| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.186633408_186633410delinsCTA | CA1314322285 | ITGAV | c.631+34_631+36delinsCTA (n.631+34_631+36delinsCTA) c.454+34_454+36delinsCTA (n.454+34_454+36delinsCTA) c.*41+34_*41+36delinsCTA (n.*41+34_*41+36delinsCTA) c.*183+34_*183+36delinsCTA (n.*183+34_*183+36delinsCTA) n.1140+34_1140+36delinsCTA n.901+34_901+36delinsCTA c.524-2674_524-2672delinsCTA (n.524-2674_524-2672delinsCTA) c.493+34_493+36delinsCTA (n.493+34_493+36delinsCTA) c.190+34_190+36delinsCTA (n.190+34_190+36delinsCTA) | |
| 2 | g.186633409T>A | CA2577183102 | ITGAV | c.631+35T>A (n.631+35T>A) c.454+35T>A (n.454+35T>A) c.*41+35T>A (n.*41+35T>A) c.*183+35T>A (n.*183+35T>A) n.1140+35T>A n.901+35T>A c.524-2673T>A (n.524-2673T>A) c.493+35T>A (n.493+35T>A) c.190+35T>A (n.190+35T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633409T>C | CA2018606 | ITGAV | c.631+35T>C (n.631+35T>C) c.454+35T>C (n.454+35T>C) c.*41+35T>C (n.*41+35T>C) c.*183+35T>C (n.*183+35T>C) n.1140+35T>C n.901+35T>C c.524-2673T>C (n.524-2673T>C) c.493+35T>C (n.493+35T>C) c.190+35T>C (n.190+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.186633409T= | CA1314322288 | ITGAV | c.631+35T= (n.631+35T=) c.454+35T= (n.454+35T=) c.*41+35T= (n.*41+35T=) c.*183+35T= (n.*183+35T=) n.1140+35T= n.901+35T= c.524-2673T= (n.524-2673T=) c.493+35T= (n.493+35T=) c.190+35T= (n.190+35T=) | |
| 2 | g.186633410_186633411del | CA537996331 | ITGAV | c.631+36_631+37del (n.631+36_631+37del) c.454+36_454+37del (n.454+36_454+37del) c.*41+36_*41+37del (n.*41+36_*41+37del) c.*183+36_*183+37del (n.*183+36_*183+37del) n.1140+36_1140+37del n.901+36_901+37del c.524-2672_524-2671del (n.524-2672_524-2671del) c.493+36_493+37del (n.493+36_493+37del) c.190+36_190+37del (n.190+36_190+37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.186633410A= | CA1314322289 | ITGAV | c.631+36A= (n.631+36A=) c.454+36A= (n.454+36A=) c.*41+36A= (n.*41+36A=) c.*183+36A= (n.*183+36A=) n.1140+36A= n.901+36A= c.524-2672A= (n.524-2672A=) c.493+36A= (n.493+36A=) c.190+36A= (n.190+36A=) | |
| 2 | g.186633410A>C | CA2753527214 | ITGAV | c.631+36A>C (n.631+36A>C) c.454+36A>C (n.454+36A>C) c.*41+36A>C (n.*41+36A>C) c.*183+36A>C (n.*183+36A>C) n.1140+36A>C n.901+36A>C c.524-2672A>C (n.524-2672A>C) c.493+36A>C (n.493+36A>C) c.190+36A>C (n.190+36A>C) | |
| 2 | g.186633410A>G | CA2018607 | ITGAV | c.631+36A>G (n.631+36A>G) c.454+36A>G (n.454+36A>G) c.*41+36A>G (n.*41+36A>G) c.*183+36A>G (n.*183+36A>G) n.1140+36A>G n.901+36A>G c.524-2672A>G (n.524-2672A>G) c.493+36A>G (n.493+36A>G) c.190+36A>G (n.190+36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.186633411T>C | CA2662275347 | ITGAV | c.631+37T>C (n.631+37T>C) c.454+37T>C (n.454+37T>C) c.*41+37T>C (n.*41+37T>C) c.*183+37T>C (n.*183+37T>C) n.1140+37T>C n.901+37T>C c.524-2671T>C (n.524-2671T>C) c.493+37T>C (n.493+37T>C) c.190+37T>C (n.190+37T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633412G>A | CA2662275350 | ITGAV | c.631+38G>A (n.631+38G>A) c.454+38G>A (n.454+38G>A) c.*41+38G>A (n.*41+38G>A) c.*183+38G>A (n.*183+38G>A) n.1140+38G>A n.901+38G>A c.524-2670G>A (n.524-2670G>A) c.493+38G>A (n.493+38G>A) c.190+38G>A (n.190+38G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633412G>C | CA2662275348 | ITGAV | c.631+38G>C (n.631+38G>C) c.454+38G>C (n.454+38G>C) c.*41+38G>C (n.*41+38G>C) c.*183+38G>C (n.*183+38G>C) n.1140+38G>C n.901+38G>C c.524-2670G>C (n.524-2670G>C) c.493+38G>C (n.493+38G>C) c.190+38G>C (n.190+38G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633412G>T | CA2662275349 | ITGAV | c.631+38G>T (n.631+38G>T) c.454+38G>T (n.454+38G>T) c.*41+38G>T (n.*41+38G>T) c.*183+38G>T (n.*183+38G>T) n.1140+38G>T n.901+38G>T c.524-2670G>T (n.524-2670G>T) c.493+38G>T (n.493+38G>T) c.190+38G>T (n.190+38G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633413T>A | CA2662275351 | ITGAV | c.631+39T>A (n.631+39T>A) c.454+39T>A (n.454+39T>A) c.*41+39T>A (n.*41+39T>A) c.*183+39T>A (n.*183+39T>A) n.1140+39T>A n.901+39T>A c.524-2669T>A (n.524-2669T>A) c.493+39T>A (n.493+39T>A) c.190+39T>A (n.190+39T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633413T>C | CA2662275352 | ITGAV | c.631+39T>C (n.631+39T>C) c.454+39T>C (n.454+39T>C) c.*41+39T>C (n.*41+39T>C) c.*183+39T>C (n.*183+39T>C) n.1140+39T>C n.901+39T>C c.524-2669T>C (n.524-2669T>C) c.493+39T>C (n.493+39T>C) c.190+39T>C (n.190+39T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633414G>A | CA2662275355 | ITGAV | c.631+40G>A (n.631+40G>A) c.454+40G>A (n.454+40G>A) c.*41+40G>A (n.*41+40G>A) c.*183+40G>A (n.*183+40G>A) n.1140+40G>A n.901+40G>A c.524-2668G>A (n.524-2668G>A) c.493+40G>A (n.493+40G>A) c.190+40G>A (n.190+40G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633414G>C | CA2662275356 | ITGAV | c.631+40G>C (n.631+40G>C) c.454+40G>C (n.454+40G>C) c.*41+40G>C (n.*41+40G>C) c.*183+40G>C (n.*183+40G>C) n.1140+40G>C n.901+40G>C c.524-2668G>C (n.524-2668G>C) c.493+40G>C (n.493+40G>C) c.190+40G>C (n.190+40G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633414G>T | CA2662275357 | ITGAV | c.631+40G>T (n.631+40G>T) c.454+40G>T (n.454+40G>T) c.*41+40G>T (n.*41+40G>T) c.*183+40G>T (n.*183+40G>T) n.1140+40G>T n.901+40G>T c.524-2668G>T (n.524-2668G>T) c.493+40G>T (n.493+40G>T) c.190+40G>T (n.190+40G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633415T>A | CA2662275358 | ITGAV | c.631+41T>A (n.631+41T>A) c.454+41T>A (n.454+41T>A) c.*41+41T>A (n.*41+41T>A) c.*183+41T>A (n.*183+41T>A) n.1140+41T>A n.901+41T>A c.524-2667T>A (n.524-2667T>A) c.493+41T>A (n.493+41T>A) c.190+41T>A (n.190+41T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633415T>C | CA2662275360 | ITGAV | c.631+41T>C (n.631+41T>C) c.454+41T>C (n.454+41T>C) c.*41+41T>C (n.*41+41T>C) c.*183+41T>C (n.*183+41T>C) n.1140+41T>C n.901+41T>C c.524-2667T>C (n.524-2667T>C) c.493+41T>C (n.493+41T>C) c.190+41T>C (n.190+41T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633416C>A | CA2662275362 | ITGAV | c.631+42C>A (n.631+42C>A) c.454+42C>A (n.454+42C>A) c.*41+42C>A (n.*41+42C>A) c.*183+42C>A (n.*183+42C>A) n.1140+42C>A n.901+42C>A c.524-2666C>A (n.524-2666C>A) c.493+42C>A (n.493+42C>A) c.190+42C>A (n.190+42C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633416C= | CA1314322290 | ITGAV | c.631+42C= (n.631+42C=) c.454+42C= (n.454+42C=) c.*41+42C= (n.*41+42C=) c.*183+42C= (n.*183+42C=) n.1140+42C= n.901+42C= c.524-2666C= (n.524-2666C=) c.493+42C= (n.493+42C=) c.190+42C= (n.190+42C=) | |
| 2 | g.186633416C>G | CA537996332 | ITGAV | c.631+42C>G (n.631+42C>G) c.454+42C>G (n.454+42C>G) c.*41+42C>G (n.*41+42C>G) c.*183+42C>G (n.*183+42C>G) n.1140+42C>G n.901+42C>G c.524-2666C>G (n.524-2666C>G) c.493+42C>G (n.493+42C>G) c.190+42C>G (n.190+42C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.186633416C>T | CA2018608 | ITGAV | c.631+42C>T (n.631+42C>T) c.454+42C>T (n.454+42C>T) c.*41+42C>T (n.*41+42C>T) c.*183+42C>T (n.*183+42C>T) n.1140+42C>T n.901+42C>T c.524-2666C>T (n.524-2666C>T) c.493+42C>T (n.493+42C>T) c.190+42C>T (n.190+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.186633417G>A | CA2018609 | ITGAV | c.631+43G>A (n.631+43G>A) c.454+43G>A (n.454+43G>A) c.*41+43G>A (n.*41+43G>A) c.*183+43G>A (n.*183+43G>A) n.1140+43G>A n.901+43G>A c.524-2665G>A (n.524-2665G>A) c.493+43G>A (n.493+43G>A) c.190+43G>A (n.190+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.186633417G>C | CA762025193 | ITGAV | c.631+43G>C (n.631+43G>C) c.454+43G>C (n.454+43G>C) c.*41+43G>C (n.*41+43G>C) c.*183+43G>C (n.*183+43G>C) n.1140+43G>C n.901+43G>C c.524-2665G>C (n.524-2665G>C) c.493+43G>C (n.493+43G>C) c.190+43G>C (n.190+43G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.186633417G= | CA1314322291 | ITGAV | c.631+43G= (n.631+43G=) c.454+43G= (n.454+43G=) c.*41+43G= (n.*41+43G=) c.*183+43G= (n.*183+43G=) n.1140+43G= n.901+43G= c.524-2665G= (n.524-2665G=) c.493+43G= (n.493+43G=) c.190+43G= (n.190+43G=) | |
| 2 | g.186633417G>T | CA2662275363 | ITGAV | c.631+43G>T (n.631+43G>T) c.454+43G>T (n.454+43G>T) c.*41+43G>T (n.*41+43G>T) c.*183+43G>T (n.*183+43G>T) n.1140+43G>T n.901+43G>T c.524-2665G>T (n.524-2665G>T) c.493+43G>T (n.493+43G>T) c.190+43G>T (n.190+43G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633418C>A | CA2662275365 | ITGAV | c.631+44C>A (n.631+44C>A) c.454+44C>A (n.454+44C>A) c.*41+44C>A (n.*41+44C>A) c.*183+44C>A (n.*183+44C>A) n.1140+44C>A n.901+44C>A c.524-2664C>A (n.524-2664C>A) c.493+44C>A (n.493+44C>A) c.190+44C>A (n.190+44C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633418C>T | CA2662275366 | ITGAV | c.631+44C>T (n.631+44C>T) c.454+44C>T (n.454+44C>T) c.*41+44C>T (n.*41+44C>T) c.*183+44C>T (n.*183+44C>T) n.1140+44C>T n.901+44C>T c.524-2664C>T (n.524-2664C>T) c.493+44C>T (n.493+44C>T) c.190+44C>T (n.190+44C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633419del | CA2753527215 | ITGAV | c.631+45del (n.631+45del) c.454+45del (n.454+45del) c.*41+45del (n.*41+45del) c.*183+45del (n.*183+45del) n.1140+45del n.901+45del c.524-2663del (n.524-2663del) c.493+45del (n.493+45del) c.190+45del (n.190+45del) | |
| 2 | g.186633419T>A | CA2662275368 | ITGAV | c.631+45T>A (n.631+45T>A) c.454+45T>A (n.454+45T>A) c.*41+45T>A (n.*41+45T>A) c.*183+45T>A (n.*183+45T>A) n.1140+45T>A n.901+45T>A c.524-2663T>A (n.524-2663T>A) c.493+45T>A (n.493+45T>A) c.190+45T>A (n.190+45T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633419T>C | CA2018610 | ITGAV | c.631+45T>C (n.631+45T>C) c.454+45T>C (n.454+45T>C) c.*41+45T>C (n.*41+45T>C) c.*183+45T>C (n.*183+45T>C) n.1140+45T>C n.901+45T>C c.524-2663T>C (n.524-2663T>C) c.493+45T>C (n.493+45T>C) c.190+45T>C (n.190+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.186633419T>G | CA2662275369 | ITGAV | c.631+45T>G (n.631+45T>G) c.454+45T>G (n.454+45T>G) c.*41+45T>G (n.*41+45T>G) c.*183+45T>G (n.*183+45T>G) n.1140+45T>G n.901+45T>G c.524-2663T>G (n.524-2663T>G) c.493+45T>G (n.493+45T>G) c.190+45T>G (n.190+45T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633419T= | CA1314322292 | ITGAV | c.631+45T= (n.631+45T=) c.454+45T= (n.454+45T=) c.*41+45T= (n.*41+45T=) c.*183+45T= (n.*183+45T=) n.1140+45T= n.901+45T= c.524-2663T= (n.524-2663T=) c.493+45T= (n.493+45T=) c.190+45T= (n.190+45T=) | |
| 2 | g.186633420G>A | CA2662275371 | ITGAV | c.631+46G>A (n.631+46G>A) c.454+46G>A (n.454+46G>A) c.*41+46G>A (n.*41+46G>A) c.*183+46G>A (n.*183+46G>A) n.1140+46G>A n.901+46G>A c.524-2662G>A (n.524-2662G>A) c.493+46G>A (n.493+46G>A) c.190+46G>A (n.190+46G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633420G>T | CA2662275370 | ITGAV | c.631+46G>T (n.631+46G>T) c.454+46G>T (n.454+46G>T) c.*41+46G>T (n.*41+46G>T) c.*183+46G>T (n.*183+46G>T) n.1140+46G>T n.901+46G>T c.524-2662G>T (n.524-2662G>T) c.493+46G>T (n.493+46G>T) c.190+46G>T (n.190+46G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633420_186633421delinsGA | CA1314322293 | ITGAV | c.631+46_631+47delinsGA (n.631+46_631+47delinsGA) c.454+46_454+47delinsGA (n.454+46_454+47delinsGA) c.*41+46_*41+47delinsGA (n.*41+46_*41+47delinsGA) c.*183+46_*183+47delinsGA (n.*183+46_*183+47delinsGA) n.1140+46_1140+47delinsGA n.901+46_901+47delinsGA c.524-2662_524-2661delinsGA (n.524-2662_524-2661delinsGA) c.493+46_493+47delinsGA (n.493+46_493+47delinsGA) c.190+46_190+47delinsGA (n.190+46_190+47delinsGA) | |
| 2 | g.186633421del | CA2018611 | ITGAV | c.631+47del (n.631+47del) c.454+47del (n.454+47del) c.*41+47del (n.*41+47del) c.*183+47del (n.*183+47del) n.1140+47del n.901+47del c.524-2661del (n.524-2661del) c.493+47del (n.493+47del) c.190+47del (n.190+47del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.186633421A>G | CA2662275374 | ITGAV | c.631+47A>G (n.631+47A>G) c.454+47A>G (n.454+47A>G) c.*41+47A>G (n.*41+47A>G) c.*183+47A>G (n.*183+47A>G) n.1140+47A>G n.901+47A>G c.524-2661A>G (n.524-2661A>G) c.493+47A>G (n.493+47A>G) c.190+47A>G (n.190+47A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633422T>C | CA2662275376 | ITGAV | c.631+48T>C (n.631+48T>C) c.454+48T>C (n.454+48T>C) c.*41+48T>C (n.*41+48T>C) c.*183+48T>C (n.*183+48T>C) n.1140+48T>C n.901+48T>C c.524-2660T>C (n.524-2660T>C) c.493+48T>C (n.493+48T>C) c.190+48T>C (n.190+48T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633423T>C | CA2662275377 | ITGAV | c.631+49T>C (n.631+49T>C) c.454+49T>C (n.454+49T>C) c.*41+49T>C (n.*41+49T>C) c.*183+49T>C (n.*183+49T>C) n.1140+49T>C n.901+49T>C c.524-2659T>C (n.524-2659T>C) c.493+49T>C (n.493+49T>C) c.190+49T>C (n.190+49T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633424C>A | CA61626537 | ITGAV | c.631+50C>A (n.631+50C>A) c.454+50C>A (n.454+50C>A) c.*41+50C>A (n.*41+50C>A) c.*183+50C>A (n.*183+50C>A) n.1140+50C>A n.901+50C>A c.524-2658C>A (n.524-2658C>A) c.493+50C>A (n.493+50C>A) c.190+50C>A (n.190+50C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.186633424C= | CA1314322294 | ITGAV | c.631+50C= (n.631+50C=) c.454+50C= (n.454+50C=) c.*41+50C= (n.*41+50C=) c.*183+50C= (n.*183+50C=) n.1140+50C= n.901+50C= c.524-2658C= (n.524-2658C=) c.493+50C= (n.493+50C=) c.190+50C= (n.190+50C=) | |
| 2 | g.186633424C>G | CA537996333 | ITGAV | c.631+50C>G (n.631+50C>G) c.454+50C>G (n.454+50C>G) c.*41+50C>G (n.*41+50C>G) c.*183+50C>G (n.*183+50C>G) n.1140+50C>G n.901+50C>G c.524-2658C>G (n.524-2658C>G) c.493+50C>G (n.493+50C>G) c.190+50C>G (n.190+50C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.186633425A>G | CA2662275383 | ITGAV | c.631+51A>G (n.631+51A>G) c.454+51A>G (n.454+51A>G) c.*41+51A>G (n.*41+51A>G) c.*183+51A>G (n.*183+51A>G) n.1140+51A>G n.901+51A>G c.524-2657A>G (n.524-2657A>G) c.493+51A>G (n.493+51A>G) c.190+51A>G (n.190+51A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633426C>A | CA2662275385 | ITGAV | c.631+52C>A (n.631+52C>A) c.454+52C>A (n.454+52C>A) c.*41+52C>A (n.*41+52C>A) c.*183+52C>A (n.*183+52C>A) n.1140+52C>A n.901+52C>A c.524-2656C>A (n.524-2656C>A) c.493+52C>A (n.493+52C>A) c.190+52C>A (n.190+52C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633426C>T | CA2662275387 | ITGAV | c.631+52C>T (n.631+52C>T) c.454+52C>T (n.454+52C>T) c.*41+52C>T (n.*41+52C>T) c.*183+52C>T (n.*183+52C>T) n.1140+52C>T n.901+52C>T c.524-2656C>T (n.524-2656C>T) c.493+52C>T (n.493+52C>T) c.190+52C>T (n.190+52C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633427C>A | CA2662275389 | ITGAV | c.631+53C>A (n.631+53C>A) c.454+53C>A (n.454+53C>A) c.*41+53C>A (n.*41+53C>A) c.*183+53C>A (n.*183+53C>A) n.1140+53C>A n.901+53C>A c.524-2655C>A (n.524-2655C>A) c.493+53C>A (n.493+53C>A) c.190+53C>A (n.190+53C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633427C= | CA1314322295 | ITGAV | c.631+53C= (n.631+53C=) c.454+53C= (n.454+53C=) c.*41+53C= (n.*41+53C=) c.*183+53C= (n.*183+53C=) n.1140+53C= n.901+53C= c.524-2655C= (n.524-2655C=) c.493+53C= (n.493+53C=) c.190+53C= (n.190+53C=) | |
| 2 | g.186633427C>G | CA1314322296 | ITGAV | c.631+53C>G (n.631+53C>G) c.454+53C>G (n.454+53C>G) c.*41+53C>G (n.*41+53C>G) c.*183+53C>G (n.*183+53C>G) n.1140+53C>G n.901+53C>G c.524-2655C>G (n.524-2655C>G) c.493+53C>G (n.493+53C>G) c.190+53C>G (n.190+53C>G) | dbSNP |
| 2 | g.186633427C>T | CA2662275390 | ITGAV | c.631+53C>T (n.631+53C>T) c.454+53C>T (n.454+53C>T) c.*41+53C>T (n.*41+53C>T) c.*183+53C>T (n.*183+53C>T) n.1140+53C>T n.901+53C>T c.524-2655C>T (n.524-2655C>T) c.493+53C>T (n.493+53C>T) c.190+53C>T (n.190+53C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633428T>A | CA2577183103 | ITGAV | c.631+54T>A (n.631+54T>A) c.454+54T>A (n.454+54T>A) c.*41+54T>A (n.*41+54T>A) c.*183+54T>A (n.*183+54T>A) n.1140+54T>A n.901+54T>A c.524-2654T>A (n.524-2654T>A) c.493+54T>A (n.493+54T>A) c.190+54T>A (n.190+54T>A) | |
| 2 | g.186633428T>C | CA2662275392 | ITGAV | c.631+54T>C (n.631+54T>C) c.454+54T>C (n.454+54T>C) c.*41+54T>C (n.*41+54T>C) c.*183+54T>C (n.*183+54T>C) n.1140+54T>C n.901+54T>C c.524-2654T>C (n.524-2654T>C) c.493+54T>C (n.493+54T>C) c.190+54T>C (n.190+54T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633429G>A | CA2577183104 | ITGAV | c.631+55G>A (n.631+55G>A) c.454+55G>A (n.454+55G>A) c.*41+55G>A (n.*41+55G>A) c.*183+55G>A (n.*183+55G>A) n.1140+55G>A n.901+55G>A c.524-2653G>A (n.524-2653G>A) c.493+55G>A (n.493+55G>A) c.190+55G>A (n.190+55G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633429G>T | CA2662275393 | ITGAV | c.631+55G>T (n.631+55G>T) c.454+55G>T (n.454+55G>T) c.*41+55G>T (n.*41+55G>T) c.*183+55G>T (n.*183+55G>T) n.1140+55G>T n.901+55G>T c.524-2653G>T (n.524-2653G>T) c.493+55G>T (n.493+55G>T) c.190+55G>T (n.190+55G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633430G>A | CA2662275395 | ITGAV | c.631+56G>A (n.631+56G>A) c.454+56G>A (n.454+56G>A) c.*41+56G>A (n.*41+56G>A) c.*183+56G>A (n.*183+56G>A) n.1140+56G>A n.901+56G>A c.524-2652G>A (n.524-2652G>A) c.493+56G>A (n.493+56G>A) c.190+56G>A (n.190+56G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633430G>T | CA2662275397 | ITGAV | c.631+56G>T (n.631+56G>T) c.454+56G>T (n.454+56G>T) c.*41+56G>T (n.*41+56G>T) c.*183+56G>T (n.*183+56G>T) n.1140+56G>T n.901+56G>T c.524-2652G>T (n.524-2652G>T) c.493+56G>T (n.493+56G>T) c.190+56G>T (n.190+56G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633431C>A | CA2577183105 | ITGAV | c.631+57C>A (n.631+57C>A) c.454+57C>A (n.454+57C>A) c.*41+57C>A (n.*41+57C>A) c.*183+57C>A (n.*183+57C>A) n.1140+57C>A n.901+57C>A c.524-2651C>A (n.524-2651C>A) c.493+57C>A (n.493+57C>A) c.190+57C>A (n.190+57C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633431C= | CA1314322297 | ITGAV | c.631+57C= (n.631+57C=) c.454+57C= (n.454+57C=) c.*41+57C= (n.*41+57C=) c.*183+57C= (n.*183+57C=) n.1140+57C= n.901+57C= c.524-2651C= (n.524-2651C=) c.493+57C= (n.493+57C=) c.190+57C= (n.190+57C=) | |
| 2 | g.186633431C>T | CA61626545 | ITGAV | c.631+57C>T (n.631+57C>T) c.454+57C>T (n.454+57C>T) c.*41+57C>T (n.*41+57C>T) c.*183+57C>T (n.*183+57C>T) n.1140+57C>T n.901+57C>T c.524-2651C>T (n.524-2651C>T) c.493+57C>T (n.493+57C>T) c.190+57C>T (n.190+57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.186633432T>C | CA61626551 | ITGAV | c.631+58T>C (n.631+58T>C) c.454+58T>C (n.454+58T>C) c.*41+58T>C (n.*41+58T>C) c.*183+58T>C (n.*183+58T>C) n.1140+58T>C n.901+58T>C c.524-2650T>C (n.524-2650T>C) c.493+58T>C (n.493+58T>C) c.190+58T>C (n.190+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.186633432T= | CA1314322298 | ITGAV | c.631+58T= (n.631+58T=) c.454+58T= (n.454+58T=) c.*41+58T= (n.*41+58T=) c.*183+58T= (n.*183+58T=) n.1140+58T= n.901+58T= c.524-2650T= (n.524-2650T=) c.493+58T= (n.493+58T=) c.190+58T= (n.190+58T=) | |
| 2 | g.186633433A= | CA1314322299 | ITGAV | c.631+59A= (n.631+59A=) c.454+59A= (n.454+59A=) c.*41+59A= (n.*41+59A=) c.*183+59A= (n.*183+59A=) n.1140+59A= n.901+59A= c.524-2649A= (n.524-2649A=) c.493+59A= (n.493+59A=) c.190+59A= (n.190+59A=) | |
| 2 | g.186633433A>T | CA61626556 | ITGAV | c.631+59A>T (n.631+59A>T) c.454+59A>T (n.454+59A>T) c.*41+59A>T (n.*41+59A>T) c.*183+59A>T (n.*183+59A>T) n.1140+59A>T n.901+59A>T c.524-2649A>T (n.524-2649A>T) c.493+59A>T (n.493+59A>T) c.190+59A>T (n.190+59A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.186633433_186633440delinsAATTGTAT | CA1314322300 | ITGAV | c.631+59_631+66delinsAATTGTAT (n.631+59_631+66delinsAATTGTAT) c.454+59_454+66delinsAATTGTAT (n.454+59_454+66delinsAATTGTAT) c.*41+59_*41+66delinsAATTGTAT (n.*41+59_*41+66delinsAATTGTAT) c.*183+59_*183+66delinsAATTGTAT (n.*183+59_*183+66delinsAATTGTAT) n.1140+59_1140+66delinsAATTGTAT n.901+59_901+66delinsAATTGTAT c.524-2649_524-2642delinsAATTGTAT (n.524-2649_524-2642delinsAATTGTAT) c.493+59_493+66delinsAATTGTAT (n.493+59_493+66delinsAATTGTAT) c.190+59_190+66delinsAATTGTAT (n.190+59_190+66delinsAATTGTAT) | |
| 2 | g.186633434A>C | CA2662275406 | ITGAV | c.631+60A>C (n.631+60A>C) c.454+60A>C (n.454+60A>C) c.*41+60A>C (n.*41+60A>C) c.*183+60A>C (n.*183+60A>C) n.1140+60A>C n.901+60A>C c.524-2648A>C (n.524-2648A>C) c.493+60A>C (n.493+60A>C) c.190+60A>C (n.190+60A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633434A>T | CA2662275408 | ITGAV | c.631+60A>T (n.631+60A>T) c.454+60A>T (n.454+60A>T) c.*41+60A>T (n.*41+60A>T) c.*183+60A>T (n.*183+60A>T) n.1140+60A>T n.901+60A>T c.524-2648A>T (n.524-2648A>T) c.493+60A>T (n.493+60A>T) c.190+60A>T (n.190+60A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633434_186633440del | CA1314322301 | ITGAV | c.631+60_631+66del (n.631+60_631+66del) c.454+60_454+66del (n.454+60_454+66del) c.*41+60_*41+66del (n.*41+60_*41+66del) c.*183+60_*183+66del (n.*183+60_*183+66del) n.1140+60_1140+66del n.901+60_901+66del c.524-2648_524-2642del (n.524-2648_524-2642del) c.493+60_493+66del (n.493+60_493+66del) c.190+60_190+66del (n.190+60_190+66del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.186633435T>C | CA762025204 | ITGAV | c.631+61T>C (n.631+61T>C) c.454+61T>C (n.454+61T>C) c.*41+61T>C (n.*41+61T>C) c.*183+61T>C (n.*183+61T>C) n.1140+61T>C n.901+61T>C c.524-2647T>C (n.524-2647T>C) c.493+61T>C (n.493+61T>C) c.190+61T>C (n.190+61T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.186633435T= | CA1314322302 | ITGAV | c.631+61T= (n.631+61T=) c.454+61T= (n.454+61T=) c.*41+61T= (n.*41+61T=) c.*183+61T= (n.*183+61T=) n.1140+61T= n.901+61T= c.524-2647T= (n.524-2647T=) c.493+61T= (n.493+61T=) c.190+61T= (n.190+61T=) | |
| 2 | g.186633436T>C | CA2662275410 | ITGAV | c.631+62T>C (n.631+62T>C) c.454+62T>C (n.454+62T>C) c.*41+62T>C (n.*41+62T>C) c.*183+62T>C (n.*183+62T>C) n.1140+62T>C n.901+62T>C c.524-2646T>C (n.524-2646T>C) c.493+62T>C (n.493+62T>C) c.190+62T>C (n.190+62T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633437G>A | CA2606933250 | ITGAV | c.631+63G>A (n.631+63G>A) c.454+63G>A (n.454+63G>A) c.*41+63G>A (n.*41+63G>A) c.*183+63G>A (n.*183+63G>A) n.1140+63G>A n.901+63G>A c.524-2645G>A (n.524-2645G>A) c.493+63G>A (n.493+63G>A) c.190+63G>A (n.190+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.186633437G>T | CA2662275411 | ITGAV | c.631+63G>T (n.631+63G>T) c.454+63G>T (n.454+63G>T) c.*41+63G>T (n.*41+63G>T) c.*183+63G>T (n.*183+63G>T) n.1140+63G>T n.901+63G>T c.524-2645G>T (n.524-2645G>T) c.493+63G>T (n.493+63G>T) c.190+63G>T (n.190+63G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633438T>A | CA1314322304 | ITGAV | c.631+64T>A (n.631+64T>A) c.454+64T>A (n.454+64T>A) c.*41+64T>A (n.*41+64T>A) c.*183+64T>A (n.*183+64T>A) n.1140+64T>A n.901+64T>A c.524-2644T>A (n.524-2644T>A) c.493+64T>A (n.493+64T>A) c.190+64T>A (n.190+64T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.186633438T>C | CA2662275412 | ITGAV | c.631+64T>C (n.631+64T>C) c.454+64T>C (n.454+64T>C) c.*41+64T>C (n.*41+64T>C) c.*183+64T>C (n.*183+64T>C) n.1140+64T>C n.901+64T>C c.524-2644T>C (n.524-2644T>C) c.493+64T>C (n.493+64T>C) c.190+64T>C (n.190+64T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633438T= | CA1314322303 | ITGAV | c.631+64T= (n.631+64T=) c.454+64T= (n.454+64T=) c.*41+64T= (n.*41+64T=) c.*183+64T= (n.*183+64T=) n.1140+64T= n.901+64T= c.524-2644T= (n.524-2644T=) c.493+64T= (n.493+64T=) c.190+64T= (n.190+64T=) | |
| 2 | g.186633439A= | CA1314322305 | ITGAV | c.631+65A= (n.631+65A=) c.454+65A= (n.454+65A=) c.*41+65A= (n.*41+65A=) c.*183+65A= (n.*183+65A=) n.1140+65A= n.901+65A= c.524-2643A= (n.524-2643A=) c.493+65A= (n.493+65A=) c.190+65A= (n.190+65A=) | |
| 2 | g.186633439A>G | CA762025206 | ITGAV | c.631+65A>G (n.631+65A>G) c.454+65A>G (n.454+65A>G) c.*41+65A>G (n.*41+65A>G) c.*183+65A>G (n.*183+65A>G) n.1140+65A>G n.901+65A>G c.524-2643A>G (n.524-2643A>G) c.493+65A>G (n.493+65A>G) c.190+65A>G (n.190+65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.186633440T>C | CA2662275415 | ITGAV | c.631+66T>C (n.631+66T>C) c.454+66T>C (n.454+66T>C) c.*41+66T>C (n.*41+66T>C) c.*183+66T>C (n.*183+66T>C) n.1140+66T>C n.901+66T>C c.524-2642T>C (n.524-2642T>C) c.493+66T>C (n.493+66T>C) c.190+66T>C (n.190+66T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633441G>A | CA537996334 | ITGAV | c.631+67G>A (n.631+67G>A) c.454+67G>A (n.454+67G>A) c.*41+67G>A (n.*41+67G>A) c.*183+67G>A (n.*183+67G>A) n.1140+67G>A n.901+67G>A c.524-2641G>A (n.524-2641G>A) c.493+67G>A (n.493+67G>A) c.190+67G>A (n.190+67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.186633441G= | CA1314322306 | ITGAV | c.631+67G= (n.631+67G=) c.454+67G= (n.454+67G=) c.*41+67G= (n.*41+67G=) c.*183+67G= (n.*183+67G=) n.1140+67G= n.901+67G= c.524-2641G= (n.524-2641G=) c.493+67G= (n.493+67G=) c.190+67G= (n.190+67G=) | |
| 2 | g.186633441G>T | CA2662275417 | ITGAV | c.631+67G>T (n.631+67G>T) c.454+67G>T (n.454+67G>T) c.*41+67G>T (n.*41+67G>T) c.*183+67G>T (n.*183+67G>T) n.1140+67G>T n.901+67G>T c.524-2641G>T (n.524-2641G>T) c.493+67G>T (n.493+67G>T) c.190+67G>T (n.190+67G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633442C>A | CA2662275420 | ITGAV | c.631+68C>A (n.631+68C>A) c.454+68C>A (n.454+68C>A) c.*41+68C>A (n.*41+68C>A) c.*183+68C>A (n.*183+68C>A) n.1140+68C>A n.901+68C>A c.524-2640C>A (n.524-2640C>A) c.493+68C>A (n.493+68C>A) c.190+68C>A (n.190+68C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633442C>T | CA2662275421 | ITGAV | c.631+68C>T (n.631+68C>T) c.454+68C>T (n.454+68C>T) c.*41+68C>T (n.*41+68C>T) c.*183+68C>T (n.*183+68C>T) n.1140+68C>T n.901+68C>T c.524-2640C>T (n.524-2640C>T) c.493+68C>T (n.493+68C>T) c.190+68C>T (n.190+68C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633443C>A | CA2577183107 | ITGAV | c.631+69C>A (n.631+69C>A) c.454+69C>A (n.454+69C>A) c.*41+69C>A (n.*41+69C>A) c.*183+69C>A (n.*183+69C>A) n.1140+69C>A n.901+69C>A c.524-2639C>A (n.524-2639C>A) c.493+69C>A (n.493+69C>A) c.190+69C>A (n.190+69C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633443C>G | CA2662275422 | ITGAV | c.631+69C>G (n.631+69C>G) c.454+69C>G (n.454+69C>G) c.*41+69C>G (n.*41+69C>G) c.*183+69C>G (n.*183+69C>G) n.1140+69C>G n.901+69C>G c.524-2639C>G (n.524-2639C>G) c.493+69C>G (n.493+69C>G) c.190+69C>G (n.190+69C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633443C>T | CA2577183106 | ITGAV | c.631+69C>T (n.631+69C>T) c.454+69C>T (n.454+69C>T) c.*41+69C>T (n.*41+69C>T) c.*183+69C>T (n.*183+69C>T) n.1140+69C>T n.901+69C>T c.524-2639C>T (n.524-2639C>T) c.493+69C>T (n.493+69C>T) c.190+69C>T (n.190+69C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633444T>A | CA2577183108 | ITGAV | c.631+70T>A (n.631+70T>A) c.454+70T>A (n.454+70T>A) c.*41+70T>A (n.*41+70T>A) c.*183+70T>A (n.*183+70T>A) n.1140+70T>A n.901+70T>A c.524-2638T>A (n.524-2638T>A) c.493+70T>A (n.493+70T>A) c.190+70T>A (n.190+70T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633444T>C | CA2662275424 | ITGAV | c.631+70T>C (n.631+70T>C) c.454+70T>C (n.454+70T>C) c.*41+70T>C (n.*41+70T>C) c.*183+70T>C (n.*183+70T>C) n.1140+70T>C n.901+70T>C c.524-2638T>C (n.524-2638T>C) c.493+70T>C (n.493+70T>C) c.190+70T>C (n.190+70T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633445A= | CA1314322307 | ITGAV | c.631+71A= (n.631+71A=) c.454+71A= (n.454+71A=) c.*41+71A= (n.*41+71A=) c.*183+71A= (n.*183+71A=) n.1140+71A= n.901+71A= c.524-2637A= (n.524-2637A=) c.493+71A= (n.493+71A=) c.190+71A= (n.190+71A=) | |
| 2 | g.186633445A>C | CA1314322308 | ITGAV | c.631+71A>C (n.631+71A>C) c.454+71A>C (n.454+71A>C) c.*41+71A>C (n.*41+71A>C) c.*183+71A>C (n.*183+71A>C) n.1140+71A>C n.901+71A>C c.524-2637A>C (n.524-2637A>C) c.493+71A>C (n.493+71A>C) c.190+71A>C (n.190+71A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.186633445A>G | CA2577183109 | ITGAV | c.631+71A>G (n.631+71A>G) c.454+71A>G (n.454+71A>G) c.*41+71A>G (n.*41+71A>G) c.*183+71A>G (n.*183+71A>G) n.1140+71A>G n.901+71A>G c.524-2637A>G (n.524-2637A>G) c.493+71A>G (n.493+71A>G) c.190+71A>G (n.190+71A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633446T>C | CA2662275425 | ITGAV | c.631+72T>C (n.631+72T>C) c.454+72T>C (n.454+72T>C) c.*41+72T>C (n.*41+72T>C) c.*183+72T>C (n.*183+72T>C) n.1140+72T>C n.901+72T>C c.524-2636T>C (n.524-2636T>C) c.493+72T>C (n.493+72T>C) c.190+72T>C (n.190+72T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633447G>A | CA61626561 | ITGAV | c.631+73G>A (n.631+73G>A) c.454+73G>A (n.454+73G>A) c.*41+73G>A (n.*41+73G>A) c.*183+73G>A (n.*183+73G>A) n.1140+73G>A n.901+73G>A c.524-2635G>A (n.524-2635G>A) c.493+73G>A (n.493+73G>A) c.190+73G>A (n.190+73G>A) | dbSNP |
| 2 | g.186633447G= | CA1314322309 | ITGAV | c.631+73G= (n.631+73G=) c.454+73G= (n.454+73G=) c.*41+73G= (n.*41+73G=) c.*183+73G= (n.*183+73G=) n.1140+73G= n.901+73G= c.524-2635G= (n.524-2635G=) c.493+73G= (n.493+73G=) c.190+73G= (n.190+73G=) | |
| 2 | g.186633447G>T | CA2662275427 | ITGAV | c.631+73G>T (n.631+73G>T) c.454+73G>T (n.454+73G>T) c.*41+73G>T (n.*41+73G>T) c.*183+73G>T (n.*183+73G>T) n.1140+73G>T n.901+73G>T c.524-2635G>T (n.524-2635G>T) c.493+73G>T (n.493+73G>T) c.190+73G>T (n.190+73G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633448A>G | CA2662275428 | ITGAV | c.631+74A>G (n.631+74A>G) c.454+74A>G (n.454+74A>G) c.*41+74A>G (n.*41+74A>G) c.*183+74A>G (n.*183+74A>G) n.1140+74A>G n.901+74A>G c.524-2634A>G (n.524-2634A>G) c.493+74A>G (n.493+74A>G) c.190+74A>G (n.190+74A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633449C>A | CA2662275429 | ITGAV | c.631+75C>A (n.631+75C>A) c.454+75C>A (n.454+75C>A) c.*41+75C>A (n.*41+75C>A) c.*183+75C>A (n.*183+75C>A) n.1140+75C>A n.901+75C>A c.524-2633C>A (n.524-2633C>A) c.493+75C>A (n.493+75C>A) c.190+75C>A (n.190+75C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633449C>T | CA2662275430 | ITGAV | c.631+75C>T (n.631+75C>T) c.454+75C>T (n.454+75C>T) c.*41+75C>T (n.*41+75C>T) c.*183+75C>T (n.*183+75C>T) n.1140+75C>T n.901+75C>T c.524-2633C>T (n.524-2633C>T) c.493+75C>T (n.493+75C>T) c.190+75C>T (n.190+75C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633450A= | CA1314322311 | ITGAV | c.631+76A= (n.631+76A=) c.454+76A= (n.454+76A=) c.*41+76A= (n.*41+76A=) c.*183+76A= (n.*183+76A=) n.1140+76A= n.901+76A= c.524-2632A= (n.524-2632A=) c.493+76A= (n.493+76A=) c.190+76A= (n.190+76A=) | |
| 2 | g.186633450A>G | CA1314322310 | ITGAV | c.631+76A>G (n.631+76A>G) c.454+76A>G (n.454+76A>G) c.*41+76A>G (n.*41+76A>G) c.*183+76A>G (n.*183+76A>G) n.1140+76A>G n.901+76A>G c.524-2632A>G (n.524-2632A>G) c.493+76A>G (n.493+76A>G) c.190+76A>G (n.190+76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.186633450A>T | CA762025214 | ITGAV | c.631+76A>T (n.631+76A>T) c.454+76A>T (n.454+76A>T) c.*41+76A>T (n.*41+76A>T) c.*183+76A>T (n.*183+76A>T) n.1140+76A>T n.901+76A>T c.524-2632A>T (n.524-2632A>T) c.493+76A>T (n.493+76A>T) c.190+76A>T (n.190+76A>T) | dbSNP |
| 2 | g.186633451T>A | CA2662275431 | ITGAV | c.631+77T>A (n.631+77T>A) c.454+77T>A (n.454+77T>A) c.*41+77T>A (n.*41+77T>A) c.*183+77T>A (n.*183+77T>A) n.1140+77T>A n.901+77T>A c.524-2631T>A (n.524-2631T>A) c.493+77T>A (n.493+77T>A) c.190+77T>A (n.190+77T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633451T>C | CA2662275432 | ITGAV | c.631+77T>C (n.631+77T>C) c.454+77T>C (n.454+77T>C) c.*41+77T>C (n.*41+77T>C) c.*183+77T>C (n.*183+77T>C) n.1140+77T>C n.901+77T>C c.524-2631T>C (n.524-2631T>C) c.493+77T>C (n.493+77T>C) c.190+77T>C (n.190+77T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633454del | CA2577183110 | ITGAV | c.631+80del (n.631+80del) c.454+80del (n.454+80del) c.*41+80del (n.*41+80del) c.*183+80del (n.*183+80del) n.1140+80del n.901+80del c.524-2628del (n.524-2628del) c.493+80del (n.493+80del) c.190+80del (n.190+80del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633452T>C | CA2662275433 | ITGAV | c.631+78T>C (n.631+78T>C) c.454+78T>C (n.454+78T>C) c.*41+78T>C (n.*41+78T>C) c.*183+78T>C (n.*183+78T>C) n.1140+78T>C n.901+78T>C c.524-2630T>C (n.524-2630T>C) c.493+78T>C (n.493+78T>C) c.190+78T>C (n.190+78T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633453T>C | CA2662275434 | ITGAV | c.631+79T>C (n.631+79T>C) c.454+79T>C (n.454+79T>C) c.*41+79T>C (n.*41+79T>C) c.*183+79T>C (n.*183+79T>C) n.1140+79T>C n.901+79T>C c.524-2629T>C (n.524-2629T>C) c.493+79T>C (n.493+79T>C) c.190+79T>C (n.190+79T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633454T>C | CA2662275435 | ITGAV | c.631+80T>C (n.631+80T>C) c.454+80T>C (n.454+80T>C) c.*41+80T>C (n.*41+80T>C) c.*183+80T>C (n.*183+80T>C) n.1140+80T>C n.901+80T>C c.524-2628T>C (n.524-2628T>C) c.493+80T>C (n.493+80T>C) c.190+80T>C (n.190+80T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633454T>G | CA762025215 | ITGAV | c.631+80T>G (n.631+80T>G) c.454+80T>G (n.454+80T>G) c.*41+80T>G (n.*41+80T>G) c.*183+80T>G (n.*183+80T>G) n.1140+80T>G n.901+80T>G c.524-2628T>G (n.524-2628T>G) c.493+80T>G (n.493+80T>G) c.190+80T>G (n.190+80T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.186633454T= | CA1314322312 | ITGAV | c.631+80T= (n.631+80T=) c.454+80T= (n.454+80T=) c.*41+80T= (n.*41+80T=) c.*183+80T= (n.*183+80T=) n.1140+80T= n.901+80T= c.524-2628T= (n.524-2628T=) c.493+80T= (n.493+80T=) c.190+80T= (n.190+80T=) | |
| 2 | g.186633455A>G | CA2662275436 | ITGAV | c.631+81A>G (n.631+81A>G) c.454+81A>G (n.454+81A>G) c.*41+81A>G (n.*41+81A>G) c.*183+81A>G (n.*183+81A>G) n.1140+81A>G n.901+81A>G c.524-2627A>G (n.524-2627A>G) c.493+81A>G (n.493+81A>G) c.190+81A>G (n.190+81A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633455A>T | CA2662275437 | ITGAV | c.631+81A>T (n.631+81A>T) c.454+81A>T (n.454+81A>T) c.*41+81A>T (n.*41+81A>T) c.*183+81A>T (n.*183+81A>T) n.1140+81A>T n.901+81A>T c.524-2627A>T (n.524-2627A>T) c.493+81A>T (n.493+81A>T) c.190+81A>T (n.190+81A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633456C>A | CA2577183111 | ITGAV | c.631+82C>A (n.631+82C>A) c.454+82C>A (n.454+82C>A) c.*41+82C>A (n.*41+82C>A) c.*183+82C>A (n.*183+82C>A) n.1140+82C>A n.901+82C>A c.524-2626C>A (n.524-2626C>A) c.493+82C>A (n.493+82C>A) c.190+82C>A (n.190+82C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633456C>T | CA2662275438 | ITGAV | c.631+82C>T (n.631+82C>T) c.454+82C>T (n.454+82C>T) c.*41+82C>T (n.*41+82C>T) c.*183+82C>T (n.*183+82C>T) n.1140+82C>T n.901+82C>T c.524-2626C>T (n.524-2626C>T) c.493+82C>T (n.493+82C>T) c.190+82C>T (n.190+82C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633457A>G | CA2662275439 | ITGAV | c.631+83A>G (n.631+83A>G) c.454+83A>G (n.454+83A>G) c.*41+83A>G (n.*41+83A>G) c.*183+83A>G (n.*183+83A>G) n.1140+83A>G n.901+83A>G c.524-2625A>G (n.524-2625A>G) c.493+83A>G (n.493+83A>G) c.190+83A>G (n.190+83A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633458A>G | CA2577183112 | ITGAV | c.631+84A>G (n.631+84A>G) c.454+84A>G (n.454+84A>G) c.*41+84A>G (n.*41+84A>G) c.*183+84A>G (n.*183+84A>G) n.1140+84A>G n.901+84A>G c.524-2624A>G (n.524-2624A>G) c.493+84A>G (n.493+84A>G) c.190+84A>G (n.190+84A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633459A= | CA1314322313 | ITGAV | c.631+85A= (n.631+85A=) c.454+85A= (n.454+85A=) c.*41+85A= (n.*41+85A=) c.*183+85A= (n.*183+85A=) n.1140+85A= n.901+85A= c.524-2623A= (n.524-2623A=) c.493+85A= (n.493+85A=) c.190+85A= (n.190+85A=) | |
| 2 | g.186633459A>G | CA61626565 | ITGAV | c.631+85A>G (n.631+85A>G) c.454+85A>G (n.454+85A>G) c.*41+85A>G (n.*41+85A>G) c.*183+85A>G (n.*183+85A>G) n.1140+85A>G n.901+85A>G c.524-2623A>G (n.524-2623A>G) c.493+85A>G (n.493+85A>G) c.190+85A>G (n.190+85A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.186633459A>T | CA2753527216 | ITGAV | c.631+85A>T (n.631+85A>T) c.454+85A>T (n.454+85A>T) c.*41+85A>T (n.*41+85A>T) c.*183+85A>T (n.*183+85A>T) n.1140+85A>T n.901+85A>T c.524-2623A>T (n.524-2623A>T) c.493+85A>T (n.493+85A>T) c.190+85A>T (n.190+85A>T) | |
| 2 | g.186633460T>C | CA2662275440 | ITGAV | c.631+86T>C (n.631+86T>C) c.454+86T>C (n.454+86T>C) c.*41+86T>C (n.*41+86T>C) c.*183+86T>C (n.*183+86T>C) n.1140+86T>C n.901+86T>C c.524-2622T>C (n.524-2622T>C) c.493+86T>C (n.493+86T>C) c.190+86T>C (n.190+86T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633460T>G | CA2662275441 | ITGAV | c.631+86T>G (n.631+86T>G) c.454+86T>G (n.454+86T>G) c.*41+86T>G (n.*41+86T>G) c.*183+86T>G (n.*183+86T>G) n.1140+86T>G n.901+86T>G c.524-2622T>G (n.524-2622T>G) c.493+86T>G (n.493+86T>G) c.190+86T>G (n.190+86T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633461T>A | CA2662275442 | ITGAV | c.631+87T>A (n.631+87T>A) c.454+87T>A (n.454+87T>A) c.*41+87T>A (n.*41+87T>A) c.*183+87T>A (n.*183+87T>A) n.1140+87T>A n.901+87T>A c.524-2621T>A (n.524-2621T>A) c.493+87T>A (n.493+87T>A) c.190+87T>A (n.190+87T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633461T>G | CA2662275443 | ITGAV | c.631+87T>G (n.631+87T>G) c.454+87T>G (n.454+87T>G) c.*41+87T>G (n.*41+87T>G) c.*183+87T>G (n.*183+87T>G) n.1140+87T>G n.901+87T>G c.524-2621T>G (n.524-2621T>G) c.493+87T>G (n.493+87T>G) c.190+87T>G (n.190+87T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633462A>G | CA2662275444 | ITGAV | c.631+88A>G (n.631+88A>G) c.454+88A>G (n.454+88A>G) c.*41+88A>G (n.*41+88A>G) c.*183+88A>G (n.*183+88A>G) n.1140+88A>G n.901+88A>G c.524-2620A>G (n.524-2620A>G) c.493+88A>G (n.493+88A>G) c.190+88A>G (n.190+88A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633463T>C | CA2662275446 | ITGAV | c.631+89T>C (n.631+89T>C) c.454+89T>C (n.454+89T>C) c.*41+89T>C (n.*41+89T>C) c.*183+89T>C (n.*183+89T>C) n.1140+89T>C n.901+89T>C c.524-2619T>C (n.524-2619T>C) c.493+89T>C (n.493+89T>C) c.190+89T>C (n.190+89T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633466del | CA2662275445 | ITGAV | c.631+92del (n.631+92del) c.454+92del (n.454+92del) c.*41+92del (n.*41+92del) c.*183+92del (n.*183+92del) n.1140+92del n.901+92del c.524-2616del (n.524-2616del) c.493+92del (n.493+92del) c.190+92del (n.190+92del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633464T>C | CA2662275447 | ITGAV | c.631+90T>C (n.631+90T>C) c.454+90T>C (n.454+90T>C) c.*41+90T>C (n.*41+90T>C) c.*183+90T>C (n.*183+90T>C) n.1140+90T>C n.901+90T>C c.524-2618T>C (n.524-2618T>C) c.493+90T>C (n.493+90T>C) c.190+90T>C (n.190+90T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633465T>C | CA2662275448 | ITGAV | c.631+91T>C (n.631+91T>C) c.454+91T>C (n.454+91T>C) c.*41+91T>C (n.*41+91T>C) c.*183+91T>C (n.*183+91T>C) n.1140+91T>C n.901+91T>C c.524-2617T>C (n.524-2617T>C) c.493+91T>C (n.493+91T>C) c.190+91T>C (n.190+91T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633466T>A | CA2577183113 | ITGAV | c.631+92T>A (n.631+92T>A) c.454+92T>A (n.454+92T>A) c.*41+92T>A (n.*41+92T>A) c.*183+92T>A (n.*183+92T>A) n.1140+92T>A n.901+92T>A c.524-2616T>A (n.524-2616T>A) c.493+92T>A (n.493+92T>A) c.190+92T>A (n.190+92T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633474_186633477del | CA2662275449 | ITGAV | c.631+100_631+103del (n.631+100_631+103del) c.454+100_454+103del (n.454+100_454+103del) c.*41+100_*41+103del (n.*41+100_*41+103del) c.*183+100_*183+103del (n.*183+100_*183+103del) n.1140+100_1140+103del n.901+100_901+103del c.524-2608_524-2605del (n.524-2608_524-2605del) c.493+100_493+103del (n.493+100_493+103del) c.190+100_190+103del (n.190+100_190+103del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633468A>G | CA2662275450 | ITGAV | c.631+94A>G (n.631+94A>G) c.454+94A>G (n.454+94A>G) c.*41+94A>G (n.*41+94A>G) c.*183+94A>G (n.*183+94A>G) n.1140+94A>G n.901+94A>G c.524-2614A>G (n.524-2614A>G) c.493+94A>G (n.493+94A>G) c.190+94A>G (n.190+94A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633469A>G | CA2662275451 | ITGAV | c.631+95A>G (n.631+95A>G) c.454+95A>G (n.454+95A>G) c.*41+95A>G (n.*41+95A>G) c.*183+95A>G (n.*183+95A>G) n.1140+95A>G n.901+95A>G c.524-2613A>G (n.524-2613A>G) c.493+95A>G (n.493+95A>G) c.190+95A>G (n.190+95A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633470G>A | CA1040240110 | ITGAV | c.631+96G>A (n.631+96G>A) c.454+96G>A (n.454+96G>A) c.*41+96G>A (n.*41+96G>A) c.*183+96G>A (n.*183+96G>A) n.1140+96G>A n.901+96G>A c.524-2612G>A (n.524-2612G>A) c.493+96G>A (n.493+96G>A) c.190+96G>A (n.190+96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.186633470G= | CA1314322314 | ITGAV | c.631+96G= (n.631+96G=) c.454+96G= (n.454+96G=) c.*41+96G= (n.*41+96G=) c.*183+96G= (n.*183+96G=) n.1140+96G= n.901+96G= c.524-2612G= (n.524-2612G=) c.493+96G= (n.493+96G=) c.190+96G= (n.190+96G=) | |
| 2 | g.186633470G>T | CA2662275452 | ITGAV | c.631+96G>T (n.631+96G>T) c.454+96G>T (n.454+96G>T) c.*41+96G>T (n.*41+96G>T) c.*183+96G>T (n.*183+96G>T) n.1140+96G>T n.901+96G>T c.524-2612G>T (n.524-2612G>T) c.493+96G>T (n.493+96G>T) c.190+96G>T (n.190+96G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633471A= | CA1314322315 | ITGAV | c.631+97A= (n.631+97A=) c.454+97A= (n.454+97A=) c.*41+97A= (n.*41+97A=) c.*183+97A= (n.*183+97A=) n.1140+97A= n.901+97A= c.524-2611A= (n.524-2611A=) c.493+97A= (n.493+97A=) c.190+97A= (n.190+97A=) | |
| 2 | g.186633471A>C | CA2519623103 | ITGAV | c.631+97A>C (n.631+97A>C) c.454+97A>C (n.454+97A>C) c.*41+97A>C (n.*41+97A>C) c.*183+97A>C (n.*183+97A>C) n.1140+97A>C n.901+97A>C c.524-2611A>C (n.524-2611A>C) c.493+97A>C (n.493+97A>C) c.190+97A>C (n.190+97A>C) | |
| 2 | g.186633471A>G | CA1314322316 | ITGAV | c.631+97A>G (n.631+97A>G) c.454+97A>G (n.454+97A>G) c.*41+97A>G (n.*41+97A>G) c.*183+97A>G (n.*183+97A>G) n.1140+97A>G n.901+97A>G c.524-2611A>G (n.524-2611A>G) c.493+97A>G (n.493+97A>G) c.190+97A>G (n.190+97A>G) | dbSNP |
| 2 | g.186633472A>G | CA2662275453 | ITGAV | c.631+98A>G (n.631+98A>G) c.454+98A>G (n.454+98A>G) c.*41+98A>G (n.*41+98A>G) c.*183+98A>G (n.*183+98A>G) n.1140+98A>G n.901+98A>G c.524-2610A>G (n.524-2610A>G) c.493+98A>G (n.493+98A>G) c.190+98A>G (n.190+98A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633473A= | CA1314322317 | ITGAV | c.631+99A= (n.631+99A=) c.454+99A= (n.454+99A=) c.*41+99A= (n.*41+99A=) c.*183+99A= (n.*183+99A=) n.1140+99A= n.901+99A= c.524-2609A= (n.524-2609A=) c.493+99A= (n.493+99A=) c.190+99A= (n.190+99A=) | |
| 2 | g.186633473A>C | CA61626573 | ITGAV | c.631+99A>C (n.631+99A>C) c.454+99A>C (n.454+99A>C) c.*41+99A>C (n.*41+99A>C) c.*183+99A>C (n.*183+99A>C) n.1140+99A>C n.901+99A>C c.524-2609A>C (n.524-2609A>C) c.493+99A>C (n.493+99A>C) c.190+99A>C (n.190+99A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.186633473A>G | CA2662275454 | ITGAV | c.631+99A>G (n.631+99A>G) c.454+99A>G (n.454+99A>G) c.*41+99A>G (n.*41+99A>G) c.*183+99A>G (n.*183+99A>G) n.1140+99A>G n.901+99A>G c.524-2609A>G (n.524-2609A>G) c.493+99A>G (n.493+99A>G) c.190+99A>G (n.190+99A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633473_186633474insTCG | CA2662275455 | ITGAV | c.631+99_631+100insTCG (n.631+99_631+100insTCG) c.454+99_454+100insTCG (n.454+99_454+100insTCG) c.*41+99_*41+100insTCG (n.*41+99_*41+100insTCG) c.*183+99_*183+100insTCG (n.*183+99_*183+100insTCG) n.1140+99_1140+100insTCG n.901+99_901+100insTCG c.524-2609_524-2608insTCG (n.524-2609_524-2608insTCG) c.493+99_493+100insTCG (n.493+99_493+100insTCG) c.190+99_190+100insTCG (n.190+99_190+100insTCG) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633474G>A | CA2662275456 | ITGAV | c.631+100G>A (n.631+100G>A) c.454+100G>A (n.454+100G>A) c.*41+100G>A (n.*41+100G>A) c.*183+100G>A (n.*183+100G>A) n.1140+100G>A n.901+100G>A c.524-2608G>A (n.524-2608G>A) c.493+100G>A (n.493+100G>A) c.190+100G>A (n.190+100G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633474G= | CA1314322318 | ITGAV | c.631+100G= (n.631+100G=) c.454+100G= (n.454+100G=) c.*41+100G= (n.*41+100G=) c.*183+100G= (n.*183+100G=) n.1140+100G= n.901+100G= c.524-2608G= (n.524-2608G=) c.493+100G= (n.493+100G=) c.190+100G= (n.190+100G=) | |
| 2 | g.186633474G>T | CA762025217 | ITGAV | c.631+100G>T (n.631+100G>T) c.454+100G>T (n.454+100G>T) c.*41+100G>T (n.*41+100G>T) c.*183+100G>T (n.*183+100G>T) n.1140+100G>T n.901+100G>T c.524-2608G>T (n.524-2608G>T) c.493+100G>T (n.493+100G>T) c.190+100G>T (n.190+100G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.186633476A>T | CA2662275457 | ITGAV | c.631+102A>T (n.631+102A>T) c.454+102A>T (n.454+102A>T) c.*41+102A>T (n.*41+102A>T) c.*183+102A>T (n.*183+102A>T) n.1140+102A>T n.901+102A>T c.524-2606A>T (n.524-2606A>T) c.493+102A>T (n.493+102A>T) c.190+102A>T (n.190+102A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633477A= | CA1314322319 | ITGAV | c.631+103A= (n.631+103A=) c.454+103A= (n.454+103A=) c.*41+103A= (n.*41+103A=) c.*183+103A= (n.*183+103A=) n.1140+103A= n.901+103A= c.524-2605A= (n.524-2605A=) c.493+103A= (n.493+103A=) c.190+103A= (n.190+103A=) | |
| 2 | g.186633477A>G | CA537996335 | ITGAV | c.631+103A>G (n.631+103A>G) c.454+103A>G (n.454+103A>G) c.*41+103A>G (n.*41+103A>G) c.*183+103A>G (n.*183+103A>G) n.1140+103A>G n.901+103A>G c.524-2605A>G (n.524-2605A>G) c.493+103A>G (n.493+103A>G) c.190+103A>G (n.190+103A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.186633477A>T | CA2662275458 | ITGAV | c.631+103A>T (n.631+103A>T) c.454+103A>T (n.454+103A>T) c.*41+103A>T (n.*41+103A>T) c.*183+103A>T (n.*183+103A>T) n.1140+103A>T n.901+103A>T c.524-2605A>T (n.524-2605A>T) c.493+103A>T (n.493+103A>T) c.190+103A>T (n.190+103A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633478T>A | CA2662275460 | ITGAV | c.631+104T>A (n.631+104T>A) c.454+104T>A (n.454+104T>A) c.*41+104T>A (n.*41+104T>A) c.*183+104T>A (n.*183+104T>A) n.1140+104T>A n.901+104T>A c.524-2604T>A (n.524-2604T>A) c.493+104T>A (n.493+104T>A) c.190+104T>A (n.190+104T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633478T>G | CA2662275459 | ITGAV | c.631+104T>G (n.631+104T>G) c.454+104T>G (n.454+104T>G) c.*41+104T>G (n.*41+104T>G) c.*183+104T>G (n.*183+104T>G) n.1140+104T>G n.901+104T>G c.524-2604T>G (n.524-2604T>G) c.493+104T>G (n.493+104T>G) c.190+104T>G (n.190+104T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633478_186633480del | CA2753527217 | ITGAV | c.631+104_631+106del (n.631+104_631+106del) c.454+104_454+106del (n.454+104_454+106del) c.*41+104_*41+106del (n.*41+104_*41+106del) c.*183+104_*183+106del (n.*183+104_*183+106del) n.1140+104_1140+106del n.901+104_901+106del c.524-2604_524-2602del (n.524-2604_524-2602del) c.493+104_493+106del (n.493+104_493+106del) c.190+104_190+106del (n.190+104_190+106del) | |
| 2 | g.186633479G>A | CA1040240117 | ITGAV | c.631+105G>A (n.631+105G>A) c.454+105G>A (n.454+105G>A) c.*41+105G>A (n.*41+105G>A) c.*183+105G>A (n.*183+105G>A) n.1140+105G>A n.901+105G>A c.524-2603G>A (n.524-2603G>A) c.493+105G>A (n.493+105G>A) c.190+105G>A (n.190+105G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.186633479G>T | CA2557494925 | ITGAV | c.631+105G>T (n.631+105G>T) c.454+105G>T (n.454+105G>T) c.*41+105G>T (n.*41+105G>T) c.*183+105G>T (n.*183+105G>T) n.1140+105G>T n.901+105G>T c.524-2603G>T (n.524-2603G>T) c.493+105G>T (n.493+105G>T) c.190+105G>T (n.190+105G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633479_186633480del | CA2662275461 | ITGAV | c.631+105_631+106del (n.631+105_631+106del) c.454+105_454+106del (n.454+105_454+106del) c.*41+105_*41+106del (n.*41+105_*41+106del) c.*183+105_*183+106del (n.*183+105_*183+106del) n.1140+105_1140+106del n.901+105_901+106del c.524-2603_524-2602del (n.524-2603_524-2602del) c.493+105_493+106del (n.493+105_493+106del) c.190+105_190+106del (n.190+105_190+106del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633480G>A | CA2662275462 | ITGAV | c.631+106G>A (n.631+106G>A) c.454+106G>A (n.454+106G>A) c.*41+106G>A (n.*41+106G>A) c.*183+106G>A (n.*183+106G>A) n.1140+106G>A n.901+106G>A c.524-2602G>A (n.524-2602G>A) c.493+106G>A (n.493+106G>A) c.190+106G>A (n.190+106G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633480G>C | CA2662275463 | ITGAV | c.631+106G>C (n.631+106G>C) c.454+106G>C (n.454+106G>C) c.*41+106G>C (n.*41+106G>C) c.*183+106G>C (n.*183+106G>C) n.1140+106G>C n.901+106G>C c.524-2602G>C (n.524-2602G>C) c.493+106G>C (n.493+106G>C) c.190+106G>C (n.190+106G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633480G>T | CA2662275464 | ITGAV | c.631+106G>T (n.631+106G>T) c.454+106G>T (n.454+106G>T) c.*41+106G>T (n.*41+106G>T) c.*183+106G>T (n.*183+106G>T) n.1140+106G>T n.901+106G>T c.524-2602G>T (n.524-2602G>T) c.493+106G>T (n.493+106G>T) c.190+106G>T (n.190+106G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633481_186633482insCCAAACACACCC | CA2753527218 | ITGAV | c.631+107_631+108insCCAAACACACCC (n.631+107_631+108insCCAAACACACCC) c.454+107_454+108insCCAAACACACCC (n.454+107_454+108insCCAAACACACCC) c.*41+107_*41+108insCCAAACACACCC (n.*41+107_*41+108insCCAAACACACCC) c.*183+107_*183+108insCCAAACACACCC (n.*183+107_*183+108insCCAAACACACCC) n.1140+107_1140+108insCCAAACACACCC n.901+107_901+108insCCAAACACACCC c.524-2601_524-2600insCCAAACACACCC (n.524-2601_524-2600insCCAAACACACCC) c.493+107_493+108insCCAAACACACCC (n.493+107_493+108insCCAAACACACCC) c.190+107_190+108insCCAAACACACCC (n.190+107_190+108insCCAAACACACCC) | |
| 2 | g.186633482A>G | CA2662275465 | ITGAV | c.631+108A>G (n.631+108A>G) c.454+108A>G (n.454+108A>G) c.*41+108A>G (n.*41+108A>G) c.*183+108A>G (n.*183+108A>G) n.1140+108A>G n.901+108A>G c.524-2600A>G (n.524-2600A>G) c.493+108A>G (n.493+108A>G) c.190+108A>G (n.190+108A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633483A= | CA1314322320 | ITGAV | c.631+109A= (n.631+109A=) c.454+109A= (n.454+109A=) c.*41+109A= (n.*41+109A=) c.*183+109A= (n.*183+109A=) n.1140+109A= n.901+109A= c.524-2599A= (n.524-2599A=) c.493+109A= (n.493+109A=) c.190+109A= (n.190+109A=) | |
| 2 | g.186633483A>G | CA2662275466 | ITGAV | c.631+109A>G (n.631+109A>G) c.454+109A>G (n.454+109A>G) c.*41+109A>G (n.*41+109A>G) c.*183+109A>G (n.*183+109A>G) n.1140+109A>G n.901+109A>G c.524-2599A>G (n.524-2599A>G) c.493+109A>G (n.493+109A>G) c.190+109A>G (n.190+109A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633483A>T | CA1040240132 | ITGAV | c.631+109A>T (n.631+109A>T) c.454+109A>T (n.454+109A>T) c.*41+109A>T (n.*41+109A>T) c.*183+109A>T (n.*183+109A>T) n.1140+109A>T n.901+109A>T c.524-2599A>T (n.524-2599A>T) c.493+109A>T (n.493+109A>T) c.190+109A>T (n.190+109A>T) | dbSNP |
| 2 | g.186633483_186633489delinsATACAAT | CA1314322321 | ITGAV | c.631+109_631+115delinsATACAAT (n.631+109_631+115delinsATACAAT) c.454+109_454+115delinsATACAAT (n.454+109_454+115delinsATACAAT) c.*41+109_*41+115delinsATACAAT (n.*41+109_*41+115delinsATACAAT) c.*183+109_*183+115delinsATACAAT (n.*183+109_*183+115delinsATACAAT) n.1140+109_1140+115delinsATACAAT n.901+109_901+115delinsATACAAT c.524-2599_524-2593delinsATACAAT (n.524-2599_524-2593delinsATACAAT) c.493+109_493+115delinsATACAAT (n.493+109_493+115delinsATACAAT) c.190+109_190+115delinsATACAAT (n.190+109_190+115delinsATACAAT) | |
| 2 | g.186633484T>C | CA2753527219 | ITGAV | c.631+110T>C (n.631+110T>C) c.454+110T>C (n.454+110T>C) c.*41+110T>C (n.*41+110T>C) c.*183+110T>C (n.*183+110T>C) n.1140+110T>C n.901+110T>C c.524-2598T>C (n.524-2598T>C) c.493+110T>C (n.493+110T>C) c.190+110T>C (n.190+110T>C) | |
| 2 | g.186633486_186633491del | CA1040240133 | ITGAV | c.631+112_631+117del (n.631+112_631+117del) c.454+112_454+117del (n.454+112_454+117del) c.*41+112_*41+117del (n.*41+112_*41+117del) c.*183+112_*183+117del (n.*183+112_*183+117del) n.1140+112_1140+117del n.901+112_901+117del c.524-2596_524-2591del (n.524-2596_524-2591del) c.493+112_493+117del (n.493+112_493+117del) c.190+112_190+117del (n.190+112_190+117del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.186633486C>A | CA2662275467 | ITGAV | c.631+112C>A (n.631+112C>A) c.454+112C>A (n.454+112C>A) c.*41+112C>A (n.*41+112C>A) c.*183+112C>A (n.*183+112C>A) n.1140+112C>A n.901+112C>A c.524-2596C>A (n.524-2596C>A) c.493+112C>A (n.493+112C>A) c.190+112C>A (n.190+112C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633486C= | CA1314322323 | ITGAV | c.631+112C= (n.631+112C=) c.454+112C= (n.454+112C=) c.*41+112C= (n.*41+112C=) c.*183+112C= (n.*183+112C=) n.1140+112C= n.901+112C= c.524-2596C= (n.524-2596C=) c.493+112C= (n.493+112C=) c.190+112C= (n.190+112C=) | |
| 2 | g.186633486C>T | CA1314322322 | ITGAV | c.631+112C>T (n.631+112C>T) c.454+112C>T (n.454+112C>T) c.*41+112C>T (n.*41+112C>T) c.*183+112C>T (n.*183+112C>T) n.1140+112C>T n.901+112C>T c.524-2596C>T (n.524-2596C>T) c.493+112C>T (n.493+112C>T) c.190+112C>T (n.190+112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.186633487A>C | CA2662275468 | ITGAV | c.631+113A>C (n.631+113A>C) c.454+113A>C (n.454+113A>C) c.*41+113A>C (n.*41+113A>C) c.*183+113A>C (n.*183+113A>C) n.1140+113A>C n.901+113A>C c.524-2595A>C (n.524-2595A>C) c.493+113A>C (n.493+113A>C) c.190+113A>C (n.190+113A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633489T>C | CA1040240134 | ITGAV | c.631+115T>C (n.631+115T>C) c.454+115T>C (n.454+115T>C) c.*41+115T>C (n.*41+115T>C) c.*183+115T>C (n.*183+115T>C) n.1140+115T>C n.901+115T>C c.524-2593T>C (n.524-2593T>C) c.493+115T>C (n.493+115T>C) c.190+115T>C (n.190+115T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.186633489T= | CA1314322324 | ITGAV | c.631+115T= (n.631+115T=) c.454+115T= (n.454+115T=) c.*41+115T= (n.*41+115T=) c.*183+115T= (n.*183+115T=) n.1140+115T= n.901+115T= c.524-2593T= (n.524-2593T=) c.493+115T= (n.493+115T=) c.190+115T= (n.190+115T=) | |
| 2 | g.186633490T= | CA1314322325 | ITGAV | c.631+116T= (n.631+116T=) c.454+116T= (n.454+116T=) c.*41+116T= (n.*41+116T=) c.*183+116T= (n.*183+116T=) n.1140+116T= n.901+116T= c.524-2592T= (n.524-2592T=) c.493+116T= (n.493+116T=) c.190+116T= (n.190+116T=) | |
| 2 | g.186633491A= | CA1314322326 | ITGAV | c.631+117A= (n.631+117A=) c.454+117A= (n.454+117A=) c.*41+117A= (n.*41+117A=) c.*183+117A= (n.*183+117A=) n.1140+117A= n.901+117A= c.524-2591A= (n.524-2591A=) c.493+117A= (n.493+117A=) c.190+117A= (n.190+117A=) | |
| 2 | g.186633491A>G | CA762025230 | ITGAV | c.631+117A>G (n.631+117A>G) c.454+117A>G (n.454+117A>G) c.*41+117A>G (n.*41+117A>G) c.*183+117A>G (n.*183+117A>G) n.1140+117A>G n.901+117A>G c.524-2591A>G (n.524-2591A>G) c.493+117A>G (n.493+117A>G) c.190+117A>G (n.190+117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.186633493dup | CA762025229 | ITGAV | c.631+119dup (n.631+119dup) c.454+119dup (n.454+119dup) c.*41+119dup (n.*41+119dup) c.*183+119dup (n.*183+119dup) n.1140+119dup n.901+119dup c.524-2589dup (n.524-2589dup) c.493+119dup (n.493+119dup) c.190+119dup (n.190+119dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.186633492A>G | CA2523636402 | ITGAV | c.631+118A>G (n.631+118A>G) c.454+118A>G (n.454+118A>G) c.*41+118A>G (n.*41+118A>G) c.*183+118A>G (n.*183+118A>G) n.1140+118A>G n.901+118A>G c.524-2590A>G (n.524-2590A>G) c.493+118A>G (n.493+118A>G) c.190+118A>G (n.190+118A>G) | |
| 2 | g.186633495T>A | CA61626582 | ITGAV | c.631+121T>A (n.631+121T>A) c.454+121T>A (n.454+121T>A) c.*41+121T>A (n.*41+121T>A) c.*183+121T>A (n.*183+121T>A) n.1140+121T>A n.901+121T>A c.524-2587T>A (n.524-2587T>A) c.493+121T>A (n.493+121T>A) c.190+121T>A (n.190+121T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.186633495T>C | CA61626585 | ITGAV | c.631+121T>C (n.631+121T>C) c.454+121T>C (n.454+121T>C) c.*41+121T>C (n.*41+121T>C) c.*183+121T>C (n.*183+121T>C) n.1140+121T>C n.901+121T>C c.524-2587T>C (n.524-2587T>C) c.493+121T>C (n.493+121T>C) c.190+121T>C (n.190+121T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.186633495T= | CA1314322327 | ITGAV | c.631+121T= (n.631+121T=) c.454+121T= (n.454+121T=) c.*41+121T= (n.*41+121T=) c.*183+121T= (n.*183+121T=) n.1140+121T= n.901+121T= c.524-2587T= (n.524-2587T=) c.493+121T= (n.493+121T=) c.190+121T= (n.190+121T=) | |
| 2 | g.186633496A= | CA1314322328 | ITGAV | c.631+122A= (n.631+122A=) c.454+122A= (n.454+122A=) c.*41+122A= (n.*41+122A=) c.*183+122A= (n.*183+122A=) n.1140+122A= n.901+122A= c.524-2586A= (n.524-2586A=) c.493+122A= (n.493+122A=) c.190+122A= (n.190+122A=) | |
| 2 | g.186633496A>G | CA61626599 | ITGAV | c.631+122A>G (n.631+122A>G) c.454+122A>G (n.454+122A>G) c.*41+122A>G (n.*41+122A>G) c.*183+122A>G (n.*183+122A>G) n.1140+122A>G n.901+122A>G c.524-2586A>G (n.524-2586A>G) c.493+122A>G (n.493+122A>G) c.190+122A>G (n.190+122A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.186633497_186633500delinsTATA | CA1314322329 | ITGAV | c.631+123_631+126delinsTATA (n.631+123_631+126delinsTATA) c.454+123_454+126delinsTATA (n.454+123_454+126delinsTATA) c.*41+123_*41+126delinsTATA (n.*41+123_*41+126delinsTATA) c.*183+123_*183+126delinsTATA (n.*183+123_*183+126delinsTATA) n.1140+123_1140+126delinsTATA n.901+123_901+126delinsTATA c.524-2585_524-2582delinsTATA (n.524-2585_524-2582delinsTATA) c.493+123_493+126delinsTATA (n.493+123_493+126delinsTATA) c.190+123_190+126delinsTATA (n.190+123_190+126delinsTATA) | |
| 2 | g.186633498A>G | CA2662275469 | ITGAV | c.631+124A>G (n.631+124A>G) c.454+124A>G (n.454+124A>G) c.*41+124A>G (n.*41+124A>G) c.*183+124A>G (n.*183+124A>G) n.1140+124A>G n.901+124A>G c.524-2584A>G (n.524-2584A>G) c.493+124A>G (n.493+124A>G) c.190+124A>G (n.190+124A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633499_186633501del | CA61626601 | ITGAV | c.631+125_631+127del (n.631+125_631+127del) c.454+125_454+127del (n.454+125_454+127del) c.*41+125_*41+127del (n.*41+125_*41+127del) c.*183+125_*183+127del (n.*183+125_*183+127del) n.1140+125_1140+127del n.901+125_901+127del c.524-2583_524-2581del (n.524-2583_524-2581del) c.493+125_493+127del (n.493+125_493+127del) c.190+125_190+127del (n.190+125_190+127del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.186633499T>C | CA2662275470 | ITGAV | c.631+125T>C (n.631+125T>C) c.454+125T>C (n.454+125T>C) c.*41+125T>C (n.*41+125T>C) c.*183+125T>C (n.*183+125T>C) n.1140+125T>C n.901+125T>C c.524-2583T>C (n.524-2583T>C) c.493+125T>C (n.493+125T>C) c.190+125T>C (n.190+125T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633499T>G | CA2662275471 | ITGAV | c.631+125T>G (n.631+125T>G) c.454+125T>G (n.454+125T>G) c.*41+125T>G (n.*41+125T>G) c.*183+125T>G (n.*183+125T>G) n.1140+125T>G n.901+125T>G c.524-2583T>G (n.524-2583T>G) c.493+125T>G (n.493+125T>G) c.190+125T>G (n.190+125T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633500_186633502del | CA2662275473 | ITGAV | c.631+126_631+128del (n.631+126_631+128del) c.454+126_454+128del (n.454+126_454+128del) c.*41+126_*41+128del (n.*41+126_*41+128del) c.*183+126_*183+128del (n.*183+126_*183+128del) n.1140+126_1140+128del n.901+126_901+128del c.524-2582_524-2580del (n.524-2582_524-2580del) c.493+126_493+128del (n.493+126_493+128del) c.190+126_190+128del (n.190+126_190+128del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633502del | CA2521944843 | ITGAV | c.631+128del (n.631+128del) c.454+128del (n.454+128del) c.*41+128del (n.*41+128del) c.*183+128del (n.*183+128del) n.1140+128del n.901+128del c.524-2580del (n.524-2580del) c.493+128del (n.493+128del) c.190+128del (n.190+128del) | |
| 2 | g.186633501_186633502del | CA2662275472 | ITGAV | c.631+127_631+128del (n.631+127_631+128del) c.454+127_454+128del (n.454+127_454+128del) c.*41+127_*41+128del (n.*41+127_*41+128del) c.*183+127_*183+128del (n.*183+127_*183+128del) n.1140+127_1140+128del n.901+127_901+128del c.524-2581_524-2580del (n.524-2581_524-2580del) c.493+127_493+128del (n.493+127_493+128del) c.190+127_190+128del (n.190+127_190+128del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633501A>C | CA2662275474 | ITGAV | c.631+127A>C (n.631+127A>C) c.454+127A>C (n.454+127A>C) c.*41+127A>C (n.*41+127A>C) c.*183+127A>C (n.*183+127A>C) n.1140+127A>C n.901+127A>C c.524-2581A>C (n.524-2581A>C) c.493+127A>C (n.493+127A>C) c.190+127A>C (n.190+127A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633501_186633503delinsAAC | CA1314322330 | ITGAV | c.631+127_631+129delinsAAC (n.631+127_631+129delinsAAC) c.454+127_454+129delinsAAC (n.454+127_454+129delinsAAC) c.*41+127_*41+129delinsAAC (n.*41+127_*41+129delinsAAC) c.*183+127_*183+129delinsAAC (n.*183+127_*183+129delinsAAC) n.1140+127_1140+129delinsAAC n.901+127_901+129delinsAAC c.524-2581_524-2579delinsAAC (n.524-2581_524-2579delinsAAC) c.493+127_493+129delinsAAC (n.493+127_493+129delinsAAC) c.190+127_190+129delinsAAC (n.190+127_190+129delinsAAC) | |
| 2 | g.186633502A>C | CA2662275475 | ITGAV | c.631+128A>C (n.631+128A>C) c.454+128A>C (n.454+128A>C) c.*41+128A>C (n.*41+128A>C) c.*183+128A>C (n.*183+128A>C) n.1140+128A>C n.901+128A>C c.524-2580A>C (n.524-2580A>C) c.493+128A>C (n.493+128A>C) c.190+128A>C (n.190+128A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633502A>T | CA2662275476 | ITGAV | c.631+128A>T (n.631+128A>T) c.454+128A>T (n.454+128A>T) c.*41+128A>T (n.*41+128A>T) c.*183+128A>T (n.*183+128A>T) n.1140+128A>T n.901+128A>T c.524-2580A>T (n.524-2580A>T) c.493+128A>T (n.493+128A>T) c.190+128A>T (n.190+128A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633504_186633505del | CA762025232 | ITGAV | c.631+130_631+131del (n.631+130_631+131del) c.454+130_454+131del (n.454+130_454+131del) c.*41+130_*41+131del (n.*41+130_*41+131del) c.*183+130_*183+131del (n.*183+130_*183+131del) n.1140+130_1140+131del n.901+130_901+131del c.524-2578_524-2577del (n.524-2578_524-2577del) c.493+130_493+131del (n.493+130_493+131del) c.190+130_190+131del (n.190+130_190+131del) | dbSNP |
| 2 | g.186633503C>A | CA2662275477 | ITGAV | c.631+129C>A (n.631+129C>A) c.454+129C>A (n.454+129C>A) c.*41+129C>A (n.*41+129C>A) c.*183+129C>A (n.*183+129C>A) n.1140+129C>A n.901+129C>A c.524-2579C>A (n.524-2579C>A) c.493+129C>A (n.493+129C>A) c.190+129C>A (n.190+129C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633503C>T | CA2662275478 | ITGAV | c.631+129C>T (n.631+129C>T) c.454+129C>T (n.454+129C>T) c.*41+129C>T (n.*41+129C>T) c.*183+129C>T (n.*183+129C>T) n.1140+129C>T n.901+129C>T c.524-2579C>T (n.524-2579C>T) c.493+129C>T (n.493+129C>T) c.190+129C>T (n.190+129C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633504A>T | CA1040240141 | ITGAV | c.631+130A>T (n.631+130A>T) c.454+130A>T (n.454+130A>T) c.*41+130A>T (n.*41+130A>T) c.*183+130A>T (n.*183+130A>T) n.1140+130A>T n.901+130A>T c.524-2578A>T (n.524-2578A>T) c.493+130A>T (n.493+130A>T) c.190+130A>T (n.190+130A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.186633505C>T | CA2662275479 | ITGAV | c.631+131C>T (n.631+131C>T) c.454+131C>T (n.454+131C>T) c.*41+131C>T (n.*41+131C>T) c.*183+131C>T (n.*183+131C>T) n.1140+131C>T n.901+131C>T c.524-2577C>T (n.524-2577C>T) c.493+131C>T (n.493+131C>T) c.190+131C>T (n.190+131C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633506T>A | CA2662275480 | ITGAV | c.631+132T>A (n.631+132T>A) c.454+132T>A (n.454+132T>A) c.*41+132T>A (n.*41+132T>A) c.*183+132T>A (n.*183+132T>A) n.1140+132T>A n.901+132T>A c.524-2576T>A (n.524-2576T>A) c.493+132T>A (n.493+132T>A) c.190+132T>A (n.190+132T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633507C>A | CA1040240144 | ITGAV | c.631+133C>A (n.631+133C>A) c.454+133C>A (n.454+133C>A) c.*41+133C>A (n.*41+133C>A) c.*183+133C>A (n.*183+133C>A) n.1140+133C>A n.901+133C>A c.524-2575C>A (n.524-2575C>A) c.493+133C>A (n.493+133C>A) c.190+133C>A (n.190+133C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.186633507C>T | CA2662275481 | ITGAV | c.631+133C>T (n.631+133C>T) c.454+133C>T (n.454+133C>T) c.*41+133C>T (n.*41+133C>T) c.*183+133C>T (n.*183+133C>T) n.1140+133C>T n.901+133C>T c.524-2575C>T (n.524-2575C>T) c.493+133C>T (n.493+133C>T) c.190+133C>T (n.190+133C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633508C>A | CA2662275482 | ITGAV | c.631+134C>A (n.631+134C>A) c.454+134C>A (n.454+134C>A) c.*41+134C>A (n.*41+134C>A) c.*183+134C>A (n.*183+134C>A) n.1140+134C>A n.901+134C>A c.524-2574C>A (n.524-2574C>A) c.493+134C>A (n.493+134C>A) c.190+134C>A (n.190+134C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.186633508C= | CA1314322331 | ITGAV | c.631+134C= (n.631+134C=) c.454+134C= (n.454+134C=) c.*41+134C= (n.*41+134C=) c.*183+134C= (n.*183+134C=) n.1140+134C= n.901+134C= c.524-2574C= (n.524-2574C=) c.493+134C= (n.493+134C=) c.190+134C= (n.190+134C=) | |
| 2 | g.186633508C>T | CA762025233 | ITGAV | c.631+134C>T (n.631+134C>T) c.454+134C>T (n.454+134C>T) c.*41+134C>T (n.*41+134C>T) c.*183+134C>T (n.*183+134C>T) n.1140+134C>T n.901+134C>T c.524-2574C>T (n.524-2574C>T) c.493+134C>T (n.493+134C>T) c.190+134C>T (n.190+134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.186633509A= | CA1314322332 | ITGAV | c.631+135A= (n.631+135A=) c.454+135A= (n.454+135A=) c.*41+135A= (n.*41+135A=) c.*183+135A= (n.*183+135A=) n.1140+135A= n.901+135A= c.524-2573A= (n.524-2573A=) c.493+135A= (n.493+135A=) c.190+135A= (n.190+135A=) | |
| 2 | g.186633509A>C | CA537996336 | ITGAV | c.631+135A>C (n.631+135A>C) c.454+135A>C (n.454+135A>C) c.*41+135A>C (n.*41+135A>C) c.*183+135A>C (n.*183+135A>C) n.1140+135A>C n.901+135A>C c.524-2573A>C (n.524-2573A>C) c.493+135A>C (n.493+135A>C) c.190+135A>C (n.190+135A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.186633509A>G | CA537996337 | ITGAV | c.631+135A>G (n.631+135A>G) c.454+135A>G (n.454+135A>G) c.*41+135A>G (n.*41+135A>G) c.*183+135A>G (n.*183+135A>G) n.1140+135A>G n.901+135A>G c.524-2573A>G (n.524-2573A>G) c.493+135A>G (n.493+135A>G) c.190+135A>G (n.190+135A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |