Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.18786114T>A | CA404885094 | COMP | c.1340A>T (p.Asn447Ile) c.1181A>T (p.Asn394Ile) c.1241A>T (p.Asn414Ile) | |
19 | g.18786114T>C | CA404885099 | COMP | c.1340A>G (p.Asn447Ser) c.1181A>G (p.Asn394Ser) c.1241A>G (p.Asn414Ser) | |
19 | g.18786114T>G | CA404885102 | COMP | c.1340A>C (p.Asn447Thr) c.1181A>C (p.Asn394Thr) c.1241A>C (p.Asn414Thr) | |
19 | g.18786115T>A | CA404885105 | COMP | c.1339A>T (p.Asn447Tyr) c.1180A>T (p.Asn394Tyr) c.1240A>T (p.Asn414Tyr) | |
19 | g.18786115T>C | CA404885106 | COMP | c.1339A>G (p.Asn447Asp) c.1180A>G (p.Asn394Asp) c.1240A>G (p.Asn414Asp) | |
19 | g.18786115T>G | CA404885107 | COMP | c.1339A>C (p.Asn447His) c.1180A>C (p.Asn394His) c.1240A>C (p.Asn414His) | |
19 | g.18786116G>A | CA506052714 | COMP | c.1338C>T (p.Asp446=) c.1179C>T (p.Asp393=) c.1239C>T (p.Asp413=) | |
19 | g.18786116G>C | CA404885108 | COMP | c.1338C>G (p.Asp446Glu) c.1179C>G (p.Asp393Glu) c.1239C>G (p.Asp413Glu) | |
19 | g.18786116G>T | CA404885110 | COMP | c.1338C>A (p.Asp446Glu) c.1179C>A (p.Asp393Glu) c.1239C>A (p.Asp413Glu) | |
19 | g.18786117T>A | CA404885125 | COMP | c.1337A>T (p.Asp446Val) c.1178A>T (p.Asp393Val) c.1238A>T (p.Asp413Val) | |
19 | g.18786117T>C | CA404885127 | COMP | c.1337A>G (p.Asp446Gly) c.1178A>G (p.Asp393Gly) c.1238A>G (p.Asp413Gly) | |
19 | g.18786117T>G | CA404885133 | COMP | c.1337A>C (p.Asp446Ala) c.1178A>C (p.Asp393Ala) c.1238A>C (p.Asp413Ala) | |
19 | g.18786117_18786118del | CA2576725781 | COMP | c.1336_1337del (p.Asp446GlnfsTer7) c.1177_1178del (p.Asp393GlnfsTer7) c.1237_1238del (p.Asp413GlnfsTer7) | |
19 | g.18786118C>A | CA404885142 | COMP | c.1336G>T (p.Asp446Tyr) c.1177G>T (p.Asp393Tyr) c.1237G>T (p.Asp413Tyr) n.586G>T | |
19 | g.18786118C>G | CA404885140 | COMP | c.1336G>C (p.Asp446His) c.1177G>C (p.Asp393His) c.1237G>C (p.Asp413His) n.586G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.18786118C>T | CA404885138 | COMP | c.1336G>A (p.Asp446Asn) c.1177G>A (p.Asp393Asn) c.1237G>A (p.Asp413Asn) n.586G>A | |
19 | g.18786119C>A | CA506052717 | COMP | c.1335G>T (p.Arg445=) c.1176G>T (p.Arg392=) c.1236G>T (p.Arg412=) n.585G>T | |
19 | g.18786119C>G | CA506052718 | COMP | c.1335G>C (p.Arg445=) c.1176G>C (p.Arg392=) c.1236G>C (p.Arg412=) n.585G>C | |
19 | g.18786119C>T | CA506052720 | COMP | c.1335G>A (p.Arg445=) c.1176G>A (p.Arg392=) c.1236G>A (p.Arg412=) n.585G>A | gnomAD v4 |
19 | g.18786120C>A | CA404885143 | COMP | c.1334G>T (p.Arg445Leu) c.1175G>T (p.Arg392Leu) c.1235G>T (p.Arg412Leu) n.584G>T | |
19 | g.18786120C= | CA2326525569 | COMP | c.1334G= (p.Arg445=) c.1175G= (p.Arg392=) c.1235G= (p.Arg412=) n.584G= | |
19 | g.18786120C>G | CA9316435 | COMP | c.1334G>C (p.Arg445Pro) c.1175G>C (p.Arg392Pro) c.1235G>C (p.Arg412Pro) n.584G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18786120C>T | CA404885149 | COMP | c.1334G>A (p.Arg445Gln) c.1175G>A (p.Arg392Gln) c.1235G>A (p.Arg412Gln) n.584G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18786121G>A | CA306255390 | COMP | c.1333C>T (p.Arg445Trp) c.1174C>T (p.Arg392Trp) c.1234C>T (p.Arg412Trp) n.583C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18786121G>C | CA404885152 | COMP | c.1333C>G (p.Arg445Gly) c.1174C>G (p.Arg392Gly) c.1234C>G (p.Arg412Gly) n.583C>G | gnomAD v4 |
19 | g.18786121G= | CA2326525570 | COMP | c.1333C= (p.Arg445=) c.1174C= (p.Arg392=) c.1234C= (p.Arg412=) n.583C= | |
19 | g.18786121G>T | CA506052722 | COMP | c.1333C>A (p.Arg445=) c.1174C>A (p.Arg392=) c.1234C>A (p.Arg412=) n.583C>A | |
19 | g.18786122A>C | CA506052723 | COMP | c.1332T>G (p.Ser444=) c.1173T>G (p.Ser391=) c.1233T>G (p.Ser411=) n.582T>G | |
19 | g.18786122A>G | CA506052725 | COMP | c.1332T>C (p.Ser444=) c.1173T>C (p.Ser391=) c.1233T>C (p.Ser411=) n.582T>C | |
19 | g.18786122A>T | CA506052726 | COMP | c.1332T>A (p.Ser444=) c.1173T>A (p.Ser391=) c.1233T>A (p.Ser411=) n.582T>A | |
19 | g.18786123G>A | CA9316437 | COMP | c.1331C>T (p.Ser444Phe) c.1172C>T (p.Ser391Phe) c.1232C>T (p.Ser411Phe) n.581C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18786123G>C | CA9316436 | COMP | c.1331C>G (p.Ser444Cys) c.1172C>G (p.Ser391Cys) c.1232C>G (p.Ser411Cys) n.581C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18786123G= | CA2326525571 | COMP | c.1331C= (p.Ser444=) c.1172C= (p.Ser391=) c.1232C= (p.Ser411=) n.581C= | |
19 | g.18786123G>T | CA404885161 | COMP | c.1331C>A (p.Ser444Tyr) c.1172C>A (p.Ser391Tyr) c.1232C>A (p.Ser411Tyr) n.581C>A | |
19 | g.18786124A>C | CA404885164 | COMP | c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.1171T>G (p.Ser391Ala) c.1231T>G (p.Ser411Ala) n.580T>G | |
19 | g.18786124A>G | CA404885167 | COMP | c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.1171T>C (p.Ser391Pro) c.1231T>C (p.Ser411Pro) n.580T>C | gnomAD v4 |
19 | g.18786124A>T | CA404885168 | COMP | c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.1171T>A (p.Ser391Thr) c.1231T>A (p.Ser411Thr) n.580T>A | |
19 | g.18786125G>A | CA506052728 | COMP | c.1329C>T (p.Asp443=) c.1170C>T (p.Asp390=) c.1230C>T (p.Asp410=) n.579C>T | gnomAD v4 |
19 | g.18786125G>C | CA404885169 | COMP | c.1329C>G (p.Asp443Glu) c.1170C>G (p.Asp390Glu) c.1230C>G (p.Asp410Glu) n.579C>G | |
19 | g.18786125G>T | CA404885171 | COMP | c.1329C>A (p.Asp443Glu) c.1170C>A (p.Asp390Glu) c.1230C>A (p.Asp410Glu) n.579C>A | |
19 | g.18786126T>A | CA404885179 | COMP | c.1328A>T (p.Asp443Val) c.1169A>T (p.Asp390Val) c.1229A>T (p.Asp410Val) n.578A>T | |
19 | g.18786126T>C | CA404885183 | COMP | c.1328A>G (p.Asp443Gly) c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.1229A>G (p.Asp410Gly) n.578A>G | |
19 | g.18786126T>G | CA404885178 | COMP | c.1328A>C (p.Asp443Ala) c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.1229A>C (p.Asp410Ala) n.578A>C | |
19 | g.18786127C>A | CA404885193 | COMP | c.1327G>T (p.Asp443Tyr) c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.1228G>T (p.Asp410Tyr) n.577G>T | |
19 | g.18786127C= | CA2326525572 | COMP | c.1327G= (p.Asp443=) c.1168G= (p.Asp390=) c.1228G= (p.Asp410=) n.577G= | |
19 | g.18786127C>G | CA404885184 | COMP | c.1327G>C (p.Asp443His) c.1168G>C (p.Asp390His) c.1228G>C (p.Asp410His) n.577G>C | |
19 | g.18786127C>T | CA404885188 | COMP | c.1327G>A (p.Asp443Asn) c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.1228G>A (p.Asp410Asn) n.577G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18786128C>A | CA404885198 | COMP | c.1326G>T (p.Gln442His) c.1167G>T (p.Gln389His) c.1227G>T (p.Gln409His) n.576G>T | |
19 | g.18786128C>G | CA404885203 | COMP | c.1326G>C (p.Gln442His) c.1167G>C (p.Gln389His) c.1227G>C (p.Gln409His) n.576G>C | |
19 | g.18786128C>T | CA506052736 | COMP | c.1326G>A (p.Gln442=) c.1167G>A (p.Gln389=) c.1227G>A (p.Gln409=) n.576G>A | |
19 | g.18786129T>A | CA404885208 | COMP | c.1325A>T (p.Gln442Leu) c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.1226A>T (p.Gln409Leu) n.575A>T | |
19 | g.18786129T>C | CA9316438 | COMP | c.1325A>G (p.Gln442Arg) c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.1226A>G (p.Gln409Arg) n.575A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18786129T>G | CA404885209 | COMP | c.1325A>C (p.Gln442Pro) c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.1226A>C (p.Gln409Pro) n.575A>C | |
19 | g.18786129T= | CA2326525573 | COMP | c.1325A= (p.Gln442=) c.1166A= (p.Gln389=) c.1226A= (p.Gln409=) n.575A= | |
19 | g.18786130G>A | CA9316439 | COMP | c.1324C>T (p.Gln442Ter) c.1165C>T (p.Gln389Ter) c.1225C>T (p.Gln409Ter) n.574C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18786130G>C | CA404885217 | COMP | c.1324C>G (p.Gln442Glu) c.1165C>G (p.Gln389Glu) c.1225C>G (p.Gln409Glu) n.574C>G | |
19 | g.18786130G= | CA2326525574 | COMP | c.1324C= (p.Gln442=) c.1165C= (p.Gln389=) c.1225C= (p.Gln409=) n.574C= | |
19 | g.18786130G>T | CA404885219 | COMP | c.1324C>A (p.Gln442Lys) c.1165C>A (p.Gln389Lys) c.1225C>A (p.Gln409Lys) n.574C>A | |
19 | g.18786131A>C | CA404885220 | COMP | c.1323T>G (p.His441Gln) c.1164T>G (p.His388Gln) c.1224T>G (p.His408Gln) n.573T>G | |
19 | g.18786131A>G | CA506052741 | COMP | c.1323T>C (p.His441=) c.1164T>C (p.His388=) c.1224T>C (p.His408=) n.573T>C | |
19 | g.18786131A>T | CA404885225 | COMP | c.1323T>A (p.His441Gln) c.1164T>A (p.His388Gln) c.1224T>A (p.His408Gln) n.573T>A | gnomAD v4 |
19 | g.18786132T>A | CA404885245 | COMP | c.1322A>T (p.His441Leu) c.1163A>T (p.His388Leu) c.1223A>T (p.His408Leu) n.572A>T | |
19 | g.18786132T>C | CA404885232 | COMP | c.1322A>G (p.His441Arg) c.1163A>G (p.His388Arg) c.1223A>G (p.His408Arg) n.572A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.18786132T>G | CA404885242 | COMP | c.1322A>C (p.His441Pro) c.1163A>C (p.His388Pro) c.1223A>C (p.His408Pro) n.572A>C | |
19 | g.18786132T= | CA2326525575 | COMP | c.1322A= (p.His441=) c.1163A= (p.His388=) c.1223A= (p.His408=) n.572A= | |
19 | g.18786133G>A | CA404885250 | COMP | c.1321C>T (p.His441Tyr) c.1162C>T (p.His388Tyr) c.1222C>T (p.His408Tyr) n.571C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18786133G>C | CA404885253 | COMP | c.1321C>G (p.His441Asp) c.1162C>G (p.His388Asp) c.1222C>G (p.His408Asp) n.571C>G | |
19 | g.18786133G= | CA2326525576 | COMP | c.1321C= (p.His441=) c.1162C= (p.His388=) c.1222C= (p.His408=) n.571C= | |
19 | g.18786133G>T | CA404885257 | COMP | c.1321C>A (p.His441Asn) c.1162C>A (p.His388Asn) c.1222C>A (p.His408Asn) n.571C>A | |
19 | g.18786134T>A | CA506052744 | COMP | c.1320A>T (p.Gly440=) c.1161A>T (p.Gly387=) c.1221A>T (p.Gly407=) n.570A>T | |
19 | g.18786134T>C | CA506052745 | COMP | c.1320A>G (p.Gly440=) c.1161A>G (p.Gly387=) c.1221A>G (p.Gly407=) n.570A>G | |
19 | g.18786134T>G | CA506052746 | COMP | c.1320A>C (p.Gly440=) c.1161A>C (p.Gly387=) c.1221A>C (p.Gly407=) n.570A>C | |
19 | g.18786135C>A | CA404885265 | COMP | c.1319G>T (p.Gly440Val) c.1160G>T (p.Gly387Val) c.1220G>T (p.Gly407Val) n.569G>T | |
19 | g.18786135C>G | CA404885269 | COMP | c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.1220G>C (p.Gly407Ala) n.569G>C | |
19 | g.18786135C>T | CA404885271 | COMP | c.1319G>A (p.Gly440Glu) c.1160G>A (p.Gly387Glu) c.1220G>A (p.Gly407Glu) n.569G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.18786136C>A | CA404885275 | COMP | c.1318G>T (p.Gly440Ter) c.1159G>T (p.Gly387Ter) c.1219G>T (p.Gly407Ter) n.568G>T | |
19 | g.18786136C= | CA2326525577 | COMP | c.1318G= (p.Gly440=) c.1159G= (p.Gly387=) c.1219G= (p.Gly407=) n.568G= | |
19 | g.18786136C>G | CA404885276 | COMP | c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.1159G>C (p.Gly387Arg) c.1219G>C (p.Gly407Arg) n.568G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18786136C>T | CA404885277 | COMP | c.1318G>A (p.Gly440Arg) c.1159G>A (p.Gly387Arg) c.1219G>A (p.Gly407Arg) n.568G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.18786137G>A | CA9316440 | COMP | c.1317C>T (p.Asp439=) c.1158C>T (p.Asp386=) c.1218C>T (p.Asp406=) n.567C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18786137G>C | CA404885281 | COMP | c.1317C>G (p.Asp439Glu) c.1158C>G (p.Asp386Glu) c.1218C>G (p.Asp406Glu) n.567C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.18786137G= | CA2326525578 | COMP | c.1317C= (p.Asp439=) c.1158C= (p.Asp386=) c.1218C= (p.Asp406=) n.567C= | |
19 | g.18786137G>T | CA404885283 | COMP | c.1317C>A (p.Asp439Glu) c.1158C>A (p.Asp386Glu) c.1218C>A (p.Asp406Glu) n.567C>A | ClinVar |
19 | g.18786138T>A | CA404885296 | COMP | c.1316A>T (p.Asp439Val) c.1157A>T (p.Asp386Val) c.1217A>T (p.Asp406Val) n.566A>T | |
19 | g.18786138T>C | CA404885300 | COMP | c.1316A>G (p.Asp439Gly) c.1157A>G (p.Asp386Gly) c.1217A>G (p.Asp406Gly) n.566A>G | ClinVar |
19 | g.18786138T>G | CA404885293 | COMP | c.1316A>C (p.Asp439Ala) c.1157A>C (p.Asp386Ala) c.1217A>C (p.Asp406Ala) n.566A>C | |
19 | g.18786140_18786145del | CA2573156200 | COMP | c.1311_1316del (p.Gly438_Asp439del) c.1152_1157del (p.Gly385_Asp386del) c.1212_1217del (p.Gly405_Asp406del) n.561_566del | ClinVar dbSNP |
19 | g.18786139C>A | CA404885304 | COMP | c.1315G>T (p.Asp439Tyr) c.1156G>T (p.Asp386Tyr) c.1216G>T (p.Asp406Tyr) n.565G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.18786139C= | CA2326525579 | COMP | c.1315G= (p.Asp439=) c.1156G= (p.Asp386=) c.1216G= (p.Asp406=) n.565G= | |
19 | g.18786139C>G | CA404885320 | COMP | c.1315G>C (p.Asp439His) c.1156G>C (p.Asp386His) c.1216G>C (p.Asp406His) n.565G>C | |
19 | g.18786139C>T | CA404885325 | COMP | c.1315G>A (p.Asp439Asn) c.1156G>A (p.Asp386Asn) c.1216G>A (p.Asp406Asn) n.565G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.18786140T>A | CA506052752 | COMP | c.1314A>T (p.Gly438=) c.1155A>T (p.Gly385=) c.1215A>T (p.Gly405=) n.564A>T | |
19 | g.18786140T>C | CA506052753 | COMP | c.1314A>G (p.Gly438=) c.1155A>G (p.Gly385=) c.1215A>G (p.Gly405=) n.564A>G | |
19 | g.18786140T>G | CA506052754 | COMP | c.1314A>C (p.Gly438=) c.1155A>C (p.Gly385=) c.1215A>C (p.Gly405=) n.564A>C | |
19 | g.18786141C>A | CA404885329 | COMP | c.1313G>T (p.Gly438Val) c.1154G>T (p.Gly385Val) c.1214G>T (p.Gly405Val) n.563G>T | |
19 | g.18786141C= | CA2326525580 | COMP | c.1313G= (p.Gly438=) c.1154G= (p.Gly385=) c.1214G= (p.Gly405=) n.563G= | |
19 | g.18786141C>G | CA9316441 | COMP | c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.1214G>C (p.Gly405Ala) n.563G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18786141C>T | CA404885330 | COMP | c.1313G>A (p.Gly438Glu) c.1154G>A (p.Gly385Glu) c.1214G>A (p.Gly405Glu) n.563G>A | |
19 | g.18786142C>A | CA404885341 | COMP | c.1312G>T (p.Gly438Ter) c.1153G>T (p.Gly385Ter) c.1213G>T (p.Gly405Ter) n.562G>T | |
19 | g.18786142C>G | CA404885331 | COMP | c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.1213G>C (p.Gly405Arg) n.562G>C | |
19 | g.18786142C>T | CA404885335 | COMP | c.1312G>A (p.Gly438Arg) c.1153G>A (p.Gly385Arg) c.1213G>A (p.Gly405Arg) n.562G>A | |
19 | g.18786143A>C | CA404885346 | COMP | c.1311T>G (p.Asp437Glu) c.1152T>G (p.Asp384Glu) c.1212T>G (p.Asp404Glu) n.561T>G | |
19 | g.18786143A>G | CA506052758 | COMP | c.1311T>C (p.Asp437=) c.1152T>C (p.Asp384=) c.1212T>C (p.Asp404=) n.561T>C | |
19 | g.18786143A>T | CA404885350 | COMP | c.1311T>A (p.Asp437Glu) c.1152T>A (p.Asp384Glu) c.1212T>A (p.Asp404Glu) n.561T>A | |
19 | g.18786144T>A | CA404885355 | COMP | c.1310A>T (p.Asp437Val) c.1151A>T (p.Asp384Val) c.1211A>T (p.Asp404Val) n.560A>T | ClinVar |
19 | g.18786144T>C | CA404885359 | COMP | c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.1151A>G (p.Asp384Gly) c.1211A>G (p.Asp404Gly) n.560A>G | |
19 | g.18786144T>G | CA404885366 | COMP | c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.1151A>C (p.Asp384Ala) c.1211A>C (p.Asp404Ala) n.560A>C | |
19 | g.18786145C>A | CA404885371 | COMP | c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.1150G>T (p.Asp384Tyr) c.1210G>T (p.Asp404Tyr) n.559G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.18786145C= | CA2326525581 | COMP | c.1309G= (p.Asp437=) c.1150G= (p.Asp384=) c.1210G= (p.Asp404=) n.559G= | |
19 | g.18786145C>G | CA404885382 | COMP | c.1309G>C (p.Asp437His) c.1150G>C (p.Asp384His) c.1210G>C (p.Asp404His) n.559G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.18786145C>T | CA404885378 | COMP | c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.1150G>A (p.Asp384Asn) c.1210G>A (p.Asp404Asn) n.559G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.18786146C>A | CA404885386 | COMP | c.1308G>T (p.Gln436His) c.1149G>T (p.Gln383His) c.1209G>T (p.Gln403His) n.558G>T | |
19 | g.18786146C>G | CA404885387 | COMP | c.1308G>C (p.Gln436His) c.1149G>C (p.Gln383His) c.1209G>C (p.Gln403His) n.558G>C | |
19 | g.18786146C>T | CA506052762 | COMP | c.1308G>A (p.Gln436=) c.1149G>A (p.Gln383=) c.1209G>A (p.Gln403=) n.558G>A | |
19 | g.18786147C>A | CA404885392 | COMP | c.1308-1G>T (n.1308-1G>T) c.1149-1G>T (n.1149-1G>T) c.1209-1G>T (n.1209-1G>T) n.558-1G>T | |
19 | g.18786147C= | CA2326525582 | COMP | c.1308-1G= (n.1308-1G=) c.1149-1G= (n.1149-1G=) c.1209-1G= (n.1209-1G=) n.558-1G= | |
19 | g.18786147C>G | CA404885406 | COMP | c.1308-1G>C (n.1308-1G>C) c.1149-1G>C (n.1149-1G>C) c.1209-1G>C (n.1209-1G>C) n.558-1G>C | |
19 | g.18786147C>T | CA9316442 | COMP | c.1308-1G>A (n.1308-1G>A) c.1149-1G>A (n.1149-1G>A) c.1209-1G>A (n.1209-1G>A) n.558-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18786148T>A | CA404885418 | COMP | c.1308-2A>T (n.1308-2A>T) c.1149-2A>T (n.1149-2A>T) c.1209-2A>T (n.1209-2A>T) n.558-2A>T | |
19 | g.18786148T>C | CA404885423 | COMP | c.1308-2A>G (n.1308-2A>G) c.1149-2A>G (n.1149-2A>G) c.1209-2A>G (n.1209-2A>G) n.558-2A>G | |
19 | g.18786148T>G | CA404885428 | COMP | c.1308-2A>C (n.1308-2A>C) c.1149-2A>C (n.1149-2A>C) c.1209-2A>C (n.1209-2A>C) n.558-2A>C | |
19 | g.18786150G>A | CA9316443 | COMP | c.1308-4C>T (n.1308-4C>T) c.1149-4C>T (n.1149-4C>T) c.1209-4C>T (n.1209-4C>T) n.558-4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18786150G= | CA2326525584 | COMP | c.1308-4C= (n.1308-4C=) c.1149-4C= (n.1149-4C=) c.1209-4C= (n.1209-4C=) n.558-4C= | |
19 | g.18786150_18786157delinsGAGTGGAT | CA2326525583 | COMP | c.1308-11_1308-4delinsATCCACTC (n.1308-11_1308-4delinsATCCACTC) c.1149-11_1149-4delinsATCCACTC (n.1149-11_1149-4delinsATCCACTC) c.1209-11_1209-4delinsATCCACTC (n.1209-11_1209-4delinsATCCACTC) n.558-11_558-4delinsATCCACTC | |
19 | g.18786151_18786154delinsAGTG | CA2326525586 | COMP | c.1308-8_1308-5delinsCACT (n.1308-8_1308-5delinsCACT) c.1149-8_1149-5delinsCACT (n.1149-8_1149-5delinsCACT) c.1209-8_1209-5delinsCACT (n.1209-8_1209-5delinsCACT) n.558-8_558-5delinsCACT | |
19 | g.18786153_18786159del | CA2326525585 | COMP | c.1308-11_1308-5del (n.1308-11_1308-5del) c.1149-11_1149-5del (n.1149-11_1149-5del) c.1209-11_1209-5del (n.1209-11_1209-5del) n.558-11_558-5del | dbSNP |
19 | g.18786152G>A | CA506052769 | COMP | c.1308-6C>T (n.1308-6C>T) c.1149-6C>T (n.1149-6C>T) c.1209-6C>T (n.1209-6C>T) n.558-6C>T | COSMIC |
19 | g.18786152G>C | CA2583622041 | COMP | c.1308-6C>G (n.1308-6C>G) c.1149-6C>G (n.1149-6C>G) c.1209-6C>G (n.1209-6C>G) n.558-6C>G | gnomAD v4 |
19 | g.18786153_18786155del | CA9316444 | COMP | c.1308-8_1308-6del (n.1308-8_1308-6del) c.1149-8_1149-6del (n.1149-8_1149-6del) c.1209-8_1209-6del (n.1209-8_1209-6del) n.558-8_558-6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18786153T>C | CA2326525588 | COMP | c.1308-7A>G (n.1308-7A>G) c.1149-7A>G (n.1149-7A>G) c.1209-7A>G (n.1209-7A>G) n.558-7A>G | dbSNP |
19 | g.18786153T= | CA2326525587 | COMP | c.1308-7A= (n.1308-7A=) c.1149-7A= (n.1149-7A=) c.1209-7A= (n.1209-7A=) n.558-7A= | |
19 | g.18786154G>A | CA2326525590 | COMP | c.1308-8C>T (n.1308-8C>T) c.1149-8C>T (n.1149-8C>T) c.1209-8C>T (n.1209-8C>T) n.558-8C>T | dbSNP |
19 | g.18786154G= | CA2326525589 | COMP | c.1308-8C= (n.1308-8C=) c.1149-8C= (n.1149-8C=) c.1209-8C= (n.1209-8C=) n.558-8C= | |
19 | g.18786155G= | CA2326525591 | COMP | c.1308-9C= (n.1308-9C=) c.1149-9C= (n.1149-9C=) c.1209-9C= (n.1209-9C=) n.558-9C= | |
19 | g.18786155G>T | CA2326525592 | COMP | c.1308-9C>A (n.1308-9C>A) c.1149-9C>A (n.1149-9C>A) c.1209-9C>A (n.1209-9C>A) n.558-9C>A | dbSNP |
19 | g.18786156A= | CA2326525595 | COMP | c.1308-10T= (n.1308-10T=) c.1149-10T= (n.1149-10T=) c.1209-10T= (n.1209-10T=) n.558-10T= | |
19 | g.18786156A>T | CA2326525594 | COMP | c.1308-10T>A (n.1308-10T>A) c.1149-10T>A (n.1149-10T>A) c.1209-10T>A (n.1209-10T>A) n.558-10T>A | dbSNP |
19 | g.18786156_18786160delinsATAGG | CA2326525593 | COMP | c.1308-14_1308-10delinsCCTAT (n.1308-14_1308-10delinsCCTAT) c.1149-14_1149-10delinsCCTAT (n.1149-14_1149-10delinsCCTAT) c.1209-14_1209-10delinsCCTAT (n.1209-14_1209-10delinsCCTAT) n.558-14_558-10delinsCCTAT | |
19 | g.18786157T>C | CA2583622044 | COMP | c.1308-11A>G (n.1308-11A>G) c.1149-11A>G (n.1149-11A>G) c.1209-11A>G (n.1209-11A>G) n.558-11A>G | gnomAD v4 |
19 | g.18786158_18786161del | CA9316445 | COMP | c.1308-14_1308-11del (n.1308-14_1308-11del) c.1149-14_1149-11del (n.1149-14_1149-11del) c.1209-14_1209-11del (n.1209-14_1209-11del) n.558-14_558-11del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18786159G>A | CA2326525597 | COMP | c.1308-13C>T (n.1308-13C>T) c.1149-13C>T (n.1149-13C>T) c.1209-13C>T (n.1209-13C>T) n.558-13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18786159G>C | CA783972899 | COMP | c.1308-13C>G (n.1308-13C>G) c.1149-13C>G (n.1149-13C>G) c.1209-13C>G (n.1209-13C>G) n.558-13C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18786159G= | CA2326525596 | COMP | c.1308-13C= (n.1308-13C=) c.1149-13C= (n.1149-13C=) c.1209-13C= (n.1209-13C=) n.558-13C= | |
19 | g.18786160G>A | CA2326525599 | COMP | c.1308-14C>T (n.1308-14C>T) c.1149-14C>T (n.1149-14C>T) c.1209-14C>T (n.1209-14C>T) n.558-14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18786160G>C | CA306255479 | COMP | c.1308-14C>G (n.1308-14C>G) c.1149-14C>G (n.1149-14C>G) c.1209-14C>G (n.1209-14C>G) n.558-14C>G | dbSNP |
19 | g.18786160G= | CA2326525598 | COMP | c.1308-14C= (n.1308-14C=) c.1149-14C= (n.1149-14C=) c.1209-14C= (n.1209-14C=) n.558-14C= | |
19 | g.18786161T>C | CA9316446 | COMP | c.1308-15A>G (n.1308-15A>G) c.1149-15A>G (n.1149-15A>G) c.1209-15A>G (n.1209-15A>G) n.558-15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18786161T>G | CA2326525601 | COMP | c.1308-15A>C (n.1308-15A>C) c.1149-15A>C (n.1149-15A>C) c.1209-15A>C (n.1209-15A>C) n.558-15A>C | dbSNP |
19 | g.18786161T= | CA2326525600 | COMP | c.1308-15A= (n.1308-15A=) c.1149-15A= (n.1149-15A=) c.1209-15A= (n.1209-15A=) n.558-15A= | |
19 | g.18786162G>T | CA2576725782 | COMP | c.1308-16C>A (n.1308-16C>A) c.1149-16C>A (n.1149-16C>A) c.1209-16C>A (n.1209-16C>A) n.558-16C>A | gnomAD v4 |
19 | g.18786164G>A | CA632626769 | COMP | c.1308-18C>T (n.1308-18C>T) c.1149-18C>T (n.1149-18C>T) c.1209-18C>T (n.1209-18C>T) n.558-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18786164G= | CA2326525602 | COMP | c.1308-18C= (n.1308-18C=) c.1149-18C= (n.1149-18C=) c.1209-18C= (n.1209-18C=) n.558-18C= | |
19 | g.18786165A= | CA2326525603 | COMP | c.1308-19T= (n.1308-19T=) c.1149-19T= (n.1149-19T=) c.1209-19T= (n.1209-19T=) n.558-19T= | |
19 | g.18786165A>G | CA2326525604 | COMP | c.1308-19T>C (n.1308-19T>C) c.1149-19T>C (n.1149-19T>C) c.1209-19T>C (n.1209-19T>C) n.558-19T>C | dbSNP |
19 | g.18786166T>A | CA632626770 | COMP | c.1308-20A>T (n.1308-20A>T) c.1149-20A>T (n.1149-20A>T) c.1209-20A>T (n.1209-20A>T) n.558-20A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18786166T= | CA2326525605 | COMP | c.1308-20A= (n.1308-20A=) c.1149-20A= (n.1149-20A=) c.1209-20A= (n.1209-20A=) n.558-20A= | |
19 | g.18786167C= | CA2326525606 | COMP | c.1308-21G= (n.1308-21G=) c.1149-21G= (n.1149-21G=) c.1209-21G= (n.1209-21G=) n.558-21G= | |
19 | g.18786167C>T | CA632626771 | COMP | c.1308-21G>A (n.1308-21G>A) c.1149-21G>A (n.1149-21G>A) c.1209-21G>A (n.1209-21G>A) n.558-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18786168C>T | CA2583622052 | COMP | c.1308-22G>A (n.1308-22G>A) c.1149-22G>A (n.1149-22G>A) c.1209-22G>A (n.1209-22G>A) n.558-22G>A | gnomAD v4 |
19 | g.18786168_18786170delinsCAG | CA2326525607 | COMP | c.1308-24_1308-22delinsCTG (n.1308-24_1308-22delinsCTG) c.1149-24_1149-22delinsCTG (n.1149-24_1149-22delinsCTG) c.1209-24_1209-22delinsCTG (n.1209-24_1209-22delinsCTG) n.558-24_558-22delinsCTG | |
19 | g.18786172_18786173del | CA9316447 | COMP | c.1308-24_1308-23del (n.1308-24_1308-23del) c.1149-24_1149-23del (n.1149-24_1149-23del) c.1209-24_1209-23del (n.1209-24_1209-23del) n.558-24_558-23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.18786171A>G | CA2582001295 | COMP | c.1308-25T>C (n.1308-25T>C) c.1149-25T>C (n.1149-25T>C) c.1209-25T>C (n.1209-25T>C) n.558-25T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18786172G>C | CA2735826024 | COMP | c.1308-26C>G (n.1308-26C>G) c.1149-26C>G (n.1149-26C>G) c.1209-26C>G (n.1209-26C>G) n.558-26C>G | dbSNP |
19 | g.18786173A= | CA2326525608 | COMP | c.1308-27T= (n.1308-27T=) c.1149-27T= (n.1149-27T=) c.1209-27T= (n.1209-27T=) n.558-27T= | |
19 | g.18786173A>T | CA632626772 | COMP | c.1308-27T>A (n.1308-27T>A) c.1149-27T>A (n.1149-27T>A) c.1209-27T>A (n.1209-27T>A) n.558-27T>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.18786174C= | CA2326525609 | COMP | c.1308-28G= (n.1308-28G=) c.1149-28G= (n.1149-28G=) c.1209-28G= (n.1209-28G=) n.558-28G= | |
19 | g.18786174C>G | CA783972904 | COMP | c.1308-28G>C (n.1308-28G>C) c.1149-28G>C (n.1149-28G>C) c.1209-28G>C (n.1209-28G>C) n.558-28G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18786174C>T | CA632626773 | COMP | c.1308-28G>A (n.1308-28G>A) c.1149-28G>A (n.1149-28G>A) c.1209-28G>A (n.1209-28G>A) n.558-28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18786176A= | CA2326525610 | COMP | c.1308-30T= (n.1308-30T=) c.1149-30T= (n.1149-30T=) c.1209-30T= (n.1209-30T=) n.558-30T= | |
19 | g.18786176A>G | CA9316448 | COMP | c.1308-30T>C (n.1308-30T>C) c.1149-30T>C (n.1149-30T>C) c.1209-30T>C (n.1209-30T>C) n.558-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18786178G= | CA2326525611 | COMP | c.1308-32C= (n.1308-32C=) c.1149-32C= (n.1149-32C=) c.1209-32C= (n.1209-32C=) n.558-32C= | |
19 | g.18786178G>T | CA783972905 | COMP | c.1308-32C>A (n.1308-32C>A) c.1149-32C>A (n.1149-32C>A) c.1209-32C>A (n.1209-32C>A) n.558-32C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18786179A= | CA2326525612 | COMP | c.1308-33T= (n.1308-33T=) c.1149-33T= (n.1149-33T=) c.1209-33T= (n.1209-33T=) n.558-33T= | |
19 | g.18786179A>G | CA632626774 | COMP | c.1308-33T>C (n.1308-33T>C) c.1149-33T>C (n.1149-33T>C) c.1209-33T>C (n.1209-33T>C) n.558-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18786180G= | CA2326525613 | COMP | c.1308-34C= (n.1308-34C=) c.1149-34C= (n.1149-34C=) c.1209-34C= (n.1209-34C=) n.558-34C= | |
19 | g.18786180G>T | CA9316449 | COMP | c.1308-34C>A (n.1308-34C>A) c.1149-34C>A (n.1149-34C>A) c.1209-34C>A (n.1209-34C>A) n.558-34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18786181C= | CA2326525614 | COMP | c.1308-35G= (n.1308-35G=) c.1149-35G= (n.1149-35G=) c.1209-35G= (n.1209-35G=) n.558-35G= | |
19 | g.18786181C>G | CA9316450 | COMP | c.1308-35G>C (n.1308-35G>C) c.1149-35G>C (n.1149-35G>C) c.1209-35G>C (n.1209-35G>C) n.558-35G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18786181C>T | CA306255509 | COMP | c.1308-35G>A (n.1308-35G>A) c.1149-35G>A (n.1149-35G>A) c.1209-35G>A (n.1209-35G>A) n.558-35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18786183C= | CA2326525615 | COMP | c.1308-37G= (n.1308-37G=) c.1149-37G= (n.1149-37G=) c.1209-37G= (n.1209-37G=) n.558-37G= | |
19 | g.18786183C>T | CA632626775 | COMP | c.1308-37G>A (n.1308-37G>A) c.1149-37G>A (n.1149-37G>A) c.1209-37G>A (n.1209-37G>A) n.558-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18786185C>A | CA657075337 | COMP | c.1308-39G>T (n.1308-39G>T) c.1149-39G>T (n.1149-39G>T) c.1209-39G>T (n.1209-39G>T) n.558-39G>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.18786185C= | CA2326525616 | COMP | c.1308-39G= (n.1308-39G=) c.1149-39G= (n.1149-39G=) c.1209-39G= (n.1209-39G=) n.558-39G= | |
19 | g.18786185C>G | CA632626776 | COMP | c.1308-39G>C (n.1308-39G>C) c.1149-39G>C (n.1149-39G>C) c.1209-39G>C (n.1209-39G>C) n.558-39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18786187A= | CA2326525617 | COMP | c.1308-41T= (n.1308-41T=) c.1149-41T= (n.1149-41T=) c.1209-41T= (n.1209-41T=) n.558-41T= | |
19 | g.18786187A>G | CA9316451 | COMP | c.1308-41T>C (n.1308-41T>C) c.1149-41T>C (n.1149-41T>C) c.1209-41T>C (n.1209-41T>C) n.558-41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18786189A= | CA2326525618 | COMP | c.1308-43T= (n.1308-43T=) c.1149-43T= (n.1149-43T=) c.1209-43T= (n.1209-43T=) n.558-43T= | |
19 | g.18786189A>G | CA783972911 | COMP | c.1308-43T>C (n.1308-43T>C) c.1149-43T>C (n.1149-43T>C) c.1209-43T>C (n.1209-43T>C) n.558-43T>C | dbSNP |
19 | g.18786191C>A | CA2583622063 | COMP | c.1308-45G>T (n.1308-45G>T) c.1149-45G>T (n.1149-45G>T) c.1209-45G>T (n.1209-45G>T) n.558-45G>T | gnomAD v4 |
19 | g.18786191C>G | CA2576725783 | COMP | c.1308-45G>C (n.1308-45G>C) c.1149-45G>C (n.1149-45G>C) c.1209-45G>C (n.1209-45G>C) n.558-45G>C | |
19 | g.18786192G>A | CA9316452 | COMP | c.1308-46C>T (n.1308-46C>T) c.1149-46C>T (n.1149-46C>T) c.1209-46C>T (n.1209-46C>T) n.558-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18786192G= | CA2326525619 | COMP | c.1308-46C= (n.1308-46C=) c.1149-46C= (n.1149-46C=) c.1209-46C= (n.1209-46C=) n.558-46C= | |
19 | g.18786193T>G | CA2326525621 | COMP | c.1308-47A>C (n.1308-47A>C) c.1149-47A>C (n.1149-47A>C) c.1209-47A>C (n.1209-47A>C) n.558-47A>C | dbSNP |
19 | g.18786193T= | CA2326525620 | COMP | c.1308-47A= (n.1308-47A=) c.1149-47A= (n.1149-47A=) c.1209-47A= (n.1209-47A=) n.558-47A= | |
19 | g.18786195T>G | CA2813847251 | COMP | c.1307+44A>C (n.1307+44A>C) c.1148+44A>C (n.1148+44A>C) c.1208+44A>C (n.1208+44A>C) n.557+44A>C | |
19 | g.18786196T>C | CA632626777 | COMP | c.1307+43A>G (n.1307+43A>G) c.1148+43A>G (n.1148+43A>G) c.1208+43A>G (n.1208+43A>G) n.557+43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18786196T>G | CA632626778 | COMP | c.1307+43A>C (n.1307+43A>C) c.1148+43A>C (n.1148+43A>C) c.1208+43A>C (n.1208+43A>C) n.557+43A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18786196T= | CA2326525622 | COMP | c.1307+43A= (n.1307+43A=) c.1148+43A= (n.1148+43A=) c.1208+43A= (n.1208+43A=) n.557+43A= | |
19 | g.18786199C= | CA2326525623 | COMP | c.1307+40G= (n.1307+40G=) c.1148+40G= (n.1148+40G=) c.1208+40G= (n.1208+40G=) n.557+40G= | |
19 | g.18786199C>T | CA2326525624 | COMP | c.1307+40G>A (n.1307+40G>A) c.1148+40G>A (n.1148+40G>A) c.1208+40G>A (n.1208+40G>A) n.557+40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18786201A= | CA2326525625 | COMP | c.1307+38T= (n.1307+38T=) c.1148+38T= (n.1148+38T=) c.1208+38T= (n.1208+38T=) n.557+38T= | |
19 | g.18786201A>G | CA9316453 | COMP | c.1307+38T>C (n.1307+38T>C) c.1148+38T>C (n.1148+38T>C) c.1208+38T>C (n.1208+38T>C) n.557+38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18786204G>A | CA2583621922 | COMP | c.1307+35C>T (n.1307+35C>T) c.1148+35C>T (n.1148+35C>T) c.1208+35C>T (n.1208+35C>T) n.557+35C>T | gnomAD v4 |
19 | g.18786204G>C | CA9316454 | COMP | c.1307+35C>G (n.1307+35C>G) c.1148+35C>G (n.1148+35C>G) c.1208+35C>G (n.1208+35C>G) n.557+35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18786204G= | CA2326525626 | COMP | c.1307+35C= (n.1307+35C=) c.1148+35C= (n.1148+35C=) c.1208+35C= (n.1208+35C=) n.557+35C= | |
19 | g.18786205C= | CA2326525627 | COMP | c.1307+34G= (n.1307+34G=) c.1148+34G= (n.1148+34G=) c.1208+34G= (n.1208+34G=) n.557+34G= | |
19 | g.18786205C>T | CA632626779 | COMP | c.1307+34G>A (n.1307+34G>A) c.1148+34G>A (n.1148+34G>A) c.1208+34G>A (n.1208+34G>A) n.557+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18786211_18786222del | CA2583621932 | COMP | c.1307+21_1307+32del (n.1307+21_1307+32del) c.1148+21_1148+32del (n.1148+21_1148+32del) c.1208+21_1208+32del (n.1208+21_1208+32del) n.557+21_557+32del | gnomAD v4 |
19 | g.18786210dup | CA2735826094 | COMP | c.1307+31dup (n.1307+31dup) c.1148+31dup (n.1148+31dup) c.1208+31dup (n.1208+31dup) n.557+31dup | dbSNP |
19 | g.18786209C= | CA2326525628 | COMP | c.1307+30G= (n.1307+30G=) c.1148+30G= (n.1148+30G=) c.1208+30G= (n.1208+30G=) n.557+30G= | |
19 | g.18786209C>T | CA9316455 | COMP | c.1307+30G>A (n.1307+30G>A) c.1148+30G>A (n.1148+30G>A) c.1208+30G>A (n.1208+30G>A) n.557+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18786210C= | CA2326525629 | COMP | c.1307+29G= (n.1307+29G=) c.1148+29G= (n.1148+29G=) c.1208+29G= (n.1208+29G=) n.557+29G= | |
19 | g.18786210C>G | CA9316456 | COMP | c.1307+29G>C (n.1307+29G>C) c.1148+29G>C (n.1148+29G>C) c.1208+29G>C (n.1208+29G>C) n.557+29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18786210C>T | CA2583621939 | COMP | c.1307+29G>A (n.1307+29G>A) c.1148+29G>A (n.1148+29G>A) c.1208+29G>A (n.1208+29G>A) n.557+29G>A | gnomAD v4 |
19 | g.18786211G>A | CA2583621940 | COMP | c.1307+28C>T (n.1307+28C>T) c.1148+28C>T (n.1148+28C>T) c.1208+28C>T (n.1208+28C>T) n.557+28C>T | gnomAD v4 |
19 | g.18786211G= | CA2326525630 | COMP | c.1307+28C= (n.1307+28C=) c.1148+28C= (n.1148+28C=) c.1208+28C= (n.1208+28C=) n.557+28C= | |
19 | g.18786211G>T | CA9316457 | COMP | c.1307+28C>A (n.1307+28C>A) c.1148+28C>A (n.1148+28C>A) c.1208+28C>A (n.1208+28C>A) n.557+28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.18786212G>C | CA9316458 | COMP | c.1307+27C>G (n.1307+27C>G) c.1148+27C>G (n.1148+27C>G) c.1208+27C>G (n.1208+27C>G) n.557+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.18786214C>G | CA632626780 | COMP | c.1307+25G>C (n.1307+25G>C) c.1148+25G>C (n.1148+25G>C) c.1208+25G>C (n.1208+25G>C) n.557+25G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18786214C>T | CA9316459 | COMP | c.1307+25G>A (n.1307+25G>A) c.1148+25G>A (n.1148+25G>A) c.1208+25G>A (n.1208+25G>A) n.557+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |