Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.186633209A>T | CA2547556483 | ITGAV | c.586-120A>T (n.586-120A>T) c.409-120A>T (n.409-120A>T) c.524-120A>T (n.524-120A>T) c.*138-120A>T (n.*138-120A>T) n.1095-120A>T n.856-120A>T c.524-2873A>T (n.524-2873A>T) c.448-120A>T (n.448-120A>T) c.145-120A>T (n.145-120A>T) | |
2 | g.186633210T>A | CA2662275541 | ITGAV | c.586-119T>A (n.586-119T>A) c.409-119T>A (n.409-119T>A) c.524-119T>A (n.524-119T>A) c.*138-119T>A (n.*138-119T>A) n.1095-119T>A n.856-119T>A c.524-2872T>A (n.524-2872T>A) c.448-119T>A (n.448-119T>A) c.145-119T>A (n.145-119T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633210T>C | CA1040240029 | ITGAV | c.586-119T>C (n.586-119T>C) c.409-119T>C (n.409-119T>C) c.524-119T>C (n.524-119T>C) c.*138-119T>C (n.*138-119T>C) n.1095-119T>C n.856-119T>C c.524-2872T>C (n.524-2872T>C) c.448-119T>C (n.448-119T>C) c.145-119T>C (n.145-119T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633210T= | CA1314322201 | ITGAV | c.586-119T= (n.586-119T=) c.409-119T= (n.409-119T=) c.524-119T= (n.524-119T=) c.*138-119T= (n.*138-119T=) n.1095-119T= n.856-119T= c.524-2872T= (n.524-2872T=) c.448-119T= (n.448-119T=) c.145-119T= (n.145-119T=) | |
2 | g.186633211A= | CA1314322202 | ITGAV | c.586-118A= (n.586-118A=) c.409-118A= (n.409-118A=) c.524-118A= (n.524-118A=) c.*138-118A= (n.*138-118A=) n.1095-118A= n.856-118A= c.524-2871A= (n.524-2871A=) c.448-118A= (n.448-118A=) c.145-118A= (n.145-118A=) | |
2 | g.186633211A>G | CA762025053 | ITGAV | c.586-118A>G (n.586-118A>G) c.409-118A>G (n.409-118A>G) c.524-118A>G (n.524-118A>G) c.*138-118A>G (n.*138-118A>G) n.1095-118A>G n.856-118A>G c.524-2871A>G (n.524-2871A>G) c.448-118A>G (n.448-118A>G) c.145-118A>G (n.145-118A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633212C>A | CA2662275545 | ITGAV | c.586-117C>A (n.586-117C>A) c.409-117C>A (n.409-117C>A) c.524-117C>A (n.524-117C>A) c.*138-117C>A (n.*138-117C>A) n.1095-117C>A n.856-117C>A c.524-2870C>A (n.524-2870C>A) c.448-117C>A (n.448-117C>A) c.145-117C>A (n.145-117C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633212C= | CA1314322203 | ITGAV | c.586-117C= (n.586-117C=) c.409-117C= (n.409-117C=) c.524-117C= (n.524-117C=) c.*138-117C= (n.*138-117C=) n.1095-117C= n.856-117C= c.524-2870C= (n.524-2870C=) c.448-117C= (n.448-117C=) c.145-117C= (n.145-117C=) | |
2 | g.186633212C>T | CA1314322204 | ITGAV | c.586-117C>T (n.586-117C>T) c.409-117C>T (n.409-117C>T) c.524-117C>T (n.524-117C>T) c.*138-117C>T (n.*138-117C>T) n.1095-117C>T n.856-117C>T c.524-2870C>T (n.524-2870C>T) c.448-117C>T (n.448-117C>T) c.145-117C>T (n.145-117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633213T>A | CA2662275547 | ITGAV | c.586-116T>A (n.586-116T>A) c.409-116T>A (n.409-116T>A) c.524-116T>A (n.524-116T>A) c.*138-116T>A (n.*138-116T>A) n.1095-116T>A n.856-116T>A c.524-2869T>A (n.524-2869T>A) c.448-116T>A (n.448-116T>A) c.145-116T>A (n.145-116T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633213T>C | CA61626342 | ITGAV | c.586-116T>C (n.586-116T>C) c.409-116T>C (n.409-116T>C) c.524-116T>C (n.524-116T>C) c.*138-116T>C (n.*138-116T>C) n.1095-116T>C n.856-116T>C c.524-2869T>C (n.524-2869T>C) c.448-116T>C (n.448-116T>C) c.145-116T>C (n.145-116T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633213T>G | CA2662275549 | ITGAV | c.586-116T>G (n.586-116T>G) c.409-116T>G (n.409-116T>G) c.524-116T>G (n.524-116T>G) c.*138-116T>G (n.*138-116T>G) n.1095-116T>G n.856-116T>G c.524-2869T>G (n.524-2869T>G) c.448-116T>G (n.448-116T>G) c.145-116T>G (n.145-116T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633213T= | CA1314322205 | ITGAV | c.586-116T= (n.586-116T=) c.409-116T= (n.409-116T=) c.524-116T= (n.524-116T=) c.*138-116T= (n.*138-116T=) n.1095-116T= n.856-116T= c.524-2869T= (n.524-2869T=) c.448-116T= (n.448-116T=) c.145-116T= (n.145-116T=) | |
2 | g.186633214G>A | CA1314322207 | ITGAV | c.586-115G>A (n.586-115G>A) c.409-115G>A (n.409-115G>A) c.524-115G>A (n.524-115G>A) c.*138-115G>A (n.*138-115G>A) n.1095-115G>A n.856-115G>A c.524-2868G>A (n.524-2868G>A) c.448-115G>A (n.448-115G>A) c.145-115G>A (n.145-115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633214G= | CA1314322206 | ITGAV | c.586-115G= (n.586-115G=) c.409-115G= (n.409-115G=) c.524-115G= (n.524-115G=) c.*138-115G= (n.*138-115G=) n.1095-115G= n.856-115G= c.524-2868G= (n.524-2868G=) c.448-115G= (n.448-115G=) c.145-115G= (n.145-115G=) | |
2 | g.186633214G>T | CA2662275551 | ITGAV | c.586-115G>T (n.586-115G>T) c.409-115G>T (n.409-115G>T) c.524-115G>T (n.524-115G>T) c.*138-115G>T (n.*138-115G>T) n.1095-115G>T n.856-115G>T c.524-2868G>T (n.524-2868G>T) c.448-115G>T (n.448-115G>T) c.145-115G>T (n.145-115G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633215T>G | CA2662275556 | ITGAV | c.586-114T>G (n.586-114T>G) c.409-114T>G (n.409-114T>G) c.524-114T>G (n.524-114T>G) c.*138-114T>G (n.*138-114T>G) n.1095-114T>G n.856-114T>G c.524-2867T>G (n.524-2867T>G) c.448-114T>G (n.448-114T>G) c.145-114T>G (n.145-114T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633216A= | CA1314322208 | ITGAV | c.586-113A= (n.586-113A=) c.409-113A= (n.409-113A=) c.524-113A= (n.524-113A=) c.*138-113A= (n.*138-113A=) n.1095-113A= n.856-113A= c.524-2866A= (n.524-2866A=) c.448-113A= (n.448-113A=) c.145-113A= (n.145-113A=) | |
2 | g.186633216A>G | CA61626346 | ITGAV | c.586-113A>G (n.586-113A>G) c.409-113A>G (n.409-113A>G) c.524-113A>G (n.524-113A>G) c.*138-113A>G (n.*138-113A>G) n.1095-113A>G n.856-113A>G c.524-2866A>G (n.524-2866A>G) c.448-113A>G (n.448-113A>G) c.145-113A>G (n.145-113A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633217T>C | CA1040240033 | ITGAV | c.586-112T>C (n.586-112T>C) c.409-112T>C (n.409-112T>C) c.524-112T>C (n.524-112T>C) c.*138-112T>C (n.*138-112T>C) n.1095-112T>C n.856-112T>C c.524-2865T>C (n.524-2865T>C) c.448-112T>C (n.448-112T>C) c.145-112T>C (n.145-112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633217T>G | CA2662275558 | ITGAV | c.586-112T>G (n.586-112T>G) c.409-112T>G (n.409-112T>G) c.524-112T>G (n.524-112T>G) c.*138-112T>G (n.*138-112T>G) n.1095-112T>G n.856-112T>G c.524-2865T>G (n.524-2865T>G) c.448-112T>G (n.448-112T>G) c.145-112T>G (n.145-112T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633217T= | CA1314322209 | ITGAV | c.586-112T= (n.586-112T=) c.409-112T= (n.409-112T=) c.524-112T= (n.524-112T=) c.*138-112T= (n.*138-112T=) n.1095-112T= n.856-112T= c.524-2865T= (n.524-2865T=) c.448-112T= (n.448-112T=) c.145-112T= (n.145-112T=) | |
2 | g.186633219G>A | CA2662275559 | ITGAV | c.586-110G>A (n.586-110G>A) c.409-110G>A (n.409-110G>A) c.524-110G>A (n.524-110G>A) c.*138-110G>A (n.*138-110G>A) n.1095-110G>A n.856-110G>A c.524-2863G>A (n.524-2863G>A) c.448-110G>A (n.448-110G>A) c.145-110G>A (n.145-110G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633219G>T | CA2662275561 | ITGAV | c.586-110G>T (n.586-110G>T) c.409-110G>T (n.409-110G>T) c.524-110G>T (n.524-110G>T) c.*138-110G>T (n.*138-110G>T) n.1095-110G>T n.856-110G>T c.524-2863G>T (n.524-2863G>T) c.448-110G>T (n.448-110G>T) c.145-110G>T (n.145-110G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633221T>A | CA2662275564 | ITGAV | c.586-108T>A (n.586-108T>A) c.409-108T>A (n.409-108T>A) c.524-108T>A (n.524-108T>A) c.*138-108T>A (n.*138-108T>A) n.1095-108T>A n.856-108T>A c.524-2861T>A (n.524-2861T>A) c.448-108T>A (n.448-108T>A) c.145-108T>A (n.145-108T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633221T>C | CA1040240035 | ITGAV | c.586-108T>C (n.586-108T>C) c.409-108T>C (n.409-108T>C) c.524-108T>C (n.524-108T>C) c.*138-108T>C (n.*138-108T>C) n.1095-108T>C n.856-108T>C c.524-2861T>C (n.524-2861T>C) c.448-108T>C (n.448-108T>C) c.145-108T>C (n.145-108T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633221T= | CA1314322210 | ITGAV | c.586-108T= (n.586-108T=) c.409-108T= (n.409-108T=) c.524-108T= (n.524-108T=) c.*138-108T= (n.*138-108T=) n.1095-108T= n.856-108T= c.524-2861T= (n.524-2861T=) c.448-108T= (n.448-108T=) c.145-108T= (n.145-108T=) | |
2 | g.186633222C>A | CA2662275567 | ITGAV | c.586-107C>A (n.586-107C>A) c.409-107C>A (n.409-107C>A) c.524-107C>A (n.524-107C>A) c.*138-107C>A (n.*138-107C>A) n.1095-107C>A n.856-107C>A c.524-2860C>A (n.524-2860C>A) c.448-107C>A (n.448-107C>A) c.145-107C>A (n.145-107C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633222C>T | CA2662275568 | ITGAV | c.586-107C>T (n.586-107C>T) c.409-107C>T (n.409-107C>T) c.524-107C>T (n.524-107C>T) c.*138-107C>T (n.*138-107C>T) n.1095-107C>T n.856-107C>T c.524-2860C>T (n.524-2860C>T) c.448-107C>T (n.448-107C>T) c.145-107C>T (n.145-107C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633223A>G | CA2662275569 | ITGAV | c.586-106A>G (n.586-106A>G) c.409-106A>G (n.409-106A>G) c.524-106A>G (n.524-106A>G) c.*138-106A>G (n.*138-106A>G) n.1095-106A>G n.856-106A>G c.524-2859A>G (n.524-2859A>G) c.448-106A>G (n.448-106A>G) c.145-106A>G (n.145-106A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633224G>A | CA1314322211 | ITGAV | c.586-105G>A (n.586-105G>A) c.409-105G>A (n.409-105G>A) c.524-105G>A (n.524-105G>A) c.*138-105G>A (n.*138-105G>A) n.1095-105G>A n.856-105G>A c.524-2858G>A (n.524-2858G>A) c.448-105G>A (n.448-105G>A) c.145-105G>A (n.145-105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633224G= | CA1314322212 | ITGAV | c.586-105G= (n.586-105G=) c.409-105G= (n.409-105G=) c.524-105G= (n.524-105G=) c.*138-105G= (n.*138-105G=) n.1095-105G= n.856-105G= c.524-2858G= (n.524-2858G=) c.448-105G= (n.448-105G=) c.145-105G= (n.145-105G=) | |
2 | g.186633224G>T | CA2662275571 | ITGAV | c.586-105G>T (n.586-105G>T) c.409-105G>T (n.409-105G>T) c.524-105G>T (n.524-105G>T) c.*138-105G>T (n.*138-105G>T) n.1095-105G>T n.856-105G>T c.524-2858G>T (n.524-2858G>T) c.448-105G>T (n.448-105G>T) c.145-105G>T (n.145-105G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633225T>C | CA2662275573 | ITGAV | c.586-104T>C (n.586-104T>C) c.409-104T>C (n.409-104T>C) c.524-104T>C (n.524-104T>C) c.*138-104T>C (n.*138-104T>C) n.1095-104T>C n.856-104T>C c.524-2857T>C (n.524-2857T>C) c.448-104T>C (n.448-104T>C) c.145-104T>C (n.145-104T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633226C>A | CA2662275574 | ITGAV | c.586-103C>A (n.586-103C>A) c.409-103C>A (n.409-103C>A) c.524-103C>A (n.524-103C>A) c.*138-103C>A (n.*138-103C>A) n.1095-103C>A n.856-103C>A c.524-2856C>A (n.524-2856C>A) c.448-103C>A (n.448-103C>A) c.145-103C>A (n.145-103C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633226C= | CA1314322213 | ITGAV | c.586-103C= (n.586-103C=) c.409-103C= (n.409-103C=) c.524-103C= (n.524-103C=) c.*138-103C= (n.*138-103C=) n.1095-103C= n.856-103C= c.524-2856C= (n.524-2856C=) c.448-103C= (n.448-103C=) c.145-103C= (n.145-103C=) | |
2 | g.186633226C>T | CA61626349 | ITGAV | c.586-103C>T (n.586-103C>T) c.409-103C>T (n.409-103C>T) c.524-103C>T (n.524-103C>T) c.*138-103C>T (n.*138-103C>T) n.1095-103C>T n.856-103C>T c.524-2856C>T (n.524-2856C>T) c.448-103C>T (n.448-103C>T) c.145-103C>T (n.145-103C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633227A>G | CA2662275578 | ITGAV | c.586-102A>G (n.586-102A>G) c.409-102A>G (n.409-102A>G) c.524-102A>G (n.524-102A>G) c.*138-102A>G (n.*138-102A>G) n.1095-102A>G n.856-102A>G c.524-2855A>G (n.524-2855A>G) c.448-102A>G (n.448-102A>G) c.145-102A>G (n.145-102A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633228T>A | CA61626351 | ITGAV | c.586-101T>A (n.586-101T>A) c.409-101T>A (n.409-101T>A) c.524-101T>A (n.524-101T>A) c.*138-101T>A (n.*138-101T>A) n.1095-101T>A n.856-101T>A c.524-2854T>A (n.524-2854T>A) c.448-101T>A (n.448-101T>A) c.145-101T>A (n.145-101T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633228T>C | CA2662275580 | ITGAV | c.586-101T>C (n.586-101T>C) c.409-101T>C (n.409-101T>C) c.524-101T>C (n.524-101T>C) c.*138-101T>C (n.*138-101T>C) n.1095-101T>C n.856-101T>C c.524-2854T>C (n.524-2854T>C) c.448-101T>C (n.448-101T>C) c.145-101T>C (n.145-101T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633228T= | CA1314322214 | ITGAV | c.586-101T= (n.586-101T=) c.409-101T= (n.409-101T=) c.524-101T= (n.524-101T=) c.*138-101T= (n.*138-101T=) n.1095-101T= n.856-101T= c.524-2854T= (n.524-2854T=) c.448-101T= (n.448-101T=) c.145-101T= (n.145-101T=) | |
2 | g.186633229G>A | CA2532394683 | ITGAV | c.586-100G>A (n.586-100G>A) c.409-100G>A (n.409-100G>A) c.524-100G>A (n.524-100G>A) c.*138-100G>A (n.*138-100G>A) n.1095-100G>A n.856-100G>A c.524-2853G>A (n.524-2853G>A) c.448-100G>A (n.448-100G>A) c.145-100G>A (n.145-100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633229G>T | CA2662275582 | ITGAV | c.586-100G>T (n.586-100G>T) c.409-100G>T (n.409-100G>T) c.524-100G>T (n.524-100G>T) c.*138-100G>T (n.*138-100G>T) n.1095-100G>T n.856-100G>T c.524-2853G>T (n.524-2853G>T) c.448-100G>T (n.448-100G>T) c.145-100G>T (n.145-100G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633240_186633245del | CA2662275585 | ITGAV | c.586-89_586-84del (n.586-89_586-84del) c.409-89_409-84del (n.409-89_409-84del) c.524-89_524-84del (n.524-89_524-84del) c.*138-89_*138-84del (n.*138-89_*138-84del) n.1095-89_1095-84del n.856-89_856-84del c.524-2842_524-2837del (n.524-2842_524-2837del) c.448-89_448-84del (n.448-89_448-84del) c.145-89_145-84del (n.145-89_145-84del) | gnomAD v4 |
2 | g.186633232T>C | CA2662275586 | ITGAV | c.586-97T>C (n.586-97T>C) c.409-97T>C (n.409-97T>C) c.524-97T>C (n.524-97T>C) c.*138-97T>C (n.*138-97T>C) n.1095-97T>C n.856-97T>C c.524-2850T>C (n.524-2850T>C) c.448-97T>C (n.448-97T>C) c.145-97T>C (n.145-97T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633233A>G | CA2662275588 | ITGAV | c.586-96A>G (n.586-96A>G) c.409-96A>G (n.409-96A>G) c.524-96A>G (n.524-96A>G) c.*138-96A>G (n.*138-96A>G) n.1095-96A>G n.856-96A>G c.524-2849A>G (n.524-2849A>G) c.448-96A>G (n.448-96A>G) c.145-96A>G (n.145-96A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633233A>T | CA2662275589 | ITGAV | c.586-96A>T (n.586-96A>T) c.409-96A>T (n.409-96A>T) c.524-96A>T (n.524-96A>T) c.*138-96A>T (n.*138-96A>T) n.1095-96A>T n.856-96A>T c.524-2849A>T (n.524-2849A>T) c.448-96A>T (n.448-96A>T) c.145-96A>T (n.145-96A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633234C>A | CA2662275591 | ITGAV | c.586-95C>A (n.586-95C>A) c.409-95C>A (n.409-95C>A) c.524-95C>A (n.524-95C>A) c.*138-95C>A (n.*138-95C>A) n.1095-95C>A n.856-95C>A c.524-2848C>A (n.524-2848C>A) c.448-95C>A (n.448-95C>A) c.145-95C>A (n.145-95C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633234C>T | CA2577183087 | ITGAV | c.586-95C>T (n.586-95C>T) c.409-95C>T (n.409-95C>T) c.524-95C>T (n.524-95C>T) c.*138-95C>T (n.*138-95C>T) n.1095-95C>T n.856-95C>T c.524-2848C>T (n.524-2848C>T) c.448-95C>T (n.448-95C>T) c.145-95C>T (n.145-95C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633235A= | CA1314322215 | ITGAV | c.586-94A= (n.586-94A=) c.409-94A= (n.409-94A=) c.524-94A= (n.524-94A=) c.*138-94A= (n.*138-94A=) n.1095-94A= n.856-94A= c.524-2847A= (n.524-2847A=) c.448-94A= (n.448-94A=) c.145-94A= (n.145-94A=) | |
2 | g.186633235A>C | CA2577183088 | ITGAV | c.586-94A>C (n.586-94A>C) c.409-94A>C (n.409-94A>C) c.524-94A>C (n.524-94A>C) c.*138-94A>C (n.*138-94A>C) n.1095-94A>C n.856-94A>C c.524-2847A>C (n.524-2847A>C) c.448-94A>C (n.448-94A>C) c.145-94A>C (n.145-94A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633235A>G | CA762025057 | ITGAV | c.586-94A>G (n.586-94A>G) c.409-94A>G (n.409-94A>G) c.524-94A>G (n.524-94A>G) c.*138-94A>G (n.*138-94A>G) n.1095-94A>G n.856-94A>G c.524-2847A>G (n.524-2847A>G) c.448-94A>G (n.448-94A>G) c.145-94A>G (n.145-94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633236T>C | CA1040240052 | ITGAV | c.586-93T>C (n.586-93T>C) c.409-93T>C (n.409-93T>C) c.524-93T>C (n.524-93T>C) c.*138-93T>C (n.*138-93T>C) n.1095-93T>C n.856-93T>C c.524-2846T>C (n.524-2846T>C) c.448-93T>C (n.448-93T>C) c.145-93T>C (n.145-93T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633237A>G | CA2662275597 | ITGAV | c.586-92A>G (n.586-92A>G) c.409-92A>G (n.409-92A>G) c.524-92A>G (n.524-92A>G) c.*138-92A>G (n.*138-92A>G) n.1095-92A>G n.856-92A>G c.524-2845A>G (n.524-2845A>G) c.448-92A>G (n.448-92A>G) c.145-92A>G (n.145-92A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633238T>A | CA2577183089 | ITGAV | c.586-91T>A (n.586-91T>A) c.409-91T>A (n.409-91T>A) c.524-91T>A (n.524-91T>A) c.*138-91T>A (n.*138-91T>A) n.1095-91T>A n.856-91T>A c.524-2844T>A (n.524-2844T>A) c.448-91T>A (n.448-91T>A) c.145-91T>A (n.145-91T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633238T>C | CA2662275598 | ITGAV | c.586-91T>C (n.586-91T>C) c.409-91T>C (n.409-91T>C) c.524-91T>C (n.524-91T>C) c.*138-91T>C (n.*138-91T>C) n.1095-91T>C n.856-91T>C c.524-2844T>C (n.524-2844T>C) c.448-91T>C (n.448-91T>C) c.145-91T>C (n.145-91T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633239A>G | CA2662275600 | ITGAV | c.586-90A>G (n.586-90A>G) c.409-90A>G (n.409-90A>G) c.524-90A>G (n.524-90A>G) c.*138-90A>G (n.*138-90A>G) n.1095-90A>G n.856-90A>G c.524-2843A>G (n.524-2843A>G) c.448-90A>G (n.448-90A>G) c.145-90A>G (n.145-90A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633240C>A | CA2662275604 | ITGAV | c.586-89C>A (n.586-89C>A) c.409-89C>A (n.409-89C>A) c.524-89C>A (n.524-89C>A) c.*138-89C>A (n.*138-89C>A) n.1095-89C>A n.856-89C>A c.524-2842C>A (n.524-2842C>A) c.448-89C>A (n.448-89C>A) c.145-89C>A (n.145-89C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633240C>G | CA2662275603 | ITGAV | c.586-89C>G (n.586-89C>G) c.409-89C>G (n.409-89C>G) c.524-89C>G (n.524-89C>G) c.*138-89C>G (n.*138-89C>G) n.1095-89C>G n.856-89C>G c.524-2842C>G (n.524-2842C>G) c.448-89C>G (n.448-89C>G) c.145-89C>G (n.145-89C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633240C>T | CA2662275605 | ITGAV | c.586-89C>T (n.586-89C>T) c.409-89C>T (n.409-89C>T) c.524-89C>T (n.524-89C>T) c.*138-89C>T (n.*138-89C>T) n.1095-89C>T n.856-89C>T c.524-2842C>T (n.524-2842C>T) c.448-89C>T (n.448-89C>T) c.145-89C>T (n.145-89C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633241A= | CA1314322216 | ITGAV | c.586-88A= (n.586-88A=) c.409-88A= (n.409-88A=) c.524-88A= (n.524-88A=) c.*138-88A= (n.*138-88A=) n.1095-88A= n.856-88A= c.524-2841A= (n.524-2841A=) c.448-88A= (n.448-88A=) c.145-88A= (n.145-88A=) | |
2 | g.186633241A>C | CA2662275609 | ITGAV | c.586-88A>C (n.586-88A>C) c.409-88A>C (n.409-88A>C) c.524-88A>C (n.524-88A>C) c.*138-88A>C (n.*138-88A>C) n.1095-88A>C n.856-88A>C c.524-2841A>C (n.524-2841A>C) c.448-88A>C (n.448-88A>C) c.145-88A>C (n.145-88A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633241A>T | CA1314322217 | ITGAV | c.586-88A>T (n.586-88A>T) c.409-88A>T (n.409-88A>T) c.524-88A>T (n.524-88A>T) c.*138-88A>T (n.*138-88A>T) n.1095-88A>T n.856-88A>T c.524-2841A>T (n.524-2841A>T) c.448-88A>T (n.448-88A>T) c.145-88A>T (n.145-88A>T) | dbSNP |
2 | g.186633247_186633248del | CA2662275608 | ITGAV | c.586-82_586-81del (n.586-82_586-81del) c.409-82_409-81del (n.409-82_409-81del) c.524-82_524-81del (n.524-82_524-81del) c.*138-82_*138-81del (n.*138-82_*138-81del) n.1095-82_1095-81del n.856-82_856-81del c.524-2835_524-2834del (n.524-2835_524-2834del) c.448-82_448-81del (n.448-82_448-81del) c.145-82_145-81del (n.145-82_145-81del) | gnomAD v4 |
2 | g.186633242T>C | CA2662275611 | ITGAV | c.586-87T>C (n.586-87T>C) c.409-87T>C (n.409-87T>C) c.524-87T>C (n.524-87T>C) c.*138-87T>C (n.*138-87T>C) n.1095-87T>C n.856-87T>C c.524-2840T>C (n.524-2840T>C) c.448-87T>C (n.448-87T>C) c.145-87T>C (n.145-87T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633242T>G | CA2662275612 | ITGAV | c.586-87T>G (n.586-87T>G) c.409-87T>G (n.409-87T>G) c.524-87T>G (n.524-87T>G) c.*138-87T>G (n.*138-87T>G) n.1095-87T>G n.856-87T>G c.524-2840T>G (n.524-2840T>G) c.448-87T>G (n.448-87T>G) c.145-87T>G (n.145-87T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633243A= | CA1314322218 | ITGAV | c.586-86A= (n.586-86A=) c.409-86A= (n.409-86A=) c.524-86A= (n.524-86A=) c.*138-86A= (n.*138-86A=) n.1095-86A= n.856-86A= c.524-2839A= (n.524-2839A=) c.448-86A= (n.448-86A=) c.145-86A= (n.145-86A=) | |
2 | g.186633243A>G | CA61626353 | ITGAV | c.586-86A>G (n.586-86A>G) c.409-86A>G (n.409-86A>G) c.524-86A>G (n.524-86A>G) c.*138-86A>G (n.*138-86A>G) n.1095-86A>G n.856-86A>G c.524-2839A>G (n.524-2839A>G) c.448-86A>G (n.448-86A>G) c.145-86A>G (n.145-86A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633243A>T | CA2662275617 | ITGAV | c.586-86A>T (n.586-86A>T) c.409-86A>T (n.409-86A>T) c.524-86A>T (n.524-86A>T) c.*138-86A>T (n.*138-86A>T) n.1095-86A>T n.856-86A>T c.524-2839A>T (n.524-2839A>T) c.448-86A>T (n.448-86A>T) c.145-86A>T (n.145-86A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633244T>C | CA2662275619 | ITGAV | c.586-85T>C (n.586-85T>C) c.409-85T>C (n.409-85T>C) c.524-85T>C (n.524-85T>C) c.*138-85T>C (n.*138-85T>C) n.1095-85T>C n.856-85T>C c.524-2838T>C (n.524-2838T>C) c.448-85T>C (n.448-85T>C) c.145-85T>C (n.145-85T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633247_186633253del | CA537996317 | ITGAV | c.586-82_586-76del (n.586-82_586-76del) c.409-82_409-76del (n.409-82_409-76del) c.524-82_524-76del (n.524-82_524-76del) c.*138-82_*138-76del (n.*138-82_*138-76del) n.1095-82_1095-76del n.856-82_856-76del c.524-2835_524-2829del (n.524-2835_524-2829del) c.448-82_448-76del (n.448-82_448-76del) c.145-82_145-76del (n.145-82_145-76del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.186633245A>G | CA2577183090 | ITGAV | c.586-84A>G (n.586-84A>G) c.409-84A>G (n.409-84A>G) c.524-84A>G (n.524-84A>G) c.*138-84A>G (n.*138-84A>G) n.1095-84A>G n.856-84A>G c.524-2837A>G (n.524-2837A>G) c.448-84A>G (n.448-84A>G) c.145-84A>G (n.145-84A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633245A>T | CA2662275623 | ITGAV | c.586-84A>T (n.586-84A>T) c.409-84A>T (n.409-84A>T) c.524-84A>T (n.524-84A>T) c.*138-84A>T (n.*138-84A>T) n.1095-84A>T n.856-84A>T c.524-2837A>T (n.524-2837A>T) c.448-84A>T (n.448-84A>T) c.145-84A>T (n.145-84A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633246T>A | CA2662275625 | ITGAV | c.586-83T>A (n.586-83T>A) c.409-83T>A (n.409-83T>A) c.524-83T>A (n.524-83T>A) c.*138-83T>A (n.*138-83T>A) n.1095-83T>A n.856-83T>A c.524-2836T>A (n.524-2836T>A) c.448-83T>A (n.448-83T>A) c.145-83T>A (n.145-83T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633246T>C | CA2662275626 | ITGAV | c.586-83T>C (n.586-83T>C) c.409-83T>C (n.409-83T>C) c.524-83T>C (n.524-83T>C) c.*138-83T>C (n.*138-83T>C) n.1095-83T>C n.856-83T>C c.524-2836T>C (n.524-2836T>C) c.448-83T>C (n.448-83T>C) c.145-83T>C (n.145-83T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633247A= | CA1314322219 | ITGAV | c.586-82A= (n.586-82A=) c.409-82A= (n.409-82A=) c.524-82A= (n.524-82A=) c.*138-82A= (n.*138-82A=) n.1095-82A= n.856-82A= c.524-2835A= (n.524-2835A=) c.448-82A= (n.448-82A=) c.145-82A= (n.145-82A=) | |
2 | g.186633247A>C | CA2662275629 | ITGAV | c.586-82A>C (n.586-82A>C) c.409-82A>C (n.409-82A>C) c.524-82A>C (n.524-82A>C) c.*138-82A>C (n.*138-82A>C) n.1095-82A>C n.856-82A>C c.524-2835A>C (n.524-2835A>C) c.448-82A>C (n.448-82A>C) c.145-82A>C (n.145-82A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633247A>G | CA61626358 | ITGAV | c.586-82A>G (n.586-82A>G) c.409-82A>G (n.409-82A>G) c.524-82A>G (n.524-82A>G) c.*138-82A>G (n.*138-82A>G) n.1095-82A>G n.856-82A>G c.524-2835A>G (n.524-2835A>G) c.448-82A>G (n.448-82A>G) c.145-82A>G (n.145-82A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633248T>A | CA2662275631 | ITGAV | c.586-81T>A (n.586-81T>A) c.409-81T>A (n.409-81T>A) c.524-81T>A (n.524-81T>A) c.*138-81T>A (n.*138-81T>A) n.1095-81T>A n.856-81T>A c.524-2834T>A (n.524-2834T>A) c.448-81T>A (n.448-81T>A) c.145-81T>A (n.145-81T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633248T>C | CA2662275633 | ITGAV | c.586-81T>C (n.586-81T>C) c.409-81T>C (n.409-81T>C) c.524-81T>C (n.524-81T>C) c.*138-81T>C (n.*138-81T>C) n.1095-81T>C n.856-81T>C c.524-2834T>C (n.524-2834T>C) c.448-81T>C (n.448-81T>C) c.145-81T>C (n.145-81T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633248T>G | CA2662275632 | ITGAV | c.586-81T>G (n.586-81T>G) c.409-81T>G (n.409-81T>G) c.524-81T>G (n.524-81T>G) c.*138-81T>G (n.*138-81T>G) n.1095-81T>G n.856-81T>G c.524-2834T>G (n.524-2834T>G) c.448-81T>G (n.448-81T>G) c.145-81T>G (n.145-81T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633249C>A | CA2662275635 | ITGAV | c.586-80C>A (n.586-80C>A) c.409-80C>A (n.409-80C>A) c.524-80C>A (n.524-80C>A) c.*138-80C>A (n.*138-80C>A) n.1095-80C>A n.856-80C>A c.524-2833C>A (n.524-2833C>A) c.448-80C>A (n.448-80C>A) c.145-80C>A (n.145-80C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633249C>T | CA2662275637 | ITGAV | c.586-80C>T (n.586-80C>T) c.409-80C>T (n.409-80C>T) c.524-80C>T (n.524-80C>T) c.*138-80C>T (n.*138-80C>T) n.1095-80C>T n.856-80C>T c.524-2833C>T (n.524-2833C>T) c.448-80C>T (n.448-80C>T) c.145-80C>T (n.145-80C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633250_186633251del | CA2662275638 | ITGAV | c.586-79_586-78del (n.586-79_586-78del) c.409-79_409-78del (n.409-79_409-78del) c.524-79_524-78del (n.524-79_524-78del) c.*138-79_*138-78del (n.*138-79_*138-78del) n.1095-79_1095-78del n.856-79_856-78del c.524-2832_524-2831del (n.524-2832_524-2831del) c.448-79_448-78del (n.448-79_448-78del) c.145-79_145-78del (n.145-79_145-78del) | gnomAD v4 |
2 | g.186633251T>C | CA2662275639 | ITGAV | c.586-78T>C (n.586-78T>C) c.409-78T>C (n.409-78T>C) c.524-78T>C (n.524-78T>C) c.*138-78T>C (n.*138-78T>C) n.1095-78T>C n.856-78T>C c.524-2831T>C (n.524-2831T>C) c.448-78T>C (n.448-78T>C) c.145-78T>C (n.145-78T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633251T>G | CA2662275641 | ITGAV | c.586-78T>G (n.586-78T>G) c.409-78T>G (n.409-78T>G) c.524-78T>G (n.524-78T>G) c.*138-78T>G (n.*138-78T>G) n.1095-78T>G n.856-78T>G c.524-2831T>G (n.524-2831T>G) c.448-78T>G (n.448-78T>G) c.145-78T>G (n.145-78T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633251_186633252insG | CA2662275644 | ITGAV | c.586-78_586-77insG (n.586-78_586-77insG) c.409-78_409-77insG (n.409-78_409-77insG) c.524-78_524-77insG (n.524-78_524-77insG) c.*138-78_*138-77insG (n.*138-78_*138-77insG) n.1095-78_1095-77insG n.856-78_856-77insG c.524-2831_524-2830insG (n.524-2831_524-2830insG) c.448-78_448-77insG (n.448-78_448-77insG) c.145-78_145-77insG (n.145-78_145-77insG) | gnomAD v4 |
2 | g.186633252A= | CA1314322220 | ITGAV | c.586-77A= (n.586-77A=) c.409-77A= (n.409-77A=) c.524-77A= (n.524-77A=) c.*138-77A= (n.*138-77A=) n.1095-77A= n.856-77A= c.524-2830A= (n.524-2830A=) c.448-77A= (n.448-77A=) c.145-77A= (n.145-77A=) | |
2 | g.186633252A>G | CA537996318 | ITGAV | c.586-77A>G (n.586-77A>G) c.409-77A>G (n.409-77A>G) c.524-77A>G (n.524-77A>G) c.*138-77A>G (n.*138-77A>G) n.1095-77A>G n.856-77A>G c.524-2830A>G (n.524-2830A>G) c.448-77A>G (n.448-77A>G) c.145-77A>G (n.145-77A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633253T>A | CA2662275651 | ITGAV | c.586-76T>A (n.586-76T>A) c.409-76T>A (n.409-76T>A) c.524-76T>A (n.524-76T>A) c.*138-76T>A (n.*138-76T>A) n.1095-76T>A n.856-76T>A c.524-2829T>A (n.524-2829T>A) c.448-76T>A (n.448-76T>A) c.145-76T>A (n.145-76T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633253T>C | CA61626359 | ITGAV | c.586-76T>C (n.586-76T>C) c.409-76T>C (n.409-76T>C) c.524-76T>C (n.524-76T>C) c.*138-76T>C (n.*138-76T>C) n.1095-76T>C n.856-76T>C c.524-2829T>C (n.524-2829T>C) c.448-76T>C (n.448-76T>C) c.145-76T>C (n.145-76T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633253T>G | CA61626360 | ITGAV | c.586-76T>G (n.586-76T>G) c.409-76T>G (n.409-76T>G) c.524-76T>G (n.524-76T>G) c.*138-76T>G (n.*138-76T>G) n.1095-76T>G n.856-76T>G c.524-2829T>G (n.524-2829T>G) c.448-76T>G (n.448-76T>G) c.145-76T>G (n.145-76T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633253T= | CA1314322221 | ITGAV | c.586-76T= (n.586-76T=) c.409-76T= (n.409-76T=) c.524-76T= (n.524-76T=) c.*138-76T= (n.*138-76T=) n.1095-76T= n.856-76T= c.524-2829T= (n.524-2829T=) c.448-76T= (n.448-76T=) c.145-76T= (n.145-76T=) | |
2 | g.186633254G>T | CA2662275655 | ITGAV | c.586-75G>T (n.586-75G>T) c.409-75G>T (n.409-75G>T) c.524-75G>T (n.524-75G>T) c.*138-75G>T (n.*138-75G>T) n.1095-75G>T n.856-75G>T c.524-2828G>T (n.524-2828G>T) c.448-75G>T (n.448-75G>T) c.145-75G>T (n.145-75G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633259del | CA2753527211 | ITGAV | c.586-70del (n.586-70del) c.409-70del (n.409-70del) c.524-70del (n.524-70del) c.*138-70del (n.*138-70del) n.1095-70del n.856-70del c.524-2823del (n.524-2823del) c.448-70del (n.448-70del) c.145-70del (n.145-70del) | |
2 | g.186633256T>C | CA2662275656 | ITGAV | c.586-73T>C (n.586-73T>C) c.409-73T>C (n.409-73T>C) c.524-73T>C (n.524-73T>C) c.*138-73T>C (n.*138-73T>C) n.1095-73T>C n.856-73T>C c.524-2826T>C (n.524-2826T>C) c.448-73T>C (n.448-73T>C) c.145-73T>C (n.145-73T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633257T>A | CA2662275659 | ITGAV | c.586-72T>A (n.586-72T>A) c.409-72T>A (n.409-72T>A) c.524-72T>A (n.524-72T>A) c.*138-72T>A (n.*138-72T>A) n.1095-72T>A n.856-72T>A c.524-2825T>A (n.524-2825T>A) c.448-72T>A (n.448-72T>A) c.145-72T>A (n.145-72T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633257T>C | CA2662275657 | ITGAV | c.586-72T>C (n.586-72T>C) c.409-72T>C (n.409-72T>C) c.524-72T>C (n.524-72T>C) c.*138-72T>C (n.*138-72T>C) n.1095-72T>C n.856-72T>C c.524-2825T>C (n.524-2825T>C) c.448-72T>C (n.448-72T>C) c.145-72T>C (n.145-72T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633258T>C | CA2662275660 | ITGAV | c.586-71T>C (n.586-71T>C) c.409-71T>C (n.409-71T>C) c.524-71T>C (n.524-71T>C) c.*138-71T>C (n.*138-71T>C) n.1095-71T>C n.856-71T>C c.524-2824T>C (n.524-2824T>C) c.448-71T>C (n.448-71T>C) c.145-71T>C (n.145-71T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633259T>C | CA2662275661 | ITGAV | c.586-70T>C (n.586-70T>C) c.409-70T>C (n.409-70T>C) c.524-70T>C (n.524-70T>C) c.*138-70T>C (n.*138-70T>C) n.1095-70T>C n.856-70T>C c.524-2823T>C (n.524-2823T>C) c.448-70T>C (n.448-70T>C) c.145-70T>C (n.145-70T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633260C>A | CA2577183091 | ITGAV | c.586-69C>A (n.586-69C>A) c.409-69C>A (n.409-69C>A) c.524-69C>A (n.524-69C>A) c.*138-69C>A (n.*138-69C>A) n.1095-69C>A n.856-69C>A c.524-2822C>A (n.524-2822C>A) c.448-69C>A (n.448-69C>A) c.145-69C>A (n.145-69C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633260C= | CA1314322222 | ITGAV | c.586-69C= (n.586-69C=) c.409-69C= (n.409-69C=) c.524-69C= (n.524-69C=) c.*138-69C= (n.*138-69C=) n.1095-69C= n.856-69C= c.524-2822C= (n.524-2822C=) c.448-69C= (n.448-69C=) c.145-69C= (n.145-69C=) | |
2 | g.186633260C>G | CA2662275663 | ITGAV | c.586-69C>G (n.586-69C>G) c.409-69C>G (n.409-69C>G) c.524-69C>G (n.524-69C>G) c.*138-69C>G (n.*138-69C>G) n.1095-69C>G n.856-69C>G c.524-2822C>G (n.524-2822C>G) c.448-69C>G (n.448-69C>G) c.145-69C>G (n.145-69C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633260C>T | CA61626366 | ITGAV | c.586-69C>T (n.586-69C>T) c.409-69C>T (n.409-69C>T) c.524-69C>T (n.524-69C>T) c.*138-69C>T (n.*138-69C>T) n.1095-69C>T n.856-69C>T c.524-2822C>T (n.524-2822C>T) c.448-69C>T (n.448-69C>T) c.145-69C>T (n.145-69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633261A= | CA1314322223 | ITGAV | c.586-68A= (n.586-68A=) c.409-68A= (n.409-68A=) c.524-68A= (n.524-68A=) c.*138-68A= (n.*138-68A=) n.1095-68A= n.856-68A= c.524-2821A= (n.524-2821A=) c.448-68A= (n.448-68A=) c.145-68A= (n.145-68A=) | |
2 | g.186633261A>C | CA2581788319 | ITGAV | c.586-68A>C (n.586-68A>C) c.409-68A>C (n.409-68A>C) c.524-68A>C (n.524-68A>C) c.*138-68A>C (n.*138-68A>C) n.1095-68A>C n.856-68A>C c.524-2821A>C (n.524-2821A>C) c.448-68A>C (n.448-68A>C) c.145-68A>C (n.145-68A>C) | |
2 | g.186633261A>G | CA61626378 | ITGAV | c.586-68A>G (n.586-68A>G) c.409-68A>G (n.409-68A>G) c.524-68A>G (n.524-68A>G) c.*138-68A>G (n.*138-68A>G) n.1095-68A>G n.856-68A>G c.524-2821A>G (n.524-2821A>G) c.448-68A>G (n.448-68A>G) c.145-68A>G (n.145-68A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633261A>T | CA1314322224 | ITGAV | c.586-68A>T (n.586-68A>T) c.409-68A>T (n.409-68A>T) c.524-68A>T (n.524-68A>T) c.*138-68A>T (n.*138-68A>T) n.1095-68A>T n.856-68A>T c.524-2821A>T (n.524-2821A>T) c.448-68A>T (n.448-68A>T) c.145-68A>T (n.145-68A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633262T>C | CA1314322226 | ITGAV | c.586-67T>C (n.586-67T>C) c.409-67T>C (n.409-67T>C) c.524-67T>C (n.524-67T>C) c.*138-67T>C (n.*138-67T>C) n.1095-67T>C n.856-67T>C c.524-2820T>C (n.524-2820T>C) c.448-67T>C (n.448-67T>C) c.145-67T>C (n.145-67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633262T= | CA1314322225 | ITGAV | c.586-67T= (n.586-67T=) c.409-67T= (n.409-67T=) c.524-67T= (n.524-67T=) c.*138-67T= (n.*138-67T=) n.1095-67T= n.856-67T= c.524-2820T= (n.524-2820T=) c.448-67T= (n.448-67T=) c.145-67T= (n.145-67T=) | |
2 | g.186633263T>C | CA2662275670 | ITGAV | c.586-66T>C (n.586-66T>C) c.409-66T>C (n.409-66T>C) c.524-66T>C (n.524-66T>C) c.*138-66T>C (n.*138-66T>C) n.1095-66T>C n.856-66T>C c.524-2819T>C (n.524-2819T>C) c.448-66T>C (n.448-66T>C) c.145-66T>C (n.145-66T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633264G>A | CA2662275672 | ITGAV | c.586-65G>A (n.586-65G>A) c.409-65G>A (n.409-65G>A) c.524-65G>A (n.524-65G>A) c.*138-65G>A (n.*138-65G>A) n.1095-65G>A n.856-65G>A c.524-2818G>A (n.524-2818G>A) c.448-65G>A (n.448-65G>A) c.145-65G>A (n.145-65G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633264G>T | CA2662275673 | ITGAV | c.586-65G>T (n.586-65G>T) c.409-65G>T (n.409-65G>T) c.524-65G>T (n.524-65G>T) c.*138-65G>T (n.*138-65G>T) n.1095-65G>T n.856-65G>T c.524-2818G>T (n.524-2818G>T) c.448-65G>T (n.448-65G>T) c.145-65G>T (n.145-65G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633265A>T | CA2662275674 | ITGAV | c.586-64A>T (n.586-64A>T) c.409-64A>T (n.409-64A>T) c.524-64A>T (n.524-64A>T) c.*138-64A>T (n.*138-64A>T) n.1095-64A>T n.856-64A>T c.524-2817A>T (n.524-2817A>T) c.448-64A>T (n.448-64A>T) c.145-64A>T (n.145-64A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633266T>C | CA2662275676 | ITGAV | c.586-63T>C (n.586-63T>C) c.409-63T>C (n.409-63T>C) c.524-63T>C (n.524-63T>C) c.*138-63T>C (n.*138-63T>C) n.1095-63T>C n.856-63T>C c.524-2816T>C (n.524-2816T>C) c.448-63T>C (n.448-63T>C) c.145-63T>C (n.145-63T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633266T>G | CA2662275675 | ITGAV | c.586-63T>G (n.586-63T>G) c.409-63T>G (n.409-63T>G) c.524-63T>G (n.524-63T>G) c.*138-63T>G (n.*138-63T>G) n.1095-63T>G n.856-63T>G c.524-2816T>G (n.524-2816T>G) c.448-63T>G (n.448-63T>G) c.145-63T>G (n.145-63T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633267T>C | CA2662275677 | ITGAV | c.586-62T>C (n.586-62T>C) c.409-62T>C (n.409-62T>C) c.524-62T>C (n.524-62T>C) c.*138-62T>C (n.*138-62T>C) n.1095-62T>C n.856-62T>C c.524-2815T>C (n.524-2815T>C) c.448-62T>C (n.448-62T>C) c.145-62T>C (n.145-62T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633268T>C | CA762025066 | ITGAV | c.586-61T>C (n.586-61T>C) c.409-61T>C (n.409-61T>C) c.524-61T>C (n.524-61T>C) c.*138-61T>C (n.*138-61T>C) n.1095-61T>C n.856-61T>C c.524-2814T>C (n.524-2814T>C) c.448-61T>C (n.448-61T>C) c.145-61T>C (n.145-61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633268T= | CA1314322227 | ITGAV | c.586-61T= (n.586-61T=) c.409-61T= (n.409-61T=) c.524-61T= (n.524-61T=) c.*138-61T= (n.*138-61T=) n.1095-61T= n.856-61T= c.524-2814T= (n.524-2814T=) c.448-61T= (n.448-61T=) c.145-61T= (n.145-61T=) | |
2 | g.186633269C>A | CA2662275680 | ITGAV | c.586-60C>A (n.586-60C>A) c.409-60C>A (n.409-60C>A) c.524-60C>A (n.524-60C>A) c.*138-60C>A (n.*138-60C>A) n.1095-60C>A n.856-60C>A c.524-2813C>A (n.524-2813C>A) c.448-60C>A (n.448-60C>A) c.145-60C>A (n.145-60C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633269C>T | CA2662275682 | ITGAV | c.586-60C>T (n.586-60C>T) c.409-60C>T (n.409-60C>T) c.524-60C>T (n.524-60C>T) c.*138-60C>T (n.*138-60C>T) n.1095-60C>T n.856-60C>T c.524-2813C>T (n.524-2813C>T) c.448-60C>T (n.448-60C>T) c.145-60C>T (n.145-60C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633270T>C | CA2662275684 | ITGAV | c.586-59T>C (n.586-59T>C) c.409-59T>C (n.409-59T>C) c.524-59T>C (n.524-59T>C) c.*138-59T>C (n.*138-59T>C) n.1095-59T>C n.856-59T>C c.524-2812T>C (n.524-2812T>C) c.448-59T>C (n.448-59T>C) c.145-59T>C (n.145-59T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633271A>G | CA2662275686 | ITGAV | c.586-58A>G (n.586-58A>G) c.409-58A>G (n.409-58A>G) c.524-58A>G (n.524-58A>G) c.*138-58A>G (n.*138-58A>G) n.1095-58A>G n.856-58A>G c.524-2811A>G (n.524-2811A>G) c.448-58A>G (n.448-58A>G) c.145-58A>G (n.145-58A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633271A>T | CA2662275688 | ITGAV | c.586-58A>T (n.586-58A>T) c.409-58A>T (n.409-58A>T) c.524-58A>T (n.524-58A>T) c.*138-58A>T (n.*138-58A>T) n.1095-58A>T n.856-58A>T c.524-2811A>T (n.524-2811A>T) c.448-58A>T (n.448-58A>T) c.145-58A>T (n.145-58A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633275dup | CA2662275690 | ITGAV | c.586-54dup (n.586-54dup) c.409-54dup (n.409-54dup) c.524-54dup (n.524-54dup) c.*138-54dup (n.*138-54dup) n.1095-54dup n.856-54dup c.524-2807dup (n.524-2807dup) c.448-54dup (n.448-54dup) c.145-54dup (n.145-54dup) | gnomAD v4 |
2 | g.186633275del | CA2662275691 | ITGAV | c.586-54del (n.586-54del) c.409-54del (n.409-54del) c.524-54del (n.524-54del) c.*138-54del (n.*138-54del) n.1095-54del n.856-54del c.524-2807del (n.524-2807del) c.448-54del (n.448-54del) c.145-54del (n.145-54del) | gnomAD v4 |
2 | g.186633274T>A | CA2662275692 | ITGAV | c.586-55T>A (n.586-55T>A) c.409-55T>A (n.409-55T>A) c.524-55T>A (n.524-55T>A) c.*138-55T>A (n.*138-55T>A) n.1095-55T>A n.856-55T>A c.524-2808T>A (n.524-2808T>A) c.448-55T>A (n.448-55T>A) c.145-55T>A (n.145-55T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633275T>C | CA2662275693 | ITGAV | c.586-54T>C (n.586-54T>C) c.409-54T>C (n.409-54T>C) c.524-54T>C (n.524-54T>C) c.*138-54T>C (n.*138-54T>C) n.1095-54T>C n.856-54T>C c.524-2807T>C (n.524-2807T>C) c.448-54T>C (n.448-54T>C) c.145-54T>C (n.145-54T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633276G>A | CA2662275695 | ITGAV | c.586-53G>A (n.586-53G>A) c.409-53G>A (n.409-53G>A) c.524-53G>A (n.524-53G>A) c.*138-53G>A (n.*138-53G>A) n.1095-53G>A n.856-53G>A c.524-2806G>A (n.524-2806G>A) c.448-53G>A (n.448-53G>A) c.145-53G>A (n.145-53G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633276G>T | CA2662275696 | ITGAV | c.586-53G>T (n.586-53G>T) c.409-53G>T (n.409-53G>T) c.524-53G>T (n.524-53G>T) c.*138-53G>T (n.*138-53G>T) n.1095-53G>T n.856-53G>T c.524-2806G>T (n.524-2806G>T) c.448-53G>T (n.448-53G>T) c.145-53G>T (n.145-53G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633280_186633281del | CA2577183092 | ITGAV | c.586-49_586-48del (n.586-49_586-48del) c.409-49_409-48del (n.409-49_409-48del) c.524-49_524-48del (n.524-49_524-48del) c.*138-49_*138-48del (n.*138-49_*138-48del) n.1095-49_1095-48del n.856-49_856-48del c.524-2802_524-2801del (n.524-2802_524-2801del) c.448-49_448-48del (n.448-49_448-48del) c.145-49_145-48del (n.145-49_145-48del) | gnomAD v4 |
2 | g.186633277A>G | CA2662275698 | ITGAV | c.586-52A>G (n.586-52A>G) c.409-52A>G (n.409-52A>G) c.524-52A>G (n.524-52A>G) c.*138-52A>G (n.*138-52A>G) n.1095-52A>G n.856-52A>G c.524-2805A>G (n.524-2805A>G) c.448-52A>G (n.448-52A>G) c.145-52A>G (n.145-52A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633278G>T | CA2662275699 | ITGAV | c.586-51G>T (n.586-51G>T) c.409-51G>T (n.409-51G>T) c.524-51G>T (n.524-51G>T) c.*138-51G>T (n.*138-51G>T) n.1095-51G>T n.856-51G>T c.524-2804G>T (n.524-2804G>T) c.448-51G>T (n.448-51G>T) c.145-51G>T (n.145-51G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633279A>G | CA2662275701 | ITGAV | c.586-50A>G (n.586-50A>G) c.409-50A>G (n.409-50A>G) c.524-50A>G (n.524-50A>G) c.*138-50A>G (n.*138-50A>G) n.1095-50A>G n.856-50A>G c.524-2803A>G (n.524-2803A>G) c.448-50A>G (n.448-50A>G) c.145-50A>G (n.145-50A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633280G= | CA1314322228 | ITGAV | c.586-49G= (n.586-49G=) c.409-49G= (n.409-49G=) c.524-49G= (n.524-49G=) c.*138-49G= (n.*138-49G=) n.1095-49G= n.856-49G= c.524-2802G= (n.524-2802G=) c.448-49G= (n.448-49G=) c.145-49G= (n.145-49G=) | |
2 | g.186633280G>T | CA1314322229 | ITGAV | c.586-49G>T (n.586-49G>T) c.409-49G>T (n.409-49G>T) c.524-49G>T (n.524-49G>T) c.*138-49G>T (n.*138-49G>T) n.1095-49G>T n.856-49G>T c.524-2802G>T (n.524-2802G>T) c.448-49G>T (n.448-49G>T) c.145-49G>T (n.145-49G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633281A= | CA1314322230 | ITGAV | c.586-48A= (n.586-48A=) c.409-48A= (n.409-48A=) c.524-48A= (n.524-48A=) c.*138-48A= (n.*138-48A=) n.1095-48A= n.856-48A= c.524-2801A= (n.524-2801A=) c.448-48A= (n.448-48A=) c.145-48A= (n.145-48A=) | |
2 | g.186633281A>G | CA2018586 | ITGAV | c.586-48A>G (n.586-48A>G) c.409-48A>G (n.409-48A>G) c.524-48A>G (n.524-48A>G) c.*138-48A>G (n.*138-48A>G) n.1095-48A>G n.856-48A>G c.524-2801A>G (n.524-2801A>G) c.448-48A>G (n.448-48A>G) c.145-48A>G (n.145-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633281A>T | CA2753527212 | ITGAV | c.586-48A>T (n.586-48A>T) c.409-48A>T (n.409-48A>T) c.524-48A>T (n.524-48A>T) c.*138-48A>T (n.*138-48A>T) n.1095-48A>T n.856-48A>T c.524-2801A>T (n.524-2801A>T) c.448-48A>T (n.448-48A>T) c.145-48A>T (n.145-48A>T) | |
2 | g.186633282T>C | CA537996319 | ITGAV | c.586-47T>C (n.586-47T>C) c.409-47T>C (n.409-47T>C) c.524-47T>C (n.524-47T>C) c.*138-47T>C (n.*138-47T>C) n.1095-47T>C n.856-47T>C c.524-2800T>C (n.524-2800T>C) c.448-47T>C (n.448-47T>C) c.145-47T>C (n.145-47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633282T>G | CA2662275704 | ITGAV | c.586-47T>G (n.586-47T>G) c.409-47T>G (n.409-47T>G) c.524-47T>G (n.524-47T>G) c.*138-47T>G (n.*138-47T>G) n.1095-47T>G n.856-47T>G c.524-2800T>G (n.524-2800T>G) c.448-47T>G (n.448-47T>G) c.145-47T>G (n.145-47T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633282T= | CA1314322231 | ITGAV | c.586-47T= (n.586-47T=) c.409-47T= (n.409-47T=) c.524-47T= (n.524-47T=) c.*138-47T= (n.*138-47T=) n.1095-47T= n.856-47T= c.524-2800T= (n.524-2800T=) c.448-47T= (n.448-47T=) c.145-47T= (n.145-47T=) | |
2 | g.186633283A>G | CA2662275705 | ITGAV | c.586-46A>G (n.586-46A>G) c.409-46A>G (n.409-46A>G) c.524-46A>G (n.524-46A>G) c.*138-46A>G (n.*138-46A>G) n.1095-46A>G n.856-46A>G c.524-2799A>G (n.524-2799A>G) c.448-46A>G (n.448-46A>G) c.145-46A>G (n.145-46A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633284T>C | CA2662275706 | ITGAV | c.586-45T>C (n.586-45T>C) c.409-45T>C (n.409-45T>C) c.524-45T>C (n.524-45T>C) c.*138-45T>C (n.*138-45T>C) n.1095-45T>C n.856-45T>C c.524-2798T>C (n.524-2798T>C) c.448-45T>C (n.448-45T>C) c.145-45T>C (n.145-45T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633285T>C | CA2662275708 | ITGAV | c.586-44T>C (n.586-44T>C) c.409-44T>C (n.409-44T>C) c.524-44T>C (n.524-44T>C) c.*138-44T>C (n.*138-44T>C) n.1095-44T>C n.856-44T>C c.524-2797T>C (n.524-2797T>C) c.448-44T>C (n.448-44T>C) c.145-44T>C (n.145-44T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633286T>C | CA2662275709 | ITGAV | c.586-43T>C (n.586-43T>C) c.409-43T>C (n.409-43T>C) c.524-43T>C (n.524-43T>C) c.*138-43T>C (n.*138-43T>C) n.1095-43T>C n.856-43T>C c.524-2796T>C (n.524-2796T>C) c.448-43T>C (n.448-43T>C) c.145-43T>C (n.145-43T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633287G>A | CA537996320 | ITGAV | c.586-42G>A (n.586-42G>A) c.409-42G>A (n.409-42G>A) c.524-42G>A (n.524-42G>A) c.*138-42G>A (n.*138-42G>A) n.1095-42G>A n.856-42G>A c.524-2795G>A (n.524-2795G>A) c.448-42G>A (n.448-42G>A) c.145-42G>A (n.145-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633287G>C | CA1040240058 | ITGAV | c.586-42G>C (n.586-42G>C) c.409-42G>C (n.409-42G>C) c.524-42G>C (n.524-42G>C) c.*138-42G>C (n.*138-42G>C) n.1095-42G>C n.856-42G>C c.524-2795G>C (n.524-2795G>C) c.448-42G>C (n.448-42G>C) c.145-42G>C (n.145-42G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633287G= | CA1314322232 | ITGAV | c.586-42G= (n.586-42G=) c.409-42G= (n.409-42G=) c.524-42G= (n.524-42G=) c.*138-42G= (n.*138-42G=) n.1095-42G= n.856-42G= c.524-2795G= (n.524-2795G=) c.448-42G= (n.448-42G=) c.145-42G= (n.145-42G=) | |
2 | g.186633287G>T | CA2662275715 | ITGAV | c.586-42G>T (n.586-42G>T) c.409-42G>T (n.409-42G>T) c.524-42G>T (n.524-42G>T) c.*138-42G>T (n.*138-42G>T) n.1095-42G>T n.856-42G>T c.524-2795G>T (n.524-2795G>T) c.448-42G>T (n.448-42G>T) c.145-42G>T (n.145-42G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633288T>C | CA537996321 | ITGAV | c.586-41T>C (n.586-41T>C) c.409-41T>C (n.409-41T>C) c.524-41T>C (n.524-41T>C) c.*138-41T>C (n.*138-41T>C) n.1095-41T>C n.856-41T>C c.524-2794T>C (n.524-2794T>C) c.448-41T>C (n.448-41T>C) c.145-41T>C (n.145-41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.186633288T= | CA1314322233 | ITGAV | c.586-41T= (n.586-41T=) c.409-41T= (n.409-41T=) c.524-41T= (n.524-41T=) c.*138-41T= (n.*138-41T=) n.1095-41T= n.856-41T= c.524-2794T= (n.524-2794T=) c.448-41T= (n.448-41T=) c.145-41T= (n.145-41T=) | |
2 | g.186633289T>C | CA2662275719 | ITGAV | c.586-40T>C (n.586-40T>C) c.409-40T>C (n.409-40T>C) c.524-40T>C (n.524-40T>C) c.*138-40T>C (n.*138-40T>C) n.1095-40T>C n.856-40T>C c.524-2793T>C (n.524-2793T>C) c.448-40T>C (n.448-40T>C) c.145-40T>C (n.145-40T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633290C>A | CA2662275721 | ITGAV | c.586-39C>A (n.586-39C>A) c.409-39C>A (n.409-39C>A) c.524-39C>A (n.524-39C>A) c.*138-39C>A (n.*138-39C>A) n.1095-39C>A n.856-39C>A c.524-2792C>A (n.524-2792C>A) c.448-39C>A (n.448-39C>A) c.145-39C>A (n.145-39C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633290C>T | CA2662275722 | ITGAV | c.586-39C>T (n.586-39C>T) c.409-39C>T (n.409-39C>T) c.524-39C>T (n.524-39C>T) c.*138-39C>T (n.*138-39C>T) n.1095-39C>T n.856-39C>T c.524-2792C>T (n.524-2792C>T) c.448-39C>T (n.448-39C>T) c.145-39C>T (n.145-39C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633291T>C | CA61626385 | ITGAV | c.586-38T>C (n.586-38T>C) c.409-38T>C (n.409-38T>C) c.524-38T>C (n.524-38T>C) c.*138-38T>C (n.*138-38T>C) n.1095-38T>C n.856-38T>C c.524-2791T>C (n.524-2791T>C) c.448-38T>C (n.448-38T>C) c.145-38T>C (n.145-38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.186633291T= | CA1314322234 | ITGAV | c.586-38T= (n.586-38T=) c.409-38T= (n.409-38T=) c.524-38T= (n.524-38T=) c.*138-38T= (n.*138-38T=) n.1095-38T= n.856-38T= c.524-2791T= (n.524-2791T=) c.448-38T= (n.448-38T=) c.145-38T= (n.145-38T=) | |
2 | g.186633292T>C | CA2662275725 | ITGAV | c.586-37T>C (n.586-37T>C) c.409-37T>C (n.409-37T>C) c.524-37T>C (n.524-37T>C) c.*138-37T>C (n.*138-37T>C) n.1095-37T>C n.856-37T>C c.524-2790T>C (n.524-2790T>C) c.448-37T>C (n.448-37T>C) c.145-37T>C (n.145-37T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633292T>G | CA2018587 | ITGAV | c.586-37T>G (n.586-37T>G) c.409-37T>G (n.409-37T>G) c.524-37T>G (n.524-37T>G) c.*138-37T>G (n.*138-37T>G) n.1095-37T>G n.856-37T>G c.524-2790T>G (n.524-2790T>G) c.448-37T>G (n.448-37T>G) c.145-37T>G (n.145-37T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633292T= | CA1314322235 | ITGAV | c.586-37T= (n.586-37T=) c.409-37T= (n.409-37T=) c.524-37T= (n.524-37T=) c.*138-37T= (n.*138-37T=) n.1095-37T= n.856-37T= c.524-2790T= (n.524-2790T=) c.448-37T= (n.448-37T=) c.145-37T= (n.145-37T=) | |
2 | g.186633293T>C | CA2662275727 | ITGAV | c.586-36T>C (n.586-36T>C) c.409-36T>C (n.409-36T>C) c.524-36T>C (n.524-36T>C) c.*138-36T>C (n.*138-36T>C) n.1095-36T>C n.856-36T>C c.524-2789T>C (n.524-2789T>C) c.448-36T>C (n.448-36T>C) c.145-36T>C (n.145-36T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633294A= | CA1314322236 | ITGAV | c.586-35A= (n.586-35A=) c.409-35A= (n.409-35A=) c.524-35A= (n.524-35A=) c.*138-35A= (n.*138-35A=) n.1095-35A= n.856-35A= c.524-2788A= (n.524-2788A=) c.448-35A= (n.448-35A=) c.145-35A= (n.145-35A=) | |
2 | g.186633294A>G | CA762025072 | ITGAV | c.586-35A>G (n.586-35A>G) c.409-35A>G (n.409-35A>G) c.524-35A>G (n.524-35A>G) c.*138-35A>G (n.*138-35A>G) n.1095-35A>G n.856-35A>G c.524-2788A>G (n.524-2788A>G) c.448-35A>G (n.448-35A>G) c.145-35A>G (n.145-35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633294A>T | CA2662275729 | ITGAV | c.586-35A>T (n.586-35A>T) c.409-35A>T (n.409-35A>T) c.524-35A>T (n.524-35A>T) c.*138-35A>T (n.*138-35A>T) n.1095-35A>T n.856-35A>T c.524-2788A>T (n.524-2788A>T) c.448-35A>T (n.448-35A>T) c.145-35A>T (n.145-35A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633295A>G | CA2662275730 | ITGAV | c.586-34A>G (n.586-34A>G) c.409-34A>G (n.409-34A>G) c.524-34A>G (n.524-34A>G) c.*138-34A>G (n.*138-34A>G) n.1095-34A>G n.856-34A>G c.524-2787A>G (n.524-2787A>G) c.448-34A>G (n.448-34A>G) c.145-34A>G (n.145-34A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633295A>T | CA2662275731 | ITGAV | c.586-34A>T (n.586-34A>T) c.409-34A>T (n.409-34A>T) c.524-34A>T (n.524-34A>T) c.*138-34A>T (n.*138-34A>T) n.1095-34A>T n.856-34A>T c.524-2787A>T (n.524-2787A>T) c.448-34A>T (n.448-34A>T) c.145-34A>T (n.145-34A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633296A>G | CA2662275734 | ITGAV | c.586-33A>G (n.586-33A>G) c.409-33A>G (n.409-33A>G) c.524-33A>G (n.524-33A>G) c.*138-33A>G (n.*138-33A>G) n.1095-33A>G n.856-33A>G c.524-2786A>G (n.524-2786A>G) c.448-33A>G (n.448-33A>G) c.145-33A>G (n.145-33A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633302_186633303dup | CA2662275733 | ITGAV | c.586-27_586-26dup (n.586-27_586-26dup) c.409-27_409-26dup (n.409-27_409-26dup) c.524-27_524-26dup (n.524-27_524-26dup) c.*138-27_*138-26dup (n.*138-27_*138-26dup) n.1095-27_1095-26dup n.856-27_856-26dup c.524-2780_524-2779dup (n.524-2780_524-2779dup) c.448-27_448-26dup (n.448-27_448-26dup) c.145-27_145-26dup (n.145-27_145-26dup) | gnomAD v4 |
2 | g.186633297T>A | CA2662275735 | ITGAV | c.586-32T>A (n.586-32T>A) c.409-32T>A (n.409-32T>A) c.524-32T>A (n.524-32T>A) c.*138-32T>A (n.*138-32T>A) n.1095-32T>A n.856-32T>A c.524-2785T>A (n.524-2785T>A) c.448-32T>A (n.448-32T>A) c.145-32T>A (n.145-32T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633297T>C | CA1314322238 | ITGAV | c.586-32T>C (n.586-32T>C) c.409-32T>C (n.409-32T>C) c.524-32T>C (n.524-32T>C) c.*138-32T>C (n.*138-32T>C) n.1095-32T>C n.856-32T>C c.524-2785T>C (n.524-2785T>C) c.448-32T>C (n.448-32T>C) c.145-32T>C (n.145-32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633297T= | CA1314322237 | ITGAV | c.586-32T= (n.586-32T=) c.409-32T= (n.409-32T=) c.524-32T= (n.524-32T=) c.*138-32T= (n.*138-32T=) n.1095-32T= n.856-32T= c.524-2785T= (n.524-2785T=) c.448-32T= (n.448-32T=) c.145-32T= (n.145-32T=) | |
2 | g.186633298A= | CA1314322239 | ITGAV | c.586-31A= (n.586-31A=) c.409-31A= (n.409-31A=) c.524-31A= (n.524-31A=) c.*138-31A= (n.*138-31A=) n.1095-31A= n.856-31A= c.524-2784A= (n.524-2784A=) c.448-31A= (n.448-31A=) c.145-31A= (n.145-31A=) | |
2 | g.186633298A>G | CA2018588 | ITGAV | c.586-31A>G (n.586-31A>G) c.409-31A>G (n.409-31A>G) c.524-31A>G (n.524-31A>G) c.*138-31A>G (n.*138-31A>G) n.1095-31A>G n.856-31A>G c.524-2784A>G (n.524-2784A>G) c.448-31A>G (n.448-31A>G) c.145-31A>G (n.145-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633299T>C | CA1040240067 | ITGAV | c.586-30T>C (n.586-30T>C) c.409-30T>C (n.409-30T>C) c.524-30T>C (n.524-30T>C) c.*138-30T>C (n.*138-30T>C) n.1095-30T>C n.856-30T>C c.524-2783T>C (n.524-2783T>C) c.448-30T>C (n.448-30T>C) c.145-30T>C (n.145-30T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633299T= | CA1314322240 | ITGAV | c.586-30T= (n.586-30T=) c.409-30T= (n.409-30T=) c.524-30T= (n.524-30T=) c.*138-30T= (n.*138-30T=) n.1095-30T= n.856-30T= c.524-2783T= (n.524-2783T=) c.448-30T= (n.448-30T=) c.145-30T= (n.145-30T=) | |
2 | g.186633300_186633308dup | CA2662275736 | ITGAV | c.586-29_586-21dup (n.586-29_586-21dup) c.409-29_409-21dup (n.409-29_409-21dup) c.524-29_524-21dup (n.524-29_524-21dup) c.*138-29_*138-21dup (n.*138-29_*138-21dup) n.1095-29_1095-21dup n.856-29_856-21dup c.524-2782_524-2774dup (n.524-2782_524-2774dup) c.448-29_448-21dup (n.448-29_448-21dup) c.145-29_145-21dup (n.145-29_145-21dup) | gnomAD v4 |
2 | g.186633300A= | CA1314322241 | ITGAV | c.586-29A= (n.586-29A=) c.409-29A= (n.409-29A=) c.524-29A= (n.524-29A=) c.*138-29A= (n.*138-29A=) n.1095-29A= n.856-29A= c.524-2782A= (n.524-2782A=) c.448-29A= (n.448-29A=) c.145-29A= (n.145-29A=) | |
2 | g.186633300A>G | CA2662275737 | ITGAV | c.586-29A>G (n.586-29A>G) c.409-29A>G (n.409-29A>G) c.524-29A>G (n.524-29A>G) c.*138-29A>G (n.*138-29A>G) n.1095-29A>G n.856-29A>G c.524-2782A>G (n.524-2782A>G) c.448-29A>G (n.448-29A>G) c.145-29A>G (n.145-29A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633300A>T | CA762025074 | ITGAV | c.586-29A>T (n.586-29A>T) c.409-29A>T (n.409-29A>T) c.524-29A>T (n.524-29A>T) c.*138-29A>T (n.*138-29A>T) n.1095-29A>T n.856-29A>T c.524-2782A>T (n.524-2782A>T) c.448-29A>T (n.448-29A>T) c.145-29A>T (n.145-29A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633301T>A | CA2662275738 | ITGAV | c.586-28T>A (n.586-28T>A) c.409-28T>A (n.409-28T>A) c.524-28T>A (n.524-28T>A) c.*138-28T>A (n.*138-28T>A) n.1095-28T>A n.856-28T>A c.524-2781T>A (n.524-2781T>A) c.448-28T>A (n.448-28T>A) c.145-28T>A (n.145-28T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633301T>C | CA2662275739 | ITGAV | c.586-28T>C (n.586-28T>C) c.409-28T>C (n.409-28T>C) c.524-28T>C (n.524-28T>C) c.*138-28T>C (n.*138-28T>C) n.1095-28T>C n.856-28T>C c.524-2781T>C (n.524-2781T>C) c.448-28T>C (n.448-28T>C) c.145-28T>C (n.145-28T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633302A= | CA1314322242 | ITGAV | c.586-27A= (n.586-27A=) c.409-27A= (n.409-27A=) c.524-27A= (n.524-27A=) c.*138-27A= (n.*138-27A=) n.1095-27A= n.856-27A= c.524-2780A= (n.524-2780A=) c.448-27A= (n.448-27A=) c.145-27A= (n.145-27A=) | |
2 | g.186633302A>G | CA1314322243 | ITGAV | c.586-27A>G (n.586-27A>G) c.409-27A>G (n.409-27A>G) c.524-27A>G (n.524-27A>G) c.*138-27A>G (n.*138-27A>G) n.1095-27A>G n.856-27A>G c.524-2780A>G (n.524-2780A>G) c.448-27A>G (n.448-27A>G) c.145-27A>G (n.145-27A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633303T>A | CA2018589 | ITGAV | c.586-26T>A (n.586-26T>A) c.409-26T>A (n.409-26T>A) c.524-26T>A (n.524-26T>A) c.*138-26T>A (n.*138-26T>A) n.1095-26T>A n.856-26T>A c.524-2779T>A (n.524-2779T>A) c.448-26T>A (n.448-26T>A) c.145-26T>A (n.145-26T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.186633303T>C | CA2662275740 | ITGAV | c.586-26T>C (n.586-26T>C) c.409-26T>C (n.409-26T>C) c.524-26T>C (n.524-26T>C) c.*138-26T>C (n.*138-26T>C) n.1095-26T>C n.856-26T>C c.524-2779T>C (n.524-2779T>C) c.448-26T>C (n.448-26T>C) c.145-26T>C (n.145-26T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633303T= | CA1314322244 | ITGAV | c.586-26T= (n.586-26T=) c.409-26T= (n.409-26T=) c.524-26T= (n.524-26T=) c.*138-26T= (n.*138-26T=) n.1095-26T= n.856-26T= c.524-2779T= (n.524-2779T=) c.448-26T= (n.448-26T=) c.145-26T= (n.145-26T=) | |
2 | g.186633304C>A | CA2018590 | ITGAV | c.586-25C>A (n.586-25C>A) c.409-25C>A (n.409-25C>A) c.524-25C>A (n.524-25C>A) c.*138-25C>A (n.*138-25C>A) n.1095-25C>A n.856-25C>A c.524-2778C>A (n.524-2778C>A) c.448-25C>A (n.448-25C>A) c.145-25C>A (n.145-25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633304C= | CA1314322245 | ITGAV | c.586-25C= (n.586-25C=) c.409-25C= (n.409-25C=) c.524-25C= (n.524-25C=) c.*138-25C= (n.*138-25C=) n.1095-25C= n.856-25C= c.524-2778C= (n.524-2778C=) c.448-25C= (n.448-25C=) c.145-25C= (n.145-25C=) | |
2 | g.186633304C>G | CA2018591 | ITGAV | c.586-25C>G (n.586-25C>G) c.409-25C>G (n.409-25C>G) c.524-25C>G (n.524-25C>G) c.*138-25C>G (n.*138-25C>G) n.1095-25C>G n.856-25C>G c.524-2778C>G (n.524-2778C>G) c.448-25C>G (n.448-25C>G) c.145-25C>G (n.145-25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.186633304C>T | CA2662275741 | ITGAV | c.586-25C>T (n.586-25C>T) c.409-25C>T (n.409-25C>T) c.524-25C>T (n.524-25C>T) c.*138-25C>T (n.*138-25C>T) n.1095-25C>T n.856-25C>T c.524-2778C>T (n.524-2778C>T) c.448-25C>T (n.448-25C>T) c.145-25C>T (n.145-25C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633305T>C | CA2662275742 | ITGAV | c.586-24T>C (n.586-24T>C) c.409-24T>C (n.409-24T>C) c.524-24T>C (n.524-24T>C) c.*138-24T>C (n.*138-24T>C) n.1095-24T>C n.856-24T>C c.524-2777T>C (n.524-2777T>C) c.448-24T>C (n.448-24T>C) c.145-24T>C (n.145-24T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633309dup | CA2577183093 | ITGAV | c.586-20dup (n.586-20dup) c.409-20dup (n.409-20dup) c.524-20dup (n.524-20dup) c.*138-20dup (n.*138-20dup) n.1095-20dup n.856-20dup c.524-2773dup (n.524-2773dup) c.448-20dup (n.448-20dup) c.145-20dup (n.145-20dup) | |
2 | g.186633309del | CA2577183094 | ITGAV | c.586-20del (n.586-20del) c.409-20del (n.409-20del) c.524-20del (n.524-20del) c.*138-20del (n.*138-20del) n.1095-20del n.856-20del c.524-2773del (n.524-2773del) c.448-20del (n.448-20del) c.145-20del (n.145-20del) | gnomAD v4 |
2 | g.186633306T>C | CA2662275743 | ITGAV | c.586-23T>C (n.586-23T>C) c.409-23T>C (n.409-23T>C) c.524-23T>C (n.524-23T>C) c.*138-23T>C (n.*138-23T>C) n.1095-23T>C n.856-23T>C c.524-2776T>C (n.524-2776T>C) c.448-23T>C (n.448-23T>C) c.145-23T>C (n.145-23T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633307T>C | CA537996322 | ITGAV | c.586-22T>C (n.586-22T>C) c.409-22T>C (n.409-22T>C) c.524-22T>C (n.524-22T>C) c.*138-22T>C (n.*138-22T>C) n.1095-22T>C n.856-22T>C c.524-2775T>C (n.524-2775T>C) c.448-22T>C (n.448-22T>C) c.145-22T>C (n.145-22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.186633307T= | CA1314322246 | ITGAV | c.586-22T= (n.586-22T=) c.409-22T= (n.409-22T=) c.524-22T= (n.524-22T=) c.*138-22T= (n.*138-22T=) n.1095-22T= n.856-22T= c.524-2775T= (n.524-2775T=) c.448-22T= (n.448-22T=) c.145-22T= (n.145-22T=) | |
2 | g.186633308T>C | CA2662275744 | ITGAV | c.586-21T>C (n.586-21T>C) c.409-21T>C (n.409-21T>C) c.524-21T>C (n.524-21T>C) c.*138-21T>C (n.*138-21T>C) n.1095-21T>C n.856-21T>C c.524-2774T>C (n.524-2774T>C) c.448-21T>C (n.448-21T>C) c.145-21T>C (n.145-21T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633309T>C | CA2662275745 | ITGAV | c.586-20T>C (n.586-20T>C) c.409-20T>C (n.409-20T>C) c.524-20T>C (n.524-20T>C) c.*138-20T>C (n.*138-20T>C) n.1095-20T>C n.856-20T>C c.524-2773T>C (n.524-2773T>C) c.448-20T>C (n.448-20T>C) c.145-20T>C (n.145-20T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633309_186633310delinsTG | CA1314322247 | ITGAV | c.586-20_586-19delinsTG (n.586-20_586-19delinsTG) c.409-20_409-19delinsTG (n.409-20_409-19delinsTG) c.524-20_524-19delinsTG (n.524-20_524-19delinsTG) c.*138-20_*138-19delinsTG (n.*138-20_*138-19delinsTG) n.1095-20_1095-19delinsTG n.856-20_856-19delinsTG c.524-2773_524-2772delinsTG (n.524-2773_524-2772delinsTG) c.448-20_448-19delinsTG (n.448-20_448-19delinsTG) c.145-20_145-19delinsTG (n.145-20_145-19delinsTG) |