Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.186633354del | CA2662275235 | ITGAV | c.611del (p.Pro204LeufsTer?) c.434del (p.Pro145LeufsTer?) c.*21del (n.*21del) c.*163del (n.*163del) n.1120del n.881del c.524-2728del (n.524-2728del) c.473del (p.Pro158LeufsTer?) c.170del (p.Pro57LeufsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.186633353_186633355delinsCCT | CA1314322263 | ITGAV | c.610_612delinsCCT (p.Pro204=) c.433_435delinsCCT (p.Pro145=) c.*20_*22delinsCCT (n.*20_*22delinsCCT) c.*162_*164delinsCCT (n.*162_*164delinsCCT) n.1119_1121delinsCCT n.880_882delinsCCT c.524-2729_524-2727delinsCCT (n.524-2729_524-2727delinsCCT) c.472_474delinsCCT (p.Pro158=) c.169_171delinsCCT (p.Pro57=) | |
2 | g.186633354C>A | CA349976508 | ITGAV | c.611C>A (p.Pro204His) c.434C>A (p.Pro145His) c.*21C>A (n.*21C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) n.1120C>A n.881C>A c.524-2728C>A (n.524-2728C>A) c.473C>A (p.Pro158His) c.170C>A (p.Pro57His) | gnomAD v4 |
2 | g.186633354C>G | CA349976509 | ITGAV | c.611C>G (p.Pro204Arg) c.434C>G (p.Pro145Arg) c.*21C>G (n.*21C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) n.1120C>G n.881C>G c.524-2728C>G (n.524-2728C>G) c.473C>G (p.Pro158Arg) c.170C>G (p.Pro57Arg) | |
2 | g.186633354C>T | CA349976510 | ITGAV | c.611C>T (p.Pro204Leu) c.434C>T (p.Pro145Leu) c.*21C>T (n.*21C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) n.1120C>T n.881C>T c.524-2728C>T (n.524-2728C>T) c.473C>T (p.Pro158Leu) c.170C>T (p.Pro57Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.186633354_186633355del | CA537996325 | ITGAV | c.611_612del (p.Pro204ArgfsTer2) c.434_435del (p.Pro145ArgfsTer2) c.*21_*22del (n.*21_*22del) c.*163_*164del (n.*163_*164del) n.1120_1121del n.881_882del c.524-2728_524-2727del (n.524-2728_524-2727del) c.473_474del (p.Pro158ArgfsTer2) c.170_171del (p.Pro57ArgfsTer2) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.186633355T>A | CA430341272 | ITGAV | c.612T>A (p.Pro204=) c.435T>A (p.Pro145=) c.*22T>A (n.*22T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) n.1121T>A n.882T>A c.524-2727T>A (n.524-2727T>A) c.474T>A (p.Pro158=) c.171T>A (p.Pro57=) | |
2 | g.186633355T>C | CA430341273 | ITGAV | c.612T>C (p.Pro204=) c.435T>C (p.Pro145=) c.*22T>C (n.*22T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) n.1121T>C n.882T>C c.524-2727T>C (n.524-2727T>C) c.474T>C (p.Pro158=) c.171T>C (p.Pro57=) | gnomAD v4 |
2 | g.186633355T>G | CA430341274 | ITGAV | c.612T>G (p.Pro204=) c.435T>G (p.Pro145=) c.*22T>G (n.*22T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) n.1121T>G n.882T>G c.524-2727T>G (n.524-2727T>G) c.474T>G (p.Pro158=) c.171T>G (p.Pro57=) | |
2 | g.186633356G>A | CA349976511 | ITGAV | c.613G>A (p.Gly205Ser) c.436G>A (p.Gly146Ser) c.*23G>A (n.*23G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) n.1122G>A n.883G>A c.524-2726G>A (n.524-2726G>A) c.475G>A (p.Gly159Ser) c.172G>A (p.Gly58Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.186633356G>C | CA349976512 | ITGAV | c.613G>C (p.Gly205Arg) c.436G>C (p.Gly146Arg) c.*23G>C (n.*23G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) n.1122G>C n.883G>C c.524-2726G>C (n.524-2726G>C) c.475G>C (p.Gly159Arg) c.172G>C (p.Gly58Arg) | |
2 | g.186633356G= | CA1314322264 | ITGAV | c.613G= (p.Gly205=) c.436G= (p.Gly146=) c.*23G= (n.*23G=) c.*165G= (n.*165G=) n.1122G= n.883G= c.524-2726G= (n.524-2726G=) c.475G= (p.Gly159=) c.172G= (p.Gly58=) | |
2 | g.186633356G>T | CA349976513 | ITGAV | c.613G>T (p.Gly205Cys) c.436G>T (p.Gly146Cys) c.*23G>T (n.*23G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) n.1122G>T n.883G>T c.524-2726G>T (n.524-2726G>T) c.475G>T (p.Gly159Cys) c.172G>T (p.Gly58Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.186633357del | CA2662275236 | ITGAV | c.614del (p.Gly205ValfsTer?) c.437del (p.Gly146ValfsTer?) c.*24del (n.*24del) c.*166del (n.*166del) n.1123del n.884del c.524-2725del (n.524-2725del) c.476del (p.Gly159ValfsTer?) c.173del (p.Gly58ValfsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.186633356_186633357insCC | CA537996326 | ITGAV | c.613_614insCC (p.Gly205AlafsTer?) c.436_437insCC (p.Gly146AlafsTer?) c.*23_*24insCC (n.*23_*24insCC) c.*165_*166insCC (n.*165_*166insCC) n.1122_1123insCC n.883_884insCC c.524-2726_524-2725insCC (n.524-2726_524-2725insCC) c.475_476insCC (p.Gly159AlafsTer?) c.172_173insCC (p.Gly58AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.186633357G>A | CA349976514 | ITGAV | c.614G>A (p.Gly205Asp) c.437G>A (p.Gly146Asp) c.*24G>A (n.*24G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) n.1123G>A n.884G>A c.524-2725G>A (n.524-2725G>A) c.476G>A (p.Gly159Asp) c.173G>A (p.Gly58Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.186633357G>C | CA349976515 | ITGAV | c.614G>C (p.Gly205Ala) c.437G>C (p.Gly146Ala) c.*24G>C (n.*24G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) n.1123G>C n.884G>C c.524-2725G>C (n.524-2725G>C) c.476G>C (p.Gly159Ala) c.173G>C (p.Gly58Ala) | |
2 | g.186633357G>T | CA349976516 | ITGAV | c.614G>T (p.Gly205Val) c.437G>T (p.Gly146Val) c.*24G>T (n.*24G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) n.1123G>T n.884G>T c.524-2725G>T (n.524-2725G>T) c.476G>T (p.Gly159Val) c.173G>T (p.Gly58Val) | gnomAD v4 |
2 | g.186633358del | CA2577183098 | ITGAV | c.615del (p.Ser206AlafsTer?) c.438del (p.Ser147AlafsTer?) c.*25del (n.*25del) c.*167del (n.*167del) n.1124del n.885del c.524-2724del (n.524-2724del) c.477del (p.Ser160AlafsTer?) c.174del (p.Ser59AlafsTer?) | |
2 | g.186633358T>A | CA430341275 | ITGAV | c.615T>A (p.Gly205=) c.438T>A (p.Gly146=) c.*25T>A (n.*25T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) n.1124T>A n.885T>A c.524-2724T>A (n.524-2724T>A) c.477T>A (p.Gly159=) c.174T>A (p.Gly58=) | |
2 | g.186633358T>C | CA430341277 | ITGAV | c.615T>C (p.Gly205=) c.438T>C (p.Gly146=) c.*25T>C (n.*25T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) n.1124T>C n.885T>C c.524-2724T>C (n.524-2724T>C) c.477T>C (p.Gly159=) c.174T>C (p.Gly58=) | gnomAD v4 |
2 | g.186633358T>G | CA430341276 | ITGAV | c.615T>G (p.Gly205=) c.438T>G (p.Gly146=) c.*25T>G (n.*25T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) n.1124T>G n.885T>G c.524-2724T>G (n.524-2724T>G) c.477T>G (p.Gly159=) c.174T>G (p.Gly58=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633358T= | CA1314322265 | ITGAV | c.615T= (p.Gly205=) c.438T= (p.Gly146=) c.*25T= (n.*25T=) c.*167T= (n.*167T=) n.1124T= n.885T= c.524-2724T= (n.524-2724T=) c.477T= (p.Gly159=) c.174T= (p.Gly58=) | |
2 | g.186633359A= | CA1314322266 | ITGAV | c.616A= (p.Ser206=) c.439A= (p.Ser147=) c.*26A= (n.*26A=) c.*168A= (n.*168A=) n.1125A= n.886A= c.524-2723A= (n.524-2723A=) c.478A= (p.Ser160=) c.175A= (p.Ser59=) | |
2 | g.186633359A>C | CA349976519 | ITGAV | c.616A>C (p.Ser206Arg) c.439A>C (p.Ser147Arg) c.*26A>C (n.*26A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) n.1125A>C n.886A>C c.524-2723A>C (n.524-2723A>C) c.478A>C (p.Ser160Arg) c.175A>C (p.Ser59Arg) | |
2 | g.186633359A>G | CA349976517 | ITGAV | c.616A>G (p.Ser206Gly) c.439A>G (p.Ser147Gly) c.*26A>G (n.*26A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) n.1125A>G n.886A>G c.524-2723A>G (n.524-2723A>G) c.478A>G (p.Ser160Gly) c.175A>G (p.Ser59Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633359A>T | CA349976518 | ITGAV | c.616A>T (p.Ser206Cys) c.439A>T (p.Ser147Cys) c.*26A>T (n.*26A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) n.1125A>T n.886A>T c.524-2723A>T (n.524-2723A>T) c.478A>T (p.Ser160Cys) c.175A>T (p.Ser59Cys) | |
2 | g.186633360G>A | CA349976520 | ITGAV | c.617G>A (p.Ser206Asn) c.440G>A (p.Ser147Asn) c.*27G>A (n.*27G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) n.1126G>A n.887G>A c.524-2722G>A (n.524-2722G>A) c.479G>A (p.Ser160Asn) c.176G>A (p.Ser59Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.186633360G>C | CA349976521 | ITGAV | c.617G>C (p.Ser206Thr) c.440G>C (p.Ser147Thr) c.*27G>C (n.*27G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) n.1126G>C n.887G>C c.524-2722G>C (n.524-2722G>C) c.479G>C (p.Ser160Thr) c.176G>C (p.Ser59Thr) | |
2 | g.186633360G= | CA1314322267 | ITGAV | c.617G= (p.Ser206=) c.440G= (p.Ser147=) c.*27G= (n.*27G=) c.*169G= (n.*169G=) n.1126G= n.887G= c.524-2722G= (n.524-2722G=) c.479G= (p.Ser160=) c.176G= (p.Ser59=) | |
2 | g.186633360G>T | CA349976522 | ITGAV | c.617G>T (p.Ser206Ile) c.440G>T (p.Ser147Ile) c.*27G>T (n.*27G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) n.1126G>T n.887G>T c.524-2722G>T (n.524-2722G>T) c.479G>T (p.Ser160Ile) c.176G>T (p.Ser59Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.186633361C>A | CA349976523 | ITGAV | c.618C>A (p.Ser206Arg) c.441C>A (p.Ser147Arg) c.*28C>A (n.*28C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) n.1127C>A n.888C>A c.524-2721C>A (n.524-2721C>A) c.480C>A (p.Ser160Arg) c.177C>A (p.Ser59Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.186633361C>G | CA349976524 | ITGAV | c.618C>G (p.Ser206Arg) c.441C>G (p.Ser147Arg) c.*28C>G (n.*28C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) n.1127C>G n.888C>G c.524-2721C>G (n.524-2721C>G) c.480C>G (p.Ser160Arg) c.177C>G (p.Ser59Arg) | |
2 | g.186633361C>T | CA430341278 | ITGAV | c.618C>T (p.Ser206=) c.441C>T (p.Ser147=) c.*28C>T (n.*28C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) n.1127C>T n.888C>T c.524-2721C>T (n.524-2721C>T) c.480C>T (p.Ser160=) c.177C>T (p.Ser59=) | gnomAD v4 |
2 | g.186633362T>A | CA349976525 | ITGAV | c.619T>A (p.Phe207Ile) c.442T>A (p.Phe148Ile) c.*29T>A (n.*29T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) n.1128T>A n.889T>A c.524-2720T>A (n.524-2720T>A) c.481T>A (p.Phe161Ile) c.178T>A (p.Phe60Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.186633362T>C | CA349976526 | ITGAV | c.619T>C (p.Phe207Leu) c.442T>C (p.Phe148Leu) c.*29T>C (n.*29T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) n.1128T>C n.889T>C c.524-2720T>C (n.524-2720T>C) c.481T>C (p.Phe161Leu) c.178T>C (p.Phe60Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.186633362T>G | CA349976527 | ITGAV | c.619T>G (p.Phe207Val) c.442T>G (p.Phe148Val) c.*29T>G (n.*29T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) n.1128T>G n.889T>G c.524-2720T>G (n.524-2720T>G) c.481T>G (p.Phe161Val) c.178T>G (p.Phe60Val) | |
2 | g.186633362T= | CA1314322268 | ITGAV | c.619T= (p.Phe207=) c.442T= (p.Phe148=) c.*29T= (n.*29T=) c.*171T= (n.*171T=) n.1128T= n.889T= c.524-2720T= (n.524-2720T=) c.481T= (p.Phe161=) c.178T= (p.Phe60=) | |
2 | g.186633365del | CA2662275238 | ITGAV | c.622del (p.Tyr208IlefsTer?) c.445del (p.Tyr149IlefsTer?) c.*32del (n.*32del) c.*174del (n.*174del) n.1131del n.892del c.524-2717del (n.524-2717del) c.484del (p.Tyr162IlefsTer?) c.181del (p.Tyr61IlefsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.186633363T>A | CA349976528 | ITGAV | c.620T>A (p.Phe207Tyr) c.443T>A (p.Phe148Tyr) c.*30T>A (n.*30T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) n.1129T>A n.890T>A c.524-2719T>A (n.524-2719T>A) c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.179T>A (p.Phe60Tyr) | |
2 | g.186633363T>C | CA349976529 | ITGAV | c.620T>C (p.Phe207Ser) c.443T>C (p.Phe148Ser) c.*30T>C (n.*30T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) n.1129T>C n.890T>C c.524-2719T>C (n.524-2719T>C) c.482T>C (p.Phe161Ser) c.179T>C (p.Phe60Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.186633363T>G | CA349976530 | ITGAV | c.620T>G (p.Phe207Cys) c.443T>G (p.Phe148Cys) c.*30T>G (n.*30T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) n.1129T>G n.890T>G c.524-2719T>G (n.524-2719T>G) c.482T>G (p.Phe161Cys) c.179T>G (p.Phe60Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.186633364T>A | CA349976532 | ITGAV | c.621T>A (p.Phe207Leu) c.444T>A (p.Phe148Leu) c.*31T>A (n.*31T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) n.1130T>A n.891T>A c.524-2718T>A (n.524-2718T>A) c.483T>A (p.Phe161Leu) c.180T>A (p.Phe60Leu) | |
2 | g.186633364T>C | CA430341279 | ITGAV | c.621T>C (p.Phe207=) c.444T>C (p.Phe148=) c.*31T>C (n.*31T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) n.1130T>C n.891T>C c.524-2718T>C (n.524-2718T>C) c.483T>C (p.Phe161=) c.180T>C (p.Phe60=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633364T>G | CA349976531 | ITGAV | c.621T>G (p.Phe207Leu) c.444T>G (p.Phe148Leu) c.*31T>G (n.*31T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) n.1130T>G n.891T>G c.524-2718T>G (n.524-2718T>G) c.483T>G (p.Phe161Leu) c.180T>G (p.Phe60Leu) | |
2 | g.186633364T= | CA1314322269 | ITGAV | c.621T= (p.Phe207=) c.444T= (p.Phe148=) c.*31T= (n.*31T=) c.*173T= (n.*173T=) n.1130T= n.891T= c.524-2718T= (n.524-2718T=) c.483T= (p.Phe161=) c.180T= (p.Phe60=) | |
2 | g.186633365T>A | CA349976533 | ITGAV | c.622T>A (p.Tyr208Asn) c.445T>A (p.Tyr149Asn) c.*32T>A (n.*32T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) n.1131T>A n.892T>A c.524-2717T>A (n.524-2717T>A) c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.181T>A (p.Tyr61Asn) | |
2 | g.186633365T>C | CA349976534 | ITGAV | c.622T>C (p.Tyr208His) c.445T>C (p.Tyr149His) c.*32T>C (n.*32T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) n.1131T>C n.892T>C c.524-2717T>C (n.524-2717T>C) c.484T>C (p.Tyr162His) c.181T>C (p.Tyr61His) | |
2 | g.186633365T>G | CA349976535 | ITGAV | c.622T>G (p.Tyr208Asp) c.445T>G (p.Tyr149Asp) c.*32T>G (n.*32T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) n.1131T>G n.892T>G c.524-2717T>G (n.524-2717T>G) c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.181T>G (p.Tyr61Asp) | |
2 | g.186633366A>C | CA349976536 | ITGAV | c.623A>C (p.Tyr208Ser) c.446A>C (p.Tyr149Ser) c.*33A>C (n.*33A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) n.1132A>C n.893A>C c.524-2716A>C (n.524-2716A>C) c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.182A>C (p.Tyr61Ser) | |
2 | g.186633366A>G | CA349976537 | ITGAV | c.623A>G (p.Tyr208Cys) c.446A>G (p.Tyr149Cys) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) n.1132A>G n.893A>G c.524-2716A>G (n.524-2716A>G) c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.182A>G (p.Tyr61Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.186633366A>T | CA349976538 | ITGAV | c.623A>T (p.Tyr208Phe) c.446A>T (p.Tyr149Phe) c.*33A>T (n.*33A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) n.1132A>T n.893A>T c.524-2716A>T (n.524-2716A>T) c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.182A>T (p.Tyr61Phe) | |
2 | g.186633367T>A | CA349976540 | ITGAV | c.624T>A (p.Tyr208Ter) c.447T>A (p.Tyr149Ter) c.*34T>A (n.*34T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) n.1133T>A n.894T>A c.524-2715T>A (n.524-2715T>A) c.486T>A (p.Tyr162Ter) c.183T>A (p.Tyr61Ter) | |
2 | g.186633367T>C | CA430341280 | ITGAV | c.624T>C (p.Tyr208=) c.447T>C (p.Tyr149=) c.*34T>C (n.*34T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) n.1133T>C n.894T>C c.524-2715T>C (n.524-2715T>C) c.486T>C (p.Tyr162=) c.183T>C (p.Tyr61=) | gnomAD v4 |
2 | g.186633367T>G | CA349976539 | ITGAV | c.624T>G (p.Tyr208Ter) c.447T>G (p.Tyr149Ter) c.*34T>G (n.*34T>G) c.*176T>G (n.*176T>G) n.1133T>G n.894T>G c.524-2715T>G (n.524-2715T>G) c.486T>G (p.Tyr162Ter) c.183T>G (p.Tyr61Ter) | |
2 | g.186633368T>A | CA349976541 | ITGAV | c.625T>A (p.Trp209Arg) c.448T>A (p.Trp150Arg) c.*35T>A (n.*35T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) n.1134T>A n.895T>A c.524-2714T>A (n.524-2714T>A) c.487T>A (p.Trp163Arg) c.184T>A (p.Trp62Arg) | |
2 | g.186633368T>C | CA349976542 | ITGAV | c.625T>C (p.Trp209Arg) c.448T>C (p.Trp150Arg) c.*35T>C (n.*35T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) n.1134T>C n.895T>C c.524-2714T>C (n.524-2714T>C) c.487T>C (p.Trp163Arg) c.184T>C (p.Trp62Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.186633368T>G | CA349976543 | ITGAV | c.625T>G (p.Trp209Gly) c.448T>G (p.Trp150Gly) c.*35T>G (n.*35T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) n.1134T>G n.895T>G c.524-2714T>G (n.524-2714T>G) c.487T>G (p.Trp163Gly) c.184T>G (p.Trp62Gly) | |
2 | g.186633369G>A | CA349976544 | ITGAV | c.626G>A (p.Trp209Ter) c.449G>A (p.Trp150Ter) c.*36G>A (n.*36G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) n.1135G>A n.896G>A c.524-2713G>A (n.524-2713G>A) c.488G>A (p.Trp163Ter) c.185G>A (p.Trp62Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.186633369G>C | CA349976545 | ITGAV | c.626G>C (p.Trp209Ser) c.449G>C (p.Trp150Ser) c.*36G>C (n.*36G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) n.1135G>C n.896G>C c.524-2713G>C (n.524-2713G>C) c.488G>C (p.Trp163Ser) c.185G>C (p.Trp62Ser) | |
2 | g.186633369G>T | CA349976546 | ITGAV | c.626G>T (p.Trp209Leu) c.449G>T (p.Trp150Leu) c.*36G>T (n.*36G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) n.1135G>T n.896G>T c.524-2713G>T (n.524-2713G>T) c.488G>T (p.Trp163Leu) c.185G>T (p.Trp62Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.186633370G>A | CA349976547 | ITGAV | c.627G>A (p.Trp209Ter) c.450G>A (p.Trp150Ter) c.*37G>A (n.*37G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) n.1136G>A n.897G>A c.524-2712G>A (n.524-2712G>A) c.489G>A (p.Trp163Ter) c.186G>A (p.Trp62Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.186633370G>C | CA349976549 | ITGAV | c.627G>C (p.Trp209Cys) c.450G>C (p.Trp150Cys) c.*37G>C (n.*37G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) n.1136G>C n.897G>C c.524-2712G>C (n.524-2712G>C) c.489G>C (p.Trp163Cys) c.186G>C (p.Trp62Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.186633370G>T | CA349976548 | ITGAV | c.627G>T (p.Trp209Cys) c.450G>T (p.Trp150Cys) c.*37G>T (n.*37G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) n.1136G>T n.897G>T c.524-2712G>T (n.524-2712G>T) c.489G>T (p.Trp163Cys) c.186G>T (p.Trp62Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.186633371del | CA2662275249 | ITGAV | c.628del (p.Gln210LysfsTer29) c.451del (p.Gln151LysfsTer29) c.*38del (n.*38del) c.*180del (n.*180del) n.1137del n.898del c.524-2711del (n.524-2711del) c.490del (p.Gln164LysfsTer29) c.187del (p.Gln63LysfsTer29) | gnomAD v4 |
2 | g.186633371C>A | CA349976550 | ITGAV | c.628C>A (p.Gln210Lys) c.451C>A (p.Gln151Lys) c.*38C>A (n.*38C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) n.1137C>A n.898C>A c.524-2711C>A (n.524-2711C>A) c.490C>A (p.Gln164Lys) c.187C>A (p.Gln63Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.186633371C>G | CA349976551 | ITGAV | c.628C>G (p.Gln210Glu) c.451C>G (p.Gln151Glu) c.*38C>G (n.*38C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) n.1137C>G n.898C>G c.524-2711C>G (n.524-2711C>G) c.490C>G (p.Gln164Glu) c.187C>G (p.Gln63Glu) | |
2 | g.186633371C>T | CA349976552 | ITGAV | c.628C>T (p.Gln210Ter) c.451C>T (p.Gln151Ter) c.*38C>T (n.*38C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) n.1137C>T n.898C>T c.524-2711C>T (n.524-2711C>T) c.490C>T (p.Gln164Ter) c.187C>T (p.Gln63Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.186633372A>C | CA349976553 | ITGAV | c.629A>C (p.Gln210Pro) c.452A>C (p.Gln151Pro) c.*39A>C (n.*39A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) n.1138A>C n.899A>C c.524-2710A>C (n.524-2710A>C) c.491A>C (p.Gln164Pro) c.188A>C (p.Gln63Pro) | |
2 | g.186633372A>G | CA349976554 | ITGAV | c.629A>G (p.Gln210Arg) c.452A>G (p.Gln151Arg) c.*39A>G (n.*39A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) n.1138A>G n.899A>G c.524-2710A>G (n.524-2710A>G) c.491A>G (p.Gln164Arg) c.188A>G (p.Gln63Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.186633372A>T | CA349976555 | ITGAV | c.629A>T (p.Gln210Leu) c.452A>T (p.Gln151Leu) c.*39A>T (n.*39A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) n.1138A>T n.899A>T c.524-2710A>T (n.524-2710A>T) c.491A>T (p.Gln164Leu) c.188A>T (p.Gln63Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.186633373A>C | CA349976556 | ITGAV | c.630A>C (p.Gln210His) c.453A>C (p.Gln151His) c.*40A>C (n.*40A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) n.1139A>C n.900A>C c.524-2709A>C (n.524-2709A>C) c.492A>C (p.Gln164His) c.189A>C (p.Gln63His) | |
2 | g.186633373A>G | CA430341281 | ITGAV | c.630A>G (p.Gln210=) c.453A>G (p.Gln151=) c.*40A>G (n.*40A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) n.1139A>G n.900A>G c.524-2709A>G (n.524-2709A>G) c.492A>G (p.Gln164=) c.189A>G (p.Gln63=) | gnomAD v4 |
2 | g.186633373A>T | CA349976557 | ITGAV | c.630A>T (p.Gln210His) c.453A>T (p.Gln151His) c.*40A>T (n.*40A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) n.1139A>T n.900A>T c.524-2709A>T (n.524-2709A>T) c.492A>T (p.Gln164His) c.189A>T (p.Gln63His) | gnomAD v4 |
2 | g.186633374G>A | CA349976558 | ITGAV | c.631G>A (p.Gly211Ser) c.454G>A (p.Gly152Ser) c.*41G>A (n.*41G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) n.1140G>A n.901G>A c.524-2708G>A (n.524-2708G>A) c.493G>A (p.Gly165Ser) c.190G>A (p.Gly64Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633374G>C | CA349976559 | ITGAV | c.631G>C (p.Gly211Arg) c.454G>C (p.Gly152Arg) c.*41G>C (n.*41G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) n.1140G>C n.901G>C c.524-2708G>C (n.524-2708G>C) c.493G>C (p.Gly165Arg) c.190G>C (p.Gly64Arg) | |
2 | g.186633374G= | CA1314322270 | ITGAV | c.631G= (p.Gly211=) c.454G= (p.Gly152=) c.*41G= (n.*41G=) c.*183G= (n.*183G=) n.1140G= n.901G= c.524-2708G= (n.524-2708G=) c.493G= (p.Gly165=) c.190G= (p.Gly64=) | |
2 | g.186633374G>T | CA349976560 | ITGAV | c.631G>T (p.Gly211Cys) c.454G>T (p.Gly152Cys) c.*41G>T (n.*41G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) n.1140G>T n.901G>T c.524-2708G>T (n.524-2708G>T) c.493G>T (p.Gly165Cys) c.190G>T (p.Gly64Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.186633375G>A | CA349976562 | ITGAV | c.631+1G>A (n.631+1G>A) c.454+1G>A (n.454+1G>A) c.*41+1G>A (n.*41+1G>A) c.*183+1G>A (n.*183+1G>A) n.1140+1G>A n.901+1G>A c.524-2707G>A (n.524-2707G>A) c.493+1G>A (n.493+1G>A) c.190+1G>A (n.190+1G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633375G>C | CA349976561 | ITGAV | c.631+1G>C (n.631+1G>C) c.454+1G>C (n.454+1G>C) c.*41+1G>C (n.*41+1G>C) c.*183+1G>C (n.*183+1G>C) n.1140+1G>C n.901+1G>C c.524-2707G>C (n.524-2707G>C) c.493+1G>C (n.493+1G>C) c.190+1G>C (n.190+1G>C) | |
2 | g.186633375G= | CA1314322271 | ITGAV | c.631+1G= (n.631+1G=) c.454+1G= (n.454+1G=) c.*41+1G= (n.*41+1G=) c.*183+1G= (n.*183+1G=) n.1140+1G= n.901+1G= c.524-2707G= (n.524-2707G=) c.493+1G= (n.493+1G=) c.190+1G= (n.190+1G=) | |
2 | g.186633375G>T | CA2018597 | ITGAV | c.631+1G>T (n.631+1G>T) c.454+1G>T (n.454+1G>T) c.*41+1G>T (n.*41+1G>T) c.*183+1G>T (n.*183+1G>T) n.1140+1G>T n.901+1G>T c.524-2707G>T (n.524-2707G>T) c.493+1G>T (n.493+1G>T) c.190+1G>T (n.190+1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.186633376del | CA2662275260 | ITGAV | c.631+2del (n.631+2del) c.454+2del (n.454+2del) c.*41+2del (n.*41+2del) c.*183+2del (n.*183+2del) n.1140+2del n.901+2del c.524-2706del (n.524-2706del) c.493+2del (n.493+2del) c.190+2del (n.190+2del) | gnomAD v4 |
2 | g.186633376T>A | CA349976563 | ITGAV | c.631+2T>A (n.631+2T>A) c.454+2T>A (n.454+2T>A) c.*41+2T>A (n.*41+2T>A) c.*183+2T>A (n.*183+2T>A) n.1140+2T>A n.901+2T>A c.524-2706T>A (n.524-2706T>A) c.493+2T>A (n.493+2T>A) c.190+2T>A (n.190+2T>A) | |
2 | g.186633376T>C | CA349976565 | ITGAV | c.631+2T>C (n.631+2T>C) c.454+2T>C (n.454+2T>C) c.*41+2T>C (n.*41+2T>C) c.*183+2T>C (n.*183+2T>C) n.1140+2T>C n.901+2T>C c.524-2706T>C (n.524-2706T>C) c.493+2T>C (n.493+2T>C) c.190+2T>C (n.190+2T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633376T>G | CA349976564 | ITGAV | c.631+2T>G (n.631+2T>G) c.454+2T>G (n.454+2T>G) c.*41+2T>G (n.*41+2T>G) c.*183+2T>G (n.*183+2T>G) n.1140+2T>G n.901+2T>G c.524-2706T>G (n.524-2706T>G) c.493+2T>G (n.493+2T>G) c.190+2T>G (n.190+2T>G) | |
2 | g.186633377A>G | CA2662275262 | ITGAV | c.631+3A>G (n.631+3A>G) c.454+3A>G (n.454+3A>G) c.*41+3A>G (n.*41+3A>G) c.*183+3A>G (n.*183+3A>G) n.1140+3A>G n.901+3A>G c.524-2705A>G (n.524-2705A>G) c.493+3A>G (n.493+3A>G) c.190+3A>G (n.190+3A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633378G>A | CA2018598 | ITGAV | c.631+4G>A (n.631+4G>A) c.454+4G>A (n.454+4G>A) c.*41+4G>A (n.*41+4G>A) c.*183+4G>A (n.*183+4G>A) n.1140+4G>A n.901+4G>A c.524-2704G>A (n.524-2704G>A) c.493+4G>A (n.493+4G>A) c.190+4G>A (n.190+4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633378G= | CA1314322272 | ITGAV | c.631+4G= (n.631+4G=) c.454+4G= (n.454+4G=) c.*41+4G= (n.*41+4G=) c.*183+4G= (n.*183+4G=) n.1140+4G= n.901+4G= c.524-2704G= (n.524-2704G=) c.493+4G= (n.493+4G=) c.190+4G= (n.190+4G=) | |
2 | g.186633378G>T | CA2662275263 | ITGAV | c.631+4G>T (n.631+4G>T) c.454+4G>T (n.454+4G>T) c.*41+4G>T (n.*41+4G>T) c.*183+4G>T (n.*183+4G>T) n.1140+4G>T n.901+4G>T c.524-2704G>T (n.524-2704G>T) c.493+4G>T (n.493+4G>T) c.190+4G>T (n.190+4G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633379G>A | CA2662275270 | ITGAV | c.631+5G>A (n.631+5G>A) c.454+5G>A (n.454+5G>A) c.*41+5G>A (n.*41+5G>A) c.*183+5G>A (n.*183+5G>A) n.1140+5G>A n.901+5G>A c.524-2703G>A (n.524-2703G>A) c.493+5G>A (n.493+5G>A) c.190+5G>A (n.190+5G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633379G>C | CA2662275271 | ITGAV | c.631+5G>C (n.631+5G>C) c.454+5G>C (n.454+5G>C) c.*41+5G>C (n.*41+5G>C) c.*183+5G>C (n.*183+5G>C) n.1140+5G>C n.901+5G>C c.524-2703G>C (n.524-2703G>C) c.493+5G>C (n.493+5G>C) c.190+5G>C (n.190+5G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633379G>T | CA2662275268 | ITGAV | c.631+5G>T (n.631+5G>T) c.454+5G>T (n.454+5G>T) c.*41+5G>T (n.*41+5G>T) c.*183+5G>T (n.*183+5G>T) n.1140+5G>T n.901+5G>T c.524-2703G>T (n.524-2703G>T) c.493+5G>T (n.493+5G>T) c.190+5G>T (n.190+5G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633380T>A | CA762025150 | ITGAV | c.631+6T>A (n.631+6T>A) c.454+6T>A (n.454+6T>A) c.*41+6T>A (n.*41+6T>A) c.*183+6T>A (n.*183+6T>A) n.1140+6T>A n.901+6T>A c.524-2702T>A (n.524-2702T>A) c.493+6T>A (n.493+6T>A) c.190+6T>A (n.190+6T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633380T>C | CA2018599 | ITGAV | c.631+6T>C (n.631+6T>C) c.454+6T>C (n.454+6T>C) c.*41+6T>C (n.*41+6T>C) c.*183+6T>C (n.*183+6T>C) n.1140+6T>C n.901+6T>C c.524-2702T>C (n.524-2702T>C) c.493+6T>C (n.493+6T>C) c.190+6T>C (n.190+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633380T>G | CA2581788320 | ITGAV | c.631+6T>G (n.631+6T>G) c.454+6T>G (n.454+6T>G) c.*41+6T>G (n.*41+6T>G) c.*183+6T>G (n.*183+6T>G) n.1140+6T>G n.901+6T>G c.524-2702T>G (n.524-2702T>G) c.493+6T>G (n.493+6T>G) c.190+6T>G (n.190+6T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633380T= | CA1314322273 | ITGAV | c.631+6T= (n.631+6T=) c.454+6T= (n.454+6T=) c.*41+6T= (n.*41+6T=) c.*183+6T= (n.*183+6T=) n.1140+6T= n.901+6T= c.524-2702T= (n.524-2702T=) c.493+6T= (n.493+6T=) c.190+6T= (n.190+6T=) | |
2 | g.186633381del | CA2577183099 | ITGAV | c.631+7del (n.631+7del) c.454+7del (n.454+7del) c.*41+7del (n.*41+7del) c.*183+7del (n.*183+7del) n.1140+7del n.901+7del c.524-2701del (n.524-2701del) c.493+7del (n.493+7del) c.190+7del (n.190+7del) | gnomAD v4 |
2 | g.186633381T>A | CA2662275275 | ITGAV | c.631+7T>A (n.631+7T>A) c.454+7T>A (n.454+7T>A) c.*41+7T>A (n.*41+7T>A) c.*183+7T>A (n.*183+7T>A) n.1140+7T>A n.901+7T>A c.524-2701T>A (n.524-2701T>A) c.493+7T>A (n.493+7T>A) c.190+7T>A (n.190+7T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633381T>C | CA2662275276 | ITGAV | c.631+7T>C (n.631+7T>C) c.454+7T>C (n.454+7T>C) c.*41+7T>C (n.*41+7T>C) c.*183+7T>C (n.*183+7T>C) n.1140+7T>C n.901+7T>C c.524-2701T>C (n.524-2701T>C) c.493+7T>C (n.493+7T>C) c.190+7T>C (n.190+7T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633382A>G | CA2662275279 | ITGAV | c.631+8A>G (n.631+8A>G) c.454+8A>G (n.454+8A>G) c.*41+8A>G (n.*41+8A>G) c.*183+8A>G (n.*183+8A>G) n.1140+8A>G n.901+8A>G c.524-2700A>G (n.524-2700A>G) c.493+8A>G (n.493+8A>G) c.190+8A>G (n.190+8A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633382A>T | CA2662275280 | ITGAV | c.631+8A>T (n.631+8A>T) c.454+8A>T (n.454+8A>T) c.*41+8A>T (n.*41+8A>T) c.*183+8A>T (n.*183+8A>T) n.1140+8A>T n.901+8A>T c.524-2700A>T (n.524-2700A>T) c.493+8A>T (n.493+8A>T) c.190+8A>T (n.190+8A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633383del | CA2662275281 | ITGAV | c.631+9del (n.631+9del) c.454+9del (n.454+9del) c.*41+9del (n.*41+9del) c.*183+9del (n.*183+9del) n.1140+9del n.901+9del c.524-2699del (n.524-2699del) c.493+9del (n.493+9del) c.190+9del (n.190+9del) | gnomAD v4 |
2 | g.186633383A>C | CA2662275285 | ITGAV | c.631+9A>C (n.631+9A>C) c.454+9A>C (n.454+9A>C) c.*41+9A>C (n.*41+9A>C) c.*183+9A>C (n.*183+9A>C) n.1140+9A>C n.901+9A>C c.524-2699A>C (n.524-2699A>C) c.493+9A>C (n.493+9A>C) c.190+9A>C (n.190+9A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633383A>G | CA2662275286 | ITGAV | c.631+9A>G (n.631+9A>G) c.454+9A>G (n.454+9A>G) c.*41+9A>G (n.*41+9A>G) c.*183+9A>G (n.*183+9A>G) n.1140+9A>G n.901+9A>G c.524-2699A>G (n.524-2699A>G) c.493+9A>G (n.493+9A>G) c.190+9A>G (n.190+9A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633383A>T | CA2662275287 | ITGAV | c.631+9A>T (n.631+9A>T) c.454+9A>T (n.454+9A>T) c.*41+9A>T (n.*41+9A>T) c.*183+9A>T (n.*183+9A>T) n.1140+9A>T n.901+9A>T c.524-2699A>T (n.524-2699A>T) c.493+9A>T (n.493+9A>T) c.190+9A>T (n.190+9A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633384T>A | CA2662275288 | ITGAV | c.631+10T>A (n.631+10T>A) c.454+10T>A (n.454+10T>A) c.*41+10T>A (n.*41+10T>A) c.*183+10T>A (n.*183+10T>A) n.1140+10T>A n.901+10T>A c.524-2698T>A (n.524-2698T>A) c.493+10T>A (n.493+10T>A) c.190+10T>A (n.190+10T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633384T>C | CA2662275289 | ITGAV | c.631+10T>C (n.631+10T>C) c.454+10T>C (n.454+10T>C) c.*41+10T>C (n.*41+10T>C) c.*183+10T>C (n.*183+10T>C) n.1140+10T>C n.901+10T>C c.524-2698T>C (n.524-2698T>C) c.493+10T>C (n.493+10T>C) c.190+10T>C (n.190+10T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633385A= | CA1314322274 | ITGAV | c.631+11A= (n.631+11A=) c.454+11A= (n.454+11A=) c.*41+11A= (n.*41+11A=) c.*183+11A= (n.*183+11A=) n.1140+11A= n.901+11A= c.524-2697A= (n.524-2697A=) c.493+11A= (n.493+11A=) c.190+11A= (n.190+11A=) | |
2 | g.186633385A>G | CA2018600 | ITGAV | c.631+11A>G (n.631+11A>G) c.454+11A>G (n.454+11A>G) c.*41+11A>G (n.*41+11A>G) c.*183+11A>G (n.*183+11A>G) n.1140+11A>G n.901+11A>G c.524-2697A>G (n.524-2697A>G) c.493+11A>G (n.493+11A>G) c.190+11A>G (n.190+11A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.186633386T>C | CA2662275292 | ITGAV | c.631+12T>C (n.631+12T>C) c.454+12T>C (n.454+12T>C) c.*41+12T>C (n.*41+12T>C) c.*183+12T>C (n.*183+12T>C) n.1140+12T>C n.901+12T>C c.524-2696T>C (n.524-2696T>C) c.493+12T>C (n.493+12T>C) c.190+12T>C (n.190+12T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633391dup | CA2662275291 | ITGAV | c.631+17dup (n.631+17dup) c.454+17dup (n.454+17dup) c.*41+17dup (n.*41+17dup) c.*183+17dup (n.*183+17dup) n.1140+17dup n.901+17dup c.524-2691dup (n.524-2691dup) c.493+17dup (n.493+17dup) c.190+17dup (n.190+17dup) | gnomAD v4 |
2 | g.186633391del | CA537996327 | ITGAV | c.631+17del (n.631+17del) c.454+17del (n.454+17del) c.*41+17del (n.*41+17del) c.*183+17del (n.*183+17del) n.1140+17del n.901+17del c.524-2691del (n.524-2691del) c.493+17del (n.493+17del) c.190+17del (n.190+17del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.186633390_186633391del | CA2662275294 | ITGAV | c.631+16_631+17del (n.631+16_631+17del) c.454+16_454+17del (n.454+16_454+17del) c.*41+16_*41+17del (n.*41+16_*41+17del) c.*183+16_*183+17del (n.*183+16_*183+17del) n.1140+16_1140+17del n.901+16_901+17del c.524-2692_524-2691del (n.524-2692_524-2691del) c.493+16_493+17del (n.493+16_493+17del) c.190+16_190+17del (n.190+16_190+17del) | gnomAD v4 |
2 | g.186633387T>C | CA2662275295 | ITGAV | c.631+13T>C (n.631+13T>C) c.454+13T>C (n.454+13T>C) c.*41+13T>C (n.*41+13T>C) c.*183+13T>C (n.*183+13T>C) n.1140+13T>C n.901+13T>C c.524-2695T>C (n.524-2695T>C) c.493+13T>C (n.493+13T>C) c.190+13T>C (n.190+13T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633389T>C | CA2662275296 | ITGAV | c.631+15T>C (n.631+15T>C) c.454+15T>C (n.454+15T>C) c.*41+15T>C (n.*41+15T>C) c.*183+15T>C (n.*183+15T>C) n.1140+15T>C n.901+15T>C c.524-2693T>C (n.524-2693T>C) c.493+15T>C (n.493+15T>C) c.190+15T>C (n.190+15T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633390T>C | CA2662275297 | ITGAV | c.631+16T>C (n.631+16T>C) c.454+16T>C (n.454+16T>C) c.*41+16T>C (n.*41+16T>C) c.*183+16T>C (n.*183+16T>C) n.1140+16T>C n.901+16T>C c.524-2692T>C (n.524-2692T>C) c.493+16T>C (n.493+16T>C) c.190+16T>C (n.190+16T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633391T>A | CA61626461 | ITGAV | c.631+17T>A (n.631+17T>A) c.454+17T>A (n.454+17T>A) c.*41+17T>A (n.*41+17T>A) c.*183+17T>A (n.*183+17T>A) n.1140+17T>A n.901+17T>A c.524-2691T>A (n.524-2691T>A) c.493+17T>A (n.493+17T>A) c.190+17T>A (n.190+17T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633391T>C | CA2662275299 | ITGAV | c.631+17T>C (n.631+17T>C) c.454+17T>C (n.454+17T>C) c.*41+17T>C (n.*41+17T>C) c.*183+17T>C (n.*183+17T>C) n.1140+17T>C n.901+17T>C c.524-2691T>C (n.524-2691T>C) c.493+17T>C (n.493+17T>C) c.190+17T>C (n.190+17T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633391T= | CA1314322275 | ITGAV | c.631+17T= (n.631+17T=) c.454+17T= (n.454+17T=) c.*41+17T= (n.*41+17T=) c.*183+17T= (n.*183+17T=) n.1140+17T= n.901+17T= c.524-2691T= (n.524-2691T=) c.493+17T= (n.493+17T=) c.190+17T= (n.190+17T=) | |
2 | g.186633392A= | CA1314322276 | ITGAV | c.631+18A= (n.631+18A=) c.454+18A= (n.454+18A=) c.*41+18A= (n.*41+18A=) c.*183+18A= (n.*183+18A=) n.1140+18A= n.901+18A= c.524-2690A= (n.524-2690A=) c.493+18A= (n.493+18A=) c.190+18A= (n.190+18A=) | |
2 | g.186633392A>G | CA537996328 | ITGAV | c.631+18A>G (n.631+18A>G) c.454+18A>G (n.454+18A>G) c.*41+18A>G (n.*41+18A>G) c.*183+18A>G (n.*183+18A>G) n.1140+18A>G n.901+18A>G c.524-2690A>G (n.524-2690A>G) c.493+18A>G (n.493+18A>G) c.190+18A>G (n.190+18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.186633392A>T | CA2540271229 | ITGAV | c.631+18A>T (n.631+18A>T) c.454+18A>T (n.454+18A>T) c.*41+18A>T (n.*41+18A>T) c.*183+18A>T (n.*183+18A>T) n.1140+18A>T n.901+18A>T c.524-2690A>T (n.524-2690A>T) c.493+18A>T (n.493+18A>T) c.190+18A>T (n.190+18A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633394dup | CA916731109 | ITGAV | c.631+20dup (n.631+20dup) c.454+20dup (n.454+20dup) c.*41+20dup (n.*41+20dup) c.*183+20dup (n.*183+20dup) n.1140+20dup n.901+20dup c.524-2688dup (n.524-2688dup) c.493+20dup (n.493+20dup) c.190+20dup (n.190+20dup) | dbSNP |
2 | g.186633393A= | CA1314322277 | ITGAV | c.631+19A= (n.631+19A=) c.454+19A= (n.454+19A=) c.*41+19A= (n.*41+19A=) c.*183+19A= (n.*183+19A=) n.1140+19A= n.901+19A= c.524-2689A= (n.524-2689A=) c.493+19A= (n.493+19A=) c.190+19A= (n.190+19A=) | |
2 | g.186633393A>G | CA1040240094 | ITGAV | c.631+19A>G (n.631+19A>G) c.454+19A>G (n.454+19A>G) c.*41+19A>G (n.*41+19A>G) c.*183+19A>G (n.*183+19A>G) n.1140+19A>G n.901+19A>G c.524-2689A>G (n.524-2689A>G) c.493+19A>G (n.493+19A>G) c.190+19A>G (n.190+19A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633393A>T | CA1040240096 | ITGAV | c.631+19A>T (n.631+19A>T) c.454+19A>T (n.454+19A>T) c.*41+19A>T (n.*41+19A>T) c.*183+19A>T (n.*183+19A>T) n.1140+19A>T n.901+19A>T c.524-2689A>T (n.524-2689A>T) c.493+19A>T (n.493+19A>T) c.190+19A>T (n.190+19A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633394A= | CA1314322278 | ITGAV | c.631+20A= (n.631+20A=) c.454+20A= (n.454+20A=) c.*41+20A= (n.*41+20A=) c.*183+20A= (n.*183+20A=) n.1140+20A= n.901+20A= c.524-2688A= (n.524-2688A=) c.493+20A= (n.493+20A=) c.190+20A= (n.190+20A=) | |
2 | g.186633394A>G | CA762025166 | ITGAV | c.631+20A>G (n.631+20A>G) c.454+20A>G (n.454+20A>G) c.*41+20A>G (n.*41+20A>G) c.*183+20A>G (n.*183+20A>G) n.1140+20A>G n.901+20A>G c.524-2688A>G (n.524-2688A>G) c.493+20A>G (n.493+20A>G) c.190+20A>G (n.190+20A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633395T>A | CA2662275304 | ITGAV | c.631+21T>A (n.631+21T>A) c.454+21T>A (n.454+21T>A) c.*41+21T>A (n.*41+21T>A) c.*183+21T>A (n.*183+21T>A) n.1140+21T>A n.901+21T>A c.524-2687T>A (n.524-2687T>A) c.493+21T>A (n.493+21T>A) c.190+21T>A (n.190+21T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633395T>C | CA2662275302 | ITGAV | c.631+21T>C (n.631+21T>C) c.454+21T>C (n.454+21T>C) c.*41+21T>C (n.*41+21T>C) c.*183+21T>C (n.*183+21T>C) n.1140+21T>C n.901+21T>C c.524-2687T>C (n.524-2687T>C) c.493+21T>C (n.493+21T>C) c.190+21T>C (n.190+21T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633396del | CA2577183100 | ITGAV | c.631+22del (n.631+22del) c.454+22del (n.454+22del) c.*41+22del (n.*41+22del) c.*183+22del (n.*183+22del) n.1140+22del n.901+22del c.524-2686del (n.524-2686del) c.493+22del (n.493+22del) c.190+22del (n.190+22del) | gnomAD v4 |
2 | g.186633396T>A | CA2662275305 | ITGAV | c.631+22T>A (n.631+22T>A) c.454+22T>A (n.454+22T>A) c.*41+22T>A (n.*41+22T>A) c.*183+22T>A (n.*183+22T>A) n.1140+22T>A n.901+22T>A c.524-2686T>A (n.524-2686T>A) c.493+22T>A (n.493+22T>A) c.190+22T>A (n.190+22T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633396T>C | CA2662275306 | ITGAV | c.631+22T>C (n.631+22T>C) c.454+22T>C (n.454+22T>C) c.*41+22T>C (n.*41+22T>C) c.*183+22T>C (n.*183+22T>C) n.1140+22T>C n.901+22T>C c.524-2686T>C (n.524-2686T>C) c.493+22T>C (n.493+22T>C) c.190+22T>C (n.190+22T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633396_186633397insTAATAAG | CA2753527213 | ITGAV | c.631+22_631+23insTAATAAG (n.631+22_631+23insTAATAAG) c.454+22_454+23insTAATAAG (n.454+22_454+23insTAATAAG) c.*41+22_*41+23insTAATAAG (n.*41+22_*41+23insTAATAAG) c.*183+22_*183+23insTAATAAG (n.*183+22_*183+23insTAATAAG) n.1140+22_1140+23insTAATAAG n.901+22_901+23insTAATAAG c.524-2686_524-2685insTAATAAG (n.524-2686_524-2685insTAATAAG) c.493+22_493+23insTAATAAG (n.493+22_493+23insTAATAAG) c.190+22_190+23insTAATAAG (n.190+22_190+23insTAATAAG) | |
2 | g.186633397A>G | CA2662275308 | ITGAV | c.631+23A>G (n.631+23A>G) c.454+23A>G (n.454+23A>G) c.*41+23A>G (n.*41+23A>G) c.*183+23A>G (n.*183+23A>G) n.1140+23A>G n.901+23A>G c.524-2685A>G (n.524-2685A>G) c.493+23A>G (n.493+23A>G) c.190+23A>G (n.190+23A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633397A>T | CA2662275309 | ITGAV | c.631+23A>T (n.631+23A>T) c.454+23A>T (n.454+23A>T) c.*41+23A>T (n.*41+23A>T) c.*183+23A>T (n.*183+23A>T) n.1140+23A>T n.901+23A>T c.524-2685A>T (n.524-2685A>T) c.493+23A>T (n.493+23A>T) c.190+23A>T (n.190+23A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633398C>A | CA2577183101 | ITGAV | c.631+24C>A (n.631+24C>A) c.454+24C>A (n.454+24C>A) c.*41+24C>A (n.*41+24C>A) c.*183+24C>A (n.*183+24C>A) n.1140+24C>A n.901+24C>A c.524-2684C>A (n.524-2684C>A) c.493+24C>A (n.493+24C>A) c.190+24C>A (n.190+24C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633398C>G | CA2662275311 | ITGAV | c.631+24C>G (n.631+24C>G) c.454+24C>G (n.454+24C>G) c.*41+24C>G (n.*41+24C>G) c.*183+24C>G (n.*183+24C>G) n.1140+24C>G n.901+24C>G c.524-2684C>G (n.524-2684C>G) c.493+24C>G (n.493+24C>G) c.190+24C>G (n.190+24C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633398C>T | CA2662275312 | ITGAV | c.631+24C>T (n.631+24C>T) c.454+24C>T (n.454+24C>T) c.*41+24C>T (n.*41+24C>T) c.*183+24C>T (n.*183+24C>T) n.1140+24C>T n.901+24C>T c.524-2684C>T (n.524-2684C>T) c.493+24C>T (n.493+24C>T) c.190+24C>T (n.190+24C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633399A= | CA1314322279 | ITGAV | c.631+25A= (n.631+25A=) c.454+25A= (n.454+25A=) c.*41+25A= (n.*41+25A=) c.*183+25A= (n.*183+25A=) n.1140+25A= n.901+25A= c.524-2683A= (n.524-2683A=) c.493+25A= (n.493+25A=) c.190+25A= (n.190+25A=) | |
2 | g.186633399A>G | CA61626465 | ITGAV | c.631+25A>G (n.631+25A>G) c.454+25A>G (n.454+25A>G) c.*41+25A>G (n.*41+25A>G) c.*183+25A>G (n.*183+25A>G) n.1140+25A>G n.901+25A>G c.524-2683A>G (n.524-2683A>G) c.493+25A>G (n.493+25A>G) c.190+25A>G (n.190+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633399A>T | CA2018601 | ITGAV | c.631+25A>T (n.631+25A>T) c.454+25A>T (n.454+25A>T) c.*41+25A>T (n.*41+25A>T) c.*183+25A>T (n.*183+25A>T) n.1140+25A>T n.901+25A>T c.524-2683A>T (n.524-2683A>T) c.493+25A>T (n.493+25A>T) c.190+25A>T (n.190+25A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.186633402_186633403insTTTAAATT | CA2662275313 | ITGAV | c.631+28_631+29insTTTAAATT (n.631+28_631+29insTTTAAATT) c.454+28_454+29insTTTAAATT (n.454+28_454+29insTTTAAATT) c.*41+28_*41+29insTTTAAATT (n.*41+28_*41+29insTTTAAATT) c.*183+28_*183+29insTTTAAATT (n.*183+28_*183+29insTTTAAATT) n.1140+28_1140+29insTTTAAATT n.901+28_901+29insTTTAAATT c.524-2680_524-2679insTTTAAATT (n.524-2680_524-2679insTTTAAATT) c.493+28_493+29insTTTAAATT (n.493+28_493+29insTTTAAATT) c.190+28_190+29insTTTAAATT (n.190+28_190+29insTTTAAATT) | gnomAD v4 |
2 | g.186633400A= | CA1314322280 | ITGAV | c.631+26A= (n.631+26A=) c.454+26A= (n.454+26A=) c.*41+26A= (n.*41+26A=) c.*183+26A= (n.*183+26A=) n.1140+26A= n.901+26A= c.524-2682A= (n.524-2682A=) c.493+26A= (n.493+26A=) c.190+26A= (n.190+26A=) | |
2 | g.186633400A>G | CA2018602 | ITGAV | c.631+26A>G (n.631+26A>G) c.454+26A>G (n.454+26A>G) c.*41+26A>G (n.*41+26A>G) c.*183+26A>G (n.*183+26A>G) n.1140+26A>G n.901+26A>G c.524-2682A>G (n.524-2682A>G) c.493+26A>G (n.493+26A>G) c.190+26A>G (n.190+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633401T>A | CA2662275325 | ITGAV | c.631+27T>A (n.631+27T>A) c.454+27T>A (n.454+27T>A) c.*41+27T>A (n.*41+27T>A) c.*183+27T>A (n.*183+27T>A) n.1140+27T>A n.901+27T>A c.524-2681T>A (n.524-2681T>A) c.493+27T>A (n.493+27T>A) c.190+27T>A (n.190+27T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633401T>C | CA2018603 | ITGAV | c.631+27T>C (n.631+27T>C) c.454+27T>C (n.454+27T>C) c.*41+27T>C (n.*41+27T>C) c.*183+27T>C (n.*183+27T>C) n.1140+27T>C n.901+27T>C c.524-2681T>C (n.524-2681T>C) c.493+27T>C (n.493+27T>C) c.190+27T>C (n.190+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633401T= | CA1314322281 | ITGAV | c.631+27T= (n.631+27T=) c.454+27T= (n.454+27T=) c.*41+27T= (n.*41+27T=) c.*183+27T= (n.*183+27T=) n.1140+27T= n.901+27T= c.524-2681T= (n.524-2681T=) c.493+27T= (n.493+27T=) c.190+27T= (n.190+27T=) | |
2 | g.186633402T>A | CA2662275327 | ITGAV | c.631+28T>A (n.631+28T>A) c.454+28T>A (n.454+28T>A) c.*41+28T>A (n.*41+28T>A) c.*183+28T>A (n.*183+28T>A) n.1140+28T>A n.901+28T>A c.524-2680T>A (n.524-2680T>A) c.493+28T>A (n.493+28T>A) c.190+28T>A (n.190+28T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633402T>C | CA2662275328 | ITGAV | c.631+28T>C (n.631+28T>C) c.454+28T>C (n.454+28T>C) c.*41+28T>C (n.*41+28T>C) c.*183+28T>C (n.*183+28T>C) n.1140+28T>C n.901+28T>C c.524-2680T>C (n.524-2680T>C) c.493+28T>C (n.493+28T>C) c.190+28T>C (n.190+28T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633403G>A | CA2662275330 | ITGAV | c.631+29G>A (n.631+29G>A) c.454+29G>A (n.454+29G>A) c.*41+29G>A (n.*41+29G>A) c.*183+29G>A (n.*183+29G>A) n.1140+29G>A n.901+29G>A c.524-2679G>A (n.524-2679G>A) c.493+29G>A (n.493+29G>A) c.190+29G>A (n.190+29G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633403G>T | CA2662275331 | ITGAV | c.631+29G>T (n.631+29G>T) c.454+29G>T (n.454+29G>T) c.*41+29G>T (n.*41+29G>T) c.*183+29G>T (n.*183+29G>T) n.1140+29G>T n.901+29G>T c.524-2679G>T (n.524-2679G>T) c.493+29G>T (n.493+29G>T) c.190+29G>T (n.190+29G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633404G>A | CA2662275333 | ITGAV | c.631+30G>A (n.631+30G>A) c.454+30G>A (n.454+30G>A) c.*41+30G>A (n.*41+30G>A) c.*183+30G>A (n.*183+30G>A) n.1140+30G>A n.901+30G>A c.524-2678G>A (n.524-2678G>A) c.493+30G>A (n.493+30G>A) c.190+30G>A (n.190+30G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633404G= | CA1314322282 | ITGAV | c.631+30G= (n.631+30G=) c.454+30G= (n.454+30G=) c.*41+30G= (n.*41+30G=) c.*183+30G= (n.*183+30G=) n.1140+30G= n.901+30G= c.524-2678G= (n.524-2678G=) c.493+30G= (n.493+30G=) c.190+30G= (n.190+30G=) | |
2 | g.186633404G>T | CA537996329 | ITGAV | c.631+30G>T (n.631+30G>T) c.454+30G>T (n.454+30G>T) c.*41+30G>T (n.*41+30G>T) c.*183+30G>T (n.*183+30G>T) n.1140+30G>T n.901+30G>T c.524-2678G>T (n.524-2678G>T) c.493+30G>T (n.493+30G>T) c.190+30G>T (n.190+30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.186633405T>A | CA2662275335 | ITGAV | c.631+31T>A (n.631+31T>A) c.454+31T>A (n.454+31T>A) c.*41+31T>A (n.*41+31T>A) c.*183+31T>A (n.*183+31T>A) n.1140+31T>A n.901+31T>A c.524-2677T>A (n.524-2677T>A) c.493+31T>A (n.493+31T>A) c.190+31T>A (n.190+31T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633405T>C | CA2662275336 | ITGAV | c.631+31T>C (n.631+31T>C) c.454+31T>C (n.454+31T>C) c.*41+31T>C (n.*41+31T>C) c.*183+31T>C (n.*183+31T>C) n.1140+31T>C n.901+31T>C c.524-2677T>C (n.524-2677T>C) c.493+31T>C (n.493+31T>C) c.190+31T>C (n.190+31T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633406G>A | CA1040240102 | ITGAV | c.631+32G>A (n.631+32G>A) c.454+32G>A (n.454+32G>A) c.*41+32G>A (n.*41+32G>A) c.*183+32G>A (n.*183+32G>A) n.1140+32G>A n.901+32G>A c.524-2676G>A (n.524-2676G>A) c.493+32G>A (n.493+32G>A) c.190+32G>A (n.190+32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633406G= | CA1314322283 | ITGAV | c.631+32G= (n.631+32G=) c.454+32G= (n.454+32G=) c.*41+32G= (n.*41+32G=) c.*183+32G= (n.*183+32G=) n.1140+32G= n.901+32G= c.524-2676G= (n.524-2676G=) c.493+32G= (n.493+32G=) c.190+32G= (n.190+32G=) | |
2 | g.186633406G>T | CA2662275337 | ITGAV | c.631+32G>T (n.631+32G>T) c.454+32G>T (n.454+32G>T) c.*41+32G>T (n.*41+32G>T) c.*183+32G>T (n.*183+32G>T) n.1140+32G>T n.901+32G>T c.524-2676G>T (n.524-2676G>T) c.493+32G>T (n.493+32G>T) c.190+32G>T (n.190+32G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633407A= | CA1314322284 | ITGAV | c.631+33A= (n.631+33A=) c.454+33A= (n.454+33A=) c.*41+33A= (n.*41+33A=) c.*183+33A= (n.*183+33A=) n.1140+33A= n.901+33A= c.524-2675A= (n.524-2675A=) c.493+33A= (n.493+33A=) c.190+33A= (n.190+33A=) | |
2 | g.186633407A>C | CA2018604 | ITGAV | c.631+33A>C (n.631+33A>C) c.454+33A>C (n.454+33A>C) c.*41+33A>C (n.*41+33A>C) c.*183+33A>C (n.*183+33A>C) n.1140+33A>C n.901+33A>C c.524-2675A>C (n.524-2675A>C) c.493+33A>C (n.493+33A>C) c.190+33A>C (n.190+33A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633407A>G | CA537996330 | ITGAV | c.631+33A>G (n.631+33A>G) c.454+33A>G (n.454+33A>G) c.*41+33A>G (n.*41+33A>G) c.*183+33A>G (n.*183+33A>G) n.1140+33A>G n.901+33A>G c.524-2675A>G (n.524-2675A>G) c.493+33A>G (n.493+33A>G) c.190+33A>G (n.190+33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633407A>T | CA2018605 | ITGAV | c.631+33A>T (n.631+33A>T) c.454+33A>T (n.454+33A>T) c.*41+33A>T (n.*41+33A>T) c.*183+33A>T (n.*183+33A>T) n.1140+33A>T n.901+33A>T c.524-2675A>T (n.524-2675A>T) c.493+33A>T (n.493+33A>T) c.190+33A>T (n.190+33A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633408C>A | CA2662275340 | ITGAV | c.631+34C>A (n.631+34C>A) c.454+34C>A (n.454+34C>A) c.*41+34C>A (n.*41+34C>A) c.*183+34C>A (n.*183+34C>A) n.1140+34C>A n.901+34C>A c.524-2674C>A (n.524-2674C>A) c.493+34C>A (n.493+34C>A) c.190+34C>A (n.190+34C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633408C= | CA1314322286 | ITGAV | c.631+34C= (n.631+34C=) c.454+34C= (n.454+34C=) c.*41+34C= (n.*41+34C=) c.*183+34C= (n.*183+34C=) n.1140+34C= n.901+34C= c.524-2674C= (n.524-2674C=) c.493+34C= (n.493+34C=) c.190+34C= (n.190+34C=) | |
2 | g.186633408C>T | CA1314322287 | ITGAV | c.631+34C>T (n.631+34C>T) c.454+34C>T (n.454+34C>T) c.*41+34C>T (n.*41+34C>T) c.*183+34C>T (n.*183+34C>T) n.1140+34C>T n.901+34C>T c.524-2674C>T (n.524-2674C>T) c.493+34C>T (n.493+34C>T) c.190+34C>T (n.190+34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633408_186633410delinsCTA | CA1314322285 | ITGAV | c.631+34_631+36delinsCTA (n.631+34_631+36delinsCTA) c.454+34_454+36delinsCTA (n.454+34_454+36delinsCTA) c.*41+34_*41+36delinsCTA (n.*41+34_*41+36delinsCTA) c.*183+34_*183+36delinsCTA (n.*183+34_*183+36delinsCTA) n.1140+34_1140+36delinsCTA n.901+34_901+36delinsCTA c.524-2674_524-2672delinsCTA (n.524-2674_524-2672delinsCTA) c.493+34_493+36delinsCTA (n.493+34_493+36delinsCTA) c.190+34_190+36delinsCTA (n.190+34_190+36delinsCTA) | |
2 | g.186633409T>A | CA2577183102 | ITGAV | c.631+35T>A (n.631+35T>A) c.454+35T>A (n.454+35T>A) c.*41+35T>A (n.*41+35T>A) c.*183+35T>A (n.*183+35T>A) n.1140+35T>A n.901+35T>A c.524-2673T>A (n.524-2673T>A) c.493+35T>A (n.493+35T>A) c.190+35T>A (n.190+35T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633409T>C | CA2018606 | ITGAV | c.631+35T>C (n.631+35T>C) c.454+35T>C (n.454+35T>C) c.*41+35T>C (n.*41+35T>C) c.*183+35T>C (n.*183+35T>C) n.1140+35T>C n.901+35T>C c.524-2673T>C (n.524-2673T>C) c.493+35T>C (n.493+35T>C) c.190+35T>C (n.190+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633409T= | CA1314322288 | ITGAV | c.631+35T= (n.631+35T=) c.454+35T= (n.454+35T=) c.*41+35T= (n.*41+35T=) c.*183+35T= (n.*183+35T=) n.1140+35T= n.901+35T= c.524-2673T= (n.524-2673T=) c.493+35T= (n.493+35T=) c.190+35T= (n.190+35T=) | |
2 | g.186633410_186633411del | CA537996331 | ITGAV | c.631+36_631+37del (n.631+36_631+37del) c.454+36_454+37del (n.454+36_454+37del) c.*41+36_*41+37del (n.*41+36_*41+37del) c.*183+36_*183+37del (n.*183+36_*183+37del) n.1140+36_1140+37del n.901+36_901+37del c.524-2672_524-2671del (n.524-2672_524-2671del) c.493+36_493+37del (n.493+36_493+37del) c.190+36_190+37del (n.190+36_190+37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633410A= | CA1314322289 | ITGAV | c.631+36A= (n.631+36A=) c.454+36A= (n.454+36A=) c.*41+36A= (n.*41+36A=) c.*183+36A= (n.*183+36A=) n.1140+36A= n.901+36A= c.524-2672A= (n.524-2672A=) c.493+36A= (n.493+36A=) c.190+36A= (n.190+36A=) | |
2 | g.186633410A>C | CA2753527214 | ITGAV | c.631+36A>C (n.631+36A>C) c.454+36A>C (n.454+36A>C) c.*41+36A>C (n.*41+36A>C) c.*183+36A>C (n.*183+36A>C) n.1140+36A>C n.901+36A>C c.524-2672A>C (n.524-2672A>C) c.493+36A>C (n.493+36A>C) c.190+36A>C (n.190+36A>C) | |
2 | g.186633410A>G | CA2018607 | ITGAV | c.631+36A>G (n.631+36A>G) c.454+36A>G (n.454+36A>G) c.*41+36A>G (n.*41+36A>G) c.*183+36A>G (n.*183+36A>G) n.1140+36A>G n.901+36A>G c.524-2672A>G (n.524-2672A>G) c.493+36A>G (n.493+36A>G) c.190+36A>G (n.190+36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633411T>C | CA2662275347 | ITGAV | c.631+37T>C (n.631+37T>C) c.454+37T>C (n.454+37T>C) c.*41+37T>C (n.*41+37T>C) c.*183+37T>C (n.*183+37T>C) n.1140+37T>C n.901+37T>C c.524-2671T>C (n.524-2671T>C) c.493+37T>C (n.493+37T>C) c.190+37T>C (n.190+37T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633412G>A | CA2662275350 | ITGAV | c.631+38G>A (n.631+38G>A) c.454+38G>A (n.454+38G>A) c.*41+38G>A (n.*41+38G>A) c.*183+38G>A (n.*183+38G>A) n.1140+38G>A n.901+38G>A c.524-2670G>A (n.524-2670G>A) c.493+38G>A (n.493+38G>A) c.190+38G>A (n.190+38G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633412G>C | CA2662275348 | ITGAV | c.631+38G>C (n.631+38G>C) c.454+38G>C (n.454+38G>C) c.*41+38G>C (n.*41+38G>C) c.*183+38G>C (n.*183+38G>C) n.1140+38G>C n.901+38G>C c.524-2670G>C (n.524-2670G>C) c.493+38G>C (n.493+38G>C) c.190+38G>C (n.190+38G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633412G>T | CA2662275349 | ITGAV | c.631+38G>T (n.631+38G>T) c.454+38G>T (n.454+38G>T) c.*41+38G>T (n.*41+38G>T) c.*183+38G>T (n.*183+38G>T) n.1140+38G>T n.901+38G>T c.524-2670G>T (n.524-2670G>T) c.493+38G>T (n.493+38G>T) c.190+38G>T (n.190+38G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633413T>A | CA2662275351 | ITGAV | c.631+39T>A (n.631+39T>A) c.454+39T>A (n.454+39T>A) c.*41+39T>A (n.*41+39T>A) c.*183+39T>A (n.*183+39T>A) n.1140+39T>A n.901+39T>A c.524-2669T>A (n.524-2669T>A) c.493+39T>A (n.493+39T>A) c.190+39T>A (n.190+39T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633413T>C | CA2662275352 | ITGAV | c.631+39T>C (n.631+39T>C) c.454+39T>C (n.454+39T>C) c.*41+39T>C (n.*41+39T>C) c.*183+39T>C (n.*183+39T>C) n.1140+39T>C n.901+39T>C c.524-2669T>C (n.524-2669T>C) c.493+39T>C (n.493+39T>C) c.190+39T>C (n.190+39T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633414G>A | CA2662275355 | ITGAV | c.631+40G>A (n.631+40G>A) c.454+40G>A (n.454+40G>A) c.*41+40G>A (n.*41+40G>A) c.*183+40G>A (n.*183+40G>A) n.1140+40G>A n.901+40G>A c.524-2668G>A (n.524-2668G>A) c.493+40G>A (n.493+40G>A) c.190+40G>A (n.190+40G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633414G>C | CA2662275356 | ITGAV | c.631+40G>C (n.631+40G>C) c.454+40G>C (n.454+40G>C) c.*41+40G>C (n.*41+40G>C) c.*183+40G>C (n.*183+40G>C) n.1140+40G>C n.901+40G>C c.524-2668G>C (n.524-2668G>C) c.493+40G>C (n.493+40G>C) c.190+40G>C (n.190+40G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633414G>T | CA2662275357 | ITGAV | c.631+40G>T (n.631+40G>T) c.454+40G>T (n.454+40G>T) c.*41+40G>T (n.*41+40G>T) c.*183+40G>T (n.*183+40G>T) n.1140+40G>T n.901+40G>T c.524-2668G>T (n.524-2668G>T) c.493+40G>T (n.493+40G>T) c.190+40G>T (n.190+40G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633415T>A | CA2662275358 | ITGAV | c.631+41T>A (n.631+41T>A) c.454+41T>A (n.454+41T>A) c.*41+41T>A (n.*41+41T>A) c.*183+41T>A (n.*183+41T>A) n.1140+41T>A n.901+41T>A c.524-2667T>A (n.524-2667T>A) c.493+41T>A (n.493+41T>A) c.190+41T>A (n.190+41T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633415T>C | CA2662275360 | ITGAV | c.631+41T>C (n.631+41T>C) c.454+41T>C (n.454+41T>C) c.*41+41T>C (n.*41+41T>C) c.*183+41T>C (n.*183+41T>C) n.1140+41T>C n.901+41T>C c.524-2667T>C (n.524-2667T>C) c.493+41T>C (n.493+41T>C) c.190+41T>C (n.190+41T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633416C>A | CA2662275362 | ITGAV | c.631+42C>A (n.631+42C>A) c.454+42C>A (n.454+42C>A) c.*41+42C>A (n.*41+42C>A) c.*183+42C>A (n.*183+42C>A) n.1140+42C>A n.901+42C>A c.524-2666C>A (n.524-2666C>A) c.493+42C>A (n.493+42C>A) c.190+42C>A (n.190+42C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633416C= | CA1314322290 | ITGAV | c.631+42C= (n.631+42C=) c.454+42C= (n.454+42C=) c.*41+42C= (n.*41+42C=) c.*183+42C= (n.*183+42C=) n.1140+42C= n.901+42C= c.524-2666C= (n.524-2666C=) c.493+42C= (n.493+42C=) c.190+42C= (n.190+42C=) | |
2 | g.186633416C>G | CA537996332 | ITGAV | c.631+42C>G (n.631+42C>G) c.454+42C>G (n.454+42C>G) c.*41+42C>G (n.*41+42C>G) c.*183+42C>G (n.*183+42C>G) n.1140+42C>G n.901+42C>G c.524-2666C>G (n.524-2666C>G) c.493+42C>G (n.493+42C>G) c.190+42C>G (n.190+42C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.186633416C>T | CA2018608 | ITGAV | c.631+42C>T (n.631+42C>T) c.454+42C>T (n.454+42C>T) c.*41+42C>T (n.*41+42C>T) c.*183+42C>T (n.*183+42C>T) n.1140+42C>T n.901+42C>T c.524-2666C>T (n.524-2666C>T) c.493+42C>T (n.493+42C>T) c.190+42C>T (n.190+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.186633417G>A | CA2018609 | ITGAV | c.631+43G>A (n.631+43G>A) c.454+43G>A (n.454+43G>A) c.*41+43G>A (n.*41+43G>A) c.*183+43G>A (n.*183+43G>A) n.1140+43G>A n.901+43G>A c.524-2665G>A (n.524-2665G>A) c.493+43G>A (n.493+43G>A) c.190+43G>A (n.190+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633417G>C | CA762025193 | ITGAV | c.631+43G>C (n.631+43G>C) c.454+43G>C (n.454+43G>C) c.*41+43G>C (n.*41+43G>C) c.*183+43G>C (n.*183+43G>C) n.1140+43G>C n.901+43G>C c.524-2665G>C (n.524-2665G>C) c.493+43G>C (n.493+43G>C) c.190+43G>C (n.190+43G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633417G= | CA1314322291 | ITGAV | c.631+43G= (n.631+43G=) c.454+43G= (n.454+43G=) c.*41+43G= (n.*41+43G=) c.*183+43G= (n.*183+43G=) n.1140+43G= n.901+43G= c.524-2665G= (n.524-2665G=) c.493+43G= (n.493+43G=) c.190+43G= (n.190+43G=) | |
2 | g.186633417G>T | CA2662275363 | ITGAV | c.631+43G>T (n.631+43G>T) c.454+43G>T (n.454+43G>T) c.*41+43G>T (n.*41+43G>T) c.*183+43G>T (n.*183+43G>T) n.1140+43G>T n.901+43G>T c.524-2665G>T (n.524-2665G>T) c.493+43G>T (n.493+43G>T) c.190+43G>T (n.190+43G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633418C>A | CA2662275365 | ITGAV | c.631+44C>A (n.631+44C>A) c.454+44C>A (n.454+44C>A) c.*41+44C>A (n.*41+44C>A) c.*183+44C>A (n.*183+44C>A) n.1140+44C>A n.901+44C>A c.524-2664C>A (n.524-2664C>A) c.493+44C>A (n.493+44C>A) c.190+44C>A (n.190+44C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633418C>T | CA2662275366 | ITGAV | c.631+44C>T (n.631+44C>T) c.454+44C>T (n.454+44C>T) c.*41+44C>T (n.*41+44C>T) c.*183+44C>T (n.*183+44C>T) n.1140+44C>T n.901+44C>T c.524-2664C>T (n.524-2664C>T) c.493+44C>T (n.493+44C>T) c.190+44C>T (n.190+44C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633419del | CA2753527215 | ITGAV | c.631+45del (n.631+45del) c.454+45del (n.454+45del) c.*41+45del (n.*41+45del) c.*183+45del (n.*183+45del) n.1140+45del n.901+45del c.524-2663del (n.524-2663del) c.493+45del (n.493+45del) c.190+45del (n.190+45del) | |
2 | g.186633419T>A | CA2662275368 | ITGAV | c.631+45T>A (n.631+45T>A) c.454+45T>A (n.454+45T>A) c.*41+45T>A (n.*41+45T>A) c.*183+45T>A (n.*183+45T>A) n.1140+45T>A n.901+45T>A c.524-2663T>A (n.524-2663T>A) c.493+45T>A (n.493+45T>A) c.190+45T>A (n.190+45T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633419T>C | CA2018610 | ITGAV | c.631+45T>C (n.631+45T>C) c.454+45T>C (n.454+45T>C) c.*41+45T>C (n.*41+45T>C) c.*183+45T>C (n.*183+45T>C) n.1140+45T>C n.901+45T>C c.524-2663T>C (n.524-2663T>C) c.493+45T>C (n.493+45T>C) c.190+45T>C (n.190+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.186633419T>G | CA2662275369 | ITGAV | c.631+45T>G (n.631+45T>G) c.454+45T>G (n.454+45T>G) c.*41+45T>G (n.*41+45T>G) c.*183+45T>G (n.*183+45T>G) n.1140+45T>G n.901+45T>G c.524-2663T>G (n.524-2663T>G) c.493+45T>G (n.493+45T>G) c.190+45T>G (n.190+45T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633419T= | CA1314322292 | ITGAV | c.631+45T= (n.631+45T=) c.454+45T= (n.454+45T=) c.*41+45T= (n.*41+45T=) c.*183+45T= (n.*183+45T=) n.1140+45T= n.901+45T= c.524-2663T= (n.524-2663T=) c.493+45T= (n.493+45T=) c.190+45T= (n.190+45T=) | |
2 | g.186633420G>A | CA2662275371 | ITGAV | c.631+46G>A (n.631+46G>A) c.454+46G>A (n.454+46G>A) c.*41+46G>A (n.*41+46G>A) c.*183+46G>A (n.*183+46G>A) n.1140+46G>A n.901+46G>A c.524-2662G>A (n.524-2662G>A) c.493+46G>A (n.493+46G>A) c.190+46G>A (n.190+46G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633420G>T | CA2662275370 | ITGAV | c.631+46G>T (n.631+46G>T) c.454+46G>T (n.454+46G>T) c.*41+46G>T (n.*41+46G>T) c.*183+46G>T (n.*183+46G>T) n.1140+46G>T n.901+46G>T c.524-2662G>T (n.524-2662G>T) c.493+46G>T (n.493+46G>T) c.190+46G>T (n.190+46G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633420_186633421delinsGA | CA1314322293 | ITGAV | c.631+46_631+47delinsGA (n.631+46_631+47delinsGA) c.454+46_454+47delinsGA (n.454+46_454+47delinsGA) c.*41+46_*41+47delinsGA (n.*41+46_*41+47delinsGA) c.*183+46_*183+47delinsGA (n.*183+46_*183+47delinsGA) n.1140+46_1140+47delinsGA n.901+46_901+47delinsGA c.524-2662_524-2661delinsGA (n.524-2662_524-2661delinsGA) c.493+46_493+47delinsGA (n.493+46_493+47delinsGA) c.190+46_190+47delinsGA (n.190+46_190+47delinsGA) | |
2 | g.186633421del | CA2018611 | ITGAV | c.631+47del (n.631+47del) c.454+47del (n.454+47del) c.*41+47del (n.*41+47del) c.*183+47del (n.*183+47del) n.1140+47del n.901+47del c.524-2661del (n.524-2661del) c.493+47del (n.493+47del) c.190+47del (n.190+47del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.186633421A>G | CA2662275374 | ITGAV | c.631+47A>G (n.631+47A>G) c.454+47A>G (n.454+47A>G) c.*41+47A>G (n.*41+47A>G) c.*183+47A>G (n.*183+47A>G) n.1140+47A>G n.901+47A>G c.524-2661A>G (n.524-2661A>G) c.493+47A>G (n.493+47A>G) c.190+47A>G (n.190+47A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633422T>C | CA2662275376 | ITGAV | c.631+48T>C (n.631+48T>C) c.454+48T>C (n.454+48T>C) c.*41+48T>C (n.*41+48T>C) c.*183+48T>C (n.*183+48T>C) n.1140+48T>C n.901+48T>C c.524-2660T>C (n.524-2660T>C) c.493+48T>C (n.493+48T>C) c.190+48T>C (n.190+48T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633423T>C | CA2662275377 | ITGAV | c.631+49T>C (n.631+49T>C) c.454+49T>C (n.454+49T>C) c.*41+49T>C (n.*41+49T>C) c.*183+49T>C (n.*183+49T>C) n.1140+49T>C n.901+49T>C c.524-2659T>C (n.524-2659T>C) c.493+49T>C (n.493+49T>C) c.190+49T>C (n.190+49T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633424C>A | CA61626537 | ITGAV | c.631+50C>A (n.631+50C>A) c.454+50C>A (n.454+50C>A) c.*41+50C>A (n.*41+50C>A) c.*183+50C>A (n.*183+50C>A) n.1140+50C>A n.901+50C>A c.524-2658C>A (n.524-2658C>A) c.493+50C>A (n.493+50C>A) c.190+50C>A (n.190+50C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633424C= | CA1314322294 | ITGAV | c.631+50C= (n.631+50C=) c.454+50C= (n.454+50C=) c.*41+50C= (n.*41+50C=) c.*183+50C= (n.*183+50C=) n.1140+50C= n.901+50C= c.524-2658C= (n.524-2658C=) c.493+50C= (n.493+50C=) c.190+50C= (n.190+50C=) | |
2 | g.186633424C>G | CA537996333 | ITGAV | c.631+50C>G (n.631+50C>G) c.454+50C>G (n.454+50C>G) c.*41+50C>G (n.*41+50C>G) c.*183+50C>G (n.*183+50C>G) n.1140+50C>G n.901+50C>G c.524-2658C>G (n.524-2658C>G) c.493+50C>G (n.493+50C>G) c.190+50C>G (n.190+50C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633425A>G | CA2662275383 | ITGAV | c.631+51A>G (n.631+51A>G) c.454+51A>G (n.454+51A>G) c.*41+51A>G (n.*41+51A>G) c.*183+51A>G (n.*183+51A>G) n.1140+51A>G n.901+51A>G c.524-2657A>G (n.524-2657A>G) c.493+51A>G (n.493+51A>G) c.190+51A>G (n.190+51A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633426C>A | CA2662275385 | ITGAV | c.631+52C>A (n.631+52C>A) c.454+52C>A (n.454+52C>A) c.*41+52C>A (n.*41+52C>A) c.*183+52C>A (n.*183+52C>A) n.1140+52C>A n.901+52C>A c.524-2656C>A (n.524-2656C>A) c.493+52C>A (n.493+52C>A) c.190+52C>A (n.190+52C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633426C>T | CA2662275387 | ITGAV | c.631+52C>T (n.631+52C>T) c.454+52C>T (n.454+52C>T) c.*41+52C>T (n.*41+52C>T) c.*183+52C>T (n.*183+52C>T) n.1140+52C>T n.901+52C>T c.524-2656C>T (n.524-2656C>T) c.493+52C>T (n.493+52C>T) c.190+52C>T (n.190+52C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633427C>A | CA2662275389 | ITGAV | c.631+53C>A (n.631+53C>A) c.454+53C>A (n.454+53C>A) c.*41+53C>A (n.*41+53C>A) c.*183+53C>A (n.*183+53C>A) n.1140+53C>A n.901+53C>A c.524-2655C>A (n.524-2655C>A) c.493+53C>A (n.493+53C>A) c.190+53C>A (n.190+53C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633427C= | CA1314322295 | ITGAV | c.631+53C= (n.631+53C=) c.454+53C= (n.454+53C=) c.*41+53C= (n.*41+53C=) c.*183+53C= (n.*183+53C=) n.1140+53C= n.901+53C= c.524-2655C= (n.524-2655C=) c.493+53C= (n.493+53C=) c.190+53C= (n.190+53C=) | |
2 | g.186633427C>G | CA1314322296 | ITGAV | c.631+53C>G (n.631+53C>G) c.454+53C>G (n.454+53C>G) c.*41+53C>G (n.*41+53C>G) c.*183+53C>G (n.*183+53C>G) n.1140+53C>G n.901+53C>G c.524-2655C>G (n.524-2655C>G) c.493+53C>G (n.493+53C>G) c.190+53C>G (n.190+53C>G) | dbSNP |
2 | g.186633427C>T | CA2662275390 | ITGAV | c.631+53C>T (n.631+53C>T) c.454+53C>T (n.454+53C>T) c.*41+53C>T (n.*41+53C>T) c.*183+53C>T (n.*183+53C>T) n.1140+53C>T n.901+53C>T c.524-2655C>T (n.524-2655C>T) c.493+53C>T (n.493+53C>T) c.190+53C>T (n.190+53C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633428T>A | CA2577183103 | ITGAV | c.631+54T>A (n.631+54T>A) c.454+54T>A (n.454+54T>A) c.*41+54T>A (n.*41+54T>A) c.*183+54T>A (n.*183+54T>A) n.1140+54T>A n.901+54T>A c.524-2654T>A (n.524-2654T>A) c.493+54T>A (n.493+54T>A) c.190+54T>A (n.190+54T>A) | |
2 | g.186633428T>C | CA2662275392 | ITGAV | c.631+54T>C (n.631+54T>C) c.454+54T>C (n.454+54T>C) c.*41+54T>C (n.*41+54T>C) c.*183+54T>C (n.*183+54T>C) n.1140+54T>C n.901+54T>C c.524-2654T>C (n.524-2654T>C) c.493+54T>C (n.493+54T>C) c.190+54T>C (n.190+54T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633429G>A | CA2577183104 | ITGAV | c.631+55G>A (n.631+55G>A) c.454+55G>A (n.454+55G>A) c.*41+55G>A (n.*41+55G>A) c.*183+55G>A (n.*183+55G>A) n.1140+55G>A n.901+55G>A c.524-2653G>A (n.524-2653G>A) c.493+55G>A (n.493+55G>A) c.190+55G>A (n.190+55G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633429G>T | CA2662275393 | ITGAV | c.631+55G>T (n.631+55G>T) c.454+55G>T (n.454+55G>T) c.*41+55G>T (n.*41+55G>T) c.*183+55G>T (n.*183+55G>T) n.1140+55G>T n.901+55G>T c.524-2653G>T (n.524-2653G>T) c.493+55G>T (n.493+55G>T) c.190+55G>T (n.190+55G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633430G>A | CA2662275395 | ITGAV | c.631+56G>A (n.631+56G>A) c.454+56G>A (n.454+56G>A) c.*41+56G>A (n.*41+56G>A) c.*183+56G>A (n.*183+56G>A) n.1140+56G>A n.901+56G>A c.524-2652G>A (n.524-2652G>A) c.493+56G>A (n.493+56G>A) c.190+56G>A (n.190+56G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633430G>T | CA2662275397 | ITGAV | c.631+56G>T (n.631+56G>T) c.454+56G>T (n.454+56G>T) c.*41+56G>T (n.*41+56G>T) c.*183+56G>T (n.*183+56G>T) n.1140+56G>T n.901+56G>T c.524-2652G>T (n.524-2652G>T) c.493+56G>T (n.493+56G>T) c.190+56G>T (n.190+56G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633431C>A | CA2577183105 | ITGAV | c.631+57C>A (n.631+57C>A) c.454+57C>A (n.454+57C>A) c.*41+57C>A (n.*41+57C>A) c.*183+57C>A (n.*183+57C>A) n.1140+57C>A n.901+57C>A c.524-2651C>A (n.524-2651C>A) c.493+57C>A (n.493+57C>A) c.190+57C>A (n.190+57C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633431C= | CA1314322297 | ITGAV | c.631+57C= (n.631+57C=) c.454+57C= (n.454+57C=) c.*41+57C= (n.*41+57C=) c.*183+57C= (n.*183+57C=) n.1140+57C= n.901+57C= c.524-2651C= (n.524-2651C=) c.493+57C= (n.493+57C=) c.190+57C= (n.190+57C=) | |
2 | g.186633431C>T | CA61626545 | ITGAV | c.631+57C>T (n.631+57C>T) c.454+57C>T (n.454+57C>T) c.*41+57C>T (n.*41+57C>T) c.*183+57C>T (n.*183+57C>T) n.1140+57C>T n.901+57C>T c.524-2651C>T (n.524-2651C>T) c.493+57C>T (n.493+57C>T) c.190+57C>T (n.190+57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633432T>C | CA61626551 | ITGAV | c.631+58T>C (n.631+58T>C) c.454+58T>C (n.454+58T>C) c.*41+58T>C (n.*41+58T>C) c.*183+58T>C (n.*183+58T>C) n.1140+58T>C n.901+58T>C c.524-2650T>C (n.524-2650T>C) c.493+58T>C (n.493+58T>C) c.190+58T>C (n.190+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633432T= | CA1314322298 | ITGAV | c.631+58T= (n.631+58T=) c.454+58T= (n.454+58T=) c.*41+58T= (n.*41+58T=) c.*183+58T= (n.*183+58T=) n.1140+58T= n.901+58T= c.524-2650T= (n.524-2650T=) c.493+58T= (n.493+58T=) c.190+58T= (n.190+58T=) | |
2 | g.186633433A= | CA1314322299 | ITGAV | c.631+59A= (n.631+59A=) c.454+59A= (n.454+59A=) c.*41+59A= (n.*41+59A=) c.*183+59A= (n.*183+59A=) n.1140+59A= n.901+59A= c.524-2649A= (n.524-2649A=) c.493+59A= (n.493+59A=) c.190+59A= (n.190+59A=) | |
2 | g.186633433A>T | CA61626556 | ITGAV | c.631+59A>T (n.631+59A>T) c.454+59A>T (n.454+59A>T) c.*41+59A>T (n.*41+59A>T) c.*183+59A>T (n.*183+59A>T) n.1140+59A>T n.901+59A>T c.524-2649A>T (n.524-2649A>T) c.493+59A>T (n.493+59A>T) c.190+59A>T (n.190+59A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633433_186633440delinsAATTGTAT | CA1314322300 | ITGAV | c.631+59_631+66delinsAATTGTAT (n.631+59_631+66delinsAATTGTAT) c.454+59_454+66delinsAATTGTAT (n.454+59_454+66delinsAATTGTAT) c.*41+59_*41+66delinsAATTGTAT (n.*41+59_*41+66delinsAATTGTAT) c.*183+59_*183+66delinsAATTGTAT (n.*183+59_*183+66delinsAATTGTAT) n.1140+59_1140+66delinsAATTGTAT n.901+59_901+66delinsAATTGTAT c.524-2649_524-2642delinsAATTGTAT (n.524-2649_524-2642delinsAATTGTAT) c.493+59_493+66delinsAATTGTAT (n.493+59_493+66delinsAATTGTAT) c.190+59_190+66delinsAATTGTAT (n.190+59_190+66delinsAATTGTAT) | |
2 | g.186633434A>C | CA2662275406 | ITGAV | c.631+60A>C (n.631+60A>C) c.454+60A>C (n.454+60A>C) c.*41+60A>C (n.*41+60A>C) c.*183+60A>C (n.*183+60A>C) n.1140+60A>C n.901+60A>C c.524-2648A>C (n.524-2648A>C) c.493+60A>C (n.493+60A>C) c.190+60A>C (n.190+60A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633434A>T | CA2662275408 | ITGAV | c.631+60A>T (n.631+60A>T) c.454+60A>T (n.454+60A>T) c.*41+60A>T (n.*41+60A>T) c.*183+60A>T (n.*183+60A>T) n.1140+60A>T n.901+60A>T c.524-2648A>T (n.524-2648A>T) c.493+60A>T (n.493+60A>T) c.190+60A>T (n.190+60A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633434_186633440del | CA1314322301 | ITGAV | c.631+60_631+66del (n.631+60_631+66del) c.454+60_454+66del (n.454+60_454+66del) c.*41+60_*41+66del (n.*41+60_*41+66del) c.*183+60_*183+66del (n.*183+60_*183+66del) n.1140+60_1140+66del n.901+60_901+66del c.524-2648_524-2642del (n.524-2648_524-2642del) c.493+60_493+66del (n.493+60_493+66del) c.190+60_190+66del (n.190+60_190+66del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633435T>C | CA762025204 | ITGAV | c.631+61T>C (n.631+61T>C) c.454+61T>C (n.454+61T>C) c.*41+61T>C (n.*41+61T>C) c.*183+61T>C (n.*183+61T>C) n.1140+61T>C n.901+61T>C c.524-2647T>C (n.524-2647T>C) c.493+61T>C (n.493+61T>C) c.190+61T>C (n.190+61T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633435T= | CA1314322302 | ITGAV | c.631+61T= (n.631+61T=) c.454+61T= (n.454+61T=) c.*41+61T= (n.*41+61T=) c.*183+61T= (n.*183+61T=) n.1140+61T= n.901+61T= c.524-2647T= (n.524-2647T=) c.493+61T= (n.493+61T=) c.190+61T= (n.190+61T=) | |
2 | g.186633436T>C | CA2662275410 | ITGAV | c.631+62T>C (n.631+62T>C) c.454+62T>C (n.454+62T>C) c.*41+62T>C (n.*41+62T>C) c.*183+62T>C (n.*183+62T>C) n.1140+62T>C n.901+62T>C c.524-2646T>C (n.524-2646T>C) c.493+62T>C (n.493+62T>C) c.190+62T>C (n.190+62T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633437G>A | CA2606933250 | ITGAV | c.631+63G>A (n.631+63G>A) c.454+63G>A (n.454+63G>A) c.*41+63G>A (n.*41+63G>A) c.*183+63G>A (n.*183+63G>A) n.1140+63G>A n.901+63G>A c.524-2645G>A (n.524-2645G>A) c.493+63G>A (n.493+63G>A) c.190+63G>A (n.190+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633437G>T | CA2662275411 | ITGAV | c.631+63G>T (n.631+63G>T) c.454+63G>T (n.454+63G>T) c.*41+63G>T (n.*41+63G>T) c.*183+63G>T (n.*183+63G>T) n.1140+63G>T n.901+63G>T c.524-2645G>T (n.524-2645G>T) c.493+63G>T (n.493+63G>T) c.190+63G>T (n.190+63G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633438T>A | CA1314322304 | ITGAV | c.631+64T>A (n.631+64T>A) c.454+64T>A (n.454+64T>A) c.*41+64T>A (n.*41+64T>A) c.*183+64T>A (n.*183+64T>A) n.1140+64T>A n.901+64T>A c.524-2644T>A (n.524-2644T>A) c.493+64T>A (n.493+64T>A) c.190+64T>A (n.190+64T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633438T>C | CA2662275412 | ITGAV | c.631+64T>C (n.631+64T>C) c.454+64T>C (n.454+64T>C) c.*41+64T>C (n.*41+64T>C) c.*183+64T>C (n.*183+64T>C) n.1140+64T>C n.901+64T>C c.524-2644T>C (n.524-2644T>C) c.493+64T>C (n.493+64T>C) c.190+64T>C (n.190+64T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633438T= | CA1314322303 | ITGAV | c.631+64T= (n.631+64T=) c.454+64T= (n.454+64T=) c.*41+64T= (n.*41+64T=) c.*183+64T= (n.*183+64T=) n.1140+64T= n.901+64T= c.524-2644T= (n.524-2644T=) c.493+64T= (n.493+64T=) c.190+64T= (n.190+64T=) | |
2 | g.186633439A= | CA1314322305 | ITGAV | c.631+65A= (n.631+65A=) c.454+65A= (n.454+65A=) c.*41+65A= (n.*41+65A=) c.*183+65A= (n.*183+65A=) n.1140+65A= n.901+65A= c.524-2643A= (n.524-2643A=) c.493+65A= (n.493+65A=) c.190+65A= (n.190+65A=) | |
2 | g.186633439A>G | CA762025206 | ITGAV | c.631+65A>G (n.631+65A>G) c.454+65A>G (n.454+65A>G) c.*41+65A>G (n.*41+65A>G) c.*183+65A>G (n.*183+65A>G) n.1140+65A>G n.901+65A>G c.524-2643A>G (n.524-2643A>G) c.493+65A>G (n.493+65A>G) c.190+65A>G (n.190+65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633440T>C | CA2662275415 | ITGAV | c.631+66T>C (n.631+66T>C) c.454+66T>C (n.454+66T>C) c.*41+66T>C (n.*41+66T>C) c.*183+66T>C (n.*183+66T>C) n.1140+66T>C n.901+66T>C c.524-2642T>C (n.524-2642T>C) c.493+66T>C (n.493+66T>C) c.190+66T>C (n.190+66T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633441G>A | CA537996334 | ITGAV | c.631+67G>A (n.631+67G>A) c.454+67G>A (n.454+67G>A) c.*41+67G>A (n.*41+67G>A) c.*183+67G>A (n.*183+67G>A) n.1140+67G>A n.901+67G>A c.524-2641G>A (n.524-2641G>A) c.493+67G>A (n.493+67G>A) c.190+67G>A (n.190+67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633441G= | CA1314322306 | ITGAV | c.631+67G= (n.631+67G=) c.454+67G= (n.454+67G=) c.*41+67G= (n.*41+67G=) c.*183+67G= (n.*183+67G=) n.1140+67G= n.901+67G= c.524-2641G= (n.524-2641G=) c.493+67G= (n.493+67G=) c.190+67G= (n.190+67G=) | |
2 | g.186633441G>T | CA2662275417 | ITGAV | c.631+67G>T (n.631+67G>T) c.454+67G>T (n.454+67G>T) c.*41+67G>T (n.*41+67G>T) c.*183+67G>T (n.*183+67G>T) n.1140+67G>T n.901+67G>T c.524-2641G>T (n.524-2641G>T) c.493+67G>T (n.493+67G>T) c.190+67G>T (n.190+67G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633442C>A | CA2662275420 | ITGAV | c.631+68C>A (n.631+68C>A) c.454+68C>A (n.454+68C>A) c.*41+68C>A (n.*41+68C>A) c.*183+68C>A (n.*183+68C>A) n.1140+68C>A n.901+68C>A c.524-2640C>A (n.524-2640C>A) c.493+68C>A (n.493+68C>A) c.190+68C>A (n.190+68C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633442C>T | CA2662275421 | ITGAV | c.631+68C>T (n.631+68C>T) c.454+68C>T (n.454+68C>T) c.*41+68C>T (n.*41+68C>T) c.*183+68C>T (n.*183+68C>T) n.1140+68C>T n.901+68C>T c.524-2640C>T (n.524-2640C>T) c.493+68C>T (n.493+68C>T) c.190+68C>T (n.190+68C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633443C>A | CA2577183107 | ITGAV | c.631+69C>A (n.631+69C>A) c.454+69C>A (n.454+69C>A) c.*41+69C>A (n.*41+69C>A) c.*183+69C>A (n.*183+69C>A) n.1140+69C>A n.901+69C>A c.524-2639C>A (n.524-2639C>A) c.493+69C>A (n.493+69C>A) c.190+69C>A (n.190+69C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633443C>G | CA2662275422 | ITGAV | c.631+69C>G (n.631+69C>G) c.454+69C>G (n.454+69C>G) c.*41+69C>G (n.*41+69C>G) c.*183+69C>G (n.*183+69C>G) n.1140+69C>G n.901+69C>G c.524-2639C>G (n.524-2639C>G) c.493+69C>G (n.493+69C>G) c.190+69C>G (n.190+69C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633443C>T | CA2577183106 | ITGAV | c.631+69C>T (n.631+69C>T) c.454+69C>T (n.454+69C>T) c.*41+69C>T (n.*41+69C>T) c.*183+69C>T (n.*183+69C>T) n.1140+69C>T n.901+69C>T c.524-2639C>T (n.524-2639C>T) c.493+69C>T (n.493+69C>T) c.190+69C>T (n.190+69C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633444T>A | CA2577183108 | ITGAV | c.631+70T>A (n.631+70T>A) c.454+70T>A (n.454+70T>A) c.*41+70T>A (n.*41+70T>A) c.*183+70T>A (n.*183+70T>A) n.1140+70T>A n.901+70T>A c.524-2638T>A (n.524-2638T>A) c.493+70T>A (n.493+70T>A) c.190+70T>A (n.190+70T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633444T>C | CA2662275424 | ITGAV | c.631+70T>C (n.631+70T>C) c.454+70T>C (n.454+70T>C) c.*41+70T>C (n.*41+70T>C) c.*183+70T>C (n.*183+70T>C) n.1140+70T>C n.901+70T>C c.524-2638T>C (n.524-2638T>C) c.493+70T>C (n.493+70T>C) c.190+70T>C (n.190+70T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633445A= | CA1314322307 | ITGAV | c.631+71A= (n.631+71A=) c.454+71A= (n.454+71A=) c.*41+71A= (n.*41+71A=) c.*183+71A= (n.*183+71A=) n.1140+71A= n.901+71A= c.524-2637A= (n.524-2637A=) c.493+71A= (n.493+71A=) c.190+71A= (n.190+71A=) | |
2 | g.186633445A>C | CA1314322308 | ITGAV | c.631+71A>C (n.631+71A>C) c.454+71A>C (n.454+71A>C) c.*41+71A>C (n.*41+71A>C) c.*183+71A>C (n.*183+71A>C) n.1140+71A>C n.901+71A>C c.524-2637A>C (n.524-2637A>C) c.493+71A>C (n.493+71A>C) c.190+71A>C (n.190+71A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633445A>G | CA2577183109 | ITGAV | c.631+71A>G (n.631+71A>G) c.454+71A>G (n.454+71A>G) c.*41+71A>G (n.*41+71A>G) c.*183+71A>G (n.*183+71A>G) n.1140+71A>G n.901+71A>G c.524-2637A>G (n.524-2637A>G) c.493+71A>G (n.493+71A>G) c.190+71A>G (n.190+71A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633446T>C | CA2662275425 | ITGAV | c.631+72T>C (n.631+72T>C) c.454+72T>C (n.454+72T>C) c.*41+72T>C (n.*41+72T>C) c.*183+72T>C (n.*183+72T>C) n.1140+72T>C n.901+72T>C c.524-2636T>C (n.524-2636T>C) c.493+72T>C (n.493+72T>C) c.190+72T>C (n.190+72T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633447G>A | CA61626561 | ITGAV | c.631+73G>A (n.631+73G>A) c.454+73G>A (n.454+73G>A) c.*41+73G>A (n.*41+73G>A) c.*183+73G>A (n.*183+73G>A) n.1140+73G>A n.901+73G>A c.524-2635G>A (n.524-2635G>A) c.493+73G>A (n.493+73G>A) c.190+73G>A (n.190+73G>A) | dbSNP |
2 | g.186633447G= | CA1314322309 | ITGAV | c.631+73G= (n.631+73G=) c.454+73G= (n.454+73G=) c.*41+73G= (n.*41+73G=) c.*183+73G= (n.*183+73G=) n.1140+73G= n.901+73G= c.524-2635G= (n.524-2635G=) c.493+73G= (n.493+73G=) c.190+73G= (n.190+73G=) | |
2 | g.186633447G>T | CA2662275427 | ITGAV | c.631+73G>T (n.631+73G>T) c.454+73G>T (n.454+73G>T) c.*41+73G>T (n.*41+73G>T) c.*183+73G>T (n.*183+73G>T) n.1140+73G>T n.901+73G>T c.524-2635G>T (n.524-2635G>T) c.493+73G>T (n.493+73G>T) c.190+73G>T (n.190+73G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633448A>G | CA2662275428 | ITGAV | c.631+74A>G (n.631+74A>G) c.454+74A>G (n.454+74A>G) c.*41+74A>G (n.*41+74A>G) c.*183+74A>G (n.*183+74A>G) n.1140+74A>G n.901+74A>G c.524-2634A>G (n.524-2634A>G) c.493+74A>G (n.493+74A>G) c.190+74A>G (n.190+74A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633449C>A | CA2662275429 | ITGAV | c.631+75C>A (n.631+75C>A) c.454+75C>A (n.454+75C>A) c.*41+75C>A (n.*41+75C>A) c.*183+75C>A (n.*183+75C>A) n.1140+75C>A n.901+75C>A c.524-2633C>A (n.524-2633C>A) c.493+75C>A (n.493+75C>A) c.190+75C>A (n.190+75C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633449C>T | CA2662275430 | ITGAV | c.631+75C>T (n.631+75C>T) c.454+75C>T (n.454+75C>T) c.*41+75C>T (n.*41+75C>T) c.*183+75C>T (n.*183+75C>T) n.1140+75C>T n.901+75C>T c.524-2633C>T (n.524-2633C>T) c.493+75C>T (n.493+75C>T) c.190+75C>T (n.190+75C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633450A= | CA1314322311 | ITGAV | c.631+76A= (n.631+76A=) c.454+76A= (n.454+76A=) c.*41+76A= (n.*41+76A=) c.*183+76A= (n.*183+76A=) n.1140+76A= n.901+76A= c.524-2632A= (n.524-2632A=) c.493+76A= (n.493+76A=) c.190+76A= (n.190+76A=) | |
2 | g.186633450A>G | CA1314322310 | ITGAV | c.631+76A>G (n.631+76A>G) c.454+76A>G (n.454+76A>G) c.*41+76A>G (n.*41+76A>G) c.*183+76A>G (n.*183+76A>G) n.1140+76A>G n.901+76A>G c.524-2632A>G (n.524-2632A>G) c.493+76A>G (n.493+76A>G) c.190+76A>G (n.190+76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633450A>T | CA762025214 | ITGAV | c.631+76A>T (n.631+76A>T) c.454+76A>T (n.454+76A>T) c.*41+76A>T (n.*41+76A>T) c.*183+76A>T (n.*183+76A>T) n.1140+76A>T n.901+76A>T c.524-2632A>T (n.524-2632A>T) c.493+76A>T (n.493+76A>T) c.190+76A>T (n.190+76A>T) | dbSNP |
2 | g.186633451T>A | CA2662275431 | ITGAV | c.631+77T>A (n.631+77T>A) c.454+77T>A (n.454+77T>A) c.*41+77T>A (n.*41+77T>A) c.*183+77T>A (n.*183+77T>A) n.1140+77T>A n.901+77T>A c.524-2631T>A (n.524-2631T>A) c.493+77T>A (n.493+77T>A) c.190+77T>A (n.190+77T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633451T>C | CA2662275432 | ITGAV | c.631+77T>C (n.631+77T>C) c.454+77T>C (n.454+77T>C) c.*41+77T>C (n.*41+77T>C) c.*183+77T>C (n.*183+77T>C) n.1140+77T>C n.901+77T>C c.524-2631T>C (n.524-2631T>C) c.493+77T>C (n.493+77T>C) c.190+77T>C (n.190+77T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633454del | CA2577183110 | ITGAV | c.631+80del (n.631+80del) c.454+80del (n.454+80del) c.*41+80del (n.*41+80del) c.*183+80del (n.*183+80del) n.1140+80del n.901+80del c.524-2628del (n.524-2628del) c.493+80del (n.493+80del) c.190+80del (n.190+80del) | gnomAD v4 |
2 | g.186633452T>C | CA2662275433 | ITGAV | c.631+78T>C (n.631+78T>C) c.454+78T>C (n.454+78T>C) c.*41+78T>C (n.*41+78T>C) c.*183+78T>C (n.*183+78T>C) n.1140+78T>C n.901+78T>C c.524-2630T>C (n.524-2630T>C) c.493+78T>C (n.493+78T>C) c.190+78T>C (n.190+78T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633453T>C | CA2662275434 | ITGAV | c.631+79T>C (n.631+79T>C) c.454+79T>C (n.454+79T>C) c.*41+79T>C (n.*41+79T>C) c.*183+79T>C (n.*183+79T>C) n.1140+79T>C n.901+79T>C c.524-2629T>C (n.524-2629T>C) c.493+79T>C (n.493+79T>C) c.190+79T>C (n.190+79T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633454T>C | CA2662275435 | ITGAV | c.631+80T>C (n.631+80T>C) c.454+80T>C (n.454+80T>C) c.*41+80T>C (n.*41+80T>C) c.*183+80T>C (n.*183+80T>C) n.1140+80T>C n.901+80T>C c.524-2628T>C (n.524-2628T>C) c.493+80T>C (n.493+80T>C) c.190+80T>C (n.190+80T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633454T>G | CA762025215 | ITGAV | c.631+80T>G (n.631+80T>G) c.454+80T>G (n.454+80T>G) c.*41+80T>G (n.*41+80T>G) c.*183+80T>G (n.*183+80T>G) n.1140+80T>G n.901+80T>G c.524-2628T>G (n.524-2628T>G) c.493+80T>G (n.493+80T>G) c.190+80T>G (n.190+80T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633454T= | CA1314322312 | ITGAV | c.631+80T= (n.631+80T=) c.454+80T= (n.454+80T=) c.*41+80T= (n.*41+80T=) c.*183+80T= (n.*183+80T=) n.1140+80T= n.901+80T= c.524-2628T= (n.524-2628T=) c.493+80T= (n.493+80T=) c.190+80T= (n.190+80T=) |