Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.186633354delCA2662275235ITGAVc.611del (p.Pro204LeufsTer?)
c.434del (p.Pro145LeufsTer?)
c.*21del (n.*21del)
c.*163del (n.*163del)
n.1120del
n.881del
c.524-2728del (n.524-2728del)
c.473del (p.Pro158LeufsTer?)
c.170del (p.Pro57LeufsTer?)
gnomAD v4
2g.186633353_186633355delinsCCTCA1314322263ITGAVc.610_612delinsCCT (p.Pro204=)
c.433_435delinsCCT (p.Pro145=)
c.*20_*22delinsCCT (n.*20_*22delinsCCT)
c.*162_*164delinsCCT (n.*162_*164delinsCCT)
n.1119_1121delinsCCT
n.880_882delinsCCT
c.524-2729_524-2727delinsCCT (n.524-2729_524-2727delinsCCT)
c.472_474delinsCCT (p.Pro158=)
c.169_171delinsCCT (p.Pro57=)
2g.186633354C>ACA349976508ITGAVc.611C>A (p.Pro204His)
c.434C>A (p.Pro145His)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.*163C>A (n.*163C>A)
n.1120C>A
n.881C>A
c.524-2728C>A (n.524-2728C>A)
c.473C>A (p.Pro158His)
c.170C>A (p.Pro57His)
gnomAD v4
2g.186633354C>GCA349976509ITGAVc.611C>G (p.Pro204Arg)
c.434C>G (p.Pro145Arg)
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.*163C>G (n.*163C>G)
n.1120C>G
n.881C>G
c.524-2728C>G (n.524-2728C>G)
c.473C>G (p.Pro158Arg)
c.170C>G (p.Pro57Arg)
2g.186633354C>TCA349976510ITGAVc.611C>T (p.Pro204Leu)
c.434C>T (p.Pro145Leu)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.*163C>T (n.*163C>T)
n.1120C>T
n.881C>T
c.524-2728C>T (n.524-2728C>T)
c.473C>T (p.Pro158Leu)
c.170C>T (p.Pro57Leu)
gnomAD v4
2g.186633354_186633355delCA537996325ITGAVc.611_612del (p.Pro204ArgfsTer2)
c.434_435del (p.Pro145ArgfsTer2)
c.*21_*22del (n.*21_*22del)
c.*163_*164del (n.*163_*164del)
n.1120_1121del
n.881_882del
c.524-2728_524-2727del (n.524-2728_524-2727del)
c.473_474del (p.Pro158ArgfsTer2)
c.170_171del (p.Pro57ArgfsTer2)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.186633355T>ACA430341272ITGAVc.612T>A (p.Pro204=)
c.435T>A (p.Pro145=)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.*164T>A (n.*164T>A)
n.1121T>A
n.882T>A
c.524-2727T>A (n.524-2727T>A)
c.474T>A (p.Pro158=)
c.171T>A (p.Pro57=)
2g.186633355T>CCA430341273ITGAVc.612T>C (p.Pro204=)
c.435T>C (p.Pro145=)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.*164T>C (n.*164T>C)
n.1121T>C
n.882T>C
c.524-2727T>C (n.524-2727T>C)
c.474T>C (p.Pro158=)
c.171T>C (p.Pro57=)
gnomAD v4
2g.186633355T>GCA430341274ITGAVc.612T>G (p.Pro204=)
c.435T>G (p.Pro145=)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.*164T>G (n.*164T>G)
n.1121T>G
n.882T>G
c.524-2727T>G (n.524-2727T>G)
c.474T>G (p.Pro158=)
c.171T>G (p.Pro57=)
2g.186633356G>ACA349976511ITGAVc.613G>A (p.Gly205Ser)
c.436G>A (p.Gly146Ser)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.*165G>A (n.*165G>A)
n.1122G>A
n.883G>A
c.524-2726G>A (n.524-2726G>A)
c.475G>A (p.Gly159Ser)
c.172G>A (p.Gly58Ser)
gnomAD v4
2g.186633356G>CCA349976512ITGAVc.613G>C (p.Gly205Arg)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.*165G>C (n.*165G>C)
n.1122G>C
n.883G>C
c.524-2726G>C (n.524-2726G>C)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
2g.186633356G=CA1314322264ITGAVc.613G= (p.Gly205=)
c.436G= (p.Gly146=)
c.*23G= (n.*23G=)
c.*165G= (n.*165G=)
n.1122G=
n.883G=
c.524-2726G= (n.524-2726G=)
c.475G= (p.Gly159=)
c.172G= (p.Gly58=)
2g.186633356G>TCA349976513ITGAVc.613G>T (p.Gly205Cys)
c.436G>T (p.Gly146Cys)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.*165G>T (n.*165G>T)
n.1122G>T
n.883G>T
c.524-2726G>T (n.524-2726G>T)
c.475G>T (p.Gly159Cys)
c.172G>T (p.Gly58Cys)
gnomAD v4
2g.186633357delCA2662275236ITGAVc.614del (p.Gly205ValfsTer?)
c.437del (p.Gly146ValfsTer?)
c.*24del (n.*24del)
c.*166del (n.*166del)
n.1123del
n.884del
c.524-2725del (n.524-2725del)
c.476del (p.Gly159ValfsTer?)
c.173del (p.Gly58ValfsTer?)
gnomAD v4
2g.186633356_186633357insCCCA537996326ITGAVc.613_614insCC (p.Gly205AlafsTer?)
c.436_437insCC (p.Gly146AlafsTer?)
c.*23_*24insCC (n.*23_*24insCC)
c.*165_*166insCC (n.*165_*166insCC)
n.1122_1123insCC
n.883_884insCC
c.524-2726_524-2725insCC (n.524-2726_524-2725insCC)
c.475_476insCC (p.Gly159AlafsTer?)
c.172_173insCC (p.Gly58AlafsTer?)
dbSNP gnomAD v2
2g.186633357G>ACA349976514ITGAVc.614G>A (p.Gly205Asp)
c.437G>A (p.Gly146Asp)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.1123G>A
n.884G>A
c.524-2725G>A (n.524-2725G>A)
c.476G>A (p.Gly159Asp)
c.173G>A (p.Gly58Asp)
gnomAD v4
2g.186633357G>CCA349976515ITGAVc.614G>C (p.Gly205Ala)
c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.1123G>C
n.884G>C
c.524-2725G>C (n.524-2725G>C)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
2g.186633357G>TCA349976516ITGAVc.614G>T (p.Gly205Val)
c.437G>T (p.Gly146Val)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.1123G>T
n.884G>T
c.524-2725G>T (n.524-2725G>T)
c.476G>T (p.Gly159Val)
c.173G>T (p.Gly58Val)
gnomAD v4
2g.186633358delCA2577183098ITGAVc.615del (p.Ser206AlafsTer?)
c.438del (p.Ser147AlafsTer?)
c.*25del (n.*25del)
c.*167del (n.*167del)
n.1124del
n.885del
c.524-2724del (n.524-2724del)
c.477del (p.Ser160AlafsTer?)
c.174del (p.Ser59AlafsTer?)
2g.186633358T>ACA430341275ITGAVc.615T>A (p.Gly205=)
c.438T>A (p.Gly146=)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.*167T>A (n.*167T>A)
n.1124T>A
n.885T>A
c.524-2724T>A (n.524-2724T>A)
c.477T>A (p.Gly159=)
c.174T>A (p.Gly58=)
2g.186633358T>CCA430341277ITGAVc.615T>C (p.Gly205=)
c.438T>C (p.Gly146=)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.*167T>C (n.*167T>C)
n.1124T>C
n.885T>C
c.524-2724T>C (n.524-2724T>C)
c.477T>C (p.Gly159=)
c.174T>C (p.Gly58=)
gnomAD v4
2g.186633358T>GCA430341276ITGAVc.615T>G (p.Gly205=)
c.438T>G (p.Gly146=)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.*167T>G (n.*167T>G)
n.1124T>G
n.885T>G
c.524-2724T>G (n.524-2724T>G)
c.477T>G (p.Gly159=)
c.174T>G (p.Gly58=)
dbSNP gnomAD v4
2g.186633358T=CA1314322265ITGAVc.615T= (p.Gly205=)
c.438T= (p.Gly146=)
c.*25T= (n.*25T=)
c.*167T= (n.*167T=)
n.1124T=
n.885T=
c.524-2724T= (n.524-2724T=)
c.477T= (p.Gly159=)
c.174T= (p.Gly58=)
2g.186633359A=CA1314322266ITGAVc.616A= (p.Ser206=)
c.439A= (p.Ser147=)
c.*26A= (n.*26A=)
c.*168A= (n.*168A=)
n.1125A=
n.886A=
c.524-2723A= (n.524-2723A=)
c.478A= (p.Ser160=)
c.175A= (p.Ser59=)
2g.186633359A>CCA349976519ITGAVc.616A>C (p.Ser206Arg)
c.439A>C (p.Ser147Arg)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.1125A>C
n.886A>C
c.524-2723A>C (n.524-2723A>C)
c.478A>C (p.Ser160Arg)
c.175A>C (p.Ser59Arg)
2g.186633359A>GCA349976517ITGAVc.616A>G (p.Ser206Gly)
c.439A>G (p.Ser147Gly)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.1125A>G
n.886A>G
c.524-2723A>G (n.524-2723A>G)
c.478A>G (p.Ser160Gly)
c.175A>G (p.Ser59Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633359A>TCA349976518ITGAVc.616A>T (p.Ser206Cys)
c.439A>T (p.Ser147Cys)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.1125A>T
n.886A>T
c.524-2723A>T (n.524-2723A>T)
c.478A>T (p.Ser160Cys)
c.175A>T (p.Ser59Cys)
2g.186633360G>ACA349976520ITGAVc.617G>A (p.Ser206Asn)
c.440G>A (p.Ser147Asn)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.*169G>A (n.*169G>A)
n.1126G>A
n.887G>A
c.524-2722G>A (n.524-2722G>A)
c.479G>A (p.Ser160Asn)
c.176G>A (p.Ser59Asn)
gnomAD v4
2g.186633360G>CCA349976521ITGAVc.617G>C (p.Ser206Thr)
c.440G>C (p.Ser147Thr)
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.*169G>C (n.*169G>C)
n.1126G>C
n.887G>C
c.524-2722G>C (n.524-2722G>C)
c.479G>C (p.Ser160Thr)
c.176G>C (p.Ser59Thr)
2g.186633360G=CA1314322267ITGAVc.617G= (p.Ser206=)
c.440G= (p.Ser147=)
c.*27G= (n.*27G=)
c.*169G= (n.*169G=)
n.1126G=
n.887G=
c.524-2722G= (n.524-2722G=)
c.479G= (p.Ser160=)
c.176G= (p.Ser59=)
2g.186633360G>TCA349976522ITGAVc.617G>T (p.Ser206Ile)
c.440G>T (p.Ser147Ile)
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
n.1126G>T
n.887G>T
c.524-2722G>T (n.524-2722G>T)
c.479G>T (p.Ser160Ile)
c.176G>T (p.Ser59Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.186633361C>ACA349976523ITGAVc.618C>A (p.Ser206Arg)
c.441C>A (p.Ser147Arg)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.1127C>A
n.888C>A
c.524-2721C>A (n.524-2721C>A)
c.480C>A (p.Ser160Arg)
c.177C>A (p.Ser59Arg)
gnomAD v4
2g.186633361C>GCA349976524ITGAVc.618C>G (p.Ser206Arg)
c.441C>G (p.Ser147Arg)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.*170C>G (n.*170C>G)
n.1127C>G
n.888C>G
c.524-2721C>G (n.524-2721C>G)
c.480C>G (p.Ser160Arg)
c.177C>G (p.Ser59Arg)
2g.186633361C>TCA430341278ITGAVc.618C>T (p.Ser206=)
c.441C>T (p.Ser147=)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.*170C>T (n.*170C>T)
n.1127C>T
n.888C>T
c.524-2721C>T (n.524-2721C>T)
c.480C>T (p.Ser160=)
c.177C>T (p.Ser59=)
gnomAD v4
2g.186633362T>ACA349976525ITGAVc.619T>A (p.Phe207Ile)
c.442T>A (p.Phe148Ile)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.*171T>A (n.*171T>A)
n.1128T>A
n.889T>A
c.524-2720T>A (n.524-2720T>A)
c.481T>A (p.Phe161Ile)
c.178T>A (p.Phe60Ile)
dbSNP gnomAD v2
2g.186633362T>CCA349976526ITGAVc.619T>C (p.Phe207Leu)
c.442T>C (p.Phe148Leu)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.*171T>C (n.*171T>C)
n.1128T>C
n.889T>C
c.524-2720T>C (n.524-2720T>C)
c.481T>C (p.Phe161Leu)
c.178T>C (p.Phe60Leu)
gnomAD v4
2g.186633362T>GCA349976527ITGAVc.619T>G (p.Phe207Val)
c.442T>G (p.Phe148Val)
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.*171T>G (n.*171T>G)
n.1128T>G
n.889T>G
c.524-2720T>G (n.524-2720T>G)
c.481T>G (p.Phe161Val)
c.178T>G (p.Phe60Val)
2g.186633362T=CA1314322268ITGAVc.619T= (p.Phe207=)
c.442T= (p.Phe148=)
c.*29T= (n.*29T=)
c.*171T= (n.*171T=)
n.1128T=
n.889T=
c.524-2720T= (n.524-2720T=)
c.481T= (p.Phe161=)
c.178T= (p.Phe60=)
2g.186633365delCA2662275238ITGAVc.622del (p.Tyr208IlefsTer?)
c.445del (p.Tyr149IlefsTer?)
c.*32del (n.*32del)
c.*174del (n.*174del)
n.1131del
n.892del
c.524-2717del (n.524-2717del)
c.484del (p.Tyr162IlefsTer?)
c.181del (p.Tyr61IlefsTer?)
gnomAD v4
2g.186633363T>ACA349976528ITGAVc.620T>A (p.Phe207Tyr)
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.1129T>A
n.890T>A
c.524-2719T>A (n.524-2719T>A)
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
c.179T>A (p.Phe60Tyr)
2g.186633363T>CCA349976529ITGAVc.620T>C (p.Phe207Ser)
c.443T>C (p.Phe148Ser)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.*172T>C (n.*172T>C)
n.1129T>C
n.890T>C
c.524-2719T>C (n.524-2719T>C)
c.482T>C (p.Phe161Ser)
c.179T>C (p.Phe60Ser)
gnomAD v4
2g.186633363T>GCA349976530ITGAVc.620T>G (p.Phe207Cys)
c.443T>G (p.Phe148Cys)
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.*172T>G (n.*172T>G)
n.1129T>G
n.890T>G
c.524-2719T>G (n.524-2719T>G)
c.482T>G (p.Phe161Cys)
c.179T>G (p.Phe60Cys)
gnomAD v4
2g.186633364T>ACA349976532ITGAVc.621T>A (p.Phe207Leu)
c.444T>A (p.Phe148Leu)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.*173T>A (n.*173T>A)
n.1130T>A
n.891T>A
c.524-2718T>A (n.524-2718T>A)
c.483T>A (p.Phe161Leu)
c.180T>A (p.Phe60Leu)
2g.186633364T>CCA430341279ITGAVc.621T>C (p.Phe207=)
c.444T>C (p.Phe148=)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.*173T>C (n.*173T>C)
n.1130T>C
n.891T>C
c.524-2718T>C (n.524-2718T>C)
c.483T>C (p.Phe161=)
c.180T>C (p.Phe60=)
dbSNP gnomAD v4
2g.186633364T>GCA349976531ITGAVc.621T>G (p.Phe207Leu)
c.444T>G (p.Phe148Leu)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.*173T>G (n.*173T>G)
n.1130T>G
n.891T>G
c.524-2718T>G (n.524-2718T>G)
c.483T>G (p.Phe161Leu)
c.180T>G (p.Phe60Leu)
2g.186633364T=CA1314322269ITGAVc.621T= (p.Phe207=)
c.444T= (p.Phe148=)
c.*31T= (n.*31T=)
c.*173T= (n.*173T=)
n.1130T=
n.891T=
c.524-2718T= (n.524-2718T=)
c.483T= (p.Phe161=)
c.180T= (p.Phe60=)
2g.186633365T>ACA349976533ITGAVc.622T>A (p.Tyr208Asn)
c.445T>A (p.Tyr149Asn)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.*174T>A (n.*174T>A)
n.1131T>A
n.892T>A
c.524-2717T>A (n.524-2717T>A)
c.484T>A (p.Tyr162Asn)
c.181T>A (p.Tyr61Asn)
2g.186633365T>CCA349976534ITGAVc.622T>C (p.Tyr208His)
c.445T>C (p.Tyr149His)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.*174T>C (n.*174T>C)
n.1131T>C
n.892T>C
c.524-2717T>C (n.524-2717T>C)
c.484T>C (p.Tyr162His)
c.181T>C (p.Tyr61His)
2g.186633365T>GCA349976535ITGAVc.622T>G (p.Tyr208Asp)
c.445T>G (p.Tyr149Asp)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.*174T>G (n.*174T>G)
n.1131T>G
n.892T>G
c.524-2717T>G (n.524-2717T>G)
c.484T>G (p.Tyr162Asp)
c.181T>G (p.Tyr61Asp)
2g.186633366A>CCA349976536ITGAVc.623A>C (p.Tyr208Ser)
c.446A>C (p.Tyr149Ser)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.*175A>C (n.*175A>C)
n.1132A>C
n.893A>C
c.524-2716A>C (n.524-2716A>C)
c.485A>C (p.Tyr162Ser)
c.182A>C (p.Tyr61Ser)
2g.186633366A>GCA349976537ITGAVc.623A>G (p.Tyr208Cys)
c.446A>G (p.Tyr149Cys)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.*175A>G (n.*175A>G)
n.1132A>G
n.893A>G
c.524-2716A>G (n.524-2716A>G)
c.485A>G (p.Tyr162Cys)
c.182A>G (p.Tyr61Cys)
gnomAD v4
2g.186633366A>TCA349976538ITGAVc.623A>T (p.Tyr208Phe)
c.446A>T (p.Tyr149Phe)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.*175A>T (n.*175A>T)
n.1132A>T
n.893A>T
c.524-2716A>T (n.524-2716A>T)
c.485A>T (p.Tyr162Phe)
c.182A>T (p.Tyr61Phe)
2g.186633367T>ACA349976540ITGAVc.624T>A (p.Tyr208Ter)
c.447T>A (p.Tyr149Ter)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.*176T>A (n.*176T>A)
n.1133T>A
n.894T>A
c.524-2715T>A (n.524-2715T>A)
c.486T>A (p.Tyr162Ter)
c.183T>A (p.Tyr61Ter)
2g.186633367T>CCA430341280ITGAVc.624T>C (p.Tyr208=)
c.447T>C (p.Tyr149=)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.*176T>C (n.*176T>C)
n.1133T>C
n.894T>C
c.524-2715T>C (n.524-2715T>C)
c.486T>C (p.Tyr162=)
c.183T>C (p.Tyr61=)
gnomAD v4
2g.186633367T>GCA349976539ITGAVc.624T>G (p.Tyr208Ter)
c.447T>G (p.Tyr149Ter)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.*176T>G (n.*176T>G)
n.1133T>G
n.894T>G
c.524-2715T>G (n.524-2715T>G)
c.486T>G (p.Tyr162Ter)
c.183T>G (p.Tyr61Ter)
2g.186633368T>ACA349976541ITGAVc.625T>A (p.Trp209Arg)
c.448T>A (p.Trp150Arg)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.*177T>A (n.*177T>A)
n.1134T>A
n.895T>A
c.524-2714T>A (n.524-2714T>A)
c.487T>A (p.Trp163Arg)
c.184T>A (p.Trp62Arg)
2g.186633368T>CCA349976542ITGAVc.625T>C (p.Trp209Arg)
c.448T>C (p.Trp150Arg)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.*177T>C (n.*177T>C)
n.1134T>C
n.895T>C
c.524-2714T>C (n.524-2714T>C)
c.487T>C (p.Trp163Arg)
c.184T>C (p.Trp62Arg)
gnomAD v4
2g.186633368T>GCA349976543ITGAVc.625T>G (p.Trp209Gly)
c.448T>G (p.Trp150Gly)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.*177T>G (n.*177T>G)
n.1134T>G
n.895T>G
c.524-2714T>G (n.524-2714T>G)
c.487T>G (p.Trp163Gly)
c.184T>G (p.Trp62Gly)
2g.186633369G>ACA349976544ITGAVc.626G>A (p.Trp209Ter)
c.449G>A (p.Trp150Ter)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.*178G>A (n.*178G>A)
n.1135G>A
n.896G>A
c.524-2713G>A (n.524-2713G>A)
c.488G>A (p.Trp163Ter)
c.185G>A (p.Trp62Ter)
gnomAD v4
2g.186633369G>CCA349976545ITGAVc.626G>C (p.Trp209Ser)
c.449G>C (p.Trp150Ser)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.*178G>C (n.*178G>C)
n.1135G>C
n.896G>C
c.524-2713G>C (n.524-2713G>C)
c.488G>C (p.Trp163Ser)
c.185G>C (p.Trp62Ser)
2g.186633369G>TCA349976546ITGAVc.626G>T (p.Trp209Leu)
c.449G>T (p.Trp150Leu)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.*178G>T (n.*178G>T)
n.1135G>T
n.896G>T
c.524-2713G>T (n.524-2713G>T)
c.488G>T (p.Trp163Leu)
c.185G>T (p.Trp62Leu)
gnomAD v4
2g.186633370G>ACA349976547ITGAVc.627G>A (p.Trp209Ter)
c.450G>A (p.Trp150Ter)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.1136G>A
n.897G>A
c.524-2712G>A (n.524-2712G>A)
c.489G>A (p.Trp163Ter)
c.186G>A (p.Trp62Ter)
gnomAD v4 COSMIC
2g.186633370G>CCA349976549ITGAVc.627G>C (p.Trp209Cys)
c.450G>C (p.Trp150Cys)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.1136G>C
n.897G>C
c.524-2712G>C (n.524-2712G>C)
c.489G>C (p.Trp163Cys)
c.186G>C (p.Trp62Cys)
gnomAD v4
2g.186633370G>TCA349976548ITGAVc.627G>T (p.Trp209Cys)
c.450G>T (p.Trp150Cys)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.1136G>T
n.897G>T
c.524-2712G>T (n.524-2712G>T)
c.489G>T (p.Trp163Cys)
c.186G>T (p.Trp62Cys)
gnomAD v4
2g.186633371delCA2662275249ITGAVc.628del (p.Gln210LysfsTer29)
c.451del (p.Gln151LysfsTer29)
c.*38del (n.*38del)
c.*180del (n.*180del)
n.1137del
n.898del
c.524-2711del (n.524-2711del)
c.490del (p.Gln164LysfsTer29)
c.187del (p.Gln63LysfsTer29)
gnomAD v4
2g.186633371C>ACA349976550ITGAVc.628C>A (p.Gln210Lys)
c.451C>A (p.Gln151Lys)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.*180C>A (n.*180C>A)
n.1137C>A
n.898C>A
c.524-2711C>A (n.524-2711C>A)
c.490C>A (p.Gln164Lys)
c.187C>A (p.Gln63Lys)
gnomAD v4
2g.186633371C>GCA349976551ITGAVc.628C>G (p.Gln210Glu)
c.451C>G (p.Gln151Glu)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.*180C>G (n.*180C>G)
n.1137C>G
n.898C>G
c.524-2711C>G (n.524-2711C>G)
c.490C>G (p.Gln164Glu)
c.187C>G (p.Gln63Glu)
2g.186633371C>TCA349976552ITGAVc.628C>T (p.Gln210Ter)
c.451C>T (p.Gln151Ter)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.*180C>T (n.*180C>T)
n.1137C>T
n.898C>T
c.524-2711C>T (n.524-2711C>T)
c.490C>T (p.Gln164Ter)
c.187C>T (p.Gln63Ter)
gnomAD v4
2g.186633372A>CCA349976553ITGAVc.629A>C (p.Gln210Pro)
c.452A>C (p.Gln151Pro)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.1138A>C
n.899A>C
c.524-2710A>C (n.524-2710A>C)
c.491A>C (p.Gln164Pro)
c.188A>C (p.Gln63Pro)
2g.186633372A>GCA349976554ITGAVc.629A>G (p.Gln210Arg)
c.452A>G (p.Gln151Arg)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.1138A>G
n.899A>G
c.524-2710A>G (n.524-2710A>G)
c.491A>G (p.Gln164Arg)
c.188A>G (p.Gln63Arg)
gnomAD v4
2g.186633372A>TCA349976555ITGAVc.629A>T (p.Gln210Leu)
c.452A>T (p.Gln151Leu)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.1138A>T
n.899A>T
c.524-2710A>T (n.524-2710A>T)
c.491A>T (p.Gln164Leu)
c.188A>T (p.Gln63Leu)
gnomAD v4
2g.186633373A>CCA349976556ITGAVc.630A>C (p.Gln210His)
c.453A>C (p.Gln151His)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
n.1139A>C
n.900A>C
c.524-2709A>C (n.524-2709A>C)
c.492A>C (p.Gln164His)
c.189A>C (p.Gln63His)
2g.186633373A>GCA430341281ITGAVc.630A>G (p.Gln210=)
c.453A>G (p.Gln151=)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
n.1139A>G
n.900A>G
c.524-2709A>G (n.524-2709A>G)
c.492A>G (p.Gln164=)
c.189A>G (p.Gln63=)
gnomAD v4
2g.186633373A>TCA349976557ITGAVc.630A>T (p.Gln210His)
c.453A>T (p.Gln151His)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
n.1139A>T
n.900A>T
c.524-2709A>T (n.524-2709A>T)
c.492A>T (p.Gln164His)
c.189A>T (p.Gln63His)
gnomAD v4
2g.186633374G>ACA349976558ITGAVc.631G>A (p.Gly211Ser)
c.454G>A (p.Gly152Ser)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.*183G>A (n.*183G>A)
n.1140G>A
n.901G>A
c.524-2708G>A (n.524-2708G>A)
c.493G>A (p.Gly165Ser)
c.190G>A (p.Gly64Ser)
dbSNP gnomAD v4
2g.186633374G>CCA349976559ITGAVc.631G>C (p.Gly211Arg)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.*183G>C (n.*183G>C)
n.1140G>C
n.901G>C
c.524-2708G>C (n.524-2708G>C)
c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
2g.186633374G=CA1314322270ITGAVc.631G= (p.Gly211=)
c.454G= (p.Gly152=)
c.*41G= (n.*41G=)
c.*183G= (n.*183G=)
n.1140G=
n.901G=
c.524-2708G= (n.524-2708G=)
c.493G= (p.Gly165=)
c.190G= (p.Gly64=)
2g.186633374G>TCA349976560ITGAVc.631G>T (p.Gly211Cys)
c.454G>T (p.Gly152Cys)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.*183G>T (n.*183G>T)
n.1140G>T
n.901G>T
c.524-2708G>T (n.524-2708G>T)
c.493G>T (p.Gly165Cys)
c.190G>T (p.Gly64Cys)
gnomAD v4
2g.186633375G>ACA349976562ITGAVc.631+1G>A (n.631+1G>A)
c.454+1G>A (n.454+1G>A)
c.*41+1G>A (n.*41+1G>A)
c.*183+1G>A (n.*183+1G>A)
n.1140+1G>A
n.901+1G>A
c.524-2707G>A (n.524-2707G>A)
c.493+1G>A (n.493+1G>A)
c.190+1G>A (n.190+1G>A)
gnomAD v4
2g.186633375G>CCA349976561ITGAVc.631+1G>C (n.631+1G>C)
c.454+1G>C (n.454+1G>C)
c.*41+1G>C (n.*41+1G>C)
c.*183+1G>C (n.*183+1G>C)
n.1140+1G>C
n.901+1G>C
c.524-2707G>C (n.524-2707G>C)
c.493+1G>C (n.493+1G>C)
c.190+1G>C (n.190+1G>C)
2g.186633375G=CA1314322271ITGAVc.631+1G= (n.631+1G=)
c.454+1G= (n.454+1G=)
c.*41+1G= (n.*41+1G=)
c.*183+1G= (n.*183+1G=)
n.1140+1G=
n.901+1G=
c.524-2707G= (n.524-2707G=)
c.493+1G= (n.493+1G=)
c.190+1G= (n.190+1G=)
2g.186633375G>TCA2018597ITGAVc.631+1G>T (n.631+1G>T)
c.454+1G>T (n.454+1G>T)
c.*41+1G>T (n.*41+1G>T)
c.*183+1G>T (n.*183+1G>T)
n.1140+1G>T
n.901+1G>T
c.524-2707G>T (n.524-2707G>T)
c.493+1G>T (n.493+1G>T)
c.190+1G>T (n.190+1G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.186633376delCA2662275260ITGAVc.631+2del (n.631+2del)
c.454+2del (n.454+2del)
c.*41+2del (n.*41+2del)
c.*183+2del (n.*183+2del)
n.1140+2del
n.901+2del
c.524-2706del (n.524-2706del)
c.493+2del (n.493+2del)
c.190+2del (n.190+2del)
gnomAD v4
2g.186633376T>ACA349976563ITGAVc.631+2T>A (n.631+2T>A)
c.454+2T>A (n.454+2T>A)
c.*41+2T>A (n.*41+2T>A)
c.*183+2T>A (n.*183+2T>A)
n.1140+2T>A
n.901+2T>A
c.524-2706T>A (n.524-2706T>A)
c.493+2T>A (n.493+2T>A)
c.190+2T>A (n.190+2T>A)
2g.186633376T>CCA349976565ITGAVc.631+2T>C (n.631+2T>C)
c.454+2T>C (n.454+2T>C)
c.*41+2T>C (n.*41+2T>C)
c.*183+2T>C (n.*183+2T>C)
n.1140+2T>C
n.901+2T>C
c.524-2706T>C (n.524-2706T>C)
c.493+2T>C (n.493+2T>C)
c.190+2T>C (n.190+2T>C)
gnomAD v4
2g.186633376T>GCA349976564ITGAVc.631+2T>G (n.631+2T>G)
c.454+2T>G (n.454+2T>G)
c.*41+2T>G (n.*41+2T>G)
c.*183+2T>G (n.*183+2T>G)
n.1140+2T>G
n.901+2T>G
c.524-2706T>G (n.524-2706T>G)
c.493+2T>G (n.493+2T>G)
c.190+2T>G (n.190+2T>G)
2g.186633377A>GCA2662275262ITGAVc.631+3A>G (n.631+3A>G)
c.454+3A>G (n.454+3A>G)
c.*41+3A>G (n.*41+3A>G)
c.*183+3A>G (n.*183+3A>G)
n.1140+3A>G
n.901+3A>G
c.524-2705A>G (n.524-2705A>G)
c.493+3A>G (n.493+3A>G)
c.190+3A>G (n.190+3A>G)
gnomAD v4
2g.186633378G>ACA2018598ITGAVc.631+4G>A (n.631+4G>A)
c.454+4G>A (n.454+4G>A)
c.*41+4G>A (n.*41+4G>A)
c.*183+4G>A (n.*183+4G>A)
n.1140+4G>A
n.901+4G>A
c.524-2704G>A (n.524-2704G>A)
c.493+4G>A (n.493+4G>A)
c.190+4G>A (n.190+4G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633378G=CA1314322272ITGAVc.631+4G= (n.631+4G=)
c.454+4G= (n.454+4G=)
c.*41+4G= (n.*41+4G=)
c.*183+4G= (n.*183+4G=)
n.1140+4G=
n.901+4G=
c.524-2704G= (n.524-2704G=)
c.493+4G= (n.493+4G=)
c.190+4G= (n.190+4G=)
2g.186633378G>TCA2662275263ITGAVc.631+4G>T (n.631+4G>T)
c.454+4G>T (n.454+4G>T)
c.*41+4G>T (n.*41+4G>T)
c.*183+4G>T (n.*183+4G>T)
n.1140+4G>T
n.901+4G>T
c.524-2704G>T (n.524-2704G>T)
c.493+4G>T (n.493+4G>T)
c.190+4G>T (n.190+4G>T)
gnomAD v4
2g.186633379G>ACA2662275270ITGAVc.631+5G>A (n.631+5G>A)
c.454+5G>A (n.454+5G>A)
c.*41+5G>A (n.*41+5G>A)
c.*183+5G>A (n.*183+5G>A)
n.1140+5G>A
n.901+5G>A
c.524-2703G>A (n.524-2703G>A)
c.493+5G>A (n.493+5G>A)
c.190+5G>A (n.190+5G>A)
gnomAD v4
2g.186633379G>CCA2662275271ITGAVc.631+5G>C (n.631+5G>C)
c.454+5G>C (n.454+5G>C)
c.*41+5G>C (n.*41+5G>C)
c.*183+5G>C (n.*183+5G>C)
n.1140+5G>C
n.901+5G>C
c.524-2703G>C (n.524-2703G>C)
c.493+5G>C (n.493+5G>C)
c.190+5G>C (n.190+5G>C)
gnomAD v4
2g.186633379G>TCA2662275268ITGAVc.631+5G>T (n.631+5G>T)
c.454+5G>T (n.454+5G>T)
c.*41+5G>T (n.*41+5G>T)
c.*183+5G>T (n.*183+5G>T)
n.1140+5G>T
n.901+5G>T
c.524-2703G>T (n.524-2703G>T)
c.493+5G>T (n.493+5G>T)
c.190+5G>T (n.190+5G>T)
gnomAD v4
2g.186633380T>ACA762025150ITGAVc.631+6T>A (n.631+6T>A)
c.454+6T>A (n.454+6T>A)
c.*41+6T>A (n.*41+6T>A)
c.*183+6T>A (n.*183+6T>A)
n.1140+6T>A
n.901+6T>A
c.524-2702T>A (n.524-2702T>A)
c.493+6T>A (n.493+6T>A)
c.190+6T>A (n.190+6T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.186633380T>CCA2018599ITGAVc.631+6T>C (n.631+6T>C)
c.454+6T>C (n.454+6T>C)
c.*41+6T>C (n.*41+6T>C)
c.*183+6T>C (n.*183+6T>C)
n.1140+6T>C
n.901+6T>C
c.524-2702T>C (n.524-2702T>C)
c.493+6T>C (n.493+6T>C)
c.190+6T>C (n.190+6T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633380T>GCA2581788320ITGAVc.631+6T>G (n.631+6T>G)
c.454+6T>G (n.454+6T>G)
c.*41+6T>G (n.*41+6T>G)
c.*183+6T>G (n.*183+6T>G)
n.1140+6T>G
n.901+6T>G
c.524-2702T>G (n.524-2702T>G)
c.493+6T>G (n.493+6T>G)
c.190+6T>G (n.190+6T>G)
gnomAD v4
2g.186633380T=CA1314322273ITGAVc.631+6T= (n.631+6T=)
c.454+6T= (n.454+6T=)
c.*41+6T= (n.*41+6T=)
c.*183+6T= (n.*183+6T=)
n.1140+6T=
n.901+6T=
c.524-2702T= (n.524-2702T=)
c.493+6T= (n.493+6T=)
c.190+6T= (n.190+6T=)
2g.186633381delCA2577183099ITGAVc.631+7del (n.631+7del)
c.454+7del (n.454+7del)
c.*41+7del (n.*41+7del)
c.*183+7del (n.*183+7del)
n.1140+7del
n.901+7del
c.524-2701del (n.524-2701del)
c.493+7del (n.493+7del)
c.190+7del (n.190+7del)
gnomAD v4
2g.186633381T>ACA2662275275ITGAVc.631+7T>A (n.631+7T>A)
c.454+7T>A (n.454+7T>A)
c.*41+7T>A (n.*41+7T>A)
c.*183+7T>A (n.*183+7T>A)
n.1140+7T>A
n.901+7T>A
c.524-2701T>A (n.524-2701T>A)
c.493+7T>A (n.493+7T>A)
c.190+7T>A (n.190+7T>A)
gnomAD v4
2g.186633381T>CCA2662275276ITGAVc.631+7T>C (n.631+7T>C)
c.454+7T>C (n.454+7T>C)
c.*41+7T>C (n.*41+7T>C)
c.*183+7T>C (n.*183+7T>C)
n.1140+7T>C
n.901+7T>C
c.524-2701T>C (n.524-2701T>C)
c.493+7T>C (n.493+7T>C)
c.190+7T>C (n.190+7T>C)
gnomAD v4
2g.186633382A>GCA2662275279ITGAVc.631+8A>G (n.631+8A>G)
c.454+8A>G (n.454+8A>G)
c.*41+8A>G (n.*41+8A>G)
c.*183+8A>G (n.*183+8A>G)
n.1140+8A>G
n.901+8A>G
c.524-2700A>G (n.524-2700A>G)
c.493+8A>G (n.493+8A>G)
c.190+8A>G (n.190+8A>G)
gnomAD v4
2g.186633382A>TCA2662275280ITGAVc.631+8A>T (n.631+8A>T)
c.454+8A>T (n.454+8A>T)
c.*41+8A>T (n.*41+8A>T)
c.*183+8A>T (n.*183+8A>T)
n.1140+8A>T
n.901+8A>T
c.524-2700A>T (n.524-2700A>T)
c.493+8A>T (n.493+8A>T)
c.190+8A>T (n.190+8A>T)
gnomAD v4
2g.186633383delCA2662275281ITGAVc.631+9del (n.631+9del)
c.454+9del (n.454+9del)
c.*41+9del (n.*41+9del)
c.*183+9del (n.*183+9del)
n.1140+9del
n.901+9del
c.524-2699del (n.524-2699del)
c.493+9del (n.493+9del)
c.190+9del (n.190+9del)
gnomAD v4
2g.186633383A>CCA2662275285ITGAVc.631+9A>C (n.631+9A>C)
c.454+9A>C (n.454+9A>C)
c.*41+9A>C (n.*41+9A>C)
c.*183+9A>C (n.*183+9A>C)
n.1140+9A>C
n.901+9A>C
c.524-2699A>C (n.524-2699A>C)
c.493+9A>C (n.493+9A>C)
c.190+9A>C (n.190+9A>C)
gnomAD v4
2g.186633383A>GCA2662275286ITGAVc.631+9A>G (n.631+9A>G)
c.454+9A>G (n.454+9A>G)
c.*41+9A>G (n.*41+9A>G)
c.*183+9A>G (n.*183+9A>G)
n.1140+9A>G
n.901+9A>G
c.524-2699A>G (n.524-2699A>G)
c.493+9A>G (n.493+9A>G)
c.190+9A>G (n.190+9A>G)
gnomAD v4
2g.186633383A>TCA2662275287ITGAVc.631+9A>T (n.631+9A>T)
c.454+9A>T (n.454+9A>T)
c.*41+9A>T (n.*41+9A>T)
c.*183+9A>T (n.*183+9A>T)
n.1140+9A>T
n.901+9A>T
c.524-2699A>T (n.524-2699A>T)
c.493+9A>T (n.493+9A>T)
c.190+9A>T (n.190+9A>T)
gnomAD v4
2g.186633384T>ACA2662275288ITGAVc.631+10T>A (n.631+10T>A)
c.454+10T>A (n.454+10T>A)
c.*41+10T>A (n.*41+10T>A)
c.*183+10T>A (n.*183+10T>A)
n.1140+10T>A
n.901+10T>A
c.524-2698T>A (n.524-2698T>A)
c.493+10T>A (n.493+10T>A)
c.190+10T>A (n.190+10T>A)
gnomAD v4
2g.186633384T>CCA2662275289ITGAVc.631+10T>C (n.631+10T>C)
c.454+10T>C (n.454+10T>C)
c.*41+10T>C (n.*41+10T>C)
c.*183+10T>C (n.*183+10T>C)
n.1140+10T>C
n.901+10T>C
c.524-2698T>C (n.524-2698T>C)
c.493+10T>C (n.493+10T>C)
c.190+10T>C (n.190+10T>C)
gnomAD v4
2g.186633385A=CA1314322274ITGAVc.631+11A= (n.631+11A=)
c.454+11A= (n.454+11A=)
c.*41+11A= (n.*41+11A=)
c.*183+11A= (n.*183+11A=)
n.1140+11A=
n.901+11A=
c.524-2697A= (n.524-2697A=)
c.493+11A= (n.493+11A=)
c.190+11A= (n.190+11A=)
2g.186633385A>GCA2018600ITGAVc.631+11A>G (n.631+11A>G)
c.454+11A>G (n.454+11A>G)
c.*41+11A>G (n.*41+11A>G)
c.*183+11A>G (n.*183+11A>G)
n.1140+11A>G
n.901+11A>G
c.524-2697A>G (n.524-2697A>G)
c.493+11A>G (n.493+11A>G)
c.190+11A>G (n.190+11A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.186633386T>CCA2662275292ITGAVc.631+12T>C (n.631+12T>C)
c.454+12T>C (n.454+12T>C)
c.*41+12T>C (n.*41+12T>C)
c.*183+12T>C (n.*183+12T>C)
n.1140+12T>C
n.901+12T>C
c.524-2696T>C (n.524-2696T>C)
c.493+12T>C (n.493+12T>C)
c.190+12T>C (n.190+12T>C)
gnomAD v4
2g.186633391dupCA2662275291ITGAVc.631+17dup (n.631+17dup)
c.454+17dup (n.454+17dup)
c.*41+17dup (n.*41+17dup)
c.*183+17dup (n.*183+17dup)
n.1140+17dup
n.901+17dup
c.524-2691dup (n.524-2691dup)
c.493+17dup (n.493+17dup)
c.190+17dup (n.190+17dup)
gnomAD v4
2g.186633391delCA537996327ITGAVc.631+17del (n.631+17del)
c.454+17del (n.454+17del)
c.*41+17del (n.*41+17del)
c.*183+17del (n.*183+17del)
n.1140+17del
n.901+17del
c.524-2691del (n.524-2691del)
c.493+17del (n.493+17del)
c.190+17del (n.190+17del)
gnomAD v2 gnomAD v4
2g.186633390_186633391delCA2662275294ITGAVc.631+16_631+17del (n.631+16_631+17del)
c.454+16_454+17del (n.454+16_454+17del)
c.*41+16_*41+17del (n.*41+16_*41+17del)
c.*183+16_*183+17del (n.*183+16_*183+17del)
n.1140+16_1140+17del
n.901+16_901+17del
c.524-2692_524-2691del (n.524-2692_524-2691del)
c.493+16_493+17del (n.493+16_493+17del)
c.190+16_190+17del (n.190+16_190+17del)
gnomAD v4
2g.186633387T>CCA2662275295ITGAVc.631+13T>C (n.631+13T>C)
c.454+13T>C (n.454+13T>C)
c.*41+13T>C (n.*41+13T>C)
c.*183+13T>C (n.*183+13T>C)
n.1140+13T>C
n.901+13T>C
c.524-2695T>C (n.524-2695T>C)
c.493+13T>C (n.493+13T>C)
c.190+13T>C (n.190+13T>C)
gnomAD v4
2g.186633389T>CCA2662275296ITGAVc.631+15T>C (n.631+15T>C)
c.454+15T>C (n.454+15T>C)
c.*41+15T>C (n.*41+15T>C)
c.*183+15T>C (n.*183+15T>C)
n.1140+15T>C
n.901+15T>C
c.524-2693T>C (n.524-2693T>C)
c.493+15T>C (n.493+15T>C)
c.190+15T>C (n.190+15T>C)
gnomAD v4
2g.186633390T>CCA2662275297ITGAVc.631+16T>C (n.631+16T>C)
c.454+16T>C (n.454+16T>C)
c.*41+16T>C (n.*41+16T>C)
c.*183+16T>C (n.*183+16T>C)
n.1140+16T>C
n.901+16T>C
c.524-2692T>C (n.524-2692T>C)
c.493+16T>C (n.493+16T>C)
c.190+16T>C (n.190+16T>C)
gnomAD v4
2g.186633391T>ACA61626461ITGAVc.631+17T>A (n.631+17T>A)
c.454+17T>A (n.454+17T>A)
c.*41+17T>A (n.*41+17T>A)
c.*183+17T>A (n.*183+17T>A)
n.1140+17T>A
n.901+17T>A
c.524-2691T>A (n.524-2691T>A)
c.493+17T>A (n.493+17T>A)
c.190+17T>A (n.190+17T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633391T>CCA2662275299ITGAVc.631+17T>C (n.631+17T>C)
c.454+17T>C (n.454+17T>C)
c.*41+17T>C (n.*41+17T>C)
c.*183+17T>C (n.*183+17T>C)
n.1140+17T>C
n.901+17T>C
c.524-2691T>C (n.524-2691T>C)
c.493+17T>C (n.493+17T>C)
c.190+17T>C (n.190+17T>C)
gnomAD v4
2g.186633391T=CA1314322275ITGAVc.631+17T= (n.631+17T=)
c.454+17T= (n.454+17T=)
c.*41+17T= (n.*41+17T=)
c.*183+17T= (n.*183+17T=)
n.1140+17T=
n.901+17T=
c.524-2691T= (n.524-2691T=)
c.493+17T= (n.493+17T=)
c.190+17T= (n.190+17T=)
2g.186633392A=CA1314322276ITGAVc.631+18A= (n.631+18A=)
c.454+18A= (n.454+18A=)
c.*41+18A= (n.*41+18A=)
c.*183+18A= (n.*183+18A=)
n.1140+18A=
n.901+18A=
c.524-2690A= (n.524-2690A=)
c.493+18A= (n.493+18A=)
c.190+18A= (n.190+18A=)
2g.186633392A>GCA537996328ITGAVc.631+18A>G (n.631+18A>G)
c.454+18A>G (n.454+18A>G)
c.*41+18A>G (n.*41+18A>G)
c.*183+18A>G (n.*183+18A>G)
n.1140+18A>G
n.901+18A>G
c.524-2690A>G (n.524-2690A>G)
c.493+18A>G (n.493+18A>G)
c.190+18A>G (n.190+18A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.186633392A>TCA2540271229ITGAVc.631+18A>T (n.631+18A>T)
c.454+18A>T (n.454+18A>T)
c.*41+18A>T (n.*41+18A>T)
c.*183+18A>T (n.*183+18A>T)
n.1140+18A>T
n.901+18A>T
c.524-2690A>T (n.524-2690A>T)
c.493+18A>T (n.493+18A>T)
c.190+18A>T (n.190+18A>T)
gnomAD v4
2g.186633394dupCA916731109ITGAVc.631+20dup (n.631+20dup)
c.454+20dup (n.454+20dup)
c.*41+20dup (n.*41+20dup)
c.*183+20dup (n.*183+20dup)
n.1140+20dup
n.901+20dup
c.524-2688dup (n.524-2688dup)
c.493+20dup (n.493+20dup)
c.190+20dup (n.190+20dup)
dbSNP
2g.186633393A=CA1314322277ITGAVc.631+19A= (n.631+19A=)
c.454+19A= (n.454+19A=)
c.*41+19A= (n.*41+19A=)
c.*183+19A= (n.*183+19A=)
n.1140+19A=
n.901+19A=
c.524-2689A= (n.524-2689A=)
c.493+19A= (n.493+19A=)
c.190+19A= (n.190+19A=)
2g.186633393A>GCA1040240094ITGAVc.631+19A>G (n.631+19A>G)
c.454+19A>G (n.454+19A>G)
c.*41+19A>G (n.*41+19A>G)
c.*183+19A>G (n.*183+19A>G)
n.1140+19A>G
n.901+19A>G
c.524-2689A>G (n.524-2689A>G)
c.493+19A>G (n.493+19A>G)
c.190+19A>G (n.190+19A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633393A>TCA1040240096ITGAVc.631+19A>T (n.631+19A>T)
c.454+19A>T (n.454+19A>T)
c.*41+19A>T (n.*41+19A>T)
c.*183+19A>T (n.*183+19A>T)
n.1140+19A>T
n.901+19A>T
c.524-2689A>T (n.524-2689A>T)
c.493+19A>T (n.493+19A>T)
c.190+19A>T (n.190+19A>T)
gnomAD v4
2g.186633394A=CA1314322278ITGAVc.631+20A= (n.631+20A=)
c.454+20A= (n.454+20A=)
c.*41+20A= (n.*41+20A=)
c.*183+20A= (n.*183+20A=)
n.1140+20A=
n.901+20A=
c.524-2688A= (n.524-2688A=)
c.493+20A= (n.493+20A=)
c.190+20A= (n.190+20A=)
2g.186633394A>GCA762025166ITGAVc.631+20A>G (n.631+20A>G)
c.454+20A>G (n.454+20A>G)
c.*41+20A>G (n.*41+20A>G)
c.*183+20A>G (n.*183+20A>G)
n.1140+20A>G
n.901+20A>G
c.524-2688A>G (n.524-2688A>G)
c.493+20A>G (n.493+20A>G)
c.190+20A>G (n.190+20A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633395T>ACA2662275304ITGAVc.631+21T>A (n.631+21T>A)
c.454+21T>A (n.454+21T>A)
c.*41+21T>A (n.*41+21T>A)
c.*183+21T>A (n.*183+21T>A)
n.1140+21T>A
n.901+21T>A
c.524-2687T>A (n.524-2687T>A)
c.493+21T>A (n.493+21T>A)
c.190+21T>A (n.190+21T>A)
gnomAD v4
2g.186633395T>CCA2662275302ITGAVc.631+21T>C (n.631+21T>C)
c.454+21T>C (n.454+21T>C)
c.*41+21T>C (n.*41+21T>C)
c.*183+21T>C (n.*183+21T>C)
n.1140+21T>C
n.901+21T>C
c.524-2687T>C (n.524-2687T>C)
c.493+21T>C (n.493+21T>C)
c.190+21T>C (n.190+21T>C)
gnomAD v4
2g.186633396delCA2577183100ITGAVc.631+22del (n.631+22del)
c.454+22del (n.454+22del)
c.*41+22del (n.*41+22del)
c.*183+22del (n.*183+22del)
n.1140+22del
n.901+22del
c.524-2686del (n.524-2686del)
c.493+22del (n.493+22del)
c.190+22del (n.190+22del)
gnomAD v4
2g.186633396T>ACA2662275305ITGAVc.631+22T>A (n.631+22T>A)
c.454+22T>A (n.454+22T>A)
c.*41+22T>A (n.*41+22T>A)
c.*183+22T>A (n.*183+22T>A)
n.1140+22T>A
n.901+22T>A
c.524-2686T>A (n.524-2686T>A)
c.493+22T>A (n.493+22T>A)
c.190+22T>A (n.190+22T>A)
gnomAD v4
2g.186633396T>CCA2662275306ITGAVc.631+22T>C (n.631+22T>C)
c.454+22T>C (n.454+22T>C)
c.*41+22T>C (n.*41+22T>C)
c.*183+22T>C (n.*183+22T>C)
n.1140+22T>C
n.901+22T>C
c.524-2686T>C (n.524-2686T>C)
c.493+22T>C (n.493+22T>C)
c.190+22T>C (n.190+22T>C)
gnomAD v4
2g.186633396_186633397insTAATAAGCA2753527213ITGAVc.631+22_631+23insTAATAAG (n.631+22_631+23insTAATAAG)
c.454+22_454+23insTAATAAG (n.454+22_454+23insTAATAAG)
c.*41+22_*41+23insTAATAAG (n.*41+22_*41+23insTAATAAG)
c.*183+22_*183+23insTAATAAG (n.*183+22_*183+23insTAATAAG)
n.1140+22_1140+23insTAATAAG
n.901+22_901+23insTAATAAG
c.524-2686_524-2685insTAATAAG (n.524-2686_524-2685insTAATAAG)
c.493+22_493+23insTAATAAG (n.493+22_493+23insTAATAAG)
c.190+22_190+23insTAATAAG (n.190+22_190+23insTAATAAG)
2g.186633397A>GCA2662275308ITGAVc.631+23A>G (n.631+23A>G)
c.454+23A>G (n.454+23A>G)
c.*41+23A>G (n.*41+23A>G)
c.*183+23A>G (n.*183+23A>G)
n.1140+23A>G
n.901+23A>G
c.524-2685A>G (n.524-2685A>G)
c.493+23A>G (n.493+23A>G)
c.190+23A>G (n.190+23A>G)
gnomAD v4
2g.186633397A>TCA2662275309ITGAVc.631+23A>T (n.631+23A>T)
c.454+23A>T (n.454+23A>T)
c.*41+23A>T (n.*41+23A>T)
c.*183+23A>T (n.*183+23A>T)
n.1140+23A>T
n.901+23A>T
c.524-2685A>T (n.524-2685A>T)
c.493+23A>T (n.493+23A>T)
c.190+23A>T (n.190+23A>T)
gnomAD v4
2g.186633398C>ACA2577183101ITGAVc.631+24C>A (n.631+24C>A)
c.454+24C>A (n.454+24C>A)
c.*41+24C>A (n.*41+24C>A)
c.*183+24C>A (n.*183+24C>A)
n.1140+24C>A
n.901+24C>A
c.524-2684C>A (n.524-2684C>A)
c.493+24C>A (n.493+24C>A)
c.190+24C>A (n.190+24C>A)
gnomAD v4
2g.186633398C>GCA2662275311ITGAVc.631+24C>G (n.631+24C>G)
c.454+24C>G (n.454+24C>G)
c.*41+24C>G (n.*41+24C>G)
c.*183+24C>G (n.*183+24C>G)
n.1140+24C>G
n.901+24C>G
c.524-2684C>G (n.524-2684C>G)
c.493+24C>G (n.493+24C>G)
c.190+24C>G (n.190+24C>G)
gnomAD v4
2g.186633398C>TCA2662275312ITGAVc.631+24C>T (n.631+24C>T)
c.454+24C>T (n.454+24C>T)
c.*41+24C>T (n.*41+24C>T)
c.*183+24C>T (n.*183+24C>T)
n.1140+24C>T
n.901+24C>T
c.524-2684C>T (n.524-2684C>T)
c.493+24C>T (n.493+24C>T)
c.190+24C>T (n.190+24C>T)
gnomAD v4
2g.186633399A=CA1314322279ITGAVc.631+25A= (n.631+25A=)
c.454+25A= (n.454+25A=)
c.*41+25A= (n.*41+25A=)
c.*183+25A= (n.*183+25A=)
n.1140+25A=
n.901+25A=
c.524-2683A= (n.524-2683A=)
c.493+25A= (n.493+25A=)
c.190+25A= (n.190+25A=)
2g.186633399A>GCA61626465ITGAVc.631+25A>G (n.631+25A>G)
c.454+25A>G (n.454+25A>G)
c.*41+25A>G (n.*41+25A>G)
c.*183+25A>G (n.*183+25A>G)
n.1140+25A>G
n.901+25A>G
c.524-2683A>G (n.524-2683A>G)
c.493+25A>G (n.493+25A>G)
c.190+25A>G (n.190+25A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633399A>TCA2018601ITGAVc.631+25A>T (n.631+25A>T)
c.454+25A>T (n.454+25A>T)
c.*41+25A>T (n.*41+25A>T)
c.*183+25A>T (n.*183+25A>T)
n.1140+25A>T
n.901+25A>T
c.524-2683A>T (n.524-2683A>T)
c.493+25A>T (n.493+25A>T)
c.190+25A>T (n.190+25A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.186633402_186633403insTTTAAATTCA2662275313ITGAVc.631+28_631+29insTTTAAATT (n.631+28_631+29insTTTAAATT)
c.454+28_454+29insTTTAAATT (n.454+28_454+29insTTTAAATT)
c.*41+28_*41+29insTTTAAATT (n.*41+28_*41+29insTTTAAATT)
c.*183+28_*183+29insTTTAAATT (n.*183+28_*183+29insTTTAAATT)
n.1140+28_1140+29insTTTAAATT
n.901+28_901+29insTTTAAATT
c.524-2680_524-2679insTTTAAATT (n.524-2680_524-2679insTTTAAATT)
c.493+28_493+29insTTTAAATT (n.493+28_493+29insTTTAAATT)
c.190+28_190+29insTTTAAATT (n.190+28_190+29insTTTAAATT)
gnomAD v4
2g.186633400A=CA1314322280ITGAVc.631+26A= (n.631+26A=)
c.454+26A= (n.454+26A=)
