Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.186617860_186617865del | CA2668958143 | AHSG | c.573+510_573+515del (n.573+510_573+515del) c.576+510_576+515del (n.576+510_576+515del) n.1140_1145del c.570+510_570+515del (n.570+510_570+515del) | gnomAD v4 |
3 | g.186617861C>A | CA2668958183 | AHSG | c.573+511C>A (n.573+511C>A) c.576+511C>A (n.576+511C>A) n.1141C>A c.570+511C>A (n.570+511C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617862A= | CA1427018389 | AHSG | c.573+512A= (n.573+512A=) c.576+512A= (n.576+512A=) n.1142A= c.570+512A= (n.570+512A=) | |
3 | g.186617862A>G | CA89625863 | AHSG | c.573+512A>G (n.573+512A>G) c.576+512A>G (n.576+512A>G) n.1142A>G c.570+512A>G (n.570+512A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.186617863A>C | CA2668958201 | AHSG | c.573+513A>C (n.573+513A>C) c.576+513A>C (n.576+513A>C) n.1143A>C c.570+513A>C (n.570+513A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617864C>A | CA2759779270 | AHSG | c.573+514C>A (n.573+514C>A) c.576+514C>A (n.576+514C>A) n.1144C>A c.570+514C>A (n.570+514C>A) | |
3 | g.186617864C= | CA1427018390 | AHSG | c.573+514C= (n.573+514C=) c.576+514C= (n.576+514C=) n.1144C= c.570+514C= (n.570+514C=) | |
3 | g.186617864C>G | CA903918936 | AHSG | c.573+514C>G (n.573+514C>G) c.576+514C>G (n.576+514C>G) n.1144C>G c.570+514C>G (n.570+514C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617866G>A | CA2668958207 | AHSG | c.573+516G>A (n.573+516G>A) c.576+516G>A (n.576+516G>A) n.1146G>A c.570+516G>A (n.570+516G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617866G>C | CA2668958206 | AHSG | c.573+516G>C (n.573+516G>C) c.576+516G>C (n.576+516G>C) n.1146G>C c.570+516G>C (n.570+516G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617867_186617869del | CA2668958210 | AHSG | c.573+517_573+519del (n.573+517_573+519del) c.576+517_576+519del (n.576+517_576+519del) n.1147_1149del c.570+517_570+519del (n.570+517_570+519del) | gnomAD v4 |
3 | g.186617870T>C | CA2668958211 | AHSG | c.573+520T>C (n.573+520T>C) c.576+520T>C (n.576+520T>C) n.1150T>C c.570+520T>C (n.570+520T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617871C>A | CA2668958212 | AHSG | c.573+521C>A (n.573+521C>A) c.576+521C>A (n.576+521C>A) n.1151C>A c.570+521C>A (n.570+521C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617871C>G | CA2668958213 | AHSG | c.573+521C>G (n.573+521C>G) c.576+521C>G (n.576+521C>G) n.1151C>G c.570+521C>G (n.570+521C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186617872A= | CA1427018391 | AHSG | c.573+522A= (n.573+522A=) c.576+522A= (n.576+522A=) n.1152A= c.570+522A= (n.570+522A=) | |
3 | g.186617872A>G | CA1427018392 | AHSG | c.573+522A>G (n.573+522A>G) c.576+522A>G (n.576+522A>G) n.1152A>G c.570+522A>G (n.570+522A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.186617873A= | CA1427018393 | AHSG | c.573+523A= (n.573+523A=) c.576+523A= (n.576+523A=) n.1153A= c.570+523A= (n.570+523A=) | |
3 | g.186617873A>C | CA2668958217 | AHSG | c.573+523A>C (n.573+523A>C) c.576+523A>C (n.576+523A>C) n.1153A>C c.570+523A>C (n.570+523A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617873A>G | CA548454334 | AHSG | c.573+523A>G (n.573+523A>G) c.576+523A>G (n.576+523A>G) n.1153A>G c.570+523A>G (n.570+523A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617875T>A | CA89625864 | AHSG | c.573+525T>A (n.573+525T>A) c.576+525T>A (n.576+525T>A) n.1155T>A c.570+525T>A (n.570+525T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617875T= | CA1427018394 | AHSG | c.573+525T= (n.573+525T=) c.576+525T= (n.576+525T=) n.1155T= c.570+525T= (n.570+525T=) | |
3 | g.186617876G>A | CA2668958220 | AHSG | c.573+526G>A (n.573+526G>A) c.576+526G>A (n.576+526G>A) n.1156G>A c.570+526G>A (n.570+526G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617876G>T | CA2668958222 | AHSG | c.573+526G>T (n.573+526G>T) c.576+526G>T (n.576+526G>T) n.1156G>T c.570+526G>T (n.570+526G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617877T>A | CA2668958224 | AHSG | c.573+527T>A (n.573+527T>A) c.576+527T>A (n.576+527T>A) n.1157T>A c.570+527T>A (n.570+527T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617878T>G | CA903918947 | AHSG | c.573+528T>G (n.573+528T>G) c.576+528T>G (n.576+528T>G) n.1158T>G c.570+528T>G (n.570+528T>G) | dbSNP |
3 | g.186617878T= | CA1427018395 | AHSG | c.573+528T= (n.573+528T=) c.576+528T= (n.576+528T=) n.1158T= c.570+528T= (n.570+528T=) | |
3 | g.186617880A>G | CA2668958226 | AHSG | c.573+530A>G (n.573+530A>G) c.576+530A>G (n.576+530A>G) n.1160A>G c.570+530A>G (n.570+530A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186617881A= | CA1427018396 | AHSG | c.573+531A= (n.573+531A=) c.576+531A= (n.576+531A=) n.1161A= c.570+531A= (n.570+531A=) | |
3 | g.186617881A>G | CA903918954 | AHSG | c.573+531A>G (n.573+531A>G) c.576+531A>G (n.576+531A>G) n.1161A>G c.570+531A>G (n.570+531A>G) | dbSNP |
3 | g.186617881A>T | CA903918951 | AHSG | c.573+531A>T (n.573+531A>T) c.576+531A>T (n.576+531A>T) n.1161A>T c.570+531A>T (n.570+531A>T) | dbSNP |
3 | g.186617882G>C | CA89625865 | AHSG | c.573+532G>C (n.573+532G>C) c.576+532G>C (n.576+532G>C) n.1162G>C c.570+532G>C (n.570+532G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617882G= | CA1427018397 | AHSG | c.573+532G= (n.573+532G=) c.576+532G= (n.576+532G=) n.1162G= c.570+532G= (n.570+532G=) | |
3 | g.186617883A>G | CA2668958230 | AHSG | c.573+533A>G (n.573+533A>G) c.576+533A>G (n.576+533A>G) n.1163A>G c.570+533A>G (n.570+533A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186617884A>C | CA2668958232 | AHSG | c.573+534A>C (n.573+534A>C) c.576+534A>C (n.576+534A>C) n.1164A>C c.570+534A>C (n.570+534A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617885A>C | CA2668958234 | AHSG | c.573+535A>C (n.573+535A>C) c.576+535A>C (n.576+535A>C) n.1165A>C c.570+535A>C (n.570+535A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617885A>G | CA2668958235 | AHSG | c.573+535A>G (n.573+535A>G) c.576+535A>G (n.576+535A>G) n.1165A>G c.570+535A>G (n.570+535A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186617886A>C | CA2668958238 | AHSG | c.573+536A>C (n.573+536A>C) c.576+536A>C (n.576+536A>C) n.1166A>C c.570+536A>C (n.570+536A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617887T>G | CA437357750 | AHSG | c.573+537T>G (n.573+537T>G) c.576+537T>G (n.576+537T>G) n.1167T>G c.570+537T>G (n.570+537T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617887T= | CA1427018398 | AHSG | c.573+537T= (n.573+537T=) c.576+537T= (n.576+537T=) n.1167T= c.570+537T= (n.570+537T=) | |
3 | g.186617888G>C | CA2759779271 | AHSG | c.573+538G>C (n.573+538G>C) c.576+538G>C (n.576+538G>C) n.1168G>C c.570+538G>C (n.570+538G>C) | |
3 | g.186617888G>T | CA2668958242 | AHSG | c.573+538G>T (n.573+538G>T) c.576+538G>T (n.576+538G>T) n.1168G>T c.570+538G>T (n.570+538G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617890A= | CA1427018399 | AHSG | c.573+540A= (n.573+540A=) c.576+540A= (n.576+540A=) n.1170A= c.570+540A= (n.570+540A=) | |
3 | g.186617890A>G | CA11462716 | AHSG | c.573+540A>G (n.573+540A>G) c.576+540A>G (n.576+540A>G) n.1170A>G c.570+540A>G (n.570+540A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617895_186617946del | CA2668958243 | AHSG | c.573+545_574-590del (n.573+545_574-590del) c.576+545_577-590del (n.576+545_577-590del) n.1175_1226del c.570+545_571-590del (n.570+545_571-590del) | gnomAD v4 |
3 | g.186617891T>A | CA1427018401 | AHSG | c.573+541T>A (n.573+541T>A) c.576+541T>A (n.576+541T>A) n.1171T>A c.570+541T>A (n.570+541T>A) | dbSNP |
3 | g.186617891T= | CA1427018400 | AHSG | c.573+541T= (n.573+541T=) c.576+541T= (n.576+541T=) n.1171T= c.570+541T= (n.570+541T=) | |
3 | g.186617892T>G | CA2668958248 | AHSG | c.573+542T>G (n.573+542T>G) c.576+542T>G (n.576+542T>G) n.1172T>G c.570+542T>G (n.570+542T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186617893C>A | CA1427018403 | AHSG | c.573+543C>A (n.573+543C>A) c.576+543C>A (n.576+543C>A) n.1173C>A c.570+543C>A (n.570+543C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.186617893C= | CA1427018402 | AHSG | c.573+543C= (n.573+543C=) c.576+543C= (n.576+543C=) n.1173C= c.570+543C= (n.570+543C=) | |
3 | g.186617894T>C | CA2704837851 | AHSG | c.573+544T>C (n.573+544T>C) c.576+544T>C (n.576+544T>C) n.1174T>C c.570+544T>C (n.570+544T>C) | dbSNP |
3 | g.186617895G>T | CA2668958254 | AHSG | c.573+545G>T (n.573+545G>T) c.576+545G>T (n.576+545G>T) n.1175G>T c.570+545G>T (n.570+545G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617896G>A | CA903918960 | AHSG | c.573+546G>A (n.573+546G>A) c.576+546G>A (n.576+546G>A) n.1176G>A c.570+546G>A (n.570+546G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617896G= | CA1427018404 | AHSG | c.573+546G= (n.573+546G=) c.576+546G= (n.576+546G=) n.1176G= c.570+546G= (n.570+546G=) | |
3 | g.186617896G>T | CA2668958257 | AHSG | c.573+546G>T (n.573+546G>T) c.576+546G>T (n.576+546G>T) n.1176G>T c.570+546G>T (n.570+546G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617897A= | CA1427018405 | AHSG | c.573+547A= (n.573+547A=) c.576+547A= (n.576+547A=) n.1177A= c.570+547A= (n.570+547A=) | |
3 | g.186617897A>G | CA1427018406 | AHSG | c.573+547A>G (n.573+547A>G) c.576+547A>G (n.576+547A>G) n.1177A>G c.570+547A>G (n.570+547A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.186617897A>T | CA1427018407 | AHSG | c.573+547A>T (n.573+547A>T) c.576+547A>T (n.576+547A>T) n.1177A>T c.570+547A>T (n.570+547A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.186617898T>C | CA2606860777 | AHSG | c.573+548T>C (n.573+548T>C) c.576+548T>C (n.576+548T>C) n.1178T>C c.570+548T>C (n.570+548T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617898T>G | CA2668958260 | AHSG | c.573+548T>G (n.573+548T>G) c.576+548T>G (n.576+548T>G) n.1178T>G c.570+548T>G (n.570+548T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186617902A= | CA1427018408 | AHSG | c.573+552A= (n.573+552A=) c.576+552A= (n.576+552A=) n.1182A= c.570+552A= (n.570+552A=) | |
3 | g.186617902A>G | CA548454339 | AHSG | c.573+552A>G (n.573+552A>G) c.576+552A>G (n.576+552A>G) n.1182A>G c.570+552A>G (n.570+552A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617903G>A | CA1427018410 | AHSG | c.573+553G>A (n.573+553G>A) c.576+553G>A (n.576+553G>A) n.1183G>A c.570+553G>A (n.570+553G>A) | dbSNP |
3 | g.186617903G= | CA1427018409 | AHSG | c.573+553G= (n.573+553G=) c.576+553G= (n.576+553G=) n.1183G= c.570+553G= (n.570+553G=) | |
3 | g.186617903G>T | CA2668958263 | AHSG | c.573+553G>T (n.573+553G>T) c.576+553G>T (n.576+553G>T) n.1183G>T c.570+553G>T (n.570+553G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617904C>A | CA2668958265 | AHSG | c.573+554C>A (n.573+554C>A) c.576+554C>A (n.576+554C>A) n.1184C>A c.570+554C>A (n.570+554C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617904C>T | CA2759779272 | AHSG | c.573+554C>T (n.573+554C>T) c.576+554C>T (n.576+554C>T) n.1184C>T c.570+554C>T (n.570+554C>T) | |
3 | g.186617906A>C | CA2668958267 | AHSG | c.573+556A>C (n.573+556A>C) c.576+556A>C (n.576+556A>C) n.1186A>C c.570+556A>C (n.570+556A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617907T>C | CA89625870 | AHSG | c.573+557T>C (n.573+557T>C) c.576+557T>C (n.576+557T>C) n.1187T>C c.570+557T>C (n.570+557T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617907T= | CA1427018411 | AHSG | c.573+557T= (n.573+557T=) c.576+557T= (n.576+557T=) n.1187T= c.570+557T= (n.570+557T=) | |
3 | g.186617908G>T | CA2668958271 | AHSG | c.573+558G>T (n.573+558G>T) c.576+558G>T (n.576+558G>T) n.1188G>T c.570+558G>T (n.570+558G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617909G>A | CA2668958273 | AHSG | c.573+559G>A (n.573+559G>A) c.576+559G>A (n.576+559G>A) n.1189G>A c.570+559G>A (n.570+559G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617909G>T | CA2668958275 | AHSG | c.573+559G>T (n.573+559G>T) c.576+559G>T (n.576+559G>T) n.1189G>T c.570+559G>T (n.570+559G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617910C>A | CA2668958278 | AHSG | c.573+560C>A (n.573+560C>A) c.576+560C>A (n.576+560C>A) n.1190C>A c.570+560C>A (n.570+560C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617910C>T | CA2668958279 | AHSG | c.573+560C>T (n.573+560C>T) c.576+560C>T (n.576+560C>T) n.1190C>T c.570+560C>T (n.570+560C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617911C>A | CA2668958281 | AHSG | c.573+561C>A (n.573+561C>A) c.576+561C>A (n.576+561C>A) n.1191C>A c.570+561C>A (n.570+561C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617913T>A | CA2668958282 | AHSG | c.573+563T>A (n.573+563T>A) c.576+563T>A (n.576+563T>A) n.1193T>A c.570+563T>A (n.570+563T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617913T>C | CA1427018412 | AHSG | c.573+563T>C (n.573+563T>C) c.576+563T>C (n.576+563T>C) n.1193T>C c.570+563T>C (n.570+563T>C) | dbSNP |
3 | g.186617913T>G | CA2668958283 | AHSG | c.573+563T>G (n.573+563T>G) c.576+563T>G (n.576+563T>G) n.1193T>G c.570+563T>G (n.570+563T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186617913T= | CA1427018413 | AHSG | c.573+563T= (n.573+563T=) c.576+563T= (n.576+563T=) n.1193T= c.570+563T= (n.570+563T=) | |
3 | g.186617914A= | CA1427018414 | AHSG | c.573+564A= (n.573+564A=) c.576+564A= (n.576+564A=) n.1194A= c.570+564A= (n.570+564A=) | |
3 | g.186617914A>G | CA2668958289 | AHSG | c.573+564A>G (n.573+564A>G) c.576+564A>G (n.576+564A>G) n.1194A>G c.570+564A>G (n.570+564A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186617914A>T | CA89625875 | AHSG | c.573+564A>T (n.573+564A>T) c.576+564A>T (n.576+564A>T) n.1194A>T c.570+564A>T (n.570+564A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.186617914_186617915delinsAC | CA1427018415 | AHSG | c.573+564_573+565delinsAC (n.573+564_573+565delinsAC) c.576+564_576+565delinsAC (n.576+564_576+565delinsAC) n.1194_1195delinsAC c.570+564_570+565delinsAC (n.570+564_570+565delinsAC) | |
3 | g.186617915del | CA1057401283 | AHSG | c.573+565del (n.573+565del) c.576+565del (n.576+565del) n.1195del c.570+565del (n.570+565del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617915C>A | CA2668958295 | AHSG | c.573+565C>A (n.573+565C>A) c.576+565C>A (n.576+565C>A) n.1195C>A c.570+565C>A (n.570+565C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617915C>T | CA2668958296 | AHSG | c.573+565C>T (n.573+565C>T) c.576+565C>T (n.576+565C>T) n.1195C>T c.570+565C>T (n.570+565C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617916T>C | CA2668958299 | AHSG | c.573+566T>C (n.573+566T>C) c.576+566T>C (n.576+566T>C) n.1196T>C c.570+566T>C (n.570+566T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617917T>A | CA2668958301 | AHSG | c.573+567T>A (n.573+567T>A) c.576+567T>A (n.576+567T>A) n.1197T>A c.570+567T>A (n.570+567T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617918G>A | CA903918972 | AHSG | c.573+568G>A (n.573+568G>A) c.576+568G>A (n.576+568G>A) n.1198G>A c.570+568G>A (n.570+568G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617918G= | CA1427018416 | AHSG | c.573+568G= (n.573+568G=) c.576+568G= (n.576+568G=) n.1198G= c.570+568G= (n.570+568G=) | |
3 | g.186617918G>T | CA2668958304 | AHSG | c.573+568G>T (n.573+568G>T) c.576+568G>T (n.576+568G>T) n.1198G>T c.570+568G>T (n.570+568G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617919G>A | CA2668958307 | AHSG | c.573+569G>A (n.573+569G>A) c.576+569G>A (n.576+569G>A) n.1199G>A c.570+569G>A (n.570+569G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617919G>T | CA2668958310 | AHSG | c.573+569G>T (n.573+569G>T) c.576+569G>T (n.576+569G>T) n.1199G>T c.570+569G>T (n.570+569G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617922A>C | CA2668958312 | AHSG | c.573+572A>C (n.573+572A>C) c.576+572A>C (n.576+572A>C) n.1202A>C c.570+572A>C (n.570+572A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617925C>A | CA2668958315 | AHSG | c.573+575C>A (n.573+575C>A) c.576+575C>A (n.576+575C>A) n.1205C>A c.570+575C>A (n.570+575C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617925C= | CA1427018417 | AHSG | c.573+575C= (n.573+575C=) c.576+575C= (n.576+575C=) n.1205C= c.570+575C= (n.570+575C=) | |
3 | g.186617925C>T | CA89625876 | AHSG | c.573+575C>T (n.573+575C>T) c.576+575C>T (n.576+575C>T) n.1205C>T c.570+575C>T (n.570+575C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617926G>A | CA89625882 | AHSG | c.573+576G>A (n.573+576G>A) c.576+576G>A (n.576+576G>A) n.1206G>A c.570+576G>A (n.570+576G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617926G= | CA1427018418 | AHSG | c.573+576G= (n.573+576G=) c.576+576G= (n.576+576G=) n.1206G= c.570+576G= (n.570+576G=) | |
3 | g.186617926G>T | CA1057401297 | AHSG | c.573+576G>T (n.573+576G>T) c.576+576G>T (n.576+576G>T) n.1206G>T c.570+576G>T (n.570+576G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617927C>A | CA2668958324 | AHSG | c.573+577C>A (n.573+577C>A) c.576+577C>A (n.576+577C>A) n.1207C>A c.570+577C>A (n.570+577C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617927C>T | CA2668958325 | AHSG | c.573+577C>T (n.573+577C>T) c.576+577C>T (n.576+577C>T) n.1207C>T c.570+577C>T (n.570+577C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617930G>A | CA2668958327 | AHSG | c.573+580G>A (n.573+580G>A) c.576+580G>A (n.576+580G>A) n.1210G>A c.570+580G>A (n.570+580G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617930G>T | CA2668958329 | AHSG | c.573+580G>T (n.573+580G>T) c.576+580G>T (n.576+580G>T) n.1210G>T c.570+580G>T (n.570+580G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617932A= | CA1427018419 | AHSG | c.573+582A= (n.573+582A=) c.576+582A= (n.576+582A=) n.1212A= c.570+582A= (n.570+582A=) | |
3 | g.186617932A>G | CA903918982 | AHSG | c.573+582A>G (n.573+582A>G) c.576+582A>G (n.576+582A>G) n.1212A>G c.570+582A>G (n.570+582A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617933T>C | CA2668958333 | AHSG | c.573+583T>C (n.573+583T>C) c.576+583T>C (n.576+583T>C) n.1213T>C c.570+583T>C (n.570+583T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617933T>G | CA2668958335 | AHSG | c.573+583T>G (n.573+583T>G) c.576+583T>G (n.576+583T>G) n.1213T>G c.570+583T>G (n.570+583T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186617934A= | CA1427018420 | AHSG | c.573+584A= (n.573+584A=) c.576+584A= (n.576+584A=) n.1214A= c.570+584A= (n.570+584A=) | |
3 | g.186617934A>G | CA903918983 | AHSG | c.573+584A>G (n.573+584A>G) c.576+584A>G (n.576+584A>G) n.1214A>G c.570+584A>G (n.570+584A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617935G>C | CA89625883 | AHSG | c.573+585G>C (n.573+585G>C) c.576+585G>C (n.576+585G>C) n.1215G>C c.570+585G>C (n.570+585G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617935G= | CA1427018421 | AHSG | c.573+585G= (n.573+585G=) c.576+585G= (n.576+585G=) n.1215G= c.570+585G= (n.570+585G=) | |
3 | g.186617935G>T | CA2759779273 | AHSG | c.573+585G>T (n.573+585G>T) c.576+585G>T (n.576+585G>T) n.1215G>T c.570+585G>T (n.570+585G>T) | |
3 | g.186617937C>A | CA1427018423 | AHSG | c.573+587C>A (n.573+587C>A) c.576+587C>A (n.576+587C>A) n.1217C>A c.570+587C>A (n.570+587C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.186617937C= | CA1427018422 | AHSG | c.573+587C= (n.573+587C=) c.576+587C= (n.576+587C=) n.1217C= c.570+587C= (n.570+587C=) | |
3 | g.186617937C>T | CA89625884 | AHSG | c.573+587C>T (n.573+587C>T) c.576+587C>T (n.576+587C>T) n.1217C>T c.570+587C>T (n.570+587C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617938G>A | CA89625890 | AHSG | c.573+588G>A (n.573+588G>A) c.576+588G>A (n.576+588G>A) n.1218G>A c.570+588G>A (n.570+588G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617938G= | CA1427018424 | AHSG | c.573+588G= (n.573+588G=) c.576+588G= (n.576+588G=) n.1218G= c.570+588G= (n.570+588G=) | |
3 | g.186617938G>T | CA548454344 | AHSG | c.573+588G>T (n.573+588G>T) c.576+588G>T (n.576+588G>T) n.1218G>T c.570+588G>T (n.570+588G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617939G>A | CA2668958346 | AHSG | c.573+589G>A (n.573+589G>A) c.576+589G>A (n.576+589G>A) n.1219G>A c.570+589G>A (n.570+589G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617939G>C | CA2668958347 | AHSG | c.573+589G>C (n.573+589G>C) c.576+589G>C (n.576+589G>C) n.1219G>C c.570+589G>C (n.570+589G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617939G>T | CA2668958348 | AHSG | c.573+589G>T (n.573+589G>T) c.576+589G>T (n.576+589G>T) n.1219G>T c.570+589G>T (n.570+589G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617940C>A | CA2668958350 | AHSG | c.573+590C>A (n.573+590C>A) c.576+590C>A (n.576+590C>A) n.1220C>A c.570+590C>A (n.570+590C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617941A>C | CA2759779274 | AHSG | c.573+591A>C (n.573+591A>C) c.576+591A>C (n.576+591A>C) n.1221A>C c.570+591A>C (n.570+591A>C) | |
3 | g.186617942A>C | CA2668958352 | AHSG | c.573+592A>C (n.573+592A>C) c.576+592A>C (n.576+592A>C) n.1222A>C c.570+592A>C (n.570+592A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617942A>T | CA2759779275 | AHSG | c.573+592A>T (n.573+592A>T) c.576+592A>T (n.576+592A>T) n.1222A>T c.570+592A>T (n.570+592A>T) | |
3 | g.186617943T>C | CA2668958356 | AHSG | c.574-593T>C (n.574-593T>C) c.577-593T>C (n.577-593T>C) n.1223T>C c.571-593T>C (n.571-593T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617945C>A | CA2668958358 | AHSG | c.574-591C>A (n.574-591C>A) c.577-591C>A (n.577-591C>A) n.1225C>A c.571-591C>A (n.571-591C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617945C>T | CA2759779276 | AHSG | c.574-591C>T (n.574-591C>T) c.577-591C>T (n.577-591C>T) n.1225C>T c.571-591C>T (n.571-591C>T) | |
3 | g.186617946T>C | CA2668958360 | AHSG | c.574-590T>C (n.574-590T>C) c.577-590T>C (n.577-590T>C) n.1226T>C c.571-590T>C (n.571-590T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617947A= | CA1427018425 | AHSG | c.574-589A= (n.574-589A=) c.577-589A= (n.577-589A=) n.1227A= c.571-589A= (n.571-589A=) | |
3 | g.186617947A>G | CA548454345 | AHSG | c.574-589A>G (n.574-589A>G) c.577-589A>G (n.577-589A>G) n.1227A>G c.571-589A>G (n.571-589A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617948T>C | CA2668958363 | AHSG | c.574-588T>C (n.574-588T>C) c.577-588T>C (n.577-588T>C) n.1228T>C c.571-588T>C (n.571-588T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617948T>G | CA2668958362 | AHSG | c.574-588T>G (n.574-588T>G) c.577-588T>G (n.577-588T>G) n.1228T>G c.571-588T>G (n.571-588T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186617950A>C | CA2668958364 | AHSG | c.574-586A>C (n.574-586A>C) c.577-586A>C (n.577-586A>C) n.1230A>C c.571-586A>C (n.571-586A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617952T>C | CA548454348 | AHSG | c.574-584T>C (n.574-584T>C) c.577-584T>C (n.577-584T>C) n.1232T>C c.571-584T>C (n.571-584T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617952T>G | CA2668958369 | AHSG | c.574-584T>G (n.574-584T>G) c.577-584T>G (n.577-584T>G) n.1232T>G c.571-584T>G (n.571-584T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186617952T= | CA1427018426 | AHSG | c.574-584T= (n.574-584T=) c.577-584T= (n.577-584T=) n.1232T= c.571-584T= (n.571-584T=) | |
3 | g.186617953C>A | CA2668958373 | AHSG | c.574-583C>A (n.574-583C>A) c.577-583C>A (n.577-583C>A) n.1233C>A c.571-583C>A (n.571-583C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617953C= | CA1427018427 | AHSG | c.574-583C= (n.574-583C=) c.577-583C= (n.577-583C=) n.1233C= c.571-583C= (n.571-583C=) | |
3 | g.186617953C>T | CA1057401305 | AHSG | c.574-583C>T (n.574-583C>T) c.577-583C>T (n.577-583C>T) n.1233C>T c.571-583C>T (n.571-583C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617954A>T | CA2668958375 | AHSG | c.574-582A>T (n.574-582A>T) c.577-582A>T (n.577-582A>T) n.1234A>T c.571-582A>T (n.571-582A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617955_186617957del | CA2759779277 | AHSG | c.574-581_574-579del (n.574-581_574-579del) c.577-581_577-579del (n.577-581_577-579del) n.1235_1237del c.571-581_571-579del (n.571-581_571-579del) | |
3 | g.186617955G>A | CA2668958377 | AHSG | c.574-581G>A (n.574-581G>A) c.577-581G>A (n.577-581G>A) n.1235G>A c.571-581G>A (n.571-581G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617955G>C | CA2668958379 | AHSG | c.574-581G>C (n.574-581G>C) c.577-581G>C (n.577-581G>C) n.1235G>C c.571-581G>C (n.571-581G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617955G>T | CA2668958382 | AHSG | c.574-581G>T (n.574-581G>T) c.577-581G>T (n.577-581G>T) n.1235G>T c.571-581G>T (n.571-581G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617956A= | CA1427018428 | AHSG | c.574-580A= (n.574-580A=) c.577-580A= (n.577-580A=) n.1236A= c.571-580A= (n.571-580A=) | |
3 | g.186617956A>T | CA89625894 | AHSG | c.574-580A>T (n.574-580A>T) c.577-580A>T (n.577-580A>T) n.1236A>T c.571-580A>T (n.571-580A>T) | dbSNP |
3 | g.186617957A= | CA1427018429 | AHSG | c.574-579A= (n.574-579A=) c.577-579A= (n.577-579A=) n.1237A= c.571-579A= (n.571-579A=) | |
3 | g.186617957A>C | CA2668958384 | AHSG | c.574-579A>C (n.574-579A>C) c.577-579A>C (n.577-579A>C) n.1237A>C c.571-579A>C (n.571-579A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617957A>T | CA1057401306 | AHSG | c.574-579A>T (n.574-579A>T) c.577-579A>T (n.577-579A>T) n.1237A>T c.571-579A>T (n.571-579A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617958T>G | CA2668958386 | AHSG | c.574-578T>G (n.574-578T>G) c.577-578T>G (n.577-578T>G) n.1238T>G c.571-578T>G (n.571-578T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186617959A= | CA1427018430 | AHSG | c.574-577A= (n.574-577A=) c.577-577A= (n.577-577A=) n.1239A= c.571-577A= (n.571-577A=) | |
3 | g.186617959A>C | CA2668958390 | AHSG | c.574-577A>C (n.574-577A>C) c.577-577A>C (n.577-577A>C) n.1239A>C c.571-577A>C (n.571-577A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617959A>G | CA89625897 | AHSG | c.574-577A>G (n.574-577A>G) c.577-577A>G (n.577-577A>G) n.1239A>G c.571-577A>G (n.571-577A>G) | dbSNP |
3 | g.186617959A>T | CA2759779278 | AHSG | c.574-577A>T (n.574-577A>T) c.577-577A>T (n.577-577A>T) n.1239A>T c.571-577A>T (n.571-577A>T) | |
3 | g.186617960T>C | CA1427018432 | AHSG | c.574-576T>C (n.574-576T>C) c.577-576T>C (n.577-576T>C) n.1240T>C c.571-576T>C (n.571-576T>C) | dbSNP |
3 | g.186617960T= | CA1427018431 | AHSG | c.574-576T= (n.574-576T=) c.577-576T= (n.577-576T=) n.1240T= c.571-576T= (n.571-576T=) | |
3 | g.186617960_186617961insTTTTTA | CA2668958399 | AHSG | c.574-576_574-575insTTTTTA (n.574-576_574-575insTTTTTA) c.577-576_577-575insTTTTTA (n.577-576_577-575insTTTTTA) n.1240_1241insTTTTTA c.571-576_571-575insTTTTTA (n.571-576_571-575insTTTTTA) | gnomAD v4 |
3 | g.186617961del | CA2759779279 | AHSG | c.574-575del (n.574-575del) c.577-575del (n.577-575del) n.1241del c.571-575del (n.571-575del) | |
3 | g.186617961G>A | CA89625898 | AHSG | c.574-575G>A (n.574-575G>A) c.577-575G>A (n.577-575G>A) n.1241G>A c.571-575G>A (n.571-575G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617961G= | CA1427018433 | AHSG | c.574-575G= (n.574-575G=) c.577-575G= (n.577-575G=) n.1241G= c.571-575G= (n.571-575G=) | |
3 | g.186617961G>T | CA2668958396 | AHSG | c.574-575G>T (n.574-575G>T) c.577-575G>T (n.577-575G>T) n.1241G>T c.571-575G>T (n.571-575G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617961_186617964del | CA2549708339 | AHSG | c.574-575_574-572del (n.574-575_574-572del) c.577-575_577-572del (n.577-575_577-572del) n.1241_1244del c.571-575_571-572del (n.571-575_571-572del) | gnomAD v4 |