G>C)
c.362G>C (p.Cys121Ser)
 gnomAD v4
19g.18789227C>TCA404896360COMPc.461G>A (p.Cys154Tyr)
c.391-335G>A (n.391-335G>A)
c.362G>A (p.Cys121Tyr)
 gnomAD v4
19g.18789228A>CCA404896363COMPc.460T>G (p.Cys154Gly)
c.391-336T>G (n.391-336T>G)
c.361T>G (p.Cys121Gly)
19g.18789228A>GCA404896365COMPc.460T>C (p.Cys154Arg)
c.391-336T>C (n.391-336T>C)
c.361T>C (p.Cys121Arg)
19g.18789228A>TCA404896373COMPc.460T>A (p.Cys154Ser)
c.391-336T>A (n.391-336T>A)
c.361T>A (p.Cys121Ser)
19g.18789229A>CCA506053383COMPc.459T>G (p.Ala153=)
c.391-337T>G (n.391-337T>G)
c.360T>G (p.Ala120=)
19g.18789229A>GCA506053384COMPc.459T>C (p.Ala153=)
c.391-337T>C (n.391-337T>C)
c.360T>C (p.Ala120=)
 gnomAD v4
19g.18789229A>TCA506053385COMPc.459T>A (p.Ala153=)
c.391-337T>A (n.391-337T>A)
c.360T>A (p.Ala120=)
19g.18789230G>ACA404896378COMPc.458C>T (p.Ala153Val)
c.391-338C>T (n.391-338C>T)
c.359C>T (p.Ala120Val)
 gnomAD v4
19g.18789230G>CCA404896381COMPc.458C>G (p.Ala153Gly)
c.391-338C>G (n.391-338C>G)
c.359C>G (p.Ala120Gly)
19g.18789230G=CA2326527257COMPc.458C= (p.Ala153=)
c.391-338C= (n.391-338C=)
c.359C= (p.Ala120=)
19g.18789230G>TCA404896380COMPc.458C>A (p.Ala153Asp)
c.391-338C>A (n.391-338C>A)
c.359C>A (p.Ala120Asp)
 dbSNP
19g.18789231C>ACA9316718COMPc.457G>T (p.Ala153Ser)
c.391-339G>T (n.391-339G>T)
c.358G>T (p.Ala120Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18789231C=CA2326527258COMPc.457G= (p.Ala153=)
c.391-339G= (n.391-339G=)
c.358G= (p.Ala120=)
19g.18789231C>GCA404896386COMPc.457G>C (p.Ala153Pro)
c.391-339G>C (n.391-339G>C)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
19g.18789231C>TCA404896389COMPc.457G>A (p.Ala153Thr)
c.391-339G>A (n.391-339G>A)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
 gnomAD v4
19g.18789232C>ACA404896391COMPc.456G>T (p.Glu152Asp)
c.391-340G>T (n.391-340G>T)
c.357G>T (p.Glu119Asp)
 gnomAD v4
19g.18789232C=CA2326527259COMPc.456G= (p.Glu152=)
c.391-340G= (n.391-340G=)
c.357G= (p.Glu119=)
19g.18789232C>GCA306258879COMPc.456G>C (p.Glu152Asp)
c.391-340G>C (n.391-340G>C)
c.357G>C (p.Glu119Asp)
 dbSNP
19g.18789232C>TCA506053386COMPc.456G>A (p.Glu152=)
c.391-340G>A (n.391-340G>A)
c.357G>A (p.Glu119=)
19g.18789233T>ACA404896398COMPc.455A>T (p.Glu152Val)
c.391-341A>T (n.391-341A>T)
c.356A>T (p.Glu119Val)
19g.18789233T>CCA9316719COMPc.455A>G (p.Glu152Gly)
c.391-341A>G (n.391-341A>G)
c.356A>G (p.Glu119Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18789233T>GCA404896404COMPc.455A>C (p.Glu152Ala)
c.391-341A>C (n.391-341A>C)
c.356A>C (p.Glu119Ala)
19g.18789233T=CA2326527260COMPc.455A= (p.Glu152=)
c.391-341A= (n.391-341A=)
c.356A= (p.Glu119=)
19g.18789234C>ACA9316720COMPc.454G>T (p.Glu152Ter)
c.391-342G>T (n.391-342G>T)
c.355G>T (p.Glu119Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18789234C=CA2326527261COMPc.454G= (p.Glu152=)
c.391-342G= (n.391-342G=)
c.355G= (p.Glu119=)
19g.18789234C>GCA404896418COMPc.454G>C (p.Glu152Gln)
c.391-342G>C (n.391-342G>C)
c.355G>C (p.Glu119Gln)
19g.18789234C>TCA404896421COMPc.454G>A (p.Glu152Lys)
c.391-342G>A (n.391-342G>A)
c.355G>A (p.Glu119Lys)
19g.18789235G>ACA9316721COMPc.453C>T (p.Cys151=)
c.391-343C>T (n.391-343C>T)
c.354C>T (p.Cys118=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18789235G>CCA404896428COMPc.453C>G (p.Cys151Trp)
c.391-343C>G (n.391-343C>G)
c.354C>G (p.Cys118Trp)
19g.18789235G=CA2326527262COMPc.453C= (p.Cys151=)
c.391-343C= (n.391-343C=)
c.354C= (p.Cys118=)
19g.18789235G>TCA404896430COMPc.453C>A (p.Cys151Ter)
c.391-343C>A (n.391-343C>A)
c.354C>A (p.Cys118Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18789236C>ACA404896431COMPc.452G>T (p.Cys151Phe)
c.391-344G>T (n.391-344G>T)
c.353G>T (p.Cys118Phe)
 gnomAD v4
19g.18789236C=CA2326527263COMPc.452G= (p.Cys151=)
c.391-344G= (n.391-344G=)
c.353G= (p.Cys118=)
19g.18789236C>GCA404896432COMPc.452G>C (p.Cys151Ser)
c.391-344G>C (n.391-344G>C)
c.353G>C (p.Cys118Ser)
19g.18789236C>TCA404896433COMPc.452G>A (p.Cys151Tyr)
c.391-344G>A (n.391-344G>A)
c.353G>A (p.Cys118Tyr)
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.18789237A>CCA404896435COMPc.451T>G (p.Cys151Gly)
c.391-345T>G (n.391-345T>G)
c.352T>G (p.Cys118Gly)
19g.18789237A>GCA404896442COMPc.451T>C (p.Cys151Arg)
c.391-345T>C (n.391-345T>C)
c.352T>C (p.Cys118Arg)
19g.18789237A>TCA404896445COMPc.451T>A (p.Cys151Ser)
c.391-345T>A (n.391-345T>A)
c.352T>A (p.Cys118Ser)
19g.18789238G>ACA506053387COMPc.450C>T (p.Arg150=)
c.391-346C>T (n.391-346C>T)
c.351C>T (p.Arg117=)
19g.18789238G>CCA506053388COMPc.450C>G (p.Arg150=)
c.391-346C>G (n.391-346C>G)
c.351C>G (p.Arg117=)
19g.18789238G>TCA506053389COMPc.450C>A (p.Arg150=)
c.391-346C>A (n.391-346C>A)
c.351C>A (p.Arg117=)
19g.18789239C>ACA404896448COMPc.449G>T (p.Arg150Leu)
c.391-347G>T (n.391-347G>T)
c.350G>T (p.Arg117Leu)
 gnomAD v4
19g.18789239C>GCA404896454COMPc.449G>C (p.Arg150Pro)
c.391-347G>C (n.391-347G>C)
c.350G>C (p.Arg117Pro)
 gnomAD v4
19g.18789239C>TCA404896451COMPc.449G>A (p.Arg150His)
c.391-347G>A (n.391-347G>A)
c.350G>A (p.Arg117His)
 gnomAD v4
19g.18789240G>ACA404896457COMPc.448C>T (p.Arg150Cys)
c.391-348C>T (n.391-348C>T)
c.349C>T (p.Arg117Cys)
 gnomAD v4
19g.18789240G>CCA404896459COMPc.448C>G (p.Arg150Gly)
c.391-348C>G (n.391-348C>G)
c.349C>G (p.Arg117Gly)
19g.18789240G>TCA404896462COMPc.448C>A (p.Arg150Ser)
c.391-348C>A (n.391-348C>A)
c.349C>A (p.Arg117Ser)
 gnomAD v4
19g.18789241G>ACA506053390COMPc.447C>T (p.Phe149=)
c.391-349C>T (n.391-349C>T)
c.348C>T (p.Phe116=)
 gnomAD v4
19g.18789241G>CCA404896466COMPc.447C>G (p.Phe149Leu)
c.391-349C>G (n.391-349C>G)
c.348C>G (p.Phe116Leu)
19g.18789241G>TCA404896468COMPc.447C>A (p.Phe149Leu)
c.391-349C>A (n.391-349C>A)
c.348C>A (p.Phe116Leu)
19g.18789242A>CCA404896476COMPc.446T>G (p.Phe149Cys)
c.391-350T>G (n.391-350T>G)
c.347T>G (p.Phe116Cys)
19g.18789242A>GCA404896474COMPc.446T>C (p.Phe149Ser)
c.391-350T>C (n.391-350T>C)
c.347T>C (p.Phe116Ser)
19g.18789242A>TCA404896471COMPc.446T>A (p.Phe149Tyr)
c.391-350T>A (n.391-350T>A)
c.347T>A (p.Phe116Tyr)
19g.18789243A=CA2326527264COMPc.445T= (p.Phe149=)
c.391-351T= (n.391-351T=)
c.346T= (p.Phe116=)
19g.18789243A>CCA404896478COMPc.445T>G (p.Phe149Val)
c.391-351T>G (n.391-351T>G)
c.346T>G (p.Phe116Val)
19g.18789243A>GCA306258904COMPc.445T>C (p.Phe149Leu)
c.391-351T>C (n.391-351T>C)
c.346T>C (p.Phe116Leu)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18789243A>TCA404896481COMPc.445T>A (p.Phe149Ile)
c.391-351T>A (n.391-351T>A)
c.346T>A (p.Phe116Ile)
19g.18789244C>ACA506053391COMPc.444G>T (p.Gly148=)
c.391-352G>T (n.391-352G>T)
c.345G>T (p.Gly115=)
 gnomAD v4
19g.18789244C>GCA506053392COMPc.444G>C (p.Gly148=)
c.391-352G>C (n.391-352G>C)
c.345G>C (p.Gly115=)
19g.18789244C>TCA506053393COMPc.444G>A (p.Gly148=)
c.391-352G>A (n.391-352G>A)
c.345G>A (p.Gly115=)
 gnomAD v4
19g.18789245C>ACA404896484COMPc.443G>T (p.Gly148Val)
c.391-353G>T (n.391-353G>T)
c.344G>T (p.Gly115Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18789245C=CA2326527265COMPc.443G= (p.Gly148=)
c.391-353G= (n.391-353G=)
c.344G= (p.Gly115=)
19g.18789245C>GCA404896486COMPc.443G>C (p.Gly148Ala)
c.391-353G>C (n.391-353G>C)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
19g.18789245C>TCA404896487COMPc.443G>A (p.Gly148Glu)
c.391-353G>A (n.391-353G>A)
c.344G>A (p.Gly115Glu)
19g.18789246C>ACA404896488COMPc.442G>T (p.Gly148Trp)
c.391-354G>T (n.391-354G>T)
c.343G>T (p.Gly115Trp)
19g.18789246C>GCA404896490COMPc.442G>C (p.Gly148Arg)
c.391-354G>C (n.391-354G>C)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
19g.18789246C>TCA404896489COMPc.442G>A (p.Gly148Arg)
c.391-354G>A (n.391-354G>A)
c.343G>A (p.Gly115Arg)
 gnomAD v4
19g.18789247C>ACA506053394COMPc.441G>T (p.Pro147=)
c.391-355G>T (n.391-355G>T)
c.342G>T (p.Pro114=)
19g.18789247C=CA2326527266COMPc.441G= (p.Pro147=)
c.391-355G= (n.391-355G=)
c.342G= (p.Pro114=)
19g.18789247C>GCA9316723COMPc.441G>C (p.Pro147=)
c.391-355G>C (n.391-355G>C)
c.342G>C (p.Pro114=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.18789247C>TCA9316722COMPc.441G>A (p.Pro147=)
c.391-355G>A (n.391-355G>A)
c.342G>A (p.Pro114=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.18789248G>ACA306258911COMPc.440C>T (p.Pro147Leu)
c.391-356C>T (n.391-356C>T)
c.341C>T (p.Pro114Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18789248G>CCA404896491COMPc.440C>G (p.Pro147Arg)
c.391-356C>G (n.391-356C>G)
c.341C>G (p.Pro114Arg)
19g.18789248G=CA2326527267COMPc.440C= (p.Pro147=)
c.391-356C= (n.391-356C=)
c.341C= (p.Pro114=)
19g.18789248G>TCA404896492COMPc.440C>A (p.Pro147Gln)
c.391-356C>A (n.391-356C>A)
c.341C>A (p.Pro114Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.18789250_18789254dupCA2583623232COMPc.436_440dup (p.Gly148AlafsTer?)
c.391-360_391-356dup (n.391-360_391-356dup)
c.337_341dup (p.Gly115AlafsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18789249G>ACA9316724COMPc.439C>T (p.Pro147Ser)
c.391-357C>T (n.391-357C>T)
c.340C>T (p.Pro114Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.18789249G>CCA404896496COMPc.439C>G (p.Pro147Ala)
c.391-357C>G (n.391-357C>G)
c.340C>G (p.Pro114Ala)
19g.18789249G=CA2326527268COMPc.439C= (p.Pro147=)
c.391-357C= (n.391-357C=)
c.340C= (p.Pro114=)
19g.18789249G>TCA404896498COMPc.439C>A (p.Pro147Thr)
c.391-357C>A (n.391-357C>A)
c.340C>A (p.Pro114Thr)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18789250G>ACA506053395COMPc.438C>T (p.Ser146=)
c.391-358C>T (n.391-358C>T)
c.339C>T (p.Ser113=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18789250G>CCA404896501COMPc.438C>G (p.Ser146Arg)
c.391-358C>G (n.391-358C>G)
c.339C>G (p.Ser113Arg)
19g.18789250G=CA2326527269COMPc.438C= (p.Ser146=)
c.391-358C= (n.391-358C=)
c.339C= (p.Ser113=)
19g.18789250G>TCA404896502COMPc.438C>A (p.Ser146Arg)
c.391-358C>A (n.391-358C>A)
c.339C>A (p.Ser113Arg)
19g.18789251C>ACA404896510COMPc.437G>T (p.Ser146Ile)
c.391-359G>T (n.391-359G>T)
c.338G>T (p.Ser113Ile)
 gnomAD v4
19g.18789251C=CA2326527270COMPc.437G= (p.Ser146=)
c.391-359G= (n.391-359G=)
c.338G= (p.Ser113=)
19g.18789251C>GCA404896508COMPc.437G>C (p.Ser146Thr)
c.391-359G>C (n.391-359G>C)
c.338G>C (p.Ser113Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18789251C>TCA404896506COMPc.437G>A (p.Ser146Asn)
c.391-359G>A (n.391-359G>A)
c.338G>A (p.Ser113Asn)
 ClinVar dbSNP
19g.18789252T>ACA404896512COMPc.436A>T (p.Ser146Cys)
c.391-360A>T (n.391-360A>T)
c.337A>T (p.Ser113Cys)
19g.18789252T>CCA404896516COMPc.436A>G (p.Ser146Gly)
c.391-360A>G (n.391-360A>G)
c.337A>G (p.Ser113Gly)
 gnomAD v4
19g.18789252T>GCA404896514COMPc.436A>C (p.Ser146Arg)
c.391-360A>C (n.391-360A>C)
c.337A>C (p.Ser113Arg)
19g.18789253G>ACA506053396COMPc.435C>T (p.Thr145=)
c.391-361C>T (n.391-361C>T)
c.336C>T (p.Thr112=)
 gnomAD v4
19g.18789253G>CCA506053397COMPc.435C>G (p.Thr145=)
c.391-361C>G (n.391-361C>G)
c.336C>G (p.Thr112=)
 gnomAD v4
19g.18789253G>TCA506053398COMPc.435C>A (p.Thr145=)
c.391-361C>A (n.391-361C>A)
c.336C>A (p.Thr112=)
 gnomAD v4
19g.18789254G>ACA404896518COMPc.434C>T (p.Thr145Ile)
c.391-362C>T (n.391-362C>T)
c.335C>T (p.Thr112Ile)
19g.18789254G>CCA404896522COMPc.434C>G (p.Thr145Ser)
c.391-362C>G (n.391-362C>G)
c.335C>G (p.Thr112Ser)
19g.18789254G>TCA404896520COMPc.434C>A (p.Thr145Asn)
c.391-362C>A (n.391-362C>A)
c.335C>A (p.Thr112Asn)
 COSMIC
19g.18789255T>ACA404896524COMPc.433A>T (p.Thr145Ser)
c.391-363A>T (n.391-363A>T)
c.334A>T (p.Thr112Ser)
19g.18789255T>CCA404896528COMPc.433A>G (p.Thr145Ala)
c.391-363A>G (n.391-363A>G)
c.334A>G (p.Thr112Ala)
19g.18789255T>GCA404896526COMPc.433A>C (p.Thr145Pro)
c.391-363A>C (n.391-363A>C)
c.334A>C (p.Thr112Pro)
19g.18789256G>ACA506053399COMPc.432C>T (p.Asn144=)
c.391-364C>T (n.391-364C>T)
c.333C>T (p.Asn111=)
 gnomAD v4
19g.18789256G>CCA404896529COMPc.432C>G (p.Asn144Lys)
c.391-364C>G (n.391-364C>G)
c.333C>G (p.Asn111Lys)
19g.18789256G>TCA404896530COMPc.432C>A (p.Asn144Lys)
c.391-364C>A (n.391-364C>A)
c.333C>A (p.Asn111Lys)
19g.18789257T>ACA404896533COMPc.431A>T (p.Asn144Ile)
c.391-365A>T (n.391-365A>T)
c.332A>T (p.Asn111Ile)
19g.18789257T>CCA404896535COMPc.431A>G (p.Asn144Ser)
c.391-365A>G (n.391-365A>G)
c.332A>G (p.Asn111Ser)
19g.18789257T>GCA404896536COMPc.431A>C (p.Asn144Thr)
c.391-365A>C (n.391-365A>C)
c.332A>C (p.Asn111Thr)
19g.18789258T>ACA404896539COMPc.430A>T (p.Asn144Tyr)
c.391-366A>T (n.391-366A>T)
c.331A>T (p.Asn111Tyr)
19g.18789258T>CCA404896540COMPc.430A>G (p.Asn144Asp)
c.391-366A>G (n.391-366A>G)
c.331A>G (p.Asn111Asp)
19g.18789258T>GCA404896541COMPc.430A>C (p.Asn144His)
c.391-366A>C (n.391-366A>C)
c.331A>C (p.Asn111His)
19g.18789259G>ACA506053400COMPc.429C>T (p.Ile143=)
c.391-367C>T (n.391-367C>T)
c.330C>T (p.Ile110=)
 gnomAD v4
19g.18789259G>CCA404896542COMPc.429C>G (p.Ile143Met)
c.391-367C>G (n.391-367C>G)
c.330C>G (p.Ile110Met)
19g.18789259G>TCA506053401COMPc.429C>A (p.Ile143=)
c.391-367C>A (n.391-367C>A)
c.330C>A (p.Ile110=)
 gnomAD v4
19g.18789260A=CA2326527271COMPc.428T= (p.Ile143=)
c.391-368T= (n.391-368T=)
c.329T= (p.Ile110=)
19g.18789260A>CCA404896546COMPc.428T>G (p.Ile143Ser)
c.391-368T>G (n.391-368T>G)
c.329T>G (p.Ile110Ser)
19g.18789260A>GCA404896548COMPc.428T>C (p.Ile143Thr)
c.391-368T>C (n.391-368T>C)
c.329T>C (p.Ile110Thr)
 dbSNP
19g.18789260A>TCA404896550COMPc.428T>A (p.Ile143Asn)
c.391-368T>A (n.391-368T>A)
c.329T>A (p.Ile110Asn)
19g.18789261T>ACA404896553COMPc.427A>T (p.Ile143Phe)
c.391-369A>T (n.391-369A>T)
c.328A>T (p.Ile110Phe)
19g.18789261T>CCA9316725COMPc.427A>G (p.Ile143Val)
c.391-369A>G (n.391-369A>G)
c.328A>G (p.Ile110Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18789261T>GCA404896557COMPc.427A>C (p.Ile143Leu)
c.391-369A>C (n.391-369A>C)
c.328A>C (p.Ile110Leu)
19g.18789261T=CA2326527272COMPc.427A= (p.Ile143=)
c.391-369A= (n.391-369A=)
c.328A= (p.Ile110=)
19g.18789262A=CA2326527273COMPc.426T= (p.Cys142=)
c.391-370T= (n.391-370T=)
c.327T= (p.Cys109=)
19g.18789262A>CCA404896561COMPc.426T>G (p.Cys142Trp)
c.391-370T>G (n.391-370T>G)
c.327T>G (p.Cys109Trp)
19g.18789262A>GCA506053402COMPc.426T>C (p.Cys142=)
c.391-370T>C (n.391-370T>C)
c.327T>C (p.Cys109=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18789262A>TCA404896563COMPc.426T>A (p.Cys142Ter)
c.391-370T>A (n.391-370T>A)
c.327T>A (p.Cys109Ter)
19g.18789262dupCA783955695COMPc.426dup (p.Ile143TyrfsTer?)
c.391-370dup (n.391-370dup)
c.327dup (p.Ile110TyrfsTer?)
 dbSNP
19g.18789263C>ACA404896567COMPc.425G>T (p.Cys142Phe)
c.391-371G>T (n.391-371G>T)
c.326G>T (p.Cys109Phe)
 gnomAD v4
19g.18789263C>GCA404896571COMPc.425G>C (p.Cys142Ser)
c.391-371G>C (n.391-371G>C)
c.326G>C (p.Cys109Ser)
 gnomAD v4
19g.18789263C>TCA404896572COMPc.425G>A (p.Cys142Tyr)
c.391-371G>A (n.391-371G>A)
c.326G>A (p.Cys109Tyr)
 gnomAD v4
19g.18789264A>CCA404896578COMPc.424T>G (p.Cys142Gly)
c.391-372T>G (n.391-372T>G)
c.325T>G (p.Cys109Gly)
 gnomAD v4
19g.18789264A>GCA404896579COMPc.424T>C (p.Cys142Arg)
c.391-372T>C (n.391-372T>C)
c.325T>C (p.Cys109Arg)
19g.18789264A>TCA404896583COMPc.424T>A (p.Cys142Ser)
c.391-372T>A (n.391-372T>A)
c.325T>A (p.Cys109Ser)
 gnomAD v4
19g.18789265G>ACA506053404COMPc.423C>T (p.Arg141=)
c.391-373C>T (n.391-373C>T)
c.324C>T (p.Arg108=)
 gnomAD v4
19g.18789265G>CCA506053405COMPc.423C>G (p.Arg141=)
c.391-373C>G (n.391-373C>G)
c.324C>G (p.Arg108=)
19g.18789265G>TCA506053403COMPc.423C>A (p.Arg141=)
c.391-373C>A (n.391-373C>A)
c.324C>A (p.Arg108=)
 gnomAD v4
19g.18789266C>ACA9316726COMPc.422G>T (p.Arg141Leu)
c.391-374G>T (n.391-374G>T)
c.323G>T (p.Arg108Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18789266C=CA2326527274COMPc.422G= (p.Arg141=)
c.391-374G= (n.391-374G=)
c.323G= (p.Arg108=)
19g.18789266C>GCA404896588COMPc.422G>C (p.Arg141Pro)
c.391-374G>C (n.391-374G>C)
c.323G>C (p.Arg108Pro)
19g.18789266C>TCA404896590COMPc.422G>A (p.Arg141His)
c.391-374G>A (n.391-374G>A)
c.323G>A (p.Arg108His)
 gnomAD v4
19g.18789267G>ACA404896594COMPc.421C>T (p.Arg141Cys)
c.391-375C>T (n.391-375C>T)
c.322C>T (p.Arg108Cys)
 gnomAD v4
19g.18789267G>CCA404896597COMPc.421C>G (p.Arg141Gly)
c.391-375C>G (n.391-375C>G)
c.322C>G (p.Arg108Gly)
19g.18789267G>TCA404896600COMPc.421C>A (p.Arg141Ser)
c.391-375C>A (n.391-375C>A)
c.322C>A (p.Arg108Ser)
19g.18789268G>ACA506053406COMPc.420C>T (p.Val140=)
c.391-376C>T (n.391-376C>T)
c.321C>T (p.Val107=)
19g.18789268G>CCA506053407COMPc.420C>G (p.Val140=)
c.391-376C>G (n.391-376C>G)
c.321C>G (p.Val107=)
 gnomAD v4
19g.18789268G>TCA506053408COMPc.420C>A (p.Val140=)
c.391-376C>A (n.391-376C>A)
c.321C>A (p.Val107=)
 gnomAD v4
19g.18789269A>CCA404896608COMPc.419T>G (p.Val140Gly)
c.391-377T>G (n.391-377T>G)
c.320T>G (p.Val107Gly)
19g.18789269A>GCA404896606COMPc.419T>C (p.Val140Ala)
c.391-377T>C (n.391-377T>C)
c.320T>C (p.Val107Ala)
 gnomAD v4
19g.18789269A>TCA404896607COMPc.419T>A (p.Val140Asp)
c.391-377T>A (n.391-377T>A)
c.320T>A (p.Val107Asp)
19g.18789270C>ACA404896610COMPc.418G>T (p.Val140Phe)
c.391-378G>T (n.391-378G>T)
c.319G>T (p.Val107Phe)
 gnomAD v4
19g.18789270C>GCA404896613COMPc.418G>C (p.Val140Leu)
c.391-378G>C (n.391-378G>C)
c.319G>C (p.Val107Leu)
19g.18789270C>TCA404896615COMPc.418G>A (p.Val140Ile)
c.391-378G>A (n.391-378G>A)
c.319G>A (p.Val107Ile)
19g.18789271T>ACA506053415COMPc.417A>T (p.Arg139=)
c.391-379A>T (n.391-379A>T)
c.318A>T (p.Arg106=)
19g.18789271T>CCA506053417COMPc.417A>G (p.Arg139=)
c.391-379A>G (n.391-379A>G)
c.318A>G (p.Arg106=)
19g.18789271T>GCA506053418COMPc.417A>C (p.Arg139=)
c.391-379A>C (n.391-379A>C)
c.318A>C (p.Arg106=)
19g.18789272C>ACA404896618COMPc.416G>T (p.Arg139Leu)
c.391-380G>T (n.391-380G>T)
c.317G>T (p.Arg106Leu)
 gnomAD v4
19g.18789272C>GCA404896622COMPc.416G>C (p.Arg139Pro)
c.391-380G>C (n.391-380G>C)
c.317G>C (p.Arg106Pro)
 gnomAD v4
19g.18789272C>TCA404896625COMPc.416G>A (p.Arg139Gln)
c.391-380G>A (n.391-380G>A)
c.317G>A (p.Arg106Gln)
 gnomAD v4
19g.18789273G>ACA404896631COMPc.415C>T (p.Arg139Ter)
c.391-381C>T (n.391-381C>T)
c.316C>T (p.Arg106Ter)
 gnomAD v4
19g.18789273G>CCA404896629COMPc.415C>G (p.Arg139Gly)
c.391-381C>G (n.391-381C>G)
c.316C>G (p.Arg106Gly)
 gnomAD v4
19g.18789273G>TCA506053423COMPc.415C>A (p.Arg139=)
c.391-381C>A (n.391-381C>A)
c.316C>A (p.Arg106=)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.18789277delCA506053422COMPc.415del (p.Arg139GlufsTer?)
c.391-381del (n.391-381del)
c.316del (p.Arg106GlufsTer?)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.18789274G>ACA506053425COMPc.414C>T (p.Pro138=)
c.391-382C>T (n.391-382C>T)
c.315C>T (p.Pro105=)
19g.18789274G>CCA506053426COMPc.414C>G (p.Pro138=)
c.391-382C>G (n.391-382C>G)
c.315C>G (p.Pro105=)
 ClinVar
19g.18789274G>TCA506053427COMPc.414C>A (p.Pro138=)
c.391-382C>A (n.391-382C>A)
c.315C>A (p.Pro105=)
 gnomAD v4
19g.18789275G>ACA404896634COMPc.413C>T (p.Pro138Leu)
c.391-383C>T (n.391-383C>T)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
 gnomAD v4
19g.18789275G>CCA404896637COMPc.413C>G (p.Pro138Arg)
c.391-383C>G (n.391-383C>G)
c.314C>G (p.Pro105Arg)
19g.18789275G>TCA404896640COMPc.413C>A (p.Pro138His)
c.391-383C>A (n.391-383C>A)
c.314C>A (p.Pro105His)
 gnomAD v4
19g.18789276G>ACA404896643COMPc.412C>T (p.Pro138Ser)
c.391-384C>T (n.391-384C>T)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18789276G>CCA9316727COMPc.412C>G (p.Pro138Ala)
c.391-384C>G (n.391-384C>G)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18789276G=CA2326527275COMPc.412C= (p.Pro138=)
c.391-384C= (n.391-384C=)
c.313C= (p.Pro105=)
19g.18789276G>TCA404896649COMPc.412C>A (p.Pro138Thr)
c.391-384C>A (n.391-384C>A)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
 dbSNP
19g.18789277G>ACA9316728COMPc.411C>T (p.Phe137=)
c.391-385C>T (n.391-385C>T)
c.312C>T (p.Phe104=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18789277G>CCA404896658COMPc.411C>G (p.Phe137Leu)
c.391-385C>G (n.391-385C>G)
c.312C>G (p.Phe104Leu)
 gnomAD v4
19g.18789277G=CA2326527276COMPc.411C= (p.Phe137=)
c.391-385C= (n.391-385C=)
c.312C= (p.Phe104=)
19g.18789277G>TCA404896654COMPc.411C>A (p.Phe137Leu)
c.391-385C>A (n.391-385C>A)
c.312C>A (p.Phe104Leu)
 gnomAD v4
19g.18789278A=CA2326527277COMPc.410T= (p.Phe137=)
c.391-386T= (n.391-386T=)
c.311T= (p.Phe104=)
19g.18789278A>CCA404896661COMPc.410T>G (p.Phe137Cys)
c.391-386T>G (n.391-386T>G)
c.311T>G (p.Phe104Cys)
19g.18789278A>GCA9316729COMPc.410T>C (p.Phe137Ser)
c.391-386T>C (n.391-386T>C)
c.311T>C (p.Phe104Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18789278A>TCA404896667COMPc.410T>A (p.Phe137Tyr)
c.391-386T>A (n.391-386T>A)
c.311T>A (p.Phe104Tyr)
19g.18789279A=CA2326527278COMPc.409T= (p.Phe137=)
c.391-387T= (n.391-387T=)
c.310T= (p.Phe104=)
19g.18789279A>CCA404896672COMPc.409T>G (p.Phe137Val)
c.391-387T>G (n.391-387T>G)
c.310T>G (p.Phe104Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18789279A>GCA404896674COMPc.409T>C (p.Phe137Leu)
c.391-387T>C (n.391-387T>C)
c.310T>C (p.Phe104Leu)
19g.18789279A>TCA404896679COMPc.409T>A (p.Phe137Ile)
c.391-387T>A (n.391-387T>A)
c.310T>A (p.Phe104Ile)
19g.18789280G>ACA506053437COMPc.408C>T (p.Cys136=)
c.391-388C>T (n.391-388C>T)
c.309C>T (p.Cys103=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18789280G>CCA404896683COMPc.408C>G (p.Cys136Trp)
c.391-388C>G (n.391-388C>G)
c.309C>G (p.Cys103Trp)
19g.18789280G=CA2326527279COMPc.408C= (p.Cys136=)
c.391-388C= (n.391-388C=)
c.309C= (p.Cys103=)
19g.18789280G>TCA404896686COMPc.408C>A (p.Cys136Ter)
c.391-388C>A (n.391-388C>A)
c.309C>A (p.Cys103Ter)
 gnomAD v4
19g.18789281C>ACA404896688COMPc.407G>T (p.Cys136Phe)
c.391-389G>T (n.391-389G>T)
c.308G>T (p.Cys103Phe)
 gnomAD v4
19g.18789281C>GCA404896691COMPc.407G>C (p.Cys136Ser)
c.391-389G>C (n.391-389G>C)
c.308G>C (p.Cys103Ser)
19g.18789281C>TCA404896693COMPc.407G>A (p.Cys136Tyr)
c.391-389G>A (n.391-389G>A)
c.308G>A (p.Cys103Tyr)
 gnomAD v4
19g.18789282A>CCA404896696COMPc.406T>G (p.Cys136Gly)
c.391-390T>G (n.391-390T>G)
c.307T>G (p.Cys103Gly)
19g.18789282A>GCA404896700COMPc.406T>C (p.Cys136Arg)
c.391-390T>C (n.391-390T>C)
c.307T>C (p.Cys103Arg)
 gnomAD v4
19g.18789282A>TCA404896699COMPc.406T>A (p.Cys136Ser)
c.391-390T>A (n.391-390T>A)
c.307T>A (p.Cys103Ser)
 dbSNP
19g.18789283G>ACA506053439COMPc.405C>T (p.Pro135=)
c.391-391C>T (n.391-391C>T)
c.306C>T (p.Pro102=)
19g.18789283G>CCA506053441COMPc.405C>G (p.Pro135=)
c.391-391C>G (n.391-391C>G)
c.306C>G (p.Pro102=)
 COSMIC
19g.18789283G>TCA506053444COMPc.405C>A (p.Pro135=)
c.391-391C>A (n.391-391C>A)
c.306C>A (p.Pro102=)
 gnomAD v4
19g.18789284G>ACA404896707COMPc.404C>T (p.Pro135Leu)
c.391-392C>T (n.391-392C>T)
c.305C>T (p.Pro102Leu)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18789284G>CCA404896711COMPc.404C>G (p.Pro135Arg)
c.391-392C>G (n.391-392C>G)
c.305C>G (p.Pro102Arg)
19g.18789284G=CA2326527280COMPc.404C= (p.Pro135=)
c.391-392C= (n.391-392C=)
c.305C= (p.Pro102=)
19g.18789284G>TCA404896709COMPc.404C>A (p.Pro135His)
c.391-392C>A (n.391-392C>A)
c.305C>A (p.Pro102His)
 gnomAD v4
19g.18789285G>ACA404896712COMPc.403C>T (p.Pro135Ser)
c.391-393C>T (n.391-393C>T)
c.304C>T (p.Pro102Ser)
 ClinVar gnomAD v4
19g.18789285G>CCA404896713COMPc.403C>G (p.Pro135Ala)
c.391-393C>G (n.391-393C>G)
c.304C>G (p.Pro102Ala)
19g.18789285G>TCA404896716COMPc.403C>A (p.Pro135Thr)
c.391-393C>A (n.391-393C>A)
c.304C>A (p.Pro102Thr)
 gnomAD v4
19g.18789286G>ACA506053450COMPc.402C>T (p.His134=)
c.391-394C>T (n.391-394C>T)
c.303C>T (p.His101=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18789286G>CCA404896720COMPc.402C>G (p.His134Gln)
c.391-394C>G (n.391-394C>G)
c.303C>G (p.His101Gln)
19g.18789286G=CA2326527281COMPc.402C= (p.His134=)
c.391-394C= (n.391-394C=)
c.303C= (p.His101=)
19g.18789286G>TCA404896722COMPc.402C>A (p.His134Gln)
c.391-394C>A (n.391-394C>A)
c.303C>A (p.His101Gln)
 gnomAD v4
19g.18789287T>ACA404896725COMPc.401A>T (p.His134Leu)
c.391-395A>T (n.391-395A>T)
c.302A>T (p.His101Leu)
19g.18789287T>CCA404896727COMPc.401A>G (p.His134Arg)
c.391-395A>G (n.391-395A>G)
c.302A>G (p.His101Arg)
 gnomAD v4
19g.18789287T>GCA404896730COMPc.401A>C (p.His134Pro)
c.391-395A>C (n.391-395A>C)
c.302A>C (p.His101Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18789287T=CA2326527282COMPc.401A= (p.His134=)
c.391-395A= (n.391-395A=)
c.302A= (p.His101=)
19g.18789288G>ACA404896733COMPc.400C>T (p.His134Tyr)
c.391-396C>T (n.391-396C>T)
c.301C>T (p.His101Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18789288G>CCA404896736COMPc.400C>G (p.His134Asp)
c.391-396C>G (n.391-396C>G)
c.301C>G (p.His101Asp)
19g.18789288G=CA2326527283COMPc.400C= (p.His134=)
c.391-396C= (n.391-396C=)
c.301C= (p.His101=)
19g.18789288G>TCA404896739COMPc.400C>A (p.His134Asn)
c.391-396C>A (n.391-396C>A)
c.301C>A (p.His101Asn)
 gnomAD v4
19g.18789289G>ACA506053452COMPc.399C>T (p.Ala133=)
c.391-397C>T (n.391-397C>T)
c.300C>T (p.Ala100=)
 gnomAD v4
19g.18789289G>CCA506053453COMPc.399C>G (p.Ala133=)
c.391-397C>G (n.391-397C>G)
c.300C>G (p.Ala100=)
19g.18789289G=CA2326527284COMPc.399C= (p.Ala133=)
c.391-397C= (n.391-397C=)
c.300C= (p.Ala100=)
19g.18789289G>TCA9316730COMPc.399C>A (p.Ala133=)
c.391-397C>A (n.391-397C>A)
c.300C>A (p.Ala100=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18789290G>ACA404896751COMPc.398C>T (p.Ala133Val)
c.391-398C>T (n.391-398C>T)
c.299C>T (p.Ala100Val)
19g.18789290G>CCA404896746COMPc.398C>G (p.Ala133Gly)
c.391-398C>G (n.391-398C>G)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
19g.18789290G>TCA404896748COMPc.398C>A (p.Ala133Asp)
c.391-398C>A (n.391-398C>A)
c.299C>A (p.Ala100Asp)
 gnomAD v4
19g.18789291_18789292delCA2573156208COMPc.397_398del (p.Ala133ProfsTer?)
c.391-399_391-398del (n.391-399_391-398del)
c.298_299del (p.Ala100ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.18789291C>ACA404896753COMPc.397G>T (p.Ala133Ser)
c.391-399G>T (n.391-399G>T)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
 gnomAD v4
19g.18789291C>GCA404896755COMPc.397G>C (p.Ala133Pro)
c.391-399G>C (n.391-399G>C)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
19g.18789291C>TCA404896759COMPc.397G>A (p.Ala133Thr)
c.391-399G>A (n.391-399G>A)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
19g.18789292G>ACA506053455COMPc.396C>T (p.Asn132=)
c.391-400C>T (n.391-400C>T)
c.297C>T (p.Asn99=)
 gnomAD v4
19g.18789292G>CCA9316731COMPc.396C>G (p.Asn132Lys)
c.391-400C>G (n.391-400C>G)
c.297C>G (p.Asn99Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18789292G=CA2326527285COMPc.396C= (p.Asn132=)
c.391-400C= (n.391-400C=)
c.297C= (p.Asn99=)
19g.18789292G>TCA404896763COMPc.396C>A (p.Asn132Lys)
c.391-400C>A (n.391-400C>A)
c.297C>A (p.Asn99Lys)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18789293T>ACA404896767COMPc.395A>T (p.Asn132Ile)
c.391-401A>T (n.391-401A>T)
c.296A>T (p.Asn99Ile)
19g.18789293T>CCA404896770COMPc.395A>G (p.Asn132Ser)
c.391-401A>G (n.391-401A>G)
c.296A>G (p.Asn99Ser)
 gnomAD v4
19g.18789293T>GCA404896778COMPc.395A>C (p.Asn132Thr)
c.391-401A>C (n.391-401A>C)
c.296A>C (p.Asn99Thr)
19g.18789294T>ACA404896781COMPc.394A>T (p.Asn132Tyr)
c.391-402A>T (n.391-402A>T)
c.295A>T (p.Asn99Tyr)
19g.18789294T>CCA404896783COMPc.394A>G (p.Asn132Asp)
c.391-402A>G (n.391-402A>G)
c.295A>G (p.Asn99Asp)
 gnomAD v4
19g.18789294T>GCA404896785COMPc.394A>C (p.Asn132His)
c.391-402A>C (n.391-402A>C)
c.295A>C (p.Asn99His)
 gnomAD v4
19g.18789295G>ACA506053459COMPc.393C>T (p.Cys131=)
c.391-403C>T (n.391-403C>T)
c.294C>T (p.Cys98=)
 gnomAD v4
19g.18789295G>CCA404896788COMPc.393C>G (p.Cys131Trp)
c.391-403C>G (n.391-403C>G)
c.294C>G (p.Cys98Trp)
19g.18789295G>TCA404896797COMPc.393C>A (p.Cys131Ter)
c.391-403C>A (n.391-403C>A)
c.294C>A (p.Cys98Ter)
 gnomAD v4
19g.18789296C>ACA404896802COMPc.392G>T (p.Cys131Phe)
c.391-404G>T (n.391-404G>T)
c.293G>T (p.Cys98Phe)
 gnomAD v4
19g.18789296C>GCA404896804COMPc.392G>C (p.Cys131Ser)
c.391-404G>C (n.391-404G>C)
c.293G>C (p.Cys98Ser)
19g.18789296C>TCA404896806COMPc.392G>A (p.Cys131Tyr)
c.391-404G>A (n.391-404G>A)
c.293G>A (p.Cys98Tyr)
 gnomAD v4
19g.18789297A>CCA404896811COMPc.391T>G (p.Cys131Gly)
c.391-405T>G (n.391-405T>G)
c.292T>G (p.Cys98Gly)
 gnomAD v4
19g.18789297A>GCA404896812COMPc.391T>C (p.Cys131Arg)
c.391-405T>C (n.391-405T>C)
c.292T>C (p.Cys98Arg)
19g.18789297A>TCA404896813COMPc.391T>A (p.Cys131Ser)
c.391-405T>A (n.391-405T>A)
c.292T>A (p.Cys98Ser)
19g.18789298C>ACA404896816COMPc.391-1G>T (n.391-1G>T)
c.391-406G>T (n.391-406G>T)
c.292-1G>T (n.292-1G>T)
 gnomAD v4
19g.18789298C>GCA404896817COMPc.391-1G>C (n.391-1G>C)
c.391-406G>C (n.391-406G>C)
c.292-1G>C (n.292-1G>C)
19g.18789298C>TCA404896821COMPc.391-1G>A (n.391-1G>A)
c.391-406G>A (n.391-406G>A)
c.292-1G>A (n.292-1G>A)
 gnomAD v4
19g.18789299T>ACA404896824COMPc.391-2A>T (n.391-2A>T)
c.391-407A>T (n.391-407A>T)
c.292-2A>T (n.292-2A>T)
 gnomAD v4
19g.18789299T>CCA306258970COMPc.391-2A>G (n.391-2A>G)
c.391-407A>G (n.391-407A>G)
c.292-2A>G (n.292-2A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18789299T>GCA404896829COMPc.391-2A>C (n.391-2A>C)
c.391-407A>C (n.391-407A>C)
c.292-2A>C (n.292-2A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18789299T=CA2326527286COMPc.391-2A= (n.391-2A=)
c.391-407A= (n.391-407A=)
c.292-2A= (n.292-2A=)
19g.18789300G>ACA2583623233COMPc.391-3C>T (n.391-3C>T)
c.391-408C>T (n.391-408C>T)
c.292-3C>T (n.292-3C>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.18789300G>CCA2583623234COMPc.391-3C>G (n.391-3C>G)
c.391-408C>G (n.391-408C>G)
c.292-3C>G (n.292-3C>G)
 gnomAD v4
19g.18789300G>TCA2576725938COMPc.391-3C>A (n.391-3C>A)
c.391-408C>A (n.391-408C>A)
c.292-3C>A (n.292-3C>A)
 gnomAD v4
19g.18789304delCA2576725937COMPc.391-3del (n.391-3del)
c.391-408del (n.391-408del)
c.292-3del (n.292-3del)
 gnomAD v4
19g.18789301G>CCA2583623235COMPc.391-4C>G (n.391-4C>G)
c.391-409C>G (n.391-409C>G)
c.292-4C>G (n.292-4C>G)
 gnomAD v4
19g.18789301G>TCA2576725939COMPc.391-4C>A (n.391-4C>A)
c.391-409C>A (n.391-409C>A)
c.292-4C>A (n.292-4C>A)
 gnomAD v4
19g.18789302G>ACA2583623236COMPc.391-5C>T (n.391-5C>T)
c.391-410C>T (n.391-410C>T)
c.292-5C>T (n.292-5C>T)
 gnomAD v4
19g.18789302G>TCA2583623237COMPc.391-5C>A (n.391-5C>A)
c.391-410C>A (n.391-410C>A)
c.292-5C>A (n.292-5C>A)
 gnomAD v4
19g.18789303G>ACA2583623238COMPc.391-6C>T (n.391-6C>T)
c.391-411C>T (n.391-411C>T)
c.292-6C>T (n.292-6C>T)
 gnomAD v4
19g.18789304G>ACA2583623239COMPc.391-7C>T (n.391-7C>T)
c.391-412C>T (n.391-412C>T)
c.292-7C>T (n.292-7C>T)
 gnomAD v4
19g.18789304G=CA2326527287COMPc.391-7C= (n.391-7C=)
c.391-412C= (n.391-412C=)
c.292-7C= (n.292-7C=)
19g.18789304G>TCA2326527288COMPc.391-7C>A (n.391-7C>A)
c.391-412C>A (n.391-412C>A)
c.292-7C>A (n.292-7C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18789305A>GCA2576725940COMPc.391-8T>C (n.391-8T>C)
c.391-413T>C (n.391-413T>C)
c.292-8T>C (n.292-8T>C)
 gnomAD v4
19g.18789305A>TCA2583623240COMPc.391-8T>A (n.391-8T>A)
c.391-413T>A (n.391-413T>A)
c.292-8T>A (n.292-8T>A)
 gnomAD v4
19g.18789306G>ACA306258977COMPc.391-9C>T (n.391-9C>T)
c.391-414C>T (n.391-414C>T)
c.292-9C>T (n.292-9C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18789306G>CCA2583623241COMPc.391-9C>G (n.391-9C>G)
c.391-414C>G (n.391-414C>G)
c.292-9C>G (n.292-9C>G)
 gnomAD v4
19g.18789306G=CA2326527289COMPc.391-9C= (n.391-9C=)
c.391-414C= (n.391-414C=)
c.292-9C= (n.292-9C=)
19g.18789306G>TCA2583623242COMPc.391-9C>A (n.391-9C>A)
c.391-414C>A (n.391-414C>A)
c.292-9C>A (n.292-9C>A)
 gnomAD v4
19g.18789307G>ACA632375935COMPc.391-10C>T (n.391-10C>T)
c.391-415C>T (n.391-415C>T)
c.292-10C>T (n.292-10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18789307G=CA2326527290COMPc.391-10C= (n.391-10C=)
c.391-415C= (n.391-415C=)
c.292-10C= (n.292-10C=)
19g.18789307G>TCA2583623244COMPc.391-10C>A (n.391-10C>A)
c.391-415C>A (n.391-415C>A)
c.292-10C>A (n.292-10C>A)
 gnomAD v4
19g.18789312_18789330delCA2583623243COMPc.391-28_391-10del (n.391-28_391-10del)
c.391-433_391-415del (n.391-433_391-415del)
c.292-28_292-10del (n.292-28_292-10del)
 gnomAD v4
19g.18789308A>GCA2576725941COMPc.391-11T>C (n.391-11T>C)
c.391-416T>C (n.391-416T>C)
c.292-11T>C (n.292-11T>C)
 gnomAD v4
19g.18789309G>ACA2576725942COMPc.391-12C>T (n.391-12C>T)
c.391-417C>T (n.391-417C>T)
c.292-12C>T (n.292-12C>T)
 gnomAD v4
19g.18789309G>CCA9316732COMPc.391-12C>G (n.391-12C>G)
c.391-417C>G (n.391-417C>G)
c.292-12C>G (n.292-12C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18789309G=CA2326527291COMPc.391-12C= (n.391-12C=)
c.391-417C= (n.391-417C=)
c.292-12C= (n.292-12C=)
19g.18789309G>TCA2583623245COMPc.391-12C>A (n.391-12C>A)
c.391-417C>A (n.391-417C>A)
c.292-12C>A (n.292-12C>A)
 gnomAD v4
19g.18789310G>ACA2583623246COMPc.391-13C>T (n.391-13C>T)
c.391-418C>T (n.391-418C>T)
c.292-13C>T (n.292-13C>T)
 gnomAD v4
19g.18789310G>TCA2583623247COMPc.391-13C>A (n.391-13C>A)
c.391-418C>A (n.391-418C>A)
c.292-13C>A (n.292-13C>A)
 gnomAD v4
19g.18789311G>ACA632375937COMPc.391-14C>T (n.391-14C>T)
c.391-419C>T (n.391-419C>T)
c.292-14C>T (n.292-14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18789311G=CA2326527292COMPc.391-14C= (n.391-14C=)
c.391-419C= (n.391-419C=)
c.292-14C= (n.292-14C=)
19g.18789311G>TCA9316733COMPc.391-14C>A (n.391-14C>A)
c.391-419C>A (n.391-419C>A)
c.292-14C>A (n.292-14C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18789312G>ACA2583623248COMPc.391-15C>T (n.391-15C>T)
c.391-420C>T (n.391-420C>T)
c.292-15C>T (n.292-15C>T)
 gnomAD v4
19g.18789312G>TCA2583623249COMPc.391-15C>A (n.391-15C>A)
c.391-420C>A (n.391-420C>A)
c.292-15C>A (n.292-15C>A)
 gnomAD v4
19g.18789313C>ACA2583623251COMPc.391-16G>T (n.391-16G>T)
c.391-421G>T (n.391-421G>T)
c.292-16G>T (n.292-16G>T)
 gnomAD v4
19g.18789313C>GCA2583623252COMPc.391-16G>C (n.391-16G>C)
c.391-421G>C (n.391-421G>C)
c.292-16G>C (n.292-16G>C)
 gnomAD v4
19g.18789313C>TCA2583623250COMPc.391-16G>A (n.391-16G>A)
c.391-421G>A (n.391-421G>A)
c.292-16G>A (n.292-16G>A)
 gnomAD v4
19g.18789314C>ACA2583623253COMPc.391-17G>T (n.391-17G>T)
c.391-422G>T (n.391-422G>T)
c.292-17G>T (n.292-17G>T)
 gnomAD v4
19g.18789315A>GCA2583623254COMPc.391-18T>C (n.391-18T>C)
c.391-423T>C (n.391-423T>C)
c.292-18T>C (n.292-18T>C)
 gnomAD v4
19g.18789316C>ACA2583623256COMPc.391-19G>T (n.391-19G>T)
c.391-424G>T (n.391-424G>T)
c.292-19G>T (n.292-19G>T)
 gnomAD v4
19g.18789316C>TCA2583623255COMPc.391-19G>A (n.391-19G>A)
c.391-424G>A (n.391-424G>A)
c.292-19G>A (n.292-19G>A)
 gnomAD v4
19g.18789317A>GCA2583623257COMPc.391-20T>C (n.391-20T>C)
c.391-425T>C (n.391-425T>C)
c.292-20T>C (n.292-20T>C)
 gnomAD v4
19g.18789317A>TCA2583623258COMPc.391-20T>A (n.391-20T>A)
c.391-425T>A (n.391-425T>A)
c.292-20T>A (n.292-20T>A)
 gnomAD v4
19g.18789318G>ACA632375939COMPc.391-21C>T (n.391-21C>T)
c.391-426C>T (n.391-426C>T)
c.292-21C>T (n.292-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18789318G=CA2326527293COMPc.391-21C= (n.391-21C=)
c.391-426C= (n.391-426C=)
c.292-21C= (n.292-21C=)
19g.18789318G>TCA2583623259COMPc.391-21C>A (n.391-21C>A)
c.391-426C>A (n.391-426C>A)
c.292-21C>A (n.292-21C>A)
 gnomAD v4
19g.18789319A=CA2326527294COMPc.391-22T= (n.391-22T=)
c.391-427T= (n.391-427T=)
c.292-22T= (n.292-22T=)
19g.18789319A>GCA2326527295COMPc.391-22T>C (n.391-22T>C)
c.391-427T>C (n.391-427T>C)
c.292-22T>C (n.292-22T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18789319A>TCA2583623260COMPc.391-22T>A (n.391-22T>A)
c.391-427T>A (n.391-427T>A)
c.292-22T>A (n.292-22T>A)
 gnomAD v4
19g.18789320G>ACA2583623261COMPc.391-23C>T (n.391-23C>T)
c.391-428C>T (n.391-428C>T)
c.292-23C>T (n.292-23C>T)
 gnomAD v4
19g.18789320G>TCA2583623262COMPc.391-23C>A (n.391-23C>A)
c.391-428C>A (n.391-428C>A)
c.292-23C>A (n.292-23C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched