Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.18786174C=CA2326525609COMPc.1308-28G= (n.1308-28G=)
c.1149-28G= (n.1149-28G=)
c.1209-28G= (n.1209-28G=)
n.558-28G=
19g.18786174C>GCA783972904COMPc.1308-28G>C (n.1308-28G>C)
c.1149-28G>C (n.1149-28G>C)
c.1209-28G>C (n.1209-28G>C)
n.558-28G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18786174C>TCA632626773COMPc.1308-28G>A (n.1308-28G>A)
c.1149-28G>A (n.1149-28G>A)
c.1209-28G>A (n.1209-28G>A)
n.558-28G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18786176A=CA2326525610COMPc.1308-30T= (n.1308-30T=)
c.1149-30T= (n.1149-30T=)
c.1209-30T= (n.1209-30T=)
n.558-30T=
19g.18786176A>GCA9316448COMPc.1308-30T>C (n.1308-30T>C)
c.1149-30T>C (n.1149-30T>C)
c.1209-30T>C (n.1209-30T>C)
n.558-30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18786178G=CA2326525611COMPc.1308-32C= (n.1308-32C=)
c.1149-32C= (n.1149-32C=)
c.1209-32C= (n.1209-32C=)
n.558-32C=
19g.18786178G>TCA783972905COMPc.1308-32C>A (n.1308-32C>A)
c.1149-32C>A (n.1149-32C>A)
c.1209-32C>A (n.1209-32C>A)
n.558-32C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18786179A=CA2326525612COMPc.1308-33T= (n.1308-33T=)
c.1149-33T= (n.1149-33T=)
c.1209-33T= (n.1209-33T=)
n.558-33T=
19g.18786179A>GCA632626774COMPc.1308-33T>C (n.1308-33T>C)
c.1149-33T>C (n.1149-33T>C)
c.1209-33T>C (n.1209-33T>C)
n.558-33T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18786180G=CA2326525613COMPc.1308-34C= (n.1308-34C=)
c.1149-34C= (n.1149-34C=)
c.1209-34C= (n.1209-34C=)
n.558-34C=
19g.18786180G>TCA9316449COMPc.1308-34C>A (n.1308-34C>A)
c.1149-34C>A (n.1149-34C>A)
c.1209-34C>A (n.1209-34C>A)
n.558-34C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18786181C=CA2326525614COMPc.1308-35G= (n.1308-35G=)
c.1149-35G= (n.1149-35G=)
c.1209-35G= (n.1209-35G=)
n.558-35G=
19g.18786181C>GCA9316450COMPc.1308-35G>C (n.1308-35G>C)
c.1149-35G>C (n.1149-35G>C)
c.1209-35G>C (n.1209-35G>C)
n.558-35G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18786181C>TCA306255509COMPc.1308-35G>A (n.1308-35G>A)
c.1149-35G>A (n.1149-35G>A)
c.1209-35G>A (n.1209-35G>A)
n.558-35G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.18786183C=CA2326525615COMPc.1308-37G= (n.1308-37G=)
c.1149-37G= (n.1149-37G=)
c.1209-37G= (n.1209-37G=)
n.558-37G=
19g.18786183C>TCA632626775COMPc.1308-37G>A (n.1308-37G>A)
c.1149-37G>A (n.1149-37G>A)
c.1209-37G>A (n.1209-37G>A)
n.558-37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18786185C>ACA657075337COMPc.1308-39G>T (n.1308-39G>T)
c.1149-39G>T (n.1149-39G>T)
c.1209-39G>T (n.1209-39G>T)
n.558-39G>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.18786185C=CA2326525616COMPc.1308-39G= (n.1308-39G=)
c.1149-39G= (n.1149-39G=)
c.1209-39G= (n.1209-39G=)
n.558-39G=
19g.18786185C>GCA632626776COMPc.1308-39G>C (n.1308-39G>C)
c.1149-39G>C (n.1149-39G>C)
c.1209-39G>C (n.1209-39G>C)
n.558-39G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18786187A=CA2326525617COMPc.1308-41T= (n.1308-41T=)
c.1149-41T= (n.1149-41T=)
c.1209-41T= (n.1209-41T=)
n.558-41T=
19g.18786187A>GCA9316451COMPc.1308-41T>C (n.1308-41T>C)
c.1149-41T>C (n.1149-41T>C)
c.1209-41T>C (n.1209-41T>C)
n.558-41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18786189A=CA2326525618COMPc.1308-43T= (n.1308-43T=)
c.1149-43T= (n.1149-43T=)
c.1209-43T= (n.1209-43T=)
n.558-43T=
19g.18786189A>GCA783972911COMPc.1308-43T>C (n.1308-43T>C)
c.1149-43T>C (n.1149-43T>C)
c.1209-43T>C (n.1209-43T>C)
n.558-43T>C
 dbSNP
19g.18786191C>ACA2583622063COMPc.1308-45G>T (n.1308-45G>T)
c.1149-45G>T (n.1149-45G>T)
c.1209-45G>T (n.1209-45G>T)
n.558-45G>T
 gnomAD v4
19g.18786191C>GCA2576725783COMPc.1308-45G>C (n.1308-45G>C)
c.1149-45G>C (n.1149-45G>C)
c.1209-45G>C (n.1209-45G>C)
n.558-45G>C
19g.18786192G>ACA9316452COMPc.1308-46C>T (n.1308-46C>T)
c.1149-46C>T (n.1149-46C>T)
c.1209-46C>T (n.1209-46C>T)
n.558-46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18786192G=CA2326525619COMPc.1308-46C= (n.1308-46C=)
c.1149-46C= (n.1149-46C=)
c.1209-46C= (n.1209-46C=)
n.558-46C=
19g.18786193T>GCA2326525621COMPc.1308-47A>C (n.1308-47A>C)
c.1149-47A>C (n.1149-47A>C)
c.1209-47A>C (n.1209-47A>C)
n.558-47A>C
 dbSNP
19g.18786193T=CA2326525620COMPc.1308-47A= (n.1308-47A=)
c.1149-47A= (n.1149-47A=)
c.1209-47A= (n.1209-47A=)
n.558-47A=
19g.18786195T>GCA2813847251COMPc.1307+44A>C (n.1307+44A>C)
c.1148+44A>C (n.1148+44A>C)
c.1208+44A>C (n.1208+44A>C)
n.557+44A>C
19g.18786196T>CCA632626777COMPc.1307+43A>G (n.1307+43A>G)
c.1148+43A>G (n.1148+43A>G)
c.1208+43A>G (n.1208+43A>G)
n.557+43A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18786196T>GCA632626778COMPc.1307+43A>C (n.1307+43A>C)
c.1148+43A>C (n.1148+43A>C)
c.1208+43A>C (n.1208+43A>C)
n.557+43A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18786196T=CA2326525622COMPc.1307+43A= (n.1307+43A=)
c.1148+43A= (n.1148+43A=)
c.1208+43A= (n.1208+43A=)
n.557+43A=
19g.18786199C=CA2326525623COMPc.1307+40G= (n.1307+40G=)
c.1148+40G= (n.1148+40G=)
c.1208+40G= (n.1208+40G=)
n.557+40G=
19g.18786199C>TCA2326525624COMPc.1307+40G>A (n.1307+40G>A)
c.1148+40G>A (n.1148+40G>A)
c.1208+40G>A (n.1208+40G>A)
n.557+40G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.18786201A=CA2326525625COMPc.1307+38T= (n.1307+38T=)
c.1148+38T= (n.1148+38T=)
c.1208+38T= (n.1208+38T=)
n.557+38T=
19g.18786201A>GCA9316453COMPc.1307+38T>C (n.1307+38T>C)
c.1148+38T>C (n.1148+38T>C)
c.1208+38T>C (n.1208+38T>C)
n.557+38T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18786204G>ACA2583621922COMPc.1307+35C>T (n.1307+35C>T)
c.1148+35C>T (n.1148+35C>T)
c.1208+35C>T (n.1208+35C>T)
n.557+35C>T
 gnomAD v4
19g.18786204G>CCA9316454COMPc.1307+35C>G (n.1307+35C>G)
c.1148+35C>G (n.1148+35C>G)
c.1208+35C>G (n.1208+35C>G)
n.557+35C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18786204G=CA2326525626COMPc.1307+35C= (n.1307+35C=)
c.1148+35C= (n.1148+35C=)
c.1208+35C= (n.1208+35C=)
n.557+35C=
19g.18786205C=CA2326525627COMPc.1307+34G= (n.1307+34G=)
c.1148+34G= (n.1148+34G=)
c.1208+34G= (n.1208+34G=)
n.557+34G=
19g.18786205C>TCA632626779COMPc.1307+34G>A (n.1307+34G>A)
c.1148+34G>A (n.1148+34G>A)
c.1208+34G>A (n.1208+34G>A)
n.557+34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18786211_18786222delCA2583621932COMPc.1307+21_1307+32del (n.1307+21_1307+32del)
c.1148+21_1148+32del (n.1148+21_1148+32del)
c.1208+21_1208+32del (n.1208+21_1208+32del)
n.557+21_557+32del
 gnomAD v4
19g.18786210dupCA2735826094COMPc.1307+31dup (n.1307+31dup)
c.1148+31dup (n.1148+31dup)
c.1208+31dup (n.1208+31dup)
n.557+31dup
 dbSNP
19g.18786209C=CA2326525628COMPc.1307+30G= (n.1307+30G=)
c.1148+30G= (n.1148+30G=)
c.1208+30G= (n.1208+30G=)
n.557+30G=
19g.18786209C>TCA9316455COMPc.1307+30G>A (n.1307+30G>A)
c.1148+30G>A (n.1148+30G>A)
c.1208+30G>A (n.1208+30G>A)
n.557+30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18786210C=CA2326525629COMPc.1307+29G= (n.1307+29G=)
c.1148+29G= (n.1148+29G=)
c.1208+29G= (n.1208+29G=)
n.557+29G=
19g.18786210C>GCA9316456COMPc.1307+29G>C (n.1307+29G>C)
c.1148+29G>C (n.1148+29G>C)
c.1208+29G>C (n.1208+29G>C)
n.557+29G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18786210C>TCA2583621939COMPc.1307+29G>A (n.1307+29G>A)
c.1148+29G>A (n.1148+29G>A)
c.1208+29G>A (n.1208+29G>A)
n.557+29G>A
 gnomAD v4
19g.18786211G>ACA2583621940COMPc.1307+28C>T (n.1307+28C>T)
c.1148+28C>T (n.1148+28C>T)
c.1208+28C>T (n.1208+28C>T)
n.557+28C>T
 gnomAD v4
19g.18786211G=CA2326525630COMPc.1307+28C= (n.1307+28C=)
c.1148+28C= (n.1148+28C=)
c.1208+28C= (n.1208+28C=)
n.557+28C=
19g.18786211G>TCA9316457COMPc.1307+28C>A (n.1307+28C>A)
c.1148+28C>A (n.1148+28C>A)
c.1208+28C>A (n.1208+28C>A)
n.557+28C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18786212G>ACA2326525632COMPc.1307+27C>T (n.1307+27C>T)
c.1148+27C>T (n.1148+27C>T)
c.1208+27C>T (n.1208+27C>T)
n.557+27C>T
 dbSNP
19g.18786212G>CCA9316458COMPc.1307+27C>G (n.1307+27C>G)
c.1148+27C>G (n.1148+27C>G)
c.1208+27C>G (n.1208+27C>G)
n.557+27C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18786212G=CA2326525631COMPc.1307+27C= (n.1307+27C=)
c.1148+27C= (n.1148+27C=)
c.1208+27C= (n.1208+27C=)
n.557+27C=
19g.18786214C=CA2326525633COMPc.1307+25G= (n.1307+25G=)
c.1148+25G= (n.1148+25G=)
c.1208+25G= (n.1208+25G=)
n.557+25G=
19g.18786214C>GCA632626780COMPc.1307+25G>C (n.1307+25G>C)
c.1148+25G>C (n.1148+25G>C)
c.1208+25G>C (n.1208+25G>C)
n.557+25G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18786214C>TCA9316459COMPc.1307+25G>A (n.1307+25G>A)
c.1148+25G>A (n.1148+25G>A)
c.1208+25G>A (n.1208+25G>A)
n.557+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18786215G=CA2326525635COMPc.1307+24C= (n.1307+24C=)
c.1148+24C= (n.1148+24C=)
c.1208+24C= (n.1208+24C=)
n.557+24C=
19g.18786215G>TCA994235975COMPc.1307+24C>A (n.1307+24C>A)
c.1148+24C>A (n.1148+24C>A)
c.1208+24C>A (n.1208+24C>A)
n.557+24C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18786215_18786216delinsGCCA2326525634COMPc.1307+23_1307+24delinsGC (n.1307+23_1307+24delinsGC)
c.1148+23_1148+24delinsGC (n.1148+23_1148+24delinsGC)
c.1208+23_1208+24delinsGC (n.1208+23_1208+24delinsGC)
n.557+23_557+24delinsGC
19g.18786216C=CA2326525636COMPc.1307+23G= (n.1307+23G=)
c.1148+23G= (n.1148+23G=)
c.1208+23G= (n.1208+23G=)
n.557+23G=
19g.18786216C>TCA9316461COMPc.1307+23G>A (n.1307+23G>A)
c.1148+23G>A (n.1148+23G>A)
c.1208+23G>A (n.1208+23G>A)
n.557+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18786218delCA9316460COMPc.1307+23del (n.1307+23del)
c.1148+23del (n.1148+23del)
c.1208+23del (n.1208+23del)
n.557+23del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18786217C=CA2326525637COMPc.1307+22G= (n.1307+22G=)
c.1148+22G= (n.1148+22G=)
c.1208+22G= (n.1208+22G=)
n.557+22G=
19g.18786217C>GCA632626781COMPc.1307+22G>C (n.1307+22G>C)
c.1148+22G>C (n.1148+22G>C)
c.1208+22G>C (n.1208+22G>C)
n.557+22G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18786217C>TCA9316462COMPc.1307+22G>A (n.1307+22G>A)
c.1148+22G>A (n.1148+22G>A)
c.1208+22G>A (n.1208+22G>A)
n.557+22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18786218C=CA2326525638COMPc.1307+21G= (n.1307+21G=)
c.1148+21G= (n.1148+21G=)
c.1208+21G= (n.1208+21G=)
n.557+21G=
19g.18786218C>TCA632626782COMPc.1307+21G>A (n.1307+21G>A)
c.1148+21G>A (n.1148+21G>A)
c.1208+21G>A (n.1208+21G>A)
n.557+21G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.18786219A>CCA2576725784COMPc.1307+20T>G (n.1307+20T>G)
c.1148+20T>G (n.1148+20T>G)
c.1208+20T>G (n.1208+20T>G)
n.557+20T>G
19g.18786219_18786220delinsACCA2326525639COMPc.1307+19_1307+20delinsGT (n.1307+19_1307+20delinsGT)
c.1148+19_1148+20delinsGT (n.1148+19_1148+20delinsGT)
c.1208+19_1208+20delinsGT (n.1208+19_1208+20delinsGT)
n.557+19_557+20delinsGT
19g.18786220C>TCA2583621952COMPc.1307+19G>A (n.1307+19G>A)
c.1148+19G>A (n.1148+19G>A)
c.1208+19G>A (n.1208+19G>A)
n.557+19G>A
 gnomAD v4
19g.18786223delCA9316463COMPc.1307+19del (n.1307+19del)
c.1148+19del (n.1148+19del)
c.1208+19del (n.1208+19del)
n.557+19del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18786221C>ACA9316464COMPc.1307+18G>T (n.1307+18G>T)
c.1148+18G>T (n.1148+18G>T)
c.1208+18G>T (n.1208+18G>T)
n.557+18G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18786221C=CA2326525640COMPc.1307+18G= (n.1307+18G=)
c.1148+18G= (n.1148+18G=)
c.1208+18G= (n.1208+18G=)
n.557+18G=
19g.18786221C>GCA2583621956COMPc.1307+18G>C (n.1307+18G>C)
c.1148+18G>C (n.1148+18G>C)
c.1208+18G>C (n.1208+18G>C)
n.557+18G>C
 gnomAD v4
19g.18786221C>TCA9316465COMPc.1307+18G>A (n.1307+18G>A)
c.1148+18G>A (n.1148+18G>A)
c.1208+18G>A (n.1208+18G>A)
n.557+18G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18786222C=CA2326525641COMPc.1307+17G= (n.1307+17G=)
c.1148+17G= (n.1148+17G=)
c.1208+17G= (n.1208+17G=)
n.557+17G=
19g.18786222C>TCA2326525642COMPc.1307+17G>A (n.1307+17G>A)
c.1148+17G>A (n.1148+17G>A)
c.1208+17G>A (n.1208+17G>A)
n.557+17G>A
 dbSNP
19g.18786224dupCA2583621959COMPc.1307+15dup (n.1307+15dup)
c.1148+15dup (n.1148+15dup)
c.1208+15dup (n.1208+15dup)
n.557+15dup
 gnomAD v4
19g.18786226G>ACA2326525644COMPc.1307+13C>T (n.1307+13C>T)
c.1148+13C>T (n.1148+13C>T)
c.1208+13C>T (n.1208+13C>T)
n.557+13C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.18786226G=CA2326525643COMPc.1307+13C= (n.1307+13C=)
c.1148+13C= (n.1148+13C=)
c.1208+13C= (n.1208+13C=)
n.557+13C=
19g.18786227T>CCA9316466COMPc.1307+12A>G (n.1307+12A>G)
c.1148+12A>G (n.1148+12A>G)
c.1208+12A>G (n.1208+12A>G)
n.557+12A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18786227T>GCA2326525646COMPc.1307+12A>C (n.1307+12A>C)
c.1148+12A>C (n.1148+12A>C)
c.1208+12A>C (n.1208+12A>C)
n.557+12A>C
 dbSNP
19g.18786227T=CA2326525645COMPc.1307+12A= (n.1307+12A=)
c.1148+12A= (n.1148+12A=)
c.1208+12A= (n.1208+12A=)
n.557+12A=
19g.18786228G>CCA2583621961COMPc.1307+11C>G (n.1307+11C>G)
c.1148+11C>G (n.1148+11C>G)
c.1208+11C>G (n.1208+11C>G)
n.557+11C>G
 gnomAD v4
19g.18786229G>ACA2326525648COMPc.1307+10C>T (n.1307+10C>T)
c.1148+10C>T (n.1148+10C>T)
c.1208+10C>T (n.1208+10C>T)
n.557+10C>T
 dbSNP
19g.18786229G=CA2326525647COMPc.1307+10C= (n.1307+10C=)
c.1148+10C= (n.1148+10C=)
c.1208+10C= (n.1208+10C=)
n.557+10C=
19g.18786229G>TCA2583621963COMPc.1307+10C>A (n.1307+10C>A)
c.1148+10C>A (n.1148+10C>A)
c.1208+10C>A (n.1208+10C>A)
n.557+10C>A
 gnomAD v4
19g.18786230_18786231insTCACACTTCGGGAAACAGAGTCACCAGCGTCTGAAAAAATAGGTCCACCCACTATGGATCAGACTGACTGGCCCTCCACTCCA994236043COMPc.1307+9_1307+10insAGTGGAGGGCCAGTCAGTCTGATCCATAGTGGGTGGACCTATTTTTTCAGACGCTGGTGACTCTGTTTCCCGAAGTGTGAG (n.1307+9_1307+10insAGTGGAGGGCCAGTCAGTCTGATCCATAGTGGGTGGACCTATTTTTTCAGACGCTGGTGACTCTGTTTCCCGAAGTGTGAG)
c.1148+9_1148+10insAGTGGAGGGCCAGTCAGTCTGATCCATAGTGGGTGGACCTATTTTTTCAGACGCTGGTGACTCTGTTTCCCGAAGTGTGAG (n.1148+9_1148+10insAGTGGAGGGCCAGTCAGTCTGATCCATAGTGGGTGGACCTATTTTTTCAGACGCTGGTGACTCTGTTTCCCGAAGTGTGAG)
c.1208+9_1208+10insAGTGGAGGGCCAGTCAGTCTGATCCATAGTGGGTGGACCTATTTTTTCAGACGCTGGTGACTCTGTTTCCCGAAGTGTGAG (n.1208+9_1208+10insAGTGGAGGGCCAGTCAGTCTGATCCATAGTGGGTGGACCTATTTTTTCAGACGCTGGTGACTCTGTTTCCCGAAGTGTGAG)
n.557+9_557+10insAGTGGAGGGCCAGTCAGTCTGATCCATAGTGGGTGGACCTATTTTTTCAGACGCTGGTGACTCTGTTTCCCGAAGTGTGAG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18786231C=CA2326525649COMPc.1307+8G= (n.1307+8G=)
c.1148+8G= (n.1148+8G=)
c.1208+8G= (n.1208+8G=)
n.557+8G=
19g.18786231C>TCA9316467COMPc.1307+8G>A (n.1307+8G>A)
c.1148+8G>A (n.1148+8G>A)
c.1208+8G>A (n.1208+8G>A)
n.557+8G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18786232T>CCA2576725785COMPc.1307+7A>G (n.1307+7A>G)
c.1148+7A>G (n.1148+7A>G)
c.1208+7A>G (n.1208+7A>G)
n.557+7A>G
 gnomAD v4
19g.18786233C>TCA2528226265COMPc.1307+6G>A (n.1307+6G>A)
c.1148+6G>A (n.1148+6G>A)
c.1208+6G>A (n.1208+6G>A)
n.557+6G>A
19g.18786235T>ACA632626783COMPc.1307+4A>T (n.1307+4A>T)
c.1148+4A>T (n.1148+4A>T)
c.1208+4A>T (n.1208+4A>T)
n.557+4A>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.18786235T=CA2326525650COMPc.1307+4A= (n.1307+4A=)
c.1148+4A= (n.1148+4A=)
c.1208+4A= (n.1208+4A=)
n.557+4A=
19g.18786236T>CCA632626784COMPc.1307+3A>G (n.1307+3A>G)
c.1148+3A>G (n.1148+3A>G)
c.1208+3A>G (n.1208+3A>G)
n.557+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18786236T=CA2326525651COMPc.1307+3A= (n.1307+3A=)
c.1148+3A= (n.1148+3A=)
c.1208+3A= (n.1208+3A=)
n.557+3A=
19g.18786237A>CCA404885526COMPc.1307+2T>G (n.1307+2T>G)
c.1148+2T>G (n.1148+2T>G)
c.1208+2T>G (n.1208+2T>G)
n.557+2T>G
19g.18786237A>GCA404885533COMPc.1307+2T>C (n.1307+2T>C)
c.1148+2T>C (n.1148+2T>C)
c.1208+2T>C (n.1208+2T>C)
n.557+2T>C
 gnomAD v4
19g.18786237A>TCA404885537COMPc.1307+2T>A (n.1307+2T>A)
c.1148+2T>A (n.1148+2T>A)
c.1208+2T>A (n.1208+2T>A)
n.557+2T>A
19g.18786238C>ACA404885546COMPc.1307+1G>T (n.1307+1G>T)
c.1148+1G>T (n.1148+1G>T)
c.1208+1G>T (n.1208+1G>T)
n.557+1G>T
19g.18786238C=CA2326525652COMPc.1307+1G= (n.1307+1G=)
c.1148+1G= (n.1148+1G=)
c.1208+1G= (n.1208+1G=)
n.557+1G=
19g.18786238C>GCA404885557COMPc.1307+1G>C (n.1307+1G>C)
c.1148+1G>C (n.1148+1G>C)
c.1208+1G>C (n.1208+1G>C)
n.557+1G>C
19g.18786238C>TCA404885563COMPc.1307+1G>A (n.1307+1G>A)
c.1148+1G>A (n.1148+1G>A)
c.1208+1G>A (n.1208+1G>A)
n.557+1G>A
 dbSNP
19g.18786239T>ACA404885568COMPc.1307A>T (p.Gln436Leu)
c.1148A>T (p.Gln383Leu)
c.1208A>T (p.Gln403Leu)
n.557A>T
19g.18786239T>CCA404885572COMPc.1307A>G (p.Gln436Arg)
c.1148A>G (p.Gln383Arg)
c.1208A>G (p.Gln403Arg)
n.557A>G
19g.18786239T>GCA404885579COMPc.1307A>C (p.Gln436Pro)
c.1148A>C (p.Gln383Pro)
c.1208A>C (p.Gln403Pro)
n.557A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18786239T=CA2326525653COMPc.1307A= (p.Gln436=)
c.1148A= (p.Gln383=)
c.1208A= (p.Gln403=)
n.557A=
19g.18786240G>ACA404885582COMPc.1306C>T (p.Gln436Ter)
c.1147C>T (p.Gln383Ter)
c.1207C>T (p.Gln403Ter)
n.556C>T
 gnomAD v4
19g.18786240G>CCA404885583COMPc.1306C>G (p.Gln436Glu)
c.1147C>G (p.Gln383Glu)
c.1207C>G (p.Gln403Glu)
n.556C>G
19g.18786240G>TCA404885586COMPc.1306C>A (p.Gln436Lys)
c.1147C>A (p.Gln383Lys)
c.1207C>A (p.Gln403Lys)
n.556C>A
19g.18786241G>ACA506052789COMPc.1305C>T (p.Asp435=)
c.1146C>T (p.Asp382=)
c.1206C>T (p.Asp402=)
n.555C>T
19g.18786241G>CCA404885590COMPc.1305C>G (p.Asp435Glu)
c.1146C>G (p.Asp382Glu)
c.1206C>G (p.Asp402Glu)
n.555C>G
19g.18786241G>TCA404885593COMPc.1305C>A (p.Asp435Glu)
c.1146C>A (p.Asp382Glu)
c.1206C>A (p.Asp402Glu)
n.555C>A
19g.18786242T>ACA404885597COMPc.1304A>T (p.Asp435Val)
c.1145A>T (p.Asp382Val)
c.1205A>T (p.Asp402Val)
n.554A>T
 ClinVar dbSNP
19g.18786242T>CCA404885599COMPc.1304A>G (p.Asp435Gly)
c.1145A>G (p.Asp382Gly)
c.1205A>G (p.Asp402Gly)
n.554A>G
19g.18786242T>GCA404885603COMPc.1304A>C (p.Asp435Ala)
c.1145A>C (p.Asp382Ala)
c.1205A>C (p.Asp402Ala)
n.554A>C
19g.18786243C>ACA404885610COMPc.1303G>T (p.Asp435Tyr)
c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
c.1204G>T (p.Asp402Tyr)
n.553G>T
19g.18786243C>GCA404885611COMPc.1303G>C (p.Asp435His)
c.1144G>C (p.Asp382His)
c.1204G>C (p.Asp402His)
n.553G>C
 ClinVar COSMIC
19g.18786243C>TCA404885612COMPc.1303G>A (p.Asp435Asn)
c.1144G>A (p.Asp382Asn)
c.1204G>A (p.Asp402Asn)
n.553G>A
19g.18786244T>ACA404885617COMPc.1302A>T (p.Gln434His)
c.1143A>T (p.Gln381His)
c.1203A>T (p.Gln401His)
n.552A>T
19g.18786244T>CCA506052792COMPc.1302A>G (p.Gln434=)
c.1143A>G (p.Gln381=)
c.1203A>G (p.Gln401=)
n.552A>G
19g.18786244T>GCA404885621COMPc.1302A>C (p.Gln434His)
c.1143A>C (p.Gln381His)
c.1203A>C (p.Gln401His)
n.552A>C
19g.18786245T>ACA404885625COMPc.1301A>T (p.Gln434Leu)
c.1142A>T (p.Gln381Leu)
c.1202A>T (p.Gln401Leu)
n.551A>T
19g.18786245T>CCA404885628COMPc.1301A>G (p.Gln434Arg)
c.1142A>G (p.Gln381Arg)
c.1202A>G (p.Gln401Arg)
n.551A>G
19g.18786245T>GCA404885629COMPc.1301A>C (p.Gln434Pro)
c.1142A>C (p.Gln381Pro)
c.1202A>C (p.Gln401Pro)
n.551A>C
19g.18786246G>ACA404885643COMPc.1300C>T (p.Gln434Ter)
c.1141C>T (p.Gln381Ter)
c.1201C>T (p.Gln401Ter)
n.550C>T
19g.18786246G>CCA404885634COMPc.1300C>G (p.Gln434Glu)
c.1141C>G (p.Gln381Glu)
c.1201C>G (p.Gln401Glu)
n.550C>G
19g.18786246G>TCA404885630COMPc.1300C>A (p.Gln434Lys)
c.1141C>A (p.Gln381Lys)
c.1201C>A (p.Gln401Lys)
n.550C>A
19g.18786247A=CA2326525654COMPc.1299T= (p.Asp433=)
c.1140T= (p.Asp380=)
c.1200T= (p.Asp400=)
n.549T=
19g.18786247A>CCA404885649COMPc.1299T>G (p.Asp433Glu)
c.1140T>G (p.Asp380Glu)
c.1200T>G (p.Asp400Glu)
n.549T>G
19g.18786247A>GCA506052797COMPc.1299T>C (p.Asp433=)
c.1140T>C (p.Asp380=)
c.1200T>C (p.Asp400=)
n.549T>C
19g.18786247A>TCA404885653COMPc.1299T>A (p.Asp433Glu)
c.1140T>A (p.Asp380Glu)
c.1200T>A (p.Asp400Glu)
n.549T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18786248T>ACA404885658COMPc.1298A>T (p.Asp433Val)
c.1139A>T (p.Asp380Val)
c.1199A>T (p.Asp400Val)
n.548A>T
19g.18786248T>CCA404885664COMPc.1298A>G (p.Asp433Gly)
c.1139A>G (p.Asp380Gly)
c.1199A>G (p.Asp400Gly)
n.548A>G
19g.18786248T>GCA404885667COMPc.1298A>C (p.Asp433Ala)
c.1139A>C (p.Asp380Ala)
c.1199A>C (p.Asp400Ala)
n.548A>C
19g.18786249C>ACA404885673COMPc.1297G>T (p.Asp433Tyr)
c.1138G>T (p.Asp380Tyr)
c.1198G>T (p.Asp400Tyr)
n.547G>T
19g.18786249C>GCA404885678COMPc.1297G>C (p.Asp433His)
c.1138G>C (p.Asp380His)
c.1198G>C (p.Asp400His)
n.547G>C
19g.18786249C>TCA404885690COMPc.1297G>A (p.Asp433Asn)
c.1138G>A (p.Asp380Asn)
c.1198G>A (p.Asp400Asn)
n.547G>A
19g.18786250G>ACA506052804COMPc.1296C>T (p.Ser432=)
c.1137C>T (p.Ser379=)
c.1197C>T (p.Ser399=)
n.546C>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.18786250G>CCA404885695COMPc.1296C>G (p.Ser432Arg)
c.1137C>G (p.Ser379Arg)
c.1197C>G (p.Ser399Arg)
n.546C>G
19g.18786250G>TCA404885697COMPc.1296C>A (p.Ser432Arg)
c.1137C>A (p.Ser379Arg)
c.1197C>A (p.Ser399Arg)
n.546C>A
 gnomAD v4
19g.18786251C>ACA404885702COMPc.1295G>T (p.Ser432Ile)
c.1136G>T (p.Ser379Ile)
c.1196G>T (p.Ser399Ile)
n.545G>T
19g.18786251C>GCA404885705COMPc.1295G>C (p.Ser432Thr)
c.1136G>C (p.Ser379Thr)
c.1196G>C (p.Ser399Thr)
n.545G>C
19g.18786251C>TCA404885707COMPc.1295G>A (p.Ser432Asn)
c.1136G>A (p.Ser379Asn)
c.1196G>A (p.Ser399Asn)
n.545G>A
19g.18786252T>ACA404885724COMPc.1294A>T (p.Ser432Cys)
c.1135A>T (p.Ser379Cys)
c.1195A>T (p.Ser399Cys)
n.544A>T
19g.18786252T>CCA404885726COMPc.1294A>G (p.Ser432Gly)
c.1135A>G (p.Ser379Gly)
c.1195A>G (p.Ser399Gly)
n.544A>G
 gnomAD v4
19g.18786252T>GCA404885710COMPc.1294A>C (p.Ser432Arg)
c.1135A>C (p.Ser379Arg)
c.1195A>C (p.Ser399Arg)
n.544A>C
19g.18786252_18786257delinsACCACACA2695228435COMPc.1289_1294delinsTGTGGT (p.Cys430_Ser432delinsLeuTrpCys)
c.1130_1135delinsTGTGGT (p.Cys377_Ser379delinsLeuTrpCys)
c.1190_1195delinsTGTGGT (p.Cys397_Ser399delinsLeuTrpCys)
n.539_544delinsTGTGGT
19g.18786253G>ACA506052806COMPc.1293C>T (p.Asp431=)
c.1134C>T (p.Asp378=)
c.1194C>T (p.Asp398=)
n.543C>T
 gnomAD v4
19g.18786253G>CCA404885734COMPc.1293C>G (p.Asp431Glu)
c.1134C>G (p.Asp378Glu)
c.1194C>G (p.Asp398Glu)
n.543C>G
19g.18786253G>TCA404885732COMPc.1293C>A (p.Asp431Glu)
c.1134C>A (p.Asp378Glu)
c.1194C>A (p.Asp398Glu)
n.543C>A
 gnomAD v4
19g.18786254T>ACA404885736COMPc.1292A>T (p.Asp431Val)
c.1133A>T (p.Asp378Val)
c.1193A>T (p.Asp398Val)
n.542A>T
19g.18786254T>CCA404885737COMPc.1292A>G (p.Asp431Gly)
c.1133A>G (p.Asp378Gly)
c.1193A>G (p.Asp398Gly)
n.542A>G
19g.18786254T>GCA404885740COMPc.1292A>C (p.Asp431Ala)
c.1133A>C (p.Asp378Ala)
c.1193A>C (p.Asp398Ala)
n.542A>C
19g.18786254_18786267delinsTCACAAGCATCTCCCA2326525655COMPc.1279_1292delinsGGAGATGCTTGTGA (p.Gly427=)
c.1120_1133delinsGGAGATGCTTGTGA (p.Gly374=)
c.1180_1193delinsGGAGATGCTTGTGA (p.Gly394=)
n.529_542delinsGGAGATGCTTGTGA
19g.18786255C>ACA404885745COMPc.1291G>T (p.Asp431Tyr)
c.1132G>T (p.Asp378Tyr)
c.1192G>T (p.Asp398Tyr)
n.541G>T
19g.18786255C>GCA404885747COMPc.1291G>C (p.Asp431His)
c.1132G>C (p.Asp378His)
c.1192G>C (p.Asp398His)
n.541G>C
19g.18786255C>TCA404885751COMPc.1291G>A (p.Asp431Asn)
c.1132G>A (p.Asp378Asn)
c.1192G>A (p.Asp398Asn)
n.541G>A
19g.18786260_18786272delCA10581407COMPc.1279_1291del (p.Gly427ThrfsTer?)
c.1120_1132del (p.Gly374ThrfsTer?)
c.1180_1192del (p.Gly394ThrfsTer?)
n.529_541del
 ClinVar dbSNP
19g.18786256A>CCA404885776COMPc.1290T>G (p.Cys430Trp)
c.1131T>G (p.Cys377Trp)
c.1191T>G (p.Cys397Trp)
n.540T>G
19g.18786256A>GCA506052812COMPc.1290T>C (p.Cys430=)
c.1131T>C (p.Cys377=)
c.1191T>C (p.Cys397=)
n.540T>C
19g.18786256A>TCA404885779COMPc.1290T>A (p.Cys430Ter)
c.1131T>A (p.Cys377Ter)
c.1191T>A (p.Cys397Ter)
n.540T>A
19g.18786257C>ACA404885780COMPc.1289G>T (p.Cys430Phe)
c.1130G>T (p.Cys377Phe)
c.1190G>T (p.Cys397Phe)
n.539G>T
19g.18786257C=CA2326525656COMPc.1289G= (p.Cys430=)
c.1130G= (p.Cys377=)
c.1190G= (p.Cys397=)
n.539G=
19g.18786257C>GCA404885781COMPc.1289G>C (p.Cys430Ser)
c.1130G>C (p.Cys377Ser)
c.1190G>C (p.Cys397Ser)
n.539G>C
19g.18786257C>TCA404885782COMPc.1289G>A (p.Cys430Tyr)
c.1130G>A (p.Cys377Tyr)
c.1190G>A (p.Cys397Tyr)
n.539G>A
19g.18786258A>CCA404885786COMPc.1288T>G (p.Cys430Gly)
c.1129T>G (p.Cys377Gly)
c.1189T>G (p.Cys397Gly)
n.538T>G
19g.18786258A>GCA404885792COMPc.1288T>C (p.Cys430Arg)
c.1129T>C (p.Cys377Arg)
c.1189T>C (p.Cys397Arg)
n.538T>C
19g.18786258A>TCA404885788COMPc.1288T>A (p.Cys430Ser)
c.1129T>A (p.Cys377Ser)
c.1189T>A (p.Cys397Ser)
n.538T>A
19g.18786259dupCA2326525657COMPc.1288dup (p.Cys430LeufsTer2)
c.1129dup (p.Cys377LeufsTer2)
c.1189dup (p.Cys397LeufsTer2)
n.538dup
 dbSNP
19g.18786259A=CA2326525658COMPc.1287T= (p.Ala429=)
c.1128T= (p.Ala376=)
c.1188T= (p.Ala396=)
n.537T=
19g.18786259A>CCA506052819COMPc.1287T>G (p.Ala429=)
c.1128T>G (p.Ala376=)
c.1188T>G (p.Ala396=)
n.537T>G
 gnomAD v4
19g.18786259A>GCA506052823COMPc.1287T>C (p.Ala429=)
c.1128T>C (p.Ala376=)
c.1188T>C (p.Ala396=)
n.537T>C
19g.18786259A>TCA506052821COMPc.1287T>A (p.Ala429=)
c.1128T>A (p.Ala376=)
c.1188T>A (p.Ala396=)
n.537T>A
19g.18786260G>ACA9316468COMPc.1286C>T (p.Ala429Val)
c.1127C>T (p.Ala376Val)
c.1187C>T (p.Ala396Val)
n.536C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18786260G>CCA404885800COMPc.1286C>G (p.Ala429Gly)
c.1127C>G (p.Ala376Gly)
c.1187C>G (p.Ala396Gly)
n.536C>G
 gnomAD v4
19g.18786260G=CA2326525659COMPc.1286C= (p.Ala429=)
c.1127C= (p.Ala376=)
c.1187C= (p.Ala396=)
n.536C=
19g.18786260G>TCA404885807COMPc.1286C>A (p.Ala429Asp)
c.1127C>A (p.Ala376Asp)
c.1187C>A (p.Ala396Asp)
n.536C>A
19g.18786260_18786261dupCA783972949COMPc.1285_1286dup (p.Cys430LeufsTer?)
c.1126_1127dup (p.Cys377LeufsTer?)
c.1186_1187dup (p.Cys397LeufsTer?)
n.535_536dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18786261C>ACA404885813COMPc.1285G>T (p.Ala429Ser)
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
c.1186G>T (p.Ala396Ser)
n.535G>T
19g.18786261C>GCA404885816COMPc.1285G>C (p.Ala429Pro)
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
c.1186G>C (p.Ala396Pro)
n.535G>C
19g.18786261C>TCA404885818COMPc.1285G>A (p.Ala429Thr)
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
n.535G>A
19g.18786262A>CCA404885823COMPc.1284T>G (p.Asp428Glu)
c.1125T>G (p.Asp375Glu)
c.1185T>G (p.Asp395Glu)
n.534T>G
19g.18786262A>GCA506052828COMPc.1284T>C (p.Asp428=)
c.1125T>C (p.Asp375=)
c.1185T>C (p.Asp395=)
n.534T>C
19g.18786262A>TCA404885825COMPc.1284T>A (p.Asp428Glu)
c.1125T>A (p.Asp375Glu)
c.1185T>A (p.Asp395Glu)
n.534T>A
19g.18786263T>ACA404885828COMPc.1283A>T (p.Asp428Val)
c.1124A>T (p.Asp375Val)
c.1184A>T (p.Asp395Val)
n.533A>T
19g.18786263T>CCA404885830COMPc.1283A>G (p.Asp428Gly)
c.1124A>G (p.Asp375Gly)
c.1184A>G (p.Asp395Gly)
n.533A>G
19g.18786263T>GCA404885834COMPc.1283A>C (p.Asp428Ala)
c.1124A>C (p.Asp375Ala)
c.1184A>C (p.Asp395Ala)
n.533A>C
19g.18786264C>ACA404885843COMPc.1282G>T (p.Asp428Tyr)
c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
c.1183G>T (p.Asp395Tyr)
n.532G>T
19g.18786264C>GCA404885847COMPc.1282G>C (p.Asp428His)
c.1123G>C (p.Asp375His)
c.1183G>C (p.Asp395His)
n.532G>C
19g.18786264C>TCA404885841COMPc.1282G>A (p.Asp428Asn)
c.1123G>A (p.Asp375Asn)
c.1183G>A (p.Asp395Asn)
n.532G>A
19g.18786265T>ACA506052831COMPc.1281A>T (p.Gly427=)
c.1122A>T (p.Gly374=)
c.1182A>T (p.Gly394=)
n.531A>T
19g.18786265T>CCA506052834COMPc.1281A>G (p.Gly427=)
c.1122A>G (p.Gly374=)
c.1182A>G (p.Gly394=)
n.531A>G
19g.18786265T>GCA506052836COMPc.1281A>C (p.Gly427=)
c.1122A>C (p.Gly374=)
c.1182A>C (p.Gly394=)
n.531A>C
19g.18786266C>ACA404885851COMPc.1280G>T (p.Gly427Val)
c.1121G>T (p.Gly374Val)
c.1181G>T (p.Gly394Val)
n.530G>T
19g.18786266C>GCA404885854COMPc.1280G>C (p.Gly427Ala)
c.1121G>C (p.Gly374Ala)
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
n.530G>C
 ClinVar
19g.18786266C>TCA404885860COMPc.1280G>A (p.Gly427Glu)
c.1121G>A (p.Gly374Glu)
c.1181G>A (p.Gly394Glu)
n.530G>A
 ClinVar dbSNP
19g.18786267C>ACA404885864COMPc.1279G>T (p.Gly427Ter)
c.1120G>T (p.Gly374Ter)
c.1180G>T (p.Gly394Ter)
n.529G>T
19g.18786267C>GCA404885865COMPc.1279G>C (p.Gly427Arg)
c.1120G>C (p.Gly374Arg)
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
n.529G>C
 ClinVar dbSNP
19g.18786267C>TCA404885866COMPc.1279G>A (p.Gly427Arg)
c.1120G>A (p.Gly374Arg)
c.1180G>A (p.Gly394Arg)
n.529G>A
 ClinVar dbSNP
19g.18786268C>ACA506052838COMPc.1278G>T (p.Val426=)
c.1119G>T (p.Val373=)
c.1179G>T (p.Val393=)
n.528G>T
19g.18786268C>GCA506052841COMPc.1278G>C (p.Val426=)
c.1119G>C (p.Val373=)
c.1179G>C (p.Val393=)
n.528G>C
19g.18786268C>TCA506052839COMPc.1278G>A (p.Val426=)
c.1119G>A (p.Val373=)
c.1179G>A (p.Val393=)
n.528G>A
 gnomAD v4
19g.18786269A=CA2326525660COMPc.1277T= (p.Val426=)
c.1118T= (p.Val373=)
c.1178T= (p.Val393=)
n.527T=
19g.18786269A>CCA404885883COMPc.1277T>G (p.Val426Gly)
c.1118T>G (p.Val373Gly)
c.1178T>G (p.Val393Gly)
n.527T>G
 dbSNP
19g.18786269A>GCA404885870COMPc.1277T>C (p.Val426Ala)
c.1118T>C (p.Val373Ala)
c.1178T>C (p.Val393Ala)
n.527T>C
19g.18786269A>TCA404885875COMPc.1277T>A (p.Val426Glu)
c.1118T>A (p.Val373Glu)
c.1178T>A (p.Val393Glu)
n.527T>A
19g.18786270C>ACA404885888COMPc.1276G>T (p.Val426Leu)
c.1117G>T (p.Val373Leu)
c.1177G>T (p.Val393Leu)
n.526G>T
19g.18786270C=CA2326525661COMPc.1276G= (p.Val426=)
c.1117G= (p.Val373=)
c.1177G= (p.Val393=)
n.526G=
19g.18786270C>GCA404885890COMPc.1276G>C (p.Val426Leu)
c.1117G>C (p.Val373Leu)
c.1177G>C (p.Val393Leu)
n.526G>C
19g.18786270C>TCA404885901COMPc.1276G>A (p.Val426Met)
c.1117G>A (p.Val373Met)
c.1177G>A (p.Val393Met)
n.526G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18786271A>CCA404885904COMPc.1275T>G (p.Phe425Leu)
c.1116T>G (p.Phe372Leu)
c.1176T>G (p.Phe392Leu)
n.525T>G
19g.18786271A>GCA506052846COMPc.1275T>C (p.Phe425=)
c.1116T>C (p.Phe372=)
c.1176T>C (p.Phe392=)
n.525T>C
19g.18786271A>TCA404885907COMPc.1275T>A (p.Phe425Leu)
c.1116T>A (p.Phe372Leu)
c.1176T>A (p.Phe392Leu)
n.525T>A
19g.18786272A>CCA404885911COMPc.1274T>G (p.Phe425Cys)
c.1115T>G (p.Phe372Cys)
c.1175T>G (p.Phe392Cys)
n.524T>G
19g.18786272A>GCA404885915COMPc.1274T>C (p.Phe425Ser)
c.1115T>C (p.Phe372Ser)
c.1175T>C (p.Phe392Ser)
n.524T>C
 gnomAD v4
19g.18786272A>TCA404885914COMPc.1274T>A (p.Phe425Tyr)
c.1115T>A (p.Phe372Tyr)
c.1175T>A (p.Phe392Tyr)
n.524T>A
19g.18786273A>CCA404885918COMPc.1273T>G (p.Phe425Val)
c.1114T>G (p.Phe372Val)
c.1174T>G (p.Phe392Val)
n.523T>G
19g.18786273A>GCA404885920COMPc.1273T>C (p.Phe425Leu)
c.1114T>C (p.Phe372Leu)
c.1174T>C (p.Phe392Leu)
n.523T>C
19g.18786273A>TCA404885922COMPc.1273T>A (p.Phe425Ile)
c.1114T>A (p.Phe372Ile)
c.1174T>A (p.Phe392Ile)
n.523T>A
 COSMIC
19g.18786274G>ACA506052849COMPc.1272C>T (p.Asp424=)
c.1113C>T (p.Asp371=)
c.1173C>T (p.Asp391=)
n.522C>T
 gnomAD v4
19g.18786274G>CCA404885926COMPc.1272C>G (p.Asp424Glu)
c.1113C>G (p.Asp371Glu)
c.1173C>G (p.Asp391Glu)
n.522C>G
19g.18786274G>TCA404885938COMPc.1272C>A (p.Asp424Glu)
c.1113C>A (p.Asp371Glu)
c.1173C>A (p.Asp391Glu)
n.522C>A

Number of alleles fetched