Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.186633433_186633440delinsAATTGTATCA1314322300ITGAVc.631+59_631+66delinsAATTGTAT (n.631+59_631+66delinsAATTGTAT)
c.454+59_454+66delinsAATTGTAT (n.454+59_454+66delinsAATTGTAT)
c.*41+59_*41+66delinsAATTGTAT (n.*41+59_*41+66delinsAATTGTAT)
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n.901+59_901+66delinsAATTGTAT
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2g.186633434_186633440delCA1314322301ITGAVc.631+60_631+66del (n.631+60_631+66del)
c.454+60_454+66del (n.454+60_454+66del)
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n.1140+60_1140+66del
n.901+60_901+66del
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dbSNP gnomAD v4
2g.186633437G>ACA2606933250ITGAVc.631+63G>A (n.631+63G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633437G>TCA2662275411ITGAVc.631+63G>T (n.631+63G>T)
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gnomAD v4
2g.186633438T>ACA1314322304ITGAVc.631+64T>A (n.631+64T>A)
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c.190+64T>A (n.190+64T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.186633438T>CCA2662275412ITGAVc.631+64T>C (n.631+64T>C)
c.454+64T>C (n.454+64T>C)
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c.190+64T>C (n.190+64T>C)
gnomAD v4
2g.186633438T=CA1314322303ITGAVc.631+64T= (n.631+64T=)
c.454+64T= (n.454+64T=)
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2g.186633439A=CA1314322305ITGAVc.631+65A= (n.631+65A=)
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c.190+65A= (n.190+65A=)
2g.186633439A>GCA762025206ITGAVc.631+65A>G (n.631+65A>G)
c.454+65A>G (n.454+65A>G)
c.*41+65A>G (n.*41+65A>G)
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n.1140+65A>G
n.901+65A>G
c.524-2643A>G (n.524-2643A>G)
c.493+65A>G (n.493+65A>G)
c.190+65A>G (n.190+65A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.186633440T>CCA2662275415ITGAVc.631+66T>C (n.631+66T>C)
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c.*41+66T>C (n.*41+66T>C)
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n.901+66T>C
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gnomAD v4
2g.186633441G>ACA537996334ITGAVc.631+67G>A (n.631+67G>A)
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n.1140+67G>A
n.901+67G>A
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c.493+67G>A (n.493+67G>A)
c.190+67G>A (n.190+67G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633441G=CA1314322306ITGAVc.631+67G= (n.631+67G=)
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n.901+67G=
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c.493+67G= (n.493+67G=)
c.190+67G= (n.190+67G=)
2g.186633441G>TCA2662275417ITGAVc.631+67G>T (n.631+67G>T)
c.454+67G>T (n.454+67G>T)
c.*41+67G>T (n.*41+67G>T)
c.*183+67G>T (n.*183+67G>T)
n.1140+67G>T
n.901+67G>T
c.524-2641G>T (n.524-2641G>T)
c.493+67G>T (n.493+67G>T)
c.190+67G>T (n.190+67G>T)
gnomAD v4
2g.186633442C>ACA2662275420ITGAVc.631+68C>A (n.631+68C>A)
c.454+68C>A (n.454+68C>A)
c.*41+68C>A (n.*41+68C>A)
c.*183+68C>A (n.*183+68C>A)
n.1140+68C>A
n.901+68C>A
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c.493+68C>A (n.493+68C>A)
c.190+68C>A (n.190+68C>A)
gnomAD v4
2g.186633442C>TCA2662275421ITGAVc.631+68C>T (n.631+68C>T)
c.454+68C>T (n.454+68C>T)
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c.*183+68C>T (n.*183+68C>T)
n.1140+68C>T
n.901+68C>T
c.524-2640C>T (n.524-2640C>T)
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gnomAD v4
2g.186633443C>ACA2577183107ITGAVc.631+69C>A (n.631+69C>A)
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n.1140+69C>A
n.901+69C>A
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c.493+69C>A (n.493+69C>A)
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gnomAD v4
2g.186633443C>GCA2662275422ITGAVc.631+69C>G (n.631+69C>G)
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c.*183+69C>G (n.*183+69C>G)
n.1140+69C>G
n.901+69C>G
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c.493+69C>G (n.493+69C>G)
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gnomAD v4
2g.186633443C>TCA2577183106ITGAVc.631+69C>T (n.631+69C>T)
c.454+69C>T (n.454+69C>T)
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n.1140+69C>T
n.901+69C>T
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c.190+69C>T (n.190+69C>T)
gnomAD v4
2g.186633444T>ACA2577183108ITGAVc.631+70T>A (n.631+70T>A)
c.454+70T>A (n.454+70T>A)
c.*41+70T>A (n.*41+70T>A)
c.*183+70T>A (n.*183+70T>A)
n.1140+70T>A
n.901+70T>A
c.524-2638T>A (n.524-2638T>A)
c.493+70T>A (n.493+70T>A)
c.190+70T>A (n.190+70T>A)
gnomAD v4
2g.186633444T>CCA2662275424ITGAVc.631+70T>C (n.631+70T>C)
c.454+70T>C (n.454+70T>C)
c.*41+70T>C (n.*41+70T>C)
c.*183+70T>C (n.*183+70T>C)
n.1140+70T>C
n.901+70T>C
c.524-2638T>C (n.524-2638T>C)
c.493+70T>C (n.493+70T>C)
c.190+70T>C (n.190+70T>C)
gnomAD v4
2g.186633445A=CA1314322307ITGAVc.631+71A= (n.631+71A=)
c.454+71A= (n.454+71A=)
c.*41+71A= (n.*41+71A=)
c.*183+71A= (n.*183+71A=)
n.1140+71A=
n.901+71A=
c.524-2637A= (n.524-2637A=)
c.493+71A= (n.493+71A=)
c.190+71A= (n.190+71A=)
2g.186633445A>CCA1314322308ITGAVc.631+71A>C (n.631+71A>C)
c.454+71A>C (n.454+71A>C)
c.*41+71A>C (n.*41+71A>C)
c.*183+71A>C (n.*183+71A>C)
n.1140+71A>C
n.901+71A>C
c.524-2637A>C (n.524-2637A>C)
c.493+71A>C (n.493+71A>C)
c.190+71A>C (n.190+71A>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.186633445A>GCA2577183109ITGAVc.631+71A>G (n.631+71A>G)
c.454+71A>G (n.454+71A>G)
c.*41+71A>G (n.*41+71A>G)
c.*183+71A>G (n.*183+71A>G)
n.1140+71A>G
n.901+71A>G
c.524-2637A>G (n.524-2637A>G)
c.493+71A>G (n.493+71A>G)
c.190+71A>G (n.190+71A>G)
gnomAD v4
2g.186633446T>CCA2662275425ITGAVc.631+72T>C (n.631+72T>C)
c.454+72T>C (n.454+72T>C)
c.*41+72T>C (n.*41+72T>C)
c.*183+72T>C (n.*183+72T>C)
n.1140+72T>C
n.901+72T>C
c.524-2636T>C (n.524-2636T>C)
c.493+72T>C (n.493+72T>C)
c.190+72T>C (n.190+72T>C)
gnomAD v4
2g.186633447G>ACA61626561ITGAVc.631+73G>A (n.631+73G>A)
c.454+73G>A (n.454+73G>A)
c.*41+73G>A (n.*41+73G>A)
c.*183+73G>A (n.*183+73G>A)
n.1140+73G>A
n.901+73G>A
c.524-2635G>A (n.524-2635G>A)
c.493+73G>A (n.493+73G>A)
c.190+73G>A (n.190+73G>A)
dbSNP
2g.186633447G=CA1314322309ITGAVc.631+73G= (n.631+73G=)
c.454+73G= (n.454+73G=)
c.*41+73G= (n.*41+73G=)
c.*183+73G= (n.*183+73G=)
n.1140+73G=
n.901+73G=
c.524-2635G= (n.524-2635G=)
c.493+73G= (n.493+73G=)
c.190+73G= (n.190+73G=)
2g.186633447G>TCA2662275427ITGAVc.631+73G>T (n.631+73G>T)
c.454+73G>T (n.454+73G>T)
c.*41+73G>T (n.*41+73G>T)
c.*183+73G>T (n.*183+73G>T)
n.1140+73G>T
n.901+73G>T
c.524-2635G>T (n.524-2635G>T)
c.493+73G>T (n.493+73G>T)
c.190+73G>T (n.190+73G>T)
gnomAD v4
2g.186633448A>GCA2662275428ITGAVc.631+74A>G (n.631+74A>G)
c.454+74A>G (n.454+74A>G)
c.*41+74A>G (n.*41+74A>G)
c.*183+74A>G (n.*183+74A>G)
n.1140+74A>G
n.901+74A>G
c.524-2634A>G (n.524-2634A>G)
c.493+74A>G (n.493+74A>G)
c.190+74A>G (n.190+74A>G)
gnomAD v4
2g.186633449C>ACA2662275429ITGAVc.631+75C>A (n.631+75C>A)
c.454+75C>A (n.454+75C>A)
c.*41+75C>A (n.*41+75C>A)
c.*183+75C>A (n.*183+75C>A)
n.1140+75C>A
n.901+75C>A
c.524-2633C>A (n.524-2633C>A)
c.493+75C>A (n.493+75C>A)
c.190+75C>A (n.190+75C>A)
gnomAD v4
2g.186633449C>TCA2662275430ITGAVc.631+75C>T (n.631+75C>T)
c.454+75C>T (n.454+75C>T)
c.*41+75C>T (n.*41+75C>T)
c.*183+75C>T (n.*183+75C>T)
n.1140+75C>T
n.901+75C>T
c.524-2633C>T (n.524-2633C>T)
c.493+75C>T (n.493+75C>T)
c.190+75C>T (n.190+75C>T)
gnomAD v4
2g.186633450A=CA1314322311ITGAVc.631+76A= (n.631+76A=)
c.454+76A= (n.454+76A=)
c.*41+76A= (n.*41+76A=)
c.*183+76A= (n.*183+76A=)
n.1140+76A=
n.901+76A=
c.524-2632A= (n.524-2632A=)
c.493+76A= (n.493+76A=)
c.190+76A= (n.190+76A=)
2g.186633450A>GCA1314322310ITGAVc.631+76A>G (n.631+76A>G)
c.454+76A>G (n.454+76A>G)
c.*41+76A>G (n.*41+76A>G)
c.*183+76A>G (n.*183+76A>G)
n.1140+76A>G
n.901+76A>G
c.524-2632A>G (n.524-2632A>G)
c.493+76A>G (n.493+76A>G)
c.190+76A>G (n.190+76A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.186633450A>TCA762025214ITGAVc.631+76A>T (n.631+76A>T)
c.454+76A>T (n.454+76A>T)
c.*41+76A>T (n.*41+76A>T)
c.*183+76A>T (n.*183+76A>T)
n.1140+76A>T
n.901+76A>T
c.524-2632A>T (n.524-2632A>T)
c.493+76A>T (n.493+76A>T)
c.190+76A>T (n.190+76A>T)
dbSNP
2g.186633451T>ACA2662275431ITGAVc.631+77T>A (n.631+77T>A)
c.454+77T>A (n.454+77T>A)
c.*41+77T>A (n.*41+77T>A)
c.*183+77T>A (n.*183+77T>A)
n.1140+77T>A
n.901+77T>A
c.524-2631T>A (n.524-2631T>A)
c.493+77T>A (n.493+77T>A)
c.190+77T>A (n.190+77T>A)
gnomAD v4
2g.186633451T>CCA2662275432ITGAVc.631+77T>C (n.631+77T>C)
c.454+77T>C (n.454+77T>C)
c.*41+77T>C (n.*41+77T>C)
c.*183+77T>C (n.*183+77T>C)
n.1140+77T>C
n.901+77T>C
c.524-2631T>C (n.524-2631T>C)
c.493+77T>C (n.493+77T>C)
c.190+77T>C (n.190+77T>C)
gnomAD v4
2g.186633454delCA2577183110ITGAVc.631+80del (n.631+80del)
c.454+80del (n.454+80del)
c.*41+80del (n.*41+80del)
c.*183+80del (n.*183+80del)
n.1140+80del
n.901+80del
c.524-2628del (n.524-2628del)
c.493+80del (n.493+80del)
c.190+80del (n.190+80del)
gnomAD v4
2g.186633452T>CCA2662275433ITGAVc.631+78T>C (n.631+78T>C)
c.454+78T>C (n.454+78T>C)
c.*41+78T>C (n.*41+78T>C)
c.*183+78T>C (n.*183+78T>C)
n.1140+78T>C
n.901+78T>C
c.524-2630T>C (n.524-2630T>C)
c.493+78T>C (n.493+78T>C)
c.190+78T>C (n.190+78T>C)
gnomAD v4
2g.186633453T>CCA2662275434ITGAVc.631+79T>C (n.631+79T>C)
c.454+79T>C (n.454+79T>C)
c.*41+79T>C (n.*41+79T>C)
c.*183+79T>C (n.*183+79T>C)
n.1140+79T>C
n.901+79T>C
c.524-2629T>C (n.524-2629T>C)
c.493+79T>C (n.493+79T>C)
c.190+79T>C (n.190+79T>C)
gnomAD v4
2g.186633454T>CCA2662275435ITGAVc.631+80T>C (n.631+80T>C)
c.454+80T>C (n.454+80T>C)
c.*41+80T>C (n.*41+80T>C)
c.*183+80T>C (n.*183+80T>C)
n.1140+80T>C
n.901+80T>C
c.524-2628T>C (n.524-2628T>C)
c.493+80T>C (n.493+80T>C)
c.190+80T>C (n.190+80T>C)
gnomAD v4
2g.186633454T>GCA762025215ITGAVc.631+80T>G (n.631+80T>G)
c.454+80T>G (n.454+80T>G)
c.*41+80T>G (n.*41+80T>G)
c.*183+80T>G (n.*183+80T>G)
n.1140+80T>G
n.901+80T>G
c.524-2628T>G (n.524-2628T>G)
c.493+80T>G (n.493+80T>G)
c.190+80T>G (n.190+80T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633454T=CA1314322312ITGAVc.631+80T= (n.631+80T=)
c.454+80T= (n.454+80T=)
c.*41+80T= (n.*41+80T=)
c.*183+80T= (n.*183+80T=)
n.1140+80T=
n.901+80T=
c.524-2628T= (n.524-2628T=)
c.493+80T= (n.493+80T=)
c.190+80T= (n.190+80T=)
2g.186633455A>GCA2662275436ITGAVc.631+81A>G (n.631+81A>G)
c.454+81A>G (n.454+81A>G)
c.*41+81A>G (n.*41+81A>G)
c.*183+81A>G (n.*183+81A>G)
n.1140+81A>G
n.901+81A>G
c.524-2627A>G (n.524-2627A>G)
c.493+81A>G (n.493+81A>G)
c.190+81A>G (n.190+81A>G)
gnomAD v4
2g.186633455A>TCA2662275437ITGAVc.631+81A>T (n.631+81A>T)
c.454+81A>T (n.454+81A>T)
c.*41+81A>T (n.*41+81A>T)
c.*183+81A>T (n.*183+81A>T)
n.1140+81A>T
n.901+81A>T
c.524-2627A>T (n.524-2627A>T)
c.493+81A>T (n.493+81A>T)
c.190+81A>T (n.190+81A>T)
gnomAD v4
2g.186633456C>ACA2577183111ITGAVc.631+82C>A (n.631+82C>A)
c.454+82C>A (n.454+82C>A)
c.*41+82C>A (n.*41+82C>A)
c.*183+82C>A (n.*183+82C>A)
n.1140+82C>A
n.901+82C>A
c.524-2626C>A (n.524-2626C>A)
c.493+82C>A (n.493+82C>A)
c.190+82C>A (n.190+82C>A)
gnomAD v4
2g.186633456C>TCA2662275438ITGAVc.631+82C>T (n.631+82C>T)
c.454+82C>T (n.454+82C>T)
c.*41+82C>T (n.*41+82C>T)
c.*183+82C>T (n.*183+82C>T)
n.1140+82C>T
n.901+82C>T
c.524-2626C>T (n.524-2626C>T)
c.493+82C>T (n.493+82C>T)
c.190+82C>T (n.190+82C>T)
gnomAD v4
2g.186633457A>GCA2662275439ITGAVc.631+83A>G (n.631+83A>G)
c.454+83A>G (n.454+83A>G)
c.*41+83A>G (n.*41+83A>G)
c.*183+83A>G (n.*183+83A>G)
n.1140+83A>G
n.901+83A>G
c.524-2625A>G (n.524-2625A>G)
c.493+83A>G (n.493+83A>G)
c.190+83A>G (n.190+83A>G)
gnomAD v4
2g.186633458A>GCA2577183112ITGAVc.631+84A>G (n.631+84A>G)
c.454+84A>G (n.454+84A>G)
c.*41+84A>G (n.*41+84A>G)
c.*183+84A>G (n.*183+84A>G)
n.1140+84A>G
n.901+84A>G
c.524-2624A>G (n.524-2624A>G)
c.493+84A>G (n.493+84A>G)
c.190+84A>G (n.190+84A>G)
gnomAD v4
2g.186633459A=CA1314322313ITGAVc.631+85A= (n.631+85A=)
c.454+85A= (n.454+85A=)
c.*41+85A= (n.*41+85A=)
c.*183+85A= (n.*183+85A=)
n.1140+85A=
n.901+85A=
c.524-2623A= (n.524-2623A=)
c.493+85A= (n.493+85A=)
c.190+85A= (n.190+85A=)
2g.186633459A>GCA61626565ITGAVc.631+85A>G (n.631+85A>G)
c.454+85A>G (n.454+85A>G)
c.*41+85A>G (n.*41+85A>G)
c.*183+85A>G (n.*183+85A>G)
n.1140+85A>G
n.901+85A>G
c.524-2623A>G (n.524-2623A>G)
c.493+85A>G (n.493+85A>G)
c.190+85A>G (n.190+85A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633459A>TCA2753527216ITGAVc.631+85A>T (n.631+85A>T)
c.454+85A>T (n.454+85A>T)
c.*41+85A>T (n.*41+85A>T)
c.*183+85A>T (n.*183+85A>T)
n.1140+85A>T
n.901+85A>T
c.524-2623A>T (n.524-2623A>T)
c.493+85A>T (n.493+85A>T)
c.190+85A>T (n.190+85A>T)
2g.186633460T>CCA2662275440ITGAVc.631+86T>C (n.631+86T>C)
c.454+86T>C (n.454+86T>C)
c.*41+86T>C (n.*41+86T>C)
c.*183+86T>C (n.*183+86T>C)
n.1140+86T>C
n.901+86T>C
c.524-2622T>C (n.524-2622T>C)
c.493+86T>C (n.493+86T>C)
c.190+86T>C (n.190+86T>C)
gnomAD v4
2g.186633460T>GCA2662275441ITGAVc.631+86T>G (n.631+86T>G)
c.454+86T>G (n.454+86T>G)
c.*41+86T>G (n.*41+86T>G)
c.*183+86T>G (n.*183+86T>G)
n.1140+86T>G
n.901+86T>G
c.524-2622T>G (n.524-2622T>G)
c.493+86T>G (n.493+86T>G)
c.190+86T>G (n.190+86T>G)
gnomAD v4
2g.186633461T>ACA2662275442ITGAVc.631+87T>A (n.631+87T>A)
c.454+87T>A (n.454+87T>A)
c.*41+87T>A (n.*41+87T>A)
c.*183+87T>A (n.*183+87T>A)
n.1140+87T>A
n.901+87T>A
c.524-2621T>A (n.524-2621T>A)
c.493+87T>A (n.493+87T>A)
c.190+87T>A (n.190+87T>A)
gnomAD v4
2g.186633461T>GCA2662275443ITGAVc.631+87T>G (n.631+87T>G)
c.454+87T>G (n.454+87T>G)
c.*41+87T>G (n.*41+87T>G)
c.*183+87T>G (n.*183+87T>G)
n.1140+87T>G
n.901+87T>G
c.524-2621T>G (n.524-2621T>G)
c.493+87T>G (n.493+87T>G)
c.190+87T>G (n.190+87T>G)
gnomAD v4
2g.186633462A>GCA2662275444ITGAVc.631+88A>G (n.631+88A>G)
c.454+88A>G (n.454+88A>G)
c.*41+88A>G (n.*41+88A>G)
c.*183+88A>G (n.*183+88A>G)
n.1140+88A>G
n.901+88A>G
c.524-2620A>G (n.524-2620A>G)
c.493+88A>G (n.493+88A>G)
c.190+88A>G (n.190+88A>G)
gnomAD v4
2g.186633463T>CCA2662275446ITGAVc.631+89T>C (n.631+89T>C)
c.454+89T>C (n.454+89T>C)
c.*41+89T>C (n.*41+89T>C)
c.*183+89T>C (n.*183+89T>C)
n.1140+89T>C
n.901+89T>C
c.524-2619T>C (n.524-2619T>C)
c.493+89T>C (n.493+89T>C)
c.190+89T>C (n.190+89T>C)
gnomAD v4
2g.186633466delCA2662275445ITGAVc.631+92del (n.631+92del)
c.454+92del (n.454+92del)
c.*41+92del (n.*41+92del)
c.*183+92del (n.*183+92del)
n.1140+92del
n.901+92del
c.524-2616del (n.524-2616del)
c.493+92del (n.493+92del)
c.190+92del (n.190+92del)
gnomAD v4
2g.186633464T>CCA2662275447ITGAVc.631+90T>C (n.631+90T>C)
c.454+90T>C (n.454+90T>C)
c.*41+90T>C (n.*41+90T>C)
c.*183+90T>C (n.*183+90T>C)
n.1140+90T>C
n.901+90T>C
c.524-2618T>C (n.524-2618T>C)
c.493+90T>C (n.493+90T>C)
c.190+90T>C (n.190+90T>C)
gnomAD v4
2g.186633465T>CCA2662275448ITGAVc.631+91T>C (n.631+91T>C)
c.454+91T>C (n.454+91T>C)
c.*41+91T>C (n.*41+91T>C)
c.*183+91T>C (n.*183+91T>C)
n.1140+91T>C
n.901+91T>C
c.524-2617T>C (n.524-2617T>C)
c.493+91T>C (n.493+91T>C)
c.190+91T>C (n.190+91T>C)
gnomAD v4
2g.186633466T>ACA2577183113ITGAVc.631+92T>A (n.631+92T>A)
c.454+92T>A (n.454+92T>A)
c.*41+92T>A (n.*41+92T>A)
c.*183+92T>A (n.*183+92T>A)
n.1140+92T>A
n.901+92T>A
c.524-2616T>A (n.524-2616T>A)
c.493+92T>A (n.493+92T>A)
c.190+92T>A (n.190+92T>A)
gnomAD v4
2g.186633474_186633477delCA2662275449ITGAVc.631+100_631+103del (n.631+100_631+103del)
c.454+100_454+103del (n.454+100_454+103del)
c.*41+100_*41+103del (n.*41+100_*41+103del)
c.*183+100_*183+103del (n.*183+100_*183+103del)
n.1140+100_1140+103del
n.901+100_901+103del
c.524-2608_524-2605del (n.524-2608_524-2605del)
c.493+100_493+103del (n.493+100_493+103del)
c.190+100_190+103del (n.190+100_190+103del)
gnomAD v4
2g.186633468A>GCA2662275450ITGAVc.631+94A>G (n.631+94A>G)
c.454+94A>G (n.454+94A>G)
c.*41+94A>G (n.*41+94A>G)
c.*183+94A>G (n.*183+94A>G)
n.1140+94A>G
n.901+94A>G
c.524-2614A>G (n.524-2614A>G)
c.493+94A>G (n.493+94A>G)
c.190+94A>G (n.190+94A>G)
gnomAD v4
2g.186633469A>GCA2662275451ITGAVc.631+95A>G (n.631+95A>G)
c.454+95A>G (n.454+95A>G)
c.*41+95A>G (n.*41+95A>G)
c.*183+95A>G (n.*183+95A>G)
n.1140+95A>G
n.901+95A>G
c.524-2613A>G (n.524-2613A>G)
c.493+95A>G (n.493+95A>G)
c.190+95A>G (n.190+95A>G)
gnomAD v4
2g.186633470G>ACA1040240110ITGAVc.631+96G>A (n.631+96G>A)
c.454+96G>A (n.454+96G>A)
c.*41+96G>A (n.*41+96G>A)
c.*183+96G>A (n.*183+96G>A)
n.1140+96G>A
n.901+96G>A
c.524-2612G>A (n.524-2612G>A)
c.493+96G>A (n.493+96G>A)
c.190+96G>A (n.190+96G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633470G=CA1314322314ITGAVc.631+96G= (n.631+96G=)
c.454+96G= (n.454+96G=)
c.*41+96G= (n.*41+96G=)
c.*183+96G= (n.*183+96G=)
n.1140+96G=
n.901+96G=
c.524-2612G= (n.524-2612G=)
c.493+96G= (n.493+96G=)
c.190+96G= (n.190+96G=)
2g.186633470G>TCA2662275452ITGAVc.631+96G>T (n.631+96G>T)
c.454+96G>T (n.454+96G>T)
c.*41+96G>T (n.*41+96G>T)
c.*183+96G>T (n.*183+96G>T)
n.1140+96G>T
n.901+96G>T
c.524-2612G>T (n.524-2612G>T)
c.493+96G>T (n.493+96G>T)
c.190+96G>T (n.190+96G>T)
gnomAD v4
2g.186633471A=CA1314322315ITGAVc.631+97A= (n.631+97A=)
c.454+97A= (n.454+97A=)
c.*41+97A= (n.*41+97A=)
c.*183+97A= (n.*183+97A=)
n.1140+97A=
n.901+97A=
c.524-2611A= (n.524-2611A=)
c.493+97A= (n.493+97A=)
c.190+97A= (n.190+97A=)
2g.186633471A>CCA2519623103ITGAVc.631+97A>C (n.631+97A>C)
c.454+97A>C (n.454+97A>C)
c.*41+97A>C (n.*41+97A>C)
c.*183+97A>C (n.*183+97A>C)
n.1140+97A>C
n.901+97A>C
c.524-2611A>C (n.524-2611A>C)
c.493+97A>C (n.493+97A>C)
c.190+97A>C (n.190+97A>C)
2g.186633471A>GCA1314322316ITGAVc.631+97A>G (n.631+97A>G)
c.454+97A>G (n.454+97A>G)
c.*41+97A>G (n.*41+97A>G)
c.*183+97A>G (n.*183+97A>G)
n.1140+97A>G
n.901+97A>G
c.524-2611A>G (n.524-2611A>G)
c.493+97A>G (n.493+97A>G)
c.190+97A>G (n.190+97A>G)
dbSNP
2g.186633472A>GCA2662275453ITGAVc.631+98A>G (n.631+98A>G)
c.454+98A>G (n.454+98A>G)
c.*41+98A>G (n.*41+98A>G)
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n.1140+98A>G
n.901+98A>G
c.524-2610A>G (n.524-2610A>G)
c.493+98A>G (n.493+98A>G)
c.190+98A>G (n.190+98A>G)
gnomAD v4
2g.186633473A=CA1314322317ITGAVc.631+99A= (n.631+99A=)
c.454+99A= (n.454+99A=)
c.*41+99A= (n.*41+99A=)
c.*183+99A= (n.*183+99A=)
n.1140+99A=
n.901+99A=
c.524-2609A= (n.524-2609A=)
c.493+99A= (n.493+99A=)
c.190+99A= (n.190+99A=)
2g.186633473A>CCA61626573ITGAVc.631+99A>C (n.631+99A>C)
c.454+99A>C (n.454+99A>C)
c.*41+99A>C (n.*41+99A>C)
c.*183+99A>C (n.*183+99A>C)
n.1140+99A>C
n.901+99A>C
c.524-2609A>C (n.524-2609A>C)
c.493+99A>C (n.493+99A>C)
c.190+99A>C (n.190+99A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633473A>GCA2662275454ITGAVc.631+99A>G (n.631+99A>G)
c.454+99A>G (n.454+99A>G)
c.*41+99A>G (n.*41+99A>G)
c.*183+99A>G (n.*183+99A>G)
n.1140+99A>G
n.901+99A>G
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c.493+99A>G (n.493+99A>G)
c.190+99A>G (n.190+99A>G)
gnomAD v4
2g.186633473_186633474insTCGCA2662275455ITGAVc.631+99_631+100insTCG (n.631+99_631+100insTCG)
c.454+99_454+100insTCG (n.454+99_454+100insTCG)
c.*41+99_*41+100insTCG (n.*41+99_*41+100insTCG)
c.*183+99_*183+100insTCG (n.*183+99_*183+100insTCG)
n.1140+99_1140+100insTCG
n.901+99_901+100insTCG
