Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.186633433_186633440delinsAATTGTAT | CA1314322300 | ITGAV | c.631+59_631+66delinsAATTGTAT (n.631+59_631+66delinsAATTGTAT) c.454+59_454+66delinsAATTGTAT (n.454+59_454+66delinsAATTGTAT) c.*41+59_*41+66delinsAATTGTAT (n.*41+59_*41+66delinsAATTGTAT) c.*183+59_*183+66delinsAATTGTAT (n.*183+59_*183+66delinsAATTGTAT) n.1140+59_1140+66delinsAATTGTAT n.901+59_901+66delinsAATTGTAT c.524-2649_524-2642delinsAATTGTAT (n.524-2649_524-2642delinsAATTGTAT) c.493+59_493+66delinsAATTGTAT (n.493+59_493+66delinsAATTGTAT) c.190+59_190+66delinsAATTGTAT (n.190+59_190+66delinsAATTGTAT) | |
2 | g.186633434_186633440del | CA1314322301 | ITGAV | c.631+60_631+66del (n.631+60_631+66del) c.454+60_454+66del (n.454+60_454+66del) c.*41+60_*41+66del (n.*41+60_*41+66del) c.*183+60_*183+66del (n.*183+60_*183+66del) n.1140+60_1140+66del n.901+60_901+66del c.524-2648_524-2642del (n.524-2648_524-2642del) c.493+60_493+66del (n.493+60_493+66del) c.190+60_190+66del (n.190+60_190+66del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633437G>A | CA2606933250 | ITGAV | c.631+63G>A (n.631+63G>A) c.454+63G>A (n.454+63G>A) c.*41+63G>A (n.*41+63G>A) c.*183+63G>A (n.*183+63G>A) n.1140+63G>A n.901+63G>A c.524-2645G>A (n.524-2645G>A) c.493+63G>A (n.493+63G>A) c.190+63G>A (n.190+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633437G>T | CA2662275411 | ITGAV | c.631+63G>T (n.631+63G>T) c.454+63G>T (n.454+63G>T) c.*41+63G>T (n.*41+63G>T) c.*183+63G>T (n.*183+63G>T) n.1140+63G>T n.901+63G>T c.524-2645G>T (n.524-2645G>T) c.493+63G>T (n.493+63G>T) c.190+63G>T (n.190+63G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633438T>A | CA1314322304 | ITGAV | c.631+64T>A (n.631+64T>A) c.454+64T>A (n.454+64T>A) c.*41+64T>A (n.*41+64T>A) c.*183+64T>A (n.*183+64T>A) n.1140+64T>A n.901+64T>A c.524-2644T>A (n.524-2644T>A) c.493+64T>A (n.493+64T>A) c.190+64T>A (n.190+64T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633438T>C | CA2662275412 | ITGAV | c.631+64T>C (n.631+64T>C) c.454+64T>C (n.454+64T>C) c.*41+64T>C (n.*41+64T>C) c.*183+64T>C (n.*183+64T>C) n.1140+64T>C n.901+64T>C c.524-2644T>C (n.524-2644T>C) c.493+64T>C (n.493+64T>C) c.190+64T>C (n.190+64T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633438T= | CA1314322303 | ITGAV | c.631+64T= (n.631+64T=) c.454+64T= (n.454+64T=) c.*41+64T= (n.*41+64T=) c.*183+64T= (n.*183+64T=) n.1140+64T= n.901+64T= c.524-2644T= (n.524-2644T=) c.493+64T= (n.493+64T=) c.190+64T= (n.190+64T=) | |
2 | g.186633439A= | CA1314322305 | ITGAV | c.631+65A= (n.631+65A=) c.454+65A= (n.454+65A=) c.*41+65A= (n.*41+65A=) c.*183+65A= (n.*183+65A=) n.1140+65A= n.901+65A= c.524-2643A= (n.524-2643A=) c.493+65A= (n.493+65A=) c.190+65A= (n.190+65A=) | |
2 | g.186633439A>G | CA762025206 | ITGAV | c.631+65A>G (n.631+65A>G) c.454+65A>G (n.454+65A>G) c.*41+65A>G (n.*41+65A>G) c.*183+65A>G (n.*183+65A>G) n.1140+65A>G n.901+65A>G c.524-2643A>G (n.524-2643A>G) c.493+65A>G (n.493+65A>G) c.190+65A>G (n.190+65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633440T>C | CA2662275415 | ITGAV | c.631+66T>C (n.631+66T>C) c.454+66T>C (n.454+66T>C) c.*41+66T>C (n.*41+66T>C) c.*183+66T>C (n.*183+66T>C) n.1140+66T>C n.901+66T>C c.524-2642T>C (n.524-2642T>C) c.493+66T>C (n.493+66T>C) c.190+66T>C (n.190+66T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633441G>A | CA537996334 | ITGAV | c.631+67G>A (n.631+67G>A) c.454+67G>A (n.454+67G>A) c.*41+67G>A (n.*41+67G>A) c.*183+67G>A (n.*183+67G>A) n.1140+67G>A n.901+67G>A c.524-2641G>A (n.524-2641G>A) c.493+67G>A (n.493+67G>A) c.190+67G>A (n.190+67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633441G= | CA1314322306 | ITGAV | c.631+67G= (n.631+67G=) c.454+67G= (n.454+67G=) c.*41+67G= (n.*41+67G=) c.*183+67G= (n.*183+67G=) n.1140+67G= n.901+67G= c.524-2641G= (n.524-2641G=) c.493+67G= (n.493+67G=) c.190+67G= (n.190+67G=) | |
2 | g.186633441G>T | CA2662275417 | ITGAV | c.631+67G>T (n.631+67G>T) c.454+67G>T (n.454+67G>T) c.*41+67G>T (n.*41+67G>T) c.*183+67G>T (n.*183+67G>T) n.1140+67G>T n.901+67G>T c.524-2641G>T (n.524-2641G>T) c.493+67G>T (n.493+67G>T) c.190+67G>T (n.190+67G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633442C>A | CA2662275420 | ITGAV | c.631+68C>A (n.631+68C>A) c.454+68C>A (n.454+68C>A) c.*41+68C>A (n.*41+68C>A) c.*183+68C>A (n.*183+68C>A) n.1140+68C>A n.901+68C>A c.524-2640C>A (n.524-2640C>A) c.493+68C>A (n.493+68C>A) c.190+68C>A (n.190+68C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633442C>T | CA2662275421 | ITGAV | c.631+68C>T (n.631+68C>T) c.454+68C>T (n.454+68C>T) c.*41+68C>T (n.*41+68C>T) c.*183+68C>T (n.*183+68C>T) n.1140+68C>T n.901+68C>T c.524-2640C>T (n.524-2640C>T) c.493+68C>T (n.493+68C>T) c.190+68C>T (n.190+68C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633443C>A | CA2577183107 | ITGAV | c.631+69C>A (n.631+69C>A) c.454+69C>A (n.454+69C>A) c.*41+69C>A (n.*41+69C>A) c.*183+69C>A (n.*183+69C>A) n.1140+69C>A n.901+69C>A c.524-2639C>A (n.524-2639C>A) c.493+69C>A (n.493+69C>A) c.190+69C>A (n.190+69C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633443C>G | CA2662275422 | ITGAV | c.631+69C>G (n.631+69C>G) c.454+69C>G (n.454+69C>G) c.*41+69C>G (n.*41+69C>G) c.*183+69C>G (n.*183+69C>G) n.1140+69C>G n.901+69C>G c.524-2639C>G (n.524-2639C>G) c.493+69C>G (n.493+69C>G) c.190+69C>G (n.190+69C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633443C>T | CA2577183106 | ITGAV | c.631+69C>T (n.631+69C>T) c.454+69C>T (n.454+69C>T) c.*41+69C>T (n.*41+69C>T) c.*183+69C>T (n.*183+69C>T) n.1140+69C>T n.901+69C>T c.524-2639C>T (n.524-2639C>T) c.493+69C>T (n.493+69C>T) c.190+69C>T (n.190+69C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633444T>A | CA2577183108 | ITGAV | c.631+70T>A (n.631+70T>A) c.454+70T>A (n.454+70T>A) c.*41+70T>A (n.*41+70T>A) c.*183+70T>A (n.*183+70T>A) n.1140+70T>A n.901+70T>A c.524-2638T>A (n.524-2638T>A) c.493+70T>A (n.493+70T>A) c.190+70T>A (n.190+70T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633444T>C | CA2662275424 | ITGAV | c.631+70T>C (n.631+70T>C) c.454+70T>C (n.454+70T>C) c.*41+70T>C (n.*41+70T>C) c.*183+70T>C (n.*183+70T>C) n.1140+70T>C n.901+70T>C c.524-2638T>C (n.524-2638T>C) c.493+70T>C (n.493+70T>C) c.190+70T>C (n.190+70T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633445A= | CA1314322307 | ITGAV | c.631+71A= (n.631+71A=) c.454+71A= (n.454+71A=) c.*41+71A= (n.*41+71A=) c.*183+71A= (n.*183+71A=) n.1140+71A= n.901+71A= c.524-2637A= (n.524-2637A=) c.493+71A= (n.493+71A=) c.190+71A= (n.190+71A=) | |
2 | g.186633445A>C | CA1314322308 | ITGAV | c.631+71A>C (n.631+71A>C) c.454+71A>C (n.454+71A>C) c.*41+71A>C (n.*41+71A>C) c.*183+71A>C (n.*183+71A>C) n.1140+71A>C n.901+71A>C c.524-2637A>C (n.524-2637A>C) c.493+71A>C (n.493+71A>C) c.190+71A>C (n.190+71A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633445A>G | CA2577183109 | ITGAV | c.631+71A>G (n.631+71A>G) c.454+71A>G (n.454+71A>G) c.*41+71A>G (n.*41+71A>G) c.*183+71A>G (n.*183+71A>G) n.1140+71A>G n.901+71A>G c.524-2637A>G (n.524-2637A>G) c.493+71A>G (n.493+71A>G) c.190+71A>G (n.190+71A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633446T>C | CA2662275425 | ITGAV | c.631+72T>C (n.631+72T>C) c.454+72T>C (n.454+72T>C) c.*41+72T>C (n.*41+72T>C) c.*183+72T>C (n.*183+72T>C) n.1140+72T>C n.901+72T>C c.524-2636T>C (n.524-2636T>C) c.493+72T>C (n.493+72T>C) c.190+72T>C (n.190+72T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633447G>A | CA61626561 | ITGAV | c.631+73G>A (n.631+73G>A) c.454+73G>A (n.454+73G>A) c.*41+73G>A (n.*41+73G>A) c.*183+73G>A (n.*183+73G>A) n.1140+73G>A n.901+73G>A c.524-2635G>A (n.524-2635G>A) c.493+73G>A (n.493+73G>A) c.190+73G>A (n.190+73G>A) | dbSNP |
2 | g.186633447G= | CA1314322309 | ITGAV | c.631+73G= (n.631+73G=) c.454+73G= (n.454+73G=) c.*41+73G= (n.*41+73G=) c.*183+73G= (n.*183+73G=) n.1140+73G= n.901+73G= c.524-2635G= (n.524-2635G=) c.493+73G= (n.493+73G=) c.190+73G= (n.190+73G=) | |
2 | g.186633447G>T | CA2662275427 | ITGAV | c.631+73G>T (n.631+73G>T) c.454+73G>T (n.454+73G>T) c.*41+73G>T (n.*41+73G>T) c.*183+73G>T (n.*183+73G>T) n.1140+73G>T n.901+73G>T c.524-2635G>T (n.524-2635G>T) c.493+73G>T (n.493+73G>T) c.190+73G>T (n.190+73G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633448A>G | CA2662275428 | ITGAV | c.631+74A>G (n.631+74A>G) c.454+74A>G (n.454+74A>G) c.*41+74A>G (n.*41+74A>G) c.*183+74A>G (n.*183+74A>G) n.1140+74A>G n.901+74A>G c.524-2634A>G (n.524-2634A>G) c.493+74A>G (n.493+74A>G) c.190+74A>G (n.190+74A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633449C>A | CA2662275429 | ITGAV | c.631+75C>A (n.631+75C>A) c.454+75C>A (n.454+75C>A) c.*41+75C>A (n.*41+75C>A) c.*183+75C>A (n.*183+75C>A) n.1140+75C>A n.901+75C>A c.524-2633C>A (n.524-2633C>A) c.493+75C>A (n.493+75C>A) c.190+75C>A (n.190+75C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633449C>T | CA2662275430 | ITGAV | c.631+75C>T (n.631+75C>T) c.454+75C>T (n.454+75C>T) c.*41+75C>T (n.*41+75C>T) c.*183+75C>T (n.*183+75C>T) n.1140+75C>T n.901+75C>T c.524-2633C>T (n.524-2633C>T) c.493+75C>T (n.493+75C>T) c.190+75C>T (n.190+75C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633450A= | CA1314322311 | ITGAV | c.631+76A= (n.631+76A=) c.454+76A= (n.454+76A=) c.*41+76A= (n.*41+76A=) c.*183+76A= (n.*183+76A=) n.1140+76A= n.901+76A= c.524-2632A= (n.524-2632A=) c.493+76A= (n.493+76A=) c.190+76A= (n.190+76A=) | |
2 | g.186633450A>G | CA1314322310 | ITGAV | c.631+76A>G (n.631+76A>G) c.454+76A>G (n.454+76A>G) c.*41+76A>G (n.*41+76A>G) c.*183+76A>G (n.*183+76A>G) n.1140+76A>G n.901+76A>G c.524-2632A>G (n.524-2632A>G) c.493+76A>G (n.493+76A>G) c.190+76A>G (n.190+76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633450A>T | CA762025214 | ITGAV | c.631+76A>T (n.631+76A>T) c.454+76A>T (n.454+76A>T) c.*41+76A>T (n.*41+76A>T) c.*183+76A>T (n.*183+76A>T) n.1140+76A>T n.901+76A>T c.524-2632A>T (n.524-2632A>T) c.493+76A>T (n.493+76A>T) c.190+76A>T (n.190+76A>T) | dbSNP |
2 | g.186633451T>A | CA2662275431 | ITGAV | c.631+77T>A (n.631+77T>A) c.454+77T>A (n.454+77T>A) c.*41+77T>A (n.*41+77T>A) c.*183+77T>A (n.*183+77T>A) n.1140+77T>A n.901+77T>A c.524-2631T>A (n.524-2631T>A) c.493+77T>A (n.493+77T>A) c.190+77T>A (n.190+77T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633451T>C | CA2662275432 | ITGAV | c.631+77T>C (n.631+77T>C) c.454+77T>C (n.454+77T>C) c.*41+77T>C (n.*41+77T>C) c.*183+77T>C (n.*183+77T>C) n.1140+77T>C n.901+77T>C c.524-2631T>C (n.524-2631T>C) c.493+77T>C (n.493+77T>C) c.190+77T>C (n.190+77T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633454del | CA2577183110 | ITGAV | c.631+80del (n.631+80del) c.454+80del (n.454+80del) c.*41+80del (n.*41+80del) c.*183+80del (n.*183+80del) n.1140+80del n.901+80del c.524-2628del (n.524-2628del) c.493+80del (n.493+80del) c.190+80del (n.190+80del) | gnomAD v4 |
2 | g.186633452T>C | CA2662275433 | ITGAV | c.631+78T>C (n.631+78T>C) c.454+78T>C (n.454+78T>C) c.*41+78T>C (n.*41+78T>C) c.*183+78T>C (n.*183+78T>C) n.1140+78T>C n.901+78T>C c.524-2630T>C (n.524-2630T>C) c.493+78T>C (n.493+78T>C) c.190+78T>C (n.190+78T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633453T>C | CA2662275434 | ITGAV | c.631+79T>C (n.631+79T>C) c.454+79T>C (n.454+79T>C) c.*41+79T>C (n.*41+79T>C) c.*183+79T>C (n.*183+79T>C) n.1140+79T>C n.901+79T>C c.524-2629T>C (n.524-2629T>C) c.493+79T>C (n.493+79T>C) c.190+79T>C (n.190+79T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633454T>C | CA2662275435 | ITGAV | c.631+80T>C (n.631+80T>C) c.454+80T>C (n.454+80T>C) c.*41+80T>C (n.*41+80T>C) c.*183+80T>C (n.*183+80T>C) n.1140+80T>C n.901+80T>C c.524-2628T>C (n.524-2628T>C) c.493+80T>C (n.493+80T>C) c.190+80T>C (n.190+80T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633454T>G | CA762025215 | ITGAV | c.631+80T>G (n.631+80T>G) c.454+80T>G (n.454+80T>G) c.*41+80T>G (n.*41+80T>G) c.*183+80T>G (n.*183+80T>G) n.1140+80T>G n.901+80T>G c.524-2628T>G (n.524-2628T>G) c.493+80T>G (n.493+80T>G) c.190+80T>G (n.190+80T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633454T= | CA1314322312 | ITGAV | c.631+80T= (n.631+80T=) c.454+80T= (n.454+80T=) c.*41+80T= (n.*41+80T=) c.*183+80T= (n.*183+80T=) n.1140+80T= n.901+80T= c.524-2628T= (n.524-2628T=) c.493+80T= (n.493+80T=) c.190+80T= (n.190+80T=) | |
2 | g.186633455A>G | CA2662275436 | ITGAV | c.631+81A>G (n.631+81A>G) c.454+81A>G (n.454+81A>G) c.*41+81A>G (n.*41+81A>G) c.*183+81A>G (n.*183+81A>G) n.1140+81A>G n.901+81A>G c.524-2627A>G (n.524-2627A>G) c.493+81A>G (n.493+81A>G) c.190+81A>G (n.190+81A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633455A>T | CA2662275437 | ITGAV | c.631+81A>T (n.631+81A>T) c.454+81A>T (n.454+81A>T) c.*41+81A>T (n.*41+81A>T) c.*183+81A>T (n.*183+81A>T) n.1140+81A>T n.901+81A>T c.524-2627A>T (n.524-2627A>T) c.493+81A>T (n.493+81A>T) c.190+81A>T (n.190+81A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633456C>A | CA2577183111 | ITGAV | c.631+82C>A (n.631+82C>A) c.454+82C>A (n.454+82C>A) c.*41+82C>A (n.*41+82C>A) c.*183+82C>A (n.*183+82C>A) n.1140+82C>A n.901+82C>A c.524-2626C>A (n.524-2626C>A) c.493+82C>A (n.493+82C>A) c.190+82C>A (n.190+82C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633456C>T | CA2662275438 | ITGAV | c.631+82C>T (n.631+82C>T) c.454+82C>T (n.454+82C>T) c.*41+82C>T (n.*41+82C>T) c.*183+82C>T (n.*183+82C>T) n.1140+82C>T n.901+82C>T c.524-2626C>T (n.524-2626C>T) c.493+82C>T (n.493+82C>T) c.190+82C>T (n.190+82C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633457A>G | CA2662275439 | ITGAV | c.631+83A>G (n.631+83A>G) c.454+83A>G (n.454+83A>G) c.*41+83A>G (n.*41+83A>G) c.*183+83A>G (n.*183+83A>G) n.1140+83A>G n.901+83A>G c.524-2625A>G (n.524-2625A>G) c.493+83A>G (n.493+83A>G) c.190+83A>G (n.190+83A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633458A>G | CA2577183112 | ITGAV | c.631+84A>G (n.631+84A>G) c.454+84A>G (n.454+84A>G) c.*41+84A>G (n.*41+84A>G) c.*183+84A>G (n.*183+84A>G) n.1140+84A>G n.901+84A>G c.524-2624A>G (n.524-2624A>G) c.493+84A>G (n.493+84A>G) c.190+84A>G (n.190+84A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633459A= | CA1314322313 | ITGAV | c.631+85A= (n.631+85A=) c.454+85A= (n.454+85A=) c.*41+85A= (n.*41+85A=) c.*183+85A= (n.*183+85A=) n.1140+85A= n.901+85A= c.524-2623A= (n.524-2623A=) c.493+85A= (n.493+85A=) c.190+85A= (n.190+85A=) | |
2 | g.186633459A>G | CA61626565 | ITGAV | c.631+85A>G (n.631+85A>G) c.454+85A>G (n.454+85A>G) c.*41+85A>G (n.*41+85A>G) c.*183+85A>G (n.*183+85A>G) n.1140+85A>G n.901+85A>G c.524-2623A>G (n.524-2623A>G) c.493+85A>G (n.493+85A>G) c.190+85A>G (n.190+85A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633459A>T | CA2753527216 | ITGAV | c.631+85A>T (n.631+85A>T) c.454+85A>T (n.454+85A>T) c.*41+85A>T (n.*41+85A>T) c.*183+85A>T (n.*183+85A>T) n.1140+85A>T n.901+85A>T c.524-2623A>T (n.524-2623A>T) c.493+85A>T (n.493+85A>T) c.190+85A>T (n.190+85A>T) | |
2 | g.186633460T>C | CA2662275440 | ITGAV | c.631+86T>C (n.631+86T>C) c.454+86T>C (n.454+86T>C) c.*41+86T>C (n.*41+86T>C) c.*183+86T>C (n.*183+86T>C) n.1140+86T>C n.901+86T>C c.524-2622T>C (n.524-2622T>C) c.493+86T>C (n.493+86T>C) c.190+86T>C (n.190+86T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633460T>G | CA2662275441 | ITGAV | c.631+86T>G (n.631+86T>G) c.454+86T>G (n.454+86T>G) c.*41+86T>G (n.*41+86T>G) c.*183+86T>G (n.*183+86T>G) n.1140+86T>G n.901+86T>G c.524-2622T>G (n.524-2622T>G) c.493+86T>G (n.493+86T>G) c.190+86T>G (n.190+86T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633461T>A | CA2662275442 | ITGAV | c.631+87T>A (n.631+87T>A) c.454+87T>A (n.454+87T>A) c.*41+87T>A (n.*41+87T>A) c.*183+87T>A (n.*183+87T>A) n.1140+87T>A n.901+87T>A c.524-2621T>A (n.524-2621T>A) c.493+87T>A (n.493+87T>A) c.190+87T>A (n.190+87T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633461T>G | CA2662275443 | ITGAV | c.631+87T>G (n.631+87T>G) c.454+87T>G (n.454+87T>G) c.*41+87T>G (n.*41+87T>G) c.*183+87T>G (n.*183+87T>G) n.1140+87T>G n.901+87T>G c.524-2621T>G (n.524-2621T>G) c.493+87T>G (n.493+87T>G) c.190+87T>G (n.190+87T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633462A>G | CA2662275444 | ITGAV | c.631+88A>G (n.631+88A>G) c.454+88A>G (n.454+88A>G) c.*41+88A>G (n.*41+88A>G) c.*183+88A>G (n.*183+88A>G) n.1140+88A>G n.901+88A>G c.524-2620A>G (n.524-2620A>G) c.493+88A>G (n.493+88A>G) c.190+88A>G (n.190+88A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633463T>C | CA2662275446 | ITGAV | c.631+89T>C (n.631+89T>C) c.454+89T>C (n.454+89T>C) c.*41+89T>C (n.*41+89T>C) c.*183+89T>C (n.*183+89T>C) n.1140+89T>C n.901+89T>C c.524-2619T>C (n.524-2619T>C) c.493+89T>C (n.493+89T>C) c.190+89T>C (n.190+89T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633466del | CA2662275445 | ITGAV | c.631+92del (n.631+92del) c.454+92del (n.454+92del) c.*41+92del (n.*41+92del) c.*183+92del (n.*183+92del) n.1140+92del n.901+92del c.524-2616del (n.524-2616del) c.493+92del (n.493+92del) c.190+92del (n.190+92del) | gnomAD v4 |
2 | g.186633464T>C | CA2662275447 | ITGAV | c.631+90T>C (n.631+90T>C) c.454+90T>C (n.454+90T>C) c.*41+90T>C (n.*41+90T>C) c.*183+90T>C (n.*183+90T>C) n.1140+90T>C n.901+90T>C c.524-2618T>C (n.524-2618T>C) c.493+90T>C (n.493+90T>C) c.190+90T>C (n.190+90T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633465T>C | CA2662275448 | ITGAV | c.631+91T>C (n.631+91T>C) c.454+91T>C (n.454+91T>C) c.*41+91T>C (n.*41+91T>C) c.*183+91T>C (n.*183+91T>C) n.1140+91T>C n.901+91T>C c.524-2617T>C (n.524-2617T>C) c.493+91T>C (n.493+91T>C) c.190+91T>C (n.190+91T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633466T>A | CA2577183113 | ITGAV | c.631+92T>A (n.631+92T>A) c.454+92T>A (n.454+92T>A) c.*41+92T>A (n.*41+92T>A) c.*183+92T>A (n.*183+92T>A) n.1140+92T>A n.901+92T>A c.524-2616T>A (n.524-2616T>A) c.493+92T>A (n.493+92T>A) c.190+92T>A (n.190+92T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633474_186633477del | CA2662275449 | ITGAV | c.631+100_631+103del (n.631+100_631+103del) c.454+100_454+103del (n.454+100_454+103del) c.*41+100_*41+103del (n.*41+100_*41+103del) c.*183+100_*183+103del (n.*183+100_*183+103del) n.1140+100_1140+103del n.901+100_901+103del c.524-2608_524-2605del (n.524-2608_524-2605del) c.493+100_493+103del (n.493+100_493+103del) c.190+100_190+103del (n.190+100_190+103del) | gnomAD v4 |
2 | g.186633468A>G | CA2662275450 | ITGAV | c.631+94A>G (n.631+94A>G) c.454+94A>G (n.454+94A>G) c.*41+94A>G (n.*41+94A>G) c.*183+94A>G (n.*183+94A>G) n.1140+94A>G n.901+94A>G c.524-2614A>G (n.524-2614A>G) c.493+94A>G (n.493+94A>G) c.190+94A>G (n.190+94A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633469A>G | CA2662275451 | ITGAV | c.631+95A>G (n.631+95A>G) c.454+95A>G (n.454+95A>G) c.*41+95A>G (n.*41+95A>G) c.*183+95A>G (n.*183+95A>G) n.1140+95A>G n.901+95A>G c.524-2613A>G (n.524-2613A>G) c.493+95A>G (n.493+95A>G) c.190+95A>G (n.190+95A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633470G>A | CA1040240110 | ITGAV | c.631+96G>A (n.631+96G>A) c.454+96G>A (n.454+96G>A) c.*41+96G>A (n.*41+96G>A) c.*183+96G>A (n.*183+96G>A) n.1140+96G>A n.901+96G>A c.524-2612G>A (n.524-2612G>A) c.493+96G>A (n.493+96G>A) c.190+96G>A (n.190+96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633470G= | CA1314322314 | ITGAV | c.631+96G= (n.631+96G=) c.454+96G= (n.454+96G=) c.*41+96G= (n.*41+96G=) c.*183+96G= (n.*183+96G=) n.1140+96G= n.901+96G= c.524-2612G= (n.524-2612G=) c.493+96G= (n.493+96G=) c.190+96G= (n.190+96G=) | |
2 | g.186633470G>T | CA2662275452 | ITGAV | c.631+96G>T (n.631+96G>T) c.454+96G>T (n.454+96G>T) c.*41+96G>T (n.*41+96G>T) c.*183+96G>T (n.*183+96G>T) n.1140+96G>T n.901+96G>T c.524-2612G>T (n.524-2612G>T) c.493+96G>T (n.493+96G>T) c.190+96G>T (n.190+96G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633471A= | CA1314322315 | ITGAV | c.631+97A= (n.631+97A=) c.454+97A= (n.454+97A=) c.*41+97A= (n.*41+97A=) c.*183+97A= (n.*183+97A=) n.1140+97A= n.901+97A= c.524-2611A= (n.524-2611A=) c.493+97A= (n.493+97A=) c.190+97A= (n.190+97A=) | |
2 | g.186633471A>C | CA2519623103 | ITGAV | c.631+97A>C (n.631+97A>C) c.454+97A>C (n.454+97A>C) c.*41+97A>C (n.*41+97A>C) c.*183+97A>C (n.*183+97A>C) n.1140+97A>C n.901+97A>C c.524-2611A>C (n.524-2611A>C) c.493+97A>C (n.493+97A>C) c.190+97A>C (n.190+97A>C) | |
2 | g.186633471A>G | CA1314322316 | ITGAV | c.631+97A>G (n.631+97A>G) c.454+97A>G (n.454+97A>G) c.*41+97A>G (n.*41+97A>G) c.*183+97A>G (n.*183+97A>G) n.1140+97A>G n.901+97A>G c.524-2611A>G (n.524-2611A>G) c.493+97A>G (n.493+97A>G) c.190+97A>G (n.190+97A>G) | dbSNP |
2 | g.186633472A>G | CA2662275453 | ITGAV | c.631+98A>G (n.631+98A>G) c.454+98A>G (n.454+98A>G) c.*41+98A>G (n.*41+98A>G) c.*183+98A>G (n.*183+98A>G) n.1140+98A>G n.901+98A>G c.524-2610A>G (n.524-2610A>G) c.493+98A>G (n.493+98A>G) c.190+98A>G (n.190+98A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633473A= | CA1314322317 | ITGAV | c.631+99A= (n.631+99A=) c.454+99A= (n.454+99A=) c.*41+99A= (n.*41+99A=) c.*183+99A= (n.*183+99A=) n.1140+99A= n.901+99A= c.524-2609A= (n.524-2609A=) c.493+99A= (n.493+99A=) c.190+99A= (n.190+99A=) | |
2 | g.186633473A>C | CA61626573 | ITGAV | c.631+99A>C (n.631+99A>C) c.454+99A>C (n.454+99A>C) c.*41+99A>C (n.*41+99A>C) c.*183+99A>C (n.*183+99A>C) n.1140+99A>C n.901+99A>C c.524-2609A>C (n.524-2609A>C) c.493+99A>C (n.493+99A>C) c.190+99A>C (n.190+99A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633473A>G | CA2662275454 | ITGAV | c.631+99A>G (n.631+99A>G) c.454+99A>G (n.454+99A>G) c.*41+99A>G (n.*41+99A>G) c.*183+99A>G (n.*183+99A>G) n.1140+99A>G n.901+99A>G c.524-2609A>G (n.524-2609A>G) c.493+99A>G (n.493+99A>G) c.190+99A>G (n.190+99A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633473_186633474insTCG | CA2662275455 | ITGAV | c.631+99_631+100insTCG (n.631+99_631+100insTCG) c.454+99_454+100insTCG (n.454+99_454+100insTCG) c.*41+99_*41+100insTCG (n.*41+99_*41+100insTCG) c.*183+99_*183+100insTCG (n.*183+99_*183+100insTCG) n.1140+99_1140+100insTCG n.901+99_901+100insTCG c.524-2609_524-2608insTCG (n.524-2609_524-2608insTCG) c.493+99_493+100insTCG (n.493+99_493+100insTCG) c.190+99_190+100insTCG (n.190+99_190+100insTCG) | gnomAD v4 |
2 | g.186633474G>A | CA2662275456 | ITGAV | c.631+100G>A (n.631+100G>A) c.454+100G>A (n.454+100G>A) c.*41+100G>A (n.*41+100G>A) c.*183+100G>A (n.*183+100G>A) n.1140+100G>A n.901+100G>A c.524-2608G>A (n.524-2608G>A) c.493+100G>A (n.493+100G>A) c.190+100G>A (n.190+100G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633474G= | CA1314322318 | ITGAV | c.631+100G= (n.631+100G=) c.454+100G= (n.454+100G=) c.*41+100G= (n.*41+100G=) c.*183+100G= (n.*183+100G=) n.1140+100G= n.901+100G= c.524-2608G= (n.524-2608G=) c.493+100G= (n.493+100G=) c.190+100G= (n.190+100G=) | |
2 | g.186633474G>T | CA762025217 | ITGAV | c.631+100G>T (n.631+100G>T) c.454+100G>T (n.454+100G>T) c.*41+100G>T (n.*41+100G>T) c.*183+100G>T (n.*183+100G>T) n.1140+100G>T n.901+100G>T c.524-2608G>T (n.524-2608G>T) c.493+100G>T (n.493+100G>T) c.190+100G>T (n.190+100G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633476A>T | CA2662275457 | ITGAV | c.631+102A>T (n.631+102A>T) c.454+102A>T (n.454+102A>T) c.*41+102A>T (n.*41+102A>T) c.*183+102A>T (n.*183+102A>T) n.1140+102A>T n.901+102A>T c.524-2606A>T (n.524-2606A>T) c.493+102A>T (n.493+102A>T) c.190+102A>T (n.190+102A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633477A= | CA1314322319 | ITGAV | c.631+103A= (n.631+103A=) c.454+103A= (n.454+103A=) c.*41+103A= (n.*41+103A=) c.*183+103A= (n.*183+103A=) n.1140+103A= n.901+103A= c.524-2605A= (n.524-2605A=) c.493+103A= (n.493+103A=) c.190+103A= (n.190+103A=) | |
2 | g.186633477A>G | CA537996335 | ITGAV | c.631+103A>G (n.631+103A>G) c.454+103A>G (n.454+103A>G) c.*41+103A>G (n.*41+103A>G) c.*183+103A>G (n.*183+103A>G) n.1140+103A>G n.901+103A>G c.524-2605A>G (n.524-2605A>G) c.493+103A>G (n.493+103A>G) c.190+103A>G (n.190+103A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633477A>T | CA2662275458 | ITGAV | c.631+103A>T (n.631+103A>T) c.454+103A>T (n.454+103A>T) c.*41+103A>T (n.*41+103A>T) c.*183+103A>T (n.*183+103A>T) n.1140+103A>T n.901+103A>T c.524-2605A>T (n.524-2605A>T) c.493+103A>T (n.493+103A>T) c.190+103A>T (n.190+103A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633478T>A | CA2662275460 | ITGAV | c.631+104T>A (n.631+104T>A) c.454+104T>A (n.454+104T>A) c.*41+104T>A (n.*41+104T>A) c.*183+104T>A (n.*183+104T>A) n.1140+104T>A n.901+104T>A c.524-2604T>A (n.524-2604T>A) c.493+104T>A (n.493+104T>A) c.190+104T>A (n.190+104T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633478T>G | CA2662275459 | ITGAV | c.631+104T>G (n.631+104T>G) c.454+104T>G (n.454+104T>G) c.*41+104T>G (n.*41+104T>G) c.*183+104T>G (n.*183+104T>G) n.1140+104T>G n.901+104T>G c.524-2604T>G (n.524-2604T>G) c.493+104T>G (n.493+104T>G) c.190+104T>G (n.190+104T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633478_186633480del | CA2753527217 | ITGAV | c.631+104_631+106del (n.631+104_631+106del) c.454+104_454+106del (n.454+104_454+106del) c.*41+104_*41+106del (n.*41+104_*41+106del) c.*183+104_*183+106del (n.*183+104_*183+106del) n.1140+104_1140+106del n.901+104_901+106del c.524-2604_524-2602del (n.524-2604_524-2602del) c.493+104_493+106del (n.493+104_493+106del) c.190+104_190+106del (n.190+104_190+106del) | |
2 | g.186633479G>A | CA1040240117 | ITGAV | c.631+105G>A (n.631+105G>A) c.454+105G>A (n.454+105G>A) c.*41+105G>A (n.*41+105G>A) c.*183+105G>A (n.*183+105G>A) n.1140+105G>A n.901+105G>A c.524-2603G>A (n.524-2603G>A) c.493+105G>A (n.493+105G>A) c.190+105G>A (n.190+105G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633479G>T | CA2557494925 | ITGAV | c.631+105G>T (n.631+105G>T) c.454+105G>T (n.454+105G>T) c.*41+105G>T (n.*41+105G>T) c.*183+105G>T (n.*183+105G>T) n.1140+105G>T n.901+105G>T c.524-2603G>T (n.524-2603G>T) c.493+105G>T (n.493+105G>T) c.190+105G>T (n.190+105G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633479_186633480del | CA2662275461 | ITGAV | c.631+105_631+106del (n.631+105_631+106del) c.454+105_454+106del (n.454+105_454+106del) c.*41+105_*41+106del (n.*41+105_*41+106del) c.*183+105_*183+106del (n.*183+105_*183+106del) n.1140+105_1140+106del n.901+105_901+106del c.524-2603_524-2602del (n.524-2603_524-2602del) c.493+105_493+106del (n.493+105_493+106del) c.190+105_190+106del (n.190+105_190+106del) | gnomAD v4 |
2 | g.186633480G>A | CA2662275462 | ITGAV | c.631+106G>A (n.631+106G>A) c.454+106G>A (n.454+106G>A) c.*41+106G>A (n.*41+106G>A) c.*183+106G>A (n.*183+106G>A) n.1140+106G>A n.901+106G>A c.524-2602G>A (n.524-2602G>A) c.493+106G>A (n.493+106G>A) c.190+106G>A (n.190+106G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633480G>C | CA2662275463 | ITGAV | c.631+106G>C (n.631+106G>C) c.454+106G>C (n.454+106G>C) c.*41+106G>C (n.*41+106G>C) c.*183+106G>C (n.*183+106G>C) n.1140+106G>C n.901+106G>C c.524-2602G>C (n.524-2602G>C) c.493+106G>C (n.493+106G>C) c.190+106G>C (n.190+106G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633480G>T | CA2662275464 | ITGAV | c.631+106G>T (n.631+106G>T) c.454+106G>T (n.454+106G>T) c.*41+106G>T (n.*41+106G>T) c.*183+106G>T (n.*183+106G>T) n.1140+106G>T n.901+106G>T c.524-2602G>T (n.524-2602G>T) c.493+106G>T (n.493+106G>T) c.190+106G>T (n.190+106G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633481_186633482insCCAAACACACCC | CA2753527218 | ITGAV | c.631+107_631+108insCCAAACACACCC (n.631+107_631+108insCCAAACACACCC) c.454+107_454+108insCCAAACACACCC (n.454+107_454+108insCCAAACACACCC) c.*41+107_*41+108insCCAAACACACCC (n.*41+107_*41+108insCCAAACACACCC) c.*183+107_*183+108insCCAAACACACCC (n.*183+107_*183+108insCCAAACACACCC) n.1140+107_1140+108insCCAAACACACCC n.901+107_901+108insCCAAACACACCC c.524-2601_524-2600insCCAAACACACCC (n.524-2601_524-2600insCCAAACACACCC) c.493+107_493+108insCCAAACACACCC (n.493+107_493+108insCCAAACACACCC) c.190+107_190+108insCCAAACACACCC (n.190+107_190+108insCCAAACACACCC) | |
2 | g.186633482A>G | CA2662275465 | ITGAV | c.631+108A>G (n.631+108A>G) c.454+108A>G (n.454+108A>G) c.*41+108A>G (n.*41+108A>G) c.*183+108A>G (n.*183+108A>G) n.1140+108A>G n.901+108A>G c.524-2600A>G (n.524-2600A>G) c.493+108A>G (n.493+108A>G) c.190+108A>G (n.190+108A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633483A= | CA1314322320 | ITGAV | c.631+109A= (n.631+109A=) c.454+109A= (n.454+109A=) c.*41+109A= (n.*41+109A=) c.*183+109A= (n.*183+109A=) n.1140+109A= n.901+109A= c.524-2599A= (n.524-2599A=) c.493+109A= (n.493+109A=) c.190+109A= (n.190+109A=) | |
2 | g.186633483A>G | CA2662275466 | ITGAV | c.631+109A>G (n.631+109A>G) c.454+109A>G (n.454+109A>G) c.*41+109A>G (n.*41+109A>G) c.*183+109A>G (n.*183+109A>G) n.1140+109A>G n.901+109A>G c.524-2599A>G (n.524-2599A>G) c.493+109A>G (n.493+109A>G) c.190+109A>G (n.190+109A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633483A>T | CA1040240132 | ITGAV | c.631+109A>T (n.631+109A>T) c.454+109A>T (n.454+109A>T) c.*41+109A>T (n.*41+109A>T) c.*183+109A>T (n.*183+109A>T) n.1140+109A>T n.901+109A>T c.524-2599A>T (n.524-2599A>T) c.493+109A>T (n.493+109A>T) c.190+109A>T (n.190+109A>T) | dbSNP |
2 | g.186633483_186633489delinsATACAAT | CA1314322321 | ITGAV | c.631+109_631+115delinsATACAAT (n.631+109_631+115delinsATACAAT) c.454+109_454+115delinsATACAAT (n.454+109_454+115delinsATACAAT) c.*41+109_*41+115delinsATACAAT (n.*41+109_*41+115delinsATACAAT) c.*183+109_*183+115delinsATACAAT (n.*183+109_*183+115delinsATACAAT) n.1140+109_1140+115delinsATACAAT n.901+109_901+115delinsATACAAT c.524-2599_524-2593delinsATACAAT (n.524-2599_524-2593delinsATACAAT) c.493+109_493+115delinsATACAAT (n.493+109_493+115delinsATACAAT) c.190+109_190+115delinsATACAAT (n.190+109_190+115delinsATACAAT) | |
2 | g.186633484T>C | CA2753527219 | ITGAV | c.631+110T>C (n.631+110T>C) c.454+110T>C (n.454+110T>C) c.*41+110T>C (n.*41+110T>C) c.*183+110T>C (n.*183+110T>C) n.1140+110T>C n.901+110T>C c.524-2598T>C (n.524-2598T>C) c.493+110T>C (n.493+110T>C) c.190+110T>C (n.190+110T>C) | |
2 | g.186633486_186633491del | CA1040240133 | ITGAV | c.631+112_631+117del (n.631+112_631+117del) c.454+112_454+117del (n.454+112_454+117del) c.*41+112_*41+117del (n.*41+112_*41+117del) c.*183+112_*183+117del (n.*183+112_*183+117del) n.1140+112_1140+117del n.901+112_901+117del c.524-2596_524-2591del (n.524-2596_524-2591del) c.493+112_493+117del (n.493+112_493+117del) c.190+112_190+117del (n.190+112_190+117del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633486C>A | CA2662275467 | ITGAV | c.631+112C>A (n.631+112C>A) c.454+112C>A (n.454+112C>A) c.*41+112C>A (n.*41+112C>A) c.*183+112C>A (n.*183+112C>A) n.1140+112C>A n.901+112C>A c.524-2596C>A (n.524-2596C>A) c.493+112C>A (n.493+112C>A) c.190+112C>A (n.190+112C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633486C= | CA1314322323 | ITGAV | c.631+112C= (n.631+112C=) c.454+112C= (n.454+112C=) c.*41+112C= (n.*41+112C=) c.*183+112C= (n.*183+112C=) n.1140+112C= n.901+112C= c.524-2596C= (n.524-2596C=) c.493+112C= (n.493+112C=) c.190+112C= (n.190+112C=) | |
2 | g.186633486C>T | CA1314322322 | ITGAV | c.631+112C>T (n.631+112C>T) c.454+112C>T (n.454+112C>T) c.*41+112C>T (n.*41+112C>T) c.*183+112C>T (n.*183+112C>T) n.1140+112C>T n.901+112C>T c.524-2596C>T (n.524-2596C>T) c.493+112C>T (n.493+112C>T) c.190+112C>T (n.190+112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633487A>C | CA2662275468 | ITGAV | c.631+113A>C (n.631+113A>C) c.454+113A>C (n.454+113A>C) c.*41+113A>C (n.*41+113A>C) c.*183+113A>C (n.*183+113A>C) n.1140+113A>C n.901+113A>C c.524-2595A>C (n.524-2595A>C) c.493+113A>C (n.493+113A>C) c.190+113A>C (n.190+113A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633489T>C | CA1040240134 | ITGAV | c.631+115T>C (n.631+115T>C) c.454+115T>C (n.454+115T>C) c.*41+115T>C (n.*41+115T>C) c.*183+115T>C (n.*183+115T>C) n.1140+115T>C n.901+115T>C c.524-2593T>C (n.524-2593T>C) c.493+115T>C (n.493+115T>C) c.190+115T>C (n.190+115T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633489T= | CA1314322324 | ITGAV | c.631+115T= (n.631+115T=) c.454+115T= (n.454+115T=) c.*41+115T= (n.*41+115T=) c.*183+115T= (n.*183+115T=) n.1140+115T= n.901+115T= c.524-2593T= (n.524-2593T=) c.493+115T= (n.493+115T=) c.190+115T= (n.190+115T=) | |
2 | g.186633490T= | CA1314322325 | ITGAV | c.631+116T= (n.631+116T=) c.454+116T= (n.454+116T=) c.*41+116T= (n.*41+116T=) c.*183+116T= (n.*183+116T=) n.1140+116T= n.901+116T= c.524-2592T= (n.524-2592T=) c.493+116T= (n.493+116T=) c.190+116T= (n.190+116T=) | |
2 | g.186633491A= | CA1314322326 | ITGAV | c.631+117A= (n.631+117A=) c.454+117A= (n.454+117A=) c.*41+117A= (n.*41+117A=) c.*183+117A= (n.*183+117A=) n.1140+117A= n.901+117A= c.524-2591A= (n.524-2591A=) c.493+117A= (n.493+117A=) c.190+117A= (n.190+117A=) | |
2 | g.186633491A>G | CA762025230 | ITGAV | c.631+117A>G (n.631+117A>G) c.454+117A>G (n.454+117A>G) c.*41+117A>G (n.*41+117A>G) c.*183+117A>G (n.*183+117A>G) n.1140+117A>G n.901+117A>G c.524-2591A>G (n.524-2591A>G) c.493+117A>G (n.493+117A>G) c.190+117A>G (n.190+117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633493dup | CA762025229 | ITGAV | c.631+119dup (n.631+119dup) c.454+119dup (n.454+119dup) c.*41+119dup (n.*41+119dup) c.*183+119dup (n.*183+119dup) n.1140+119dup n.901+119dup c.524-2589dup (n.524-2589dup) c.493+119dup (n.493+119dup) c.190+119dup (n.190+119dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633492A>G | CA2523636402 | ITGAV | c.631+118A>G (n.631+118A>G) c.454+118A>G (n.454+118A>G) c.*41+118A>G (n.*41+118A>G) c.*183+118A>G (n.*183+118A>G) n.1140+118A>G n.901+118A>G c.524-2590A>G (n.524-2590A>G) c.493+118A>G (n.493+118A>G) c.190+118A>G (n.190+118A>G) | |
2 | g.186633495T>A | CA61626582 | ITGAV | c.631+121T>A (n.631+121T>A) c.454+121T>A (n.454+121T>A) c.*41+121T>A (n.*41+121T>A) c.*183+121T>A (n.*183+121T>A) n.1140+121T>A n.901+121T>A c.524-2587T>A (n.524-2587T>A) c.493+121T>A (n.493+121T>A) c.190+121T>A (n.190+121T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633495T>C | CA61626585 | ITGAV | c.631+121T>C (n.631+121T>C) c.454+121T>C (n.454+121T>C) c.*41+121T>C (n.*41+121T>C) c.*183+121T>C (n.*183+121T>C) n.1140+121T>C n.901+121T>C c.524-2587T>C (n.524-2587T>C) c.493+121T>C (n.493+121T>C) c.190+121T>C (n.190+121T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633495T= | CA1314322327 | ITGAV | c.631+121T= (n.631+121T=) c.454+121T= (n.454+121T=) c.*41+121T= (n.*41+121T=) c.*183+121T= (n.*183+121T=) n.1140+121T= n.901+121T= c.524-2587T= (n.524-2587T=) c.493+121T= (n.493+121T=) c.190+121T= (n.190+121T=) | |
2 | g.186633496A= | CA1314322328 | ITGAV | c.631+122A= (n.631+122A=) c.454+122A= (n.454+122A=) c.*41+122A= (n.*41+122A=) c.*183+122A= (n.*183+122A=) n.1140+122A= n.901+122A= c.524-2586A= (n.524-2586A=) c.493+122A= (n.493+122A=) c.190+122A= (n.190+122A=) | |
2 | g.186633496A>G | CA61626599 | ITGAV | c.631+122A>G (n.631+122A>G) c.454+122A>G (n.454+122A>G) c.*41+122A>G (n.*41+122A>G) c.*183+122A>G (n.*183+122A>G) n.1140+122A>G n.901+122A>G c.524-2586A>G (n.524-2586A>G) c.493+122A>G (n.493+122A>G) c.190+122A>G (n.190+122A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633497_186633500delinsTATA | CA1314322329 | ITGAV | c.631+123_631+126delinsTATA (n.631+123_631+126delinsTATA) c.454+123_454+126delinsTATA (n.454+123_454+126delinsTATA) c.*41+123_*41+126delinsTATA (n.*41+123_*41+126delinsTATA) c.*183+123_*183+126delinsTATA (n.*183+123_*183+126delinsTATA) n.1140+123_1140+126delinsTATA n.901+123_901+126delinsTATA c.524-2585_524-2582delinsTATA (n.524-2585_524-2582delinsTATA) c.493+123_493+126delinsTATA (n.493+123_493+126delinsTATA) c.190+123_190+126delinsTATA (n.190+123_190+126delinsTATA) | |
2 | g.186633498A>G | CA2662275469 | ITGAV | c.631+124A>G (n.631+124A>G) c.454+124A>G (n.454+124A>G) c.*41+124A>G (n.*41+124A>G) c.*183+124A>G (n.*183+124A>G) n.1140+124A>G n.901+124A>G c.524-2584A>G (n.524-2584A>G) c.493+124A>G (n.493+124A>G) c.190+124A>G (n.190+124A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633499_186633501del | CA61626601 | ITGAV | c.631+125_631+127del (n.631+125_631+127del) c.454+125_454+127del (n.454+125_454+127del) c.*41+125_*41+127del (n.*41+125_*41+127del) c.*183+125_*183+127del (n.*183+125_*183+127del) n.1140+125_1140+127del n.901+125_901+127del c.524-2583_524-2581del (n.524-2583_524-2581del) c.493+125_493+127del (n.493+125_493+127del) c.190+125_190+127del (n.190+125_190+127del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633499T>C | CA2662275470 | ITGAV | c.631+125T>C (n.631+125T>C) c.454+125T>C (n.454+125T>C) c.*41+125T>C (n.*41+125T>C) c.*183+125T>C (n.*183+125T>C) n.1140+125T>C n.901+125T>C c.524-2583T>C (n.524-2583T>C) c.493+125T>C (n.493+125T>C) c.190+125T>C (n.190+125T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633499T>G | CA2662275471 | ITGAV | c.631+125T>G (n.631+125T>G) c.454+125T>G (n.454+125T>G) c.*41+125T>G (n.*41+125T>G) c.*183+125T>G (n.*183+125T>G) n.1140+125T>G n.901+125T>G c.524-2583T>G (n.524-2583T>G) c.493+125T>G (n.493+125T>G) c.190+125T>G (n.190+125T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633500_186633502del | CA2662275473 | ITGAV | c.631+126_631+128del (n.631+126_631+128del) c.454+126_454+128del (n.454+126_454+128del) c.*41+126_*41+128del (n.*41+126_*41+128del) c.*183+126_*183+128del (n.*183+126_*183+128del) n.1140+126_1140+128del n.901+126_901+128del c.524-2582_524-2580del (n.524-2582_524-2580del) c.493+126_493+128del (n.493+126_493+128del) c.190+126_190+128del (n.190+126_190+128del) | gnomAD v4 |
2 | g.186633502del | CA2521944843 | ITGAV | c.631+128del (n.631+128del) c.454+128del (n.454+128del) c.*41+128del (n.*41+128del) c.*183+128del (n.*183+128del) n.1140+128del n.901+128del c.524-2580del (n.524-2580del) c.493+128del (n.493+128del) c.190+128del (n.190+128del) | |
2 | g.186633501_186633502del | CA2662275472 | ITGAV | c.631+127_631+128del (n.631+127_631+128del) c.454+127_454+128del (n.454+127_454+128del) c.*41+127_*41+128del (n.*41+127_*41+128del) c.*183+127_*183+128del (n.*183+127_*183+128del) n.1140+127_1140+128del n.901+127_901+128del c.524-2581_524-2580del (n.524-2581_524-2580del) c.493+127_493+128del (n.493+127_493+128del) c.190+127_190+128del (n.190+127_190+128del) | gnomAD v4 |
2 | g.186633501A>C | CA2662275474 | ITGAV | c.631+127A>C (n.631+127A>C) c.454+127A>C (n.454+127A>C) c.*41+127A>C (n.*41+127A>C) c.*183+127A>C (n.*183+127A>C) n.1140+127A>C n.901+127A>C c.524-2581A>C (n.524-2581A>C) c.493+127A>C (n.493+127A>C) c.190+127A>C (n.190+127A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633501_186633503delinsAAC | CA1314322330 | ITGAV | c.631+127_631+129delinsAAC (n.631+127_631+129delinsAAC) c.454+127_454+129delinsAAC (n.454+127_454+129delinsAAC) c.*41+127_*41+129delinsAAC (n.*41+127_*41+129delinsAAC) c.*183+127_*183+129delinsAAC (n.*183+127_*183+129delinsAAC) n.1140+127_1140+129delinsAAC n.901+127_901+129delinsAAC c.524-2581_524-2579delinsAAC (n.524-2581_524-2579delinsAAC) c.493+127_493+129delinsAAC (n.493+127_493+129delinsAAC) c.190+127_190+129delinsAAC (n.190+127_190+129delinsAAC) | |
2 | g.186633502A>C | CA2662275475 | ITGAV | c.631+128A>C (n.631+128A>C) c.454+128A>C (n.454+128A>C) c.*41+128A>C (n.*41+128A>C) c.*183+128A>C (n.*183+128A>C) n.1140+128A>C n.901+128A>C c.524-2580A>C (n.524-2580A>C) c.493+128A>C (n.493+128A>C) c.190+128A>C (n.190+128A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633502A>T | CA2662275476 | ITGAV | c.631+128A>T (n.631+128A>T) c.454+128A>T (n.454+128A>T) c.*41+128A>T (n.*41+128A>T) c.*183+128A>T (n.*183+128A>T) n.1140+128A>T n.901+128A>T c.524-2580A>T (n.524-2580A>T) c.493+128A>T (n.493+128A>T) c.190+128A>T (n.190+128A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633504_186633505del | CA762025232 | ITGAV | c.631+130_631+131del (n.631+130_631+131del) c.454+130_454+131del (n.454+130_454+131del) c.*41+130_*41+131del (n.*41+130_*41+131del) c.*183+130_*183+131del (n.*183+130_*183+131del) n.1140+130_1140+131del n.901+130_901+131del c.524-2578_524-2577del (n.524-2578_524-2577del) c.493+130_493+131del (n.493+130_493+131del) c.190+130_190+131del (n.190+130_190+131del) | dbSNP |
2 | g.186633503C>A | CA2662275477 | ITGAV | c.631+129C>A (n.631+129C>A) c.454+129C>A (n.454+129C>A) c.*41+129C>A (n.*41+129C>A) c.*183+129C>A (n.*183+129C>A) n.1140+129C>A n.901+129C>A c.524-2579C>A (n.524-2579C>A) c.493+129C>A (n.493+129C>A) c.190+129C>A (n.190+129C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633503C>T | CA2662275478 | ITGAV | c.631+129C>T (n.631+129C>T) c.454+129C>T (n.454+129C>T) c.*41+129C>T (n.*41+129C>T) c.*183+129C>T (n.*183+129C>T) n.1140+129C>T n.901+129C>T c.524-2579C>T (n.524-2579C>T) c.493+129C>T (n.493+129C>T) c.190+129C>T (n.190+129C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633504A>T | CA1040240141 | ITGAV | c.631+130A>T (n.631+130A>T) c.454+130A>T (n.454+130A>T) c.*41+130A>T (n.*41+130A>T) c.*183+130A>T (n.*183+130A>T) n.1140+130A>T n.901+130A>T c.524-2578A>T (n.524-2578A>T) c.493+130A>T (n.493+130A>T) c.190+130A>T (n.190+130A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633505C>T | CA2662275479 | ITGAV | c.631+131C>T (n.631+131C>T) c.454+131C>T (n.454+131C>T) c.*41+131C>T (n.*41+131C>T) c.*183+131C>T (n.*183+131C>T) n.1140+131C>T n.901+131C>T c.524-2577C>T (n.524-2577C>T) c.493+131C>T (n.493+131C>T) c.190+131C>T (n.190+131C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633506T>A | CA2662275480 | ITGAV | c.631+132T>A (n.631+132T>A) c.454+132T>A (n.454+132T>A) c.*41+132T>A (n.*41+132T>A) c.*183+132T>A (n.*183+132T>A) n.1140+132T>A n.901+132T>A c.524-2576T>A (n.524-2576T>A) c.493+132T>A (n.493+132T>A) c.190+132T>A (n.190+132T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633507C>A | CA1040240144 | ITGAV | c.631+133C>A (n.631+133C>A) c.454+133C>A (n.454+133C>A) c.*41+133C>A (n.*41+133C>A) c.*183+133C>A (n.*183+133C>A) n.1140+133C>A n.901+133C>A c.524-2575C>A (n.524-2575C>A) c.493+133C>A (n.493+133C>A) c.190+133C>A (n.190+133C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633507C>T | CA2662275481 | ITGAV | c.631+133C>T (n.631+133C>T) c.454+133C>T (n.454+133C>T) c.*41+133C>T (n.*41+133C>T) c.*183+133C>T (n.*183+133C>T) n.1140+133C>T n.901+133C>T c.524-2575C>T (n.524-2575C>T) c.493+133C>T (n.493+133C>T) c.190+133C>T (n.190+133C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633508C>A | CA2662275482 | ITGAV | c.631+134C>A (n.631+134C>A) c.454+134C>A (n.454+134C>A) c.*41+134C>A (n.*41+134C>A) c.*183+134C>A (n.*183+134C>A) n.1140+134C>A n.901+134C>A c.524-2574C>A (n.524-2574C>A) c.493+134C>A (n.493+134C>A) c.190+134C>A (n.190+134C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633508C= | CA1314322331 | ITGAV | c.631+134C= (n.631+134C=) c.454+134C= (n.454+134C=) c.*41+134C= (n.*41+134C=) c.*183+134C= (n.*183+134C=) n.1140+134C= n.901+134C= c.524-2574C= (n.524-2574C=) c.493+134C= (n.493+134C=) c.190+134C= (n.190+134C=) | |
2 | g.186633508C>T | CA762025233 | ITGAV | c.631+134C>T (n.631+134C>T) c.454+134C>T (n.454+134C>T) c.*41+134C>T (n.*41+134C>T) c.*183+134C>T (n.*183+134C>T) n.1140+134C>T n.901+134C>T c.524-2574C>T (n.524-2574C>T) c.493+134C>T (n.493+134C>T) c.190+134C>T (n.190+134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633509A= | CA1314322332 | ITGAV | c.631+135A= (n.631+135A=) c.454+135A= (n.454+135A=) c.*41+135A= (n.*41+135A=) c.*183+135A= (n.*183+135A=) n.1140+135A= n.901+135A= c.524-2573A= (n.524-2573A=) c.493+135A= (n.493+135A=) c.190+135A= (n.190+135A=) | |
2 | g.186633509A>C | CA537996336 | ITGAV | c.631+135A>C (n.631+135A>C) c.454+135A>C (n.454+135A>C) c.*41+135A>C (n.*41+135A>C) c.*183+135A>C (n.*183+135A>C) n.1140+135A>C n.901+135A>C c.524-2573A>C (n.524-2573A>C) c.493+135A>C (n.493+135A>C) c.190+135A>C (n.190+135A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633509A>G | CA537996337 | ITGAV | c.631+135A>G (n.631+135A>G) c.454+135A>G (n.454+135A>G) c.*41+135A>G (n.*41+135A>G) c.*183+135A>G (n.*183+135A>G) n.1140+135A>G n.901+135A>G c.524-2573A>G (n.524-2573A>G) c.493+135A>G (n.493+135A>G) c.190+135A>G (n.190+135A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633510T>A | CA537996338 | ITGAV | c.631+136T>A (n.631+136T>A) c.454+136T>A (n.454+136T>A) c.*41+136T>A (n.*41+136T>A) c.*183+136T>A (n.*183+136T>A) n.1140+136T>A n.901+136T>A c.524-2572T>A (n.524-2572T>A) c.493+136T>A (n.493+136T>A) c.190+136T>A (n.190+136T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633510T>C | CA1314322334 | ITGAV | c.631+136T>C (n.631+136T>C) c.454+136T>C (n.454+136T>C) c.*41+136T>C (n.*41+136T>C) c.*183+136T>C (n.*183+136T>C) n.1140+136T>C n.901+136T>C c.524-2572T>C (n.524-2572T>C) c.493+136T>C (n.493+136T>C) c.190+136T>C (n.190+136T>C) | dbSNP |
2 | g.186633510T= | CA1314322333 | ITGAV | c.631+136T= (n.631+136T=) c.454+136T= (n.454+136T=) c.*41+136T= (n.*41+136T=) c.*183+136T= (n.*183+136T=) n.1140+136T= n.901+136T= c.524-2572T= (n.524-2572T=) c.493+136T= (n.493+136T=) c.190+136T= (n.190+136T=) | |
2 | g.186633511T>A | CA2662275483 | ITGAV | c.631+137T>A (n.631+137T>A) c.454+137T>A (n.454+137T>A) c.*41+137T>A (n.*41+137T>A) c.*183+137T>A (n.*183+137T>A) n.1140+137T>A n.901+137T>A c.524-2571T>A (n.524-2571T>A) c.493+137T>A (n.493+137T>A) c.190+137T>A (n.190+137T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633512_186633513insA | CA2662275484 | ITGAV | c.631+138_631+139insA (n.631+138_631+139insA) c.454+138_454+139insA (n.454+138_454+139insA) c.*41+138_*41+139insA (n.*41+138_*41+139insA) c.*183+138_*183+139insA (n.*183+138_*183+139insA) n.1140+138_1140+139insA n.901+138_901+139insA c.524-2570_524-2569insA (n.524-2570_524-2569insA) c.493+138_493+139insA (n.493+138_493+139insA) c.190+138_190+139insA (n.190+138_190+139insA) | gnomAD v4 |
2 | g.186633515C>A | CA2662275485 | ITGAV | c.631+141C>A (n.631+141C>A) c.454+141C>A (n.454+141C>A) c.*41+141C>A (n.*41+141C>A) c.*183+141C>A (n.*183+141C>A) n.1140+141C>A n.901+141C>A c.524-2567C>A (n.524-2567C>A) c.493+141C>A (n.493+141C>A) c.190+141C>A (n.190+141C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633516A= | CA1314322335 | ITGAV | c.631+142A= (n.631+142A=) c.454+142A= (n.454+142A=) c.*41+142A= (n.*41+142A=) c.*183+142A= (n.*183+142A=) n.1140+142A= n.901+142A= c.524-2566A= (n.524-2566A=) c.493+142A= (n.493+142A=) c.190+142A= (n.190+142A=) | |
2 | g.186633516A>C | CA762025234 | ITGAV | c.631+142A>C (n.631+142A>C) c.454+142A>C (n.454+142A>C) c.*41+142A>C (n.*41+142A>C) c.*183+142A>C (n.*183+142A>C) n.1140+142A>C n.901+142A>C c.524-2566A>C (n.524-2566A>C) c.493+142A>C (n.493+142A>C) c.190+142A>C (n.190+142A>C) | dbSNP |
2 | g.186633516A>G | CA1314322336 | ITGAV | c.631+142A>G (n.631+142A>G) c.454+142A>G (n.454+142A>G) c.*41+142A>G (n.*41+142A>G) c.*183+142A>G (n.*183+142A>G) n.1140+142A>G n.901+142A>G c.524-2566A>G (n.524-2566A>G) c.493+142A>G (n.493+142A>G) c.190+142A>G (n.190+142A>G) | dbSNP |
2 | g.186633517C>A | CA2662275486 | ITGAV | c.631+143C>A (n.631+143C>A) c.454+143C>A (n.454+143C>A) c.*41+143C>A (n.*41+143C>A) c.*183+143C>A (n.*183+143C>A) n.1140+143C>A n.901+143C>A c.524-2565C>A (n.524-2565C>A) c.493+143C>A (n.493+143C>A) c.190+143C>A (n.190+143C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633517C>T | CA2662275487 | ITGAV | c.631+143C>T (n.631+143C>T) c.454+143C>T (n.454+143C>T) c.*41+143C>T (n.*41+143C>T) c.*183+143C>T (n.*183+143C>T) n.1140+143C>T n.901+143C>T c.524-2565C>T (n.524-2565C>T) c.493+143C>T (n.493+143C>T) c.190+143C>T (n.190+143C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633518del | CA2662275488 | ITGAV | c.631+144del (n.631+144del) c.454+144del (n.454+144del) c.*41+144del (n.*41+144del) c.*183+144del (n.*183+144del) n.1140+144del n.901+144del c.524-2564del (n.524-2564del) c.493+144del (n.493+144del) c.190+144del (n.190+144del) | gnomAD v4 |
2 | g.186633518A= | CA1314322337 | ITGAV | c.631+144A= (n.631+144A=) c.454+144A= (n.454+144A=) c.*41+144A= (n.*41+144A=) c.*183+144A= (n.*183+144A=) n.1140+144A= n.901+144A= c.524-2564A= (n.524-2564A=) c.493+144A= (n.493+144A=) c.190+144A= (n.190+144A=) | |
2 | g.186633518A>G | CA61626602 | ITGAV | c.631+144A>G (n.631+144A>G) c.454+144A>G (n.454+144A>G) c.*41+144A>G (n.*41+144A>G) c.*183+144A>G (n.*183+144A>G) n.1140+144A>G n.901+144A>G c.524-2564A>G (n.524-2564A>G) c.493+144A>G (n.493+144A>G) c.190+144A>G (n.190+144A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633518A>T | CA2662275489 | ITGAV | c.631+144A>T (n.631+144A>T) c.454+144A>T (n.454+144A>T) c.*41+144A>T (n.*41+144A>T) c.*183+144A>T (n.*183+144A>T) n.1140+144A>T n.901+144A>T c.524-2564A>T (n.524-2564A>T) c.493+144A>T (n.493+144A>T) c.190+144A>T (n.190+144A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633519G>C | CA2662275491 | ITGAV | c.631+145G>C (n.631+145G>C) c.454+145G>C (n.454+145G>C) c.*41+145G>C (n.*41+145G>C) c.*183+145G>C (n.*183+145G>C) n.1140+145G>C n.901+145G>C c.524-2563G>C (n.524-2563G>C) c.493+145G>C (n.493+145G>C) c.190+145G>C (n.190+145G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633519G>T | CA2662275490 | ITGAV | c.631+145G>T (n.631+145G>T) c.454+145G>T (n.454+145G>T) c.*41+145G>T (n.*41+145G>T) c.*183+145G>T (n.*183+145G>T) n.1140+145G>T n.901+145G>T c.524-2563G>T (n.524-2563G>T) c.493+145G>T (n.493+145G>T) c.190+145G>T (n.190+145G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633521_186633522del | CA2662275492 | ITGAV | c.631+147_631+148del (n.631+147_631+148del) c.454+147_454+148del (n.454+147_454+148del) c.*41+147_*41+148del (n.*41+147_*41+148del) c.*183+147_*183+148del (n.*183+147_*183+148del) n.1140+147_1140+148del n.901+147_901+148del c.524-2561_524-2560del (n.524-2561_524-2560del) c.493+147_493+148del (n.493+147_493+148del) c.190+147_190+148del (n.190+147_190+148del) | gnomAD v4 |
2 | g.186633520T>C | CA2662275493 | ITGAV | c.631+146T>C (n.631+146T>C) c.454+146T>C (n.454+146T>C) c.*41+146T>C (n.*41+146T>C) c.*183+146T>C (n.*183+146T>C) n.1140+146T>C n.901+146T>C c.524-2562T>C (n.524-2562T>C) c.493+146T>C (n.493+146T>C) c.190+146T>C (n.190+146T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633521G>T | CA2662275494 | ITGAV | c.631+147G>T (n.631+147G>T) c.454+147G>T (n.454+147G>T) c.*41+147G>T (n.*41+147G>T) c.*183+147G>T (n.*183+147G>T) n.1140+147G>T n.901+147G>T c.524-2561G>T (n.524-2561G>T) c.493+147G>T (n.493+147G>T) c.190+147G>T (n.190+147G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633521_186633522delinsGT | CA1314322338 | ITGAV | c.631+147_631+148delinsGT (n.631+147_631+148delinsGT) c.454+147_454+148delinsGT (n.454+147_454+148delinsGT) c.*41+147_*41+148delinsGT (n.*41+147_*41+148delinsGT) c.*183+147_*183+148delinsGT (n.*183+147_*183+148delinsGT) n.1140+147_1140+148delinsGT n.901+147_901+148delinsGT c.524-2561_524-2560delinsGT (n.524-2561_524-2560delinsGT) c.493+147_493+148delinsGT (n.493+147_493+148delinsGT) c.190+147_190+148delinsGT (n.190+147_190+148delinsGT) | |
2 | g.186633527dup | CA2662275495 | ITGAV | c.631+153dup (n.631+153dup) c.454+153dup (n.454+153dup) c.*41+153dup (n.*41+153dup) c.*183+153dup (n.*183+153dup) n.1140+153dup n.901+153dup c.524-2555dup (n.524-2555dup) c.493+153dup (n.493+153dup) c.190+153dup (n.190+153dup) | gnomAD v4 |
2 | g.186633527del | CA1314322339 | ITGAV | c.631+153del (n.631+153del) c.454+153del (n.454+153del) c.*41+153del (n.*41+153del) c.*183+153del (n.*183+153del) n.1140+153del n.901+153del c.524-2555del (n.524-2555del) c.493+153del (n.493+153del) c.190+153del (n.190+153del) | dbSNP |
2 | g.186633524T>A | CA1314322341 | ITGAV | c.631+150T>A (n.631+150T>A) c.454+150T>A (n.454+150T>A) c.*41+150T>A (n.*41+150T>A) c.*183+150T>A (n.*183+150T>A) n.1140+150T>A n.901+150T>A c.524-2558T>A (n.524-2558T>A) c.493+150T>A (n.493+150T>A) c.190+150T>A (n.190+150T>A) | dbSNP |
2 | g.186633524T= | CA1314322340 | ITGAV | c.631+150T= (n.631+150T=) c.454+150T= (n.454+150T=) c.*41+150T= (n.*41+150T=) c.*183+150T= (n.*183+150T=) n.1140+150T= n.901+150T= c.524-2558T= (n.524-2558T=) c.493+150T= (n.493+150T=) c.190+150T= (n.190+150T=) | |
2 | g.186633526T>C | CA762025235 | ITGAV | c.631+152T>C (n.631+152T>C) c.454+152T>C (n.454+152T>C) c.*41+152T>C (n.*41+152T>C) c.*183+152T>C (n.*183+152T>C) n.1140+152T>C n.901+152T>C c.524-2556T>C (n.524-2556T>C) c.493+152T>C (n.493+152T>C) c.190+152T>C (n.190+152T>C) | dbSNP |
2 | g.186633526T= | CA1314322342 | ITGAV | c.631+152T= (n.631+152T=) c.454+152T= (n.454+152T=) c.*41+152T= (n.*41+152T=) c.*183+152T= (n.*183+152T=) n.1140+152T= n.901+152T= c.524-2556T= (n.524-2556T=) c.493+152T= (n.493+152T=) c.190+152T= (n.190+152T=) | |
2 | g.186633527T>A | CA762025238 | ITGAV | c.631+153T>A (n.631+153T>A) c.454+153T>A (n.454+153T>A) c.*41+153T>A (n.*41+153T>A) c.*183+153T>A (n.*183+153T>A) n.1140+153T>A n.901+153T>A c.524-2555T>A (n.524-2555T>A) c.493+153T>A (n.493+153T>A) c.190+153T>A (n.190+153T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633527T>C | CA61626607 | ITGAV | c.631+153T>C (n.631+153T>C) c.454+153T>C (n.454+153T>C) c.*41+153T>C (n.*41+153T>C) c.*183+153T>C (n.*183+153T>C) n.1140+153T>C n.901+153T>C c.524-2555T>C (n.524-2555T>C) c.493+153T>C (n.493+153T>C) c.190+153T>C (n.190+153T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633527T>G | CA1314322344 | ITGAV | c.631+153T>G (n.631+153T>G) c.454+153T>G (n.454+153T>G) c.*41+153T>G (n.*41+153T>G) c.*183+153T>G (n.*183+153T>G) n.1140+153T>G n.901+153T>G c.524-2555T>G (n.524-2555T>G) c.493+153T>G (n.493+153T>G) c.190+153T>G (n.190+153T>G) | dbSNP |
2 | g.186633527T= | CA1314322343 | ITGAV | c.631+153T= (n.631+153T=) c.454+153T= (n.454+153T=) c.*41+153T= (n.*41+153T=) c.*183+153T= (n.*183+153T=) n.1140+153T= n.901+153T= c.524-2555T= (n.524-2555T=) c.493+153T= (n.493+153T=) c.190+153T= (n.190+153T=) | |
2 | g.186633531dup | CA1040240156 | ITGAV | c.631+157dup (n.631+157dup) c.454+157dup (n.454+157dup) c.*41+157dup (n.*41+157dup) c.*183+157dup (n.*183+157dup) n.1140+157dup n.901+157dup c.524-2551dup (n.524-2551dup) c.493+157dup (n.493+157dup) c.190+157dup (n.190+157dup) | dbSNP |
2 | g.186633530A= | CA1314322345 | ITGAV | c.631+156A= (n.631+156A=) c.454+156A= (n.454+156A=) c.*41+156A= (n.*41+156A=) c.*183+156A= (n.*183+156A=) n.1140+156A= n.901+156A= c.524-2552A= (n.524-2552A=) c.493+156A= (n.493+156A=) c.190+156A= (n.190+156A=) | |
2 | g.186633530A>G | CA762025240 | ITGAV | c.631+156A>G (n.631+156A>G) c.454+156A>G (n.454+156A>G) c.*41+156A>G (n.*41+156A>G) c.*183+156A>G (n.*183+156A>G) n.1140+156A>G n.901+156A>G c.524-2552A>G (n.524-2552A>G) c.493+156A>G (n.493+156A>G) c.190+156A>G (n.190+156A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633532G>T | CA2701216438 | ITGAV | c.631+158G>T (n.631+158G>T) c.454+158G>T (n.454+158G>T) c.*41+158G>T (n.*41+158G>T) c.*183+158G>T (n.*183+158G>T) n.1140+158G>T n.901+158G>T c.524-2550G>T (n.524-2550G>T) c.493+158G>T (n.493+158G>T) c.190+158G>T (n.190+158G>T) | dbSNP |
2 | g.186633534A= | CA1314322346 | ITGAV | c.631+160A= (n.631+160A=) c.454+160A= (n.454+160A=) c.*41+160A= (n.*41+160A=) c.*183+160A= (n.*183+160A=) n.1140+160A= n.901+160A= c.524-2548A= (n.524-2548A=) c.493+160A= (n.493+160A=) c.190+160A= (n.190+160A=) | |
2 | g.186633534A>G | CA61626622 | ITGAV | c.631+160A>G (n.631+160A>G) c.454+160A>G (n.454+160A>G) c.*41+160A>G (n.*41+160A>G) c.*183+160A>G (n.*183+160A>G) n.1140+160A>G n.901+160A>G c.524-2548A>G (n.524-2548A>G) c.493+160A>G (n.493+160A>G) c.190+160A>G (n.190+160A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633536A= | CA1314322347 | ITGAV | c.631+162A= (n.631+162A=) c.454+162A= (n.454+162A=) c.*41+162A= (n.*41+162A=) c.*183+162A= (n.*183+162A=) n.1140+162A= n.901+162A= c.524-2546A= (n.524-2546A=) c.493+162A= (n.493+162A=) c.190+162A= (n.190+162A=) | |
2 | g.186633536A>G | CA762025241 | ITGAV | c.631+162A>G (n.631+162A>G) c.454+162A>G (n.454+162A>G) c.*41+162A>G (n.*41+162A>G) c.*183+162A>G (n.*183+162A>G) n.1140+162A>G n.901+162A>G c.524-2546A>G (n.524-2546A>G) c.493+162A>G (n.493+162A>G) c.190+162A>G (n.190+162A>G) | dbSNP |