Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.18784822G>ACA632626789COMPc.1914+74C>T (n.1914+74C>T)
c.1755+74C>T (n.1755+74C>T)
c.1815+74C>T (n.1815+74C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18784822G=CA2326524831COMPc.1914+74C= (n.1914+74C=)
c.1755+74C= (n.1755+74C=)
c.1815+74C= (n.1815+74C=)
19g.18784822G>TCA2576725703COMPc.1914+74C>A (n.1914+74C>A)
c.1755+74C>A (n.1755+74C>A)
c.1815+74C>A (n.1815+74C>A)
 gnomAD v4
19g.18784823C>GCA2583621541COMPc.1914+73G>C (n.1914+73G>C)
c.1755+73G>C (n.1755+73G>C)
c.1815+73G>C (n.1815+73G>C)
 gnomAD v4
19g.18784825G>ACA2576725704COMPc.1914+71C>T (n.1914+71C>T)
c.1755+71C>T (n.1755+71C>T)
c.1815+71C>T (n.1815+71C>T)
19g.18784825G>CCA2583621542COMPc.1914+71C>G (n.1914+71C>G)
c.1755+71C>G (n.1755+71C>G)
c.1815+71C>G (n.1815+71C>G)
 gnomAD v4
19g.18784825G>TCA2576725705COMPc.1914+71C>A (n.1914+71C>A)
c.1755+71C>A (n.1755+71C>A)
c.1815+71C>A (n.1815+71C>A)
 gnomAD v4
19g.18784825_18784826delinsGTCA2326524832COMPc.1914+70_1914+71delinsAC (n.1914+70_1914+71delinsAC)
c.1755+70_1755+71delinsAC (n.1755+70_1755+71delinsAC)
c.1815+70_1815+71delinsAC (n.1815+70_1815+71delinsAC)
19g.18784826delCA994240436COMPc.1914+70del (n.1914+70del)
c.1755+70del (n.1755+70del)
c.1815+70del (n.1815+70del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18784829delCA2576725706COMPc.1914+69del (n.1914+69del)
c.1755+69del (n.1755+69del)
c.1815+69del (n.1815+69del)
19g.18784829A>CCA2583621543COMPc.1914+67T>G (n.1914+67T>G)
c.1755+67T>G (n.1755+67T>G)
c.1815+67T>G (n.1815+67T>G)
 gnomAD v4
19g.18784830G>TCA2583621546COMPc.1914+66C>A (n.1914+66C>A)
c.1755+66C>A (n.1755+66C>A)
c.1815+66C>A (n.1815+66C>A)
 gnomAD v4
19g.18784832delCA2583621544COMPc.1914+66del (n.1914+66del)
c.1755+66del (n.1755+66del)
c.1815+66del (n.1815+66del)
 gnomAD v4
19g.18784830_18784833delCA2583621545COMPc.1914+63_1914+66del (n.1914+63_1914+66del)
c.1755+63_1755+66del (n.1755+63_1755+66del)
c.1815+63_1815+66del (n.1815+63_1815+66del)
 gnomAD v4
19g.18784831G>ACA2583621547COMPc.1914+65C>T (n.1914+65C>T)
c.1755+65C>T (n.1755+65C>T)
c.1815+65C>T (n.1815+65C>T)
 gnomAD v4
19g.18784831G>CCA2582001285COMPc.1914+65C>G (n.1914+65C>G)
c.1755+65C>G (n.1755+65C>G)
c.1815+65C>G (n.1815+65C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18784831G>TCA2576725707COMPc.1914+65C>A (n.1914+65C>A)
c.1755+65C>A (n.1755+65C>A)
c.1815+65C>A (n.1815+65C>A)
19g.18784832G>ACA2326524834COMPc.1914+64C>T (n.1914+64C>T)
c.1755+64C>T (n.1755+64C>T)
c.1815+64C>T (n.1815+64C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18784832G=CA2326524833COMPc.1914+64C= (n.1914+64C=)
c.1755+64C= (n.1755+64C=)
c.1815+64C= (n.1815+64C=)
19g.18784832G>TCA2326524835COMPc.1914+64C>A (n.1914+64C>A)
c.1755+64C>A (n.1755+64C>A)
c.1815+64C>A (n.1815+64C>A)
 dbSNP
19g.18784833T>ACA2583621548COMPc.1914+63A>T (n.1914+63A>T)
c.1755+63A>T (n.1755+63A>T)
c.1815+63A>T (n.1815+63A>T)
 gnomAD v4
19g.18784833T>CCA2583621549COMPc.1914+63A>G (n.1914+63A>G)
c.1755+63A>G (n.1755+63A>G)
c.1815+63A>G (n.1815+63A>G)
 gnomAD v4
19g.18784833T>GCA2326524836COMPc.1914+63A>C (n.1914+63A>C)
c.1755+63A>C (n.1755+63A>C)
c.1815+63A>C (n.1815+63A>C)
 dbSNP
19g.18784833T=CA2326524837COMPc.1914+63A= (n.1914+63A=)
c.1755+63A= (n.1755+63A=)
c.1815+63A= (n.1815+63A=)
19g.18784835T>CCA2326524839COMPc.1914+61A>G (n.1914+61A>G)
c.1755+61A>G (n.1755+61A>G)
c.1815+61A>G (n.1815+61A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18784835T=CA2326524838COMPc.1914+61A= (n.1914+61A=)
c.1755+61A= (n.1755+61A=)
c.1815+61A= (n.1815+61A=)
19g.18784838C>ACA2583621550COMPc.1914+58G>T (n.1914+58G>T)
c.1755+58G>T (n.1755+58G>T)
c.1815+58G>T (n.1815+58G>T)
 gnomAD v4
19g.18784838C>TCA2583621551COMPc.1914+58G>A (n.1914+58G>A)
c.1755+58G>A (n.1755+58G>A)
c.1815+58G>A (n.1815+58G>A)
 gnomAD v4
19g.18784839G>ACA783971807COMPc.1914+57C>T (n.1914+57C>T)
c.1755+57C>T (n.1755+57C>T)
c.1815+57C>T (n.1815+57C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18784839G=CA2326524840COMPc.1914+57C= (n.1914+57C=)
c.1755+57C= (n.1755+57C=)
c.1815+57C= (n.1815+57C=)
19g.18784839G>TCA2576725708COMPc.1914+57C>A (n.1914+57C>A)
c.1755+57C>A (n.1755+57C>A)
c.1815+57C>A (n.1815+57C>A)
19g.18784840G>ACA2576725709COMPc.1914+56C>T (n.1914+56C>T)
c.1755+56C>T (n.1755+56C>T)
c.1815+56C>T (n.1815+56C>T)
19g.18784843G>ACA783971808COMPc.1914+53C>T (n.1914+53C>T)
c.1755+53C>T (n.1755+53C>T)
c.1815+53C>T (n.1815+53C>T)
 dbSNP
19g.18784843G=CA2326524841COMPc.1914+53C= (n.1914+53C=)
c.1755+53C= (n.1755+53C=)
c.1815+53C= (n.1815+53C=)
19g.18784844G>ACA2583621552COMPc.1914+52C>T (n.1914+52C>T)
c.1755+52C>T (n.1755+52C>T)
c.1815+52C>T (n.1815+52C>T)
 gnomAD v4
19g.18784844G>CCA2583621553COMPc.1914+52C>G (n.1914+52C>G)
c.1755+52C>G (n.1755+52C>G)
c.1815+52C>G (n.1815+52C>G)
 gnomAD v4
19g.18784844G>TCA2583621554COMPc.1914+52C>A (n.1914+52C>A)
c.1755+52C>A (n.1755+52C>A)
c.1815+52C>A (n.1815+52C>A)
 gnomAD v4
19g.18784845T>ACA2813846950COMPc.1914+51A>T (n.1914+51A>T)
c.1755+51A>T (n.1755+51A>T)
c.1815+51A>T (n.1815+51A>T)
19g.18784845T>GCA2326524843COMPc.1914+51A>C (n.1914+51A>C)
c.1755+51A>C (n.1755+51A>C)
c.1815+51A>C (n.1815+51A>C)
 dbSNP
19g.18784845T=CA2326524842COMPc.1914+51A= (n.1914+51A=)
c.1755+51A= (n.1755+51A=)
c.1815+51A= (n.1815+51A=)
19g.18784846C=CA2326524844COMPc.1914+50G= (n.1914+50G=)
c.1755+50G= (n.1755+50G=)
c.1815+50G= (n.1815+50G=)
19g.18784846C>TCA9316239COMPc.1914+50G>A (n.1914+50G>A)
c.1755+50G>A (n.1755+50G>A)
c.1815+50G>A (n.1815+50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.18784849G>ACA2583621555COMPc.1914+47C>T (n.1914+47C>T)
c.1755+47C>T (n.1755+47C>T)
c.1815+47C>T (n.1815+47C>T)
 gnomAD v4
19g.18784849G=CA2326524845COMPc.1914+47C= (n.1914+47C=)
c.1755+47C= (n.1755+47C=)
c.1815+47C= (n.1815+47C=)
19g.18784852_18784854dupCA632626790COMPc.1914+44_1914+46dup (n.1914+44_1914+46dup)
c.1755+44_1755+46dup (n.1755+44_1755+46dup)
c.1815+44_1815+46dup (n.1815+44_1815+46dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18784853G>ACA9316240COMPc.1914+43C>T (n.1914+43C>T)
