Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.186617837_186617838dup | CA903918929 | AHSG | c.573+487_573+488dup (n.573+487_573+488dup) c.576+487_576+488dup (n.576+487_576+488dup) n.1117_1118dup c.570+487_570+488dup (n.570+487_570+488dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617838G>T | CA2557708680 | AHSG | c.573+488G>T (n.573+488G>T) c.576+488G>T (n.576+488G>T) n.1118G>T c.570+488G>T (n.570+488G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617840_186617841insGGGGGGTGGTGGGGGG | CA2668958053 | AHSG | c.573+490_573+491insGGGGGGTGGTGGGGGG (n.573+490_573+491insGGGGGGTGGTGGGGGG) c.576+490_576+491insGGGGGGTGGTGGGGGG (n.576+490_576+491insGGGGGGTGGTGGGGGG) n.1120_1121insGGGGGGTGGTGGGGGG c.570+490_570+491insGGGGGGTGGTGGGGGG (n.570+490_570+491insGGGGGGTGGTGGGGGG) | gnomAD v4 |
3 | g.186617839G>A | CA2668958064 | AHSG | c.573+489G>A (n.573+489G>A) c.576+489G>A (n.576+489G>A) n.1119G>A c.570+489G>A (n.570+489G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617839G>T | CA2668958059 | AHSG | c.573+489G>T (n.573+489G>T) c.576+489G>T (n.576+489G>T) n.1119G>T c.570+489G>T (n.570+489G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617840G>A | CA2668958066 | AHSG | c.573+490G>A (n.573+490G>A) c.576+490G>A (n.576+490G>A) n.1120G>A c.570+490G>A (n.570+490G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617840G>T | CA2668958067 | AHSG | c.573+490G>T (n.573+490G>T) c.576+490G>T (n.576+490G>T) n.1120G>T c.570+490G>T (n.570+490G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617842G>A | CA1427018382 | AHSG | c.573+492G>A (n.573+492G>A) c.576+492G>A (n.576+492G>A) n.1122G>A c.570+492G>A (n.570+492G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.186617842G= | CA1427018381 | AHSG | c.573+492G= (n.573+492G=) c.576+492G= (n.576+492G=) n.1122G= c.570+492G= (n.570+492G=) | |
3 | g.186617842G>T | CA2668958070 | AHSG | c.573+492G>T (n.573+492G>T) c.576+492G>T (n.576+492G>T) n.1122G>T c.570+492G>T (n.570+492G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617843G>A | CA2668958071 | AHSG | c.573+493G>A (n.573+493G>A) c.576+493G>A (n.576+493G>A) n.1123G>A c.570+493G>A (n.570+493G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617843G>T | CA2668958072 | AHSG | c.573+493G>T (n.573+493G>T) c.576+493G>T (n.576+493G>T) n.1123G>T c.570+493G>T (n.570+493G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617845T>C | CA2833933669 | AHSG | c.573+495T>C (n.573+495T>C) c.576+495T>C (n.576+495T>C) n.1125T>C c.570+495T>C (n.570+495T>C) | |
3 | g.186617845_186617847del | CA2668958073 | AHSG | c.573+495_573+497del (n.573+495_573+497del) c.576+495_576+497del (n.576+495_576+497del) n.1125_1127del c.570+495_570+497del (n.570+495_570+497del) | gnomAD v4 |
3 | g.186617846T>G | CA2532940729 | AHSG | c.573+496T>G (n.573+496T>G) c.576+496T>G (n.576+496T>G) n.1126T>G c.570+496T>G (n.570+496T>G) | |
3 | g.186617848G>T | CA2668958074 | AHSG | c.573+498G>T (n.573+498G>T) c.576+498G>T (n.576+498G>T) n.1128G>T c.570+498G>T (n.570+498G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617849C>A | CA2668958078 | AHSG | c.573+499C>A (n.573+499C>A) c.576+499C>A (n.576+499C>A) n.1129C>A c.570+499C>A (n.570+499C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617849C>G | CA2668958079 | AHSG | c.573+499C>G (n.573+499C>G) c.576+499C>G (n.576+499C>G) n.1129C>G c.570+499C>G (n.570+499C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186617849_186617852del | CA2668958076 | AHSG | c.573+499_573+502del (n.573+499_573+502del) c.576+499_576+502del (n.576+499_576+502del) n.1129_1132del c.570+499_570+502del (n.570+499_570+502del) | gnomAD v4 |