c.524-2609_524-2608insTCG (n.524-2609_524-2608insTCG)
c.493+99_493+100insTCG (n.493+99_493+100insTCG)
c.190+99_190+100insTCG (n.190+99_190+100insTCG)
gnomAD v4
2g.186633474G>ACA2662275456ITGAVc.631+100G>A (n.631+100G>A)
c.454+100G>A (n.454+100G>A)
c.*41+100G>A (n.*41+100G>A)
c.*183+100G>A (n.*183+100G>A)
n.1140+100G>A
n.901+100G>A
c.524-2608G>A (n.524-2608G>A)
c.493+100G>A (n.493+100G>A)
c.190+100G>A (n.190+100G>A)
gnomAD v4
2g.186633474G=CA1314322318ITGAVc.631+100G= (n.631+100G=)
c.454+100G= (n.454+100G=)
c.*41+100G= (n.*41+100G=)
c.*183+100G= (n.*183+100G=)
n.1140+100G=
n.901+100G=
c.524-2608G= (n.524-2608G=)
c.493+100G= (n.493+100G=)
c.190+100G= (n.190+100G=)
2g.186633474G>TCA762025217ITGAVc.631+100G>T (n.631+100G>T)
c.454+100G>T (n.454+100G>T)
c.*41+100G>T (n.*41+100G>T)
c.*183+100G>T (n.*183+100G>T)
n.1140+100G>T
n.901+100G>T
c.524-2608G>T (n.524-2608G>T)
c.493+100G>T (n.493+100G>T)
c.190+100G>T (n.190+100G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633476A>TCA2662275457ITGAVc.631+102A>T (n.631+102A>T)
c.454+102A>T (n.454+102A>T)
c.*41+102A>T (n.*41+102A>T)
c.*183+102A>T (n.*183+102A>T)
n.1140+102A>T
n.901+102A>T
c.524-2606A>T (n.524-2606A>T)
c.493+102A>T (n.493+102A>T)
c.190+102A>T (n.190+102A>T)
gnomAD v4
2g.186633477A=CA1314322319ITGAVc.631+103A= (n.631+103A=)
c.454+103A= (n.454+103A=)
c.*41+103A= (n.*41+103A=)
c.*183+103A= (n.*183+103A=)
n.1140+103A=
n.901+103A=
c.524-2605A= (n.524-2605A=)
c.493+103A= (n.493+103A=)
c.190+103A= (n.190+103A=)
2g.186633477A>GCA537996335ITGAVc.631+103A>G (n.631+103A>G)
c.454+103A>G (n.454+103A>G)
c.*41+103A>G (n.*41+103A>G)
c.*183+103A>G (n.*183+103A>G)
n.1140+103A>G
n.901+103A>G
c.524-2605A>G (n.524-2605A>G)
c.493+103A>G (n.493+103A>G)
c.190+103A>G (n.190+103A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633477A>TCA2662275458ITGAVc.631+103A>T (n.631+103A>T)
c.454+103A>T (n.454+103A>T)
c.*41+103A>T (n.*41+103A>T)
c.*183+103A>T (n.*183+103A>T)
n.1140+103A>T
n.901+103A>T
c.524-2605A>T (n.524-2605A>T)
c.493+103A>T (n.493+103A>T)
c.190+103A>T (n.190+103A>T)
gnomAD v4
2g.186633478T>ACA2662275460ITGAVc.631+104T>A (n.631+104T>A)
c.454+104T>A (n.454+104T>A)
c.*41+104T>A (n.*41+104T>A)
c.*183+104T>A (n.*183+104T>A)
n.1140+104T>A
n.901+104T>A
c.524-2604T>A (n.524-2604T>A)
c.493+104T>A (n.493+104T>A)
c.190+104T>A (n.190+104T>A)
gnomAD v4
2g.186633478T>GCA2662275459ITGAVc.631+104T>G (n.631+104T>G)
c.454+104T>G (n.454+104T>G)
c.*41+104T>G (n.*41+104T>G)
c.*183+104T>G (n.*183+104T>G)
n.1140+104T>G
n.901+104T>G
c.524-2604T>G (n.524-2604T>G)
c.493+104T>G (n.493+104T>G)
c.190+104T>G (n.190+104T>G)
gnomAD v4
2g.186633478_186633480delCA2753527217ITGAVc.631+104_631+106del (n.631+104_631+106del)
c.454+104_454+106del (n.454+104_454+106del)
c.*41+104_*41+106del (n.*41+104_*41+106del)
c.*183+104_*183+106del (n.*183+104_*183+106del)
n.1140+104_1140+106del
n.901+104_901+106del
c.524-2604_524-2602del (n.524-2604_524-2602del)
c.493+104_493+106del (n.493+104_493+106del)
c.190+104_190+106del (n.190+104_190+106del)
2g.186633479G>ACA1040240117ITGAVc.631+105G>A (n.631+105G>A)
c.454+105G>A (n.454+105G>A)
c.*41+105G>A (n.*41+105G>A)
c.*183+105G>A (n.*183+105G>A)
n.1140+105G>A
n.901+105G>A
c.524-2603G>A (n.524-2603G>A)
c.493+105G>A (n.493+105G>A)
c.190+105G>A (n.190+105G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633479G>TCA2557494925ITGAVc.631+105G>T (n.631+105G>T)
c.454+105G>T (n.454+105G>T)
c.*41+105G>T (n.*41+105G>T)
c.*183+105G>T (n.*183+105G>T)
n.1140+105G>T
n.901+105G>T
c.524-2603G>T (n.524-2603G>T)
c.493+105G>T (n.493+105G>T)
c.190+105G>T (n.190+105G>T)
gnomAD v4
2g.186633479_186633480delCA2662275461ITGAVc.631+105_631+106del (n.631+105_631+106del)
c.454+105_454+106del (n.454+105_454+106del)
c.*41+105_*41+106del (n.*41+105_*41+106del)
c.*183+105_*183+106del (n.*183+105_*183+106del)
n.1140+105_1140+106del
n.901+105_901+106del
c.524-2603_524-2602del (n.524-2603_524-2602del)
c.493+105_493+106del (n.493+105_493+106del)
c.190+105_190+106del (n.190+105_190+106del)
gnomAD v4
2g.186633480G>ACA2662275462ITGAVc.631+106G>A (n.631+106G>A)
c.454+106G>A (n.454+106G>A)
c.*41+106G>A (n.*41+106G>A)
c.*183+106G>A (n.*183+106G>A)
n.1140+106G>A
n.901+106G>A
c.524-2602G>A (n.524-2602G>A)
c.493+106G>A (n.493+106G>A)
c.190+106G>A (n.190+106G>A)
gnomAD v4
2g.186633480G>CCA2662275463ITGAVc.631+106G>C (n.631+106G>C)
c.454+106G>C (n.454+106G>C)
c.*41+106G>C (n.*41+106G>C)
c.*183+106G>C (n.*183+106G>C)
n.1140+106G>C
n.901+106G>C
c.524-2602G>C (n.524-2602G>C)
c.493+106G>C (n.493+106G>C)
c.190+106G>C (n.190+106G>C)
gnomAD v4
2g.186633480G>TCA2662275464ITGAVc.631+106G>T (n.631+106G>T)
c.454+106G>T (n.454+106G>T)
c.*41+106G>T (n.*41+106G>T)
c.*183+106G>T (n.*183+106G>T)
n.1140+106G>T
n.901+106G>T
c.524-2602G>T (n.524-2602G>T)
c.493+106G>T (n.493+106G>T)
c.190+106G>T (n.190+106G>T)
gnomAD v4
2g.186633481_186633482insCCAAACACACCCCA2753527218ITGAVc.631+107_631+108insCCAAACACACCC (n.631+107_631+108insCCAAACACACCC)
c.454+107_454+108insCCAAACACACCC (n.454+107_454+108insCCAAACACACCC)
c.*41+107_*41+108insCCAAACACACCC (n.*41+107_*41+108insCCAAACACACCC)
c.*183+107_*183+108insCCAAACACACCC (n.*183+107_*183+108insCCAAACACACCC)
n.1140+107_1140+108insCCAAACACACCC
n.901+107_901+108insCCAAACACACCC
c.524-2601_524-2600insCCAAACACACCC (n.524-2601_524-2600insCCAAACACACCC)
c.493+107_493+108insCCAAACACACCC (n.493+107_493+108insCCAAACACACCC)
c.190+107_190+108insCCAAACACACCC (n.190+107_190+108insCCAAACACACCC)
2g.186633482A>GCA2662275465ITGAVc.631+108A>G (n.631+108A>G)
c.454+108A>G (n.454+108A>G)
c.*41+108A>G (n.*41+108A>G)
c.*183+108A>G (n.*183+108A>G)
n.1140+108A>G
n.901+108A>G
c.524-2600A>G (n.524-2600A>G)
c.493+108A>G (n.493+108A>G)
c.190+108A>G (n.190+108A>G)
gnomAD v4
2g.186633483A=CA1314322320ITGAVc.631+109A= (n.631+109A=)
c.454+109A= (n.454+109A=)
c.*41+109A= (n.*41+109A=)
c.*183+109A= (n.*183+109A=)
n.1140+109A=
n.901+109A=
c.524-2599A= (n.524-2599A=)
c.493+109A= (n.493+109A=)
c.190+109A= (n.190+109A=)
2g.186633483A>GCA2662275466ITGAVc.631+109A>G (n.631+109A>G)
c.454+109A>G (n.454+109A>G)
c.*41+109A>G (n.*41+109A>G)
c.*183+109A>G (n.*183+109A>G)
n.1140+109A>G
n.901+109A>G
c.524-2599A>G (n.524-2599A>G)
c.493+109A>G (n.493+109A>G)
c.190+109A>G (n.190+109A>G)
gnomAD v4
2g.186633483A>TCA1040240132ITGAVc.631+109A>T (n.631+109A>T)
c.454+109A>T (n.454+109A>T)
c.*41+109A>T (n.*41+109A>T)
c.*183+109A>T (n.*183+109A>T)
n.1140+109A>T
n.901+109A>T
c.524-2599A>T (n.524-2599A>T)
c.493+109A>T (n.493+109A>T)
c.190+109A>T (n.190+109A>T)
dbSNP
2g.186633483_186633489delinsATACAATCA1314322321ITGAVc.631+109_631+115delinsATACAAT (n.631+109_631+115delinsATACAAT)
c.454+109_454+115delinsATACAAT (n.454+109_454+115delinsATACAAT)
c.*41+109_*41+115delinsATACAAT (n.*41+109_*41+115delinsATACAAT)
c.*183+109_*183+115delinsATACAAT (n.*183+109_*183+115delinsATACAAT)
n.1140+109_1140+115delinsATACAAT
n.901+109_901+115delinsATACAAT
c.524-2599_524-2593delinsATACAAT (n.524-2599_524-2593delinsATACAAT)
c.493+109_493+115delinsATACAAT (n.493+109_493+115delinsATACAAT)
c.190+109_190+115delinsATACAAT (n.190+109_190+115delinsATACAAT)
2g.186633484T>CCA2753527219ITGAVc.631+110T>C (n.631+110T>C)
c.454+110T>C (n.454+110T>C)
c.*41+110T>C (n.*41+110T>C)
c.*183+110T>C (n.*183+110T>C)
n.1140+110T>C
n.901+110T>C
c.524-2598T>C (n.524-2598T>C)
c.493+110T>C (n.493+110T>C)
c.190+110T>C (n.190+110T>C)
2g.186633486_186633491delCA1040240133ITGAVc.631+112_631+117del (n.631+112_631+117del)
c.454+112_454+117del (n.454+112_454+117del)
c.*41+112_*41+117del (n.*41+112_*41+117del)
c.*183+112_*183+117del (n.*183+112_*183+117del)
n.1140+112_1140+117del
n.901+112_901+117del
c.524-2596_524-2591del (n.524-2596_524-2591del)
c.493+112_493+117del (n.493+112_493+117del)
c.190+112_190+117del (n.190+112_190+117del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633486C>ACA2662275467ITGAVc.631+112C>A (n.631+112C>A)
c.454+112C>A (n.454+112C>A)
c.*41+112C>A (n.*41+112C>A)
c.*183+112C>A (n.*183+112C>A)
n.1140+112C>A
n.901+112C>A
c.524-2596C>A (n.524-2596C>A)
c.493+112C>A (n.493+112C>A)
c.190+112C>A (n.190+112C>A)
gnomAD v4
2g.186633486C=CA1314322323ITGAVc.631+112C= (n.631+112C=)
c.454+112C= (n.454+112C=)
c.*41+112C= (n.*41+112C=)
c.*183+112C= (n.*183+112C=)
n.1140+112C=
n.901+112C=
c.524-2596C= (n.524-2596C=)
c.493+112C= (n.493+112C=)
c.190+112C= (n.190+112C=)
2g.186633486C>TCA1314322322ITGAVc.631+112C>T (n.631+112C>T)
c.454+112C>T (n.454+112C>T)
c.*41+112C>T (n.*41+112C>T)
c.*183+112C>T (n.*183+112C>T)
n.1140+112C>T
n.901+112C>T
c.524-2596C>T (n.524-2596C>T)
c.493+112C>T (n.493+112C>T)
c.190+112C>T (n.190+112C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.186633487A>CCA2662275468ITGAVc.631+113A>C (n.631+113A>C)
c.454+113A>C (n.454+113A>C)
c.*41+113A>C (n.*41+113A>C)
c.*183+113A>C (n.*183+113A>C)
n.1140+113A>C
n.901+113A>C
c.524-2595A>C (n.524-2595A>C)
c.493+113A>C (n.493+113A>C)
c.190+113A>C (n.190+113A>C)
gnomAD v4
2g.186633489T>CCA1040240134ITGAVc.631+115T>C (n.631+115T>C)
c.454+115T>C (n.454+115T>C)
c.*41+115T>C (n.*41+115T>C)
c.*183+115T>C (n.*183+115T>C)
n.1140+115T>C
n.901+115T>C
c.524-2593T>C (n.524-2593T>C)
c.493+115T>C (n.493+115T>C)
c.190+115T>C (n.190+115T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633489T=CA1314322324ITGAVc.631+115T= (n.631+115T=)
c.454+115T= (n.454+115T=)
c.*41+115T= (n.*41+115T=)
c.*183+115T= (n.*183+115T=)
n.1140+115T=
n.901+115T=
c.524-2593T= (n.524-2593T=)
c.493+115T= (n.493+115T=)
c.190+115T= (n.190+115T=)
2g.186633490T=CA1314322325ITGAVc.631+116T= (n.631+116T=)
c.454+116T= (n.454+116T=)
c.*41+116T= (n.*41+116T=)
c.*183+116T= (n.*183+116T=)
n.1140+116T=
n.901+116T=
c.524-2592T= (n.524-2592T=)
c.493+116T= (n.493+116T=)
c.190+116T= (n.190+116T=)
2g.186633491A=CA1314322326ITGAVc.631+117A= (n.631+117A=)
c.454+117A= (n.454+117A=)
c.*41+117A= (n.*41+117A=)
c.*183+117A= (n.*183+117A=)
n.1140+117A=
n.901+117A=
c.524-2591A= (n.524-2591A=)
c.493+117A= (n.493+117A=)
c.190+117A= (n.190+117A=)
2g.186633491A>GCA762025230ITGAVc.631+117A>G (n.631+117A>G)
c.454+117A>G (n.454+117A>G)
c.*41+117A>G (n.*41+117A>G)
c.*183+117A>G (n.*183+117A>G)
n.1140+117A>G
n.901+117A>G
c.524-2591A>G (n.524-2591A>G)
c.493+117A>G (n.493+117A>G)
c.190+117A>G (n.190+117A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633493dupCA762025229ITGAVc.631+119dup (n.631+119dup)
c.454+119dup (n.454+119dup)
c.*41+119dup (n.*41+119dup)
c.*183+119dup (n.*183+119dup)
n.1140+119dup
n.901+119dup
c.524-2589dup (n.524-2589dup)
c.493+119dup (n.493+119dup)
c.190+119dup (n.190+119dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633492A>GCA2523636402ITGAVc.631+118A>G (n.631+118A>G)
c.454+118A>G (n.454+118A>G)
c.*41+118A>G (n.*41+118A>G)
c.*183+118A>G (n.*183+118A>G)
n.1140+118A>G
n.901+118A>G
c.524-2590A>G (n.524-2590A>G)
c.493+118A>G (n.493+118A>G)
c.190+118A>G (n.190+118A>G)
2g.186633495T>ACA61626582ITGAVc.631+121T>A (n.631+121T>A)
c.454+121T>A (n.454+121T>A)
c.*41+121T>A (n.*41+121T>A)
c.*183+121T>A (n.*183+121T>A)
n.1140+121T>A
n.901+121T>A
c.524-2587T>A (n.524-2587T>A)
c.493+121T>A (n.493+121T>A)
c.190+121T>A (n.190+121T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.186633495T>CCA61626585ITGAVc.631+121T>C (n.631+121T>C)
c.454+121T>C (n.454+121T>C)
c.*41+121T>C (n.*41+121T>C)
c.*183+121T>C (n.*183+121T>C)
n.1140+121T>C
n.901+121T>C
c.524-2587T>C (n.524-2587T>C)
c.493+121T>C (n.493+121T>C)
c.190+121T>C (n.190+121T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633495T=CA1314322327ITGAVc.631+121T= (n.631+121T=)
c.454+121T= (n.454+121T=)
c.*41+121T= (n.*41+121T=)
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n.1140+121T=
n.901+121T=
c.524-2587T= (n.524-2587T=)
c.493+121T= (n.493+121T=)
c.190+121T= (n.190+121T=)
2g.186633496A=CA1314322328ITGAVc.631+122A= (n.631+122A=)
c.454+122A= (n.454+122A=)
c.*41+122A= (n.*41+122A=)
c.*183+122A= (n.*183+122A=)
n.1140+122A=
n.901+122A=
c.524-2586A= (n.524-2586A=)
c.493+122A= (n.493+122A=)
c.190+122A= (n.190+122A=)
2g.186633496A>GCA61626599ITGAVc.631+122A>G (n.631+122A>G)
c.454+122A>G (n.454+122A>G)
c.*41+122A>G (n.*41+122A>G)
c.*183+122A>G (n.*183+122A>G)
n.1140+122A>G
n.901+122A>G
c.524-2586A>G (n.524-2586A>G)
c.493+122A>G (n.493+122A>G)
c.190+122A>G (n.190+122A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633497_186633500delinsTATACA1314322329ITGAVc.631+123_631+126delinsTATA (n.631+123_631+126delinsTATA)
c.454+123_454+126delinsTATA (n.454+123_454+126delinsTATA)
c.*41+123_*41+126delinsTATA (n.*41+123_*41+126delinsTATA)
c.*183+123_*183+126delinsTATA (n.*183+123_*183+126delinsTATA)
n.1140+123_1140+126delinsTATA
n.901+123_901+126delinsTATA
c.524-2585_524-2582delinsTATA (n.524-2585_524-2582delinsTATA)
c.493+123_493+126delinsTATA (n.493+123_493+126delinsTATA)
c.190+123_190+126delinsTATA (n.190+123_190+126delinsTATA)
2g.186633498A>GCA2662275469ITGAVc.631+124A>G (n.631+124A>G)
c.454+124A>G (n.454+124A>G)
c.*41+124A>G (n.*41+124A>G)
c.*183+124A>G (n.*183+124A>G)
n.1140+124A>G
n.901+124A>G
c.524-2584A>G (n.524-2584A>G)
c.493+124A>G (n.493+124A>G)
c.190+124A>G (n.190+124A>G)
gnomAD v4
2g.186633499_186633501delCA61626601ITGAVc.631+125_631+127del (n.631+125_631+127del)
c.454+125_454+127del (n.454+125_454+127del)
c.*41+125_*41+127del (n.*41+125_*41+127del)
c.*183+125_*183+127del (n.*183+125_*183+127del)
n.1140+125_1140+127del
n.901+125_901+127del
c.524-2583_524-2581del (n.524-2583_524-2581del)
c.493+125_493+127del (n.493+125_493+127del)
c.190+125_190+127del (n.190+125_190+127del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633499T>CCA2662275470ITGAVc.631+125T>C (n.631+125T>C)
c.454+125T>C (n.454+125T>C)
c.*41+125T>C (n.*41+125T>C)
c.*183+125T>C (n.*183+125T>C)
n.1140+125T>C
n.901+125T>C
c.524-2583T>C (n.524-2583T>C)
c.493+125T>C (n.493+125T>C)
c.190+125T>C (n.190+125T>C)
gnomAD v4
2g.186633499T>GCA2662275471ITGAVc.631+125T>G (n.631+125T>G)
c.454+125T>G (n.454+125T>G)
c.*41+125T>G (n.*41+125T>G)
c.*183+125T>G (n.*183+125T>G)
n.1140+125T>G
n.901+125T>G
c.524-2583T>G (n.524-2583T>G)
c.493+125T>G (n.493+125T>G)
c.190+125T>G (n.190+125T>G)
gnomAD v4
2g.186633500_186633502delCA2662275473ITGAVc.631+126_631+128del (n.631+126_631+128del)
c.454+126_454+128del (n.454+126_454+128del)
c.*41+126_*41+128del (n.*41+126_*41+128del)
c.*183+126_*183+128del (n.*183+126_*183+128del)
n.1140+126_1140+128del
n.901+126_901+128del
c.524-2582_524-2580del (n.524-2582_524-2580del)
c.493+126_493+128del (n.493+126_493+128del)
c.190+126_190+128del (n.190+126_190+128del)
gnomAD v4
2g.186633502delCA2521944843ITGAVc.631+128del (n.631+128del)
c.454+128del (n.454+128del)
c.*41+128del (n.*41+128del)
c.*183+128del (n.*183+128del)
n.1140+128del
n.901+128del
c.524-2580del (n.524-2580del)
c.493+128del (n.493+128del)
c.190+128del (n.190+128del)
2g.186633501_186633502delCA2662275472ITGAVc.631+127_631+128del (n.631+127_631+128del)
c.454+127_454+128del (n.454+127_454+128del)
c.*41+127_*41+128del (n.*41+127_*41+128del)
c.*183+127_*183+128del (n.*183+127_*183+128del)
n.1140+127_1140+128del
n.901+127_901+128del
c.524-2581_524-2580del (n.524-2581_524-2580del)
c.493+127_493+128del (n.493+127_493+128del)
c.190+127_190+128del (n.190+127_190+128del)
gnomAD v4
2g.186633501A>CCA2662275474ITGAVc.631+127A>C (n.631+127A>C)
c.454+127A>C (n.454+127A>C)
c.*41+127A>C (n.*41+127A>C)
c.*183+127A>C (n.*183+127A>C)
n.1140+127A>C
n.901+127A>C
c.524-2581A>C (n.524-2581A>C)
c.493+127A>C (n.493+127A>C)
c.190+127A>C (n.190+127A>C)
gnomAD v4
2g.186633501_186633503delinsAACCA1314322330ITGAVc.631+127_631+129delinsAAC (n.631+127_631+129delinsAAC)
c.454+127_454+129delinsAAC (n.454+127_454+129delinsAAC)
c.*41+127_*41+129delinsAAC (n.*41+127_*41+129delinsAAC)
c.*183+127_*183+129delinsAAC (n.*183+127_*183+129delinsAAC)
n.1140+127_1140+129delinsAAC
n.901+127_901+129delinsAAC
c.524-2581_524-2579delinsAAC (n.524-2581_524-2579delinsAAC)
c.493+127_493+129delinsAAC (n.493+127_493+129delinsAAC)
c.190+127_190+129delinsAAC (n.190+127_190+129delinsAAC)
2g.186633502A>CCA2662275475ITGAVc.631+128A>C (n.631+128A>C)
c.454+128A>C (n.454+128A>C)
c.*41+128A>C (n.*41+128A>C)
c.*183+128A>C (n.*183+128A>C)
n.1140+128A>C
n.901+128A>C
c.524-2580A>C (n.524-2580A>C)
c.493+128A>C (n.493+128A>C)
c.190+128A>C (n.190+128A>C)
gnomAD v4
2g.186633502A>TCA2662275476ITGAVc.631+128A>T (n.631+128A>T)
c.454+128A>T (n.454+128A>T)
c.*41+128A>T (n.*41+128A>T)
c.*183+128A>T (n.*183+128A>T)
n.1140+128A>T
n.901+128A>T
c.524-2580A>T (n.524-2580A>T)
c.493+128A>T (n.493+128A>T)
c.190+128A>T (n.190+128A>T)
gnomAD v4
2g.186633504_186633505delCA762025232ITGAVc.631+130_631+131del (n.631+130_631+131del)
c.454+130_454+131del (n.454+130_454+131del)
c.*41+130_*41+131del (n.*41+130_*41+131del)
c.*183+130_*183+131del (n.*183+130_*183+131del)
n.1140+130_1140+131del
n.901+130_901+131del
c.524-2578_524-2577del (n.524-2578_524-2577del)
c.493+130_493+131del (n.493+130_493+131del)
c.190+130_190+131del (n.190+130_190+131del)
dbSNP
2g.186633503C>ACA2662275477ITGAVc.631+129C>A (n.631+129C>A)
c.454+129C>A (n.454+129C>A)
c.*41+129C>A (n.*41+129C>A)
c.*183+129C>A (n.*183+129C>A)
n.1140+129C>A
n.901+129C>A
c.524-2579C>A (n.524-2579C>A)
c.493+129C>A (n.493+129C>A)
c.190+129C>A (n.190+129C>A)
gnomAD v4
2g.186633503C>TCA2662275478ITGAVc.631+129C>T (n.631+129C>T)
c.454+129C>T (n.454+129C>T)
c.*41+129C>T (n.*41+129C>T)
c.*183+129C>T (n.*183+129C>T)
n.1140+129C>T
n.901+129C>T
c.524-2579C>T (n.524-2579C>T)
c.493+129C>T (n.493+129C>T)
c.190+129C>T (n.190+129C>T)
gnomAD v4
2g.186633504A>TCA1040240141ITGAVc.631+130A>T (n.631+130A>T)
c.454+130A>T (n.454+130A>T)
c.*41+130A>T (n.*41+130A>T)
c.*183+130A>T (n.*183+130A>T)
n.1140+130A>T
n.901+130A>T
c.524-2578A>T (n.524-2578A>T)
c.493+130A>T (n.493+130A>T)
c.190+130A>T (n.190+130A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633505C>TCA2662275479ITGAVc.631+131C>T (n.631+131C>T)
c.454+131C>T (n.454+131C>T)
c.*41+131C>T (n.*41+131C>T)
c.*183+131C>T (n.*183+131C>T)
n.1140+131C>T
n.901+131C>T
c.524-2577C>T (n.524-2577C>T)
c.493+131C>T (n.493+131C>T)
c.190+131C>T (n.190+131C>T)
gnomAD v4
2g.186633506T>ACA2662275480ITGAVc.631+132T>A (n.631+132T>A)
c.454+132T>A (n.454+132T>A)
c.*41+132T>A (n.*41+132T>A)
c.*183+132T>A (n.*183+132T>A)
n.1140+132T>A
n.901+132T>A
c.524-2576T>A (n.524-2576T>A)
c.493+132T>A (n.493+132T>A)
c.190+132T>A (n.190+132T>A)
gnomAD v4
2g.186633507C>ACA1040240144ITGAVc.631+133C>A (n.631+133C>A)
c.454+133C>A (n.454+133C>A)
c.*41+133C>A (n.*41+133C>A)
c.*183+133C>A (n.*183+133C>A)
n.1140+133C>A
n.901+133C>A
c.524-2575C>A (n.524-2575C>A)
c.493+133C>A (n.493+133C>A)
c.190+133C>A (n.190+133C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633507C>TCA2662275481ITGAVc.631+133C>T (n.631+133C>T)
c.454+133C>T (n.454+133C>T)
c.*41+133C>T (n.*41+133C>T)
c.*183+133C>T (n.*183+133C>T)
n.1140+133C>T
n.901+133C>T
c.524-2575C>T (n.524-2575C>T)
c.493+133C>T (n.493+133C>T)
c.190+133C>T (n.190+133C>T)
gnomAD v4
2g.186633508C>ACA2662275482ITGAVc.631+134C>A (n.631+134C>A)
c.454+134C>A (n.454+134C>A)
c.*41+134C>A (n.*41+134C>A)
c.*183+134C>A (n.*183+134C>A)
n.1140+134C>A
n.901+134C>A
c.524-2574C>A (n.524-2574C>A)
c.493+134C>A (n.493+134C>A)
c.190+134C>A (n.190+134C>A)
gnomAD v4
2g.186633508C=CA1314322331ITGAVc.631+134C= (n.631+134C=)
c.454+134C= (n.454+134C=)
c.*41+134C= (n.*41+134C=)
c.*183+134C= (n.*183+134C=)
n.1140+134C=
n.901+134C=
c.524-2574C= (n.524-2574C=)
c.493+134C= (n.493+134C=)
c.190+134C= (n.190+134C=)
2g.186633508C>TCA762025233ITGAVc.631+134C>T (n.631+134C>T)
c.454+134C>T (n.454+134C>T)
c.*41+134C>T (n.*41+134C>T)
c.*183+134C>T (n.*183+134C>T)
n.1140+134C>T
n.901+134C>T
c.524-2574C>T (n.524-2574C>T)
c.493+134C>T (n.493+134C>T)
c.190+134C>T (n.190+134C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633509A=CA1314322332ITGAVc.631+135A= (n.631+135A=)
c.454+135A= (n.454+135A=)
c.*41+135A= (n.*41+135A=)
c.*183+135A= (n.*183+135A=)
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n.901+135A=
c.524-2573A= (n.524-2573A=)
c.493+135A= (n.493+135A=)
c.190+135A= (n.190+135A=)
2g.186633509A>CCA537996336ITGAVc.631+135A>C (n.631+135A>C)
c.454+135A>C (n.454+135A>C)
c.*41+135A>C (n.*41+135A>C)
c.*183+135A>C (n.*183+135A>C)
n.1140+135A>C
n.901+135A>C
c.524-2573A>C (n.524-2573A>C)
c.493+135A>C (n.493+135A>C)
c.190+135A>C (n.190+135A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633509A>GCA537996337ITGAVc.631+135A>G (n.631+135A>G)
c.454+135A>G (n.454+135A>G)
c.*41+135A>G (n.*41+135A>G)
c.*183+135A>G (n.*183+135A>G)
n.1140+135A>G
n.901+135A>G
c.524-2573A>G (n.524-2573A>G)
c.493+135A>G (n.493+135A>G)
c.190+135A>G (n.190+135A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633510T>ACA537996338ITGAVc.631+136T>A (n.631+136T>A)
c.454+136T>A (n.454+136T>A)
c.*41+136T>A (n.*41+136T>A)
c.*183+136T>A (n.*183+136T>A)
n.1140+136T>A
n.901+136T>A
c.524-2572T>A (n.524-2572T>A)
c.493+136T>A (n.493+136T>A)
c.190+136T>A (n.190+136T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633510T>CCA1314322334ITGAVc.631+136T>C (n.631+136T>C)
c.454+136T>C (n.454+136T>C)
c.*41+136T>C (n.*41+136T>C)
c.*183+136T>C (n.*183+136T>C)
n.1140+136T>C
n.901+136T>C
c.524-2572T>C (n.524-2572T>C)
c.493+136T>C (n.493+136T>C)
c.190+136T>C (n.190+136T>C)
dbSNP
2g.186633510T=CA1314322333ITGAVc.631+136T= (n.631+136T=)
c.454+136T= (n.454+136T=)
c.*41+136T= (n.*41+136T=)
c.*183+136T= (n.*183+136T=)
n.1140+136T=
n.901+136T=
c.524-2572T= (n.524-2572T=)
c.493+136T= (n.493+136T=)
c.190+136T= (n.190+136T=)
2g.186633511T>ACA2662275483ITGAVc.631+137T>A (n.631+137T>A)
c.454+137T>A (n.454+137T>A)
c.*41+137T>A (n.*41+137T>A)
c.*183+137T>A (n.*183+137T>A)
n.1140+137T>A
n.901+137T>A
c.524-2571T>A (n.524-2571T>A)
c.493+137T>A (n.493+137T>A)
c.190+137T>A (n.190+137T>A)
gnomAD v4
2g.186633512_186633513insACA2662275484ITGAVc.631+138_631+139insA (n.631+138_631+139insA)
c.454+138_454+139insA (n.454+138_454+139insA)
c.*41+138_*41+139insA (n.*41+138_*41+139insA)
c.*183+138_*183+139insA (n.*183+138_*183+139insA)
n.1140+138_1140+139insA
n.901+138_901+139insA
c.524-2570_524-2569insA (n.524-2570_524-2569insA)
c.493+138_493+139insA (n.493+138_493+139insA)
c.190+138_190+139insA (n.190+138_190+139insA)
gnomAD v4
2g.186633515C>ACA2662275485ITGAVc.631+141C>A (n.631+141C>A)
c.454+141C>A (n.454+141C>A)
c.*41+141C>A (n.*41+141C>A)
c.*183+141C>A (n.*183+141C>A)
n.1140+141C>A
n.901+141C>A
c.524-2567C>A (n.524-2567C>A)
c.493+141C>A (n.493+141C>A)
c.190+141C>A (n.190+141C>A)
gnomAD v4
2g.186633516A=CA1314322335ITGAVc.631+142A= (n.631+142A=)
c.454+142A= (n.454+142A=)
c.*41+142A= (n.*41+142A=)
c.*183+142A= (n.*183+142A=)
n.1140+142A=
n.901+142A=
c.524-2566A= (n.524-2566A=)
c.493+142A= (n.493+142A=)
c.190+142A= (n.190+142A=)
2g.186633516A>CCA762025234ITGAVc.631+142A>C (n.631+142A>C)
c.454+142A>C (n.454+142A>C)
c.*41+142A>C (n.*41+142A>C)
c.*183+142A>C (n.*183+142A>C)
n.1140+142A>C
n.901+142A>C
c.524-2566A>C (n.524-2566A>C)
c.493+142A>C (n.493+142A>C)
c.190+142A>C (n.190+142A>C)
dbSNP
2g.186633516A>GCA1314322336ITGAVc.631+142A>G (n.631+142A>G)
c.454+142A>G (n.454+142A>G)
c.*41+142A>G (n.*41+142A>G)
c.*183+142A>G (n.*183+142A>G)
n.1140+142A>G
n.901+142A>G
c.524-2566A>G (n.524-2566A>G)
c.493+142A>G (n.493+142A>G)
c.190+142A>G (n.190+142A>G)
dbSNP
2g.186633517C>ACA2662275486ITGAVc.631+143C>A (n.631+143C>A)
c.454+143C>A (n.454+143C>A)
c.*41+143C>A (n.*41+143C>A)
c.*183+143C>A (n.*183+143C>A)
n.1140+143C>A
n.901+143C>A
c.524-2565C>A (n.524-2565C>A)
c.493+143C>A (n.493+143C>A)
c.190+143C>A (n.190+143C>A)
gnomAD v4
2g.186633517C>TCA2662275487ITGAVc.631+143C>T (n.631+143C>T)
c.454+143C>T (n.454+143C>T)
c.*41+143C>T (n.*41+143C>T)
c.*183+143C>T (n.*183+143C>T)
n.1140+143C>T
n.901+143C>T
c.524-2565C>T (n.524-2565C>T)
c.493+143C>T (n.493+143C>T)
c.190+143C>T (n.190+143C>T)
gnomAD v4
2g.186633518delCA2662275488ITGAVc.631+144del (n.631+144del)
c.454+144del (n.454+144del)
c.*41+144del (n.*41+144del)
c.*183+144del (n.*183+144del)
n.1140+144del
n.901+144del
c.524-2564del (n.524-2564del)
c.493+144del (n.493+144del)
c.190+144del (n.190+144del)
gnomAD v4
2g.186633518A=CA1314322337ITGAVc.631+144A= (n.631+144A=)
c.454+144A= (n.454+144A=)
c.*41+144A= (n.*41+144A=)
c.*183+144A= (n.*183+144A=)
n.1140+144A=
n.901+144A=
c.524-2564A= (n.524-2564A=)
c.493+144A= (n.493+144A=)
c.190+144A= (n.190+144A=)
2g.186633518A>GCA61626602ITGAVc.631+144A>G (n.631+144A>G)
c.454+144A>G (n.454+144A>G)
c.*41+144A>G (n.*41+144A>G)
c.*183+144A>G (n.*183+144A>G)
n.1140+144A>G
n.901+144A>G
c.524-2564A>G (n.524-2564A>G)
c.493+144A>G (n.493+144A>G)
c.190+144A>G (n.190+144A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.186633518A>TCA2662275489ITGAVc.631+144A>T (n.631+144A>T)
c.454+144A>T (n.454+144A>T)
c.*41+144A>T (n.*41+144A>T)
c.*183+144A>T (n.*183+144A>T)
n.1140+144A>T
n.901+144A>T
c.524-2564A>T (n.524-2564A>T)
c.493+144A>T (n.493+144A>T)
c.190+144A>T (n.190+144A>T)
gnomAD v4
2g.186633519G>CCA2662275491ITGAVc.631+145G>C (n.631+145G>C)
c.454+145G>C (n.454+145G>C)
c.*41+145G>C (n.*41+145G>C)
c.*183+145G>C (n.*183+145G>C)
n.1140+145G>C
n.901+145G>C
c.524-2563G>C (n.524-2563G>C)
c.493+145G>C (n.493+145G>C)
c.190+145G>C (n.190+145G>C)
gnomAD v4
2g.186633519G>TCA2662275490ITGAVc.631+145G>T (n.631+145G>T)
c.454+145G>T (n.454+145G>T)
c.*41+145G>T (n.*41+145G>T)
c.*183+145G>T (n.*183+145G>T)
n.1140+145G>T
n.901+145G>T
c.524-2563G>T (n.524-2563G>T)
c.493+145G>T (n.493+145G>T)
c.190+145G>T (n.190+145G>T)
gnomAD v4
2g.186633521_186633522delCA2662275492ITGAVc.631+147_631+148del (n.631+147_631+148del)
c.454+147_454+148del (n.454+147_454+148del)
c.*41+147_*41+148del (n.*41+147_*41+148del)
c.*183+147_*183+148del (n.*183+147_*183+148del)
n.1140+147_1140+148del
n.901+147_901+148del
c.524-2561_524-2560del (n.524-2561_524-2560del)
c.493+147_493+148del (n.493+147_493+148del)
c.190+147_190+148del (n.190+147_190+148del)
gnomAD v4
2g.186633520T>CCA2662275493ITGAVc.631+146T>C (n.631+146T>C)
c.454+146T>C (n.454+146T>C)
c.*41+146T>C (n.*41+146T>C)
c.*183+146T>C (n.*183+146T>C)
n.1140+146T>C
n.901+146T>C
c.524-2562T>C (n.524-2562T>C)
c.493+146T>C (n.493+146T>C)
c.190+146T>C (n.190+146T>C)
gnomAD v4
2g.186633521G>TCA2662275494ITGAVc.631+147G>T (n.631+147G>T)
c.454+147G>T (n.454+147G>T)
c.*41+147G>T (n.*41+147G>T)
c.*183+147G>T (n.*183+147G>T)
n.1140+147G>T
n.901+147G>T
c.524-2561G>T (n.524-2561G>T)
c.493+147G>T (n.493+147G>T)
c.190+147G>T (n.190+147G>T)
gnomAD v4
2g.186633521_186633522delinsGTCA1314322338ITGAVc.631+147_631+148delinsGT (n.631+147_631+148delinsGT)
c.454+147_454+148delinsGT (n.454+147_454+148delinsGT)
c.*41+147_*41+148delinsGT (n.*41+147_*41+148delinsGT)
c.*183+147_*183+148delinsGT (n.*183+147_*183+148delinsGT)
n.1140+147_1140+148delinsGT
n.901+147_901+148delinsGT
c.524-2561_524-2560delinsGT (n.524-2561_524-2560delinsGT)
c.493+147_493+148delinsGT (n.493+147_493+148delinsGT)
c.190+147_190+148delinsGT (n.190+147_190+148delinsGT)
2g.186633527dupCA2662275495ITGAVc.631+153dup (n.631+153dup)
c.454+153dup (n.454+153dup)
c.*41+153dup (n.*41+153dup)
c.*183+153dup (n.*183+153dup)
n.1140+153dup
n.901+153dup
c.524-2555dup (n.524-2555dup)
c.493+153dup (n.493+153dup)
c.190+153dup (n.190+153dup)
gnomAD v4
2g.186633527delCA1314322339ITGAVc.631+153del (n.631+153del)
c.454+153del (n.454+153del)
c.*41+153del (n.*41+153del)
c.*183+153del (n.*183+153del)
n.1140+153del
n.901+153del
c.524-2555del (n.524-2555del)
c.493+153del (n.493+153del)
c.190+153del (n.190+153del)
dbSNP
2g.186633524T>ACA1314322341ITGAVc.631+150T>A (n.631+150T>A)
c.454+150T>A (n.454+150T>A)
c.*41+150T>A (n.*41+150T>A)
c.*183+150T>A (n.*183+150T>A)
n.1140+150T>A
n.901+150T>A
c.524-2558T>A (n.524-2558T>A)
c.493+150T>A (n.493+150T>A)
c.190+150T>A (n.190+150T>A)
dbSNP
2g.186633524T=CA1314322340ITGAVc.631+150T= (n.631+150T=)
c.454+150T= (n.454+150T=)
c.*41+150T= (n.*41+150T=)
c.*183+150T= (n.*183+150T=)
n.1140+150T=
n.901+150T=
c.524-2558T= (n.524-2558T=)
c.493+150T= (n.493+150T=)
c.190+150T= (n.190+150T=)
2g.186633526T>CCA762025235ITGAVc.631+152T>C (n.631+152T>C)
c.454+152T>C (n.454+152T>C)
c.*41+152T>C (n.*41+152T>C)
c.*183+152T>C (n.*183+152T>C)
n.1140+152T>C
n.901+152T>C
c.524-2556T>C (n.524-2556T>C)
c.493+152T>C (n.493+152T>C)
c.190+152T>C (n.190+152T>C)
dbSNP
2g.186633526T=CA1314322342ITGAVc.631+152T= (n.631+152T=)
c.454+152T= (n.454+152T=)
c.*41+152T= (n.*41+152T=)
c.*183+152T= (n.*183+152T=)
n.1140+152T=
n.901+152T=
c.524-2556T= (n.524-2556T=)
c.493+152T= (n.493+152T=)
c.190+152T= (n.190+152T=)
2g.186633527T>ACA762025238ITGAVc.631+153T>A (n.631+153T>A)
c.454+153T>A (n.454+153T>A)
c.*41+153T>A (n.*41+153T>A)
c.*183+153T>A (n.*183+153T>A)
n.1140+153T>A
n.901+153T>A
c.524-2555T>A (n.524-2555T>A)
c.493+153T>A (n.493+153T>A)
c.190+153T>A (n.190+153T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633527T>CCA61626607ITGAVc.631+153T>C (n.631+153T>C)
c.454+153T>C (n.454+153T>C)
c.*41+153T>C (n.*41+153T>C)
c.*183+153T>C (n.*183+153T>C)
n.1140+153T>C
n.901+153T>C
c.524-2555T>C (n.524-2555T>C)
c.493+153T>C (n.493+153T>C)
c.190+153T>C (n.190+153T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633527T>GCA1314322344ITGAVc.631+153T>G (n.631+153T>G)
c.454+153T>G (n.454+153T>G)
c.*41+153T>G (n.*41+153T>G)
c.*183+153T>G (n.*183+153T>G)
n.1140+153T>G
n.901+153T>G
c.524-2555T>G (n.524-2555T>G)
c.493+153T>G (n.493+153T>G)
c.190+153T>G (n.190+153T>G)
dbSNP
2g.186633527T=CA1314322343ITGAVc.631+153T= (n.631+153T=)
c.454+153T= (n.454+153T=)
c.*41+153T= (n.*41+153T=)
c.*183+153T= (n.*183+153T=)
n.1140+153T=
n.901+153T=
c.524-2555T= (n.524-2555T=)
c.493+153T= (n.493+153T=)
c.190+153T= (n.190+153T=)
2g.186633531dupCA1040240156ITGAVc.631+157dup (n.631+157dup)
c.454+157dup (n.454+157dup)
c.*41+157dup (n.*41+157dup)
c.*183+157dup (n.*183+157dup)
n.1140+157dup
n.901+157dup
c.524-2551dup (n.524-2551dup)
c.493+157dup (n.493+157dup)
c.190+157dup (n.190+157dup)
dbSNP
2g.186633530A=CA1314322345ITGAVc.631+156A= (n.631+156A=)
c.454+156A= (n.454+156A=)
c.*41+156A= (n.*41+156A=)
c.*183+156A= (n.*183+156A=)
n.1140+156A=
n.901+156A=
c.524-2552A= (n.524-2552A=)
c.493+156A= (n.493+156A=)
c.190+156A= (n.190+156A=)
2g.186633530A>GCA762025240ITGAVc.631+156A>G (n.631+156A>G)
c.454+156A>G (n.454+156A>G)
c.*41+156A>G (n.*41+156A>G)
c.*183+156A>G (n.*183+156A>G)
n.1140+156A>G
n.901+156A>G
c.524-2552A>G (n.524-2552A>G)
c.493+156A>G (n.493+156A>G)
c.190+156A>G (n.190+156A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633532G>TCA2701216438ITGAVc.631+158G>T (n.631+158G>T)
c.454+158G>T (n.454+158G>T)
c.*41+158G>T (n.*41+158G>T)
c.*183+158G>T (n.*183+158G>T)
n.1140+158G>T
n.901+158G>T
c.524-2550G>T (n.524-2550G>T)
c.493+158G>T (n.493+158G>T)
c.190+158G>T (n.190+158G>T)
dbSNP
2g.186633534A=CA1314322346ITGAVc.631+160A= (n.631+160A=)
c.454+160A= (n.454+160A=)
c.*41+160A= (n.*41+160A=)
c.*183+160A= (n.*183+160A=)
n.1140+160A=
n.901+160A=
c.524-2548A= (n.524-2548A=)
c.493+160A= (n.493+160A=)
c.190+160A= (n.190+160A=)
2g.186633534A>GCA61626622ITGAVc.631+160A>G (n.631+160A>G)
c.454+160A>G (n.454+160A>G)
c.*41+160A>G (n.*41+160A>G)
c.*183+160A>G (n.*183+160A>G)
n.1140+160A>G
n.901+160A>G
c.524-2548A>G (n.524-2548A>G)
c.493+160A>G (n.493+160A>G)
c.190+160A>G (n.190+160A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633536A=CA1314322347ITGAVc.631+162A= (n.631+162A=)
c.454+162A= (n.454+162A=)
c.*41+162A= (n.*41+162A=)
c.*183+162A= (n.*183+162A=)
n.1140+162A=
n.901+162A=
c.524-2546A= (n.524-2546A=)
c.493+162A= (n.493+162A=)
c.190+162A= (n.190+162A=)
2g.186633536A>GCA762025241ITGAVc.631+162A>G (n.631+162A>G)
c.454+162A>G (n.454+162A>G)
c.*41+162A>G (n.*41+162A>G)
c.*183+162A>G (n.*183+162A>G)
n.1140+162A>G
n.901+162A>G
c.524-2546A>G (n.524-2546A>G)
c.493+162A>G (n.493+162A>G)
c.190+162A>G (n.190+162A>G)
dbSNP

Number of alleles fetched