c.1755+43C>T (n.1755+43C>T)
c.1815+43C>T (n.1815+43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18784853G=CA2326524846COMPc.1914+43C= (n.1914+43C=)
c.1755+43C= (n.1755+43C=)
c.1815+43C= (n.1815+43C=)
19g.18784853G>TCA2583621556COMPc.1914+43C>A (n.1914+43C>A)
c.1755+43C>A (n.1755+43C>A)
c.1815+43C>A (n.1815+43C>A)
 gnomAD v4
19g.18784854G>TCA2583621557COMPc.1914+42C>A (n.1914+42C>A)
c.1755+42C>A (n.1755+42C>A)
c.1815+42C>A (n.1815+42C>A)
 gnomAD v4
19g.18784855G>CCA2583621558COMPc.1914+41C>G (n.1914+41C>G)
c.1755+41C>G (n.1755+41C>G)
c.1815+41C>G (n.1815+41C>G)
 gnomAD v4
19g.18784856C>TCA2583621559COMPc.1914+40G>A (n.1914+40G>A)
c.1755+40G>A (n.1755+40G>A)
c.1815+40G>A (n.1815+40G>A)
 gnomAD v4
19g.18784857A=CA2326524847COMPc.1914+39T= (n.1914+39T=)
c.1755+39T= (n.1755+39T=)
c.1815+39T= (n.1815+39T=)
19g.18784857A>GCA632626791COMPc.1914+39T>C (n.1914+39T>C)
c.1755+39T>C (n.1755+39T>C)
c.1815+39T>C (n.1815+39T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18784857A>TCA2735650107COMPc.1914+39T>A (n.1914+39T>A)
c.1755+39T>A (n.1755+39T>A)
c.1815+39T>A (n.1815+39T>A)
 dbSNP
19g.18784858T>CCA2813846951COMPc.1914+38A>G (n.1914+38A>G)
c.1755+38A>G (n.1755+38A>G)
c.1815+38A>G (n.1815+38A>G)
19g.18784859G>ACA632626792COMPc.1914+37C>T (n.1914+37C>T)
c.1755+37C>T (n.1755+37C>T)
c.1815+37C>T (n.1815+37C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18784859G=CA2326524848COMPc.1914+37C= (n.1914+37C=)
c.1755+37C= (n.1755+37C=)
c.1815+37C= (n.1815+37C=)
19g.18784859G>TCA2583621560COMPc.1914+37C>A (n.1914+37C>A)
c.1755+37C>A (n.1755+37C>A)
c.1815+37C>A (n.1815+37C>A)
 gnomAD v4
19g.18784861G>TCA2583621561COMPc.1914+35C>A (n.1914+35C>A)
c.1755+35C>A (n.1755+35C>A)
c.1815+35C>A (n.1815+35C>A)
 gnomAD v4
19g.18784862G>ACA2326524850COMPc.1914+34C>T (n.1914+34C>T)
c.1755+34C>T (n.1755+34C>T)
c.1815+34C>T (n.1815+34C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18784862G=CA2326524849COMPc.1914+34C= (n.1914+34C=)
c.1755+34C= (n.1755+34C=)
c.1815+34C= (n.1815+34C=)
19g.18784862G>TCA2583621562COMPc.1914+34C>A (n.1914+34C>A)
c.1755+34C>A (n.1755+34C>A)
c.1815+34C>A (n.1815+34C>A)
 gnomAD v4
19g.18784865C>ACA2583621563COMPc.1914+31G>T (n.1914+31G>T)
c.1755+31G>T (n.1755+31G>T)
c.1815+31G>T (n.1815+31G>T)
 gnomAD v4
19g.18784865C=CA2326524851COMPc.1914+31G= (n.1914+31G=)
c.1755+31G= (n.1755+31G=)
c.1815+31G= (n.1815+31G=)
19g.18784865C>GCA9316242COMPc.1914+31G>C (n.1914+31G>C)
c.1755+31G>C (n.1755+31G>C)
c.1815+31G>C (n.1815+31G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18784865C>TCA9316241COMPc.1914+31G>A (n.1914+31G>A)
c.1755+31G>A (n.1755+31G>A)
c.1815+31G>A (n.1815+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18784866G>ACA632626793COMPc.1914+30C>T (n.1914+30C>T)
c.1755+30C>T (n.1755+30C>T)
c.1815+30C>T (n.1815+30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18784866G=CA2326524852COMPc.1914+30C= (n.1914+30C=)
c.1755+30C= (n.1755+30C=)
c.1815+30C= (n.1815+30C=)
19g.18784867C=CA2326524853COMPc.1914+29G= (n.1914+29G=)
c.1755+29G= (n.1755+29G=)
c.1815+29G= (n.1815+29G=)
19g.18784867C>TCA994240446COMPc.1914+29G>A (n.1914+29G>A)
c.1755+29G>A (n.1755+29G>A)
c.1815+29G>A (n.1815+29G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18784869G>TCA2583621564COMPc.1914+27C>A (n.1914+27C>A)
c.1755+27C>A (n.1755+27C>A)
c.1815+27C>A (n.1815+27C>A)
 gnomAD v4
19g.18784870A>TCA2576725710COMPc.1914+26T>A (n.1914+26T>A)
c.1755+26T>A (n.1755+26T>A)
c.1815+26T>A (n.1815+26T>A)
19g.18784870_18784871delinsAGCA2326524854COMPc.1914+25_1914+26delinsCT (n.1914+25_1914+26delinsCT)
c.1755+25_1755+26delinsCT (n.1755+25_1755+26delinsCT)
c.1815+25_1815+26delinsCT (n.1815+25_1815+26delinsCT)
19g.18784871G>CCA2326524855COMPc.1914+25C>G (n.1914+25C>G)
c.1755+25C>G (n.1755+25C>G)
c.1815+25C>G (n.1815+25C>G)
 dbSNP
19g.18784871G=CA2326524856COMPc.1914+25C= (n.1914+25C=)
c.1755+25C= (n.1755+25C=)
c.1815+25C= (n.1815+25C=)
19g.18784872delCA2326524857COMPc.1914+25del (n.1914+25del)
c.1755+25del (n.1755+25del)
c.1815+25del (n.1815+25del)
 dbSNP
19g.18784872G>TCA2576725711COMPc.1914+24C>A (n.1914+24C>A)
c.1755+24C>A (n.1755+24C>A)
c.1815+24C>A (n.1815+24C>A)
19g.18784873T>CCA9316243COMPc.1914+23A>G (n.1914+23A>G)
c.1755+23A>G (n.1755+23A>G)
c.1815+23A>G (n.1815+23A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18784873T=CA2326524858COMPc.1914+23A= (n.1914+23A=)
c.1755+23A= (n.1755+23A=)
c.1815+23A= (n.1815+23A=)
19g.18784876G>ACA2583621565COMPc.1914+20C>T (n.1914+20C>T)
c.1755+20C>T (n.1755+20C>T)
c.1815+20C>T (n.1815+20C>T)
 gnomAD v4
19g.18784877G>ACA2583621566COMPc.1914+19C>T (n.1914+19C>T)
c.1755+19C>T (n.1755+19C>T)
c.1815+19C>T (n.1815+19C>T)
 gnomAD v4
19g.18784878C>ACA2583621567COMPc.1914+18G>T (n.1914+18G>T)
c.1755+18G>T (n.1755+18G>T)
c.1815+18G>T (n.1815+18G>T)
 gnomAD v4
19g.18784878C=CA2326524859COMPc.1914+18G= (n.1914+18G=)
c.1755+18G= (n.1755+18G=)
c.1815+18G= (n.1815+18G=)
19g.18784878C>TCA632626794COMPc.1914+18G>A (n.1914+18G>A)
c.1755+18G>A (n.1755+18G>A)
c.1815+18G>A (n.1815+18G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18784880C>ACA306253459COMPc.1914+16G>T (n.1914+16G>T)
c.1755+16G>T (n.1755+16G>T)
c.1815+16G>T (n.1815+16G>T)
 dbSNP
19g.18784880C=CA2326524860COMPc.1914+16G= (n.1914+16G=)
c.1755+16G= (n.1755+16G=)
c.1815+16G= (n.1815+16G=)
19g.18784880C>TCA306253470COMPc.1914+16G>A (n.1914+16G>A)
c.1755+16G>A (n.1755+16G>A)
c.1815+16G>A (n.1815+16G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18784881G>ACA2326524862COMPc.1914+15C>T (n.1914+15C>T)
c.1755+15C>T (n.1755+15C>T)
c.1815+15C>T (n.1815+15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18784881G=CA2326524861COMPc.1914+15C= (n.1914+15C=)
c.1755+15C= (n.1755+15C=)
c.1815+15C= (n.1815+15C=)
19g.18784882G>TCA2583621568COMPc.1914+14C>A (n.1914+14C>A)
c.1755+14C>A (n.1755+14C>A)
c.1815+14C>A (n.1815+14C>A)
 gnomAD v4
19g.18784884C>ACA2583621569COMPc.1914+12G>T (n.1914+12G>T)
c.1755+12G>T (n.1755+12G>T)
c.1815+12G>T (n.1815+12G>T)
 gnomAD v4
19g.18784884C=CA2326524863COMPc.1914+12G= (n.1914+12G=)
c.1755+12G= (n.1755+12G=)
c.1815+12G= (n.1815+12G=)
19g.18784884C>TCA2326524864COMPc.1914+12G>A (n.1914+12G>A)
c.1755+12G>A (n.1755+12G>A)
c.1815+12G>A (n.1815+12G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18784885G>ACA306253473COMPc.1914+11C>T (n.1914+11C>T)
c.1755+11C>T (n.1755+11C>T)
c.1815+11C>T (n.1815+11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18784885G=CA2326524865COMPc.1914+11C= (n.1914+11C=)
c.1755+11C= (n.1755+11C=)
c.1815+11C= (n.1815+11C=)
19g.18784886G>CCA2583621570COMPc.1914+10C>G (n.1914+10C>G)
c.1755+10C>G (n.1755+10C>G)
c.1815+10C>G (n.1815+10C>G)
 gnomAD v4
19g.18784887C=CA2326524866COMPc.1914+9G= (n.1914+9G=)
c.1755+9G= (n.1755+9G=)
c.1815+9G= (n.1815+9G=)
19g.18784887C>TCA306253476COMPc.1914+9G>A (n.1914+9G>A)
c.1755+9G>A (n.1755+9G>A)
c.1815+9G>A (n.1815+9G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18784889delCA2576725712COMPc.1914+9del (n.1914+9del)
c.1755+9del (n.1755+9del)
c.1815+9del (n.1815+9del)
19g.18784888C>ACA2735623752COMPc.1914+8G>T (n.1914+8G>T)
c.1755+8G>T (n.1755+8G>T)
c.1815+8G>T (n.1815+8G>T)
 dbSNP
19g.18784888C=CA2326524867COMPc.1914+8G= (n.1914+8G=)
c.1755+8G= (n.1755+8G=)
c.1815+8G= (n.1815+8G=)
19g.18784888C>TCA9316244COMPc.1914+8G>A (n.1914+8G>A)
c.1755+8G>A (n.1755+8G>A)
c.1815+8G>A (n.1815+8G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18784891G>ACA2583621571COMPc.1914+5C>T (n.1914+5C>T)
c.1755+5C>T (n.1755+5C>T)
c.1815+5C>T (n.1815+5C>T)
 gnomAD v4
19g.18784892G>ACA2576725713COMPc.1914+4C>T (n.1914+4C>T)
c.1755+4C>T (n.1755+4C>T)
c.1815+4C>T (n.1815+4C>T)
 gnomAD v4
19g.18784893C>ACA2583621572COMPc.1914+3G>T (n.1914+3G>T)
c.1755+3G>T (n.1755+3G>T)
c.1815+3G>T (n.1815+3G>T)
 gnomAD v4
19g.18784893C=CA2326524868COMPc.1914+3G= (n.1914+3G=)
c.1755+3G= (n.1755+3G=)
c.1815+3G= (n.1815+3G=)
19g.18784893C>TCA632626795COMPc.1914+3G>A (n.1914+3G>A)
c.1755+3G>A (n.1755+3G>A)
c.1815+3G>A (n.1815+3G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18784894A>CCA404877685COMPc.1914+2T>G (n.1914+2T>G)
c.1755+2T>G (n.1755+2T>G)
c.1815+2T>G (n.1815+2T>G)
19g.18784894A>GCA404877686COMPc.1914+2T>C (n.1914+2T>C)
c.1755+2T>C (n.1755+2T>C)
c.1815+2T>C (n.1815+2T>C)
19g.18784894A>TCA404877689COMPc.1914+2T>A (n.1914+2T>A)
c.1755+2T>A (n.1755+2T>A)
c.1815+2T>A (n.1815+2T>A)
19g.18784895C>ACA404877696COMPc.1914+1G>T (n.1914+1G>T)
c.1755+1G>T (n.1755+1G>T)
c.1815+1G>T (n.1815+1G>T)
19g.18784895C>GCA404877693COMPc.1914+1G>C (n.1914+1G>C)
c.1755+1G>C (n.1755+1G>C)
c.1815+1G>C (n.1815+1G>C)
19g.18784895C>TCA404877694COMPc.1914+1G>A (n.1914+1G>A)
c.1755+1G>A (n.1755+1G>A)
c.1815+1G>A (n.1815+1G>A)
19g.18784896C>ACA404877700COMPc.1914G>T (p.Lys638Asn)
c.1755G>T (p.Lys585Asn)
c.1815G>T (p.Lys605Asn)
19g.18784896C>GCA404877702COMPc.1914G>C (p.Lys638Asn)
c.1755G>C (p.Lys585Asn)
c.1815G>C (p.Lys605Asn)
 ClinVar
19g.18784896C>TCA506052328COMPc.1914G>A (p.Lys638=)
c.1755G>A (p.Lys585=)
c.1815G>A (p.Lys605=)
19g.18784897T>ACA404877705COMPc.1913A>T (p.Lys638Met)
c.1754A>T (p.Lys585Met)
c.1814A>T (p.Lys605Met)
 gnomAD v4
19g.18784897T>CCA404877707COMPc.1913A>G (p.Lys638Arg)
c.1754A>G (p.Lys585Arg)
c.1814A>G (p.Lys605Arg)
19g.18784897T>GCA404877710COMPc.1913A>C (p.Lys638Thr)
c.1754A>C (p.Lys585Thr)
c.1814A>C (p.Lys605Thr)
19g.18784898T>ACA404877713COMPc.1912A>T (p.Lys638Ter)
c.1753A>T (p.Lys585Ter)
c.1813A>T (p.Lys605Ter)
19g.18784898T>CCA404877716COMPc.1912A>G (p.Lys638Glu)
c.1753A>G (p.Lys585Glu)
c.1813A>G (p.Lys605Glu)
19g.18784898T>GCA404877717COMPc.1912A>C (p.Lys638Gln)
c.1753A>C (p.Lys585Gln)
c.1813A>C (p.Lys605Gln)
19g.18784899G>ACA506052329COMPc.1911C>T (p.Leu637=)
c.1752C>T (p.Leu584=)
c.1812C>T (p.Leu604=)
19g.18784899G>CCA506052330COMPc.1911C>G (p.Leu637=)
c.1752C>G (p.Leu584=)
c.1812C>G (p.Leu604=)
19g.18784899G>TCA506052331COMPc.1911C>A (p.Leu637=)
c.1752C>A (p.Leu584=)
c.1812C>A (p.Leu604=)
19g.18784900A>CCA404877722COMPc.1910T>G (p.Leu637Arg)
c.1751T>G (p.Leu584Arg)
c.1811T>G (p.Leu604Arg)
19g.18784900A>GCA404877723COMPc.1910T>C (p.Leu637Pro)
c.1751T>C (p.Leu584Pro)
c.1811T>C (p.Leu604Pro)
19g.18784900A>TCA404877725COMPc.1910T>A (p.Leu637His)
c.1751T>A (p.Leu584His)
c.1811T>A (p.Leu604His)
19g.18784901G>ACA404877731COMPc.1909C>T (p.Leu637Phe)
c.1750C>T (p.Leu584Phe)
c.1810C>T (p.Leu604Phe)
19g.18784901G>CCA404877733COMPc.1909C>G (p.Leu637Val)
c.1750C>G (p.Leu584Val)
c.1810C>G (p.Leu604Val)
19g.18784901G>TCA404877728COMPc.1909C>A (p.Leu637Ile)
c.1750C>A (p.Leu584Ile)
c.1810C>A (p.Leu604Ile)
19g.18784902T>ACA404877737COMPc.1908A>T (p.Gln636His)
c.1749A>T (p.Gln583His)
c.1809A>T (p.Gln603His)
19g.18784902T>CCA506052332COMPc.1908A>G (p.Gln636=)
c.1749A>G (p.Gln583=)
c.1809A>G (p.Gln603=)
 COSMIC
19g.18784902T>GCA404877738COMPc.1908A>C (p.Gln636His)
c.1749A>C (p.Gln583His)
c.1809A>C (p.Gln603His)
19g.18784903T>ACA404877740COMPc.1907A>T (p.Gln636Leu)
c.1748A>T (p.Gln583Leu)
c.1808A>T (p.Gln603Leu)
19g.18784903T>CCA404877741COMPc.1907A>G (p.Gln636Arg)
c.1748A>G (p.Gln583Arg)
c.1808A>G (p.Gln603Arg)
19g.18784903T>GCA404877744COMPc.1907A>C (p.Gln636Pro)
c.1748A>C (p.Gln583Pro)
c.1808A>C (p.Gln603Pro)
19g.18784904G>ACA404877748COMPc.1906C>T (p.Gln636Ter)
c.1747C>T (p.Gln583Ter)
c.1807C>T (p.Gln603Ter)
 dbSNP
19g.18784904G>CCA404877750COMPc.1906C>G (p.Gln636Glu)
c.1747C>G (p.Gln583Glu)
c.1807C>G (p.Gln603Glu)
19g.18784904G=CA2326524869COMPc.1906C= (p.Gln636=)
c.1747C= (p.Gln583=)
c.1807C= (p.Gln603=)
19g.18784904G>TCA404877751COMPc.1906C>A (p.Gln636Lys)
c.1747C>A (p.Gln583Lys)
c.1807C>A (p.Gln603Lys)
19g.18784905G>ACA506052333COMPc.1905C>T (p.Ile635=)
c.1746C>T (p.Ile582=)
c.1806C>T (p.Ile602=)
19g.18784905G>CCA404877754COMPc.1905C>G (p.Ile635Met)
c.1746C>G (p.Ile582Met)
c.1806C>G (p.Ile602Met)
 gnomAD v4
19g.18784905G>TCA506052334COMPc.1905C>A (p.Ile635=)
c.1746C>A (p.Ile582=)
c.1806C>A (p.Ile602=)
 dbSNP
19g.18784906A>CCA404877756COMPc.1904T>G (p.Ile635Ser)
c.1745T>G (p.Ile582Ser)
c.1805T>G (p.Ile602Ser)
19g.18784906A>GCA404877759COMPc.1904T>C (p.Ile635Thr)
c.1745T>C (p.Ile582Thr)
