Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18644518_18644526delCA2695231573CDKL5,RS1c.429_437del (p.Asp143_Asp145del)
c.2714-1489_2714-1481del (n.2714-1489_2714-1481del)
n.920_928del
c.2786-1489_2786-1481del (n.2786-1489_2786-1481del)
c.2705-1489_2705-1481del (n.2705-1489_2705-1481del)
n.3089-1489_3089-1481del
Xg.18644520_18644567dupCA218968CDKL5,RS1c.387_434dup (p.Ile144_Asp145insGluIleLysValIleSerGlyIleLeuThrGlnGlyArgCysAspIle)
c.2714-1487_2714-1440dup (n.2714-1487_2714-1440dup)
n.878_925dup
c.2786-1487_2786-1440dup (n.2786-1487_2786-1440dup)
c.2705-1487_2705-1440dup (n.2705-1487_2705-1440dup)
n.3089-1487_3089-1440dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18644524_18644526delinsTCACA2417987284CDKL5,RS1c.426_428delinsTGA (p.Cys142=)
c.2714-1483_2714-1481delinsTCA (n.2714-1483_2714-1481delinsTCA)
n.917_919delinsTGA
c.2786-1483_2786-1481delinsTCA (n.2786-1483_2786-1481delinsTCA)
c.2705-1483_2705-1481delinsTCA (n.2705-1483_2705-1481delinsTCA)
n.3089-1483_3089-1481delinsTCA
Xg.18644525C>ACA412371824CDKL5,RS1c.427G>T (p.Asp143Tyr)
c.2714-1482C>A (n.2714-1482C>A)
n.918G>T
c.2786-1482C>A (n.2786-1482C>A)
c.2705-1482C>A (n.2705-1482C>A)
n.3089-1482C>A
Xg.18644525C>GCA412371822CDKL5,RS1c.427G>C (p.Asp143His)
c.2714-1482C>G (n.2714-1482C>G)
n.918G>C
c.2786-1482C>G (n.2786-1482C>G)
c.2705-1482C>G (n.2705-1482C>G)
n.3089-1482C>G
Xg.18644525C>TCA412371818CDKL5,RS1c.427G>A (p.Asp143Asn)
c.2714-1482C>T (n.2714-1482C>T)
n.918G>A
c.2786-1482C>T (n.2786-1482C>T)
c.2705-1482C>T (n.2705-1482C>T)
n.3089-1482C>T
Xg.18644527_18644528delCA226737CDKL5,RS1c.426_427del (p.Cys142Ter)
c.2714-1480_2714-1479del (n.2714-1480_2714-1479del)
n.917_918del
c.2786-1480_2786-1479del (n.2786-1480_2786-1479del)
c.2705-1480_2705-1479del (n.2705-1480_2705-1479del)
n.3089-1480_3089-1479del
 ClinVar dbSNP
Xg.18644526A=CA2417987286CDKL5,RS1c.426T= (p.Cys142=)
c.2714-1481A= (n.2714-1481A=)
n.917T=
c.2786-1481A= (n.2786-1481A=)
c.2705-1481A= (n.2705-1481A=)
n.3089-1481A=
Xg.18644526A>CCA226735CDKL5,RS1c.426T>G (p.Cys142Trp)
c.2714-1481A>C (n.2714-1481A>C)
n.917T>G
c.2786-1481A>C (n.2786-1481A>C)
c.2705-1481A>C (n.2705-1481A>C)
n.3089-1481A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18644526A>GCA226732CDKL5,RS1c.426T>C (p.Cys142=)
c.2714-1481A>G (n.2714-1481A>G)
n.917T>C
c.2786-1481A>G (n.2786-1481A>G)
c.2705-1481A>G (n.2705-1481A>G)
n.3089-1481A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18644526A>TCA412371830CDKL5,RS1c.426T>A (p.Cys142Ter)
c.2714-1481A>T (n.2714-1481A>T)
n.917T>A
c.2786-1481A>T (n.2786-1481A>T)
c.2705-1481A>T (n.2705-1481A>T)
n.3089-1481A>T
Xg.18644527C>ACA412371834CDKL5,RS1c.425G>T (p.Cys142Phe)
c.2714-1480C>A (n.2714-1480C>A)
n.916G>T
c.2786-1480C>A (n.2786-1480C>A)
c.2705-1480C>A (n.2705-1480C>A)
n.3089-1480C>A
Xg.18644527C>GCA412371837CDKL5,RS1c.425G>C (p.Cys142Ser)
c.2714-1480C>G (n.2714-1480C>G)
n.916G>C
c.2786-1480C>G (n.2786-1480C>G)
c.2705-1480C>G (n.2705-1480C>G)
n.3089-1480C>G
Xg.18644527C>TCA412371839CDKL5,RS1c.425G>A (p.Cys142Tyr)
c.2714-1480C>T (n.2714-1480C>T)
n.916G>A
c.2786-1480C>T (n.2786-1480C>T)
c.2705-1480C>T (n.2705-1480C>T)
n.3089-1480C>T
Xg.18644528A>CCA412371843CDKL5,RS1c.424T>G (p.Cys142Gly)
c.2714-1479A>C (n.2714-1479A>C)
n.915T>G
c.2786-1479A>C (n.2786-1479A>C)
c.2705-1479A>C (n.2705-1479A>C)
n.3089-1479A>C
 ClinVar
Xg.18644528A>GCA412371846CDKL5,RS1c.424T>C (p.Cys142Arg)
c.2714-1479A>G (n.2714-1479A>G)
n.915T>C
c.2786-1479A>G (n.2786-1479A>G)
c.2705-1479A>G (n.2705-1479A>G)
n.3089-1479A>G
Xg.18644528A>TCA412371852CDKL5,RS1c.424T>A (p.Cys142Ser)
c.2714-1479A>T (n.2714-1479A>T)
n.915T>A
c.2786-1479A>T (n.2786-1479A>T)
c.2705-1479A>T (n.2705-1479A>T)
n.3089-1479A>T
Xg.18644529G>ACA515474153CDKL5,RS1c.423C>T (p.Arg141=)
c.2714-1478G>A (n.2714-1478G>A)
n.914C>T
c.2786-1478G>A (n.2786-1478G>A)
c.2705-1478G>A (n.2705-1478G>A)
n.3089-1478G>A
 gnomAD v4
Xg.18644529G>CCA515474155CDKL5,RS1c.423C>G (p.Arg141=)
c.2714-1478G>C (n.2714-1478G>C)
n.914C>G
c.2786-1478G>C (n.2786-1478G>C)
c.2705-1478G>C (n.2705-1478G>C)
n.3089-1478G>C
Xg.18644529G>TCA515474154CDKL5,RS1c.423C>A (p.Arg141=)
c.2714-1478G>T (n.2714-1478G>T)
n.914C>A
c.2786-1478G>T (n.2786-1478G>T)
c.2705-1478G>T (n.2705-1478G>T)
n.3089-1478G>T
 ClinVar
Xg.18644529dupCA2693227969CDKL5,RS1c.423dup (p.Cys142LeufsTer2)
c.2714-1478dup (n.2714-1478dup)
n.914dup
c.2786-1478dup (n.2786-1478dup)
c.2705-1478dup (n.2705-1478dup)
n.3089-1478dup
 gnomAD v4
Xg.18644530C>ACA412371854CDKL5,RS1c.422G>T (p.Arg141Leu)
c.2714-1477C>A (n.2714-1477C>A)
n.913G>T
c.2786-1477C>A (n.2786-1477C>A)
c.2705-1477C>A (n.2705-1477C>A)
n.3089-1477C>A
Xg.18644530C=CA2417987287CDKL5,RS1c.422G= (p.Arg141=)
c.2714-1477C= (n.2714-1477C=)
n.913G=
c.2786-1477C= (n.2786-1477C=)
c.2705-1477C= (n.2705-1477C=)
n.3089-1477C=
Xg.18644530C>GCA412371856CDKL5,RS1c.422G>C (p.Arg141Pro)
c.2714-1477C>G (n.2714-1477C>G)
n.913G>C
c.2786-1477C>G (n.2786-1477C>G)
c.2705-1477C>G (n.2705-1477C>G)
n.3089-1477C>G
Xg.18644530C>TCA226730CDKL5,RS1c.422G>A (p.Arg141His)
c.2714-1477C>T (n.2714-1477C>T)
n.913G>A
c.2786-1477C>T (n.2786-1477C>T)
c.2705-1477C>T (n.2705-1477C>T)
n.3089-1477C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18644530_18644531insTCA2695231577CDKL5,RS1c.421_422insA (p.Arg141GlnfsTer3)
c.2714-1477_2714-1476insT (n.2714-1477_2714-1476insT)
n.912_913insA
c.2786-1477_2786-1476insT (n.2786-1477_2786-1476insT)
c.2705-1477_2705-1476insT (n.2705-1477_2705-1476insT)
n.3089-1477_3089-1476insT
Xg.18644531G>ACA226728CDKL5,RS1c.421C>T (p.Arg141Cys)
c.2714-1476G>A (n.2714-1476G>A)
n.912C>T
c.2786-1476G>A (n.2786-1476G>A)
c.2705-1476G>A (n.2705-1476G>A)
n.3089-1476G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18644531G>CCA226726CDKL5,RS1c.421C>G (p.Arg141Gly)
c.2714-1476G>C (n.2714-1476G>C)
n.912C>G
c.2786-1476G>C (n.2786-1476G>C)
c.2705-1476G>C (n.2705-1476G>C)
n.3089-1476G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18644531G=CA2417987288CDKL5,RS1c.421C= (p.Arg141=)
c.2714-1476G= (n.2714-1476G=)
n.912C=
c.2786-1476G= (n.2786-1476G=)
c.2705-1476G= (n.2705-1476G=)
n.3089-1476G=
Xg.18644531G>TCA412371862CDKL5,RS1c.421C>A (p.Arg141Ser)
c.2714-1476G>T (n.2714-1476G>T)
n.912C>A
c.2786-1476G>T (n.2786-1476G>T)
c.2705-1476G>T (n.2705-1476G>T)
n.3089-1476G>T
Xg.18644532_18644541delCA2695231578CDKL5,RS1c.412_421del (p.Thr138AlafsTer8)
c.2714-1475_2714-1466del (n.2714-1475_2714-1466del)
n.903_912del
c.2786-1475_2786-1466del (n.2786-1475_2786-1466del)
c.2705-1475_2705-1466del (n.2705-1475_2705-1466del)
n.3089-1475_3089-1466del
Xg.18644532C>ACA515474156CDKL5,RS1c.420G>T (p.Gly140=)
c.2714-1475C>A (n.2714-1475C>A)
n.911G>T
c.2786-1475C>A (n.2786-1475C>A)
c.2705-1475C>A (n.2705-1475C>A)
n.3089-1475C>A
Xg.18644532C=CA2417987289CDKL5,RS1c.420G= (p.Gly140=)
c.2714-1475C= (n.2714-1475C=)
n.911G=
c.2786-1475C= (n.2786-1475C=)
c.2705-1475C= (n.2705-1475C=)
n.3089-1475C=
Xg.18644532C>GCA515474157CDKL5,RS1c.420G>C (p.Gly140=)
c.2714-1475C>G (n.2714-1475C>G)
n.911G>C
c.2786-1475C>G (n.2786-1475C>G)
c.2705-1475C>G (n.2705-1475C>G)
n.3089-1475C>G
Xg.18644532C>TCA515474158CDKL5,RS1c.420G>A (p.Gly140=)
c.2714-1475C>T (n.2714-1475C>T)
n.911G>A
c.2786-1475C>T (n.2786-1475C>T)
c.2705-1475C>T (n.2705-1475C>T)
n.3089-1475C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644533C>ACA412371870CDKL5,RS1c.419G>T (p.Gly140Val)
c.2714-1474C>A (n.2714-1474C>A)
n.910G>T
c.2786-1474C>A (n.2786-1474C>A)
c.2705-1474C>A (n.2705-1474C>A)
n.3089-1474C>A
Xg.18644533C=CA2417987290CDKL5,RS1c.419G= (p.Gly140=)
c.2714-1474C= (n.2714-1474C=)
n.910G=
c.2786-1474C= (n.2786-1474C=)
c.2705-1474C= (n.2705-1474C=)
n.3089-1474C=
Xg.18644533C>GCA412371875CDKL5,RS1c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.2714-1474C>G (n.2714-1474C>G)
n.910G>C
c.2786-1474C>G (n.2786-1474C>G)
c.2705-1474C>G (n.2705-1474C>G)
n.3089-1474C>G
Xg.18644533C>TCA226724CDKL5,RS1c.419G>A (p.Gly140Glu)
c.2714-1474C>T (n.2714-1474C>T)
n.910G>A
c.2786-1474C>T (n.2786-1474C>T)
c.2705-1474C>T (n.2705-1474C>T)
n.3089-1474C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18644534C>ACA412371881CDKL5,RS1c.418G>T (p.Gly140Trp)
c.2714-1473C>A (n.2714-1473C>A)
n.909G>T
c.2786-1473C>A (n.2786-1473C>A)
c.2705-1473C>A (n.2705-1473C>A)
n.3089-1473C>A
 ClinVar
Xg.18644534C=CA2417987291CDKL5,RS1c.418G= (p.Gly140=)
c.2714-1473C= (n.2714-1473C=)
n.909G=
c.2786-1473C= (n.2786-1473C=)
c.2705-1473C= (n.2705-1473C=)
n.3089-1473C=
Xg.18644534C>GCA412371884CDKL5,RS1c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.2714-1473C>G (n.2714-1473C>G)
n.909G>C
c.2786-1473C>G (n.2786-1473C>G)
c.2705-1473C>G (n.2705-1473C>G)
n.3089-1473C>G
Xg.18644534C>TCA226722CDKL5,RS1c.418G>A (p.Gly140Arg)
c.2714-1473C>T (n.2714-1473C>T)
n.909G>A
c.2786-1473C>T (n.2786-1473C>T)
c.2705-1473C>T (n.2705-1473C>T)
n.3089-1473C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18644535C>ACA412371891CDKL5,RS1c.417G>T (p.Gln139His)
c.2714-1472C>A (n.2714-1472C>A)
n.908G>T
c.2786-1472C>A (n.2786-1472C>A)
c.2705-1472C>A (n.2705-1472C>A)
n.3089-1472C>A
Xg.18644535C>GCA412371894CDKL5,RS1c.417G>C (p.Gln139His)
c.2714-1472C>G (n.2714-1472C>G)
n.908G>C
c.2786-1472C>G (n.2786-1472C>G)
c.2705-1472C>G (n.2705-1472C>G)
n.3089-1472C>G
Xg.18644535C>TCA515474159CDKL5,RS1c.417G>A (p.Gln139=)
c.2714-1472C>T (n.2714-1472C>T)
n.908G>A
c.2786-1472C>T (n.2786-1472C>T)
c.2705-1472C>T (n.2705-1472C>T)
n.3089-1472C>T
Xg.18644535_18644536delinsCTCA2417987292CDKL5,RS1c.416_417delinsAG (p.Gln139=)
c.2714-1472_2714-1471delinsCT (n.2714-1472_2714-1471delinsCT)
n.907_908delinsAG
c.2786-1472_2786-1471delinsCT (n.2786-1472_2786-1471delinsCT)
c.2705-1472_2705-1471delinsCT (n.2705-1472_2705-1471delinsCT)
n.3089-1472_3089-1471delinsCT
Xg.18644536delCA226721CDKL5,RS1c.416del (p.Gln139ArgfsTer10)
c.2714-1471del (n.2714-1471del)
n.907del
c.2786-1471del (n.2786-1471del)
c.2705-1471del (n.2705-1471del)
n.3089-1471del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644536T>ACA412371898CDKL5,RS1c.416A>T (p.Gln139Leu)
c.2714-1471T>A (n.2714-1471T>A)
n.907A>T
c.2786-1471T>A (n.2786-1471T>A)
c.2705-1471T>A (n.2705-1471T>A)
n.3089-1471T>A
Xg.18644536T>CCA412371901CDKL5,RS1c.416A>G (p.Gln139Arg)
c.2714-1471T>C (n.2714-1471T>C)
n.907A>G
c.2786-1471T>C (n.2786-1471T>C)
c.2705-1471T>C (n.2705-1471T>C)
n.3089-1471T>C
Xg.18644536T>GCA412371904CDKL5,RS1c.416A>C (p.Gln139Pro)
c.2714-1471T>G (n.2714-1471T>G)
n.907A>C
c.2786-1471T>G (n.2786-1471T>G)
c.2705-1471T>G (n.2705-1471T>G)
n.3089-1471T>G
Xg.18644537G>ACA412371909CDKL5,RS1c.415C>T (p.Gln139Ter)
c.2714-1470G>A (n.2714-1470G>A)
n.906C>T
c.2786-1470G>A (n.2786-1470G>A)
c.2705-1470G>A (n.2705-1470G>A)
n.3089-1470G>A
 ClinVar
Xg.18644537G>CCA412371913CDKL5,RS1c.415C>G (p.Gln139Glu)
c.2714-1470G>C (n.2714-1470G>C)
n.906C>G
c.2786-1470G>C (n.2786-1470G>C)
c.2705-1470G>C (n.2705-1470G>C)
n.3089-1470G>C
Xg.18644537G>TCA412371916CDKL5,RS1c.415C>A (p.Gln139Lys)
c.2714-1470G>T (n.2714-1470G>T)
n.906C>A
c.2786-1470G>T (n.2786-1470G>T)
c.2705-1470G>T (n.2705-1470G>T)
n.3089-1470G>T
Xg.18644538G>ACA515474161CDKL5,RS1c.414C>T (p.Thr138=)
c.2714-1469G>A (n.2714-1469G>A)
n.905C>T
c.2786-1469G>A (n.2786-1469G>A)
c.2705-1469G>A (n.2705-1469G>A)
n.3089-1469G>A
Xg.18644538G>CCA515474162CDKL5,RS1c.414C>G (p.Thr138=)
c.2714-1469G>C (n.2714-1469G>C)
n.905C>G
c.2786-1469G>C (n.2786-1469G>C)
c.2705-1469G>C (n.2705-1469G>C)
n.3089-1469G>C
Xg.18644538G=CA2417987293CDKL5,RS1c.414C= (p.Thr138=)
c.2714-1469G= (n.2714-1469G=)
n.905C=
c.2786-1469G= (n.2786-1469G=)
c.2705-1469G= (n.2705-1469G=)
n.3089-1469G=
Xg.18644538G>TCA515474163CDKL5,RS1c.414C>A (p.Thr138=)
c.2714-1469G>T (n.2714-1469G>T)
n.905C>A
c.2786-1469G>T (n.2786-1469G>T)
c.2705-1469G>T (n.2705-1469G>T)
n.3089-1469G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18644539G>ACA412371920CDKL5,RS1c.413C>T (p.Thr138Ile)
c.2714-1468G>A (n.2714-1468G>A)
n.904C>T
c.2786-1468G>A (n.2786-1468G>A)
c.2705-1468G>A (n.2705-1468G>A)
n.3089-1468G>A
Xg.18644539G>CCA412371926CDKL5,RS1c.413C>G (p.Thr138Ser)
c.2714-1468G>C (n.2714-1468G>C)
n.904C>G
c.2786-1468G>C (n.2786-1468G>C)
c.2705-1468G>C (n.2705-1468G>C)
n.3089-1468G>C
Xg.18644539G>TCA412371922CDKL5,RS1c.413C>A (p.Thr138Asn)
c.2714-1468G>T (n.2714-1468G>T)
n.904C>A
c.2786-1468G>T (n.2786-1468G>T)
c.2705-1468G>T (n.2705-1468G>T)
n.3089-1468G>T
Xg.18644540T>ACA412371928CDKL5,RS1c.412A>T (p.Thr138Ser)
c.2714-1467T>A (n.2714-1467T>A)
n.903A>T
c.2786-1467T>A (n.2786-1467T>A)
c.2705-1467T>A (n.2705-1467T>A)
n.3089-1467T>A
Xg.18644540T>CCA226719CDKL5,RS1c.412A>G (p.Thr138Ala)
c.2714-1467T>C (n.2714-1467T>C)
n.903A>G
c.2786-1467T>C (n.2786-1467T>C)
c.2705-1467T>C (n.2705-1467T>C)
n.3089-1467T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18644540T>GCA412371934CDKL5,RS1c.412A>C (p.Thr138Pro)
c.2714-1467T>G (n.2714-1467T>G)
n.903A>C
c.2786-1467T>G (n.2786-1467T>G)
c.2705-1467T>G (n.2705-1467T>G)
n.3089-1467T>G
Xg.18644540T=CA2417987294CDKL5,RS1c.412A= (p.Thr138=)
c.2714-1467T= (n.2714-1467T=)
n.903A=
c.2786-1467T= (n.2786-1467T=)
c.2705-1467T= (n.2705-1467T=)
n.3089-1467T=
Xg.18644541G>ACA515474164CDKL5,RS1c.411C>T (p.Leu137=)
c.2714-1466G>A (n.2714-1466G>A)
n.902C>T
c.2786-1466G>A (n.2786-1466G>A)
c.2705-1466G>A (n.2705-1466G>A)
n.3089-1466G>A
Xg.18644541G>CCA515474165CDKL5,RS1c.411C>G (p.Leu137=)
c.2714-1466G>C (n.2714-1466G>C)
n.902C>G
c.2786-1466G>C (n.2786-1466G>C)
c.2705-1466G>C (n.2705-1466G>C)
n.3089-1466G>C
Xg.18644541G>TCA515474166CDKL5,RS1c.411C>A (p.Leu137=)
c.2714-1466G>T (n.2714-1466G>T)
n.902C>A
c.2786-1466G>T (n.2786-1466G>T)
c.2705-1466G>T (n.2705-1466G>T)
n.3089-1466G>T
 dbSNP
Xg.18644541_18644542insGTTGGTTTGGGCA2819902137CDKL5,RS1c.411_412insCCAAACCAACC (p.Thr138ProfsTer15)
c.2714-1466_2714-1465insGTTGGTTTGGG (n.2714-1466_2714-1465insGTTGGTTTGGG)
n.902_903insCCAAACCAACC
c.2786-1466_2786-1465insGTTGGTTTGGG (n.2786-1466_2786-1465insGTTGGTTTGGG)
c.2705-1466_2705-1465insGTTGGTTTGGG (n.2705-1466_2705-1465insGTTGGTTTGGG)
n.3089-1466_3089-1465insGTTGGTTTGGG
Xg.18644542A>CCA412371938CDKL5,RS1c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.2714-1465A>C (n.2714-1465A>C)
n.901T>G
c.2786-1465A>C (n.2786-1465A>C)
c.2705-1465A>C (n.2705-1465A>C)
n.3089-1465A>C
Xg.18644542A>GCA412371940CDKL5,RS1c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.2714-1465A>G (n.2714-1465A>G)
n.901T>C
c.2786-1465A>G (n.2786-1465A>G)
c.2705-1465A>G (n.2705-1465A>G)
n.3089-1465A>G
Xg.18644542A>TCA412371943CDKL5,RS1c.410T>A (p.Leu137His)
c.2714-1465A>T (n.2714-1465A>T)
n.901T>A
c.2786-1465A>T (n.2786-1465A>T)
c.2705-1465A>T (n.2705-1465A>T)
n.3089-1465A>T
Xg.18644542_18644625delCA2695231579CDKL5,RS1c.327_410del (p.Cys110_Leu137del)
c.2714-1465_2714-1382del (n.2714-1465_2714-1382del)
n.818_901del
c.2786-1465_2786-1382del (n.2786-1465_2786-1382del)
c.2705-1465_2705-1382del (n.2705-1465_2705-1382del)
n.3089-1465_3089-1382del
Xg.18644542_18644639delCA2573158459CDKL5,RS1c.327-14_410del
c.2714-1465_2714-1368del (n.2714-1465_2714-1368del)
n.818-14_901del
c.2786-1465_2786-1368del (n.2786-1465_2786-1368del)
c.2705-1465_2705-1368del (n.2705-1465_2705-1368del)
n.3089-1465_3089-1368del
 ClinVar dbSNP
Xg.18644542_18644543insTAAGCCCAACTTACCCGGTTGTTTCCAGTCTCA2819902139CDKL5,RS1c.409_410insAGACTGGAAACAACCGGGTAAGTTGGGCTTA (p.Leu137GlnfsTer17)
c.2714-1465_2714-1464insTAAGCCCAACTTACCCGGTTGTTTCCAGTCT (n.2714-1465_2714-1464insTAAGCCCAACTTACCCGGTTGTTTCCAGTCT)
n.900_901insAGACTGGAAACAACCGGGTAAGTTGGGCTTA
c.2786-1465_2786-1464insTAAGCCCAACTTACCCGGTTGTTTCCAGTCT (n.2786-1465_2786-1464insTAAGCCCAACTTACCCGGTTGTTTCCAGTCT)
c.2705-1465_2705-1464insTAAGCCCAACTTACCCGGTTGTTTCCAGTCT (n.2705-1465_2705-1464insTAAGCCCAACTTACCCGGTTGTTTCCAGTCT)
n.3089-1465_3089-1464insTAAGCCCAACTTACCCGGTTGTTTCCAGTCT
Xg.18644543G>ACA412371948CDKL5,RS1c.409C>T (p.Leu137Phe)
c.2714-1464G>A (n.2714-1464G>A)
n.900C>T
c.2786-1464G>A (n.2786-1464G>A)
c.2705-1464G>A (n.2705-1464G>A)
n.3089-1464G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18644543G>CCA412371950CDKL5,RS1c.409C>G (p.Leu137Val)
c.2714-1464G>C (n.2714-1464G>C)
n.900C>G
c.2786-1464G>C (n.2786-1464G>C)
c.2705-1464G>C (n.2705-1464G>C)
n.3089-1464G>C
Xg.18644543G=CA2417987295CDKL5,RS1c.409C= (p.Leu137=)
c.2714-1464G= (n.2714-1464G=)
n.900C=
c.2786-1464G= (n.2786-1464G=)
c.2705-1464G= (n.2705-1464G=)
n.3089-1464G=
Xg.18644543G>TCA412371953CDKL5,RS1c.409C>A (p.Leu137Ile)
c.2714-1464G>T (n.2714-1464G>T)
n.900C>A
c.2786-1464G>T (n.2786-1464G>T)
c.2705-1464G>T (n.2705-1464G>T)
n.3089-1464G>T
 COSMIC
Xg.18644544G>ACA515474167CDKL5,RS1c.408C>T (p.Ile136=)
c.2714-1463G>A (n.2714-1463G>A)
n.899C>T
c.2786-1463G>A (n.2786-1463G>A)
c.2705-1463G>A (n.2705-1463G>A)
n.3089-1463G>A
 ClinVar
Xg.18644544G>CCA412371963CDKL5,RS1c.408C>G (p.Ile136Met)
c.2714-1463G>C (n.2714-1463G>C)
n.899C>G
c.2786-1463G>C (n.2786-1463G>C)
c.2705-1463G>C (n.2705-1463G>C)
n.3089-1463G>C
Xg.18644544G>TCA515474168CDKL5,RS1c.408C>A (p.Ile136=)
c.2714-1463G>T (n.2714-1463G>T)
n.899C>A
c.2786-1463G>T (n.2786-1463G>T)
c.2705-1463G>T (n.2705-1463G>T)
n.3089-1463G>T
Xg.18644545A=CA2417987296CDKL5,RS1c.407T= (p.Ile136=)
c.2714-1462A= (n.2714-1462A=)
n.898T=
c.2786-1462A= (n.2786-1462A=)
c.2705-1462A= (n.2705-1462A=)
n.3089-1462A=
Xg.18644545A>CCA412371970CDKL5,RS1c.407T>G (p.Ile136Ser)
c.2714-1462A>C (n.2714-1462A>C)
n.898T>G
c.2786-1462A>C (n.2786-1462A>C)
c.2705-1462A>C (n.2705-1462A>C)
n.3089-1462A>C
Xg.18644545A>GCA226717CDKL5,RS1c.407T>C (p.Ile136Thr)
c.2714-1462A>G (n.2714-1462A>G)
n.898T>C
c.2786-1462A>G (n.2786-1462A>G)
c.2705-1462A>G (n.2705-1462A>G)
n.3089-1462A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18644545A>TCA412371967CDKL5,RS1c.407T>A (p.Ile136Asn)
c.2714-1462A>T (n.2714-1462A>T)
n.898T>A
c.2786-1462A>T (n.2786-1462A>T)
c.2705-1462A>T (n.2705-1462A>T)
n.3089-1462A>T
 ClinVar
Xg.18644546T>ACA412371975CDKL5,RS1c.406A>T (p.Ile136Phe)
c.2714-1461T>A (n.2714-1461T>A)
n.897A>T
c.2786-1461T>A (n.2786-1461T>A)
c.2705-1461T>A (n.2705-1461T>A)
n.3089-1461T>A
Xg.18644546T>CCA412371984CDKL5,RS1c.406A>G (p.Ile136Val)
c.2714-1461T>C (n.2714-1461T>C)
n.897A>G
c.2786-1461T>C (n.2786-1461T>C)
c.2705-1461T>C (n.2705-1461T>C)
n.3089-1461T>C
Xg.18644546T>GCA412371987CDKL5,RS1c.406A>C (p.Ile136Leu)
c.2714-1461T>G (n.2714-1461T>G)
n.897A>C
c.2786-1461T>G (n.2786-1461T>G)
c.2705-1461T>G (n.2705-1461T>G)
n.3089-1461T>G
Xg.18644547C>ACA515474172CDKL5,RS1c.405G>T (p.Gly135=)
c.2714-1460C>A (n.2714-1460C>A)
n.896G>T
c.2786-1460C>A (n.2786-1460C>A)
c.2705-1460C>A (n.2705-1460C>A)
n.3089-1460C>A
Xg.18644547C>GCA515474173CDKL5,RS1c.405G>C (p.Gly135=)
c.2714-1460C>G (n.2714-1460C>G)
n.896G>C
c.2786-1460C>G (n.2786-1460C>G)
c.2705-1460C>G (n.2705-1460C>G)
n.3089-1460C>G
 gnomAD v4
Xg.18644547C>TCA515474174CDKL5,RS1c.405G>A (p.Gly135=)
c.2714-1460C>T (n.2714-1460C>T)
n.896G>A
c.2786-1460C>T (n.2786-1460C>T)
c.2705-1460C>T (n.2705-1460C>T)
n.3089-1460C>T
Xg.18644548C>ACA226715CDKL5,RS1c.404G>T (p.Gly135Val)
c.2714-1459C>A (n.2714-1459C>A)
n.895G>T
c.2786-1459C>A (n.2786-1459C>A)
c.2705-1459C>A (n.2705-1459C>A)
n.3089-1459C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18644548C=CA2417987297CDKL5,RS1c.404G= (p.Gly135=)
c.2714-1459C= (n.2714-1459C=)
n.895G=
c.2786-1459C= (n.2786-1459C=)
c.2705-1459C= (n.2705-1459C=)
n.3089-1459C=
Xg.18644548C>GCA412371991CDKL5,RS1c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.2714-1459C>G (n.2714-1459C>G)
n.895G>C
c.2786-1459C>G (n.2786-1459C>G)
c.2705-1459C>G (n.2705-1459C>G)
n.3089-1459C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644548C>TCA412371994CDKL5,RS1c.404G>A (p.Gly135Glu)
c.2714-1459C>T (n.2714-1459C>T)
n.895G>A
c.2786-1459C>T (n.2786-1459C>T)
c.2705-1459C>T (n.2705-1459C>T)
n.3089-1459C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18644549C>ACA412372002CDKL5,RS1c.403G>T (p.Gly135Trp)
c.2714-1458C>A (n.2714-1458C>A)
n.894G>T
c.2786-1458C>A (n.2786-1458C>A)
c.2705-1458C>A (n.2705-1458C>A)
n.3089-1458C>A
Xg.18644549C>GCA412372005CDKL5,RS1c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.2714-1458C>G (n.2714-1458C>G)
n.894G>C
c.2786-1458C>G (n.2786-1458C>G)
c.2705-1458C>G (n.2705-1458C>G)
n.3089-1458C>G
 gnomAD v4
Xg.18644549C>TCA412372007CDKL5,RS1c.403G>A (p.Gly135Arg)
c.2714-1458C>T (n.2714-1458C>T)
n.894G>A
c.2786-1458C>T (n.2786-1458C>T)
c.2705-1458C>T (n.2705-1458C>T)
n.3089-1458C>T
Xg.18644550T>ACA515474175CDKL5,RS1c.402A>T (p.Ser134=)
c.2714-1457T>A (n.2714-1457T>A)
n.893A>T
c.2786-1457T>A (n.2786-1457T>A)
c.2705-1457T>A (n.2705-1457T>A)
n.3089-1457T>A
Xg.18644550T>CCA515474177CDKL5,RS1c.402A>G (p.Ser134=)
c.2714-1457T>C (n.2714-1457T>C)
n.893A>G
c.2786-1457T>C (n.2786-1457T>C)
c.2705-1457T>C (n.2705-1457T>C)
n.3089-1457T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18644550T>GCA515474176CDKL5,RS1c.402A>C (p.Ser134=)
c.2714-1457T>G (n.2714-1457T>G)
n.893A>C
c.2786-1457T>G (n.2786-1457T>G)
c.2705-1457T>G (n.2705-1457T>G)
n.3089-1457T>G
Xg.18644550T=CA2417987298CDKL5,RS1c.402A= (p.Ser134=)
c.2714-1457T= (n.2714-1457T=)
n.893A=
c.2786-1457T= (n.2786-1457T=)
c.2705-1457T= (n.2705-1457T=)
n.3089-1457T=
Xg.18644551G>ACA412372012CDKL5,RS1c.401C>T (p.Ser134Leu)
c.2714-1456G>A (n.2714-1456G>A)
n.892C>T
c.2786-1456G>A (n.2786-1456G>A)
c.2705-1456G>A (n.2705-1456G>A)
n.3089-1456G>A
Xg.18644551G>CCA412372015CDKL5,RS1c.401C>G (p.Ser134Ter)
c.2714-1456G>C (n.2714-1456G>C)
n.892C>G
c.2786-1456G>C (n.2786-1456G>C)
c.2705-1456G>C (n.2705-1456G>C)
n.3089-1456G>C
Xg.18644551G>TCA412372017CDKL5,RS1c.401C>A (p.Ser134Ter)
c.2714-1456G>T (n.2714-1456G>T)
n.892C>A
c.2786-1456G>T (n.2786-1456G>T)
c.2705-1456G>T (n.2705-1456G>T)
n.3089-1456G>T
Xg.18644552A>CCA412372024CDKL5,RS1c.400T>G (p.Ser134Ala)
c.2714-1455A>C (n.2714-1455A>C)
n.891T>G
c.2786-1455A>C (n.2786-1455A>C)
c.2705-1455A>C (n.2705-1455A>C)
n.3089-1455A>C
Xg.18644552A>GCA412372026CDKL5,RS1c.400T>C (p.Ser134Pro)
c.2714-1455A>G (n.2714-1455A>G)
n.891T>C
c.2786-1455A>G (n.2786-1455A>G)
c.2705-1455A>G (n.2705-1455A>G)
n.3089-1455A>G
Xg.18644552A>TCA412372021CDKL5,RS1c.400T>A (p.Ser134Thr)
c.2714-1455A>T (n.2714-1455A>T)
n.891T>A
c.2786-1455A>T (n.2786-1455A>T)
c.2705-1455A>T (n.2705-1455A>T)
n.3089-1455A>T
Xg.18644553A>CCA412372031CDKL5,RS1c.399T>G (p.Ile133Met)
c.2714-1454A>C (n.2714-1454A>C)
n.890T>G
c.2786-1454A>C (n.2786-1454A>C)
c.2705-1454A>C (n.2705-1454A>C)
n.3089-1454A>C
Xg.18644553A>GCA515474178CDKL5,RS1c.399T>C (p.Ile133=)
c.2714-1454A>G (n.2714-1454A>G)
n.890T>C
c.2786-1454A>G (n.2786-1454A>G)
c.2705-1454A>G (n.2705-1454A>G)
n.3089-1454A>G
 ClinVar
Xg.18644553A>TCA515474179CDKL5,RS1c.399T>A (p.Ile133=)
c.2714-1454A>T (n.2714-1454A>T)
n.890T>A
c.2786-1454A>T (n.2786-1454A>T)
c.2705-1454A>T (n.2705-1454A>T)
n.3089-1454A>T
Xg.18644554A>CCA412372034CDKL5,RS1c.398T>G (p.Ile133Ser)
c.2714-1453A>C (n.2714-1453A>C)
n.889T>G
c.2786-1453A>C (n.2786-1453A>C)
c.2705-1453A>C (n.2705-1453A>C)
n.3089-1453A>C
Xg.18644554A>GCA412372038CDKL5,RS1c.398T>C (p.Ile133Thr)
c.2714-1453A>G (n.2714-1453A>G)
n.889T>C
c.2786-1453A>G (n.2786-1453A>G)
c.2705-1453A>G (n.2705-1453A>G)
n.3089-1453A>G
 ClinVar
Xg.18644554A>TCA412372039CDKL5,RS1c.398T>A (p.Ile133Asn)
c.2714-1453A>T (n.2714-1453A>T)
n.889T>A
c.2786-1453A>T (n.2786-1453A>T)
c.2705-1453A>T (n.2705-1453A>T)
n.3089-1453A>T
Xg.18644555T>ACA226712CDKL5,RS1c.397A>T (p.Ile133Phe)
c.2714-1452T>A (n.2714-1452T>A)
n.888A>T
c.2786-1452T>A (n.2786-1452T>A)
c.2705-1452T>A (n.2705-1452T>A)
n.3089-1452T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18644555T>CCA412372046CDKL5,RS1c.397A>G (p.Ile133Val)
c.2714-1452T>C (n.2714-1452T>C)
n.888A>G
c.2786-1452T>C (n.2786-1452T>C)
c.2705-1452T>C (n.2705-1452T>C)
n.3089-1452T>C
Xg.18644555T>GCA412372043CDKL5,RS1c.397A>C (p.Ile133Leu)
c.2714-1452T>G (n.2714-1452T>G)
n.888A>C
c.2786-1452T>G (n.2786-1452T>G)
c.2705-1452T>G (n.2705-1452T>G)
n.3089-1452T>G
Xg.18644555T=CA2417987299CDKL5,RS1c.397A= (p.Ile133=)
c.2714-1452T= (n.2714-1452T=)
n.888A=
c.2786-1452T= (n.2786-1452T=)
c.2705-1452T= (n.2705-1452T=)
n.3089-1452T=
Xg.18644556C>ACA515474181CDKL5,RS1c.396G>T (p.Val132=)
c.2714-1451C>A (n.2714-1451C>A)
n.887G>T
c.2786-1451C>A (n.2786-1451C>A)
c.2705-1451C>A (n.2705-1451C>A)
n.3089-1451C>A
 dbSNP
Xg.18644556C=CA2417987300CDKL5,RS1c.396G= (p.Val132=)
c.2714-1451C= (n.2714-1451C=)
n.887G=
c.2786-1451C= (n.2786-1451C=)
c.2705-1451C= (n.2705-1451C=)
n.3089-1451C=
Xg.18644556C>GCA515474182CDKL5,RS1c.396G>C (p.Val132=)
c.2714-1451C>G (n.2714-1451C>G)
n.887G>C
c.2786-1451C>G (n.2786-1451C>G)
c.2705-1451C>G (n.2705-1451C>G)
n.3089-1451C>G
Xg.18644556C>TCA515474183CDKL5,RS1c.396G>A (p.Val132=)
c.2714-1451C>T (n.2714-1451C>T)
n.887G>A
c.2786-1451C>T (n.2786-1451C>T)
c.2705-1451C>T (n.2705-1451C>T)
n.3089-1451C>T
Xg.18644557A>CCA412372053CDKL5,RS1c.395T>G (p.Val132Gly)
c.2714-1450A>C (n.2714-1450A>C)
n.886T>G
c.2786-1450A>C (n.2786-1450A>C)
c.2705-1450A>C (n.2705-1450A>C)
n.3089-1450A>C
 ClinVar
Xg.18644557A>GCA412372056CDKL5,RS1c.395T>C (p.Val132Ala)
c.2714-1450A>G (n.2714-1450A>G)
n.886T>C
c.2786-1450A>G (n.2786-1450A>G)
c.2705-1450A>G (n.2705-1450A>G)
n.3089-1450A>G
Xg.18644557A>TCA412372058CDKL5,RS1c.395T>A (p.Val132Glu)
c.2714-1450A>T (n.2714-1450A>T)
n.886T>A
c.2786-1450A>T (n.2786-1450A>T)
c.2705-1450A>T (n.2705-1450A>T)
n.3089-1450A>T
Xg.18644558C>ACA412372061CDKL5,RS1c.394G>T (p.Val132Leu)
c.2714-1449C>A (n.2714-1449C>A)
n.885G>T
c.2786-1449C>A (n.2786-1449C>A)
c.2705-1449C>A (n.2705-1449C>A)
n.3089-1449C>A
Xg.18644558C>GCA412372064CDKL5,RS1c.394G>C (p.Val132Leu)
c.2714-1449C>G (n.2714-1449C>G)
n.885G>C
c.2786-1449C>G (n.2786-1449C>G)
c.2705-1449C>G (n.2705-1449C>G)
n.3089-1449C>G
Xg.18644558C>TCA412372067CDKL5,RS1c.394G>A (p.Val132Met)
c.2714-1449C>T (n.2714-1449C>T)
n.885G>A
c.2786-1449C>T (n.2786-1449C>T)
c.2705-1449C>T (n.2705-1449C>T)
n.3089-1449C>T
Xg.18644558_18644560delinsCTTCA2417987301CDKL5,RS1c.392_394delinsAAG (p.Lys131=)
c.2714-1449_2714-1447delinsCTT (n.2714-1449_2714-1447delinsCTT)
n.883_885delinsAAG
c.2786-1449_2786-1447delinsCTT (n.2786-1449_2786-1447delinsCTT)
c.2705-1449_2705-1447delinsCTT (n.2705-1449_2705-1447delinsCTT)
n.3089-1449_3089-1447delinsCTT
Xg.18644559T>ACA412372075CDKL5,RS1c.393A>T (p.Lys131Asn)
c.2714-1448T>A (n.2714-1448T>A)
n.884A>T
c.2786-1448T>A (n.2786-1448T>A)
c.2705-1448T>A (n.2705-1448T>A)
n.3089-1448T>A
Xg.18644559T>CCA515474184CDKL5,RS1c.393A>G (p.Lys131=)
c.2714-1448T>C (n.2714-1448T>C)
n.884A>G
c.2786-1448T>C (n.2786-1448T>C)
c.2705-1448T>C (n.2705-1448T>C)
n.3089-1448T>C
Xg.18644559T>GCA412372073CDKL5,RS1c.393A>C (p.Lys131Asn)
c.2714-1448T>G (n.2714-1448T>G)
n.884A>C
c.2786-1448T>G (n.2786-1448T>G)
c.2705-1448T>G (n.2705-1448T>G)
n.3089-1448T>G
Xg.18644560_18644561delCA226711CDKL5,RS1c.392_393del (p.Lys131SerfsTer12)
c.2714-1447_2714-1446del (n.2714-1447_2714-1446del)
n.883_884del
c.2786-1447_2786-1446del (n.2786-1447_2786-1446del)
c.2705-1447_2705-1446del (n.2705-1447_2705-1446del)
n.3089-1447_3089-1446del
 ClinVar dbSNP
Xg.18644560T>ACA412372078CDKL5,RS1c.392A>T (p.Lys131Ile)
c.2714-1447T>A (n.2714-1447T>A)
n.883A>T
c.2786-1447T>A (n.2786-1447T>A)
c.2705-1447T>A (n.2705-1447T>A)
n.3089-1447T>A
Xg.18644560T>CCA412372082CDKL5,RS1c.392A>G (p.Lys131Arg)
c.2714-1447T>C (n.2714-1447T>C)
n.883A>G
c.2786-1447T>C (n.2786-1447T>C)
c.2705-1447T>C (n.2705-1447T>C)
n.3089-1447T>C
Xg.18644560T>GCA412372080CDKL5,RS1c.392A>C (p.Lys131Thr)
c.2714-1447T>G (n.2714-1447T>G)
n.883A>C
c.2786-1447T>G (n.2786-1447T>G)
c.2705-1447T>G (n.2705-1447T>G)
n.3089-1447T>G
Xg.18644561T>ACA412372086CDKL5,RS1c.391A>T (p.Lys131Ter)
c.2714-1446T>A (n.2714-1446T>A)
n.882A>T
c.2786-1446T>A (n.2786-1446T>A)
c.2705-1446T>A (n.2705-1446T>A)
n.3089-1446T>A
Xg.18644561T>CCA412372090CDKL5,RS1c.391A>G (p.Lys131Glu)
c.2714-1446T>C (n.2714-1446T>C)
n.882A>G
c.2786-1446T>C (n.2786-1446T>C)
c.2705-1446T>C (n.2705-1446T>C)
n.3089-1446T>C
Xg.18644561T>GCA412372089CDKL5,RS1c.391A>C (p.Lys131Gln)
c.2714-1446T>G (n.2714-1446T>G)
n.882A>C
c.2786-1446T>G (n.2786-1446T>G)
c.2705-1446T>G (n.2705-1446T>G)
n.3089-1446T>G
Xg.18644562delCA2695231580CDKL5,RS1c.390del (p.Val132Ter)
c.2714-1445del (n.2714-1445del)
n.881del
c.2786-1445del (n.2786-1445del)
c.2705-1445del (n.2705-1445del)
n.3089-1445del
Xg.18644562G>ACA515474186CDKL5,RS1c.390C>T (p.Ile130=)
c.2714-1445G>A (n.2714-1445G>A)
n.881C>T
c.2786-1445G>A (n.2786-1445G>A)
c.2705-1445G>A (n.2705-1445G>A)
n.3089-1445G>A
Xg.18644562G>CCA412372092CDKL5,RS1c.390C>G (p.Ile130Met)
c.2714-1445G>C (n.2714-1445G>C)
n.881C>G
c.2786-1445G>C (n.2786-1445G>C)
c.2705-1445G>C (n.2705-1445G>C)
n.3089-1445G>C
Xg.18644562G>TCA515474187CDKL5,RS1c.390C>A (p.Ile130=)
c.2714-1445G>T (n.2714-1445G>T)
n.881C>A
c.2786-1445G>T (n.2786-1445G>T)
c.2705-1445G>T (n.2705-1445G>T)
n.3089-1445G>T
Xg.18644563A=CA2417987302CDKL5,RS1c.389T= (p.Ile130=)
c.2714-1444A= (n.2714-1444A=)
n.880T=
c.2786-1444A= (n.2786-1444A=)
c.2705-1444A= (n.2705-1444A=)
n.3089-1444A=
Xg.18644563A>CCA412372096CDKL5,RS1c.389T>G (p.Ile130Ser)
c.2714-1444A>C (n.2714-1444A>C)
n.880T>G
c.2786-1444A>C (n.2786-1444A>C)
c.2705-1444A>C (n.2705-1444A>C)
n.3089-1444A>C
 dbSNP
Xg.18644563A>GCA412372097CDKL5,RS1c.389T>C (p.Ile130Thr)
c.2714-1444A>G (n.2714-1444A>G)
n.880T>C
c.2786-1444A>G (n.2786-1444A>G)
c.2705-1444A>G (n.2705-1444A>G)
n.3089-1444A>G
Xg.18644563A>TCA412372100CDKL5,RS1c.389T>A (p.Ile130Asn)
c.2714-1444A>T (n.2714-1444A>T)
n.880T>A
c.2786-1444A>T (n.2786-1444A>T)
c.2705-1444A>T (n.2705-1444A>T)
n.3089-1444A>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.18644564T>ACA412372102CDKL5,RS1c.388A>T (p.Ile130Phe)
c.2714-1443T>A (n.2714-1443T>A)
n.879A>T
c.2786-1443T>A (n.2786-1443T>A)
c.2705-1443T>A (n.2705-1443T>A)
n.3089-1443T>A
Xg.18644564T>CCA412372105CDKL5,RS1c.388A>G (p.Ile130Val)
c.2714-1443T>C (n.2714-1443T>C)
n.879A>G
c.2786-1443T>C (n.2786-1443T>C)
c.2705-1443T>C (n.2705-1443T>C)
n.3089-1443T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644564T>GCA412372107CDKL5,RS1c.388A>C (p.Ile130Leu)
c.2714-1443T>G (n.2714-1443T>G)
n.879A>C
c.2786-1443T>G (n.2786-1443T>G)
c.2705-1443T>G (n.2705-1443T>G)
n.3089-1443T>G
Xg.18644564T=CA2417987303CDKL5,RS1c.388A= (p.Ile130=)
c.2714-1443T= (n.2714-1443T=)
n.879A=
c.2786-1443T= (n.2786-1443T=)
c.2705-1443T= (n.2705-1443T=)
n.3089-1443T=
Xg.18644564_18644567delinsTCTCCA2417987304CDKL5,RS1c.385_388delinsGAGA (p.Glu129=)
c.2714-1443_2714-1440delinsTCTC (n.2714-1443_2714-1440delinsTCTC)
n.876_879delinsGAGA
c.2786-1443_2786-1440delinsTCTC (n.2786-1443_2786-1440delinsTCTC)
c.2705-1443_2705-1440delinsTCTC (n.2705-1443_2705-1440delinsTCTC)
n.3089-1443_3089-1440delinsTCTC
Xg.18644565C>ACA412372110CDKL5,RS1c.387G>T (p.Glu129Asp)
c.2714-1442C>A (n.2714-1442C>A)
n.878G>T
c.2786-1442C>A (n.2786-1442C>A)
c.2705-1442C>A (n.2705-1442C>A)
n.3089-1442C>A
Xg.18644565C>GCA412372111CDKL5,RS1c.387G>C (p.Glu129Asp)
c.2714-1442C>G (n.2714-1442C>G)
n.878G>C
c.2786-1442C>G (n.2786-1442C>G)
c.2705-1442C>G (n.2705-1442C>G)
n.3089-1442C>G
Xg.18644565C>TCA515474188CDKL5,RS1c.387G>A (p.Glu129=)
c.2714-1442C>T (n.2714-1442C>T)
n.878G>A
c.2786-1442C>T (n.2786-1442C>T)
c.2705-1442C>T (n.2705-1442C>T)
n.3089-1442C>T
Xg.18644567_18644569delCA2417987305CDKL5,RS1c.385_387del (p.Glu129del)
c.2714-1440_2714-1438del (n.2714-1440_2714-1438del)
n.876_878del
c.2786-1440_2786-1438del (n.2786-1440_2786-1438del)
c.2705-1440_2705-1438del (n.2705-1440_2705-1438del)
n.3089-1440_3089-1438del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18644566T>ACA412372114CDKL5,RS1c.386A>T (p.Glu129Val)
c.2714-1441T>A (n.2714-1441T>A)
n.877A>T
c.2786-1441T>A (n.2786-1441T>A)
c.2705-1441T>A (n.2705-1441T>A)
n.3089-1441T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18644566T>CCA412372116CDKL5,RS1c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.2714-1441T>C (n.2714-1441T>C)
n.877A>G
c.2786-1441T>C (n.2786-1441T>C)
c.2705-1441T>C (n.2705-1441T>C)
n.3089-1441T>C
Xg.18644566T>GCA412372118CDKL5,RS1c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.2714-1441T>G (n.2714-1441T>G)
n.877A>C
c.2786-1441T>G (n.2786-1441T>G)
c.2705-1441T>G (n.2705-1441T>G)
n.3089-1441T>G
Xg.18644566T=CA2417987306CDKL5,RS1c.386A= (p.Glu129=)
c.2714-1441T= (n.2714-1441T=)
n.877A=
c.2786-1441T= (n.2786-1441T=)
c.2705-1441T= (n.2705-1441T=)
n.3089-1441T=
Xg.18644567C>ACA412372125CDKL5,RS1c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.2714-1440C>A (n.2714-1440C>A)
n.876G>T
c.2786-1440C>A (n.2786-1440C>A)
c.2705-1440C>A (n.2705-1440C>A)
n.3089-1440C>A
Xg.18644567C>GCA412372121CDKL5,RS1c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.2714-1440C>G (n.2714-1440C>G)
n.876G>C
c.2786-1440C>G (n.2786-1440C>G)
c.2705-1440C>G (n.2705-1440C>G)
n.3089-1440C>G
Xg.18644567C>TCA412372123CDKL5,RS1c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.2714-1440C>T (n.2714-1440C>T)
n.876G>A
c.2786-1440C>T (n.2786-1440C>T)
c.2705-1440C>T (n.2705-1440C>T)
n.3089-1440C>T
Xg.18644568C>ACA412372128CDKL5,RS1c.384G>T (p.Lys128Asn)
c.2714-1439C>A (n.2714-1439C>A)
n.875G>T
c.2786-1439C>A (n.2786-1439C>A)
c.2705-1439C>A (n.2705-1439C>A)
n.3089-1439C>A
Xg.18644568C>GCA412372130CDKL5,RS1c.384G>C (p.Lys128Asn)
c.2714-1439C>G (n.2714-1439C>G)
n.875G>C
c.2786-1439C>G (n.2786-1439C>G)
c.2705-1439C>G (n.2705-1439C>G)
n.3089-1439C>G
Xg.18644568C>TCA515474189CDKL5,RS1c.384G>A (p.Lys128=)
c.2714-1439C>T (n.2714-1439C>T)
n.875G>A
c.2786-1439C>T (n.2786-1439C>T)
c.2705-1439C>T (n.2705-1439C>T)
n.3089-1439C>T
Xg.18644569T>ACA412372133CDKL5,RS1c.383A>T (p.Lys128Met)
c.2714-1438T>A (n.2714-1438T>A)
n.874A>T
c.2786-1438T>A (n.2786-1438T>A)
c.2705-1438T>A (n.2705-1438T>A)
n.3089-1438T>A
Xg.18644569T>CCA412372135CDKL5,RS1c.383A>G (p.Lys128Arg)
c.2714-1438T>C (n.2714-1438T>C)
n.874A>G
c.2786-1438T>C (n.2786-1438T>C)
c.2705-1438T>C (n.2705-1438T>C)
n.3089-1438T>C
Xg.18644569T>GCA412372137CDKL5,RS1c.383A>C (p.Lys128Thr)
c.2714-1438T>G (n.2714-1438T>G)
n.874A>C
c.2786-1438T>G (n.2786-1438T>G)
c.2705-1438T>G (n.2705-1438T>G)
n.3089-1438T>G
Xg.18644570T>ACA412372141CDKL5,RS1c.382A>T (p.Lys128Ter)
c.2714-1437T>A (n.2714-1437T>A)
n.873A>T
c.2786-1437T>A (n.2786-1437T>A)
c.2705-1437T>A (n.2705-1437T>A)
n.3089-1437T>A
Xg.18644570T>CCA412372143CDKL5,RS1c.382A>G (p.Lys128Glu)
c.2714-1437T>C (n.2714-1437T>C)
n.873A>G
c.2786-1437T>C (n.2786-1437T>C)
c.2705-1437T>C (n.2705-1437T>C)
n.3089-1437T>C
Xg.18644570T>GCA412372144CDKL5,RS1c.382A>C (p.Lys128Gln)
c.2714-1437T>G (n.2714-1437T>G)
n.873A>C
c.2786-1437T>G (n.2786-1437T>G)
c.2705-1437T>G (n.2705-1437T>G)
n.3089-1437T>G
Xg.18644571C>ACA515474192CDKL5,RS1c.381G>T (p.Leu127=)
c.2714-1436C>A (n.2714-1436C>A)
n.872G>T
c.2786-1436C>A (n.2786-1436C>A)
c.2705-1436C>A (n.2705-1436C>A)
n.3089-1436C>A
Xg.18644571C=CA2417987307CDKL5,RS1c.381G= (p.Leu127=)
c.2714-1436C= (n.2714-1436C=)
n.872G=
c.2786-1436C= (n.2786-1436C=)
c.2705-1436C= (n.2705-1436C=)
n.3089-1436C=
Xg.18644571C>GCA515474193CDKL5,RS1c.381G>C (p.Leu127=)
c.2714-1436C>G (n.2714-1436C>G)
n.872G>C
c.2786-1436C>G (n.2786-1436C>G)
c.2705-1436C>G (n.2705-1436C>G)
n.3089-1436C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18644571C>TCA515474194CDKL5,RS1c.381G>A (p.Leu127=)
c.2714-1436C>T (n.2714-1436C>T)
n.872G>A
c.2786-1436C>T (n.2786-1436C>T)
c.2705-1436C>T (n.2705-1436C>T)
n.3089-1436C>T
Xg.18644572A=CA2417987308CDKL5,RS1c.380T= (p.Leu127=)
c.2714-1435A= (n.2714-1435A=)
n.871T=
c.2786-1435A= (n.2786-1435A=)
c.2705-1435A= (n.2705-1435A=)
n.3089-1435A=
Xg.18644572A>CCA412372147CDKL5,RS1c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.2714-1435A>C (n.2714-1435A>C)
n.871T>G
c.2786-1435A>C (n.2786-1435A>C)
c.2705-1435A>C (n.2705-1435A>C)
n.3089-1435A>C
Xg.18644572A>GCA226707CDKL5,RS1c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.2714-1435A>G (n.2714-1435A>G)
n.871T>C
c.2786-1435A>G (n.2786-1435A>G)
c.2705-1435A>G (n.2705-1435A>G)
n.3089-1435A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18644572A>TCA412372151CDKL5,RS1c.380T>A (p.Leu127Gln)
c.2714-1435A>T (n.2714-1435A>T)
n.871T>A
c.2786-1435A>T (n.2786-1435A>T)
c.2705-1435A>T (n.2705-1435A>T)
n.3089-1435A>T
Xg.18644572_18644577delinsAGATCTCA2417987309CDKL5,RS1c.375_380delinsAGATCT (p.Ile125=)
c.2714-1435_2714-1430delinsAGATCT (n.2714-1435_2714-1430delinsAGATCT)
n.866_871delinsAGATCT
c.2786-1435_2786-1430delinsAGATCT (n.2786-1435_2786-1430delinsAGATCT)
c.2705-1435_2705-1430delinsAGATCT (n.2705-1435_2705-1430delinsAGATCT)
n.3089-1435_3089-1430delinsAGATCT
Xg.18644573G>ACA515474195CDKL5,RS1c.379C>T (p.Leu127=)
c.2714-1434G>A (n.2714-1434G>A)
n.870C>T
c.2786-1434G>A (n.2786-1434G>A)
c.2705-1434G>A (n.2705-1434G>A)
n.3089-1434G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.18644573G>CCA412372154CDKL5,RS1c.379C>G (p.Leu127Val)
c.2714-1434G>C (n.2714-1434G>C)
n.870C>G
c.2786-1434G>C (n.2786-1434G>C)
c.2705-1434G>C (n.2705-1434G>C)
n.3089-1434G>C
Xg.18644573G=CA2417987311CDKL5,RS1c.379C= (p.Leu127=)
c.2714-1434G= (n.2714-1434G=)
n.870C=
c.2786-1434G= (n.2786-1434G=)
c.2705-1434G= (n.2705-1434G=)
n.3089-1434G=
Xg.18644573G>TCA412372155CDKL5,RS1c.379C>A (p.Leu127Met)
c.2714-1434G>T (n.2714-1434G>T)
n.870C>A
c.2786-1434G>T (n.2786-1434G>T)
c.2705-1434G>T (n.2705-1434G>T)
n.3089-1434G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18644573_18644577delCA916082486CDKL5,RS1c.375_379del (p.Asp126GlufsTer16)
c.2714-1434_2714-1430del (n.2714-1434_2714-1430del)
n.866_870del
c.2786-1434_2786-1430del (n.2786-1434_2786-1430del)
c.2705-1434_2705-1430del (n.2705-1434_2705-1430del)
n.3089-1434_3089-1430del
 ClinVar dbSNP
Xg.18644573_18644577delinsGATCTCA2417987310CDKL5,RS1c.375_379delinsAGATC (p.Ile125=)
c.2714-1434_2714-1430delinsGATCT (n.2714-1434_2714-1430delinsGATCT)
n.866_870delinsAGATC
c.2786-1434_2786-1430delinsGATCT (n.2786-1434_2786-1430delinsGATCT)
c.2705-1434_2705-1430delinsGATCT (n.2705-1434_2705-1430delinsGATCT)
n.3089-1434_3089-1430delinsGATCT
Xg.18644574delCA2695231581CDKL5,RS1c.378del (p.Leu127Ter)
c.2714-1433del (n.2714-1433del)
n.869del
c.2786-1433del (n.2786-1433del)
c.2705-1433del (n.2705-1433del)
n.3089-1433del
Xg.18644574A>CCA412372159CDKL5,RS1c.378T>G (p.Asp126Glu)
c.2714-1433A>C (n.2714-1433A>C)
n.869T>G
c.2786-1433A>C (n.2786-1433A>C)
c.2705-1433A>C (n.2705-1433A>C)
n.3089-1433A>C
Xg.18644574A>GCA515474196CDKL5,RS1c.378T>C (p.Asp126=)
c.2714-1433A>G (n.2714-1433A>G)
n.869T>C
c.2786-1433A>G (n.2786-1433A>G)
c.2705-1433A>G (n.2705-1433A>G)
n.3089-1433A>G
Xg.18644574A>TCA412372161CDKL5,RS1c.378T>A (p.Asp126Glu)
c.2714-1433A>T (n.2714-1433A>T)
n.869T>A
c.2786-1433A>T (n.2786-1433A>T)
c.2705-1433A>T (n.2705-1433A>T)
n.3089-1433A>T
Xg.18644578_18644581delCA226706CDKL5,RS1c.375_378del (p.Asp126Ter)
c.2714-1429_2714-1426del (n.2714-1429_2714-1426del)
n.866_869del
c.2786-1429_2786-1426del (n.2786-1429_2786-1426del)
c.2705-1429_2705-1426del (n.2705-1429_2705-1426del)
n.3089-1429_3089-1426del
 ClinVar dbSNP
Xg.18644575T>ACA412372165CDKL5,RS1c.377A>T (p.Asp126Val)
c.2714-1432T>A (n.2714-1432T>A)
n.868A>T
c.2786-1432T>A (n.2786-1432T>A)
c.2705-1432T>A (n.2705-1432T>A)
n.3089-1432T>A
Xg.18644575T>CCA412372168CDKL5,RS1c.377A>G (p.Asp126Gly)
c.2714-1432T>C (n.2714-1432T>C)
n.868A>G
c.2786-1432T>C (n.2786-1432T>C)
c.2705-1432T>C (n.2705-1432T>C)
n.3089-1432T>C
 ClinVar
Xg.18644575T>GCA412372170CDKL5,RS1c.377A>C (p.Asp126Ala)
c.2714-1432T>G (n.2714-1432T>G)
n.868A>C
c.2786-1432T>G (n.2786-1432T>G)
c.2705-1432T>G (n.2705-1432T>G)
n.3089-1432T>G
Xg.18644575_18644577delCA2695231582CDKL5,RS1c.375_377del (p.Asp126del)
c.2714-1432_2714-1430del (n.2714-1432_2714-1430del)
n.866_868del
c.2786-1432_2786-1430del (n.2786-1432_2786-1430del)
c.2705-1432_2705-1430del (n.2705-1432_2705-1430del)
n.3089-1432_3089-1430del
Xg.18644576C>ACA412372172CDKL5,RS1c.376G>T (p.Asp126Tyr)
c.2714-1431C>A (n.2714-1431C>A)
n.867G>T
c.2786-1431C>A (n.2786-1431C>A)
c.2705-1431C>A (n.2705-1431C>A)
n.3089-1431C>A
 ClinVar
Xg.18644576C=CA2417987312CDKL5,RS1c.376G= (p.Asp126=)
c.2714-1431C= (n.2714-1431C=)
n.867G=
c.2786-1431C= (n.2786-1431C=)
c.2705-1431C= (n.2705-1431C=)
n.3089-1431C=
Xg.18644576C>GCA218965CDKL5,RS1c.376G>C (p.Asp126His)
c.2714-1431C>G (n.2714-1431C>G)
n.867G>C
c.2786-1431C>G (n.2786-1431C>G)
c.2705-1431C>G (n.2705-1431C>G)
n.3089-1431C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18644576C>TCA412372175CDKL5,RS1c.376G>A (p.Asp126Asn)
c.2714-1431C>T (n.2714-1431C>T)
n.867G>A
c.2786-1431C>T (n.2786-1431C>T)
c.2705-1431C>T (n.2705-1431C>T)
n.3089-1431C>T
Xg.18644577T>ACA515474199CDKL5,RS1c.375A>T (p.Ile125=)
c.2714-1430T>A (n.2714-1430T>A)
n.866A>T
c.2786-1430T>A (n.2786-1430T>A)
c.2705-1430T>A (n.2705-1430T>A)
n.3089-1430T>A
Xg.18644577T>CCA412372178CDKL5,RS1c.375A>G (p.Ile125Met)
c.2714-1430T>C (n.2714-1430T>C)
n.866A>G
c.2786-1430T>C (n.2786-1430T>C)
c.2705-1430T>C (n.2705-1430T>C)
n.3089-1430T>C
 gnomAD v4
Xg.18644577T>GCA515474198CDKL5,RS1c.375A>C (p.Ile125=)
c.2714-1430T>G (n.2714-1430T>G)
n.866A>C
c.2786-1430T>G (n.2786-1430T>G)
c.2705-1430T>G (n.2705-1430T>G)
n.3089-1430T>G
Xg.18644578A=CA2417987313CDKL5,RS1c.374T= (p.Ile125=)
c.2714-1429A= (n.2714-1429A=)
n.865T=
c.2786-1429A= (n.2786-1429A=)
c.2705-1429A= (n.2705-1429A=)
n.3089-1429A=
Xg.18644578A>CCA218962CDKL5,RS1c.374T>G (p.Ile125Arg)
c.2714-1429A>C (n.2714-1429A>C)
n.865T>G
c.2786-1429A>C (n.2786-1429A>C)
c.2705-1429A>C (n.2705-1429A>C)
n.3089-1429A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18644578A>GCA412372182CDKL5,RS1c.374T>C (p.Ile125Thr)
c.2714-1429A>G (n.2714-1429A>G)
n.865T>C
c.2786-1429A>G (n.2786-1429A>G)
c.2705-1429A>G (n.2705-1429A>G)
n.3089-1429A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18644578A>TCA412372183CDKL5,RS1c.374T>A (p.Ile125Lys)
c.2714-1429A>T (n.2714-1429A>T)
n.865T>A
c.2786-1429A>T (n.2786-1429A>T)
c.2705-1429A>T (n.2705-1429A>T)
n.3089-1429A>T
Xg.18644579T>ACA412372186CDKL5,RS1c.373A>T (p.Ile125Leu)
c.2714-1428T>A (n.2714-1428T>A)
n.864A>T
c.2786-1428T>A (n.2786-1428T>A)
c.2705-1428T>A (n.2705-1428T>A)
n.3089-1428T>A
Xg.18644579T>CCA412372189CDKL5,RS1c.373A>G (p.Ile125Val)
c.2714-1428T>C (n.2714-1428T>C)
n.864A>G
c.2786-1428T>C (n.2786-1428T>C)
c.2705-1428T>C (n.2705-1428T>C)
n.3089-1428T>C
Xg.18644579T>GCA412372188CDKL5,RS1c.373A>C (p.Ile125Leu)
c.2714-1428T>G (n.2714-1428T>G)
n.864A>C
c.2786-1428T>G (n.2786-1428T>G)
c.2705-1428T>G (n.2705-1428T>G)
n.3089-1428T>G
Xg.18644580C>ACA10360643CDKL5,RS1c.372G>T (p.Gln124His)
c.2714-1427C>A (n.2714-1427C>A)
n.863G>T
c.2786-1427C>A (n.2786-1427C>A)
c.2705-1427C>A (n.2705-1427C>A)
n.3089-1427C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644580C=CA2417987314CDKL5,RS1c.372G= (p.Gln124=)
c.2714-1427C= (n.2714-1427C=)
n.863G=
c.2786-1427C= (n.2786-1427C=)
c.2705-1427C= (n.2705-1427C=)
n.3089-1427C=
Xg.18644580C>GCA412372192CDKL5,RS1c.372G>C (p.Gln124His)
c.2714-1427C>G (n.2714-1427C>G)
n.863G>C
c.2786-1427C>G (n.2786-1427C>G)
c.2705-1427C>G (n.2705-1427C>G)
n.3089-1427C>G
Xg.18644580C>TCA515474200CDKL5,RS1c.372G>A (p.Gln124=)
c.2714-1427C>T (n.2714-1427C>T)
n.863G>A
c.2786-1427C>T (n.2786-1427C>T)
c.2705-1427C>T (n.2705-1427C>T)
n.3089-1427C>T
Xg.18644580_18644581insCACTGGCTACCA2499226538CDKL5,RS1c.372_373insTAGCCAGTGG (p.Ile125Ter)
c.2714-1427_2714-1426insCACTGGCTAC (n.2714-1427_2714-1426insCACTGGCTAC)
n.863_864insTAGCCAGTGG
c.2786-1427_2786-1426insCACTGGCTAC (n.2786-1427_2786-1426insCACTGGCTAC)
c.2705-1427_2705-1426insCACTGGCTAC (n.2705-1427_2705-1426insCACTGGCTAC)
n.3089-1427_3089-1426insCACTGGCTAC
 ClinVar dbSNP
Xg.18644581T>ACA412372196CDKL5,RS1c.371A>T (p.Gln124Leu)
c.2714-1426T>A (n.2714-1426T>A)
n.862A>T
c.2786-1426T>A (n.2786-1426T>A)
c.2705-1426T>A (n.2705-1426T>A)
n.3089-1426T>A
Xg.18644581T>CCA412372198CDKL5,RS1c.371A>G (p.Gln124Arg)
c.2714-1426T>C (n.2714-1426T>C)
n.862A>G
c.2786-1426T>C (n.2786-1426T>C)
c.2705-1426T>C (n.2705-1426T>C)
n.3089-1426T>C
Xg.18644581T>GCA412372200CDKL5,RS1c.371A>C (p.Gln124Pro)
c.2714-1426T>G (n.2714-1426T>G)
n.862A>C
c.2786-1426T>G (n.2786-1426T>G)
c.2705-1426T>G (n.2705-1426T>G)
n.3089-1426T>G
Xg.18644581dupCA2580100410CDKL5,RS1c.371dup (p.Ile125AspfsTer19)
c.2714-1426dup (n.2714-1426dup)
n.862dup
c.2786-1426dup (n.2786-1426dup)
c.2705-1426dup (n.2705-1426dup)
n.3089-1426dup
 ClinVar
Xg.18644582G>ACA412372202CDKL5,RS1c.370C>T (p.Gln124Ter)
c.2714-1425G>A (n.2714-1425G>A)
n.861C>T
c.2786-1425G>A (n.2786-1425G>A)
c.2705-1425G>A (n.2705-1425G>A)
n.3089-1425G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18644582G>CCA412372204CDKL5,RS1c.370C>G (p.Gln124Glu)
c.2714-1425G>C (n.2714-1425G>C)
n.861C>G
c.2786-1425G>C (n.2786-1425G>C)
c.2705-1425G>C (n.2705-1425G>C)
n.3089-1425G>C
Xg.18644582G>TCA412372206CDKL5,RS1c.370C>A (p.Gln124Lys)
c.2714-1425G>T (n.2714-1425G>T)
n.861C>A
c.2786-1425G>T (n.2786-1425G>T)
c.2705-1425G>T (n.2705-1425G>T)
n.3089-1425G>T
Xg.18644583T>ACA412372207CDKL5,RS1c.369A>T (p.Leu123Phe)
c.2714-1424T>A (n.2714-1424T>A)
n.860A>T
c.2786-1424T>A (n.2786-1424T>A)
c.2705-1424T>A (n.2705-1424T>A)
n.3089-1424T>A
Xg.18644583T>CCA515474202CDKL5,RS1c.369A>G (p.Leu123=)
c.2714-1424T>C (n.2714-1424T>C)
n.860A>G
c.2786-1424T>C (n.2786-1424T>C)
c.2705-1424T>C (n.2705-1424T>C)
n.3089-1424T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.18644583T>GCA412372210CDKL5,RS1c.369A>C (p.Leu123Phe)
c.2714-1424T>G (n.2714-1424T>G)
n.860A>C
c.2786-1424T>G (n.2786-1424T>G)
c.2705-1424T>G (n.2705-1424T>G)
n.3089-1424T>G
Xg.18644584A>CCA412372217CDKL5,RS1c.368T>G (p.Leu123Ter)
c.2714-1423A>C (n.2714-1423A>C)
n.859T>G
c.2786-1423A>C (n.2786-1423A>C)
c.2705-1423A>C (n.2705-1423A>C)
n.3089-1423A>C
Xg.18644584A>GCA412372214CDKL5,RS1c.368T>C (p.Leu123Ser)
c.2714-1423A>G (n.2714-1423A>G)
n.859T>C
c.2786-1423A>G (n.2786-1423A>G)
c.2705-1423A>G (n.2705-1423A>G)
n.3089-1423A>G
Xg.18644584A>TCA412372212CDKL5,RS1c.368T>A (p.Leu123Ter)
c.2714-1423A>T (n.2714-1423A>T)
n.859T>A
c.2786-1423A>T (n.2786-1423A>T)
c.2705-1423A>T (n.2705-1423A>T)
n.3089-1423A>T
Xg.18644585A>CCA412372220CDKL5,RS1c.367T>G (p.Leu123Val)
c.2714-1422A>C (n.2714-1422A>C)
n.858T>G
c.2786-1422A>C (n.2786-1422A>C)
c.2705-1422A>C (n.2705-1422A>C)
n.3089-1422A>C
Xg.18644585A>GCA515474203CDKL5,RS1c.367T>C (p.Leu123=)
c.2714-1422A>G (n.2714-1422A>G)
n.858T>C
c.2786-1422A>G (n.2786-1422A>G)
c.2705-1422A>G (n.2705-1422A>G)
n.3089-1422A>G
Xg.18644585A>TCA412372223CDKL5,RS1c.367T>A (p.Leu123Ile)
c.2714-1422A>T (n.2714-1422A>T)
n.858T>A
c.2786-1422A>T (n.2786-1422A>T)
c.2705-1422A>T (n.2705-1422A>T)
n.3089-1422A>T
Xg.18644586C>ACA412372226CDKL5,RS1c.366G>T (p.Trp122Cys)
c.2714-1421C>A (n.2714-1421C>A)
n.857G>T
c.2786-1421C>A (n.2786-1421C>A)
c.2705-1421C>A (n.2705-1421C>A)
n.3089-1421C>A
Xg.18644586C=CA2417987315CDKL5,RS1c.366G= (p.Trp122=)
c.2714-1421C= (n.2714-1421C=)
n.857G=
c.2786-1421C= (n.2786-1421C=)
c.2705-1421C= (n.2705-1421C=)
n.3089-1421C=
Xg.18644586C>GCA226703CDKL5,RS1c.366G>C (p.Trp122Cys)
c.2714-1421C>G (n.2714-1421C>G)
n.857G>C
c.2786-1421C>G (n.2786-1421C>G)
c.2705-1421C>G (n.2705-1421C>G)
n.3089-1421C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18644586C>TCA412372230CDKL5,RS1c.366G>A (p.Trp122Ter)
c.2714-1421C>T (n.2714-1421C>T)
n.857G>A
c.2786-1421C>T (n.2786-1421C>T)
c.2705-1421C>T (n.2705-1421C>T)
n.3089-1421C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18644587C>ACA412372232CDKL5,RS1c.365G>T (p.Trp122Leu)
c.2714-1420C>A (n.2714-1420C>A)
n.856G>T
c.2786-1420C>A (n.2786-1420C>A)
c.2705-1420C>A (n.2705-1420C>A)
n.3089-1420C>A
Xg.18644587C=CA2417987316CDKL5,RS1c.365G= (p.Trp122=)
c.2714-1420C= (n.2714-1420C=)
n.856G=
c.2786-1420C= (n.2786-1420C=)
c.2705-1420C= (n.2705-1420C=)
n.3089-1420C=
Xg.18644587C>GCA412372234CDKL5,RS1c.365G>C (p.Trp122Ser)
c.2714-1420C>G (n.2714-1420C>G)
n.856G>C
c.2786-1420C>G (n.2786-1420C>G)
c.2705-1420C>G (n.2705-1420C>G)
n.3089-1420C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644587C>TCA412372236CDKL5,RS1c.365G>A (p.Trp122Ter)
c.2714-1420C>T (n.2714-1420C>T)
n.856G>A
c.2786-1420C>T (n.2786-1420C>T)
c.2705-1420C>T (n.2705-1420C>T)
n.3089-1420C>T
Xg.18644588A>CCA412372242CDKL5,RS1c.364T>G (p.Trp122Gly)
c.2714-1419A>C (n.2714-1419A>C)
n.855T>G
c.2786-1419A>C (n.2786-1419A>C)
c.2705-1419A>C (n.2705-1419A>C)
n.3089-1419A>C
 gnomAD v4
Xg.18644588A>GCA412372238CDKL5,RS1c.364T>C (p.Trp122Arg)
c.2714-1419A>G (n.2714-1419A>G)
n.855T>C
c.2786-1419A>G (n.2786-1419A>G)
c.2705-1419A>G (n.2705-1419A>G)
n.3089-1419A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18644588A>TCA412372239CDKL5,RS1c.364T>A (p.Trp122Arg)
c.2714-1419A>T (n.2714-1419A>T)
n.855T>A
c.2786-1419A>T (n.2786-1419A>T)
c.2705-1419A>T (n.2705-1419A>T)
n.3089-1419A>T
Xg.18644589C>ACA412372244CDKL5,RS1c.363G>T (p.Gln121His)
c.2714-1418C>A (n.2714-1418C>A)
n.854G>T
c.2786-1418C>A (n.2786-1418C>A)
c.2705-1418C>A (n.2705-1418C>A)
n.3089-1418C>A
Xg.18644589C>GCA412372246CDKL5,RS1c.363G>C (p.Gln121His)
c.2714-1418C>G (n.2714-1418C>G)
n.854G>C
c.2786-1418C>G (n.2786-1418C>G)
c.2705-1418C>G (n.2705-1418C>G)
n.3089-1418C>G
Xg.18644589C>TCA515474209CDKL5,RS1c.363G>A (p.Gln121=)
c.2714-1418C>T (n.2714-1418C>T)
n.854G>A
c.2786-1418C>T (n.2786-1418C>T)
c.2705-1418C>T (n.2705-1418C>T)
n.3089-1418C>T
Xg.18644590delCA2695231583CDKL5,RS1c.362del (p.Gln121ArgfsTer5)
c.2714-1417del (n.2714-1417del)
n.853del
c.2786-1417del (n.2786-1417del)
c.2705-1417del (n.2705-1417del)
n.3089-1417del
Xg.18644590T>ACA412372248CDKL5,RS1c.362A>T (p.Gln121Leu)
c.2714-1417T>A (n.2714-1417T>A)
n.853A>T
c.2786-1417T>A (n.2786-1417T>A)
c.2705-1417T>A (n.2705-1417T>A)
n.3089-1417T>A
Xg.18644590T>CCA412372249CDKL5,RS1c.362A>G (p.Gln121Arg)
c.2714-1417T>C (n.2714-1417T>C)
n.853A>G
c.2786-1417T>C (n.2786-1417T>C)
c.2705-1417T>C (n.2705-1417T>C)
n.3089-1417T>C
Xg.18644590T>GCA412372251CDKL5,RS1c.362A>C (p.Gln121Pro)
c.2714-1417T>G (n.2714-1417T>G)
n.853A>C
c.2786-1417T>G (n.2786-1417T>G)
c.2705-1417T>G (n.2705-1417T>G)
n.3089-1417T>G
Xg.18644591G>ACA412372253CDKL5,RS1c.361C>T (p.Gln121Ter)
c.2714-1416G>A (n.2714-1416G>A)
n.852C>T
c.2786-1416G>A (n.2786-1416G>A)
c.2705-1416G>A (n.2705-1416G>A)
n.3089-1416G>A
Xg.18644591G>CCA412372257CDKL5,RS1c.361C>G (p.Gln121Glu)
c.2714-1416G>C (n.2714-1416G>C)
n.852C>G
c.2786-1416G>C (n.2786-1416G>C)
c.2705-1416G>C (n.2705-1416G>C)
n.3089-1416G>C
Xg.18644591G>TCA412372255CDKL5,RS1c.361C>A (p.Gln121Lys)
c.2714-1416G>T (n.2714-1416G>T)
n.852C>A
c.2786-1416G>T (n.2786-1416G>T)
c.2705-1416G>T (n.2705-1416G>T)
n.3089-1416G>T
Xg.18644592G>ACA515474210CDKL5,RS1c.360C>T (p.Ser120=)
c.2714-1415G>A (n.2714-1415G>A)
n.851C>T
c.2786-1415G>A (n.2786-1415G>A)
c.2705-1415G>A (n.2705-1415G>A)
n.3089-1415G>A
 dbSNP
Xg.18644592G>CCA412372260CDKL5,RS1c.360C>G (p.Ser120Arg)
c.2714-1415G>C (n.2714-1415G>C)
n.851C>G
c.2786-1415G>C (n.2786-1415G>C)
c.2705-1415G>C (n.2705-1415G>C)
n.3089-1415G>C
 gnomAD v4
Xg.18644592G=CA2417987317CDKL5,RS1c.360C= (p.Ser120=)
c.2714-1415G= (n.2714-1415G=)
n.851C=
c.2786-1415G= (n.2786-1415G=)
c.2705-1415G= (n.2705-1415G=)
n.3089-1415G=
Xg.18644592G>TCA412372262CDKL5,RS1c.360C>A (p.Ser120Arg)
c.2714-1415G>T (n.2714-1415G>T)
n.851C>A
c.2786-1415G>T (n.2786-1415G>T)
c.2705-1415G>T (n.2705-1415G>T)
n.3089-1415G>T
Xg.18644593C>ACA412372263CDKL5,RS1c.359G>T (p.Ser120Ile)
c.2714-1414C>A (n.2714-1414C>A)
n.850G>T
c.2786-1414C>A (n.2786-1414C>A)
c.2705-1414C>A (n.2705-1414C>A)
n.3089-1414C>A
Xg.18644593C>GCA412372265CDKL5,RS1c.359G>C (p.Ser120Thr)
c.2714-1414C>G (n.2714-1414C>G)
n.850G>C
c.2786-1414C>G (n.2786-1414C>G)
c.2705-1414C>G (n.2705-1414C>G)
n.3089-1414C>G
Xg.18644593C>TCA412372267CDKL5,RS1c.359G>A (p.Ser120Asn)
c.2714-1414C>T (n.2714-1414C>T)
n.850G>A
c.2786-1414C>T (n.2786-1414C>T)
c.2705-1414C>T (n.2705-1414C>T)
n.3089-1414C>T
Xg.18644594T>ACA412372269CDKL5,RS1c.358A>T (p.Ser120Cys)
c.2714-1413T>A (n.2714-1413T>A)
n.849A>T
c.2786-1413T>A (n.2786-1413T>A)
c.2705-1413T>A (n.2705-1413T>A)
n.3089-1413T>A
Xg.18644594T>CCA412372271CDKL5,RS1c.358A>G (p.Ser120Gly)
c.2714-1413T>C (n.2714-1413T>C)
n.849A>G
c.2786-1413T>C (n.2786-1413T>C)
c.2705-1413T>C (n.2705-1413T>C)
n.3089-1413T>C
Xg.18644594T>GCA412372273CDKL5,RS1c.358A>C (p.Ser120Arg)
c.2714-1413T>G (n.2714-1413T>G)
n.849A>C
c.2786-1413T>G (n.2786-1413T>G)
c.2705-1413T>G (n.2705-1413T>G)
n.3089-1413T>G
Xg.18644595A>CCA412372275CDKL5,RS1c.357T>G (p.Ser119Arg)
c.2714-1412A>C (n.2714-1412A>C)
n.848T>G
c.2786-1412A>C (n.2786-1412A>C)
c.2705-1412A>C (n.2705-1412A>C)
n.3089-1412A>C
Xg.18644595A>GCA515474212CDKL5,RS1c.357T>C (p.Ser119=)
c.2714-1412A>G (n.2714-1412A>G)
n.848T>C
c.2786-1412A>G (n.2786-1412A>G)
c.2705-1412A>G (n.2705-1412A>G)
n.3089-1412A>G
Xg.18644595A>TCA412372276CDKL5,RS1c.357T>A (p.Ser119Arg)
c.2714-1412A>T (n.2714-1412A>T)
n.848T>A
c.2786-1412A>T (n.2786-1412A>T)
c.2705-1412A>T (n.2705-1412A>T)
n.3089-1412A>T
Xg.18644596C>ACA412372282CDKL5,RS1c.356G>T (p.Ser119Ile)
c.2714-1411C>A (n.2714-1411C>A)
n.847G>T
c.2786-1411C>A (n.2786-1411C>A)
c.2705-1411C>A (n.2705-1411C>A)
n.3089-1411C>A
Xg.18644596C>GCA412372281CDKL5,RS1c.356G>C (p.Ser119Thr)
c.2714-1411C>G (n.2714-1411C>G)
n.847G>C
c.2786-1411C>G (n.2786-1411C>G)
c.2705-1411C>G (n.2705-1411C>G)
n.3089-1411C>G
 gnomAD v4
Xg.18644596C>TCA412372279CDKL5,RS1c.356G>A (p.Ser119Asn)
c.2714-1411C>T (n.2714-1411C>T)
n.847G>A
c.2786-1411C>T (n.2786-1411C>T)
c.2705-1411C>T (n.2705-1411C>T)
n.3089-1411C>T
 gnomAD v4
Xg.18644597T>ACA412372285CDKL5,RS1c.355A>T (p.Ser119Cys)
c.2714-1410T>A (n.2714-1410T>A)
n.846A>T
c.2786-1410T>A (n.2786-1410T>A)
c.2705-1410T>A (n.2705-1410T>A)
n.3089-1410T>A
Xg.18644597T>CCA412372287CDKL5,RS1c.355A>G (p.Ser119Gly)
c.2714-1410T>C (n.2714-1410T>C)
n.846A>G
c.2786-1410T>C (n.2786-1410T>C)
c.2705-1410T>C (n.2705-1410T>C)
n.3089-1410T>C
 gnomAD v4
Xg.18644597T>GCA412372288CDKL5,RS1c.355A>C (p.Ser119Arg)
c.2714-1410T>G (n.2714-1410T>G)
n.846A>C
c.2786-1410T>G (n.2786-1410T>G)
c.2705-1410T>G (n.2705-1410T>G)
n.3089-1410T>G
Xg.18644598_18644599delCA2695231584CDKL5,RS1c.354_355del (p.Asp118GlufsTer2)
c.2714-1409_2714-1408del (n.2714-1409_2714-1408del)
n.845_846del
c.2786-1409_2786-1408del (n.2786-1409_2786-1408del)
c.2705-1409_2705-1408del (n.2705-1409_2705-1408del)
n.3089-1409_3089-1408del
Xg.18644597_18644598insTGGAGAGCCAGGCACACCA2573158464CDKL5,RS1c.354_355insGTGTGCCTGGCTCTCCA (p.Ser119ValfsTer13)
c.2714-1410_2714-1409insTGGAGAGCCAGGCACAC (n.2714-1410_2714-1409insTGGAGAGCCAGGCACAC)
n.845_846insGTGTGCCTGGCTCTCCA
c.2786-1410_2786-1409insTGGAGAGCCAGGCACAC (n.2786-1410_2786-1409insTGGAGAGCCAGGCACAC)
c.2705-1410_2705-1409insTGGAGAGCCAGGCACAC (n.2705-1410_2705-1409insTGGAGAGCCAGGCACAC)
n.3089-1410_3089-1409insTGGAGAGCCAGGCACAC
 dbSNP
Xg.18644598G>ACA515474216CDKL5,RS1c.354C>T (p.Asp118=)
c.2714-1409G>A (n.2714-1409G>A)
n.845C>T
c.2786-1409G>A (n.2786-1409G>A)
c.2705-1409G>A (n.2705-1409G>A)
n.3089-1409G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18644598G>CCA412372290CDKL5,RS1c.354C>G (p.Asp118Glu)
c.2714-1409G>C (n.2714-1409G>C)
n.845C>G
c.2786-1409G>C (n.2786-1409G>C)
c.2705-1409G>C (n.2705-1409G>C)
n.3089-1409G>C
 COSMIC
Xg.18644598G=CA2417987318CDKL5,RS1c.354C= (p.Asp118=)
c.2714-1409G= (n.2714-1409G=)
n.845C=
c.2786-1409G= (n.2786-1409G=)
c.2705-1409G= (n.2705-1409G=)
n.3089-1409G=
Xg.18644598G>TCA412372292CDKL5,RS1c.354C>A (p.Asp118Glu)
c.2714-1409G>T (n.2714-1409G>T)
n.845C>A
c.2786-1409G>T (n.2786-1409G>T)
c.2705-1409G>T (n.2705-1409G>T)
n.3089-1409G>T
Xg.18644598delinsTGGAGAGCCAGGCACACCCA2695231585CDKL5,RS1c.354delinsGGTGTGCCTGGCTCTCCA (p.Asp118GlufsTer14)
c.2714-1409delinsTGGAGAGCCAGGCACACC (n.2714-1409delinsTGGAGAGCCAGGCACACC)
n.845delinsGGTGTGCCTGGCTCTCCA
c.2786-1409delinsTGGAGAGCCAGGCACACC (n.2786-1409delinsTGGAGAGCCAGGCACACC)
c.2705-1409delinsTGGAGAGCCAGGCACACC (n.2705-1409delinsTGGAGAGCCAGGCACACC)
n.3089-1409delinsTGGAGAGCCAGGCACACC
Xg.18644599T>ACA412372294CDKL5,RS1c.353A>T (p.Asp118Val)
c.2714-1408T>A (n.2714-1408T>A)
n.844A>T
c.2786-1408T>A (n.2786-1408T>A)
c.2705-1408T>A (n.2705-1408T>A)
n.3089-1408T>A
Xg.18644599T>CCA412372296CDKL5,RS1c.353A>G (p.Asp118Gly)
c.2714-1408T>C (n.2714-1408T>C)
n.844A>G
c.2786-1408T>C (n.2786-1408T>C)
c.2705-1408T>C (n.2705-1408T>C)
n.3089-1408T>C
Xg.18644599T>GCA412372298CDKL5,RS1c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.2714-1408T>G (n.2714-1408T>G)
n.844A>C
c.2786-1408T>G (n.2786-1408T>G)
c.2705-1408T>G (n.2705-1408T>G)
n.3089-1408T>G
Xg.18644600C>ACA412372300CDKL5,RS1c.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.2714-1407C>A (n.2714-1407C>A)
n.843G>T
c.2786-1407C>A (n.2786-1407C>A)
c.2705-1407C>A (n.2705-1407C>A)
n.3089-1407C>A
Xg.18644600C>GCA412372302CDKL5,RS1c.352G>C (p.Asp118His)
c.2714-1407C>G (n.2714-1407C>G)
n.843G>C
c.2786-1407C>G (n.2786-1407C>G)
c.2705-1407C>G (n.2705-1407C>G)
n.3089-1407C>G
Xg.18644600C>TCA412372304CDKL5,RS1c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.2714-1407C>T (n.2714-1407C>T)
n.843G>A
c.2786-1407C>T (n.2786-1407C>T)
c.2705-1407C>T (n.2705-1407C>T)
n.3089-1407C>T
Xg.18644601C>ACA412372305CDKL5,RS1c.351G>T (p.Gln117His)
c.2714-1406C>A (n.2714-1406C>A)
n.842G>T
c.2786-1406C>A (n.2786-1406C>A)
c.2705-1406C>A (n.2705-1406C>A)
n.3089-1406C>A
Xg.18644601C>GCA412372307CDKL5,RS1c.351G>C (p.Gln117His)
c.2714-1406C>G (n.2714-1406C>G)
n.842G>C
c.2786-1406C>G (n.2786-1406C>G)
c.2705-1406C>G (n.2705-1406C>G)
n.3089-1406C>G
Xg.18644601C>TCA515474221CDKL5,RS1c.351G>A (p.Gln117=)
c.2714-1406C>T (n.2714-1406C>T)
n.842G>A
c.2786-1406C>T (n.2786-1406C>T)
c.2705-1406C>T (n.2705-1406C>T)
n.3089-1406C>T
Xg.18644601_18644602insACA2695231586CDKL5,RS1c.350_351insT (p.Gln117HisfsTer4)
c.2714-1406_2714-1405insA (n.2714-1406_2714-1405insA)
n.841_842insT
c.2786-1406_2786-1405insA (n.2786-1406_2786-1405insA)
c.2705-1406_2705-1405insA (n.2705-1406_2705-1405insA)
n.3089-1406_3089-1405insA
Xg.18644602T>ACA412372313CDKL5,RS1c.350A>T (p.Gln117Leu)
c.2714-1405T>A (n.2714-1405T>A)
n.841A>T
c.2786-1405T>A (n.2786-1405T>A)
c.2705-1405T>A (n.2705-1405T>A)
n.3089-1405T>A
Xg.18644602T>CCA412372309CDKL5,RS1c.350A>G (p.Gln117Arg)
c.2714-1405T>C (n.2714-1405T>C)
n.841A>G
c.2786-1405T>C (n.2786-1405T>C)
c.2705-1405T>C (n.2705-1405T>C)
n.3089-1405T>C
 gnomAD v4
Xg.18644602T>GCA412372311CDKL5,RS1c.350A>C (p.Gln117Pro)
c.2714-1405T>G (n.2714-1405T>G)
n.841A>C
c.2786-1405T>G (n.2786-1405T>G)
c.2705-1405T>G (n.2705-1405T>G)
n.3089-1405T>G
Xg.18644602T=CA2417987319CDKL5,RS1c.350A= (p.Gln117=)
c.2714-1405T= (n.2714-1405T=)
n.841A=
c.2786-1405T= (n.2786-1405T=)
c.2705-1405T= (n.2705-1405T=)
n.3089-1405T=
Xg.18644602_18644603insACA226700CDKL5,RS1c.349_350insT (p.Gln117LeufsTer4)
c.2714-1405_2714-1404insA (n.2714-1405_2714-1404insA)
n.840_841insT
c.2786-1405_2786-1404insA (n.2786-1405_2786-1404insA)
c.2705-1405_2705-1404insA (n.2705-1405_2705-1404insA)
n.3089-1405_3089-1404insA
 ClinVar dbSNP
Xg.18644603G>ACA265996CDKL5,RS1c.349C>T (p.Gln117Ter)
c.2714-1404G>A (n.2714-1404G>A)
n.840C>T
c.2786-1404G>A (n.2786-1404G>A)
c.2705-1404G>A (n.2705-1404G>A)
n.3089-1404G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18644603G>CCA412372315CDKL5,RS1c.349C>G (p.Gln117Glu)
c.2714-1404G>C (n.2714-1404G>C)
n.840C>G
c.2786-1404G>C (n.2786-1404G>C)
c.2705-1404G>C (n.2705-1404G>C)
n.3089-1404G>C
Xg.18644603G=CA2417987320CDKL5,RS1c.349C= (p.Gln117=)
c.2714-1404G= (n.2714-1404G=)
n.840C=
c.2786-1404G= (n.2786-1404G=)
c.2705-1404G= (n.2705-1404G=)
n.3089-1404G=
Xg.18644603G>TCA412372316CDKL5,RS1c.349C>A (p.Gln117Lys)
c.2714-1404G>T (n.2714-1404G>T)
n.840C>A
c.2786-1404G>T (n.2786-1404G>T)
c.2705-1404G>T (n.2705-1404G>T)
n.3089-1404G>T
Xg.18644604G>ACA515474227CDKL5,RS1c.348C>T (p.Phe116=)
c.2714-1403G>A (n.2714-1403G>A)
n.839C>T
c.2786-1403G>A (n.2786-1403G>A)
c.2705-1403G>A (n.2705-1403G>A)
n.3089-1403G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18644604G>CCA412372317CDKL5,RS1c.348C>G (p.Phe116Leu)
c.2714-1403G>C (n.2714-1403G>C)
n.839C>G
c.2786-1403G>C (n.2786-1403G>C)
c.2705-1403G>C (n.2705-1403G>C)
n.3089-1403G>C
Xg.18644604G>TCA412372318CDKL5,RS1c.348C>A (p.Phe116Leu)
c.2714-1403G>T (n.2714-1403G>T)
n.839C>A
c.2786-1403G>T (n.2786-1403G>T)
c.2705-1403G>T (n.2705-1403G>T)
n.3089-1403G>T
 gnomAD v4
Xg.18644605A=CA2417987321CDKL5,RS1c.347T= (p.Phe116=)
c.2714-1402A= (n.2714-1402A=)
n.838T=
c.2786-1402A= (n.2786-1402A=)
c.2705-1402A= (n.2705-1402A=)
n.3089-1402A=
Xg.18644605A>CCA412372319CDKL5,RS1c.347T>G (p.Phe116Cys)
c.2714-1402A>C (n.2714-1402A>C)
n.838T>G
c.2786-1402A>C (n.2786-1402A>C)
c.2705-1402A>C (n.2705-1402A>C)
n.3089-1402A>C
Xg.18644605A>GCA412372320CDKL5,RS1c.347T>C (p.Phe116Ser)
c.2714-1402A>G (n.2714-1402A>G)
n.838T>C
c.2786-1402A>G (n.2786-1402A>G)
c.2705-1402A>G (n.2705-1402A>G)
n.3089-1402A>G
 dbSNP
Xg.18644605A>TCA412372321CDKL5,RS1c.347T>A (p.Phe116Tyr)
c.2714-1402A>T (n.2714-1402A>T)
n.838T>A
c.2786-1402A>T (n.2786-1402A>T)
c.2705-1402A>T (n.2705-1402A>T)
n.3089-1402A>T
Xg.18644606A>CCA412372322CDKL5,RS1c.346T>G (p.Phe116Val)
c.2714-1401A>C (n.2714-1401A>C)
n.837T>G
c.2786-1401A>C (n.2786-1401A>C)
c.2705-1401A>C (n.2705-1401A>C)
n.3089-1401A>C
Xg.18644606A>GCA412372323CDKL5,RS1c.346T>C (p.Phe116Leu)
c.2714-1401A>G (n.2714-1401A>G)
n.837T>C
c.2786-1401A>G (n.2786-1401A>G)
c.2705-1401A>G (n.2705-1401A>G)
n.3089-1401A>G
 gnomAD v4
Xg.18644606A>TCA412372324CDKL5,RS1c.346T>A (p.Phe116Ile)
c.2714-1401A>T (n.2714-1401A>T)
n.837T>A
c.2786-1401A>T (n.2786-1401A>T)
c.2705-1401A>T (n.2705-1401A>T)
n.3089-1401A>T
Xg.18644607C>ACA412372325CDKL5,RS1c.345G>T (p.Lys115Asn)
c.2714-1400C>A (n.2714-1400C>A)
n.836G>T
c.2786-1400C>A (n.2786-1400C>A)
c.2705-1400C>A (n.2705-1400C>A)
n.3089-1400C>A
Xg.18644607C=CA2417987322CDKL5,RS1c.345G= (p.Lys115=)
c.2714-1400C= (n.2714-1400C=)
n.836G=
c.2786-1400C= (n.2786-1400C=)
c.2705-1400C= (n.2705-1400C=)
n.3089-1400C=
Xg.18644607C>GCA412372326CDKL5,RS1c.345G>C (p.Lys115Asn)
c.2714-1400C>G (n.2714-1400C>G)
n.836G>C
c.2786-1400C>G (n.2786-1400C>G)
c.2705-1400C>G (n.2705-1400C>G)
n.3089-1400C>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.18644607C>TCA10360644CDKL5,RS1c.345G>A (p.Lys115=)
c.2714-1400C>T (n.2714-1400C>T)
n.836G>A
c.2786-1400C>T (n.2786-1400C>T)
c.2705-1400C>T (n.2705-1400C>T)
n.3089-1400C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644608T>ACA412372328CDKL5,RS1c.344A>T (p.Lys115Met)
c.2714-1399T>A (n.2714-1399T>A)
n.835A>T
c.2786-1399T>A (n.2786-1399T>A)
c.2705-1399T>A (n.2705-1399T>A)
n.3089-1399T>A
Xg.18644608T>CCA412372327CDKL5,RS1c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.2714-1399T>C (n.2714-1399T>C)
n.835A>G
c.2786-1399T>C (n.2786-1399T>C)
c.2705-1399T>C (n.2705-1399T>C)
n.3089-1399T>C
Xg.18644608T>GCA412372329CDKL5,RS1c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.2714-1399T>G (n.2714-1399T>G)
n.835A>C
c.2786-1399T>G (n.2786-1399T>G)
c.2705-1399T>G (n.2705-1399T>G)
n.3089-1399T>G
Xg.18644609T>ACA412372330CDKL5,RS1c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.2714-1398T>A (n.2714-1398T>A)
n.834A>T
c.2786-1398T>A (n.2786-1398T>A)
c.2705-1398T>A (n.2705-1398T>A)
n.3089-1398T>A
Xg.18644609T>CCA412372331CDKL5,RS1c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.2714-1398T>C (n.2714-1398T>C)
n.834A>G
c.2786-1398T>C (n.2786-1398T>C)
c.2705-1398T>C (n.2705-1398T>C)
n.3089-1398T>C
Xg.18644609T>GCA412372332CDKL5,RS1c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.2714-1398T>G (n.2714-1398T>G)
n.834A>C
c.2786-1398T>G (n.2786-1398T>G)
c.2705-1398T>G (n.2705-1398T>G)
n.3089-1398T>G
Xg.18644610G>ACA515474236CDKL5,RS1c.342C>T (p.Ser114=)
c.2714-1397G>A (n.2714-1397G>A)
n.833C>T
c.2786-1397G>A (n.2786-1397G>A)
c.2705-1397G>A (n.2705-1397G>A)
n.3089-1397G>A
Xg.18644610G>CCA515474238CDKL5,RS1c.342C>G (p.Ser114=)
c.2714-1397G>C (n.2714-1397G>C)
n.833C>G
c.2786-1397G>C (n.2786-1397G>C)
c.2705-1397G>C (n.2705-1397G>C)
n.3089-1397G>C
Xg.18644610G>TCA515474240CDKL5,RS1c.342C>A (p.Ser114=)
c.2714-1397G>T (n.2714-1397G>T)
n.833C>A
c.2786-1397G>T (n.2786-1397G>T)
c.2705-1397G>T (n.2705-1397G>T)
n.3089-1397G>T
Xg.18644611G>ACA412372333CDKL5,RS1c.341C>T (p.Ser114Phe)
c.2714-1396G>A (n.2714-1396G>A)
n.832C>T
c.2786-1396G>A (n.2786-1396G>A)
c.2705-1396G>A (n.2705-1396G>A)
n.3089-1396G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18644611G>CCA412372334CDKL5,RS1c.341C>G (p.Ser114Cys)
c.2714-1396G>C (n.2714-1396G>C)
n.832C>G
c.2786-1396G>C (n.2786-1396G>C)
c.2705-1396G>C (n.2705-1396G>C)
n.3089-1396G>C
Xg.18644611G>TCA412372335CDKL5,RS1c.341C>A (p.Ser114Tyr)
c.2714-1396G>T (n.2714-1396G>T)
n.832C>A
c.2786-1396G>T (n.2786-1396G>T)
c.2705-1396G>T (n.2705-1396G>T)
n.3089-1396G>T
Xg.18644612A=CA2417987323CDKL5,RS1c.340T= (p.Ser114=)
c.2714-1395A= (n.2714-1395A=)
n.831T=
c.2786-1395A= (n.2786-1395A=)
c.2705-1395A= (n.2705-1395A=)
n.3089-1395A=
Xg.18644612A>CCA412372336CDKL5,RS1c.340T>G (p.Ser114Ala)
c.2714-1395A>C (n.2714-1395A>C)
n.831T>G
c.2786-1395A>C (n.2786-1395A>C)
c.2705-1395A>C (n.2705-1395A>C)
n.3089-1395A>C
Xg.18644612A>GCA10360645CDKL5,RS1c.340T>C (p.Ser114Pro)
c.2714-1395A>G (n.2714-1395A>G)
n.831T>C
c.2786-1395A>G (n.2786-1395A>G)
c.2705-1395A>G (n.2705-1395A>G)
n.3089-1395A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644612A>TCA412372337CDKL5,RS1c.340T>A (p.Ser114Thr)
c.2714-1395A>T (n.2714-1395A>T)
n.831T>A
c.2786-1395A>T (n.2786-1395A>T)
c.2705-1395A>T (n.2705-1395A>T)
n.3089-1395A>T
Xg.18644613G>ACA515474246CDKL5,RS1c.339C>T (p.Leu113=)
c.2714-1394G>A (n.2714-1394G>A)
n.830C>T
c.2786-1394G>A (n.2786-1394G>A)
c.2705-1394G>A (n.2705-1394G>A)
n.3089-1394G>A
Xg.18644613G>CCA515474247CDKL5,RS1c.339C>G (p.Leu113=)
c.2714-1394G>C (n.2714-1394G>C)
n.830C>G
c.2786-1394G>C (n.2786-1394G>C)
c.2705-1394G>C (n.2705-1394G>C)
n.3089-1394G>C
Xg.18644613G>TCA515474248CDKL5,RS1c.339C>A (p.Leu113=)
c.2714-1394G>T (n.2714-1394G>T)
n.830C>A
c.2786-1394G>T (n.2786-1394G>T)
c.2705-1394G>T (n.2705-1394G>T)
n.3089-1394G>T
Xg.18644614A>CCA412372338CDKL5,RS1c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.2714-1393A>C (n.2714-1393A>C)
n.829T>G
c.2786-1393A>C (n.2786-1393A>C)
c.2705-1393A>C (n.2705-1393A>C)
n.3089-1393A>C
Xg.18644614A>GCA412372339CDKL5,RS1c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.2714-1393A>G (n.2714-1393A>G)
n.829T>C
c.2786-1393A>G (n.2786-1393A>G)
c.2705-1393A>G (n.2705-1393A>G)
n.3089-1393A>G
Xg.18644614A>TCA412372340CDKL5,RS1c.338T>A (p.Leu113His)
c.2714-1393A>T (n.2714-1393A>T)
n.829T>A
c.2786-1393A>T (n.2786-1393A>T)
c.2705-1393A>T (n.2705-1393A>T)
n.3089-1393A>T
Xg.18644615G>ACA226697CDKL5,RS1c.337C>T (p.Leu113Phe)
c.2714-1392G>A (n.2714-1392G>A)
n.828C>T
c.2786-1392G>A (n.2786-1392G>A)
c.2705-1392G>A (n.2705-1392G>A)
n.3089-1392G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18644615G>CCA412372341CDKL5,RS1c.337C>G (p.Leu113Val)
c.2714-1392G>C (n.2714-1392G>C)
n.828C>G
c.2786-1392G>C (n.2786-1392G>C)
c.2705-1392G>C (n.2705-1392G>C)
n.3089-1392G>C
Xg.18644615G=CA2417987324CDKL5,RS1c.337C= (p.Leu113=)
c.2714-1392G= (n.2714-1392G=)
n.828C=
c.2786-1392G= (n.2786-1392G=)
c.2705-1392G= (n.2705-1392G=)
n.3089-1392G=
Xg.18644615G>TCA412372342CDKL5,RS1c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.2714-1392G>T (n.2714-1392G>T)
n.828C>A
c.2786-1392G>T (n.2786-1392G>T)
c.2705-1392G>T (n.2705-1392G>T)
n.3089-1392G>T
Xg.18644615_18644616delinsAACA2695231587CDKL5,RS1c.336_337delinsTT (p.Trp112_Leu113delinsCysPhe)
c.2714-1392_2714-1391delinsAA (n.2714-1392_2714-1391delinsAA)
n.827_828delinsTT
c.2786-1392_2786-1391delinsAA (n.2786-1392_2786-1391delinsAA)
c.2705-1392_2705-1391delinsAA (n.2705-1392_2705-1391delinsAA)
n.3089-1392_3089-1391delinsAA
Xg.18644618_18644630delCA2739268092CDKL5,RS1c.327-2_337del
c.2714-1389_2714-1377del (n.2714-1389_2714-1377del)
n.818-2_828del
c.2786-1389_2786-1377del (n.2786-1389_2786-1377del)
c.2705-1389_2705-1377del (n.2705-1389_2705-1377del)
n.3089-1389_3089-1377del
 ClinVar
Xg.18644616C>ACA226696CDKL5,RS1c.336G>T (p.Trp112Cys)
c.2714-1391C>A (n.2714-1391C>A)
n.827G>T
c.2786-1391C>A (n.2786-1391C>A)
c.2705-1391C>A (n.2705-1391C>A)
n.3089-1391C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18644616C=CA2417987325CDKL5,RS1c.336G= (p.Trp112=)
c.2714-1391C= (n.2714-1391C=)
n.827G=
c.2786-1391C= (n.2786-1391C=)
c.2705-1391C= (n.2705-1391C=)
n.3089-1391C=
Xg.18644616C>GCA226694CDKL5,RS1c.336G>C (p.Trp112Cys)
c.2714-1391C>G (n.2714-1391C>G)
n.827G>C
c.2786-1391C>G (n.2786-1391C>G)
c.2705-1391C>G (n.2705-1391C>G)
n.3089-1391C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18644616C>TCA412372343CDKL5,RS1c.336G>A (p.Trp112Ter)
c.2714-1391C>T (n.2714-1391C>T)
n.827G>A
c.2786-1391C>T (n.2786-1391C>T)
c.2705-1391C>T (n.2705-1391C>T)
n.3089-1391C>T
Xg.18644616_18644617dupCA1139667262CDKL5,RS1c.335_336dup (p.Leu113GlyfsTer14)
c.2714-1391_2714-1390dup (n.2714-1391_2714-1390dup)
n.826_827dup
c.2786-1391_2786-1390dup (n.2786-1391_2786-1390dup)
c.2705-1391_2705-1390dup (n.2705-1391_2705-1390dup)
n.3089-1391_3089-1390dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18644617C>ACA412372344CDKL5,RS1c.335G>T (p.Trp112Leu)
c.2714-1390C>A (n.2714-1390C>A)
n.826G>T
c.2786-1390C>A (n.2786-1390C>A)
c.2705-1390C>A (n.2705-1390C>A)
n.3089-1390C>A
Xg.18644617C>GCA412372345CDKL5,RS1c.335G>C (p.Trp112Ser)
c.2714-1390C>G (n.2714-1390C>G)
n.826G>C
c.2786-1390C>G (n.2786-1390C>G)
c.2705-1390C>G (n.2705-1390C>G)
n.3089-1390C>G
Xg.18644617C>TCA412372346CDKL5,RS1c.335G>A (p.Trp112Ter)
c.2714-1390C>T (n.2714-1390C>T)
n.826G>A
c.2786-1390C>T (n.2786-1390C>T)
c.2705-1390C>T (n.2705-1390C>T)
n.3089-1390C>T
Xg.18644618A>CCA412372347CDKL5,RS1c.334T>G (p.Trp112Gly)
c.2714-1389A>C (n.2714-1389A>C)
n.825T>G
c.2786-1389A>C (n.2786-1389A>C)
c.2705-1389A>C (n.2705-1389A>C)
n.3089-1389A>C
Xg.18644618A>GCA412372348CDKL5,RS1c.334T>C (p.Trp112Arg)
c.2714-1389A>G (n.2714-1389A>G)
n.825T>C
c.2786-1389A>G (n.2786-1389A>G)
c.2705-1389A>G (n.2705-1389A>G)
n.3089-1389A>G
Xg.18644618A>TCA412372349CDKL5,RS1c.334T>A (p.Trp112Arg)
c.2714-1389A>T (n.2714-1389A>T)
n.825T>A
c.2786-1389A>T (n.2786-1389A>T)
c.2705-1389A>T (n.2705-1389A>T)
n.3089-1389A>T
Xg.18644619G>ACA515474261CDKL5,RS1c.333C>T (p.Ala111=)
c.2714-1388G>A (n.2714-1388G>A)
n.824C>T
c.2786-1388G>A (n.2786-1388G>A)
c.2705-1388G>A (n.2705-1388G>A)
n.3089-1388G>A
Xg.18644619G>CCA515474262CDKL5,RS1c.333C>G (p.Ala111=)
c.2714-1388G>C (n.2714-1388G>C)
n.824C>G
c.2786-1388G>C (n.2786-1388G>C)
c.2705-1388G>C (n.2705-1388G>C)
n.3089-1388G>C
Xg.18644619G>TCA515474263CDKL5,RS1c.333C>A (p.Ala111=)
c.2714-1388G>T (n.2714-1388G>T)
n.824C>A
c.2786-1388G>T (n.2786-1388G>T)
c.2705-1388G>T (n.2705-1388G>T)
n.3089-1388G>T
Xg.18644620G>ACA412372350CDKL5,RS1c.332C>T (p.Ala111Val)
c.2714-1387G>A (n.2714-1387G>A)
n.823C>T
c.2786-1387G>A (n.2786-1387G>A)
c.2705-1387G>A (n.2705-1387G>A)
n.3089-1387G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18644620G>CCA412372351CDKL5,RS1c.332C>G (p.Ala111Gly)
c.2714-1387G>C (n.2714-1387G>C)
n.823C>G
c.2786-1387G>C (n.2786-1387G>C)
c.2705-1387G>C (n.2705-1387G>C)
n.3089-1387G>C
Xg.18644620G>TCA412372352CDKL5,RS1c.332C>A (p.Ala111Asp)
c.2714-1387G>T (n.2714-1387G>T)
n.823C>A
c.2786-1387G>T (n.2786-1387G>T)
c.2705-1387G>T (n.2705-1387G>T)
n.3089-1387G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18644621C>ACA412372354CDKL5,RS1c.331G>T (p.Ala111Ser)
c.2714-1386C>A (n.2714-1386C>A)
n.822G>T
c.2786-1386C>A (n.2786-1386C>A)
c.2705-1386C>A (n.2705-1386C>A)
n.3089-1386C>A
Xg.18644621C>GCA412372355CDKL5,RS1c.331G>C (p.Ala111Pro)
c.2714-1386C>G (n.2714-1386C>G)
n.822G>C
c.2786-1386C>G (n.2786-1386C>G)
c.2705-1386C>G (n.2705-1386C>G)
n.3089-1386C>G
Xg.18644621C>TCA412372353CDKL5,RS1c.331G>A (p.Ala111Thr)
c.2714-1386C>T (n.2714-1386C>T)
n.822G>A
c.2786-1386C>T (n.2786-1386C>T)
c.2705-1386C>T (n.2705-1386C>T)
n.3089-1386C>T
Xg.18644622delCA2695231588CDKL5,RS1c.330del (p.Cys110TrpfsTer16)
c.2714-1385del (n.2714-1385del)
n.821del
c.2786-1385del (n.2786-1385del)
c.2705-1385del (n.2705-1385del)
n.3089-1385del
Xg.18644622A=CA2417987326CDKL5,RS1c.330T= (p.Cys110=)
c.2714-1385A= (n.2714-1385A=)
n.821T=
c.2786-1385A= (n.2786-1385A=)
c.2705-1385A= (n.2705-1385A=)
n.3089-1385A=
Xg.18644622A>CCA412372356CDKL5,RS1c.330T>G (p.Cys110Trp)
c.2714-1385A>C (n.2714-1385A>C)
n.821T>G
c.2786-1385A>C (n.2786-1385A>C)
c.2705-1385A>C (n.2705-1385A>C)
n.3089-1385A>C
Xg.18644622A>GCA226691CDKL5,RS1c.330T>C (p.Cys110=)
c.2714-1385A>G (n.2714-1385A>G)
n.821T>C
c.2786-1385A>G (n.2786-1385A>G)
c.2705-1385A>G (n.2705-1385A>G)
n.3089-1385A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644622A>TCA226688CDKL5,RS1c.330T>A (p.Cys110Ter)
c.2714-1385A>T (n.2714-1385A>T)
n.821T>A
c.2786-1385A>T (n.2786-1385A>T)
c.2705-1385A>T (n.2705-1385A>T)
n.3089-1385A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18644623C>ACA412372357CDKL5,RS1c.329G>T (p.Cys110Phe)
c.2714-1384C>A (n.2714-1384C>A)
n.820G>T
c.2786-1384C>A (n.2786-1384C>A)
c.2705-1384C>A (n.2705-1384C>A)
n.3089-1384C>A
Xg.18644623C=CA2417987327CDKL5,RS1c.329G= (p.Cys110=)
c.2714-1384C= (n.2714-1384C=)
n.820G=
c.2786-1384C= (n.2786-1384C=)
c.2705-1384C= (n.2705-1384C=)
n.3089-1384C=
Xg.18644623C>GCA412372358CDKL5,RS1c.329G>C (p.Cys110Ser)
c.2714-1384C>G (n.2714-1384C>G)
n.820G>C
c.2786-1384C>G (n.2786-1384C>G)
c.2705-1384C>G (n.2705-1384C>G)
n.3089-1384C>G
Xg.18644623C>TCA226686CDKL5,RS1c.329G>A (p.Cys110Tyr)
c.2714-1384C>T (n.2714-1384C>T)
n.820G>A
c.2786-1384C>T (n.2786-1384C>T)
c.2705-1384C>T (n.2705-1384C>T)
n.3089-1384C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18644624_18644626delCA2695231589CDKL5,RS1c.327_329del
c.2714-1383_2714-1381del (n.2714-1383_2714-1381del)
n.818_820del
c.2786-1383_2786-1381del (n.2786-1383_2786-1381del)
c.2705-1383_2705-1381del (n.2705-1383_2705-1381del)
n.3089-1383_3089-1381del
Xg.18644624A=CA2417987328CDKL5,RS1c.328T= (p.Cys110=)
c.2714-1383A= (n.2714-1383A=)
n.819T=
c.2786-1383A= (n.2786-1383A=)
c.2705-1383A= (n.2705-1383A=)
n.3089-1383A=
Xg.18644624A>CCA10360646CDKL5,RS1c.328T>G (p.Cys110Gly)
c.2714-1383A>C (n.2714-1383A>C)
n.819T>G
c.2786-1383A>C (n.2786-1383A>C)
c.2705-1383A>C (n.2705-1383A>C)
n.3089-1383A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644624A>GCA412372359CDKL5,RS1c.328T>C (p.Cys110Arg)
c.2714-1383A>G (n.2714-1383A>G)
n.819T>C
c.2786-1383A>G (n.2786-1383A>G)
c.2705-1383A>G (n.2705-1383A>G)
n.3089-1383A>G
Xg.18644624A>TCA412372360CDKL5,RS1c.328T>A (p.Cys110Ser)
c.2714-1383A>T (n.2714-1383A>T)
n.819T>A
c.2786-1383A>T (n.2786-1383A>T)
c.2705-1383A>T (n.2705-1383A>T)
n.3089-1383A>T
Xg.18644625C>ACA515474271CDKL5,RS1c.327G>T (p.Gly109=)
c.2714-1382C>A (n.2714-1382C>A)
n.818G>T
c.2786-1382C>A (n.2786-1382C>A)
c.2705-1382C>A (n.2705-1382C>A)
n.3089-1382C>A
Xg.18644625C>GCA515474273CDKL5,RS1c.327G>C (p.Gly109=)
c.2714-1382C>G (n.2714-1382C>G)
n.818G>C
c.2786-1382C>G (n.2786-1382C>G)
c.2705-1382C>G (n.2705-1382C>G)
n.3089-1382C>G
 gnomAD v4
Xg.18644625C>TCA515474275CDKL5,RS1c.327G>A (p.Gly109=)
c.2714-1382C>T (n.2714-1382C>T)
n.818G>A
c.2786-1382C>T (n.2786-1382C>T)
c.2705-1382C>T (n.2705-1382C>T)
n.3089-1382C>T

Number of alleles fetched