Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.186633474_186633477del | CA2662275449 | ITGAV | c.631+100_631+103del (n.631+100_631+103del) c.454+100_454+103del (n.454+100_454+103del) c.*41+100_*41+103del (n.*41+100_*41+103del) c.*183+100_*183+103del (n.*183+100_*183+103del) n.1140+100_1140+103del n.901+100_901+103del c.524-2608_524-2605del (n.524-2608_524-2605del) c.493+100_493+103del (n.493+100_493+103del) c.190+100_190+103del (n.190+100_190+103del) | gnomAD v4 |
2 | g.186633474G>A | CA2662275456 | ITGAV | c.631+100G>A (n.631+100G>A) c.454+100G>A (n.454+100G>A) c.*41+100G>A (n.*41+100G>A) c.*183+100G>A (n.*183+100G>A) n.1140+100G>A n.901+100G>A c.524-2608G>A (n.524-2608G>A) c.493+100G>A (n.493+100G>A) c.190+100G>A (n.190+100G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633474G= | CA1314322318 | ITGAV | c.631+100G= (n.631+100G=) c.454+100G= (n.454+100G=) c.*41+100G= (n.*41+100G=) c.*183+100G= (n.*183+100G=) n.1140+100G= n.901+100G= c.524-2608G= (n.524-2608G=) c.493+100G= (n.493+100G=) c.190+100G= (n.190+100G=) | |
2 | g.186633474G>T | CA762025217 | ITGAV | c.631+100G>T (n.631+100G>T) c.454+100G>T (n.454+100G>T) c.*41+100G>T (n.*41+100G>T) c.*183+100G>T (n.*183+100G>T) n.1140+100G>T n.901+100G>T c.524-2608G>T (n.524-2608G>T) c.493+100G>T (n.493+100G>T) c.190+100G>T (n.190+100G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633476A>T | CA2662275457 | ITGAV | c.631+102A>T (n.631+102A>T) c.454+102A>T (n.454+102A>T) c.*41+102A>T (n.*41+102A>T) c.*183+102A>T (n.*183+102A>T) n.1140+102A>T n.901+102A>T c.524-2606A>T (n.524-2606A>T) c.493+102A>T (n.493+102A>T) c.190+102A>T (n.190+102A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633477A= | CA1314322319 | ITGAV | c.631+103A= (n.631+103A=) c.454+103A= (n.454+103A=) c.*41+103A= (n.*41+103A=) c.*183+103A= (n.*183+103A=) n.1140+103A= n.901+103A= c.524-2605A= (n.524-2605A=) c.493+103A= (n.493+103A=) c.190+103A= (n.190+103A=) | |
2 | g.186633477A>G | CA537996335 | ITGAV | c.631+103A>G (n.631+103A>G) c.454+103A>G (n.454+103A>G) c.*41+103A>G (n.*41+103A>G) c.*183+103A>G (n.*183+103A>G) n.1140+103A>G n.901+103A>G c.524-2605A>G (n.524-2605A>G) c.493+103A>G (n.493+103A>G) c.190+103A>G (n.190+103A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633477A>T | CA2662275458 | ITGAV | c.631+103A>T (n.631+103A>T) c.454+103A>T (n.454+103A>T) c.*41+103A>T (n.*41+103A>T) c.*183+103A>T (n.*183+103A>T) n.1140+103A>T n.901+103A>T c.524-2605A>T (n.524-2605A>T) c.493+103A>T (n.493+103A>T) c.190+103A>T (n.190+103A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633478T>A | CA2662275460 | ITGAV | c.631+104T>A (n.631+104T>A) c.454+104T>A (n.454+104T>A) c.*41+104T>A (n.*41+104T>A) c.*183+104T>A (n.*183+104T>A) n.1140+104T>A n.901+104T>A c.524-2604T>A (n.524-2604T>A) c.493+104T>A (n.493+104T>A) c.190+104T>A (n.190+104T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633478T>G | CA2662275459 | ITGAV | c.631+104T>G (n.631+104T>G) c.454+104T>G (n.454+104T>G) c.*41+104T>G (n.*41+104T>G) c.*183+104T>G (n.*183+104T>G) n.1140+104T>G n.901+104T>G c.524-2604T>G (n.524-2604T>G) c.493+104T>G (n.493+104T>G) c.190+104T>G (n.190+104T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633478_186633480del | CA2753527217 | ITGAV | c.631+104_631+106del (n.631+104_631+106del) c.454+104_454+106del (n.454+104_454+106del) c.*41+104_*41+106del (n.*41+104_*41+106del) c.*183+104_*183+106del (n.*183+104_*183+106del) n.1140+104_1140+106del n.901+104_901+106del c.524-2604_524-2602del (n.524-2604_524-2602del) c.493+104_493+106del (n.493+104_493+106del) c.190+104_190+106del (n.190+104_190+106del) | |
2 | g.186633479G>A | CA1040240117 | ITGAV | c.631+105G>A (n.631+105G>A) c.454+105G>A (n.454+105G>A) c.*41+105G>A (n.*41+105G>A) c.*183+105G>A (n.*183+105G>A) n.1140+105G>A n.901+105G>A c.524-2603G>A (n.524-2603G>A) c.493+105G>A (n.493+105G>A) c.190+105G>A (n.190+105G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633479G>T | CA2557494925 | ITGAV | c.631+105G>T (n.631+105G>T) c.454+105G>T (n.454+105G>T) c.*41+105G>T (n.*41+105G>T) c.*183+105G>T (n.*183+105G>T) n.1140+105G>T n.901+105G>T c.524-2603G>T (n.524-2603G>T) c.493+105G>T (n.493+105G>T) c.190+105G>T (n.190+105G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633479_186633480del | CA2662275461 | ITGAV | c.631+105_631+106del (n.631+105_631+106del) c.454+105_454+106del (n.454+105_454+106del) c.*41+105_*41+106del (n.*41+105_*41+106del) c.*183+105_*183+106del (n.*183+105_*183+106del) n.1140+105_1140+106del n.901+105_901+106del c.524-2603_524-2602del (n.524-2603_524-2602del) c.493+105_493+106del (n.493+105_493+106del) c.190+105_190+106del (n.190+105_190+106del) | gnomAD v4 |
2 | g.186633480G>A | CA2662275462 | ITGAV | c.631+106G>A (n.631+106G>A) c.454+106G>A (n.454+106G>A) c.*41+106G>A (n.*41+106G>A) c.*183+106G>A (n.*183+106G>A) n.1140+106G>A n.901+106G>A c.524-2602G>A (n.524-2602G>A) c.493+106G>A (n.493+106G>A) c.190+106G>A (n.190+106G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633480G>C | CA2662275463 | ITGAV | c.631+106G>C (n.631+106G>C) c.454+106G>C (n.454+106G>C) c.*41+106G>C (n.*41+106G>C) c.*183+106G>C (n.*183+106G>C) n.1140+106G>C n.901+106G>C c.524-2602G>C (n.524-2602G>C) c.493+106G>C (n.493+106G>C) c.190+106G>C (n.190+106G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633480G>T | CA2662275464 | ITGAV | c.631+106G>T (n.631+106G>T) c.454+106G>T (n.454+106G>T) c.*41+106G>T (n.*41+106G>T) c.*183+106G>T (n.*183+106G>T) n.1140+106G>T n.901+106G>T c.524-2602G>T (n.524-2602G>T) c.493+106G>T (n.493+106G>T) c.190+106G>T (n.190+106G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633481_186633482insCCAAACACACCC | CA2753527218 | ITGAV | c.631+107_631+108insCCAAACACACCC (n.631+107_631+108insCCAAACACACCC) c.454+107_454+108insCCAAACACACCC (n.454+107_454+108insCCAAACACACCC) c.*41+107_*41+108insCCAAACACACCC (n.*41+107_*41+108insCCAAACACACCC) c.*183+107_*183+108insCCAAACACACCC (n.*183+107_*183+108insCCAAACACACCC) n.1140+107_1140+108insCCAAACACACCC n.901+107_901+108insCCAAACACACCC c.524-2601_524-2600insCCAAACACACCC (n.524-2601_524-2600insCCAAACACACCC) c.493+107_493+108insCCAAACACACCC (n.493+107_493+108insCCAAACACACCC) c.190+107_190+108insCCAAACACACCC (n.190+107_190+108insCCAAACACACCC) | |
