Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18644505G>A | CA515474147 | CDKL5,RS1 | c.447C>T (p.Thr149=) c.2714-1502G>A (n.2714-1502G>A) n.938C>T c.2786-1502G>A (n.2786-1502G>A) c.2705-1502G>A (n.2705-1502G>A) n.3089-1502G>A | |
X | g.18644505G>C | CA515474148 | CDKL5,RS1 | c.447C>G (p.Thr149=) c.2714-1502G>C (n.2714-1502G>C) n.938C>G c.2786-1502G>C (n.2786-1502G>C) c.2705-1502G>C (n.2705-1502G>C) n.3089-1502G>C | |
X | g.18644505G>T | CA515474149 | CDKL5,RS1 | c.447C>A (p.Thr149=) c.2714-1502G>T (n.2714-1502G>T) n.938C>A c.2786-1502G>T (n.2786-1502G>T) c.2705-1502G>T (n.2705-1502G>T) n.3089-1502G>T | COSMIC |
X | g.18644506G>A | CA412371664 | CDKL5,RS1 | c.446C>T (p.Thr149Ile) c.2714-1501G>A (n.2714-1501G>A) n.937C>T c.2786-1501G>A (n.2786-1501G>A) c.2705-1501G>A (n.2705-1501G>A) n.3089-1501G>A | gnomAD v4 |
X | g.18644506G>C | CA412371669 | CDKL5,RS1 | c.446C>G (p.Thr149Ser) c.2714-1501G>C (n.2714-1501G>C) n.937C>G c.2786-1501G>C (n.2786-1501G>C) c.2705-1501G>C (n.2705-1501G>C) n.3089-1501G>C | |
X | g.18644506G>T | CA412371671 | CDKL5,RS1 | c.446C>A (p.Thr149Asn) c.2714-1501G>T (n.2714-1501G>T) n.937C>A c.2786-1501G>T (n.2786-1501G>T) c.2705-1501G>T (n.2705-1501G>T) n.3089-1501G>T | |
X | g.18644507T>A | CA412371675 | CDKL5,RS1 | c.445A>T (p.Thr149Ser) c.2714-1500T>A (n.2714-1500T>A) n.936A>T c.2786-1500T>A (n.2786-1500T>A) c.2705-1500T>A (n.2705-1500T>A) n.3089-1500T>A | |
X | g.18644507T>C | CA412371676 | CDKL5,RS1 | c.445A>G (p.Thr149Ala) c.2714-1500T>C (n.2714-1500T>C) n.936A>G c.2786-1500T>C (n.2786-1500T>C) c.2705-1500T>C (n.2705-1500T>C) n.3089-1500T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18644507T>G | CA412371679 | CDKL5,RS1 | c.445A>C (p.Thr149Pro) c.2714-1500T>G (n.2714-1500T>G) n.936A>C c.2786-1500T>G (n.2786-1500T>G) c.2705-1500T>G (n.2705-1500T>G) n.3089-1500T>G | |
X | g.18644507T= | CA2417987278 | CDKL5,RS1 | c.445A= (p.Thr149=) c.2714-1500T= (n.2714-1500T=) n.936A= c.2786-1500T= (n.2786-1500T=) c.2705-1500T= (n.2705-1500T=) n.3089-1500T= | |
X | g.18644508C>A | CA412371692 | CDKL5,RS1 | c.444G>T (p.Met148Ile) c.2714-1499C>A (n.2714-1499C>A) n.935G>T c.2786-1499C>A (n.2786-1499C>A) c.2705-1499C>A (n.2705-1499C>A) n.3089-1499C>A | |
X | g.18644508C>G | CA412371696 | CDKL5,RS1 | c.444G>C (p.Met148Ile) c.2714-1499C>G (n.2714-1499C>G) n.935G>C c.2786-1499C>G (n.2786-1499C>G) c.2705-1499C>G (n.2705-1499C>G) n.3089-1499C>G | |
X | g.18644508C>T | CA412371689 | CDKL5,RS1 | c.444G>A (p.Met148Ile) c.2714-1499C>T (n.2714-1499C>T) n.935G>A c.2786-1499C>T (n.2786-1499C>T) c.2705-1499C>T (n.2705-1499C>T) n.3089-1499C>T | |
X | g.18644508dup | CA2695231572 | CDKL5,RS1 | c.444dup (p.Thr149AspfsTer11) c.2714-1499dup (n.2714-1499dup) n.935dup c.2786-1499dup (n.2786-1499dup) c.2705-1499dup (n.2705-1499dup) n.3089-1499dup | |
X | g.18644509A>C | CA412371702 | CDKL5,RS1 | c.443T>G (p.Met148Arg) c.2714-1498A>C (n.2714-1498A>C) n.934T>G c.2786-1498A>C (n.2786-1498A>C) c.2705-1498A>C (n.2705-1498A>C) n.3089-1498A>C | |
X | g.18644509A>G | CA412371700 | CDKL5,RS1 | c.443T>C (p.Met148Thr) c.2714-1498A>G (n.2714-1498A>G) n.934T>C c.2786-1498A>G (n.2786-1498A>G) c.2705-1498A>G (n.2705-1498A>G) n.3089-1498A>G | |
X | g.18644509A>T | CA412371706 | CDKL5,RS1 | c.443T>A (p.Met148Lys) c.2714-1498A>T (n.2714-1498A>T) n.934T>A c.2786-1498A>T (n.2786-1498A>T) c.2705-1498A>T (n.2705-1498A>T) n.3089-1498A>T | |
X | g.18644510T>A | CA412371709 | CDKL5,RS1 | c.442A>T (p.Met148Leu) c.2714-1497T>A (n.2714-1497T>A) n.933A>T c.2786-1497T>A (n.2786-1497T>A) c.2705-1497T>A (n.2705-1497T>A) n.3089-1497T>A | |
X | g.18644510T>C | CA412371713 | CDKL5,RS1 | c.442A>G (p.Met148Val) c.2714-1497T>C (n.2714-1497T>C) n.933A>G c.2786-1497T>C (n.2786-1497T>C) c.2705-1497T>C (n.2705-1497T>C) n.3089-1497T>C | |
X | g.18644510T>G | CA412371710 | CDKL5,RS1 | c.442A>C (p.Met148Leu) c.2714-1497T>G (n.2714-1497T>G) n.933A>C c.2786-1497T>G (n.2786-1497T>G) c.2705-1497T>G (n.2705-1497T>G) n.3089-1497T>G | |
X | g.18644511C>A | CA412371714 | CDKL5,RS1 | c.441G>T (p.Trp147Cys) c.2714-1496C>A (n.2714-1496C>A) n.932G>T c.2786-1496C>A (n.2786-1496C>A) c.2705-1496C>A (n.2705-1496C>A) n.3089-1496C>A | |
X | g.18644511C>G | CA412371719 | CDKL5,RS1 | c.441G>C (p.Trp147Cys) c.2714-1496C>G (n.2714-1496C>G) n.932G>C c.2786-1496C>G (n.2786-1496C>G) c.2705-1496C>G (n.2705-1496C>G) n.3089-1496C>G | |
X | g.18644511C>T | CA412371717 | CDKL5,RS1 | c.441G>A (p.Trp147Ter) c.2714-1496C>T (n.2714-1496C>T) n.932G>A c.2786-1496C>T (n.2786-1496C>T) c.2705-1496C>T (n.2705-1496C>T) n.3089-1496C>T | |
X | g.18644512C>A | CA412371722 | CDKL5,RS1 | c.440G>T (p.Trp147Leu) c.2714-1495C>A (n.2714-1495C>A) n.931G>T c.2786-1495C>A (n.2786-1495C>A) c.2705-1495C>A (n.2705-1495C>A) n.3089-1495C>A | |
X | g.18644512C>G | CA412371725 | CDKL5,RS1 | c.440G>C (p.Trp147Ser) c.2714-1495C>G (n.2714-1495C>G) n.931G>C c.2786-1495C>G (n.2786-1495C>G) c.2705-1495C>G (n.2705-1495C>G) n.3089-1495C>G | |
X | g.18644512C>T | CA412371727 | CDKL5,RS1 | c.440G>A (p.Trp147Ter) c.2714-1495C>T (n.2714-1495C>T) n.931G>A c.2786-1495C>T (n.2786-1495C>T) c.2705-1495C>T (n.2705-1495C>T) n.3089-1495C>T | |
X | g.18644513A>C | CA412371730 | CDKL5,RS1 | c.439T>G (p.Trp147Gly) c.2714-1494A>C (n.2714-1494A>C) n.930T>G c.2786-1494A>C (n.2786-1494A>C) c.2705-1494A>C (n.2705-1494A>C) n.3089-1494A>C | |
X | g.18644513A>G | CA412371733 | CDKL5,RS1 | c.439T>C (p.Trp147Arg) c.2714-1494A>G (n.2714-1494A>G) n.930T>C c.2786-1494A>G (n.2786-1494A>G) c.2705-1494A>G (n.2705-1494A>G) n.3089-1494A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18644513A>T | CA412371734 | CDKL5,RS1 | c.439T>A (p.Trp147Arg) c.2714-1494A>T (n.2714-1494A>T) n.930T>A c.2786-1494A>T (n.2786-1494A>T) c.2705-1494A>T (n.2705-1494A>T) n.3089-1494A>T | |
X | g.18644514C>A | CA412371736 | CDKL5,RS1 | c.438G>T (p.Glu146Asp) c.2714-1493C>A (n.2714-1493C>A) n.929G>T c.2786-1493C>A (n.2786-1493C>A) c.2705-1493C>A (n.2705-1493C>A) n.3089-1493C>A | |
X | g.18644514C= | CA2417987279 | CDKL5,RS1 | c.438G= (p.Glu146=) c.2714-1493C= (n.2714-1493C=) n.929G= c.2786-1493C= (n.2786-1493C=) c.2705-1493C= (n.2705-1493C=) n.3089-1493C= | |
X | g.18644514C>G | CA226742 | CDKL5,RS1 | c.438G>C (p.Glu146Asp) c.2714-1493C>G (n.2714-1493C>G) n.929G>C c.2786-1493C>G (n.2786-1493C>G) c.2705-1493C>G (n.2705-1493C>G) n.3089-1493C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18644514C>T | CA515474150 | CDKL5,RS1 | c.438G>A (p.Glu146=) c.2714-1493C>T (n.2714-1493C>T) n.929G>A c.2786-1493C>T (n.2786-1493C>T) c.2705-1493C>T (n.2705-1493C>T) n.3089-1493C>T | |
X | g.18644515del | CA2695231574 | CDKL5,RS1 | c.437del (p.Glu146GlyfsTer3) c.2714-1492del (n.2714-1492del) n.928del c.2786-1492del (n.2786-1492del) c.2705-1492del (n.2705-1492del) n.3089-1492del | |
X | g.18644515T>A | CA412371739 | CDKL5,RS1 | c.437A>T (p.Glu146Val) c.2714-1492T>A (n.2714-1492T>A) n.928A>T c.2786-1492T>A (n.2786-1492T>A) c.2705-1492T>A (n.2705-1492T>A) n.3089-1492T>A | |
X | g.18644515T>C | CA412371743 | CDKL5,RS1 | c.437A>G (p.Glu146Gly) c.2714-1492T>C (n.2714-1492T>C) n.928A>G c.2786-1492T>C (n.2786-1492T>C) c.2705-1492T>C (n.2705-1492T>C) n.3089-1492T>C | |
X | g.18644515T>G | CA412371745 | CDKL5,RS1 | c.437A>C (p.Glu146Ala) c.2714-1492T>G (n.2714-1492T>G) n.928A>C c.2786-1492T>G (n.2786-1492T>G) c.2705-1492T>G (n.2705-1492T>G) n.3089-1492T>G | |
X | g.18644518_18644526del | CA2695231573 | CDKL5,RS1 | c.429_437del (p.Asp143_Asp145del) c.2714-1489_2714-1481del (n.2714-1489_2714-1481del) n.920_928del c.2786-1489_2786-1481del (n.2786-1489_2786-1481del) c.2705-1489_2705-1481del (n.2705-1489_2705-1481del) n.3089-1489_3089-1481del | |
X | g.18644516C>A | CA412371755 | CDKL5,RS1 | c.436G>T (p.Glu146Ter) c.2714-1491C>A (n.2714-1491C>A) n.927G>T c.2786-1491C>A (n.2786-1491C>A) c.2705-1491C>A (n.2705-1491C>A) n.3089-1491C>A | |
X | g.18644516C= | CA2417987280 | CDKL5,RS1 | c.436G= (p.Glu146=) c.2714-1491C= (n.2714-1491C=) n.927G= c.2786-1491C= (n.2786-1491C=) c.2705-1491C= (n.2705-1491C=) n.3089-1491C= | |
X | g.18644516C>G | CA412371748 | CDKL5,RS1 | c.436G>C (p.Glu146Gln) c.2714-1491C>G (n.2714-1491C>G) n.927G>C c.2786-1491C>G (n.2786-1491C>G) c.2705-1491C>G (n.2705-1491C>G) n.3089-1491C>G | |
X | g.18644516C>T | CA226740 | CDKL5,RS1 | c.436G>A (p.Glu146Lys) c.2714-1491C>T (n.2714-1491C>T) n.927G>A c.2786-1491C>T (n.2786-1491C>T) c.2705-1491C>T (n.2705-1491C>T) n.3089-1491C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.18644517A= | CA2417987281 | CDKL5,RS1 | c.435T= (p.Asp145=) c.2714-1490A= (n.2714-1490A=) n.926T= c.2786-1490A= (n.2786-1490A=) c.2705-1490A= (n.2705-1490A=) n.3089-1490A= | |
X | g.18644517A>C | CA412371758 | CDKL5,RS1 | c.435T>G (p.Asp145Glu) c.2714-1490A>C (n.2714-1490A>C) n.926T>G c.2786-1490A>C (n.2786-1490A>C) c.2705-1490A>C (n.2705-1490A>C) n.3089-1490A>C | |
X | g.18644517A>G | CA10360640 | CDKL5,RS1 | c.435T>C (p.Asp145=) c.2714-1490A>G (n.2714-1490A>G) n.926T>C c.2786-1490A>G (n.2786-1490A>G) c.2705-1490A>G (n.2705-1490A>G) n.3089-1490A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18644517A>T | CA412371762 | CDKL5,RS1 | c.435T>A (p.Asp145Glu) c.2714-1490A>T (n.2714-1490A>T) n.926T>A c.2786-1490A>T (n.2786-1490A>T) c.2705-1490A>T (n.2705-1490A>T) n.3089-1490A>T | |
X | g.18644517dup | CA2695231575 | CDKL5,RS1 | c.435dup (p.Glu146Ter) c.2714-1490dup (n.2714-1490dup) n.926dup c.2786-1490dup (n.2786-1490dup) c.2705-1490dup (n.2705-1490dup) n.3089-1490dup | |
X | g.18644518T>A | CA412371767 | CDKL5,RS1 | c.434A>T (p.Asp145Val) c.2714-1489T>A (n.2714-1489T>A) n.925A>T c.2786-1489T>A (n.2786-1489T>A) c.2705-1489T>A (n.2705-1489T>A) n.3089-1489T>A | |
X | g.18644518T>C | CA412371770 | CDKL5,RS1 | c.434A>G (p.Asp145Gly) c.2714-1489T>C (n.2714-1489T>C) n.925A>G c.2786-1489T>C (n.2786-1489T>C) c.2705-1489T>C (n.2705-1489T>C) n.3089-1489T>C | |
X | g.18644518T>G | CA412371772 | CDKL5,RS1 | c.434A>C (p.Asp145Ala) c.2714-1489T>G (n.2714-1489T>G) n.925A>C c.2786-1489T>G (n.2786-1489T>G) c.2705-1489T>G (n.2705-1489T>G) n.3089-1489T>G | |
X | g.18644520_18644567dup | CA218968 | CDKL5,RS1 | c.387_434dup (p.Ile144_Asp145insGluIleLysValIleSerGlyIleLeuThrGlnGlyArgCysAspIle) c.2714-1487_2714-1440dup (n.2714-1487_2714-1440dup) n.878_925dup c.2786-1487_2786-1440dup (n.2786-1487_2786-1440dup) c.2705-1487_2705-1440dup (n.2705-1487_2705-1440dup) n.3089-1487_3089-1440dup | ClinVar dbSNP |
X | g.18644519C>A | CA412371776 | CDKL5,RS1 | c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.2714-1488C>A (n.2714-1488C>A) n.924G>T c.2786-1488C>A (n.2786-1488C>A) c.2705-1488C>A (n.2705-1488C>A) n.3089-1488C>A | |
X | g.18644519C= | CA2417987282 | CDKL5,RS1 | c.433G= (p.Asp145=) c.2714-1488C= (n.2714-1488C=) n.924G= c.2786-1488C= (n.2786-1488C=) c.2705-1488C= (n.2705-1488C=) n.3089-1488C= | |
X | g.18644519C>G | CA412371778 | CDKL5,RS1 | c.433G>C (p.Asp145His) c.2714-1488C>G (n.2714-1488C>G) n.924G>C c.2786-1488C>G (n.2786-1488C>G) c.2705-1488C>G (n.2705-1488C>G) n.3089-1488C>G | |
X | g.18644519C>T | CA10360641 | CDKL5,RS1 | c.433G>A (p.Asp145Asn) c.2714-1488C>T (n.2714-1488C>T) n.924G>A c.2786-1488C>T (n.2786-1488C>T) c.2705-1488C>T (n.2705-1488C>T) n.3089-1488C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18644520G>A | CA10360642 | CDKL5,RS1 | c.432C>T (p.Ile144=) c.2714-1487G>A (n.2714-1487G>A) n.923C>T c.2786-1487G>A (n.2786-1487G>A) c.2705-1487G>A (n.2705-1487G>A) n.3089-1487G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18644520G>C | CA412371783 | CDKL5,RS1 | c.432C>G (p.Ile144Met) c.2714-1487G>C (n.2714-1487G>C) n.923C>G c.2786-1487G>C (n.2786-1487G>C) c.2705-1487G>C (n.2705-1487G>C) n.3089-1487G>C | |
X | g.18644520G= | CA2417987283 | CDKL5,RS1 | c.432C= (p.Ile144=) c.2714-1487G= (n.2714-1487G=) n.923C= c.2786-1487G= (n.2786-1487G=) c.2705-1487G= (n.2705-1487G=) n.3089-1487G= | |
X | g.18644520G>T | CA515474151 | CDKL5,RS1 | c.432C>A (p.Ile144=) c.2714-1487G>T (n.2714-1487G>T) n.923C>A c.2786-1487G>T (n.2786-1487G>T) c.2705-1487G>T (n.2705-1487G>T) n.3089-1487G>T | |
X | g.18644521A>C | CA412371790 | CDKL5,RS1 | c.431T>G (p.Ile144Ser) c.2714-1486A>C (n.2714-1486A>C) n.922T>G c.2786-1486A>C (n.2786-1486A>C) c.2705-1486A>C (n.2705-1486A>C) n.3089-1486A>C | |
X | g.18644521A>G | CA412371791 | CDKL5,RS1 | c.431T>C (p.Ile144Thr) c.2714-1486A>G (n.2714-1486A>G) n.922T>C c.2786-1486A>G (n.2786-1486A>G) c.2705-1486A>G (n.2705-1486A>G) n.3089-1486A>G | |
X | g.18644521A>T | CA412371792 | CDKL5,RS1 | c.431T>A (p.Ile144Asn) c.2714-1486A>T (n.2714-1486A>T) n.922T>A c.2786-1486A>T (n.2786-1486A>T) c.2705-1486A>T (n.2705-1486A>T) n.3089-1486A>T | |
X | g.18644522T>A | CA412371796 | CDKL5,RS1 | c.430A>T (p.Ile144Phe) c.2714-1485T>A (n.2714-1485T>A) n.921A>T c.2786-1485T>A (n.2786-1485T>A) c.2705-1485T>A (n.2705-1485T>A) n.3089-1485T>A | |
X | g.18644522T>C | CA412371798 | CDKL5,RS1 | c.430A>G (p.Ile144Val) c.2714-1485T>C (n.2714-1485T>C) n.921A>G c.2786-1485T>C (n.2786-1485T>C) c.2705-1485T>C (n.2705-1485T>C) n.3089-1485T>C | gnomAD v4 |
X | g.18644522T>G | CA412371802 | CDKL5,RS1 | c.430A>C (p.Ile144Leu) c.2714-1485T>G (n.2714-1485T>G) n.921A>C c.2786-1485T>G (n.2786-1485T>G) c.2705-1485T>G (n.2705-1485T>G) n.3089-1485T>G | |
X | g.18644523G>A | CA515474152 | CDKL5,RS1 | c.429C>T (p.Asp143=) c.2714-1484G>A (n.2714-1484G>A) n.920C>T c.2786-1484G>A (n.2786-1484G>A) c.2705-1484G>A (n.2705-1484G>A) n.3089-1484G>A | |
X | g.18644523G>C | CA412371805 | CDKL5,RS1 | c.429C>G (p.Asp143Glu) c.2714-1484G>C (n.2714-1484G>C) n.920C>G c.2786-1484G>C (n.2786-1484G>C) c.2705-1484G>C (n.2705-1484G>C) n.3089-1484G>C | |
X | g.18644523G>T | CA412371806 | CDKL5,RS1 | c.429C>A (p.Asp143Glu) c.2714-1484G>T (n.2714-1484G>T) n.920C>A c.2786-1484G>T (n.2786-1484G>T) c.2705-1484G>T (n.2705-1484G>T) n.3089-1484G>T | |
X | g.18644523_18644524insCA | CA2695231576 | CDKL5,RS1 | c.428_429insTG (p.Ile144AlafsTer6) c.2714-1484_2714-1483insCA (n.2714-1484_2714-1483insCA) n.919_920insTG c.2786-1484_2786-1483insCA (n.2786-1484_2786-1483insCA) c.2705-1484_2705-1483insCA (n.2705-1484_2705-1483insCA) n.3089-1484_3089-1483insCA | |
X | g.18644524T>A | CA226738 | CDKL5,RS1 | c.428A>T (p.Asp143Val) c.2714-1483T>A (n.2714-1483T>A) n.919A>T c.2786-1483T>A (n.2786-1483T>A) c.2705-1483T>A (n.2705-1483T>A) n.3089-1483T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.18644524T>C | CA412371808 | CDKL5,RS1 | c.428A>G (p.Asp143Gly) c.2714-1483T>C (n.2714-1483T>C) n.919A>G c.2786-1483T>C (n.2786-1483T>C) c.2705-1483T>C (n.2705-1483T>C) n.3089-1483T>C | |
X | g.18644524T>G | CA412371811 | CDKL5,RS1 | c.428A>C (p.Asp143Ala) c.2714-1483T>G (n.2714-1483T>G) n.919A>C c.2786-1483T>G (n.2786-1483T>G) c.2705-1483T>G (n.2705-1483T>G) n.3089-1483T>G | |
X | g.18644524T= | CA2417987285 | CDKL5,RS1 | c.428A= (p.Asp143=) c.2714-1483T= (n.2714-1483T=) n.919A= c.2786-1483T= (n.2786-1483T=) c.2705-1483T= (n.2705-1483T=) n.3089-1483T= | |
X | g.18644524_18644526delinsTCA | CA2417987284 | CDKL5,RS1 | c.426_428delinsTGA (p.Cys142=) c.2714-1483_2714-1481delinsTCA (n.2714-1483_2714-1481delinsTCA) n.917_919delinsTGA c.2786-1483_2786-1481delinsTCA (n.2786-1483_2786-1481delinsTCA) c.2705-1483_2705-1481delinsTCA (n.2705-1483_2705-1481delinsTCA) n.3089-1483_3089-1481delinsTCA | |
X | g.18644525C>A | CA412371824 | CDKL5,RS1 | c.427G>T (p.Asp143Tyr) c.2714-1482C>A (n.2714-1482C>A) n.918G>T c.2786-1482C>A (n.2786-1482C>A) c.2705-1482C>A (n.2705-1482C>A) n.3089-1482C>A | |
X | g.18644525C>G | CA412371822 | CDKL5,RS1 | c.427G>C (p.Asp143His) c.2714-1482C>G (n.2714-1482C>G) n.918G>C c.2786-1482C>G (n.2786-1482C>G) c.2705-1482C>G (n.2705-1482C>G) n.3089-1482C>G | |
X | g.18644525C>T | CA412371818 | CDKL5,RS1 | c.427G>A (p.Asp143Asn) c.2714-1482C>T (n.2714-1482C>T) n.918G>A c.2786-1482C>T (n.2786-1482C>T) c.2705-1482C>T (n.2705-1482C>T) n.3089-1482C>T | |
X | g.18644527_18644528del | CA226737 | CDKL5,RS1 | c.426_427del (p.Cys142Ter) c.2714-1480_2714-1479del (n.2714-1480_2714-1479del) n.917_918del c.2786-1480_2786-1479del (n.2786-1480_2786-1479del) c.2705-1480_2705-1479del (n.2705-1480_2705-1479del) n.3089-1480_3089-1479del | ClinVar dbSNP |
X | g.18644526A= | CA2417987286 | CDKL5,RS1 | c.426T= (p.Cys142=) c.2714-1481A= (n.2714-1481A=) n.917T= c.2786-1481A= (n.2786-1481A=) c.2705-1481A= (n.2705-1481A=) n.3089-1481A= | |
X | g.18644526A>C | CA226735 | CDKL5,RS1 | c.426T>G (p.Cys142Trp) c.2714-1481A>C (n.2714-1481A>C) n.917T>G c.2786-1481A>C (n.2786-1481A>C) c.2705-1481A>C (n.2705-1481A>C) n.3089-1481A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.18644526A>G | CA226732 | CDKL5,RS1 | c.426T>C (p.Cys142=) c.2714-1481A>G (n.2714-1481A>G) n.917T>C c.2786-1481A>G (n.2786-1481A>G) c.2705-1481A>G (n.2705-1481A>G) n.3089-1481A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18644526A>T | CA412371830 | CDKL5,RS1 | c.426T>A (p.Cys142Ter) c.2714-1481A>T (n.2714-1481A>T) n.917T>A c.2786-1481A>T (n.2786-1481A>T) c.2705-1481A>T (n.2705-1481A>T) n.3089-1481A>T | |
X | g.18644527C>A | CA412371834 | CDKL5,RS1 | c.425G>T (p.Cys142Phe) c.2714-1480C>A (n.2714-1480C>A) n.916G>T c.2786-1480C>A (n.2786-1480C>A) c.2705-1480C>A (n.2705-1480C>A) n.3089-1480C>A | |
X | g.18644527C>G | CA412371837 | CDKL5,RS1 | c.425G>C (p.Cys142Ser) c.2714-1480C>G (n.2714-1480C>G) n.916G>C c.2786-1480C>G (n.2786-1480C>G) c.2705-1480C>G (n.2705-1480C>G) n.3089-1480C>G | |
X | g.18644527C>T | CA412371839 | CDKL5,RS1 | c.425G>A (p.Cys142Tyr) c.2714-1480C>T (n.2714-1480C>T) n.916G>A c.2786-1480C>T (n.2786-1480C>T) c.2705-1480C>T (n.2705-1480C>T) n.3089-1480C>T | |
X | g.18644528A>C | CA412371843 | CDKL5,RS1 | c.424T>G (p.Cys142Gly) c.2714-1479A>C (n.2714-1479A>C) n.915T>G c.2786-1479A>C (n.2786-1479A>C) c.2705-1479A>C (n.2705-1479A>C) n.3089-1479A>C | ClinVar |
X | g.18644528A>G | CA412371846 | CDKL5,RS1 | c.424T>C (p.Cys142Arg) c.2714-1479A>G (n.2714-1479A>G) n.915T>C c.2786-1479A>G (n.2786-1479A>G) c.2705-1479A>G (n.2705-1479A>G) n.3089-1479A>G | |
X | g.18644528A>T | CA412371852 | CDKL5,RS1 | c.424T>A (p.Cys142Ser) c.2714-1479A>T (n.2714-1479A>T) n.915T>A c.2786-1479A>T (n.2786-1479A>T) c.2705-1479A>T (n.2705-1479A>T) n.3089-1479A>T | |
X | g.18644529G>A | CA515474153 | CDKL5,RS1 | c.423C>T (p.Arg141=) c.2714-1478G>A (n.2714-1478G>A) n.914C>T c.2786-1478G>A (n.2786-1478G>A) c.2705-1478G>A (n.2705-1478G>A) n.3089-1478G>A | gnomAD v4 |
X | g.18644529G>C | CA515474155 | CDKL5,RS1 | c.423C>G (p.Arg141=) c.2714-1478G>C (n.2714-1478G>C) n.914C>G c.2786-1478G>C (n.2786-1478G>C) c.2705-1478G>C (n.2705-1478G>C) n.3089-1478G>C | |
X | g.18644529G>T | CA515474154 | CDKL5,RS1 | c.423C>A (p.Arg141=) c.2714-1478G>T (n.2714-1478G>T) n.914C>A c.2786-1478G>T (n.2786-1478G>T) c.2705-1478G>T (n.2705-1478G>T) n.3089-1478G>T | ClinVar |
X | g.18644529dup | CA2693227969 | CDKL5,RS1 | c.423dup (p.Cys142LeufsTer2) c.2714-1478dup (n.2714-1478dup) n.914dup c.2786-1478dup (n.2786-1478dup) c.2705-1478dup (n.2705-1478dup) n.3089-1478dup | gnomAD v4 |
X | g.18644530C>A | CA412371854 | CDKL5,RS1 | c.422G>T (p.Arg141Leu) c.2714-1477C>A (n.2714-1477C>A) n.913G>T c.2786-1477C>A (n.2786-1477C>A) c.2705-1477C>A (n.2705-1477C>A) n.3089-1477C>A | |
X | g.18644530C= | CA2417987287 | CDKL5,RS1 | c.422G= (p.Arg141=) c.2714-1477C= (n.2714-1477C=) n.913G= c.2786-1477C= (n.2786-1477C=) c.2705-1477C= (n.2705-1477C=) n.3089-1477C= | |
X | g.18644530C>G | CA412371856 | CDKL5,RS1 | c.422G>C (p.Arg141Pro) c.2714-1477C>G (n.2714-1477C>G) n.913G>C c.2786-1477C>G (n.2786-1477C>G) c.2705-1477C>G (n.2705-1477C>G) n.3089-1477C>G | |
X | g.18644530C>T | CA226730 | CDKL5,RS1 | c.422G>A (p.Arg141His) c.2714-1477C>T (n.2714-1477C>T) n.913G>A c.2786-1477C>T (n.2786-1477C>T) c.2705-1477C>T (n.2705-1477C>T) n.3089-1477C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.18644530_18644531insT | CA2695231577 | CDKL5,RS1 | c.421_422insA (p.Arg141GlnfsTer3) c.2714-1477_2714-1476insT (n.2714-1477_2714-1476insT) n.912_913insA c.2786-1477_2786-1476insT (n.2786-1477_2786-1476insT) c.2705-1477_2705-1476insT (n.2705-1477_2705-1476insT) n.3089-1477_3089-1476insT | |
X | g.18644531G>A | CA226728 | CDKL5,RS1 | c.421C>T (p.Arg141Cys) c.2714-1476G>A (n.2714-1476G>A) n.912C>T c.2786-1476G>A (n.2786-1476G>A) c.2705-1476G>A (n.2705-1476G>A) n.3089-1476G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18644531G>C | CA226726 | CDKL5,RS1 | c.421C>G (p.Arg141Gly) c.2714-1476G>C (n.2714-1476G>C) n.912C>G c.2786-1476G>C (n.2786-1476G>C) c.2705-1476G>C (n.2705-1476G>C) n.3089-1476G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.18644531G= | CA2417987288 | CDKL5,RS1 | c.421C= (p.Arg141=) c.2714-1476G= (n.2714-1476G=) n.912C= c.2786-1476G= (n.2786-1476G=) c.2705-1476G= (n.2705-1476G=) n.3089-1476G= | |
X | g.18644531G>T | CA412371862 | CDKL5,RS1 | c.421C>A (p.Arg141Ser) c.2714-1476G>T (n.2714-1476G>T) n.912C>A c.2786-1476G>T (n.2786-1476G>T) c.2705-1476G>T (n.2705-1476G>T) n.3089-1476G>T | |
X | g.18644532_18644541del | CA2695231578 | CDKL5,RS1 | c.412_421del (p.Thr138AlafsTer8) c.2714-1475_2714-1466del (n.2714-1475_2714-1466del) n.903_912del c.2786-1475_2786-1466del (n.2786-1475_2786-1466del) c.2705-1475_2705-1466del (n.2705-1475_2705-1466del) n.3089-1475_3089-1466del | |
X | g.18644532C>A | CA515474156 | CDKL5,RS1 | c.420G>T (p.Gly140=) c.2714-1475C>A (n.2714-1475C>A) n.911G>T c.2786-1475C>A (n.2786-1475C>A) c.2705-1475C>A (n.2705-1475C>A) n.3089-1475C>A | |
X | g.18644532C= | CA2417987289 | CDKL5,RS1 | c.420G= (p.Gly140=) c.2714-1475C= (n.2714-1475C=) n.911G= c.2786-1475C= (n.2786-1475C=) c.2705-1475C= (n.2705-1475C=) n.3089-1475C= | |
X | g.18644532C>G | CA515474157 | CDKL5,RS1 | c.420G>C (p.Gly140=) c.2714-1475C>G (n.2714-1475C>G) n.911G>C c.2786-1475C>G (n.2786-1475C>G) c.2705-1475C>G (n.2705-1475C>G) n.3089-1475C>G | |
X | g.18644532C>T | CA515474158 | CDKL5,RS1 | c.420G>A (p.Gly140=) c.2714-1475C>T (n.2714-1475C>T) n.911G>A c.2786-1475C>T (n.2786-1475C>T) c.2705-1475C>T (n.2705-1475C>T) n.3089-1475C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18644533C>A | CA412371870 | CDKL5,RS1 | c.419G>T (p.Gly140Val) c.2714-1474C>A (n.2714-1474C>A) n.910G>T c.2786-1474C>A (n.2786-1474C>A) c.2705-1474C>A (n.2705-1474C>A) n.3089-1474C>A | |
X | g.18644533C= | CA2417987290 | CDKL5,RS1 | c.419G= (p.Gly140=) c.2714-1474C= (n.2714-1474C=) n.910G= c.2786-1474C= (n.2786-1474C=) c.2705-1474C= (n.2705-1474C=) n.3089-1474C= | |
X | g.18644533C>G | CA412371875 | CDKL5,RS1 | c.419G>C (p.Gly140Ala) c.2714-1474C>G (n.2714-1474C>G) n.910G>C c.2786-1474C>G (n.2786-1474C>G) c.2705-1474C>G (n.2705-1474C>G) n.3089-1474C>G | |
X | g.18644533C>T | CA226724 | CDKL5,RS1 | c.419G>A (p.Gly140Glu) c.2714-1474C>T (n.2714-1474C>T) n.910G>A c.2786-1474C>T (n.2786-1474C>T) c.2705-1474C>T (n.2705-1474C>T) n.3089-1474C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.18644534C>A | CA412371881 | CDKL5,RS1 | c.418G>T (p.Gly140Trp) c.2714-1473C>A (n.2714-1473C>A) n.909G>T c.2786-1473C>A (n.2786-1473C>A) c.2705-1473C>A (n.2705-1473C>A) n.3089-1473C>A | ClinVar |
X | g.18644534C= | CA2417987291 | CDKL5,RS1 | c.418G= (p.Gly140=) c.2714-1473C= (n.2714-1473C=) n.909G= c.2786-1473C= (n.2786-1473C=) c.2705-1473C= (n.2705-1473C=) n.3089-1473C= | |
X | g.18644534C>G | CA412371884 | CDKL5,RS1 | c.418G>C (p.Gly140Arg) c.2714-1473C>G (n.2714-1473C>G) n.909G>C c.2786-1473C>G (n.2786-1473C>G) c.2705-1473C>G (n.2705-1473C>G) n.3089-1473C>G | |
X | g.18644534C>T | CA226722 | CDKL5,RS1 | c.418G>A (p.Gly140Arg) c.2714-1473C>T (n.2714-1473C>T) n.909G>A c.2786-1473C>T (n.2786-1473C>T) c.2705-1473C>T (n.2705-1473C>T) n.3089-1473C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.18644535C>A | CA412371891 | CDKL5,RS1 | c.417G>T (p.Gln139His) c.2714-1472C>A (n.2714-1472C>A) n.908G>T c.2786-1472C>A (n.2786-1472C>A) c.2705-1472C>A (n.2705-1472C>A) n.3089-1472C>A | |
X | g.18644535C>G | CA412371894 | CDKL5,RS1 | c.417G>C (p.Gln139His) c.2714-1472C>G (n.2714-1472C>G) n.908G>C c.2786-1472C>G (n.2786-1472C>G) c.2705-1472C>G (n.2705-1472C>G) n.3089-1472C>G | |
X | g.18644535C>T | CA515474159 | CDKL5,RS1 | c.417G>A (p.Gln139=) c.2714-1472C>T (n.2714-1472C>T) n.908G>A c.2786-1472C>T (n.2786-1472C>T) c.2705-1472C>T (n.2705-1472C>T) n.3089-1472C>T | |
X | g.18644535_18644536delinsCT | CA2417987292 | CDKL5,RS1 | c.416_417delinsAG (p.Gln139=) c.2714-1472_2714-1471delinsCT (n.2714-1472_2714-1471delinsCT) n.907_908delinsAG c.2786-1472_2786-1471delinsCT (n.2786-1472_2786-1471delinsCT) c.2705-1472_2705-1471delinsCT (n.2705-1472_2705-1471delinsCT) n.3089-1472_3089-1471delinsCT | |
X | g.18644536del | CA226721 | CDKL5,RS1 | c.416del (p.Gln139ArgfsTer10) c.2714-1471del (n.2714-1471del) n.907del c.2786-1471del (n.2786-1471del) c.2705-1471del (n.2705-1471del) n.3089-1471del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18644536T>A | CA412371898 | CDKL5,RS1 | c.416A>T (p.Gln139Leu) c.2714-1471T>A (n.2714-1471T>A) n.907A>T c.2786-1471T>A (n.2786-1471T>A) c.2705-1471T>A (n.2705-1471T>A) n.3089-1471T>A | |
X | g.18644536T>C | CA412371901 | CDKL5,RS1 | c.416A>G (p.Gln139Arg) c.2714-1471T>C (n.2714-1471T>C) n.907A>G c.2786-1471T>C (n.2786-1471T>C) c.2705-1471T>C (n.2705-1471T>C) n.3089-1471T>C | |
X | g.18644536T>G | CA412371904 | CDKL5,RS1 | c.416A>C (p.Gln139Pro) c.2714-1471T>G (n.2714-1471T>G) n.907A>C c.2786-1471T>G (n.2786-1471T>G) c.2705-1471T>G (n.2705-1471T>G) n.3089-1471T>G | |
X | g.18644537G>A | CA412371909 | CDKL5,RS1 | c.415C>T (p.Gln139Ter) c.2714-1470G>A (n.2714-1470G>A) n.906C>T c.2786-1470G>A (n.2786-1470G>A) c.2705-1470G>A (n.2705-1470G>A) n.3089-1470G>A | ClinVar |
X | g.18644537G>C | CA412371913 | CDKL5,RS1 | c.415C>G (p.Gln139Glu) c.2714-1470G>C (n.2714-1470G>C) n.906C>G c.2786-1470G>C (n.2786-1470G>C) c.2705-1470G>C (n.2705-1470G>C) n.3089-1470G>C | |
X | g.18644537G>T | CA412371916 | CDKL5,RS1 | c.415C>A (p.Gln139Lys) c.2714-1470G>T (n.2714-1470G>T) n.906C>A c.2786-1470G>T (n.2786-1470G>T) c.2705-1470G>T (n.2705-1470G>T) n.3089-1470G>T | |
X | g.18644538G>A | CA515474161 | CDKL5,RS1 | c.414C>T (p.Thr138=) c.2714-1469G>A (n.2714-1469G>A) n.905C>T c.2786-1469G>A (n.2786-1469G>A) c.2705-1469G>A (n.2705-1469G>A) n.3089-1469G>A | |
X | g.18644538G>C | CA515474162 | CDKL5,RS1 | c.414C>G (p.Thr138=) c.2714-1469G>C (n.2714-1469G>C) n.905C>G c.2786-1469G>C (n.2786-1469G>C) c.2705-1469G>C (n.2705-1469G>C) n.3089-1469G>C | |
X | g.18644538G= | CA2417987293 | CDKL5,RS1 | c.414C= (p.Thr138=) c.2714-1469G= (n.2714-1469G=) n.905C= c.2786-1469G= (n.2786-1469G=) c.2705-1469G= (n.2705-1469G=) n.3089-1469G= | |
X | g.18644538G>T | CA515474163 | CDKL5,RS1 | c.414C>A (p.Thr138=) c.2714-1469G>T (n.2714-1469G>T) n.905C>A c.2786-1469G>T (n.2786-1469G>T) c.2705-1469G>T (n.2705-1469G>T) n.3089-1469G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.18644539G>A | CA412371920 | CDKL5,RS1 | c.413C>T (p.Thr138Ile) c.2714-1468G>A (n.2714-1468G>A) n.904C>T c.2786-1468G>A (n.2786-1468G>A) c.2705-1468G>A (n.2705-1468G>A) n.3089-1468G>A | |
X | g.18644539G>C | CA412371926 | CDKL5,RS1 | c.413C>G (p.Thr138Ser) c.2714-1468G>C (n.2714-1468G>C) n.904C>G c.2786-1468G>C (n.2786-1468G>C) c.2705-1468G>C (n.2705-1468G>C) n.3089-1468G>C | |
X | g.18644539G>T | CA412371922 | CDKL5,RS1 | c.413C>A (p.Thr138Asn) c.2714-1468G>T (n.2714-1468G>T) n.904C>A c.2786-1468G>T (n.2786-1468G>T) c.2705-1468G>T (n.2705-1468G>T) n.3089-1468G>T | |
X | g.18644540T>A | CA412371928 | CDKL5,RS1 | c.412A>T (p.Thr138Ser) c.2714-1467T>A (n.2714-1467T>A) n.903A>T c.2786-1467T>A (n.2786-1467T>A) c.2705-1467T>A (n.2705-1467T>A) n.3089-1467T>A | |
X | g.18644540T>C | CA226719 | CDKL5,RS1 | c.412A>G (p.Thr138Ala) c.2714-1467T>C (n.2714-1467T>C) n.903A>G c.2786-1467T>C (n.2786-1467T>C) c.2705-1467T>C (n.2705-1467T>C) n.3089-1467T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.18644540T>G | CA412371934 | CDKL5,RS1 | c.412A>C (p.Thr138Pro) c.2714-1467T>G (n.2714-1467T>G) n.903A>C c.2786-1467T>G (n.2786-1467T>G) c.2705-1467T>G (n.2705-1467T>G) n.3089-1467T>G | |
X | g.18644540T= | CA2417987294 | CDKL5,RS1 | c.412A= (p.Thr138=) c.2714-1467T= (n.2714-1467T=) n.903A= c.2786-1467T= (n.2786-1467T=) c.2705-1467T= (n.2705-1467T=) n.3089-1467T= | |
X | g.18644541G>A | CA515474164 | CDKL5,RS1 | c.411C>T (p.Leu137=) c.2714-1466G>A (n.2714-1466G>A) n.902C>T c.2786-1466G>A (n.2786-1466G>A) c.2705-1466G>A (n.2705-1466G>A) n.3089-1466G>A | |
X | g.18644541G>C | CA515474165 | CDKL5,RS1 | c.411C>G (p.Leu137=) c.2714-1466G>C (n.2714-1466G>C) n.902C>G c.2786-1466G>C (n.2786-1466G>C) c.2705-1466G>C (n.2705-1466G>C) n.3089-1466G>C | |
X | g.18644541G>T | CA515474166 | CDKL5,RS1 | c.411C>A (p.Leu137=) c.2714-1466G>T (n.2714-1466G>T) n.902C>A c.2786-1466G>T (n.2786-1466G>T) c.2705-1466G>T (n.2705-1466G>T) n.3089-1466G>T | dbSNP |
X | g.18644541_18644542insGTTGGTTTGGG | CA2819902137 | CDKL5,RS1 | c.411_412insCCAAACCAACC (p.Thr138ProfsTer15) c.2714-1466_2714-1465insGTTGGTTTGGG (n.2714-1466_2714-1465insGTTGGTTTGGG) n.902_903insCCAAACCAACC c.2786-1466_2786-1465insGTTGGTTTGGG (n.2786-1466_2786-1465insGTTGGTTTGGG) c.2705-1466_2705-1465insGTTGGTTTGGG (n.2705-1466_2705-1465insGTTGGTTTGGG) n.3089-1466_3089-1465insGTTGGTTTGGG | |
X | g.18644542A>C | CA412371938 | CDKL5,RS1 | c.410T>G (p.Leu137Arg) c.2714-1465A>C (n.2714-1465A>C) n.901T>G c.2786-1465A>C (n.2786-1465A>C) c.2705-1465A>C (n.2705-1465A>C) n.3089-1465A>C | |
X | g.18644542A>G | CA412371940 | CDKL5,RS1 | c.410T>C (p.Leu137Pro) c.2714-1465A>G (n.2714-1465A>G) n.901T>C c.2786-1465A>G (n.2786-1465A>G) c.2705-1465A>G (n.2705-1465A>G) n.3089-1465A>G | |
X | g.18644542A>T | CA412371943 | CDKL5,RS1 | c.410T>A (p.Leu137His) c.2714-1465A>T (n.2714-1465A>T) n.901T>A c.2786-1465A>T (n.2786-1465A>T) c.2705-1465A>T (n.2705-1465A>T) n.3089-1465A>T | |
X | g.18644542_18644625del | CA2695231579 | CDKL5,RS1 | c.327_410del (p.Cys110_Leu137del) c.2714-1465_2714-1382del (n.2714-1465_2714-1382del) n.818_901del c.2786-1465_2786-1382del (n.2786-1465_2786-1382del) c.2705-1465_2705-1382del (n.2705-1465_2705-1382del) n.3089-1465_3089-1382del | |
X | g.18644542_18644639del | CA2573158459 | CDKL5,RS1 | c.327-14_410del c.2714-1465_2714-1368del (n.2714-1465_2714-1368del) n.818-14_901del c.2786-1465_2786-1368del (n.2786-1465_2786-1368del) c.2705-1465_2705-1368del (n.2705-1465_2705-1368del) n.3089-1465_3089-1368del | ClinVar dbSNP |
X | g.18644542_18644543insTAAGCCCAACTTACCCGGTTGTTTCCAGTCT | CA2819902139 | CDKL5,RS1 | c.409_410insAGACTGGAAACAACCGGGTAAGTTGGGCTTA (p.Leu137GlnfsTer17) c.2714-1465_2714-1464insTAAGCCCAACTTACCCGGTTGTTTCCAGTCT (n.2714-1465_2714-1464insTAAGCCCAACTTACCCGGTTGTTTCCAGTCT) n.900_901insAGACTGGAAACAACCGGGTAAGTTGGGCTTA c.2786-1465_2786-1464insTAAGCCCAACTTACCCGGTTGTTTCCAGTCT (n.2786-1465_2786-1464insTAAGCCCAACTTACCCGGTTGTTTCCAGTCT) c.2705-1465_2705-1464insTAAGCCCAACTTACCCGGTTGTTTCCAGTCT (n.2705-1465_2705-1464insTAAGCCCAACTTACCCGGTTGTTTCCAGTCT) n.3089-1465_3089-1464insTAAGCCCAACTTACCCGGTTGTTTCCAGTCT | |
X | g.18644543G>A | CA412371948 | CDKL5,RS1 | c.409C>T (p.Leu137Phe) c.2714-1464G>A (n.2714-1464G>A) n.900C>T c.2786-1464G>A (n.2786-1464G>A) c.2705-1464G>A (n.2705-1464G>A) n.3089-1464G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.18644543G>C | CA412371950 | CDKL5,RS1 | c.409C>G (p.Leu137Val) c.2714-1464G>C (n.2714-1464G>C) n.900C>G c.2786-1464G>C (n.2786-1464G>C) c.2705-1464G>C (n.2705-1464G>C) n.3089-1464G>C | |
X | g.18644543G= | CA2417987295 | CDKL5,RS1 | c.409C= (p.Leu137=) c.2714-1464G= (n.2714-1464G=) n.900C= c.2786-1464G= (n.2786-1464G=) c.2705-1464G= (n.2705-1464G=) n.3089-1464G= | |
X | g.18644543G>T | CA412371953 | CDKL5,RS1 | c.409C>A (p.Leu137Ile) c.2714-1464G>T (n.2714-1464G>T) n.900C>A c.2786-1464G>T (n.2786-1464G>T) c.2705-1464G>T (n.2705-1464G>T) n.3089-1464G>T | COSMIC |
X | g.18644544G>A | CA515474167 | CDKL5,RS1 | c.408C>T (p.Ile136=) c.2714-1463G>A (n.2714-1463G>A) n.899C>T c.2786-1463G>A (n.2786-1463G>A) c.2705-1463G>A (n.2705-1463G>A) n.3089-1463G>A | ClinVar |
X | g.18644544G>C | CA412371963 | CDKL5,RS1 | c.408C>G (p.Ile136Met) c.2714-1463G>C (n.2714-1463G>C) n.899C>G c.2786-1463G>C (n.2786-1463G>C) c.2705-1463G>C (n.2705-1463G>C) n.3089-1463G>C | |
X | g.18644544G>T | CA515474168 | CDKL5,RS1 | c.408C>A (p.Ile136=) c.2714-1463G>T (n.2714-1463G>T) n.899C>A c.2786-1463G>T (n.2786-1463G>T) c.2705-1463G>T (n.2705-1463G>T) n.3089-1463G>T | |
X | g.18644545A= | CA2417987296 | CDKL5,RS1 | c.407T= (p.Ile136=) c.2714-1462A= (n.2714-1462A=) n.898T= c.2786-1462A= (n.2786-1462A=) c.2705-1462A= (n.2705-1462A=) n.3089-1462A= | |
X | g.18644545A>C | CA412371970 | CDKL5,RS1 | c.407T>G (p.Ile136Ser) c.2714-1462A>C (n.2714-1462A>C) n.898T>G c.2786-1462A>C (n.2786-1462A>C) c.2705-1462A>C (n.2705-1462A>C) n.3089-1462A>C | |
X | g.18644545A>G | CA226717 | CDKL5,RS1 | c.407T>C (p.Ile136Thr) c.2714-1462A>G (n.2714-1462A>G) n.898T>C c.2786-1462A>G (n.2786-1462A>G) c.2705-1462A>G (n.2705-1462A>G) n.3089-1462A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18644545A>T | CA412371967 | CDKL5,RS1 | c.407T>A (p.Ile136Asn) c.2714-1462A>T (n.2714-1462A>T) n.898T>A c.2786-1462A>T (n.2786-1462A>T) c.2705-1462A>T (n.2705-1462A>T) n.3089-1462A>T | ClinVar |
X | g.18644546T>A | CA412371975 | CDKL5,RS1 | c.406A>T (p.Ile136Phe) c.2714-1461T>A (n.2714-1461T>A) n.897A>T c.2786-1461T>A (n.2786-1461T>A) c.2705-1461T>A (n.2705-1461T>A) n.3089-1461T>A | |
X | g.18644546T>C | CA412371984 | CDKL5,RS1 | c.406A>G (p.Ile136Val) c.2714-1461T>C (n.2714-1461T>C) n.897A>G c.2786-1461T>C (n.2786-1461T>C) c.2705-1461T>C (n.2705-1461T>C) n.3089-1461T>C | |
X | g.18644546T>G | CA412371987 | CDKL5,RS1 | c.406A>C (p.Ile136Leu) c.2714-1461T>G (n.2714-1461T>G) n.897A>C c.2786-1461T>G (n.2786-1461T>G) c.2705-1461T>G (n.2705-1461T>G) n.3089-1461T>G | |
X | g.18644547C>A | CA515474172 | CDKL5,RS1 | c.405G>T (p.Gly135=) c.2714-1460C>A (n.2714-1460C>A) n.896G>T c.2786-1460C>A (n.2786-1460C>A) c.2705-1460C>A (n.2705-1460C>A) n.3089-1460C>A | |
X | g.18644547C>G | CA515474173 | CDKL5,RS1 | c.405G>C (p.Gly135=) c.2714-1460C>G (n.2714-1460C>G) n.896G>C c.2786-1460C>G (n.2786-1460C>G) c.2705-1460C>G (n.2705-1460C>G) n.3089-1460C>G | gnomAD v4 |
X | g.18644547C>T | CA515474174 | CDKL5,RS1 | c.405G>A (p.Gly135=) c.2714-1460C>T (n.2714-1460C>T) n.896G>A c.2786-1460C>T (n.2786-1460C>T) c.2705-1460C>T (n.2705-1460C>T) n.3089-1460C>T | |
X | g.18644548C>A | CA226715 | CDKL5,RS1 | c.404G>T (p.Gly135Val) c.2714-1459C>A (n.2714-1459C>A) n.895G>T c.2786-1459C>A (n.2786-1459C>A) c.2705-1459C>A (n.2705-1459C>A) n.3089-1459C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.18644548C= | CA2417987297 | CDKL5,RS1 | c.404G= (p.Gly135=) c.2714-1459C= (n.2714-1459C=) n.895G= c.2786-1459C= (n.2786-1459C=) c.2705-1459C= (n.2705-1459C=) n.3089-1459C= | |
X | g.18644548C>G | CA412371991 | CDKL5,RS1 | c.404G>C (p.Gly135Ala) c.2714-1459C>G (n.2714-1459C>G) n.895G>C c.2786-1459C>G (n.2786-1459C>G) c.2705-1459C>G (n.2705-1459C>G) n.3089-1459C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18644548C>T | CA412371994 | CDKL5,RS1 | c.404G>A (p.Gly135Glu) c.2714-1459C>T (n.2714-1459C>T) n.895G>A c.2786-1459C>T (n.2786-1459C>T) c.2705-1459C>T (n.2705-1459C>T) n.3089-1459C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.18644549C>A | CA412372002 | CDKL5,RS1 | c.403G>T (p.Gly135Trp) c.2714-1458C>A (n.2714-1458C>A) n.894G>T c.2786-1458C>A (n.2786-1458C>A) c.2705-1458C>A (n.2705-1458C>A) n.3089-1458C>A | |
X | g.18644549C>G | CA412372005 | CDKL5,RS1 | c.403G>C (p.Gly135Arg) c.2714-1458C>G (n.2714-1458C>G) n.894G>C c.2786-1458C>G (n.2786-1458C>G) c.2705-1458C>G (n.2705-1458C>G) n.3089-1458C>G | gnomAD v4 |
X | g.18644549C>T | CA412372007 | CDKL5,RS1 | c.403G>A (p.Gly135Arg) c.2714-1458C>T (n.2714-1458C>T) n.894G>A c.2786-1458C>T (n.2786-1458C>T) c.2705-1458C>T (n.2705-1458C>T) n.3089-1458C>T | |
X | g.18644550T>A | CA515474175 | CDKL5,RS1 | c.402A>T (p.Ser134=) c.2714-1457T>A (n.2714-1457T>A) n.893A>T c.2786-1457T>A (n.2786-1457T>A) c.2705-1457T>A (n.2705-1457T>A) n.3089-1457T>A | |
X | g.18644550T>C | CA515474177 | CDKL5,RS1 | c.402A>G (p.Ser134=) c.2714-1457T>C (n.2714-1457T>C) n.893A>G c.2786-1457T>C (n.2786-1457T>C) c.2705-1457T>C (n.2705-1457T>C) n.3089-1457T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18644550T>G | CA515474176 | CDKL5,RS1 | c.402A>C (p.Ser134=) c.2714-1457T>G (n.2714-1457T>G) n.893A>C c.2786-1457T>G (n.2786-1457T>G) c.2705-1457T>G (n.2705-1457T>G) n.3089-1457T>G | |
X | g.18644550T= | CA2417987298 | CDKL5,RS1 | c.402A= (p.Ser134=) c.2714-1457T= (n.2714-1457T=) n.893A= c.2786-1457T= (n.2786-1457T=) c.2705-1457T= (n.2705-1457T=) n.3089-1457T= | |
X | g.18644551G>A | CA412372012 | CDKL5,RS1 | c.401C>T (p.Ser134Leu) c.2714-1456G>A (n.2714-1456G>A) n.892C>T c.2786-1456G>A (n.2786-1456G>A) c.2705-1456G>A (n.2705-1456G>A) n.3089-1456G>A | |
X | g.18644551G>C | CA412372015 | CDKL5,RS1 | c.401C>G (p.Ser134Ter) c.2714-1456G>C (n.2714-1456G>C) n.892C>G c.2786-1456G>C (n.2786-1456G>C) c.2705-1456G>C (n.2705-1456G>C) n.3089-1456G>C | |
X | g.18644551G>T | CA412372017 | CDKL5,RS1 | c.401C>A (p.Ser134Ter) c.2714-1456G>T (n.2714-1456G>T) n.892C>A c.2786-1456G>T (n.2786-1456G>T) c.2705-1456G>T (n.2705-1456G>T) n.3089-1456G>T | |
X | g.18644552A>C | CA412372024 | CDKL5,RS1 | c.400T>G (p.Ser134Ala) c.2714-1455A>C (n.2714-1455A>C) n.891T>G c.2786-1455A>C (n.2786-1455A>C) c.2705-1455A>C (n.2705-1455A>C) n.3089-1455A>C | |
X | g.18644552A>G | CA412372026 | CDKL5,RS1 | c.400T>C (p.Ser134Pro) c.2714-1455A>G (n.2714-1455A>G) n.891T>C c.2786-1455A>G (n.2786-1455A>G) c.2705-1455A>G (n.2705-1455A>G) n.3089-1455A>G | |
X | g.18644552A>T | CA412372021 | CDKL5,RS1 | c.400T>A (p.Ser134Thr) c.2714-1455A>T (n.2714-1455A>T) n.891T>A c.2786-1455A>T (n.2786-1455A>T) c.2705-1455A>T (n.2705-1455A>T) n.3089-1455A>T | |
X | g.18644553A>C | CA412372031 | CDKL5,RS1 | c.399T>G (p.Ile133Met) c.2714-1454A>C (n.2714-1454A>C) n.890T>G c.2786-1454A>C (n.2786-1454A>C) c.2705-1454A>C (n.2705-1454A>C) n.3089-1454A>C | |
X | g.18644553A>G | CA515474178 | CDKL5,RS1 | c.399T>C (p.Ile133=) c.2714-1454A>G (n.2714-1454A>G) n.890T>C c.2786-1454A>G (n.2786-1454A>G) c.2705-1454A>G (n.2705-1454A>G) n.3089-1454A>G | ClinVar |
X | g.18644553A>T | CA515474179 | CDKL5,RS1 | c.399T>A (p.Ile133=) c.2714-1454A>T (n.2714-1454A>T) n.890T>A c.2786-1454A>T (n.2786-1454A>T) c.2705-1454A>T (n.2705-1454A>T) n.3089-1454A>T | |
X | g.18644554A>C | CA412372034 | CDKL5,RS1 | c.398T>G (p.Ile133Ser) c.2714-1453A>C (n.2714-1453A>C) n.889T>G c.2786-1453A>C (n.2786-1453A>C) c.2705-1453A>C (n.2705-1453A>C) n.3089-1453A>C | |
X | g.18644554A>G | CA412372038 | CDKL5,RS1 | c.398T>C (p.Ile133Thr) c.2714-1453A>G (n.2714-1453A>G) n.889T>C c.2786-1453A>G (n.2786-1453A>G) c.2705-1453A>G (n.2705-1453A>G) n.3089-1453A>G | ClinVar |
X | g.18644554A>T | CA412372039 | CDKL5,RS1 | c.398T>A (p.Ile133Asn) c.2714-1453A>T (n.2714-1453A>T) n.889T>A c.2786-1453A>T (n.2786-1453A>T) c.2705-1453A>T (n.2705-1453A>T) n.3089-1453A>T | |
X | g.18644555T>A | CA226712 | CDKL5,RS1 | c.397A>T (p.Ile133Phe) c.2714-1452T>A (n.2714-1452T>A) n.888A>T c.2786-1452T>A (n.2786-1452T>A) c.2705-1452T>A (n.2705-1452T>A) n.3089-1452T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.18644555T>C | CA412372046 | CDKL5,RS1 | c.397A>G (p.Ile133Val) c.2714-1452T>C (n.2714-1452T>C) n.888A>G c.2786-1452T>C (n.2786-1452T>C) c.2705-1452T>C (n.2705-1452T>C) n.3089-1452T>C | |
X | g.18644555T>G | CA412372043 | CDKL5,RS1 | c.397A>C (p.Ile133Leu) c.2714-1452T>G (n.2714-1452T>G) n.888A>C c.2786-1452T>G (n.2786-1452T>G) c.2705-1452T>G (n.2705-1452T>G) n.3089-1452T>G | |
X | g.18644555T= | CA2417987299 | CDKL5,RS1 | c.397A= (p.Ile133=) c.2714-1452T= (n.2714-1452T=) n.888A= c.2786-1452T= (n.2786-1452T=) c.2705-1452T= (n.2705-1452T=) n.3089-1452T= | |
X | g.18644556C>A | CA515474181 | CDKL5,RS1 | c.396G>T (p.Val132=) c.2714-1451C>A (n.2714-1451C>A) n.887G>T c.2786-1451C>A (n.2786-1451C>A) c.2705-1451C>A (n.2705-1451C>A) n.3089-1451C>A | dbSNP |
X | g.18644556C= | CA2417987300 | CDKL5,RS1 | c.396G= (p.Val132=) c.2714-1451C= (n.2714-1451C=) n.887G= c.2786-1451C= (n.2786-1451C=) c.2705-1451C= (n.2705-1451C=) n.3089-1451C= | |
X | g.18644556C>G | CA515474182 | CDKL5,RS1 | c.396G>C (p.Val132=) c.2714-1451C>G (n.2714-1451C>G) n.887G>C c.2786-1451C>G (n.2786-1451C>G) c.2705-1451C>G (n.2705-1451C>G) n.3089-1451C>G | |
X | g.18644556C>T | CA515474183 | CDKL5,RS1 | c.396G>A (p.Val132=) c.2714-1451C>T (n.2714-1451C>T) n.887G>A c.2786-1451C>T (n.2786-1451C>T) c.2705-1451C>T (n.2705-1451C>T) n.3089-1451C>T | |
X | g.18644557A>C | CA412372053 | CDKL5,RS1 | c.395T>G (p.Val132Gly) c.2714-1450A>C (n.2714-1450A>C) n.886T>G c.2786-1450A>C (n.2786-1450A>C) c.2705-1450A>C (n.2705-1450A>C) n.3089-1450A>C | ClinVar |
X | g.18644557A>G | CA412372056 | CDKL5,RS1 | c.395T>C (p.Val132Ala) c.2714-1450A>G (n.2714-1450A>G) n.886T>C c.2786-1450A>G (n.2786-1450A>G) c.2705-1450A>G (n.2705-1450A>G) n.3089-1450A>G | |
X | g.18644557A>T | CA412372058 | CDKL5,RS1 | c.395T>A (p.Val132Glu) c.2714-1450A>T (n.2714-1450A>T) n.886T>A c.2786-1450A>T (n.2786-1450A>T) c.2705-1450A>T (n.2705-1450A>T) n.3089-1450A>T | |
X | g.18644558C>A | CA412372061 | CDKL5,RS1 | c.394G>T (p.Val132Leu) c.2714-1449C>A (n.2714-1449C>A) n.885G>T c.2786-1449C>A (n.2786-1449C>A) c.2705-1449C>A (n.2705-1449C>A) n.3089-1449C>A | |
X | g.18644558C>G | CA412372064 | CDKL5,RS1 | c.394G>C (p.Val132Leu) c.2714-1449C>G (n.2714-1449C>G) n.885G>C c.2786-1449C>G (n.2786-1449C>G) c.2705-1449C>G (n.2705-1449C>G) n.3089-1449C>G | |
X | g.18644558C>T | CA412372067 | CDKL5,RS1 | c.394G>A (p.Val132Met) c.2714-1449C>T (n.2714-1449C>T) n.885G>A c.2786-1449C>T (n.2786-1449C>T) c.2705-1449C>T (n.2705-1449C>T) n.3089-1449C>T | |
X | g.18644558_18644560delinsCTT | CA2417987301 | CDKL5,RS1 | c.392_394delinsAAG (p.Lys131=) c.2714-1449_2714-1447delinsCTT (n.2714-1449_2714-1447delinsCTT) n.883_885delinsAAG c.2786-1449_2786-1447delinsCTT (n.2786-1449_2786-1447delinsCTT) c.2705-1449_2705-1447delinsCTT (n.2705-1449_2705-1447delinsCTT) n.3089-1449_3089-1447delinsCTT | |
X | g.18644559T>A | CA412372075 | CDKL5,RS1 | c.393A>T (p.Lys131Asn) c.2714-1448T>A (n.2714-1448T>A) n.884A>T c.2786-1448T>A (n.2786-1448T>A) c.2705-1448T>A (n.2705-1448T>A) n.3089-1448T>A | |
X | g.18644559T>C | CA515474184 | CDKL5,RS1 | c.393A>G (p.Lys131=) c.2714-1448T>C (n.2714-1448T>C) n.884A>G c.2786-1448T>C (n.2786-1448T>C) c.2705-1448T>C (n.2705-1448T>C) n.3089-1448T>C | |
X | g.18644559T>G | CA412372073 | CDKL5,RS1 | c.393A>C (p.Lys131Asn) c.2714-1448T>G (n.2714-1448T>G) n.884A>C c.2786-1448T>G (n.2786-1448T>G) c.2705-1448T>G (n.2705-1448T>G) n.3089-1448T>G | |
X | g.18644560_18644561del | CA226711 | CDKL5,RS1 | c.392_393del (p.Lys131SerfsTer12) c.2714-1447_2714-1446del (n.2714-1447_2714-1446del) n.883_884del c.2786-1447_2786-1446del (n.2786-1447_2786-1446del) c.2705-1447_2705-1446del (n.2705-1447_2705-1446del) n.3089-1447_3089-1446del | ClinVar dbSNP |
X | g.18644560T>A | CA412372078 | CDKL5,RS1 | c.392A>T (p.Lys131Ile) c.2714-1447T>A (n.2714-1447T>A) n.883A>T c.2786-1447T>A (n.2786-1447T>A) c.2705-1447T>A (n.2705-1447T>A) n.3089-1447T>A | |
X | g.18644560T>C | CA412372082 | CDKL5,RS1 | c.392A>G (p.Lys131Arg) c.2714-1447T>C (n.2714-1447T>C) n.883A>G c.2786-1447T>C (n.2786-1447T>C) c.2705-1447T>C (n.2705-1447T>C) n.3089-1447T>C | |
X | g.18644560T>G | CA412372080 | CDKL5,RS1 | c.392A>C (p.Lys131Thr) c.2714-1447T>G (n.2714-1447T>G) n.883A>C c.2786-1447T>G (n.2786-1447T>G) c.2705-1447T>G (n.2705-1447T>G) n.3089-1447T>G | |
X | g.18644561T>A | CA412372086 | CDKL5,RS1 | c.391A>T (p.Lys131Ter) c.2714-1446T>A (n.2714-1446T>A) n.882A>T c.2786-1446T>A (n.2786-1446T>A) c.2705-1446T>A (n.2705-1446T>A) n.3089-1446T>A | |
X | g.18644561T>C | CA412372090 | CDKL5,RS1 | c.391A>G (p.Lys131Glu) c.2714-1446T>C (n.2714-1446T>C) n.882A>G c.2786-1446T>C (n.2786-1446T>C) c.2705-1446T>C (n.2705-1446T>C) n.3089-1446T>C | |
X | g.18644561T>G | CA412372089 | CDKL5,RS1 | c.391A>C (p.Lys131Gln) c.2714-1446T>G (n.2714-1446T>G) n.882A>C c.2786-1446T>G (n.2786-1446T>G) c.2705-1446T>G (n.2705-1446T>G) n.3089-1446T>G | |
X | g.18644562del | CA2695231580 | CDKL5,RS1 | c.390del (p.Val132Ter) c.2714-1445del (n.2714-1445del) n.881del c.2786-1445del (n.2786-1445del) c.2705-1445del (n.2705-1445del) n.3089-1445del | |
X | g.18644562G>A | CA515474186 | CDKL5,RS1 | c.390C>T (p.Ile130=) c.2714-1445G>A (n.2714-1445G>A) n.881C>T c.2786-1445G>A (n.2786-1445G>A) c.2705-1445G>A (n.2705-1445G>A) n.3089-1445G>A | |
X | g.18644562G>C | CA412372092 | CDKL5,RS1 | c.390C>G (p.Ile130Met) c.2714-1445G>C (n.2714-1445G>C) n.881C>G c.2786-1445G>C (n.2786-1445G>C) c.2705-1445G>C (n.2705-1445G>C) n.3089-1445G>C | |
X | g.18644562G>T | CA515474187 | CDKL5,RS1 | c.390C>A (p.Ile130=) c.2714-1445G>T (n.2714-1445G>T) n.881C>A c.2786-1445G>T (n.2786-1445G>T) c.2705-1445G>T (n.2705-1445G>T) n.3089-1445G>T | |
X | g.18644563A= | CA2417987302 | CDKL5,RS1 | c.389T= (p.Ile130=) c.2714-1444A= (n.2714-1444A=) n.880T= c.2786-1444A= (n.2786-1444A=) c.2705-1444A= (n.2705-1444A=) n.3089-1444A= | |
X | g.18644563A>C | CA412372096 | CDKL5,RS1 | c.389T>G (p.Ile130Ser) c.2714-1444A>C (n.2714-1444A>C) n.880T>G c.2786-1444A>C (n.2786-1444A>C) c.2705-1444A>C (n.2705-1444A>C) n.3089-1444A>C | dbSNP |
X | g.18644563A>G | CA412372097 | CDKL5,RS1 | c.389T>C (p.Ile130Thr) c.2714-1444A>G (n.2714-1444A>G) n.880T>C c.2786-1444A>G (n.2786-1444A>G) c.2705-1444A>G (n.2705-1444A>G) n.3089-1444A>G | |
X | g.18644563A>T | CA412372100 | CDKL5,RS1 | c.389T>A (p.Ile130Asn) c.2714-1444A>T (n.2714-1444A>T) n.880T>A c.2786-1444A>T (n.2786-1444A>T) c.2705-1444A>T (n.2705-1444A>T) n.3089-1444A>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.18644564T>A | CA412372102 | CDKL5,RS1 | c.388A>T (p.Ile130Phe) c.2714-1443T>A (n.2714-1443T>A) n.879A>T c.2786-1443T>A (n.2786-1443T>A) c.2705-1443T>A (n.2705-1443T>A) n.3089-1443T>A | |
X | g.18644564T>C | CA412372105 | CDKL5,RS1 | c.388A>G (p.Ile130Val) c.2714-1443T>C (n.2714-1443T>C) n.879A>G c.2786-1443T>C (n.2786-1443T>C) c.2705-1443T>C (n.2705-1443T>C) n.3089-1443T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18644564T>G | CA412372107 | CDKL5,RS1 | c.388A>C (p.Ile130Leu) c.2714-1443T>G (n.2714-1443T>G) n.879A>C c.2786-1443T>G (n.2786-1443T>G) c.2705-1443T>G (n.2705-1443T>G) n.3089-1443T>G | |
X | g.18644564T= | CA2417987303 | CDKL5,RS1 | c.388A= (p.Ile130=) c.2714-1443T= (n.2714-1443T=) n.879A= c.2786-1443T= (n.2786-1443T=) c.2705-1443T= (n.2705-1443T=) n.3089-1443T= | |
X | g.18644564_18644567delinsTCTC | CA2417987304 | CDKL5,RS1 | c.385_388delinsGAGA (p.Glu129=) c.2714-1443_2714-1440delinsTCTC (n.2714-1443_2714-1440delinsTCTC) n.876_879delinsGAGA c.2786-1443_2786-1440delinsTCTC (n.2786-1443_2786-1440delinsTCTC) c.2705-1443_2705-1440delinsTCTC (n.2705-1443_2705-1440delinsTCTC) n.3089-1443_3089-1440delinsTCTC | |
X | g.18644565C>A | CA412372110 | CDKL5,RS1 | c.387G>T (p.Glu129Asp) c.2714-1442C>A (n.2714-1442C>A) n.878G>T c.2786-1442C>A (n.2786-1442C>A) c.2705-1442C>A (n.2705-1442C>A) n.3089-1442C>A | |
X | g.18644565C>G | CA412372111 | CDKL5,RS1 | c.387G>C (p.Glu129Asp) c.2714-1442C>G (n.2714-1442C>G) n.878G>C c.2786-1442C>G (n.2786-1442C>G) c.2705-1442C>G (n.2705-1442C>G) n.3089-1442C>G | |
X | g.18644565C>T | CA515474188 | CDKL5,RS1 | c.387G>A (p.Glu129=) c.2714-1442C>T (n.2714-1442C>T) n.878G>A c.2786-1442C>T (n.2786-1442C>T) c.2705-1442C>T (n.2705-1442C>T) n.3089-1442C>T | |
X | g.18644567_18644569del | CA2417987305 | CDKL5,RS1 | c.385_387del (p.Glu129del) c.2714-1440_2714-1438del (n.2714-1440_2714-1438del) n.876_878del c.2786-1440_2786-1438del (n.2786-1440_2786-1438del) c.2705-1440_2705-1438del (n.2705-1440_2705-1438del) n.3089-1440_3089-1438del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18644566T>A | CA412372114 | CDKL5,RS1 | c.386A>T (p.Glu129Val) c.2714-1441T>A (n.2714-1441T>A) n.877A>T c.2786-1441T>A (n.2786-1441T>A) c.2705-1441T>A (n.2705-1441T>A) n.3089-1441T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.18644566T>C | CA412372116 | CDKL5,RS1 | c.386A>G (p.Glu129Gly) c.2714-1441T>C (n.2714-1441T>C) n.877A>G c.2786-1441T>C (n.2786-1441T>C) c.2705-1441T>C (n.2705-1441T>C) n.3089-1441T>C | |
X | g.18644566T>G | CA412372118 | CDKL5,RS1 | c.386A>C (p.Glu129Ala) c.2714-1441T>G (n.2714-1441T>G) n.877A>C c.2786-1441T>G (n.2786-1441T>G) c.2705-1441T>G (n.2705-1441T>G) n.3089-1441T>G | |
X | g.18644566T= | CA2417987306 | CDKL5,RS1 | c.386A= (p.Glu129=) c.2714-1441T= (n.2714-1441T=) n.877A= c.2786-1441T= (n.2786-1441T=) c.2705-1441T= (n.2705-1441T=) n.3089-1441T= | |
X | g.18644567C>A | CA412372125 | CDKL5,RS1 | c.385G>T (p.Glu129Ter) c.2714-1440C>A (n.2714-1440C>A) n.876G>T c.2786-1440C>A (n.2786-1440C>A) c.2705-1440C>A (n.2705-1440C>A) n.3089-1440C>A | |
X | g.18644567C>G | CA412372121 | CDKL5,RS1 | c.385G>C (p.Glu129Gln) c.2714-1440C>G (n.2714-1440C>G) n.876G>C c.2786-1440C>G (n.2786-1440C>G) c.2705-1440C>G (n.2705-1440C>G) n.3089-1440C>G | |
X | g.18644567C>T | CA412372123 | CDKL5,RS1 | c.385G>A (p.Glu129Lys) c.2714-1440C>T (n.2714-1440C>T) n.876G>A c.2786-1440C>T (n.2786-1440C>T) c.2705-1440C>T (n.2705-1440C>T) n.3089-1440C>T | |
X | g.18644568C>A | CA412372128 | CDKL5,RS1 | c.384G>T (p.Lys128Asn) c.2714-1439C>A (n.2714-1439C>A) n.875G>T c.2786-1439C>A (n.2786-1439C>A) c.2705-1439C>A (n.2705-1439C>A) n.3089-1439C>A | |
X | g.18644568C>G | CA412372130 | CDKL5,RS1 | c.384G>C (p.Lys128Asn) c.2714-1439C>G (n.2714-1439C>G) n.875G>C c.2786-1439C>G (n.2786-1439C>G) c.2705-1439C>G (n.2705-1439C>G) n.3089-1439C>G | |
X | g.18644568C>T | CA515474189 | CDKL5,RS1 | c.384G>A (p.Lys128=) c.2714-1439C>T (n.2714-1439C>T) n.875G>A c.2786-1439C>T (n.2786-1439C>T) c.2705-1439C>T (n.2705-1439C>T) n.3089-1439C>T | |
X | g.18644569T>A | CA412372133 | CDKL5,RS1 | c.383A>T (p.Lys128Met) c.2714-1438T>A (n.2714-1438T>A) n.874A>T c.2786-1438T>A (n.2786-1438T>A) c.2705-1438T>A (n.2705-1438T>A) n.3089-1438T>A | |
X | g.18644569T>C | CA412372135 | CDKL5,RS1 | c.383A>G (p.Lys128Arg) c.2714-1438T>C (n.2714-1438T>C) n.874A>G c.2786-1438T>C (n.2786-1438T>C) c.2705-1438T>C (n.2705-1438T>C) n.3089-1438T>C | |
X | g.18644569T>G | CA412372137 | CDKL5,RS1 | c.383A>C (p.Lys128Thr) c.2714-1438T>G (n.2714-1438T>G) n.874A>C c.2786-1438T>G (n.2786-1438T>G) c.2705-1438T>G (n.2705-1438T>G) n.3089-1438T>G | |
X | g.18644570T>A | CA412372141 | CDKL5,RS1 | c.382A>T (p.Lys128Ter) c.2714-1437T>A (n.2714-1437T>A) n.873A>T c.2786-1437T>A (n.2786-1437T>A) c.2705-1437T>A (n.2705-1437T>A) n.3089-1437T>A | |
X | g.18644570T>C | CA412372143 | CDKL5,RS1 | c.382A>G (p.Lys128Glu) c.2714-1437T>C (n.2714-1437T>C) n.873A>G c.2786-1437T>C (n.2786-1437T>C) c.2705-1437T>C (n.2705-1437T>C) n.3089-1437T>C | |
X | g.18644570T>G | CA412372144 | CDKL5,RS1 | c.382A>C (p.Lys128Gln) c.2714-1437T>G (n.2714-1437T>G) n.873A>C c.2786-1437T>G (n.2786-1437T>G) c.2705-1437T>G (n.2705-1437T>G) n.3089-1437T>G | |
X | g.18644571C>A | CA515474192 | CDKL5,RS1 | c.381G>T (p.Leu127=) c.2714-1436C>A (n.2714-1436C>A) n.872G>T c.2786-1436C>A (n.2786-1436C>A) c.2705-1436C>A (n.2705-1436C>A) n.3089-1436C>A | |
X | g.18644571C= | CA2417987307 | CDKL5,RS1 | c.381G= (p.Leu127=) c.2714-1436C= (n.2714-1436C=) n.872G= c.2786-1436C= (n.2786-1436C=) c.2705-1436C= (n.2705-1436C=) n.3089-1436C= | |
X | g.18644571C>G | CA515474193 | CDKL5,RS1 | c.381G>C (p.Leu127=) c.2714-1436C>G (n.2714-1436C>G) n.872G>C c.2786-1436C>G (n.2786-1436C>G) c.2705-1436C>G (n.2705-1436C>G) n.3089-1436C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18644571C>T | CA515474194 | CDKL5,RS1 | c.381G>A (p.Leu127=) c.2714-1436C>T (n.2714-1436C>T) n.872G>A c.2786-1436C>T (n.2786-1436C>T) c.2705-1436C>T (n.2705-1436C>T) n.3089-1436C>T | |
X | g.18644572A= | CA2417987308 | CDKL5,RS1 | c.380T= (p.Leu127=) c.2714-1435A= (n.2714-1435A=) n.871T= c.2786-1435A= (n.2786-1435A=) c.2705-1435A= (n.2705-1435A=) n.3089-1435A= | |
X | g.18644572A>C | CA412372147 | CDKL5,RS1 | c.380T>G (p.Leu127Arg) c.2714-1435A>C (n.2714-1435A>C) n.871T>G c.2786-1435A>C (n.2786-1435A>C) c.2705-1435A>C (n.2705-1435A>C) n.3089-1435A>C | |
X | g.18644572A>G | CA226707 | CDKL5,RS1 | c.380T>C (p.Leu127Pro) c.2714-1435A>G (n.2714-1435A>G) n.871T>C c.2786-1435A>G (n.2786-1435A>G) c.2705-1435A>G (n.2705-1435A>G) n.3089-1435A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18644572A>T | CA412372151 | CDKL5,RS1 | c.380T>A (p.Leu127Gln) c.2714-1435A>T (n.2714-1435A>T) n.871T>A c.2786-1435A>T (n.2786-1435A>T) c.2705-1435A>T (n.2705-1435A>T) n.3089-1435A>T | |
X | g.18644572_18644577delinsAGATCT | CA2417987309 | CDKL5,RS1 | c.375_380delinsAGATCT (p.Ile125=) c.2714-1435_2714-1430delinsAGATCT (n.2714-1435_2714-1430delinsAGATCT) n.866_871delinsAGATCT c.2786-1435_2786-1430delinsAGATCT (n.2786-1435_2786-1430delinsAGATCT) c.2705-1435_2705-1430delinsAGATCT (n.2705-1435_2705-1430delinsAGATCT) n.3089-1435_3089-1430delinsAGATCT | |
X | g.18644573G>A | CA515474195 | CDKL5,RS1 | c.379C>T (p.Leu127=) c.2714-1434G>A (n.2714-1434G>A) n.870C>T c.2786-1434G>A (n.2786-1434G>A) c.2705-1434G>A (n.2705-1434G>A) n.3089-1434G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.18644573G>C | CA412372154 | CDKL5,RS1 | c.379C>G (p.Leu127Val) c.2714-1434G>C (n.2714-1434G>C) n.870C>G c.2786-1434G>C (n.2786-1434G>C) c.2705-1434G>C (n.2705-1434G>C) n.3089-1434G>C | |
X | g.18644573G= | CA2417987311 | CDKL5,RS1 | c.379C= (p.Leu127=) c.2714-1434G= (n.2714-1434G=) n.870C= c.2786-1434G= (n.2786-1434G=) c.2705-1434G= (n.2705-1434G=) n.3089-1434G= | |
X | g.18644573G>T | CA412372155 | CDKL5,RS1 | c.379C>A (p.Leu127Met) c.2714-1434G>T (n.2714-1434G>T) n.870C>A c.2786-1434G>T (n.2786-1434G>T) c.2705-1434G>T (n.2705-1434G>T) n.3089-1434G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.18644573_18644577del | CA916082486 | CDKL5,RS1 | c.375_379del (p.Asp126GlufsTer16) c.2714-1434_2714-1430del (n.2714-1434_2714-1430del) n.866_870del c.2786-1434_2786-1430del (n.2786-1434_2786-1430del) c.2705-1434_2705-1430del (n.2705-1434_2705-1430del) n.3089-1434_3089-1430del | ClinVar dbSNP |
X | g.18644573_18644577delinsGATCT | CA2417987310 | CDKL5,RS1 | c.375_379delinsAGATC (p.Ile125=) c.2714-1434_2714-1430delinsGATCT (n.2714-1434_2714-1430delinsGATCT) n.866_870delinsAGATC c.2786-1434_2786-1430delinsGATCT (n.2786-1434_2786-1430delinsGATCT) c.2705-1434_2705-1430delinsGATCT (n.2705-1434_2705-1430delinsGATCT) n.3089-1434_3089-1430delinsGATCT | |
X | g.18644574del | CA2695231581 | CDKL5,RS1 | c.378del (p.Leu127Ter) c.2714-1433del (n.2714-1433del) n.869del c.2786-1433del (n.2786-1433del) c.2705-1433del (n.2705-1433del) n.3089-1433del | |
X | g.18644574A>C | CA412372159 | CDKL5,RS1 | c.378T>G (p.Asp126Glu) c.2714-1433A>C (n.2714-1433A>C) n.869T>G c.2786-1433A>C (n.2786-1433A>C) c.2705-1433A>C (n.2705-1433A>C) n.3089-1433A>C | |
X | g.18644574A>G | CA515474196 | CDKL5,RS1 | c.378T>C (p.Asp126=) c.2714-1433A>G (n.2714-1433A>G) n.869T>C c.2786-1433A>G (n.2786-1433A>G) c.2705-1433A>G (n.2705-1433A>G) n.3089-1433A>G | |
X | g.18644574A>T | CA412372161 | CDKL5,RS1 | c.378T>A (p.Asp126Glu) c.2714-1433A>T (n.2714-1433A>T) n.869T>A c.2786-1433A>T (n.2786-1433A>T) c.2705-1433A>T (n.2705-1433A>T) n.3089-1433A>T | |
X | g.18644578_18644581del | CA226706 | CDKL5,RS1 | c.375_378del (p.Asp126Ter) c.2714-1429_2714-1426del (n.2714-1429_2714-1426del) n.866_869del c.2786-1429_2786-1426del (n.2786-1429_2786-1426del) c.2705-1429_2705-1426del (n.2705-1429_2705-1426del) n.3089-1429_3089-1426del | ClinVar dbSNP |
X | g.18644575T>A | CA412372165 | CDKL5,RS1 | c.377A>T (p.Asp126Val) c.2714-1432T>A (n.2714-1432T>A) n.868A>T c.2786-1432T>A (n.2786-1432T>A) c.2705-1432T>A (n.2705-1432T>A) n.3089-1432T>A | |
X | g.18644575T>C | CA412372168 | CDKL5,RS1 | c.377A>G (p.Asp126Gly) c.2714-1432T>C (n.2714-1432T>C) n.868A>G c.2786-1432T>C (n.2786-1432T>C) c.2705-1432T>C (n.2705-1432T>C) n.3089-1432T>C | ClinVar |
X | g.18644575T>G | CA412372170 | CDKL5,RS1 | c.377A>C (p.Asp126Ala) c.2714-1432T>G (n.2714-1432T>G) n.868A>C c.2786-1432T>G (n.2786-1432T>G) c.2705-1432T>G (n.2705-1432T>G) n.3089-1432T>G | |
X | g.18644575_18644577del | CA2695231582 | CDKL5,RS1 | c.375_377del (p.Asp126del) c.2714-1432_2714-1430del (n.2714-1432_2714-1430del) n.866_868del c.2786-1432_2786-1430del (n.2786-1432_2786-1430del) c.2705-1432_2705-1430del (n.2705-1432_2705-1430del) n.3089-1432_3089-1430del | |
X | g.18644576C>A | CA412372172 | CDKL5,RS1 | c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.2714-1431C>A (n.2714-1431C>A) n.867G>T c.2786-1431C>A (n.2786-1431C>A) c.2705-1431C>A (n.2705-1431C>A) n.3089-1431C>A | ClinVar |
X | g.18644576C= | CA2417987312 | CDKL5,RS1 | c.376G= (p.Asp126=) c.2714-1431C= (n.2714-1431C=) n.867G= c.2786-1431C= (n.2786-1431C=) c.2705-1431C= (n.2705-1431C=) n.3089-1431C= | |
X | g.18644576C>G | CA218965 | CDKL5,RS1 | c.376G>C (p.Asp126His) c.2714-1431C>G (n.2714-1431C>G) n.867G>C c.2786-1431C>G (n.2786-1431C>G) c.2705-1431C>G (n.2705-1431C>G) n.3089-1431C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18644576C>T | CA412372175 | CDKL5,RS1 | c.376G>A (p.Asp126Asn) c.2714-1431C>T (n.2714-1431C>T) n.867G>A c.2786-1431C>T (n.2786-1431C>T) c.2705-1431C>T (n.2705-1431C>T) n.3089-1431C>T | |
X | g.18644577T>A | CA515474199 | CDKL5,RS1 | c.375A>T (p.Ile125=) c.2714-1430T>A (n.2714-1430T>A) n.866A>T c.2786-1430T>A (n.2786-1430T>A) c.2705-1430T>A (n.2705-1430T>A) n.3089-1430T>A | |
X | g.18644577T>C | CA412372178 | CDKL5,RS1 | c.375A>G (p.Ile125Met) c.2714-1430T>C (n.2714-1430T>C) n.866A>G c.2786-1430T>C (n.2786-1430T>C) c.2705-1430T>C (n.2705-1430T>C) n.3089-1430T>C | gnomAD v4 |
X | g.18644577T>G | CA515474198 | CDKL5,RS1 | c.375A>C (p.Ile125=) c.2714-1430T>G (n.2714-1430T>G) n.866A>C c.2786-1430T>G (n.2786-1430T>G) c.2705-1430T>G (n.2705-1430T>G) n.3089-1430T>G | |
X | g.18644578A= | CA2417987313 | CDKL5,RS1 | c.374T= (p.Ile125=) c.2714-1429A= (n.2714-1429A=) n.865T= c.2786-1429A= (n.2786-1429A=) c.2705-1429A= (n.2705-1429A=) n.3089-1429A= | |
X | g.18644578A>C | CA218962 | CDKL5,RS1 | c.374T>G (p.Ile125Arg) c.2714-1429A>C (n.2714-1429A>C) n.865T>G c.2786-1429A>C (n.2786-1429A>C) c.2705-1429A>C (n.2705-1429A>C) n.3089-1429A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.18644578A>G | CA412372182 | CDKL5,RS1 | c.374T>C (p.Ile125Thr) c.2714-1429A>G (n.2714-1429A>G) n.865T>C c.2786-1429A>G (n.2786-1429A>G) c.2705-1429A>G (n.2705-1429A>G) n.3089-1429A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18644578A>T | CA412372183 | CDKL5,RS1 | c.374T>A (p.Ile125Lys) c.2714-1429A>T (n.2714-1429A>T) n.865T>A c.2786-1429A>T (n.2786-1429A>T) c.2705-1429A>T (n.2705-1429A>T) n.3089-1429A>T | |
X | g.18644579T>A | CA412372186 | CDKL5,RS1 | c.373A>T (p.Ile125Leu) c.2714-1428T>A (n.2714-1428T>A) n.864A>T c.2786-1428T>A (n.2786-1428T>A) c.2705-1428T>A (n.2705-1428T>A) n.3089-1428T>A | |
X | g.18644579T>C | CA412372189 | CDKL5,RS1 | c.373A>G (p.Ile125Val) c.2714-1428T>C (n.2714-1428T>C) n.864A>G c.2786-1428T>C (n.2786-1428T>C) c.2705-1428T>C (n.2705-1428T>C) n.3089-1428T>C | |
X | g.18644579T>G | CA412372188 | CDKL5,RS1 | c.373A>C (p.Ile125Leu) c.2714-1428T>G (n.2714-1428T>G) n.864A>C c.2786-1428T>G (n.2786-1428T>G) c.2705-1428T>G (n.2705-1428T>G) n.3089-1428T>G | |
X | g.18644580C>A | CA10360643 | CDKL5,RS1 | c.372G>T (p.Gln124His) c.2714-1427C>A (n.2714-1427C>A) n.863G>T c.2786-1427C>A (n.2786-1427C>A) c.2705-1427C>A (n.2705-1427C>A) n.3089-1427C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18644580C= | CA2417987314 | CDKL5,RS1 | c.372G= (p.Gln124=) c.2714-1427C= (n.2714-1427C=) n.863G= c.2786-1427C= (n.2786-1427C=) c.2705-1427C= (n.2705-1427C=) n.3089-1427C= | |
X | g.18644580C>G | CA412372192 | CDKL5,RS1 | c.372G>C (p.Gln124His) c.2714-1427C>G (n.2714-1427C>G) n.863G>C c.2786-1427C>G (n.2786-1427C>G) c.2705-1427C>G (n.2705-1427C>G) n.3089-1427C>G | |
X | g.18644580C>T | CA515474200 | CDKL5,RS1 | c.372G>A (p.Gln124=) c.2714-1427C>T (n.2714-1427C>T) n.863G>A c.2786-1427C>T (n.2786-1427C>T) c.2705-1427C>T (n.2705-1427C>T) n.3089-1427C>T | |
X | g.18644580_18644581insCACTGGCTAC | CA2499226538 | CDKL5,RS1 | c.372_373insTAGCCAGTGG (p.Ile125Ter) c.2714-1427_2714-1426insCACTGGCTAC (n.2714-1427_2714-1426insCACTGGCTAC) n.863_864insTAGCCAGTGG c.2786-1427_2786-1426insCACTGGCTAC (n.2786-1427_2786-1426insCACTGGCTAC) c.2705-1427_2705-1426insCACTGGCTAC (n.2705-1427_2705-1426insCACTGGCTAC) n.3089-1427_3089-1426insCACTGGCTAC | ClinVar dbSNP |
X | g.18644581T>A | CA412372196 | CDKL5,RS1 | c.371A>T (p.Gln124Leu) c.2714-1426T>A (n.2714-1426T>A) n.862A>T c.2786-1426T>A (n.2786-1426T>A) c.2705-1426T>A (n.2705-1426T>A) n.3089-1426T>A | |
X | g.18644581T>C | CA412372198 | CDKL5,RS1 | c.371A>G (p.Gln124Arg) c.2714-1426T>C (n.2714-1426T>C) n.862A>G c.2786-1426T>C (n.2786-1426T>C) c.2705-1426T>C (n.2705-1426T>C) n.3089-1426T>C | |
X | g.18644581T>G | CA412372200 | CDKL5,RS1 | c.371A>C (p.Gln124Pro) c.2714-1426T>G (n.2714-1426T>G) n.862A>C c.2786-1426T>G (n.2786-1426T>G) c.2705-1426T>G (n.2705-1426T>G) n.3089-1426T>G | |
X | g.18644581dup | CA2580100410 | CDKL5,RS1 | c.371dup (p.Ile125AspfsTer19) c.2714-1426dup (n.2714-1426dup) n.862dup c.2786-1426dup (n.2786-1426dup) c.2705-1426dup (n.2705-1426dup) n.3089-1426dup | ClinVar |
X | g.18644582G>A | CA412372202 | CDKL5,RS1 | c.370C>T (p.Gln124Ter) c.2714-1425G>A (n.2714-1425G>A) n.861C>T c.2786-1425G>A (n.2786-1425G>A) c.2705-1425G>A (n.2705-1425G>A) n.3089-1425G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.18644582G>C | CA412372204 | CDKL5,RS1 | c.370C>G (p.Gln124Glu) c.2714-1425G>C (n.2714-1425G>C) n.861C>G c.2786-1425G>C (n.2786-1425G>C) c.2705-1425G>C (n.2705-1425G>C) n.3089-1425G>C | |
X | g.18644582G>T | CA412372206 | CDKL5,RS1 | c.370C>A (p.Gln124Lys) c.2714-1425G>T (n.2714-1425G>T) n.861C>A c.2786-1425G>T (n.2786-1425G>T) c.2705-1425G>T (n.2705-1425G>T) n.3089-1425G>T | |
X | g.18644583T>A | CA412372207 | CDKL5,RS1 | c.369A>T (p.Leu123Phe) c.2714-1424T>A (n.2714-1424T>A) n.860A>T c.2786-1424T>A (n.2786-1424T>A) c.2705-1424T>A (n.2705-1424T>A) n.3089-1424T>A | |
X | g.18644583T>C | CA515474202 | CDKL5,RS1 | c.369A>G (p.Leu123=) c.2714-1424T>C (n.2714-1424T>C) n.860A>G c.2786-1424T>C (n.2786-1424T>C) c.2705-1424T>C (n.2705-1424T>C) n.3089-1424T>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.18644583T>G | CA412372210 | CDKL5,RS1 | c.369A>C (p.Leu123Phe) c.2714-1424T>G (n.2714-1424T>G) n.860A>C c.2786-1424T>G (n.2786-1424T>G) c.2705-1424T>G (n.2705-1424T>G) n.3089-1424T>G | |
X | g.18644584A>C | CA412372217 | CDKL5,RS1 | c.368T>G (p.Leu123Ter) c.2714-1423A>C (n.2714-1423A>C) n.859T>G c.2786-1423A>C (n.2786-1423A>C) c.2705-1423A>C (n.2705-1423A>C) n.3089-1423A>C | |
X | g.18644584A>G | CA412372214 | CDKL5,RS1 | c.368T>C (p.Leu123Ser) c.2714-1423A>G (n.2714-1423A>G) n.859T>C c.2786-1423A>G (n.2786-1423A>G) c.2705-1423A>G (n.2705-1423A>G) n.3089-1423A>G | |
X | g.18644584A>T | CA412372212 | CDKL5,RS1 | c.368T>A (p.Leu123Ter) c.2714-1423A>T (n.2714-1423A>T) n.859T>A c.2786-1423A>T (n.2786-1423A>T) c.2705-1423A>T (n.2705-1423A>T) n.3089-1423A>T | |
X | g.18644585A>C | CA412372220 | CDKL5,RS1 | c.367T>G (p.Leu123Val) c.2714-1422A>C (n.2714-1422A>C) n.858T>G c.2786-1422A>C (n.2786-1422A>C) c.2705-1422A>C (n.2705-1422A>C) n.3089-1422A>C | |
X | g.18644585A>G | CA515474203 | CDKL5,RS1 | c.367T>C (p.Leu123=) c.2714-1422A>G (n.2714-1422A>G) n.858T>C c.2786-1422A>G (n.2786-1422A>G) c.2705-1422A>G (n.2705-1422A>G) n.3089-1422A>G | |
X | g.18644585A>T | CA412372223 | CDKL5,RS1 | c.367T>A (p.Leu123Ile) c.2714-1422A>T (n.2714-1422A>T) n.858T>A c.2786-1422A>T (n.2786-1422A>T) c.2705-1422A>T (n.2705-1422A>T) n.3089-1422A>T | |
X | g.18644586C>A | CA412372226 | CDKL5,RS1 | c.366G>T (p.Trp122Cys) c.2714-1421C>A (n.2714-1421C>A) n.857G>T c.2786-1421C>A (n.2786-1421C>A) c.2705-1421C>A (n.2705-1421C>A) n.3089-1421C>A | |
X | g.18644586C= | CA2417987315 | CDKL5,RS1 | c.366G= (p.Trp122=) c.2714-1421C= (n.2714-1421C=) n.857G= c.2786-1421C= (n.2786-1421C=) c.2705-1421C= (n.2705-1421C=) n.3089-1421C= | |
X | g.18644586C>G | CA226703 | CDKL5,RS1 | c.366G>C (p.Trp122Cys) c.2714-1421C>G (n.2714-1421C>G) n.857G>C c.2786-1421C>G (n.2786-1421C>G) c.2705-1421C>G (n.2705-1421C>G) n.3089-1421C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18644586C>T | CA412372230 | CDKL5,RS1 | c.366G>A (p.Trp122Ter) c.2714-1421C>T (n.2714-1421C>T) n.857G>A c.2786-1421C>T (n.2786-1421C>T) c.2705-1421C>T (n.2705-1421C>T) n.3089-1421C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.18644587C>A | CA412372232 | CDKL5,RS1 | c.365G>T (p.Trp122Leu) c.2714-1420C>A (n.2714-1420C>A) n.856G>T c.2786-1420C>A (n.2786-1420C>A) c.2705-1420C>A (n.2705-1420C>A) n.3089-1420C>A | |
X | g.18644587C= | CA2417987316 | CDKL5,RS1 | c.365G= (p.Trp122=) c.2714-1420C= (n.2714-1420C=) n.856G= c.2786-1420C= (n.2786-1420C=) c.2705-1420C= (n.2705-1420C=) n.3089-1420C= | |
X | g.18644587C>G | CA412372234 | CDKL5,RS1 | c.365G>C (p.Trp122Ser) c.2714-1420C>G (n.2714-1420C>G) n.856G>C c.2786-1420C>G (n.2786-1420C>G) c.2705-1420C>G (n.2705-1420C>G) n.3089-1420C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18644587C>T | CA412372236 | CDKL5,RS1 | c.365G>A (p.Trp122Ter) c.2714-1420C>T (n.2714-1420C>T) n.856G>A c.2786-1420C>T (n.2786-1420C>T) c.2705-1420C>T (n.2705-1420C>T) n.3089-1420C>T | |
X | g.18644588A>C | CA412372242 | CDKL5,RS1 | c.364T>G (p.Trp122Gly) c.2714-1419A>C (n.2714-1419A>C) n.855T>G c.2786-1419A>C (n.2786-1419A>C) c.2705-1419A>C (n.2705-1419A>C) n.3089-1419A>C | gnomAD v4 |
X | g.18644588A>G | CA412372238 | CDKL5,RS1 | c.364T>C (p.Trp122Arg) c.2714-1419A>G (n.2714-1419A>G) n.855T>C c.2786-1419A>G (n.2786-1419A>G) c.2705-1419A>G (n.2705-1419A>G) n.3089-1419A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18644588A>T | CA412372239 | CDKL5,RS1 | c.364T>A (p.Trp122Arg) c.2714-1419A>T (n.2714-1419A>T) n.855T>A c.2786-1419A>T (n.2786-1419A>T) c.2705-1419A>T (n.2705-1419A>T) n.3089-1419A>T | |
X | g.18644589C>A | CA412372244 | CDKL5,RS1 | c.363G>T (p.Gln121His) c.2714-1418C>A (n.2714-1418C>A) n.854G>T c.2786-1418C>A (n.2786-1418C>A) c.2705-1418C>A (n.2705-1418C>A) n.3089-1418C>A | |
X | g.18644589C>G | CA412372246 | CDKL5,RS1 | c.363G>C (p.Gln121His) c.2714-1418C>G (n.2714-1418C>G) n.854G>C c.2786-1418C>G (n.2786-1418C>G) c.2705-1418C>G (n.2705-1418C>G) n.3089-1418C>G | |
X | g.18644589C>T | CA515474209 | CDKL5,RS1 | c.363G>A (p.Gln121=) c.2714-1418C>T (n.2714-1418C>T) n.854G>A c.2786-1418C>T (n.2786-1418C>T) c.2705-1418C>T (n.2705-1418C>T) n.3089-1418C>T | |
X | g.18644590del | CA2695231583 | CDKL5,RS1 | c.362del (p.Gln121ArgfsTer5) c.2714-1417del (n.2714-1417del) n.853del c.2786-1417del (n.2786-1417del) c.2705-1417del (n.2705-1417del) n.3089-1417del | |
X | g.18644590T>A | CA412372248 | CDKL5,RS1 | c.362A>T (p.Gln121Leu) c.2714-1417T>A (n.2714-1417T>A) n.853A>T c.2786-1417T>A (n.2786-1417T>A) c.2705-1417T>A (n.2705-1417T>A) n.3089-1417T>A | |
X | g.18644590T>C | CA412372249 | CDKL5,RS1 | c.362A>G (p.Gln121Arg) c.2714-1417T>C (n.2714-1417T>C) n.853A>G c.2786-1417T>C (n.2786-1417T>C) c.2705-1417T>C (n.2705-1417T>C) n.3089-1417T>C | |
X | g.18644590T>G | CA412372251 | CDKL5,RS1 | c.362A>C (p.Gln121Pro) c.2714-1417T>G (n.2714-1417T>G) n.853A>C c.2786-1417T>G (n.2786-1417T>G) c.2705-1417T>G (n.2705-1417T>G) n.3089-1417T>G | |
X | g.18644591G>A | CA412372253 | CDKL5,RS1 | c.361C>T (p.Gln121Ter) c.2714-1416G>A (n.2714-1416G>A) n.852C>T c.2786-1416G>A (n.2786-1416G>A) c.2705-1416G>A (n.2705-1416G>A) n.3089-1416G>A | |
X | g.18644591G>C | CA412372257 | CDKL5,RS1 | c.361C>G (p.Gln121Glu) c.2714-1416G>C (n.2714-1416G>C) n.852C>G c.2786-1416G>C (n.2786-1416G>C) c.2705-1416G>C (n.2705-1416G>C) n.3089-1416G>C | |
X | g.18644591G>T | CA412372255 | CDKL5,RS1 | c.361C>A (p.Gln121Lys) c.2714-1416G>T (n.2714-1416G>T) n.852C>A c.2786-1416G>T (n.2786-1416G>T) c.2705-1416G>T (n.2705-1416G>T) n.3089-1416G>T | |
X | g.18644592G>A | CA515474210 | CDKL5,RS1 | c.360C>T (p.Ser120=) c.2714-1415G>A (n.2714-1415G>A) n.851C>T c.2786-1415G>A (n.2786-1415G>A) c.2705-1415G>A (n.2705-1415G>A) n.3089-1415G>A | dbSNP |
X | g.18644592G>C | CA412372260 | CDKL5,RS1 | c.360C>G (p.Ser120Arg) c.2714-1415G>C (n.2714-1415G>C) n.851C>G c.2786-1415G>C (n.2786-1415G>C) c.2705-1415G>C (n.2705-1415G>C) n.3089-1415G>C | gnomAD v4 |
X | g.18644592G= | CA2417987317 | CDKL5,RS1 | c.360C= (p.Ser120=) c.2714-1415G= (n.2714-1415G=) n.851C= c.2786-1415G= (n.2786-1415G=) c.2705-1415G= (n.2705-1415G=) n.3089-1415G= | |
X | g.18644592G>T | CA412372262 | CDKL5,RS1 | c.360C>A (p.Ser120Arg) c.2714-1415G>T (n.2714-1415G>T) n.851C>A c.2786-1415G>T (n.2786-1415G>T) c.2705-1415G>T (n.2705-1415G>T) n.3089-1415G>T | |
X | g.18644593C>A | CA412372263 | CDKL5,RS1 | c.359G>T (p.Ser120Ile) c.2714-1414C>A (n.2714-1414C>A) n.850G>T c.2786-1414C>A (n.2786-1414C>A) c.2705-1414C>A (n.2705-1414C>A) n.3089-1414C>A | |
X | g.18644593C>G | CA412372265 | CDKL5,RS1 | c.359G>C (p.Ser120Thr) c.2714-1414C>G (n.2714-1414C>G) n.850G>C c.2786-1414C>G (n.2786-1414C>G) c.2705-1414C>G (n.2705-1414C>G) n.3089-1414C>G | |
X | g.18644593C>T | CA412372267 | CDKL5,RS1 | c.359G>A (p.Ser120Asn) c.2714-1414C>T (n.2714-1414C>T) n.850G>A c.2786-1414C>T (n.2786-1414C>T) c.2705-1414C>T (n.2705-1414C>T) n.3089-1414C>T | |
X | g.18644594T>A | CA412372269 | CDKL5,RS1 | c.358A>T (p.Ser120Cys) c.2714-1413T>A (n.2714-1413T>A) n.849A>T c.2786-1413T>A (n.2786-1413T>A) c.2705-1413T>A (n.2705-1413T>A) n.3089-1413T>A | |
X | g.18644594T>C | CA412372271 | CDKL5,RS1 | c.358A>G (p.Ser120Gly) c.2714-1413T>C (n.2714-1413T>C) n.849A>G c.2786-1413T>C (n.2786-1413T>C) c.2705-1413T>C (n.2705-1413T>C) n.3089-1413T>C | |
X | g.18644594T>G | CA412372273 | CDKL5,RS1 | c.358A>C (p.Ser120Arg) c.2714-1413T>G (n.2714-1413T>G) n.849A>C c.2786-1413T>G (n.2786-1413T>G) c.2705-1413T>G (n.2705-1413T>G) n.3089-1413T>G | |
X | g.18644595A>C | CA412372275 | CDKL5,RS1 | c.357T>G (p.Ser119Arg) c.2714-1412A>C (n.2714-1412A>C) n.848T>G c.2786-1412A>C (n.2786-1412A>C) c.2705-1412A>C (n.2705-1412A>C) n.3089-1412A>C | |
X | g.18644595A>G | CA515474212 | CDKL5,RS1 | c.357T>C (p.Ser119=) c.2714-1412A>G (n.2714-1412A>G) n.848T>C c.2786-1412A>G (n.2786-1412A>G) c.2705-1412A>G (n.2705-1412A>G) n.3089-1412A>G | |
X | g.18644595A>T | CA412372276 | CDKL5,RS1 | c.357T>A (p.Ser119Arg) c.2714-1412A>T (n.2714-1412A>T) n.848T>A c.2786-1412A>T (n.2786-1412A>T) c.2705-1412A>T (n.2705-1412A>T) n.3089-1412A>T | |
X | g.18644596C>A | CA412372282 | CDKL5,RS1 | c.356G>T (p.Ser119Ile) c.2714-1411C>A (n.2714-1411C>A) n.847G>T c.2786-1411C>A (n.2786-1411C>A) c.2705-1411C>A (n.2705-1411C>A) n.3089-1411C>A | |
X | g.18644596C>G | CA412372281 | CDKL5,RS1 | c.356G>C (p.Ser119Thr) c.2714-1411C>G (n.2714-1411C>G) n.847G>C c.2786-1411C>G (n.2786-1411C>G) c.2705-1411C>G (n.2705-1411C>G) n.3089-1411C>G | gnomAD v4 |
X | g.18644596C>T | CA412372279 | CDKL5,RS1 | c.356G>A (p.Ser119Asn) c.2714-1411C>T (n.2714-1411C>T) n.847G>A c.2786-1411C>T (n.2786-1411C>T) c.2705-1411C>T (n.2705-1411C>T) n.3089-1411C>T | gnomAD v4 |
X | g.18644597T>A | CA412372285 | CDKL5,RS1 | c.355A>T (p.Ser119Cys) c.2714-1410T>A (n.2714-1410T>A) n.846A>T c.2786-1410T>A (n.2786-1410T>A) c.2705-1410T>A (n.2705-1410T>A) n.3089-1410T>A | |
X | g.18644597T>C | CA412372287 | CDKL5,RS1 | c.355A>G (p.Ser119Gly) c.2714-1410T>C (n.2714-1410T>C) n.846A>G c.2786-1410T>C (n.2786-1410T>C) c.2705-1410T>C (n.2705-1410T>C) n.3089-1410T>C | gnomAD v4 |
X | g.18644597T>G | CA412372288 | CDKL5,RS1 | c.355A>C (p.Ser119Arg) c.2714-1410T>G (n.2714-1410T>G) n.846A>C c.2786-1410T>G (n.2786-1410T>G) c.2705-1410T>G (n.2705-1410T>G) n.3089-1410T>G | |
X | g.18644598_18644599del | CA2695231584 | CDKL5,RS1 | c.354_355del (p.Asp118GlufsTer2) c.2714-1409_2714-1408del (n.2714-1409_2714-1408del) n.845_846del c.2786-1409_2786-1408del (n.2786-1409_2786-1408del) c.2705-1409_2705-1408del (n.2705-1409_2705-1408del) n.3089-1409_3089-1408del | |
X | g.18644597_18644598insTGGAGAGCCAGGCACAC | CA2573158464 | CDKL5,RS1 | c.354_355insGTGTGCCTGGCTCTCCA (p.Ser119ValfsTer13) c.2714-1410_2714-1409insTGGAGAGCCAGGCACAC (n.2714-1410_2714-1409insTGGAGAGCCAGGCACAC) n.845_846insGTGTGCCTGGCTCTCCA c.2786-1410_2786-1409insTGGAGAGCCAGGCACAC (n.2786-1410_2786-1409insTGGAGAGCCAGGCACAC) c.2705-1410_2705-1409insTGGAGAGCCAGGCACAC (n.2705-1410_2705-1409insTGGAGAGCCAGGCACAC) n.3089-1410_3089-1409insTGGAGAGCCAGGCACAC | dbSNP |
X | g.18644598G>A | CA515474216 | CDKL5,RS1 | c.354C>T (p.Asp118=) c.2714-1409G>A (n.2714-1409G>A) n.845C>T c.2786-1409G>A (n.2786-1409G>A) c.2705-1409G>A (n.2705-1409G>A) n.3089-1409G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18644598G>C | CA412372290 | CDKL5,RS1 | c.354C>G (p.Asp118Glu) c.2714-1409G>C (n.2714-1409G>C) n.845C>G c.2786-1409G>C (n.2786-1409G>C) c.2705-1409G>C (n.2705-1409G>C) n.3089-1409G>C | COSMIC |
X | g.18644598G= | CA2417987318 | CDKL5,RS1 | c.354C= (p.Asp118=) c.2714-1409G= (n.2714-1409G=) n.845C= c.2786-1409G= (n.2786-1409G=) c.2705-1409G= (n.2705-1409G=) n.3089-1409G= | |
X | g.18644598G>T | CA412372292 | CDKL5,RS1 | c.354C>A (p.Asp118Glu) c.2714-1409G>T (n.2714-1409G>T) n.845C>A c.2786-1409G>T (n.2786-1409G>T) c.2705-1409G>T (n.2705-1409G>T) n.3089-1409G>T | |
X | g.18644598delinsTGGAGAGCCAGGCACACC | CA2695231585 | CDKL5,RS1 | c.354delinsGGTGTGCCTGGCTCTCCA (p.Asp118GlufsTer14) c.2714-1409delinsTGGAGAGCCAGGCACACC (n.2714-1409delinsTGGAGAGCCAGGCACACC) n.845delinsGGTGTGCCTGGCTCTCCA c.2786-1409delinsTGGAGAGCCAGGCACACC (n.2786-1409delinsTGGAGAGCCAGGCACACC) c.2705-1409delinsTGGAGAGCCAGGCACACC (n.2705-1409delinsTGGAGAGCCAGGCACACC) n.3089-1409delinsTGGAGAGCCAGGCACACC | |
X | g.18644599T>A | CA412372294 | CDKL5,RS1 | c.353A>T (p.Asp118Val) c.2714-1408T>A (n.2714-1408T>A) n.844A>T c.2786-1408T>A (n.2786-1408T>A) c.2705-1408T>A (n.2705-1408T>A) n.3089-1408T>A | |
X | g.18644599T>C | CA412372296 | CDKL5,RS1 | c.353A>G (p.Asp118Gly) c.2714-1408T>C (n.2714-1408T>C) n.844A>G c.2786-1408T>C (n.2786-1408T>C) c.2705-1408T>C (n.2705-1408T>C) n.3089-1408T>C | |
X | g.18644599T>G | CA412372298 | CDKL5,RS1 | c.353A>C (p.Asp118Ala) c.2714-1408T>G (n.2714-1408T>G) n.844A>C c.2786-1408T>G (n.2786-1408T>G) c.2705-1408T>G (n.2705-1408T>G) n.3089-1408T>G | |
X | g.18644600C>A | CA412372300 | CDKL5,RS1 | c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.2714-1407C>A (n.2714-1407C>A) n.843G>T c.2786-1407C>A (n.2786-1407C>A) c.2705-1407C>A (n.2705-1407C>A) n.3089-1407C>A | |
X | g.18644600C>G | CA412372302 | CDKL5,RS1 | c.352G>C (p.Asp118His) c.2714-1407C>G (n.2714-1407C>G) n.843G>C c.2786-1407C>G (n.2786-1407C>G) c.2705-1407C>G (n.2705-1407C>G) n.3089-1407C>G | |
X | g.18644600C>T | CA412372304 | CDKL5,RS1 | c.352G>A (p.Asp118Asn) c.2714-1407C>T (n.2714-1407C>T) n.843G>A c.2786-1407C>T (n.2786-1407C>T) c.2705-1407C>T (n.2705-1407C>T) n.3089-1407C>T | |
X | g.18644601C>A | CA412372305 | CDKL5,RS1 | c.351G>T (p.Gln117His) c.2714-1406C>A (n.2714-1406C>A) n.842G>T c.2786-1406C>A (n.2786-1406C>A) c.2705-1406C>A (n.2705-1406C>A) n.3089-1406C>A | |
X | g.18644601C>G | CA412372307 | CDKL5,RS1 | c.351G>C (p.Gln117His) c.2714-1406C>G (n.2714-1406C>G) n.842G>C c.2786-1406C>G (n.2786-1406C>G) c.2705-1406C>G (n.2705-1406C>G) n.3089-1406C>G | |
X | g.18644601C>T | CA515474221 | CDKL5,RS1 | c.351G>A (p.Gln117=) c.2714-1406C>T (n.2714-1406C>T) n.842G>A c.2786-1406C>T (n.2786-1406C>T) c.2705-1406C>T (n.2705-1406C>T) n.3089-1406C>T | |
X | g.18644601_18644602insA | CA2695231586 | CDKL5,RS1 | c.350_351insT (p.Gln117HisfsTer4) c.2714-1406_2714-1405insA (n.2714-1406_2714-1405insA) n.841_842insT c.2786-1406_2786-1405insA (n.2786-1406_2786-1405insA) c.2705-1406_2705-1405insA (n.2705-1406_2705-1405insA) n.3089-1406_3089-1405insA | |
X | g.18644602T>A | CA412372313 | CDKL5,RS1 | c.350A>T (p.Gln117Leu) c.2714-1405T>A (n.2714-1405T>A) n.841A>T c.2786-1405T>A (n.2786-1405T>A) c.2705-1405T>A (n.2705-1405T>A) n.3089-1405T>A | |
X | g.18644602T>C | CA412372309 | CDKL5,RS1 | c.350A>G (p.Gln117Arg) c.2714-1405T>C (n.2714-1405T>C) n.841A>G c.2786-1405T>C (n.2786-1405T>C) c.2705-1405T>C (n.2705-1405T>C) n.3089-1405T>C | gnomAD v4 |
X | g.18644602T>G | CA412372311 | CDKL5,RS1 | c.350A>C (p.Gln117Pro) c.2714-1405T>G (n.2714-1405T>G) n.841A>C c.2786-1405T>G (n.2786-1405T>G) c.2705-1405T>G (n.2705-1405T>G) n.3089-1405T>G | |
X | g.18644602T= | CA2417987319 | CDKL5,RS1 | c.350A= (p.Gln117=) c.2714-1405T= (n.2714-1405T=) n.841A= c.2786-1405T= (n.2786-1405T=) c.2705-1405T= (n.2705-1405T=) n.3089-1405T= | |
X | g.18644602_18644603insA | CA226700 | CDKL5,RS1 | c.349_350insT (p.Gln117LeufsTer4) c.2714-1405_2714-1404insA (n.2714-1405_2714-1404insA) n.840_841insT c.2786-1405_2786-1404insA (n.2786-1405_2786-1404insA) c.2705-1405_2705-1404insA (n.2705-1405_2705-1404insA) n.3089-1405_3089-1404insA | ClinVar dbSNP |
X | g.18644603G>A | CA265996 | CDKL5,RS1 | c.349C>T (p.Gln117Ter) c.2714-1404G>A (n.2714-1404G>A) n.840C>T c.2786-1404G>A (n.2786-1404G>A) c.2705-1404G>A (n.2705-1404G>A) n.3089-1404G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.18644603G>C | CA412372315 | CDKL5,RS1 | c.349C>G (p.Gln117Glu) c.2714-1404G>C (n.2714-1404G>C) n.840C>G c.2786-1404G>C (n.2786-1404G>C) c.2705-1404G>C (n.2705-1404G>C) n.3089-1404G>C | |
X | g.18644603G= | CA2417987320 | CDKL5,RS1 | c.349C= (p.Gln117=) c.2714-1404G= (n.2714-1404G=) n.840C= c.2786-1404G= (n.2786-1404G=) c.2705-1404G= (n.2705-1404G=) n.3089-1404G= | |
X | g.18644603G>T | CA412372316 | CDKL5,RS1 | c.349C>A (p.Gln117Lys) c.2714-1404G>T (n.2714-1404G>T) n.840C>A c.2786-1404G>T (n.2786-1404G>T) c.2705-1404G>T (n.2705-1404G>T) n.3089-1404G>T | |
X | g.18644604G>A | CA515474227 | CDKL5,RS1 | c.348C>T (p.Phe116=) c.2714-1403G>A (n.2714-1403G>A) n.839C>T c.2786-1403G>A (n.2786-1403G>A) c.2705-1403G>A (n.2705-1403G>A) n.3089-1403G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.18644604G>C | CA412372317 | CDKL5,RS1 | c.348C>G (p.Phe116Leu) c.2714-1403G>C (n.2714-1403G>C) n.839C>G c.2786-1403G>C (n.2786-1403G>C) c.2705-1403G>C (n.2705-1403G>C) n.3089-1403G>C | |
X | g.18644604G>T | CA412372318 | CDKL5,RS1 | c.348C>A (p.Phe116Leu) c.2714-1403G>T (n.2714-1403G>T) n.839C>A c.2786-1403G>T (n.2786-1403G>T) c.2705-1403G>T (n.2705-1403G>T) n.3089-1403G>T | gnomAD v4 |
X | g.18644605A= | CA2417987321 | CDKL5,RS1 | c.347T= (p.Phe116=) c.2714-1402A= (n.2714-1402A=) n.838T= c.2786-1402A= (n.2786-1402A=) c.2705-1402A= (n.2705-1402A=) n.3089-1402A= | |
X | g.18644605A>C | CA412372319 | CDKL5,RS1 | c.347T>G (p.Phe116Cys) c.2714-1402A>C (n.2714-1402A>C) n.838T>G c.2786-1402A>C (n.2786-1402A>C) c.2705-1402A>C (n.2705-1402A>C) n.3089-1402A>C | |
X | g.18644605A>G | CA412372320 | CDKL5,RS1 | c.347T>C (p.Phe116Ser) c.2714-1402A>G (n.2714-1402A>G) n.838T>C c.2786-1402A>G (n.2786-1402A>G) c.2705-1402A>G (n.2705-1402A>G) n.3089-1402A>G | dbSNP |
X | g.18644605A>T | CA412372321 | CDKL5,RS1 | c.347T>A (p.Phe116Tyr) c.2714-1402A>T (n.2714-1402A>T) n.838T>A c.2786-1402A>T (n.2786-1402A>T) c.2705-1402A>T (n.2705-1402A>T) n.3089-1402A>T |