Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.186617878T>G | CA903918947 | AHSG | c.573+528T>G (n.573+528T>G) c.576+528T>G (n.576+528T>G) n.1158T>G c.570+528T>G (n.570+528T>G) | dbSNP |
3 | g.186617878T= | CA1427018395 | AHSG | c.573+528T= (n.573+528T=) c.576+528T= (n.576+528T=) n.1158T= c.570+528T= (n.570+528T=) | |
3 | g.186617880A>G | CA2668958226 | AHSG | c.573+530A>G (n.573+530A>G) c.576+530A>G (n.576+530A>G) n.1160A>G c.570+530A>G (n.570+530A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186617881A= | CA1427018396 | AHSG | c.573+531A= (n.573+531A=) c.576+531A= (n.576+531A=) n.1161A= c.570+531A= (n.570+531A=) | |
3 | g.186617881A>G | CA903918954 | AHSG | c.573+531A>G (n.573+531A>G) c.576+531A>G (n.576+531A>G) n.1161A>G c.570+531A>G (n.570+531A>G) | dbSNP |
3 | g.186617881A>T | CA903918951 | AHSG | c.573+531A>T (n.573+531A>T) c.576+531A>T (n.576+531A>T) n.1161A>T c.570+531A>T (n.570+531A>T) | dbSNP |
3 | g.186617882G>C | CA89625865 | AHSG | c.573+532G>C (n.573+532G>C) c.576+532G>C (n.576+532G>C) n.1162G>C c.570+532G>C (n.570+532G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617882G= | CA1427018397 | AHSG | c.573+532G= (n.573+532G=) c.576+532G= (n.576+532G=) n.1162G= c.570+532G= (n.570+532G=) | |
3 | g.186617883A>G | CA2668958230 | AHSG | c.573+533A>G (n.573+533A>G) c.576+533A>G (n.576+533A>G) n.1163A>G c.570+533A>G (n.570+533A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186617884A>C | CA2668958232 | AHSG | c.573+534A>C (n.573+534A>C) c.576+534A>C (n.576+534A>C) n.1164A>C c.570+534A>C (n.570+534A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617885A>C | CA2668958234 | AHSG | c.573+535A>C (n.573+535A>C) c.576+535A>C (n.576+535A>C) n.1165A>C c.570+535A>C (n.570+535A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617885A>G | CA2668958235 | AHSG | c.573+535A>G (n.573+535A>G) c.576+535A>G (n.576+535A>G) n.1165A>G c.570+535A>G (n.570+535A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186617886A>C | CA2668958238 | AHSG | c.573+536A>C (n.573+536A>C) c.576+536A>C (n.576+536A>C) n.1166A>C c.570+536A>C (n.570+536A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617887T>G | CA437357750 | AHSG | c.573+537T>G (n.573+537T>G) c.576+537T>G (n.576+537T>G) n.1167T>G c.570+537T>G (n.570+537T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617887T= | CA1427018398 | AHSG | c.573+537T= (n.573+537T=) c.576+537T= (n.576+537T=) n.1167T= c.570+537T= (n.570+537T=) | |
3 | g.186617888G>C | CA2759779271 | AHSG | c.573+538G>C (n.573+538G>C) c.576+538G>C (n.576+538G>C) n.1168G>C c.570+538G>C (n.570+538G>C) | |
3 | g.186617888G>T | CA2668958242 | AHSG | c.573+538G>T (n.573+538G>T) c.576+538G>T (n.576+538G>T) n.1168G>T c.570+538G>T (n.570+538G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617890A= | CA1427018399 | AHSG | c.573+540A= (n.573+540A=) c.576+540A= (n.576+540A=) n.1170A= c.570+540A= (n.570+540A=) | |
3 | g.186617890A>G | CA11462716 | AHSG | c.573+540A>G (n.573+540A>G) c.576+540A>G (n.576+540A>G) n.1170A>G c.570+540A>G (n.570+540A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617895_186617946del | CA2668958243 | AHSG | c.573+545_574-590del (n.573+545_574-590del) c.576+545_577-590del (n.576+545_577-590del) n.1175_1226del c.570+545_571-590del (n.570+545_571-590del) | gnomAD v4 |
3 | g.186617891T>A | CA1427018401 | AHSG | c.573+541T>A (n.573+541T>A) c.576+541T>A (n.576+541T>A) n.1171T>A c.570+541T>A (n.570+541T>A) | dbSNP |
3 | g.186617891T= | CA1427018400 | AHSG | c.573+541T= (n.573+541T=) c.576+541T= (n.576+541T=) n.1171T= c.570+541T= (n.570+541T=) | |
3 | g.186617892T>G | CA2668958248 | AHSG | c.573+542T>G (n.573+542T>G) c.576+542T>G (n.576+542T>G) n.1172T>G c.570+542T>G (n.570+542T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186617893C>A | CA1427018403 | AHSG | c.573+543C>A (n.573+543C>A) c.576+543C>A (n.576+543C>A) n.1173C>A c.570+543C>A (n.570+543C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.186617893C= | CA1427018402 | AHSG | c.573+543C= (n.573+543C=) c.576+543C= (n.576+543C=) n.1173C= c.570+543C= (n.570+543C=) | |
3 | g.186617894T>C | CA2704837851 | AHSG | c.573+544T>C (n.573+544T>C) c.576+544T>C (n.576+544T>C) n.1174T>C c.570+544T>C (n.570+544T>C) | dbSNP |
3 | g.186617895G>T | CA2668958254 | AHSG | c.573+545G>T (n.573+545G>T) c.576+545G>T (n.576+545G>T) n.1175G>T c.570+545G>T (n.570+545G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617896G>A | CA903918960 | AHSG | c.573+546G>A (n.573+546G>A) c.576+546G>A (n.576+546G>A) n.1176G>A c.570+546G>A (n.570+546G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617896G= | CA1427018404 | AHSG | c.573+546G= (n.573+546G=) c.576+546G= (n.576+546G=) n.1176G= c.570+546G= (n.570+546G=) | |
3 | g.186617896G>T | CA2668958257 | AHSG | c.573+546G>T (n.573+546G>T) c.576+546G>T (n.576+546G>T) n.1176G>T c.570+546G>T (n.570+546G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617897A= | CA1427018405 | AHSG | c.573+547A= (n.573+547A=) c.576+547A= (n.576+547A=) n.1177A= c.570+547A= (n.570+547A=) | |
3 | g.186617897A>G | CA1427018406 | AHSG | c.573+547A>G (n.573+547A>G) c.576+547A>G (n.576+547A>G) n.1177A>G c.570+547A>G (n.570+547A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.186617897A>T | CA1427018407 | AHSG | c.573+547A>T (n.573+547A>T) c.576+547A>T (n.576+547A>T) n.1177A>T c.570+547A>T (n.570+547A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.186617898T>C | CA2606860777 | AHSG | c.573+548T>C (n.573+548T>C) c.576+548T>C (n.576+548T>C) n.1178T>C c.570+548T>C (n.570+548T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617898T>G | CA2668958260 | AHSG | c.573+548T>G (n.573+548T>G) c.576+548T>G (n.576+548T>G) n.1178T>G c.570+548T>G (n.570+548T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186617902A= | CA1427018408 | AHSG | c.573+552A= (n.573+552A=) c.576+552A= (n.576+552A=) n.1182A= c.570+552A= (n.570+552A=) | |
3 | g.186617902A>G | CA548454339 | AHSG | c.573+552A>G (n.573+552A>G) c.576+552A>G (n.576+552A>G) n.1182A>G c.570+552A>G (n.570+552A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617903G>A | CA1427018410 | AHSG | c.573+553G>A (n.573+553G>A) c.576+553G>A (n.576+553G>A) n.1183G>A c.570+553G>A (n.570+553G>A) | dbSNP |
3 | g.186617903G= | CA1427018409 | AHSG | c.573+553G= (n.573+553G=) c.576+553G= (n.576+553G=) n.1183G= c.570+553G= (n.570+553G=) | |
3 | g.186617903G>T | CA2668958263 | AHSG | c.573+553G>T (n.573+553G>T) c.576+553G>T (n.576+553G>T) n.1183G>T c.570+553G>T (n.570+553G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617904C>A | CA2668958265 | AHSG | c.573+554C>A (n.573+554C>A) c.576+554C>A (n.576+554C>A) n.1184C>A c.570+554C>A (n.570+554C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617904C>T | CA2759779272 | AHSG | c.573+554C>T (n.573+554C>T) c.576+554C>T (n.576+554C>T) n.1184C>T c.570+554C>T (n.570+554C>T) | |
3 | g.186617906A>C | CA2668958267 | AHSG | c.573+556A>C (n.573+556A>C) c.576+556A>C (n.576+556A>C) n.1186A>C c.570+556A>C (n.570+556A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617907T>C | CA89625870 | AHSG | c.573+557T>C (n.573+557T>C) c.576+557T>C (n.576+557T>C) n.1187T>C c.570+557T>C (n.570+557T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617907T= | CA1427018411 | AHSG | c.573+557T= (n.573+557T=) c.576+557T= (n.576+557T=) n.1187T= c.570+557T= (n.570+557T=) | |
3 | g.186617908G>T | CA2668958271 | AHSG | c.573+558G>T (n.573+558G>T) c.576+558G>T (n.576+558G>T) n.1188G>T c.570+558G>T (n.570+558G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617909G>A | CA2668958273 | AHSG | c.573+559G>A (n.573+559G>A) c.576+559G>A (n.576+559G>A) n.1189G>A c.570+559G>A (n.570+559G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617909G>T | CA2668958275 | AHSG | c.573+559G>T (n.573+559G>T) c.576+559G>T (n.576+559G>T) n.1189G>T c.570+559G>T (n.570+559G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617910C>A | CA2668958278 | AHSG | c.573+560C>A (n.573+560C>A) c.576+560C>A (n.576+560C>A) n.1190C>A c.570+560C>A (n.570+560C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617910C>T | CA2668958279 | AHSG | c.573+560C>T (n.573+560C>T) c.576+560C>T (n.576+560C>T) n.1190C>T c.570+560C>T (n.570+560C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617911C>A | CA2668958281 | AHSG | c.573+561C>A (n.573+561C>A) c.576+561C>A (n.576+561C>A) n.1191C>A c.570+561C>A (n.570+561C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617913T>A | CA2668958282 | AHSG | c.573+563T>A (n.573+563T>A) c.576+563T>A (n.576+563T>A) n.1193T>A c.570+563T>A (n.570+563T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617913T>C | CA1427018412 | AHSG | c.573+563T>C (n.573+563T>C) c.576+563T>C (n.576+563T>C) n.1193T>C c.570+563T>C (n.570+563T>C) | dbSNP |
3 | g.186617913T>G | CA2668958283 | AHSG | c.573+563T>G (n.573+563T>G) c.576+563T>G (n.576+563T>G) n.1193T>G c.570+563T>G (n.570+563T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186617913T= | CA1427018413 | AHSG | c.573+563T= (n.573+563T=) c.576+563T= (n.576+563T=) n.1193T= c.570+563T= (n.570+563T=) | |
3 | g.186617914A= | CA1427018414 | AHSG | c.573+564A= (n.573+564A=) c.576+564A= (n.576+564A=) n.1194A= c.570+564A= (n.570+564A=) | |
3 | g.186617914A>G | CA2668958289 | AHSG | c.573+564A>G (n.573+564A>G) c.576+564A>G (n.576+564A>G) n.1194A>G c.570+564A>G (n.570+564A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186617914A>T | CA89625875 | AHSG | c.573+564A>T (n.573+564A>T) c.576+564A>T (n.576+564A>T) n.1194A>T c.570+564A>T (n.570+564A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.186617914_186617915delinsAC | CA1427018415 | AHSG | c.573+564_573+565delinsAC (n.573+564_573+565delinsAC) c.576+564_576+565delinsAC (n.576+564_576+565delinsAC) n.1194_1195delinsAC c.570+564_570+565delinsAC (n.570+564_570+565delinsAC) | |
3 | g.186617915del | CA1057401283 | AHSG | c.573+565del (n.573+565del) c.576+565del (n.576+565del) n.1195del c.570+565del (n.570+565del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617915C>A | CA2668958295 | AHSG | c.573+565C>A (n.573+565C>A) c.576+565C>A (n.576+565C>A) n.1195C>A c.570+565C>A (n.570+565C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617915C>T | CA2668958296 | AHSG | c.573+565C>T (n.573+565C>T) c.576+565C>T (n.576+565C>T) n.1195C>T c.570+565C>T (n.570+565C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617916T>C | CA2668958299 | AHSG | c.573+566T>C (n.573+566T>C) c.576+566T>C (n.576+566T>C) n.1196T>C c.570+566T>C (n.570+566T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617917T>A | CA2668958301 | AHSG | c.573+567T>A (n.573+567T>A) c.576+567T>A (n.576+567T>A) n.1197T>A c.570+567T>A (n.570+567T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617918G>A | CA903918972 | AHSG | c.573+568G>A (n.573+568G>A) c.576+568G>A (n.576+568G>A) n.1198G>A c.570+568G>A (n.570+568G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617918G= | CA1427018416 | AHSG | c.573+568G= (n.573+568G=) c.576+568G= (n.576+568G=) n.1198G= c.570+568G= (n.570+568G=) | |
3 | g.186617918G>T | CA2668958304 | AHSG | c.573+568G>T (n.573+568G>T) c.576+568G>T (n.576+568G>T) n.1198G>T c.570+568G>T (n.570+568G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617919G>A | CA2668958307 | AHSG | c.573+569G>A (n.573+569G>A) c.576+569G>A (n.576+569G>A) n.1199G>A c.570+569G>A (n.570+569G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617919G>T | CA2668958310 | AHSG | c.573+569G>T (n.573+569G>T) c.576+569G>T (n.576+569G>T) n.1199G>T c.570+569G>T (n.570+569G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617922A>C | CA2668958312 | AHSG | c.573+572A>C (n.573+572A>C) c.576+572A>C (n.576+572A>C) n.1202A>C c.570+572A>C (n.570+572A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617925C>A | CA2668958315 | AHSG | c.573+575C>A (n.573+575C>A) c.576+575C>A (n.576+575C>A) n.1205C>A c.570+575C>A (n.570+575C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617925C= | CA1427018417 | AHSG | c.573+575C= (n.573+575C=) c.576+575C= (n.576+575C=) n.1205C= c.570+575C= (n.570+575C=) | |
3 | g.186617925C>T | CA89625876 | AHSG | c.573+575C>T (n.573+575C>T) c.576+575C>T (n.576+575C>T) n.1205C>T c.570+575C>T (n.570+575C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617926G>A | CA89625882 | AHSG | c.573+576G>A (n.573+576G>A) c.576+576G>A (n.576+576G>A) n.1206G>A c.570+576G>A (n.570+576G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617926G= | CA1427018418 | AHSG | c.573+576G= (n.573+576G=) c.576+576G= (n.576+576G=) n.1206G= c.570+576G= (n.570+576G=) | |
3 | g.186617926G>T | CA1057401297 | AHSG | c.573+576G>T (n.573+576G>T) c.576+576G>T (n.576+576G>T) n.1206G>T c.570+576G>T (n.570+576G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617927C>A | CA2668958324 | AHSG | c.573+577C>A (n.573+577C>A) c.576+577C>A (n.576+577C>A) n.1207C>A c.570+577C>A (n.570+577C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617927C>T | CA2668958325 | AHSG | c.573+577C>T (n.573+577C>T) c.576+577C>T (n.576+577C>T) n.1207C>T c.570+577C>T (n.570+577C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617930G>A | CA2668958327 | AHSG | c.573+580G>A (n.573+580G>A) c.576+580G>A (n.576+580G>A) n.1210G>A c.570+580G>A (n.570+580G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617930G>T | CA2668958329 | AHSG | c.573+580G>T (n.573+580G>T) c.576+580G>T (n.576+580G>T) n.1210G>T c.570+580G>T (n.570+580G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617932A= | CA1427018419 | AHSG | c.573+582A= (n.573+582A=) c.576+582A= (n.576+582A=) n.1212A= c.570+582A= (n.570+582A=) | |
3 | g.186617932A>G | CA903918982 | AHSG | c.573+582A>G (n.573+582A>G) c.576+582A>G (n.576+582A>G) n.1212A>G c.570+582A>G (n.570+582A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617933T>C | CA2668958333 | AHSG | c.573+583T>C (n.573+583T>C) c.576+583T>C (n.576+583T>C) n.1213T>C c.570+583T>C (n.570+583T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617933T>G | CA2668958335 | AHSG | c.573+583T>G (n.573+583T>G) c.576+583T>G (n.576+583T>G) n.1213T>G c.570+583T>G (n.570+583T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186617934A= | CA1427018420 | AHSG | c.573+584A= (n.573+584A=) c.576+584A= (n.576+584A=) n.1214A= c.570+584A= (n.570+584A=) | |
3 | g.186617934A>G | CA903918983 | AHSG | c.573+584A>G (n.573+584A>G) c.576+584A>G (n.576+584A>G) n.1214A>G c.570+584A>G (n.570+584A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617935G>C | CA89625883 | AHSG | c.573+585G>C (n.573+585G>C) c.576+585G>C (n.576+585G>C) n.1215G>C c.570+585G>C (n.570+585G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617935G= | CA1427018421 | AHSG | c.573+585G= (n.573+585G=) c.576+585G= (n.576+585G=) n.1215G= c.570+585G= (n.570+585G=) | |
3 | g.186617935G>T | CA2759779273 | AHSG | c.573+585G>T (n.573+585G>T) c.576+585G>T (n.576+585G>T) n.1215G>T c.570+585G>T (n.570+585G>T) | |
3 | g.186617937C>A | CA1427018423 | AHSG | c.573+587C>A (n.573+587C>A) c.576+587C>A (n.576+587C>A) n.1217C>A c.570+587C>A (n.570+587C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.186617937C= | CA1427018422 | AHSG | c.573+587C= (n.573+587C=) c.576+587C= (n.576+587C=) n.1217C= c.570+587C= (n.570+587C=) | |
3 | g.186617937C>T | CA89625884 | AHSG | c.573+587C>T (n.573+587C>T) c.576+587C>T (n.576+587C>T) n.1217C>T c.570+587C>T (n.570+587C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617938G>A | CA89625890 | AHSG | c.573+588G>A (n.573+588G>A) c.576+588G>A (n.576+588G>A) n.1218G>A c.570+588G>A (n.570+588G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617938G= | CA1427018424 | AHSG | c.573+588G= (n.573+588G=) c.576+588G= (n.576+588G=) n.1218G= c.570+588G= (n.570+588G=) | |
3 | g.186617938G>T | CA548454344 | AHSG | c.573+588G>T (n.573+588G>T) c.576+588G>T (n.576+588G>T) n.1218G>T c.570+588G>T (n.570+588G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617939G>A | CA2668958346 | AHSG | c.573+589G>A (n.573+589G>A) c.576+589G>A (n.576+589G>A) n.1219G>A c.570+589G>A (n.570+589G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617939G>C | CA2668958347 | AHSG | c.573+589G>C (n.573+589G>C) c.576+589G>C (n.576+589G>C) n.1219G>C c.570+589G>C (n.570+589G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617939G>T | CA2668958348 | AHSG | c.573+589G>T (n.573+589G>T) c.576+589G>T (n.576+589G>T) n.1219G>T c.570+589G>T (n.570+589G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617940C>A | CA2668958350 | AHSG | c.573+590C>A (n.573+590C>A) c.576+590C>A (n.576+590C>A) n.1220C>A c.570+590C>A (n.570+590C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617941A>C | CA2759779274 | AHSG | c.573+591A>C (n.573+591A>C) c.576+591A>C (n.576+591A>C) n.1221A>C c.570+591A>C (n.570+591A>C) | |
3 | g.186617942A>C | CA2668958352 | AHSG | c.573+592A>C (n.573+592A>C) c.576+592A>C (n.576+592A>C) n.1222A>C c.570+592A>C (n.570+592A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617942A>T | CA2759779275 | AHSG | c.573+592A>T (n.573+592A>T) c.576+592A>T (n.576+592A>T) n.1222A>T c.570+592A>T (n.570+592A>T) | |
3 | g.186617943T>C | CA2668958356 | AHSG | c.574-593T>C (n.574-593T>C) c.577-593T>C (n.577-593T>C) n.1223T>C c.571-593T>C (n.571-593T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617945C>A | CA2668958358 | AHSG | c.574-591C>A (n.574-591C>A) c.577-591C>A (n.577-591C>A) n.1225C>A c.571-591C>A (n.571-591C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617945C>T | CA2759779276 | AHSG | c.574-591C>T (n.574-591C>T) c.577-591C>T (n.577-591C>T) n.1225C>T c.571-591C>T (n.571-591C>T) | |
3 | g.186617946T>C | CA2668958360 | AHSG | c.574-590T>C (n.574-590T>C) c.577-590T>C (n.577-590T>C) n.1226T>C c.571-590T>C (n.571-590T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617947A= | CA1427018425 | AHSG | c.574-589A= (n.574-589A=) c.577-589A= (n.577-589A=) n.1227A= c.571-589A= (n.571-589A=) | |
3 | g.186617947A>G | CA548454345 | AHSG | c.574-589A>G (n.574-589A>G) c.577-589A>G (n.577-589A>G) n.1227A>G c.571-589A>G (n.571-589A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617948T>C | CA2668958363 | AHSG | c.574-588T>C (n.574-588T>C) c.577-588T>C (n.577-588T>C) n.1228T>C c.571-588T>C (n.571-588T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617948T>G | CA2668958362 | AHSG | c.574-588T>G (n.574-588T>G) c.577-588T>G (n.577-588T>G) n.1228T>G c.571-588T>G (n.571-588T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186617950A>C | CA2668958364 | AHSG | c.574-586A>C (n.574-586A>C) c.577-586A>C (n.577-586A>C) n.1230A>C c.571-586A>C (n.571-586A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617952T>C | CA548454348 | AHSG | c.574-584T>C (n.574-584T>C) c.577-584T>C (n.577-584T>C) n.1232T>C c.571-584T>C (n.571-584T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617952T>G | CA2668958369 | AHSG | c.574-584T>G (n.574-584T>G) c.577-584T>G (n.577-584T>G) n.1232T>G c.571-584T>G (n.571-584T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186617952T= | CA1427018426 | AHSG | c.574-584T= (n.574-584T=) c.577-584T= (n.577-584T=) n.1232T= c.571-584T= (n.571-584T=) | |
3 | g.186617953C>A | CA2668958373 | AHSG | c.574-583C>A (n.574-583C>A) c.577-583C>A (n.577-583C>A) n.1233C>A c.571-583C>A (n.571-583C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617953C= | CA1427018427 | AHSG | c.574-583C= (n.574-583C=) c.577-583C= (n.577-583C=) n.1233C= c.571-583C= (n.571-583C=) | |
3 | g.186617953C>T | CA1057401305 | AHSG | c.574-583C>T (n.574-583C>T) c.577-583C>T (n.577-583C>T) n.1233C>T c.571-583C>T (n.571-583C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617954A>T | CA2668958375 | AHSG | c.574-582A>T (n.574-582A>T) c.577-582A>T (n.577-582A>T) n.1234A>T c.571-582A>T (n.571-582A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617955_186617957del | CA2759779277 | AHSG | c.574-581_574-579del (n.574-581_574-579del) c.577-581_577-579del (n.577-581_577-579del) n.1235_1237del c.571-581_571-579del (n.571-581_571-579del) | |
3 | g.186617955G>A | CA2668958377 | AHSG | c.574-581G>A (n.574-581G>A) c.577-581G>A (n.577-581G>A) n.1235G>A c.571-581G>A (n.571-581G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617955G>C | CA2668958379 | AHSG | c.574-581G>C (n.574-581G>C) c.577-581G>C (n.577-581G>C) n.1235G>C c.571-581G>C (n.571-581G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617955G>T | CA2668958382 | AHSG | c.574-581G>T (n.574-581G>T) c.577-581G>T (n.577-581G>T) n.1235G>T c.571-581G>T (n.571-581G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617956A= | CA1427018428 | AHSG | c.574-580A= (n.574-580A=) c.577-580A= (n.577-580A=) n.1236A= c.571-580A= (n.571-580A=) | |
3 | g.186617956A>T | CA89625894 | AHSG | c.574-580A>T (n.574-580A>T) c.577-580A>T (n.577-580A>T) n.1236A>T c.571-580A>T (n.571-580A>T) | dbSNP |
3 | g.186617957A= | CA1427018429 | AHSG | c.574-579A= (n.574-579A=) c.577-579A= (n.577-579A=) n.1237A= c.571-579A= (n.571-579A=) | |
3 | g.186617957A>C | CA2668958384 | AHSG | c.574-579A>C (n.574-579A>C) c.577-579A>C (n.577-579A>C) n.1237A>C c.571-579A>C (n.571-579A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617957A>T | CA1057401306 | AHSG | c.574-579A>T (n.574-579A>T) c.577-579A>T (n.577-579A>T) n.1237A>T c.571-579A>T (n.571-579A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617958T>G | CA2668958386 | AHSG | c.574-578T>G (n.574-578T>G) c.577-578T>G (n.577-578T>G) n.1238T>G c.571-578T>G (n.571-578T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186617959A= | CA1427018430 | AHSG | c.574-577A= (n.574-577A=) c.577-577A= (n.577-577A=) n.1239A= c.571-577A= (n.571-577A=) | |
3 | g.186617959A>C | CA2668958390 | AHSG | c.574-577A>C (n.574-577A>C) c.577-577A>C (n.577-577A>C) n.1239A>C c.571-577A>C (n.571-577A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617959A>G | CA89625897 | AHSG | c.574-577A>G (n.574-577A>G) c.577-577A>G (n.577-577A>G) n.1239A>G c.571-577A>G (n.571-577A>G) | dbSNP |
3 | g.186617959A>T | CA2759779278 | AHSG | c.574-577A>T (n.574-577A>T) c.577-577A>T (n.577-577A>T) n.1239A>T c.571-577A>T (n.571-577A>T) | |
3 | g.186617960T>C | CA1427018432 | AHSG | c.574-576T>C (n.574-576T>C) c.577-576T>C (n.577-576T>C) n.1240T>C c.571-576T>C (n.571-576T>C) | dbSNP |
3 | g.186617960T= | CA1427018431 | AHSG | c.574-576T= (n.574-576T=) c.577-576T= (n.577-576T=) n.1240T= c.571-576T= (n.571-576T=) | |
3 | g.186617960_186617961insTTTTTA | CA2668958399 | AHSG | c.574-576_574-575insTTTTTA (n.574-576_574-575insTTTTTA) c.577-576_577-575insTTTTTA (n.577-576_577-575insTTTTTA) n.1240_1241insTTTTTA c.571-576_571-575insTTTTTA (n.571-576_571-575insTTTTTA) | gnomAD v4 |
3 | g.186617961del | CA2759779279 | AHSG | c.574-575del (n.574-575del) c.577-575del (n.577-575del) n.1241del c.571-575del (n.571-575del) | |
3 | g.186617961G>A | CA89625898 | AHSG | c.574-575G>A (n.574-575G>A) c.577-575G>A (n.577-575G>A) n.1241G>A c.571-575G>A (n.571-575G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617961G= | CA1427018433 | AHSG | c.574-575G= (n.574-575G=) c.577-575G= (n.577-575G=) n.1241G= c.571-575G= (n.571-575G=) | |
3 | g.186617961G>T | CA2668958396 | AHSG | c.574-575G>T (n.574-575G>T) c.577-575G>T (n.577-575G>T) n.1241G>T c.571-575G>T (n.571-575G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617961_186617964del | CA2549708339 | AHSG | c.574-575_574-572del (n.574-575_574-572del) c.577-575_577-572del (n.577-575_577-572del) n.1241_1244del c.571-575_571-572del (n.571-575_571-572del) | gnomAD v4 |
3 | g.186617962T>C | CA903918993 | AHSG | c.574-574T>C (n.574-574T>C) c.577-574T>C (n.577-574T>C) n.1242T>C c.571-574T>C (n.571-574T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617962T= | CA1427018434 | AHSG | c.574-574T= (n.574-574T=) c.577-574T= (n.577-574T=) n.1242T= c.571-574T= (n.571-574T=) | |
3 | g.186617962_186617963insTTTAAT | CA2759779280 | AHSG | c.574-574_574-573insTTTAAT (n.574-574_574-573insTTTAAT) c.577-574_577-573insTTTAAT (n.577-574_577-573insTTTAAT) n.1242_1243insTTTAAT c.571-574_571-573insTTTAAT (n.571-574_571-573insTTTAAT) | |
3 | g.186617963G>T | CA2668958406 | AHSG | c.574-573G>T (n.574-573G>T) c.577-573G>T (n.577-573G>T) n.1243G>T c.571-573G>T (n.571-573G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617963_186617964del | CA2668958404 | AHSG | c.574-573_574-572del (n.574-573_574-572del) c.577-573_577-572del (n.577-573_577-572del) n.1243_1244del c.571-573_571-572del (n.571-573_571-572del) | gnomAD v4 |
3 | g.186617963_186617964insTTA | CA2668958409 | AHSG | c.574-573_574-572insTTA (n.574-573_574-572insTTA) c.577-573_577-572insTTA (n.577-573_577-572insTTA) n.1243_1244insTTA c.571-573_571-572insTTA (n.571-573_571-572insTTA) | gnomAD v4 |
3 | g.186617964A>T | CA2668958411 | AHSG | c.574-572A>T (n.574-572A>T) c.577-572A>T (n.577-572A>T) n.1244A>T c.571-572A>T (n.571-572A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617965T>C | CA89625903 | AHSG | c.574-571T>C (n.574-571T>C) c.577-571T>C (n.577-571T>C) n.1245T>C c.571-571T>C (n.571-571T>C) | dbSNP |
3 | g.186617965T= | CA1427018435 | AHSG | c.574-571T= (n.574-571T=) c.577-571T= (n.577-571T=) n.1245T= c.571-571T= (n.571-571T=) | |
3 | g.186617966_186617968del | CA2668958413 | AHSG | c.574-570_574-568del (n.574-570_574-568del) c.577-570_577-568del (n.577-570_577-568del) n.1246_1248del c.571-570_571-568del (n.571-570_571-568del) | gnomAD v4 |
3 | g.186617966T>A | CA2668958422 | AHSG | c.574-570T>A (n.574-570T>A) c.577-570T>A (n.577-570T>A) n.1246T>A c.571-570T>A (n.571-570T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617966T>C | CA2668958424 | AHSG | c.574-570T>C (n.574-570T>C) c.577-570T>C (n.577-570T>C) n.1246T>C c.571-570T>C (n.571-570T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617966_186617969del | CA2668958416 | AHSG | c.574-570_574-567del (n.574-570_574-567del) c.577-570_577-567del (n.577-570_577-567del) n.1246_1249del c.571-570_571-567del (n.571-570_571-567del) | gnomAD v4 |
3 | g.186617966_186617970del | CA2668958418 | AHSG | c.574-570_574-566del (n.574-570_574-566del) c.577-570_577-566del (n.577-570_577-566del) n.1246_1250del c.571-570_571-566del (n.571-570_571-566del) | gnomAD v4 |
3 | g.186617966_186617971del | CA2668958420 | AHSG | c.574-570_574-565del (n.574-570_574-565del) c.577-570_577-565del (n.577-570_577-565del) n.1246_1251del c.571-570_571-565del (n.571-570_571-565del) | gnomAD v4 |
3 | g.186617966_186617967insTA | CA2668958436 | AHSG | c.574-570_574-569insTA (n.574-570_574-569insTA) c.577-570_577-569insTA (n.577-570_577-569insTA) n.1246_1247insTA c.571-570_571-569insTA (n.571-570_571-569insTA) | gnomAD v4 |
3 | g.186617967del | CA2668958438 | AHSG | c.574-569del (n.574-569del) c.577-569del (n.577-569del) n.1247del c.571-569del (n.571-569del) | gnomAD v4 |
3 | g.186617967C>A | CA2668958434 | AHSG | c.574-569C>A (n.574-569C>A) c.577-569C>A (n.577-569C>A) n.1247C>A c.571-569C>A (n.571-569C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617967C>T | CA2536786821 | AHSG | c.574-569C>T (n.574-569C>T) c.577-569C>T (n.577-569C>T) n.1247C>T c.571-569C>T (n.571-569C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617967_186617968insGG | CA2668958441 | AHSG | c.574-569_574-568insGG (n.574-569_574-568insGG) c.577-569_577-568insGG (n.577-569_577-568insGG) n.1247_1248insGG c.571-569_571-568insGG (n.571-569_571-568insGG) | gnomAD v4 |
3 | g.186617968del | CA2759779281 | AHSG | c.574-568del (n.574-568del) c.577-568del (n.577-568del) n.1248del c.571-568del (n.571-568del) | |
3 | g.186617968T>C | CA1057401309 | AHSG | c.574-568T>C (n.574-568T>C) c.577-568T>C (n.577-568T>C) n.1248T>C c.571-568T>C (n.571-568T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617968T= | CA1427018436 | AHSG | c.574-568T= (n.574-568T=) c.577-568T= (n.577-568T=) n.1248T= c.571-568T= (n.571-568T=) | |
3 | g.186617968_186617970del | CA2668958442 | AHSG | c.574-568_574-566del (n.574-568_574-566del) c.577-568_577-566del (n.577-568_577-566del) n.1248_1250del c.571-568_571-566del (n.571-568_571-566del) | gnomAD v4 |
3 | g.186617969C>A | CA2668958452 | AHSG | c.574-567C>A (n.574-567C>A) c.577-567C>A (n.577-567C>A) n.1249C>A c.571-567C>A (n.571-567C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617969C= | CA1427018437 | AHSG | c.574-567C= (n.574-567C=) c.577-567C= (n.577-567C=) n.1249C= c.571-567C= (n.571-567C=) | |
3 | g.186617969C>G | CA903918997 | AHSG | c.574-567C>G (n.574-567C>G) c.577-567C>G (n.577-567C>G) n.1249C>G c.571-567C>G (n.571-567C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617969C>T | CA2509644808 | AHSG | c.574-567C>T (n.574-567C>T) c.577-567C>T (n.577-567C>T) n.1249C>T c.571-567C>T (n.571-567C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617969_186617970del | CA2668958447 | AHSG | c.574-567_574-566del (n.574-567_574-566del) c.577-567_577-566del (n.577-567_577-566del) n.1249_1250del c.571-567_571-566del (n.571-567_571-566del) | gnomAD v4 |
3 | g.186617969_186617971del | CA2668958449 | AHSG | c.574-567_574-565del (n.574-567_574-565del) c.577-567_577-565del (n.577-567_577-565del) n.1249_1251del c.571-567_571-565del (n.571-567_571-565del) | gnomAD v4 |
3 | g.186617969_186617972del | CA2759779283 | AHSG | c.574-567_574-564del (n.574-567_574-564del) c.577-567_577-564del (n.577-567_577-564del) n.1249_1252del c.571-567_571-564del (n.571-567_571-564del) | |
3 | g.186617970A>T | CA2668958459 | AHSG | c.574-566A>T (n.574-566A>T) c.577-566A>T (n.577-566A>T) n.1250A>T c.571-566A>T (n.571-566A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617970_186617971insC | CA2759779288 | AHSG | c.574-566_574-565insC (n.574-566_574-565insC) c.577-566_577-565insC (n.577-566_577-565insC) n.1250_1251insC c.571-566_571-565insC (n.571-566_571-565insC) | |
3 | g.186617970_186617971insT | CA2668958469 | AHSG | c.574-566_574-565insT (n.574-566_574-565insT) c.577-566_577-565insT (n.577-566_577-565insT) n.1250_1251insT c.571-566_571-565insT (n.571-566_571-565insT) | gnomAD v4 |
3 | g.186617970_186617971insAT | CA2542559903 | AHSG | c.574-566_574-565insAT (n.574-566_574-565insAT) c.577-566_577-565insAT (n.577-566_577-565insAT) n.1250_1251insAT c.571-566_571-565insAT (n.571-566_571-565insAT) | gnomAD v4 |
3 | g.186617970_186617971insAGGC | CA2668958472 | AHSG | c.574-566_574-565insAGGC (n.574-566_574-565insAGGC) c.577-566_577-565insAGGC (n.577-566_577-565insAGGC) n.1250_1251insAGGC c.571-566_571-565insAGGC (n.571-566_571-565insAGGC) | gnomAD v4 |
3 | g.186617971del | CA2668958467 | AHSG | c.574-565del (n.574-565del) c.577-565del (n.577-565del) n.1251del c.571-565del (n.571-565del) | gnomAD v4 |
3 | g.186617971G>A | CA2759779287 | AHSG | c.574-565G>A (n.574-565G>A) c.577-565G>A (n.577-565G>A) n.1251G>A c.571-565G>A (n.571-565G>A) | |
3 | g.186617971G>T | CA2668958464 | AHSG | c.574-565G>T (n.574-565G>T) c.577-565G>T (n.577-565G>T) n.1251G>T c.571-565G>T (n.571-565G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617972A>T | CA2668958478 | AHSG | c.574-564A>T (n.574-564A>T) c.577-564A>T (n.577-564A>T) n.1252A>T c.571-564A>T (n.571-564A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617973_186617975del | CA2668958476 | AHSG | c.574-563_574-561del (n.574-563_574-561del) c.577-563_577-561del (n.577-563_577-561del) n.1253_1255del c.571-563_571-561del (n.571-563_571-561del) | gnomAD v4 |
3 | g.186617972_186617973insG | CA2668958497 | AHSG | c.574-564_574-563insG (n.574-564_574-563insG) c.577-564_577-563insG (n.577-564_577-563insG) n.1252_1253insG c.571-564_571-563insG (n.571-564_571-563insG) | gnomAD v4 |
3 | g.186617972_186617973insT | CA2533489518 | AHSG | c.574-564_574-563insT (n.574-564_574-563insT) c.577-564_577-563insT (n.577-564_577-563insT) n.1252_1253insT c.571-564_571-563insT (n.571-564_571-563insT) | gnomAD v4 |
3 | g.186617973A= | CA1427018438 | AHSG | c.574-563A= (n.574-563A=) c.577-563A= (n.577-563A=) n.1253A= c.571-563A= (n.571-563A=) | |
3 | g.186617973A>C | CA2668958490 | AHSG | c.574-563A>C (n.574-563A>C) c.577-563A>C (n.577-563A>C) n.1253A>C c.571-563A>C (n.571-563A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617973A>G | CA1057401323 | AHSG | c.574-563A>G (n.574-563A>G) c.577-563A>G (n.577-563A>G) n.1253A>G c.571-563A>G (n.571-563A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617973A>T | CA2668958488 | AHSG | c.574-563A>T (n.574-563A>T) c.577-563A>T (n.577-563A>T) n.1253A>T c.571-563A>T (n.571-563A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617973_186617977del | CA2668958495 | AHSG | c.574-563_574-559del (n.574-563_574-559del) c.577-563_577-559del (n.577-563_577-559del) n.1253_1257del c.571-563_571-559del (n.571-563_571-559del) | gnomAD v4 |
3 | g.186617973_186617978del | CA2668958492 | AHSG | c.574-563_574-558del (n.574-563_574-558del) c.577-563_577-558del (n.577-563_577-558del) n.1253_1258del c.571-563_571-558del (n.571-563_571-558del) | gnomAD v4 |
3 | g.186617973_186617974insT | CA2668958508 | AHSG | c.574-563_574-562insT (n.574-563_574-562insT) c.577-563_577-562insT (n.577-563_577-562insT) n.1253_1254insT c.571-563_571-562insT (n.571-563_571-562insT) | gnomAD v4 |
3 | g.186617973_186617974insGG | CA2668958505 | AHSG | c.574-563_574-562insGG (n.574-563_574-562insGG) c.577-563_577-562insGG (n.577-563_577-562insGG) n.1253_1254insGG c.571-563_571-562insGG (n.571-563_571-562insGG) | gnomAD v4 |
3 | g.186617974C>G | CA2668958510 | AHSG | c.574-562C>G (n.574-562C>G) c.577-562C>G (n.577-562C>G) n.1254C>G c.571-562C>G (n.571-562C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186617974_186617975insTG | CA2759779293 | AHSG | c.574-562_574-561insTG (n.574-562_574-561insTG) c.577-562_577-561insTG (n.577-562_577-561insTG) n.1254_1255insTG c.571-562_571-561insTG (n.571-562_571-561insTG) | |
3 | g.186617974_186617975insGGCG | CA2521687892 | AHSG | c.574-562_574-561insGGCG (n.574-562_574-561insGGCG) c.577-562_577-561insGGCG (n.577-562_577-561insGGCG) n.1254_1255insGGCG c.571-562_571-561insGGCG (n.571-562_571-561insGGCG) | gnomAD v4 |
3 | g.186617975A= | CA1427018439 | AHSG | c.574-561A= (n.574-561A=) c.577-561A= (n.577-561A=) n.1255A= c.571-561A= (n.571-561A=) | |
3 | g.186617975A>G | CA548454352 | AHSG | c.574-561A>G (n.574-561A>G) c.577-561A>G (n.577-561A>G) n.1255A>G c.571-561A>G (n.571-561A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617975_186617976del | CA2668958515 | AHSG | c.574-561_574-560del (n.574-561_574-560del) c.577-561_577-560del (n.577-561_577-560del) n.1255_1256del c.571-561_571-560del (n.571-561_571-560del) | gnomAD v4 |
3 | g.186617976T>C | CA2668958523 | AHSG | c.574-560T>C (n.574-560T>C) c.577-560T>C (n.577-560T>C) n.1256T>C c.571-560T>C (n.571-560T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617976T>G | CA2668958524 | AHSG | c.574-560T>G (n.574-560T>G) c.577-560T>G (n.577-560T>G) n.1256T>G c.571-560T>G (n.571-560T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186617976_186617977del | CA2668958519 | AHSG | c.574-560_574-559del (n.574-560_574-559del) c.577-560_577-559del (n.577-560_577-559del) n.1256_1257del c.571-560_571-559del (n.571-560_571-559del) | gnomAD v4 |
3 | g.186617976_186617978del | CA2554451970 | AHSG | c.574-560_574-558del (n.574-560_574-558del) c.577-560_577-558del (n.577-560_577-558del) n.1256_1258del c.571-560_571-558del (n.571-560_571-558del) | gnomAD v4 |
3 | g.186617977C>A | CA2668958526 | AHSG | c.574-559C>A (n.574-559C>A) c.577-559C>A (n.577-559C>A) n.1257C>A c.571-559C>A (n.571-559C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617977C>G | CA2668958525 | AHSG | c.574-559C>G (n.574-559C>G) c.577-559C>G (n.577-559C>G) n.1257C>G c.571-559C>G (n.571-559C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186617977_186617978insG | CA2668958533 | AHSG | c.574-559_574-558insG (n.574-559_574-558insG) c.577-559_577-558insG (n.577-559_577-558insG) n.1257_1258insG c.571-559_571-558insG (n.571-559_571-558insG) | gnomAD v4 |
3 | g.186617978C>A | CA89625910 | AHSG | c.574-558C>A (n.574-558C>A) c.577-558C>A (n.577-558C>A) n.1258C>A c.571-558C>A (n.571-558C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617978C= | CA1427018440 | AHSG | c.574-558C= (n.574-558C=) c.577-558C= (n.577-558C=) n.1258C= c.571-558C= (n.571-558C=) | |
3 | g.186617978C>G | CA2668958537 | AHSG | c.574-558C>G (n.574-558C>G) c.577-558C>G (n.577-558C>G) n.1258C>G c.571-558C>G (n.571-558C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186617978C>T | CA2668958534 | AHSG | c.574-558C>T (n.574-558C>T) c.577-558C>T (n.577-558C>T) n.1258C>T c.571-558C>T (n.571-558C>T) | gnomAD v4 |