Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.186453327_186453345delinsTACGCATTAGTTTTAAAAGCA1213147493PDC,PDC-AS1c.-24-3862_-24-3844delinsCTTTTAAAACTAATGCGTA (n.-24-3862_-24-3844delinsCTTTTAAAACTAATGCGTA)
n.441+2053_441+2071delinsTACGCATTAGTTTTAAAAG
1g.186453330_186453347delCA728722251PDC,PDC-AS1c.-24-3862_-24-3845del (n.-24-3862_-24-3845del)
n.441+2056_441+2073del
dbSNP
1g.186453336G>CCA728722276PDC,PDC-AS1c.-24-3853C>G (n.-24-3853C>G)
n.441+2062G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186453336G=CA1213147499PDC,PDC-AS1c.-24-3853C= (n.-24-3853C=)
n.441+2062G=
1g.186453344A=CA1213147500PDC,PDC-AS1c.-24-3861T= (n.-24-3861T=)
n.441+2070A=
1g.186453344A>CCA1213147501PDC,PDC-AS1c.-24-3861T>G (n.-24-3861T>G)
n.441+2070A>C
dbSNP
1g.186453346A=CA1213147502PDC,PDC-AS1c.-24-3863T= (n.-24-3863T=)
n.441+2072A=
1g.186453346A>TCA728722277PDC,PDC-AS1c.-24-3863T>A (n.-24-3863T>A)
n.441+2072A>T
dbSNP
1g.186453349_186453350delinsCTCA1213147503PDC,PDC-AS1c.-24-3867_-24-3866delinsAG (n.-24-3867_-24-3866delinsAG)
n.441+2075_441+2076delinsCT
1g.186453350T>CCA1213147505PDC,PDC-AS1c.-24-3867A>G (n.-24-3867A>G)
n.441+2076T>C
dbSNP
1g.186453350T=CA1213147504PDC,PDC-AS1c.-24-3867A= (n.-24-3867A=)
n.441+2076T=
1g.186453353delCA527685322PDC,PDC-AS1c.-24-3867del (n.-24-3867del)
n.441+2079del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186453353T>ACA1010114485PDC,PDC-AS1c.-24-3870A>T (n.-24-3870A>T)
n.441+2079T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186453353T=CA1213147507PDC,PDC-AS1c.-24-3870A= (n.-24-3870A=)
n.441+2079T=
1g.186453353_186453354delinsTACA1213147506PDC,PDC-AS1c.-24-3871_-24-3870delinsTA (n.-24-3871_-24-3870delinsTA)
n.441+2079_441+2080delinsTA
1g.186453360dupCA1213147508PDC,PDC-AS1c.-24-3871dup (n.-24-3871dup)
n.441+2086dup
dbSNP
1g.186453360delCA33521319PDC,PDC-AS1c.-24-3871del (n.-24-3871del)
n.441+2086del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186453355A=CA1213147509PDC,PDC-AS1c.-24-3872T= (n.-24-3872T=)
n.441+2081A=
1g.186453355A>CCA1213147510PDC,PDC-AS1c.-24-3872T>G (n.-24-3872T>G)
n.441+2081A>C
dbSNP
1g.186453355A>TCA1213147511PDC,PDC-AS1c.-24-3872T>A (n.-24-3872T>A)
n.441+2081A>T
dbSNP
1g.186453360A=CA1213147512PDC,PDC-AS1c.-24-3877T= (n.-24-3877T=)
n.441+2086A=
1g.186453360A>GCA33521321PDC,PDC-AS1c.-24-3877T>C (n.-24-3877T>C)
n.441+2086A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186453360A>TCA2697531325PDC,PDC-AS1c.-24-3877T>A (n.-24-3877T>A)
n.441+2086A>T
dbSNP
1g.186453362A=CA1213147513PDC,PDC-AS1c.-24-3879T= (n.-24-3879T=)
n.441+2088A=
1g.186453362A>CCA33521323PDC,PDC-AS1c.-24-3879T>G (n.-24-3879T>G)
n.441+2088A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186453364A=CA1213147514PDC,PDC-AS1c.-24-3881T= (n.-24-3881T=)
n.441+2090A=
1g.186453364A>GCA1213147515PDC,PDC-AS1c.-24-3881T>C (n.-24-3881T>C)
n.441+2090A>G
dbSNP
1g.186453369C>ACA33521326PDC,PDC-AS1c.-24-3886G>T (n.-24-3886G>T)
n.441+2095C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186453369C=CA1213147516PDC,PDC-AS1c.-24-3886G= (n.-24-3886G=)
n.441+2095C=
1g.186453369C>TCA33521327PDC,PDC-AS1c.-24-3886G>A (n.-24-3886G>A)
n.441+2095C>T
dbSNP
1g.186453371C=CA1213147517PDC,PDC-AS1c.-24-3888G= (n.-24-3888G=)
n.441+2097C=
1g.186453371C>TCA1213147518PDC,PDC-AS1c.-24-3888G>A (n.-24-3888G>A)
n.441+2097C>T
dbSNP
1g.186453372C=CA1213147519PDC,PDC-AS1c.-24-3889G= (n.-24-3889G=)
n.441+2098C=
1g.186453372C>GCA1010114491PDC,PDC-AS1c.-24-3889G>C (n.-24-3889G>C)
n.441+2098C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186453385T>ACA33521328PDC,PDC-AS1c.-24-3902A>T (n.-24-3902A>T)
n.441+2111T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186453385T=CA1143176784PDC,PDC-AS1c.-24-3902A= (n.-24-3902A=)
n.441+2111T=
1g.186453386A=CA1213147521PDC,PDC-AS1c.-24-3903T= (n.-24-3903T=)
n.441+2112A=
1g.186453386A>GCA1213147522PDC,PDC-AS1c.-24-3903T>C (n.-24-3903T>C)
n.441+2112A>G
dbSNP
1g.186453386_186453389delinsATCGCA1213147520PDC,PDC-AS1c.-24-3906_-24-3903delinsCGAT (n.-24-3906_-24-3903delinsCGAT)
n.441+2112_441+2115delinsATCG
1g.186453389_186453391delCA728722293PDC,PDC-AS1c.-24-3906_-24-3904del (n.-24-3906_-24-3904del)
n.441+2115_441+2117del
dbSNP
1g.186453388C=CA1213147523PDC,PDC-AS1c.-24-3905G= (n.-24-3905G=)
n.441+2114C=
1g.186453388C>TCA33521329PDC,PDC-AS1c.-24-3905G>A (n.-24-3905G>A)
n.441+2114C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186453389G>ACA10943646PDC,PDC-AS1c.-24-3906C>T (n.-24-3906C>T)
n.441+2115G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186453389G>CCA2581734893PDC,PDC-AS1c.-24-3906C>G (n.-24-3906C>G)
n.441+2115G>C
1g.186453389G=CA1140392360PDC,PDC-AS1c.-24-3906C= (n.-24-3906C=)
n.441+2115G=
1g.186453389G>TCA2581734894PDC,PDC-AS1c.-24-3906C>A (n.-24-3906C>A)
n.441+2115G>T
1g.186453392A>TCA646013201PDC,PDC-AS1c.-24-3909T>A (n.-24-3909T>A)
n.441+2118A>T
COSMIC
1g.186453394T>CCA728722298PDC,PDC-AS1c.-24-3911A>G (n.-24-3911A>G)
n.441+2120T>C
dbSNP
1g.186453394T=CA1213147524PDC,PDC-AS1c.-24-3911A= (n.-24-3911A=)
n.441+2120T=
1g.186453395A=CA1213147525PDC,PDC-AS1c.-24-3912T= (n.-24-3912T=)
n.441+2121A=
1g.186453395A>GCA33521333PDC,PDC-AS1c.-24-3912T>C (n.-24-3912T>C)
n.441+2121A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186453395A>TCA1010114493PDC,PDC-AS1c.-24-3912T>A (n.-24-3912T>A)
n.441+2121A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186453398A=CA1141971531PDC,PDC-AS1c.-24-3915T= (n.-24-3915T=)
n.441+2124A=
1g.186453398A>GCA33521344PDC,PDC-AS1c.-24-3915T>C (n.-24-3915T>C)
n.441+2124A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186453399T>CCA1213147527PDC,PDC-AS1c.-24-3916A>G (n.-24-3916A>G)
n.441+2125T>C
dbSNP
1g.186453399T=CA1213147526PDC,PDC-AS1c.-24-3916A= (n.-24-3916A=)
n.441+2125T=
1g.186453403T>ACA33521346PDC,PDC-AS1c.-24-3920A>T (n.-24-3920A>T)
n.441+2129T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186453403T=CA1213147528PDC,PDC-AS1c.-24-3920A= (n.-24-3920A=)
n.441+2129T=
1g.186453404C=CA1213147529PDC,PDC-AS1c.-24-3921G= (n.-24-3921G=)
n.441+2130C=
1g.186453404C>TCA1010114502PDC,PDC-AS1c.-24-3921G>A (n.-24-3921G>A)
n.441+2130C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186453405A=CA1213147530PDC,PDC-AS1c.-24-3922T= (n.-24-3922T=)
n.441+2131A=
1g.186453405A>GCA1010114514PDC,PDC-AS1c.-24-3922T>C (n.-24-3922T>C)
n.441+2131A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186453406C=CA1213147531PDC,PDC-AS1c.-24-3923G= (n.-24-3923G=)
n.441+2132C=
1g.186453406C>GCA1213147532PDC,PDC-AS1c.-24-3923G>C (n.-24-3923G>C)
n.441+2132C>G
dbSNP
1g.186453407A=CA1213147533PDC,PDC-AS1c.-24-3924T= (n.-24-3924T=)
n.441+2133A=
1g.186453407A>GCA728722303PDC,PDC-AS1c.-24-3924T>C (n.-24-3924T>C)
n.441+2133A>G
dbSNP
1g.186453417T>CCA527685323PDC,PDC-AS1c.-24-3934A>G (n.-24-3934A>G)
n.441+2143T>C
dbSNP gnomAD v2
1g.186453417T>GCA728722314PDC,PDC-AS1c.-24-3934A>C (n.-24-3934A>C)
n.441+2143T>G
dbSNP
1g.186453417T=CA1213147534PDC,PDC-AS1c.-24-3934A= (n.-24-3934A=)
n.441+2143T=
1g.186453419A=CA1213147535PDC,PDC-AS1c.-24-3936T= (n.-24-3936T=)
n.441+2145A=
1g.186453419A>TCA728722320PDC,PDC-AS1c.-24-3936T>A (n.-24-3936T>A)
n.441+2145A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186453420G>ACA1213147537PDC,PDC-AS1c.-24-3937C>T (n.-24-3937C>T)
n.441+2146G>A
dbSNP
1g.186453420G=CA1213147536PDC,PDC-AS1c.-24-3937C= (n.-24-3937C=)
n.441+2146G=
1g.186453424C=CA1213147538PDC,PDC-AS1c.-24-3941G= (n.-24-3941G=)
n.441+2150C=
1g.186453426dupCA1010114516PDC,PDC-AS1c.-24-3942dup (n.-24-3942dup)
n.441+2152dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186453426T>CCA2553625307PDC,PDC-AS1c.-24-3943A>G (n.-24-3943A>G)
n.441+2152T>C
1g.186453430A=CA1213147539PDC,PDC-AS1c.-24-3947T= (n.-24-3947T=)
n.441+2156A=
1g.186453430A>GCA728722322PDC,PDC-AS1c.-24-3947T>C (n.-24-3947T>C)
n.441+2156A>G
dbSNP
1g.186453432C=CA1213147540PDC,PDC-AS1c.-24-3949G= (n.-24-3949G=)
n.441+2158C=
1g.186453432C>TCA728722335PDC,PDC-AS1c.-24-3949G>A (n.-24-3949G>A)
n.441+2158C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186453434_186453435delinsGTCA1213147541PDC,PDC-AS1c.-24-3952_-24-3951delinsAC (n.-24-3952_-24-3951delinsAC)
n.441+2160_441+2161delinsGT
1g.186453437delCA728722337PDC,PDC-AS1c.-24-3952del (n.-24-3952del)
n.441+2163del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.186453436T>CCA1213147543PDC,PDC-AS1c.-24-3953A>G (n.-24-3953A>G)
n.441+2162T>C
dbSNP
1g.186453436T=CA1213147542PDC,PDC-AS1c.-24-3953A= (n.-24-3953A=)
n.441+2162T=

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