c.*41+26A= (n.*41+26A=)
c.*183+26A= (n.*183+26A=)
n.1140+26A=
n.901+26A=
c.524-2682A= (n.524-2682A=)
c.493+26A= (n.493+26A=)
c.190+26A= (n.190+26A=)
2g.186633400A>GCA2018602ITGAVc.631+26A>G (n.631+26A>G)
c.454+26A>G (n.454+26A>G)
c.*41+26A>G (n.*41+26A>G)
c.*183+26A>G (n.*183+26A>G)
n.1140+26A>G
n.901+26A>G
c.524-2682A>G (n.524-2682A>G)
c.493+26A>G (n.493+26A>G)
c.190+26A>G (n.190+26A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633401T>ACA2662275325ITGAVc.631+27T>A (n.631+27T>A)
c.454+27T>A (n.454+27T>A)
c.*41+27T>A (n.*41+27T>A)
c.*183+27T>A (n.*183+27T>A)
n.1140+27T>A
n.901+27T>A
c.524-2681T>A (n.524-2681T>A)
c.493+27T>A (n.493+27T>A)
c.190+27T>A (n.190+27T>A)
gnomAD v4
2g.186633401T>CCA2018603ITGAVc.631+27T>C (n.631+27T>C)
c.454+27T>C (n.454+27T>C)
c.*41+27T>C (n.*41+27T>C)
c.*183+27T>C (n.*183+27T>C)
n.1140+27T>C
n.901+27T>C
c.524-2681T>C (n.524-2681T>C)
c.493+27T>C (n.493+27T>C)
c.190+27T>C (n.190+27T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633401T=CA1314322281ITGAVc.631+27T= (n.631+27T=)
c.454+27T= (n.454+27T=)
c.*41+27T= (n.*41+27T=)
c.*183+27T= (n.*183+27T=)
n.1140+27T=
n.901+27T=
c.524-2681T= (n.524-2681T=)
c.493+27T= (n.493+27T=)
c.190+27T= (n.190+27T=)
2g.186633402T>ACA2662275327ITGAVc.631+28T>A (n.631+28T>A)
c.454+28T>A (n.454+28T>A)
c.*41+28T>A (n.*41+28T>A)
c.*183+28T>A (n.*183+28T>A)
n.1140+28T>A
n.901+28T>A
c.524-2680T>A (n.524-2680T>A)
c.493+28T>A (n.493+28T>A)
c.190+28T>A (n.190+28T>A)
gnomAD v4
2g.186633402T>CCA2662275328ITGAVc.631+28T>C (n.631+28T>C)
c.454+28T>C (n.454+28T>C)
c.*41+28T>C (n.*41+28T>C)
c.*183+28T>C (n.*183+28T>C)
n.1140+28T>C
n.901+28T>C
c.524-2680T>C (n.524-2680T>C)
c.493+28T>C (n.493+28T>C)
c.190+28T>C (n.190+28T>C)
gnomAD v4
2g.186633403G>ACA2662275330ITGAVc.631+29G>A (n.631+29G>A)
c.454+29G>A (n.454+29G>A)
c.*41+29G>A (n.*41+29G>A)
c.*183+29G>A (n.*183+29G>A)
n.1140+29G>A
n.901+29G>A
c.524-2679G>A (n.524-2679G>A)
c.493+29G>A (n.493+29G>A)
c.190+29G>A (n.190+29G>A)
gnomAD v4
2g.186633403G>TCA2662275331ITGAVc.631+29G>T (n.631+29G>T)
c.454+29G>T (n.454+29G>T)
c.*41+29G>T (n.*41+29G>T)
c.*183+29G>T (n.*183+29G>T)
n.1140+29G>T
n.901+29G>T
c.524-2679G>T (n.524-2679G>T)
c.493+29G>T (n.493+29G>T)
c.190+29G>T (n.190+29G>T)
gnomAD v4
2g.186633404G>ACA2662275333ITGAVc.631+30G>A (n.631+30G>A)
c.454+30G>A (n.454+30G>A)
c.*41+30G>A (n.*41+30G>A)
c.*183+30G>A (n.*183+30G>A)
n.1140+30G>A
n.901+30G>A
c.524-2678G>A (n.524-2678G>A)
c.493+30G>A (n.493+30G>A)
c.190+30G>A (n.190+30G>A)
gnomAD v4
2g.186633404G=CA1314322282ITGAVc.631+30G= (n.631+30G=)
c.454+30G= (n.454+30G=)
c.*41+30G= (n.*41+30G=)
c.*183+30G= (n.*183+30G=)
n.1140+30G=
n.901+30G=
c.524-2678G= (n.524-2678G=)
c.493+30G= (n.493+30G=)
c.190+30G= (n.190+30G=)
2g.186633404G>TCA537996329ITGAVc.631+30G>T (n.631+30G>T)
c.454+30G>T (n.454+30G>T)
c.*41+30G>T (n.*41+30G>T)
c.*183+30G>T (n.*183+30G>T)
n.1140+30G>T
n.901+30G>T
c.524-2678G>T (n.524-2678G>T)
c.493+30G>T (n.493+30G>T)
c.190+30G>T (n.190+30G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.186633405T>ACA2662275335ITGAVc.631+31T>A (n.631+31T>A)
c.454+31T>A (n.454+31T>A)
c.*41+31T>A (n.*41+31T>A)
c.*183+31T>A (n.*183+31T>A)
n.1140+31T>A
n.901+31T>A
c.524-2677T>A (n.524-2677T>A)
c.493+31T>A (n.493+31T>A)
c.190+31T>A (n.190+31T>A)
gnomAD v4
2g.186633405T>CCA2662275336ITGAVc.631+31T>C (n.631+31T>C)
c.454+31T>C (n.454+31T>C)
c.*41+31T>C (n.*41+31T>C)
c.*183+31T>C (n.*183+31T>C)
n.1140+31T>C
n.901+31T>C
c.524-2677T>C (n.524-2677T>C)
c.493+31T>C (n.493+31T>C)
c.190+31T>C (n.190+31T>C)
gnomAD v4
2g.186633406G>ACA1040240102ITGAVc.631+32G>A (n.631+32G>A)
c.454+32G>A (n.454+32G>A)
c.*41+32G>A (n.*41+32G>A)
c.*183+32G>A (n.*183+32G>A)
n.1140+32G>A
n.901+32G>A
c.524-2676G>A (n.524-2676G>A)
c.493+32G>A (n.493+32G>A)
c.190+32G>A (n.190+32G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633406G=CA1314322283ITGAVc.631+32G= (n.631+32G=)
c.454+32G= (n.454+32G=)
c.*41+32G= (n.*41+32G=)
c.*183+32G= (n.*183+32G=)
n.1140+32G=
n.901+32G=
c.524-2676G= (n.524-2676G=)
c.493+32G= (n.493+32G=)
c.190+32G= (n.190+32G=)
2g.186633406G>TCA2662275337ITGAVc.631+32G>T (n.631+32G>T)
c.454+32G>T (n.454+32G>T)
c.*41+32G>T (n.*41+32G>T)
c.*183+32G>T (n.*183+32G>T)
n.1140+32G>T
n.901+32G>T
c.524-2676G>T (n.524-2676G>T)
c.493+32G>T (n.493+32G>T)
c.190+32G>T (n.190+32G>T)
gnomAD v4
2g.186633407A=CA1314322284ITGAVc.631+33A= (n.631+33A=)
c.454+33A= (n.454+33A=)
c.*41+33A= (n.*41+33A=)
c.*183+33A= (n.*183+33A=)
n.1140+33A=
n.901+33A=
c.524-2675A= (n.524-2675A=)
c.493+33A= (n.493+33A=)
c.190+33A= (n.190+33A=)
2g.186633407A>CCA2018604ITGAVc.631+33A>C (n.631+33A>C)
c.454+33A>C (n.454+33A>C)
c.*41+33A>C (n.*41+33A>C)
c.*183+33A>C (n.*183+33A>C)
n.1140+33A>C
n.901+33A>C
c.524-2675A>C (n.524-2675A>C)
c.493+33A>C (n.493+33A>C)
c.190+33A>C (n.190+33A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633407A>GCA537996330ITGAVc.631+33A>G (n.631+33A>G)
c.454+33A>G (n.454+33A>G)
c.*41+33A>G (n.*41+33A>G)
c.*183+33A>G (n.*183+33A>G)
n.1140+33A>G
n.901+33A>G
c.524-2675A>G (n.524-2675A>G)
c.493+33A>G (n.493+33A>G)
c.190+33A>G (n.190+33A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633407A>TCA2018605ITGAVc.631+33A>T (n.631+33A>T)
c.454+33A>T (n.454+33A>T)
c.*41+33A>T (n.*41+33A>T)
c.*183+33A>T (n.*183+33A>T)
n.1140+33A>T
n.901+33A>T
c.524-2675A>T (n.524-2675A>T)
c.493+33A>T (n.493+33A>T)
c.190+33A>T (n.190+33A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633408C>ACA2662275340ITGAVc.631+34C>A (n.631+34C>A)
c.454+34C>A (n.454+34C>A)
c.*41+34C>A (n.*41+34C>A)
c.*183+34C>A (n.*183+34C>A)
n.1140+34C>A
n.901+34C>A
c.524-2674C>A (n.524-2674C>A)
c.493+34C>A (n.493+34C>A)
c.190+34C>A (n.190+34C>A)
gnomAD v4
2g.186633408C=CA1314322286ITGAVc.631+34C= (n.631+34C=)
c.454+34C= (n.454+34C=)
c.*41+34C= (n.*41+34C=)
c.*183+34C= (n.*183+34C=)
n.1140+34C=
n.901+34C=
c.524-2674C= (n.524-2674C=)
c.493+34C= (n.493+34C=)
c.190+34C= (n.190+34C=)
2g.186633408C>TCA1314322287ITGAVc.631+34C>T (n.631+34C>T)
c.454+34C>T (n.454+34C>T)
c.*41+34C>T (n.*41+34C>T)
c.*183+34C>T (n.*183+34C>T)
n.1140+34C>T
n.901+34C>T
c.524-2674C>T (n.524-2674C>T)
c.493+34C>T (n.493+34C>T)
c.190+34C>T (n.190+34C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.186633408_186633410delinsCTACA1314322285ITGAVc.631+34_631+36delinsCTA (n.631+34_631+36delinsCTA)
c.454+34_454+36delinsCTA (n.454+34_454+36delinsCTA)
c.*41+34_*41+36delinsCTA (n.*41+34_*41+36delinsCTA)
c.*183+34_*183+36delinsCTA (n.*183+34_*183+36delinsCTA)
n.1140+34_1140+36delinsCTA
n.901+34_901+36delinsCTA
c.524-2674_524-2672delinsCTA (n.524-2674_524-2672delinsCTA)
c.493+34_493+36delinsCTA (n.493+34_493+36delinsCTA)
c.190+34_190+36delinsCTA (n.190+34_190+36delinsCTA)
2g.186633409T>ACA2577183102ITGAVc.631+35T>A (n.631+35T>A)
c.454+35T>A (n.454+35T>A)
c.*41+35T>A (n.*41+35T>A)
c.*183+35T>A (n.*183+35T>A)
n.1140+35T>A
n.901+35T>A
c.524-2673T>A (n.524-2673T>A)
c.493+35T>A (n.493+35T>A)
c.190+35T>A (n.190+35T>A)
gnomAD v4
2g.186633409T>CCA2018606ITGAVc.631+35T>C (n.631+35T>C)
c.454+35T>C (n.454+35T>C)
c.*41+35T>C (n.*41+35T>C)
c.*183+35T>C (n.*183+35T>C)
n.1140+35T>C
n.901+35T>C
c.524-2673T>C (n.524-2673T>C)
c.493+35T>C (n.493+35T>C)
c.190+35T>C (n.190+35T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633409T=CA1314322288ITGAVc.631+35T= (n.631+35T=)
c.454+35T= (n.454+35T=)
c.*41+35T= (n.*41+35T=)
c.*183+35T= (n.*183+35T=)
n.1140+35T=
n.901+35T=
c.524-2673T= (n.524-2673T=)
c.493+35T= (n.493+35T=)
c.190+35T= (n.190+35T=)
2g.186633410_186633411delCA537996331ITGAVc.631+36_631+37del (n.631+36_631+37del)
c.454+36_454+37del (n.454+36_454+37del)
c.*41+36_*41+37del (n.*41+36_*41+37del)
c.*183+36_*183+37del (n.*183+36_*183+37del)
n.1140+36_1140+37del
n.901+36_901+37del
c.524-2672_524-2671del (n.524-2672_524-2671del)
c.493+36_493+37del (n.493+36_493+37del)
c.190+36_190+37del (n.190+36_190+37del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633410A=CA1314322289ITGAVc.631+36A= (n.631+36A=)
c.454+36A= (n.454+36A=)
c.*41+36A= (n.*41+36A=)
c.*183+36A= (n.*183+36A=)
n.1140+36A=
n.901+36A=
c.524-2672A= (n.524-2672A=)
c.493+36A= (n.493+36A=)
c.190+36A= (n.190+36A=)
2g.186633410A>CCA2753527214ITGAVc.631+36A>C (n.631+36A>C)
c.454+36A>C (n.454+36A>C)
c.*41+36A>C (n.*41+36A>C)
c.*183+36A>C (n.*183+36A>C)
n.1140+36A>C
n.901+36A>C
c.524-2672A>C (n.524-2672A>C)
c.493+36A>C (n.493+36A>C)
c.190+36A>C (n.190+36A>C)
2g.186633410A>GCA2018607ITGAVc.631+36A>G (n.631+36A>G)
c.454+36A>G (n.454+36A>G)
c.*41+36A>G (n.*41+36A>G)
c.*183+36A>G (n.*183+36A>G)
n.1140+36A>G
n.901+36A>G
c.524-2672A>G (n.524-2672A>G)
c.493+36A>G (n.493+36A>G)
c.190+36A>G (n.190+36A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633411T>CCA2662275347ITGAVc.631+37T>C (n.631+37T>C)
c.454+37T>C (n.454+37T>C)
c.*41+37T>C (n.*41+37T>C)
c.*183+37T>C (n.*183+37T>C)
n.1140+37T>C
n.901+37T>C
c.524-2671T>C (n.524-2671T>C)
c.493+37T>C (n.493+37T>C)
c.190+37T>C (n.190+37T>C)
gnomAD v4
2g.186633412G>ACA2662275350ITGAVc.631+38G>A (n.631+38G>A)
c.454+38G>A (n.454+38G>A)
c.*41+38G>A (n.*41+38G>A)
c.*183+38G>A (n.*183+38G>A)
n.1140+38G>A
n.901+38G>A
c.524-2670G>A (n.524-2670G>A)
c.493+38G>A (n.493+38G>A)
c.190+38G>A (n.190+38G>A)
gnomAD v4
2g.186633412G>CCA2662275348ITGAVc.631+38G>C (n.631+38G>C)
c.454+38G>C (n.454+38G>C)
c.*41+38G>C (n.*41+38G>C)
c.*183+38G>C (n.*183+38G>C)
n.1140+38G>C
n.901+38G>C
c.524-2670G>C (n.524-2670G>C)
c.493+38G>C (n.493+38G>C)
c.190+38G>C (n.190+38G>C)
gnomAD v4
2g.186633412G>TCA2662275349ITGAVc.631+38G>T (n.631+38G>T)
c.454+38G>T (n.454+38G>T)
c.*41+38G>T (n.*41+38G>T)
c.*183+38G>T (n.*183+38G>T)
n.1140+38G>T
n.901+38G>T
c.524-2670G>T (n.524-2670G>T)
c.493+38G>T (n.493+38G>T)
c.190+38G>T (n.190+38G>T)
gnomAD v4
2g.186633413T>ACA2662275351ITGAVc.631+39T>A (n.631+39T>A)
c.454+39T>A (n.454+39T>A)
c.*41+39T>A (n.*41+39T>A)
c.*183+39T>A (n.*183+39T>A)
n.1140+39T>A
n.901+39T>A
c.524-2669T>A (n.524-2669T>A)
c.493+39T>A (n.493+39T>A)
c.190+39T>A (n.190+39T>A)
gnomAD v4
2g.186633413T>CCA2662275352ITGAVc.631+39T>C (n.631+39T>C)
c.454+39T>C (n.454+39T>C)
c.*41+39T>C (n.*41+39T>C)
c.*183+39T>C (n.*183+39T>C)
n.1140+39T>C
n.901+39T>C
c.524-2669T>C (n.524-2669T>C)
c.493+39T>C (n.493+39T>C)
c.190+39T>C (n.190+39T>C)
gnomAD v4
2g.186633414G>ACA2662275355ITGAVc.631+40G>A (n.631+40G>A)
c.454+40G>A (n.454+40G>A)
c.*41+40G>A (n.*41+40G>A)
c.*183+40G>A (n.*183+40G>A)
n.1140+40G>A
n.901+40G>A
c.524-2668G>A (n.524-2668G>A)
c.493+40G>A (n.493+40G>A)
c.190+40G>A (n.190+40G>A)
gnomAD v4
2g.186633414G>CCA2662275356ITGAVc.631+40G>C (n.631+40G>C)
c.454+40G>C (n.454+40G>C)
c.*41+40G>C (n.*41+40G>C)
c.*183+40G>C (n.*183+40G>C)
n.1140+40G>C
n.901+40G>C
c.524-2668G>C (n.524-2668G>C)
c.493+40G>C (n.493+40G>C)
c.190+40G>C (n.190+40G>C)
gnomAD v4
2g.186633414G>TCA2662275357ITGAVc.631+40G>T (n.631+40G>T)
c.454+40G>T (n.454+40G>T)
c.*41+40G>T (n.*41+40G>T)
c.*183+40G>T (n.*183+40G>T)
n.1140+40G>T
n.901+40G>T
c.524-2668G>T (n.524-2668G>T)
c.493+40G>T (n.493+40G>T)
c.190+40G>T (n.190+40G>T)
gnomAD v4
2g.186633415T>ACA2662275358ITGAVc.631+41T>A (n.631+41T>A)
c.454+41T>A (n.454+41T>A)
c.*41+41T>A (n.*41+41T>A)
c.*183+41T>A (n.*183+41T>A)
n.1140+41T>A
n.901+41T>A
c.524-2667T>A (n.524-2667T>A)
c.493+41T>A (n.493+41T>A)
c.190+41T>A (n.190+41T>A)
gnomAD v4
2g.186633415T>CCA2662275360ITGAVc.631+41T>C (n.631+41T>C)
c.454+41T>C (n.454+41T>C)
c.*41+41T>C (n.*41+41T>C)
c.*183+41T>C (n.*183+41T>C)
n.1140+41T>C
n.901+41T>C
c.524-2667T>C (n.524-2667T>C)
c.493+41T>C (n.493+41T>C)
c.190+41T>C (n.190+41T>C)
gnomAD v4
2g.186633416C>ACA2662275362ITGAVc.631+42C>A (n.631+42C>A)
c.454+42C>A (n.454+42C>A)
c.*41+42C>A (n.*41+42C>A)
c.*183+42C>A (n.*183+42C>A)
n.1140+42C>A
n.901+42C>A
c.524-2666C>A (n.524-2666C>A)
c.493+42C>A (n.493+42C>A)
c.190+42C>A (n.190+42C>A)
gnomAD v4
2g.186633416C=CA1314322290ITGAVc.631+42C= (n.631+42C=)
c.454+42C= (n.454+42C=)
c.*41+42C= (n.*41+42C=)
c.*183+42C= (n.*183+42C=)
n.1140+42C=
n.901+42C=
c.524-2666C= (n.524-2666C=)
c.493+42C= (n.493+42C=)
c.190+42C= (n.190+42C=)
2g.186633416C>GCA537996332ITGAVc.631+42C>G (n.631+42C>G)
c.454+42C>G (n.454+42C>G)
c.*41+42C>G (n.*41+42C>G)
c.*183+42C>G (n.*183+42C>G)
n.1140+42C>G
n.901+42C>G
c.524-2666C>G (n.524-2666C>G)
c.493+42C>G (n.493+42C>G)
c.190+42C>G (n.190+42C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.186633416C>TCA2018608ITGAVc.631+42C>T (n.631+42C>T)
c.454+42C>T (n.454+42C>T)
c.*41+42C>T (n.*41+42C>T)
c.*183+42C>T (n.*183+42C>T)
n.1140+42C>T
n.901+42C>T
c.524-2666C>T (n.524-2666C>T)
c.493+42C>T (n.493+42C>T)
c.190+42C>T (n.190+42C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.186633417G>ACA2018609ITGAVc.631+43G>A (n.631+43G>A)
c.454+43G>A (n.454+43G>A)
c.*41+43G>A (n.*41+43G>A)
c.*183+43G>A (n.*183+43G>A)
n.1140+43G>A
n.901+43G>A
c.524-2665G>A (n.524-2665G>A)
c.493+43G>A (n.493+43G>A)
c.190+43G>A (n.190+43G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633417G>CCA762025193ITGAVc.631+43G>C (n.631+43G>C)
c.454+43G>C (n.454+43G>C)
c.*41+43G>C (n.*41+43G>C)
c.*183+43G>C (n.*183+43G>C)
n.1140+43G>C
n.901+43G>C
c.524-2665G>C (n.524-2665G>C)
c.493+43G>C (n.493+43G>C)
c.190+43G>C (n.190+43G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.186633417G=CA1314322291ITGAVc.631+43G= (n.631+43G=)
c.454+43G= (n.454+43G=)
c.*41+43G= (n.*41+43G=)
c.*183+43G= (n.*183+43G=)
n.1140+43G=
n.901+43G=
c.524-2665G= (n.524-2665G=)
c.493+43G= (n.493+43G=)
c.190+43G= (n.190+43G=)
2g.186633417G>TCA2662275363ITGAVc.631+43G>T (n.631+43G>T)
c.454+43G>T (n.454+43G>T)
c.*41+43G>T (n.*41+43G>T)
c.*183+43G>T (n.*183+43G>T)
n.1140+43G>T
n.901+43G>T
c.524-2665G>T (n.524-2665G>T)
c.493+43G>T (n.493+43G>T)
c.190+43G>T (n.190+43G>T)
gnomAD v4
2g.186633418C>ACA2662275365ITGAVc.631+44C>A (n.631+44C>A)
c.454+44C>A (n.454+44C>A)
c.*41+44C>A (n.*41+44C>A)
c.*183+44C>A (n.*183+44C>A)
n.1140+44C>A
n.901+44C>A
c.524-2664C>A (n.524-2664C>A)
c.493+44C>A (n.493+44C>A)
c.190+44C>A (n.190+44C>A)
gnomAD v4
2g.186633418C>TCA2662275366ITGAVc.631+44C>T (n.631+44C>T)
c.454+44C>T (n.454+44C>T)
c.*41+44C>T (n.*41+44C>T)
c.*183+44C>T (n.*183+44C>T)
n.1140+44C>T
n.901+44C>T
c.524-2664C>T (n.524-2664C>T)
c.493+44C>T (n.493+44C>T)
c.190+44C>T (n.190+44C>T)
gnomAD v4
2g.186633419delCA2753527215ITGAVc.631+45del (n.631+45del)
c.454+45del (n.454+45del)
c.*41+45del (n.*41+45del)
c.*183+45del (n.*183+45del)
n.1140+45del
n.901+45del
c.524-2663del (n.524-2663del)
c.493+45del (n.493+45del)
c.190+45del (n.190+45del)
2g.186633419T>ACA2662275368ITGAVc.631+45T>A (n.631+45T>A)
c.454+45T>A (n.454+45T>A)
c.*41+45T>A (n.*41+45T>A)
c.*183+45T>A (n.*183+45T>A)
n.1140+45T>A
n.901+45T>A
c.524-2663T>A (n.524-2663T>A)
c.493+45T>A (n.493+45T>A)
c.190+45T>A (n.190+45T>A)
gnomAD v4
2g.186633419T>CCA2018610ITGAVc.631+45T>C (n.631+45T>C)
c.454+45T>C (n.454+45T>C)
c.*41+45T>C (n.*41+45T>C)
c.*183+45T>C (n.*183+45T>C)
n.1140+45T>C
n.901+45T>C
c.524-2663T>C (n.524-2663T>C)
c.493+45T>C (n.493+45T>C)
c.190+45T>C (n.190+45T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.186633419T>GCA2662275369ITGAVc.631+45T>G (n.631+45T>G)
c.454+45T>G (n.454+45T>G)
c.*41+45T>G (n.*41+45T>G)
c.*183+45T>G (n.*183+45T>G)
n.1140+45T>G
n.901+45T>G
c.524-2663T>G (n.524-2663T>G)
c.493+45T>G (n.493+45T>G)
c.190+45T>G (n.190+45T>G)
gnomAD v4
2g.186633419T=CA1314322292ITGAVc.631+45T= (n.631+45T=)
c.454+45T= (n.454+45T=)
c.*41+45T= (n.*41+45T=)
c.*183+45T= (n.*183+45T=)
n.1140+45T=
n.901+45T=
c.524-2663T= (n.524-2663T=)
c.493+45T= (n.493+45T=)
c.190+45T= (n.190+45T=)
2g.186633420G>ACA2662275371ITGAVc.631+46G>A (n.631+46G>A)
c.454+46G>A (n.454+46G>A)
c.*41+46G>A (n.*41+46G>A)
c.*183+46G>A (n.*183+46G>A)
n.1140+46G>A
n.901+46G>A
c.524-2662G>A (n.524-2662G>A)
c.493+46G>A (n.493+46G>A)
c.190+46G>A (n.190+46G>A)
gnomAD v4
2g.186633420G>TCA2662275370ITGAVc.631+46G>T (n.631+46G>T)
c.454+46G>T (n.454+46G>T)
c.*41+46G>T (n.*41+46G>T)
c.*183+46G>T (n.*183+46G>T)
n.1140+46G>T
n.901+46G>T
c.524-2662G>T (n.524-2662G>T)
c.493+46G>T (n.493+46G>T)
c.190+46G>T (n.190+46G>T)
gnomAD v4
2g.186633420_186633421delinsGACA1314322293ITGAVc.631+46_631+47delinsGA (n.631+46_631+47delinsGA)
c.454+46_454+47delinsGA (n.454+46_454+47delinsGA)
c.*41+46_*41+47delinsGA (n.*41+46_*41+47delinsGA)
c.*183+46_*183+47delinsGA (n.*183+46_*183+47delinsGA)
n.1140+46_1140+47delinsGA
n.901+46_901+47delinsGA
c.524-2662_524-2661delinsGA (n.524-2662_524-2661delinsGA)
c.493+46_493+47delinsGA (n.493+46_493+47delinsGA)
c.190+46_190+47delinsGA (n.190+46_190+47delinsGA)
2g.186633421delCA2018611ITGAVc.631+47del (n.631+47del)
c.454+47del (n.454+47del)
c.*41+47del (n.*41+47del)
c.*183+47del (n.*183+47del)
n.1140+47del
n.901+47del
c.524-2661del (n.524-2661del)
c.493+47del (n.493+47del)
c.190+47del (n.190+47del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.186633421A>GCA2662275374ITGAVc.631+47A>G (n.631+47A>G)
c.454+47A>G (n.454+47A>G)
c.*41+47A>G (n.*41+47A>G)
c.*183+47A>G (n.*183+47A>G)
n.1140+47A>G
n.901+47A>G
c.524-2661A>G (n.524-2661A>G)
c.493+47A>G (n.493+47A>G)
c.190+47A>G (n.190+47A>G)
gnomAD v4
2g.186633422T>CCA2662275376ITGAVc.631+48T>C (n.631+48T>C)
c.454+48T>C (n.454+48T>C)
c.*41+48T>C (n.*41+48T>C)
c.*183+48T>C (n.*183+48T>C)
n.1140+48T>C
n.901+48T>C
c.524-2660T>C (n.524-2660T>C)
c.493+48T>C (n.493+48T>C)
c.190+48T>C (n.190+48T>C)
gnomAD v4
2g.186633423T>CCA2662275377ITGAVc.631+49T>C (n.631+49T>C)
c.454+49T>C (n.454+49T>C)
c.*41+49T>C (n.*41+49T>C)
c.*183+49T>C (n.*183+49T>C)
n.1140+49T>C
n.901+49T>C
c.524-2659T>C (n.524-2659T>C)
c.493+49T>C (n.493+49T>C)
c.190+49T>C (n.190+49T>C)
gnomAD v4
2g.186633424C>ACA61626537ITGAVc.631+50C>A (n.631+50C>A)
c.454+50C>A (n.454+50C>A)
c.*41+50C>A (n.*41+50C>A)
c.*183+50C>A (n.*183+50C>A)
n.1140+50C>A
n.901+50C>A
c.524-2658C>A (n.524-2658C>A)
c.493+50C>A (n.493+50C>A)
c.190+50C>A (n.190+50C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633424C=CA1314322294ITGAVc.631+50C= (n.631+50C=)
c.454+50C= (n.454+50C=)
c.*41+50C= (n.*41+50C=)
c.*183+50C= (n.*183+50C=)
n.1140+50C=
n.901+50C=
c.524-2658C= (n.524-2658C=)
c.493+50C= (n.493+50C=)
c.190+50C= (n.190+50C=)
2g.186633424C>GCA537996333ITGAVc.631+50C>G (n.631+50C>G)
c.454+50C>G (n.454+50C>G)
c.*41+50C>G (n.*41+50C>G)
c.*183+50C>G (n.*183+50C>G)
n.1140+50C>G
n.901+50C>G
c.524-2658C>G (n.524-2658C>G)
c.493+50C>G (n.493+50C>G)
c.190+50C>G (n.190+50C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633425A>GCA2662275383ITGAVc.631+51A>G (n.631+51A>G)
c.454+51A>G (n.454+51A>G)
c.*41+51A>G (n.*41+51A>G)
c.*183+51A>G (n.*183+51A>G)
n.1140+51A>G
n.901+51A>G
c.524-2657A>G (n.524-2657A>G)
c.493+51A>G (n.493+51A>G)
c.190+51A>G (n.190+51A>G)
gnomAD v4
2g.186633426C>ACA2662275385ITGAVc.631+52C>A (n.631+52C>A)
c.454+52C>A (n.454+52C>A)
c.*41+52C>A (n.*41+52C>A)
c.*183+52C>A (n.*183+52C>A)
n.1140+52C>A
n.901+52C>A
c.524-2656C>A (n.524-2656C>A)
c.493+52C>A (n.493+52C>A)
c.190+52C>A (n.190+52C>A)
gnomAD v4
2g.186633426C>TCA2662275387ITGAVc.631+52C>T (n.631+52C>T)
c.454+52C>T (n.454+52C>T)
c.*41+52C>T (n.*41+52C>T)
c.*183+52C>T (n.*183+52C>T)
n.1140+52C>T
n.901+52C>T
c.524-2656C>T (n.524-2656C>T)
c.493+52C>T (n.493+52C>T)
c.190+52C>T (n.190+52C>T)
gnomAD v4
2g.186633427C>ACA2662275389ITGAVc.631+53C>A (n.631+53C>A)
c.454+53C>A (n.454+53C>A)
c.*41+53C>A (n.*41+53C>A)
c.*183+53C>A (n.*183+53C>A)
n.1140+53C>A
n.901+53C>A
c.524-2655C>A (n.524-2655C>A)
c.493+53C>A (n.493+53C>A)
c.190+53C>A (n.190+53C>A)
gnomAD v4
2g.186633427C=CA1314322295ITGAVc.631+53C= (n.631+53C=)
c.454+53C= (n.454+53C=)
c.*41+53C= (n.*41+53C=)
c.*183+53C= (n.*183+53C=)
n.1140+53C=
n.901+53C=
c.524-2655C= (n.524-2655C=)
c.493+53C= (n.493+53C=)
c.190+53C= (n.190+53C=)
2g.186633427C>GCA1314322296ITGAVc.631+53C>G (n.631+53C>G)
c.454+53C>G (n.454+53C>G)
c.*41+53C>G (n.*41+53C>G)
c.*183+53C>G (n.*183+53C>G)
n.1140+53C>G
n.901+53C>G
c.524-2655C>G (n.524-2655C>G)
c.493+53C>G (n.493+53C>G)
c.190+53C>G (n.190+53C>G)
dbSNP
2g.186633427C>TCA2662275390ITGAVc.631+53C>T (n.631+53C>T)
c.454+53C>T (n.454+53C>T)
c.*41+53C>T (n.*41+53C>T)
c.*183+53C>T (n.*183+53C>T)
n.1140+53C>T
n.901+53C>T
c.524-2655C>T (n.524-2655C>T)
c.493+53C>T (n.493+53C>T)
c.190+53C>T (n.190+53C>T)
gnomAD v4
2g.186633428T>ACA2577183103ITGAVc.631+54T>A (n.631+54T>A)
c.454+54T>A (n.454+54T>A)
c.*41+54T>A (n.*41+54T>A)
c.*183+54T>A (n.*183+54T>A)
n.1140+54T>A
n.901+54T>A
c.524-2654T>A (n.524-2654T>A)
c.493+54T>A (n.493+54T>A)
c.190+54T>A (n.190+54T>A)
2g.186633428T>CCA2662275392ITGAVc.631+54T>C (n.631+54T>C)
c.454+54T>C (n.454+54T>C)
c.*41+54T>C (n.*41+54T>C)
c.*183+54T>C (n.*183+54T>C)
n.1140+54T>C
n.901+54T>C
c.524-2654T>C (n.524-2654T>C)
c.493+54T>C (n.493+54T>C)
c.190+54T>C (n.190+54T>C)
gnomAD v4
2g.186633429G>ACA2577183104ITGAVc.631+55G>A (n.631+55G>A)
c.454+55G>A (n.454+55G>A)
c.*41+55G>A (n.*41+55G>A)
c.*183+55G>A (n.*183+55G>A)
n.1140+55G>A
n.901+55G>A
c.524-2653G>A (n.524-2653G>A)
c.493+55G>A (n.493+55G>A)
c.190+55G>A (n.190+55G>A)
gnomAD v4
2g.186633429G>TCA2662275393ITGAVc.631+55G>T (n.631+55G>T)
c.454+55G>T (n.454+55G>T)
c.*41+55G>T (n.*41+55G>T)
c.*183+55G>T (n.*183+55G>T)
n.1140+55G>T
n.901+55G>T
c.524-2653G>T (n.524-2653G>T)
c.493+55G>T (n.493+55G>T)
c.190+55G>T (n.190+55G>T)
gnomAD v4
2g.186633430G>ACA2662275395ITGAVc.631+56G>A (n.631+56G>A)
c.454+56G>A (n.454+56G>A)
c.*41+56G>A (n.*41+56G>A)
c.*183+56G>A (n.*183+56G>A)
n.1140+56G>A
n.901+56G>A
c.524-2652G>A (n.524-2652G>A)
c.493+56G>A (n.493+56G>A)
c.190+56G>A (n.190+56G>A)
gnomAD v4
2g.186633430G>TCA2662275397ITGAVc.631+56G>T (n.631+56G>T)
c.454+56G>T (n.454+56G>T)
c.*41+56G>T (n.*41+56G>T)
c.*183+56G>T (n.*183+56G>T)
n.1140+56G>T
n.901+56G>T
c.524-2652G>T (n.524-2652G>T)
c.493+56G>T (n.493+56G>T)
c.190+56G>T (n.190+56G>T)
gnomAD v4
2g.186633431C>ACA2577183105ITGAVc.631+57C>A (n.631+57C>A)
c.454+57C>A (n.454+57C>A)
c.*41+57C>A (n.*41+57C>A)
c.*183+57C>A (n.*183+57C>A)
n.1140+57C>A
n.901+57C>A
c.524-2651C>A (n.524-2651C>A)
c.493+57C>A (n.493+57C>A)
c.190+57C>A (n.190+57C>A)
gnomAD v4
2g.186633431C=CA1314322297ITGAVc.631+57C= (n.631+57C=)
c.454+57C= (n.454+57C=)
c.*41+57C= (n.*41+57C=)
c.*183+57C= (n.*183+57C=)
n.1140+57C=
n.901+57C=
c.524-2651C= (n.524-2651C=)
c.493+57C= (n.493+57C=)
c.190+57C= (n.190+57C=)
2g.186633431C>TCA61626545ITGAVc.631+57C>T (n.631+57C>T)
c.454+57C>T (n.454+57C>T)
c.*41+57C>T (n.*41+57C>T)
c.*183+57C>T (n.*183+57C>T)
n.1140+57C>T
n.901+57C>T
c.524-2651C>T (n.524-2651C>T)
c.493+57C>T (n.493+57C>T)
c.190+57C>T (n.190+57C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.186633432T>CCA61626551ITGAVc.631+58T>C (n.631+58T>C)
c.454+58T>C (n.454+58T>C)
c.*41+58T>C (n.*41+58T>C)
c.*183+58T>C (n.*183+58T>C)
n.1140+58T>C
n.901+58T>C
c.524-2650T>C (n.524-2650T>C)
c.493+58T>C (n.493+58T>C)
c.190+58T>C (n.190+58T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633432T=CA1314322298ITGAVc.631+58T= (n.631+58T=)
c.454+58T= (n.454+58T=)
c.*41+58T= (n.*41+58T=)
c.*183+58T= (n.*183+58T=)
n.1140+58T=
n.901+58T=
c.524-2650T= (n.524-2650T=)
c.493+58T= (n.493+58T=)
c.190+58T= (n.190+58T=)
2g.186633433A=CA1314322299ITGAVc.631+59A= (n.631+59A=)
c.454+59A= (n.454+59A=)
c.*41+59A= (n.*41+59A=)
c.*183+59A= (n.*183+59A=)
n.1140+59A=
n.901+59A=
c.524-2649A= (n.524-2649A=)
c.493+59A= (n.493+59A=)
c.190+59A= (n.190+59A=)
2g.186633433A>TCA61626556ITGAVc.631+59A>T (n.631+59A>T)
c.454+59A>T (n.454+59A>T)
c.*41+59A>T (n.*41+59A>T)
c.*183+59A>T (n.*183+59A>T)
n.1140+59A>T
n.901+59A>T
c.524-2649A>T (n.524-2649A>T)
c.493+59A>T (n.493+59A>T)
c.190+59A>T (n.190+59A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633433_186633440delinsAATTGTATCA1314322300ITGAVc.631+59_631+66delinsAATTGTAT (n.631+59_631+66delinsAATTGTAT)
c.454+59_454+66delinsAATTGTAT (n.454+59_454+66delinsAATTGTAT)
c.*41+59_*41+66delinsAATTGTAT (n.*41+59_*41+66delinsAATTGTAT)
c.*183+59_*183+66delinsAATTGTAT (n.*183+59_*183+66delinsAATTGTAT)
n.1140+59_1140+66delinsAATTGTAT
n.901+59_901+66delinsAATTGTAT
c.524-2649_524-2642delinsAATTGTAT (n.524-2649_524-2642delinsAATTGTAT)
c.493+59_493+66delinsAATTGTAT (n.493+59_493+66delinsAATTGTAT)
c.190+59_190+66delinsAATTGTAT (n.190+59_190+66delinsAATTGTAT)
2g.186633434A>CCA2662275406ITGAVc.631+60A>C (n.631+60A>C)
c.454+60A>C (n.454+60A>C)
c.*41+60A>C (n.*41+60A>C)
c.*183+60A>C (n.*183+60A>C)
n.1140+60A>C
n.901+60A>C
c.524-2648A>C (n.524-2648A>C)
c.493+60A>C (n.493+60A>C)
c.190+60A>C (n.190+60A>C)
gnomAD v4
2g.186633434A>TCA2662275408ITGAVc.631+60A>T (n.631+60A>T)
c.454+60A>T (n.454+60A>T)
c.*41+60A>T (n.*41+60A>T)
c.*183+60A>T (n.*183+60A>T)
n.1140+60A>T
n.901+60A>T
c.524-2648A>T (n.524-2648A>T)
c.493+60A>T (n.493+60A>T)
c.190+60A>T (n.190+60A>T)
gnomAD v4
2g.186633434_186633440delCA1314322301ITGAVc.631+60_631+66del (n.631+60_631+66del)
c.454+60_454+66del (n.454+60_454+66del)
c.*41+60_*41+66del (n.*41+60_*41+66del)
c.*183+60_*183+66del (n.*183+60_*183+66del)
n.1140+60_1140+66del
n.901+60_901+66del
c.524-2648_524-2642del (n.524-2648_524-2642del)
c.493+60_493+66del (n.493+60_493+66del)
c.190+60_190+66del (n.190+60_190+66del)
dbSNP gnomAD v4
2g.186633435T>CCA762025204ITGAVc.631+61T>C (n.631+61T>C)
c.454+61T>C (n.454+61T>C)
c.*41+61T>C (n.*41+61T>C)
c.*183+61T>C (n.*183+61T>C)
n.1140+61T>C
n.901+61T>C
c.524-2647T>C (n.524-2647T>C)
c.493+61T>C (n.493+61T>C)
c.190+61T>C (n.190+61T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633435T=CA1314322302ITGAVc.631+61T= (n.631+61T=)
c.454+61T= (n.454+61T=)
c.*41+61T= (n.*41+61T=)
c.*183+61T= (n.*183+61T=)
n.1140+61T=
n.901+61T=
c.524-2647T= (n.524-2647T=)
c.493+61T= (n.493+61T=)
c.190+61T= (n.190+61T=)
2g.186633436T>CCA2662275410ITGAVc.631+62T>C (n.631+62T>C)
c.454+62T>C (n.454+62T>C)
c.*41+62T>C (n.*41+62T>C)
c.*183+62T>C (n.*183+62T>C)
n.1140+62T>C
n.901+62T>C
c.524-2646T>C (n.524-2646T>C)
c.493+62T>C (n.493+62T>C)
c.190+62T>C (n.190+62T>C)
gnomAD v4
2g.186633437G>ACA2606933250ITGAVc.631+63G>A (n.631+63G>A)
c.454+63G>A (n.454+63G>A)
c.*41+63G>A (n.*41+63G>A)
c.*183+63G>A (n.*183+63G>A)
n.1140+63G>A
n.901+63G>A
c.524-2645G>A (n.524-2645G>A)
c.493+63G>A (n.493+63G>A)
c.190+63G>A (n.190+63G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633437G>TCA2662275411ITGAVc.631+63G>T (n.631+63G>T)
c.454+63G>T (n.454+63G>T)
c.*41+63G>T (n.*41+63G>T)
c.*183+63G>T (n.*183+63G>T)
n.1140+63G>T
n.901+63G>T
c.524-2645G>T (n.524-2645G>T)
c.493+63G>T (n.493+63G>T)
c.190+63G>T (n.190+63G>T)
gnomAD v4
2g.186633438T>ACA1314322304ITGAVc.631+64T>A (n.631+64T>A)
c.454+64T>A (n.454+64T>A)
c.*41+64T>A (n.*41+64T>A)
c.*183+64T>A (n.*183+64T>A)
n.1140+64T>A
n.901+64T>A
c.524-2644T>A (n.524-2644T>A)
c.493+64T>A (n.493+64T>A)
c.190+64T>A (n.190+64T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.186633438T>CCA2662275412ITGAVc.631+64T>C (n.631+64T>C)
c.454+64T>C (n.454+64T>C)
c.*41+64T>C (n.*41+64T>C)
c.*183+64T>C (n.*183+64T>C)
n.1140+64T>C
n.901+64T>C
c.524-2644T>C (n.524-2644T>C)
c.493+64T>C (n.493+64T>C)
c.190+64T>C (n.190+64T>C)
gnomAD v4
2g.186633438T=CA1314322303ITGAVc.631+64T= (n.631+64T=)
c.454+64T= (n.454+64T=)
c.*41+64T= (n.*41+64T=)
c.*183+64T= (n.*183+64T=)
n.1140+64T=
n.901+64T=
c.524-2644T= (n.524-2644T=)
c.493+64T= (n.493+64T=)
c.190+64T= (n.190+64T=)
2g.186633439A=CA1314322305ITGAVc.631+65A= (n.631+65A=)
c.454+65A= (n.454+65A=)
c.*41+65A= (n.*41+65A=)
c.*183+65A= (n.*183+65A=)
n.1140+65A=
n.901+65A=
c.524-2643A= (n.524-2643A=)
c.493+65A= (n.493+65A=)
c.190+65A= (n.190+65A=)
2g.186633439A>GCA762025206ITGAVc.631+65A>G (n.631+65A>G)
c.454+65A>G (n.454+65A>G)
c.*41+65A>G (n.*41+65A>G)
c.*183+65A>G (n.*183+65A>G)
n.1140+65A>G
n.901+65A>G
c.524-2643A>G (n.524-2643A>G)
c.493+65A>G (n.493+65A>G)
c.190+65A>G (n.190+65A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.186633440T>CCA2662275415ITGAVc.631+66T>C (n.631+66T>C)
c.454+66T>C (n.454+66T>C)
c.*41+66T>C (n.*41+66T>C)
c.*183+66T>C (n.*183+66T>C)
n.1140+66T>C
n.901+66T>C
c.524-2642T>C (n.524-2642T>C)
c.493+66T>C (n.493+66T>C)
c.190+66T>C (n.190+66T>C)
gnomAD v4
2g.186633441G>ACA537996334ITGAVc.631+67G>A (n.631+67G>A)
c.454+67G>A (n.454+67G>A)
c.*41+67G>A (n.*41+67G>A)
c.*183+67G>A (n.*183+67G>A)
n.1140+67G>A
n.901+67G>A
c.524-2641G>A (n.524-2641G>A)
c.493+67G>A (n.493+67G>A)
c.190+67G>A (n.190+67G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633441G=CA1314322306ITGAVc.631+67G= (n.631+67G=)
c.454+67G= (n.454+67G=)
c.*41+67G= (n.*41+67G=)
c.*183+67G= (n.*183+67G=)
n.1140+67G=
n.901+67G=
c.524-2641G= (n.524-2641G=)
c.493+67G= (n.493+67G=)
c.190+67G= (n.190+67G=)
2g.186633441G>TCA2662275417ITGAVc.631+67G>T (n.631+67G>T)
c.454+67G>T (n.454+67G>T)
c.*41+67G>T (n.*41+67G>T)
c.*183+67G>T (n.*183+67G>T)
n.1140+67G>T
n.901+67G>T
c.524-2641G>T (n.524-2641G>T)
c.493+67G>T (n.493+67G>T)
c.190+67G>T (n.190+67G>T)
gnomAD v4
2g.186633442C>ACA2662275420ITGAVc.631+68C>A (n.631+68C>A)
c.454+68C>A (n.454+68C>A)
c.*41+68C>A (n.*41+68C>A)
c.*183+68C>A (n.*183+68C>A)
n.1140+68C>A
n.901+68C>A
c.524-2640C>A (n.524-2640C>A)
c.493+68C>A (n.493+68C>A)
c.190+68C>A (n.190+68C>A)
gnomAD v4
2g.186633442C>TCA2662275421ITGAVc.631+68C>T (n.631+68C>T)
c.454+68C>T (n.454+68C>T)
c.*41+68C>T (n.*41+68C>T)
c.*183+68C>T (n.*183+68C>T)
n.1140+68C>T
n.901+68C>T
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c.493+68C>T (n.493+68C>T)
c.190+68C>T (n.190+68C>T)
gnomAD v4
2g.186633443C>ACA2577183107ITGAVc.631+69C>A (n.631+69C>A)
c.454+69C>A (n.454+69C>A)
c.*41+69C>A (n.*41+69C>A)
c.*183+69C>A (n.*183+69C>A)
n.1140+69C>A
n.901+69C>A
c.524-2639C>A (n.524-2639C>A)
c.493+69C>A (n.493+69C>A)
c.190+69C>A (n.190+69C>A)
gnomAD v4
2g.186633443C>GCA2662275422ITGAVc.631+69C>G (n.631+69C>G)
c.454+69C>G (n.454+69C>G)
c.*41+69C>G (n.*41+69C>G)
c.*183+69C>G (n.*183+69C>G)
n.1140+69C>G
n.901+69C>G
c.524-2639C>G (n.524-2639C>G)
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c.190+69C>G (n.190+69C>G)
gnomAD v4
2g.186633443C>TCA2577183106ITGAVc.631+69C>T (n.631+69C>T)
c.454+69C>T (n.454+69C>T)
c.*41+69C>T (n.*41+69C>T)
c.*183+69C>T (n.*183+69C>T)
n.1140+69C>T
n.901+69C>T
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c.493+69C>T (n.493+69C>T)
c.190+69C>T (n.190+69C>T)
gnomAD v4
2g.186633444T>ACA2577183108ITGAVc.631+70T>A (n.631+70T>A)
c.454+70T>A (n.454+70T>A)
c.*41+70T>A (n.*41+70T>A)
c.*183+70T>A (n.*183+70T>A)
n.1140+70T>A
n.901+70T>A
c.524-2638T>A (n.524-2638T>A)
c.493+70T>A (n.493+70T>A)
c.190+70T>A (n.190+70T>A)
gnomAD v4
2g.186633444T>CCA2662275424ITGAVc.631+70T>C (n.631+70T>C)
c.454+70T>C (n.454+70T>C)
c.*41+70T>C (n.*41+70T>C)
c.*183+70T>C (n.*183+70T>C)
n.1140+70T>C
n.901+70T>C
c.524-2638T>C (n.524-2638T>C)
c.493+70T>C (n.493+70T>C)
c.190+70T>C (n.190+70T>C)
gnomAD v4
2g.186633445A=CA1314322307ITGAVc.631+71A= (n.631+71A=)
c.454+71A= (n.454+71A=)
c.*41+71A= (n.*41+71A=)
c.*183+71A= (n.*183+71A=)
n.1140+71A=
n.901+71A=
c.524-2637A= (n.524-2637A=)
c.493+71A= (n.493+71A=)
c.190+71A= (n.190+71A=)
2g.186633445A>CCA1314322308ITGAVc.631+71A>C (n.631+71A>C)
c.454+71A>C (n.454+71A>C)
c.*41+71A>C (n.*41+71A>C)
c.*183+71A>C (n.*183+71A>C)
n.1140+71A>C
n.901+71A>C
c.524-2637A>C (n.524-2637A>C)
c.493+71A>C (n.493+71A>C)
c.190+71A>C (n.190+71A>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.186633445A>GCA2577183109ITGAVc.631+71A>G (n.631+71A>G)
c.454+71A>G (n.454+71A>G)
c.*41+71A>G (n.*41+71A>G)
c.*183+71A>G (n.*183+71A>G)
n.1140+71A>G
n.901+71A>G
c.524-2637A>G (n.524-2637A>G)
c.493+71A>G (n.493+71A>G)
c.190+71A>G (n.190+71A>G)
gnomAD v4
2g.186633446T>CCA2662275425ITGAVc.631+72T>C (n.631+72T>C)
c.454+72T>C (n.454+72T>C)
c.*41+72T>C (n.*41+72T>C)
c.*183+72T>C (n.*183+72T>C)
n.1140+72T>C
n.901+72T>C
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c.493+72T>C (n.493+72T>C)
c.190+72T>C (n.190+72T>C)
gnomAD v4
2g.186633447G>ACA61626561ITGAVc.631+73G>A (n.631+73G>A)
c.454+73G>A (n.454+73G>A)
c.*41+73G>A (n.*41+73G>A)
c.*183+73G>A (n.*183+73G>A)
n.1140+73G>A
n.901+73G>A
c.524-2635G>A (n.524-2635G>A)
c.493+73G>A (n.493+73G>A)
c.190+73G>A (n.190+73G>A)
dbSNP
2g.186633447G=CA1314322309ITGAVc.631+73G= (n.631+73G=)
c.454+73G= (n.454+73G=)
c.*41+73G= (n.*41+73G=)
c.*183+73G= (n.*183+73G=)
n.1140+73G=
n.901+73G=
c.524-2635G= (n.524-2635G=)
c.493+73G= (n.493+73G=)
c.190+73G= (n.190+73G=)
2g.186633447G>TCA2662275427ITGAVc.631+73G>T (n.631+73G>T)
c.454+73G>T (n.454+73G>T)
c.*41+73G>T (n.*41+73G>T)
c.*183+73G>T (n.*183+73G>T)
n.1140+73G>T
n.901+73G>T
c.524-2635G>T (n.524-2635G>T)
c.493+73G>T (n.493+73G>T)
c.190+73G>T (n.190+73G>T)
gnomAD v4
2g.186633448A>GCA2662275428ITGAVc.631+74A>G (n.631+74A>G)
c.454+74A>G (n.454+74A>G)
c.*41+74A>G (n.*41+74A>G)
c.*183+74A>G (n.*183+74A>G)
n.1140+74A>G
n.901+74A>G
c.524-2634A>G (n.524-2634A>G)
c.493+74A>G (n.493+74A>G)
c.190+74A>G (n.190+74A>G)
gnomAD v4
2g.186633449C>ACA2662275429ITGAVc.631+75C>A (n.631+75C>A)
c.454+75C>A (n.454+75C>A)
c.*41+75C>A (n.*41+75C>A)
c.*183+75C>A (n.*183+75C>A)
n.1140+75C>A
n.901+75C>A
c.524-2633C>A (n.524-2633C>A)
c.493+75C>A (n.493+75C>A)
c.190+75C>A (n.190+75C>A)
gnomAD v4
2g.186633449C>TCA2662275430ITGAVc.631+75C>T (n.631+75C>T)
c.454+75C>T (n.454+75C>T)
c.*41+75C>T (n.*41+75C>T)
c.*183+75C>T (n.*183+75C>T)
n.1140+75C>T
n.901+75C>T
c.524-2633C>T (n.524-2633C>T)
c.493+75C>T (n.493+75C>T)
c.190+75C>T (n.190+75C>T)
gnomAD v4
2g.186633450A=CA1314322311ITGAVc.631+76A= (n.631+76A=)
c.454+76A= (n.454+76A=)
c.*41+76A= (n.*41+76A=)
c.*183+76A= (n.*183+76A=)
n.1140+76A=
n.901+76A=
c.524-2632A= (n.524-2632A=)
c.493+76A= (n.493+76A=)
c.190+76A= (n.190+76A=)
2g.186633450A>GCA1314322310ITGAVc.631+76A>G (n.631+76A>G)
c.454+76A>G (n.454+76A>G)
c.*41+76A>G (n.*41+76A>G)
c.*183+76A>G (n.*183+76A>G)
n.1140+76A>G
n.901+76A>G
c.524-2632A>G (n.524-2632A>G)
c.493+76A>G (n.493+76A>G)
c.190+76A>G (n.190+76A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.186633450A>TCA762025214ITGAVc.631+76A>T (n.631+76A>T)
c.454+76A>T (n.454+76A>T)
c.*41+76A>T (n.*41+76A>T)
c.*183+76A>T (n.*183+76A>T)
n.1140+76A>T
n.901+76A>T
c.524-2632A>T (n.524-2632A>T)
c.493+76A>T (n.493+76A>T)
c.190+76A>T (n.190+76A>T)
dbSNP
2g.186633451T>ACA2662275431ITGAVc.631+77T>A (n.631+77T>A)
c.454+77T>A (n.454+77T>A)
c.*41+77T>A (n.*41+77T>A)
c.*183+77T>A (n.*183+77T>A)
n.1140+77T>A
n.901+77T>A
c.524-2631T>A (n.524-2631T>A)
c.493+77T>A (n.493+77T>A)
c.190+77T>A (n.190+77T>A)
gnomAD v4
2g.186633451T>CCA2662275432ITGAVc.631+77T>C (n.631+77T>C)
c.454+77T>C (n.454+77T>C)
c.*41+77T>C (n.*41+77T>C)
c.*183+77T>C (n.*183+77T>C)
n.1140+77T>C
n.901+77T>C
c.524-2631T>C (n.524-2631T>C)
c.493+77T>C (n.493+77T>C)
c.190+77T>C (n.190+77T>C)
gnomAD v4
2g.186633454delCA2577183110ITGAVc.631+80del (n.631+80del)
c.454+80del (n.454+80del)
c.*41+80del (n.*41+80del)
c.*183+80del (n.*183+80del)
n.1140+80del
n.901+80del
c.524-2628del (n.524-2628del)
c.493+80del (n.493+80del)
c.190+80del (n.190+80del)
gnomAD v4
2g.186633452T>CCA2662275433ITGAVc.631+78T>C (n.631+78T>C)
c.454+78T>C (n.454+78T>C)
c.*41+78T>C (n.*41+78T>C)
c.*183+78T>C (n.*183+78T>C)
n.1140+78T>C
n.901+78T>C
c.524-2630T>C (n.524-2630T>C)
c.493+78T>C (n.493+78T>C)
c.190+78T>C (n.190+78T>C)
gnomAD v4
2g.186633453T>CCA2662275434ITGAVc.631+79T>C (n.631+79T>C)
c.454+79T>C (n.454+79T>C)
c.*41+79T>C (n.*41+79T>C)
c.*183+79T>C (n.*183+79T>C)
n.1140+79T>C
n.901+79T>C
c.524-2629T>C (n.524-2629T>C)
c.493+79T>C (n.493+79T>C)
c.190+79T>C (n.190+79T>C)
gnomAD v4
2g.186633454T>CCA2662275435ITGAVc.631+80T>C (n.631+80T>C)
c.454+80T>C (n.454+80T>C)
c.*41+80T>C (n.*41+80T>C)
c.*183+80T>C (n.*183+80T>C)
n.1140+80T>C
n.901+80T>C
c.524-2628T>C (n.524-2628T>C)
c.493+80T>C (n.493+80T>C)
c.190+80T>C (n.190+80T>C)
gnomAD v4
2g.186633454T>GCA762025215ITGAVc.631+80T>G (n.631+80T>G)
c.454+80T>G (n.454+80T>G)
c.*41+80T>G (n.*41+80T>G)
c.*183+80T>G (n.*183+80T>G)
n.1140+80T>G
n.901+80T>G
c.524-2628T>G (n.524-2628T>G)
c.493+80T>G (n.493+80T>G)
c.190+80T>G (n.190+80T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.186633454T=CA1314322312ITGAVc.631+80T= (n.631+80T=)
c.454+80T= (n.454+80T=)
c.*41+80T= (n.*41+80T=)
c.*183+80T= (n.*183+80T=)
n.1140+80T=
n.901+80T=
c.524-2628T= (n.524-2628T=)
c.493+80T= (n.493+80T=)
c.190+80T= (n.190+80T=)

Number of alleles fetched