Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.187467767C>ACA349979156CALCRL-AS1,TFPIc.794G>T (p.Arg265Met)
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n.3420-31739C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3420-31738T>G
 gnomAD v4
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n.7633G>A
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 gnomAD v4
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n.7632T>C
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n.3420-31736A>G
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n.7632T>A
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n.1766+5754A>T
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n.3420-31736A>T
2g.187467770_187467771insTACA2532046192CALCRL-AS1,TFPIc.791_792insAT (p.Arg265Ter)
n.7632_7633insAT
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n.3420-31736_3420-31735insTA
2g.187467771G>ACA430349487CALCRL-AS1,TFPIc.790C>T (p.Leu264=)
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n.3420-31735G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.187467771G>CCA349979164CALCRL-AS1,TFPIc.790C>G (p.Leu264Val)
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2g.187467771G=CA1314698455CALCRL-AS1,TFPIc.790C= (p.Leu264=)
n.7631C=
n.515+5755G=
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n.3420-31735G=
2g.187467771G>TCA349979165CALCRL-AS1,TFPIc.790C>A (p.Leu264Met)
n.7631C>A
n.515+5755G>T
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n.3420-31735G>T
2g.187467772A>CCA349979166CALCRL-AS1,TFPIc.789T>G (p.Cys263Trp)
n.7630T>G
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2g.187467772A>GCA430349488CALCRL-AS1,TFPIc.789T>C (p.Cys263=)
n.7630T>C
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n.3420-31734A>G
2g.187467772A>TCA349979167CALCRL-AS1,TFPIc.789T>A (p.Cys263Ter)
n.7630T>A
n.515+5756A>T
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n.3420-31734A>T
2g.187467772_187467773insAAAAGAATCAATTTAAAACAAATTAAACATGTTATTCTTTTAGTGTTCAAATACTAAGCA2502528369CALCRL-AS1,TFPIc.788_789insCTTAGTATTTGAACACTAAAAGAATAACATGTTTAATTTGTTTTAAATTGATTCTTTT (p.Arg265ValfsTer5)
n.7629_7630insCTTAGTATTTGAACACTAAAAGAATAACATGTTTAATTTGTTTTAAATTGATTCTTTT
n.515+5756_515+5757insAAAAGAATCAATTTAAAACAAATTAAACATGTTATTCTTTTAGTGTTCAAATACTAAG
n.1766+5756_1766+5757insAAAAGAATCAATTTAAAACAAATTAAACATGTTATTCTTTTAGTGTTCAAATACTAAG
n.1758+5756_1758+5757insAAAAGAATCAATTTAAAACAAATTAAACATGTTATTCTTTTAGTGTTCAAATACTAAG
n.3420-31734_3420-31733insAAAAGAATCAATTTAAAACAAATTAAACATGTTATTCTTTTAGTGTTCAAATACTAAG
2g.187467773C>ACA349979168CALCRL-AS1,TFPIc.788G>T (p.Cys263Phe)
n.7629G>T
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n.3420-31733C>A
 gnomAD v4
2g.187467773C=CA1314698456CALCRL-AS1,TFPIc.788G= (p.Cys263=)
n.7629G=
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n.3420-31733C=
2g.187467773C>GCA349979169CALCRL-AS1,TFPIc.788G>C (p.Cys263Ser)
n.7629G>C
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n.3420-31733C>G
2g.187467773C>TCA349979170CALCRL-AS1,TFPIc.788G>A (p.Cys263Tyr)
n.7629G>A
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n.1766+5757C>T
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n.3420-31733C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.187467774A>CCA349979171CALCRL-AS1,TFPIc.787T>G (p.Cys263Gly)
n.7628T>G
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n.3420-31732A>C
2g.187467774A>GCA349979172CALCRL-AS1,TFPIc.787T>C (p.Cys263Arg)
n.7628T>C
n.515+5758A>G
n.1766+5758A>G
n.1758+5758A>G
n.3420-31732A>G
2g.187467774A>TCA349979173CALCRL-AS1,TFPIc.787T>A (p.Cys263Ser)
n.7628T>A
n.515+5758A>T
n.1766+5758A>T
n.1758+5758A>T
n.3420-31732A>T
2g.187467775T>ACA2021015CALCRL-AS1,TFPIc.786A>T (p.Glu262Asp)
n.7627A>T
n.515+5759T>A
n.1766+5759T>A
n.1758+5759T>A
n.3420-31731T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.187467775T>CCA430349489CALCRL-AS1,TFPIc.786A>G (p.Glu262=)
n.7627A>G
n.515+5759T>C
n.1766+5759T>C
n.1758+5759T>C
n.3420-31731T>C
 gnomAD v4
2g.187467775T>GCA349979174CALCRL-AS1,TFPIc.786A>C (p.Glu262Asp)
n.7627A>C
n.515+5759T>G
n.1766+5759T>G
n.1758+5759T>G
n.3420-31731T>G
2g.187467775T=CA1314698457CALCRL-AS1,TFPIc.786A= (p.Glu262=)
n.7627A=
n.515+5759T=
n.1766+5759T=
n.1758+5759T=
n.3420-31731T=
2g.187467776T>ACA349979176CALCRL-AS1,TFPIc.785A>T (p.Glu262Val)
n.7626A>T
n.515+5760T>A
n.1766+5760T>A
n.1758+5760T>A
n.3420-31730T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.187467776T>CCA349979179CALCRL-AS1,TFPIc.785A>G (p.Glu262Gly)
n.7626A>G
n.515+5760T>C
n.1766+5760T>C
n.1758+5760T>C
n.3420-31730T>C
2g.187467776T>GCA349979177CALCRL-AS1,TFPIc.785A>C (p.Glu262Ala)
n.7626A>C
n.515+5760T>G
n.1766+5760T>G
n.1758+5760T>G
n.3420-31730T>G
2g.187467776T=CA1314698458CALCRL-AS1,TFPIc.785A= (p.Glu262=)
n.7626A=
n.515+5760T=
n.1766+5760T=
n.1758+5760T=
n.3420-31730T=
2g.187467777C>ACA349979181CALCRL-AS1,TFPIc.784G>T (p.Glu262Ter)
n.7625G>T
n.515+5761C>A
n.1766+5761C>A
n.1758+5761C>A
n.3420-31729C>A
 gnomAD v4
2g.187467777C>GCA349979183CALCRL-AS1,TFPIc.784G>C (p.Glu262Gln)
n.7625G>C
n.515+5761C>G
n.1766+5761C>G
n.1758+5761C>G
n.3420-31729C>G
2g.187467777C>TCA349979185CALCRL-AS1,TFPIc.784G>A (p.Glu262Lys)
n.7625G>A
n.515+5761C>T
n.1766+5761C>T
n.1758+5761C>T
n.3420-31729C>T
2g.187467778T>ACA349979187CALCRL-AS1,TFPIc.783A>T (p.Gln261His)
n.7624A>T
n.515+5762T>A
n.1766+5762T>A
n.1758+5762T>A
n.3420-31728T>A
2g.187467778T>CCA430349490CALCRL-AS1,TFPIc.783A>G (p.Gln261=)
n.7624A>G
n.515+5762T>C
n.1766+5762T>C
n.1758+5762T>C
n.3420-31728T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.187467778T>GCA349979189CALCRL-AS1,TFPIc.783A>C (p.Gln261His)
n.7624A>C
n.515+5762T>G
n.1766+5762T>G
n.1758+5762T>G
n.3420-31728T>G
2g.187467778T=CA1314698459CALCRL-AS1,TFPIc.783A= (p.Gln261=)
n.7624A=
n.515+5762T=
n.1766+5762T=
n.1758+5762T=
n.3420-31728T=
2g.187467779T>ACA349979196CALCRL-AS1,TFPIc.782A>T (p.Gln261Leu)
n.7623A>T
n.515+5763T>A
n.1766+5763T>A
n.1758+5763T>A
n.3420-31727T>A
2g.187467779T>CCA349979193CALCRL-AS1,TFPIc.782A>G (p.Gln261Arg)
n.7623A>G
n.515+5763T>C
n.1766+5763T>C
n.1758+5763T>C
n.3420-31727T>C
2g.187467779T>GCA349979192CALCRL-AS1,TFPIc.782A>C (p.Gln261Pro)
n.7623A>C
n.515+5763T>G
n.1766+5763T>G
n.1758+5763T>G
n.3420-31727T>G
2g.187467780G>ACA349979198CALCRL-AS1,TFPIc.781C>T (p.Gln261Ter)
n.7622C>T
n.515+5764G>A
n.1766+5764G>A
n.1758+5764G>A
n.3420-31726G>A
2g.187467780G>CCA349979199CALCRL-AS1,TFPIc.781C>G (p.Gln261Glu)
n.7622C>G
n.515+5764G>C
n.1766+5764G>C
n.1758+5764G>C
n.3420-31726G>C
 COSMIC
2g.187467780G>TCA349979200CALCRL-AS1,TFPIc.781C>A (p.Gln261Lys)
n.7622C>A
n.515+5764G>T
n.1766+5764G>T
n.1758+5764G>T
n.3420-31726G>T
2g.187467781T>ACA349979202CALCRL-AS1,TFPIc.780A>T (p.Lys260Asn)
n.7621A>T
n.515+5765T>A
n.1766+5765T>A
n.1758+5765T>A
n.3420-31725T>A
2g.187467781T>CCA2021016CALCRL-AS1,TFPIc.780A>G (p.Lys260=)
n.7621A>G
n.515+5765T>C
n.1766+5765T>C
n.1758+5765T>C
n.3420-31725T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.187467781T>GCA349979205CALCRL-AS1,TFPIc.780A>C (p.Lys260Asn)
n.7621A>C
n.515+5765T>G
n.1766+5765T>G
n.1758+5765T>G
n.3420-31725T>G
2g.187467781T=CA1314698460CALCRL-AS1,TFPIc.780A= (p.Lys260=)
n.7621A=
n.515+5765T=
n.1766+5765T=
n.1758+5765T=
n.3420-31725T=
2g.187467782T>ACA349979210CALCRL-AS1,TFPIc.779A>T (p.Lys260Ile)
n.7620A>T
n.515+5766T>A
n.1766+5766T>A
n.1758+5766T>A
n.3420-31724T>A
2g.187467782T>CCA349979207CALCRL-AS1,TFPIc.779A>G (p.Lys260Arg)
n.7620A>G
n.515+5766T>C
n.1766+5766T>C
n.1758+5766T>C
n.3420-31724T>C
2g.187467782T>GCA349979208CALCRL-AS1,TFPIc.779A>C (p.Lys260Thr)
n.7620A>C
n.515+5766T>G
n.1766+5766T>G
n.1758+5766T>G
n.3420-31724T>G
2g.187467783T>ACA349979213CALCRL-AS1,TFPIc.778A>T (p.Lys260Ter)
n.7619A>T
n.515+5767T>A
n.1766+5767T>A
n.1758+5767T>A
n.3420-31723T>A
2g.187467783T>CCA349979214CALCRL-AS1,TFPIc.778A>G (p.Lys260Glu)
n.7619A>G
n.515+5767T>C
n.1766+5767T>C
n.1758+5767T>C
n.3420-31723T>C
2g.187467783T>GCA2021017CALCRL-AS1,TFPIc.778A>C (p.Lys260Gln)
n.7619A>C
n.515+5767T>G
n.1766+5767T>G
n.1758+5767T>G
n.3420-31723T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.187467783T=CA1314698461CALCRL-AS1,TFPIc.778A= (p.Lys260=)
n.7619A=
n.515+5767T=
n.1766+5767T=
n.1758+5767T=
n.3420-31723T=
2g.187467784G>ACA430349491CALCRL-AS1,TFPIc.777C>T (p.Ser259=)
n.7618C>T
n.515+5768G>A
n.1766+5768G>A
n.1758+5768G>A
n.3420-31722G>A
 gnomAD v4
2g.187467784G>CCA430349493CALCRL-AS1,TFPIc.777C>G (p.Ser259=)
n.7618C>G
n.515+5768G>C
n.1766+5768G>C
n.1758+5768G>C
n.3420-31722G>C
2g.187467784G>TCA430349492CALCRL-AS1,TFPIc.777C>A (p.Ser259=)
n.7618C>A
n.515+5768G>T
n.1766+5768G>T
n.1758+5768G>T
n.3420-31722G>T
2g.187467785G>ACA349979217CALCRL-AS1,TFPIc.776C>T (p.Ser259Phe)
n.7617C>T
n.515+5769G>A
n.1766+5769G>A
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n.3420-31721G>A
2g.187467785G>CCA349979219CALCRL-AS1,TFPIc.776C>G (p.Ser259Cys)
n.7617C>G
n.515+5769G>C
n.1766+5769G>C
n.1758+5769G>C
n.3420-31721G>C
2g.187467785G>TCA349979221CALCRL-AS1,TFPIc.776C>A (p.Ser259Tyr)
n.7617C>A
n.515+5769G>T
n.1766+5769G>T
n.1758+5769G>T
n.3420-31721G>T
2g.187467786A>CCA349979223CALCRL-AS1,TFPIc.775T>G (p.Ser259Ala)
n.7616T>G
n.515+5770A>C
n.1766+5770A>C
n.1758+5770A>C
n.3420-31720A>C
2g.187467786A>GCA349979224CALCRL-AS1,TFPIc.775T>C (p.Ser259Pro)
n.7616T>C
n.515+5770A>G
n.1766+5770A>G
n.1758+5770A>G
n.3420-31720A>G
2g.187467786A>TCA349979226CALCRL-AS1,TFPIc.775T>A (p.Ser259Thr)
n.7616T>A
n.515+5770A>T
n.1766+5770A>T
n.1758+5770A>T
n.3420-31720A>T
 gnomAD v4
2g.187467787A>CCA430349494CALCRL-AS1,TFPIc.774T>G (p.Thr258=)
n.7615T>G
n.515+5771A>C
n.1766+5771A>C
n.1758+5771A>C
n.3420-31719A>C
2g.187467787A>GCA430349495CALCRL-AS1,TFPIc.774T>C (p.Thr258=)
n.7615T>C
n.515+5771A>G
n.1766+5771A>G
n.1758+5771A>G
n.3420-31719A>G
2g.187467787A>TCA430349496CALCRL-AS1,TFPIc.774T>A (p.Thr258=)
n.7615T>A
n.515+5771A>T
n.1766+5771A>T
n.1758+5771A>T
n.3420-31719A>T
2g.187467788G>ACA349979229CALCRL-AS1,TFPIc.773C>T (p.Thr258Ile)
n.7614C>T
n.515+5772G>A
n.1766+5772G>A
n.1758+5772G>A
n.3420-31718G>A
2g.187467788G>CCA349979231CALCRL-AS1,TFPIc.773C>G (p.Thr258Ser)
n.7614C>G
n.515+5772G>C
n.1766+5772G>C
n.1758+5772G>C
n.3420-31718G>C
2g.187467788G>TCA349979233CALCRL-AS1,TFPIc.773C>A (p.Thr258Asn)
n.7614C>A
n.515+5772G>T
n.1766+5772G>T
n.1758+5772G>T
n.3420-31718G>T
 gnomAD v4
2g.187467789T>ACA349979235CALCRL-AS1,TFPIc.772A>T (p.Thr258Ser)
n.7613A>T
n.515+5773T>A
n.1766+5773T>A
n.1758+5773T>A
n.3420-31717T>A
2g.187467789T>CCA349979238CALCRL-AS1,TFPIc.772A>G (p.Thr258Ala)
n.7613A>G
n.515+5773T>C
n.1766+5773T>C
n.1758+5773T>C
n.3420-31717T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.187467789T>GCA349979236CALCRL-AS1,TFPIc.772A>C (p.Thr258Pro)
n.7613A>C
n.515+5773T>G
n.1766+5773T>G
n.1758+5773T>G
n.3420-31717T>G
2g.187467789T=CA1314698462CALCRL-AS1,TFPIc.772A= (p.Thr258=)
n.7613A=
n.515+5773T=
n.1766+5773T=
n.1758+5773T=
n.3420-31717T=
2g.187467790A>CCA349979241CALCRL-AS1,TFPIc.771T>G (p.Phe257Leu)
n.7612T>G
n.515+5774A>C
n.1766+5774A>C
n.1758+5774A>C
n.3420-31716A>C
2g.187467790A>GCA430349497CALCRL-AS1,TFPIc.771T>C (p.Phe257=)
n.7612T>C
n.515+5774A>G
n.1766+5774A>G
n.1758+5774A>G
n.3420-31716A>G
 gnomAD v4
2g.187467790A>TCA349979243CALCRL-AS1,TFPIc.771T>A (p.Phe257Leu)
n.7612T>A
n.515+5774A>T
n.1766+5774A>T
n.1758+5774A>T
n.3420-31716A>T
2g.187467791A>CCA349979245CALCRL-AS1,TFPIc.770T>G (p.Phe257Cys)
n.7611T>G
n.515+5775A>C
n.1766+5775A>C
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n.3420-31715A>C
2g.187467791A>GCA349979247CALCRL-AS1,TFPIc.770T>C (p.Phe257Ser)
n.7611T>C
n.515+5775A>G
n.1766+5775A>G
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n.3420-31715A>G
2g.187467791A>TCA349979249CALCRL-AS1,TFPIc.770T>A (p.Phe257Tyr)
n.7611T>A
n.515+5775A>T
n.1766+5775A>T
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n.3420-31715A>T
2g.187467792A>CCA349979251CALCRL-AS1,TFPIc.769T>G (p.Phe257Val)
n.7610T>G
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n.1766+5776A>C
n.1758+5776A>C
n.3420-31714A>C
2g.187467792A>GCA349979253CALCRL-AS1,TFPIc.769T>C (p.Phe257Leu)
n.7610T>C
n.515+5776A>G
n.1766+5776A>G
n.1758+5776A>G
n.3420-31714A>G
2g.187467792A>TCA349979255CALCRL-AS1,TFPIc.769T>A (p.Phe257Ile)
n.7610T>A
n.515+5776A>T
n.1766+5776A>T
n.1758+5776A>T
n.3420-31714A>T
2g.187467793A>CCA349979257CALCRL-AS1,TFPIc.768T>G (p.Asn256Lys)
n.7609T>G
n.515+5777A>C
n.1766+5777A>C
n.1758+5777A>C
n.3420-31713A>C
2g.187467793A>GCA430349498CALCRL-AS1,TFPIc.768T>C (p.Asn256=)
n.7609T>C
n.515+5777A>G
n.1766+5777A>G
n.1758+5777A>G
n.3420-31713A>G
2g.187467793A>TCA349979259CALCRL-AS1,TFPIc.768T>A (p.Asn256Lys)
n.7609T>A
n.515+5777A>T
n.1766+5777A>T
n.1758+5777A>T
n.3420-31713A>T
2g.187467794T>ACA349979260CALCRL-AS1,TFPIc.767A>T (p.Asn256Ile)
n.7608A>T
n.515+5778T>A
n.1766+5778T>A
n.1758+5778T>A
n.3420-31712T>A
2g.187467794T>CCA349979261CALCRL-AS1,TFPIc.767A>G (p.Asn256Ser)
n.7608A>G
n.515+5778T>C
n.1766+5778T>C
n.1758+5778T>C
n.3420-31712T>C
2g.187467794T>GCA349979263CALCRL-AS1,TFPIc.767A>C (p.Asn256Thr)
n.7608A>C
n.515+5778T>G
n.1766+5778T>G
n.1758+5778T>G
n.3420-31712T>G
2g.187467795T>ACA349979266CALCRL-AS1,TFPIc.766A>T (p.Asn256Tyr)
n.7607A>T
n.515+5779T>A
n.1766+5779T>A
n.1758+5779T>A
n.3420-31711T>A
2g.187467795T>CCA349979269CALCRL-AS1,TFPIc.766A>G (p.Asn256Asp)
n.7607A>G
n.515+5779T>C
n.1766+5779T>C
n.1758+5779T>C
n.3420-31711T>C
2g.187467795T>GCA2021018CALCRL-AS1,TFPIc.766A>C (p.Asn256His)
n.7607A>C
n.515+5779T>G
n.1766+5779T>G
n.1758+5779T>G
n.3420-31711T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.187467795T=CA1314698463CALCRL-AS1,TFPIc.766A= (p.Asn256=)
n.7607A=
n.515+5779T=
n.1766+5779T=
n.1758+5779T=
n.3420-31711T=
2g.187467796G>ACA430349499CALCRL-AS1,TFPIc.765C>T (p.Asn255=)
n.7606C>T
n.515+5780G>A
n.1766+5780G>A
n.1758+5780G>A
n.3420-31710G>A
2g.187467796G>CCA349979271CALCRL-AS1,TFPIc.765C>G (p.Asn255Lys)
n.7606C>G
n.515+5780G>C
n.1766+5780G>C
n.1758+5780G>C
n.3420-31710G>C
2g.187467796G>TCA349979273CALCRL-AS1,TFPIc.765C>A (p.Asn255Lys)
n.7606C>A
n.515+5780G>T
n.1766+5780G>T
n.1758+5780G>T
n.3420-31710G>T
2g.187467797T>ACA349979275CALCRL-AS1,TFPIc.764A>T (p.Asn255Ile)
n.7605A>T
n.515+5781T>A
n.1766+5781T>A
n.1758+5781T>A
n.3420-31709T>A
2g.187467797T>CCA349979277CALCRL-AS1,TFPIc.764A>G (p.Asn255Ser)
n.7605A>G
n.515+5781T>C
n.1766+5781T>C
n.1758+5781T>C
n.3420-31709T>C
2g.187467797T>GCA349979279CALCRL-AS1,TFPIc.764A>C (p.Asn255Thr)
n.7605A>C
n.515+5781T>G
n.1766+5781T>G
n.1758+5781T>G
n.3420-31709T>G
2g.187467798T>ACA349979282CALCRL-AS1,TFPIc.763A>T (p.Asn255Tyr)
n.7604A>T
n.515+5782T>A
n.1766+5782T>A
n.1758+5782T>A
n.3420-31708T>A
2g.187467798T>CCA349979283CALCRL-AS1,TFPIc.763A>G (p.Asn255Asp)
n.7604A>G
n.515+5782T>C
n.1766+5782T>C
n.1758+5782T>C
n.3420-31708T>C
2g.187467798T>GCA349979285CALCRL-AS1,TFPIc.763A>C (p.Asn255His)
n.7604A>C
n.515+5782T>G
n.1766+5782T>G
n.1758+5782T>G
n.3420-31708T>G
2g.187467799T>ACA349979288CALCRL-AS1,TFPIc.762A>T (p.Glu254Asp)
n.7603A>T
n.515+5783T>A
n.1766+5783T>A
n.1758+5783T>A
n.3420-31707T>A
2g.187467799T>CCA430349500CALCRL-AS1,TFPIc.762A>G (p.Glu254=)
n.7603A>G
n.515+5783T>C
n.1766+5783T>C
n.1758+5783T>C
n.3420-31707T>C
2g.187467799T>GCA349979290CALCRL-AS1,TFPIc.762A>C (p.Glu254Asp)
n.7603A>C
n.515+5783T>G
n.1766+5783T>G
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n.3420-31707T>G
2g.187467800T>ACA349979296CALCRL-AS1,TFPIc.761A>T (p.Glu254Val)
n.7602A>T
n.515+5784T>A
n.1766+5784T>A
n.1758+5784T>A
n.3420-31706T>A
2g.187467800T>CCA349979294CALCRL-AS1,TFPIc.761A>G (p.Glu254Gly)
n.7602A>G
n.515+5784T>C
n.1766+5784T>C
n.1758+5784T>C
n.3420-31706T>C
2g.187467800T>GCA349979292CALCRL-AS1,TFPIc.761A>C (p.Glu254Ala)
n.7602A>C
n.515+5784T>G
n.1766+5784T>G
n.1758+5784T>G
n.3420-31706T>G
2g.187467801C>ACA349979298CALCRL-AS1,TFPIc.760G>T (p.Glu254Ter)
n.7601G>T
n.515+5785C>A
n.1766+5785C>A
n.1758+5785C>A
n.3420-31705C>A
2g.187467801C>GCA349979302CALCRL-AS1,TFPIc.760G>C (p.Glu254Gln)
n.7601G>C
n.515+5785C>G
n.1766+5785C>G
n.1758+5785C>G
n.3420-31705C>G
2g.187467801C>TCA349979300CALCRL-AS1,TFPIc.760G>A (p.Glu254Lys)
n.7601G>A
n.515+5785C>T
n.1766+5785C>T
n.1758+5785C>T
n.3420-31705C>T
2g.187467802A>CCA349979304CALCRL-AS1,TFPIc.759T>G (p.Asn253Lys)
n.7600T>G
n.515+5786A>C
n.1766+5786A>C
n.1758+5786A>C
n.3420-31704A>C
 gnomAD v4
2g.187467802A>GCA430349501CALCRL-AS1,TFPIc.759T>C (p.Asn253=)
n.7600T>C
n.515+5786A>G
n.1766+5786A>G
n.1758+5786A>G
n.3420-31704A>G
 gnomAD v4
2g.187467802A>TCA349979306CALCRL-AS1,TFPIc.759T>A (p.Asn253Lys)
n.7600T>A
n.515+5786A>T
n.1766+5786A>T
n.1758+5786A>T
n.3420-31704A>T
2g.187467803T>ACA349979309CALCRL-AS1,TFPIc.758A>T (p.Asn253Ile)
n.7599A>T
n.515+5787T>A
n.1766+5787T>A
n.1758+5787T>A
n.3420-31703T>A
2g.187467803T>CCA349979311CALCRL-AS1,TFPIc.758A>G (p.Asn253Ser)
n.7599A>G
n.515+5787T>C
n.1766+5787T>C
n.1758+5787T>C
n.3420-31703T>C
2g.187467803T>GCA349979313CALCRL-AS1,TFPIc.758A>C (p.Asn253Thr)
n.7599A>C
n.515+5787T>G
n.1766+5787T>G
n.1758+5787T>G
n.3420-31703T>G
2g.187467804T>ACA349979316CALCRL-AS1,TFPIc.757A>T (p.Asn253Tyr)
n.7598A>T
n.515+5788T>A
n.1766+5788T>A
n.1758+5788T>A
n.3420-31702T>A
2g.187467804T>CCA349979317CALCRL-AS1,TFPIc.757A>G (p.Asn253Asp)
n.7598A>G
n.515+5788T>C
n.1766+5788T>C
n.1758+5788T>C
n.3420-31702T>C
2g.187467804T>GCA349979319CALCRL-AS1,TFPIc.757A>C (p.Asn253His)
n.7598A>C
n.515+5788T>G
n.1766+5788T>G
n.1758+5788T>G
n.3420-31702T>G
2g.187467805T>ACA430349502CALCRL-AS1,TFPIc.756A>T (p.Gly252=)
n.7597A>T
n.515+5789T>A
n.1766+5789T>A
n.1758+5789T>A
n.3420-31701T>A
2g.187467805T>CCA430349503CALCRL-AS1,TFPIc.756A>G (p.Gly252=)
n.7597A>G
n.515+5789T>C
n.1766+5789T>C
n.1758+5789T>C
n.3420-31701T>C
2g.187467805T>GCA430349504CALCRL-AS1,TFPIc.756A>C (p.Gly252=)
n.7597A>C
n.515+5789T>G
n.1766+5789T>G
n.1758+5789T>G
n.3420-31701T>G
2g.187467806C>ACA349979320CALCRL-AS1,TFPIc.755G>T (p.Gly252Val)
n.7596G>T
n.515+5790C>A
n.1766+5790C>A
n.1758+5790C>A
n.3420-31700C>A
2g.187467806C=CA1314698464CALCRL-AS1,TFPIc.755G= (p.Gly252=)
n.7596G=
n.515+5790C=
n.1766+5790C=
n.1758+5790C=
n.3420-31700C=
2g.187467806C>GCA349979322CALCRL-AS1,TFPIc.755G>C (p.Gly252Ala)
n.7596G>C
n.515+5790C>G
n.1766+5790C>G
n.1758+5790C>G
n.3420-31700C>G
2g.187467806C>TCA2021019CALCRL-AS1,TFPIc.755G>A (p.Gly252Glu)
n.7596G>A
n.515+5790C>T
n.1766+5790C>T
n.1758+5790C>T
n.3420-31700C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.187467810dupCA645519738CALCRL-AS1,TFPIc.755dup (p.Asn253LysfsTer2)
n.7596dup
n.515+5794dup
n.1766+5794dup
n.1758+5794dup
n.3420-31696dup
 COSMIC
2g.187467806_187467807insGCA430349505CALCRL-AS1,TFPIc.754_755insC (p.Gly252AlafsTer3)
n.7595_7596insC
n.515+5790_515+5791insG
n.1766+5790_1766+5791insG
n.1758+5790_1758+5791insG
n.3420-31700_3420-31699insG
2g.187467807C>ACA349979324CALCRL-AS1,TFPIc.754G>T (p.Gly252Ter)
n.7595G>T
n.515+5791C>A
n.1766+5791C>A
n.1758+5791C>A
n.3420-31699C>A
2g.187467807C>GCA349979326CALCRL-AS1,TFPIc.754G>C (p.Gly252Arg)
n.7595G>C
n.515+5791C>G
n.1766+5791C>G
n.1758+5791C>G
n.3420-31699C>G
2g.187467807C>TCA349979328CALCRL-AS1,TFPIc.754G>A (p.Gly252Arg)
n.7595G>A
n.515+5791C>T
n.1766+5791C>T
n.1758+5791C>T
n.3420-31699C>T
 gnomAD v4
2g.187467808C>ACA430349506CALCRL-AS1,TFPIc.753G>T (p.Gly251=)
n.7594G>T
n.515+5792C>A
n.1766+5792C>A
n.1758+5792C>A
n.3420-31698C>A
2g.187467808C=CA1314698465CALCRL-AS1,TFPIc.753G= (p.Gly251=)
n.7594G=
n.515+5792C=
n.1766+5792C=
n.1758+5792C=
n.3420-31698C=
2g.187467808C>GCA430349507CALCRL-AS1,TFPIc.753G>C (p.Gly251=)
n.7594G>C
n.515+5792C>G
n.1766+5792C>G
n.1758+5792C>G
n.3420-31698C>G
2g.187467808C>TCA2021020CALCRL-AS1,TFPIc.753G>A (p.Gly251=)
n.7594G>A
n.515+5792C>T
n.1766+5792C>T
n.1758+5792C>T
n.3420-31698C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.187467809C>ACA349979330CALCRL-AS1,TFPIc.752G>T (p.Gly251Val)
n.7593G>T
n.515+5793C>A
n.1766+5793C>A
n.1758+5793C>A
n.3420-31697C>A
2g.187467809C>GCA349979334CALCRL-AS1,TFPIc.752G>C (p.Gly251Ala)
n.7593G>C
n.515+5793C>G
n.1766+5793C>G
n.1758+5793C>G
n.3420-31697C>G
2g.187467809C>TCA349979332CALCRL-AS1,TFPIc.752G>A (p.Gly251Glu)
n.7593G>A
n.515+5793C>T
n.1766+5793C>T
n.1758+5793C>T
n.3420-31697C>T
2g.187467810C>ACA349979336CALCRL-AS1,TFPIc.751G>T (p.Gly251Trp)
n.7592G>T
n.515+5794C>A
n.1766+5794C>A
n.1758+5794C>A
n.3420-31696C>A
2g.187467810C>GCA349979338CALCRL-AS1,TFPIc.751G>C (p.Gly251Arg)
n.7592G>C
n.515+5794C>G
n.1766+5794C>G
n.1758+5794C>G
n.3420-31696C>G
2g.187467810C>TCA349979340CALCRL-AS1,TFPIc.751G>A (p.Gly251Arg)
n.7592G>A
n.515+5794C>T
n.1766+5794C>T
n.1758+5794C>T
n.3420-31696C>T
2g.187467811A>CCA349979342CALCRL-AS1,TFPIc.750T>G (p.Cys250Trp)
n.7591T>G
n.515+5795A>C
n.1766+5795A>C
n.1758+5795A>C
n.3420-31695A>C
2g.187467811A>GCA430349508CALCRL-AS1,TFPIc.750T>C (p.Cys250=)
n.7591T>C
n.515+5795A>G
n.1766+5795A>G
n.1758+5795A>G
n.3420-31695A>G
2g.187467811A>TCA349979344CALCRL-AS1,TFPIc.750T>A (p.Cys250Ter)
n.7591T>A
n.515+5795A>T
n.1766+5795A>T
n.1758+5795A>T
n.3420-31695A>T
2g.187467812C>ACA349979346CALCRL-AS1,TFPIc.749G>T (p.Cys250Phe)
n.7590G>T
n.515+5796C>A
n.1766+5796C>A
n.1758+5796C>A
n.3420-31694C>A
2g.187467812C>GCA349979348CALCRL-AS1,TFPIc.749G>C (p.Cys250Ser)
n.7590G>C
n.515+5796C>G
n.1766+5796C>G
n.1758+5796C>G
n.3420-31694C>G
2g.187467812C>TCA349979350CALCRL-AS1,TFPIc.749G>A (p.Cys250Tyr)
n.7590G>A
n.515+5796C>T
n.1766+5796C>T
n.1758+5796C>T
n.3420-31694C>T
2g.187467813A>CCA349979352CALCRL-AS1,TFPIc.748T>G (p.Cys250Gly)
n.7589T>G
n.515+5797A>C
n.1766+5797A>C
n.1758+5797A>C
n.3420-31693A>C
2g.187467813A>GCA349979354CALCRL-AS1,TFPIc.748T>C (p.Cys250Arg)
n.7589T>C
n.515+5797A>G
n.1766+5797A>G
n.1758+5797A>G
n.3420-31693A>G
2g.187467813A>TCA349979355CALCRL-AS1,TFPIc.748T>A (p.Cys250Ser)
n.7589T>A
n.515+5797A>T
n.1766+5797A>T
n.1758+5797A>T
n.3420-31693A>T
 gnomAD v4
2g.187467814T>ACA430349509CALCRL-AS1,TFPIc.747A>T (p.Gly249=)
n.7588A>T
n.515+5798T>A
n.1766+5798T>A
n.1758+5798T>A
n.3420-31692T>A
2g.187467814T>CCA430349510CALCRL-AS1,TFPIc.747A>G (p.Gly249=)
n.7588A>G
n.515+5798T>C
n.1766+5798T>C
n.1758+5798T>C
n.3420-31692T>C
2g.187467814T>GCA430349511CALCRL-AS1,TFPIc.747A>C (p.Gly249=)
n.7588A>C
n.515+5798T>G
n.1766+5798T>G
n.1758+5798T>G
n.3420-31692T>G
 dbSNP
2g.187467814T=CA1314698466CALCRL-AS1,TFPIc.747A= (p.Gly249=)
n.7588A=
n.515+5798T=
n.1766+5798T=
n.1758+5798T=
n.3420-31692T=
2g.187467815C>ACA349979357CALCRL-AS1,TFPIc.746G>T (p.Gly249Val)
n.7587G>T
n.515+5799C>A
n.1766+5799C>A
n.1758+5799C>A
n.3420-31691C>A
2g.187467815C>GCA349979360CALCRL-AS1,TFPIc.746G>C (p.Gly249Ala)
n.7587G>C
n.515+5799C>G
n.1766+5799C>G
n.1758+5799C>G
n.3420-31691C>G
2g.187467815C>TCA349979359CALCRL-AS1,TFPIc.746G>A (p.Gly249Glu)
n.7587G>A
n.515+5799C>T
n.1766+5799C>T
n.1758+5799C>T
n.3420-31691C>T
2g.187467816C>ACA349979361CALCRL-AS1,TFPIc.745G>T (p.Gly249Ter)
n.7586G>T
n.515+5800C>A
n.1766+5800C>A
n.1758+5800C>A
n.3420-31690C>A
2g.187467816C>GCA349979362CALCRL-AS1,TFPIc.745G>C (p.Gly249Arg)
n.7586G>C
n.515+5800C>G
n.1766+5800C>G
n.1758+5800C>G
n.3420-31690C>G
2g.187467816C>TCA349979364CALCRL-AS1,TFPIc.745G>A (p.Gly249Arg)
n.7586G>A
n.515+5800C>T
n.1766+5800C>T
n.1758+5800C>T
n.3420-31690C>T
2g.187467817A>CCA349979366CALCRL-AS1,TFPIc.744T>G (p.Ser248Arg)
n.7585T>G
n.515+5801A>C
n.1766+5801A>C
n.1758+5801A>C
n.3420-31689A>C
2g.187467817A>GCA430349512CALCRL-AS1,TFPIc.744T>C (p.Ser248=)
n.7585T>C
n.515+5801A>G
n.1766+5801A>G
n.1758+5801A>G
n.3420-31689A>G
 gnomAD v4
2g.187467817A>TCA349979368CALCRL-AS1,TFPIc.744T>A (p.Ser248Arg)
n.7585T>A
n.515+5801A>T
n.1766+5801A>T
n.1758+5801A>T
n.3420-31689A>T
2g.187467818C>ACA349979371CALCRL-AS1,TFPIc.743G>T (p.Ser248Ile)
n.7584G>T
n.515+5802C>A
n.1766+5802C>A
n.1758+5802C>A
n.3420-31688C>A
2g.187467818C=CA1314698467CALCRL-AS1,TFPIc.743G= (p.Ser248=)
n.7584G=
n.515+5802C=
n.1766+5802C=
n.1758+5802C=
n.3420-31688C=
2g.187467818C>GCA349979373CALCRL-AS1,TFPIc.743G>C (p.Ser248Thr)
n.7584G>C
n.515+5802C>G
n.1766+5802C>G
n.1758+5802C>G
n.3420-31688C>G
2g.187467818C>TCA2021021CALCRL-AS1,TFPIc.743G>A (p.Ser248Asn)
n.7584G>A
n.515+5802C>T
n.1766+5802C>T
n.1758+5802C>T
n.3420-31688C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.187467819T>ACA349979376CALCRL-AS1,TFPIc.742A>T (p.Ser248Cys)
n.7583A>T
n.515+5803T>A
n.1766+5803T>A
n.1758+5803T>A
n.3420-31687T>A
2g.187467819T>CCA349979377CALCRL-AS1,TFPIc.742A>G (p.Ser248Gly)
n.7583A>G
n.515+5803T>C
n.1766+5803T>C
n.1758+5803T>C
n.3420-31687T>C
2g.187467819T>GCA349979379CALCRL-AS1,TFPIc.742A>C (p.Ser248Arg)
n.7583A>C
n.515+5803T>G
n.1766+5803T>G
n.1758+5803T>G
n.3420-31687T>G
2g.187467820G>ACA430349513CALCRL-AS1,TFPIc.741C>T (p.Tyr247=)
n.7582C>T
n.515+5804G>A
n.1766+5804G>A
n.1758+5804G>A
n.3420-31686G>A
2g.187467820G>CCA349979381CALCRL-AS1,TFPIc.741C>G (p.Tyr247Ter)
n.7582C>G
n.515+5804G>C
n.1766+5804G>C
n.1758+5804G>C
n.3420-31686G>C
2g.187467820G>TCA349979383CALCRL-AS1,TFPIc.741C>A (p.Tyr247Ter)
n.7582C>A
n.515+5804G>T
n.1766+5804G>T
n.1758+5804G>T
n.3420-31686G>T
2g.187467821T>ACA349979386CALCRL-AS1,TFPIc.740A>T (p.Tyr247Phe)
n.7581A>T
n.515+5805T>A
n.1766+5805T>A
n.1758+5805T>A
n.3420-31685T>A
2g.187467821T>CCA349979390CALCRL-AS1,TFPIc.740A>G (p.Tyr247Cys)
n.7581A>G
n.515+5805T>C
n.1766+5805T>C
n.1758+5805T>C
n.3420-31685T>C
 gnomAD v4
2g.187467821T>GCA349979388CALCRL-AS1,TFPIc.740A>C (p.Tyr247Ser)
n.7581A>C
n.515+5805T>G
n.1766+5805T>G
n.1758+5805T>G
n.3420-31685T>G
2g.187467822A=CA1314698468CALCRL-AS1,TFPIc.739T= (p.Tyr247=)
n.7580T=
n.515+5806A=
n.1766+5806A=
n.1758+5806A=
n.3420-31684A=
2g.187467822A>CCA2021022CALCRL-AS1,TFPIc.739T>G (p.Tyr247Asp)
n.7580T>G
n.515+5806A>C
n.1766+5806A>C
n.1758+5806A>C
n.3420-31684A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.187467822A>GCA349979393CALCRL-AS1,TFPIc.739T>C (p.Tyr247His)
n.7580T>C
n.515+5806A>G
n.1766+5806A>G
n.1758+5806A>G
n.3420-31684A>G
 dbSNP
2g.187467822A>TCA349979395CALCRL-AS1,TFPIc.739T>A (p.Tyr247Asn)
n.7580T>A
n.515+5806A>T
n.1766+5806A>T
n.1758+5806A>T
n.3420-31684A>T
2g.187467823C>ACA349979397CALCRL-AS1,TFPIc.738G>T (p.Lys246Asn)
n.7579G>T
n.515+5807C>A
n.1766+5807C>A
n.1758+5807C>A
n.3420-31683C>A
2g.187467823C>GCA349979399CALCRL-AS1,TFPIc.738G>C (p.Lys246Asn)
n.7579G>C
n.515+5807C>G
n.1766+5807C>G
n.1758+5807C>G
n.3420-31683C>G
2g.187467823C>TCA430349514CALCRL-AS1,TFPIc.738G>A (p.Lys246=)
n.7579G>A
n.515+5807C>T
n.1766+5807C>T
n.1758+5807C>T
n.3420-31683C>T
 dbSNP
2g.187467824T>ACA349979401CALCRL-AS1,TFPIc.737A>T (p.Lys246Met)
n.7578A>T
n.515+5808T>A
n.1766+5808T>A
n.1758+5808T>A
n.3420-31682T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.187467824T>CCA349979402CALCRL-AS1,TFPIc.737A>G (p.Lys246Arg)
n.7578A>G
n.515+5808T>C
n.1766+5808T>C
n.1758+5808T>C
n.3420-31682T>C
2g.187467824T>GCA349979404CALCRL-AS1,TFPIc.737A>C (p.Lys246Thr)
n.7578A>C
n.515+5808T>G
n.1766+5808T>G
n.1758+5808T>G
n.3420-31682T>G
2g.187467824T=CA1314698469CALCRL-AS1,TFPIc.737A= (p.Lys246=)
n.7578A=
n.515+5808T=
n.1766+5808T=
n.1758+5808T=
n.3420-31682T=
2g.187467825T>ACA349979407CALCRL-AS1,TFPIc.736A>T (p.Lys246Ter)
n.7577A>T
n.515+5809T>A
n.1766+5809T>A
n.1758+5809T>A
n.3420-31681T>A
2g.187467825T>CCA349979408CALCRL-AS1,TFPIc.736A>G (p.Lys246Glu)
n.7577A>G
n.515+5809T>C
n.1766+5809T>C
n.1758+5809T>C
n.3420-31681T>C
2g.187467825T>GCA349979411CALCRL-AS1,TFPIc.736A>C (p.Lys246Gln)
n.7577A>C
n.515+5809T>G
n.1766+5809T>G
n.1758+5809T>G
n.3420-31681T>G
2g.187467826A>CCA349979412CALCRL-AS1,TFPIc.735T>G (p.Phe245Leu)
n.7576T>G
n.515+5810A>C
n.1766+5810A>C
n.1758+5810A>C
n.3420-31680A>C
2g.187467826A>GCA430349515CALCRL-AS1,TFPIc.735T>C (p.Phe245=)
n.7576T>C
n.515+5810A>G
n.1766+5810A>G
n.1758+5810A>G
n.3420-31680A>G
2g.187467826A>TCA349979413CALCRL-AS1,TFPIc.735T>A (p.Phe245Leu)
n.7576T>A
n.515+5810A>T
n.1766+5810A>T
n.1758+5810A>T
n.3420-31680A>T
2g.187467827A>CCA349979416CALCRL-AS1,TFPIc.734T>G (p.Phe245Cys)
n.7575T>G
n.515+5811A>C
n.1766+5811A>C
n.1758+5811A>C
n.3420-31679A>C
2g.187467827A>GCA349979419CALCRL-AS1,TFPIc.734T>C (p.Phe245Ser)
n.7575T>C
n.515+5811A>G
n.1766+5811A>G
n.1758+5811A>G
n.3420-31679A>G
2g.187467827A>TCA349979418CALCRL-AS1,TFPIc.734T>A (p.Phe245Tyr)
n.7575T>A
n.515+5811A>T
n.1766+5811A>T
n.1758+5811A>T
n.3420-31679A>T
2g.187467828A>CCA349979420CALCRL-AS1,TFPIc.733T>G (p.Phe245Val)
n.7574T>G
n.515+5812A>C
n.1766+5812A>C
n.1758+5812A>C
n.3420-31678A>C
2g.187467828A>GCA349979421CALCRL-AS1,TFPIc.733T>C (p.Phe245Leu)
n.7574T>C
n.515+5812A>G
n.1766+5812A>G
n.1758+5812A>G
n.3420-31678A>G
2g.187467828A>TCA349979422CALCRL-AS1,TFPIc.733T>A (p.Phe245Ile)
n.7574T>A
n.515+5812A>T
n.1766+5812A>T
n.1758+5812A>T
n.3420-31678A>T
2g.187467829T>ACA430349516CALCRL-AS1,TFPIc.732A>T (p.Pro244=)
n.7573A>T
n.515+5813T>A
n.1766+5813T>A
n.1758+5813T>A
n.3420-31677T>A
2g.187467829T>CCA430349517CALCRL-AS1,TFPIc.732A>G (p.Pro244=)
n.7573A>G
n.515+5813T>C
n.1766+5813T>C
n.1758+5813T>C
n.3420-31677T>C
2g.187467829T>GCA430349518CALCRL-AS1,TFPIc.732A>C (p.Pro244=)
n.7573A>C
n.515+5813T>G
n.1766+5813T>G
n.1758+5813T>G
n.3420-31677T>G
2g.187467830G>ACA61856910CALCRL-AS1,TFPIc.731C>T (p.Pro244Leu)
n.7572C>T
n.515+5814G>A
n.1766+5814G>A
n.1758+5814G>A
n.3420-31676G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.187467830G>CCA349979423CALCRL-AS1,TFPIc.731C>G (p.Pro244Arg)
n.7572C>G
n.515+5814G>C
n.1766+5814G>C
n.1758+5814G>C
n.3420-31676G>C
2g.187467830G=CA1314698470CALCRL-AS1,TFPIc.731C= (p.Pro244=)
n.7572C=
n.515+5814G=
n.1766+5814G=
n.1758+5814G=
n.3420-31676G=
2g.187467830G>TCA349979424CALCRL-AS1,TFPIc.731C>A (p.Pro244Gln)
n.7572C>A
n.515+5814G>T
n.1766+5814G>T
n.1758+5814G>T
n.3420-31676G>T
2g.187467831G>ACA349979425CALCRL-AS1,TFPIc.730C>T (p.Pro244Ser)
n.7571C>T
n.515+5815G>A
n.1766+5815G>A
n.1758+5815G>A
n.3420-31675G>A
2g.187467831G>CCA349979426CALCRL-AS1,TFPIc.730C>G (p.Pro244Ala)
n.7571C>G
n.515+5815G>C
n.1766+5815G>C
n.1758+5815G>C
n.3420-31675G>C
2g.187467831G>TCA349979427CALCRL-AS1,TFPIc.730C>A (p.Pro244Thr)
n.7571C>A
n.515+5815G>T
n.1766+5815G>T
n.1758+5815G>T
n.3420-31675G>T
 COSMIC
2g.187467832G>ACA430349521CALCRL-AS1,TFPIc.729C>T (p.Arg243=)
n.7570C>T
n.515+5816G>A
n.1766+5816G>A
n.1758+5816G>A
n.3420-31674G>A
 COSMIC
2g.187467832G>CCA430349520CALCRL-AS1,TFPIc.729C>G (p.Arg243=)
n.7570C>G
n.515+5816G>C
n.1766+5816G>C
n.1758+5816G>C
n.3420-31674G>C
2g.187467832G>TCA430349519CALCRL-AS1,TFPIc.729C>A (p.Arg243=)
n.7570C>A
n.515+5816G>T
n.1766+5816G>T
n.1758+5816G>T
n.3420-31674G>T
 gnomAD v4
2g.187467833C>ACA349979428CALCRL-AS1,TFPIc.728G>T (p.Arg243Leu)
n.7569G>T
n.515+5817C>A
n.1766+5817C>A
n.1758+5817C>A
n.3420-31673C>A
2g.187467833C=CA1314698471CALCRL-AS1,TFPIc.728G= (p.Arg243=)
n.7569G=
n.515+5817C=
n.1766+5817C=
n.1758+5817C=
n.3420-31673C=
2g.187467833C>GCA349979429CALCRL-AS1,TFPIc.728G>C (p.Arg243Pro)
n.7569G>C
n.515+5817C>G
n.1766+5817C>G
n.1758+5817C>G
n.3420-31673C>G
2g.187467833C>TCA2021023CALCRL-AS1,TFPIc.728G>A (p.Arg243His)
n.7569G>A
n.515+5817C>T
n.1766+5817C>T
n.1758+5817C>T
n.3420-31673C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.187467834G>ACA61856911CALCRL-AS1,TFPIc.727C>T (p.Arg243Cys)
n.7568C>T
n.515+5818G>A
n.1766+5818G>A
n.1758+5818G>A
n.3420-31672G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.187467834G>CCA349979431CALCRL-AS1,TFPIc.727C>G (p.Arg243Gly)
n.7568C>G
n.515+5818G>C
n.1766+5818G>C
n.1758+5818G>C
n.3420-31672G>C
2g.187467834G=CA1314698472CALCRL-AS1,TFPIc.727C= (p.Arg243=)
n.7568C=
n.515+5818G=
n.1766+5818G=
n.1758+5818G=
n.3420-31672G=
2g.187467834G>TCA349979430CALCRL-AS1,TFPIc.727C>A (p.Arg243Ser)
n.7568C>A
n.515+5818G>T
n.1766+5818G>T
n.1758+5818G>T
n.3420-31672G>T
 dbSNP
2g.187467835G>ACA430349522CALCRL-AS1,TFPIc.726C>T (p.Cys242=)
n.7567C>T
n.515+5819G>A
n.1766+5819G>A
n.1758+5819G>A
n.3420-31671G>A
 COSMIC
2g.187467835G>CCA349979432CALCRL-AS1,TFPIc.726C>G (p.Cys242Trp)
n.7567C>G
n.515+5819G>C
n.1766+5819G>C
n.1758+5819G>C
n.3420-31671G>C
2g.187467835G>TCA349979433CALCRL-AS1,TFPIc.726C>A (p.Cys242Ter)
n.7567C>A
n.515+5819G>T
n.1766+5819G>T
n.1758+5819G>T
n.3420-31671G>T
2g.187467836C>ACA349979434CALCRL-AS1,TFPIc.725G>T (p.Cys242Phe)
n.7566G>T
n.515+5820C>A
n.1766+5820C>A
n.1758+5820C>A
n.3420-31670C>A
2g.187467836C>GCA349979435CALCRL-AS1,TFPIc.725G>C (p.Cys242Ser)
n.7566G>C
n.515+5820C>G
n.1766+5820C>G
n.1758+5820C>G
n.3420-31670C>G
2g.187467836C>TCA349979436CALCRL-AS1,TFPIc.725G>A (p.Cys242Tyr)
n.7566G>A
n.515+5820C>T
n.1766+5820C>T
n.1758+5820C>T
n.3420-31670C>T
2g.187467837A>CCA349979437CALCRL-AS1,TFPIc.724T>G (p.Cys242Gly)
n.7565T>G
n.515+5821A>C
n.1766+5821A>C
n.1758+5821A>C
n.3420-31669A>C
2g.187467837A>GCA349979438CALCRL-AS1,TFPIc.724T>C (p.Cys242Arg)
n.7565T>C
n.515+5821A>G
n.1766+5821A>G
n.1758+5821A>G
n.3420-31669A>G
 gnomAD v4
2g.187467837A>TCA349979439CALCRL-AS1,TFPIc.724T>A (p.Cys242Ser)
n.7565T>A
n.515+5821A>T
n.1766+5821A>T
n.1758+5821A>T
n.3420-31669A>T
2g.187467838T>ACA349979440CALCRL-AS1,TFPIc.723A>T (p.Lys241Asn)
n.7564A>T
n.515+5822T>A
n.1766+5822T>A
n.1758+5822T>A
n.3420-31668T>A
2g.187467838T>CCA430349523CALCRL-AS1,TFPIc.723A>G (p.Lys241=)
n.7564A>G
n.515+5822T>C
n.1766+5822T>C
n.1758+5822T>C
n.3420-31668T>C
2g.187467838T>GCA349979441CALCRL-AS1,TFPIc.723A>C (p.Lys241Asn)
n.7564A>C
n.515+5822T>G
n.1766+5822T>G
n.1758+5822T>G
n.3420-31668T>G
2g.187467839T>ACA349979443CALCRL-AS1,TFPIc.722A>T (p.Lys241Ile)
n.7563A>T
n.515+5823T>A
n.1766+5823T>A
n.1758+5823T>A
n.3420-31667T>A
2g.187467839T>CCA349979444CALCRL-AS1,TFPIc.722A>G (p.Lys241Arg)
n.7563A>G
n.515+5823T>C
n.1766+5823T>C
n.1758+5823T>C
n.3420-31667T>C
2g.187467839T>GCA349979442CALCRL-AS1,TFPIc.722A>C (p.Lys241Thr)
n.7563A>C
n.515+5823T>G
n.1766+5823T>G
n.1758+5823T>G
n.3420-31667T>G
2g.187467840T>ACA349979445CALCRL-AS1,TFPIc.721A>T (p.Lys241Ter)
n.7562A>T
n.515+5824T>A
n.1766+5824T>A
n.1758+5824T>A
n.3420-31666T>A
2g.187467840T>CCA349979446CALCRL-AS1,TFPIc.721A>G (p.Lys241Glu)
n.7562A>G
n.515+5824T>C
n.1766+5824T>C
n.1758+5824T>C
n.3420-31666T>C
2g.187467840T>GCA349979447CALCRL-AS1,TFPIc.721A>C (p.Lys241Gln)
n.7562A>C
n.515+5824T>G
n.1766+5824T>G
n.1758+5824T>G
n.3420-31666T>G
2g.187467841C>ACA430349524CALCRL-AS1,TFPIc.720G>T (p.Gly240=)
n.7561G>T
n.515+5825C>A
n.1766+5825C>A
n.1758+5825C>A
n.3420-31665C>A
2g.187467841C>GCA430349525CALCRL-AS1,TFPIc.720G>C (p.Gly240=)
n.7561G>C
n.515+5825C>G
n.1766+5825C>G
n.1758+5825C>G
n.3420-31665C>G
2g.187467841C>TCA430349526CALCRL-AS1,TFPIc.720G>A (p.Gly240=)
n.7561G>A
n.515+5825C>T
n.1766+5825C>T
n.1758+5825C>T
n.3420-31665C>T
2g.187467842C>ACA349979448CALCRL-AS1,TFPIc.719G>T (p.Gly240Val)
n.7560G>T
n.515+5826C>A
n.1766+5826C>A
n.1758+5826C>A
n.3420-31664C>A
2g.187467842C=CA1314698473CALCRL-AS1,TFPIc.719G= (p.Gly240=)
n.7560G=
n.515+5826C=
n.1766+5826C=
n.1758+5826C=
n.3420-31664C=
2g.187467842C>GCA349979449CALCRL-AS1,TFPIc.719G>C (p.Gly240Ala)
n.7560G>C
n.515+5826C>G
n.1766+5826C>G
n.1758+5826C>G
n.3420-31664C>G
2g.187467842C>TCA61856912CALCRL-AS1,TFPIc.719G>A (p.Gly240Glu)
n.7560G>A
n.515+5826C>T
n.1766+5826C>T
n.1758+5826C>T
n.3420-31664C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.187467843C>ACA349979452CALCRL-AS1,TFPIc.718G>T (p.Gly240Trp)
n.7559G>T
n.515+5827C>A
n.1766+5827C>A
n.1758+5827C>A
n.3420-31663C>A
 gnomAD v4
2g.187467843C>GCA349979450CALCRL-AS1,TFPIc.718G>C (p.Gly240Arg)
n.7559G>C
n.515+5827C>G
n.1766+5827C>G
n.1758+5827C>G
n.3420-31663C>G
 gnomAD v4
2g.187467843C>TCA349979451CALCRL-AS1,TFPIc.718G>A (p.Gly240Arg)
n.7559G>A
n.515+5827C>T
n.1766+5827C>T
n.1758+5827C>T
n.3420-31663C>T
2g.187467843_187467844delinsCACA1314698474CALCRL-AS1,TFPIc.717_718delinsTG (p.Ile239=)
n.7558_7559delinsTG
n.515+5827_515+5828delinsCA
n.1766+5827_1766+5828delinsCA
n.1758+5827_1758+5828delinsCA
n.3420-31663_3420-31662delinsCA
2g.187467844A>CCA349979453CALCRL-AS1,TFPIc.717T>G (p.Ile239Met)
n.7558T>G
n.515+5828A>C
n.1766+5828A>C
n.1758+5828A>C
n.3420-31662A>C
2g.187467844A>GCA430349528CALCRL-AS1,TFPIc.717T>C (p.Ile239=)
n.7558T>C
n.515+5828A>G
n.1766+5828A>G
n.1758+5828A>G
n.3420-31662A>G
2g.187467844A>TCA430349527CALCRL-AS1,TFPIc.717T>A (p.Ile239=)
n.7558T>A
n.515+5828A>T
n.1766+5828A>T
n.1758+5828A>T
n.3420-31662A>T
2g.187467845delCA2021024CALCRL-AS1,TFPIc.717del (p.Ile239MetfsTer26)
n.7558del
n.515+5829del
n.1766+5829del
n.1758+5829del
n.3420-31661del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.187467845A=CA1314698475CALCRL-AS1,TFPIc.716T= (p.Ile239=)
n.7557T=
n.515+5829A=
n.1766+5829A=
n.1758+5829A=
n.3420-31661A=
2g.187467845A>CCA349979455CALCRL-AS1,TFPIc.716T>G (p.Ile239Ser)
n.7557T>G
n.515+5829A>C
n.1766+5829A>C
n.1758+5829A>C
n.3420-31661A>C
2g.187467845A>GCA2021025CALCRL-AS1,TFPIc.716T>C (p.Ile239Thr)
n.7557T>C
n.515+5829A>G
n.1766+5829A>G
n.1758+5829A>G
n.3420-31661A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.187467845A>TCA349979457CALCRL-AS1,TFPIc.716T>A (p.Ile239Asn)
n.7557T>A
n.515+5829A>T
n.1766+5829A>T
n.1758+5829A>T
n.3420-31661A>T
2g.187467846T>ACA349979459CALCRL-AS1,TFPIc.715A>T (p.Ile239Phe)
n.7556A>T
n.515+5830T>A
n.1766+5830T>A
n.1758+5830T>A
n.3420-31660T>A
2g.187467846T>CCA349979463CALCRL-AS1,TFPIc.715A>G (p.Ile239Val)
n.7556A>G
n.515+5830T>C
n.1766+5830T>C
n.1758+5830T>C
n.3420-31660T>C
 gnomAD v4
2g.187467846T>GCA349979462CALCRL-AS1,TFPIc.715A>C (p.Ile239Leu)
n.7556A>C
n.515+5830T>G
n.1766+5830T>G
n.1758+5830T>G
n.3420-31660T>G
2g.187467847G>ACA430349531CALCRL-AS1,TFPIc.714C>T (p.Val238=)
n.7555C>T
n.515+5831G>A
n.1766+5831G>A
n.1758+5831G>A
n.3420-31659G>A
2g.187467847G>CCA430349530CALCRL-AS1,TFPIc.714C>G (p.Val238=)
n.7555C>G
n.515+5831G>C
n.1766+5831G>C
n.1758+5831G>C
n.3420-31659G>C
 gnomAD v4
2g.187467847G>TCA430349529CALCRL-AS1,TFPIc.714C>A (p.Val238=)
n.7555C>A
n.515+5831G>T
n.1766+5831G>T
n.1758+5831G>T
n.3420-31659G>T
 dbSNP
2g.187467848A>CCA349979466CALCRL-AS1,TFPIc.713T>G (p.Val238Gly)
n.7554T>G
n.515+5832A>C
n.1766+5832A>C
n.1758+5832A>C
n.3420-31658A>C
2g.187467848A>GCA349979468CALCRL-AS1,TFPIc.713T>C (p.Val238Ala)
n.7554T>C
n.515+5832A>G
n.1766+5832A>G
n.1758+5832A>G
n.3420-31658A>G
2g.187467848A>TCA349979469CALCRL-AS1,TFPIc.713T>A (p.Val238Asp)
n.7554T>A
n.515+5832A>T
n.1766+5832A>T
n.1758+5832A>T
n.3420-31658A>T
2g.187467849C>ACA349979471CALCRL-AS1,TFPIc.712G>T (p.Val238Phe)
n.7553G>T
n.515+5833C>A
n.1766+5833C>A
n.1758+5833C>A
n.3420-31657C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.187467849C=CA1314698476CALCRL-AS1,TFPIc.712G= (p.Val238=)
n.7553G=
n.515+5833C=
n.1766+5833C=
n.1758+5833C=
n.3420-31657C=
2g.187467849C>GCA349979473CALCRL-AS1,TFPIc.712G>C (p.Val238Leu)
n.7553G>C
n.515+5833C>G
n.1766+5833C>G
n.1758+5833C>G
n.3420-31657C>G
2g.187467849C>TCA349979475CALCRL-AS1,TFPIc.712G>A (p.Val238Ile)
n.7553G>A
n.515+5833C>T
n.1766+5833C>T
n.1758+5833C>T
n.3420-31657C>T
2g.187467850T>ACA430349534CALCRL-AS1,TFPIc.711A>T (p.Ser237=)
n.7552A>T
n.515+5834T>A
n.1766+5834T>A
n.1758+5834T>A
n.3420-31656T>A
2g.187467850T>CCA430349533CALCRL-AS1,TFPIc.711A>G (p.Ser237=)
n.7552A>G
n.515+5834T>C
n.1766+5834T>C
n.1758+5834T>C
n.3420-31656T>C
2g.187467850T>GCA430349532CALCRL-AS1,TFPIc.711A>C (p.Ser237=)
n.7552A>C
n.515+5834T>G
n.1766+5834T>G
n.1758+5834T>G
n.3420-31656T>G
2g.187467851G>ACA349979478CALCRL-AS1,TFPIc.710C>T (p.Ser237Leu)
n.7551C>T
n.515+5835G>A
n.1766+5835G>A
n.1758+5835G>A
n.3420-31655G>A
2g.187467851G>CCA349979479CALCRL-AS1,TFPIc.710C>G (p.Ser237Ter)
n.7551C>G
n.515+5835G>C
n.1766+5835G>C
n.1758+5835G>C
n.3420-31655G>C
2g.187467851G>TCA349979481CALCRL-AS1,TFPIc.710C>A (p.Ser237Ter)
n.7551C>A
n.515+5835G>T
n.1766+5835G>T
n.1758+5835G>T
n.3420-31655G>T
2g.187467852A>CCA349979483CALCRL-AS1,TFPIc.709T>G (p.Ser237Ala)
n.7550T>G
n.515+5836A>C
n.1766+5836A>C
n.1758+5836A>C
n.3420-31654A>C
2g.187467852A>GCA349979485CALCRL-AS1,TFPIc.709T>C (p.Ser237Pro)
n.7550T>C
n.515+5836A>G
n.1766+5836A>G
n.1758+5836A>G
n.3420-31654A>G
2g.187467852A>TCA349979487CALCRL-AS1,TFPIc.709T>A (p.Ser237Thr)
n.7550T>A
n.515+5836A>T
n.1766+5836A>T
n.1758+5836A>T
n.3420-31654A>T
2g.187467853A>CCA349979489CALCRL-AS1,TFPIc.708T>G (p.Asn236Lys)
n.7549T>G
n.515+5837A>C
n.1766+5837A>C
n.1758+5837A>C
n.3420-31653A>C
2g.187467853A>GCA430349535CALCRL-AS1,TFPIc.708T>C (p.Asn236=)
n.7549T>C
n.515+5837A>G
n.1766+5837A>G
n.1758+5837A>G
n.3420-31653A>G
 COSMIC
2g.187467853A>TCA349979491CALCRL-AS1,TFPIc.708T>A (p.Asn236Lys)
n.7549T>A
n.515+5837A>T
n.1766+5837A>T
n.1758+5837A>T
n.3420-31653A>T
2g.187467854T>ACA349979493CALCRL-AS1,TFPIc.707A>T (p.Asn236Ile)
n.7548A>T
n.515+5838T>A
n.1766+5838T>A
n.1758+5838T>A
n.3420-31652T>A
2g.187467854T>CCA349979496CALCRL-AS1,TFPIc.707A>G (p.Asn236Ser)
n.7548A>G
n.515+5838T>C
n.1766+5838T>C
n.1758+5838T>C
n.3420-31652T>C
2g.187467854T>GCA349979495CALCRL-AS1,TFPIc.707A>C (p.Asn236Thr)
n.7548A>C
n.515+5838T>G
n.1766+5838T>G
n.1758+5838T>G
n.3420-31652T>G
2g.187467855T>ACA349979497CALCRL-AS1,TFPIc.706A>T (p.Asn236Tyr)
n.7547A>T
n.515+5839T>A
n.1766+5839T>A
n.1758+5839T>A
n.3420-31651T>A
2g.187467855T>CCA349979501CALCRL-AS1,TFPIc.706A>G (p.Asn236Asp)
n.7547A>G
n.515+5839T>C
n.1766+5839T>C
n.1758+5839T>C
n.3420-31651T>C
2g.187467855T>GCA349979500CALCRL-AS1,TFPIc.706A>C (p.Asn236His)
n.7547A>C
n.515+5839T>G
n.1766+5839T>G
n.1758+5839T>G
n.3420-31651T>G
2g.187467856G>ACA430349536CALCRL-AS1,TFPIc.705C>T (p.Tyr235=)
n.7546C>T
n.515+5840G>A
n.1766+5840G>A
n.1758+5840G>A
n.3420-31650G>A
2g.187467856G>CCA349979504CALCRL-AS1,TFPIc.705C>G (p.Tyr235Ter)
n.7546C>G
n.515+5840G>C
n.1766+5840G>C
n.1758+5840G>C
n.3420-31650G>C
2g.187467856G>TCA349979505CALCRL-AS1,TFPIc.705C>A (p.Tyr235Ter)
n.7546C>A
n.515+5840G>T
n.1766+5840G>T
n.1758+5840G>T
n.3420-31650G>T
2g.187467857T>ACA349979508CALCRL-AS1,TFPIc.704A>T (p.Tyr235Phe)
n.7545A>T
n.515+5841T>A
n.1766+5841T>A
n.1758+5841T>A
n.3420-31649T>A
2g.187467857T>CCA349979509CALCRL-AS1,TFPIc.704A>G (p.Tyr235Cys)
n.7545A>G
n.515+5841T>C
n.1766+5841T>C
n.1758+5841T>C
n.3420-31649T>C
2g.187467857T>GCA349979510CALCRL-AS1,TFPIc.704A>C (p.Tyr235Ser)
n.7545A>C
n.515+5841T>G
n.1766+5841T>G
n.1758+5841T>G
n.3420-31649T>G
2g.187467858A>CCA349979513CALCRL-AS1,TFPIc.703T>G (p.Tyr235Asp)
n.7544T>G
n.515+5842A>C
n.1766+5842A>C
n.1758+5842A>C
n.3420-31648A>C
2g.187467858A>GCA349979514CALCRL-AS1,TFPIc.703T>C (p.Tyr235His)
n.7544T>C
n.515+5842A>G
n.1766+5842A>G
n.1758+5842A>G
n.3420-31648A>G
 gnomAD v4
2g.187467858A>TCA349979516CALCRL-AS1,TFPIc.703T>A (p.Tyr235Asn)
n.7544T>A
n.515+5842A>T
n.1766+5842A>T
n.1758+5842A>T
n.3420-31648A>T
2g.187467859G>ACA430349537CALCRL-AS1,TFPIc.702C>T (p.Tyr234=)
n.7543C>T
n.515+5843G>A
n.1766+5843G>A
n.1758+5843G>A
n.3420-31647G>A
2g.187467859G>CCA349979519CALCRL-AS1,TFPIc.702C>G (p.Tyr234Ter)
n.7543C>G
n.515+5843G>C
n.1766+5843G>C
n.1758+5843G>C
n.3420-31647G>C
2g.187467859G>TCA349979522CALCRL-AS1,TFPIc.702C>A (p.Tyr234Ter)
n.7543C>A
n.515+5843G>T
n.1766+5843G>T
n.1758+5843G>T
n.3420-31647G>T
2g.187467860T>ACA349979524CALCRL-AS1,TFPIc.701A>T (p.Tyr234Phe)
n.7542A>T
n.515+5844T>A
n.1766+5844T>A
n.1758+5844T>A
n.3420-31646T>A
2g.187467860T>CCA349979526CALCRL-AS1,TFPIc.701A>G (p.Tyr234Cys)
n.7542A>G
n.515+5844T>C
n.1766+5844T>C
n.1758+5844T>C
n.3420-31646T>C
2g.187467860T>GCA349979528CALCRL-AS1,TFPIc.701A>C (p.Tyr234Ser)
n.7542A>C
n.515+5844T>G
n.1766+5844T>G
n.1758+5844T>G
n.3420-31646T>G
2g.187467861A=CA1314698477CALCRL-AS1,TFPIc.700T= (p.Tyr234=)
n.7541T=
n.515+5845A=
n.1766+5845A=
n.1758+5845A=
n.3420-31645A=
2g.187467861A>CCA349979530CALCRL-AS1,TFPIc.700T>G (p.Tyr234Asp)
n.7541T>G
n.515+5845A>C
n.1766+5845A>C
n.1758+5845A>C
n.3420-31645A>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.187467861A>GCA61856913CALCRL-AS1,TFPIc.700T>C (p.Tyr234His)
n.7541T>C
n.515+5845A>G
n.1766+5845A>G
n.1758+5845A>G
n.3420-31645A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.187467861A>TCA349979532CALCRL-AS1,TFPIc.700T>A (p.Tyr234Asn)
n.7541T>A
n.515+5845A>T
n.1766+5845A>T
n.1758+5845A>T
n.3420-31645A>T
2g.187467862G>ACA430349538CALCRL-AS1,TFPIc.699C>T (p.Phe233=)
n.7540C>T
n.515+5846G>A
n.1766+5846G>A
n.1758+5846G>A
n.3420-31644G>A
2g.187467862G>CCA349979535CALCRL-AS1,TFPIc.699C>G (p.Phe233Leu)
n.7540C>G
n.515+5846G>C
n.1766+5846G>C
n.1758+5846G>C
n.3420-31644G>C
2g.187467862G>TCA349979537CALCRL-AS1,TFPIc.699C>A (p.Phe233Leu)
n.7540C>A
n.515+5846G>T
n.1766+5846G>T
n.1758+5846G>T
n.3420-31644G>T
2g.187467863A>CCA349979539CALCRL-AS1,TFPIc.698T>G (p.Phe233Cys)
n.7539T>G
n.515+5847A>C
n.1766+5847A>C
n.1758+5847A>C
n.3420-31643A>C
 gnomAD v4
2g.187467863A>GCA349979541CALCRL-AS1,TFPIc.698T>C (p.Phe233Ser)
n.7539T>C
n.515+5847A>G
n.1766+5847A>G
n.1758+5847A>G
n.3420-31643A>G
2g.187467863A>TCA349979542CALCRL-AS1,TFPIc.698T>A (p.Phe233Tyr)
n.7539T>A
n.515+5847A>T
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n.3420-31643A>T
2g.187467864A>CCA349979544CALCRL-AS1,TFPIc.697T>G (p.Phe233Val)
n.7538T>G
n.515+5848A>C
n.1766+5848A>C
n.1758+5848A>C
n.3420-31642A>C
2g.187467864A>GCA349979545CALCRL-AS1,TFPIc.697T>C (p.Phe233Leu)
n.7538T>C
n.515+5848A>G
n.1766+5848A>G
n.1758+5848A>G
n.3420-31642A>G
 gnomAD v4
2g.187467864A>TCA349979547CALCRL-AS1,TFPIc.697T>A (p.Phe233Ile)
n.7538T>A
n.515+5848A>T
n.1766+5848A>T
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n.3420-31642A>T
2g.187467865T>ACA349979550CALCRL-AS1,TFPIc.696A>T (p.Arg232Ser)
n.7537A>T
n.515+5849T>A
n.1766+5849T>A
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n.3420-31641T>A
2g.187467865T>CCA430349539CALCRL-AS1,TFPIc.696A>G (p.Arg232=)
n.7537A>G
n.515+5849T>C
n.1766+5849T>C
n.1758+5849T>C
n.3420-31641T>C
2g.187467865T>GCA349979551CALCRL-AS1,TFPIc.696A>C (p.Arg232Ser)
n.7537A>C
n.515+5849T>G
n.1766+5849T>G
n.1758+5849T>G
n.3420-31641T>G
2g.187467866C>ACA349979556CALCRL-AS1,TFPIc.695G>T (p.Arg232Ile)
n.7536G>T
n.515+5850C>A
n.1766+5850C>A
n.1758+5850C>A
n.3420-31640C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.187467866C>GCA349979554CALCRL-AS1,TFPIc.695G>C (p.Arg232Thr)
n.7536G>C
n.515+5850C>G
n.1766+5850C>G
n.1758+5850C>G
n.3420-31640C>G
2g.187467866C>TCA349979553CALCRL-AS1,TFPIc.695G>A (p.Arg232Lys)
n.7536G>A
n.515+5850C>T
n.1766+5850C>T
n.1758+5850C>T
n.3420-31640C>T
2g.187467867T>ACA349979565CALCRL-AS1,TFPIc.694A>T (p.Arg232Ter)
n.7535A>T
n.515+5851T>A
n.1766+5851T>A
n.1758+5851T>A
n.3420-31639T>A
2g.187467867T>CCA349979558CALCRL-AS1,TFPIc.694A>G (p.Arg232Gly)
n.7535A>G
n.515+5851T>C
n.1766+5851T>C
n.1758+5851T>C
n.3420-31639T>C
 gnomAD v4
2g.187467867T>GCA430349540CALCRL-AS1,TFPIc.694A>C (p.Arg232=)
n.7535A>C
n.515+5851T>G
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n.1758+5851T>G
n.3420-31639T>G

Number of alleles fetched