3 | g.186617850A= | CA1427018383 | AHSG | c.573+500A= (n.573+500A=) c.576+500A= (n.576+500A=) n.1130A= c.570+500A= (n.570+500A=) | |
3 | g.186617850A>T | CA1427018384 | AHSG | c.573+500A>T (n.573+500A>T) c.576+500A>T (n.576+500A>T) n.1130A>T c.570+500A>T (n.570+500A>T) | dbSNP |
3 | g.186617851C>A | CA2668958081 | AHSG | c.573+501C>A (n.573+501C>A) c.576+501C>A (n.576+501C>A) n.1131C>A c.570+501C>A (n.570+501C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617851C= | CA1427018385 | AHSG | c.573+501C= (n.573+501C=) c.576+501C= (n.576+501C=) n.1131C= c.570+501C= (n.570+501C=) | |
3 | g.186617851C>T | CA89625858 | AHSG | c.573+501C>T (n.573+501C>T) c.576+501C>T (n.576+501C>T) n.1131C>T c.570+501C>T (n.570+501C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.186617853T>C | CA2668958121 | AHSG | c.573+503T>C (n.573+503T>C) c.576+503T>C (n.576+503T>C) n.1133T>C c.570+503T>C (n.570+503T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617854T>C | CA2668958122 | AHSG | c.573+504T>C (n.573+504T>C) c.576+504T>C (n.576+504T>C) n.1134T>C c.570+504T>C (n.570+504T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617855G>A | CA548454332 | AHSG | c.573+505G>A (n.573+505G>A) c.576+505G>A (n.576+505G>A) n.1135G>A c.570+505G>A (n.570+505G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617855G= | CA1427018386 | AHSG | c.573+505G= (n.573+505G=) c.576+505G= (n.576+505G=) n.1135G= c.570+505G= (n.570+505G=) | |
3 | g.186617855G>T | CA2668958124 | AHSG | c.573+505G>T (n.573+505G>T) c.576+505G>T (n.576+505G>T) n.1135G>T c.570+505G>T (n.570+505G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617856G>C | CA2668958131 | AHSG | c.573+506G>C (n.573+506G>C) c.576+506G>C (n.576+506G>C) n.1136G>C c.570+506G>C (n.570+506G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617856G>T | CA2668958134 | AHSG | c.573+506G>T (n.573+506G>T) c.576+506G>T (n.576+506G>T) n.1136G>T c.570+506G>T (n.570+506G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617857A>G | CA2668958137 | AHSG | c.573+507A>G (n.573+507A>G) c.576+507A>G (n.576+507A>G) n.1137A>G c.570+507A>G (n.570+507A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186617858A>G | CA2668958140 | AHSG | c.573+508A>G (n.573+508A>G) c.576+508A>G (n.576+508A>G) n.1138A>G c.570+508A>G (n.570+508A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186617859T>C | CA1427018388 | AHSG | c.573+509T>C (n.573+509T>C) c.576+509T>C (n.576+509T>C) n.1139T>C c.570+509T>C (n.570+509T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.186617859T= | CA1427018387 | AHSG | c.573+509T= (n.573+509T=) c.576+509T= (n.576+509T=) n.1139T= c.570+509T= (n.570+509T=) | |
3 | g.186617860T>C | CA2668958144 | AHSG | c.573+510T>C (n.573+510T>C) c.576+510T>C (n.576+510T>C) n.1140T>C c.570+510T>C (n.570+510T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617860T>G | CA2704837847 | AHSG | c.573+510T>G (n.573+510T>G) c.576+510T>G (n.576+510T>G) n.1140T>G c.570+510T>G (n.570+510T>G) | dbSNP |
3 | g.186617860_186617865del | CA2668958143 | AHSG | c.573+510_573+515del (n.573+510_573+515del) c.576+510_576+515del (n.576+510_576+515del) n.1140_1145del c.570+510_570+515del (n.570+510_570+515del) | gnomAD v4 |
3 | g.186617861C>A | CA2668958183 | AHSG | c.573+511C>A (n.573+511C>A) c.576+511C>A (n.576+511C>A) n.1141C>A c.570+511C>A (n.570+511C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617862A= | CA1427018389 | AHSG | c.573+512A= (n.573+512A=) c.576+512A= (n.576+512A=) n.1142A= c.570+512A= (n.570+512A=) | |
3 | g.186617862A>G | CA89625863 | AHSG | c.573+512A>G (n.573+512A>G) c.576+512A>G (n.576+512A>G) n.1142A>G c.570+512A>G (n.570+512A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.186617863A>C | CA2668958201 | AHSG | c.573+513A>C (n.573+513A>C) c.576+513A>C (n.576+513A>C) n.1143A>C c.570+513A>C (n.570+513A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617864C>A | CA2759779270 | AHSG | c.573+514C>A (n.573+514C>A) c.576+514C>A (n.576+514C>A) n.1144C>A c.570+514C>A (n.570+514C>A) | |
3 | g.186617864C= | CA1427018390 | AHSG | c.573+514C= (n.573+514C=) c.576+514C= (n.576+514C=) n.1144C= c.570+514C= (n.570+514C=) | |
3 | g.186617864C>G | CA903918936 | AHSG | c.573+514C>G (n.573+514C>G) c.576+514C>G (n.576+514C>G) n.1144C>G c.570+514C>G (n.570+514C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617866G>A | CA2668958207 | AHSG | c.573+516G>A (n.573+516G>A) c.576+516G>A (n.576+516G>A) n.1146G>A c.570+516G>A (n.570+516G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617866G>C | CA2668958206 | AHSG | c.573+516G>C (n.573+516G>C) c.576+516G>C (n.576+516G>C) n.1146G>C c.570+516G>C (n.570+516G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617867_186617869del | CA2668958210 | AHSG | c.573+517_573+519del (n.573+517_573+519del) c.576+517_576+519del (n.576+517_576+519del) n.1147_1149del c.570+517_570+519del (n.570+517_570+519del) | gnomAD v4 |
3 | g.186617870T>C | CA2668958211 | AHSG | c.573+520T>C (n.573+520T>C) c.576+520T>C (n.576+520T>C) n.1150T>C c.570+520T>C (n.570+520T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617871C>A | CA2668958212 | AHSG | c.573+521C>A (n.573+521C>A) c.576+521C>A (n.576+521C>A) n.1151C>A c.570+521C>A (n.570+521C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617871C>G | CA2668958213 | AHSG | c.573+521C>G (n.573+521C>G) c.576+521C>G (n.576+521C>G) n.1151C>G c.570+521C>G (n.570+521C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186617872A= | CA1427018391 | AHSG | c.573+522A= (n.573+522A=) c.576+522A= (n.576+522A=) n.1152A= c.570+522A= (n.570+522A=) | |
3 | g.186617872A>G | CA1427018392 | AHSG | c.573+522A>G (n.573+522A>G) c.576+522A>G (n.576+522A>G) n.1152A>G c.570+522A>G (n.570+522A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.186617873A= | CA1427018393 | AHSG | c.573+523A= (n.573+523A=) c.576+523A= (n.576+523A=) n.1153A= c.570+523A= (n.570+523A=) | |
3 | g.186617873A>C | CA2668958217 | AHSG | c.573+523A>C (n.573+523A>C) c.576+523A>C (n.576+523A>C) n.1153A>C c.570+523A>C (n.570+523A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617873A>G | CA548454334 | AHSG | c.573+523A>G (n.573+523A>G) c.576+523A>G (n.576+523A>G) n.1153A>G c.570+523A>G (n.570+523A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617875T>A | CA89625864 | AHSG | c.573+525T>A (n.573+525T>A) c.576+525T>A (n.576+525T>A) n.1155T>A c.570+525T>A (n.570+525T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617875T= | CA1427018394 | AHSG | c.573+525T= (n.573+525T=) c.576+525T= (n.576+525T=) n.1155T= c.570+525T= (n.570+525T=) | |
3 | g.186617876G>A | CA2668958220 | AHSG | c.573+526G>A (n.573+526G>A) c.576+526G>A (n.576+526G>A) n.1156G>A c.570+526G>A (n.570+526G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617876G>T | CA2668958222 | AHSG | c.573+526G>T (n.573+526G>T) c.576+526G>T (n.576+526G>T) n.1156G>T c.570+526G>T (n.570+526G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617877T>A | CA2668958224 | AHSG | c.573+527T>A (n.573+527T>A) c.576+527T>A (n.576+527T>A) n.1157T>A c.570+527T>A (n.570+527T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617878T>G | CA903918947 | AHSG | c.573+528T>G (n.573+528T>G) c.576+528T>G (n.576+528T>G) n.1158T>G c.570+528T>G (n.570+528T>G) | dbSNP |
3 | g.186617878T= | CA1427018395 | AHSG | c.573+528T= (n.573+528T=) c.576+528T= (n.576+528T=) n.1158T= c.570+528T= (n.570+528T=) | |
3 | g.186617880A>G | CA2668958226 | AHSG | c.573+530A>G (n.573+530A>G) c.576+530A>G (n.576+530A>G) n.1160A>G c.570+530A>G (n.570+530A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186617881A= | CA1427018396 | AHSG | c.573+531A= (n.573+531A=) c.576+531A= (n.576+531A=) n.1161A= c.570+531A= (n.570+531A=) | |
3 | g.186617881A>G | CA903918954 | AHSG | c.573+531A>G (n.573+531A>G) c.576+531A>G (n.576+531A>G) n.1161A>G c.570+531A>G (n.570+531A>G) | dbSNP |
3 | g.186617881A>T | CA903918951 | AHSG | c.573+531A>T (n.573+531A>T) c.576+531A>T (n.576+531A>T) n.1161A>T c.570+531A>T (n.570+531A>T) | dbSNP |
3 | g.186617882G>C | CA89625865 | AHSG | c.573+532G>C (n.573+532G>C) c.576+532G>C (n.576+532G>C) n.1162G>C c.570+532G>C (n.570+532G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617882G= | CA1427018397 | AHSG | c.573+532G= (n.573+532G=) c.576+532G= (n.576+532G=) n.1162G= c.570+532G= (n.570+532G=) | |
3 | g.186617883A>G | CA2668958230 | AHSG | c.573+533A>G (n.573+533A>G) c.576+533A>G (n.576+533A>G) n.1163A>G c.570+533A>G (n.570+533A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186617884A>C | CA2668958232 | AHSG | c.573+534A>C (n.573+534A>C) c.576+534A>C (n.576+534A>C) n.1164A>C c.570+534A>C (n.570+534A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617885A>C | CA2668958234 | AHSG | c.573+535A>C (n.573+535A>C) c.576+535A>C (n.576+535A>C) n.1165A>C c.570+535A>C (n.570+535A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617885A>G | CA2668958235 | AHSG | c.573+535A>G (n.573+535A>G) c.576+535A>G (n.576+535A>G) n.1165A>G c.570+535A>G (n.570+535A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186617886A>C | CA2668958238 | AHSG | c.573+536A>C (n.573+536A>C) c.576+536A>C (n.576+536A>C) n.1166A>C c.570+536A>C (n.570+536A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617887T>G | CA437357750 | AHSG | c.573+537T>G (n.573+537T>G) c.576+537T>G (n.576+537T>G) n.1167T>G c.570+537T>G (n.570+537T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617887T= | CA1427018398 | AHSG | c.573+537T= (n.573+537T=) c.576+537T= (n.576+537T=) n.1167T= c.570+537T= (n.570+537T=) | |
3 | g.186617888G>C | CA2759779271 | AHSG | c.573+538G>C (n.573+538G>C) c.576+538G>C (n.576+538G>C) n.1168G>C c.570+538G>C (n.570+538G>C) | |
3 | g.186617888G>T | CA2668958242 | AHSG | c.573+538G>T (n.573+538G>T) c.576+538G>T (n.576+538G>T) n.1168G>T c.570+538G>T (n.570+538G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617890A= | CA1427018399 | AHSG | c.573+540A= (n.573+540A=) c.576+540A= (n.576+540A=) n.1170A= c.570+540A= (n.570+540A=) | |
3 | g.186617890A>G | CA11462716 | AHSG | c.573+540A>G (n.573+540A>G) c.576+540A>G (n.576+540A>G) n.1170A>G c.570+540A>G (n.570+540A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617895_186617946del | CA2668958243 | AHSG | c.573+545_574-590del (n.573+545_574-590del) c.576+545_577-590del (n.576+545_577-590del) n.1175_1226del c.570+545_571-590del (n.570+545_571-590del) | gnomAD v4 |
3 | g.186617891T>A | CA1427018401 | AHSG | c.573+541T>A (n.573+541T>A) c.576+541T>A (n.576+541T>A) n.1171T>A c.570+541T>A (n.570+541T>A) | dbSNP |
3 | g.186617891T= | CA1427018400 | AHSG | c.573+541T= (n.573+541T=) c.576+541T= (n.576+541T=) n.1171T= c.570+541T= (n.570+541T=) | |
3 | g.186617892T>G | CA2668958248 | AHSG | c.573+542T>G (n.573+542T>G) c.576+542T>G (n.576+542T>G) n.1172T>G c.570+542T>G (n.570+542T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186617893C>A | CA1427018403 | AHSG | c.573+543C>A (n.573+543C>A) c.576+543C>A (n.576+543C>A) n.1173C>A c.570+543C>A (n.570+543C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.186617893C= | CA1427018402 | AHSG | c.573+543C= (n.573+543C=) c.576+543C= (n.576+543C=) n.1173C= c.570+543C= (n.570+543C=) | |
3 | g.186617894T>C | CA2704837851 | AHSG | c.573+544T>C (n.573+544T>C) c.576+544T>C (n.576+544T>C) n.1174T>C c.570+544T>C (n.570+544T>C) | dbSNP |
3 | g.186617895G>T | CA2668958254 | AHSG | c.573+545G>T (n.573+545G>T) c.576+545G>T (n.576+545G>T) n.1175G>T c.570+545G>T (n.570+545G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617896G>A | CA903918960 | AHSG | c.573+546G>A (n.573+546G>A) c.576+546G>A (n.576+546G>A) n.1176G>A c.570+546G>A (n.570+546G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617896G= | CA1427018404 | AHSG | c.573+546G= (n.573+546G=) c.576+546G= (n.576+546G=) n.1176G= c.570+546G= (n.570+546G=) | |
3 | g.186617896G>T | CA2668958257 | AHSG | c.573+546G>T (n.573+546G>T) c.576+546G>T (n.576+546G>T) n.1176G>T c.570+546G>T (n.570+546G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617897A= | CA1427018405 | AHSG | c.573+547A= (n.573+547A=) c.576+547A= (n.576+547A=) n.1177A= c.570+547A= (n.570+547A=) | |
3 | g.186617897A>G | CA1427018406 | AHSG | c.573+547A>G (n.573+547A>G) c.576+547A>G (n.576+547A>G) n.1177A>G c.570+547A>G (n.570+547A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.186617897A>T | CA1427018407 | AHSG | c.573+547A>T (n.573+547A>T) c.576+547A>T (n.576+547A>T) n.1177A>T c.570+547A>T (n.570+547A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.186617898T>C | CA2606860777 | AHSG | c.573+548T>C (n.573+548T>C) c.576+548T>C (n.576+548T>C) n.1178T>C c.570+548T>C (n.570+548T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617898T>G | CA2668958260 | AHSG | c.573+548T>G (n.573+548T>G) c.576+548T>G (n.576+548T>G) n.1178T>G c.570+548T>G (n.570+548T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186617902A= | CA1427018408 | AHSG | c.573+552A= (n.573+552A=) c.576+552A= (n.576+552A=) n.1182A= c.570+552A= (n.570+552A=) | |
3 | g.186617902A>G | CA548454339 | AHSG | c.573+552A>G (n.573+552A>G) c.576+552A>G (n.576+552A>G) n.1182A>G c.570+552A>G (n.570+552A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617903G>A | CA1427018410 | AHSG | c.573+553G>A (n.573+553G>A) c.576+553G>A (n.576+553G>A) n.1183G>A c.570+553G>A (n.570+553G>A) | dbSNP |
3 | g.186617903G= | CA1427018409 | AHSG | c.573+553G= (n.573+553G=) c.576+553G= (n.576+553G=) n.1183G= c.570+553G= (n.570+553G=) | |
3 | g.186617903G>T | CA2668958263 | AHSG | c.573+553G>T (n.573+553G>T) c.576+553G>T (n.576+553G>T) n.1183G>T c.570+553G>T (n.570+553G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617904C>A | CA2668958265 | AHSG | c.573+554C>A (n.573+554C>A) c.576+554C>A (n.576+554C>A) n.1184C>A c.570+554C>A (n.570+554C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617904C>T | CA2759779272 | AHSG | c.573+554C>T (n.573+554C>T) c.576+554C>T (n.576+554C>T) n.1184C>T c.570+554C>T (n.570+554C>T) | |
3 | g.186617906A>C | CA2668958267 | AHSG | c.573+556A>C (n.573+556A>C) c.576+556A>C (n.576+556A>C) n.1186A>C c.570+556A>C (n.570+556A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617907T>C | CA89625870 | AHSG | c.573+557T>C (n.573+557T>C) c.576+557T>C (n.576+557T>C) n.1187T>C c.570+557T>C (n.570+557T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617907T= | CA1427018411 | AHSG | c.573+557T= (n.573+557T=) c.576+557T= (n.576+557T=) n.1187T= c.570+557T= (n.570+557T=) | |
3 | g.186617908G>T | CA2668958271 | AHSG | c.573+558G>T (n.573+558G>T) c.576+558G>T (n.576+558G>T) n.1188G>T c.570+558G>T (n.570+558G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617909G>A | CA2668958273 | AHSG | c.573+559G>A (n.573+559G>A) c.576+559G>A (n.576+559G>A) n.1189G>A c.570+559G>A (n.570+559G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617909G>T | CA2668958275 | AHSG | c.573+559G>T (n.573+559G>T) c.576+559G>T (n.576+559G>T) n.1189G>T c.570+559G>T (n.570+559G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617910C>A | CA2668958278 | AHSG | c.573+560C>A (n.573+560C>A) c.576+560C>A (n.576+560C>A) n.1190C>A c.570+560C>A (n.570+560C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617910C>T | CA2668958279 | AHSG | c.573+560C>T (n.573+560C>T) c.576+560C>T (n.576+560C>T) n.1190C>T c.570+560C>T (n.570+560C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617911C>A | CA2668958281 | AHSG | c.573+561C>A (n.573+561C>A) c.576+561C>A (n.576+561C>A) n.1191C>A c.570+561C>A (n.570+561C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617913T>A | CA2668958282 | AHSG | c.573+563T>A (n.573+563T>A) c.576+563T>A (n.576+563T>A) n.1193T>A c.570+563T>A (n.570+563T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617913T>C | CA1427018412 | AHSG | c.573+563T>C (n.573+563T>C) c.576+563T>C (n.576+563T>C) n.1193T>C c.570+563T>C (n.570+563T>C) | dbSNP |
3 | g.186617913T>G | CA2668958283 | AHSG | c.573+563T>G (n.573+563T>G) c.576+563T>G (n.576+563T>G) n.1193T>G c.570+563T>G (n.570+563T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186617913T= | CA1427018413 | AHSG | c.573+563T= (n.573+563T=) c.576+563T= (n.576+563T=) n.1193T= c.570+563T= (n.570+563T=) | |
3 | g.186617914A= | CA1427018414 | AHSG | c.573+564A= (n.573+564A=) c.576+564A= (n.576+564A=) n.1194A= c.570+564A= (n.570+564A=) | |
3 | g.186617914A>G | CA2668958289 | AHSG | c.573+564A>G (n.573+564A>G) c.576+564A>G (n.576+564A>G) n.1194A>G c.570+564A>G (n.570+564A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186617914A>T | CA89625875 | AHSG | c.573+564A>T (n.573+564A>T) c.576+564A>T (n.576+564A>T) n.1194A>T c.570+564A>T (n.570+564A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.186617914_186617915delinsAC | CA1427018415 | AHSG | c.573+564_573+565delinsAC (n.573+564_573+565delinsAC) c.576+564_576+565delinsAC (n.576+564_576+565delinsAC) n.1194_1195delinsAC c.570+564_570+565delinsAC (n.570+564_570+565delinsAC) | |
3 | g.186617915del | CA1057401283 | AHSG | c.573+565del (n.573+565del) c.576+565del (n.576+565del) n.1195del c.570+565del (n.570+565del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617915C>A | CA2668958295 | AHSG | c.573+565C>A (n.573+565C>A) c.576+565C>A (n.576+565C>A) n.1195C>A c.570+565C>A (n.570+565C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617915C>T | CA2668958296 | AHSG | c.573+565C>T (n.573+565C>T) c.576+565C>T (n.576+565C>T) n.1195C>T c.570+565C>T (n.570+565C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617916T>C | CA2668958299 | AHSG | c.573+566T>C (n.573+566T>C) c.576+566T>C (n.576+566T>C) n.1196T>C c.570+566T>C (n.570+566T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617917T>A | CA2668958301 | AHSG | c.573+567T>A (n.573+567T>A) c.576+567T>A (n.576+567T>A) n.1197T>A c.570+567T>A (n.570+567T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617918G>A | CA903918972 | AHSG | c.573+568G>A (n.573+568G>A) c.576+568G>A (n.576+568G>A) n.1198G>A c.570+568G>A (n.570+568G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617918G= | CA1427018416 | AHSG | c.573+568G= (n.573+568G=) c.576+568G= (n.576+568G=) n.1198G= c.570+568G= (n.570+568G=) | |
3 | g.186617918G>T | CA2668958304 | AHSG | c.573+568G>T (n.573+568G>T) c.576+568G>T (n.576+568G>T) n.1198G>T c.570+568G>T (n.570+568G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617919G>A | CA2668958307 | AHSG | c.573+569G>A (n.573+569G>A) c.576+569G>A (n.576+569G>A) n.1199G>A c.570+569G>A (n.570+569G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617919G>T | CA2668958310 | AHSG | c.573+569G>T (n.573+569G>T) c.576+569G>T (n.576+569G>T) n.1199G>T c.570+569G>T (n.570+569G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617922A>C | CA2668958312 | AHSG | c.573+572A>C (n.573+572A>C) c.576+572A>C (n.576+572A>C) n.1202A>C c.570+572A>C (n.570+572A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617925C>A | CA2668958315 | AHSG | c.573+575C>A (n.573+575C>A) c.576+575C>A (n.576+575C>A) n.1205C>A c.570+575C>A (n.570+575C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617925C= | CA1427018417 | AHSG | c.573+575C= (n.573+575C=) c.576+575C= (n.576+575C=) n.1205C= c.570+575C= (n.570+575C=) | |
3 | g.186617925C>T | CA89625876 | AHSG | c.573+575C>T (n.573+575C>T) c.576+575C>T (n.576+575C>T) n.1205C>T c.570+575C>T (n.570+575C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617926G>A | CA89625882 | AHSG | c.573+576G>A (n.573+576G>A) c.576+576G>A (n.576+576G>A) n.1206G>A c.570+576G>A (n.570+576G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617926G= | CA1427018418 | AHSG | c.573+576G= (n.573+576G=) c.576+576G= (n.576+576G=) n.1206G= c.570+576G= (n.570+576G=) | |
3 | g.186617926G>T | CA1057401297 | AHSG | c.573+576G>T (n.573+576G>T) c.576+576G>T (n.576+576G>T) n.1206G>T c.570+576G>T (n.570+576G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617927C>A | CA2668958324 | AHSG | c.573+577C>A (n.573+577C>A) c.576+577C>A (n.576+577C>A) n.1207C>A c.570+577C>A (n.570+577C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617927C>T | CA2668958325 | AHSG | c.573+577C>T (n.573+577C>T) c.576+577C>T (n.576+577C>T) n.1207C>T c.570+577C>T (n.570+577C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617930G>A | CA2668958327 | AHSG | c.573+580G>A (n.573+580G>A) c.576+580G>A (n.576+580G>A) n.1210G>A c.570+580G>A (n.570+580G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.186617930G>T | CA2668958329 | AHSG | c.573+580G>T (n.573+580G>T) c.576+580G>T (n.576+580G>T) n.1210G>T c.570+580G>T (n.570+580G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.186617932A= | CA1427018419 | AHSG | c.573+582A= (n.573+582A=) c.576+582A= (n.576+582A=) n.1212A= c.570+582A= (n.570+582A=) | |
3 | g.186617932A>G | CA903918982 | AHSG | c.573+582A>G (n.573+582A>G) c.576+582A>G (n.576+582A>G) n.1212A>G c.570+582A>G (n.570+582A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617933T>C | CA2668958333 | AHSG | c.573+583T>C (n.573+583T>C) c.576+583T>C (n.576+583T>C) n.1213T>C c.570+583T>C (n.570+583T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.186617933T>G | CA2668958335 | AHSG | c.573+583T>G (n.573+583T>G) c.576+583T>G (n.576+583T>G) n.1213T>G c.570+583T>G (n.570+583T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.186617934A= | CA1427018420 | AHSG | c.573+584A= (n.573+584A=) c.576+584A= (n.576+584A=) n.1214A= c.570+584A= (n.570+584A=) | |
3 | g.186617934A>G | CA903918983 | AHSG | c.573+584A>G (n.573+584A>G) c.576+584A>G (n.576+584A>G) n.1214A>G c.570+584A>G (n.570+584A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617935G>C | CA89625883 | AHSG | c.573+585G>C (n.573+585G>C) c.576+585G>C (n.576+585G>C) n.1215G>C c.570+585G>C (n.570+585G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617935G= | CA1427018421 | AHSG | c.573+585G= (n.573+585G=) c.576+585G= (n.576+585G=) n.1215G= c.570+585G= (n.570+585G=) | |
3 | g.186617935G>T | CA2759779273 | AHSG | c.573+585G>T (n.573+585G>T) c.576+585G>T (n.576+585G>T) n.1215G>T c.570+585G>T (n.570+585G>T) | |
3 | g.186617937C>A | CA1427018423 | AHSG | c.573+587C>A (n.573+587C>A) c.576+587C>A (n.576+587C>A) n.1217C>A c.570+587C>A (n.570+587C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.186617937C= | CA1427018422 | AHSG | c.573+587C= (n.573+587C=) c.576+587C= (n.576+587C=) n.1217C= c.570+587C= (n.570+587C=) | |
3 | g.186617937C>T | CA89625884 | AHSG | c.573+587C>T (n.573+587C>T) c.576+587C>T (n.576+587C>T) n.1217C>T c.570+587C>T (n.570+587C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617938G>A | CA89625890 | AHSG | c.573+588G>A (n.573+588G>A) c.576+588G>A (n.576+588G>A) n.1218G>A c.570+588G>A (n.570+588G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186617938G= | CA1427018424 | AHSG | c.573+588G= (n.573+588G=) c.576+588G= (n.576+588G=) n.1218G= c.570+588G= (n.570+588G=) | |
3 | g.186617938G>T | CA548454344 | AHSG | c.573+588G>T (n.573+588G>T) c.576+588G>T (n.576+588G>T) n.1218G>T c.570+588G>T (n.570+588G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |