Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.186633519G>C | CA2662275491 | ITGAV | c.631+145G>C (n.631+145G>C) c.454+145G>C (n.454+145G>C) c.*41+145G>C (n.*41+145G>C) c.*183+145G>C (n.*183+145G>C) n.1140+145G>C n.901+145G>C c.524-2563G>C (n.524-2563G>C) c.493+145G>C (n.493+145G>C) c.190+145G>C (n.190+145G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633519G>T | CA2662275490 | ITGAV | c.631+145G>T (n.631+145G>T) c.454+145G>T (n.454+145G>T) c.*41+145G>T (n.*41+145G>T) c.*183+145G>T (n.*183+145G>T) n.1140+145G>T n.901+145G>T c.524-2563G>T (n.524-2563G>T) c.493+145G>T (n.493+145G>T) c.190+145G>T (n.190+145G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633521_186633522del | CA2662275492 | ITGAV | c.631+147_631+148del (n.631+147_631+148del) c.454+147_454+148del (n.454+147_454+148del) c.*41+147_*41+148del (n.*41+147_*41+148del) c.*183+147_*183+148del (n.*183+147_*183+148del) n.1140+147_1140+148del n.901+147_901+148del c.524-2561_524-2560del (n.524-2561_524-2560del) c.493+147_493+148del (n.493+147_493+148del) c.190+147_190+148del (n.190+147_190+148del) | gnomAD v4 |
2 | g.186633520T>C | CA2662275493 | ITGAV | c.631+146T>C (n.631+146T>C) c.454+146T>C (n.454+146T>C) c.*41+146T>C (n.*41+146T>C) c.*183+146T>C (n.*183+146T>C) n.1140+146T>C n.901+146T>C c.524-2562T>C (n.524-2562T>C) c.493+146T>C (n.493+146T>C) c.190+146T>C (n.190+146T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633521G>T | CA2662275494 | ITGAV | c.631+147G>T (n.631+147G>T) c.454+147G>T (n.454+147G>T) c.*41+147G>T (n.*41+147G>T) c.*183+147G>T (n.*183+147G>T) n.1140+147G>T n.901+147G>T c.524-2561G>T (n.524-2561G>T) c.493+147G>T (n.493+147G>T) c.190+147G>T (n.190+147G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633521_186633522delinsGT | CA1314322338 | ITGAV | c.631+147_631+148delinsGT (n.631+147_631+148delinsGT) c.454+147_454+148delinsGT (n.454+147_454+148delinsGT) c.*41+147_*41+148delinsGT (n.*41+147_*41+148delinsGT) c.*183+147_*183+148delinsGT (n.*183+147_*183+148delinsGT) n.1140+147_1140+148delinsGT n.901+147_901+148delinsGT c.524-2561_524-2560delinsGT (n.524-2561_524-2560delinsGT) c.493+147_493+148delinsGT (n.493+147_493+148delinsGT) c.190+147_190+148delinsGT (n.190+147_190+148delinsGT) | |
2 | g.186633527dup | CA2662275495 | ITGAV | c.631+153dup (n.631+153dup) c.454+153dup (n.454+153dup) c.*41+153dup (n.*41+153dup) c.*183+153dup (n.*183+153dup) n.1140+153dup n.901+153dup c.524-2555dup (n.524-2555dup) c.493+153dup (n.493+153dup) c.190+153dup (n.190+153dup) | gnomAD v4 |
2 | g.186633527del | CA1314322339 | ITGAV | c.631+153del (n.631+153del) c.454+153del (n.454+153del) c.*41+153del (n.*41+153del) c.*183+153del (n.*183+153del) n.1140+153del n.901+153del c.524-2555del (n.524-2555del) c.493+153del (n.493+153del) c.190+153del (n.190+153del) | dbSNP |
2 | g.186633524T>A | CA1314322341 | ITGAV | c.631+150T>A (n.631+150T>A) c.454+150T>A (n.454+150T>A) c.*41+150T>A (n.*41+150T>A) c.*183+150T>A (n.*183+150T>A) n.1140+150T>A n.901+150T>A c.524-2558T>A (n.524-2558T>A) c.493+150T>A (n.493+150T>A) c.190+150T>A (n.190+150T>A) | dbSNP |
2 | g.186633524T= | CA1314322340 | ITGAV | c.631+150T= (n.631+150T=) c.454+150T= (n.454+150T=) c.*41+150T= (n.*41+150T=) c.*183+150T= (n.*183+150T=) n.1140+150T= n.901+150T= c.524-2558T= (n.524-2558T=) c.493+150T= (n.493+150T=) c.190+150T= (n.190+150T=) | |
2 | g.186633526T>C | CA762025235 | ITGAV | c.631+152T>C (n.631+152T>C) c.454+152T>C (n.454+152T>C) c.*41+152T>C (n.*41+152T>C) c.*183+152T>C (n.*183+152T>C) n.1140+152T>C n.901+152T>C c.524-2556T>C (n.524-2556T>C) c.493+152T>C (n.493+152T>C) c.190+152T>C (n.190+152T>C) | dbSNP |
2 | g.186633526T= | CA1314322342 | ITGAV | c.631+152T= (n.631+152T=) c.454+152T= (n.454+152T=) c.*41+152T= (n.*41+152T=) c.*183+152T= (n.*183+152T=) n.1140+152T= n.901+152T= c.524-2556T= (n.524-2556T=) c.493+152T= (n.493+152T=) c.190+152T= (n.190+152T=) | |
2 | g.186633527T>A | CA762025238 | ITGAV | c.631+153T>A (n.631+153T>A) c.454+153T>A (n.454+153T>A) c.*41+153T>A (n.*41+153T>A) c.*183+153T>A (n.*183+153T>A) n.1140+153T>A n.901+153T>A c.524-2555T>A (n.524-2555T>A) c.493+153T>A (n.493+153T>A) c.190+153T>A (n.190+153T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633527T>C | CA61626607 | ITGAV | c.631+153T>C (n.631+153T>C) c.454+153T>C (n.454+153T>C) c.*41+153T>C (n.*41+153T>C) c.*183+153T>C (n.*183+153T>C) n.1140+153T>C n.901+153T>C c.524-2555T>C (n.524-2555T>C) c.493+153T>C (n.493+153T>C) c.190+153T>C (n.190+153T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633527T>G | CA1314322344 | ITGAV | c.631+153T>G (n.631+153T>G) c.454+153T>G (n.454+153T>G) c.*41+153T>G (n.*41+153T>G) c.*183+153T>G (n.*183+153T>G) n.1140+153T>G n.901+153T>G c.524-2555T>G (n.524-2555T>G) c.493+153T>G (n.493+153T>G) c.190+153T>G (n.190+153T>G) | dbSNP |
2 | g.186633527T= | CA1314322343 | ITGAV | c.631+153T= (n.631+153T=) c.454+153T= (n.454+153T=) c.*41+153T= (n.*41+153T=) c.*183+153T= (n.*183+153T=) n.1140+153T= n.901+153T= c.524-2555T= (n.524-2555T=) c.493+153T= (n.493+153T=) c.190+153T= (n.190+153T=) | |
2 | g.186633531dup | CA1040240156 | ITGAV | c.631+157dup (n.631+157dup) c.454+157dup (n.454+157dup) c.*41+157dup (n.*41+157dup) c.*183+157dup (n.*183+157dup) n.1140+157dup n.901+157dup c.524-2551dup (n.524-2551dup) c.493+157dup (n.493+157dup) c.190+157dup (n.190+157dup) | dbSNP |
2 | g.186633530A= | CA1314322345 | ITGAV | c.631+156A= (n.631+156A=) c.454+156A= (n.454+156A=) c.*41+156A= (n.*41+156A=) c.*183+156A= (n.*183+156A=) n.1140+156A= n.901+156A= c.524-2552A= (n.524-2552A=) c.493+156A= (n.493+156A=) c.190+156A= (n.190+156A=) | |
2 | g.186633530A>G | CA762025240 | ITGAV | c.631+156A>G (n.631+156A>G) c.454+156A>G (n.454+156A>G) c.*41+156A>G (n.*41+156A>G) c.*183+156A>G (n.*183+156A>G) n.1140+156A>G n.901+156A>G c.524-2552A>G (n.524-2552A>G) c.493+156A>G (n.493+156A>G) c.190+156A>G (n.190+156A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633532G>T | CA2701216438 | ITGAV | c.631+158G>T (n.631+158G>T) c.454+158G>T (n.454+158G>T) c.*41+158G>T (n.*41+158G>T) c.*183+158G>T (n.*183+158G>T) n.1140+158G>T n.901+158G>T c.524-2550G>T (n.524-2550G>T) c.493+158G>T (n.493+158G>T) c.190+158G>T (n.190+158G>T) | dbSNP |
2 | g.186633534A= | CA1314322346 | ITGAV | c.631+160A= (n.631+160A=) c.454+160A= (n.454+160A=) c.*41+160A= (n.*41+160A=) c.*183+160A= (n.*183+160A=) n.1140+160A= n.901+160A= c.524-2548A= (n.524-2548A=) c.493+160A= (n.493+160A=) c.190+160A= (n.190+160A=) | |
2 | g.186633534A>G | CA61626622 | ITGAV | c.631+160A>G (n.631+160A>G) c.454+160A>G (n.454+160A>G) c.*41+160A>G (n.*41+160A>G) c.*183+160A>G (n.*183+160A>G) n.1140+160A>G n.901+160A>G c.524-2548A>G (n.524-2548A>G) c.493+160A>G (n.493+160A>G) c.190+160A>G (n.190+160A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633536A= | CA1314322347 | ITGAV | c.631+162A= (n.631+162A=) c.454+162A= (n.454+162A=) c.*41+162A= (n.*41+162A=) c.*183+162A= (n.*183+162A=) n.1140+162A= n.901+162A= c.524-2546A= (n.524-2546A=) c.493+162A= (n.493+162A=) c.190+162A= (n.190+162A=) | |
2 | g.186633536A>G | CA762025241 | ITGAV | c.631+162A>G (n.631+162A>G) c.454+162A>G (n.454+162A>G) c.*41+162A>G (n.*41+162A>G) c.*183+162A>G (n.*183+162A>G) n.1140+162A>G n.901+162A>G c.524-2546A>G (n.524-2546A>G) c.493+162A>G (n.493+162A>G) c.190+162A>G (n.190+162A>G) | dbSNP |
2 | g.186633538A= | CA1314322348 | ITGAV | c.631+164A= (n.631+164A=) c.454+164A= (n.454+164A=) c.*41+164A= (n.*41+164A=) c.*183+164A= (n.*183+164A=) n.1140+164A= n.901+164A= c.524-2544A= (n.524-2544A=) c.493+164A= (n.493+164A=) c.190+164A= (n.190+164A=) | |
2 | g.186633538A>G | CA61626655 | ITGAV | c.631+164A>G (n.631+164A>G) c.454+164A>G (n.454+164A>G) c.*41+164A>G (n.*41+164A>G) c.*183+164A>G (n.*183+164A>G) n.1140+164A>G n.901+164A>G c.524-2544A>G (n.524-2544A>G) c.493+164A>G (n.493+164A>G) c.190+164A>G (n.190+164A>G) | dbSNP |
2 | g.186633539T>C | CA762025242 | ITGAV | c.631+165T>C (n.631+165T>C) c.454+165T>C (n.454+165T>C) c.*41+165T>C (n.*41+165T>C) c.*183+165T>C (n.*183+165T>C) n.1140+165T>C n.901+165T>C c.524-2543T>C (n.524-2543T>C) c.493+165T>C (n.493+165T>C) c.190+165T>C (n.190+165T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633539T= | CA1314322349 | ITGAV | c.631+165T= (n.631+165T=) c.454+165T= (n.454+165T=) c.*41+165T= (n.*41+165T=) c.*183+165T= (n.*183+165T=) n.1140+165T= n.901+165T= c.524-2543T= (n.524-2543T=) c.493+165T= (n.493+165T=) c.190+165T= (n.190+165T=) | |
2 | g.186633541_186633543delinsTAA | CA1314322350 | ITGAV | c.631+167_631+169delinsTAA (n.631+167_631+169delinsTAA) c.454+167_454+169delinsTAA (n.454+167_454+169delinsTAA) c.*41+167_*41+169delinsTAA (n.*41+167_*41+169delinsTAA) c.*183+167_*183+169delinsTAA (n.*183+167_*183+169delinsTAA) n.1140+167_1140+169delinsTAA n.901+167_901+169delinsTAA c.524-2541_524-2539delinsTAA (n.524-2541_524-2539delinsTAA) c.493+167_493+169delinsTAA (n.493+167_493+169delinsTAA) c.190+167_190+169delinsTAA (n.190+167_190+169delinsTAA) | |
2 | g.186633542_186633543del | CA762025243 | ITGAV | c.631+168_631+169del (n.631+168_631+169del) c.454+168_454+169del (n.454+168_454+169del) c.*41+168_*41+169del (n.*41+168_*41+169del) c.*183+168_*183+169del (n.*183+168_*183+169del) n.1140+168_1140+169del n.901+168_901+169del c.524-2540_524-2539del (n.524-2540_524-2539del) c.493+168_493+169del (n.493+168_493+169del) c.190+168_190+169del (n.190+168_190+169del) | dbSNP |
2 | g.186633542_186633544delinsAAT | CA1314322351 | ITGAV | c.631+168_631+170delinsAAT (n.631+168_631+170delinsAAT) c.454+168_454+170delinsAAT (n.454+168_454+170delinsAAT) c.*41+168_*41+170delinsAAT (n.*41+168_*41+170delinsAAT) c.*183+168_*183+170delinsAAT (n.*183+168_*183+170delinsAAT) n.1140+168_1140+170delinsAAT n.901+168_901+170delinsAAT c.524-2540_524-2538delinsAAT (n.524-2540_524-2538delinsAAT) c.493+168_493+170delinsAAT (n.493+168_493+170delinsAAT) c.190+168_190+170delinsAAT (n.190+168_190+170delinsAAT) | |
2 | g.186633543A= | CA1314322353 | ITGAV | c.631+169A= (n.631+169A=) c.454+169A= (n.454+169A=) c.*41+169A= (n.*41+169A=) c.*183+169A= (n.*183+169A=) n.1140+169A= n.901+169A= c.524-2539A= (n.524-2539A=) c.493+169A= (n.493+169A=) c.190+169A= (n.190+169A=) | |
2 | g.186633543A>T | CA1040240158 | ITGAV | c.631+169A>T (n.631+169A>T) c.454+169A>T (n.454+169A>T) c.*41+169A>T (n.*41+169A>T) c.*183+169A>T (n.*183+169A>T) n.1140+169A>T n.901+169A>T c.524-2539A>T (n.524-2539A>T) c.493+169A>T (n.493+169A>T) c.190+169A>T (n.190+169A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633543_186633550delinsATATATAT | CA1314322352 | ITGAV | c.631+169_631+176delinsATATATAT (n.631+169_631+176delinsATATATAT) c.454+169_454+176delinsATATATAT (n.454+169_454+176delinsATATATAT) c.*41+169_*41+176delinsATATATAT (n.*41+169_*41+176delinsATATATAT) c.*183+169_*183+176delinsATATATAT (n.*183+169_*183+176delinsATATATAT) n.1140+169_1140+176delinsATATATAT n.901+169_901+176delinsATATATAT c.524-2539_524-2532delinsATATATAT (n.524-2539_524-2532delinsATATATAT) c.493+169_493+176delinsATATATAT (n.493+169_493+176delinsATATATAT) c.190+169_190+176delinsATATATAT (n.190+169_190+176delinsATATATAT) | |
2 | g.186633549_186633550del | CA61626662 | ITGAV | c.631+175_631+176del (n.631+175_631+176del) c.454+175_454+176del (n.454+175_454+176del) c.*41+175_*41+176del (n.*41+175_*41+176del) c.*183+175_*183+176del (n.*183+175_*183+176del) n.1140+175_1140+176del n.901+175_901+176del c.524-2533_524-2532del (n.524-2533_524-2532del) c.493+175_493+176del (n.493+175_493+176del) c.190+175_190+176del (n.190+175_190+176del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633546_186633552del | CA1040240165 | ITGAV | c.631+172_631+178del (n.631+172_631+178del) c.454+172_454+178del (n.454+172_454+178del) c.*41+172_*41+178del (n.*41+172_*41+178del) c.*183+172_*183+178del (n.*183+172_*183+178del) n.1140+172_1140+178del n.901+172_901+178del c.524-2536_524-2530del (n.524-2536_524-2530del) c.493+172_493+178del (n.493+172_493+178del) c.190+172_190+178del (n.190+172_190+178del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633549A= | CA1314322354 | ITGAV | c.631+175A= (n.631+175A=) c.454+175A= (n.454+175A=) c.*41+175A= (n.*41+175A=) c.*183+175A= (n.*183+175A=) n.1140+175A= n.901+175A= c.524-2533A= (n.524-2533A=) c.493+175A= (n.493+175A=) c.190+175A= (n.190+175A=) | |
2 | g.186633549A>G | CA537996339 | ITGAV | c.631+175A>G (n.631+175A>G) c.454+175A>G (n.454+175A>G) c.*41+175A>G (n.*41+175A>G) c.*183+175A>G (n.*183+175A>G) n.1140+175A>G n.901+175A>G c.524-2533A>G (n.524-2533A>G) c.493+175A>G (n.493+175A>G) c.190+175A>G (n.190+175A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633550T>A | CA1314322356 | ITGAV | c.631+176T>A (n.631+176T>A) c.454+176T>A (n.454+176T>A) c.*41+176T>A (n.*41+176T>A) c.*183+176T>A (n.*183+176T>A) n.1140+176T>A n.901+176T>A c.524-2532T>A (n.524-2532T>A) c.493+176T>A (n.493+176T>A) c.190+176T>A (n.190+176T>A) | dbSNP |
2 | g.186633550T>C | CA1314322357 | ITGAV | c.631+176T>C (n.631+176T>C) c.454+176T>C (n.454+176T>C) c.*41+176T>C (n.*41+176T>C) c.*183+176T>C (n.*183+176T>C) n.1140+176T>C n.901+176T>C c.524-2532T>C (n.524-2532T>C) c.493+176T>C (n.493+176T>C) c.190+176T>C (n.190+176T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633550T= | CA1314322355 | ITGAV | c.631+176T= (n.631+176T=) c.454+176T= (n.454+176T=) c.*41+176T= (n.*41+176T=) c.*183+176T= (n.*183+176T=) n.1140+176T= n.901+176T= c.524-2532T= (n.524-2532T=) c.493+176T= (n.493+176T=) c.190+176T= (n.190+176T=) | |
2 | g.186633551_186633552delinsTA | CA1314322358 | ITGAV | c.631+177_631+178delinsTA (n.631+177_631+178delinsTA) c.454+177_454+178delinsTA (n.454+177_454+178delinsTA) c.*41+177_*41+178delinsTA (n.*41+177_*41+178delinsTA) c.*183+177_*183+178delinsTA (n.*183+177_*183+178delinsTA) n.1140+177_1140+178delinsTA n.901+177_901+178delinsTA c.524-2531_524-2530delinsTA (n.524-2531_524-2530delinsTA) c.493+177_493+178delinsTA (n.493+177_493+178delinsTA) c.190+177_190+178delinsTA (n.190+177_190+178delinsTA) | |
2 | g.186633554del | CA1314322359 | ITGAV | c.631+180del (n.631+180del) c.454+180del (n.454+180del) c.*41+180del (n.*41+180del) c.*183+180del (n.*183+180del) n.1140+180del n.901+180del c.524-2528del (n.524-2528del) c.493+180del (n.493+180del) c.190+180del (n.190+180del) | dbSNP |
2 | g.186633553_186633555delinsAAT | CA1314322360 | ITGAV | c.631+179_631+181delinsAAT (n.631+179_631+181delinsAAT) c.454+179_454+181delinsAAT (n.454+179_454+181delinsAAT) c.*41+179_*41+181delinsAAT (n.*41+179_*41+181delinsAAT) c.*183+179_*183+181delinsAAT (n.*183+179_*183+181delinsAAT) n.1140+179_1140+181delinsAAT n.901+179_901+181delinsAAT c.524-2529_524-2527delinsAAT (n.524-2529_524-2527delinsAAT) c.493+179_493+181delinsAAT (n.493+179_493+181delinsAAT) c.190+179_190+181delinsAAT (n.190+179_190+181delinsAAT) | |
2 | g.186633556_186633557del | CA1314322361 | ITGAV | c.631+182_631+183del (n.631+182_631+183del) c.454+182_454+183del (n.454+182_454+183del) c.*41+182_*41+183del (n.*41+182_*41+183del) c.*183+182_*183+183del (n.*183+182_*183+183del) n.1140+182_1140+183del n.901+182_901+183del c.524-2526_524-2525del (n.524-2526_524-2525del) c.493+182_493+183del (n.493+182_493+183del) c.190+182_190+183del (n.190+182_190+183del) | dbSNP |
2 | g.186633559T>A | CA537996340 | ITGAV | c.631+185T>A (n.631+185T>A) c.454+185T>A (n.454+185T>A) c.*41+185T>A (n.*41+185T>A) c.*183+185T>A (n.*183+185T>A) n.1140+185T>A n.901+185T>A c.524-2523T>A (n.524-2523T>A) c.493+185T>A (n.493+185T>A) c.190+185T>A (n.190+185T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.186633559T= | CA1314322362 | ITGAV | c.631+185T= (n.631+185T=) c.454+185T= (n.454+185T=) c.*41+185T= (n.*41+185T=) c.*183+185T= (n.*183+185T=) n.1140+185T= n.901+185T= c.524-2523T= (n.524-2523T=) c.493+185T= (n.493+185T=) c.190+185T= (n.190+185T=) | |
2 | g.186633564A= | CA1314322363 | ITGAV | c.631+190A= (n.631+190A=) c.454+190A= (n.454+190A=) c.*41+190A= (n.*41+190A=) c.*183+190A= (n.*183+190A=) n.1140+190A= n.901+190A= c.524-2518A= (n.524-2518A=) c.493+190A= (n.493+190A=) c.190+190A= (n.190+190A=) | |
2 | g.186633564A>G | CA1040240168 | ITGAV | c.631+190A>G (n.631+190A>G) c.454+190A>G (n.454+190A>G) c.*41+190A>G (n.*41+190A>G) c.*183+190A>G (n.*183+190A>G) n.1140+190A>G n.901+190A>G c.524-2518A>G (n.524-2518A>G) c.493+190A>G (n.493+190A>G) c.190+190A>G (n.190+190A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633574_186633576del | CA2701216446 | ITGAV | c.631+200_631+202del (n.631+200_631+202del) c.454+200_454+202del (n.454+200_454+202del) c.*41+200_*41+202del (n.*41+200_*41+202del) c.*183+200_*183+202del (n.*183+200_*183+202del) n.1140+200_1140+202del n.901+200_901+202del c.524-2508_524-2506del (n.524-2508_524-2506del) c.493+200_493+202del (n.493+200_493+202del) c.190+200_190+202del (n.190+200_190+202del) | dbSNP |
2 | g.186633574G>C | CA1314322365 | ITGAV | c.631+200G>C (n.631+200G>C) c.454+200G>C (n.454+200G>C) c.*41+200G>C (n.*41+200G>C) c.*183+200G>C (n.*183+200G>C) n.1140+200G>C n.901+200G>C c.524-2508G>C (n.524-2508G>C) c.493+200G>C (n.493+200G>C) c.190+200G>C (n.190+200G>C) | dbSNP |
2 | g.186633574G= | CA1314322364 | ITGAV | c.631+200G= (n.631+200G=) c.454+200G= (n.454+200G=) c.*41+200G= (n.*41+200G=) c.*183+200G= (n.*183+200G=) n.1140+200G= n.901+200G= c.524-2508G= (n.524-2508G=) c.493+200G= (n.493+200G=) c.190+200G= (n.190+200G=) | |
2 | g.186633576A= | CA1314322366 | ITGAV | c.631+202A= (n.631+202A=) c.454+202A= (n.454+202A=) c.*41+202A= (n.*41+202A=) c.*183+202A= (n.*183+202A=) n.1140+202A= n.901+202A= c.524-2506A= (n.524-2506A=) c.493+202A= (n.493+202A=) c.190+202A= (n.190+202A=) | |
2 | g.186633576A>G | CA762025251 | ITGAV | c.631+202A>G (n.631+202A>G) c.454+202A>G (n.454+202A>G) c.*41+202A>G (n.*41+202A>G) c.*183+202A>G (n.*183+202A>G) n.1140+202A>G n.901+202A>G c.524-2506A>G (n.524-2506A>G) c.493+202A>G (n.493+202A>G) c.190+202A>G (n.190+202A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633583_186633585delinsCTG | CA1314322367 | ITGAV | c.631+209_631+211delinsCTG (n.631+209_631+211delinsCTG) c.454+209_454+211delinsCTG (n.454+209_454+211delinsCTG) c.*41+209_*41+211delinsCTG (n.*41+209_*41+211delinsCTG) c.*183+209_*183+211delinsCTG (n.*183+209_*183+211delinsCTG) n.1140+209_1140+211delinsCTG n.901+209_901+211delinsCTG c.524-2499_524-2497delinsCTG (n.524-2499_524-2497delinsCTG) c.493+209_493+211delinsCTG (n.493+209_493+211delinsCTG) c.190+209_190+211delinsCTG (n.190+209_190+211delinsCTG) | |
2 | g.186633584_186633585del | CA1314322368 | ITGAV | c.631+210_631+211del (n.631+210_631+211del) c.454+210_454+211del (n.454+210_454+211del) c.*41+210_*41+211del (n.*41+210_*41+211del) c.*183+210_*183+211del (n.*183+210_*183+211del) n.1140+210_1140+211del n.901+210_901+211del c.524-2498_524-2497del (n.524-2498_524-2497del) c.493+210_493+211del (n.493+210_493+211del) c.190+210_190+211del (n.190+210_190+211del) | dbSNP |
2 | g.186633585_186633600delinsGAATATTTAAAAAGTA | CA1314322369 | ITGAV | c.631+211_631+226delinsGAATATTTAAAAAGTA (n.631+211_631+226delinsGAATATTTAAAAAGTA) c.454+211_454+226delinsGAATATTTAAAAAGTA (n.454+211_454+226delinsGAATATTTAAAAAGTA) c.*41+211_*41+226delinsGAATATTTAAAAAGTA (n.*41+211_*41+226delinsGAATATTTAAAAAGTA) c.*183+211_*183+226delinsGAATATTTAAAAAGTA (n.*183+211_*183+226delinsGAATATTTAAAAAGTA) n.1140+211_1140+226delinsGAATATTTAAAAAGTA n.901+211_901+226delinsGAATATTTAAAAAGTA c.524-2497_524-2482delinsGAATATTTAAAAAGTA (n.524-2497_524-2482delinsGAATATTTAAAAAGTA) c.493+211_493+226delinsGAATATTTAAAAAGTA (n.493+211_493+226delinsGAATATTTAAAAAGTA) c.190+211_190+226delinsGAATATTTAAAAAGTA (n.190+211_190+226delinsGAATATTTAAAAAGTA) | |
2 | g.186633590_186633604del | CA1314322370 | ITGAV | c.631+216_631+230del (n.631+216_631+230del) c.454+216_454+230del (n.454+216_454+230del) c.*41+216_*41+230del (n.*41+216_*41+230del) c.*183+216_*183+230del (n.*183+216_*183+230del) n.1140+216_1140+230del n.901+216_901+230del c.524-2492_524-2478del (n.524-2492_524-2478del) c.493+216_493+230del (n.493+216_493+230del) c.190+216_190+230del (n.190+216_190+230del) | dbSNP |
2 | g.186633589A= | CA1314322371 | ITGAV | c.631+215A= (n.631+215A=) c.454+215A= (n.454+215A=) c.*41+215A= (n.*41+215A=) c.*183+215A= (n.*183+215A=) n.1140+215A= n.901+215A= c.524-2493A= (n.524-2493A=) c.493+215A= (n.493+215A=) c.190+215A= (n.190+215A=) | |
2 | g.186633589A>T | CA762025254 | ITGAV | c.631+215A>T (n.631+215A>T) c.454+215A>T (n.454+215A>T) c.*41+215A>T (n.*41+215A>T) c.*183+215A>T (n.*183+215A>T) n.1140+215A>T n.901+215A>T c.524-2493A>T (n.524-2493A>T) c.493+215A>T (n.493+215A>T) c.190+215A>T (n.190+215A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633591T>C | CA2505743736 | ITGAV | c.631+217T>C (n.631+217T>C) c.454+217T>C (n.454+217T>C) c.*41+217T>C (n.*41+217T>C) c.*183+217T>C (n.*183+217T>C) n.1140+217T>C n.901+217T>C c.524-2491T>C (n.524-2491T>C) c.493+217T>C (n.493+217T>C) c.190+217T>C (n.190+217T>C) | |
2 | g.186633594A= | CA1314322372 | ITGAV | c.631+220A= (n.631+220A=) c.454+220A= (n.454+220A=) c.*41+220A= (n.*41+220A=) c.*183+220A= (n.*183+220A=) n.1140+220A= n.901+220A= c.524-2488A= (n.524-2488A=) c.493+220A= (n.493+220A=) c.190+220A= (n.190+220A=) | |
2 | g.186633594A>G | CA762025255 | ITGAV | c.631+220A>G (n.631+220A>G) c.454+220A>G (n.454+220A>G) c.*41+220A>G (n.*41+220A>G) c.*183+220A>G (n.*183+220A>G) n.1140+220A>G n.901+220A>G c.524-2488A>G (n.524-2488A>G) c.493+220A>G (n.493+220A>G) c.190+220A>G (n.190+220A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633597A= | CA1314322373 | ITGAV | c.631+223A= (n.631+223A=) c.454+223A= (n.454+223A=) c.*41+223A= (n.*41+223A=) c.*183+223A= (n.*183+223A=) n.1140+223A= n.901+223A= c.524-2485A= (n.524-2485A=) c.493+223A= (n.493+223A=) c.190+223A= (n.190+223A=) | |
2 | g.186633597A>C | CA61626667 | ITGAV | c.631+223A>C (n.631+223A>C) c.454+223A>C (n.454+223A>C) c.*41+223A>C (n.*41+223A>C) c.*183+223A>C (n.*183+223A>C) n.1140+223A>C n.901+223A>C c.524-2485A>C (n.524-2485A>C) c.493+223A>C (n.493+223A>C) c.190+223A>C (n.190+223A>C) | dbSNP |
2 | g.186633602del | CA430341283 | ITGAV | c.631+228del (n.631+228del) c.454+228del (n.454+228del) c.*41+228del (n.*41+228del) c.*183+228del (n.*183+228del) n.1140+228del n.901+228del c.524-2480del (n.524-2480del) c.493+228del (n.493+228del) c.190+228del (n.190+228del) | |
2 | g.186633601_186633605delinsAATAC | CA1314322374 | ITGAV | c.631+227_631+231delinsAATAC (n.631+227_631+231delinsAATAC) c.454+227_454+231delinsAATAC (n.454+227_454+231delinsAATAC) c.*41+227_*41+231delinsAATAC (n.*41+227_*41+231delinsAATAC) c.*183+227_*183+231delinsAATAC (n.*183+227_*183+231delinsAATAC) n.1140+227_1140+231delinsAATAC n.901+227_901+231delinsAATAC c.524-2481_524-2477delinsAATAC (n.524-2481_524-2477delinsAATAC) c.493+227_493+231delinsAATAC (n.493+227_493+231delinsAATAC) c.190+227_190+231delinsAATAC (n.190+227_190+231delinsAATAC) | |
2 | g.186633602A= | CA1314322375 | ITGAV | c.631+228A= (n.631+228A=) c.454+228A= (n.454+228A=) c.*41+228A= (n.*41+228A=) c.*183+228A= (n.*183+228A=) n.1140+228A= n.901+228A= c.524-2480A= (n.524-2480A=) c.493+228A= (n.493+228A=) c.190+228A= (n.190+228A=) | |
2 | g.186633602A>C | CA1314322376 | ITGAV | c.631+228A>C (n.631+228A>C) c.454+228A>C (n.454+228A>C) c.*41+228A>C (n.*41+228A>C) c.*183+228A>C (n.*183+228A>C) n.1140+228A>C n.901+228A>C c.524-2480A>C (n.524-2480A>C) c.493+228A>C (n.493+228A>C) c.190+228A>C (n.190+228A>C) | dbSNP |
2 | g.186633606_186633609del | CA762025257 | ITGAV | c.631+232_631+235del (n.631+232_631+235del) c.454+232_454+235del (n.454+232_454+235del) c.*41+232_*41+235del (n.*41+232_*41+235del) c.*183+232_*183+235del (n.*183+232_*183+235del) n.1140+232_1140+235del n.901+232_901+235del c.524-2476_524-2473del (n.524-2476_524-2473del) c.493+232_493+235del (n.493+232_493+235del) c.190+232_190+235del (n.190+232_190+235del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633604A= | CA1314322377 | ITGAV | c.631+230A= (n.631+230A=) c.454+230A= (n.454+230A=) c.*41+230A= (n.*41+230A=) c.*183+230A= (n.*183+230A=) n.1140+230A= n.901+230A= c.524-2478A= (n.524-2478A=) c.493+230A= (n.493+230A=) c.190+230A= (n.190+230A=) | |
2 | g.186633604A>G | CA1314322378 | ITGAV | c.631+230A>G (n.631+230A>G) c.454+230A>G (n.454+230A>G) c.*41+230A>G (n.*41+230A>G) c.*183+230A>G (n.*183+230A>G) n.1140+230A>G n.901+230A>G c.524-2478A>G (n.524-2478A>G) c.493+230A>G (n.493+230A>G) c.190+230A>G (n.190+230A>G) | dbSNP |
2 | g.186633605C= | CA1314322379 | ITGAV | c.631+231C= (n.631+231C=) c.454+231C= (n.454+231C=) c.*41+231C= (n.*41+231C=) c.*183+231C= (n.*183+231C=) n.1140+231C= n.901+231C= c.524-2477C= (n.524-2477C=) c.493+231C= (n.493+231C=) c.190+231C= (n.190+231C=) | |
2 | g.186633605C>T | CA61626675 | ITGAV | c.631+231C>T (n.631+231C>T) c.454+231C>T (n.454+231C>T) c.*41+231C>T (n.*41+231C>T) c.*183+231C>T (n.*183+231C>T) n.1140+231C>T n.901+231C>T c.524-2477C>T (n.524-2477C>T) c.493+231C>T (n.493+231C>T) c.190+231C>T (n.190+231C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633606A>G | CA2753527220 | ITGAV | c.631+232A>G (n.631+232A>G) c.454+232A>G (n.454+232A>G) c.*41+232A>G (n.*41+232A>G) c.*183+232A>G (n.*183+232A>G) n.1140+232A>G n.901+232A>G c.524-2476A>G (n.524-2476A>G) c.493+232A>G (n.493+232A>G) c.190+232A>G (n.190+232A>G) | |
2 | g.186633608A= | CA1314322380 | ITGAV | c.631+234A= (n.631+234A=) c.454+234A= (n.454+234A=) c.*41+234A= (n.*41+234A=) c.*183+234A= (n.*183+234A=) n.1140+234A= n.901+234A= c.524-2474A= (n.524-2474A=) c.493+234A= (n.493+234A=) c.190+234A= (n.190+234A=) | |
2 | g.186633608A>G | CA537996341 | ITGAV | c.631+234A>G (n.631+234A>G) c.454+234A>G (n.454+234A>G) c.*41+234A>G (n.*41+234A>G) c.*183+234A>G (n.*183+234A>G) n.1140+234A>G n.901+234A>G c.524-2474A>G (n.524-2474A>G) c.493+234A>G (n.493+234A>G) c.190+234A>G (n.190+234A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633610T>G | CA1040240174 | ITGAV | c.631+236T>G (n.631+236T>G) c.454+236T>G (n.454+236T>G) c.*41+236T>G (n.*41+236T>G) c.*183+236T>G (n.*183+236T>G) n.1140+236T>G n.901+236T>G c.524-2472T>G (n.524-2472T>G) c.493+236T>G (n.493+236T>G) c.190+236T>G (n.190+236T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633610T= | CA1314322381 | ITGAV | c.631+236T= (n.631+236T=) c.454+236T= (n.454+236T=) c.*41+236T= (n.*41+236T=) c.*183+236T= (n.*183+236T=) n.1140+236T= n.901+236T= c.524-2472T= (n.524-2472T=) c.493+236T= (n.493+236T=) c.190+236T= (n.190+236T=) | |
2 | g.186633613T>C | CA2701216448 | ITGAV | c.631+239T>C (n.631+239T>C) c.454+239T>C (n.454+239T>C) c.*41+239T>C (n.*41+239T>C) c.*183+239T>C (n.*183+239T>C) n.1140+239T>C n.901+239T>C c.524-2469T>C (n.524-2469T>C) c.493+239T>C (n.493+239T>C) c.190+239T>C (n.190+239T>C) | dbSNP |
2 | g.186633614A= | CA1314322382 | ITGAV | c.631+240A= (n.631+240A=) c.454+240A= (n.454+240A=) c.*41+240A= (n.*41+240A=) c.*183+240A= (n.*183+240A=) n.1140+240A= n.901+240A= c.524-2468A= (n.524-2468A=) c.493+240A= (n.493+240A=) c.190+240A= (n.190+240A=) | |
2 | g.186633614A>G | CA537996342 | ITGAV | c.631+240A>G (n.631+240A>G) c.454+240A>G (n.454+240A>G) c.*41+240A>G (n.*41+240A>G) c.*183+240A>G (n.*183+240A>G) n.1140+240A>G n.901+240A>G c.524-2468A>G (n.524-2468A>G) c.493+240A>G (n.493+240A>G) c.190+240A>G (n.190+240A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633618T>C | CA2566006655 | ITGAV | c.631+244T>C (n.631+244T>C) c.454+244T>C (n.454+244T>C) c.*41+244T>C (n.*41+244T>C) c.*183+244T>C (n.*183+244T>C) n.1140+244T>C n.901+244T>C c.524-2464T>C (n.524-2464T>C) c.493+244T>C (n.493+244T>C) c.190+244T>C (n.190+244T>C) |