2 | g.186633482A>G | CA2662275465 | ITGAV | c.631+108A>G (n.631+108A>G) c.454+108A>G (n.454+108A>G) c.*41+108A>G (n.*41+108A>G) c.*183+108A>G (n.*183+108A>G) n.1140+108A>G n.901+108A>G c.524-2600A>G (n.524-2600A>G) c.493+108A>G (n.493+108A>G) c.190+108A>G (n.190+108A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633483A= | CA1314322320 | ITGAV | c.631+109A= (n.631+109A=) c.454+109A= (n.454+109A=) c.*41+109A= (n.*41+109A=) c.*183+109A= (n.*183+109A=) n.1140+109A= n.901+109A= c.524-2599A= (n.524-2599A=) c.493+109A= (n.493+109A=) c.190+109A= (n.190+109A=) | |
2 | g.186633483A>G | CA2662275466 | ITGAV | c.631+109A>G (n.631+109A>G) c.454+109A>G (n.454+109A>G) c.*41+109A>G (n.*41+109A>G) c.*183+109A>G (n.*183+109A>G) n.1140+109A>G n.901+109A>G c.524-2599A>G (n.524-2599A>G) c.493+109A>G (n.493+109A>G) c.190+109A>G (n.190+109A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633483A>T | CA1040240132 | ITGAV | c.631+109A>T (n.631+109A>T) c.454+109A>T (n.454+109A>T) c.*41+109A>T (n.*41+109A>T) c.*183+109A>T (n.*183+109A>T) n.1140+109A>T n.901+109A>T c.524-2599A>T (n.524-2599A>T) c.493+109A>T (n.493+109A>T) c.190+109A>T (n.190+109A>T) | dbSNP |
2 | g.186633483_186633489delinsATACAAT | CA1314322321 | ITGAV | c.631+109_631+115delinsATACAAT (n.631+109_631+115delinsATACAAT) c.454+109_454+115delinsATACAAT (n.454+109_454+115delinsATACAAT) c.*41+109_*41+115delinsATACAAT (n.*41+109_*41+115delinsATACAAT) c.*183+109_*183+115delinsATACAAT (n.*183+109_*183+115delinsATACAAT) n.1140+109_1140+115delinsATACAAT n.901+109_901+115delinsATACAAT c.524-2599_524-2593delinsATACAAT (n.524-2599_524-2593delinsATACAAT) c.493+109_493+115delinsATACAAT (n.493+109_493+115delinsATACAAT) c.190+109_190+115delinsATACAAT (n.190+109_190+115delinsATACAAT) | |
2 | g.186633484T>C | CA2753527219 | ITGAV | c.631+110T>C (n.631+110T>C) c.454+110T>C (n.454+110T>C) c.*41+110T>C (n.*41+110T>C) c.*183+110T>C (n.*183+110T>C) n.1140+110T>C n.901+110T>C c.524-2598T>C (n.524-2598T>C) c.493+110T>C (n.493+110T>C) c.190+110T>C (n.190+110T>C) | |
2 | g.186633486_186633491del | CA1040240133 | ITGAV | c.631+112_631+117del (n.631+112_631+117del) c.454+112_454+117del (n.454+112_454+117del) c.*41+112_*41+117del (n.*41+112_*41+117del) c.*183+112_*183+117del (n.*183+112_*183+117del) n.1140+112_1140+117del n.901+112_901+117del c.524-2596_524-2591del (n.524-2596_524-2591del) c.493+112_493+117del (n.493+112_493+117del) c.190+112_190+117del (n.190+112_190+117del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633486C>A | CA2662275467 | ITGAV | c.631+112C>A (n.631+112C>A) c.454+112C>A (n.454+112C>A) c.*41+112C>A (n.*41+112C>A) c.*183+112C>A (n.*183+112C>A) n.1140+112C>A n.901+112C>A c.524-2596C>A (n.524-2596C>A) c.493+112C>A (n.493+112C>A) c.190+112C>A (n.190+112C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633486C= | CA1314322323 | ITGAV | c.631+112C= (n.631+112C=) c.454+112C= (n.454+112C=) c.*41+112C= (n.*41+112C=) c.*183+112C= (n.*183+112C=) n.1140+112C= n.901+112C= c.524-2596C= (n.524-2596C=) c.493+112C= (n.493+112C=) c.190+112C= (n.190+112C=) | |
2 | g.186633486C>T | CA1314322322 | ITGAV | c.631+112C>T (n.631+112C>T) c.454+112C>T (n.454+112C>T) c.*41+112C>T (n.*41+112C>T) c.*183+112C>T (n.*183+112C>T) n.1140+112C>T n.901+112C>T c.524-2596C>T (n.524-2596C>T) c.493+112C>T (n.493+112C>T) c.190+112C>T (n.190+112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633487A>C | CA2662275468 | ITGAV | c.631+113A>C (n.631+113A>C) c.454+113A>C (n.454+113A>C) c.*41+113A>C (n.*41+113A>C) c.*183+113A>C (n.*183+113A>C) n.1140+113A>C n.901+113A>C c.524-2595A>C (n.524-2595A>C) c.493+113A>C (n.493+113A>C) c.190+113A>C (n.190+113A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633489T>C | CA1040240134 | ITGAV | c.631+115T>C (n.631+115T>C) c.454+115T>C (n.454+115T>C) c.*41+115T>C (n.*41+115T>C) c.*183+115T>C (n.*183+115T>C) n.1140+115T>C n.901+115T>C c.524-2593T>C (n.524-2593T>C) c.493+115T>C (n.493+115T>C) c.190+115T>C (n.190+115T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633489T= | CA1314322324 | ITGAV | c.631+115T= (n.631+115T=) c.454+115T= (n.454+115T=) c.*41+115T= (n.*41+115T=) c.*183+115T= (n.*183+115T=) n.1140+115T= n.901+115T= c.524-2593T= (n.524-2593T=) c.493+115T= (n.493+115T=) c.190+115T= (n.190+115T=) | |
2 | g.186633490T= | CA1314322325 | ITGAV | c.631+116T= (n.631+116T=) c.454+116T= (n.454+116T=) c.*41+116T= (n.*41+116T=) c.*183+116T= (n.*183+116T=) n.1140+116T= n.901+116T= c.524-2592T= (n.524-2592T=) c.493+116T= (n.493+116T=) c.190+116T= (n.190+116T=) | |
2 | g.186633491A= | CA1314322326 | ITGAV | c.631+117A= (n.631+117A=) c.454+117A= (n.454+117A=) c.*41+117A= (n.*41+117A=) c.*183+117A= (n.*183+117A=) n.1140+117A= n.901+117A= c.524-2591A= (n.524-2591A=) c.493+117A= (n.493+117A=) c.190+117A= (n.190+117A=) | |
2 | g.186633491A>G | CA762025230 | ITGAV | c.631+117A>G (n.631+117A>G) c.454+117A>G (n.454+117A>G) c.*41+117A>G (n.*41+117A>G) c.*183+117A>G (n.*183+117A>G) n.1140+117A>G n.901+117A>G c.524-2591A>G (n.524-2591A>G) c.493+117A>G (n.493+117A>G) c.190+117A>G (n.190+117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633493dup | CA762025229 | ITGAV | c.631+119dup (n.631+119dup) c.454+119dup (n.454+119dup) c.*41+119dup (n.*41+119dup) c.*183+119dup (n.*183+119dup) n.1140+119dup n.901+119dup c.524-2589dup (n.524-2589dup) c.493+119dup (n.493+119dup) c.190+119dup (n.190+119dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633492A>G | CA2523636402 | ITGAV | c.631+118A>G (n.631+118A>G) c.454+118A>G (n.454+118A>G) c.*41+118A>G (n.*41+118A>G) c.*183+118A>G (n.*183+118A>G) n.1140+118A>G n.901+118A>G c.524-2590A>G (n.524-2590A>G) c.493+118A>G (n.493+118A>G) c.190+118A>G (n.190+118A>G) | |
2 | g.186633495T>A | CA61626582 | ITGAV | c.631+121T>A (n.631+121T>A) c.454+121T>A (n.454+121T>A) c.*41+121T>A (n.*41+121T>A) c.*183+121T>A (n.*183+121T>A) n.1140+121T>A n.901+121T>A c.524-2587T>A (n.524-2587T>A) c.493+121T>A (n.493+121T>A) c.190+121T>A (n.190+121T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633495T>C | CA61626585 | ITGAV | c.631+121T>C (n.631+121T>C) c.454+121T>C (n.454+121T>C) c.*41+121T>C (n.*41+121T>C) c.*183+121T>C (n.*183+121T>C) n.1140+121T>C n.901+121T>C c.524-2587T>C (n.524-2587T>C) c.493+121T>C (n.493+121T>C) c.190+121T>C (n.190+121T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633495T= | CA1314322327 | ITGAV | c.631+121T= (n.631+121T=) c.454+121T= (n.454+121T=) c.*41+121T= (n.*41+121T=) c.*183+121T= (n.*183+121T=) n.1140+121T= n.901+121T= c.524-2587T= (n.524-2587T=) c.493+121T= (n.493+121T=) c.190+121T= (n.190+121T=) | |
2 | g.186633496A= | CA1314322328 | ITGAV | c.631+122A= (n.631+122A=) c.454+122A= (n.454+122A=) c.*41+122A= (n.*41+122A=) c.*183+122A= (n.*183+122A=) n.1140+122A= n.901+122A= c.524-2586A= (n.524-2586A=) c.493+122A= (n.493+122A=) c.190+122A= (n.190+122A=) | |
2 | g.186633496A>G | CA61626599 | ITGAV | c.631+122A>G (n.631+122A>G) c.454+122A>G (n.454+122A>G) c.*41+122A>G (n.*41+122A>G) c.*183+122A>G (n.*183+122A>G) n.1140+122A>G n.901+122A>G c.524-2586A>G (n.524-2586A>G) c.493+122A>G (n.493+122A>G) c.190+122A>G (n.190+122A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633497_186633500delinsTATA | CA1314322329 | ITGAV | c.631+123_631+126delinsTATA (n.631+123_631+126delinsTATA) c.454+123_454+126delinsTATA (n.454+123_454+126delinsTATA) c.*41+123_*41+126delinsTATA (n.*41+123_*41+126delinsTATA) c.*183+123_*183+126delinsTATA (n.*183+123_*183+126delinsTATA) n.1140+123_1140+126delinsTATA n.901+123_901+126delinsTATA c.524-2585_524-2582delinsTATA (n.524-2585_524-2582delinsTATA) c.493+123_493+126delinsTATA (n.493+123_493+126delinsTATA) c.190+123_190+126delinsTATA (n.190+123_190+126delinsTATA) | |
2 | g.186633498A>G | CA2662275469 | ITGAV | c.631+124A>G (n.631+124A>G) c.454+124A>G (n.454+124A>G) c.*41+124A>G (n.*41+124A>G) c.*183+124A>G (n.*183+124A>G) n.1140+124A>G n.901+124A>G c.524-2584A>G (n.524-2584A>G) c.493+124A>G (n.493+124A>G) c.190+124A>G (n.190+124A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633499_186633501del | CA61626601 | ITGAV | c.631+125_631+127del (n.631+125_631+127del) c.454+125_454+127del (n.454+125_454+127del) c.*41+125_*41+127del (n.*41+125_*41+127del) c.*183+125_*183+127del (n.*183+125_*183+127del) n.1140+125_1140+127del n.901+125_901+127del c.524-2583_524-2581del (n.524-2583_524-2581del) c.493+125_493+127del (n.493+125_493+127del) c.190+125_190+127del (n.190+125_190+127del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633499T>C | CA2662275470 | ITGAV | c.631+125T>C (n.631+125T>C) c.454+125T>C (n.454+125T>C) c.*41+125T>C (n.*41+125T>C) c.*183+125T>C (n.*183+125T>C) n.1140+125T>C n.901+125T>C c.524-2583T>C (n.524-2583T>C) c.493+125T>C (n.493+125T>C) c.190+125T>C (n.190+125T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633499T>G | CA2662275471 | ITGAV | c.631+125T>G (n.631+125T>G) c.454+125T>G (n.454+125T>G) c.*41+125T>G (n.*41+125T>G) c.*183+125T>G (n.*183+125T>G) n.1140+125T>G n.901+125T>G c.524-2583T>G (n.524-2583T>G) c.493+125T>G (n.493+125T>G) c.190+125T>G (n.190+125T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633500_186633502del | CA2662275473 | ITGAV | c.631+126_631+128del (n.631+126_631+128del) c.454+126_454+128del (n.454+126_454+128del) c.*41+126_*41+128del (n.*41+126_*41+128del) c.*183+126_*183+128del (n.*183+126_*183+128del) n.1140+126_1140+128del n.901+126_901+128del c.524-2582_524-2580del (n.524-2582_524-2580del) c.493+126_493+128del (n.493+126_493+128del) c.190+126_190+128del (n.190+126_190+128del) | gnomAD v4 |
2 | g.186633502del | CA2521944843 | ITGAV | c.631+128del (n.631+128del) c.454+128del (n.454+128del) c.*41+128del (n.*41+128del) c.*183+128del (n.*183+128del) n.1140+128del n.901+128del c.524-2580del (n.524-2580del) c.493+128del (n.493+128del) c.190+128del (n.190+128del) | |
2 | g.186633501_186633502del | CA2662275472 | ITGAV | c.631+127_631+128del (n.631+127_631+128del) c.454+127_454+128del (n.454+127_454+128del) c.*41+127_*41+128del (n.*41+127_*41+128del) c.*183+127_*183+128del (n.*183+127_*183+128del) n.1140+127_1140+128del n.901+127_901+128del c.524-2581_524-2580del (n.524-2581_524-2580del) c.493+127_493+128del (n.493+127_493+128del) c.190+127_190+128del (n.190+127_190+128del) | gnomAD v4 |
2 | g.186633501A>C | CA2662275474 | ITGAV | c.631+127A>C (n.631+127A>C) c.454+127A>C (n.454+127A>C) c.*41+127A>C (n.*41+127A>C) c.*183+127A>C (n.*183+127A>C) n.1140+127A>C n.901+127A>C c.524-2581A>C (n.524-2581A>C) c.493+127A>C (n.493+127A>C) c.190+127A>C (n.190+127A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633501_186633503delinsAAC | CA1314322330 | ITGAV | c.631+127_631+129delinsAAC (n.631+127_631+129delinsAAC) c.454+127_454+129delinsAAC (n.454+127_454+129delinsAAC) c.*41+127_*41+129delinsAAC (n.*41+127_*41+129delinsAAC) c.*183+127_*183+129delinsAAC (n.*183+127_*183+129delinsAAC) n.1140+127_1140+129delinsAAC n.901+127_901+129delinsAAC c.524-2581_524-2579delinsAAC (n.524-2581_524-2579delinsAAC) c.493+127_493+129delinsAAC (n.493+127_493+129delinsAAC) c.190+127_190+129delinsAAC (n.190+127_190+129delinsAAC) | |
2 | g.186633502A>C | CA2662275475 | ITGAV | c.631+128A>C (n.631+128A>C) c.454+128A>C (n.454+128A>C) c.*41+128A>C (n.*41+128A>C) c.*183+128A>C (n.*183+128A>C) n.1140+128A>C n.901+128A>C c.524-2580A>C (n.524-2580A>C) c.493+128A>C (n.493+128A>C) c.190+128A>C (n.190+128A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633502A>T | CA2662275476 | ITGAV | c.631+128A>T (n.631+128A>T) c.454+128A>T (n.454+128A>T) c.*41+128A>T (n.*41+128A>T) c.*183+128A>T (n.*183+128A>T) n.1140+128A>T n.901+128A>T c.524-2580A>T (n.524-2580A>T) c.493+128A>T (n.493+128A>T) c.190+128A>T (n.190+128A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633504_186633505del | CA762025232 | ITGAV | c.631+130_631+131del (n.631+130_631+131del) c.454+130_454+131del (n.454+130_454+131del) c.*41+130_*41+131del (n.*41+130_*41+131del) c.*183+130_*183+131del (n.*183+130_*183+131del) n.1140+130_1140+131del n.901+130_901+131del c.524-2578_524-2577del (n.524-2578_524-2577del) c.493+130_493+131del (n.493+130_493+131del) c.190+130_190+131del (n.190+130_190+131del) | dbSNP |
2 | g.186633503C>A | CA2662275477 | ITGAV | c.631+129C>A (n.631+129C>A) c.454+129C>A (n.454+129C>A) c.*41+129C>A (n.*41+129C>A) c.*183+129C>A (n.*183+129C>A) n.1140+129C>A n.901+129C>A c.524-2579C>A (n.524-2579C>A) c.493+129C>A (n.493+129C>A) c.190+129C>A (n.190+129C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633503C>T | CA2662275478 | ITGAV | c.631+129C>T (n.631+129C>T) c.454+129C>T (n.454+129C>T) c.*41+129C>T (n.*41+129C>T) c.*183+129C>T (n.*183+129C>T) n.1140+129C>T n.901+129C>T c.524-2579C>T (n.524-2579C>T) c.493+129C>T (n.493+129C>T) c.190+129C>T (n.190+129C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633504A>T | CA1040240141 | ITGAV | c.631+130A>T (n.631+130A>T) c.454+130A>T (n.454+130A>T) c.*41+130A>T (n.*41+130A>T) c.*183+130A>T (n.*183+130A>T) n.1140+130A>T n.901+130A>T c.524-2578A>T (n.524-2578A>T) c.493+130A>T (n.493+130A>T) c.190+130A>T (n.190+130A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633505C>T | CA2662275479 | ITGAV | c.631+131C>T (n.631+131C>T) c.454+131C>T (n.454+131C>T) c.*41+131C>T (n.*41+131C>T) c.*183+131C>T (n.*183+131C>T) n.1140+131C>T n.901+131C>T c.524-2577C>T (n.524-2577C>T) c.493+131C>T (n.493+131C>T) c.190+131C>T (n.190+131C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633506T>A | CA2662275480 | ITGAV | c.631+132T>A (n.631+132T>A) c.454+132T>A (n.454+132T>A) c.*41+132T>A (n.*41+132T>A) c.*183+132T>A (n.*183+132T>A) n.1140+132T>A n.901+132T>A c.524-2576T>A (n.524-2576T>A) c.493+132T>A (n.493+132T>A) c.190+132T>A (n.190+132T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633507C>A | CA1040240144 | ITGAV | c.631+133C>A (n.631+133C>A) c.454+133C>A (n.454+133C>A) c.*41+133C>A (n.*41+133C>A) c.*183+133C>A (n.*183+133C>A) n.1140+133C>A n.901+133C>A c.524-2575C>A (n.524-2575C>A) c.493+133C>A (n.493+133C>A) c.190+133C>A (n.190+133C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633507C>T | CA2662275481 | ITGAV | c.631+133C>T (n.631+133C>T) c.454+133C>T (n.454+133C>T) c.*41+133C>T (n.*41+133C>T) c.*183+133C>T (n.*183+133C>T) n.1140+133C>T n.901+133C>T c.524-2575C>T (n.524-2575C>T) c.493+133C>T (n.493+133C>T) c.190+133C>T (n.190+133C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633508C>A | CA2662275482 | ITGAV | c.631+134C>A (n.631+134C>A) c.454+134C>A (n.454+134C>A) c.*41+134C>A (n.*41+134C>A) c.*183+134C>A (n.*183+134C>A) n.1140+134C>A n.901+134C>A c.524-2574C>A (n.524-2574C>A) c.493+134C>A (n.493+134C>A) c.190+134C>A (n.190+134C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633508C= | CA1314322331 | ITGAV | c.631+134C= (n.631+134C=) c.454+134C= (n.454+134C=) c.*41+134C= (n.*41+134C=) c.*183+134C= (n.*183+134C=) n.1140+134C= n.901+134C= c.524-2574C= (n.524-2574C=) c.493+134C= (n.493+134C=) c.190+134C= (n.190+134C=) | |
2 | g.186633508C>T | CA762025233 | ITGAV | c.631+134C>T (n.631+134C>T) c.454+134C>T (n.454+134C>T) c.*41+134C>T (n.*41+134C>T) c.*183+134C>T (n.*183+134C>T) n.1140+134C>T n.901+134C>T c.524-2574C>T (n.524-2574C>T) c.493+134C>T (n.493+134C>T) c.190+134C>T (n.190+134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633509A= | CA1314322332 | ITGAV | c.631+135A= (n.631+135A=) c.454+135A= (n.454+135A=) c.*41+135A= (n.*41+135A=) c.*183+135A= (n.*183+135A=) n.1140+135A= n.901+135A= c.524-2573A= (n.524-2573A=) c.493+135A= (n.493+135A=) c.190+135A= (n.190+135A=) | |
2 | g.186633509A>C | CA537996336 | ITGAV | c.631+135A>C (n.631+135A>C) c.454+135A>C (n.454+135A>C) c.*41+135A>C (n.*41+135A>C) c.*183+135A>C (n.*183+135A>C) n.1140+135A>C n.901+135A>C c.524-2573A>C (n.524-2573A>C) c.493+135A>C (n.493+135A>C) c.190+135A>C (n.190+135A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633509A>G | CA537996337 | ITGAV | c.631+135A>G (n.631+135A>G) c.454+135A>G (n.454+135A>G) c.*41+135A>G (n.*41+135A>G) c.*183+135A>G (n.*183+135A>G) n.1140+135A>G n.901+135A>G c.524-2573A>G (n.524-2573A>G) c.493+135A>G (n.493+135A>G) c.190+135A>G (n.190+135A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633510T>A | CA537996338 | ITGAV | c.631+136T>A (n.631+136T>A) c.454+136T>A (n.454+136T>A) c.*41+136T>A (n.*41+136T>A) c.*183+136T>A (n.*183+136T>A) n.1140+136T>A n.901+136T>A c.524-2572T>A (n.524-2572T>A) c.493+136T>A (n.493+136T>A) c.190+136T>A (n.190+136T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633510T>C | CA1314322334 | ITGAV | c.631+136T>C (n.631+136T>C) c.454+136T>C (n.454+136T>C) c.*41+136T>C (n.*41+136T>C) c.*183+136T>C (n.*183+136T>C) n.1140+136T>C n.901+136T>C c.524-2572T>C (n.524-2572T>C) c.493+136T>C (n.493+136T>C) c.190+136T>C (n.190+136T>C) | dbSNP |
2 | g.186633510T= | CA1314322333 | ITGAV | c.631+136T= (n.631+136T=) c.454+136T= (n.454+136T=) c.*41+136T= (n.*41+136T=) c.*183+136T= (n.*183+136T=) n.1140+136T= n.901+136T= c.524-2572T= (n.524-2572T=) c.493+136T= (n.493+136T=) c.190+136T= (n.190+136T=) | |
2 | g.186633511T>A | CA2662275483 | ITGAV | c.631+137T>A (n.631+137T>A) c.454+137T>A (n.454+137T>A) c.*41+137T>A (n.*41+137T>A) c.*183+137T>A (n.*183+137T>A) n.1140+137T>A n.901+137T>A c.524-2571T>A (n.524-2571T>A) c.493+137T>A (n.493+137T>A) c.190+137T>A (n.190+137T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633512_186633513insA | CA2662275484 | ITGAV | c.631+138_631+139insA (n.631+138_631+139insA) c.454+138_454+139insA (n.454+138_454+139insA) c.*41+138_*41+139insA (n.*41+138_*41+139insA) c.*183+138_*183+139insA (n.*183+138_*183+139insA) n.1140+138_1140+139insA n.901+138_901+139insA c.524-2570_524-2569insA (n.524-2570_524-2569insA) c.493+138_493+139insA (n.493+138_493+139insA) c.190+138_190+139insA (n.190+138_190+139insA) | gnomAD v4 |
2 | g.186633515C>A | CA2662275485 | ITGAV | c.631+141C>A (n.631+141C>A) c.454+141C>A (n.454+141C>A) c.*41+141C>A (n.*41+141C>A) c.*183+141C>A (n.*183+141C>A) n.1140+141C>A n.901+141C>A c.524-2567C>A (n.524-2567C>A) c.493+141C>A (n.493+141C>A) c.190+141C>A (n.190+141C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633516A= | CA1314322335 | ITGAV | c.631+142A= (n.631+142A=) c.454+142A= (n.454+142A=) c.*41+142A= (n.*41+142A=) c.*183+142A= (n.*183+142A=) n.1140+142A= n.901+142A= c.524-2566A= (n.524-2566A=) c.493+142A= (n.493+142A=) c.190+142A= (n.190+142A=) | |
2 | g.186633516A>C | CA762025234 | ITGAV | c.631+142A>C (n.631+142A>C) c.454+142A>C (n.454+142A>C) c.*41+142A>C (n.*41+142A>C) c.*183+142A>C (n.*183+142A>C) n.1140+142A>C n.901+142A>C c.524-2566A>C (n.524-2566A>C) c.493+142A>C (n.493+142A>C) c.190+142A>C (n.190+142A>C) | dbSNP |
2 | g.186633516A>G | CA1314322336 | ITGAV | c.631+142A>G (n.631+142A>G) c.454+142A>G (n.454+142A>G) c.*41+142A>G (n.*41+142A>G) c.*183+142A>G (n.*183+142A>G) n.1140+142A>G n.901+142A>G c.524-2566A>G (n.524-2566A>G) c.493+142A>G (n.493+142A>G) c.190+142A>G (n.190+142A>G) | dbSNP |
2 | g.186633517C>A | CA2662275486 | ITGAV | c.631+143C>A (n.631+143C>A) c.454+143C>A (n.454+143C>A) c.*41+143C>A (n.*41+143C>A) c.*183+143C>A (n.*183+143C>A) n.1140+143C>A n.901+143C>A c.524-2565C>A (n.524-2565C>A) c.493+143C>A (n.493+143C>A) c.190+143C>A (n.190+143C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633517C>T | CA2662275487 | ITGAV | c.631+143C>T (n.631+143C>T) c.454+143C>T (n.454+143C>T) c.*41+143C>T (n.*41+143C>T) c.*183+143C>T (n.*183+143C>T) n.1140+143C>T n.901+143C>T c.524-2565C>T (n.524-2565C>T) c.493+143C>T (n.493+143C>T) c.190+143C>T (n.190+143C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633518del | CA2662275488 | ITGAV | c.631+144del (n.631+144del) c.454+144del (n.454+144del) c.*41+144del (n.*41+144del) c.*183+144del (n.*183+144del) n.1140+144del n.901+144del c.524-2564del (n.524-2564del) c.493+144del (n.493+144del) c.190+144del (n.190+144del) | gnomAD v4 |
2 | g.186633518A= | CA1314322337 | ITGAV | c.631+144A= (n.631+144A=) c.454+144A= (n.454+144A=) c.*41+144A= (n.*41+144A=) c.*183+144A= (n.*183+144A=) n.1140+144A= n.901+144A= c.524-2564A= (n.524-2564A=) c.493+144A= (n.493+144A=) c.190+144A= (n.190+144A=) | |
2 | g.186633518A>G | CA61626602 | ITGAV | c.631+144A>G (n.631+144A>G) c.454+144A>G (n.454+144A>G) c.*41+144A>G (n.*41+144A>G) c.*183+144A>G (n.*183+144A>G) n.1140+144A>G n.901+144A>G c.524-2564A>G (n.524-2564A>G) c.493+144A>G (n.493+144A>G) c.190+144A>G (n.190+144A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633518A>T | CA2662275489 | ITGAV | c.631+144A>T (n.631+144A>T) c.454+144A>T (n.454+144A>T) c.*41+144A>T (n.*41+144A>T) c.*183+144A>T (n.*183+144A>T) n.1140+144A>T n.901+144A>T c.524-2564A>T (n.524-2564A>T) c.493+144A>T (n.493+144A>T) c.190+144A>T (n.190+144A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633519G>C | CA2662275491 | ITGAV | c.631+145G>C (n.631+145G>C) c.454+145G>C (n.454+145G>C) c.*41+145G>C (n.*41+145G>C) c.*183+145G>C (n.*183+145G>C) n.1140+145G>C n.901+145G>C c.524-2563G>C (n.524-2563G>C) c.493+145G>C (n.493+145G>C) c.190+145G>C (n.190+145G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633519G>T | CA2662275490 | ITGAV | c.631+145G>T (n.631+145G>T) c.454+145G>T (n.454+145G>T) c.*41+145G>T (n.*41+145G>T) c.*183+145G>T (n.*183+145G>T) n.1140+145G>T n.901+145G>T c.524-2563G>T (n.524-2563G>T) c.493+145G>T (n.493+145G>T) c.190+145G>T (n.190+145G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633521_186633522del | CA2662275492 | ITGAV | c.631+147_631+148del (n.631+147_631+148del) c.454+147_454+148del (n.454+147_454+148del) c.*41+147_*41+148del (n.*41+147_*41+148del) c.*183+147_*183+148del (n.*183+147_*183+148del) n.1140+147_1140+148del n.901+147_901+148del c.524-2561_524-2560del (n.524-2561_524-2560del) c.493+147_493+148del (n.493+147_493+148del) c.190+147_190+148del (n.190+147_190+148del) | gnomAD v4 |
2 | g.186633520T>C | CA2662275493 | ITGAV | c.631+146T>C (n.631+146T>C) c.454+146T>C (n.454+146T>C) c.*41+146T>C (n.*41+146T>C) c.*183+146T>C (n.*183+146T>C) n.1140+146T>C n.901+146T>C c.524-2562T>C (n.524-2562T>C) c.493+146T>C (n.493+146T>C) c.190+146T>C (n.190+146T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633521G>T | CA2662275494 | ITGAV | c.631+147G>T (n.631+147G>T) c.454+147G>T (n.454+147G>T) c.*41+147G>T (n.*41+147G>T) c.*183+147G>T (n.*183+147G>T) n.1140+147G>T n.901+147G>T c.524-2561G>T (n.524-2561G>T) c.493+147G>T (n.493+147G>T) c.190+147G>T (n.190+147G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633521_186633522delinsGT | CA1314322338 | ITGAV | c.631+147_631+148delinsGT (n.631+147_631+148delinsGT) c.454+147_454+148delinsGT (n.454+147_454+148delinsGT) c.*41+147_*41+148delinsGT (n.*41+147_*41+148delinsGT) c.*183+147_*183+148delinsGT (n.*183+147_*183+148delinsGT) n.1140+147_1140+148delinsGT n.901+147_901+148delinsGT c.524-2561_524-2560delinsGT (n.524-2561_524-2560delinsGT) c.493+147_493+148delinsGT (n.493+147_493+148delinsGT) c.190+147_190+148delinsGT (n.190+147_190+148delinsGT) | |
2 | g.186633527dup | CA2662275495 | ITGAV | c.631+153dup (n.631+153dup) c.454+153dup (n.454+153dup) c.*41+153dup (n.*41+153dup) c.*183+153dup (n.*183+153dup) n.1140+153dup n.901+153dup c.524-2555dup (n.524-2555dup) c.493+153dup (n.493+153dup) c.190+153dup (n.190+153dup) | gnomAD v4 |
2 | g.186633527del | CA1314322339 | ITGAV | c.631+153del (n.631+153del) c.454+153del (n.454+153del) c.*41+153del (n.*41+153del) c.*183+153del (n.*183+153del) n.1140+153del n.901+153del c.524-2555del (n.524-2555del) c.493+153del (n.493+153del) c.190+153del (n.190+153del) | dbSNP |
2 | g.186633524T>A | CA1314322341 | ITGAV | c.631+150T>A (n.631+150T>A) c.454+150T>A (n.454+150T>A) c.*41+150T>A (n.*41+150T>A) c.*183+150T>A (n.*183+150T>A) n.1140+150T>A n.901+150T>A c.524-2558T>A (n.524-2558T>A) c.493+150T>A (n.493+150T>A) c.190+150T>A (n.190+150T>A) | dbSNP |
2 | g.186633524T= | CA1314322340 | ITGAV | c.631+150T= (n.631+150T=) c.454+150T= (n.454+150T=) c.*41+150T= (n.*41+150T=) c.*183+150T= (n.*183+150T=) n.1140+150T= n.901+150T= c.524-2558T= (n.524-2558T=) c.493+150T= (n.493+150T=) c.190+150T= (n.190+150T=) | |
2 | g.186633526T>C | CA762025235 | ITGAV | c.631+152T>C (n.631+152T>C) c.454+152T>C (n.454+152T>C) c.*41+152T>C (n.*41+152T>C) c.*183+152T>C (n.*183+152T>C) n.1140+152T>C n.901+152T>C c.524-2556T>C (n.524-2556T>C) c.493+152T>C (n.493+152T>C) c.190+152T>C (n.190+152T>C) | dbSNP |
2 | g.186633526T= | CA1314322342 | ITGAV | c.631+152T= (n.631+152T=) c.454+152T= (n.454+152T=) c.*41+152T= (n.*41+152T=) c.*183+152T= (n.*183+152T=) n.1140+152T= n.901+152T= c.524-2556T= (n.524-2556T=) c.493+152T= (n.493+152T=) c.190+152T= (n.190+152T=) | |
2 | g.186633527T>A | CA762025238 | ITGAV | c.631+153T>A (n.631+153T>A) c.454+153T>A (n.454+153T>A) c.*41+153T>A (n.*41+153T>A) c.*183+153T>A (n.*183+153T>A) n.1140+153T>A n.901+153T>A c.524-2555T>A (n.524-2555T>A) c.493+153T>A (n.493+153T>A) c.190+153T>A (n.190+153T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633527T>C | CA61626607 | ITGAV | c.631+153T>C (n.631+153T>C) c.454+153T>C (n.454+153T>C) c.*41+153T>C (n.*41+153T>C) c.*183+153T>C (n.*183+153T>C) n.1140+153T>C n.901+153T>C c.524-2555T>C (n.524-2555T>C) c.493+153T>C (n.493+153T>C) c.190+153T>C (n.190+153T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633527T>G | CA1314322344 | ITGAV | c.631+153T>G (n.631+153T>G) c.454+153T>G (n.454+153T>G) c.*41+153T>G (n.*41+153T>G) c.*183+153T>G (n.*183+153T>G) n.1140+153T>G n.901+153T>G c.524-2555T>G (n.524-2555T>G) c.493+153T>G (n.493+153T>G) c.190+153T>G (n.190+153T>G) | dbSNP |
2 | g.186633527T= | CA1314322343 | ITGAV | c.631+153T= (n.631+153T=) c.454+153T= (n.454+153T=) c.*41+153T= (n.*41+153T=) c.*183+153T= (n.*183+153T=) n.1140+153T= n.901+153T= c.524-2555T= (n.524-2555T=) c.493+153T= (n.493+153T=) c.190+153T= (n.190+153T=) | |
2 | g.186633531dup | CA1040240156 | ITGAV | c.631+157dup (n.631+157dup) c.454+157dup (n.454+157dup) c.*41+157dup (n.*41+157dup) c.*183+157dup (n.*183+157dup) n.1140+157dup n.901+157dup c.524-2551dup (n.524-2551dup) c.493+157dup (n.493+157dup) c.190+157dup (n.190+157dup) | dbSNP |
2 | g.186633530A= | CA1314322345 | ITGAV | c.631+156A= (n.631+156A=) c.454+156A= (n.454+156A=) c.*41+156A= (n.*41+156A=) c.*183+156A= (n.*183+156A=) n.1140+156A= n.901+156A= c.524-2552A= (n.524-2552A=) c.493+156A= (n.493+156A=) c.190+156A= (n.190+156A=) | |
2 | g.186633530A>G | CA762025240 | ITGAV | c.631+156A>G (n.631+156A>G) c.454+156A>G (n.454+156A>G) c.*41+156A>G (n.*41+156A>G) c.*183+156A>G (n.*183+156A>G) n.1140+156A>G n.901+156A>G c.524-2552A>G (n.524-2552A>G) c.493+156A>G (n.493+156A>G) c.190+156A>G (n.190+156A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633532G>T | CA2701216438 | ITGAV | c.631+158G>T (n.631+158G>T) c.454+158G>T (n.454+158G>T) c.*41+158G>T (n.*41+158G>T) c.*183+158G>T (n.*183+158G>T) n.1140+158G>T n.901+158G>T c.524-2550G>T (n.524-2550G>T) c.493+158G>T (n.493+158G>T) c.190+158G>T (n.190+158G>T) | dbSNP |
2 | g.186633534A= | CA1314322346 | ITGAV | c.631+160A= (n.631+160A=) c.454+160A= (n.454+160A=) c.*41+160A= (n.*41+160A=) c.*183+160A= (n.*183+160A=) n.1140+160A= n.901+160A= c.524-2548A= (n.524-2548A=) c.493+160A= (n.493+160A=) c.190+160A= (n.190+160A=) | |
2 | g.186633534A>G | CA61626622 | ITGAV | c.631+160A>G (n.631+160A>G) c.454+160A>G (n.454+160A>G) c.*41+160A>G (n.*41+160A>G) c.*183+160A>G (n.*183+160A>G) n.1140+160A>G n.901+160A>G c.524-2548A>G (n.524-2548A>G) c.493+160A>G (n.493+160A>G) c.190+160A>G (n.190+160A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633536A= | CA1314322347 | ITGAV | c.631+162A= (n.631+162A=) c.454+162A= (n.454+162A=) c.*41+162A= (n.*41+162A=) c.*183+162A= (n.*183+162A=) n.1140+162A= n.901+162A= c.524-2546A= (n.524-2546A=) c.493+162A= (n.493+162A=) c.190+162A= (n.190+162A=) | |
2 | g.186633536A>G | CA762025241 | ITGAV | c.631+162A>G (n.631+162A>G) c.454+162A>G (n.454+162A>G) c.*41+162A>G (n.*41+162A>G) c.*183+162A>G (n.*183+162A>G) n.1140+162A>G n.901+162A>G c.524-2546A>G (n.524-2546A>G) c.493+162A>G (n.493+162A>G) c.190+162A>G (n.190+162A>G) | dbSNP |
2 | g.186633538A= | CA1314322348 | ITGAV | c.631+164A= (n.631+164A=) c.454+164A= (n.454+164A=) c.*41+164A= (n.*41+164A=) c.*183+164A= (n.*183+164A=) n.1140+164A= n.901+164A= c.524-2544A= (n.524-2544A=) c.493+164A= (n.493+164A=) c.190+164A= (n.190+164A=) | |
2 | g.186633538A>G | CA61626655 | ITGAV | c.631+164A>G (n.631+164A>G) c.454+164A>G (n.454+164A>G) c.*41+164A>G (n.*41+164A>G) c.*183+164A>G (n.*183+164A>G) n.1140+164A>G n.901+164A>G c.524-2544A>G (n.524-2544A>G) c.493+164A>G (n.493+164A>G) c.190+164A>G (n.190+164A>G) | dbSNP |
2 | g.186633539T>C | CA762025242 | ITGAV | c.631+165T>C (n.631+165T>C) c.454+165T>C (n.454+165T>C) c.*41+165T>C (n.*41+165T>C) c.*183+165T>C (n.*183+165T>C) n.1140+165T>C n.901+165T>C c.524-2543T>C (n.524-2543T>C) c.493+165T>C (n.493+165T>C) c.190+165T>C (n.190+165T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633539T= | CA1314322349 | ITGAV | c.631+165T= (n.631+165T=) c.454+165T= (n.454+165T=) c.*41+165T= (n.*41+165T=) c.*183+165T= (n.*183+165T=) n.1140+165T= n.901+165T= c.524-2543T= (n.524-2543T=) c.493+165T= (n.493+165T=) c.190+165T= (n.190+165T=) | |
2 | g.186633541_186633543delinsTAA | CA1314322350 | ITGAV | c.631+167_631+169delinsTAA (n.631+167_631+169delinsTAA) c.454+167_454+169delinsTAA (n.454+167_454+169delinsTAA) c.*41+167_*41+169delinsTAA (n.*41+167_*41+169delinsTAA) c.*183+167_*183+169delinsTAA (n.*183+167_*183+169delinsTAA) n.1140+167_1140+169delinsTAA n.901+167_901+169delinsTAA c.524-2541_524-2539delinsTAA (n.524-2541_524-2539delinsTAA) c.493+167_493+169delinsTAA (n.493+167_493+169delinsTAA) c.190+167_190+169delinsTAA (n.190+167_190+169delinsTAA) | |
2 | g.186633542_186633543del | CA762025243 | ITGAV | c.631+168_631+169del (n.631+168_631+169del) c.454+168_454+169del (n.454+168_454+169del) c.*41+168_*41+169del (n.*41+168_*41+169del) c.*183+168_*183+169del (n.*183+168_*183+169del) n.1140+168_1140+169del n.901+168_901+169del c.524-2540_524-2539del (n.524-2540_524-2539del) c.493+168_493+169del (n.493+168_493+169del) c.190+168_190+169del (n.190+168_190+169del) | dbSNP |
2 | g.186633542_186633544delinsAAT | CA1314322351 | ITGAV | c.631+168_631+170delinsAAT (n.631+168_631+170delinsAAT) c.454+168_454+170delinsAAT (n.454+168_454+170delinsAAT) c.*41+168_*41+170delinsAAT (n.*41+168_*41+170delinsAAT) c.*183+168_*183+170delinsAAT (n.*183+168_*183+170delinsAAT) n.1140+168_1140+170delinsAAT n.901+168_901+170delinsAAT c.524-2540_524-2538delinsAAT (n.524-2540_524-2538delinsAAT) c.493+168_493+170delinsAAT (n.493+168_493+170delinsAAT) c.190+168_190+170delinsAAT (n.190+168_190+170delinsAAT) | |
2 | g.186633543A= | CA1314322353 | ITGAV | c.631+169A= (n.631+169A=) c.454+169A= (n.454+169A=) c.*41+169A= (n.*41+169A=) c.*183+169A= (n.*183+169A=) n.1140+169A= n.901+169A= c.524-2539A= (n.524-2539A=) c.493+169A= (n.493+169A=) c.190+169A= (n.190+169A=) | |
2 | g.186633543A>T | CA1040240158 | ITGAV | c.631+169A>T (n.631+169A>T) c.454+169A>T (n.454+169A>T) c.*41+169A>T (n.*41+169A>T) c.*183+169A>T (n.*183+169A>T) n.1140+169A>T n.901+169A>T c.524-2539A>T (n.524-2539A>T) c.493+169A>T (n.493+169A>T) c.190+169A>T (n.190+169A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633543_186633550delinsATATATAT | CA1314322352 | ITGAV | c.631+169_631+176delinsATATATAT (n.631+169_631+176delinsATATATAT) c.454+169_454+176delinsATATATAT (n.454+169_454+176delinsATATATAT) c.*41+169_*41+176delinsATATATAT (n.*41+169_*41+176delinsATATATAT) c.*183+169_*183+176delinsATATATAT (n.*183+169_*183+176delinsATATATAT) n.1140+169_1140+176delinsATATATAT n.901+169_901+176delinsATATATAT c.524-2539_524-2532delinsATATATAT (n.524-2539_524-2532delinsATATATAT) c.493+169_493+176delinsATATATAT (n.493+169_493+176delinsATATATAT) c.190+169_190+176delinsATATATAT (n.190+169_190+176delinsATATATAT) | |
2 | g.186633549_186633550del | CA61626662 | ITGAV | c.631+175_631+176del (n.631+175_631+176del) c.454+175_454+176del (n.454+175_454+176del) c.*41+175_*41+176del (n.*41+175_*41+176del) c.*183+175_*183+176del (n.*183+175_*183+176del) n.1140+175_1140+176del n.901+175_901+176del c.524-2533_524-2532del (n.524-2533_524-2532del) c.493+175_493+176del (n.493+175_493+176del) c.190+175_190+176del (n.190+175_190+176del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633546_186633552del | CA1040240165 | ITGAV | c.631+172_631+178del (n.631+172_631+178del) c.454+172_454+178del (n.454+172_454+178del) c.*41+172_*41+178del (n.*41+172_*41+178del) c.*183+172_*183+178del (n.*183+172_*183+178del) n.1140+172_1140+178del n.901+172_901+178del c.524-2536_524-2530del (n.524-2536_524-2530del) c.493+172_493+178del (n.493+172_493+178del) c.190+172_190+178del (n.190+172_190+178del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633549A= | CA1314322354 | ITGAV | c.631+175A= (n.631+175A=) c.454+175A= (n.454+175A=) c.*41+175A= (n.*41+175A=) c.*183+175A= (n.*183+175A=) n.1140+175A= n.901+175A= c.524-2533A= (n.524-2533A=) c.493+175A= (n.493+175A=) c.190+175A= (n.190+175A=) | |
2 | g.186633549A>G | CA537996339 | ITGAV | c.631+175A>G (n.631+175A>G) c.454+175A>G (n.454+175A>G) c.*41+175A>G (n.*41+175A>G) c.*183+175A>G (n.*183+175A>G) n.1140+175A>G n.901+175A>G c.524-2533A>G (n.524-2533A>G) c.493+175A>G (n.493+175A>G) c.190+175A>G (n.190+175A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633550T>A | CA1314322356 | ITGAV | c.631+176T>A (n.631+176T>A) c.454+176T>A (n.454+176T>A) c.*41+176T>A (n.*41+176T>A) c.*183+176T>A (n.*183+176T>A) n.1140+176T>A n.901+176T>A c.524-2532T>A (n.524-2532T>A) c.493+176T>A (n.493+176T>A) c.190+176T>A (n.190+176T>A) | dbSNP |
2 | g.186633550T>C | CA1314322357 | ITGAV | c.631+176T>C (n.631+176T>C) c.454+176T>C (n.454+176T>C) c.*41+176T>C (n.*41+176T>C) c.*183+176T>C (n.*183+176T>C) n.1140+176T>C n.901+176T>C c.524-2532T>C (n.524-2532T>C) c.493+176T>C (n.493+176T>C) c.190+176T>C (n.190+176T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633550T= | CA1314322355 | ITGAV | c.631+176T= (n.631+176T=) c.454+176T= (n.454+176T=) c.*41+176T= (n.*41+176T=) c.*183+176T= (n.*183+176T=) n.1140+176T= n.901+176T= c.524-2532T= (n.524-2532T=) c.493+176T= (n.493+176T=) c.190+176T= (n.190+176T=) | |
2 | g.186633551_186633552delinsTA | CA1314322358 | ITGAV | c.631+177_631+178delinsTA (n.631+177_631+178delinsTA) c.454+177_454+178delinsTA (n.454+177_454+178delinsTA) c.*41+177_*41+178delinsTA (n.*41+177_*41+178delinsTA) c.*183+177_*183+178delinsTA (n.*183+177_*183+178delinsTA) n.1140+177_1140+178delinsTA n.901+177_901+178delinsTA c.524-2531_524-2530delinsTA (n.524-2531_524-2530delinsTA) c.493+177_493+178delinsTA (n.493+177_493+178delinsTA) c.190+177_190+178delinsTA (n.190+177_190+178delinsTA) | |
2 | g.186633554del | CA1314322359 | ITGAV | c.631+180del (n.631+180del) c.454+180del (n.454+180del) c.*41+180del (n.*41+180del) c.*183+180del (n.*183+180del) n.1140+180del n.901+180del c.524-2528del (n.524-2528del) c.493+180del (n.493+180del) c.190+180del (n.190+180del) | dbSNP |
2 | g.186633553_186633555delinsAAT | CA1314322360 | ITGAV | c.631+179_631+181delinsAAT (n.631+179_631+181delinsAAT) c.454+179_454+181delinsAAT (n.454+179_454+181delinsAAT) c.*41+179_*41+181delinsAAT (n.*41+179_*41+181delinsAAT) c.*183+179_*183+181delinsAAT (n.*183+179_*183+181delinsAAT) n.1140+179_1140+181delinsAAT n.901+179_901+181delinsAAT c.524-2529_524-2527delinsAAT (n.524-2529_524-2527delinsAAT) c.493+179_493+181delinsAAT (n.493+179_493+181delinsAAT) c.190+179_190+181delinsAAT (n.190+179_190+181delinsAAT) | |
2 | g.186633556_186633557del | CA1314322361 | ITGAV | c.631+182_631+183del (n.631+182_631+183del) c.454+182_454+183del (n.454+182_454+183del) c.*41+182_*41+183del (n.*41+182_*41+183del) c.*183+182_*183+183del (n.*183+182_*183+183del) n.1140+182_1140+183del n.901+182_901+183del c.524-2526_524-2525del (n.524-2526_524-2525del) c.493+182_493+183del (n.493+182_493+183del) c.190+182_190+183del (n.190+182_190+183del) | dbSNP |
2 | g.186633559T>A | CA537996340 | ITGAV | c.631+185T>A (n.631+185T>A) c.454+185T>A (n.454+185T>A) c.*41+185T>A (n.*41+185T>A) c.*183+185T>A (n.*183+185T>A) n.1140+185T>A n.901+185T>A c.524-2523T>A (n.524-2523T>A) c.493+185T>A (n.493+185T>A) c.190+185T>A (n.190+185T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.186633559T= | CA1314322362 | ITGAV | c.631+185T= (n.631+185T=) c.454+185T= (n.454+185T=) c.*41+185T= (n.*41+185T=) c.*183+185T= (n.*183+185T=) n.1140+185T= n.901+185T= c.524-2523T= (n.524-2523T=) c.493+185T= (n.493+185T=) c.190+185T= (n.190+185T=) | |
2 | g.186633564A= | CA1314322363 | ITGAV | c.631+190A= (n.631+190A=) c.454+190A= (n.454+190A=) c.*41+190A= (n.*41+190A=) c.*183+190A= (n.*183+190A=) n.1140+190A= n.901+190A= c.524-2518A= (n.524-2518A=) c.493+190A= (n.493+190A=) c.190+190A= (n.190+190A=) | |
2 | g.186633564A>G | CA1040240168 | ITGAV | c.631+190A>G (n.631+190A>G) c.454+190A>G (n.454+190A>G) c.*41+190A>G (n.*41+190A>G) c.*183+190A>G (n.*183+190A>G) n.1140+190A>G n.901+190A>G c.524-2518A>G (n.524-2518A>G) c.493+190A>G (n.493+190A>G) c.190+190A>G (n.190+190A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633574_186633576del | CA2701216446 | ITGAV | c.631+200_631+202del (n.631+200_631+202del) c.454+200_454+202del (n.454+200_454+202del) c.*41+200_*41+202del (n.*41+200_*41+202del) c.*183+200_*183+202del (n.*183+200_*183+202del) n.1140+200_1140+202del n.901+200_901+202del c.524-2508_524-2506del (n.524-2508_524-2506del) c.493+200_493+202del (n.493+200_493+202del) c.190+200_190+202del (n.190+200_190+202del) | dbSNP |
2 | g.186633574G>C | CA1314322365 | ITGAV | c.631+200G>C (n.631+200G>C) c.454+200G>C (n.454+200G>C) c.*41+200G>C (n.*41+200G>C) c.*183+200G>C (n.*183+200G>C) n.1140+200G>C n.901+200G>C c.524-2508G>C (n.524-2508G>C) c.493+200G>C (n.493+200G>C) c.190+200G>C (n.190+200G>C) | dbSNP |
2 | g.186633574G= | CA1314322364 | ITGAV | c.631+200G= (n.631+200G=) c.454+200G= (n.454+200G=) c.*41+200G= (n.*41+200G=) c.*183+200G= (n.*183+200G=) n.1140+200G= n.901+200G= c.524-2508G= (n.524-2508G=) c.493+200G= (n.493+200G=) c.190+200G= (n.190+200G=) |