c.1805T>C (p.Ile602Thr)
19g.18784906A>TCA404877761COMPc.1904T>A (p.Ile635Asn)
c.1745T>A (p.Ile582Asn)
c.1805T>A (p.Ile602Asn)
19g.18784907T>ACA404877768COMPc.1903A>T (p.Ile635Phe)
c.1744A>T (p.Ile582Phe)
c.1804A>T (p.Ile602Phe)
19g.18784907T>CCA404877771COMPc.1903A>G (p.Ile635Val)
c.1744A>G (p.Ile582Val)
c.1804A>G (p.Ile602Val)
19g.18784907T>GCA404877766COMPc.1903A>C (p.Ile635Leu)
c.1744A>C (p.Ile582Leu)
c.1804A>C (p.Ile602Leu)
19g.18784908G>ACA506052337COMPc.1902C>T (p.Gly634=)
c.1743C>T (p.Gly581=)
c.1803C>T (p.Gly601=)
19g.18784908G>CCA506052335COMPc.1902C>G (p.Gly634=)
c.1743C>G (p.Gly581=)
c.1803C>G (p.Gly601=)
19g.18784908G>TCA506052336COMPc.1902C>A (p.Gly634=)
c.1743C>A (p.Gly581=)
c.1803C>A (p.Gly601=)
19g.18784909C>ACA404877774COMPc.1901G>T (p.Gly634Val)
c.1742G>T (p.Gly581Val)
c.1802G>T (p.Gly601Val)
19g.18784909C=CA2326524870COMPc.1901G= (p.Gly634=)
c.1742G= (p.Gly581=)
c.1802G= (p.Gly601=)
19g.18784909C>GCA404877777COMPc.1901G>C (p.Gly634Ala)
c.1742G>C (p.Gly581Ala)
c.1802G>C (p.Gly601Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18784909C>TCA404877779COMPc.1901G>A (p.Gly634Asp)
c.1742G>A (p.Gly581Asp)
c.1802G>A (p.Gly601Asp)
19g.18784910C>ACA404877783COMPc.1900G>T (p.Gly634Cys)
c.1741G>T (p.Gly581Cys)
c.1801G>T (p.Gly601Cys)
19g.18784910C=CA2326524871COMPc.1900G= (p.Gly634=)
c.1741G= (p.Gly581=)
c.1801G= (p.Gly601=)
19g.18784910C>GCA306253481COMPc.1900G>C (p.Gly634Arg)
c.1741G>C (p.Gly581Arg)
c.1801G>C (p.Gly601Arg)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18784910C>TCA404877787COMPc.1900G>A (p.Gly634Ser)
c.1741G>A (p.Gly581Ser)
c.1801G>A (p.Gly601Ser)
 dbSNP
19g.18784911A>CCA506052338COMPc.1899T>G (p.Pro633=)
c.1740T>G (p.Pro580=)
c.1800T>G (p.Pro600=)
19g.18784911A>GCA506052339COMPc.1899T>C (p.Pro633=)
c.1740T>C (p.Pro580=)
c.1800T>C (p.Pro600=)
19g.18784911A>TCA506052340COMPc.1899T>A (p.Pro633=)
c.1740T>A (p.Pro580=)
c.1800T>A (p.Pro600=)
19g.18784912G>ACA306253509COMPc.1898C>T (p.Pro633Leu)
c.1739C>T (p.Pro580Leu)
c.1799C>T (p.Pro600Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.18784912G>CCA404877793COMPc.1898C>G (p.Pro633Arg)
c.1739C>G (p.Pro580Arg)
c.1799C>G (p.Pro600Arg)
19g.18784912G=CA2326524872COMPc.1898C= (p.Pro633=)
c.1739C= (p.Pro580=)
c.1799C= (p.Pro600=)
19g.18784912G>TCA404877790COMPc.1898C>A (p.Pro633His)
c.1739C>A (p.Pro580His)
c.1799C>A (p.Pro600His)
19g.18784913G>ACA404877796COMPc.1897C>T (p.Pro633Ser)
c.1738C>T (p.Pro580Ser)
c.1798C>T (p.Pro600Ser)
19g.18784913G>CCA404877799COMPc.1897C>G (p.Pro633Ala)
c.1738C>G (p.Pro580Ala)
c.1798C>G (p.Pro600Ala)
 gnomAD v4
19g.18784913G>TCA404877801COMPc.1897C>A (p.Pro633Thr)
c.1738C>A (p.Pro580Thr)
c.1798C>A (p.Pro600Thr)
19g.18784914C>ACA404877805COMPc.1896G>T (p.Glu632Asp)
c.1737G>T (p.Glu579Asp)
c.1797G>T (p.Glu599Asp)
19g.18784914C=CA2326524873COMPc.1896G= (p.Glu632=)
c.1737G= (p.Glu579=)
c.1797G= (p.Glu599=)
19g.18784914C>GCA404877808COMPc.1896G>C (p.Glu632Asp)
c.1737G>C (p.Glu579Asp)
c.1797G>C (p.Glu599Asp)
19g.18784914C>TCA506052341COMPc.1896G>A (p.Glu632=)
c.1737G>A (p.Glu579=)
c.1797G>A (p.Glu599=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18784915T>ACA404877817COMPc.1895A>T (p.Glu632Val)
c.1736A>T (p.Glu579Val)
c.1796A>T (p.Glu599Val)
19g.18784915T>CCA404877814COMPc.1895A>G (p.Glu632Gly)
c.1736A>G (p.Glu579Gly)
c.1796A>G (p.Glu599Gly)
19g.18784915T>GCA404877812COMPc.1895A>C (p.Glu632Ala)
c.1736A>C (p.Glu579Ala)
c.1796A>C (p.Glu599Ala)
19g.18784916C>ACA404877822COMPc.1894G>T (p.Glu632Ter)
c.1735G>T (p.Glu579Ter)
c.1795G>T (p.Glu599Ter)
19g.18784916C=CA2326524874COMPc.1894G= (p.Glu632=)
c.1735G= (p.Glu579=)
c.1795G= (p.Glu599=)
19g.18784916C>GCA404877820COMPc.1894G>C (p.Glu632Gln)
c.1735G>C (p.Glu579Gln)
c.1795G>C (p.Glu599Gln)
19g.18784916C>TCA9316245COMPc.1894G>A (p.Glu632Lys)
c.1735G>A (p.Glu579Lys)
c.1795G>A (p.Glu599Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18784917G>ACA506052342COMPc.1893C>T (p.Ala631=)
c.1734C>T (p.Ala578=)
c.1794C>T (p.Ala598=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18784917G>CCA9316246COMPc.1893C>G (p.Ala631=)
c.1734C>G (p.Ala578=)
c.1794C>G (p.Ala598=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18784917G=CA2326524875COMPc.1893C= (p.Ala631=)
c.1734C= (p.Ala578=)
c.1794C= (p.Ala598=)
19g.18784917G>TCA506052343COMPc.1893C>A (p.Ala631=)
c.1734C>A (p.Ala578=)
c.1794C>A (p.Ala598=)
 dbSNP
19g.18784918G>ACA404877827COMPc.1892C>T (p.Ala631Val)
c.1733C>T (p.Ala578Val)
c.1793C>T (p.Ala598Val)
19g.18784918G>CCA404877834COMPc.1892C>G (p.Ala631Gly)
c.1733C>G (p.Ala578Gly)
c.1793C>G (p.Ala598Gly)
19g.18784918G>TCA404877838COMPc.1892C>A (p.Ala631Asp)
c.1733C>A (p.Ala578Asp)
c.1793C>A (p.Ala598Asp)
19g.18784919C>ACA404877846COMPc.1891G>T (p.Ala631Ser)
c.1732G>T (p.Ala578Ser)
c.1792G>T (p.Ala598Ser)
19g.18784919C>GCA404877843COMPc.1891G>C (p.Ala631Pro)
c.1732G>C (p.Ala578Pro)
c.1792G>C (p.Ala598Pro)
19g.18784919C>TCA404877841COMPc.1891G>A (p.Ala631Thr)
c.1732G>A (p.Ala578Thr)
c.1792G>A (p.Ala598Thr)
19g.18784920C>ACA506052344COMPc.1890G>T (p.Val630=)
c.1731G>T (p.Val577=)
c.1791G>T (p.Val597=)
19g.18784920C>GCA506052345COMPc.1890G>C (p.Val630=)
c.1731G>C (p.Val577=)
c.1791G>C (p.Val597=)
19g.18784920C>TCA506052346COMPc.1890G>A (p.Val630=)
c.1731G>A (p.Val577=)
c.1791G>A (p.Val597=)
19g.18784921A>CCA404877850COMPc.1889T>G (p.Val630Gly)
c.1730T>G (p.Val577Gly)
c.1790T>G (p.Val597Gly)
19g.18784921A>GCA404877853COMPc.1889T>C (p.Val630Ala)
c.1730T>C (p.Val577Ala)
c.1790T>C (p.Val597Ala)
19g.18784921A>TCA404877854COMPc.1889T>A (p.Val630Glu)
c.1730T>A (p.Val577Glu)
c.1790T>A (p.Val597Glu)
19g.18784922C>ACA404877858COMPc.1888G>T (p.Val630Leu)
c.1729G>T (p.Val577Leu)
c.1789G>T (p.Val597Leu)
19g.18784922C=CA2326524876COMPc.1888G= (p.Val630=)
c.1729G= (p.Val577=)
c.1789G= (p.Val597=)
19g.18784922C>GCA404877861COMPc.1888G>C (p.Val630Leu)
c.1729G>C (p.Val577Leu)
c.1789G>C (p.Val597Leu)
19g.18784922C>TCA404877863COMPc.1888G>A (p.Val630Met)
c.1729G>A (p.Val577Met)
c.1789G>A (p.Val597Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched