Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.186633302_186633303dup | CA2662275733 | ITGAV | c.586-27_586-26dup (n.586-27_586-26dup) c.409-27_409-26dup (n.409-27_409-26dup) c.524-27_524-26dup (n.524-27_524-26dup) c.*138-27_*138-26dup (n.*138-27_*138-26dup) n.1095-27_1095-26dup n.856-27_856-26dup c.524-2780_524-2779dup (n.524-2780_524-2779dup) c.448-27_448-26dup (n.448-27_448-26dup) c.145-27_145-26dup (n.145-27_145-26dup) | gnomAD v4 |
2 | g.186633299T>C | CA1040240067 | ITGAV | c.586-30T>C (n.586-30T>C) c.409-30T>C (n.409-30T>C) c.524-30T>C (n.524-30T>C) c.*138-30T>C (n.*138-30T>C) n.1095-30T>C n.856-30T>C c.524-2783T>C (n.524-2783T>C) c.448-30T>C (n.448-30T>C) c.145-30T>C (n.145-30T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633299T= | CA1314322240 | ITGAV | c.586-30T= (n.586-30T=) c.409-30T= (n.409-30T=) c.524-30T= (n.524-30T=) c.*138-30T= (n.*138-30T=) n.1095-30T= n.856-30T= c.524-2783T= (n.524-2783T=) c.448-30T= (n.448-30T=) c.145-30T= (n.145-30T=) | |
2 | g.186633300_186633308dup | CA2662275736 | ITGAV | c.586-29_586-21dup (n.586-29_586-21dup) c.409-29_409-21dup (n.409-29_409-21dup) c.524-29_524-21dup (n.524-29_524-21dup) c.*138-29_*138-21dup (n.*138-29_*138-21dup) n.1095-29_1095-21dup n.856-29_856-21dup c.524-2782_524-2774dup (n.524-2782_524-2774dup) c.448-29_448-21dup (n.448-29_448-21dup) c.145-29_145-21dup (n.145-29_145-21dup) | gnomAD v4 |
2 | g.186633300A= | CA1314322241 | ITGAV | c.586-29A= (n.586-29A=) c.409-29A= (n.409-29A=) c.524-29A= (n.524-29A=) c.*138-29A= (n.*138-29A=) n.1095-29A= n.856-29A= c.524-2782A= (n.524-2782A=) c.448-29A= (n.448-29A=) c.145-29A= (n.145-29A=) | |
2 | g.186633300A>G | CA2662275737 | ITGAV | c.586-29A>G (n.586-29A>G) c.409-29A>G (n.409-29A>G) c.524-29A>G (n.524-29A>G) c.*138-29A>G (n.*138-29A>G) n.1095-29A>G n.856-29A>G c.524-2782A>G (n.524-2782A>G) c.448-29A>G (n.448-29A>G) c.145-29A>G (n.145-29A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633300A>T | CA762025074 | ITGAV | c.586-29A>T (n.586-29A>T) c.409-29A>T (n.409-29A>T) c.524-29A>T (n.524-29A>T) c.*138-29A>T (n.*138-29A>T) n.1095-29A>T n.856-29A>T c.524-2782A>T (n.524-2782A>T) c.448-29A>T (n.448-29A>T) c.145-29A>T (n.145-29A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633301T>A | CA2662275738 | ITGAV | c.586-28T>A (n.586-28T>A) c.409-28T>A (n.409-28T>A) c.524-28T>A (n.524-28T>A) c.*138-28T>A (n.*138-28T>A) n.1095-28T>A n.856-28T>A c.524-2781T>A (n.524-2781T>A) c.448-28T>A (n.448-28T>A) c.145-28T>A (n.145-28T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633301T>C | CA2662275739 | ITGAV | c.586-28T>C (n.586-28T>C) c.409-28T>C (n.409-28T>C) c.524-28T>C (n.524-28T>C) c.*138-28T>C (n.*138-28T>C) n.1095-28T>C n.856-28T>C c.524-2781T>C (n.524-2781T>C) c.448-28T>C (n.448-28T>C) c.145-28T>C (n.145-28T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633302A= | CA1314322242 | ITGAV | c.586-27A= (n.586-27A=) c.409-27A= (n.409-27A=) c.524-27A= (n.524-27A=) c.*138-27A= (n.*138-27A=) n.1095-27A= n.856-27A= c.524-2780A= (n.524-2780A=) c.448-27A= (n.448-27A=) c.145-27A= (n.145-27A=) | |
2 | g.186633302A>G | CA1314322243 | ITGAV | c.586-27A>G (n.586-27A>G) c.409-27A>G (n.409-27A>G) c.524-27A>G (n.524-27A>G) c.*138-27A>G (n.*138-27A>G) n.1095-27A>G n.856-27A>G c.524-2780A>G (n.524-2780A>G) c.448-27A>G (n.448-27A>G) c.145-27A>G (n.145-27A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633303T>A | CA2018589 | ITGAV | c.586-26T>A (n.586-26T>A) c.409-26T>A (n.409-26T>A) c.524-26T>A (n.524-26T>A) c.*138-26T>A (n.*138-26T>A) n.1095-26T>A n.856-26T>A c.524-2779T>A (n.524-2779T>A) c.448-26T>A (n.448-26T>A) c.145-26T>A (n.145-26T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.186633303T>C | CA2662275740 | ITGAV | c.586-26T>C (n.586-26T>C) c.409-26T>C (n.409-26T>C) c.524-26T>C (n.524-26T>C) c.*138-26T>C (n.*138-26T>C) n.1095-26T>C n.856-26T>C c.524-2779T>C (n.524-2779T>C) c.448-26T>C (n.448-26T>C) c.145-26T>C (n.145-26T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633303T= | CA1314322244 | ITGAV | c.586-26T= (n.586-26T=) c.409-26T= (n.409-26T=) c.524-26T= (n.524-26T=) c.*138-26T= (n.*138-26T=) n.1095-26T= n.856-26T= c.524-2779T= (n.524-2779T=) c.448-26T= (n.448-26T=) c.145-26T= (n.145-26T=) | |
2 | g.186633304C>A | CA2018590 | ITGAV | c.586-25C>A (n.586-25C>A) c.409-25C>A (n.409-25C>A) c.524-25C>A (n.524-25C>A) c.*138-25C>A (n.*138-25C>A) n.1095-25C>A n.856-25C>A c.524-2778C>A (n.524-2778C>A) c.448-25C>A (n.448-25C>A) c.145-25C>A (n.145-25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633304C= | CA1314322245 | ITGAV | c.586-25C= (n.586-25C=) c.409-25C= (n.409-25C=) c.524-25C= (n.524-25C=) c.*138-25C= (n.*138-25C=) n.1095-25C= n.856-25C= c.524-2778C= (n.524-2778C=) c.448-25C= (n.448-25C=) c.145-25C= (n.145-25C=) | |
2 | g.186633304C>G | CA2018591 | ITGAV | c.586-25C>G (n.586-25C>G) c.409-25C>G (n.409-25C>G) c.524-25C>G (n.524-25C>G) c.*138-25C>G (n.*138-25C>G) n.1095-25C>G n.856-25C>G c.524-2778C>G (n.524-2778C>G) c.448-25C>G (n.448-25C>G) c.145-25C>G (n.145-25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.186633304C>T | CA2662275741 | ITGAV | c.586-25C>T (n.586-25C>T) c.409-25C>T (n.409-25C>T) c.524-25C>T (n.524-25C>T) c.*138-25C>T (n.*138-25C>T) n.1095-25C>T n.856-25C>T c.524-2778C>T (n.524-2778C>T) c.448-25C>T (n.448-25C>T) c.145-25C>T (n.145-25C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633305T>C | CA2662275742 | ITGAV | c.586-24T>C (n.586-24T>C) c.409-24T>C (n.409-24T>C) c.524-24T>C (n.524-24T>C) c.*138-24T>C (n.*138-24T>C) n.1095-24T>C n.856-24T>C c.524-2777T>C (n.524-2777T>C) c.448-24T>C (n.448-24T>C) c.145-24T>C (n.145-24T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633309dup | CA2577183093 | ITGAV | c.586-20dup (n.586-20dup) c.409-20dup (n.409-20dup) c.524-20dup (n.524-20dup) c.*138-20dup (n.*138-20dup) n.1095-20dup n.856-20dup c.524-2773dup (n.524-2773dup) c.448-20dup (n.448-20dup) c.145-20dup (n.145-20dup) | |
2 | g.186633309del | CA2577183094 | ITGAV | c.586-20del (n.586-20del) c.409-20del (n.409-20del) c.524-20del (n.524-20del) c.*138-20del (n.*138-20del) n.1095-20del n.856-20del c.524-2773del (n.524-2773del) c.448-20del (n.448-20del) c.145-20del (n.145-20del) | gnomAD v4 |
2 | g.186633306T>C | CA2662275743 | ITGAV | c.586-23T>C (n.586-23T>C) c.409-23T>C (n.409-23T>C) c.524-23T>C (n.524-23T>C) c.*138-23T>C (n.*138-23T>C) n.1095-23T>C n.856-23T>C c.524-2776T>C (n.524-2776T>C) c.448-23T>C (n.448-23T>C) c.145-23T>C (n.145-23T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633307T>C | CA537996322 | ITGAV | c.586-22T>C (n.586-22T>C) c.409-22T>C (n.409-22T>C) c.524-22T>C (n.524-22T>C) c.*138-22T>C (n.*138-22T>C) n.1095-22T>C n.856-22T>C c.524-2775T>C (n.524-2775T>C) c.448-22T>C (n.448-22T>C) c.145-22T>C (n.145-22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.186633307T= | CA1314322246 | ITGAV | c.586-22T= (n.586-22T=) c.409-22T= (n.409-22T=) c.524-22T= (n.524-22T=) c.*138-22T= (n.*138-22T=) n.1095-22T= n.856-22T= c.524-2775T= (n.524-2775T=) c.448-22T= (n.448-22T=) c.145-22T= (n.145-22T=) | |
2 | g.186633308T>C | CA2662275744 | ITGAV | c.586-21T>C (n.586-21T>C) c.409-21T>C (n.409-21T>C) c.524-21T>C (n.524-21T>C) c.*138-21T>C (n.*138-21T>C) n.1095-21T>C n.856-21T>C c.524-2774T>C (n.524-2774T>C) c.448-21T>C (n.448-21T>C) c.145-21T>C (n.145-21T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633309T>C | CA2662275745 | ITGAV | c.586-20T>C (n.586-20T>C) c.409-20T>C (n.409-20T>C) c.524-20T>C (n.524-20T>C) c.*138-20T>C (n.*138-20T>C) n.1095-20T>C n.856-20T>C c.524-2773T>C (n.524-2773T>C) c.448-20T>C (n.448-20T>C) c.145-20T>C (n.145-20T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633309_186633310delinsTG | CA1314322247 | ITGAV | c.586-20_586-19delinsTG (n.586-20_586-19delinsTG) c.409-20_409-19delinsTG (n.409-20_409-19delinsTG) c.524-20_524-19delinsTG (n.524-20_524-19delinsTG) c.*138-20_*138-19delinsTG (n.*138-20_*138-19delinsTG) n.1095-20_1095-19delinsTG n.856-20_856-19delinsTG c.524-2773_524-2772delinsTG (n.524-2773_524-2772delinsTG) c.448-20_448-19delinsTG (n.448-20_448-19delinsTG) c.145-20_145-19delinsTG (n.145-20_145-19delinsTG) | |
2 | g.186633310del | CA2018592 | ITGAV | c.586-19del (n.586-19del) c.409-19del (n.409-19del) c.524-19del (n.524-19del) c.*138-19del (n.*138-19del) n.1095-19del n.856-19del c.524-2772del (n.524-2772del) c.448-19del (n.448-19del) c.145-19del (n.145-19del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633310G>A | CA2662275746 | ITGAV | c.586-19G>A (n.586-19G>A) c.409-19G>A (n.409-19G>A) c.524-19G>A (n.524-19G>A) c.*138-19G>A (n.*138-19G>A) n.1095-19G>A n.856-19G>A c.524-2772G>A (n.524-2772G>A) c.448-19G>A (n.448-19G>A) c.145-19G>A (n.145-19G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633310G= | CA1314322248 | ITGAV | c.586-19G= (n.586-19G=) c.409-19G= (n.409-19G=) c.524-19G= (n.524-19G=) c.*138-19G= (n.*138-19G=) n.1095-19G= n.856-19G= c.524-2772G= (n.524-2772G=) c.448-19G= (n.448-19G=) c.145-19G= (n.145-19G=) | |
2 | g.186633310G>T | CA1040240078 | ITGAV | c.586-19G>T (n.586-19G>T) c.409-19G>T (n.409-19G>T) c.524-19G>T (n.524-19G>T) c.*138-19G>T (n.*138-19G>T) n.1095-19G>T n.856-19G>T c.524-2772G>T (n.524-2772G>T) c.448-19G>T (n.448-19G>T) c.145-19G>T (n.145-19G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633311T>C | CA2662275747 | ITGAV | c.586-18T>C (n.586-18T>C) c.409-18T>C (n.409-18T>C) c.524-18T>C (n.524-18T>C) c.*138-18T>C (n.*138-18T>C) n.1095-18T>C n.856-18T>C c.524-2771T>C (n.524-2771T>C) c.448-18T>C (n.448-18T>C) c.145-18T>C (n.145-18T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633312T>C | CA2662275748 | ITGAV | c.586-17T>C (n.586-17T>C) c.409-17T>C (n.409-17T>C) c.524-17T>C (n.524-17T>C) c.*138-17T>C (n.*138-17T>C) n.1095-17T>C n.856-17T>C c.524-2770T>C (n.524-2770T>C) c.448-17T>C (n.448-17T>C) c.145-17T>C (n.145-17T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633313G>C | CA2662275749 | ITGAV | c.586-16G>C (n.586-16G>C) c.409-16G>C (n.409-16G>C) c.524-16G>C (n.524-16G>C) c.*138-16G>C (n.*138-16G>C) n.1095-16G>C n.856-16G>C c.524-2769G>C (n.524-2769G>C) c.448-16G>C (n.448-16G>C) c.145-16G>C (n.145-16G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633313G= | CA1314322249 | ITGAV | c.586-16G= (n.586-16G=) c.409-16G= (n.409-16G=) c.524-16G= (n.524-16G=) c.*138-16G= (n.*138-16G=) n.1095-16G= n.856-16G= c.524-2769G= (n.524-2769G=) c.448-16G= (n.448-16G=) c.145-16G= (n.145-16G=) | |
2 | g.186633313G>T | CA537996323 | ITGAV | c.586-16G>T (n.586-16G>T) c.409-16G>T (n.409-16G>T) c.524-16G>T (n.524-16G>T) c.*138-16G>T (n.*138-16G>T) n.1095-16G>T n.856-16G>T c.524-2769G>T (n.524-2769G>T) c.448-16G>T (n.448-16G>T) c.145-16G>T (n.145-16G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633314T>C | CA2662275750 | ITGAV | c.586-15T>C (n.586-15T>C) c.409-15T>C (n.409-15T>C) c.524-15T>C (n.524-15T>C) c.*138-15T>C (n.*138-15T>C) n.1095-15T>C n.856-15T>C c.524-2768T>C (n.524-2768T>C) c.448-15T>C (n.448-15T>C) c.145-15T>C (n.145-15T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633315G>A | CA2662275751 | ITGAV | c.586-14G>A (n.586-14G>A) c.409-14G>A (n.409-14G>A) c.524-14G>A (n.524-14G>A) c.*138-14G>A (n.*138-14G>A) n.1095-14G>A n.856-14G>A c.524-2767G>A (n.524-2767G>A) c.448-14G>A (n.448-14G>A) c.145-14G>A (n.145-14G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633315G>T | CA2577183095 | ITGAV | c.586-14G>T (n.586-14G>T) c.409-14G>T (n.409-14G>T) c.524-14G>T (n.524-14G>T) c.*138-14G>T (n.*138-14G>T) n.1095-14G>T n.856-14G>T c.524-2767G>T (n.524-2767G>T) c.448-14G>T (n.448-14G>T) c.145-14G>T (n.145-14G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633316T>A | CA2662275752 | ITGAV | c.586-13T>A (n.586-13T>A) c.409-13T>A (n.409-13T>A) c.524-13T>A (n.524-13T>A) c.*138-13T>A (n.*138-13T>A) n.1095-13T>A n.856-13T>A c.524-2766T>A (n.524-2766T>A) c.448-13T>A (n.448-13T>A) c.145-13T>A (n.145-13T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633316T>C | CA2662275753 | ITGAV | c.586-13T>C (n.586-13T>C) c.409-13T>C (n.409-13T>C) c.524-13T>C (n.524-13T>C) c.*138-13T>C (n.*138-13T>C) n.1095-13T>C n.856-13T>C c.524-2766T>C (n.524-2766T>C) c.448-13T>C (n.448-13T>C) c.145-13T>C (n.145-13T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633317G>A | CA2662275754 | ITGAV | c.586-12G>A (n.586-12G>A) c.409-12G>A (n.409-12G>A) c.524-12G>A (n.524-12G>A) c.*138-12G>A (n.*138-12G>A) n.1095-12G>A n.856-12G>A c.524-2765G>A (n.524-2765G>A) c.448-12G>A (n.448-12G>A) c.145-12G>A (n.145-12G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633317G>T | CA2662275755 | ITGAV | c.586-12G>T (n.586-12G>T) c.409-12G>T (n.409-12G>T) c.524-12G>T (n.524-12G>T) c.*138-12G>T (n.*138-12G>T) n.1095-12G>T n.856-12G>T c.524-2765G>T (n.524-2765G>T) c.448-12G>T (n.448-12G>T) c.145-12G>T (n.145-12G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633318A>G | CA2662275756 | ITGAV | c.586-11A>G (n.586-11A>G) c.409-11A>G (n.409-11A>G) c.524-11A>G (n.524-11A>G) c.*138-11A>G (n.*138-11A>G) n.1095-11A>G n.856-11A>G c.524-2764A>G (n.524-2764A>G) c.448-11A>G (n.448-11A>G) c.145-11A>G (n.145-11A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633318A>T | CA2662275757 | ITGAV | c.586-11A>T (n.586-11A>T) c.409-11A>T (n.409-11A>T) c.524-11A>T (n.524-11A>T) c.*138-11A>T (n.*138-11A>T) n.1095-11A>T n.856-11A>T c.524-2764A>T (n.524-2764A>T) c.448-11A>T (n.448-11A>T) c.145-11A>T (n.145-11A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633319T>C | CA2662275758 | ITGAV | c.586-10T>C (n.586-10T>C) c.409-10T>C (n.409-10T>C) c.524-10T>C (n.524-10T>C) c.*138-10T>C (n.*138-10T>C) n.1095-10T>C n.856-10T>C c.524-2763T>C (n.524-2763T>C) c.448-10T>C (n.448-10T>C) c.145-10T>C (n.145-10T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633320T>C | CA537996324 | ITGAV | c.586-9T>C (n.586-9T>C) c.409-9T>C (n.409-9T>C) c.524-9T>C (n.524-9T>C) c.*138-9T>C (n.*138-9T>C) n.1095-9T>C n.856-9T>C c.524-2762T>C (n.524-2762T>C) c.448-9T>C (n.448-9T>C) c.145-9T>C (n.145-9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.186633320T= | CA1314322250 | ITGAV | c.586-9T= (n.586-9T=) c.409-9T= (n.409-9T=) c.524-9T= (n.524-9T=) c.*138-9T= (n.*138-9T=) n.1095-9T= n.856-9T= c.524-2762T= (n.524-2762T=) c.448-9T= (n.448-9T=) c.145-9T= (n.145-9T=) | |
2 | g.186633321T>C | CA2662275759 | ITGAV | c.586-8T>C (n.586-8T>C) c.409-8T>C (n.409-8T>C) c.524-8T>C (n.524-8T>C) c.*138-8T>C (n.*138-8T>C) n.1095-8T>C n.856-8T>C c.524-2761T>C (n.524-2761T>C) c.448-8T>C (n.448-8T>C) c.145-8T>C (n.145-8T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633322C>A | CA2577183096 | ITGAV | c.586-7C>A (n.586-7C>A) c.409-7C>A (n.409-7C>A) c.524-7C>A (n.524-7C>A) c.*138-7C>A (n.*138-7C>A) n.1095-7C>A n.856-7C>A c.524-2760C>A (n.524-2760C>A) c.448-7C>A (n.448-7C>A) c.145-7C>A (n.145-7C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633322C>T | CA2662275760 | ITGAV | c.586-7C>T (n.586-7C>T) c.409-7C>T (n.409-7C>T) c.524-7C>T (n.524-7C>T) c.*138-7C>T (n.*138-7C>T) n.1095-7C>T n.856-7C>T c.524-2760C>T (n.524-2760C>T) c.448-7C>T (n.448-7C>T) c.145-7C>T (n.145-7C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633323A>G | CA2662275761 | ITGAV | c.586-6A>G (n.586-6A>G) c.409-6A>G (n.409-6A>G) c.524-6A>G (n.524-6A>G) c.*138-6A>G (n.*138-6A>G) n.1095-6A>G n.856-6A>G c.524-2759A>G (n.524-2759A>G) c.448-6A>G (n.448-6A>G) c.145-6A>G (n.145-6A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633324T>C | CA2018593 | ITGAV | c.586-5T>C (n.586-5T>C) c.409-5T>C (n.409-5T>C) c.524-5T>C (n.524-5T>C) c.*138-5T>C (n.*138-5T>C) n.1095-5T>C n.856-5T>C c.524-2758T>C (n.524-2758T>C) c.448-5T>C (n.448-5T>C) c.145-5T>C (n.145-5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633324T= | CA1314322251 | ITGAV | c.586-5T= (n.586-5T=) c.409-5T= (n.409-5T=) c.524-5T= (n.524-5T=) c.*138-5T= (n.*138-5T=) n.1095-5T= n.856-5T= c.524-2758T= (n.524-2758T=) c.448-5T= (n.448-5T=) c.145-5T= (n.145-5T=) | |
2 | g.186633325C>A | CA2662275762 | ITGAV | c.586-4C>A (n.586-4C>A) c.409-4C>A (n.409-4C>A) c.524-4C>A (n.524-4C>A) c.*138-4C>A (n.*138-4C>A) n.1095-4C>A n.856-4C>A c.524-2757C>A (n.524-2757C>A) c.448-4C>A (n.448-4C>A) c.145-4C>A (n.145-4C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633325C= | CA1314322252 | ITGAV | c.586-4C= (n.586-4C=) c.409-4C= (n.409-4C=) c.524-4C= (n.524-4C=) c.*138-4C= (n.*138-4C=) n.1095-4C= n.856-4C= c.524-2757C= (n.524-2757C=) c.448-4C= (n.448-4C=) c.145-4C= (n.145-4C=) | |
2 | g.186633325C>T | CA2018594 | ITGAV | c.586-4C>T (n.586-4C>T) c.409-4C>T (n.409-4C>T) c.524-4C>T (n.524-4C>T) c.*138-4C>T (n.*138-4C>T) n.1095-4C>T n.856-4C>T c.524-2757C>T (n.524-2757C>T) c.448-4C>T (n.448-4C>T) c.145-4C>T (n.145-4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.186633326T>C | CA2662275763 | ITGAV | c.586-3T>C (n.586-3T>C) c.409-3T>C (n.409-3T>C) c.524-3T>C (n.524-3T>C) c.*138-3T>C (n.*138-3T>C) n.1095-3T>C n.856-3T>C c.524-2756T>C (n.524-2756T>C) c.448-3T>C (n.448-3T>C) c.145-3T>C (n.145-3T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633327A>C | CA349976451 | ITGAV | c.586-2A>C (n.586-2A>C) c.409-2A>C (n.409-2A>C) c.524-2A>C (n.524-2A>C) c.*138-2A>C (n.*138-2A>C) n.1095-2A>C n.856-2A>C c.524-2755A>C (n.524-2755A>C) c.448-2A>C (n.448-2A>C) c.145-2A>C (n.145-2A>C) | |
2 | g.186633327A>G | CA349976452 | ITGAV | c.586-2A>G (n.586-2A>G) c.409-2A>G (n.409-2A>G) c.524-2A>G (n.524-2A>G) c.*138-2A>G (n.*138-2A>G) n.1095-2A>G n.856-2A>G c.524-2755A>G (n.524-2755A>G) c.448-2A>G (n.448-2A>G) c.145-2A>G (n.145-2A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633327A>T | CA349976453 | ITGAV | c.586-2A>T (n.586-2A>T) c.409-2A>T (n.409-2A>T) c.524-2A>T (n.524-2A>T) c.*138-2A>T (n.*138-2A>T) n.1095-2A>T n.856-2A>T c.524-2755A>T (n.524-2755A>T) c.448-2A>T (n.448-2A>T) c.145-2A>T (n.145-2A>T) | |
2 | g.186633328G>A | CA349976455 | ITGAV | c.586-1G>A (n.586-1G>A) c.409-1G>A (n.409-1G>A) c.524-1G>A (n.524-1G>A) c.*138-1G>A (n.*138-1G>A) n.1095-1G>A n.856-1G>A c.524-2754G>A (n.524-2754G>A) c.448-1G>A (n.448-1G>A) c.145-1G>A (n.145-1G>A) | |
2 | g.186633328G>C | CA349976456 | ITGAV | c.586-1G>C (n.586-1G>C) c.409-1G>C (n.409-1G>C) c.524-1G>C (n.524-1G>C) c.*138-1G>C (n.*138-1G>C) n.1095-1G>C n.856-1G>C c.524-2754G>C (n.524-2754G>C) c.448-1G>C (n.448-1G>C) c.145-1G>C (n.145-1G>C) | |
2 | g.186633328G>T | CA349976454 | ITGAV | c.586-1G>T (n.586-1G>T) c.409-1G>T (n.409-1G>T) c.524-1G>T (n.524-1G>T) c.*138-1G>T (n.*138-1G>T) n.1095-1G>T n.856-1G>T c.524-2754G>T (n.524-2754G>T) c.448-1G>T (n.448-1G>T) c.145-1G>T (n.145-1G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633329G>A | CA349976457 | ITGAV | c.586G>A (p.Ala196Thr) c.409G>A (p.Ala137Thr) c.524G>A (p.Arg175His) c.*138G>A (n.*138G>A) n.1095G>A n.856G>A c.524-2753G>A (n.524-2753G>A) c.448G>A (p.Ala150Thr) c.145G>A (p.Ala49Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.186633329G>C | CA349976458 | ITGAV | c.586G>C (p.Ala196Pro) c.409G>C (p.Ala137Pro) c.524G>C (p.Arg175Pro) c.*138G>C (n.*138G>C) n.1095G>C n.856G>C c.524-2753G>C (n.524-2753G>C) c.448G>C (p.Ala150Pro) c.145G>C (p.Ala49Pro) | |
2 | g.186633329G>T | CA349976459 | ITGAV | c.586G>T (p.Ala196Ser) c.409G>T (p.Ala137Ser) c.524G>T (p.Arg175Leu) c.*138G>T (n.*138G>T) n.1095G>T n.856G>T c.524-2753G>T (n.524-2753G>T) c.448G>T (p.Ala150Ser) c.145G>T (p.Ala49Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.186633330C>A | CA349976460 | ITGAV | c.587C>A (p.Ala196Asp) c.410C>A (p.Ala137Asp) c.525C>A (p.Arg175=) c.*139C>A (n.*139C>A) n.1096C>A n.857C>A c.524-2752C>A (n.524-2752C>A) c.449C>A (p.Ala150Asp) c.146C>A (p.Ala49Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.186633330C>G | CA349976461 | ITGAV | c.587C>G (p.Ala196Gly) c.410C>G (p.Ala137Gly) c.525C>G (p.Arg175=) c.*139C>G (n.*139C>G) n.1096C>G n.857C>G c.524-2752C>G (n.524-2752C>G) c.449C>G (p.Ala150Gly) c.146C>G (p.Ala49Gly) | |
2 | g.186633330C>T | CA349976462 | ITGAV | c.587C>T (p.Ala196Val) c.410C>T (p.Ala137Val) c.525C>T (p.Arg175=) c.*139C>T (n.*139C>T) n.1096C>T n.857C>T c.524-2752C>T (n.524-2752C>T) c.449C>T (p.Ala150Val) c.146C>T (p.Ala49Val) | gnomAD v4 |
2 | g.186633331T>A | CA430341252 | ITGAV | c.588T>A (p.Ala196=) c.411T>A (p.Ala137=) c.526T>A (p.Ter176Arg) c.*140T>A (n.*140T>A) n.1097T>A n.858T>A c.524-2751T>A (n.524-2751T>A) c.450T>A (p.Ala150=) c.147T>A (p.Ala49=) | |
2 | g.186633331T>C | CA430341253 | ITGAV | c.588T>C (p.Ala196=) c.411T>C (p.Ala137=) c.526T>C (p.Ter176Arg) c.*140T>C (n.*140T>C) n.1097T>C n.858T>C c.524-2751T>C (n.524-2751T>C) c.450T>C (p.Ala150=) c.147T>C (p.Ala49=) | gnomAD v4 |
2 | g.186633331T>G | CA430341254 | ITGAV | c.588T>G (p.Ala196=) c.411T>G (p.Ala137=) c.526T>G (p.Ter176Gly) c.*140T>G (n.*140T>G) n.1097T>G n.858T>G c.524-2751T>G (n.524-2751T>G) c.450T>G (p.Ala150=) c.147T>G (p.Ala49=) | |
2 | g.186633332G>A | CA349976463 | ITGAV | c.589G>A (p.Asp197Asn) c.412G>A (p.Asp138Asn) c.527G>A (p.Ter176=) c.*141G>A (n.*141G>A) n.1098G>A n.859G>A c.524-2750G>A (n.524-2750G>A) c.451G>A (p.Asp151Asn) c.148G>A (p.Asp50Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.186633332G>C | CA349976465 | ITGAV | c.589G>C (p.Asp197His) c.412G>C (p.Asp138His) c.527G>C (p.Ter176Ser) c.*141G>C (n.*141G>C) n.1098G>C n.859G>C c.524-2750G>C (n.524-2750G>C) c.451G>C (p.Asp151His) c.148G>C (p.Asp50His) | |
2 | g.186633332G>T | CA349976464 | ITGAV | c.589G>T (p.Asp197Tyr) c.412G>T (p.Asp138Tyr) c.527G>T (p.Ter176Leu) c.*141G>T (n.*141G>T) n.1098G>T n.859G>T c.524-2750G>T (n.524-2750G>T) c.451G>T (p.Asp151Tyr) c.148G>T (p.Asp50Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.186633333A>C | CA349976466 | ITGAV | c.590A>C (p.Asp197Ala) c.413A>C (p.Asp138Ala) c.528A>C (p.Ter176Cys) c.*142A>C (n.*142A>C) n.1099A>C n.860A>C c.524-2749A>C (n.524-2749A>C) c.452A>C (p.Asp151Ala) c.149A>C (p.Asp50Ala) | |
2 | g.186633333A>G | CA349976467 | ITGAV | c.590A>G (p.Asp197Gly) c.413A>G (p.Asp138Gly) c.528A>G (p.Ter176Trp) c.*142A>G (n.*142A>G) n.1099A>G n.860A>G c.524-2749A>G (n.524-2749A>G) c.452A>G (p.Asp151Gly) c.149A>G (p.Asp50Gly) | |
2 | g.186633333A>T | CA349976468 | ITGAV | c.590A>T (p.Asp197Val) c.413A>T (p.Asp138Val) c.528A>T (p.Ter176Cys) c.*142A>T (n.*142A>T) n.1099A>T n.860A>T c.524-2749A>T (n.524-2749A>T) c.452A>T (p.Asp151Val) c.149A>T (p.Asp50Val) | |
2 | g.186633334C>A | CA349976469 | ITGAV | c.591C>A (p.Asp197Glu) c.414C>A (p.Asp138Glu) c.*1C>A (n.*1C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) n.1100C>A n.861C>A c.524-2748C>A (n.524-2748C>A) c.453C>A (p.Asp151Glu) c.150C>A (p.Asp50Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.186633334C= | CA1314322253 | ITGAV | c.591C= (p.Asp197=) c.414C= (p.Asp138=) c.*1C= (n.*1C=) c.*143C= (n.*143C=) n.1100C= n.861C= c.524-2748C= (n.524-2748C=) c.453C= (p.Asp151=) c.150C= (p.Asp50=) | |
2 | g.186633334C>G | CA349976470 | ITGAV | c.591C>G (p.Asp197Glu) c.414C>G (p.Asp138Glu) c.*1C>G (n.*1C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) n.1100C>G n.861C>G c.524-2748C>G (n.524-2748C>G) c.453C>G (p.Asp151Glu) c.150C>G (p.Asp50Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.186633334C>T | CA430341255 | ITGAV | c.591C>T (p.Asp197=) c.414C>T (p.Asp138=) c.*1C>T (n.*1C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) n.1100C>T n.861C>T c.524-2748C>T (n.524-2748C>T) c.453C>T (p.Asp151=) c.150C>T (p.Asp50=) | gnomAD v4 |
2 | g.186633335A>C | CA430341256 | ITGAV | c.592A>C (p.Arg198=) c.415A>C (p.Arg139=) c.*2A>C (n.*2A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) n.1101A>C n.862A>C c.524-2747A>C (n.524-2747A>C) c.454A>C (p.Arg152=) c.151A>C (p.Arg51=) | |
2 | g.186633335A>G | CA349976471 | ITGAV | c.592A>G (p.Arg198Gly) c.415A>G (p.Arg139Gly) c.*2A>G (n.*2A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) n.1101A>G n.862A>G c.524-2747A>G (n.524-2747A>G) c.454A>G (p.Arg152Gly) c.151A>G (p.Arg51Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.186633335A>T | CA349976472 | ITGAV | c.592A>T (p.Arg198Ter) c.415A>T (p.Arg139Ter) c.*2A>T (n.*2A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) n.1101A>T n.862A>T c.524-2747A>T (n.524-2747A>T) c.454A>T (p.Arg152Ter) c.151A>T (p.Arg51Ter) | |
2 | g.186633336G>A | CA349976473 | ITGAV | c.593G>A (p.Arg198Lys) c.416G>A (p.Arg139Lys) c.*3G>A (n.*3G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) n.1102G>A n.863G>A c.524-2746G>A (n.524-2746G>A) c.455G>A (p.Arg152Lys) c.152G>A (p.Arg51Lys) | |
2 | g.186633336G>C | CA349976475 | ITGAV | c.593G>C (p.Arg198Thr) c.416G>C (p.Arg139Thr) c.*3G>C (n.*3G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) n.1102G>C n.863G>C c.524-2746G>C (n.524-2746G>C) c.455G>C (p.Arg152Thr) c.152G>C (p.Arg51Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.186633336G>T | CA349976474 | ITGAV | c.593G>T (p.Arg198Ile) c.416G>T (p.Arg139Ile) c.*3G>T (n.*3G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) n.1102G>T n.863G>T c.524-2746G>T (n.524-2746G>T) c.455G>T (p.Arg152Ile) c.152G>T (p.Arg51Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.186633337A>C | CA349976476 | ITGAV | c.594A>C (p.Arg198Ser) c.417A>C (p.Arg139Ser) c.*4A>C (n.*4A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) n.1103A>C n.864A>C c.524-2745A>C (n.524-2745A>C) c.456A>C (p.Arg152Ser) c.153A>C (p.Arg51Ser) | |
2 | g.186633337A>G | CA430341257 | ITGAV | c.594A>G (p.Arg198=) c.417A>G (p.Arg139=) c.*4A>G (n.*4A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) n.1103A>G n.864A>G c.524-2745A>G (n.524-2745A>G) c.456A>G (p.Arg152=) c.153A>G (p.Arg51=) | gnomAD v4 |
2 | g.186633337A>T | CA349976477 | ITGAV | c.594A>T (p.Arg198Ser) c.417A>T (p.Arg139Ser) c.*4A>T (n.*4A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) n.1103A>T n.864A>T c.524-2745A>T (n.524-2745A>T) c.456A>T (p.Arg152Ser) c.153A>T (p.Arg51Ser) | |
2 | g.186633338G>A | CA2018595 | ITGAV | c.595G>A (p.Val199Ile) c.418G>A (p.Val140Ile) c.*5G>A (n.*5G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) n.1104G>A n.865G>A c.524-2744G>A (n.524-2744G>A) c.457G>A (p.Val153Ile) c.154G>A (p.Val52Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.186633338G>C | CA349976478 | ITGAV | c.595G>C (p.Val199Leu) c.418G>C (p.Val140Leu) c.*5G>C (n.*5G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) n.1104G>C n.865G>C c.524-2744G>C (n.524-2744G>C) c.457G>C (p.Val153Leu) c.154G>C (p.Val52Leu) | |
2 | g.186633338G= | CA1314322254 | ITGAV | c.595G= (p.Val199=) c.418G= (p.Val140=) c.*5G= (n.*5G=) c.*147G= (n.*147G=) n.1104G= n.865G= c.524-2744G= (n.524-2744G=) c.457G= (p.Val153=) c.154G= (p.Val52=) | |
2 | g.186633338G>T | CA349976479 | ITGAV | c.595G>T (p.Val199Leu) c.418G>T (p.Val140Leu) c.*5G>T (n.*5G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) n.1104G>T n.865G>T c.524-2744G>T (n.524-2744G>T) c.457G>T (p.Val153Leu) c.154G>T (p.Val52Leu) | |
2 | g.186633339T>A | CA349976480 | ITGAV | c.596T>A (p.Val199Glu) c.419T>A (p.Val140Glu) c.*6T>A (n.*6T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) n.1105T>A n.866T>A c.524-2743T>A (n.524-2743T>A) c.458T>A (p.Val153Glu) c.155T>A (p.Val52Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.186633339T>C | CA349976481 | ITGAV | c.596T>C (p.Val199Ala) c.419T>C (p.Val140Ala) c.*6T>C (n.*6T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) n.1105T>C n.866T>C c.524-2743T>C (n.524-2743T>C) c.458T>C (p.Val153Ala) c.155T>C (p.Val52Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.186633339T>G | CA349976482 | ITGAV | c.596T>G (p.Val199Gly) c.419T>G (p.Val140Gly) c.*6T>G (n.*6T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) n.1105T>G n.866T>G c.524-2743T>G (n.524-2743T>G) c.458T>G (p.Val153Gly) c.155T>G (p.Val52Gly) | |
2 | g.186633340A= | CA1314322255 | ITGAV | c.597A= (p.Val199=) c.420A= (p.Val140=) c.*7A= (n.*7A=) c.*149A= (n.*149A=) n.1106A= n.867A= c.524-2742A= (n.524-2742A=) c.459A= (p.Val153=) c.156A= (p.Val52=) | |
2 | g.186633340A>C | CA430341260 | ITGAV | c.597A>C (p.Val199=) c.420A>C (p.Val140=) c.*7A>C (n.*7A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) n.1106A>C n.867A>C c.524-2742A>C (n.524-2742A>C) c.459A>C (p.Val153=) c.156A>C (p.Val52=) | |
2 | g.186633340A>G | CA430341259 | ITGAV | c.597A>G (p.Val199=) c.420A>G (p.Val140=) c.*7A>G (n.*7A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) n.1106A>G n.867A>G c.524-2742A>G (n.524-2742A>G) c.459A>G (p.Val153=) c.156A>G (p.Val52=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633340A>T | CA430341258 | ITGAV | c.597A>T (p.Val199=) c.420A>T (p.Val140=) c.*7A>T (n.*7A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) n.1106A>T n.867A>T c.524-2742A>T (n.524-2742A>T) c.459A>T (p.Val153=) c.156A>T (p.Val52=) | |
2 | g.186633341C>A | CA349976483 | ITGAV | c.598C>A (p.Leu200Ile) c.421C>A (p.Leu141Ile) c.*8C>A (n.*8C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) n.1107C>A n.868C>A c.524-2741C>A (n.524-2741C>A) c.460C>A (p.Leu154Ile) c.157C>A (p.Leu53Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.186633341C>G | CA349976484 | ITGAV | c.598C>G (p.Leu200Val) c.421C>G (p.Leu141Val) c.*8C>G (n.*8C>G) c.*150C>G (n.*150C>G) n.1107C>G n.868C>G c.524-2741C>G (n.524-2741C>G) c.460C>G (p.Leu154Val) c.157C>G (p.Leu53Val) | |
2 | g.186633341C>T | CA349976485 | ITGAV | c.598C>T (p.Leu200Phe) c.421C>T (p.Leu141Phe) c.*8C>T (n.*8C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) n.1107C>T n.868C>T c.524-2741C>T (n.524-2741C>T) c.460C>T (p.Leu154Phe) c.157C>T (p.Leu53Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.186633342T>A | CA349976488 | ITGAV | c.599T>A (p.Leu200His) c.422T>A (p.Leu141His) c.*9T>A (n.*9T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) n.1108T>A n.869T>A c.524-2740T>A (n.524-2740T>A) c.461T>A (p.Leu154His) c.158T>A (p.Leu53His) | |
2 | g.186633342T>C | CA349976487 | ITGAV | c.599T>C (p.Leu200Pro) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.*9T>C (n.*9T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) n.1108T>C n.869T>C c.524-2740T>C (n.524-2740T>C) c.461T>C (p.Leu154Pro) c.158T>C (p.Leu53Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.186633342T>G | CA349976486 | ITGAV | c.599T>G (p.Leu200Arg) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.*9T>G (n.*9T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) n.1108T>G n.869T>G c.524-2740T>G (n.524-2740T>G) c.461T>G (p.Leu154Arg) c.158T>G (p.Leu53Arg) | |
2 | g.186633343T>A | CA430341261 | ITGAV | c.600T>A (p.Leu200=) c.423T>A (p.Leu141=) c.*10T>A (n.*10T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) n.1109T>A n.870T>A c.524-2739T>A (n.524-2739T>A) c.462T>A (p.Leu154=) c.159T>A (p.Leu53=) | gnomAD v4 |
2 | g.186633343T>C | CA430341263 | ITGAV | c.600T>C (p.Leu200=) c.423T>C (p.Leu141=) c.*10T>C (n.*10T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) n.1109T>C n.870T>C c.524-2739T>C (n.524-2739T>C) c.462T>C (p.Leu154=) c.159T>C (p.Leu53=) | gnomAD v4 |
2 | g.186633343T>G | CA430341262 | ITGAV | c.600T>G (p.Leu200=) c.423T>G (p.Leu141=) c.*10T>G (n.*10T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) n.1109T>G n.870T>G c.524-2739T>G (n.524-2739T>G) c.462T>G (p.Leu154=) c.159T>G (p.Leu53=) | |
2 | g.186633344C>A | CA349976489 | ITGAV | c.601C>A (p.Leu201Ile) c.424C>A (p.Leu142Ile) c.*11C>A (n.*11C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) n.1110C>A n.871C>A c.524-2738C>A (n.524-2738C>A) c.463C>A (p.Leu155Ile) c.160C>A (p.Leu54Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.186633344C= | CA1314322256 | ITGAV | c.601C= (p.Leu201=) c.424C= (p.Leu142=) c.*11C= (n.*11C=) c.*153C= (n.*153C=) n.1110C= n.871C= c.524-2738C= (n.524-2738C=) c.463C= (p.Leu155=) c.160C= (p.Leu54=) | |
2 | g.186633344C>G | CA2018596 | ITGAV | c.601C>G (p.Leu201Val) c.424C>G (p.Leu142Val) c.*11C>G (n.*11C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) n.1110C>G n.871C>G c.524-2738C>G (n.524-2738C>G) c.463C>G (p.Leu155Val) c.160C>G (p.Leu54Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.186633344C>T | CA349976490 | ITGAV | c.601C>T (p.Leu201Phe) c.424C>T (p.Leu142Phe) c.*11C>T (n.*11C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) n.1110C>T n.871C>T c.524-2738C>T (n.524-2738C>T) c.463C>T (p.Leu155Phe) c.160C>T (p.Leu54Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.186633345T>A | CA349976491 | ITGAV | c.602T>A (p.Leu201His) c.425T>A (p.Leu142His) c.*12T>A (n.*12T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) n.1111T>A n.872T>A c.524-2737T>A (n.524-2737T>A) c.464T>A (p.Leu155His) c.161T>A (p.Leu54His) | |
2 | g.186633345T>C | CA349976492 | ITGAV | c.602T>C (p.Leu201Pro) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.*12T>C (n.*12T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) n.1111T>C n.872T>C c.524-2737T>C (n.524-2737T>C) c.464T>C (p.Leu155Pro) c.161T>C (p.Leu54Pro) | |
2 | g.186633345T>G | CA349976493 | ITGAV | c.602T>G (p.Leu201Arg) c.425T>G (p.Leu142Arg) c.*12T>G (n.*12T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) n.1111T>G n.872T>G c.524-2737T>G (n.524-2737T>G) c.464T>G (p.Leu155Arg) c.161T>G (p.Leu54Arg) | |
2 | g.186633346T>A | CA430341264 | ITGAV | c.603T>A (p.Leu201=) c.426T>A (p.Leu142=) c.*13T>A (n.*13T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) n.1112T>A n.873T>A c.524-2736T>A (n.524-2736T>A) c.465T>A (p.Leu155=) c.162T>A (p.Leu54=) | |
2 | g.186633346T>C | CA430341265 | ITGAV | c.603T>C (p.Leu201=) c.426T>C (p.Leu142=) c.*13T>C (n.*13T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) n.1112T>C n.873T>C c.524-2736T>C (n.524-2736T>C) c.465T>C (p.Leu155=) c.162T>C (p.Leu54=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.186633346T>G | CA430341266 | ITGAV | c.603T>G (p.Leu201=) c.426T>G (p.Leu142=) c.*13T>G (n.*13T>G) c.*155T>G (n.*155T>G) n.1112T>G n.873T>G c.524-2736T>G (n.524-2736T>G) c.465T>G (p.Leu155=) c.162T>G (p.Leu54=) | |
2 | g.186633346T= | CA1314322257 | ITGAV | c.603T= (p.Leu201=) c.426T= (p.Leu142=) c.*13T= (n.*13T=) c.*155T= (n.*155T=) n.1112T= n.873T= c.524-2736T= (n.524-2736T=) c.465T= (p.Leu155=) c.162T= (p.Leu54=) | |
2 | g.186633350_186633352del | CA2662275232 | ITGAV | c.607_609del (p.Gly203del) c.430_432del (p.Gly144del) c.*17_*19del (n.*17_*19del) c.*159_*161del (n.*159_*161del) n.1116_1118del n.877_879del c.524-2732_524-2730del (n.524-2732_524-2730del) c.469_471del (p.Gly157del) c.166_168del (p.Gly56del) | gnomAD v4 |
2 | g.186633347G>A | CA349976494 | ITGAV | c.604G>A (p.Gly202Ser) c.427G>A (p.Gly143Ser) c.*14G>A (n.*14G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) n.1113G>A n.874G>A c.524-2735G>A (n.524-2735G>A) c.466G>A (p.Gly156Ser) c.163G>A (p.Gly55Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.186633347G>C | CA349976495 | ITGAV | c.604G>C (p.Gly202Arg) c.427G>C (p.Gly143Arg) c.*14G>C (n.*14G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) n.1113G>C n.874G>C c.524-2735G>C (n.524-2735G>C) c.466G>C (p.Gly156Arg) c.163G>C (p.Gly55Arg) | |
2 | g.186633347G>T | CA349976496 | ITGAV | c.604G>T (p.Gly202Cys) c.427G>T (p.Gly143Cys) c.*14G>T (n.*14G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) n.1113G>T n.874G>T c.524-2735G>T (n.524-2735G>T) c.466G>T (p.Gly156Cys) c.163G>T (p.Gly55Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.186633348del | CA2577183097 | ITGAV | c.605del (p.Gly202ValfsTer?) c.428del (p.Gly143ValfsTer?) c.*15del (n.*15del) c.*157del (n.*157del) n.1114del n.875del c.524-2734del (n.524-2734del) c.467del (p.Gly156ValfsTer?) c.164del (p.Gly55ValfsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.186633348G>A | CA349976497 | ITGAV | c.605G>A (p.Gly202Asp) c.428G>A (p.Gly143Asp) c.*15G>A (n.*15G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) n.1114G>A n.875G>A c.524-2734G>A (n.524-2734G>A) c.467G>A (p.Gly156Asp) c.164G>A (p.Gly55Asp) | |
2 | g.186633348G>C | CA349976498 | ITGAV | c.605G>C (p.Gly202Ala) c.428G>C (p.Gly143Ala) c.*15G>C (n.*15G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) n.1114G>C n.875G>C c.524-2734G>C (n.524-2734G>C) c.467G>C (p.Gly156Ala) c.164G>C (p.Gly55Ala) | |
2 | g.186633348G= | CA1314322258 | ITGAV | c.605G= (p.Gly202=) c.428G= (p.Gly143=) c.*15G= (n.*15G=) c.*157G= (n.*157G=) n.1114G= n.875G= c.524-2734G= (n.524-2734G=) c.467G= (p.Gly156=) c.164G= (p.Gly55=) | |
2 | g.186633348G>T | CA349976499 | ITGAV | c.605G>T (p.Gly202Val) c.428G>T (p.Gly143Val) c.*15G>T (n.*15G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) n.1114G>T n.875G>T c.524-2734G>T (n.524-2734G>T) c.467G>T (p.Gly156Val) c.164G>T (p.Gly55Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633349T>A | CA430341267 | ITGAV | c.606T>A (p.Gly202=) c.429T>A (p.Gly143=) c.*16T>A (n.*16T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) n.1115T>A n.876T>A c.524-2733T>A (n.524-2733T>A) c.468T>A (p.Gly156=) c.165T>A (p.Gly55=) | |
2 | g.186633349T>C | CA430341268 | ITGAV | c.606T>C (p.Gly202=) c.429T>C (p.Gly143=) c.*16T>C (n.*16T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) n.1115T>C n.876T>C c.524-2733T>C (n.524-2733T>C) c.468T>C (p.Gly156=) c.165T>C (p.Gly55=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633349T>G | CA430341269 | ITGAV | c.606T>G (p.Gly202=) c.429T>G (p.Gly143=) c.*16T>G (n.*16T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) n.1115T>G n.876T>G c.524-2733T>G (n.524-2733T>G) c.468T>G (p.Gly156=) c.165T>G (p.Gly55=) | |
2 | g.186633349T= | CA1314322259 | ITGAV | c.606T= (p.Gly202=) c.429T= (p.Gly143=) c.*16T= (n.*16T=) c.*158T= (n.*158T=) n.1115T= n.876T= c.524-2733T= (n.524-2733T=) c.468T= (p.Gly156=) c.165T= (p.Gly55=) | |
2 | g.186633350G>A | CA349976500 | ITGAV | c.607G>A (p.Gly203Ser) c.430G>A (p.Gly144Ser) c.*17G>A (n.*17G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) n.1116G>A n.877G>A c.524-2732G>A (n.524-2732G>A) c.469G>A (p.Gly157Ser) c.166G>A (p.Gly56Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.186633350G>C | CA349976501 | ITGAV | c.607G>C (p.Gly203Arg) c.430G>C (p.Gly144Arg) c.*17G>C (n.*17G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) n.1116G>C n.877G>C c.524-2732G>C (n.524-2732G>C) c.469G>C (p.Gly157Arg) c.166G>C (p.Gly56Arg) | |
2 | g.186633350G= | CA1314322260 | ITGAV | c.607G= (p.Gly203=) c.430G= (p.Gly144=) c.*17G= (n.*17G=) c.*159G= (n.*159G=) n.1116G= n.877G= c.524-2732G= (n.524-2732G=) c.469G= (p.Gly157=) c.166G= (p.Gly56=) | |
2 | g.186633350G>T | CA61626439 | ITGAV | c.607G>T (p.Gly203Cys) c.430G>T (p.Gly144Cys) c.*17G>T (n.*17G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) n.1116G>T n.877G>T c.524-2732G>T (n.524-2732G>T) c.469G>T (p.Gly157Cys) c.166G>T (p.Gly56Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.186633351del | CA2662275233 | ITGAV | c.608del (p.Gly203ValfsTer?) c.431del (p.Gly144ValfsTer?) c.*18del (n.*18del) c.*160del (n.*160del) n.1117del n.878del c.524-2731del (n.524-2731del) c.470del (p.Gly157ValfsTer?) c.167del (p.Gly56ValfsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.186633351G>A | CA349976502 | ITGAV | c.608G>A (p.Gly203Asp) c.431G>A (p.Gly144Asp) c.*18G>A (n.*18G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) n.1117G>A n.878G>A c.524-2731G>A (n.524-2731G>A) c.470G>A (p.Gly157Asp) c.167G>A (p.Gly56Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.186633351G>C | CA349976504 | ITGAV | c.608G>C (p.Gly203Ala) c.431G>C (p.Gly144Ala) c.*18G>C (n.*18G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) n.1117G>C n.878G>C c.524-2731G>C (n.524-2731G>C) c.470G>C (p.Gly157Ala) c.167G>C (p.Gly56Ala) | dbSNP |
2 | g.186633351G= | CA1314322261 | ITGAV | c.608G= (p.Gly203=) c.431G= (p.Gly144=) c.*18G= (n.*18G=) c.*160G= (n.*160G=) n.1117G= n.878G= c.524-2731G= (n.524-2731G=) c.470G= (p.Gly157=) c.167G= (p.Gly56=) | |
2 | g.186633351G>T | CA349976503 | ITGAV | c.608G>T (p.Gly203Val) c.431G>T (p.Gly144Val) c.*18G>T (n.*18G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) n.1117G>T n.878G>T c.524-2731G>T (n.524-2731G>T) c.470G>T (p.Gly157Val) c.167G>T (p.Gly56Val) | gnomAD v4 |
2 | g.186633352T>A | CA430341270 | ITGAV | c.609T>A (p.Gly203=) c.432T>A (p.Gly144=) c.*19T>A (n.*19T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) n.1118T>A n.879T>A c.524-2730T>A (n.524-2730T>A) c.471T>A (p.Gly157=) c.168T>A (p.Gly56=) | |
2 | g.186633352T>C | CA61626444 | ITGAV | c.609T>C (p.Gly203=) c.432T>C (p.Gly144=) c.*19T>C (n.*19T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) n.1118T>C n.879T>C c.524-2730T>C (n.524-2730T>C) c.471T>C (p.Gly157=) c.168T>C (p.Gly56=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633352T>G | CA430341271 | ITGAV | c.609T>G (p.Gly203=) c.432T>G (p.Gly144=) c.*19T>G (n.*19T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) n.1118T>G n.879T>G c.524-2730T>G (n.524-2730T>G) c.471T>G (p.Gly157=) c.168T>G (p.Gly56=) | |
2 | g.186633352T= | CA1314322262 | ITGAV | c.609T= (p.Gly203=) c.432T= (p.Gly144=) c.*19T= (n.*19T=) c.*161T= (n.*161T=) n.1118T= n.879T= c.524-2730T= (n.524-2730T=) c.471T= (p.Gly157=) c.168T= (p.Gly56=) | |
2 | g.186633353C>A | CA349976505 | ITGAV | c.610C>A (p.Pro204Thr) c.433C>A (p.Pro145Thr) c.*20C>A (n.*20C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) n.1119C>A n.880C>A c.524-2729C>A (n.524-2729C>A) c.472C>A (p.Pro158Thr) c.169C>A (p.Pro57Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.186633353C>G | CA349976506 | ITGAV | c.610C>G (p.Pro204Ala) c.433C>G (p.Pro145Ala) c.*20C>G (n.*20C>G) c.*162C>G (n.*162C>G) n.1119C>G n.880C>G c.524-2729C>G (n.524-2729C>G) c.472C>G (p.Pro158Ala) c.169C>G (p.Pro57Ala) | |
2 | g.186633353C>T | CA349976507 | ITGAV | c.610C>T (p.Pro204Ser) c.433C>T (p.Pro145Ser) c.*20C>T (n.*20C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) n.1119C>T n.880C>T c.524-2729C>T (n.524-2729C>T) c.472C>T (p.Pro158Ser) c.169C>T (p.Pro57Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.186633354del | CA2662275235 | ITGAV | c.611del (p.Pro204LeufsTer?) c.434del (p.Pro145LeufsTer?) c.*21del (n.*21del) c.*163del (n.*163del) n.1120del n.881del c.524-2728del (n.524-2728del) c.473del (p.Pro158LeufsTer?) c.170del (p.Pro57LeufsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.186633353_186633355delinsCCT | CA1314322263 | ITGAV | c.610_612delinsCCT (p.Pro204=) c.433_435delinsCCT (p.Pro145=) c.*20_*22delinsCCT (n.*20_*22delinsCCT) c.*162_*164delinsCCT (n.*162_*164delinsCCT) n.1119_1121delinsCCT n.880_882delinsCCT c.524-2729_524-2727delinsCCT (n.524-2729_524-2727delinsCCT) c.472_474delinsCCT (p.Pro158=) c.169_171delinsCCT (p.Pro57=) | |
2 | g.186633354C>A | CA349976508 | ITGAV | c.611C>A (p.Pro204His) c.434C>A (p.Pro145His) c.*21C>A (n.*21C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) n.1120C>A n.881C>A c.524-2728C>A (n.524-2728C>A) c.473C>A (p.Pro158His) c.170C>A (p.Pro57His) | gnomAD v4 |
2 | g.186633354C>G | CA349976509 | ITGAV | c.611C>G (p.Pro204Arg) c.434C>G (p.Pro145Arg) c.*21C>G (n.*21C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) n.1120C>G n.881C>G c.524-2728C>G (n.524-2728C>G) c.473C>G (p.Pro158Arg) c.170C>G (p.Pro57Arg) | |
2 | g.186633354C>T | CA349976510 | ITGAV | c.611C>T (p.Pro204Leu) c.434C>T (p.Pro145Leu) c.*21C>T (n.*21C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) n.1120C>T n.881C>T c.524-2728C>T (n.524-2728C>T) c.473C>T (p.Pro158Leu) c.170C>T (p.Pro57Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.186633354_186633355del | CA537996325 | ITGAV | c.611_612del (p.Pro204ArgfsTer2) c.434_435del (p.Pro145ArgfsTer2) c.*21_*22del (n.*21_*22del) c.*163_*164del (n.*163_*164del) n.1120_1121del n.881_882del c.524-2728_524-2727del (n.524-2728_524-2727del) c.473_474del (p.Pro158ArgfsTer2) c.170_171del (p.Pro57ArgfsTer2) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.186633355T>A | CA430341272 | ITGAV | c.612T>A (p.Pro204=) c.435T>A (p.Pro145=) c.*22T>A (n.*22T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) n.1121T>A n.882T>A c.524-2727T>A (n.524-2727T>A) c.474T>A (p.Pro158=) c.171T>A (p.Pro57=) | |
2 | g.186633355T>C | CA430341273 | ITGAV | c.612T>C (p.Pro204=) c.435T>C (p.Pro145=) c.*22T>C (n.*22T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) n.1121T>C n.882T>C c.524-2727T>C (n.524-2727T>C) c.474T>C (p.Pro158=) c.171T>C (p.Pro57=) | gnomAD v4 |
2 | g.186633355T>G | CA430341274 | ITGAV | c.612T>G (p.Pro204=) c.435T>G (p.Pro145=) c.*22T>G (n.*22T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) n.1121T>G n.882T>G c.524-2727T>G (n.524-2727T>G) c.474T>G (p.Pro158=) c.171T>G (p.Pro57=) | |
2 | g.186633356G>A | CA349976511 | ITGAV | c.613G>A (p.Gly205Ser) c.436G>A (p.Gly146Ser) c.*23G>A (n.*23G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) n.1122G>A n.883G>A c.524-2726G>A (n.524-2726G>A) c.475G>A (p.Gly159Ser) c.172G>A (p.Gly58Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.186633356G>C | CA349976512 | ITGAV | c.613G>C (p.Gly205Arg) c.436G>C (p.Gly146Arg) c.*23G>C (n.*23G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) n.1122G>C n.883G>C c.524-2726G>C (n.524-2726G>C) c.475G>C (p.Gly159Arg) c.172G>C (p.Gly58Arg) | |
2 | g.186633356G= | CA1314322264 | ITGAV | c.613G= (p.Gly205=) c.436G= (p.Gly146=) c.*23G= (n.*23G=) c.*165G= (n.*165G=) n.1122G= n.883G= c.524-2726G= (n.524-2726G=) c.475G= (p.Gly159=) c.172G= (p.Gly58=) | |
2 | g.186633356G>T | CA349976513 | ITGAV | c.613G>T (p.Gly205Cys) c.436G>T (p.Gly146Cys) c.*23G>T (n.*23G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) n.1122G>T n.883G>T c.524-2726G>T (n.524-2726G>T) c.475G>T (p.Gly159Cys) c.172G>T (p.Gly58Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.186633357del | CA2662275236 | ITGAV | c.614del (p.Gly205ValfsTer?) c.437del (p.Gly146ValfsTer?) c.*24del (n.*24del) c.*166del (n.*166del) n.1123del n.884del c.524-2725del (n.524-2725del) c.476del (p.Gly159ValfsTer?) c.173del (p.Gly58ValfsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.186633356_186633357insCC | CA537996326 | ITGAV | c.613_614insCC (p.Gly205AlafsTer?) c.436_437insCC (p.Gly146AlafsTer?) c.*23_*24insCC (n.*23_*24insCC) c.*165_*166insCC (n.*165_*166insCC) n.1122_1123insCC n.883_884insCC c.524-2726_524-2725insCC (n.524-2726_524-2725insCC) c.475_476insCC (p.Gly159AlafsTer?) c.172_173insCC (p.Gly58AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.186633357G>A | CA349976514 | ITGAV | c.614G>A (p.Gly205Asp) c.437G>A (p.Gly146Asp) c.*24G>A (n.*24G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) n.1123G>A n.884G>A c.524-2725G>A (n.524-2725G>A) c.476G>A (p.Gly159Asp) c.173G>A (p.Gly58Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.186633357G>C | CA349976515 | ITGAV | c.614G>C (p.Gly205Ala) c.437G>C (p.Gly146Ala) c.*24G>C (n.*24G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) n.1123G>C n.884G>C c.524-2725G>C (n.524-2725G>C) c.476G>C (p.Gly159Ala) c.173G>C (p.Gly58Ala) | |
2 | g.186633357G>T | CA349976516 | ITGAV | c.614G>T (p.Gly205Val) c.437G>T (p.Gly146Val) c.*24G>T (n.*24G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) n.1123G>T n.884G>T c.524-2725G>T (n.524-2725G>T) c.476G>T (p.Gly159Val) c.173G>T (p.Gly58Val) | gnomAD v4 |
2 | g.186633358del | CA2577183098 | ITGAV | c.615del (p.Ser206AlafsTer?) c.438del (p.Ser147AlafsTer?) c.*25del (n.*25del) c.*167del (n.*167del) n.1124del n.885del c.524-2724del (n.524-2724del) c.477del (p.Ser160AlafsTer?) c.174del (p.Ser59AlafsTer?) | |
2 | g.186633358T>A | CA430341275 | ITGAV | c.615T>A (p.Gly205=) c.438T>A (p.Gly146=) c.*25T>A (n.*25T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) n.1124T>A n.885T>A c.524-2724T>A (n.524-2724T>A) c.477T>A (p.Gly159=) c.174T>A (p.Gly58=) | |
2 | g.186633358T>C | CA430341277 | ITGAV | c.615T>C (p.Gly205=) c.438T>C (p.Gly146=) c.*25T>C (n.*25T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) n.1124T>C n.885T>C c.524-2724T>C (n.524-2724T>C) c.477T>C (p.Gly159=) c.174T>C (p.Gly58=) | gnomAD v4 |
2 | g.186633358T>G | CA430341276 | ITGAV | c.615T>G (p.Gly205=) c.438T>G (p.Gly146=) c.*25T>G (n.*25T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) n.1124T>G n.885T>G c.524-2724T>G (n.524-2724T>G) c.477T>G (p.Gly159=) c.174T>G (p.Gly58=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633358T= | CA1314322265 | ITGAV | c.615T= (p.Gly205=) c.438T= (p.Gly146=) c.*25T= (n.*25T=) c.*167T= (n.*167T=) n.1124T= n.885T= c.524-2724T= (n.524-2724T=) c.477T= (p.Gly159=) c.174T= (p.Gly58=) | |
2 | g.186633359A= | CA1314322266 | ITGAV | c.616A= (p.Ser206=) c.439A= (p.Ser147=) c.*26A= (n.*26A=) c.*168A= (n.*168A=) n.1125A= n.886A= c.524-2723A= (n.524-2723A=) c.478A= (p.Ser160=) c.175A= (p.Ser59=) | |
2 | g.186633359A>C | CA349976519 | ITGAV | c.616A>C (p.Ser206Arg) c.439A>C (p.Ser147Arg) c.*26A>C (n.*26A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) n.1125A>C n.886A>C c.524-2723A>C (n.524-2723A>C) c.478A>C (p.Ser160Arg) c.175A>C (p.Ser59Arg) | |
2 | g.186633359A>G | CA349976517 | ITGAV | c.616A>G (p.Ser206Gly) c.439A>G (p.Ser147Gly) c.*26A>G (n.*26A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) n.1125A>G n.886A>G c.524-2723A>G (n.524-2723A>G) c.478A>G (p.Ser160Gly) c.175A>G (p.Ser59Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633359A>T | CA349976518 | ITGAV | c.616A>T (p.Ser206Cys) c.439A>T (p.Ser147Cys) c.*26A>T (n.*26A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) n.1125A>T n.886A>T c.524-2723A>T (n.524-2723A>T) c.478A>T (p.Ser160Cys) c.175A>T (p.Ser59Cys) | |
2 | g.186633360G>A | CA349976520 | ITGAV | c.617G>A (p.Ser206Asn) c.440G>A (p.Ser147Asn) c.*27G>A (n.*27G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) n.1126G>A n.887G>A c.524-2722G>A (n.524-2722G>A) c.479G>A (p.Ser160Asn) c.176G>A (p.Ser59Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.186633360G>C | CA349976521 | ITGAV | c.617G>C (p.Ser206Thr) c.440G>C (p.Ser147Thr) c.*27G>C (n.*27G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) n.1126G>C n.887G>C c.524-2722G>C (n.524-2722G>C) c.479G>C (p.Ser160Thr) c.176G>C (p.Ser59Thr) | |
2 | g.186633360G= | CA1314322267 | ITGAV | c.617G= (p.Ser206=) c.440G= (p.Ser147=) c.*27G= (n.*27G=) c.*169G= (n.*169G=) n.1126G= n.887G= c.524-2722G= (n.524-2722G=) c.479G= (p.Ser160=) c.176G= (p.Ser59=) | |
2 | g.186633360G>T | CA349976522 | ITGAV | c.617G>T (p.Ser206Ile) c.440G>T (p.Ser147Ile) c.*27G>T (n.*27G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) n.1126G>T n.887G>T c.524-2722G>T (n.524-2722G>T) c.479G>T (p.Ser160Ile) c.176G>T (p.Ser59Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.186633361C>A | CA349976523 | ITGAV | c.618C>A (p.Ser206Arg) c.441C>A (p.Ser147Arg) c.*28C>A (n.*28C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) n.1127C>A n.888C>A c.524-2721C>A (n.524-2721C>A) c.480C>A (p.Ser160Arg) c.177C>A (p.Ser59Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.186633361C>G | CA349976524 | ITGAV | c.618C>G (p.Ser206Arg) c.441C>G (p.Ser147Arg) c.*28C>G (n.*28C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) n.1127C>G n.888C>G c.524-2721C>G (n.524-2721C>G) c.480C>G (p.Ser160Arg) c.177C>G (p.Ser59Arg) | |
2 | g.186633361C>T | CA430341278 | ITGAV | c.618C>T (p.Ser206=) c.441C>T (p.Ser147=) c.*28C>T (n.*28C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) n.1127C>T n.888C>T c.524-2721C>T (n.524-2721C>T) c.480C>T (p.Ser160=) c.177C>T (p.Ser59=) | gnomAD v4 |
2 | g.186633362T>A | CA349976525 | ITGAV | c.619T>A (p.Phe207Ile) c.442T>A (p.Phe148Ile) c.*29T>A (n.*29T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) n.1128T>A n.889T>A c.524-2720T>A (n.524-2720T>A) c.481T>A (p.Phe161Ile) c.178T>A (p.Phe60Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.186633362T>C | CA349976526 | ITGAV | c.619T>C (p.Phe207Leu) c.442T>C (p.Phe148Leu) c.*29T>C (n.*29T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) n.1128T>C n.889T>C c.524-2720T>C (n.524-2720T>C) c.481T>C (p.Phe161Leu) c.178T>C (p.Phe60Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.186633362T>G | CA349976527 | ITGAV | c.619T>G (p.Phe207Val) c.442T>G (p.Phe148Val) c.*29T>G (n.*29T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) n.1128T>G n.889T>G c.524-2720T>G (n.524-2720T>G) c.481T>G (p.Phe161Val) c.178T>G (p.Phe60Val) | |
2 | g.186633362T= | CA1314322268 | ITGAV | c.619T= (p.Phe207=) c.442T= (p.Phe148=) c.*29T= (n.*29T=) c.*171T= (n.*171T=) n.1128T= n.889T= c.524-2720T= (n.524-2720T=) c.481T= (p.Phe161=) c.178T= (p.Phe60=) | |
2 | g.186633365del | CA2662275238 | ITGAV | c.622del (p.Tyr208IlefsTer?) c.445del (p.Tyr149IlefsTer?) c.*32del (n.*32del) c.*174del (n.*174del) n.1131del n.892del c.524-2717del (n.524-2717del) c.484del (p.Tyr162IlefsTer?) c.181del (p.Tyr61IlefsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.186633363T>A | CA349976528 | ITGAV | c.620T>A (p.Phe207Tyr) c.443T>A (p.Phe148Tyr) c.*30T>A (n.*30T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) n.1129T>A n.890T>A c.524-2719T>A (n.524-2719T>A) c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.179T>A (p.Phe60Tyr) | |
2 | g.186633363T>C | CA349976529 | ITGAV | c.620T>C (p.Phe207Ser) c.443T>C (p.Phe148Ser) c.*30T>C (n.*30T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) n.1129T>C n.890T>C c.524-2719T>C (n.524-2719T>C) c.482T>C (p.Phe161Ser) c.179T>C (p.Phe60Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.186633363T>G | CA349976530 | ITGAV | c.620T>G (p.Phe207Cys) c.443T>G (p.Phe148Cys) c.*30T>G (n.*30T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) n.1129T>G n.890T>G c.524-2719T>G (n.524-2719T>G) c.482T>G (p.Phe161Cys) c.179T>G (p.Phe60Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.186633364T>A | CA349976532 | ITGAV | c.621T>A (p.Phe207Leu) c.444T>A (p.Phe148Leu) c.*31T>A (n.*31T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) n.1130T>A n.891T>A c.524-2718T>A (n.524-2718T>A) c.483T>A (p.Phe161Leu) c.180T>A (p.Phe60Leu) | |
2 | g.186633364T>C | CA430341279 | ITGAV | c.621T>C (p.Phe207=) c.444T>C (p.Phe148=) c.*31T>C (n.*31T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) n.1130T>C n.891T>C c.524-2718T>C (n.524-2718T>C) c.483T>C (p.Phe161=) c.180T>C (p.Phe60=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633364T>G | CA349976531 | ITGAV | c.621T>G (p.Phe207Leu) c.444T>G (p.Phe148Leu) c.*31T>G (n.*31T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) n.1130T>G n.891T>G c.524-2718T>G (n.524-2718T>G) c.483T>G (p.Phe161Leu) c.180T>G (p.Phe60Leu) | |
2 | g.186633364T= | CA1314322269 | ITGAV | c.621T= (p.Phe207=) c.444T= (p.Phe148=) c.*31T= (n.*31T=) c.*173T= (n.*173T=) n.1130T= n.891T= c.524-2718T= (n.524-2718T=) c.483T= (p.Phe161=) c.180T= (p.Phe60=) | |
2 | g.186633365T>A | CA349976533 | ITGAV | c.622T>A (p.Tyr208Asn) c.445T>A (p.Tyr149Asn) c.*32T>A (n.*32T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) n.1131T>A n.892T>A c.524-2717T>A (n.524-2717T>A) c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.181T>A (p.Tyr61Asn) | |
2 | g.186633365T>C | CA349976534 | ITGAV | c.622T>C (p.Tyr208His) c.445T>C (p.Tyr149His) c.*32T>C (n.*32T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) n.1131T>C n.892T>C c.524-2717T>C (n.524-2717T>C) c.484T>C (p.Tyr162His) c.181T>C (p.Tyr61His) | |
2 | g.186633365T>G | CA349976535 | ITGAV | c.622T>G (p.Tyr208Asp) c.445T>G (p.Tyr149Asp) c.*32T>G (n.*32T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) n.1131T>G n.892T>G c.524-2717T>G (n.524-2717T>G) c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.181T>G (p.Tyr61Asp) | |
2 | g.186633366A>C | CA349976536 | ITGAV | c.623A>C (p.Tyr208Ser) c.446A>C (p.Tyr149Ser) c.*33A>C (n.*33A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) n.1132A>C n.893A>C c.524-2716A>C (n.524-2716A>C) c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.182A>C (p.Tyr61Ser) | |
2 | g.186633366A>G | CA349976537 | ITGAV | c.623A>G (p.Tyr208Cys) c.446A>G (p.Tyr149Cys) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) n.1132A>G n.893A>G c.524-2716A>G (n.524-2716A>G) c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.182A>G (p.Tyr61Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.186633366A>T | CA349976538 | ITGAV | c.623A>T (p.Tyr208Phe) c.446A>T (p.Tyr149Phe) c.*33A>T (n.*33A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) n.1132A>T n.893A>T c.524-2716A>T (n.524-2716A>T) c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.182A>T (p.Tyr61Phe) | |
2 | g.186633367T>A | CA349976540 | ITGAV | c.624T>A (p.Tyr208Ter) c.447T>A (p.Tyr149Ter) c.*34T>A (n.*34T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) n.1133T>A n.894T>A c.524-2715T>A (n.524-2715T>A) c.486T>A (p.Tyr162Ter) c.183T>A (p.Tyr61Ter) | |
2 | g.186633367T>C | CA430341280 | ITGAV | c.624T>C (p.Tyr208=) c.447T>C (p.Tyr149=) c.*34T>C (n.*34T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) n.1133T>C n.894T>C c.524-2715T>C (n.524-2715T>C) c.486T>C (p.Tyr162=) c.183T>C (p.Tyr61=) | gnomAD v4 |
2 | g.186633367T>G | CA349976539 | ITGAV | c.624T>G (p.Tyr208Ter) c.447T>G (p.Tyr149Ter) c.*34T>G (n.*34T>G) c.*176T>G (n.*176T>G) n.1133T>G n.894T>G c.524-2715T>G (n.524-2715T>G) c.486T>G (p.Tyr162Ter) c.183T>G (p.Tyr61Ter) | |
2 | g.186633368T>A | CA349976541 | ITGAV | c.625T>A (p.Trp209Arg) c.448T>A (p.Trp150Arg) c.*35T>A (n.*35T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) n.1134T>A n.895T>A c.524-2714T>A (n.524-2714T>A) c.487T>A (p.Trp163Arg) c.184T>A (p.Trp62Arg) | |
2 | g.186633368T>C | CA349976542 | ITGAV | c.625T>C (p.Trp209Arg) c.448T>C (p.Trp150Arg) c.*35T>C (n.*35T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) n.1134T>C n.895T>C c.524-2714T>C (n.524-2714T>C) c.487T>C (p.Trp163Arg) c.184T>C (p.Trp62Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.186633368T>G | CA349976543 | ITGAV | c.625T>G (p.Trp209Gly) c.448T>G (p.Trp150Gly) c.*35T>G (n.*35T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) n.1134T>G n.895T>G c.524-2714T>G (n.524-2714T>G) c.487T>G (p.Trp163Gly) c.184T>G (p.Trp62Gly) | |
2 | g.186633369G>A | CA349976544 | ITGAV | c.626G>A (p.Trp209Ter) c.449G>A (p.Trp150Ter) c.*36G>A (n.*36G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) n.1135G>A n.896G>A c.524-2713G>A (n.524-2713G>A) c.488G>A (p.Trp163Ter) c.185G>A (p.Trp62Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.186633369G>C | CA349976545 | ITGAV | c.626G>C (p.Trp209Ser) c.449G>C (p.Trp150Ser) c.*36G>C (n.*36G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) n.1135G>C n.896G>C c.524-2713G>C (n.524-2713G>C) c.488G>C (p.Trp163Ser) c.185G>C (p.Trp62Ser) | |
2 | g.186633369G>T | CA349976546 | ITGAV | c.626G>T (p.Trp209Leu) c.449G>T (p.Trp150Leu) c.*36G>T (n.*36G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) n.1135G>T n.896G>T c.524-2713G>T (n.524-2713G>T) c.488G>T (p.Trp163Leu) c.185G>T (p.Trp62Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.186633370G>A | CA349976547 | ITGAV | c.627G>A (p.Trp209Ter) c.450G>A (p.Trp150Ter) c.*37G>A (n.*37G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) n.1136G>A n.897G>A c.524-2712G>A (n.524-2712G>A) c.489G>A (p.Trp163Ter) c.186G>A (p.Trp62Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.186633370G>C | CA349976549 | ITGAV | c.627G>C (p.Trp209Cys) c.450G>C (p.Trp150Cys) c.*37G>C (n.*37G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) n.1136G>C n.897G>C c.524-2712G>C (n.524-2712G>C) c.489G>C (p.Trp163Cys) c.186G>C (p.Trp62Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.186633370G>T | CA349976548 | ITGAV | c.627G>T (p.Trp209Cys) c.450G>T (p.Trp150Cys) c.*37G>T (n.*37G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) n.1136G>T n.897G>T c.524-2712G>T (n.524-2712G>T) c.489G>T (p.Trp163Cys) c.186G>T (p.Trp62Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.186633371del | CA2662275249 | ITGAV | c.628del (p.Gln210LysfsTer29) c.451del (p.Gln151LysfsTer29) c.*38del (n.*38del) c.*180del (n.*180del) n.1137del n.898del c.524-2711del (n.524-2711del) c.490del (p.Gln164LysfsTer29) c.187del (p.Gln63LysfsTer29) | gnomAD v4 |
2 | g.186633371C>A | CA349976550 | ITGAV | c.628C>A (p.Gln210Lys) c.451C>A (p.Gln151Lys) c.*38C>A (n.*38C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) n.1137C>A n.898C>A c.524-2711C>A (n.524-2711C>A) c.490C>A (p.Gln164Lys) c.187C>A (p.Gln63Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.186633371C>G | CA349976551 | ITGAV | c.628C>G (p.Gln210Glu) c.451C>G (p.Gln151Glu) c.*38C>G (n.*38C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) n.1137C>G n.898C>G c.524-2711C>G (n.524-2711C>G) c.490C>G (p.Gln164Glu) c.187C>G (p.Gln63Glu) | |
2 | g.186633371C>T | CA349976552 | ITGAV | c.628C>T (p.Gln210Ter) c.451C>T (p.Gln151Ter) c.*38C>T (n.*38C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) n.1137C>T n.898C>T c.524-2711C>T (n.524-2711C>T) c.490C>T (p.Gln164Ter) c.187C>T (p.Gln63Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.186633372A>C | CA349976553 | ITGAV | c.629A>C (p.Gln210Pro) c.452A>C (p.Gln151Pro) c.*39A>C (n.*39A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) n.1138A>C n.899A>C c.524-2710A>C (n.524-2710A>C) c.491A>C (p.Gln164Pro) c.188A>C (p.Gln63Pro) | |
2 | g.186633372A>G | CA349976554 | ITGAV | c.629A>G (p.Gln210Arg) c.452A>G (p.Gln151Arg) c.*39A>G (n.*39A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) n.1138A>G n.899A>G c.524-2710A>G (n.524-2710A>G) c.491A>G (p.Gln164Arg) c.188A>G (p.Gln63Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.186633372A>T | CA349976555 | ITGAV | c.629A>T (p.Gln210Leu) c.452A>T (p.Gln151Leu) c.*39A>T (n.*39A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) n.1138A>T n.899A>T c.524-2710A>T (n.524-2710A>T) c.491A>T (p.Gln164Leu) c.188A>T (p.Gln63Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.186633373A>C | CA349976556 | ITGAV | c.630A>C (p.Gln210His) c.453A>C (p.Gln151His) c.*40A>C (n.*40A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) n.1139A>C n.900A>C c.524-2709A>C (n.524-2709A>C) c.492A>C (p.Gln164His) c.189A>C (p.Gln63His) | |
2 | g.186633373A>G | CA430341281 | ITGAV | c.630A>G (p.Gln210=) c.453A>G (p.Gln151=) c.*40A>G (n.*40A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) n.1139A>G n.900A>G c.524-2709A>G (n.524-2709A>G) c.492A>G (p.Gln164=) c.189A>G (p.Gln63=) | gnomAD v4 |
2 | g.186633373A>T | CA349976557 | ITGAV | c.630A>T (p.Gln210His) c.453A>T (p.Gln151His) c.*40A>T (n.*40A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) n.1139A>T n.900A>T c.524-2709A>T (n.524-2709A>T) c.492A>T (p.Gln164His) c.189A>T (p.Gln63His) | gnomAD v4 |
2 | g.186633374G>A | CA349976558 | ITGAV | c.631G>A (p.Gly211Ser) c.454G>A (p.Gly152Ser) c.*41G>A (n.*41G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) n.1140G>A n.901G>A c.524-2708G>A (n.524-2708G>A) c.493G>A (p.Gly165Ser) c.190G>A (p.Gly64Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633374G>C | CA349976559 | ITGAV | c.631G>C (p.Gly211Arg) c.454G>C (p.Gly152Arg) c.*41G>C (n.*41G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) n.1140G>C n.901G>C c.524-2708G>C (n.524-2708G>C) c.493G>C (p.Gly165Arg) c.190G>C (p.Gly64Arg) | |
2 | g.186633374G= | CA1314322270 | ITGAV | c.631G= (p.Gly211=) c.454G= (p.Gly152=) c.*41G= (n.*41G=) c.*183G= (n.*183G=) n.1140G= n.901G= c.524-2708G= (n.524-2708G=) c.493G= (p.Gly165=) c.190G= (p.Gly64=) | |
2 | g.186633374G>T | CA349976560 | ITGAV | c.631G>T (p.Gly211Cys) c.454G>T (p.Gly152Cys) c.*41G>T (n.*41G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) n.1140G>T n.901G>T c.524-2708G>T (n.524-2708G>T) c.493G>T (p.Gly165Cys) c.190G>T (p.Gly64Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.186633375G>A | CA349976562 | ITGAV | c.631+1G>A (n.631+1G>A) c.454+1G>A (n.454+1G>A) c.*41+1G>A (n.*41+1G>A) c.*183+1G>A (n.*183+1G>A) n.1140+1G>A n.901+1G>A c.524-2707G>A (n.524-2707G>A) c.493+1G>A (n.493+1G>A) c.190+1G>A (n.190+1G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633375G>C | CA349976561 | ITGAV | c.631+1G>C (n.631+1G>C) c.454+1G>C (n.454+1G>C) c.*41+1G>C (n.*41+1G>C) c.*183+1G>C (n.*183+1G>C) n.1140+1G>C n.901+1G>C c.524-2707G>C (n.524-2707G>C) c.493+1G>C (n.493+1G>C) c.190+1G>C (n.190+1G>C) | |
2 | g.186633375G= | CA1314322271 | ITGAV | c.631+1G= (n.631+1G=) c.454+1G= (n.454+1G=) c.*41+1G= (n.*41+1G=) c.*183+1G= (n.*183+1G=) n.1140+1G= n.901+1G= c.524-2707G= (n.524-2707G=) c.493+1G= (n.493+1G=) c.190+1G= (n.190+1G=) | |
2 | g.186633375G>T | CA2018597 | ITGAV | c.631+1G>T (n.631+1G>T) c.454+1G>T (n.454+1G>T) c.*41+1G>T (n.*41+1G>T) c.*183+1G>T (n.*183+1G>T) n.1140+1G>T n.901+1G>T c.524-2707G>T (n.524-2707G>T) c.493+1G>T (n.493+1G>T) c.190+1G>T (n.190+1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.186633376del | CA2662275260 | ITGAV | c.631+2del (n.631+2del) c.454+2del (n.454+2del) c.*41+2del (n.*41+2del) c.*183+2del (n.*183+2del) n.1140+2del n.901+2del c.524-2706del (n.524-2706del) c.493+2del (n.493+2del) c.190+2del (n.190+2del) | gnomAD v4 |
2 | g.186633376T>A | CA349976563 | ITGAV | c.631+2T>A (n.631+2T>A) c.454+2T>A (n.454+2T>A) c.*41+2T>A (n.*41+2T>A) c.*183+2T>A (n.*183+2T>A) n.1140+2T>A n.901+2T>A c.524-2706T>A (n.524-2706T>A) c.493+2T>A (n.493+2T>A) c.190+2T>A (n.190+2T>A) | |
2 | g.186633376T>C | CA349976565 | ITGAV | c.631+2T>C (n.631+2T>C) c.454+2T>C (n.454+2T>C) c.*41+2T>C (n.*41+2T>C) c.*183+2T>C (n.*183+2T>C) n.1140+2T>C n.901+2T>C c.524-2706T>C (n.524-2706T>C) c.493+2T>C (n.493+2T>C) c.190+2T>C (n.190+2T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633376T>G | CA349976564 | ITGAV | c.631+2T>G (n.631+2T>G) c.454+2T>G (n.454+2T>G) c.*41+2T>G (n.*41+2T>G) c.*183+2T>G (n.*183+2T>G) n.1140+2T>G n.901+2T>G c.524-2706T>G (n.524-2706T>G) c.493+2T>G (n.493+2T>G) c.190+2T>G (n.190+2T>G) | |
2 | g.186633377A>G | CA2662275262 | ITGAV | c.631+3A>G (n.631+3A>G) c.454+3A>G (n.454+3A>G) c.*41+3A>G (n.*41+3A>G) c.*183+3A>G (n.*183+3A>G) n.1140+3A>G n.901+3A>G c.524-2705A>G (n.524-2705A>G) c.493+3A>G (n.493+3A>G) c.190+3A>G (n.190+3A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633378G>A | CA2018598 | ITGAV | c.631+4G>A (n.631+4G>A) c.454+4G>A (n.454+4G>A) c.*41+4G>A (n.*41+4G>A) c.*183+4G>A (n.*183+4G>A) n.1140+4G>A n.901+4G>A c.524-2704G>A (n.524-2704G>A) c.493+4G>A (n.493+4G>A) c.190+4G>A (n.190+4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633378G= | CA1314322272 | ITGAV | c.631+4G= (n.631+4G=) c.454+4G= (n.454+4G=) c.*41+4G= (n.*41+4G=) c.*183+4G= (n.*183+4G=) n.1140+4G= n.901+4G= c.524-2704G= (n.524-2704G=) c.493+4G= (n.493+4G=) c.190+4G= (n.190+4G=) | |
2 | g.186633378G>T | CA2662275263 | ITGAV | c.631+4G>T (n.631+4G>T) c.454+4G>T (n.454+4G>T) c.*41+4G>T (n.*41+4G>T) c.*183+4G>T (n.*183+4G>T) n.1140+4G>T n.901+4G>T c.524-2704G>T (n.524-2704G>T) c.493+4G>T (n.493+4G>T) c.190+4G>T (n.190+4G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633379G>A | CA2662275270 | ITGAV | c.631+5G>A (n.631+5G>A) c.454+5G>A (n.454+5G>A) c.*41+5G>A (n.*41+5G>A) c.*183+5G>A (n.*183+5G>A) n.1140+5G>A n.901+5G>A c.524-2703G>A (n.524-2703G>A) c.493+5G>A (n.493+5G>A) c.190+5G>A (n.190+5G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633379G>C | CA2662275271 | ITGAV | c.631+5G>C (n.631+5G>C) c.454+5G>C (n.454+5G>C) c.*41+5G>C (n.*41+5G>C) c.*183+5G>C (n.*183+5G>C) n.1140+5G>C n.901+5G>C c.524-2703G>C (n.524-2703G>C) c.493+5G>C (n.493+5G>C) c.190+5G>C (n.190+5G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633379G>T | CA2662275268 | ITGAV | c.631+5G>T (n.631+5G>T) c.454+5G>T (n.454+5G>T) c.*41+5G>T (n.*41+5G>T) c.*183+5G>T (n.*183+5G>T) n.1140+5G>T n.901+5G>T c.524-2703G>T (n.524-2703G>T) c.493+5G>T (n.493+5G>T) c.190+5G>T (n.190+5G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633380T>A | CA762025150 | ITGAV | c.631+6T>A (n.631+6T>A) c.454+6T>A (n.454+6T>A) c.*41+6T>A (n.*41+6T>A) c.*183+6T>A (n.*183+6T>A) n.1140+6T>A n.901+6T>A c.524-2702T>A (n.524-2702T>A) c.493+6T>A (n.493+6T>A) c.190+6T>A (n.190+6T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633380T>C | CA2018599 | ITGAV | c.631+6T>C (n.631+6T>C) c.454+6T>C (n.454+6T>C) c.*41+6T>C (n.*41+6T>C) c.*183+6T>C (n.*183+6T>C) n.1140+6T>C n.901+6T>C c.524-2702T>C (n.524-2702T>C) c.493+6T>C (n.493+6T>C) c.190+6T>C (n.190+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633380T>G | CA2581788320 | ITGAV | c.631+6T>G (n.631+6T>G) c.454+6T>G (n.454+6T>G) c.*41+6T>G (n.*41+6T>G) c.*183+6T>G (n.*183+6T>G) n.1140+6T>G n.901+6T>G c.524-2702T>G (n.524-2702T>G) c.493+6T>G (n.493+6T>G) c.190+6T>G (n.190+6T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633380T= | CA1314322273 | ITGAV | c.631+6T= (n.631+6T=) c.454+6T= (n.454+6T=) c.*41+6T= (n.*41+6T=) c.*183+6T= (n.*183+6T=) n.1140+6T= n.901+6T= c.524-2702T= (n.524-2702T=) c.493+6T= (n.493+6T=) c.190+6T= (n.190+6T=) | |
2 | g.186633381del | CA2577183099 | ITGAV | c.631+7del (n.631+7del) c.454+7del (n.454+7del) c.*41+7del (n.*41+7del) c.*183+7del (n.*183+7del) n.1140+7del n.901+7del c.524-2701del (n.524-2701del) c.493+7del (n.493+7del) c.190+7del (n.190+7del) | gnomAD v4 |
2 | g.186633381T>A | CA2662275275 | ITGAV | c.631+7T>A (n.631+7T>A) c.454+7T>A (n.454+7T>A) c.*41+7T>A (n.*41+7T>A) c.*183+7T>A (n.*183+7T>A) n.1140+7T>A n.901+7T>A c.524-2701T>A (n.524-2701T>A) c.493+7T>A (n.493+7T>A) c.190+7T>A (n.190+7T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633381T>C | CA2662275276 | ITGAV | c.631+7T>C (n.631+7T>C) c.454+7T>C (n.454+7T>C) c.*41+7T>C (n.*41+7T>C) c.*183+7T>C (n.*183+7T>C) n.1140+7T>C n.901+7T>C c.524-2701T>C (n.524-2701T>C) c.493+7T>C (n.493+7T>C) c.190+7T>C (n.190+7T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633382A>G | CA2662275279 | ITGAV | c.631+8A>G (n.631+8A>G) c.454+8A>G (n.454+8A>G) c.*41+8A>G (n.*41+8A>G) c.*183+8A>G (n.*183+8A>G) n.1140+8A>G n.901+8A>G c.524-2700A>G (n.524-2700A>G) c.493+8A>G (n.493+8A>G) c.190+8A>G (n.190+8A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633382A>T | CA2662275280 | ITGAV | c.631+8A>T (n.631+8A>T) c.454+8A>T (n.454+8A>T) c.*41+8A>T (n.*41+8A>T) c.*183+8A>T (n.*183+8A>T) n.1140+8A>T n.901+8A>T c.524-2700A>T (n.524-2700A>T) c.493+8A>T (n.493+8A>T) c.190+8A>T (n.190+8A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633383del | CA2662275281 | ITGAV | c.631+9del (n.631+9del) c.454+9del (n.454+9del) c.*41+9del (n.*41+9del) c.*183+9del (n.*183+9del) n.1140+9del n.901+9del c.524-2699del (n.524-2699del) c.493+9del (n.493+9del) c.190+9del (n.190+9del) | gnomAD v4 |
2 | g.186633383A>C | CA2662275285 | ITGAV | c.631+9A>C (n.631+9A>C) c.454+9A>C (n.454+9A>C) c.*41+9A>C (n.*41+9A>C) c.*183+9A>C (n.*183+9A>C) n.1140+9A>C n.901+9A>C c.524-2699A>C (n.524-2699A>C) c.493+9A>C (n.493+9A>C) c.190+9A>C (n.190+9A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633383A>G | CA2662275286 | ITGAV | c.631+9A>G (n.631+9A>G) c.454+9A>G (n.454+9A>G) c.*41+9A>G (n.*41+9A>G) c.*183+9A>G (n.*183+9A>G) n.1140+9A>G n.901+9A>G c.524-2699A>G (n.524-2699A>G) c.493+9A>G (n.493+9A>G) c.190+9A>G (n.190+9A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633383A>T | CA2662275287 | ITGAV | c.631+9A>T (n.631+9A>T) c.454+9A>T (n.454+9A>T) c.*41+9A>T (n.*41+9A>T) c.*183+9A>T (n.*183+9A>T) n.1140+9A>T n.901+9A>T c.524-2699A>T (n.524-2699A>T) c.493+9A>T (n.493+9A>T) c.190+9A>T (n.190+9A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633384T>A | CA2662275288 | ITGAV | c.631+10T>A (n.631+10T>A) c.454+10T>A (n.454+10T>A) c.*41+10T>A (n.*41+10T>A) c.*183+10T>A (n.*183+10T>A) n.1140+10T>A n.901+10T>A c.524-2698T>A (n.524-2698T>A) c.493+10T>A (n.493+10T>A) c.190+10T>A (n.190+10T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633384T>C | CA2662275289 | ITGAV | c.631+10T>C (n.631+10T>C) c.454+10T>C (n.454+10T>C) c.*41+10T>C (n.*41+10T>C) c.*183+10T>C (n.*183+10T>C) n.1140+10T>C n.901+10T>C c.524-2698T>C (n.524-2698T>C) c.493+10T>C (n.493+10T>C) c.190+10T>C (n.190+10T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633385A= | CA1314322274 | ITGAV | c.631+11A= (n.631+11A=) c.454+11A= (n.454+11A=) c.*41+11A= (n.*41+11A=) c.*183+11A= (n.*183+11A=) n.1140+11A= n.901+11A= c.524-2697A= (n.524-2697A=) c.493+11A= (n.493+11A=) c.190+11A= (n.190+11A=) | |
2 | g.186633385A>G | CA2018600 | ITGAV | c.631+11A>G (n.631+11A>G) c.454+11A>G (n.454+11A>G) c.*41+11A>G (n.*41+11A>G) c.*183+11A>G (n.*183+11A>G) n.1140+11A>G n.901+11A>G c.524-2697A>G (n.524-2697A>G) c.493+11A>G (n.493+11A>G) c.190+11A>G (n.190+11A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.186633386T>C | CA2662275292 | ITGAV | c.631+12T>C (n.631+12T>C) c.454+12T>C (n.454+12T>C) c.*41+12T>C (n.*41+12T>C) c.*183+12T>C (n.*183+12T>C) n.1140+12T>C n.901+12T>C c.524-2696T>C (n.524-2696T>C) c.493+12T>C (n.493+12T>C) c.190+12T>C (n.190+12T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633391dup | CA2662275291 | ITGAV | c.631+17dup (n.631+17dup) c.454+17dup (n.454+17dup) c.*41+17dup (n.*41+17dup) c.*183+17dup (n.*183+17dup) n.1140+17dup n.901+17dup c.524-2691dup (n.524-2691dup) c.493+17dup (n.493+17dup) c.190+17dup (n.190+17dup) | gnomAD v4 |
2 | g.186633391del | CA537996327 | ITGAV | c.631+17del (n.631+17del) c.454+17del (n.454+17del) c.*41+17del (n.*41+17del) c.*183+17del (n.*183+17del) n.1140+17del n.901+17del c.524-2691del (n.524-2691del) c.493+17del (n.493+17del) c.190+17del (n.190+17del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.186633390_186633391del | CA2662275294 | ITGAV | c.631+16_631+17del (n.631+16_631+17del) c.454+16_454+17del (n.454+16_454+17del) c.*41+16_*41+17del (n.*41+16_*41+17del) c.*183+16_*183+17del (n.*183+16_*183+17del) n.1140+16_1140+17del n.901+16_901+17del c.524-2692_524-2691del (n.524-2692_524-2691del) c.493+16_493+17del (n.493+16_493+17del) c.190+16_190+17del (n.190+16_190+17del) | gnomAD v4 |
2 | g.186633387T>C | CA2662275295 | ITGAV | c.631+13T>C (n.631+13T>C) c.454+13T>C (n.454+13T>C) c.*41+13T>C (n.*41+13T>C) c.*183+13T>C (n.*183+13T>C) n.1140+13T>C n.901+13T>C c.524-2695T>C (n.524-2695T>C) c.493+13T>C (n.493+13T>C) c.190+13T>C (n.190+13T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633389T>C | CA2662275296 | ITGAV | c.631+15T>C (n.631+15T>C) c.454+15T>C (n.454+15T>C) c.*41+15T>C (n.*41+15T>C) c.*183+15T>C (n.*183+15T>C) n.1140+15T>C n.901+15T>C c.524-2693T>C (n.524-2693T>C) c.493+15T>C (n.493+15T>C) c.190+15T>C (n.190+15T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633390T>C | CA2662275297 | ITGAV | c.631+16T>C (n.631+16T>C) c.454+16T>C (n.454+16T>C) c.*41+16T>C (n.*41+16T>C) c.*183+16T>C (n.*183+16T>C) n.1140+16T>C n.901+16T>C c.524-2692T>C (n.524-2692T>C) c.493+16T>C (n.493+16T>C) c.190+16T>C (n.190+16T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633391T>A | CA61626461 | ITGAV | c.631+17T>A (n.631+17T>A) c.454+17T>A (n.454+17T>A) c.*41+17T>A (n.*41+17T>A) c.*183+17T>A (n.*183+17T>A) n.1140+17T>A n.901+17T>A c.524-2691T>A (n.524-2691T>A) c.493+17T>A (n.493+17T>A) c.190+17T>A (n.190+17T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633391T>C | CA2662275299 | ITGAV | c.631+17T>C (n.631+17T>C) c.454+17T>C (n.454+17T>C) c.*41+17T>C (n.*41+17T>C) c.*183+17T>C (n.*183+17T>C) n.1140+17T>C n.901+17T>C c.524-2691T>C (n.524-2691T>C) c.493+17T>C (n.493+17T>C) c.190+17T>C (n.190+17T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633391T= | CA1314322275 | ITGAV | c.631+17T= (n.631+17T=) c.454+17T= (n.454+17T=) c.*41+17T= (n.*41+17T=) c.*183+17T= (n.*183+17T=) n.1140+17T= n.901+17T= c.524-2691T= (n.524-2691T=) c.493+17T= (n.493+17T=) c.190+17T= (n.190+17T=) | |
2 | g.186633392A= | CA1314322276 | ITGAV | c.631+18A= (n.631+18A=) c.454+18A= (n.454+18A=) c.*41+18A= (n.*41+18A=) c.*183+18A= (n.*183+18A=) n.1140+18A= n.901+18A= c.524-2690A= (n.524-2690A=) c.493+18A= (n.493+18A=) c.190+18A= (n.190+18A=) | |
2 | g.186633392A>G | CA537996328 | ITGAV | c.631+18A>G (n.631+18A>G) c.454+18A>G (n.454+18A>G) c.*41+18A>G (n.*41+18A>G) c.*183+18A>G (n.*183+18A>G) n.1140+18A>G n.901+18A>G c.524-2690A>G (n.524-2690A>G) c.493+18A>G (n.493+18A>G) c.190+18A>G (n.190+18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.186633392A>T | CA2540271229 | ITGAV | c.631+18A>T (n.631+18A>T) c.454+18A>T (n.454+18A>T) c.*41+18A>T (n.*41+18A>T) c.*183+18A>T (n.*183+18A>T) n.1140+18A>T n.901+18A>T c.524-2690A>T (n.524-2690A>T) c.493+18A>T (n.493+18A>T) c.190+18A>T (n.190+18A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633394dup | CA916731109 | ITGAV | c.631+20dup (n.631+20dup) c.454+20dup (n.454+20dup) c.*41+20dup (n.*41+20dup) c.*183+20dup (n.*183+20dup) n.1140+20dup n.901+20dup c.524-2688dup (n.524-2688dup) c.493+20dup (n.493+20dup) c.190+20dup (n.190+20dup) | dbSNP |
2 | g.186633393A= | CA1314322277 | ITGAV | c.631+19A= (n.631+19A=) c.454+19A= (n.454+19A=) c.*41+19A= (n.*41+19A=) c.*183+19A= (n.*183+19A=) n.1140+19A= n.901+19A= c.524-2689A= (n.524-2689A=) c.493+19A= (n.493+19A=) c.190+19A= (n.190+19A=) | |
2 | g.186633393A>G | CA1040240094 | ITGAV | c.631+19A>G (n.631+19A>G) c.454+19A>G (n.454+19A>G) c.*41+19A>G (n.*41+19A>G) c.*183+19A>G (n.*183+19A>G) n.1140+19A>G n.901+19A>G c.524-2689A>G (n.524-2689A>G) c.493+19A>G (n.493+19A>G) c.190+19A>G (n.190+19A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633393A>T | CA1040240096 | ITGAV | c.631+19A>T (n.631+19A>T) c.454+19A>T (n.454+19A>T) c.*41+19A>T (n.*41+19A>T) c.*183+19A>T (n.*183+19A>T) n.1140+19A>T n.901+19A>T c.524-2689A>T (n.524-2689A>T) c.493+19A>T (n.493+19A>T) c.190+19A>T (n.190+19A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633394A= | CA1314322278 | ITGAV | c.631+20A= (n.631+20A=) c.454+20A= (n.454+20A=) c.*41+20A= (n.*41+20A=) c.*183+20A= (n.*183+20A=) n.1140+20A= n.901+20A= c.524-2688A= (n.524-2688A=) c.493+20A= (n.493+20A=) c.190+20A= (n.190+20A=) | |
2 | g.186633394A>G | CA762025166 | ITGAV | c.631+20A>G (n.631+20A>G) c.454+20A>G (n.454+20A>G) c.*41+20A>G (n.*41+20A>G) c.*183+20A>G (n.*183+20A>G) n.1140+20A>G n.901+20A>G c.524-2688A>G (n.524-2688A>G) c.493+20A>G (n.493+20A>G) c.190+20A>G (n.190+20A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633394_186633395insAT | CA2843602238 | ITGAV | c.631+20_631+21insAT (n.631+20_631+21insAT) c.454+20_454+21insAT (n.454+20_454+21insAT) c.*41+20_*41+21insAT (n.*41+20_*41+21insAT) c.*183+20_*183+21insAT (n.*183+20_*183+21insAT) n.1140+20_1140+21insAT n.901+20_901+21insAT c.524-2688_524-2687insAT (n.524-2688_524-2687insAT) c.493+20_493+21insAT (n.493+20_493+21insAT) c.190+20_190+21insAT (n.190+20_190+21insAT) | |
2 | g.186633395T>A | CA2662275304 | ITGAV | c.631+21T>A (n.631+21T>A) c.454+21T>A (n.454+21T>A) c.*41+21T>A (n.*41+21T>A) c.*183+21T>A (n.*183+21T>A) n.1140+21T>A n.901+21T>A c.524-2687T>A (n.524-2687T>A) c.493+21T>A (n.493+21T>A) c.190+21T>A (n.190+21T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633395T>C | CA2662275302 | ITGAV | c.631+21T>C (n.631+21T>C) c.454+21T>C (n.454+21T>C) c.*41+21T>C (n.*41+21T>C) c.*183+21T>C (n.*183+21T>C) n.1140+21T>C n.901+21T>C c.524-2687T>C (n.524-2687T>C) c.493+21T>C (n.493+21T>C) c.190+21T>C (n.190+21T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633396del | CA2577183100 | ITGAV | c.631+22del (n.631+22del) c.454+22del (n.454+22del) c.*41+22del (n.*41+22del) c.*183+22del (n.*183+22del) n.1140+22del n.901+22del c.524-2686del (n.524-2686del) c.493+22del (n.493+22del) c.190+22del (n.190+22del) | gnomAD v4 |
2 | g.186633396T>A | CA2662275305 | ITGAV | c.631+22T>A (n.631+22T>A) c.454+22T>A (n.454+22T>A) c.*41+22T>A (n.*41+22T>A) c.*183+22T>A (n.*183+22T>A) n.1140+22T>A n.901+22T>A c.524-2686T>A (n.524-2686T>A) c.493+22T>A (n.493+22T>A) c.190+22T>A (n.190+22T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633396T>C | CA2662275306 | ITGAV | c.631+22T>C (n.631+22T>C) c.454+22T>C (n.454+22T>C) c.*41+22T>C (n.*41+22T>C) c.*183+22T>C (n.*183+22T>C) n.1140+22T>C n.901+22T>C c.524-2686T>C (n.524-2686T>C) c.493+22T>C (n.493+22T>C) c.190+22T>C (n.190+22T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633396_186633397insTAATAAG | CA2753527213 | ITGAV | c.631+22_631+23insTAATAAG (n.631+22_631+23insTAATAAG) c.454+22_454+23insTAATAAG (n.454+22_454+23insTAATAAG) c.*41+22_*41+23insTAATAAG (n.*41+22_*41+23insTAATAAG) c.*183+22_*183+23insTAATAAG (n.*183+22_*183+23insTAATAAG) n.1140+22_1140+23insTAATAAG n.901+22_901+23insTAATAAG c.524-2686_524-2685insTAATAAG (n.524-2686_524-2685insTAATAAG) c.493+22_493+23insTAATAAG (n.493+22_493+23insTAATAAG) c.190+22_190+23insTAATAAG (n.190+22_190+23insTAATAAG) | |
2 | g.186633397A>G | CA2662275308 | ITGAV | c.631+23A>G (n.631+23A>G) c.454+23A>G (n.454+23A>G) c.*41+23A>G (n.*41+23A>G) c.*183+23A>G (n.*183+23A>G) n.1140+23A>G n.901+23A>G c.524-2685A>G (n.524-2685A>G) c.493+23A>G (n.493+23A>G) c.190+23A>G (n.190+23A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633397A>T | CA2662275309 | ITGAV | c.631+23A>T (n.631+23A>T) c.454+23A>T (n.454+23A>T) c.*41+23A>T (n.*41+23A>T) c.*183+23A>T (n.*183+23A>T) n.1140+23A>T n.901+23A>T c.524-2685A>T (n.524-2685A>T) c.493+23A>T (n.493+23A>T) c.190+23A>T (n.190+23A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633398C>A | CA2577183101 | ITGAV | c.631+24C>A (n.631+24C>A) c.454+24C>A (n.454+24C>A) c.*41+24C>A (n.*41+24C>A) c.*183+24C>A (n.*183+24C>A) n.1140+24C>A n.901+24C>A c.524-2684C>A (n.524-2684C>A) c.493+24C>A (n.493+24C>A) c.190+24C>A (n.190+24C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633398C>G | CA2662275311 | ITGAV | c.631+24C>G (n.631+24C>G) c.454+24C>G (n.454+24C>G) c.*41+24C>G (n.*41+24C>G) c.*183+24C>G (n.*183+24C>G) n.1140+24C>G n.901+24C>G c.524-2684C>G (n.524-2684C>G) c.493+24C>G (n.493+24C>G) c.190+24C>G (n.190+24C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633398C>T | CA2662275312 | ITGAV | c.631+24C>T (n.631+24C>T) c.454+24C>T (n.454+24C>T) c.*41+24C>T (n.*41+24C>T) c.*183+24C>T (n.*183+24C>T) n.1140+24C>T n.901+24C>T c.524-2684C>T (n.524-2684C>T) c.493+24C>T (n.493+24C>T) c.190+24C>T (n.190+24C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633399A= | CA1314322279 | ITGAV | c.631+25A= (n.631+25A=) c.454+25A= (n.454+25A=) c.*41+25A= (n.*41+25A=) c.*183+25A= (n.*183+25A=) n.1140+25A= n.901+25A= c.524-2683A= (n.524-2683A=) c.493+25A= (n.493+25A=) c.190+25A= (n.190+25A=) | |
2 | g.186633399A>G | CA61626465 | ITGAV | c.631+25A>G (n.631+25A>G) c.454+25A>G (n.454+25A>G) c.*41+25A>G (n.*41+25A>G) c.*183+25A>G (n.*183+25A>G) n.1140+25A>G n.901+25A>G c.524-2683A>G (n.524-2683A>G) c.493+25A>G (n.493+25A>G) c.190+25A>G (n.190+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633399A>T | CA2018601 | ITGAV | c.631+25A>T (n.631+25A>T) c.454+25A>T (n.454+25A>T) c.*41+25A>T (n.*41+25A>T) c.*183+25A>T (n.*183+25A>T) n.1140+25A>T n.901+25A>T c.524-2683A>T (n.524-2683A>T) c.493+25A>T (n.493+25A>T) c.190+25A>T (n.190+25A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.186633402_186633403insTTTAAATT | CA2662275313 | ITGAV | c.631+28_631+29insTTTAAATT (n.631+28_631+29insTTTAAATT) c.454+28_454+29insTTTAAATT (n.454+28_454+29insTTTAAATT) c.*41+28_*41+29insTTTAAATT (n.*41+28_*41+29insTTTAAATT) c.*183+28_*183+29insTTTAAATT (n.*183+28_*183+29insTTTAAATT) n.1140+28_1140+29insTTTAAATT n.901+28_901+29insTTTAAATT c.524-2680_524-2679insTTTAAATT (n.524-2680_524-2679insTTTAAATT) c.493+28_493+29insTTTAAATT (n.493+28_493+29insTTTAAATT) c.190+28_190+29insTTTAAATT (n.190+28_190+29insTTTAAATT) | gnomAD v4 |