Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.186633259del	CA2753527211	ITGAV	c.586-70del (n.586-70del) c.409-70del (n.409-70del) c.524-70del (n.524-70del) c.138-70del (n.138-70del) n.1095-70del n.856-70del c.524-2823del (n.524-2823del) c.448-70del (n.448-70del) c.145-70del (n.145-70del)
2	g.186633259T>C	CA2662275661	ITGAV	c.586-70T>C (n.586-70T>C) c.409-70T>C (n.409-70T>C) c.524-70T>C (n.524-70T>C) c.138-70T>C (n.138-70T>C) n.1095-70T>C n.856-70T>C c.524-2823T>C (n.524-2823T>C) c.448-70T>C (n.448-70T>C) c.145-70T>C (n.145-70T>C)	gnomAD v4
2	g.186633260C>A	CA2577183091	ITGAV	c.586-69C>A (n.586-69C>A) c.409-69C>A (n.409-69C>A) c.524-69C>A (n.524-69C>A) c.138-69C>A (n.138-69C>A) n.1095-69C>A n.856-69C>A c.524-2822C>A (n.524-2822C>A) c.448-69C>A (n.448-69C>A) c.145-69C>A (n.145-69C>A)	gnomAD v4
2	g.186633260C=	CA1314322222	ITGAV	c.586-69C= (n.586-69C=) c.409-69C= (n.409-69C=) c.524-69C= (n.524-69C=) c.138-69C= (n.138-69C=) n.1095-69C= n.856-69C= c.524-2822C= (n.524-2822C=) c.448-69C= (n.448-69C=) c.145-69C= (n.145-69C=)
2	g.186633260C>G	CA2662275663	ITGAV	c.586-69C>G (n.586-69C>G) c.409-69C>G (n.409-69C>G) c.524-69C>G (n.524-69C>G) c.138-69C>G (n.138-69C>G) n.1095-69C>G n.856-69C>G c.524-2822C>G (n.524-2822C>G) c.448-69C>G (n.448-69C>G) c.145-69C>G (n.145-69C>G)	gnomAD v4
2	g.186633260C>T	CA61626366	ITGAV	c.586-69C>T (n.586-69C>T) c.409-69C>T (n.409-69C>T) c.524-69C>T (n.524-69C>T) c.138-69C>T (n.138-69C>T) n.1095-69C>T n.856-69C>T c.524-2822C>T (n.524-2822C>T) c.448-69C>T (n.448-69C>T) c.145-69C>T (n.145-69C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.186633261A=	CA1314322223	ITGAV	c.586-68A= (n.586-68A=) c.409-68A= (n.409-68A=) c.524-68A= (n.524-68A=) c.138-68A= (n.138-68A=) n.1095-68A= n.856-68A= c.524-2821A= (n.524-2821A=) c.448-68A= (n.448-68A=) c.145-68A= (n.145-68A=)
2	g.186633261A>C	CA2581788319	ITGAV	c.586-68A>C (n.586-68A>C) c.409-68A>C (n.409-68A>C) c.524-68A>C (n.524-68A>C) c.138-68A>C (n.138-68A>C) n.1095-68A>C n.856-68A>C c.524-2821A>C (n.524-2821A>C) c.448-68A>C (n.448-68A>C) c.145-68A>C (n.145-68A>C)
2	g.186633261A>G	CA61626378	ITGAV	c.586-68A>G (n.586-68A>G) c.409-68A>G (n.409-68A>G) c.524-68A>G (n.524-68A>G) c.138-68A>G (n.138-68A>G) n.1095-68A>G n.856-68A>G c.524-2821A>G (n.524-2821A>G) c.448-68A>G (n.448-68A>G) c.145-68A>G (n.145-68A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.186633261A>T	CA1314322224	ITGAV	c.586-68A>T (n.586-68A>T) c.409-68A>T (n.409-68A>T) c.524-68A>T (n.524-68A>T) c.138-68A>T (n.138-68A>T) n.1095-68A>T n.856-68A>T c.524-2821A>T (n.524-2821A>T) c.448-68A>T (n.448-68A>T) c.145-68A>T (n.145-68A>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.186633262T>C	CA1314322226	ITGAV	c.586-67T>C (n.586-67T>C) c.409-67T>C (n.409-67T>C) c.524-67T>C (n.524-67T>C) c.138-67T>C (n.138-67T>C) n.1095-67T>C n.856-67T>C c.524-2820T>C (n.524-2820T>C) c.448-67T>C (n.448-67T>C) c.145-67T>C (n.145-67T>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.186633262T=	CA1314322225	ITGAV	c.586-67T= (n.586-67T=) c.409-67T= (n.409-67T=) c.524-67T= (n.524-67T=) c.138-67T= (n.138-67T=) n.1095-67T= n.856-67T= c.524-2820T= (n.524-2820T=) c.448-67T= (n.448-67T=) c.145-67T= (n.145-67T=)
2	g.186633263T>C	CA2662275670	ITGAV	c.586-66T>C (n.586-66T>C) c.409-66T>C (n.409-66T>C) c.524-66T>C (n.524-66T>C) c.138-66T>C (n.138-66T>C) n.1095-66T>C n.856-66T>C c.524-2819T>C (n.524-2819T>C) c.448-66T>C (n.448-66T>C) c.145-66T>C (n.145-66T>C)	gnomAD v4
2	g.186633264G>A	CA2662275672	ITGAV	c.586-65G>A (n.586-65G>A) c.409-65G>A (n.409-65G>A) c.524-65G>A (n.524-65G>A) c.138-65G>A (n.138-65G>A) n.1095-65G>A n.856-65G>A c.524-2818G>A (n.524-2818G>A) c.448-65G>A (n.448-65G>A) c.145-65G>A (n.145-65G>A)	gnomAD v4
2	g.186633264G>T	CA2662275673	ITGAV	c.586-65G>T (n.586-65G>T) c.409-65G>T (n.409-65G>T) c.524-65G>T (n.524-65G>T) c.138-65G>T (n.138-65G>T) n.1095-65G>T n.856-65G>T c.524-2818G>T (n.524-2818G>T) c.448-65G>T (n.448-65G>T) c.145-65G>T (n.145-65G>T)	gnomAD v4
2	g.186633265A>T	CA2662275674	ITGAV	c.586-64A>T (n.586-64A>T) c.409-64A>T (n.409-64A>T) c.524-64A>T (n.524-64A>T) c.138-64A>T (n.138-64A>T) n.1095-64A>T n.856-64A>T c.524-2817A>T (n.524-2817A>T) c.448-64A>T (n.448-64A>T) c.145-64A>T (n.145-64A>T)	gnomAD v4
2	g.186633266T>C	CA2662275676	ITGAV	c.586-63T>C (n.586-63T>C) c.409-63T>C (n.409-63T>C) c.524-63T>C (n.524-63T>C) c.138-63T>C (n.138-63T>C) n.1095-63T>C n.856-63T>C c.524-2816T>C (n.524-2816T>C) c.448-63T>C (n.448-63T>C) c.145-63T>C (n.145-63T>C)	gnomAD v4
2	g.186633266T>G	CA2662275675	ITGAV	c.586-63T>G (n.586-63T>G) c.409-63T>G (n.409-63T>G) c.524-63T>G (n.524-63T>G) c.138-63T>G (n.138-63T>G) n.1095-63T>G n.856-63T>G c.524-2816T>G (n.524-2816T>G) c.448-63T>G (n.448-63T>G) c.145-63T>G (n.145-63T>G)	gnomAD v4
2	g.186633267T>C	CA2662275677	ITGAV	c.586-62T>C (n.586-62T>C) c.409-62T>C (n.409-62T>C) c.524-62T>C (n.524-62T>C) c.138-62T>C (n.138-62T>C) n.1095-62T>C n.856-62T>C c.524-2815T>C (n.524-2815T>C) c.448-62T>C (n.448-62T>C) c.145-62T>C (n.145-62T>C)	gnomAD v4
2	g.186633268T>C	CA762025066	ITGAV	c.586-61T>C (n.586-61T>C) c.409-61T>C (n.409-61T>C) c.524-61T>C (n.524-61T>C) c.138-61T>C (n.138-61T>C) n.1095-61T>C n.856-61T>C c.524-2814T>C (n.524-2814T>C) c.448-61T>C (n.448-61T>C) c.145-61T>C (n.145-61T>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.186633268T=	CA1314322227	ITGAV	c.586-61T= (n.586-61T=) c.409-61T= (n.409-61T=) c.524-61T= (n.524-61T=) c.138-61T= (n.138-61T=) n.1095-61T= n.856-61T= c.524-2814T= (n.524-2814T=) c.448-61T= (n.448-61T=) c.145-61T= (n.145-61T=)
2	g.186633269C>A	CA2662275680	ITGAV	c.586-60C>A (n.586-60C>A) c.409-60C>A (n.409-60C>A) c.524-60C>A (n.524-60C>A) c.138-60C>A (n.138-60C>A) n.1095-60C>A n.856-60C>A c.524-2813C>A (n.524-2813C>A) c.448-60C>A (n.448-60C>A) c.145-60C>A (n.145-60C>A)	gnomAD v4
2	g.186633269C>T	CA2662275682	ITGAV	c.586-60C>T (n.586-60C>T) c.409-60C>T (n.409-60C>T) c.524-60C>T (n.524-60C>T) c.138-60C>T (n.138-60C>T) n.1095-60C>T n.856-60C>T c.524-2813C>T (n.524-2813C>T) c.448-60C>T (n.448-60C>T) c.145-60C>T (n.145-60C>T)	gnomAD v4
2	g.186633270T>C	CA2662275684	ITGAV	c.586-59T>C (n.586-59T>C) c.409-59T>C (n.409-59T>C) c.524-59T>C (n.524-59T>C) c.138-59T>C (n.138-59T>C) n.1095-59T>C n.856-59T>C c.524-2812T>C (n.524-2812T>C) c.448-59T>C (n.448-59T>C) c.145-59T>C (n.145-59T>C)	gnomAD v4
2	g.186633271A>G	CA2662275686	ITGAV	c.586-58A>G (n.586-58A>G) c.409-58A>G (n.409-58A>G) c.524-58A>G (n.524-58A>G) c.138-58A>G (n.138-58A>G) n.1095-58A>G n.856-58A>G c.524-2811A>G (n.524-2811A>G) c.448-58A>G (n.448-58A>G) c.145-58A>G (n.145-58A>G)	gnomAD v4
2	g.186633271A>T	CA2662275688	ITGAV	c.586-58A>T (n.586-58A>T) c.409-58A>T (n.409-58A>T) c.524-58A>T (n.524-58A>T) c.138-58A>T (n.138-58A>T) n.1095-58A>T n.856-58A>T c.524-2811A>T (n.524-2811A>T) c.448-58A>T (n.448-58A>T) c.145-58A>T (n.145-58A>T)	gnomAD v4
2	g.186633275dup	CA2662275690	ITGAV	c.586-54dup (n.586-54dup) c.409-54dup (n.409-54dup) c.524-54dup (n.524-54dup) c.138-54dup (n.138-54dup) n.1095-54dup n.856-54dup c.524-2807dup (n.524-2807dup) c.448-54dup (n.448-54dup) c.145-54dup (n.145-54dup)	gnomAD v4
2	g.186633275del	CA2662275691	ITGAV	c.586-54del (n.586-54del) c.409-54del (n.409-54del) c.524-54del (n.524-54del) c.138-54del (n.138-54del) n.1095-54del n.856-54del c.524-2807del (n.524-2807del) c.448-54del (n.448-54del) c.145-54del (n.145-54del)	gnomAD v4
2	g.186633274T>A	CA2662275692	ITGAV	c.586-55T>A (n.586-55T>A) c.409-55T>A (n.409-55T>A) c.524-55T>A (n.524-55T>A) c.138-55T>A (n.138-55T>A) n.1095-55T>A n.856-55T>A c.524-2808T>A (n.524-2808T>A) c.448-55T>A (n.448-55T>A) c.145-55T>A (n.145-55T>A)	gnomAD v4
2	g.186633275T>C	CA2662275693	ITGAV	c.586-54T>C (n.586-54T>C) c.409-54T>C (n.409-54T>C) c.524-54T>C (n.524-54T>C) c.138-54T>C (n.138-54T>C) n.1095-54T>C n.856-54T>C c.524-2807T>C (n.524-2807T>C) c.448-54T>C (n.448-54T>C) c.145-54T>C (n.145-54T>C)	gnomAD v4
2	g.186633276G>A	CA2662275695	ITGAV	c.586-53G>A (n.586-53G>A) c.409-53G>A (n.409-53G>A) c.524-53G>A (n.524-53G>A) c.138-53G>A (n.138-53G>A) n.1095-53G>A n.856-53G>A c.524-2806G>A (n.524-2806G>A) c.448-53G>A (n.448-53G>A) c.145-53G>A (n.145-53G>A)	gnomAD v4
2	g.186633276G>T	CA2662275696	ITGAV	c.586-53G>T (n.586-53G>T) c.409-53G>T (n.409-53G>T) c.524-53G>T (n.524-53G>T) c.138-53G>T (n.138-53G>T) n.1095-53G>T n.856-53G>T c.524-2806G>T (n.524-2806G>T) c.448-53G>T (n.448-53G>T) c.145-53G>T (n.145-53G>T)	gnomAD v4
2	g.186633280_186633281del	CA2577183092	ITGAV	c.586-49_586-48del (n.586-49_586-48del) c.409-49_409-48del (n.409-49_409-48del) c.524-49_524-48del (n.524-49_524-48del) c.138-49_138-48del (n.138-49_138-48del) n.1095-49_1095-48del n.856-49_856-48del c.524-2802_524-2801del (n.524-2802_524-2801del) c.448-49_448-48del (n.448-49_448-48del) c.145-49_145-48del (n.145-49_145-48del)	gnomAD v4
2	g.186633277A>G	CA2662275698	ITGAV	c.586-52A>G (n.586-52A>G) c.409-52A>G (n.409-52A>G) c.524-52A>G (n.524-52A>G) c.138-52A>G (n.138-52A>G) n.1095-52A>G n.856-52A>G c.524-2805A>G (n.524-2805A>G) c.448-52A>G (n.448-52A>G) c.145-52A>G (n.145-52A>G)	gnomAD v4
2	g.186633278G>T	CA2662275699	ITGAV	c.586-51G>T (n.586-51G>T) c.409-51G>T (n.409-51G>T) c.524-51G>T (n.524-51G>T) c.138-51G>T (n.138-51G>T) n.1095-51G>T n.856-51G>T c.524-2804G>T (n.524-2804G>T) c.448-51G>T (n.448-51G>T) c.145-51G>T (n.145-51G>T)	gnomAD v4
2	g.186633279A>G	CA2662275701	ITGAV	c.586-50A>G (n.586-50A>G) c.409-50A>G (n.409-50A>G) c.524-50A>G (n.524-50A>G) c.138-50A>G (n.138-50A>G) n.1095-50A>G n.856-50A>G c.524-2803A>G (n.524-2803A>G) c.448-50A>G (n.448-50A>G) c.145-50A>G (n.145-50A>G)	gnomAD v4
2	g.186633280G=	CA1314322228	ITGAV	c.586-49G= (n.586-49G=) c.409-49G= (n.409-49G=) c.524-49G= (n.524-49G=) c.138-49G= (n.138-49G=) n.1095-49G= n.856-49G= c.524-2802G= (n.524-2802G=) c.448-49G= (n.448-49G=) c.145-49G= (n.145-49G=)
2	g.186633280G>T	CA1314322229	ITGAV	c.586-49G>T (n.586-49G>T) c.409-49G>T (n.409-49G>T) c.524-49G>T (n.524-49G>T) c.138-49G>T (n.138-49G>T) n.1095-49G>T n.856-49G>T c.524-2802G>T (n.524-2802G>T) c.448-49G>T (n.448-49G>T) c.145-49G>T (n.145-49G>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.186633281A=	CA1314322230	ITGAV	c.586-48A= (n.586-48A=) c.409-48A= (n.409-48A=) c.524-48A= (n.524-48A=) c.138-48A= (n.138-48A=) n.1095-48A= n.856-48A= c.524-2801A= (n.524-2801A=) c.448-48A= (n.448-48A=) c.145-48A= (n.145-48A=)
2	g.186633281A>G	CA2018586	ITGAV	c.586-48A>G (n.586-48A>G) c.409-48A>G (n.409-48A>G) c.524-48A>G (n.524-48A>G) c.138-48A>G (n.138-48A>G) n.1095-48A>G n.856-48A>G c.524-2801A>G (n.524-2801A>G) c.448-48A>G (n.448-48A>G) c.145-48A>G (n.145-48A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.186633281A>T	CA2753527212	ITGAV	c.586-48A>T (n.586-48A>T) c.409-48A>T (n.409-48A>T) c.524-48A>T (n.524-48A>T) c.138-48A>T (n.138-48A>T) n.1095-48A>T n.856-48A>T c.524-2801A>T (n.524-2801A>T) c.448-48A>T (n.448-48A>T) c.145-48A>T (n.145-48A>T)
2	g.186633282T>C	CA537996319	ITGAV	c.586-47T>C (n.586-47T>C) c.409-47T>C (n.409-47T>C) c.524-47T>C (n.524-47T>C) c.138-47T>C (n.138-47T>C) n.1095-47T>C n.856-47T>C c.524-2800T>C (n.524-2800T>C) c.448-47T>C (n.448-47T>C) c.145-47T>C (n.145-47T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.186633282T>G	CA2662275704	ITGAV	c.586-47T>G (n.586-47T>G) c.409-47T>G (n.409-47T>G) c.524-47T>G (n.524-47T>G) c.138-47T>G (n.138-47T>G) n.1095-47T>G n.856-47T>G c.524-2800T>G (n.524-2800T>G) c.448-47T>G (n.448-47T>G) c.145-47T>G (n.145-47T>G)	gnomAD v4
2	g.186633282T=	CA1314322231	ITGAV	c.586-47T= (n.586-47T=) c.409-47T= (n.409-47T=) c.524-47T= (n.524-47T=) c.138-47T= (n.138-47T=) n.1095-47T= n.856-47T= c.524-2800T= (n.524-2800T=) c.448-47T= (n.448-47T=) c.145-47T= (n.145-47T=)
2	g.186633283A>G	CA2662275705	ITGAV	c.586-46A>G (n.586-46A>G) c.409-46A>G (n.409-46A>G) c.524-46A>G (n.524-46A>G) c.138-46A>G (n.138-46A>G) n.1095-46A>G n.856-46A>G c.524-2799A>G (n.524-2799A>G) c.448-46A>G (n.448-46A>G) c.145-46A>G (n.145-46A>G)	gnomAD v4
2	g.186633284T>C	CA2662275706	ITGAV	c.586-45T>C (n.586-45T>C) c.409-45T>C (n.409-45T>C) c.524-45T>C (n.524-45T>C) c.138-45T>C (n.138-45T>C) n.1095-45T>C n.856-45T>C c.524-2798T>C (n.524-2798T>C) c.448-45T>C (n.448-45T>C) c.145-45T>C (n.145-45T>C)	gnomAD v4
2	g.186633285T>C	CA2662275708	ITGAV	c.586-44T>C (n.586-44T>C) c.409-44T>C (n.409-44T>C) c.524-44T>C (n.524-44T>C) c.138-44T>C (n.138-44T>C) n.1095-44T>C n.856-44T>C c.524-2797T>C (n.524-2797T>C) c.448-44T>C (n.448-44T>C) c.145-44T>C (n.145-44T>C)	gnomAD v4
2	g.186633286T>C	CA2662275709	ITGAV	c.586-43T>C (n.586-43T>C) c.409-43T>C (n.409-43T>C) c.524-43T>C (n.524-43T>C) c.138-43T>C (n.138-43T>C) n.1095-43T>C n.856-43T>C c.524-2796T>C (n.524-2796T>C) c.448-43T>C (n.448-43T>C) c.145-43T>C (n.145-43T>C)	gnomAD v4
2	g.186633287G>A	CA537996320	ITGAV	c.586-42G>A (n.586-42G>A) c.409-42G>A (n.409-42G>A) c.524-42G>A (n.524-42G>A) c.138-42G>A (n.138-42G>A) n.1095-42G>A n.856-42G>A c.524-2795G>A (n.524-2795G>A) c.448-42G>A (n.448-42G>A) c.145-42G>A (n.145-42G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.186633287G>C	CA1040240058	ITGAV	c.586-42G>C (n.586-42G>C) c.409-42G>C (n.409-42G>C) c.524-42G>C (n.524-42G>C) c.138-42G>C (n.138-42G>C) n.1095-42G>C n.856-42G>C c.524-2795G>C (n.524-2795G>C) c.448-42G>C (n.448-42G>C) c.145-42G>C (n.145-42G>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.186633287G=	CA1314322232	ITGAV	c.586-42G= (n.586-42G=) c.409-42G= (n.409-42G=) c.524-42G= (n.524-42G=) c.138-42G= (n.138-42G=) n.1095-42G= n.856-42G= c.524-2795G= (n.524-2795G=) c.448-42G= (n.448-42G=) c.145-42G= (n.145-42G=)
2	g.186633287G>T	CA2662275715	ITGAV	c.586-42G>T (n.586-42G>T) c.409-42G>T (n.409-42G>T) c.524-42G>T (n.524-42G>T) c.138-42G>T (n.138-42G>T) n.1095-42G>T n.856-42G>T c.524-2795G>T (n.524-2795G>T) c.448-42G>T (n.448-42G>T) c.145-42G>T (n.145-42G>T)	gnomAD v4
2	g.186633288T>C	CA537996321	ITGAV	c.586-41T>C (n.586-41T>C) c.409-41T>C (n.409-41T>C) c.524-41T>C (n.524-41T>C) c.138-41T>C (n.138-41T>C) n.1095-41T>C n.856-41T>C c.524-2794T>C (n.524-2794T>C) c.448-41T>C (n.448-41T>C) c.145-41T>C (n.145-41T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.186633288T=	CA1314322233	ITGAV	c.586-41T= (n.586-41T=) c.409-41T= (n.409-41T=) c.524-41T= (n.524-41T=) c.138-41T= (n.138-41T=) n.1095-41T= n.856-41T= c.524-2794T= (n.524-2794T=) c.448-41T= (n.448-41T=) c.145-41T= (n.145-41T=)
2	g.186633289T>C	CA2662275719	ITGAV	c.586-40T>C (n.586-40T>C) c.409-40T>C (n.409-40T>C) c.524-40T>C (n.524-40T>C) c.138-40T>C (n.138-40T>C) n.1095-40T>C n.856-40T>C c.524-2793T>C (n.524-2793T>C) c.448-40T>C (n.448-40T>C) c.145-40T>C (n.145-40T>C)	gnomAD v4
2	g.186633290C>A	CA2662275721	ITGAV	c.586-39C>A (n.586-39C>A) c.409-39C>A (n.409-39C>A) c.524-39C>A (n.524-39C>A) c.138-39C>A (n.138-39C>A) n.1095-39C>A n.856-39C>A c.524-2792C>A (n.524-2792C>A) c.448-39C>A (n.448-39C>A) c.145-39C>A (n.145-39C>A)	gnomAD v4
2	g.186633290C>T	CA2662275722	ITGAV	c.586-39C>T (n.586-39C>T) c.409-39C>T (n.409-39C>T) c.524-39C>T (n.524-39C>T) c.138-39C>T (n.138-39C>T) n.1095-39C>T n.856-39C>T c.524-2792C>T (n.524-2792C>T) c.448-39C>T (n.448-39C>T) c.145-39C>T (n.145-39C>T)	gnomAD v4
2	g.186633291T>C	CA61626385	ITGAV	c.586-38T>C (n.586-38T>C) c.409-38T>C (n.409-38T>C) c.524-38T>C (n.524-38T>C) c.138-38T>C (n.138-38T>C) n.1095-38T>C n.856-38T>C c.524-2791T>C (n.524-2791T>C) c.448-38T>C (n.448-38T>C) c.145-38T>C (n.145-38T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.186633291T=	CA1314322234	ITGAV	c.586-38T= (n.586-38T=) c.409-38T= (n.409-38T=) c.524-38T= (n.524-38T=) c.138-38T= (n.138-38T=) n.1095-38T= n.856-38T= c.524-2791T= (n.524-2791T=) c.448-38T= (n.448-38T=) c.145-38T= (n.145-38T=)
2	g.186633292T>C	CA2662275725	ITGAV	c.586-37T>C (n.586-37T>C) c.409-37T>C (n.409-37T>C) c.524-37T>C (n.524-37T>C) c.138-37T>C (n.138-37T>C) n.1095-37T>C n.856-37T>C c.524-2790T>C (n.524-2790T>C) c.448-37T>C (n.448-37T>C) c.145-37T>C (n.145-37T>C)	gnomAD v4
2	g.186633292T>G	CA2018587	ITGAV	c.586-37T>G (n.586-37T>G) c.409-37T>G (n.409-37T>G) c.524-37T>G (n.524-37T>G) c.138-37T>G (n.138-37T>G) n.1095-37T>G n.856-37T>G c.524-2790T>G (n.524-2790T>G) c.448-37T>G (n.448-37T>G) c.145-37T>G (n.145-37T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.186633292T=	CA1314322235	ITGAV	c.586-37T= (n.586-37T=) c.409-37T= (n.409-37T=) c.524-37T= (n.524-37T=) c.138-37T= (n.138-37T=) n.1095-37T= n.856-37T= c.524-2790T= (n.524-2790T=) c.448-37T= (n.448-37T=) c.145-37T= (n.145-37T=)
2	g.186633293T>C	CA2662275727	ITGAV	c.586-36T>C (n.586-36T>C) c.409-36T>C (n.409-36T>C) c.524-36T>C (n.524-36T>C) c.138-36T>C (n.138-36T>C) n.1095-36T>C n.856-36T>C c.524-2789T>C (n.524-2789T>C) c.448-36T>C (n.448-36T>C) c.145-36T>C (n.145-36T>C)	gnomAD v4
2	g.186633294A=	CA1314322236	ITGAV	c.586-35A= (n.586-35A=) c.409-35A= (n.409-35A=) c.524-35A= (n.524-35A=) c.138-35A= (n.138-35A=) n.1095-35A= n.856-35A= c.524-2788A= (n.524-2788A=) c.448-35A= (n.448-35A=) c.145-35A= (n.145-35A=)
2	g.186633294A>G	CA762025072	ITGAV	c.586-35A>G (n.586-35A>G) c.409-35A>G (n.409-35A>G) c.524-35A>G (n.524-35A>G) c.138-35A>G (n.138-35A>G) n.1095-35A>G n.856-35A>G c.524-2788A>G (n.524-2788A>G) c.448-35A>G (n.448-35A>G) c.145-35A>G (n.145-35A>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.186633294A>T	CA2662275729	ITGAV	c.586-35A>T (n.586-35A>T) c.409-35A>T (n.409-35A>T) c.524-35A>T (n.524-35A>T) c.138-35A>T (n.138-35A>T) n.1095-35A>T n.856-35A>T c.524-2788A>T (n.524-2788A>T) c.448-35A>T (n.448-35A>T) c.145-35A>T (n.145-35A>T)	gnomAD v4
2	g.186633295A>G	CA2662275730	ITGAV	c.586-34A>G (n.586-34A>G) c.409-34A>G (n.409-34A>G) c.524-34A>G (n.524-34A>G) c.138-34A>G (n.138-34A>G) n.1095-34A>G n.856-34A>G c.524-2787A>G (n.524-2787A>G) c.448-34A>G (n.448-34A>G) c.145-34A>G (n.145-34A>G)	gnomAD v4
2	g.186633295A>T	CA2662275731	ITGAV	c.586-34A>T (n.586-34A>T) c.409-34A>T (n.409-34A>T) c.524-34A>T (n.524-34A>T) c.138-34A>T (n.138-34A>T) n.1095-34A>T n.856-34A>T c.524-2787A>T (n.524-2787A>T) c.448-34A>T (n.448-34A>T) c.145-34A>T (n.145-34A>T)	gnomAD v4
2	g.186633296A>G	CA2662275734	ITGAV	c.586-33A>G (n.586-33A>G) c.409-33A>G (n.409-33A>G) c.524-33A>G (n.524-33A>G) c.138-33A>G (n.138-33A>G) n.1095-33A>G n.856-33A>G c.524-2786A>G (n.524-2786A>G) c.448-33A>G (n.448-33A>G) c.145-33A>G (n.145-33A>G)	gnomAD v4
2	g.186633302_186633303dup	CA2662275733	ITGAV	c.586-27_586-26dup (n.586-27_586-26dup) c.409-27_409-26dup (n.409-27_409-26dup) c.524-27_524-26dup (n.524-27_524-26dup) c.138-27_138-26dup (n.138-27_138-26dup) n.1095-27_1095-26dup n.856-27_856-26dup c.524-2780_524-2779dup (n.524-2780_524-2779dup) c.448-27_448-26dup (n.448-27_448-26dup) c.145-27_145-26dup (n.145-27_145-26dup)	gnomAD v4
2	g.186633297T>A	CA2662275735	ITGAV	c.586-32T>A (n.586-32T>A) c.409-32T>A (n.409-32T>A) c.524-32T>A (n.524-32T>A) c.138-32T>A (n.138-32T>A) n.1095-32T>A n.856-32T>A c.524-2785T>A (n.524-2785T>A) c.448-32T>A (n.448-32T>A) c.145-32T>A (n.145-32T>A)	gnomAD v4
2	g.186633297T>C	CA1314322238	ITGAV	c.586-32T>C (n.586-32T>C) c.409-32T>C (n.409-32T>C) c.524-32T>C (n.524-32T>C) c.138-32T>C (n.138-32T>C) n.1095-32T>C n.856-32T>C c.524-2785T>C (n.524-2785T>C) c.448-32T>C (n.448-32T>C) c.145-32T>C (n.145-32T>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.186633297T=	CA1314322237	ITGAV	c.586-32T= (n.586-32T=) c.409-32T= (n.409-32T=) c.524-32T= (n.524-32T=) c.138-32T= (n.138-32T=) n.1095-32T= n.856-32T= c.524-2785T= (n.524-2785T=) c.448-32T= (n.448-32T=) c.145-32T= (n.145-32T=)
2	g.186633298A=	CA1314322239	ITGAV	c.586-31A= (n.586-31A=) c.409-31A= (n.409-31A=) c.524-31A= (n.524-31A=) c.138-31A= (n.138-31A=) n.1095-31A= n.856-31A= c.524-2784A= (n.524-2784A=) c.448-31A= (n.448-31A=) c.145-31A= (n.145-31A=)
2	g.186633298A>G	CA2018588	ITGAV	c.586-31A>G (n.586-31A>G) c.409-31A>G (n.409-31A>G) c.524-31A>G (n.524-31A>G) c.138-31A>G (n.138-31A>G) n.1095-31A>G n.856-31A>G c.524-2784A>G (n.524-2784A>G) c.448-31A>G (n.448-31A>G) c.145-31A>G (n.145-31A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.186633299T>C	CA1040240067	ITGAV	c.586-30T>C (n.586-30T>C) c.409-30T>C (n.409-30T>C) c.524-30T>C (n.524-30T>C) c.138-30T>C (n.138-30T>C) n.1095-30T>C n.856-30T>C c.524-2783T>C (n.524-2783T>C) c.448-30T>C (n.448-30T>C) c.145-30T>C (n.145-30T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.186633299T=	CA1314322240	ITGAV	c.586-30T= (n.586-30T=) c.409-30T= (n.409-30T=) c.524-30T= (n.524-30T=) c.138-30T= (n.138-30T=) n.1095-30T= n.856-30T= c.524-2783T= (n.524-2783T=) c.448-30T= (n.448-30T=) c.145-30T= (n.145-30T=)
2	g.186633300_186633308dup	CA2662275736	ITGAV	c.586-29_586-21dup (n.586-29_586-21dup) c.409-29_409-21dup (n.409-29_409-21dup) c.524-29_524-21dup (n.524-29_524-21dup) c.138-29_138-21dup (n.138-29_138-21dup) n.1095-29_1095-21dup n.856-29_856-21dup c.524-2782_524-2774dup (n.524-2782_524-2774dup) c.448-29_448-21dup (n.448-29_448-21dup) c.145-29_145-21dup (n.145-29_145-21dup)	gnomAD v4
2	g.186633300A=	CA1314322241	ITGAV	c.586-29A= (n.586-29A=) c.409-29A= (n.409-29A=) c.524-29A= (n.524-29A=) c.138-29A= (n.138-29A=) n.1095-29A= n.856-29A= c.524-2782A= (n.524-2782A=) c.448-29A= (n.448-29A=) c.145-29A= (n.145-29A=)
2	g.186633300A>G	CA2662275737	ITGAV	c.586-29A>G (n.586-29A>G) c.409-29A>G (n.409-29A>G) c.524-29A>G (n.524-29A>G) c.138-29A>G (n.138-29A>G) n.1095-29A>G n.856-29A>G c.524-2782A>G (n.524-2782A>G) c.448-29A>G (n.448-29A>G) c.145-29A>G (n.145-29A>G)	gnomAD v4
2	g.186633300A>T	CA762025074	ITGAV	c.586-29A>T (n.586-29A>T) c.409-29A>T (n.409-29A>T) c.524-29A>T (n.524-29A>T) c.138-29A>T (n.138-29A>T) n.1095-29A>T n.856-29A>T c.524-2782A>T (n.524-2782A>T) c.448-29A>T (n.448-29A>T) c.145-29A>T (n.145-29A>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.186633301T>A	CA2662275738	ITGAV	c.586-28T>A (n.586-28T>A) c.409-28T>A (n.409-28T>A) c.524-28T>A (n.524-28T>A) c.138-28T>A (n.138-28T>A) n.1095-28T>A n.856-28T>A c.524-2781T>A (n.524-2781T>A) c.448-28T>A (n.448-28T>A) c.145-28T>A (n.145-28T>A)	gnomAD v4
2	g.186633301T>C	CA2662275739	ITGAV	c.586-28T>C (n.586-28T>C) c.409-28T>C (n.409-28T>C) c.524-28T>C (n.524-28T>C) c.138-28T>C (n.138-28T>C) n.1095-28T>C n.856-28T>C c.524-2781T>C (n.524-2781T>C) c.448-28T>C (n.448-28T>C) c.145-28T>C (n.145-28T>C)	gnomAD v4
2	g.186633302A=	CA1314322242	ITGAV	c.586-27A= (n.586-27A=) c.409-27A= (n.409-27A=) c.524-27A= (n.524-27A=) c.138-27A= (n.138-27A=) n.1095-27A= n.856-27A= c.524-2780A= (n.524-2780A=) c.448-27A= (n.448-27A=) c.145-27A= (n.145-27A=)
2	g.186633302A>G	CA1314322243	ITGAV	c.586-27A>G (n.586-27A>G) c.409-27A>G (n.409-27A>G) c.524-27A>G (n.524-27A>G) c.138-27A>G (n.138-27A>G) n.1095-27A>G n.856-27A>G c.524-2780A>G (n.524-2780A>G) c.448-27A>G (n.448-27A>G) c.145-27A>G (n.145-27A>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.186633303T>A	CA2018589	ITGAV	c.586-26T>A (n.586-26T>A) c.409-26T>A (n.409-26T>A) c.524-26T>A (n.524-26T>A) c.138-26T>A (n.138-26T>A) n.1095-26T>A n.856-26T>A c.524-2779T>A (n.524-2779T>A) c.448-26T>A (n.448-26T>A) c.145-26T>A (n.145-26T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.186633303T>C	CA2662275740	ITGAV	c.586-26T>C (n.586-26T>C) c.409-26T>C (n.409-26T>C) c.524-26T>C (n.524-26T>C) c.138-26T>C (n.138-26T>C) n.1095-26T>C n.856-26T>C c.524-2779T>C (n.524-2779T>C) c.448-26T>C (n.448-26T>C) c.145-26T>C (n.145-26T>C)	gnomAD v4
2	g.186633303T=	CA1314322244	ITGAV	c.586-26T= (n.586-26T=) c.409-26T= (n.409-26T=) c.524-26T= (n.524-26T=) c.138-26T= (n.138-26T=) n.1095-26T= n.856-26T= c.524-2779T= (n.524-2779T=) c.448-26T= (n.448-26T=) c.145-26T= (n.145-26T=)
2	g.186633304C>A	CA2018590	ITGAV	c.586-25C>A (n.586-25C>A) c.409-25C>A (n.409-25C>A) c.524-25C>A (n.524-25C>A) c.138-25C>A (n.138-25C>A) n.1095-25C>A n.856-25C>A c.524-2778C>A (n.524-2778C>A) c.448-25C>A (n.448-25C>A) c.145-25C>A (n.145-25C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.186633304C=	CA1314322245	ITGAV	c.586-25C= (n.586-25C=) c.409-25C= (n.409-25C=) c.524-25C= (n.524-25C=) c.138-25C= (n.138-25C=) n.1095-25C= n.856-25C= c.524-2778C= (n.524-2778C=) c.448-25C= (n.448-25C=) c.145-25C= (n.145-25C=)
2	g.186633304C>G	CA2018591	ITGAV	c.586-25C>G (n.586-25C>G) c.409-25C>G (n.409-25C>G) c.524-25C>G (n.524-25C>G) c.138-25C>G (n.138-25C>G) n.1095-25C>G n.856-25C>G c.524-2778C>G (n.524-2778C>G) c.448-25C>G (n.448-25C>G) c.145-25C>G (n.145-25C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.186633304C>T	CA2662275741	ITGAV	c.586-25C>T (n.586-25C>T) c.409-25C>T (n.409-25C>T) c.524-25C>T (n.524-25C>T) c.138-25C>T (n.138-25C>T) n.1095-25C>T n.856-25C>T c.524-2778C>T (n.524-2778C>T) c.448-25C>T (n.448-25C>T) c.145-25C>T (n.145-25C>T)	gnomAD v4
2	g.186633305T>C	CA2662275742	ITGAV	c.586-24T>C (n.586-24T>C) c.409-24T>C (n.409-24T>C) c.524-24T>C (n.524-24T>C) c.138-24T>C (n.138-24T>C) n.1095-24T>C n.856-24T>C c.524-2777T>C (n.524-2777T>C) c.448-24T>C (n.448-24T>C) c.145-24T>C (n.145-24T>C)	gnomAD v4
2	g.186633309dup	CA2577183093	ITGAV	c.586-20dup (n.586-20dup) c.409-20dup (n.409-20dup) c.524-20dup (n.524-20dup) c.138-20dup (n.138-20dup) n.1095-20dup n.856-20dup c.524-2773dup (n.524-2773dup) c.448-20dup (n.448-20dup) c.145-20dup (n.145-20dup)
2	g.186633309del	CA2577183094	ITGAV	c.586-20del (n.586-20del) c.409-20del (n.409-20del) c.524-20del (n.524-20del) c.138-20del (n.138-20del) n.1095-20del n.856-20del c.524-2773del (n.524-2773del) c.448-20del (n.448-20del) c.145-20del (n.145-20del)	gnomAD v4
2	g.186633306T>C	CA2662275743	ITGAV	c.586-23T>C (n.586-23T>C) c.409-23T>C (n.409-23T>C) c.524-23T>C (n.524-23T>C) c.138-23T>C (n.138-23T>C) n.1095-23T>C n.856-23T>C c.524-2776T>C (n.524-2776T>C) c.448-23T>C (n.448-23T>C) c.145-23T>C (n.145-23T>C)	gnomAD v4
2	g.186633307T>C	CA537996322	ITGAV	c.586-22T>C (n.586-22T>C) c.409-22T>C (n.409-22T>C) c.524-22T>C (n.524-22T>C) c.138-22T>C (n.138-22T>C) n.1095-22T>C n.856-22T>C c.524-2775T>C (n.524-2775T>C) c.448-22T>C (n.448-22T>C) c.145-22T>C (n.145-22T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.186633307T=	CA1314322246	ITGAV	c.586-22T= (n.586-22T=) c.409-22T= (n.409-22T=) c.524-22T= (n.524-22T=) c.138-22T= (n.138-22T=) n.1095-22T= n.856-22T= c.524-2775T= (n.524-2775T=) c.448-22T= (n.448-22T=) c.145-22T= (n.145-22T=)
2	g.186633308T>C	CA2662275744	ITGAV	c.586-21T>C (n.586-21T>C) c.409-21T>C (n.409-21T>C) c.524-21T>C (n.524-21T>C) c.138-21T>C (n.138-21T>C) n.1095-21T>C n.856-21T>C c.524-2774T>C (n.524-2774T>C) c.448-21T>C (n.448-21T>C) c.145-21T>C (n.145-21T>C)	gnomAD v4
2	g.186633309T>C	CA2662275745	ITGAV	c.586-20T>C (n.586-20T>C) c.409-20T>C (n.409-20T>C) c.524-20T>C (n.524-20T>C) c.138-20T>C (n.138-20T>C) n.1095-20T>C n.856-20T>C c.524-2773T>C (n.524-2773T>C) c.448-20T>C (n.448-20T>C) c.145-20T>C (n.145-20T>C)	gnomAD v4
2	g.186633309_186633310delinsTG	CA1314322247	ITGAV	c.586-20_586-19delinsTG (n.586-20_586-19delinsTG) c.409-20_409-19delinsTG (n.409-20_409-19delinsTG) c.524-20_524-19delinsTG (n.524-20_524-19delinsTG) c.138-20_138-19delinsTG (n.138-20_138-19delinsTG) n.1095-20_1095-19delinsTG n.856-20_856-19delinsTG c.524-2773_524-2772delinsTG (n.524-2773_524-2772delinsTG) c.448-20_448-19delinsTG (n.448-20_448-19delinsTG) c.145-20_145-19delinsTG (n.145-20_145-19delinsTG)
2	g.186633310del	CA2018592	ITGAV	c.586-19del (n.586-19del) c.409-19del (n.409-19del) c.524-19del (n.524-19del) c.138-19del (n.138-19del) n.1095-19del n.856-19del c.524-2772del (n.524-2772del) c.448-19del (n.448-19del) c.145-19del (n.145-19del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.186633310G>A	CA2662275746	ITGAV	c.586-19G>A (n.586-19G>A) c.409-19G>A (n.409-19G>A) c.524-19G>A (n.524-19G>A) c.138-19G>A (n.138-19G>A) n.1095-19G>A n.856-19G>A c.524-2772G>A (n.524-2772G>A) c.448-19G>A (n.448-19G>A) c.145-19G>A (n.145-19G>A)	gnomAD v4
2	g.186633310G=	CA1314322248	ITGAV	c.586-19G= (n.586-19G=) c.409-19G= (n.409-19G=) c.524-19G= (n.524-19G=) c.138-19G= (n.138-19G=) n.1095-19G= n.856-19G= c.524-2772G= (n.524-2772G=) c.448-19G= (n.448-19G=) c.145-19G= (n.145-19G=)
2	g.186633310G>T	CA1040240078	ITGAV	c.586-19G>T (n.586-19G>T) c.409-19G>T (n.409-19G>T) c.524-19G>T (n.524-19G>T) c.138-19G>T (n.138-19G>T) n.1095-19G>T n.856-19G>T c.524-2772G>T (n.524-2772G>T) c.448-19G>T (n.448-19G>T) c.145-19G>T (n.145-19G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.186633311T>C	CA2662275747	ITGAV	c.586-18T>C (n.586-18T>C) c.409-18T>C (n.409-18T>C) c.524-18T>C (n.524-18T>C) c.138-18T>C (n.138-18T>C) n.1095-18T>C n.856-18T>C c.524-2771T>C (n.524-2771T>C) c.448-18T>C (n.448-18T>C) c.145-18T>C (n.145-18T>C)	gnomAD v4
2	g.186633312T>C	CA2662275748	ITGAV	c.586-17T>C (n.586-17T>C) c.409-17T>C (n.409-17T>C) c.524-17T>C (n.524-17T>C) c.138-17T>C (n.138-17T>C) n.1095-17T>C n.856-17T>C c.524-2770T>C (n.524-2770T>C) c.448-17T>C (n.448-17T>C) c.145-17T>C (n.145-17T>C)	gnomAD v4
2	g.186633313G>C	CA2662275749	ITGAV	c.586-16G>C (n.586-16G>C) c.409-16G>C (n.409-16G>C) c.524-16G>C (n.524-16G>C) c.138-16G>C (n.138-16G>C) n.1095-16G>C n.856-16G>C c.524-2769G>C (n.524-2769G>C) c.448-16G>C (n.448-16G>C) c.145-16G>C (n.145-16G>C)	gnomAD v4
2	g.186633313G=	CA1314322249	ITGAV	c.586-16G= (n.586-16G=) c.409-16G= (n.409-16G=) c.524-16G= (n.524-16G=) c.138-16G= (n.138-16G=) n.1095-16G= n.856-16G= c.524-2769G= (n.524-2769G=) c.448-16G= (n.448-16G=) c.145-16G= (n.145-16G=)
2	g.186633313G>T	CA537996323	ITGAV	c.586-16G>T (n.586-16G>T) c.409-16G>T (n.409-16G>T) c.524-16G>T (n.524-16G>T) c.138-16G>T (n.138-16G>T) n.1095-16G>T n.856-16G>T c.524-2769G>T (n.524-2769G>T) c.448-16G>T (n.448-16G>T) c.145-16G>T (n.145-16G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.186633314T>C	CA2662275750	ITGAV	c.586-15T>C (n.586-15T>C) c.409-15T>C (n.409-15T>C) c.524-15T>C (n.524-15T>C) c.138-15T>C (n.138-15T>C) n.1095-15T>C n.856-15T>C c.524-2768T>C (n.524-2768T>C) c.448-15T>C (n.448-15T>C) c.145-15T>C (n.145-15T>C)	gnomAD v4
2	g.186633315G>A	CA2662275751	ITGAV	c.586-14G>A (n.586-14G>A) c.409-14G>A (n.409-14G>A) c.524-14G>A (n.524-14G>A) c.138-14G>A (n.138-14G>A) n.1095-14G>A n.856-14G>A c.524-2767G>A (n.524-2767G>A) c.448-14G>A (n.448-14G>A) c.145-14G>A (n.145-14G>A)	gnomAD v4
2	g.186633315G>T	CA2577183095	ITGAV	c.586-14G>T (n.586-14G>T) c.409-14G>T (n.409-14G>T) c.524-14G>T (n.524-14G>T) c.138-14G>T (n.138-14G>T) n.1095-14G>T n.856-14G>T c.524-2767G>T (n.524-2767G>T) c.448-14G>T (n.448-14G>T) c.145-14G>T (n.145-14G>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.186633316T>A	CA2662275752	ITGAV	c.586-13T>A (n.586-13T>A) c.409-13T>A (n.409-13T>A) c.524-13T>A (n.524-13T>A) c.138-13T>A (n.138-13T>A) n.1095-13T>A n.856-13T>A c.524-2766T>A (n.524-2766T>A) c.448-13T>A (n.448-13T>A) c.145-13T>A (n.145-13T>A)	gnomAD v4
2	g.186633316T>C	CA2662275753	ITGAV	c.586-13T>C (n.586-13T>C) c.409-13T>C (n.409-13T>C) c.524-13T>C (n.524-13T>C) c.138-13T>C (n.138-13T>C) n.1095-13T>C n.856-13T>C c.524-2766T>C (n.524-2766T>C) c.448-13T>C (n.448-13T>C) c.145-13T>C (n.145-13T>C)	gnomAD v4
2	g.186633317G>A	CA2662275754	ITGAV	c.586-12G>A (n.586-12G>A) c.409-12G>A (n.409-12G>A) c.524-12G>A (n.524-12G>A) c.138-12G>A (n.138-12G>A) n.1095-12G>A n.856-12G>A c.524-2765G>A (n.524-2765G>A) c.448-12G>A (n.448-12G>A) c.145-12G>A (n.145-12G>A)	gnomAD v4
2	g.186633317G>T	CA2662275755	ITGAV	c.586-12G>T (n.586-12G>T) c.409-12G>T (n.409-12G>T) c.524-12G>T (n.524-12G>T) c.138-12G>T (n.138-12G>T) n.1095-12G>T n.856-12G>T c.524-2765G>T (n.524-2765G>T) c.448-12G>T (n.448-12G>T) c.145-12G>T (n.145-12G>T)	gnomAD v4
2	g.186633318A>G	CA2662275756	ITGAV	c.586-11A>G (n.586-11A>G) c.409-11A>G (n.409-11A>G) c.524-11A>G (n.524-11A>G) c.138-11A>G (n.138-11A>G) n.1095-11A>G n.856-11A>G c.524-2764A>G (n.524-2764A>G) c.448-11A>G (n.448-11A>G) c.145-11A>G (n.145-11A>G)	gnomAD v4
2	g.186633318A>T	CA2662275757	ITGAV	c.586-11A>T (n.586-11A>T) c.409-11A>T (n.409-11A>T) c.524-11A>T (n.524-11A>T) c.138-11A>T (n.138-11A>T) n.1095-11A>T n.856-11A>T c.524-2764A>T (n.524-2764A>T) c.448-11A>T (n.448-11A>T) c.145-11A>T (n.145-11A>T)	gnomAD v4
2	g.186633319T>C	CA2662275758	ITGAV	c.586-10T>C (n.586-10T>C) c.409-10T>C (n.409-10T>C) c.524-10T>C (n.524-10T>C) c.138-10T>C (n.138-10T>C) n.1095-10T>C n.856-10T>C c.524-2763T>C (n.524-2763T>C) c.448-10T>C (n.448-10T>C) c.145-10T>C (n.145-10T>C)	gnomAD v4
2	g.186633320T>C	CA537996324	ITGAV	c.586-9T>C (n.586-9T>C) c.409-9T>C (n.409-9T>C) c.524-9T>C (n.524-9T>C) c.138-9T>C (n.138-9T>C) n.1095-9T>C n.856-9T>C c.524-2762T>C (n.524-2762T>C) c.448-9T>C (n.448-9T>C) c.145-9T>C (n.145-9T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.186633320T=	CA1314322250	ITGAV	c.586-9T= (n.586-9T=) c.409-9T= (n.409-9T=) c.524-9T= (n.524-9T=) c.138-9T= (n.138-9T=) n.1095-9T= n.856-9T= c.524-2762T= (n.524-2762T=) c.448-9T= (n.448-9T=) c.145-9T= (n.145-9T=)
2	g.186633321T>C	CA2662275759	ITGAV	c.586-8T>C (n.586-8T>C) c.409-8T>C (n.409-8T>C) c.524-8T>C (n.524-8T>C) c.138-8T>C (n.138-8T>C) n.1095-8T>C n.856-8T>C c.524-2761T>C (n.524-2761T>C) c.448-8T>C (n.448-8T>C) c.145-8T>C (n.145-8T>C)	gnomAD v4
2	g.186633322C>A	CA2577183096	ITGAV	c.586-7C>A (n.586-7C>A) c.409-7C>A (n.409-7C>A) c.524-7C>A (n.524-7C>A) c.138-7C>A (n.138-7C>A) n.1095-7C>A n.856-7C>A c.524-2760C>A (n.524-2760C>A) c.448-7C>A (n.448-7C>A) c.145-7C>A (n.145-7C>A)	gnomAD v4
2	g.186633322C>T	CA2662275760	ITGAV	c.586-7C>T (n.586-7C>T) c.409-7C>T (n.409-7C>T) c.524-7C>T (n.524-7C>T) c.138-7C>T (n.138-7C>T) n.1095-7C>T n.856-7C>T c.524-2760C>T (n.524-2760C>T) c.448-7C>T (n.448-7C>T) c.145-7C>T (n.145-7C>T)	gnomAD v4
2	g.186633323A>G	CA2662275761	ITGAV	c.586-6A>G (n.586-6A>G) c.409-6A>G (n.409-6A>G) c.524-6A>G (n.524-6A>G) c.138-6A>G (n.138-6A>G) n.1095-6A>G n.856-6A>G c.524-2759A>G (n.524-2759A>G) c.448-6A>G (n.448-6A>G) c.145-6A>G (n.145-6A>G)	gnomAD v4
2	g.186633324T>C	CA2018593	ITGAV	c.586-5T>C (n.586-5T>C) c.409-5T>C (n.409-5T>C) c.524-5T>C (n.524-5T>C) c.138-5T>C (n.138-5T>C) n.1095-5T>C n.856-5T>C c.524-2758T>C (n.524-2758T>C) c.448-5T>C (n.448-5T>C) c.145-5T>C (n.145-5T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.186633324T=	CA1314322251	ITGAV	c.586-5T= (n.586-5T=) c.409-5T= (n.409-5T=) c.524-5T= (n.524-5T=) c.138-5T= (n.138-5T=) n.1095-5T= n.856-5T= c.524-2758T= (n.524-2758T=) c.448-5T= (n.448-5T=) c.145-5T= (n.145-5T=)
2	g.186633325C>A	CA2662275762	ITGAV	c.586-4C>A (n.586-4C>A) c.409-4C>A (n.409-4C>A) c.524-4C>A (n.524-4C>A) c.138-4C>A (n.138-4C>A) n.1095-4C>A n.856-4C>A c.524-2757C>A (n.524-2757C>A) c.448-4C>A (n.448-4C>A) c.145-4C>A (n.145-4C>A)	gnomAD v4
2	g.186633325C=	CA1314322252	ITGAV	c.586-4C= (n.586-4C=) c.409-4C= (n.409-4C=) c.524-4C= (n.524-4C=) c.138-4C= (n.138-4C=) n.1095-4C= n.856-4C= c.524-2757C= (n.524-2757C=) c.448-4C= (n.448-4C=) c.145-4C= (n.145-4C=)
2	g.186633325C>T	CA2018594	ITGAV	c.586-4C>T (n.586-4C>T) c.409-4C>T (n.409-4C>T) c.524-4C>T (n.524-4C>T) c.138-4C>T (n.138-4C>T) n.1095-4C>T n.856-4C>T c.524-2757C>T (n.524-2757C>T) c.448-4C>T (n.448-4C>T) c.145-4C>T (n.145-4C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.186633326T>C	CA2662275763	ITGAV	c.586-3T>C (n.586-3T>C) c.409-3T>C (n.409-3T>C) c.524-3T>C (n.524-3T>C) c.138-3T>C (n.138-3T>C) n.1095-3T>C n.856-3T>C c.524-2756T>C (n.524-2756T>C) c.448-3T>C (n.448-3T>C) c.145-3T>C (n.145-3T>C)	gnomAD v4
2	g.186633327A>C	CA349976451	ITGAV	c.586-2A>C (n.586-2A>C) c.409-2A>C (n.409-2A>C) c.524-2A>C (n.524-2A>C) c.138-2A>C (n.138-2A>C) n.1095-2A>C n.856-2A>C c.524-2755A>C (n.524-2755A>C) c.448-2A>C (n.448-2A>C) c.145-2A>C (n.145-2A>C)
2	g.186633327A>G	CA349976452	ITGAV	c.586-2A>G (n.586-2A>G) c.409-2A>G (n.409-2A>G) c.524-2A>G (n.524-2A>G) c.138-2A>G (n.138-2A>G) n.1095-2A>G n.856-2A>G c.524-2755A>G (n.524-2755A>G) c.448-2A>G (n.448-2A>G) c.145-2A>G (n.145-2A>G)	gnomAD v4
2	g.186633327A>T	CA349976453	ITGAV	c.586-2A>T (n.586-2A>T) c.409-2A>T (n.409-2A>T) c.524-2A>T (n.524-2A>T) c.138-2A>T (n.138-2A>T) n.1095-2A>T n.856-2A>T c.524-2755A>T (n.524-2755A>T) c.448-2A>T (n.448-2A>T) c.145-2A>T (n.145-2A>T)
2	g.186633328G>A	CA349976455	ITGAV	c.586-1G>A (n.586-1G>A) c.409-1G>A (n.409-1G>A) c.524-1G>A (n.524-1G>A) c.138-1G>A (n.138-1G>A) n.1095-1G>A n.856-1G>A c.524-2754G>A (n.524-2754G>A) c.448-1G>A (n.448-1G>A) c.145-1G>A (n.145-1G>A)
2	g.186633328G>C	CA349976456	ITGAV	c.586-1G>C (n.586-1G>C) c.409-1G>C (n.409-1G>C) c.524-1G>C (n.524-1G>C) c.138-1G>C (n.138-1G>C) n.1095-1G>C n.856-1G>C c.524-2754G>C (n.524-2754G>C) c.448-1G>C (n.448-1G>C) c.145-1G>C (n.145-1G>C)
2	g.186633328G>T	CA349976454	ITGAV	c.586-1G>T (n.586-1G>T) c.409-1G>T (n.409-1G>T) c.524-1G>T (n.524-1G>T) c.138-1G>T (n.138-1G>T) n.1095-1G>T n.856-1G>T c.524-2754G>T (n.524-2754G>T) c.448-1G>T (n.448-1G>T) c.145-1G>T (n.145-1G>T)	gnomAD v4
2	g.186633329G>A	CA349976457	ITGAV	c.586G>A (p.Ala196Thr) c.409G>A (p.Ala137Thr) c.524G>A (p.Arg175His) c.138G>A (n.138G>A) n.1095G>A n.856G>A c.524-2753G>A (n.524-2753G>A) c.448G>A (p.Ala150Thr) c.145G>A (p.Ala49Thr)	gnomAD v4
2	g.186633329G>C	CA349976458	ITGAV	c.586G>C (p.Ala196Pro) c.409G>C (p.Ala137Pro) c.524G>C (p.Arg175Pro) c.138G>C (n.138G>C) n.1095G>C n.856G>C c.524-2753G>C (n.524-2753G>C) c.448G>C (p.Ala150Pro) c.145G>C (p.Ala49Pro)
2	g.186633329G>T	CA349976459	ITGAV	c.586G>T (p.Ala196Ser) c.409G>T (p.Ala137Ser) c.524G>T (p.Arg175Leu) c.138G>T (n.138G>T) n.1095G>T n.856G>T c.524-2753G>T (n.524-2753G>T) c.448G>T (p.Ala150Ser) c.145G>T (p.Ala49Ser)	gnomAD v4
2	g.186633330C>A	CA349976460	ITGAV	c.587C>A (p.Ala196Asp) c.410C>A (p.Ala137Asp) c.525C>A (p.Arg175=) c.139C>A (n.139C>A) n.1096C>A n.857C>A c.524-2752C>A (n.524-2752C>A) c.449C>A (p.Ala150Asp) c.146C>A (p.Ala49Asp)	gnomAD v4
2	g.186633330C>G	CA349976461	ITGAV	c.587C>G (p.Ala196Gly) c.410C>G (p.Ala137Gly) c.525C>G (p.Arg175=) c.139C>G (n.139C>G) n.1096C>G n.857C>G c.524-2752C>G (n.524-2752C>G) c.449C>G (p.Ala150Gly) c.146C>G (p.Ala49Gly)
2	g.186633330C>T	CA349976462	ITGAV	c.587C>T (p.Ala196Val) c.410C>T (p.Ala137Val) c.525C>T (p.Arg175=) c.139C>T (n.139C>T) n.1096C>T n.857C>T c.524-2752C>T (n.524-2752C>T) c.449C>T (p.Ala150Val) c.146C>T (p.Ala49Val)	gnomAD v4
2	g.186633331T>A	CA430341252	ITGAV	c.588T>A (p.Ala196=) c.411T>A (p.Ala137=) c.526T>A (p.Ter176Arg) c.140T>A (n.140T>A) n.1097T>A n.858T>A c.524-2751T>A (n.524-2751T>A) c.450T>A (p.Ala150=) c.147T>A (p.Ala49=)
2	g.186633331T>C	CA430341253	ITGAV	c.588T>C (p.Ala196=) c.411T>C (p.Ala137=) c.526T>C (p.Ter176Arg) c.140T>C (n.140T>C) n.1097T>C n.858T>C c.524-2751T>C (n.524-2751T>C) c.450T>C (p.Ala150=) c.147T>C (p.Ala49=)	gnomAD v4
2	g.186633331T>G	CA430341254	ITGAV	c.588T>G (p.Ala196=) c.411T>G (p.Ala137=) c.526T>G (p.Ter176Gly) c.140T>G (n.140T>G) n.1097T>G n.858T>G c.524-2751T>G (n.524-2751T>G) c.450T>G (p.Ala150=) c.147T>G (p.Ala49=)
2	g.186633332G>A	CA349976463	ITGAV	c.589G>A (p.Asp197Asn) c.412G>A (p.Asp138Asn) c.527G>A (p.Ter176=) c.141G>A (n.141G>A) n.1098G>A n.859G>A c.524-2750G>A (n.524-2750G>A) c.451G>A (p.Asp151Asn) c.148G>A (p.Asp50Asn)	gnomAD v4
2	g.186633332G>C	CA349976465	ITGAV	c.589G>C (p.Asp197His) c.412G>C (p.Asp138His) c.527G>C (p.Ter176Ser) c.141G>C (n.141G>C) n.1098G>C n.859G>C c.524-2750G>C (n.524-2750G>C) c.451G>C (p.Asp151His) c.148G>C (p.Asp50His)
2	g.186633332G>T	CA349976464	ITGAV	c.589G>T (p.Asp197Tyr) c.412G>T (p.Asp138Tyr) c.527G>T (p.Ter176Leu) c.141G>T (n.141G>T) n.1098G>T n.859G>T c.524-2750G>T (n.524-2750G>T) c.451G>T (p.Asp151Tyr) c.148G>T (p.Asp50Tyr)	gnomAD v4
2	g.186633333A>C	CA349976466	ITGAV	c.590A>C (p.Asp197Ala) c.413A>C (p.Asp138Ala) c.528A>C (p.Ter176Cys) c.142A>C (n.142A>C) n.1099A>C n.860A>C c.524-2749A>C (n.524-2749A>C) c.452A>C (p.Asp151Ala) c.149A>C (p.Asp50Ala)
2	g.186633333A>G	CA349976467	ITGAV	c.590A>G (p.Asp197Gly) c.413A>G (p.Asp138Gly) c.528A>G (p.Ter176Trp) c.142A>G (n.142A>G) n.1099A>G n.860A>G c.524-2749A>G (n.524-2749A>G) c.452A>G (p.Asp151Gly) c.149A>G (p.Asp50Gly)
2	g.186633333A>T	CA349976468	ITGAV	c.590A>T (p.Asp197Val) c.413A>T (p.Asp138Val) c.528A>T (p.Ter176Cys) c.142A>T (n.142A>T) n.1099A>T n.860A>T c.524-2749A>T (n.524-2749A>T) c.452A>T (p.Asp151Val) c.149A>T (p.Asp50Val)
2	g.186633334C>A	CA349976469	ITGAV	c.591C>A (p.Asp197Glu) c.414C>A (p.Asp138Glu) c.1C>A (n.1C>A) c.143C>A (n.143C>A) n.1100C>A n.861C>A c.524-2748C>A (n.524-2748C>A) c.453C>A (p.Asp151Glu) c.150C>A (p.Asp50Glu)	gnomAD v4
2	g.186633334C=	CA1314322253	ITGAV	c.591C= (p.Asp197=) c.414C= (p.Asp138=) c.1C= (n.1C=) c.143C= (n.143C=) n.1100C= n.861C= c.524-2748C= (n.524-2748C=) c.453C= (p.Asp151=) c.150C= (p.Asp50=)
2	g.186633334C>G	CA349976470	ITGAV	c.591C>G (p.Asp197Glu) c.414C>G (p.Asp138Glu) c.1C>G (n.1C>G) c.143C>G (n.143C>G) n.1100C>G n.861C>G c.524-2748C>G (n.524-2748C>G) c.453C>G (p.Asp151Glu) c.150C>G (p.Asp50Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.186633334C>T	CA430341255	ITGAV	c.591C>T (p.Asp197=) c.414C>T (p.Asp138=) c.1C>T (n.1C>T) c.143C>T (n.143C>T) n.1100C>T n.861C>T c.524-2748C>T (n.524-2748C>T) c.453C>T (p.Asp151=) c.150C>T (p.Asp50=)	gnomAD v4
2	g.186633335A>C	CA430341256	ITGAV	c.592A>C (p.Arg198=) c.415A>C (p.Arg139=) c.2A>C (n.2A>C) c.144A>C (n.144A>C) n.1101A>C n.862A>C c.524-2747A>C (n.524-2747A>C) c.454A>C (p.Arg152=) c.151A>C (p.Arg51=)
2	g.186633335A>G	CA349976471	ITGAV	c.592A>G (p.Arg198Gly) c.415A>G (p.Arg139Gly) c.2A>G (n.2A>G) c.144A>G (n.144A>G) n.1101A>G n.862A>G c.524-2747A>G (n.524-2747A>G) c.454A>G (p.Arg152Gly) c.151A>G (p.Arg51Gly)	gnomAD v4
2	g.186633335A>T	CA349976472	ITGAV	c.592A>T (p.Arg198Ter) c.415A>T (p.Arg139Ter) c.2A>T (n.2A>T) c.144A>T (n.144A>T) n.1101A>T n.862A>T c.524-2747A>T (n.524-2747A>T) c.454A>T (p.Arg152Ter) c.151A>T (p.Arg51Ter)
2	g.186633336G>A	CA349976473	ITGAV	c.593G>A (p.Arg198Lys) c.416G>A (p.Arg139Lys) c.3G>A (n.3G>A) c.145G>A (n.145G>A) n.1102G>A n.863G>A c.524-2746G>A (n.524-2746G>A) c.455G>A (p.Arg152Lys) c.152G>A (p.Arg51Lys)
2	g.186633336G>C	CA349976475	ITGAV	c.593G>C (p.Arg198Thr) c.416G>C (p.Arg139Thr) c.3G>C (n.3G>C) c.145G>C (n.145G>C) n.1102G>C n.863G>C c.524-2746G>C (n.524-2746G>C) c.455G>C (p.Arg152Thr) c.152G>C (p.Arg51Thr)	gnomAD v4
2	g.186633336G>T	CA349976474	ITGAV	c.593G>T (p.Arg198Ile) c.416G>T (p.Arg139Ile) c.3G>T (n.3G>T) c.145G>T (n.145G>T) n.1102G>T n.863G>T c.524-2746G>T (n.524-2746G>T) c.455G>T (p.Arg152Ile) c.152G>T (p.Arg51Ile)	gnomAD v4
2	g.186633337A>C	CA349976476	ITGAV	c.594A>C (p.Arg198Ser) c.417A>C (p.Arg139Ser) c.4A>C (n.4A>C) c.146A>C (n.146A>C) n.1103A>C n.864A>C c.524-2745A>C (n.524-2745A>C) c.456A>C (p.Arg152Ser) c.153A>C (p.Arg51Ser)
2	g.186633337A>G	CA430341257	ITGAV	c.594A>G (p.Arg198=) c.417A>G (p.Arg139=) c.4A>G (n.4A>G) c.146A>G (n.146A>G) n.1103A>G n.864A>G c.524-2745A>G (n.524-2745A>G) c.456A>G (p.Arg152=) c.153A>G (p.Arg51=)	gnomAD v4
2	g.186633337A>T	CA349976477	ITGAV	c.594A>T (p.Arg198Ser) c.417A>T (p.Arg139Ser) c.4A>T (n.4A>T) c.146A>T (n.146A>T) n.1103A>T n.864A>T c.524-2745A>T (n.524-2745A>T) c.456A>T (p.Arg152Ser) c.153A>T (p.Arg51Ser)
2	g.186633338G>A	CA2018595	ITGAV	c.595G>A (p.Val199Ile) c.418G>A (p.Val140Ile) c.5G>A (n.5G>A) c.147G>A (n.147G>A) n.1104G>A n.865G>A c.524-2744G>A (n.524-2744G>A) c.457G>A (p.Val153Ile) c.154G>A (p.Val52Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.186633338G>C	CA349976478	ITGAV	c.595G>C (p.Val199Leu) c.418G>C (p.Val140Leu) c.5G>C (n.5G>C) c.147G>C (n.147G>C) n.1104G>C n.865G>C c.524-2744G>C (n.524-2744G>C) c.457G>C (p.Val153Leu) c.154G>C (p.Val52Leu)
2	g.186633338G=	CA1314322254	ITGAV	c.595G= (p.Val199=) c.418G= (p.Val140=) c.5G= (n.5G=) c.147G= (n.147G=) n.1104G= n.865G= c.524-2744G= (n.524-2744G=) c.457G= (p.Val153=) c.154G= (p.Val52=)
2	g.186633338G>T	CA349976479	ITGAV	c.595G>T (p.Val199Leu) c.418G>T (p.Val140Leu) c.5G>T (n.5G>T) c.147G>T (n.147G>T) n.1104G>T n.865G>T c.524-2744G>T (n.524-2744G>T) c.457G>T (p.Val153Leu) c.154G>T (p.Val52Leu)
2	g.186633339T>A	CA349976480	ITGAV	c.596T>A (p.Val199Glu) c.419T>A (p.Val140Glu) c.6T>A (n.6T>A) c.148T>A (n.148T>A) n.1105T>A n.866T>A c.524-2743T>A (n.524-2743T>A) c.458T>A (p.Val153Glu) c.155T>A (p.Val52Glu)	gnomAD v4
2	g.186633339T>C	CA349976481	ITGAV	c.596T>C (p.Val199Ala) c.419T>C (p.Val140Ala) c.6T>C (n.6T>C) c.148T>C (n.148T>C) n.1105T>C n.866T>C c.524-2743T>C (n.524-2743T>C) c.458T>C (p.Val153Ala) c.155T>C (p.Val52Ala)	gnomAD v4
2	g.186633339T>G	CA349976482	ITGAV	c.596T>G (p.Val199Gly) c.419T>G (p.Val140Gly) c.6T>G (n.6T>G) c.148T>G (n.148T>G) n.1105T>G n.866T>G c.524-2743T>G (n.524-2743T>G) c.458T>G (p.Val153Gly) c.155T>G (p.Val52Gly)
2	g.186633340A=	CA1314322255	ITGAV	c.597A= (p.Val199=) c.420A= (p.Val140=) c.7A= (n.7A=) c.149A= (n.149A=) n.1106A= n.867A= c.524-2742A= (n.524-2742A=) c.459A= (p.Val153=) c.156A= (p.Val52=)
2	g.186633340A>C	CA430341260	ITGAV	c.597A>C (p.Val199=) c.420A>C (p.Val140=) c.7A>C (n.7A>C) c.149A>C (n.149A>C) n.1106A>C n.867A>C c.524-2742A>C (n.524-2742A>C) c.459A>C (p.Val153=) c.156A>C (p.Val52=)
2	g.186633340A>G	CA430341259	ITGAV	c.597A>G (p.Val199=) c.420A>G (p.Val140=) c.7A>G (n.7A>G) c.149A>G (n.149A>G) n.1106A>G n.867A>G c.524-2742A>G (n.524-2742A>G) c.459A>G (p.Val153=) c.156A>G (p.Val52=)	dbSNP gnomAD v4
2	g.186633340A>T	CA430341258	ITGAV	c.597A>T (p.Val199=) c.420A>T (p.Val140=) c.7A>T (n.7A>T) c.149A>T (n.149A>T) n.1106A>T n.867A>T c.524-2742A>T (n.524-2742A>T) c.459A>T (p.Val153=) c.156A>T (p.Val52=)
2	g.186633341C>A	CA349976483	ITGAV	c.598C>A (p.Leu200Ile) c.421C>A (p.Leu141Ile) c.8C>A (n.8C>A) c.150C>A (n.150C>A) n.1107C>A n.868C>A c.524-2741C>A (n.524-2741C>A) c.460C>A (p.Leu154Ile) c.157C>A (p.Leu53Ile)	gnomAD v4
2	g.186633341C>G	CA349976484	ITGAV	c.598C>G (p.Leu200Val) c.421C>G (p.Leu141Val) c.8C>G (n.8C>G) c.150C>G (n.150C>G) n.1107C>G n.868C>G c.524-2741C>G (n.524-2741C>G) c.460C>G (p.Leu154Val) c.157C>G (p.Leu53Val)
2	g.186633341C>T	CA349976485	ITGAV	c.598C>T (p.Leu200Phe) c.421C>T (p.Leu141Phe) c.8C>T (n.8C>T) c.150C>T (n.150C>T) n.1107C>T n.868C>T c.524-2741C>T (n.524-2741C>T) c.460C>T (p.Leu154Phe) c.157C>T (p.Leu53Phe)	gnomAD v4
2	g.186633342T>A	CA349976488	ITGAV	c.599T>A (p.Leu200His) c.422T>A (p.Leu141His) c.9T>A (n.9T>A) c.151T>A (n.151T>A) n.1108T>A n.869T>A c.524-2740T>A (n.524-2740T>A) c.461T>A (p.Leu154His) c.158T>A (p.Leu53His)
2	g.186633342T>C	CA349976487	ITGAV	c.599T>C (p.Leu200Pro) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.9T>C (n.9T>C) c.151T>C (n.151T>C) n.1108T>C n.869T>C c.524-2740T>C (n.524-2740T>C) c.461T>C (p.Leu154Pro) c.158T>C (p.Leu53Pro)	gnomAD v4
2	g.186633342T>G	CA349976486	ITGAV	c.599T>G (p.Leu200Arg) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.9T>G (n.9T>G) c.151T>G (n.151T>G) n.1108T>G n.869T>G c.524-2740T>G (n.524-2740T>G) c.461T>G (p.Leu154Arg) c.158T>G (p.Leu53Arg)
2	g.186633343T>A	CA430341261	ITGAV	c.600T>A (p.Leu200=) c.423T>A (p.Leu141=) c.10T>A (n.10T>A) c.152T>A (n.152T>A) n.1109T>A n.870T>A c.524-2739T>A (n.524-2739T>A) c.462T>A (p.Leu154=) c.159T>A (p.Leu53=)	gnomAD v4
2	g.186633343T>C	CA430341263	ITGAV	c.600T>C (p.Leu200=) c.423T>C (p.Leu141=) c.10T>C (n.10T>C) c.152T>C (n.152T>C) n.1109T>C n.870T>C c.524-2739T>C (n.524-2739T>C) c.462T>C (p.Leu154=) c.159T>C (p.Leu53=)	gnomAD v4
2	g.186633343T>G	CA430341262	ITGAV	c.600T>G (p.Leu200=) c.423T>G (p.Leu141=) c.10T>G (n.10T>G) c.152T>G (n.152T>G) n.1109T>G n.870T>G c.524-2739T>G (n.524-2739T>G) c.462T>G (p.Leu154=) c.159T>G (p.Leu53=)
2	g.186633344C>A	CA349976489	ITGAV	c.601C>A (p.Leu201Ile) c.424C>A (p.Leu142Ile) c.11C>A (n.11C>A) c.153C>A (n.153C>A) n.1110C>A n.871C>A c.524-2738C>A (n.524-2738C>A) c.463C>A (p.Leu155Ile) c.160C>A (p.Leu54Ile)	gnomAD v4
2	g.186633344C=	CA1314322256	ITGAV	c.601C= (p.Leu201=) c.424C= (p.Leu142=) c.11C= (n.11C=) c.153C= (n.153C=) n.1110C= n.871C= c.524-2738C= (n.524-2738C=) c.463C= (p.Leu155=) c.160C= (p.Leu54=)
2	g.186633344C>G	CA2018596	ITGAV	c.601C>G (p.Leu201Val) c.424C>G (p.Leu142Val) c.11C>G (n.11C>G) c.153C>G (n.153C>G) n.1110C>G n.871C>G c.524-2738C>G (n.524-2738C>G) c.463C>G (p.Leu155Val) c.160C>G (p.Leu54Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.186633344C>T	CA349976490	ITGAV	c.601C>T (p.Leu201Phe) c.424C>T (p.Leu142Phe) c.11C>T (n.11C>T) c.153C>T (n.153C>T) n.1110C>T n.871C>T c.524-2738C>T (n.524-2738C>T) c.463C>T (p.Leu155Phe) c.160C>T (p.Leu54Phe)	gnomAD v4
2	g.186633345T>A	CA349976491	ITGAV	c.602T>A (p.Leu201His) c.425T>A (p.Leu142His) c.12T>A (n.12T>A) c.154T>A (n.154T>A) n.1111T>A n.872T>A c.524-2737T>A (n.524-2737T>A) c.464T>A (p.Leu155His) c.161T>A (p.Leu54His)
2	g.186633345T>C	CA349976492	ITGAV	c.602T>C (p.Leu201Pro) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.12T>C (n.12T>C) c.154T>C (n.154T>C) n.1111T>C n.872T>C c.524-2737T>C (n.524-2737T>C) c.464T>C (p.Leu155Pro) c.161T>C (p.Leu54Pro)
2	g.186633345T>G	CA349976493	ITGAV	c.602T>G (p.Leu201Arg) c.425T>G (p.Leu142Arg) c.12T>G (n.12T>G) c.154T>G (n.154T>G) n.1111T>G n.872T>G c.524-2737T>G (n.524-2737T>G) c.464T>G (p.Leu155Arg) c.161T>G (p.Leu54Arg)
2	g.186633346T>A	CA430341264	ITGAV	c.603T>A (p.Leu201=) c.426T>A (p.Leu142=) c.13T>A (n.13T>A) c.155T>A (n.155T>A) n.1112T>A n.873T>A c.524-2736T>A (n.524-2736T>A) c.465T>A (p.Leu155=) c.162T>A (p.Leu54=)
2	g.186633346T>C	CA430341265	ITGAV	c.603T>C (p.Leu201=) c.426T>C (p.Leu142=) c.13T>C (n.13T>C) c.155T>C (n.155T>C) n.1112T>C n.873T>C c.524-2736T>C (n.524-2736T>C) c.465T>C (p.Leu155=) c.162T>C (p.Leu54=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.186633346T>G	CA430341266	ITGAV	c.603T>G (p.Leu201=) c.426T>G (p.Leu142=) c.13T>G (n.13T>G) c.155T>G (n.155T>G) n.1112T>G n.873T>G c.524-2736T>G (n.524-2736T>G) c.465T>G (p.Leu155=) c.162T>G (p.Leu54=)
2	g.186633346T=	CA1314322257	ITGAV	c.603T= (p.Leu201=) c.426T= (p.Leu142=) c.13T= (n.13T=) c.155T= (n.155T=) n.1112T= n.873T= c.524-2736T= (n.524-2736T=) c.465T= (p.Leu155=) c.162T= (p.Leu54=)
2	g.186633350_186633352del	CA2662275232	ITGAV	c.607_609del (p.Gly203del) c.430_432del (p.Gly144del) c.17_19del (n.17_19del) c.159_161del (n.159_161del) n.1116_1118del n.877_879del c.524-2732_524-2730del (n.524-2732_524-2730del) c.469_471del (p.Gly157del) c.166_168del (p.Gly56del)	gnomAD v4
2	g.186633347G>A	CA349976494	ITGAV	c.604G>A (p.Gly202Ser) c.427G>A (p.Gly143Ser) c.14G>A (n.14G>A) c.156G>A (n.156G>A) n.1113G>A n.874G>A c.524-2735G>A (n.524-2735G>A) c.466G>A (p.Gly156Ser) c.163G>A (p.Gly55Ser)	gnomAD v4
2	g.186633347G>C	CA349976495	ITGAV	c.604G>C (p.Gly202Arg) c.427G>C (p.Gly143Arg) c.14G>C (n.14G>C) c.156G>C (n.156G>C) n.1113G>C n.874G>C c.524-2735G>C (n.524-2735G>C) c.466G>C (p.Gly156Arg) c.163G>C (p.Gly55Arg)
2	g.186633347G>T	CA349976496	ITGAV	c.604G>T (p.Gly202Cys) c.427G>T (p.Gly143Cys) c.14G>T (n.14G>T) c.156G>T (n.156G>T) n.1113G>T n.874G>T c.524-2735G>T (n.524-2735G>T) c.466G>T (p.Gly156Cys) c.163G>T (p.Gly55Cys)	gnomAD v4
2	g.186633348del	CA2577183097	ITGAV	c.605del (p.Gly202ValfsTer?) c.428del (p.Gly143ValfsTer?) c.15del (n.15del) c.157del (n.157del) n.1114del n.875del c.524-2734del (n.524-2734del) c.467del (p.Gly156ValfsTer?) c.164del (p.Gly55ValfsTer?)	gnomAD v4
2	g.186633348G>A	CA349976497	ITGAV	c.605G>A (p.Gly202Asp) c.428G>A (p.Gly143Asp) c.15G>A (n.15G>A) c.157G>A (n.157G>A) n.1114G>A n.875G>A c.524-2734G>A (n.524-2734G>A) c.467G>A (p.Gly156Asp) c.164G>A (p.Gly55Asp)
2	g.186633348G>C	CA349976498	ITGAV	c.605G>C (p.Gly202Ala) c.428G>C (p.Gly143Ala) c.15G>C (n.15G>C) c.157G>C (n.157G>C) n.1114G>C n.875G>C c.524-2734G>C (n.524-2734G>C) c.467G>C (p.Gly156Ala) c.164G>C (p.Gly55Ala)
2	g.186633348G=	CA1314322258	ITGAV	c.605G= (p.Gly202=) c.428G= (p.Gly143=) c.15G= (n.15G=) c.157G= (n.157G=) n.1114G= n.875G= c.524-2734G= (n.524-2734G=) c.467G= (p.Gly156=) c.164G= (p.Gly55=)
2	g.186633348G>T	CA349976499	ITGAV	c.605G>T (p.Gly202Val) c.428G>T (p.Gly143Val) c.15G>T (n.15G>T) c.157G>T (n.157G>T) n.1114G>T n.875G>T c.524-2734G>T (n.524-2734G>T) c.467G>T (p.Gly156Val) c.164G>T (p.Gly55Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.186633349T>A	CA430341267	ITGAV	c.606T>A (p.Gly202=) c.429T>A (p.Gly143=) c.16T>A (n.16T>A) c.158T>A (n.158T>A) n.1115T>A n.876T>A c.524-2733T>A (n.524-2733T>A) c.468T>A (p.Gly156=) c.165T>A (p.Gly55=)
2	g.186633349T>C	CA430341268	ITGAV	c.606T>C (p.Gly202=) c.429T>C (p.Gly143=) c.16T>C (n.16T>C) c.158T>C (n.158T>C) n.1115T>C n.876T>C c.524-2733T>C (n.524-2733T>C) c.468T>C (p.Gly156=) c.165T>C (p.Gly55=)	dbSNP gnomAD v4
2	g.186633349T>G	CA430341269	ITGAV	c.606T>G (p.Gly202=) c.429T>G (p.Gly143=) c.16T>G (n.16T>G) c.158T>G (n.158T>G) n.1115T>G n.876T>G c.524-2733T>G (n.524-2733T>G) c.468T>G (p.Gly156=) c.165T>G (p.Gly55=)
2	g.186633349T=	CA1314322259	ITGAV	c.606T= (p.Gly202=) c.429T= (p.Gly143=) c.16T= (n.16T=) c.158T= (n.158T=) n.1115T= n.876T= c.524-2733T= (n.524-2733T=) c.468T= (p.Gly156=) c.165T= (p.Gly55=)
2	g.186633350G>A	CA349976500	ITGAV	c.607G>A (p.Gly203Ser) c.430G>A (p.Gly144Ser) c.17G>A (n.17G>A) c.159G>A (n.159G>A) n.1116G>A n.877G>A c.524-2732G>A (n.524-2732G>A) c.469G>A (p.Gly157Ser) c.166G>A (p.Gly56Ser)	gnomAD v4
2	g.186633350G>C	CA349976501	ITGAV	c.607G>C (p.Gly203Arg) c.430G>C (p.Gly144Arg) c.17G>C (n.17G>C) c.159G>C (n.159G>C) n.1116G>C n.877G>C c.524-2732G>C (n.524-2732G>C) c.469G>C (p.Gly157Arg) c.166G>C (p.Gly56Arg)
2	g.186633350G=	CA1314322260	ITGAV	c.607G= (p.Gly203=) c.430G= (p.Gly144=) c.17G= (n.17G=) c.159G= (n.159G=) n.1116G= n.877G= c.524-2732G= (n.524-2732G=) c.469G= (p.Gly157=) c.166G= (p.Gly56=)
2	g.186633350G>T	CA61626439	ITGAV	c.607G>T (p.Gly203Cys) c.430G>T (p.Gly144Cys) c.17G>T (n.17G>T) c.159G>T (n.159G>T) n.1116G>T n.877G>T c.524-2732G>T (n.524-2732G>T) c.469G>T (p.Gly157Cys) c.166G>T (p.Gly56Cys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.186633351del	CA2662275233	ITGAV	c.608del (p.Gly203ValfsTer?) c.431del (p.Gly144ValfsTer?) c.18del (n.18del) c.160del (n.160del) n.1117del n.878del c.524-2731del (n.524-2731del) c.470del (p.Gly157ValfsTer?) c.167del (p.Gly56ValfsTer?)	gnomAD v4
2	g.186633351G>A	CA349976502	ITGAV	c.608G>A (p.Gly203Asp) c.431G>A (p.Gly144Asp) c.18G>A (n.18G>A) c.160G>A (n.160G>A) n.1117G>A n.878G>A c.524-2731G>A (n.524-2731G>A) c.470G>A (p.Gly157Asp) c.167G>A (p.Gly56Asp)	gnomAD v4
2	g.186633351G>C	CA349976504	ITGAV	c.608G>C (p.Gly203Ala) c.431G>C (p.Gly144Ala) c.18G>C (n.18G>C) c.160G>C (n.160G>C) n.1117G>C n.878G>C c.524-2731G>C (n.524-2731G>C) c.470G>C (p.Gly157Ala) c.167G>C (p.Gly56Ala)	dbSNP
2	g.186633351G=	CA1314322261	ITGAV	c.608G= (p.Gly203=) c.431G= (p.Gly144=) c.18G= (n.18G=) c.160G= (n.160G=) n.1117G= n.878G= c.524-2731G= (n.524-2731G=) c.470G= (p.Gly157=) c.167G= (p.Gly56=)
2	g.186633351G>T	CA349976503	ITGAV	c.608G>T (p.Gly203Val) c.431G>T (p.Gly144Val) c.18G>T (n.18G>T) c.160G>T (n.160G>T) n.1117G>T n.878G>T c.524-2731G>T (n.524-2731G>T) c.470G>T (p.Gly157Val) c.167G>T (p.Gly56Val)	gnomAD v4
2	g.186633352T>A	CA430341270	ITGAV	c.609T>A (p.Gly203=) c.432T>A (p.Gly144=) c.19T>A (n.19T>A) c.161T>A (n.161T>A) n.1118T>A n.879T>A c.524-2730T>A (n.524-2730T>A) c.471T>A (p.Gly157=) c.168T>A (p.Gly56=)
2	g.186633352T>C	CA61626444	ITGAV	c.609T>C (p.Gly203=) c.432T>C (p.Gly144=) c.19T>C (n.19T>C) c.161T>C (n.161T>C) n.1118T>C n.879T>C c.524-2730T>C (n.524-2730T>C) c.471T>C (p.Gly157=) c.168T>C (p.Gly56=)	dbSNP gnomAD v4
2	g.186633352T>G	CA430341271	ITGAV	c.609T>G (p.Gly203=) c.432T>G (p.Gly144=) c.19T>G (n.19T>G) c.161T>G (n.161T>G) n.1118T>G n.879T>G c.524-2730T>G (n.524-2730T>G) c.471T>G (p.Gly157=) c.168T>G (p.Gly56=)
2	g.186633352T=	CA1314322262	ITGAV	c.609T= (p.Gly203=) c.432T= (p.Gly144=) c.19T= (n.19T=) c.161T= (n.161T=) n.1118T= n.879T= c.524-2730T= (n.524-2730T=) c.471T= (p.Gly157=) c.168T= (p.Gly56=)
2	g.186633353C>A	CA349976505	ITGAV	c.610C>A (p.Pro204Thr) c.433C>A (p.Pro145Thr) c.20C>A (n.20C>A) c.162C>A (n.162C>A) n.1119C>A n.880C>A c.524-2729C>A (n.524-2729C>A) c.472C>A (p.Pro158Thr) c.169C>A (p.Pro57Thr)	gnomAD v4
2	g.186633353C>G	CA349976506	ITGAV	c.610C>G (p.Pro204Ala) c.433C>G (p.Pro145Ala) c.20C>G (n.20C>G) c.162C>G (n.162C>G) n.1119C>G n.880C>G c.524-2729C>G (n.524-2729C>G) c.472C>G (p.Pro158Ala) c.169C>G (p.Pro57Ala)
2	g.186633353C>T	CA349976507	ITGAV	c.610C>T (p.Pro204Ser) c.433C>T (p.Pro145Ser) c.20C>T (n.20C>T) c.162C>T (n.162C>T) n.1119C>T n.880C>T c.524-2729C>T (n.524-2729C>T) c.472C>T (p.Pro158Ser) c.169C>T (p.Pro57Ser)	gnomAD v4
2	g.186633354del	CA2662275235	ITGAV	c.611del (p.Pro204LeufsTer?) c.434del (p.Pro145LeufsTer?) c.21del (n.21del) c.163del (n.163del) n.1120del n.881del c.524-2728del (n.524-2728del) c.473del (p.Pro158LeufsTer?) c.170del (p.Pro57LeufsTer?)	gnomAD v4
2	g.186633353_186633355delinsCCT	CA1314322263	ITGAV	c.610_612delinsCCT (p.Pro204=) c.433_435delinsCCT (p.Pro145=) c.20_22delinsCCT (n.20_22delinsCCT) c.162_164delinsCCT (n.162_164delinsCCT) n.1119_1121delinsCCT n.880_882delinsCCT c.524-2729_524-2727delinsCCT (n.524-2729_524-2727delinsCCT) c.472_474delinsCCT (p.Pro158=) c.169_171delinsCCT (p.Pro57=)
2	g.186633354C>A	CA349976508	ITGAV	c.611C>A (p.Pro204His) c.434C>A (p.Pro145His) c.21C>A (n.21C>A) c.163C>A (n.163C>A) n.1120C>A n.881C>A c.524-2728C>A (n.524-2728C>A) c.473C>A (p.Pro158His) c.170C>A (p.Pro57His)	gnomAD v4
2	g.186633354C>G	CA349976509	ITGAV	c.611C>G (p.Pro204Arg) c.434C>G (p.Pro145Arg) c.21C>G (n.21C>G) c.163C>G (n.163C>G) n.1120C>G n.881C>G c.524-2728C>G (n.524-2728C>G) c.473C>G (p.Pro158Arg) c.170C>G (p.Pro57Arg)
2	g.186633354C>T	CA349976510	ITGAV	c.611C>T (p.Pro204Leu) c.434C>T (p.Pro145Leu) c.21C>T (n.21C>T) c.163C>T (n.163C>T) n.1120C>T n.881C>T c.524-2728C>T (n.524-2728C>T) c.473C>T (p.Pro158Leu) c.170C>T (p.Pro57Leu)	gnomAD v4
2	g.186633354_186633355del	CA537996325	ITGAV	c.611_612del (p.Pro204ArgfsTer2) c.434_435del (p.Pro145ArgfsTer2) c.21_22del (n.21_22del) c.163_164del (n.163_164del) n.1120_1121del n.881_882del c.524-2728_524-2727del (n.524-2728_524-2727del) c.473_474del (p.Pro158ArgfsTer2) c.170_171del (p.Pro57ArgfsTer2)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.186633355T>A	CA430341272	ITGAV	c.612T>A (p.Pro204=) c.435T>A (p.Pro145=) c.22T>A (n.22T>A) c.164T>A (n.164T>A) n.1121T>A n.882T>A c.524-2727T>A (n.524-2727T>A) c.474T>A (p.Pro158=) c.171T>A (p.Pro57=)
2	g.186633355T>C	CA430341273	ITGAV	c.612T>C (p.Pro204=) c.435T>C (p.Pro145=) c.22T>C (n.22T>C) c.164T>C (n.164T>C) n.1121T>C n.882T>C c.524-2727T>C (n.524-2727T>C) c.474T>C (p.Pro158=) c.171T>C (p.Pro57=)	gnomAD v4
2	g.186633355T>G	CA430341274	ITGAV	c.612T>G (p.Pro204=) c.435T>G (p.Pro145=) c.22T>G (n.22T>G) c.164T>G (n.164T>G) n.1121T>G n.882T>G c.524-2727T>G (n.524-2727T>G) c.474T>G (p.Pro158=) c.171T>G (p.Pro57=)
2	g.186633356G>A	CA349976511	ITGAV	c.613G>A (p.Gly205Ser) c.436G>A (p.Gly146Ser) c.23G>A (n.23G>A) c.165G>A (n.165G>A) n.1122G>A n.883G>A c.524-2726G>A (n.524-2726G>A) c.475G>A (p.Gly159Ser) c.172G>A (p.Gly58Ser)	gnomAD v4
2	g.186633356G>C	CA349976512	ITGAV	c.613G>C (p.Gly205Arg) c.436G>C (p.Gly146Arg) c.23G>C (n.23G>C) c.165G>C (n.165G>C) n.1122G>C n.883G>C c.524-2726G>C (n.524-2726G>C) c.475G>C (p.Gly159Arg) c.172G>C (p.Gly58Arg)
2	g.186633356G=	CA1314322264	ITGAV	c.613G= (p.Gly205=) c.436G= (p.Gly146=) c.23G= (n.23G=) c.165G= (n.165G=) n.1122G= n.883G= c.524-2726G= (n.524-2726G=) c.475G= (p.Gly159=) c.172G= (p.Gly58=)
2	g.186633356G>T	CA349976513	ITGAV	c.613G>T (p.Gly205Cys) c.436G>T (p.Gly146Cys) c.23G>T (n.23G>T) c.165G>T (n.165G>T) n.1122G>T n.883G>T c.524-2726G>T (n.524-2726G>T) c.475G>T (p.Gly159Cys) c.172G>T (p.Gly58Cys)	gnomAD v4
2	g.186633357del	CA2662275236	ITGAV	c.614del (p.Gly205ValfsTer?) c.437del (p.Gly146ValfsTer?) c.24del (n.24del) c.166del (n.166del) n.1123del n.884del c.524-2725del (n.524-2725del) c.476del (p.Gly159ValfsTer?) c.173del (p.Gly58ValfsTer?)	gnomAD v4
2	g.186633356_186633357insCC	CA537996326	ITGAV	c.613_614insCC (p.Gly205AlafsTer?) c.436_437insCC (p.Gly146AlafsTer?) c.23_24insCC (n.23_24insCC) c.165_166insCC (n.165_166insCC) n.1122_1123insCC n.883_884insCC c.524-2726_524-2725insCC (n.524-2726_524-2725insCC) c.475_476insCC (p.Gly159AlafsTer?) c.172_173insCC (p.Gly58AlafsTer?)	dbSNP gnomAD v2
2	g.186633357G>A	CA349976514	ITGAV	c.614G>A (p.Gly205Asp) c.437G>A (p.Gly146Asp) c.24G>A (n.24G>A) c.166G>A (n.166G>A) n.1123G>A n.884G>A c.524-2725G>A (n.524-2725G>A) c.476G>A (p.Gly159Asp) c.173G>A (p.Gly58Asp)	gnomAD v4
2	g.186633357G>C	CA349976515	ITGAV	c.614G>C (p.Gly205Ala) c.437G>C (p.Gly146Ala) c.24G>C (n.24G>C) c.166G>C (n.166G>C) n.1123G>C n.884G>C c.524-2725G>C (n.524-2725G>C) c.476G>C (p.Gly159Ala) c.173G>C (p.Gly58Ala)
2	g.186633357G>T	CA349976516	ITGAV	c.614G>T (p.Gly205Val) c.437G>T (p.Gly146Val) c.24G>T (n.24G>T) c.166G>T (n.166G>T) n.1123G>T n.884G>T c.524-2725G>T (n.524-2725G>T) c.476G>T (p.Gly159Val) c.173G>T (p.Gly58Val)	gnomAD v4
2	g.186633358del	CA2577183098	ITGAV	c.615del (p.Ser206AlafsTer?) c.438del (p.Ser147AlafsTer?) c.25del (n.25del) c.167del (n.167del) n.1124del n.885del c.524-2724del (n.524-2724del) c.477del (p.Ser160AlafsTer?) c.174del (p.Ser59AlafsTer?)
2	g.186633358T>A	CA430341275	ITGAV	c.615T>A (p.Gly205=) c.438T>A (p.Gly146=) c.25T>A (n.25T>A) c.167T>A (n.167T>A) n.1124T>A n.885T>A c.524-2724T>A (n.524-2724T>A) c.477T>A (p.Gly159=) c.174T>A (p.Gly58=)
2	g.186633358T>C	CA430341277	ITGAV	c.615T>C (p.Gly205=) c.438T>C (p.Gly146=) c.25T>C (n.25T>C) c.167T>C (n.167T>C) n.1124T>C n.885T>C c.524-2724T>C (n.524-2724T>C) c.477T>C (p.Gly159=) c.174T>C (p.Gly58=)	gnomAD v4
2	g.186633358T>G	CA430341276	ITGAV	c.615T>G (p.Gly205=) c.438T>G (p.Gly146=) c.25T>G (n.25T>G) c.167T>G (n.167T>G) n.1124T>G n.885T>G c.524-2724T>G (n.524-2724T>G) c.477T>G (p.Gly159=) c.174T>G (p.Gly58=)	dbSNP gnomAD v4
2	g.186633358T=	CA1314322265	ITGAV	c.615T= (p.Gly205=) c.438T= (p.Gly146=) c.25T= (n.25T=) c.167T= (n.167T=) n.1124T= n.885T= c.524-2724T= (n.524-2724T=) c.477T= (p.Gly159=) c.174T= (p.Gly58=)
2	g.186633359A=	CA1314322266	ITGAV	c.616A= (p.Ser206=) c.439A= (p.Ser147=) c.26A= (n.26A=) c.168A= (n.168A=) n.1125A= n.886A= c.524-2723A= (n.524-2723A=) c.478A= (p.Ser160=) c.175A= (p.Ser59=)
2	g.186633359A>C	CA349976519	ITGAV	c.616A>C (p.Ser206Arg) c.439A>C (p.Ser147Arg) c.26A>C (n.26A>C) c.168A>C (n.168A>C) n.1125A>C n.886A>C c.524-2723A>C (n.524-2723A>C) c.478A>C (p.Ser160Arg) c.175A>C (p.Ser59Arg)
2	g.186633359A>G	CA349976517	ITGAV	c.616A>G (p.Ser206Gly) c.439A>G (p.Ser147Gly) c.26A>G (n.26A>G) c.168A>G (n.168A>G) n.1125A>G n.886A>G c.524-2723A>G (n.524-2723A>G) c.478A>G (p.Ser160Gly) c.175A>G (p.Ser59Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.186633359A>T	CA349976518	ITGAV	c.616A>T (p.Ser206Cys) c.439A>T (p.Ser147Cys) c.26A>T (n.26A>T) c.168A>T (n.168A>T) n.1125A>T n.886A>T c.524-2723A>T (n.524-2723A>T) c.478A>T (p.Ser160Cys) c.175A>T (p.Ser59Cys)

Number of alleles fetched