Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18644542_18644625delCA2695231579CDKL5,RS1c.327_410del (p.Cys110_Leu137del)
c.2714-1465_2714-1382del (n.2714-1465_2714-1382del)
n.818_901del
c.2786-1465_2786-1382del (n.2786-1465_2786-1382del)
c.2705-1465_2705-1382del (n.2705-1465_2705-1382del)
n.3089-1465_3089-1382del
Xg.18644542_18644639delCA2573158459CDKL5,RS1c.327-14_410del
c.2714-1465_2714-1368del (n.2714-1465_2714-1368del)
n.818-14_901del
c.2786-1465_2786-1368del (n.2786-1465_2786-1368del)
c.2705-1465_2705-1368del (n.2705-1465_2705-1368del)
n.3089-1465_3089-1368del
 ClinVar dbSNP
Xg.18644567_18644569delCA2417987305CDKL5,RS1c.385_387del (p.Glu129del)
c.2714-1440_2714-1438del (n.2714-1440_2714-1438del)
n.876_878del
c.2786-1440_2786-1438del (n.2786-1440_2786-1438del)
c.2705-1440_2705-1438del (n.2705-1440_2705-1438del)
n.3089-1440_3089-1438del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18644568C>ACA412372128CDKL5,RS1c.384G>T (p.Lys128Asn)
c.2714-1439C>A (n.2714-1439C>A)
n.875G>T
c.2786-1439C>A (n.2786-1439C>A)
c.2705-1439C>A (n.2705-1439C>A)
n.3089-1439C>A
Xg.18644568C>GCA412372130CDKL5,RS1c.384G>C (p.Lys128Asn)
c.2714-1439C>G (n.2714-1439C>G)
n.875G>C
c.2786-1439C>G (n.2786-1439C>G)
c.2705-1439C>G (n.2705-1439C>G)
n.3089-1439C>G
Xg.18644568C>TCA515474189CDKL5,RS1c.384G>A (p.Lys128=)
c.2714-1439C>T (n.2714-1439C>T)
n.875G>A
c.2786-1439C>T (n.2786-1439C>T)
c.2705-1439C>T (n.2705-1439C>T)
n.3089-1439C>T
Xg.18644569T>ACA412372133CDKL5,RS1c.383A>T (p.Lys128Met)
c.2714-1438T>A (n.2714-1438T>A)
n.874A>T
c.2786-1438T>A (n.2786-1438T>A)
c.2705-1438T>A (n.2705-1438T>A)
n.3089-1438T>A
Xg.18644569T>CCA412372135CDKL5,RS1c.383A>G (p.Lys128Arg)
c.2714-1438T>C (n.2714-1438T>C)
n.874A>G
c.2786-1438T>C (n.2786-1438T>C)
c.2705-1438T>C (n.2705-1438T>C)
n.3089-1438T>C
Xg.18644569T>GCA412372137CDKL5,RS1c.383A>C (p.Lys128Thr)
c.2714-1438T>G (n.2714-1438T>G)
n.874A>C
c.2786-1438T>G (n.2786-1438T>G)
c.2705-1438T>G (n.2705-1438T>G)
n.3089-1438T>G
Xg.18644570T>ACA412372141CDKL5,RS1c.382A>T (p.Lys128Ter)
c.2714-1437T>A (n.2714-1437T>A)
n.873A>T
c.2786-1437T>A (n.2786-1437T>A)
c.2705-1437T>A (n.2705-1437T>A)
n.3089-1437T>A
Xg.18644570T>CCA412372143CDKL5,RS1c.382A>G (p.Lys128Glu)
c.2714-1437T>C (n.2714-1437T>C)
n.873A>G
c.2786-1437T>C (n.2786-1437T>C)
c.2705-1437T>C (n.2705-1437T>C)
n.3089-1437T>C
Xg.18644570T>GCA412372144CDKL5,RS1c.382A>C (p.Lys128Gln)
c.2714-1437T>G (n.2714-1437T>G)
n.873A>C
c.2786-1437T>G (n.2786-1437T>G)
c.2705-1437T>G (n.2705-1437T>G)
n.3089-1437T>G
Xg.18644571C>ACA515474192CDKL5,RS1c.381G>T (p.Leu127=)
c.2714-1436C>A (n.2714-1436C>A)
n.872G>T
c.2786-1436C>A (n.2786-1436C>A)
c.2705-1436C>A (n.2705-1436C>A)
n.3089-1436C>A
Xg.18644571C=CA2417987307CDKL5,RS1c.381G= (p.Leu127=)
c.2714-1436C= (n.2714-1436C=)
n.872G=
c.2786-1436C= (n.2786-1436C=)
c.2705-1436C= (n.2705-1436C=)
n.3089-1436C=
Xg.18644571C>GCA515474193CDKL5,RS1c.381G>C (p.Leu127=)
c.2714-1436C>G (n.2714-1436C>G)
n.872G>C
c.2786-1436C>G (n.2786-1436C>G)
c.2705-1436C>G (n.2705-1436C>G)
n.3089-1436C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18644571C>TCA515474194CDKL5,RS1c.381G>A (p.Leu127=)
c.2714-1436C>T (n.2714-1436C>T)
n.872G>A
c.2786-1436C>T (n.2786-1436C>T)
c.2705-1436C>T (n.2705-1436C>T)
n.3089-1436C>T
Xg.18644572A=CA2417987308CDKL5,RS1c.380T= (p.Leu127=)
c.2714-1435A= (n.2714-1435A=)
n.871T=
c.2786-1435A= (n.2786-1435A=)
c.2705-1435A= (n.2705-1435A=)
n.3089-1435A=
Xg.18644572A>CCA412372147CDKL5,RS1c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.2714-1435A>C (n.2714-1435A>C)
n.871T>G
c.2786-1435A>C (n.2786-1435A>C)
c.2705-1435A>C (n.2705-1435A>C)
n.3089-1435A>C
Xg.18644572A>GCA226707CDKL5,RS1c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.2714-1435A>G (n.2714-1435A>G)
n.871T>C
c.2786-1435A>G (n.2786-1435A>G)
c.2705-1435A>G (n.2705-1435A>G)
n.3089-1435A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18644572A>TCA412372151CDKL5,RS1c.380T>A (p.Leu127Gln)
c.2714-1435A>T (n.2714-1435A>T)
n.871T>A
c.2786-1435A>T (n.2786-1435A>T)
c.2705-1435A>T (n.2705-1435A>T)
n.3089-1435A>T
Xg.18644572_18644577delinsAGATCTCA2417987309CDKL5,RS1c.375_380delinsAGATCT (p.Ile125=)
c.2714-1435_2714-1430delinsAGATCT (n.2714-1435_2714-1430delinsAGATCT)
n.866_871delinsAGATCT
c.2786-1435_2786-1430delinsAGATCT (n.2786-1435_2786-1430delinsAGATCT)
c.2705-1435_2705-1430delinsAGATCT (n.2705-1435_2705-1430delinsAGATCT)
n.3089-1435_3089-1430delinsAGATCT
Xg.18644573G>ACA515474195CDKL5,RS1c.379C>T (p.Leu127=)
c.2714-1434G>A (n.2714-1434G>A)
n.870C>T
c.2786-1434G>A (n.2786-1434G>A)
c.2705-1434G>A (n.2705-1434G>A)
n.3089-1434G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.18644573G>CCA412372154CDKL5,RS1c.379C>G (p.Leu127Val)
c.2714-1434G>C (n.2714-1434G>C)
n.870C>G
c.2786-1434G>C (n.2786-1434G>C)
c.2705-1434G>C (n.2705-1434G>C)
n.3089-1434G>C
Xg.18644573G=CA2417987311CDKL5,RS1c.379C= (p.Leu127=)
c.2714-1434G= (n.2714-1434G=)
n.870C=
c.2786-1434G= (n.2786-1434G=)
c.2705-1434G= (n.2705-1434G=)
n.3089-1434G=
Xg.18644573G>TCA412372155CDKL5,RS1c.379C>A (p.Leu127Met)
c.2714-1434G>T (n.2714-1434G>T)
n.870C>A
c.2786-1434G>T (n.2786-1434G>T)
c.2705-1434G>T (n.2705-1434G>T)
n.3089-1434G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18644573_18644577delCA916082486CDKL5,RS1c.375_379del (p.Asp126GlufsTer16)
c.2714-1434_2714-1430del (n.2714-1434_2714-1430del)
n.866_870del
c.2786-1434_2786-1430del (n.2786-1434_2786-1430del)
c.2705-1434_2705-1430del (n.2705-1434_2705-1430del)
n.3089-1434_3089-1430del
 ClinVar dbSNP
Xg.18644573_18644577delinsGATCTCA2417987310CDKL5,RS1c.375_379delinsAGATC (p.Ile125=)
c.2714-1434_2714-1430delinsGATCT (n.2714-1434_2714-1430delinsGATCT)
n.866_870delinsAGATC
c.2786-1434_2786-1430delinsGATCT (n.2786-1434_2786-1430delinsGATCT)
c.2705-1434_2705-1430delinsGATCT (n.2705-1434_2705-1430delinsGATCT)
n.3089-1434_3089-1430delinsGATCT
Xg.18644574delCA2695231581CDKL5,RS1c.378del (p.Leu127Ter)
c.2714-1433del (n.2714-1433del)
n.869del
c.2786-1433del (n.2786-1433del)
c.2705-1433del (n.2705-1433del)
n.3089-1433del
Xg.18644574A>CCA412372159CDKL5,RS1c.378T>G (p.Asp126Glu)
c.2714-1433A>C (n.2714-1433A>C)
n.869T>G
c.2786-1433A>C (n.2786-1433A>C)
c.2705-1433A>C (n.2705-1433A>C)
n.3089-1433A>C
Xg.18644574A>GCA515474196CDKL5,RS1c.378T>C (p.Asp126=)
c.2714-1433A>G (n.2714-1433A>G)
n.869T>C
c.2786-1433A>G (n.2786-1433A>G)
c.2705-1433A>G (n.2705-1433A>G)
n.3089-1433A>G
Xg.18644574A>TCA412372161CDKL5,RS1c.378T>A (p.Asp126Glu)
c.2714-1433A>T (n.2714-1433A>T)
n.869T>A
c.2786-1433A>T (n.2786-1433A>T)
c.2705-1433A>T (n.2705-1433A>T)
n.3089-1433A>T
Xg.18644578_18644581delCA226706CDKL5,RS1c.375_378del (p.Asp126Ter)
c.2714-1429_2714-1426del (n.2714-1429_2714-1426del)
n.866_869del
c.2786-1429_2786-1426del (n.2786-1429_2786-1426del)
c.2705-1429_2705-1426del (n.2705-1429_2705-1426del)
n.3089-1429_3089-1426del
 ClinVar dbSNP
Xg.18644575T>ACA412372165CDKL5,RS1c.377A>T (p.Asp126Val)
c.2714-1432T>A (n.2714-1432T>A)
n.868A>T
c.2786-1432T>A (n.2786-1432T>A)
c.2705-1432T>A (n.2705-1432T>A)
n.3089-1432T>A
Xg.18644575T>CCA412372168CDKL5,RS1c.377A>G (p.Asp126Gly)
c.2714-1432T>C (n.2714-1432T>C)
n.868A>G
c.2786-1432T>C (n.2786-1432T>C)
c.2705-1432T>C (n.2705-1432T>C)
n.3089-1432T>C
 ClinVar
Xg.18644575T>GCA412372170CDKL5,RS1c.377A>C (p.Asp126Ala)
c.2714-1432T>G (n.2714-1432T>G)
n.868A>C
c.2786-1432T>G (n.2786-1432T>G)
c.2705-1432T>G (n.2705-1432T>G)
n.3089-1432T>G
Xg.18644575_18644577delCA2695231582CDKL5,RS1c.375_377del (p.Asp126del)
c.2714-1432_2714-1430del (n.2714-1432_2714-1430del)
n.866_868del
c.2786-1432_2786-1430del (n.2786-1432_2786-1430del)
c.2705-1432_2705-1430del (n.2705-1432_2705-1430del)
n.3089-1432_3089-1430del
Xg.18644576C>ACA412372172CDKL5,RS1c.376G>T (p.Asp126Tyr)
c.2714-1431C>A (n.2714-1431C>A)
n.867G>T
c.2786-1431C>A (n.2786-1431C>A)
c.2705-1431C>A (n.2705-1431C>A)
n.3089-1431C>A
 ClinVar
Xg.18644576C=CA2417987312CDKL5,RS1c.376G= (p.Asp126=)
c.2714-1431C= (n.2714-1431C=)
n.867G=
c.2786-1431C= (n.2786-1431C=)
c.2705-1431C= (n.2705-1431C=)
n.3089-1431C=
Xg.18644576C>GCA218965CDKL5,RS1c.376G>C (p.Asp126His)
c.2714-1431C>G (n.2714-1431C>G)
n.867G>C
c.2786-1431C>G (n.2786-1431C>G)
c.2705-1431C>G (n.2705-1431C>G)
n.3089-1431C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18644576C>TCA412372175CDKL5,RS1c.376G>A (p.Asp126Asn)
c.2714-1431C>T (n.2714-1431C>T)
n.867G>A
c.2786-1431C>T (n.2786-1431C>T)
c.2705-1431C>T (n.2705-1431C>T)
n.3089-1431C>T
Xg.18644577T>ACA515474199CDKL5,RS1c.375A>T (p.Ile125=)
c.2714-1430T>A (n.2714-1430T>A)
n.866A>T
c.2786-1430T>A (n.2786-1430T>A)
c.2705-1430T>A (n.2705-1430T>A)
n.3089-1430T>A
Xg.18644577T>CCA412372178CDKL5,RS1c.375A>G (p.Ile125Met)
c.2714-1430T>C (n.2714-1430T>C)
n.866A>G
c.2786-1430T>C (n.2786-1430T>C)
c.2705-1430T>C (n.2705-1430T>C)
n.3089-1430T>C
 gnomAD v4
Xg.18644577T>GCA515474198CDKL5,RS1c.375A>C (p.Ile125=)
c.2714-1430T>G (n.2714-1430T>G)
n.866A>C
c.2786-1430T>G (n.2786-1430T>G)
c.2705-1430T>G (n.2705-1430T>G)
n.3089-1430T>G
Xg.18644578A=CA2417987313CDKL5,RS1c.374T= (p.Ile125=)
c.2714-1429A= (n.2714-1429A=)
n.865T=
c.2786-1429A= (n.2786-1429A=)
c.2705-1429A= (n.2705-1429A=)
n.3089-1429A=
Xg.18644578A>CCA218962CDKL5,RS1c.374T>G (p.Ile125Arg)
c.2714-1429A>C (n.2714-1429A>C)
n.865T>G
c.2786-1429A>C (n.2786-1429A>C)
c.2705-1429A>C (n.2705-1429A>C)
n.3089-1429A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18644578A>GCA412372182CDKL5,RS1c.374T>C (p.Ile125Thr)
c.2714-1429A>G (n.2714-1429A>G)
n.865T>C
c.2786-1429A>G (n.2786-1429A>G)
c.2705-1429A>G (n.2705-1429A>G)
n.3089-1429A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18644578A>TCA412372183CDKL5,RS1c.374T>A (p.Ile125Lys)
c.2714-1429A>T (n.2714-1429A>T)
n.865T>A
c.2786-1429A>T (n.2786-1429A>T)
c.2705-1429A>T (n.2705-1429A>T)
n.3089-1429A>T
Xg.18644579T>ACA412372186CDKL5,RS1c.373A>T (p.Ile125Leu)
c.2714-1428T>A (n.2714-1428T>A)
n.864A>T
c.2786-1428T>A (n.2786-1428T>A)
c.2705-1428T>A (n.2705-1428T>A)
n.3089-1428T>A
Xg.18644579T>CCA412372189CDKL5,RS1c.373A>G (p.Ile125Val)
c.2714-1428T>C (n.2714-1428T>C)
n.864A>G
c.2786-1428T>C (n.2786-1428T>C)
c.2705-1428T>C (n.2705-1428T>C)
n.3089-1428T>C
Xg.18644579T>GCA412372188CDKL5,RS1c.373A>C (p.Ile125Leu)
c.2714-1428T>G (n.2714-1428T>G)
n.864A>C
c.2786-1428T>G (n.2786-1428T>G)
c.2705-1428T>G (n.2705-1428T>G)
n.3089-1428T>G
Xg.18644580C>ACA10360643CDKL5,RS1c.372G>T (p.Gln124His)
c.2714-1427C>A (n.2714-1427C>A)
n.863G>T
c.2786-1427C>A (n.2786-1427C>A)
c.2705-1427C>A (n.2705-1427C>A)
n.3089-1427C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644580C=CA2417987314CDKL5,RS1c.372G= (p.Gln124=)
c.2714-1427C= (n.2714-1427C=)
n.863G=
c.2786-1427C= (n.2786-1427C=)
c.2705-1427C= (n.2705-1427C=)
n.3089-1427C=
Xg.18644580C>GCA412372192CDKL5,RS1c.372G>C (p.Gln124His)
c.2714-1427C>G (n.2714-1427C>G)
n.863G>C
c.2786-1427C>G (n.2786-1427C>G)
c.2705-1427C>G (n.2705-1427C>G)
n.3089-1427C>G
Xg.18644580C>TCA515474200CDKL5,RS1c.372G>A (p.Gln124=)
c.2714-1427C>T (n.2714-1427C>T)
n.863G>A
c.2786-1427C>T (n.2786-1427C>T)
c.2705-1427C>T (n.2705-1427C>T)
n.3089-1427C>T
Xg.18644580_18644581insCACTGGCTACCA2499226538CDKL5,RS1c.372_373insTAGCCAGTGG (p.Ile125Ter)
c.2714-1427_2714-1426insCACTGGCTAC (n.2714-1427_2714-1426insCACTGGCTAC)
n.863_864insTAGCCAGTGG
c.2786-1427_2786-1426insCACTGGCTAC (n.2786-1427_2786-1426insCACTGGCTAC)
c.2705-1427_2705-1426insCACTGGCTAC (n.2705-1427_2705-1426insCACTGGCTAC)
n.3089-1427_3089-1426insCACTGGCTAC
 ClinVar dbSNP
Xg.18644581T>ACA412372196CDKL5,RS1c.371A>T (p.Gln124Leu)
c.2714-1426T>A (n.2714-1426T>A)
n.862A>T
c.2786-1426T>A (n.2786-1426T>A)
c.2705-1426T>A (n.2705-1426T>A)
n.3089-1426T>A
Xg.18644581T>CCA412372198CDKL5,RS1c.371A>G (p.Gln124Arg)
c.2714-1426T>C (n.2714-1426T>C)
n.862A>G
c.2786-1426T>C (n.2786-1426T>C)
c.2705-1426T>C (n.2705-1426T>C)
n.3089-1426T>C
Xg.18644581T>GCA412372200CDKL5,RS1c.371A>C (p.Gln124Pro)
c.2714-1426T>G (n.2714-1426T>G)
n.862A>C
c.2786-1426T>G (n.2786-1426T>G)
c.2705-1426T>G (n.2705-1426T>G)
n.3089-1426T>G
Xg.18644581dupCA2580100410CDKL5,RS1c.371dup (p.Ile125AspfsTer19)
c.2714-1426dup (n.2714-1426dup)
n.862dup
c.2786-1426dup (n.2786-1426dup)
c.2705-1426dup (n.2705-1426dup)
n.3089-1426dup
 ClinVar
Xg.18644582G>ACA412372202CDKL5,RS1c.370C>T (p.Gln124Ter)
c.2714-1425G>A (n.2714-1425G>A)
n.861C>T
c.2786-1425G>A (n.2786-1425G>A)
c.2705-1425G>A (n.2705-1425G>A)
n.3089-1425G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18644582G>CCA412372204CDKL5,RS1c.370C>G (p.Gln124Glu)
c.2714-1425G>C (n.2714-1425G>C)
n.861C>G
c.2786-1425G>C (n.2786-1425G>C)
c.2705-1425G>C (n.2705-1425G>C)
n.3089-1425G>C
Xg.18644582G>TCA412372206CDKL5,RS1c.370C>A (p.Gln124Lys)
c.2714-1425G>T (n.2714-1425G>T)
n.861C>A
c.2786-1425G>T (n.2786-1425G>T)
c.2705-1425G>T (n.2705-1425G>T)
n.3089-1425G>T
Xg.18644583T>ACA412372207CDKL5,RS1c.369A>T (p.Leu123Phe)
c.2714-1424T>A (n.2714-1424T>A)
n.860A>T
c.2786-1424T>A (n.2786-1424T>A)
c.2705-1424T>A (n.2705-1424T>A)
n.3089-1424T>A
Xg.18644583T>CCA515474202CDKL5,RS1c.369A>G (p.Leu123=)
c.2714-1424T>C (n.2714-1424T>C)
n.860A>G
c.2786-1424T>C (n.2786-1424T>C)
c.2705-1424T>C (n.2705-1424T>C)
n.3089-1424T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.18644583T>GCA412372210CDKL5,RS1c.369A>C (p.Leu123Phe)
c.2714-1424T>G (n.2714-1424T>G)
n.860A>C
c.2786-1424T>G (n.2786-1424T>G)
c.2705-1424T>G (n.2705-1424T>G)
n.3089-1424T>G
Xg.18644584A>CCA412372217CDKL5,RS1c.368T>G (p.Leu123Ter)
c.2714-1423A>C (n.2714-1423A>C)
n.859T>G
c.2786-1423A>C (n.2786-1423A>C)
c.2705-1423A>C (n.2705-1423A>C)
n.3089-1423A>C
Xg.18644584A>GCA412372214CDKL5,RS1c.368T>C (p.Leu123Ser)
c.2714-1423A>G (n.2714-1423A>G)
n.859T>C
c.2786-1423A>G (n.2786-1423A>G)
c.2705-1423A>G (n.2705-1423A>G)
n.3089-1423A>G
Xg.18644584A>TCA412372212CDKL5,RS1c.368T>A (p.Leu123Ter)
c.2714-1423A>T (n.2714-1423A>T)
n.859T>A
c.2786-1423A>T (n.2786-1423A>T)
c.2705-1423A>T (n.2705-1423A>T)
n.3089-1423A>T
Xg.18644585A>CCA412372220CDKL5,RS1c.367T>G (p.Leu123Val)
c.2714-1422A>C (n.2714-1422A>C)
n.858T>G
c.2786-1422A>C (n.2786-1422A>C)
c.2705-1422A>C (n.2705-1422A>C)
n.3089-1422A>C
Xg.18644585A>GCA515474203CDKL5,RS1c.367T>C (p.Leu123=)
c.2714-1422A>G (n.2714-1422A>G)
n.858T>C
c.2786-1422A>G (n.2786-1422A>G)
c.2705-1422A>G (n.2705-1422A>G)
n.3089-1422A>G
Xg.18644585A>TCA412372223CDKL5,RS1c.367T>A (p.Leu123Ile)
c.2714-1422A>T (n.2714-1422A>T)
n.858T>A
c.2786-1422A>T (n.2786-1422A>T)
c.2705-1422A>T (n.2705-1422A>T)
n.3089-1422A>T
Xg.18644586C>ACA412372226CDKL5,RS1c.366G>T (p.Trp122Cys)
c.2714-1421C>A (n.2714-1421C>A)
n.857G>T
c.2786-1421C>A (n.2786-1421C>A)
c.2705-1421C>A (n.2705-1421C>A)
n.3089-1421C>A
Xg.18644586C=CA2417987315CDKL5,RS1c.366G= (p.Trp122=)
c.2714-1421C= (n.2714-1421C=)
n.857G=
c.2786-1421C= (n.2786-1421C=)
c.2705-1421C= (n.2705-1421C=)
n.3089-1421C=
Xg.18644586C>GCA226703CDKL5,RS1c.366G>C (p.Trp122Cys)
c.2714-1421C>G (n.2714-1421C>G)
n.857G>C
c.2786-1421C>G (n.2786-1421C>G)
c.2705-1421C>G (n.2705-1421C>G)
n.3089-1421C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18644586C>TCA412372230CDKL5,RS1c.366G>A (p.Trp122Ter)
c.2714-1421C>T (n.2714-1421C>T)
n.857G>A
c.2786-1421C>T (n.2786-1421C>T)
c.2705-1421C>T (n.2705-1421C>T)
n.3089-1421C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18644587C>ACA412372232CDKL5,RS1c.365G>T (p.Trp122Leu)
c.2714-1420C>A (n.2714-1420C>A)
n.856G>T
c.2786-1420C>A (n.2786-1420C>A)
c.2705-1420C>A (n.2705-1420C>A)
n.3089-1420C>A
Xg.18644587C=CA2417987316CDKL5,RS1c.365G= (p.Trp122=)
c.2714-1420C= (n.2714-1420C=)
n.856G=
c.2786-1420C= (n.2786-1420C=)
c.2705-1420C= (n.2705-1420C=)
n.3089-1420C=
Xg.18644587C>GCA412372234CDKL5,RS1c.365G>C (p.Trp122Ser)
c.2714-1420C>G (n.2714-1420C>G)
n.856G>C
c.2786-1420C>G (n.2786-1420C>G)
c.2705-1420C>G (n.2705-1420C>G)
n.3089-1420C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644587C>TCA412372236CDKL5,RS1c.365G>A (p.Trp122Ter)
c.2714-1420C>T (n.2714-1420C>T)
n.856G>A
c.2786-1420C>T (n.2786-1420C>T)
c.2705-1420C>T (n.2705-1420C>T)
n.3089-1420C>T
Xg.18644588A>CCA412372242CDKL5,RS1c.364T>G (p.Trp122Gly)
c.2714-1419A>C (n.2714-1419A>C)
n.855T>G
c.2786-1419A>C (n.2786-1419A>C)
c.2705-1419A>C (n.2705-1419A>C)
n.3089-1419A>C
 gnomAD v4
Xg.18644588A>GCA412372238CDKL5,RS1c.364T>C (p.Trp122Arg)
c.2714-1419A>G (n.2714-1419A>G)
n.855T>C
c.2786-1419A>G (n.2786-1419A>G)
c.2705-1419A>G (n.2705-1419A>G)
n.3089-1419A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18644588A>TCA412372239CDKL5,RS1c.364T>A (p.Trp122Arg)
c.2714-1419A>T (n.2714-1419A>T)
n.855T>A
c.2786-1419A>T (n.2786-1419A>T)
c.2705-1419A>T (n.2705-1419A>T)
n.3089-1419A>T
Xg.18644589C>ACA412372244CDKL5,RS1c.363G>T (p.Gln121His)
c.2714-1418C>A (n.2714-1418C>A)
n.854G>T
c.2786-1418C>A (n.2786-1418C>A)
c.2705-1418C>A (n.2705-1418C>A)
n.3089-1418C>A
Xg.18644589C>GCA412372246CDKL5,RS1c.363G>C (p.Gln121His)
c.2714-1418C>G (n.2714-1418C>G)
n.854G>C
c.2786-1418C>G (n.2786-1418C>G)
c.2705-1418C>G (n.2705-1418C>G)
n.3089-1418C>G
Xg.18644589C>TCA515474209CDKL5,RS1c.363G>A (p.Gln121=)
c.2714-1418C>T (n.2714-1418C>T)
n.854G>A
c.2786-1418C>T (n.2786-1418C>T)
c.2705-1418C>T (n.2705-1418C>T)
n.3089-1418C>T
Xg.18644590delCA2695231583CDKL5,RS1c.362del (p.Gln121ArgfsTer5)
c.2714-1417del (n.2714-1417del)
n.853del
c.2786-1417del (n.2786-1417del)
c.2705-1417del (n.2705-1417del)
n.3089-1417del
Xg.18644590T>ACA412372248CDKL5,RS1c.362A>T (p.Gln121Leu)
c.2714-1417T>A (n.2714-1417T>A)
n.853A>T
c.2786-1417T>A (n.2786-1417T>A)
c.2705-1417T>A (n.2705-1417T>A)
n.3089-1417T>A
Xg.18644590T>CCA412372249CDKL5,RS1c.362A>G (p.Gln121Arg)
c.2714-1417T>C (n.2714-1417T>C)
n.853A>G
c.2786-1417T>C (n.2786-1417T>C)
c.2705-1417T>C (n.2705-1417T>C)
n.3089-1417T>C
Xg.18644590T>GCA412372251CDKL5,RS1c.362A>C (p.Gln121Pro)
c.2714-1417T>G (n.2714-1417T>G)
n.853A>C
c.2786-1417T>G (n.2786-1417T>G)
c.2705-1417T>G (n.2705-1417T>G)
n.3089-1417T>G
Xg.18644591G>ACA412372253CDKL5,RS1c.361C>T (p.Gln121Ter)
c.2714-1416G>A (n.2714-1416G>A)
n.852C>T
c.2786-1416G>A (n.2786-1416G>A)
c.2705-1416G>A (n.2705-1416G>A)
n.3089-1416G>A
Xg.18644591G>CCA412372257CDKL5,RS1c.361C>G (p.Gln121Glu)
c.2714-1416G>C (n.2714-1416G>C)
n.852C>G
c.2786-1416G>C (n.2786-1416G>C)
c.2705-1416G>C (n.2705-1416G>C)
n.3089-1416G>C
Xg.18644591G>TCA412372255CDKL5,RS1c.361C>A (p.Gln121Lys)
c.2714-1416G>T (n.2714-1416G>T)
n.852C>A
c.2786-1416G>T (n.2786-1416G>T)
c.2705-1416G>T (n.2705-1416G>T)
n.3089-1416G>T
Xg.18644592G>ACA515474210CDKL5,RS1c.360C>T (p.Ser120=)
c.2714-1415G>A (n.2714-1415G>A)
n.851C>T
c.2786-1415G>A (n.2786-1415G>A)
c.2705-1415G>A (n.2705-1415G>A)
n.3089-1415G>A
 dbSNP
Xg.18644592G>CCA412372260CDKL5,RS1c.360C>G (p.Ser120Arg)
c.2714-1415G>C (n.2714-1415G>C)
n.851C>G
c.2786-1415G>C (n.2786-1415G>C)
c.2705-1415G>C (n.2705-1415G>C)
n.3089-1415G>C
 gnomAD v4
Xg.18644592G=CA2417987317CDKL5,RS1c.360C= (p.Ser120=)
c.2714-1415G= (n.2714-1415G=)
n.851C=
c.2786-1415G= (n.2786-1415G=)
c.2705-1415G= (n.2705-1415G=)
n.3089-1415G=
Xg.18644592G>TCA412372262CDKL5,RS1c.360C>A (p.Ser120Arg)
c.2714-1415G>T (n.2714-1415G>T)
n.851C>A
c.2786-1415G>T (n.2786-1415G>T)
c.2705-1415G>T (n.2705-1415G>T)
n.3089-1415G>T
Xg.18644593C>ACA412372263CDKL5,RS1c.359G>T (p.Ser120Ile)
c.2714-1414C>A (n.2714-1414C>A)
n.850G>T
c.2786-1414C>A (n.2786-1414C>A)
c.2705-1414C>A (n.2705-1414C>A)
n.3089-1414C>A
Xg.18644593C>GCA412372265CDKL5,RS1c.359G>C (p.Ser120Thr)
c.2714-1414C>G (n.2714-1414C>G)
n.850G>C
c.2786-1414C>G (n.2786-1414C>G)
c.2705-1414C>G (n.2705-1414C>G)
n.3089-1414C>G
Xg.18644593C>TCA412372267CDKL5,RS1c.359G>A (p.Ser120Asn)
c.2714-1414C>T (n.2714-1414C>T)
n.850G>A
c.2786-1414C>T (n.2786-1414C>T)
c.2705-1414C>T (n.2705-1414C>T)
n.3089-1414C>T
Xg.18644594T>ACA412372269CDKL5,RS1c.358A>T (p.Ser120Cys)
c.2714-1413T>A (n.2714-1413T>A)
n.849A>T
c.2786-1413T>A (n.2786-1413T>A)
c.2705-1413T>A (n.2705-1413T>A)
n.3089-1413T>A
Xg.18644594T>CCA412372271CDKL5,RS1c.358A>G (p.Ser120Gly)
c.2714-1413T>C (n.2714-1413T>C)
n.849A>G
c.2786-1413T>C (n.2786-1413T>C)
c.2705-1413T>C (n.2705-1413T>C)
n.3089-1413T>C
Xg.18644594T>GCA412372273CDKL5,RS1c.358A>C (p.Ser120Arg)
c.2714-1413T>G (n.2714-1413T>G)
n.849A>C
c.2786-1413T>G (n.2786-1413T>G)
c.2705-1413T>G (n.2705-1413T>G)
n.3089-1413T>G
Xg.18644595A>CCA412372275CDKL5,RS1c.357T>G (p.Ser119Arg)
c.2714-1412A>C (n.2714-1412A>C)
n.848T>G
c.2786-1412A>C (n.2786-1412A>C)
c.2705-1412A>C (n.2705-1412A>C)
n.3089-1412A>C
Xg.18644595A>GCA515474212CDKL5,RS1c.357T>C (p.Ser119=)
c.2714-1412A>G (n.2714-1412A>G)
n.848T>C
c.2786-1412A>G (n.2786-1412A>G)
c.2705-1412A>G (n.2705-1412A>G)
n.3089-1412A>G
Xg.18644595A>TCA412372276CDKL5,RS1c.357T>A (p.Ser119Arg)
c.2714-1412A>T (n.2714-1412A>T)
n.848T>A
c.2786-1412A>T (n.2786-1412A>T)
c.2705-1412A>T (n.2705-1412A>T)
n.3089-1412A>T
Xg.18644596C>ACA412372282CDKL5,RS1c.356G>T (p.Ser119Ile)
c.2714-1411C>A (n.2714-1411C>A)
n.847G>T
c.2786-1411C>A (n.2786-1411C>A)
c.2705-1411C>A (n.2705-1411C>A)
n.3089-1411C>A
Xg.18644596C>GCA412372281CDKL5,RS1c.356G>C (p.Ser119Thr)
c.2714-1411C>G (n.2714-1411C>G)
n.847G>C
c.2786-1411C>G (n.2786-1411C>G)
c.2705-1411C>G (n.2705-1411C>G)
n.3089-1411C>G
 gnomAD v4
Xg.18644596C>TCA412372279CDKL5,RS1c.356G>A (p.Ser119Asn)
c.2714-1411C>T (n.2714-1411C>T)
n.847G>A
c.2786-1411C>T (n.2786-1411C>T)
c.2705-1411C>T (n.2705-1411C>T)
n.3089-1411C>T
 gnomAD v4
Xg.18644597T>ACA412372285CDKL5,RS1c.355A>T (p.Ser119Cys)
c.2714-1410T>A (n.2714-1410T>A)
n.846A>T
c.2786-1410T>A (n.2786-1410T>A)
c.2705-1410T>A (n.2705-1410T>A)
n.3089-1410T>A
Xg.18644597T>CCA412372287CDKL5,RS1c.355A>G (p.Ser119Gly)
c.2714-1410T>C (n.2714-1410T>C)
n.846A>G
c.2786-1410T>C (n.2786-1410T>C)
c.2705-1410T>C (n.2705-1410T>C)
n.3089-1410T>C
 gnomAD v4
Xg.18644597T>GCA412372288CDKL5,RS1c.355A>C (p.Ser119Arg)
c.2714-1410T>G (n.2714-1410T>G)
n.846A>C
c.2786-1410T>G (n.2786-1410T>G)
c.2705-1410T>G (n.2705-1410T>G)
n.3089-1410T>G
Xg.18644598_18644599delCA2695231584CDKL5,RS1c.354_355del (p.Asp118GlufsTer2)
c.2714-1409_2714-1408del (n.2714-1409_2714-1408del)
n.845_846del
c.2786-1409_2786-1408del (n.2786-1409_2786-1408del)
c.2705-1409_2705-1408del (n.2705-1409_2705-1408del)
n.3089-1409_3089-1408del
Xg.18644597_18644598insTGGAGAGCCAGGCACACCA2573158464CDKL5,RS1c.354_355insGTGTGCCTGGCTCTCCA (p.Ser119ValfsTer13)
c.2714-1410_2714-1409insTGGAGAGCCAGGCACAC (n.2714-1410_2714-1409insTGGAGAGCCAGGCACAC)
n.845_846insGTGTGCCTGGCTCTCCA
c.2786-1410_2786-1409insTGGAGAGCCAGGCACAC (n.2786-1410_2786-1409insTGGAGAGCCAGGCACAC)
c.2705-1410_2705-1409insTGGAGAGCCAGGCACAC (n.2705-1410_2705-1409insTGGAGAGCCAGGCACAC)
n.3089-1410_3089-1409insTGGAGAGCCAGGCACAC
 dbSNP
Xg.18644598G>ACA515474216CDKL5,RS1c.354C>T (p.Asp118=)
c.2714-1409G>A (n.2714-1409G>A)
n.845C>T
c.2786-1409G>A (n.2786-1409G>A)
c.2705-1409G>A (n.2705-1409G>A)
n.3089-1409G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18644598G>CCA412372290CDKL5,RS1c.354C>G (p.Asp118Glu)
c.2714-1409G>C (n.2714-1409G>C)
n.845C>G
c.2786-1409G>C (n.2786-1409G>C)
c.2705-1409G>C (n.2705-1409G>C)
n.3089-1409G>C
 COSMIC
Xg.18644598G=CA2417987318CDKL5,RS1c.354C= (p.Asp118=)
c.2714-1409G= (n.2714-1409G=)
n.845C=
c.2786-1409G= (n.2786-1409G=)
c.2705-1409G= (n.2705-1409G=)
n.3089-1409G=
Xg.18644598G>TCA412372292CDKL5,RS1c.354C>A (p.Asp118Glu)
c.2714-1409G>T (n.2714-1409G>T)
n.845C>A
c.2786-1409G>T (n.2786-1409G>T)
c.2705-1409G>T (n.2705-1409G>T)
n.3089-1409G>T
Xg.18644598delinsTGGAGAGCCAGGCACACCCA2695231585CDKL5,RS1c.354delinsGGTGTGCCTGGCTCTCCA (p.Asp118GlufsTer14)
c.2714-1409delinsTGGAGAGCCAGGCACACC (n.2714-1409delinsTGGAGAGCCAGGCACACC)
n.845delinsGGTGTGCCTGGCTCTCCA
c.2786-1409delinsTGGAGAGCCAGGCACACC (n.2786-1409delinsTGGAGAGCCAGGCACACC)
c.2705-1409delinsTGGAGAGCCAGGCACACC (n.2705-1409delinsTGGAGAGCCAGGCACACC)
n.3089-1409delinsTGGAGAGCCAGGCACACC
Xg.18644599T>ACA412372294CDKL5,RS1c.353A>T (p.Asp118Val)
c.2714-1408T>A (n.2714-1408T>A)
n.844A>T
c.2786-1408T>A (n.2786-1408T>A)
c.2705-1408T>A (n.2705-1408T>A)
n.3089-1408T>A
Xg.18644599T>CCA412372296CDKL5,RS1c.353A>G (p.Asp118Gly)
c.2714-1408T>C (n.2714-1408T>C)
n.844A>G
c.2786-1408T>C (n.2786-1408T>C)
c.2705-1408T>C (n.2705-1408T>C)
n.3089-1408T>C
Xg.18644599T>GCA412372298CDKL5,RS1c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.2714-1408T>G (n.2714-1408T>G)
n.844A>C
c.2786-1408T>G (n.2786-1408T>G)
c.2705-1408T>G (n.2705-1408T>G)
n.3089-1408T>G
Xg.18644600C>ACA412372300CDKL5,RS1c.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.2714-1407C>A (n.2714-1407C>A)
n.843G>T
c.2786-1407C>A (n.2786-1407C>A)
c.2705-1407C>A (n.2705-1407C>A)
n.3089-1407C>A
Xg.18644600C>GCA412372302CDKL5,RS1c.352G>C (p.Asp118His)
c.2714-1407C>G (n.2714-1407C>G)
n.843G>C
c.2786-1407C>G (n.2786-1407C>G)
c.2705-1407C>G (n.2705-1407C>G)
n.3089-1407C>G
Xg.18644600C>TCA412372304CDKL5,RS1c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.2714-1407C>T (n.2714-1407C>T)
n.843G>A
c.2786-1407C>T (n.2786-1407C>T)
c.2705-1407C>T (n.2705-1407C>T)
n.3089-1407C>T
Xg.18644601C>ACA412372305CDKL5,RS1c.351G>T (p.Gln117His)
c.2714-1406C>A (n.2714-1406C>A)
n.842G>T
c.2786-1406C>A (n.2786-1406C>A)
c.2705-1406C>A (n.2705-1406C>A)
n.3089-1406C>A
Xg.18644601C>GCA412372307CDKL5,RS1c.351G>C (p.Gln117His)
c.2714-1406C>G (n.2714-1406C>G)
n.842G>C
c.2786-1406C>G (n.2786-1406C>G)
c.2705-1406C>G (n.2705-1406C>G)
n.3089-1406C>G
Xg.18644601C>TCA515474221CDKL5,RS1c.351G>A (p.Gln117=)
c.2714-1406C>T (n.2714-1406C>T)
n.842G>A
c.2786-1406C>T (n.2786-1406C>T)
c.2705-1406C>T (n.2705-1406C>T)
n.3089-1406C>T
Xg.18644601_18644602insACA2695231586CDKL5,RS1c.350_351insT (p.Gln117HisfsTer4)
c.2714-1406_2714-1405insA (n.2714-1406_2714-1405insA)
n.841_842insT
c.2786-1406_2786-1405insA (n.2786-1406_2786-1405insA)
c.2705-1406_2705-1405insA (n.2705-1406_2705-1405insA)
n.3089-1406_3089-1405insA
Xg.18644602T>ACA412372313CDKL5,RS1c.350A>T (p.Gln117Leu)
c.2714-1405T>A (n.2714-1405T>A)
n.841A>T
c.2786-1405T>A (n.2786-1405T>A)
c.2705-1405T>A (n.2705-1405T>A)
n.3089-1405T>A
Xg.18644602T>CCA412372309CDKL5,RS1c.350A>G (p.Gln117Arg)
c.2714-1405T>C (n.2714-1405T>C)
n.841A>G
c.2786-1405T>C (n.2786-1405T>C)
c.2705-1405T>C (n.2705-1405T>C)
n.3089-1405T>C
 gnomAD v4
Xg.18644602T>GCA412372311CDKL5,RS1c.350A>C (p.Gln117Pro)
c.2714-1405T>G (n.2714-1405T>G)
n.841A>C
c.2786-1405T>G (n.2786-1405T>G)
c.2705-1405T>G (n.2705-1405T>G)
n.3089-1405T>G
Xg.18644602T=CA2417987319CDKL5,RS1c.350A= (p.Gln117=)
c.2714-1405T= (n.2714-1405T=)
n.841A=
c.2786-1405T= (n.2786-1405T=)
c.2705-1405T= (n.2705-1405T=)
n.3089-1405T=
Xg.18644602_18644603insACA226700CDKL5,RS1c.349_350insT (p.Gln117LeufsTer4)
c.2714-1405_2714-1404insA (n.2714-1405_2714-1404insA)
n.840_841insT
c.2786-1405_2786-1404insA (n.2786-1405_2786-1404insA)
c.2705-1405_2705-1404insA (n.2705-1405_2705-1404insA)
n.3089-1405_3089-1404insA
 ClinVar dbSNP
Xg.18644603G>ACA265996CDKL5,RS1c.349C>T (p.Gln117Ter)
c.2714-1404G>A (n.2714-1404G>A)
n.840C>T
c.2786-1404G>A (n.2786-1404G>A)
c.2705-1404G>A (n.2705-1404G>A)
n.3089-1404G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18644603G>CCA412372315CDKL5,RS1c.349C>G (p.Gln117Glu)
c.2714-1404G>C (n.2714-1404G>C)
n.840C>G
c.2786-1404G>C (n.2786-1404G>C)
c.2705-1404G>C (n.2705-1404G>C)
n.3089-1404G>C
Xg.18644603G=CA2417987320CDKL5,RS1c.349C= (p.Gln117=)
c.2714-1404G= (n.2714-1404G=)
n.840C=
c.2786-1404G= (n.2786-1404G=)
c.2705-1404G= (n.2705-1404G=)
n.3089-1404G=
Xg.18644603G>TCA412372316CDKL5,RS1c.349C>A (p.Gln117Lys)
c.2714-1404G>T (n.2714-1404G>T)
n.840C>A
c.2786-1404G>T (n.2786-1404G>T)
c.2705-1404G>T (n.2705-1404G>T)
n.3089-1404G>T
Xg.18644604G>ACA515474227CDKL5,RS1c.348C>T (p.Phe116=)
c.2714-1403G>A (n.2714-1403G>A)
n.839C>T
c.2786-1403G>A (n.2786-1403G>A)
c.2705-1403G>A (n.2705-1403G>A)
n.3089-1403G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18644604G>CCA412372317CDKL5,RS1c.348C>G (p.Phe116Leu)
c.2714-1403G>C (n.2714-1403G>C)
n.839C>G
c.2786-1403G>C (n.2786-1403G>C)
c.2705-1403G>C (n.2705-1403G>C)
n.3089-1403G>C
Xg.18644604G>TCA412372318CDKL5,RS1c.348C>A (p.Phe116Leu)
c.2714-1403G>T (n.2714-1403G>T)
n.839C>A
c.2786-1403G>T (n.2786-1403G>T)
c.2705-1403G>T (n.2705-1403G>T)
n.3089-1403G>T
 gnomAD v4
Xg.18644605A=CA2417987321CDKL5,RS1c.347T= (p.Phe116=)
c.2714-1402A= (n.2714-1402A=)
n.838T=
c.2786-1402A= (n.2786-1402A=)
c.2705-1402A= (n.2705-1402A=)
n.3089-1402A=
Xg.18644605A>CCA412372319CDKL5,RS1c.347T>G (p.Phe116Cys)
c.2714-1402A>C (n.2714-1402A>C)
n.838T>G
c.2786-1402A>C (n.2786-1402A>C)
c.2705-1402A>C (n.2705-1402A>C)
n.3089-1402A>C
Xg.18644605A>GCA412372320CDKL5,RS1c.347T>C (p.Phe116Ser)
c.2714-1402A>G (n.2714-1402A>G)
n.838T>C
c.2786-1402A>G (n.2786-1402A>G)
c.2705-1402A>G (n.2705-1402A>G)
n.3089-1402A>G
 dbSNP
Xg.18644605A>TCA412372321CDKL5,RS1c.347T>A (p.Phe116Tyr)
c.2714-1402A>T (n.2714-1402A>T)
n.838T>A
c.2786-1402A>T (n.2786-1402A>T)
c.2705-1402A>T (n.2705-1402A>T)
n.3089-1402A>T
Xg.18644606A>CCA412372322CDKL5,RS1c.346T>G (p.Phe116Val)
c.2714-1401A>C (n.2714-1401A>C)
n.837T>G
c.2786-1401A>C (n.2786-1401A>C)
c.2705-1401A>C (n.2705-1401A>C)
n.3089-1401A>C
Xg.18644606A>GCA412372323CDKL5,RS1c.346T>C (p.Phe116Leu)
c.2714-1401A>G (n.2714-1401A>G)
n.837T>C
c.2786-1401A>G (n.2786-1401A>G)
c.2705-1401A>G (n.2705-1401A>G)
n.3089-1401A>G
 gnomAD v4
Xg.18644606A>TCA412372324CDKL5,RS1c.346T>A (p.Phe116Ile)
c.2714-1401A>T (n.2714-1401A>T)
n.837T>A
c.2786-1401A>T (n.2786-1401A>T)
c.2705-1401A>T (n.2705-1401A>T)
n.3089-1401A>T
Xg.18644607C>ACA412372325CDKL5,RS1c.345G>T (p.Lys115Asn)
c.2714-1400C>A (n.2714-1400C>A)
n.836G>T
c.2786-1400C>A (n.2786-1400C>A)
c.2705-1400C>A (n.2705-1400C>A)
n.3089-1400C>A
Xg.18644607C=CA2417987322CDKL5,RS1c.345G= (p.Lys115=)
c.2714-1400C= (n.2714-1400C=)
n.836G=
c.2786-1400C= (n.2786-1400C=)
c.2705-1400C= (n.2705-1400C=)
n.3089-1400C=
Xg.18644607C>GCA412372326CDKL5,RS1c.345G>C (p.Lys115Asn)
c.2714-1400C>G (n.2714-1400C>G)
n.836G>C
c.2786-1400C>G (n.2786-1400C>G)
c.2705-1400C>G (n.2705-1400C>G)
n.3089-1400C>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.18644607C>TCA10360644CDKL5,RS1c.345G>A (p.Lys115=)
c.2714-1400C>T (n.2714-1400C>T)
n.836G>A
c.2786-1400C>T (n.2786-1400C>T)
c.2705-1400C>T (n.2705-1400C>T)
n.3089-1400C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644608T>ACA412372328CDKL5,RS1c.344A>T (p.Lys115Met)
c.2714-1399T>A (n.2714-1399T>A)
n.835A>T
c.2786-1399T>A (n.2786-1399T>A)
c.2705-1399T>A (n.2705-1399T>A)
n.3089-1399T>A
Xg.18644608T>CCA412372327CDKL5,RS1c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.2714-1399T>C (n.2714-1399T>C)
n.835A>G
c.2786-1399T>C (n.2786-1399T>C)
c.2705-1399T>C (n.2705-1399T>C)
n.3089-1399T>C
Xg.18644608T>GCA412372329CDKL5,RS1c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.2714-1399T>G (n.2714-1399T>G)
n.835A>C
c.2786-1399T>G (n.2786-1399T>G)
c.2705-1399T>G (n.2705-1399T>G)
n.3089-1399T>G
Xg.18644609T>ACA412372330CDKL5,RS1c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.2714-1398T>A (n.2714-1398T>A)
n.834A>T
c.2786-1398T>A (n.2786-1398T>A)
c.2705-1398T>A (n.2705-1398T>A)
n.3089-1398T>A
Xg.18644609T>CCA412372331CDKL5,RS1c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.2714-1398T>C (n.2714-1398T>C)
n.834A>G
c.2786-1398T>C (n.2786-1398T>C)
c.2705-1398T>C (n.2705-1398T>C)
n.3089-1398T>C
Xg.18644609T>GCA412372332CDKL5,RS1c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.2714-1398T>G (n.2714-1398T>G)
n.834A>C
c.2786-1398T>G (n.2786-1398T>G)
c.2705-1398T>G (n.2705-1398T>G)
n.3089-1398T>G
Xg.18644610G>ACA515474236CDKL5,RS1c.342C>T (p.Ser114=)
c.2714-1397G>A (n.2714-1397G>A)
n.833C>T
c.2786-1397G>A (n.2786-1397G>A)
c.2705-1397G>A (n.2705-1397G>A)
n.3089-1397G>A
Xg.18644610G>CCA515474238CDKL5,RS1c.342C>G (p.Ser114=)
c.2714-1397G>C (n.2714-1397G>C)
n.833C>G
c.2786-1397G>C (n.2786-1397G>C)
c.2705-1397G>C (n.2705-1397G>C)
n.3089-1397G>C
Xg.18644610G>TCA515474240CDKL5,RS1c.342C>A (p.Ser114=)
c.2714-1397G>T (n.2714-1397G>T)
n.833C>A
c.2786-1397G>T (n.2786-1397G>T)
c.2705-1397G>T (n.2705-1397G>T)
n.3089-1397G>T
Xg.18644611G>ACA412372333CDKL5,RS1c.341C>T (p.Ser114Phe)
c.2714-1396G>A (n.2714-1396G>A)
n.832C>T
c.2786-1396G>A (n.2786-1396G>A)
c.2705-1396G>A (n.2705-1396G>A)
n.3089-1396G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18644611G>CCA412372334CDKL5,RS1c.341C>G (p.Ser114Cys)
c.2714-1396G>C (n.2714-1396G>C)
n.832C>G
c.2786-1396G>C (n.2786-1396G>C)
c.2705-1396G>C (n.2705-1396G>C)
n.3089-1396G>C
Xg.18644611G>TCA412372335CDKL5,RS1c.341C>A (p.Ser114Tyr)
c.2714-1396G>T (n.2714-1396G>T)
n.832C>A
c.2786-1396G>T (n.2786-1396G>T)
c.2705-1396G>T (n.2705-1396G>T)
n.3089-1396G>T
Xg.18644612A=CA2417987323CDKL5,RS1c.340T= (p.Ser114=)
c.2714-1395A= (n.2714-1395A=)
n.831T=
c.2786-1395A= (n.2786-1395A=)
c.2705-1395A= (n.2705-1395A=)
n.3089-1395A=
Xg.18644612A>CCA412372336CDKL5,RS1c.340T>G (p.Ser114Ala)
c.2714-1395A>C (n.2714-1395A>C)
n.831T>G
c.2786-1395A>C (n.2786-1395A>C)
c.2705-1395A>C (n.2705-1395A>C)
n.3089-1395A>C
Xg.18644612A>GCA10360645CDKL5,RS1c.340T>C (p.Ser114Pro)
c.2714-1395A>G (n.2714-1395A>G)
n.831T>C
c.2786-1395A>G (n.2786-1395A>G)
c.2705-1395A>G (n.2705-1395A>G)
n.3089-1395A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644612A>TCA412372337CDKL5,RS1c.340T>A (p.Ser114Thr)
c.2714-1395A>T (n.2714-1395A>T)
n.831T>A
c.2786-1395A>T (n.2786-1395A>T)
c.2705-1395A>T (n.2705-1395A>T)
n.3089-1395A>T
Xg.18644613G>ACA515474246CDKL5,RS1c.339C>T (p.Leu113=)
c.2714-1394G>A (n.2714-1394G>A)
n.830C>T
c.2786-1394G>A (n.2786-1394G>A)
c.2705-1394G>A (n.2705-1394G>A)
n.3089-1394G>A
Xg.18644613G>CCA515474247CDKL5,RS1c.339C>G (p.Leu113=)
c.2714-1394G>C (n.2714-1394G>C)
n.830C>G
c.2786-1394G>C (n.2786-1394G>C)
c.2705-1394G>C (n.2705-1394G>C)
n.3089-1394G>C
Xg.18644613G>TCA515474248CDKL5,RS1c.339C>A (p.Leu113=)
c.2714-1394G>T (n.2714-1394G>T)
n.830C>A
c.2786-1394G>T (n.2786-1394G>T)
c.2705-1394G>T (n.2705-1394G>T)
n.3089-1394G>T
Xg.18644614A>CCA412372338CDKL5,RS1c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.2714-1393A>C (n.2714-1393A>C)
n.829T>G
c.2786-1393A>C (n.2786-1393A>C)
c.2705-1393A>C (n.2705-1393A>C)
n.3089-1393A>C
Xg.18644614A>GCA412372339CDKL5,RS1c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.2714-1393A>G (n.2714-1393A>G)
n.829T>C
c.2786-1393A>G (n.2786-1393A>G)
c.2705-1393A>G (n.2705-1393A>G)
n.3089-1393A>G
Xg.18644614A>TCA412372340CDKL5,RS1c.338T>A (p.Leu113His)
c.2714-1393A>T (n.2714-1393A>T)
n.829T>A
c.2786-1393A>T (n.2786-1393A>T)
c.2705-1393A>T (n.2705-1393A>T)
n.3089-1393A>T
Xg.18644615G>ACA226697CDKL5,RS1c.337C>T (p.Leu113Phe)
c.2714-1392G>A (n.2714-1392G>A)
n.828C>T
c.2786-1392G>A (n.2786-1392G>A)
c.2705-1392G>A (n.2705-1392G>A)
n.3089-1392G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18644615G>CCA412372341CDKL5,RS1c.337C>G (p.Leu113Val)
c.2714-1392G>C (n.2714-1392G>C)
n.828C>G
c.2786-1392G>C (n.2786-1392G>C)
c.2705-1392G>C (n.2705-1392G>C)
n.3089-1392G>C
Xg.18644615G=CA2417987324CDKL5,RS1c.337C= (p.Leu113=)
c.2714-1392G= (n.2714-1392G=)
n.828C=
c.2786-1392G= (n.2786-1392G=)
c.2705-1392G= (n.2705-1392G=)
n.3089-1392G=
Xg.18644615G>TCA412372342CDKL5,RS1c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.2714-1392G>T (n.2714-1392G>T)
n.828C>A
c.2786-1392G>T (n.2786-1392G>T)
c.2705-1392G>T (n.2705-1392G>T)
n.3089-1392G>T
Xg.18644615_18644616delinsAACA2695231587CDKL5,RS1c.336_337delinsTT (p.Trp112_Leu113delinsCysPhe)
c.2714-1392_2714-1391delinsAA (n.2714-1392_2714-1391delinsAA)
n.827_828delinsTT
c.2786-1392_2786-1391delinsAA (n.2786-1392_2786-1391delinsAA)
c.2705-1392_2705-1391delinsAA (n.2705-1392_2705-1391delinsAA)
n.3089-1392_3089-1391delinsAA
Xg.18644618_18644630delCA2739268092CDKL5,RS1c.327-2_337del
c.2714-1389_2714-1377del (n.2714-1389_2714-1377del)
n.818-2_828del
c.2786-1389_2786-1377del (n.2786-1389_2786-1377del)
c.2705-1389_2705-1377del (n.2705-1389_2705-1377del)
n.3089-1389_3089-1377del
 ClinVar
Xg.18644616C>ACA226696CDKL5,RS1c.336G>T (p.Trp112Cys)
c.2714-1391C>A (n.2714-1391C>A)
n.827G>T
c.2786-1391C>A (n.2786-1391C>A)
c.2705-1391C>A (n.2705-1391C>A)
n.3089-1391C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18644616C=CA2417987325CDKL5,RS1c.336G= (p.Trp112=)
c.2714-1391C= (n.2714-1391C=)
n.827G=
c.2786-1391C= (n.2786-1391C=)
c.2705-1391C= (n.2705-1391C=)
n.3089-1391C=
Xg.18644616C>GCA226694CDKL5,RS1c.336G>C (p.Trp112Cys)
c.2714-1391C>G (n.2714-1391C>G)
n.827G>C
c.2786-1391C>G (n.2786-1391C>G)
c.2705-1391C>G (n.2705-1391C>G)
n.3089-1391C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18644616C>TCA412372343CDKL5,RS1c.336G>A (p.Trp112Ter)
c.2714-1391C>T (n.2714-1391C>T)
n.827G>A
c.2786-1391C>T (n.2786-1391C>T)
c.2705-1391C>T (n.2705-1391C>T)
n.3089-1391C>T
Xg.18644616_18644617dupCA1139667262CDKL5,RS1c.335_336dup (p.Leu113GlyfsTer14)
c.2714-1391_2714-1390dup (n.2714-1391_2714-1390dup)
n.826_827dup
c.2786-1391_2786-1390dup (n.2786-1391_2786-1390dup)
c.2705-1391_2705-1390dup (n.2705-1391_2705-1390dup)
n.3089-1391_3089-1390dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18644617C>ACA412372344CDKL5,RS1c.335G>T (p.Trp112Leu)
c.2714-1390C>A (n.2714-1390C>A)
n.826G>T
c.2786-1390C>A (n.2786-1390C>A)
c.2705-1390C>A (n.2705-1390C>A)
n.3089-1390C>A
Xg.18644617C>GCA412372345CDKL5,RS1c.335G>C (p.Trp112Ser)
c.2714-1390C>G (n.2714-1390C>G)
n.826G>C
c.2786-1390C>G (n.2786-1390C>G)
c.2705-1390C>G (n.2705-1390C>G)
n.3089-1390C>G
Xg.18644617C>TCA412372346CDKL5,RS1c.335G>A (p.Trp112Ter)
c.2714-1390C>T (n.2714-1390C>T)
n.826G>A
c.2786-1390C>T (n.2786-1390C>T)
c.2705-1390C>T (n.2705-1390C>T)
n.3089-1390C>T
Xg.18644618A>CCA412372347CDKL5,RS1c.334T>G (p.Trp112Gly)
c.2714-1389A>C (n.2714-1389A>C)
n.825T>G
c.2786-1389A>C (n.2786-1389A>C)
c.2705-1389A>C (n.2705-1389A>C)
n.3089-1389A>C
Xg.18644618A>GCA412372348CDKL5,RS1c.334T>C (p.Trp112Arg)
c.2714-1389A>G (n.2714-1389A>G)
n.825T>C
c.2786-1389A>G (n.2786-1389A>G)
c.2705-1389A>G (n.2705-1389A>G)
n.3089-1389A>G
Xg.18644618A>TCA412372349CDKL5,RS1c.334T>A (p.Trp112Arg)
c.2714-1389A>T (n.2714-1389A>T)
n.825T>A
c.2786-1389A>T (n.2786-1389A>T)
c.2705-1389A>T (n.2705-1389A>T)
n.3089-1389A>T
Xg.18644619G>ACA515474261CDKL5,RS1c.333C>T (p.Ala111=)
c.2714-1388G>A (n.2714-1388G>A)
n.824C>T
c.2786-1388G>A (n.2786-1388G>A)
c.2705-1388G>A (n.2705-1388G>A)
n.3089-1388G>A
Xg.18644619G>CCA515474262CDKL5,RS1c.333C>G (p.Ala111=)
c.2714-1388G>C (n.2714-1388G>C)
n.824C>G
c.2786-1388G>C (n.2786-1388G>C)
c.2705-1388G>C (n.2705-1388G>C)
n.3089-1388G>C
Xg.18644619G>TCA515474263CDKL5,RS1c.333C>A (p.Ala111=)
c.2714-1388G>T (n.2714-1388G>T)
n.824C>A
c.2786-1388G>T (n.2786-1388G>T)
c.2705-1388G>T (n.2705-1388G>T)
n.3089-1388G>T
Xg.18644620G>ACA412372350CDKL5,RS1c.332C>T (p.Ala111Val)
c.2714-1387G>A (n.2714-1387G>A)
n.823C>T
c.2786-1387G>A (n.2786-1387G>A)
c.2705-1387G>A (n.2705-1387G>A)
n.3089-1387G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18644620G>CCA412372351CDKL5,RS1c.332C>G (p.Ala111Gly)
c.2714-1387G>C (n.2714-1387G>C)
n.823C>G
c.2786-1387G>C (n.2786-1387G>C)
c.2705-1387G>C (n.2705-1387G>C)
n.3089-1387G>C
Xg.18644620G>TCA412372352CDKL5,RS1c.332C>A (p.Ala111Asp)
c.2714-1387G>T (n.2714-1387G>T)
n.823C>A
c.2786-1387G>T (n.2786-1387G>T)
c.2705-1387G>T (n.2705-1387G>T)
n.3089-1387G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18644621C>ACA412372354CDKL5,RS1c.331G>T (p.Ala111Ser)
c.2714-1386C>A (n.2714-1386C>A)
n.822G>T
c.2786-1386C>A (n.2786-1386C>A)
c.2705-1386C>A (n.2705-1386C>A)
n.3089-1386C>A
Xg.18644621C>GCA412372355CDKL5,RS1c.331G>C (p.Ala111Pro)
c.2714-1386C>G (n.2714-1386C>G)
n.822G>C
c.2786-1386C>G (n.2786-1386C>G)
c.2705-1386C>G (n.2705-1386C>G)
n.3089-1386C>G
Xg.18644621C>TCA412372353CDKL5,RS1c.331G>A (p.Ala111Thr)
c.2714-1386C>T (n.2714-1386C>T)
n.822G>A
c.2786-1386C>T (n.2786-1386C>T)
c.2705-1386C>T (n.2705-1386C>T)
n.3089-1386C>T
Xg.18644622delCA2695231588CDKL5,RS1c.330del (p.Cys110TrpfsTer16)
c.2714-1385del (n.2714-1385del)
n.821del
c.2786-1385del (n.2786-1385del)
c.2705-1385del (n.2705-1385del)
n.3089-1385del
Xg.18644622A=CA2417987326CDKL5,RS1c.330T= (p.Cys110=)
c.2714-1385A= (n.2714-1385A=)
n.821T=
c.2786-1385A= (n.2786-1385A=)
c.2705-1385A= (n.2705-1385A=)
n.3089-1385A=
Xg.18644622A>CCA412372356CDKL5,RS1c.330T>G (p.Cys110Trp)
c.2714-1385A>C (n.2714-1385A>C)
n.821T>G
c.2786-1385A>C (n.2786-1385A>C)
c.2705-1385A>C (n.2705-1385A>C)
n.3089-1385A>C
Xg.18644622A>GCA226691CDKL5,RS1c.330T>C (p.Cys110=)
c.2714-1385A>G (n.2714-1385A>G)
n.821T>C
c.2786-1385A>G (n.2786-1385A>G)
c.2705-1385A>G (n.2705-1385A>G)
n.3089-1385A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644622A>TCA226688CDKL5,RS1c.330T>A (p.Cys110Ter)
c.2714-1385A>T (n.2714-1385A>T)
n.821T>A
c.2786-1385A>T (n.2786-1385A>T)
c.2705-1385A>T (n.2705-1385A>T)
n.3089-1385A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18644623C>ACA412372357CDKL5,RS1c.329G>T (p.Cys110Phe)
c.2714-1384C>A (n.2714-1384C>A)
n.820G>T
c.2786-1384C>A (n.2786-1384C>A)
c.2705-1384C>A (n.2705-1384C>A)
n.3089-1384C>A
Xg.18644623C=CA2417987327CDKL5,RS1c.329G= (p.Cys110=)
c.2714-1384C= (n.2714-1384C=)
n.820G=
c.2786-1384C= (n.2786-1384C=)
c.2705-1384C= (n.2705-1384C=)
n.3089-1384C=
Xg.18644623C>GCA412372358CDKL5,RS1c.329G>C (p.Cys110Ser)
c.2714-1384C>G (n.2714-1384C>G)
n.820G>C
c.2786-1384C>G (n.2786-1384C>G)
c.2705-1384C>G (n.2705-1384C>G)
n.3089-1384C>G
Xg.18644623C>TCA226686CDKL5,RS1c.329G>A (p.Cys110Tyr)
c.2714-1384C>T (n.2714-1384C>T)
n.820G>A
c.2786-1384C>T (n.2786-1384C>T)
c.2705-1384C>T (n.2705-1384C>T)
n.3089-1384C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18644624_18644626delCA2695231589CDKL5,RS1c.327_329del
c.2714-1383_2714-1381del (n.2714-1383_2714-1381del)
n.818_820del
c.2786-1383_2786-1381del (n.2786-1383_2786-1381del)
c.2705-1383_2705-1381del (n.2705-1383_2705-1381del)
n.3089-1383_3089-1381del
Xg.18644624A=CA2417987328CDKL5,RS1c.328T= (p.Cys110=)
c.2714-1383A= (n.2714-1383A=)
n.819T=
c.2786-1383A= (n.2786-1383A=)
c.2705-1383A= (n.2705-1383A=)
n.3089-1383A=
Xg.18644624A>CCA10360646CDKL5,RS1c.328T>G (p.Cys110Gly)
c.2714-1383A>C (n.2714-1383A>C)
n.819T>G
c.2786-1383A>C (n.2786-1383A>C)
c.2705-1383A>C (n.2705-1383A>C)
n.3089-1383A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644624A>GCA412372359CDKL5,RS1c.328T>C (p.Cys110Arg)
c.2714-1383A>G (n.2714-1383A>G)
n.819T>C
c.2786-1383A>G (n.2786-1383A>G)
c.2705-1383A>G (n.2705-1383A>G)
n.3089-1383A>G
Xg.18644624A>TCA412372360CDKL5,RS1c.328T>A (p.Cys110Ser)
c.2714-1383A>T (n.2714-1383A>T)
n.819T>A
c.2786-1383A>T (n.2786-1383A>T)
c.2705-1383A>T (n.2705-1383A>T)
n.3089-1383A>T
Xg.18644625C>ACA515474271CDKL5,RS1c.327G>T (p.Gly109=)
c.2714-1382C>A (n.2714-1382C>A)
n.818G>T
c.2786-1382C>A (n.2786-1382C>A)
c.2705-1382C>A (n.2705-1382C>A)
n.3089-1382C>A
Xg.18644625C>GCA515474273CDKL5,RS1c.327G>C (p.Gly109=)
c.2714-1382C>G (n.2714-1382C>G)
n.818G>C
c.2786-1382C>G (n.2786-1382C>G)
c.2705-1382C>G (n.2705-1382C>G)
n.3089-1382C>G
 gnomAD v4
Xg.18644625C>TCA515474275CDKL5,RS1c.327G>A (p.Gly109=)
c.2714-1382C>T (n.2714-1382C>T)
n.818G>A
c.2786-1382C>T (n.2786-1382C>T)
c.2705-1382C>T (n.2705-1382C>T)
n.3089-1382C>T
Xg.18644626C>ACA412372361CDKL5,RS1c.327-1G>T (n.327-1G>T)
c.2714-1381C>A (n.2714-1381C>A)
n.818-1G>T
c.2786-1381C>A (n.2786-1381C>A)
c.2705-1381C>A (n.2705-1381C>A)
n.3089-1381C>A
Xg.18644626C>GCA412372362CDKL5,RS1c.327-1G>C (n.327-1G>C)
c.2714-1381C>G (n.2714-1381C>G)
n.818-1G>C
c.2786-1381C>G (n.2786-1381C>G)
c.2705-1381C>G (n.2705-1381C>G)
n.3089-1381C>G
Xg.18644626C>TCA412372363CDKL5,RS1c.327-1G>A (n.327-1G>A)
c.2714-1381C>T (n.2714-1381C>T)
n.818-1G>A
c.2786-1381C>T (n.2786-1381C>T)
c.2705-1381C>T (n.2705-1381C>T)
n.3089-1381C>T
 ClinVar
Xg.18644626_18644631delCA2819902157CDKL5,RS1c.327-6_327-1del (n.327-6_327-1del)
c.2714-1381_2714-1376del (n.2714-1381_2714-1376del)
n.818-6_818-1del
c.2786-1381_2786-1376del (n.2786-1381_2786-1376del)
c.2705-1381_2705-1376del (n.2705-1381_2705-1376del)
n.3089-1381_3089-1376del
Xg.18644627T>ACA412372365CDKL5,RS1c.327-2A>T (n.327-2A>T)
c.2714-1380T>A (n.2714-1380T>A)
n.818-2A>T
c.2786-1380T>A (n.2786-1380T>A)
c.2705-1380T>A (n.2705-1380T>A)
n.3089-1380T>A
Xg.18644627T>CCA412372366CDKL5,RS1c.327-2A>G (n.327-2A>G)
c.2714-1380T>C (n.2714-1380T>C)
n.818-2A>G
c.2786-1380T>C (n.2786-1380T>C)
c.2705-1380T>C (n.2705-1380T>C)
n.3089-1380T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18644627T>GCA412372364CDKL5,RS1c.327-2A>C (n.327-2A>C)
c.2714-1380T>G (n.2714-1380T>G)
n.818-2A>C
c.2786-1380T>G (n.2786-1380T>G)
c.2705-1380T>G (n.2705-1380T>G)
n.3089-1380T>G
Xg.18644628G>CCA2695231590CDKL5,RS1c.327-3C>G (n.327-3C>G)
c.2714-1379G>C (n.2714-1379G>C)
n.818-3C>G
c.2786-1379G>C (n.2786-1379G>C)
c.2705-1379G>C (n.2705-1379G>C)
n.3089-1379G>C
Xg.18644628G>TCA2693227970CDKL5,RS1c.327-3C>A (n.327-3C>A)
c.2714-1379G>T (n.2714-1379G>T)
n.818-3C>A
c.2786-1379G>T (n.2786-1379G>T)
c.2705-1379G>T (n.2705-1379G>T)
n.3089-1379G>T
 gnomAD v4
Xg.18644628_18644631delCA2819902159CDKL5,RS1c.327-6_327-3del (n.327-6_327-3del)
c.2714-1379_2714-1376del (n.2714-1379_2714-1376del)
n.818-6_818-3del
c.2786-1379_2786-1376del (n.2786-1379_2786-1376del)
c.2705-1379_2705-1376del (n.2705-1379_2705-1376del)
n.3089-1379_3089-1376del
Xg.18644629_18644634delCA2499226539CDKL5,RS1c.327-9_327-4del (n.327-9_327-4del)
c.2714-1378_2714-1373del (n.2714-1378_2714-1373del)
n.818-9_818-4del
c.2786-1378_2786-1373del (n.2786-1378_2786-1373del)
c.2705-1378_2705-1373del (n.2705-1378_2705-1373del)
n.3089-1378_3089-1373del
 ClinVar dbSNP
Xg.18644630C>ACA2739268093CDKL5,RS1c.327-5G>T (n.327-5G>T)
c.2714-1377C>A (n.2714-1377C>A)
n.818-5G>T
c.2786-1377C>A (n.2786-1377C>A)
c.2705-1377C>A (n.2705-1377C>A)
n.3089-1377C>A
 ClinVar
Xg.18644630C=CA2417987329CDKL5,RS1c.327-5G= (n.327-5G=)
c.2714-1377C= (n.2714-1377C=)
n.818-5G=
c.2786-1377C= (n.2786-1377C=)
c.2705-1377C= (n.2705-1377C=)
n.3089-1377C=
Xg.18644630C>GCA640856769CDKL5,RS1c.327-5G>C (n.327-5G>C)
c.2714-1377C>G (n.2714-1377C>G)
n.818-5G>C
c.2786-1377C>G (n.2786-1377C>G)
c.2705-1377C>G (n.2705-1377C>G)
n.3089-1377C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644630C>TCA10360647CDKL5,RS1c.327-5G>A (n.327-5G>A)
c.2714-1377C>T (n.2714-1377C>T)
n.818-5G>A
c.2786-1377C>T (n.2786-1377C>T)
c.2705-1377C>T (n.2705-1377C>T)
n.3089-1377C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644631G>ACA327011719CDKL5,RS1c.327-6C>T (n.327-6C>T)
c.2714-1376G>A (n.2714-1376G>A)
n.818-6C>T
c.2786-1376G>A (n.2786-1376G>A)
c.2705-1376G>A (n.2705-1376G>A)
n.3089-1376G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644631G=CA2417987330CDKL5,RS1c.327-6C= (n.327-6C=)
c.2714-1376G= (n.2714-1376G=)
n.818-6C=
c.2786-1376G= (n.2786-1376G=)
c.2705-1376G= (n.2705-1376G=)
n.3089-1376G=
Xg.18644631G>TCA2573055200CDKL5,RS1c.327-6C>A (n.327-6C>A)
c.2714-1376G>T (n.2714-1376G>T)
n.818-6C>A
c.2786-1376G>T (n.2786-1376G>T)
c.2705-1376G>T (n.2705-1376G>T)
n.3089-1376G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18644631_18644634delCA2819902167CDKL5,RS1c.327-9_327-6del (n.327-9_327-6del)
c.2714-1376_2714-1373del (n.2714-1376_2714-1373del)
n.818-9_818-6del
c.2786-1376_2786-1373del (n.2786-1376_2786-1373del)
c.2705-1376_2705-1373del (n.2705-1376_2705-1373del)
n.3089-1376_3089-1373del
Xg.18644633G>CCA2819902170CDKL5,RS1c.327-8C>G (n.327-8C>G)
c.2714-1374G>C (n.2714-1374G>C)
n.818-8C>G
c.2786-1374G>C (n.2786-1374G>C)
c.2705-1374G>C (n.2705-1374G>C)
n.3089-1374G>C
Xg.18644633G>TCA2530584093CDKL5,RS1c.327-8C>A (n.327-8C>A)
c.2714-1374G>T (n.2714-1374G>T)
n.818-8C>A
c.2786-1374G>T (n.2786-1374G>T)
c.2705-1374G>T (n.2705-1374G>T)
n.3089-1374G>T
Xg.18644635A>GCA2499226540CDKL5,RS1c.327-10T>C (n.327-10T>C)
c.2714-1372A>G (n.2714-1372A>G)
n.818-10T>C
c.2786-1372A>G (n.2786-1372A>G)
c.2705-1372A>G (n.2705-1372A>G)
n.3089-1372A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18644636C=CA2417987331CDKL5,RS1c.327-11G= (n.327-11G=)
c.2714-1371C= (n.2714-1371C=)
n.818-11G=
c.2786-1371C= (n.2786-1371C=)
c.2705-1371C= (n.2705-1371C=)
n.3089-1371C=
Xg.18644636C>TCA2417987332CDKL5,RS1c.327-11G>A (n.327-11G>A)
c.2714-1371C>T (n.2714-1371C>T)
n.818-11G>A
c.2786-1371C>T (n.2786-1371C>T)
c.2705-1371C>T (n.2705-1371C>T)
n.3089-1371C>T
 dbSNP
Xg.18644638_18644646delinsTACCGAGTCCA2417987333CDKL5,RS1c.327-21_327-13delinsGACTCGGTA (n.327-21_327-13delinsGACTCGGTA)
c.2714-1369_2714-1361delinsTACCGAGTC (n.2714-1369_2714-1361delinsTACCGAGTC)
n.818-21_818-13delinsGACTCGGTA
c.2786-1369_2786-1361delinsTACCGAGTC (n.2786-1369_2786-1361delinsTACCGAGTC)
c.2705-1369_2705-1361delinsTACCGAGTC (n.2705-1369_2705-1361delinsTACCGAGTC)
n.3089-1369_3089-1361delinsTACCGAGTC
Xg.18644639A=CA2417987335CDKL5,RS1c.327-14T= (n.327-14T=)
c.2714-1368A= (n.2714-1368A=)
n.818-14T=
c.2786-1368A= (n.2786-1368A=)
c.2705-1368A= (n.2705-1368A=)
n.3089-1368A=
Xg.18644639A>TCA2417987336CDKL5,RS1c.327-14T>A (n.327-14T>A)
c.2714-1368A>T (n.2714-1368A>T)
n.818-14T>A
c.2786-1368A>T (n.2786-1368A>T)
c.2705-1368A>T (n.2705-1368A>T)
n.3089-1368A>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18644645_18644652delCA2417987334CDKL5,RS1c.327-21_327-14del (n.327-21_327-14del)
c.2714-1362_2714-1355del (n.2714-1362_2714-1355del)
n.818-21_818-14del
c.2786-1362_2786-1355del (n.2786-1362_2786-1355del)
c.2705-1362_2705-1355del (n.2705-1362_2705-1355del)
n.3089-1362_3089-1355del
 dbSNP
Xg.18644640C=CA2417987337CDKL5,RS1c.327-15G= (n.327-15G=)
c.2714-1367C= (n.2714-1367C=)
n.818-15G=
c.2786-1367C= (n.2786-1367C=)
c.2705-1367C= (n.2705-1367C=)
n.3089-1367C=
Xg.18644640C>GCA2697552876CDKL5,RS1c.327-15G>C (n.327-15G>C)
c.2714-1367C>G (n.2714-1367C>G)
n.818-15G>C
c.2786-1367C>G (n.2786-1367C>G)
c.2705-1367C>G (n.2705-1367C>G)
n.3089-1367C>G
 ClinVar
Xg.18644640C>TCA327011721CDKL5,RS1c.327-15G>A (n.327-15G>A)
c.2714-1367C>T (n.2714-1367C>T)
n.818-15G>A
c.2786-1367C>T (n.2786-1367C>T)
c.2705-1367C>T (n.2705-1367C>T)
n.3089-1367C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18644640_18644641insACACA2819902173CDKL5,RS1c.327-16_327-15insTGT (n.327-16_327-15insTGT)
c.2714-1367_2714-1366insACA (n.2714-1367_2714-1366insACA)
n.818-16_818-15insTGT
c.2786-1367_2786-1366insACA (n.2786-1367_2786-1366insACA)
c.2705-1367_2705-1366insACA (n.2705-1367_2705-1366insACA)
n.3089-1367_3089-1366insACA
Xg.18644641C>ACA2819902171CDKL5,RS1c.327-16G>T (n.327-16G>T)
c.2714-1366C>A (n.2714-1366C>A)
n.818-16G>T
c.2786-1366C>A (n.2786-1366C>A)
c.2705-1366C>A (n.2705-1366C>A)
n.3089-1366C>A
Xg.18644641C=CA2417987338CDKL5,RS1c.327-16G= (n.327-16G=)
c.2714-1366C= (n.2714-1366C=)
n.818-16G=
c.2786-1366C= (n.2786-1366C=)
c.2705-1366C= (n.2705-1366C=)
n.3089-1366C=
Xg.18644641C>TCA327011724CDKL5,RS1c.327-16G>A (n.327-16G>A)
c.2714-1366C>T (n.2714-1366C>T)
n.818-16G>A
c.2786-1366C>T (n.2786-1366C>T)
c.2705-1366C>T (n.2705-1366C>T)
n.3089-1366C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.18644641_18644654delCA2819902172CDKL5,RS1c.327-29_327-16del (n.327-29_327-16del)
c.2714-1366_2714-1353del (n.2714-1366_2714-1353del)
n.818-29_818-16del
c.2786-1366_2786-1353del (n.2786-1366_2786-1353del)
c.2705-1366_2705-1353del (n.2705-1366_2705-1353del)
n.3089-1366_3089-1353del
Xg.18644641_18644642insACA2819902174CDKL5,RS1c.327-17_327-16insT (n.327-17_327-16insT)
c.2714-1366_2714-1365insA (n.2714-1366_2714-1365insA)
n.818-17_818-16insT
c.2786-1366_2786-1365insA (n.2786-1366_2786-1365insA)
c.2705-1366_2705-1365insA (n.2705-1366_2705-1365insA)
n.3089-1366_3089-1365insA
Xg.18644641_18644642insACACA2819902175CDKL5,RS1c.327-17_327-16insTGT (n.327-17_327-16insTGT)
c.2714-1366_2714-1365insACA (n.2714-1366_2714-1365insACA)
n.818-17_818-16insTGT
c.2786-1366_2786-1365insACA (n.2786-1366_2786-1365insACA)
c.2705-1366_2705-1365insACA (n.2705-1366_2705-1365insACA)
n.3089-1366_3089-1365insACA
Xg.18644641_18644642insACAGCA2819902176CDKL5,RS1c.327-17_327-16insCTGT (n.327-17_327-16insCTGT)
c.2714-1366_2714-1365insACAG (n.2714-1366_2714-1365insACAG)
n.818-17_818-16insCTGT
c.2786-1366_2786-1365insACAG (n.2786-1366_2786-1365insACAG)
c.2705-1366_2705-1365insACAG (n.2705-1366_2705-1365insACAG)
n.3089-1366_3089-1365insACAG
Xg.18644642G>ACA873677559CDKL5,RS1c.327-17C>T (n.327-17C>T)
c.2714-1365G>A (n.2714-1365G>A)
n.818-17C>T
c.2786-1365G>A (n.2786-1365G>A)
c.2705-1365G>A (n.2705-1365G>A)
n.3089-1365G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644642G=CA2417987339CDKL5,RS1c.327-17C= (n.327-17C=)
c.2714-1365G= (n.2714-1365G=)
n.818-17C=
c.2786-1365G= (n.2786-1365G=)
c.2705-1365G= (n.2705-1365G=)
n.3089-1365G=
Xg.18644642G>TCA2579563662CDKL5,RS1c.327-17C>A (n.327-17C>A)
c.2714-1365G>T (n.2714-1365G>T)
n.818-17C>A
c.2786-1365G>T (n.2786-1365G>T)
c.2705-1365G>T (n.2705-1365G>T)
n.3089-1365G>T
Xg.18644643A=CA2417987340CDKL5,RS1c.327-18T= (n.327-18T=)
c.2714-1364A= (n.2714-1364A=)
n.818-18T=
c.2786-1364A= (n.2786-1364A=)
c.2705-1364A= (n.2705-1364A=)
n.3089-1364A=
Xg.18644643A>CCA2579563663CDKL5,RS1c.327-18T>G (n.327-18T>G)
c.2714-1364A>C (n.2714-1364A>C)
n.818-18T>G
c.2786-1364A>C (n.2786-1364A>C)
c.2705-1364A>C (n.2705-1364A>C)
n.3089-1364A>C
Xg.18644643A>TCA640856770CDKL5,RS1c.327-18T>A (n.327-18T>A)
c.2714-1364A>T (n.2714-1364A>T)
n.818-18T>A
c.2786-1364A>T (n.2786-1364A>T)
c.2705-1364A>T (n.2705-1364A>T)
n.3089-1364A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644644G>ACA2693227971CDKL5,RS1c.327-19C>T (n.327-19C>T)
c.2714-1363G>A (n.2714-1363G>A)
n.818-19C>T
c.2786-1363G>A (n.2786-1363G>A)
c.2705-1363G>A (n.2705-1363G>A)
n.3089-1363G>A
 gnomAD v4
Xg.18644646C>ACA2515915676CDKL5,RS1c.327-21G>T (n.327-21G>T)
c.2714-1361C>A (n.2714-1361C>A)
n.818-21G>T
c.2786-1361C>A (n.2786-1361C>A)
c.2705-1361C>A (n.2705-1361C>A)
n.3089-1361C>A
Xg.18644646C>TCA2693227972CDKL5,RS1c.327-21G>A (n.327-21G>A)
c.2714-1361C>T (n.2714-1361C>T)
n.818-21G>A
c.2786-1361C>T (n.2786-1361C>T)
c.2705-1361C>T (n.2705-1361C>T)
n.3089-1361C>T
 gnomAD v4
Xg.18644647A=CA2417987341CDKL5,RS1c.327-22T= (n.327-22T=)
c.2714-1360A= (n.2714-1360A=)
n.818-22T=
c.2786-1360A= (n.2786-1360A=)
c.2705-1360A= (n.2705-1360A=)
n.3089-1360A=
Xg.18644647A>CCA640856771CDKL5,RS1c.327-22T>G (n.327-22T>G)
c.2714-1360A>C (n.2714-1360A>C)
n.818-22T>G
c.2786-1360A>C (n.2786-1360A>C)
c.2705-1360A>C (n.2705-1360A>C)
n.3089-1360A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644647A>GCA873677563CDKL5,RS1c.327-22T>C (n.327-22T>C)
c.2714-1360A>G (n.2714-1360A>G)
n.818-22T>C
c.2786-1360A>G (n.2786-1360A>G)
c.2705-1360A>G (n.2705-1360A>G)
n.3089-1360A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644648C>TCA2693227973CDKL5,RS1c.327-23G>A (n.327-23G>A)
c.2714-1359C>T (n.2714-1359C>T)
n.818-23G>A
c.2786-1359C>T (n.2786-1359C>T)
c.2705-1359C>T (n.2705-1359C>T)
n.3089-1359C>T
 gnomAD v4
Xg.18644648_18644649delCA2819902180CDKL5,RS1c.327-24_327-23del (n.327-24_327-23del)
c.2714-1359_2714-1358del (n.2714-1359_2714-1358del)
n.818-24_818-23del
c.2786-1359_2786-1358del (n.2786-1359_2786-1358del)
c.2705-1359_2705-1358del (n.2705-1359_2705-1358del)
n.3089-1359_3089-1358del
Xg.18644649C=CA2417987342CDKL5,RS1c.327-24G= (n.327-24G=)
c.2714-1358C= (n.2714-1358C=)
n.818-24G=
c.2786-1358C= (n.2786-1358C=)
c.2705-1358C= (n.2705-1358C=)
n.3089-1358C=
Xg.18644649C>TCA10360648CDKL5,RS1c.327-24G>A (n.327-24G>A)
c.2714-1358C>T (n.2714-1358C>T)
n.818-24G>A
c.2786-1358C>T (n.2786-1358C>T)
c.2705-1358C>T (n.2705-1358C>T)
n.3089-1358C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644650delCA2819902182CDKL5,RS1c.327-25del (n.327-25del)
c.2714-1357del (n.2714-1357del)
n.818-25del
c.2786-1357del (n.2786-1357del)
c.2705-1357del (n.2705-1357del)
n.3089-1357del
Xg.18644650G>ACA10360649CDKL5,RS1c.327-25C>T (n.327-25C>T)
c.2714-1357G>A (n.2714-1357G>A)
n.818-25C>T
c.2786-1357G>A (n.2786-1357G>A)
c.2705-1357G>A (n.2705-1357G>A)
n.3089-1357G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644650G=CA2417987343CDKL5,RS1c.327-25C= (n.327-25C=)
c.2714-1357G= (n.2714-1357G=)
n.818-25C=
c.2786-1357G= (n.2786-1357G=)
c.2705-1357G= (n.2705-1357G=)
n.3089-1357G=
Xg.18644650_18644652delCA2819902183CDKL5,RS1c.327-27_327-25del (n.327-27_327-25del)
c.2714-1357_2714-1355del (n.2714-1357_2714-1355del)
n.818-27_818-25del
c.2786-1357_2786-1355del (n.2786-1357_2786-1355del)
c.2705-1357_2705-1355del (n.2705-1357_2705-1355del)
n.3089-1357_3089-1355del
Xg.18644650_18644654delCA2819902184CDKL5,RS1c.327-29_327-25del (n.327-29_327-25del)
c.2714-1357_2714-1353del (n.2714-1357_2714-1353del)
n.818-29_818-25del
c.2786-1357_2786-1353del (n.2786-1357_2786-1353del)
c.2705-1357_2705-1353del (n.2705-1357_2705-1353del)
n.3089-1357_3089-1353del
Xg.18644650_18644651insTCCA2819902187CDKL5,RS1c.327-26_327-25insGA (n.327-26_327-25insGA)
c.2714-1357_2714-1356insTC (n.2714-1357_2714-1356insTC)
n.818-26_818-25insGA
c.2786-1357_2786-1356insTC (n.2786-1357_2786-1356insTC)
c.2705-1357_2705-1356insTC (n.2705-1357_2705-1356insTC)
n.3089-1357_3089-1356insTC
Xg.18644651A=CA2417987344CDKL5,RS1c.327-26T= (n.327-26T=)
c.2714-1356A= (n.2714-1356A=)
n.818-26T=
c.2786-1356A= (n.2786-1356A=)
c.2705-1356A= (n.2705-1356A=)
n.3089-1356A=
Xg.18644651A>GCA10360650CDKL5,RS1c.327-26T>C (n.327-26T>C)
c.2714-1356A>G (n.2714-1356A>G)
n.818-26T>C
c.2786-1356A>G (n.2786-1356A>G)
c.2705-1356A>G (n.2705-1356A>G)
n.3089-1356A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.18644652G>ACA327011730CDKL5,RS1c.327-27C>T (n.327-27C>T)
c.2714-1355G>A (n.2714-1355G>A)
n.818-27C>T
c.2786-1355G>A (n.2786-1355G>A)
c.2705-1355G>A (n.2705-1355G>A)
n.3089-1355G>A
 dbSNP
Xg.18644652G=CA2417987345CDKL5,RS1c.327-27C= (n.327-27C=)
c.2714-1355G= (n.2714-1355G=)
n.818-27C=
c.2786-1355G= (n.2786-1355G=)
c.2705-1355G= (n.2705-1355G=)
n.3089-1355G=
Xg.18644654G>TCA2693227974CDKL5,RS1c.327-29C>A (n.327-29C>A)
c.2714-1353G>T (n.2714-1353G>T)
n.818-29C>A
c.2786-1353G>T (n.2786-1353G>T)
c.2705-1353G>T (n.2705-1353G>T)
n.3089-1353G>T
 gnomAD v4
Xg.18644656C=CA2417987346CDKL5,RS1c.327-31G= (n.327-31G=)
c.2714-1351C= (n.2714-1351C=)
n.818-31G=
c.2786-1351C= (n.2786-1351C=)
c.2705-1351C= (n.2705-1351C=)
n.3089-1351C=
Xg.18644656C>TCA640856772CDKL5,RS1c.327-31G>A (n.327-31G>A)
c.2714-1351C>T (n.2714-1351C>T)
n.818-31G>A
c.2786-1351C>T (n.2786-1351C>T)
c.2705-1351C>T (n.2705-1351C>T)
n.3089-1351C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644656_18644657insAGCA2819902188CDKL5,RS1c.327-32_327-31insCT (n.327-32_327-31insCT)
c.2714-1351_2714-1350insAG (n.2714-1351_2714-1350insAG)
n.818-32_818-31insCT
c.2786-1351_2786-1350insAG (n.2786-1351_2786-1350insAG)
c.2705-1351_2705-1350insAG (n.2705-1351_2705-1350insAG)
n.3089-1351_3089-1350insAG
Xg.18644657T>ACA2579563664CDKL5,RS1c.327-32A>T (n.327-32A>T)
c.2714-1350T>A (n.2714-1350T>A)
n.818-32A>T
c.2786-1350T>A (n.2786-1350T>A)
c.2705-1350T>A (n.2705-1350T>A)
n.3089-1350T>A
Xg.18644657T>CCA2693227975CDKL5,RS1c.327-32A>G (n.327-32A>G)
c.2714-1350T>C (n.2714-1350T>C)
n.818-32A>G
c.2786-1350T>C (n.2786-1350T>C)
c.2705-1350T>C (n.2705-1350T>C)
n.3089-1350T>C
 gnomAD v4
Xg.18644657T=CA2417987347CDKL5,RS1c.327-32A= (n.327-32A=)
c.2714-1350T= (n.2714-1350T=)
n.818-32A=
c.2786-1350T= (n.2786-1350T=)
c.2705-1350T= (n.2705-1350T=)
n.3089-1350T=
Xg.18644658C>ACA10360651CDKL5,RS1c.327-33G>T (n.327-33G>T)
c.2714-1349C>A (n.2714-1349C>A)
n.818-33G>T
c.2786-1349C>A (n.2786-1349C>A)
c.2705-1349C>A (n.2705-1349C>A)
n.3089-1349C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644658C=CA2417987348CDKL5,RS1c.327-33G= (n.327-33G=)
c.2714-1349C= (n.2714-1349C=)
n.818-33G=
c.2786-1349C= (n.2786-1349C=)
c.2705-1349C= (n.2705-1349C=)
n.3089-1349C=
Xg.18644662dupCA640856773CDKL5,RS1c.327-33dup (n.327-33dup)
c.2714-1345dup (n.2714-1345dup)
n.818-33dup
c.2786-1345dup (n.2786-1345dup)
c.2705-1345dup (n.2705-1345dup)
n.3089-1345dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644662delCA2819902190CDKL5,RS1c.327-33del (n.327-33del)
c.2714-1345del (n.2714-1345del)
n.818-33del
c.2786-1345del (n.2786-1345del)
c.2705-1345del (n.2705-1345del)
n.3089-1345del
Xg.18644659C>ACA2819902191CDKL5,RS1c.327-34G>T (n.327-34G>T)
c.2714-1348C>A (n.2714-1348C>A)
n.818-34G>T
c.2786-1348C>A (n.2786-1348C>A)
c.2705-1348C>A (n.2705-1348C>A)
n.3089-1348C>A
Xg.18644660C>ACA2579563665CDKL5,RS1c.327-35G>T (n.327-35G>T)
c.2714-1347C>A (n.2714-1347C>A)
n.818-35G>T
c.2786-1347C>A (n.2786-1347C>A)
c.2705-1347C>A (n.2705-1347C>A)
n.3089-1347C>A
Xg.18644660C=CA2417987349CDKL5,RS1c.327-35G= (n.327-35G=)
c.2714-1347C= (n.2714-1347C=)
n.818-35G=
c.2786-1347C= (n.2786-1347C=)
c.2705-1347C= (n.2705-1347C=)
n.3089-1347C=
Xg.18644660C>GCA873677594CDKL5,RS1c.327-35G>C (n.327-35G>C)
c.2714-1347C>G (n.2714-1347C>G)
n.818-35G>C
c.2786-1347C>G (n.2786-1347C>G)
c.2705-1347C>G (n.2705-1347C>G)
n.3089-1347C>G
 dbSNP
Xg.18644661C>ACA2819902192CDKL5,RS1c.327-36G>T (n.327-36G>T)
c.2714-1346C>A (n.2714-1346C>A)
n.818-36G>T
c.2786-1346C>A (n.2786-1346C>A)
c.2705-1346C>A (n.2705-1346C>A)
n.3089-1346C>A
Xg.18644661C=CA2417987350CDKL5,RS1c.327-36G= (n.327-36G=)
c.2714-1346C= (n.2714-1346C=)
n.818-36G=
c.2786-1346C= (n.2786-1346C=)
c.2705-1346C= (n.2705-1346C=)
n.3089-1346C=
Xg.18644661C>TCA2417987351CDKL5,RS1c.327-36G>A (n.327-36G>A)
c.2714-1346C>T (n.2714-1346C>T)
n.818-36G>A
c.2786-1346C>T (n.2786-1346C>T)
c.2705-1346C>T (n.2705-1346C>T)
n.3089-1346C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18644662C>ACA2527474802CDKL5,RS1c.327-37G>T (n.327-37G>T)
c.2714-1345C>A (n.2714-1345C>A)
n.818-37G>T
c.2786-1345C>A (n.2786-1345C>A)
c.2705-1345C>A (n.2705-1345C>A)
n.3089-1345C>A
Xg.18644662_18644663delinsCTCA2417987352CDKL5,RS1c.327-38_327-37delinsAG (n.327-38_327-37delinsAG)
c.2714-1345_2714-1344delinsCT (n.2714-1345_2714-1344delinsCT)
n.818-38_818-37delinsAG
c.2786-1345_2786-1344delinsCT (n.2786-1345_2786-1344delinsCT)
c.2705-1345_2705-1344delinsCT (n.2705-1345_2705-1344delinsCT)
n.3089-1345_3089-1344delinsCT
Xg.18644663delCA10360652CDKL5,RS1c.327-38del (n.327-38del)
c.2714-1344del (n.2714-1344del)
n.818-38del
c.2786-1344del (n.2786-1344del)
c.2705-1344del (n.2705-1344del)
n.3089-1344del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644663T>CCA640856774CDKL5,RS1c.327-38A>G (n.327-38A>G)
c.2714-1344T>C (n.2714-1344T>C)
n.818-38A>G
c.2786-1344T>C (n.2786-1344T>C)
c.2705-1344T>C (n.2705-1344T>C)
n.3089-1344T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644663T=CA2417987353CDKL5,RS1c.327-38A= (n.327-38A=)
c.2714-1344T= (n.2714-1344T=)
n.818-38A=
c.2786-1344T= (n.2786-1344T=)
c.2705-1344T= (n.2705-1344T=)
n.3089-1344T=
Xg.18644663_18644664insAGCA2819902194CDKL5,RS1c.327-39_327-38insCT (n.327-39_327-38insCT)
c.2714-1344_2714-1343insAG (n.2714-1344_2714-1343insAG)
n.818-39_818-38insCT
c.2786-1344_2786-1343insAG (n.2786-1344_2786-1343insAG)
c.2705-1344_2705-1343insAG (n.2705-1344_2705-1343insAG)
n.3089-1344_3089-1343insAG
Xg.18644664G>ACA1131406465CDKL5,RS1c.327-39C>T (n.327-39C>T)
c.2714-1343G>A (n.2714-1343G>A)
n.818-39C>T
c.2786-1343G>A (n.2786-1343G>A)
c.2705-1343G>A (n.2705-1343G>A)
n.3089-1343G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644664G>CCA2693227976CDKL5,RS1c.327-39C>G (n.327-39C>G)
c.2714-1343G>C (n.2714-1343G>C)
n.818-39C>G
c.2786-1343G>C (n.2786-1343G>C)
c.2705-1343G>C (n.2705-1343G>C)
n.3089-1343G>C
 gnomAD v4
Xg.18644664G=CA2417987354CDKL5,RS1c.327-39C= (n.327-39C=)
c.2714-1343G= (n.2714-1343G=)
n.818-39C=
c.2786-1343G= (n.2786-1343G=)
c.2705-1343G= (n.2705-1343G=)
n.3089-1343G=
Xg.18644664G>TCA2693227977CDKL5,RS1c.327-39C>A (n.327-39C>A)
c.2714-1343G>T (n.2714-1343G>T)
n.818-39C>A
c.2786-1343G>T (n.2786-1343G>T)
c.2705-1343G>T (n.2705-1343G>T)
n.3089-1343G>T
 gnomAD v4
Xg.18644665T>ACA2579563666CDKL5,RS1c.327-40A>T (n.327-40A>T)
c.2714-1342T>A (n.2714-1342T>A)
n.818-40A>T
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Xg.18644668A>GCA640856775CDKL5,RS1c.327-43T>C (n.327-43T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched