Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.18787377_18787378insGGACCAAAGACCATGGTGGGGCGCCCTCA2583622560COMPc.1135+122_1135+123insCACCATGGTCTTTGGTCCAGGGCGCCC (n.1135+122_1135+123insCACCATGGTCTTTGGTCCAGGGCGCCC)
c.976+122_976+123insCACCATGGTCTTTGGTCCAGGGCGCCC (n.976+122_976+123insCACCATGGTCTTTGGTCCAGGGCGCCC)
c.1036+122_1036+123insCACCATGGTCTTTGGTCCAGGGCGCCC (n.1036+122_1036+123insCACCATGGTCTTTGGTCCAGGGCGCCC)
gnomAD v4
19g.18787375C>ACA2583622570COMPc.1135+116G>T (n.1135+116G>T)
c.976+116G>T (n.976+116G>T)
c.1036+116G>T (n.1036+116G>T)
gnomAD v4
19g.18787375C>TCA2583622571COMPc.1135+116G>A (n.1135+116G>A)
c.976+116G>A (n.976+116G>A)
c.1036+116G>A (n.1036+116G>A)
gnomAD v4
19g.18787376C>ACA2583622572COMPc.1135+115G>T (n.1135+115G>T)
c.976+115G>T (n.976+115G>T)
c.1036+115G>T (n.1036+115G>T)
gnomAD v4
19g.18787376C=CA2326526305COMPc.1135+115G= (n.1135+115G=)
c.976+115G= (n.976+115G=)
c.1036+115G= (n.1036+115G=)
19g.18787376C>TCA306256328COMPc.1135+115G>A (n.1135+115G>A)
c.976+115G>A (n.976+115G>A)
c.1036+115G>A (n.1036+115G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.18787377T>CCA2583622573COMPc.1135+114A>G (n.1135+114A>G)
c.976+114A>G (n.976+114A>G)
c.1036+114A>G (n.1036+114A>G)
gnomAD v4
19g.18787379G>TCA2583622574COMPc.1135+112C>A (n.1135+112C>A)
c.976+112C>A (n.976+112C>A)
c.1036+112C>A (n.1036+112C>A)
gnomAD v4
19g.18787384G>ACA2813847473COMPc.1135+107C>T (n.1135+107C>T)
c.976+107C>T (n.976+107C>T)
c.1036+107C>T (n.1036+107C>T)
19g.18787384G>CCA2735827327COMPc.1135+107C>G (n.1135+107C>G)
c.976+107C>G (n.976+107C>G)
c.1036+107C>G (n.1036+107C>G)
dbSNP
19g.18787385C=CA2326526308COMPc.1135+106G= (n.1135+106G=)
c.976+106G= (n.976+106G=)
c.1036+106G= (n.1036+106G=)
19g.18787385C>TCA783973051COMPc.1135+106G>A (n.1135+106G>A)
c.976+106G>A (n.976+106G>A)
c.1036+106G>A (n.1036+106G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787387dupCA2326526310COMPc.1135+105dup (n.1135+105dup)
c.976+105dup (n.976+105dup)
c.1036+105dup (n.1036+105dup)
dbSNP
19g.18787388A=CA2326526311COMPc.1135+103T= (n.1135+103T=)
c.976+103T= (n.976+103T=)
c.1036+103T= (n.1036+103T=)
19g.18787388A>CCA2326526312COMPc.1135+103T>G (n.1135+103T>G)
c.976+103T>G (n.976+103T>G)
c.1036+103T>G (n.1036+103T>G)
dbSNP
19g.18787389C>ACA783973052COMPc.1135+102G>T (n.1135+102G>T)
c.976+102G>T (n.976+102G>T)
c.1036+102G>T (n.1036+102G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787389C=CA2326526315COMPc.1135+102G= (n.1135+102G=)
c.976+102G= (n.976+102G=)
c.1036+102G= (n.1036+102G=)
19g.18787392dupCA2583622575COMPc.1135+102dup (n.1135+102dup)
c.976+102dup (n.976+102dup)
c.1036+102dup (n.1036+102dup)
gnomAD v4
19g.18787390C>ACA2583622577COMPc.1135+101G>T (n.1135+101G>T)
c.976+101G>T (n.976+101G>T)
c.1036+101G>T (n.1036+101G>T)
gnomAD v4
19g.18787390C>TCA2583622576COMPc.1135+101G>A (n.1135+101G>A)
c.976+101G>A (n.976+101G>A)
c.1036+101G>A (n.1036+101G>A)
gnomAD v4
19g.18787391C>ACA2583622578COMPc.1135+100G>T (n.1135+100G>T)
c.976+100G>T (n.976+100G>T)
c.1036+100G>T (n.1036+100G>T)
gnomAD v4
19g.18787391C=CA2326526317COMPc.1135+100G= (n.1135+100G=)
c.976+100G= (n.976+100G=)
c.1036+100G= (n.1036+100G=)
19g.18787391C>GCA2813847474COMPc.1135+100G>C (n.1135+100G>C)
c.976+100G>C (n.976+100G>C)
c.1036+100G>C (n.1036+100G>C)
19g.18787391C>TCA783973053COMPc.1135+100G>A (n.1135+100G>A)
c.976+100G>A (n.976+100G>A)
c.1036+100G>A (n.1036+100G>A)
dbSNP
19g.18787392C>ACA783973054COMPc.1135+99G>T (n.1135+99G>T)
c.976+99G>T (n.976+99G>T)
c.1036+99G>T (n.1036+99G>T)
dbSNP
19g.18787392C=CA2326526321COMPc.1135+99G= (n.1135+99G=)
c.976+99G= (n.976+99G=)
c.1036+99G= (n.1036+99G=)
19g.18787392C>TCA306256333COMPc.1135+99G>A (n.1135+99G>A)
c.976+99G>A (n.976+99G>A)
c.1036+99G>A (n.1036+99G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787394T>CCA306256338COMPc.1135+97A>G (n.1135+97A>G)
c.976+97A>G (n.976+97A>G)
c.1036+97A>G (n.1036+97A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.18787394T=CA2326526324COMPc.1135+97A= (n.1135+97A=)
c.976+97A= (n.976+97A=)
c.1036+97A= (n.1036+97A=)
19g.18787395C>ACA783973055COMPc.1135+96G>T (n.1135+96G>T)
c.976+96G>T (n.976+96G>T)
c.1036+96G>T (n.1036+96G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787395C=CA2326526326COMPc.1135+96G= (n.1135+96G=)
c.976+96G= (n.976+96G=)
c.1036+96G= (n.1036+96G=)
19g.18787395C>GCA2583622579COMPc.1135+96G>C (n.1135+96G>C)
c.976+96G>C (n.976+96G>C)
c.1036+96G>C (n.1036+96G>C)
gnomAD v4
19g.18787396C>ACA2583622581COMPc.1135+95G>T (n.1135+95G>T)
c.976+95G>T (n.976+95G>T)
c.1036+95G>T (n.1036+95G>T)
gnomAD v4
19g.18787396C>TCA2583622580COMPc.1135+95G>A (n.1135+95G>A)
c.976+95G>A (n.976+95G>A)
c.1036+95G>A (n.1036+95G>A)
gnomAD v4
19g.18787397G>ACA2583622582COMPc.1135+94C>T (n.1135+94C>T)
c.976+94C>T (n.976+94C>T)
c.1036+94C>T (n.1036+94C>T)
gnomAD v4
19g.18787397G>TCA2576725838COMPc.1135+94C>A (n.1135+94C>A)
c.976+94C>A (n.976+94C>A)
c.1036+94C>A (n.1036+94C>A)
gnomAD v4
19g.18787398G>ACA2583622583COMPc.1135+93C>T (n.1135+93C>T)
c.976+93C>T (n.976+93C>T)
c.1036+93C>T (n.1036+93C>T)
gnomAD v4
19g.18787398G=CA2326526345COMPc.1135+93C= (n.1135+93C=)
c.976+93C= (n.976+93C=)
c.1036+93C= (n.1036+93C=)
19g.18787398G>TCA994237190COMPc.1135+93C>A (n.1135+93C>A)
c.976+93C>A (n.976+93C>A)
c.1036+93C>A (n.1036+93C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787399C>ACA2583622584COMPc.1135+92G>T (n.1135+92G>T)
c.976+92G>T (n.976+92G>T)
c.1036+92G>T (n.1036+92G>T)
gnomAD v4
19g.18787400T>CCA2543402961COMPc.1135+91A>G (n.1135+91A>G)
c.976+91A>G (n.976+91A>G)
c.1036+91A>G (n.1036+91A>G)
19g.18787402C>TCA2535776884COMPc.1135+89G>A (n.1135+89G>A)
c.976+89G>A (n.976+89G>A)
c.1036+89G>A (n.1036+89G>A)
19g.18787403_18787404delinsCACA2326526347COMPc.1135+87_1135+88delinsTG (n.1135+87_1135+88delinsTG)
c.976+87_976+88delinsTG (n.976+87_976+88delinsTG)
c.1036+87_1036+88delinsTG (n.1036+87_1036+88delinsTG)
19g.18787407delCA994237205COMPc.1135+87del (n.1135+87del)
c.976+87del (n.976+87del)
c.1036+87del (n.1036+87del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787405A>TCA2576725839COMPc.1135+86T>A (n.1135+86T>A)
c.976+86T>A (n.976+86T>A)
c.1036+86T>A (n.1036+86T>A)
19g.18787407A=CA2326526349COMPc.1135+84T= (n.1135+84T=)
c.976+84T= (n.976+84T=)
c.1036+84T= (n.1036+84T=)
19g.18787407A>CCA306256342COMPc.1135+84T>G (n.1135+84T>G)
c.976+84T>G (n.976+84T>G)
c.1036+84T>G (n.1036+84T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787407A>GCA783973056COMPc.1135+84T>C (n.1135+84T>C)
c.976+84T>C (n.976+84T>C)
c.1036+84T>C (n.1036+84T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787407A>TCA632375730COMPc.1135+84T>A (n.1135+84T>A)
c.976+84T>A (n.976+84T>A)
c.1036+84T>A (n.1036+84T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18787408C=CA2326526353COMPc.1135+83G= (n.1135+83G=)
c.976+83G= (n.976+83G=)
c.1036+83G= (n.1036+83G=)
19g.18787408C>TCA783973057COMPc.1135+83G>A (n.1135+83G>A)
c.976+83G>A (n.976+83G>A)
c.1036+83G>A (n.1036+83G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787409C>ACA2582001304COMPc.1135+82G>T (n.1135+82G>T)
c.976+82G>T (n.976+82G>T)
c.1036+82G>T (n.1036+82G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787410A>TCA2530065796COMPc.1135+81T>A (n.1135+81T>A)
c.976+81T>A (n.976+81T>A)
c.1036+81T>A (n.1036+81T>A)
19g.18787412C>ACA2583622585COMPc.1135+79G>T (n.1135+79G>T)
c.976+79G>T (n.976+79G>T)
c.1036+79G>T (n.1036+79G>T)
gnomAD v4
19g.18787412C>GCA2583622586COMPc.1135+79G>C (n.1135+79G>C)
c.976+79G>C (n.976+79G>C)
c.1036+79G>C (n.1036+79G>C)
gnomAD v4
19g.18787412C>TCA2583622587COMPc.1135+79G>A (n.1135+79G>A)
c.976+79G>A (n.976+79G>A)
c.1036+79G>A (n.1036+79G>A)
gnomAD v4
19g.18787413C>TCA2583622588COMPc.1135+78G>A (n.1135+78G>A)
c.976+78G>A (n.976+78G>A)
c.1036+78G>A (n.1036+78G>A)
gnomAD v4
19g.18787416G>TCA2576725840COMPc.1135+75C>A (n.1135+75C>A)
c.976+75C>A (n.976+75C>A)
c.1036+75C>A (n.1036+75C>A)
gnomAD v4
19g.18787417C>ACA2583622589COMPc.1135+74G>T (n.1135+74G>T)
c.976+74G>T (n.976+74G>T)
c.1036+74G>T (n.1036+74G>T)
gnomAD v4
19g.18787417C=CA2326526355COMPc.1135+74G= (n.1135+74G=)
c.976+74G= (n.976+74G=)
c.1036+74G= (n.1036+74G=)
19g.18787417C>GCA306256355COMPc.1135+74G>C (n.1135+74G>C)
c.976+74G>C (n.976+74G>C)
c.1036+74G>C (n.1036+74G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787417C>TCA306256347COMPc.1135+74G>A (n.1135+74G>A)
c.976+74G>A (n.976+74G>A)
c.1036+74G>A (n.1036+74G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787418C>ACA2583622590COMPc.1135+73G>T (n.1135+73G>T)
c.976+73G>T (n.976+73G>T)
c.1036+73G>T (n.1036+73G>T)
gnomAD v4
19g.18787419C=CA2326526358COMPc.1135+72G= (n.1135+72G=)
c.976+72G= (n.976+72G=)
c.1036+72G= (n.1036+72G=)
19g.18787419C>GCA2583622591COMPc.1135+72G>C (n.1135+72G>C)
c.976+72G>C (n.976+72G>C)
c.1036+72G>C (n.1036+72G>C)
gnomAD v4
19g.18787419C>TCA306256361COMPc.1135+72G>A (n.1135+72G>A)
c.976+72G>A (n.976+72G>A)
c.1036+72G>A (n.1036+72G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787420C=CA2326526362COMPc.1135+71G= (n.1135+71G=)
c.976+71G= (n.976+71G=)
c.1036+71G= (n.1036+71G=)
19g.18787420C>GCA2326526363COMPc.1135+71G>C (n.1135+71G>C)
c.976+71G>C (n.976+71G>C)
c.1036+71G>C (n.1036+71G>C)
dbSNP
19g.18787420C>TCA306256374COMPc.1135+71G>A (n.1135+71G>A)
c.976+71G>A (n.976+71G>A)
c.1036+71G>A (n.1036+71G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787421G>CCA2576725841COMPc.1135+70C>G (n.1135+70C>G)
c.976+70C>G (n.976+70C>G)
c.1036+70C>G (n.1036+70C>G)
gnomAD v4
19g.18787421G=CA2326526366COMPc.1135+70C= (n.1135+70C=)
c.976+70C= (n.976+70C=)
c.1036+70C= (n.1036+70C=)
19g.18787421G>TCA306256382COMPc.1135+70C>A (n.1135+70C>A)
c.976+70C>A (n.976+70C>A)
c.1036+70C>A (n.1036+70C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787422C>ACA2583622592COMPc.1135+69G>T (n.1135+69G>T)
c.976+69G>T (n.976+69G>T)
c.1036+69G>T (n.1036+69G>T)
gnomAD v4
19g.18787422C=CA2326526368COMPc.1135+69G= (n.1135+69G=)
c.976+69G= (n.976+69G=)
c.1036+69G= (n.1036+69G=)
19g.18787422C>TCA306256388COMPc.1135+69G>A (n.1135+69G>A)
c.976+69G>A (n.976+69G>A)
c.1036+69G>A (n.1036+69G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.18787425C>ACA2583622593COMPc.1135+66G>T (n.1135+66G>T)
c.976+66G>T (n.976+66G>T)
c.1036+66G>T (n.1036+66G>T)
gnomAD v4
19g.18787426G>ACA2564613476COMPc.1135+65C>T (n.1135+65C>T)
c.976+65C>T (n.976+65C>T)
c.1036+65C>T (n.1036+65C>T)
gnomAD v4
19g.18787426G>TCA2583622594COMPc.1135+65C>A (n.1135+65C>A)
c.976+65C>A (n.976+65C>A)
c.1036+65C>A (n.1036+65C>A)
gnomAD v4
19g.18787428A>GCA2583622595COMPc.1135+63T>C (n.1135+63T>C)
c.976+63T>C (n.976+63T>C)
c.1036+63T>C (n.1036+63T>C)
gnomAD v4
19g.18787430C>TCA2583622596COMPc.1135+61G>A (n.1135+61G>A)
c.976+61G>A (n.976+61G>A)
c.1036+61G>A (n.1036+61G>A)
gnomAD v4
19g.18787432G>ACA2583622597COMPc.1135+59C>T (n.1135+59C>T)
c.976+59C>T (n.976+59C>T)
c.1036+59C>T (n.1036+59C>T)
gnomAD v4
19g.18787432G=CA2326526371COMPc.1135+59C= (n.1135+59C=)
c.976+59C= (n.976+59C=)
c.1036+59C= (n.1036+59C=)
19g.18787432G>TCA306256390COMPc.1135+59C>A (n.1135+59C>A)
c.976+59C>A (n.976+59C>A)
c.1036+59C>A (n.1036+59C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787435T>ACA2583622598COMPc.1135+56A>T (n.1135+56A>T)
c.976+56A>T (n.976+56A>T)
c.1036+56A>T (n.1036+56A>T)
gnomAD v4
19g.18787436C>TCA2551212917COMPc.1135+55G>A (n.1135+55G>A)
c.976+55G>A (n.976+55G>A)
c.1036+55G>A (n.1036+55G>A)
19g.18787437C>GCA2576725842COMPc.1135+54G>C (n.1135+54G>C)
c.976+54G>C (n.976+54G>C)
c.1036+54G>C (n.1036+54G>C)
19g.18787437C>TCA2583622599COMPc.1135+54G>A (n.1135+54G>A)
c.976+54G>A (n.976+54G>A)
c.1036+54G>A (n.1036+54G>A)
gnomAD v4
19g.18787438C>ACA2583622600COMPc.1135+53G>T (n.1135+53G>T)
c.976+53G>T (n.976+53G>T)
c.1036+53G>T (n.1036+53G>T)
gnomAD v4
19g.18787439G>ACA306256397COMPc.1135+52C>T (n.1135+52C>T)
c.976+52C>T (n.976+52C>T)
c.1036+52C>T (n.1036+52C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787439G>CCA2576725843COMPc.1135+52C>G (n.1135+52C>G)
c.976+52C>G (n.976+52C>G)
c.1036+52C>G (n.1036+52C>G)
gnomAD v4
19g.18787439G=CA2326526373COMPc.1135+52C= (n.1135+52C=)
c.976+52C= (n.976+52C=)
c.1036+52C= (n.1036+52C=)
19g.18787439G>TCA2326526374COMPc.1135+52C>A (n.1135+52C>A)
c.976+52C>A (n.976+52C>A)
c.1036+52C>A (n.1036+52C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.18787440C=CA2326526376COMPc.1135+51G= (n.1135+51G=)
c.976+51G= (n.976+51G=)
c.1036+51G= (n.1036+51G=)
19g.18787440C>TCA783973058COMPc.1135+51G>A (n.1135+51G>A)
c.976+51G>A (n.976+51G>A)
c.1036+51G>A (n.1036+51G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787441C>ACA2526554315COMPc.1135+50G>T (n.1135+50G>T)
c.976+50G>T (n.976+50G>T)
c.1036+50G>T (n.1036+50G>T)
19g.18787442C>ACA2583622601COMPc.1135+49G>T (n.1135+49G>T)
c.976+49G>T (n.976+49G>T)
c.1036+49G>T (n.1036+49G>T)
gnomAD v4
19g.18787442C=CA2326526380COMPc.1135+49G= (n.1135+49G=)
c.976+49G= (n.976+49G=)
c.1036+49G= (n.1036+49G=)
19g.18787442C>TCA9316524COMPc.1135+49G>A (n.1135+49G>A)
c.976+49G>A (n.976+49G>A)
c.1036+49G>A (n.1036+49G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.18787442_18787443delinsCTCA2326526379COMPc.1135+48_1135+49delinsAG (n.1135+48_1135+49delinsAG)
c.976+48_976+49delinsAG (n.976+48_976+49delinsAG)
c.1036+48_1036+49delinsAG (n.1036+48_1036+49delinsAG)
19g.18787443T>CCA2813847475COMPc.1135+48A>G (n.1135+48A>G)
c.976+48A>G (n.976+48A>G)
c.1036+48A>G (n.1036+48A>G)
19g.18787444delCA9316523COMPc.1135+48del (n.1135+48del)
c.976+48del (n.976+48del)
c.1036+48del (n.1036+48del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787445C>TCA2583622602COMPc.1135+46G>A (n.1135+46G>A)
c.976+46G>A (n.976+46G>A)
c.1036+46G>A (n.1036+46G>A)
gnomAD v4
19g.18787445_18787446delinsCGCA2326526382COMPc.1135+45_1135+46delinsCG (n.1135+45_1135+46delinsCG)
c.976+45_976+46delinsCG (n.976+45_976+46delinsCG)
c.1036+45_1036+46delinsCG (n.1036+45_1036+46delinsCG)
19g.18787446G>ACA2583622604COMPc.1135+45C>T (n.1135+45C>T)
c.976+45C>T (n.976+45C>T)
c.1036+45C>T (n.1036+45C>T)
gnomAD v4
19g.18787446G>CCA2583622603COMPc.1135+45C>G (n.1135+45C>G)
c.976+45C>G (n.976+45C>G)
c.1036+45C>G (n.1036+45C>G)
gnomAD v4
19g.18787447delCA2326526384COMPc.1135+45del (n.1135+45del)
c.976+45del (n.976+45del)
c.1036+45del (n.1036+45del)
dbSNP
19g.18787447G>ACA9316525COMPc.1135+44C>T (n.1135+44C>T)
c.976+44C>T (n.976+44C>T)
c.1036+44C>T (n.1036+44C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787447G>CCA2583622605COMPc.1135+44C>G (n.1135+44C>G)
c.976+44C>G (n.976+44C>G)
c.1036+44C>G (n.1036+44C>G)
gnomAD v4
19g.18787447G=CA2326526386COMPc.1135+44C= (n.1135+44C=)
c.976+44C= (n.976+44C=)
c.1036+44C= (n.1036+44C=)
19g.18787448dupCA632375731COMPc.1135+43dup (n.1135+43dup)
c.976+43dup (n.976+43dup)
c.1036+43dup (n.1036+43dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787449G>ACA2576725844COMPc.1135+42C>T (n.1135+42C>T)
c.976+42C>T (n.976+42C>T)
c.1036+42C>T (n.1036+42C>T)
19g.18787449G>TCA2583622606COMPc.1135+42C>A (n.1135+42C>A)
c.976+42C>A (n.976+42C>A)
c.1036+42C>A (n.1036+42C>A)
gnomAD v4
19g.18787450C>ACA2583622607COMPc.1135+41G>T (n.1135+41G>T)
c.976+41G>T (n.976+41G>T)
c.1036+41G>T (n.1036+41G>T)
gnomAD v4
19g.18787450C=CA2326526388COMPc.1135+41G= (n.1135+41G=)
c.976+41G= (n.976+41G=)
c.1036+41G= (n.1036+41G=)
19g.18787450C>TCA9316527COMPc.1135+41G>A (n.1135+41G>A)
c.976+41G>A (n.976+41G>A)
c.1036+41G>A (n.1036+41G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787450_18787456delinsCCCGCCGCA2326526389COMPc.1135+35_1135+41delinsCGGCGGG (n.1135+35_1135+41delinsCGGCGGG)
c.976+35_976+41delinsCGGCGGG (n.976+35_976+41delinsCGGCGGG)
c.1036+35_1036+41delinsCGGCGGG (n.1036+35_1036+41delinsCGGCGGG)
19g.18787453_18787458delCA9316526COMPc.1135+35_1135+40del (n.1135+35_1135+40del)
c.976+35_976+40del (n.976+35_976+40del)
c.1036+35_1036+40del (n.1036+35_1036+40del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787452C>ACA2583622608COMPc.1135+39G>T (n.1135+39G>T)
c.976+39G>T (n.976+39G>T)
c.1036+39G>T (n.1036+39G>T)
gnomAD v4
19g.18787452C>TCA2583622609COMPc.1135+39G>A (n.1135+39G>A)
c.976+39G>A (n.976+39G>A)
c.1036+39G>A (n.1036+39G>A)
gnomAD v4
19g.18787452_18787459delinsCGCCGCCTCA2326526391COMPc.1135+32_1135+39delinsAGGCGGCG (n.1135+32_1135+39delinsAGGCGGCG)
c.976+32_976+39delinsAGGCGGCG (n.976+32_976+39delinsAGGCGGCG)
c.1036+32_1036+39delinsAGGCGGCG (n.1036+32_1036+39delinsAGGCGGCG)
19g.18787453G>ACA2583622610COMPc.1135+38C>T (n.1135+38C>T)
c.976+38C>T (n.976+38C>T)
c.1036+38C>T (n.1036+38C>T)
gnomAD v4
19g.18787453G>CCA2583622611COMPc.1135+38C>G (n.1135+38C>G)
c.976+38C>G (n.976+38C>G)
c.1036+38C>G (n.1036+38C>G)
gnomAD v4
19g.18787453G>TCA2583622612COMPc.1135+38C>A (n.1135+38C>A)
c.976+38C>A (n.976+38C>A)
c.1036+38C>A (n.1036+38C>A)
gnomAD v4
19g.18787453_18787459delCA783973061COMPc.1135+32_1135+38del (n.1135+32_1135+38del)
c.976+32_976+38del (n.976+32_976+38del)
c.1036+32_1036+38del (n.1036+32_1036+38del)
dbSNP
19g.18787454C=CA2326526393COMPc.1135+37G= (n.1135+37G=)
c.976+37G= (n.976+37G=)
c.1036+37G= (n.1036+37G=)
19g.18787454C>GCA632375732COMPc.1135+37G>C (n.1135+37G>C)
c.976+37G>C (n.976+37G>C)
c.1036+37G>C (n.1036+37G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787454C>TCA2583622613COMPc.1135+37G>A (n.1135+37G>A)
c.976+37G>A (n.976+37G>A)
c.1036+37G>A (n.1036+37G>A)
gnomAD v4
19g.18787455C>ACA2583622614COMPc.1135+36G>T (n.1135+36G>T)
c.976+36G>T (n.976+36G>T)
c.1036+36G>T (n.1036+36G>T)
gnomAD v4
19g.18787455C>TCA2504729345COMPc.1135+36G>A (n.1135+36G>A)
c.976+36G>A (n.976+36G>A)
c.1036+36G>A (n.1036+36G>A)
19g.18787456G>ACA9316528COMPc.1135+35C>T (n.1135+35C>T)
c.976+35C>T (n.976+35C>T)
c.1036+35C>T (n.1036+35C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18787456G=CA2326526395COMPc.1135+35C= (n.1135+35C=)
c.976+35C= (n.976+35C=)
c.1036+35C= (n.1036+35C=)
19g.18787456G>TCA2583622615COMPc.1135+35C>A (n.1135+35C>A)
c.976+35C>A (n.976+35C>A)
c.1036+35C>A (n.1036+35C>A)
gnomAD v4
19g.18787458delCA2583622616COMPc.1135+34del (n.1135+34del)
c.976+34del (n.976+34del)
c.1036+34del (n.1036+34del)
gnomAD v4
19g.18787458C=CA2326526397COMPc.1135+33G= (n.1135+33G=)
c.976+33G= (n.976+33G=)
c.1036+33G= (n.1036+33G=)
19g.18787458C>TCA632375733COMPc.1135+33G>A (n.1135+33G>A)
c.976+33G>A (n.976+33G>A)
c.1036+33G>A (n.1036+33G>A)
dbSNP gnomAD v2
19g.18787459_18787460delinsTCCA2326526398COMPc.1135+31_1135+32delinsGA (n.1135+31_1135+32delinsGA)
c.976+31_976+32delinsGA (n.976+31_976+32delinsGA)
c.1036+31_1036+32delinsGA (n.1036+31_1036+32delinsGA)
19g.18787460delCA9316529COMPc.1135+31del (n.1135+31del)
c.976+31del (n.976+31del)
c.1036+31del (n.1036+31del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787460C=CA2326526400COMPc.1135+31G= (n.1135+31G=)
c.976+31G= (n.976+31G=)
c.1036+31G= (n.1036+31G=)
19g.18787460C>TCA306256459COMPc.1135+31G>A (n.1135+31G>A)
c.976+31G>A (n.976+31G>A)
c.1036+31G>A (n.1036+31G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.18787461delCA404887577COMPc.1135+30del (n.1135+30del)
c.976+30del (n.976+30del)
c.1036+30del (n.1036+30del)
19g.18787462C>ACA2576725845COMPc.1135+29G>T (n.1135+29G>T)
c.976+29G>T (n.976+29G>T)
c.1036+29G>T (n.1036+29G>T)
gnomAD v4
19g.18787463C>ACA9316530COMPc.1135+28G>T (n.1135+28G>T)
c.976+28G>T (n.976+28G>T)
c.1036+28G>T (n.1036+28G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18787463C=CA2326526402COMPc.1135+28G= (n.1135+28G=)
c.976+28G= (n.976+28G=)
c.1036+28G= (n.1036+28G=)
19g.18787463C>TCA783973071COMPc.1135+28G>A (n.1135+28G>A)
c.976+28G>A (n.976+28G>A)
c.1036+28G>A (n.1036+28G>A)
dbSNP
19g.18787464T>ACA9316531COMPc.1135+27A>T (n.1135+27A>T)
c.976+27A>T (n.976+27A>T)
c.1036+27A>T (n.1036+27A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18787464T>CCA9316532COMPc.1135+27A>G (n.1135+27A>G)
c.976+27A>G (n.976+27A>G)
c.1036+27A>G (n.1036+27A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787464T=CA2326526403COMPc.1135+27A= (n.1135+27A=)
c.976+27A= (n.976+27A=)
c.1036+27A= (n.1036+27A=)
19g.18787465C>ACA632375734COMPc.1135+26G>T (n.1135+26G>T)
c.976+26G>T (n.976+26G>T)
c.1036+26G>T (n.1036+26G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787465C=CA2326526404COMPc.1135+26G= (n.1135+26G=)
c.976+26G= (n.976+26G=)
c.1036+26G= (n.1036+26G=)
19g.18787465C>GCA2583622617COMPc.1135+26G>C (n.1135+26G>C)
c.976+26G>C (n.976+26G>C)
c.1036+26G>C (n.1036+26G>C)
gnomAD v4
19g.18787465C>TCA2583622618COMPc.1135+26G>A (n.1135+26G>A)
c.976+26G>A (n.976+26G>A)
c.1036+26G>A (n.1036+26G>A)
gnomAD v4
19g.18787466G>ACA9316533COMPc.1135+25C>T (n.1135+25C>T)
c.976+25C>T (n.976+25C>T)
c.1036+25C>T (n.1036+25C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787466G>CCA2583622619COMPc.1135+25C>G (n.1135+25C>G)
c.976+25C>G (n.976+25C>G)
c.1036+25C>G (n.1036+25C>G)
gnomAD v4
19g.18787466G=CA2326526405COMPc.1135+25C= (n.1135+25C=)
c.976+25C= (n.976+25C=)
c.1036+25C= (n.1036+25C=)
19g.18787466G>TCA2576725846COMPc.1135+25C>A (n.1135+25C>A)
c.976+25C>A (n.976+25C>A)
c.1036+25C>A (n.1036+25C>A)
gnomAD v4
19g.18787467C>ACA2326526407COMPc.1135+24G>T (n.1135+24G>T)
c.976+24G>T (n.976+24G>T)
c.1036+24G>T (n.1036+24G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.18787467C=CA2326526406COMPc.1135+24G= (n.1135+24G=)
c.976+24G= (n.976+24G=)
c.1036+24G= (n.1036+24G=)
19g.18787467C>TCA9316534COMPc.1135+24G>A (n.1135+24G>A)
c.976+24G>A (n.976+24G>A)
c.1036+24G>A (n.1036+24G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18787472dupCA2583622621COMPc.1135+24dup (n.1135+24dup)
c.976+24dup (n.976+24dup)
c.1036+24dup (n.1036+24dup)
dbSNP gnomAD v4
19g.18787472delCA2583622620COMPc.1135+24del (n.1135+24del)
c.976+24del (n.976+24del)
c.1036+24del (n.1036+24del)
gnomAD v4
19g.18787468C>TCA2583622622COMPc.1135+23G>A (n.1135+23G>A)
c.976+23G>A (n.976+23G>A)
c.1036+23G>A (n.1036+23G>A)
gnomAD v4
19g.18787469C>ACA2513951589COMPc.1135+22G>T (n.1135+22G>T)
c.976+22G>T (n.976+22G>T)
c.1036+22G>T (n.1036+22G>T)
19g.18787469C>TCA2576725847COMPc.1135+22G>A (n.1135+22G>A)
c.976+22G>A (n.976+22G>A)
c.1036+22G>A (n.1036+22G>A)
19g.18787470C>ACA2576725848COMPc.1135+21G>T (n.1135+21G>T)
c.976+21G>T (n.976+21G>T)
c.1036+21G>T (n.1036+21G>T)
19g.18787470C=CA2326526408COMPc.1135+21G= (n.1135+21G=)
c.976+21G= (n.976+21G=)
c.1036+21G= (n.1036+21G=)
19g.18787470C>TCA9316535COMPc.1135+21G>A (n.1135+21G>A)
c.976+21G>A (n.976+21G>A)
c.1036+21G>A (n.1036+21G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787471C>ACA632375735COMPc.1135+20G>T (n.1135+20G>T)
c.976+20G>T (n.976+20G>T)
c.1036+20G>T (n.1036+20G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18787471C=CA2326526412COMPc.1135+20G= (n.1135+20G=)
c.976+20G= (n.976+20G=)
c.1036+20G= (n.1036+20G=)
19g.18787471C>GCA306256480COMPc.1135+20G>C (n.1135+20G>C)
c.976+20G>C (n.976+20G>C)
c.1036+20G>C (n.1036+20G>C)
dbSNP
19g.18787471C>TCA306256484COMPc.1135+20G>A (n.1135+20G>A)
c.976+20G>A (n.976+20G>A)
c.1036+20G>A (n.1036+20G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787472C>ACA2576725849COMPc.1135+19G>T (n.1135+19G>T)
c.976+19G>T (n.976+19G>T)
c.1036+19G>T (n.1036+19G>T)
19g.18787472C=CA2326526414COMPc.1135+19G= (n.1135+19G=)
c.976+19G= (n.976+19G=)
c.1036+19G= (n.1036+19G=)
19g.18787472C>TCA2583622623COMPc.1135+19G>A (n.1135+19G>A)
c.976+19G>A (n.976+19G>A)
c.1036+19G>A (n.1036+19G>A)
gnomAD v4
19g.18787473A=CA2326526415COMPc.1135+18T= (n.1135+18T=)
c.976+18T= (n.976+18T=)
c.1036+18T= (n.1036+18T=)
19g.18787473A>CCA2326526417COMPc.1135+18T>G (n.1135+18T>G)
c.976+18T>G (n.976+18T>G)
c.1036+18T>G (n.1036+18T>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.18787474dupCA404887614COMPc.1135+18dup (n.1135+18dup)
c.976+18dup (n.976+18dup)
c.1036+18dup (n.1036+18dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787474A>CCA994237251COMPc.1135+17T>G (n.1135+17T>G)
c.976+17T>G (n.976+17T>G)
c.1036+17T>G (n.1036+17T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787474A>GCA2576725850COMPc.1135+17T>C (n.1135+17T>C)
c.976+17T>C (n.976+17T>C)
c.1036+17T>C (n.1036+17T>C)
gnomAD v4
19g.18787475C>ACA2326526420COMPc.1135+16G>T (n.1135+16G>T)
c.976+16G>T (n.976+16G>T)
c.1036+16G>T (n.1036+16G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.18787475C=CA2326526419COMPc.1135+16G= (n.1135+16G=)
c.976+16G= (n.976+16G=)
c.1036+16G= (n.1036+16G=)
19g.18787475C>TCA306256494COMPc.1135+16G>A (n.1135+16G>A)
c.976+16G>A (n.976+16G>A)
c.1036+16G>A (n.1036+16G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched