Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18644393_18644435dupCA1131406404CDKL5,RS1c.517_522+37dup
c.2714-1614_2714-1572dup (n.2714-1614_2714-1572dup)
n.1008_1013+37dup
c.2786-1614_2786-1572dup (n.2786-1614_2786-1572dup)
c.2705-1614_2705-1572dup (n.2705-1614_2705-1572dup)
n.3089-1614_3089-1572dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644431_18644432delinsCGCA2417987251CDKL5,RS1c.520_521delinsCG (p.Arg174=)
c.2714-1576_2714-1575delinsCG (n.2714-1576_2714-1575delinsCG)
n.1011_1012delinsCG
c.2786-1576_2786-1575delinsCG (n.2786-1576_2786-1575delinsCG)
c.2705-1576_2705-1575delinsCG (n.2705-1576_2705-1575delinsCG)
n.3089-1576_3089-1575delinsCG
Xg.18644432G>ACA412371188CDKL5,RS1c.520C>T (p.Arg174Trp)
c.2714-1575G>A (n.2714-1575G>A)
n.1011C>T
c.2786-1575G>A (n.2786-1575G>A)
c.2705-1575G>A (n.2705-1575G>A)
n.3089-1575G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644432G>CCA412371190CDKL5,RS1c.520C>G (p.Arg174Gly)
c.2714-1575G>C (n.2714-1575G>C)
n.1011C>G
c.2786-1575G>C (n.2786-1575G>C)
c.2705-1575G>C (n.2705-1575G>C)
n.3089-1575G>C
Xg.18644432G=CA2417987252CDKL5,RS1c.520C= (p.Arg174=)
c.2714-1575G= (n.2714-1575G=)
n.1011C=
c.2786-1575G= (n.2786-1575G=)
c.2705-1575G= (n.2705-1575G=)
n.3089-1575G=
Xg.18644432G>TCA515474028CDKL5,RS1c.520C>A (p.Arg174=)
c.2714-1575G>T (n.2714-1575G>T)
n.1011C>A
c.2786-1575G>T (n.2786-1575G>T)
c.2705-1575G>T (n.2705-1575G>T)
n.3089-1575G>T
Xg.18644433delCA10603553CDKL5,RS1c.520del (p.Arg174GlyfsTer?)
c.2714-1574del (n.2714-1574del)
n.1011del
c.2786-1574del (n.2786-1574del)
c.2705-1574del (n.2705-1574del)
n.3089-1574del
 ClinVar dbSNP
Xg.18644433G>ACA515474035CDKL5,RS1c.519C>T (p.Asn173=)
c.2714-1574G>A (n.2714-1574G>A)
n.1010C>T
c.2786-1574G>A (n.2786-1574G>A)
c.2705-1574G>A (n.2705-1574G>A)
n.3089-1574G>A
 ClinVar
Xg.18644433G>CCA412371194CDKL5,RS1c.519C>G (p.Asn173Lys)
c.2714-1574G>C (n.2714-1574G>C)
n.1010C>G
c.2786-1574G>C (n.2786-1574G>C)
c.2705-1574G>C (n.2705-1574G>C)
n.3089-1574G>C
Xg.18644433G>TCA412371192CDKL5,RS1c.519C>A (p.Asn173Lys)
c.2714-1574G>T (n.2714-1574G>T)
n.1010C>A
c.2786-1574G>T (n.2786-1574G>T)
c.2705-1574G>T (n.2705-1574G>T)
n.3089-1574G>T
Xg.18644434T>ACA412371197CDKL5,RS1c.518A>T (p.Asn173Ile)
c.2714-1573T>A (n.2714-1573T>A)
n.1009A>T
c.2786-1573T>A (n.2786-1573T>A)
c.2705-1573T>A (n.2705-1573T>A)
n.3089-1573T>A
Xg.18644434T>CCA412371199CDKL5,RS1c.518A>G (p.Asn173Ser)
c.2714-1573T>C (n.2714-1573T>C)
n.1009A>G
c.2786-1573T>C (n.2786-1573T>C)
c.2705-1573T>C (n.2705-1573T>C)
n.3089-1573T>C
Xg.18644434T>GCA412371201CDKL5,RS1c.518A>C (p.Asn173Thr)
c.2714-1573T>G (n.2714-1573T>G)
n.1009A>C
c.2786-1573T>G (n.2786-1573T>G)
c.2705-1573T>G (n.2705-1573T>G)
n.3089-1573T>G
Xg.18644435T>ACA412371204CDKL5,RS1c.517A>T (p.Asn173Tyr)
c.2714-1572T>A (n.2714-1572T>A)
n.1008A>T
c.2786-1572T>A (n.2786-1572T>A)
c.2705-1572T>A (n.2705-1572T>A)
n.3089-1572T>A
Xg.18644435T>CCA412371206CDKL5,RS1c.517A>G (p.Asn173Asp)
c.2714-1572T>C (n.2714-1572T>C)
n.1008A>G
c.2786-1572T>C (n.2786-1572T>C)
c.2705-1572T>C (n.2705-1572T>C)
n.3089-1572T>C
Xg.18644435T>GCA412371208CDKL5,RS1c.517A>C (p.Asn173His)
c.2714-1572T>G (n.2714-1572T>G)
n.1008A>C
c.2786-1572T>G (n.2786-1572T>G)
c.2705-1572T>G (n.2705-1572T>G)
n.3089-1572T>G
Xg.18644436G>ACA515474039CDKL5,RS1c.516C>T (p.Asn172=)
c.2714-1571G>A (n.2714-1571G>A)
n.1007C>T
c.2786-1571G>A (n.2786-1571G>A)
c.2705-1571G>A (n.2705-1571G>A)
n.3089-1571G>A
Xg.18644436G>CCA412371211CDKL5,RS1c.516C>G (p.Asn172Lys)
c.2714-1571G>C (n.2714-1571G>C)
n.1007C>G
c.2786-1571G>C (n.2786-1571G>C)
c.2705-1571G>C (n.2705-1571G>C)
n.3089-1571G>C
Xg.18644436G>TCA412371212CDKL5,RS1c.516C>A (p.Asn172Lys)
c.2714-1571G>T (n.2714-1571G>T)
n.1007C>A
c.2786-1571G>T (n.2786-1571G>T)
c.2705-1571G>T (n.2705-1571G>T)
n.3089-1571G>T
Xg.18644436_18644437delinsGTCA2417987253CDKL5,RS1c.515_516delinsAC (p.Asn172=)
c.2714-1571_2714-1570delinsGT (n.2714-1571_2714-1570delinsGT)
n.1006_1007delinsAC
c.2786-1571_2786-1570delinsGT (n.2786-1571_2786-1570delinsGT)
c.2705-1571_2705-1570delinsGT (n.2705-1571_2705-1570delinsGT)
n.3089-1571_3089-1570delinsGT
Xg.18644437T>ACA412371216CDKL5,RS1c.515A>T (p.Asn172Ile)
c.2714-1570T>A (n.2714-1570T>A)
n.1006A>T
c.2786-1570T>A (n.2786-1570T>A)
c.2705-1570T>A (n.2705-1570T>A)
n.3089-1570T>A
Xg.18644437T>CCA412371219CDKL5,RS1c.515A>G (p.Asn172Ser)
c.2714-1570T>C (n.2714-1570T>C)
n.1006A>G
c.2786-1570T>C (n.2786-1570T>C)
c.2705-1570T>C (n.2705-1570T>C)
n.3089-1570T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644437T>GCA412371222CDKL5,RS1c.515A>C (p.Asn172Thr)
c.2714-1570T>G (n.2714-1570T>G)
n.1006A>C
c.2786-1570T>G (n.2786-1570T>G)
c.2705-1570T>G (n.2705-1570T>G)
n.3089-1570T>G
Xg.18644437T=CA2417987255CDKL5,RS1c.515A= (p.Asn172=)
c.2714-1570T= (n.2714-1570T=)
n.1006A=
c.2786-1570T= (n.2786-1570T=)
c.2705-1570T= (n.2705-1570T=)
n.3089-1570T=
Xg.18644439delCA2417987254CDKL5,RS1c.515del (p.Asn172ThrfsTer?)
c.2714-1568del (n.2714-1568del)
n.1006del
c.2786-1568del (n.2786-1568del)
c.2705-1568del (n.2705-1568del)
n.3089-1568del
 dbSNP
Xg.18644438T>ACA412371229CDKL5,RS1c.514A>T (p.Asn172Tyr)
c.2714-1569T>A (n.2714-1569T>A)
n.1005A>T
c.2786-1569T>A (n.2786-1569T>A)
c.2705-1569T>A (n.2705-1569T>A)
n.3089-1569T>A
Xg.18644438T>CCA412371225CDKL5,RS1c.514A>G (p.Asn172Asp)
c.2714-1569T>C (n.2714-1569T>C)
n.1005A>G
c.2786-1569T>C (n.2786-1569T>C)
c.2705-1569T>C (n.2705-1569T>C)
n.3089-1569T>C
Xg.18644438T>GCA412371227CDKL5,RS1c.514A>C (p.Asn172His)
c.2714-1569T>G (n.2714-1569T>G)
n.1005A>C
c.2786-1569T>G (n.2786-1569T>G)
c.2705-1569T>G (n.2705-1569T>G)
n.3089-1569T>G
Xg.18644439T>ACA515474046CDKL5,RS1c.513A>T (p.Gly171=)
c.2714-1568T>A (n.2714-1568T>A)
n.1004A>T
c.2786-1568T>A (n.2786-1568T>A)
c.2705-1568T>A (n.2705-1568T>A)
n.3089-1568T>A
Xg.18644439T>CCA515474045CDKL5,RS1c.513A>G (p.Gly171=)
c.2714-1568T>C (n.2714-1568T>C)
n.1004A>G
c.2786-1568T>C (n.2786-1568T>C)
c.2705-1568T>C (n.2705-1568T>C)
n.3089-1568T>C
Xg.18644439T>GCA515474047CDKL5,RS1c.513A>C (p.Gly171=)
c.2714-1568T>G (n.2714-1568T>G)
n.1004A>C
c.2786-1568T>G (n.2786-1568T>G)
c.2705-1568T>G (n.2705-1568T>G)
n.3089-1568T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644439T=CA2417987256CDKL5,RS1c.513A= (p.Gly171=)
c.2714-1568T= (n.2714-1568T=)
n.1004A=
c.2786-1568T= (n.2786-1568T=)
c.2705-1568T= (n.2705-1568T=)
n.3089-1568T=
Xg.18644440C>ACA412371231CDKL5,RS1c.512G>T (p.Gly171Val)
c.2714-1567C>A (n.2714-1567C>A)
n.1003G>T
c.2786-1567C>A (n.2786-1567C>A)
c.2705-1567C>A (n.2705-1567C>A)
n.3089-1567C>A
Xg.18644440C>GCA412371232CDKL5,RS1c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.2714-1567C>G (n.2714-1567C>G)
n.1003G>C
c.2786-1567C>G (n.2786-1567C>G)
c.2705-1567C>G (n.2705-1567C>G)
n.3089-1567C>G
Xg.18644440C>TCA412371234CDKL5,RS1c.512G>A (p.Gly171Glu)
c.2714-1567C>T (n.2714-1567C>T)
n.1003G>A
c.2786-1567C>T (n.2786-1567C>T)
c.2705-1567C>T (n.2705-1567C>T)
n.3089-1567C>T
 COSMIC
Xg.18644441C>ACA412371236CDKL5,RS1c.511G>T (p.Gly171Ter)
c.2714-1566C>A (n.2714-1566C>A)
n.1002G>T
c.2786-1566C>A (n.2786-1566C>A)
c.2705-1566C>A (n.2705-1566C>A)
n.3089-1566C>A
Xg.18644441C>GCA412371240CDKL5,RS1c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.2714-1566C>G (n.2714-1566C>G)
n.1002G>C
c.2786-1566C>G (n.2786-1566C>G)
c.2705-1566C>G (n.2705-1566C>G)
n.3089-1566C>G
Xg.18644441C>TCA412371243CDKL5,RS1c.511G>A (p.Gly171Arg)
c.2714-1566C>T (n.2714-1566C>T)
n.1002G>A
c.2786-1566C>T (n.2786-1566C>T)
c.2705-1566C>T (n.2705-1566C>T)
n.3089-1566C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18644442A=CA2417987257CDKL5,RS1c.510T= (p.Thr170=)
c.2714-1565A= (n.2714-1565A=)
n.1001T=
c.2786-1565A= (n.2786-1565A=)
c.2705-1565A= (n.2705-1565A=)
n.3089-1565A=
Xg.18644442A>CCA515474049CDKL5,RS1c.510T>G (p.Thr170=)
c.2714-1565A>C (n.2714-1565A>C)
n.1001T>G
c.2786-1565A>C (n.2786-1565A>C)
c.2705-1565A>C (n.2705-1565A>C)
n.3089-1565A>C
Xg.18644442A>GCA515474050CDKL5,RS1c.510T>C (p.Thr170=)
c.2714-1565A>G (n.2714-1565A>G)
n.1001T>C
c.2786-1565A>G (n.2786-1565A>G)
c.2705-1565A>G (n.2705-1565A>G)
n.3089-1565A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644442A>TCA515474051CDKL5,RS1c.510T>A (p.Thr170=)
c.2714-1565A>T (n.2714-1565A>T)
n.1001T>A
c.2786-1565A>T (n.2786-1565A>T)
c.2705-1565A>T (n.2705-1565A>T)
n.3089-1565A>T
Xg.18644443G>ACA412371246CDKL5,RS1c.509C>T (p.Thr170Ile)
c.2714-1564G>A (n.2714-1564G>A)
n.1000C>T
c.2786-1564G>A (n.2786-1564G>A)
c.2705-1564G>A (n.2705-1564G>A)
n.3089-1564G>A
Xg.18644443G>CCA412371249CDKL5,RS1c.509C>G (p.Thr170Ser)
c.2714-1564G>C (n.2714-1564G>C)
n.1000C>G
c.2786-1564G>C (n.2786-1564G>C)
c.2705-1564G>C (n.2705-1564G>C)
n.3089-1564G>C
Xg.18644443G>TCA412371251CDKL5,RS1c.509C>A (p.Thr170Asn)
c.2714-1564G>T (n.2714-1564G>T)
n.1000C>A
c.2786-1564G>T (n.2786-1564G>T)
c.2705-1564G>T (n.2705-1564G>T)
n.3089-1564G>T
Xg.18644444T>ACA412371253CDKL5,RS1c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.2714-1563T>A (n.2714-1563T>A)
n.999A>T
c.2786-1563T>A (n.2786-1563T>A)
c.2705-1563T>A (n.2705-1563T>A)
n.3089-1563T>A
Xg.18644444T>CCA412371255CDKL5,RS1c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.2714-1563T>C (n.2714-1563T>C)
n.999A>G
c.2786-1563T>C (n.2786-1563T>C)
c.2705-1563T>C (n.2705-1563T>C)
n.3089-1563T>C
Xg.18644444T>GCA412371257CDKL5,RS1c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.2714-1563T>G (n.2714-1563T>G)
n.999A>C
c.2786-1563T>G (n.2786-1563T>G)
c.2705-1563T>G (n.2705-1563T>G)
n.3089-1563T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18644445C>ACA412371262CDKL5,RS1c.507G>T (p.Gln169His)
c.2714-1562C>A (n.2714-1562C>A)
n.998G>T
c.2786-1562C>A (n.2786-1562C>A)
c.2705-1562C>A (n.2705-1562C>A)
n.3089-1562C>A
Xg.18644445C>GCA412371259CDKL5,RS1c.507G>C (p.Gln169His)
c.2714-1562C>G (n.2714-1562C>G)
n.998G>C
c.2786-1562C>G (n.2786-1562C>G)
c.2705-1562C>G (n.2705-1562C>G)
n.3089-1562C>G
Xg.18644445C>TCA515474057CDKL5,RS1c.507G>A (p.Gln169=)
c.2714-1562C>T (n.2714-1562C>T)
n.998G>A
c.2786-1562C>T (n.2786-1562C>T)
c.2705-1562C>T (n.2705-1562C>T)
n.3089-1562C>T
Xg.18644446T>ACA412371265CDKL5,RS1c.506A>T (p.Gln169Leu)
c.2714-1561T>A (n.2714-1561T>A)
n.997A>T
c.2786-1561T>A (n.2786-1561T>A)
c.2705-1561T>A (n.2705-1561T>A)
n.3089-1561T>A
Xg.18644446T>CCA412371267CDKL5,RS1c.506A>G (p.Gln169Arg)
c.2714-1561T>C (n.2714-1561T>C)
n.997A>G
c.2786-1561T>C (n.2786-1561T>C)
c.2705-1561T>C (n.2705-1561T>C)
n.3089-1561T>C
Xg.18644446T>GCA412371268CDKL5,RS1c.506A>C (p.Gln169Pro)
c.2714-1561T>G (n.2714-1561T>G)
n.997A>C
c.2786-1561T>G (n.2786-1561T>G)
c.2705-1561T>G (n.2705-1561T>G)
n.3089-1561T>G
Xg.18644447G>ACA412371271CDKL5,RS1c.505C>T (p.Gln169Ter)
c.2714-1560G>A (n.2714-1560G>A)
n.996C>T
c.2786-1560G>A (n.2786-1560G>A)
c.2705-1560G>A (n.2705-1560G>A)
n.3089-1560G>A
 ClinVar
Xg.18644447G>CCA412371277CDKL5,RS1c.505C>G (p.Gln169Glu)
c.2714-1560G>C (n.2714-1560G>C)
n.996C>G
c.2786-1560G>C (n.2786-1560G>C)
c.2705-1560G>C (n.2705-1560G>C)
n.3089-1560G>C
Xg.18644447G>TCA412371279CDKL5,RS1c.505C>A (p.Gln169Lys)
c.2714-1560G>T (n.2714-1560G>T)
n.996C>A
c.2786-1560G>T (n.2786-1560G>T)
c.2705-1560G>T (n.2705-1560G>T)
n.3089-1560G>T
Xg.18644448G>ACA515474059CDKL5,RS1c.504C>T (p.Asp168=)
c.2714-1559G>A (n.2714-1559G>A)
n.995C>T
c.2786-1559G>A (n.2786-1559G>A)
c.2705-1559G>A (n.2705-1559G>A)
n.3089-1559G>A
Xg.18644448G>CCA412371281CDKL5,RS1c.504C>G (p.Asp168Glu)
c.2714-1559G>C (n.2714-1559G>C)
n.995C>G
c.2786-1559G>C (n.2786-1559G>C)
c.2705-1559G>C (n.2705-1559G>C)
n.3089-1559G>C
Xg.18644448G>TCA412371283CDKL5,RS1c.504C>A (p.Asp168Glu)
c.2714-1559G>T (n.2714-1559G>T)
n.995C>A
c.2786-1559G>T (n.2786-1559G>T)
c.2705-1559G>T (n.2705-1559G>T)
n.3089-1559G>T
Xg.18644449T>ACA412371284CDKL5,RS1c.503A>T (p.Asp168Val)
c.2714-1558T>A (n.2714-1558T>A)
n.994A>T
c.2786-1558T>A (n.2786-1558T>A)
c.2705-1558T>A (n.2705-1558T>A)
n.3089-1558T>A
Xg.18644449T>CCA412371288CDKL5,RS1c.503A>G (p.Asp168Gly)
c.2714-1558T>C (n.2714-1558T>C)
n.994A>G
c.2786-1558T>C (n.2786-1558T>C)
c.2705-1558T>C (n.2705-1558T>C)
n.3089-1558T>C
 COSMIC
Xg.18644449T>GCA412371289CDKL5,RS1c.503A>C (p.Asp168Ala)
c.2714-1558T>G (n.2714-1558T>G)
n.994A>C
c.2786-1558T>G (n.2786-1558T>G)
c.2705-1558T>G (n.2705-1558T>G)
n.3089-1558T>G
Xg.18644450C>ACA412371292CDKL5,RS1c.502G>T (p.Asp168Tyr)
c.2714-1557C>A (n.2714-1557C>A)
n.993G>T
c.2786-1557C>A (n.2786-1557C>A)
c.2705-1557C>A (n.2705-1557C>A)
n.3089-1557C>A
Xg.18644450C>GCA412371294CDKL5,RS1c.502G>C (p.Asp168His)
c.2714-1557C>G (n.2714-1557C>G)
n.993G>C
c.2786-1557C>G (n.2786-1557C>G)
c.2705-1557C>G (n.2705-1557C>G)
n.3089-1557C>G
Xg.18644450C>TCA412371296CDKL5,RS1c.502G>A (p.Asp168Asn)
c.2714-1557C>T (n.2714-1557C>T)
n.993G>A
c.2786-1557C>T (n.2786-1557C>T)
c.2705-1557C>T (n.2705-1557C>T)
n.3089-1557C>T
 COSMIC
Xg.18644451C>ACA412371299CDKL5,RS1c.501G>T (p.Lys167Asn)
c.2714-1556C>A (n.2714-1556C>A)
n.992G>T
c.2786-1556C>A (n.2786-1556C>A)
c.2705-1556C>A (n.2705-1556C>A)
n.3089-1556C>A
Xg.18644451C=CA2417987258CDKL5,RS1c.501G= (p.Lys167=)
c.2714-1556C= (n.2714-1556C=)
n.992G=
c.2786-1556C= (n.2786-1556C=)
c.2705-1556C= (n.2705-1556C=)
n.3089-1556C=
Xg.18644451C>GCA226760CDKL5,RS1c.501G>C (p.Lys167Asn)
c.2714-1556C>G (n.2714-1556C>G)
n.992G>C
c.2786-1556C>G (n.2786-1556C>G)
c.2705-1556C>G (n.2705-1556C>G)
n.3089-1556C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18644451C>TCA515474067CDKL5,RS1c.501G>A (p.Lys167=)
c.2714-1556C>T (n.2714-1556C>T)
n.992G>A
c.2786-1556C>T (n.2786-1556C>T)
c.2705-1556C>T (n.2705-1556C>T)
n.3089-1556C>T
Xg.18644452T>ACA412371305CDKL5,RS1c.500A>T (p.Lys167Met)
c.2714-1555T>A (n.2714-1555T>A)
n.991A>T
c.2786-1555T>A (n.2786-1555T>A)
c.2705-1555T>A (n.2705-1555T>A)
n.3089-1555T>A
Xg.18644452T>CCA412371307CDKL5,RS1c.500A>G (p.Lys167Arg)
c.2714-1555T>C (n.2714-1555T>C)
n.991A>G
c.2786-1555T>C (n.2786-1555T>C)
c.2705-1555T>C (n.2705-1555T>C)
n.3089-1555T>C
Xg.18644452T>GCA412371308CDKL5,RS1c.500A>C (p.Lys167Thr)
c.2714-1555T>G (n.2714-1555T>G)
n.991A>C
c.2786-1555T>G (n.2786-1555T>G)
c.2705-1555T>G (n.2705-1555T>G)
n.3089-1555T>G
Xg.18644453T>ACA226757CDKL5,RS1c.499A>T (p.Lys167Ter)
c.2714-1554T>A (n.2714-1554T>A)
n.990A>T
c.2786-1554T>A (n.2786-1554T>A)
c.2705-1554T>A (n.2705-1554T>A)
n.3089-1554T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18644453T>CCA412371313CDKL5,RS1c.499A>G (p.Lys167Glu)
c.2714-1554T>C (n.2714-1554T>C)
n.990A>G
c.2786-1554T>C (n.2786-1554T>C)
c.2705-1554T>C (n.2705-1554T>C)
n.3089-1554T>C
 ClinVar
Xg.18644453T>GCA412371315CDKL5,RS1c.499A>C (p.Lys167Gln)
c.2714-1554T>G (n.2714-1554T>G)
n.990A>C
c.2786-1554T>G (n.2786-1554T>G)
c.2705-1554T>G (n.2705-1554T>G)
n.3089-1554T>G
Xg.18644453T=CA2417987259CDKL5,RS1c.499A= (p.Lys167=)
c.2714-1554T= (n.2714-1554T=)
n.990A=
c.2786-1554T= (n.2786-1554T=)
c.2705-1554T= (n.2705-1554T=)
n.3089-1554T=
Xg.18644454G>ACA515474074CDKL5,RS1c.498C>T (p.Tyr166=)
c.2714-1553G>A (n.2714-1553G>A)
n.989C>T
c.2786-1553G>A (n.2786-1553G>A)
c.2705-1553G>A (n.2705-1553G>A)
n.3089-1553G>A
Xg.18644454G>CCA412371318CDKL5,RS1c.498C>G (p.Tyr166Ter)
c.2714-1553G>C (n.2714-1553G>C)
n.989C>G
c.2786-1553G>C (n.2786-1553G>C)
c.2705-1553G>C (n.2705-1553G>C)
n.3089-1553G>C
 COSMIC
Xg.18644454G=CA2417987260CDKL5,RS1c.498C= (p.Tyr166=)
c.2714-1553G= (n.2714-1553G=)
n.989C=
c.2786-1553G= (n.2786-1553G=)
c.2705-1553G= (n.2705-1553G=)
n.3089-1553G=
Xg.18644454G>TCA16042049CDKL5,RS1c.498C>A (p.Tyr166Ter)
c.2714-1553G>T (n.2714-1553G>T)
n.989C>A
c.2786-1553G>T (n.2786-1553G>T)
c.2705-1553G>T (n.2705-1553G>T)
n.3089-1553G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18644457_18644459delCA2695231563CDKL5,RS1c.496_498del (p.Tyr166del)
c.2714-1550_2714-1548del (n.2714-1550_2714-1548del)
n.987_989del
c.2786-1550_2786-1548del (n.2786-1550_2786-1548del)
c.2705-1550_2705-1548del (n.2705-1550_2705-1548del)
n.3089-1550_3089-1548del
Xg.18644455T>ACA412371322CDKL5,RS1c.497A>T (p.Tyr166Phe)
c.2714-1552T>A (n.2714-1552T>A)
n.988A>T
c.2786-1552T>A (n.2786-1552T>A)
c.2705-1552T>A (n.2705-1552T>A)
n.3089-1552T>A
Xg.18644455T>CCA412371325CDKL5,RS1c.497A>G (p.Tyr166Cys)
c.2714-1552T>C (n.2714-1552T>C)
n.988A>G
c.2786-1552T>C (n.2786-1552T>C)
c.2705-1552T>C (n.2705-1552T>C)
n.3089-1552T>C
Xg.18644455T>GCA412371327CDKL5,RS1c.497A>C (p.Tyr166Ser)
c.2714-1552T>G (n.2714-1552T>G)
n.988A>C
c.2786-1552T>G (n.2786-1552T>G)
c.2705-1552T>G (n.2705-1552T>G)
n.3089-1552T>G
Xg.18644456A>CCA412371330CDKL5,RS1c.496T>G (p.Tyr166Asp)
c.2714-1551A>C (n.2714-1551A>C)
n.987T>G
c.2786-1551A>C (n.2786-1551A>C)
c.2705-1551A>C (n.2705-1551A>C)
n.3089-1551A>C
Xg.18644456A>GCA412371333CDKL5,RS1c.496T>C (p.Tyr166His)
c.2714-1551A>G (n.2714-1551A>G)
n.987T>C
c.2786-1551A>G (n.2786-1551A>G)
c.2705-1551A>G (n.2705-1551A>G)
n.3089-1551A>G
Xg.18644456A>TCA412371335CDKL5,RS1c.496T>A (p.Tyr166Asn)
c.2714-1551A>T (n.2714-1551A>T)
n.987T>A
c.2786-1551A>T (n.2786-1551A>T)
c.2705-1551A>T (n.2705-1551A>T)
n.3089-1551A>T
Xg.18644457G>ACA515474079CDKL5,RS1c.495C>T (p.Tyr165=)
c.2714-1550G>A (n.2714-1550G>A)
n.986C>T
c.2786-1550G>A (n.2786-1550G>A)
c.2705-1550G>A (n.2705-1550G>A)
n.3089-1550G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18644457G>CCA412371340CDKL5,RS1c.495C>G (p.Tyr165Ter)
c.2714-1550G>C (n.2714-1550G>C)
n.986C>G
c.2786-1550G>C (n.2786-1550G>C)
c.2705-1550G>C (n.2705-1550G>C)
n.3089-1550G>C
Xg.18644457G>TCA412371338CDKL5,RS1c.495C>A (p.Tyr165Ter)
c.2714-1550G>T (n.2714-1550G>T)
n.986C>A
c.2786-1550G>T (n.2786-1550G>T)
c.2705-1550G>T (n.2705-1550G>T)
n.3089-1550G>T
Xg.18644458T>ACA412371343CDKL5,RS1c.494A>T (p.Tyr165Phe)
c.2714-1549T>A (n.2714-1549T>A)
n.985A>T
c.2786-1549T>A (n.2786-1549T>A)
c.2705-1549T>A (n.2705-1549T>A)
n.3089-1549T>A
Xg.18644458T>CCA412371347CDKL5,RS1c.494A>G (p.Tyr165Cys)
c.2714-1549T>C (n.2714-1549T>C)
n.985A>G
c.2786-1549T>C (n.2786-1549T>C)
c.2705-1549T>C (n.2705-1549T>C)
n.3089-1549T>C
Xg.18644458T>GCA412371345CDKL5,RS1c.494A>C (p.Tyr165Ser)
c.2714-1549T>G (n.2714-1549T>G)
n.985A>C
c.2786-1549T>G (n.2786-1549T>G)
c.2705-1549T>G (n.2705-1549T>G)
n.3089-1549T>G
Xg.18644459A=CA2417987261CDKL5,RS1c.493T= (p.Tyr165=)
c.2714-1548A= (n.2714-1548A=)
n.984T=
c.2786-1548A= (n.2786-1548A=)
c.2705-1548A= (n.2705-1548A=)
n.3089-1548A=
Xg.18644459A>CCA412371350CDKL5,RS1c.493T>G (p.Tyr165Asp)
c.2714-1548A>C (n.2714-1548A>C)
n.984T>G
c.2786-1548A>C (n.2786-1548A>C)
c.2705-1548A>C (n.2705-1548A>C)
n.3089-1548A>C
Xg.18644459A>GCA10360632CDKL5,RS1c.493T>C (p.Tyr165His)
c.2714-1548A>G (n.2714-1548A>G)
n.984T>C
c.2786-1548A>G (n.2786-1548A>G)
c.2705-1548A>G (n.2705-1548A>G)
n.3089-1548A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644459A>TCA412371353CDKL5,RS1c.493T>A (p.Tyr165Asn)
c.2714-1548A>T (n.2714-1548A>T)
n.984T>A
c.2786-1548A>T (n.2786-1548A>T)
c.2705-1548A>T (n.2705-1548A>T)
n.3089-1548A>T
Xg.18644459_18644461delinsGATTCA2695231564CDKL5,RS1c.491_493delinsAATC (p.Ile164LysfsTer?)
c.2714-1548_2714-1546delinsGATT (n.2714-1548_2714-1546delinsGATT)
n.982_984delinsAATC
c.2786-1548_2786-1546delinsGATT (n.2786-1548_2786-1546delinsGATT)
c.2705-1548_2705-1546delinsGATT (n.2705-1548_2705-1546delinsGATT)
n.3089-1548_3089-1546delinsGATT
Xg.18644460A>CCA412371357CDKL5,RS1c.492T>G (p.Ile164Met)
c.2714-1547A>C (n.2714-1547A>C)
n.983T>G
c.2786-1547A>C (n.2786-1547A>C)
c.2705-1547A>C (n.2705-1547A>C)
n.3089-1547A>C
Xg.18644460A>GCA515474087CDKL5,RS1c.492T>C (p.Ile164=)
c.2714-1547A>G (n.2714-1547A>G)
n.983T>C
c.2786-1547A>G (n.2786-1547A>G)
c.2705-1547A>G (n.2705-1547A>G)
n.3089-1547A>G
Xg.18644460A>TCA515474082CDKL5,RS1c.492T>A (p.Ile164=)
c.2714-1547A>T (n.2714-1547A>T)
n.983T>A
c.2786-1547A>T (n.2786-1547A>T)
c.2705-1547A>T (n.2705-1547A>T)
n.3089-1547A>T
Xg.18644461A>CCA412371360CDKL5,RS1c.491T>G (p.Ile164Ser)
c.2714-1546A>C (n.2714-1546A>C)
n.982T>G
c.2786-1546A>C (n.2786-1546A>C)
c.2705-1546A>C (n.2705-1546A>C)
n.3089-1546A>C
Xg.18644461A>GCA412371361CDKL5,RS1c.491T>C (p.Ile164Thr)
c.2714-1546A>G (n.2714-1546A>G)
n.982T>C
c.2786-1546A>G (n.2786-1546A>G)
c.2705-1546A>G (n.2705-1546A>G)
n.3089-1546A>G
Xg.18644461A>TCA412371363CDKL5,RS1c.491T>A (p.Ile164Asn)
c.2714-1546A>T (n.2714-1546A>T)
n.982T>A
c.2786-1546A>T (n.2786-1546A>T)
c.2705-1546A>T (n.2705-1546A>T)
n.3089-1546A>T
 gnomAD v4
Xg.18644462T>ACA412371367CDKL5,RS1c.490A>T (p.Ile164Phe)
c.2714-1545T>A (n.2714-1545T>A)
n.981A>T
c.2786-1545T>A (n.2786-1545T>A)
c.2705-1545T>A (n.2705-1545T>A)
n.3089-1545T>A
Xg.18644462T>CCA412371369CDKL5,RS1c.490A>G (p.Ile164Val)
c.2714-1545T>C (n.2714-1545T>C)
n.981A>G
c.2786-1545T>C (n.2786-1545T>C)
c.2705-1545T>C (n.2705-1545T>C)
n.3089-1545T>C
Xg.18644462T>GCA412371370CDKL5,RS1c.490A>C (p.Ile164Leu)
c.2714-1545T>G (n.2714-1545T>G)
n.981A>C
c.2786-1545T>G (n.2786-1545T>G)
c.2705-1545T>G (n.2705-1545T>G)
n.3089-1545T>G
Xg.18644463C>ACA226755CDKL5,RS1c.489G>T (p.Trp163Cys)
c.2714-1544C>A (n.2714-1544C>A)
n.980G>T
c.2786-1544C>A (n.2786-1544C>A)
c.2705-1544C>A (n.2705-1544C>A)
n.3089-1544C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18644463C=CA2417987262CDKL5,RS1c.489G= (p.Trp163=)
c.2714-1544C= (n.2714-1544C=)
n.980G=
c.2786-1544C= (n.2786-1544C=)
c.2705-1544C= (n.2705-1544C=)
n.3089-1544C=
Xg.18644463C>GCA412371372CDKL5,RS1c.489G>C (p.Trp163Cys)
c.2714-1544C>G (n.2714-1544C>G)
n.980G>C
c.2786-1544C>G (n.2786-1544C>G)
c.2705-1544C>G (n.2705-1544C>G)
n.3089-1544C>G
Xg.18644463C>TCA226752CDKL5,RS1c.489G>A (p.Trp163Ter)
c.2714-1544C>T (n.2714-1544C>T)
n.980G>A
c.2786-1544C>T (n.2786-1544C>T)
c.2705-1544C>T (n.2705-1544C>T)
n.3089-1544C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18644464delCA2695231565CDKL5,RS1c.489del (p.Trp163Ter)
c.2714-1543del (n.2714-1543del)
n.980del
c.2786-1543del (n.2786-1543del)
c.2705-1543del (n.2705-1543del)
n.3089-1543del
Xg.18644464C>ACA412371380CDKL5,RS1c.488G>T (p.Trp163Leu)
c.2714-1543C>A (n.2714-1543C>A)
n.979G>T
c.2786-1543C>A (n.2786-1543C>A)
c.2705-1543C>A (n.2705-1543C>A)
n.3089-1543C>A
Xg.18644464C>GCA412371377CDKL5,RS1c.488G>C (p.Trp163Ser)
c.2714-1543C>G (n.2714-1543C>G)
n.979G>C
c.2786-1543C>G (n.2786-1543C>G)
c.2705-1543C>G (n.2705-1543C>G)
n.3089-1543C>G
Xg.18644464C>TCA412371375CDKL5,RS1c.488G>A (p.Trp163Ter)
c.2714-1543C>T (n.2714-1543C>T)
n.979G>A
c.2786-1543C>T (n.2786-1543C>T)
c.2705-1543C>T (n.2705-1543C>T)
n.3089-1543C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.18644465A=CA2417987263CDKL5,RS1c.487T= (p.Trp163=)
c.2714-1542A= (n.2714-1542A=)
n.978T=
c.2786-1542A= (n.2786-1542A=)
c.2705-1542A= (n.2705-1542A=)
n.3089-1542A=
Xg.18644465A>CCA412371381CDKL5,RS1c.487T>G (p.Trp163Gly)
c.2714-1542A>C (n.2714-1542A>C)
n.978T>G
c.2786-1542A>C (n.2786-1542A>C)
c.2705-1542A>C (n.2705-1542A>C)
n.3089-1542A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18644465A>GCA412371384CDKL5,RS1c.487T>C (p.Trp163Arg)
c.2714-1542A>G (n.2714-1542A>G)
n.978T>C
c.2786-1542A>G (n.2786-1542A>G)
c.2705-1542A>G (n.2705-1542A>G)
n.3089-1542A>G
Xg.18644465A>TCA412371386CDKL5,RS1c.487T>A (p.Trp163Arg)
c.2714-1542A>T (n.2714-1542A>T)
n.978T>A
c.2786-1542A>T (n.2786-1542A>T)
c.2705-1542A>T (n.2705-1542A>T)
n.3089-1542A>T
Xg.18644466G>ACA515474102CDKL5,RS1c.486C>T (p.Asn162=)
c.2714-1541G>A (n.2714-1541G>A)
n.977C>T
c.2786-1541G>A (n.2786-1541G>A)
c.2705-1541G>A (n.2705-1541G>A)
n.3089-1541G>A
Xg.18644466G>CCA412371387CDKL5,RS1c.486C>G (p.Asn162Lys)
c.2714-1541G>C (n.2714-1541G>C)
n.977C>G
c.2786-1541G>C (n.2786-1541G>C)
c.2705-1541G>C (n.2705-1541G>C)
n.3089-1541G>C
Xg.18644466G>TCA412371388CDKL5,RS1c.486C>A (p.Asn162Lys)
c.2714-1541G>T (n.2714-1541G>T)
n.977C>A
c.2786-1541G>T (n.2786-1541G>T)
c.2705-1541G>T (n.2705-1541G>T)
n.3089-1541G>T
 COSMIC
Xg.18644467T>ACA412371389CDKL5,RS1c.485A>T (p.Asn162Ile)
c.2714-1540T>A (n.2714-1540T>A)
n.976A>T
c.2786-1540T>A (n.2786-1540T>A)
c.2705-1540T>A (n.2705-1540T>A)
n.3089-1540T>A
Xg.18644467T>CCA412371390CDKL5,RS1c.485A>G (p.Asn162Ser)
c.2714-1540T>C (n.2714-1540T>C)
n.976A>G
c.2786-1540T>C (n.2786-1540T>C)
c.2705-1540T>C (n.2705-1540T>C)
n.3089-1540T>C
Xg.18644467T>GCA412371392CDKL5,RS1c.485A>C (p.Asn162Thr)
c.2714-1540T>G (n.2714-1540T>G)
n.976A>C
c.2786-1540T>G (n.2786-1540T>G)
c.2705-1540T>G (n.2705-1540T>G)
n.3089-1540T>G
Xg.18644468delCA2695231566CDKL5,RS1c.485del (p.Asn162ThrfsTer?)
c.2714-1539del (n.2714-1539del)
n.976del
c.2786-1539del (n.2786-1539del)
c.2705-1539del (n.2705-1539del)
n.3089-1539del
Xg.18644468T>ACA412371397CDKL5,RS1c.484A>T (p.Asn162Tyr)
c.2714-1539T>A (n.2714-1539T>A)
n.975A>T
c.2786-1539T>A (n.2786-1539T>A)
c.2705-1539T>A (n.2705-1539T>A)
n.3089-1539T>A
Xg.18644468T>CCA412371398CDKL5,RS1c.484A>G (p.Asn162Asp)
c.2714-1539T>C (n.2714-1539T>C)
n.975A>G
c.2786-1539T>C (n.2786-1539T>C)
c.2705-1539T>C (n.2705-1539T>C)
n.3089-1539T>C
Xg.18644468T>GCA412371401CDKL5,RS1c.484A>C (p.Asn162His)
c.2714-1539T>G (n.2714-1539T>G)
n.975A>C
c.2786-1539T>G (n.2786-1539T>G)
c.2705-1539T>G (n.2705-1539T>G)
n.3089-1539T>G
Xg.18644469C>ACA515474108CDKL5,RS1c.483G>T (p.Leu161=)
c.2714-1538C>A (n.2714-1538C>A)
n.974G>T
c.2786-1538C>A (n.2786-1538C>A)
c.2705-1538C>A (n.2705-1538C>A)
n.3089-1538C>A
Xg.18644469C>GCA515474109CDKL5,RS1c.483G>C (p.Leu161=)
c.2714-1538C>G (n.2714-1538C>G)
n.974G>C
c.2786-1538C>G (n.2786-1538C>G)
c.2705-1538C>G (n.2705-1538C>G)
n.3089-1538C>G
Xg.18644469C>TCA515474110CDKL5,RS1c.483G>A (p.Leu161=)
c.2714-1538C>T (n.2714-1538C>T)
n.974G>A
c.2786-1538C>T (n.2786-1538C>T)
c.2705-1538C>T (n.2705-1538C>T)
n.3089-1538C>T
Xg.18644470A>CCA412371406CDKL5,RS1c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.2714-1537A>C (n.2714-1537A>C)
n.973T>G
c.2786-1537A>C (n.2786-1537A>C)
c.2705-1537A>C (n.2705-1537A>C)
n.3089-1537A>C
Xg.18644470A>GCA412371407CDKL5,RS1c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.2714-1537A>G (n.2714-1537A>G)
n.973T>C
c.2786-1537A>G (n.2786-1537A>G)
c.2705-1537A>G (n.2705-1537A>G)
n.3089-1537A>G
Xg.18644470A>TCA412371405CDKL5,RS1c.482T>A (p.Leu161Gln)
c.2714-1537A>T (n.2714-1537A>T)
n.973T>A
c.2786-1537A>T (n.2786-1537A>T)
c.2705-1537A>T (n.2705-1537A>T)
n.3089-1537A>T
Xg.18644471G>ACA515474114CDKL5,RS1c.481C>T (p.Leu161=)
c.2714-1536G>A (n.2714-1536G>A)
n.972C>T
c.2786-1536G>A (n.2786-1536G>A)
c.2705-1536G>A (n.2705-1536G>A)
n.3089-1536G>A
 gnomAD v4
Xg.18644471G>CCA412371409CDKL5,RS1c.481C>G (p.Leu161Val)
c.2714-1536G>C (n.2714-1536G>C)
n.972C>G
c.2786-1536G>C (n.2786-1536G>C)
c.2705-1536G>C (n.2705-1536G>C)
n.3089-1536G>C
Xg.18644471G>TCA412371411CDKL5,RS1c.481C>A (p.Leu161Met)
c.2714-1536G>T (n.2714-1536G>T)
n.972C>A
c.2786-1536G>T (n.2786-1536G>T)
c.2705-1536G>T (n.2705-1536G>T)
n.3089-1536G>T
Xg.18644472dupCA2573158453CDKL5,RS1c.481dup (p.Leu161ProfsTer?)
c.2714-1535dup (n.2714-1535dup)
n.972dup
c.2786-1535dup (n.2786-1535dup)
c.2705-1535dup (n.2705-1535dup)
n.3089-1535dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18644472G>ACA515474116CDKL5,RS1c.480C>T (p.Arg160=)
c.2714-1535G>A (n.2714-1535G>A)
n.971C>T
c.2786-1535G>A (n.2786-1535G>A)
c.2705-1535G>A (n.2705-1535G>A)
n.3089-1535G>A
Xg.18644472G>CCA515474119CDKL5,RS1c.480C>G (p.Arg160=)
c.2714-1535G>C (n.2714-1535G>C)
n.971C>G
c.2786-1535G>C (n.2786-1535G>C)
c.2705-1535G>C (n.2705-1535G>C)
n.3089-1535G>C
Xg.18644472G>TCA515474120CDKL5,RS1c.480C>A (p.Arg160=)
c.2714-1535G>T (n.2714-1535G>T)
n.971C>A
c.2786-1535G>T (n.2786-1535G>T)
c.2705-1535G>T (n.2705-1535G>T)
n.3089-1535G>T
 gnomAD v4
Xg.18644474_18644475delCA2695231567CDKL5,RS1c.479_480del (p.Arg160ProfsTer?)
c.2714-1533_2714-1532del (n.2714-1533_2714-1532del)
n.970_971del
c.2786-1533_2786-1532del (n.2786-1533_2786-1532del)
c.2705-1533_2705-1532del (n.2705-1533_2705-1532del)
n.3089-1533_3089-1532del
Xg.18644473C>ACA412371414CDKL5,RS1c.479G>T (p.Arg160Leu)
c.2714-1534C>A (n.2714-1534C>A)
n.970G>T
c.2786-1534C>A (n.2786-1534C>A)
c.2705-1534C>A (n.2705-1534C>A)
n.3089-1534C>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.18644473C=CA2417987264CDKL5,RS1c.479G= (p.Arg160=)
c.2714-1534C= (n.2714-1534C=)
n.970G=
c.2786-1534C= (n.2786-1534C=)
c.2705-1534C= (n.2705-1534C=)
n.3089-1534C=
Xg.18644473C>GCA412371416CDKL5,RS1c.479G>C (p.Arg160Pro)
c.2714-1534C>G (n.2714-1534C>G)
n.970G>C
c.2786-1534C>G (n.2786-1534C>G)
c.2705-1534C>G (n.2705-1534C>G)
n.3089-1534C>G
Xg.18644473C>TCA10360633CDKL5,RS1c.479G>A (p.Arg160His)
c.2714-1534C>T (n.2714-1534C>T)
n.970G>A
c.2786-1534C>T (n.2786-1534C>T)
c.2705-1534C>T (n.2705-1534C>T)
n.3089-1534C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.18644474G>ACA10360634CDKL5,RS1c.478C>T (p.Arg160Cys)
c.2714-1533G>A (n.2714-1533G>A)
n.969C>T
c.2786-1533G>A (n.2786-1533G>A)
c.2705-1533G>A (n.2705-1533G>A)
n.3089-1533G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644474G>CCA412371423CDKL5,RS1c.478C>G (p.Arg160Gly)
c.2714-1533G>C (n.2714-1533G>C)
n.969C>G
c.2786-1533G>C (n.2786-1533G>C)
c.2705-1533G>C (n.2705-1533G>C)
n.3089-1533G>C
Xg.18644474G=CA2417987265CDKL5,RS1c.478C= (p.Arg160=)
c.2714-1533G= (n.2714-1533G=)
n.969C=
c.2786-1533G= (n.2786-1533G=)
c.2705-1533G= (n.2705-1533G=)
n.3089-1533G=
Xg.18644474G>TCA412371425CDKL5,RS1c.478C>A (p.Arg160Ser)
c.2714-1533G>T (n.2714-1533G>T)
n.969C>A
c.2786-1533G>T (n.2786-1533G>T)
c.2705-1533G>T (n.2705-1533G>T)
n.3089-1533G>T
Xg.18644475C>ACA412371430CDKL5,RS1c.477G>T (p.Glu159Asp)
c.2714-1532C>A (n.2714-1532C>A)
n.968G>T
c.2786-1532C>A (n.2786-1532C>A)
c.2705-1532C>A (n.2705-1532C>A)
n.3089-1532C>A
Xg.18644475C>GCA412371431CDKL5,RS1c.477G>C (p.Glu159Asp)
c.2714-1532C>G (n.2714-1532C>G)
n.968G>C
c.2786-1532C>G (n.2786-1532C>G)
c.2705-1532C>G (n.2705-1532C>G)
n.3089-1532C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18644475C>TCA515474122CDKL5,RS1c.477G>A (p.Glu159=)
c.2714-1532C>T (n.2714-1532C>T)
n.968G>A
c.2786-1532C>T (n.2786-1532C>T)
c.2705-1532C>T (n.2705-1532C>T)
n.3089-1532C>T
Xg.18644476T>ACA412371436CDKL5,RS1c.476A>T (p.Glu159Val)
c.2714-1531T>A (n.2714-1531T>A)
n.967A>T
c.2786-1531T>A (n.2786-1531T>A)
c.2705-1531T>A (n.2705-1531T>A)
n.3089-1531T>A
Xg.18644476T>CCA412371439CDKL5,RS1c.476A>G (p.Glu159Gly)
c.2714-1531T>C (n.2714-1531T>C)
n.967A>G
c.2786-1531T>C (n.2786-1531T>C)
c.2705-1531T>C (n.2705-1531T>C)
n.3089-1531T>C
Xg.18644476T>GCA412371453CDKL5,RS1c.476A>C (p.Glu159Ala)
c.2714-1531T>G (n.2714-1531T>G)
n.967A>C
c.2786-1531T>G (n.2786-1531T>G)
c.2705-1531T>G (n.2705-1531T>G)
n.3089-1531T>G
Xg.18644477C>ACA412371463CDKL5,RS1c.475G>T (p.Glu159Ter)
c.2714-1530C>A (n.2714-1530C>A)
n.966G>T
c.2786-1530C>A (n.2786-1530C>A)
c.2705-1530C>A (n.2705-1530C>A)
n.3089-1530C>A
Xg.18644477C>GCA412371460CDKL5,RS1c.475G>C (p.Glu159Gln)
c.2714-1530C>G (n.2714-1530C>G)
n.966G>C
c.2786-1530C>G (n.2786-1530C>G)
c.2705-1530C>G (n.2705-1530C>G)
n.3089-1530C>G
Xg.18644477C>TCA412371457CDKL5,RS1c.475G>A (p.Glu159Lys)
c.2714-1530C>T (n.2714-1530C>T)
n.966G>A
c.2786-1530C>T (n.2786-1530C>T)
c.2705-1530C>T (n.2705-1530C>T)
n.3089-1530C>T
 ClinVar COSMIC
Xg.18644478A=CA2417987266CDKL5,RS1c.474T= (p.Asp158=)
c.2714-1529A= (n.2714-1529A=)
n.965T=
c.2786-1529A= (n.2786-1529A=)
c.2705-1529A= (n.2705-1529A=)
n.3089-1529A=
Xg.18644478A>CCA412371465CDKL5,RS1c.474T>G (p.Asp158Glu)
c.2714-1529A>C (n.2714-1529A>C)
n.965T>G
c.2786-1529A>C (n.2786-1529A>C)
c.2705-1529A>C (n.2705-1529A>C)
n.3089-1529A>C
Xg.18644478A>GCA515474128CDKL5,RS1c.474T>C (p.Asp158=)
c.2714-1529A>G (n.2714-1529A>G)
n.965T>C
c.2786-1529A>G (n.2786-1529A>G)
c.2705-1529A>G (n.2705-1529A>G)
n.3089-1529A>G
Xg.18644478A>TCA412371468CDKL5,RS1c.474T>A (p.Asp158Glu)
c.2714-1529A>T (n.2714-1529A>T)
n.965T>A
c.2786-1529A>T (n.2786-1529A>T)
c.2705-1529A>T (n.2705-1529A>T)
n.3089-1529A>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18644479T>ACA412371471CDKL5,RS1c.473A>T (p.Asp158Val)
c.2714-1528T>A (n.2714-1528T>A)
n.964A>T
c.2786-1528T>A (n.2786-1528T>A)
c.2705-1528T>A (n.2705-1528T>A)
n.3089-1528T>A
Xg.18644479T>CCA412371474CDKL5,RS1c.473A>G (p.Asp158Gly)
c.2714-1528T>C (n.2714-1528T>C)
n.964A>G
c.2786-1528T>C (n.2786-1528T>C)
c.2705-1528T>C (n.2705-1528T>C)
n.3089-1528T>C
Xg.18644479T>GCA412371476CDKL5,RS1c.473A>C (p.Asp158Ala)
c.2714-1528T>G (n.2714-1528T>G)
n.964A>C
c.2786-1528T>G (n.2786-1528T>G)
c.2705-1528T>G (n.2705-1528T>G)
n.3089-1528T>G
Xg.18644480C>ACA412371479CDKL5,RS1c.472G>T (p.Asp158Tyr)
c.2714-1527C>A (n.2714-1527C>A)
n.963G>T
c.2786-1527C>A (n.2786-1527C>A)
c.2705-1527C>A (n.2705-1527C>A)
n.3089-1527C>A
Xg.18644480C=CA2417987267CDKL5,RS1c.472G= (p.Asp158=)
c.2714-1527C= (n.2714-1527C=)
n.963G=
c.2786-1527C= (n.2786-1527C=)
c.2705-1527C= (n.2705-1527C=)
n.3089-1527C=
Xg.18644480C>GCA412371482CDKL5,RS1c.472G>C (p.Asp158His)
c.2714-1527C>G (n.2714-1527C>G)
n.963G>C
c.2786-1527C>G (n.2786-1527C>G)
c.2705-1527C>G (n.2705-1527C>G)
n.3089-1527C>G
Xg.18644480C>TCA226749CDKL5,RS1c.472G>A (p.Asp158Asn)
c.2714-1527C>T (n.2714-1527C>T)
n.963G>A
c.2786-1527C>T (n.2786-1527C>T)
c.2705-1527C>T (n.2705-1527C>T)
n.3089-1527C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.18644481G>ACA10360635CDKL5,RS1c.471C>T (p.Thr157=)
c.2714-1526G>A (n.2714-1526G>A)
n.962C>T
c.2786-1526G>A (n.2786-1526G>A)
c.2705-1526G>A (n.2705-1526G>A)
n.3089-1526G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644481G>CCA515474133CDKL5,RS1c.471C>G (p.Thr157=)
c.2714-1526G>C (n.2714-1526G>C)
n.962C>G
c.2786-1526G>C (n.2786-1526G>C)
c.2705-1526G>C (n.2705-1526G>C)
n.3089-1526G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18644481G=CA2417987268CDKL5,RS1c.471C= (p.Thr157=)
c.2714-1526G= (n.2714-1526G=)
n.962C=
c.2786-1526G= (n.2786-1526G=)
c.2705-1526G= (n.2705-1526G=)
n.3089-1526G=
Xg.18644481G>TCA515474132CDKL5,RS1c.471C>A (p.Thr157=)
c.2714-1526G>T (n.2714-1526G>T)
n.962C>A
c.2786-1526G>T (n.2786-1526G>T)
c.2705-1526G>T (n.2705-1526G>T)
n.3089-1526G>T
Xg.18644482G>ACA412371490CDKL5,RS1c.470C>T (p.Thr157Ile)
c.2714-1525G>A (n.2714-1525G>A)
n.961C>T
c.2786-1525G>A (n.2786-1525G>A)
c.2705-1525G>A (n.2705-1525G>A)
n.3089-1525G>A
 gnomAD v4
Xg.18644482G>CCA412371493CDKL5,RS1c.470C>G (p.Thr157Ser)
c.2714-1525G>C (n.2714-1525G>C)
n.961C>G
c.2786-1525G>C (n.2786-1525G>C)
c.2705-1525G>C (n.2705-1525G>C)
n.3089-1525G>C
Xg.18644482G=CA2417987269CDKL5,RS1c.470C= (p.Thr157=)
c.2714-1525G= (n.2714-1525G=)
n.961C=
c.2786-1525G= (n.2786-1525G=)
c.2705-1525G= (n.2705-1525G=)
n.3089-1525G=
Xg.18644482G>TCA412371495CDKL5,RS1c.470C>A (p.Thr157Asn)
c.2714-1525G>T (n.2714-1525G>T)
n.961C>A
c.2786-1525G>T (n.2786-1525G>T)
c.2705-1525G>T (n.2705-1525G>T)
n.3089-1525G>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.18644483T>ACA412371505CDKL5,RS1c.469A>T (p.Thr157Ser)
c.2714-1524T>A (n.2714-1524T>A)
n.960A>T
c.2786-1524T>A (n.2786-1524T>A)
c.2705-1524T>A (n.2705-1524T>A)
n.3089-1524T>A
Xg.18644483T>CCA412371502CDKL5,RS1c.469A>G (p.Thr157Ala)
c.2714-1524T>C (n.2714-1524T>C)
n.960A>G
c.2786-1524T>C (n.2786-1524T>C)
c.2705-1524T>C (n.2705-1524T>C)
n.3089-1524T>C
Xg.18644483T>GCA412371498CDKL5,RS1c.469A>C (p.Thr157Pro)
c.2714-1524T>G (n.2714-1524T>G)
n.960A>C
c.2786-1524T>G (n.2786-1524T>G)
c.2705-1524T>G (n.2705-1524T>G)
n.3089-1524T>G
Xg.18644484C>ACA412371508CDKL5,RS1c.468G>T (p.Arg156Ser)
c.2714-1523C>A (n.2714-1523C>A)
n.959G>T
c.2786-1523C>A (n.2786-1523C>A)
c.2705-1523C>A (n.2705-1523C>A)
n.3089-1523C>A
Xg.18644484C>GCA412371511CDKL5,RS1c.468G>C (p.Arg156Ser)
c.2714-1523C>G (n.2714-1523C>G)
n.959G>C
c.2786-1523C>G (n.2786-1523C>G)
c.2705-1523C>G (n.2705-1523C>G)
n.3089-1523C>G
Xg.18644484C>TCA515474137CDKL5,RS1c.468G>A (p.Arg156=)
c.2714-1523C>T (n.2714-1523C>T)
n.959G>A
c.2786-1523C>T (n.2786-1523C>T)
c.2705-1523C>T (n.2705-1523C>T)
n.3089-1523C>T
Xg.18644485dupCA2695231568CDKL5,RS1c.468dup (p.Thr157AspfsTer3)
c.2714-1522dup (n.2714-1522dup)
n.959dup
c.2786-1522dup (n.2786-1522dup)
c.2705-1522dup (n.2705-1522dup)
n.3089-1522dup
Xg.18644485C>ACA412371512CDKL5,RS1c.467G>T (p.Arg156Met)
c.2714-1522C>A (n.2714-1522C>A)
n.958G>T
c.2786-1522C>A (n.2786-1522C>A)
c.2705-1522C>A (n.2705-1522C>A)
n.3089-1522C>A
Xg.18644485C>GCA412371513CDKL5,RS1c.467G>C (p.Arg156Thr)
c.2714-1522C>G (n.2714-1522C>G)
n.958G>C
c.2786-1522C>G (n.2786-1522C>G)
c.2705-1522C>G (n.2705-1522C>G)
n.3089-1522C>G
Xg.18644485C>TCA412371514CDKL5,RS1c.467G>A (p.Arg156Lys)
c.2714-1522C>T (n.2714-1522C>T)
n.958G>A
c.2786-1522C>T (n.2786-1522C>T)
c.2705-1522C>T (n.2705-1522C>T)
n.3089-1522C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18644486T>ACA412371515CDKL5,RS1c.466A>T (p.Arg156Trp)
c.2714-1521T>A (n.2714-1521T>A)
n.957A>T
c.2786-1521T>A (n.2786-1521T>A)
c.2705-1521T>A (n.2705-1521T>A)
n.3089-1521T>A
Xg.18644486T>CCA412371517CDKL5,RS1c.466A>G (p.Arg156Gly)
c.2714-1521T>C (n.2714-1521T>C)
n.957A>G
c.2786-1521T>C (n.2786-1521T>C)
c.2705-1521T>C (n.2705-1521T>C)
n.3089-1521T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18644486T>GCA515474139CDKL5,RS1c.466A>C (p.Arg156=)
c.2714-1521T>G (n.2714-1521T>G)
n.957A>C
c.2786-1521T>G (n.2786-1521T>G)
c.2705-1521T>G (n.2705-1521T>G)
n.3089-1521T>G
Xg.18644487G>ACA515474140CDKL5,RS1c.465C>T (p.Tyr155=)
c.2714-1520G>A (n.2714-1520G>A)
n.956C>T
c.2786-1520G>A (n.2786-1520G>A)
c.2705-1520G>A (n.2705-1520G>A)
n.3089-1520G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.18644487G>CCA412371520CDKL5,RS1c.465C>G (p.Tyr155Ter)
c.2714-1520G>C (n.2714-1520G>C)
n.956C>G
c.2786-1520G>C (n.2786-1520G>C)
c.2705-1520G>C (n.2705-1520G>C)
n.3089-1520G>C
Xg.18644487G>TCA412371518CDKL5,RS1c.465C>A (p.Tyr155Ter)
c.2714-1520G>T (n.2714-1520G>T)
n.956C>A
c.2786-1520G>T (n.2786-1520G>T)
c.2705-1520G>T (n.2705-1520G>T)
n.3089-1520G>T
 COSMIC
Xg.18644488T>ACA412371524CDKL5,RS1c.464A>T (p.Tyr155Phe)
c.2714-1519T>A (n.2714-1519T>A)
n.955A>T
c.2786-1519T>A (n.2786-1519T>A)
c.2705-1519T>A (n.2705-1519T>A)
n.3089-1519T>A
Xg.18644488T>CCA226747CDKL5,RS1c.464A>G (p.Tyr155Cys)
c.2714-1519T>C (n.2714-1519T>C)
n.955A>G
c.2786-1519T>C (n.2786-1519T>C)
c.2705-1519T>C (n.2705-1519T>C)
n.3089-1519T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18644488T>GCA412371532CDKL5,RS1c.464A>C (p.Tyr155Ser)
c.2714-1519T>G (n.2714-1519T>G)
n.955A>C
c.2786-1519T>G (n.2786-1519T>G)
c.2705-1519T>G (n.2705-1519T>G)
n.3089-1519T>G
Xg.18644488T=CA2417987270CDKL5,RS1c.464A= (p.Tyr155=)
c.2714-1519T= (n.2714-1519T=)
n.955A=
c.2786-1519T= (n.2786-1519T=)
c.2705-1519T= (n.2705-1519T=)
n.3089-1519T=
Xg.18644488dupCA2573158454CDKL5,RS1c.464dup (p.Tyr155Ter)
c.2714-1519dup (n.2714-1519dup)
n.955dup
c.2786-1519dup (n.2786-1519dup)
c.2705-1519dup (n.2705-1519dup)
n.3089-1519dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18644489A=CA2417987271CDKL5,RS1c.463T= (p.Tyr155=)
c.2714-1518A= (n.2714-1518A=)
n.954T=
c.2786-1518A= (n.2786-1518A=)
c.2705-1518A= (n.2705-1518A=)
n.3089-1518A=
Xg.18644489A>CCA412371533CDKL5,RS1c.463T>G (p.Tyr155Asp)
c.2714-1518A>C (n.2714-1518A>C)
n.954T>G
c.2786-1518A>C (n.2786-1518A>C)
c.2705-1518A>C (n.2705-1518A>C)
n.3089-1518A>C
Xg.18644489A>GCA412371534CDKL5,RS1c.463T>C (p.Tyr155His)
c.2714-1518A>G (n.2714-1518A>G)
n.954T>C
c.2786-1518A>G (n.2786-1518A>G)
c.2705-1518A>G (n.2705-1518A>G)
n.3089-1518A>G
 dbSNP
Xg.18644489A>TCA412371542CDKL5,RS1c.463T>A (p.Tyr155Asn)
c.2714-1518A>T (n.2714-1518A>T)
n.954T>A
c.2786-1518A>T (n.2786-1518A>T)
c.2705-1518A>T (n.2705-1518A>T)
n.3089-1518A>T
Xg.18644490C>ACA412371546CDKL5,RS1c.462G>T (p.Gln154His)
c.2714-1517C>A (n.2714-1517C>A)
n.953G>T
c.2786-1517C>A (n.2786-1517C>A)
c.2705-1517C>A (n.2705-1517C>A)
n.3089-1517C>A
Xg.18644490C=CA2417987272CDKL5,RS1c.462G= (p.Gln154=)
c.2714-1517C= (n.2714-1517C=)
n.953G=
c.2786-1517C= (n.2786-1517C=)
c.2705-1517C= (n.2705-1517C=)
n.3089-1517C=
Xg.18644490C>GCA412371551CDKL5,RS1c.462G>C (p.Gln154His)
c.2714-1517C>G (n.2714-1517C>G)
n.953G>C
c.2786-1517C>G (n.2786-1517C>G)
c.2705-1517C>G (n.2705-1517C>G)
n.3089-1517C>G
Xg.18644490C>TCA10360636CDKL5,RS1c.462G>A (p.Gln154=)
c.2714-1517C>T (n.2714-1517C>T)
n.953G>A
c.2786-1517C>T (n.2786-1517C>T)
c.2705-1517C>T (n.2705-1517C>T)
n.3089-1517C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644491T>ACA412371555CDKL5,RS1c.461A>T (p.Gln154Leu)
c.2714-1516T>A (n.2714-1516T>A)
n.952A>T
c.2786-1516T>A (n.2786-1516T>A)
c.2705-1516T>A (n.2705-1516T>A)
n.3089-1516T>A
Xg.18644491T>CCA412371558CDKL5,RS1c.461A>G (p.Gln154Arg)
c.2714-1516T>C (n.2714-1516T>C)
n.952A>G
c.2786-1516T>C (n.2786-1516T>C)
c.2705-1516T>C (n.2705-1516T>C)
n.3089-1516T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18644491T>GCA412371560CDKL5,RS1c.461A>C (p.Gln154Pro)
c.2714-1516T>G (n.2714-1516T>G)
n.952A>C
c.2786-1516T>G (n.2786-1516T>G)
c.2705-1516T>G (n.2705-1516T>G)
n.3089-1516T>G
Xg.18644492G>ACA226744CDKL5,RS1c.460C>T (p.Gln154Ter)
c.2714-1515G>A (n.2714-1515G>A)
n.951C>T
c.2786-1515G>A (n.2786-1515G>A)
c.2705-1515G>A (n.2705-1515G>A)
n.3089-1515G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18644492G>CCA10360637CDKL5,RS1c.460C>G (p.Gln154Glu)
c.2714-1515G>C (n.2714-1515G>C)
n.951C>G
c.2786-1515G>C (n.2786-1515G>C)
c.2705-1515G>C (n.2705-1515G>C)
n.3089-1515G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.18644492G=CA2417987273CDKL5,RS1c.460C= (p.Gln154=)
c.2714-1515G= (n.2714-1515G=)
n.951C=
c.2786-1515G= (n.2786-1515G=)
c.2705-1515G= (n.2705-1515G=)
n.3089-1515G=
Xg.18644492G>TCA412371571CDKL5,RS1c.460C>A (p.Gln154Lys)
c.2714-1515G>T (n.2714-1515G>T)
n.951C>A
c.2786-1515G>T (n.2786-1515G>T)
c.2705-1515G>T (n.2705-1515G>T)
n.3089-1515G>T
Xg.18644493C>ACA515474143CDKL5,RS1c.459G>T (p.Val153=)
c.2714-1514C>A (n.2714-1514C>A)
n.950G>T
c.2786-1514C>A (n.2786-1514C>A)
c.2705-1514C>A (n.2705-1514C>A)
n.3089-1514C>A
Xg.18644493C>GCA515474144CDKL5,RS1c.459G>C (p.Val153=)
c.2714-1514C>G (n.2714-1514C>G)
n.950G>C
c.2786-1514C>G (n.2786-1514C>G)
c.2705-1514C>G (n.2705-1514C>G)
n.3089-1514C>G
Xg.18644493C>TCA515474142CDKL5,RS1c.459G>A (p.Val153=)
c.2714-1514C>T (n.2714-1514C>T)
n.950G>A
c.2786-1514C>T (n.2786-1514C>T)
c.2705-1514C>T (n.2705-1514C>T)
n.3089-1514C>T
Xg.18644493_18644496delinsGTCCA2695231569CDKL5,RS1c.456_459delinsGAC (p.Ser152ArgfsTer10)
c.2714-1514_2714-1511delinsGTC (n.2714-1514_2714-1511delinsGTC)
n.947_950delinsGAC
c.2786-1514_2786-1511delinsGTC (n.2786-1514_2786-1511delinsGTC)
c.2705-1514_2705-1511delinsGTC (n.2705-1514_2705-1511delinsGTC)
n.3089-1514_3089-1511delinsGTC
Xg.18644494delCA2695231570CDKL5,RS1c.458del (p.Val153GlyfsTer9)
c.2714-1513del (n.2714-1513del)
n.949del
c.2786-1513del (n.2786-1513del)
c.2705-1513del (n.2705-1513del)
n.3089-1513del
Xg.18644494A>CCA412371574CDKL5,RS1c.458T>G (p.Val153Gly)
c.2714-1513A>C (n.2714-1513A>C)
n.949T>G
c.2786-1513A>C (n.2786-1513A>C)
c.2705-1513A>C (n.2705-1513A>C)
n.3089-1513A>C
Xg.18644494A>GCA412371576CDKL5,RS1c.458T>C (p.Val153Ala)
c.2714-1513A>G (n.2714-1513A>G)
n.949T>C
c.2786-1513A>G (n.2786-1513A>G)
c.2705-1513A>G (n.2705-1513A>G)
n.3089-1513A>G
Xg.18644494A>TCA412371579CDKL5,RS1c.458T>A (p.Val153Glu)
c.2714-1513A>T (n.2714-1513A>T)
n.949T>A
c.2786-1513A>T (n.2786-1513A>T)
c.2705-1513A>T (n.2705-1513A>T)
n.3089-1513A>T
Xg.18644495C>ACA412371580CDKL5,RS1c.457G>T (p.Val153Leu)
c.2714-1512C>A (n.2714-1512C>A)
n.948G>T
c.2786-1512C>A (n.2786-1512C>A)
c.2705-1512C>A (n.2705-1512C>A)
n.3089-1512C>A
Xg.18644495C=CA2417987274CDKL5,RS1c.457G= (p.Val153=)
c.2714-1512C= (n.2714-1512C=)
n.948G=
c.2786-1512C= (n.2786-1512C=)
c.2705-1512C= (n.2705-1512C=)
n.3089-1512C=
Xg.18644495C>GCA412371582CDKL5,RS1c.457G>C (p.Val153Leu)
c.2714-1512C>G (n.2714-1512C>G)
n.948G>C
c.2786-1512C>G (n.2786-1512C>G)
c.2705-1512C>G (n.2705-1512C>G)
n.3089-1512C>G
 dbSNP gnomAD v2
Xg.18644495C>TCA10360638CDKL5,RS1c.457G>A (p.Val153Met)
c.2714-1512C>T (n.2714-1512C>T)
n.948G>A
c.2786-1512C>T (n.2786-1512C>T)
c.2705-1512C>T (n.2705-1512C>T)
n.3089-1512C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644496delCA2695231571CDKL5,RS1c.456del (p.Ser152ArgfsTer10)
c.2714-1511del (n.2714-1511del)
n.947del
c.2786-1511del (n.2786-1511del)
c.2705-1511del (n.2705-1511del)
n.3089-1511del
Xg.18644496G>ACA10360639CDKL5,RS1c.456C>T (p.Ser152=)
c.2714-1511G>A (n.2714-1511G>A)
n.947C>T
c.2786-1511G>A (n.2786-1511G>A)
c.2705-1511G>A (n.2705-1511G>A)
n.3089-1511G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644496G>CCA412371597CDKL5,RS1c.456C>G (p.Ser152Arg)
c.2714-1511G>C (n.2714-1511G>C)
n.947C>G
c.2786-1511G>C (n.2786-1511G>C)
c.2705-1511G>C (n.2705-1511G>C)
n.3089-1511G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644496G=CA2417987275CDKL5,RS1c.456C= (p.Ser152=)
c.2714-1511G= (n.2714-1511G=)
n.947C=
c.2786-1511G= (n.2786-1511G=)
c.2705-1511G= (n.2705-1511G=)
n.3089-1511G=
Xg.18644496G>TCA412371589CDKL5,RS1c.456C>A (p.Ser152Arg)
c.2714-1511G>T (n.2714-1511G>T)
n.947C>A
c.2786-1511G>T (n.2786-1511G>T)
c.2705-1511G>T (n.2705-1511G>T)
n.3089-1511G>T
 gnomAD v4
Xg.18644497delCA2580100401CDKL5,RS1c.455del (p.Ser152ThrfsTer10)
c.2714-1510del (n.2714-1510del)
n.946del
c.2786-1510del (n.2786-1510del)
c.2705-1510del (n.2705-1510del)
n.3089-1510del
 ClinVar
Xg.18644497C>ACA412371600CDKL5,RS1c.455G>T (p.Ser152Ile)
c.2714-1510C>A (n.2714-1510C>A)
n.946G>T
c.2786-1510C>A (n.2786-1510C>A)
c.2705-1510C>A (n.2705-1510C>A)
n.3089-1510C>A
Xg.18644497C>GCA412371603CDKL5,RS1c.455G>C (p.Ser152Thr)
c.2714-1510C>G (n.2714-1510C>G)
n.946G>C
c.2786-1510C>G (n.2786-1510C>G)
c.2705-1510C>G (n.2705-1510C>G)
n.3089-1510C>G
Xg.18644497C>TCA412371605CDKL5,RS1c.455G>A (p.Ser152Asn)
c.2714-1510C>T (n.2714-1510C>T)
n.946G>A
c.2786-1510C>T (n.2786-1510C>T)
c.2705-1510C>T (n.2705-1510C>T)
n.3089-1510C>T
Xg.18644498T>ACA412371607CDKL5,RS1c.454A>T (p.Ser152Cys)
c.2714-1509T>A (n.2714-1509T>A)
n.945A>T
c.2786-1509T>A (n.2786-1509T>A)
c.2705-1509T>A (n.2705-1509T>A)
n.3089-1509T>A
 gnomAD v4
Xg.18644498T>CCA412371609CDKL5,RS1c.454A>G (p.Ser152Gly)
c.2714-1509T>C (n.2714-1509T>C)
n.945A>G
c.2786-1509T>C (n.2786-1509T>C)
c.2705-1509T>C (n.2705-1509T>C)
n.3089-1509T>C
Xg.18644498T>GCA412371610CDKL5,RS1c.454A>C (p.Ser152Arg)
c.2714-1509T>G (n.2714-1509T>G)
n.945A>C
c.2786-1509T>G (n.2786-1509T>G)
c.2705-1509T>G (n.2705-1509T>G)
n.3089-1509T>G
Xg.18644499G>ACA515474145CDKL5,RS1c.453C>T (p.Tyr151=)
c.2714-1508G>A (n.2714-1508G>A)
n.944C>T
c.2786-1508G>A (n.2786-1508G>A)
c.2705-1508G>A (n.2705-1508G>A)
n.3089-1508G>A
Xg.18644499G>CCA412371614CDKL5,RS1c.453C>G (p.Tyr151Ter)
c.2714-1508G>C (n.2714-1508G>C)
n.944C>G
c.2786-1508G>C (n.2786-1508G>C)
c.2705-1508G>C (n.2705-1508G>C)
n.3089-1508G>C
Xg.18644499G>TCA412371617CDKL5,RS1c.453C>A (p.Tyr151Ter)
c.2714-1508G>T (n.2714-1508G>T)
n.944C>A
c.2786-1508G>T (n.2786-1508G>T)
c.2705-1508G>T (n.2705-1508G>T)
n.3089-1508G>T
Xg.18644500T>ACA412371620CDKL5,RS1c.452A>T (p.Tyr151Phe)
c.2714-1507T>A (n.2714-1507T>A)
n.943A>T
c.2786-1507T>A (n.2786-1507T>A)
c.2705-1507T>A (n.2705-1507T>A)
n.3089-1507T>A
Xg.18644500T>CCA412371622CDKL5,RS1c.452A>G (p.Tyr151Cys)
c.2714-1507T>C (n.2714-1507T>C)
n.943A>G
c.2786-1507T>C (n.2786-1507T>C)
c.2705-1507T>C (n.2705-1507T>C)
n.3089-1507T>C
Xg.18644500T>GCA412371625CDKL5,RS1c.452A>C (p.Tyr151Ser)
c.2714-1507T>G (n.2714-1507T>G)
n.943A>C
c.2786-1507T>G (n.2786-1507T>G)
c.2705-1507T>G (n.2705-1507T>G)
n.3089-1507T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18644500T=CA2417987276CDKL5,RS1c.452A= (p.Tyr151=)
c.2714-1507T= (n.2714-1507T=)
n.943A=
c.2786-1507T= (n.2786-1507T=)
c.2705-1507T= (n.2705-1507T=)
n.3089-1507T=
Xg.18644501A>CCA412371628CDKL5,RS1c.451T>G (p.Tyr151Asp)
c.2714-1506A>C (n.2714-1506A>C)
n.942T>G
c.2786-1506A>C (n.2786-1506A>C)
c.2705-1506A>C (n.2705-1506A>C)
n.3089-1506A>C
Xg.18644501A>GCA412371632CDKL5,RS1c.451T>C (p.Tyr151His)
c.2714-1506A>G (n.2714-1506A>G)
n.942T>C
c.2786-1506A>G (n.2786-1506A>G)
c.2705-1506A>G (n.2705-1506A>G)
n.3089-1506A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18644501A>TCA412371634CDKL5,RS1c.451T>A (p.Tyr151Asn)
c.2714-1506A>T (n.2714-1506A>T)
n.942T>A
c.2786-1506A>T (n.2786-1506A>T)
c.2705-1506A>T (n.2705-1506A>T)
n.3089-1506A>T
Xg.18644502C>ACA412371637CDKL5,RS1c.450G>T (p.Lys150Asn)
c.2714-1505C>A (n.2714-1505C>A)
n.941G>T
c.2786-1505C>A (n.2786-1505C>A)
c.2705-1505C>A (n.2705-1505C>A)
n.3089-1505C>A
Xg.18644502C=CA2417987277CDKL5,RS1c.450G= (p.Lys150=)
c.2714-1505C= (n.2714-1505C=)
n.941G=
c.2786-1505C= (n.2786-1505C=)
c.2705-1505C= (n.2705-1505C=)
n.3089-1505C=
Xg.18644502C>GCA412371643CDKL5,RS1c.450G>C (p.Lys150Asn)
c.2714-1505C>G (n.2714-1505C>G)
n.941G>C
c.2786-1505C>G (n.2786-1505C>G)
c.2705-1505C>G (n.2705-1505C>G)
n.3089-1505C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644502C>TCA515474146CDKL5,RS1c.450G>A (p.Lys150=)
c.2714-1505C>T (n.2714-1505C>T)
n.941G>A
c.2786-1505C>T (n.2786-1505C>T)
c.2705-1505C>T (n.2705-1505C>T)
n.3089-1505C>T
 gnomAD v4
Xg.18644503T>ACA412371646CDKL5,RS1c.449A>T (p.Lys150Met)
c.2714-1504T>A (n.2714-1504T>A)
n.940A>T
c.2786-1504T>A (n.2786-1504T>A)
c.2705-1504T>A (n.2705-1504T>A)
n.3089-1504T>A
Xg.18644503T>CCA412371648CDKL5,RS1c.449A>G (p.Lys150Arg)
c.2714-1504T>C (n.2714-1504T>C)
n.940A>G
c.2786-1504T>C (n.2786-1504T>C)
c.2705-1504T>C (n.2705-1504T>C)
n.3089-1504T>C
Xg.18644503T>GCA412371651CDKL5,RS1c.449A>C (p.Lys150Thr)
c.2714-1504T>G (n.2714-1504T>G)
n.940A>C
c.2786-1504T>G (n.2786-1504T>G)
c.2705-1504T>G (n.2705-1504T>G)
n.3089-1504T>G
Xg.18644504T>ACA412371654CDKL5,RS1c.448A>T (p.Lys150Ter)
c.2714-1503T>A (n.2714-1503T>A)
n.939A>T
c.2786-1503T>A (n.2786-1503T>A)
c.2705-1503T>A (n.2705-1503T>A)
n.3089-1503T>A
Xg.18644504T>CCA412371657CDKL5,RS1c.448A>G (p.Lys150Glu)
c.2714-1503T>C (n.2714-1503T>C)
n.939A>G
c.2786-1503T>C (n.2786-1503T>C)
c.2705-1503T>C (n.2705-1503T>C)
n.3089-1503T>C
Xg.18644504T>GCA412371659CDKL5,RS1c.448A>C (p.Lys150Gln)
c.2714-1503T>G (n.2714-1503T>G)
n.939A>C
c.2786-1503T>G (n.2786-1503T>G)
c.2705-1503T>G (n.2705-1503T>G)
n.3089-1503T>G
Xg.18644505G>ACA515474147CDKL5,RS1c.447C>T (p.Thr149=)
c.2714-1502G>A (n.2714-1502G>A)
n.938C>T
c.2786-1502G>A (n.2786-1502G>A)
c.2705-1502G>A (n.2705-1502G>A)
n.3089-1502G>A
Xg.18644505G>CCA515474148CDKL5,RS1c.447C>G (p.Thr149=)
c.2714-1502G>C (n.2714-1502G>C)
n.938C>G
c.2786-1502G>C (n.2786-1502G>C)
c.2705-1502G>C (n.2705-1502G>C)
n.3089-1502G>C
Xg.18644505G>TCA515474149CDKL5,RS1c.447C>A (p.Thr149=)
c.2714-1502G>T (n.2714-1502G>T)
n.938C>A
c.2786-1502G>T (n.2786-1502G>T)
c.2705-1502G>T (n.2705-1502G>T)
n.3089-1502G>T
 COSMIC
Xg.18644506G>ACA412371664CDKL5,RS1c.446C>T (p.Thr149Ile)
c.2714-1501G>A (n.2714-1501G>A)
n.937C>T
c.2786-1501G>A (n.2786-1501G>A)
c.2705-1501G>A (n.2705-1501G>A)
n.3089-1501G>A
 gnomAD v4
Xg.18644506G>CCA412371669CDKL5,RS1c.446C>G (p.Thr149Ser)
c.2714-1501G>C (n.2714-1501G>C)
n.937C>G
c.2786-1501G>C (n.2786-1501G>C)
c.2705-1501G>C (n.2705-1501G>C)
n.3089-1501G>C
Xg.18644506G>TCA412371671CDKL5,RS1c.446C>A (p.Thr149Asn)
c.2714-1501G>T (n.2714-1501G>T)
n.937C>A
c.2786-1501G>T (n.2786-1501G>T)
c.2705-1501G>T (n.2705-1501G>T)
n.3089-1501G>T
Xg.18644507T>ACA412371675CDKL5,RS1c.445A>T (p.Thr149Ser)
c.2714-1500T>A (n.2714-1500T>A)
n.936A>T
c.2786-1500T>A (n.2786-1500T>A)
c.2705-1500T>A (n.2705-1500T>A)
n.3089-1500T>A
Xg.18644507T>CCA412371676CDKL5,RS1c.445A>G (p.Thr149Ala)
c.2714-1500T>C (n.2714-1500T>C)
n.936A>G
c.2786-1500T>C (n.2786-1500T>C)
c.2705-1500T>C (n.2705-1500T>C)
n.3089-1500T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644507T>GCA412371679CDKL5,RS1c.445A>C (p.Thr149Pro)
c.2714-1500T>G (n.2714-1500T>G)
n.936A>C
c.2786-1500T>G (n.2786-1500T>G)
c.2705-1500T>G (n.2705-1500T>G)
n.3089-1500T>G
Xg.18644507T=CA2417987278CDKL5,RS1c.445A= (p.Thr149=)
c.2714-1500T= (n.2714-1500T=)
n.936A=
c.2786-1500T= (n.2786-1500T=)
c.2705-1500T= (n.2705-1500T=)
n.3089-1500T=
Xg.18644508C>ACA412371692CDKL5,RS1c.444G>T (p.Met148Ile)
c.2714-1499C>A (n.2714-1499C>A)
n.935G>T
c.2786-1499C>A (n.2786-1499C>A)
c.2705-1499C>A (n.2705-1499C>A)
n.3089-1499C>A
Xg.18644508C>GCA412371696CDKL5,RS1c.444G>C (p.Met148Ile)
c.2714-1499C>G (n.2714-1499C>G)
n.935G>C
c.2786-1499C>G (n.2786-1499C>G)
c.2705-1499C>G (n.2705-1499C>G)
n.3089-1499C>G
Xg.18644508C>TCA412371689CDKL5,RS1c.444G>A (p.Met148Ile)
c.2714-1499C>T (n.2714-1499C>T)
n.935G>A
c.2786-1499C>T (n.2786-1499C>T)
c.2705-1499C>T (n.2705-1499C>T)
n.3089-1499C>T
Xg.18644508dupCA2695231572CDKL5,RS1c.444dup (p.Thr149AspfsTer11)
c.2714-1499dup (n.2714-1499dup)
n.935dup
c.2786-1499dup (n.2786-1499dup)
c.2705-1499dup (n.2705-1499dup)
n.3089-1499dup
Xg.18644509A>CCA412371702CDKL5,RS1c.443T>G (p.Met148Arg)
c.2714-1498A>C (n.2714-1498A>C)
n.934T>G
c.2786-1498A>C (n.2786-1498A>C)
c.2705-1498A>C (n.2705-1498A>C)
n.3089-1498A>C
Xg.18644509A>GCA412371700CDKL5,RS1c.443T>C (p.Met148Thr)
c.2714-1498A>G (n.2714-1498A>G)
n.934T>C
c.2786-1498A>G (n.2786-1498A>G)
c.2705-1498A>G (n.2705-1498A>G)
n.3089-1498A>G
Xg.18644509A>TCA412371706CDKL5,RS1c.443T>A (p.Met148Lys)
c.2714-1498A>T (n.2714-1498A>T)
n.934T>A
c.2786-1498A>T (n.2786-1498A>T)
c.2705-1498A>T (n.2705-1498A>T)
n.3089-1498A>T
Xg.18644510T>ACA412371709CDKL5,RS1c.442A>T (p.Met148Leu)
c.2714-1497T>A (n.2714-1497T>A)
n.933A>T
c.2786-1497T>A (n.2786-1497T>A)
c.2705-1497T>A (n.2705-1497T>A)
n.3089-1497T>A
Xg.18644510T>CCA412371713CDKL5,RS1c.442A>G (p.Met148Val)
c.2714-1497T>C (n.2714-1497T>C)
n.933A>G
c.2786-1497T>C (n.2786-1497T>C)
c.2705-1497T>C (n.2705-1497T>C)
n.3089-1497T>C
Xg.18644510T>GCA412371710CDKL5,RS1c.442A>C (p.Met148Leu)
c.2714-1497T>G (n.2714-1497T>G)
n.933A>C
c.2786-1497T>G (n.2786-1497T>G)
c.2705-1497T>G (n.2705-1497T>G)
n.3089-1497T>G
Xg.18644511C>ACA412371714CDKL5,RS1c.441G>T (p.Trp147Cys)
c.2714-1496C>A (n.2714-1496C>A)
n.932G>T
c.2786-1496C>A (n.2786-1496C>A)
c.2705-1496C>A (n.2705-1496C>A)
n.3089-1496C>A
Xg.18644511C>GCA412371719CDKL5,RS1c.441G>C (p.Trp147Cys)
c.2714-1496C>G (n.2714-1496C>G)
n.932G>C
c.2786-1496C>G (n.2786-1496C>G)
c.2705-1496C>G (n.2705-1496C>G)
n.3089-1496C>G
Xg.18644511C>TCA412371717CDKL5,RS1c.441G>A (p.Trp147Ter)
c.2714-1496C>T (n.2714-1496C>T)
n.932G>A
c.2786-1496C>T (n.2786-1496C>T)
c.2705-1496C>T (n.2705-1496C>T)
n.3089-1496C>T
Xg.18644512C>ACA412371722CDKL5,RS1c.440G>T (p.Trp147Leu)
c.2714-1495C>A (n.2714-1495C>A)
n.931G>T
c.2786-1495C>A (n.2786-1495C>A)
c.2705-1495C>A (n.2705-1495C>A)
n.3089-1495C>A
Xg.18644512C>GCA412371725CDKL5,RS1c.440G>C (p.Trp147Ser)
c.2714-1495C>G (n.2714-1495C>G)
n.931G>C
c.2786-1495C>G (n.2786-1495C>G)
c.2705-1495C>G (n.2705-1495C>G)
n.3089-1495C>G
Xg.18644512C>TCA412371727CDKL5,RS1c.440G>A (p.Trp147Ter)
c.2714-1495C>T (n.2714-1495C>T)
n.931G>A
c.2786-1495C>T (n.2786-1495C>T)
c.2705-1495C>T (n.2705-1495C>T)
n.3089-1495C>T
Xg.18644513A>CCA412371730CDKL5,RS1c.439T>G (p.Trp147Gly)
c.2714-1494A>C (n.2714-1494A>C)
n.930T>G
c.2786-1494A>C (n.2786-1494A>C)
c.2705-1494A>C (n.2705-1494A>C)
n.3089-1494A>C
Xg.18644513A>GCA412371733CDKL5,RS1c.439T>C (p.Trp147Arg)
c.2714-1494A>G (n.2714-1494A>G)
n.930T>C
c.2786-1494A>G (n.2786-1494A>G)
c.2705-1494A>G (n.2705-1494A>G)
n.3089-1494A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18644513A>TCA412371734CDKL5,RS1c.439T>A (p.Trp147Arg)
c.2714-1494A>T (n.2714-1494A>T)
n.930T>A
c.2786-1494A>T (n.2786-1494A>T)
c.2705-1494A>T (n.2705-1494A>T)
n.3089-1494A>T
Xg.18644514C>ACA412371736CDKL5,RS1c.438G>T (p.Glu146Asp)
c.2714-1493C>A (n.2714-1493C>A)
n.929G>T
c.2786-1493C>A (n.2786-1493C>A)
c.2705-1493C>A (n.2705-1493C>A)
n.3089-1493C>A
Xg.18644514C=CA2417987279CDKL5,RS1c.438G= (p.Glu146=)
c.2714-1493C= (n.2714-1493C=)
n.929G=
c.2786-1493C= (n.2786-1493C=)
c.2705-1493C= (n.2705-1493C=)
n.3089-1493C=
Xg.18644514C>GCA226742CDKL5,RS1c.438G>C (p.Glu146Asp)
c.2714-1493C>G (n.2714-1493C>G)
n.929G>C
c.2786-1493C>G (n.2786-1493C>G)
c.2705-1493C>G (n.2705-1493C>G)
n.3089-1493C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18644514C>TCA515474150CDKL5,RS1c.438G>A (p.Glu146=)
c.2714-1493C>T (n.2714-1493C>T)
n.929G>A
c.2786-1493C>T (n.2786-1493C>T)
c.2705-1493C>T (n.2705-1493C>T)
n.3089-1493C>T
Xg.18644515delCA2695231574CDKL5,RS1c.437del (p.Glu146GlyfsTer3)
c.2714-1492del (n.2714-1492del)
n.928del
c.2786-1492del (n.2786-1492del)
c.2705-1492del (n.2705-1492del)
n.3089-1492del
Xg.18644515T>ACA412371739CDKL5,RS1c.437A>T (p.Glu146Val)
c.2714-1492T>A (n.2714-1492T>A)
n.928A>T
c.2786-1492T>A (n.2786-1492T>A)
c.2705-1492T>A (n.2705-1492T>A)
n.3089-1492T>A
Xg.18644515T>CCA412371743CDKL5,RS1c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.2714-1492T>C (n.2714-1492T>C)
n.928A>G
c.2786-1492T>C (n.2786-1492T>C)
c.2705-1492T>C (n.2705-1492T>C)
n.3089-1492T>C
Xg.18644515T>GCA412371745CDKL5,RS1c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.2714-1492T>G (n.2714-1492T>G)
n.928A>C
c.2786-1492T>G (n.2786-1492T>G)
c.2705-1492T>G (n.2705-1492T>G)
n.3089-1492T>G
Xg.18644518_18644526delCA2695231573CDKL5,RS1c.429_437del (p.Asp143_Asp145del)
c.2714-1489_2714-1481del (n.2714-1489_2714-1481del)
n.920_928del
c.2786-1489_2786-1481del (n.2786-1489_2786-1481del)
c.2705-1489_2705-1481del (n.2705-1489_2705-1481del)
n.3089-1489_3089-1481del
Xg.18644516C>ACA412371755CDKL5,RS1c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.2714-1491C>A (n.2714-1491C>A)
n.927G>T
c.2786-1491C>A (n.2786-1491C>A)
c.2705-1491C>A (n.2705-1491C>A)
n.3089-1491C>A
Xg.18644516C=CA2417987280CDKL5,RS1c.436G= (p.Glu146=)
c.2714-1491C= (n.2714-1491C=)
n.927G=
c.2786-1491C= (n.2786-1491C=)
c.2705-1491C= (n.2705-1491C=)
n.3089-1491C=
Xg.18644516C>GCA412371748CDKL5,RS1c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.2714-1491C>G (n.2714-1491C>G)
n.927G>C
c.2786-1491C>G (n.2786-1491C>G)
c.2705-1491C>G (n.2705-1491C>G)
n.3089-1491C>G
Xg.18644516C>TCA226740CDKL5,RS1c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.2714-1491C>T (n.2714-1491C>T)
n.927G>A
c.2786-1491C>T (n.2786-1491C>T)
c.2705-1491C>T (n.2705-1491C>T)
n.3089-1491C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18644517A=CA2417987281CDKL5,RS1c.435T= (p.Asp145=)
c.2714-1490A= (n.2714-1490A=)
n.926T=
c.2786-1490A= (n.2786-1490A=)
c.2705-1490A= (n.2705-1490A=)
n.3089-1490A=
Xg.18644517A>CCA412371758CDKL5,RS1c.435T>G (p.Asp145Glu)
c.2714-1490A>C (n.2714-1490A>C)
n.926T>G
c.2786-1490A>C (n.2786-1490A>C)
c.2705-1490A>C (n.2705-1490A>C)
n.3089-1490A>C
Xg.18644517A>GCA10360640CDKL5,RS1c.435T>C (p.Asp145=)
c.2714-1490A>G (n.2714-1490A>G)
n.926T>C
c.2786-1490A>G (n.2786-1490A>G)
c.2705-1490A>G (n.2705-1490A>G)
n.3089-1490A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644517A>TCA412371762CDKL5,RS1c.435T>A (p.Asp145Glu)
c.2714-1490A>T (n.2714-1490A>T)
n.926T>A
c.2786-1490A>T (n.2786-1490A>T)
c.2705-1490A>T (n.2705-1490A>T)
n.3089-1490A>T
Xg.18644517dupCA2695231575CDKL5,RS1c.435dup (p.Glu146Ter)
c.2714-1490dup (n.2714-1490dup)
n.926dup
c.2786-1490dup (n.2786-1490dup)
c.2705-1490dup (n.2705-1490dup)
n.3089-1490dup
Xg.18644518T>ACA412371767CDKL5,RS1c.434A>T (p.Asp145Val)
c.2714-1489T>A (n.2714-1489T>A)
n.925A>T
c.2786-1489T>A (n.2786-1489T>A)
c.2705-1489T>A (n.2705-1489T>A)
n.3089-1489T>A
Xg.18644518T>CCA412371770CDKL5,RS1c.434A>G (p.Asp145Gly)
c.2714-1489T>C (n.2714-1489T>C)
n.925A>G
c.2786-1489T>C (n.2786-1489T>C)
c.2705-1489T>C (n.2705-1489T>C)
n.3089-1489T>C
Xg.18644518T>GCA412371772CDKL5,RS1c.434A>C (p.Asp145Ala)
c.2714-1489T>G (n.2714-1489T>G)
n.925A>C
c.2786-1489T>G (n.2786-1489T>G)
c.2705-1489T>G (n.2705-1489T>G)
n.3089-1489T>G
Xg.18644520_18644567dupCA218968CDKL5,RS1c.387_434dup (p.Ile144_Asp145insGluIleLysValIleSerGlyIleLeuThrGlnGlyArgCysAspIle)
c.2714-1487_2714-1440dup (n.2714-1487_2714-1440dup)
n.878_925dup
c.2786-1487_2786-1440dup (n.2786-1487_2786-1440dup)
c.2705-1487_2705-1440dup (n.2705-1487_2705-1440dup)
n.3089-1487_3089-1440dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18644519C>ACA412371776CDKL5,RS1c.433G>T (p.Asp145Tyr)
c.2714-1488C>A (n.2714-1488C>A)
n.924G>T
c.2786-1488C>A (n.2786-1488C>A)
c.2705-1488C>A (n.2705-1488C>A)
n.3089-1488C>A
Xg.18644519C=CA2417987282CDKL5,RS1c.433G= (p.Asp145=)
c.2714-1488C= (n.2714-1488C=)
n.924G=
c.2786-1488C= (n.2786-1488C=)
c.2705-1488C= (n.2705-1488C=)
n.3089-1488C=
Xg.18644519C>GCA412371778CDKL5,RS1c.433G>C (p.Asp145His)
c.2714-1488C>G (n.2714-1488C>G)
n.924G>C
c.2786-1488C>G (n.2786-1488C>G)
c.2705-1488C>G (n.2705-1488C>G)
n.3089-1488C>G
Xg.18644519C>TCA10360641CDKL5,RS1c.433G>A (p.Asp145Asn)
c.2714-1488C>T (n.2714-1488C>T)
n.924G>A
c.2786-1488C>T (n.2786-1488C>T)
c.2705-1488C>T (n.2705-1488C>T)
n.3089-1488C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644520G>ACA10360642CDKL5,RS1c.432C>T (p.Ile144=)
c.2714-1487G>A (n.2714-1487G>A)
n.923C>T
c.2786-1487G>A (n.2786-1487G>A)
c.2705-1487G>A (n.2705-1487G>A)
n.3089-1487G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644520G>CCA412371783CDKL5,RS1c.432C>G (p.Ile144Met)
c.2714-1487G>C (n.2714-1487G>C)
n.923C>G
c.2786-1487G>C (n.2786-1487G>C)
c.2705-1487G>C (n.2705-1487G>C)
n.3089-1487G>C
Xg.18644520G=CA2417987283CDKL5,RS1c.432C= (p.Ile144=)
c.2714-1487G= (n.2714-1487G=)
n.923C=
c.2786-1487G= (n.2786-1487G=)
c.2705-1487G= (n.2705-1487G=)
n.3089-1487G=
Xg.18644520G>TCA515474151CDKL5,RS1c.432C>A (p.Ile144=)
c.2714-1487G>T (n.2714-1487G>T)
n.923C>A
c.2786-1487G>T (n.2786-1487G>T)
c.2705-1487G>T (n.2705-1487G>T)
n.3089-1487G>T
Xg.18644521A>CCA412371790CDKL5,RS1c.431T>G (p.Ile144Ser)
c.2714-1486A>C (n.2714-1486A>C)
n.922T>G
c.2786-1486A>C (n.2786-1486A>C)
c.2705-1486A>C (n.2705-1486A>C)
n.3089-1486A>C
Xg.18644521A>GCA412371791CDKL5,RS1c.431T>C (p.Ile144Thr)
c.2714-1486A>G (n.2714-1486A>G)
n.922T>C
c.2786-1486A>G (n.2786-1486A>G)
c.2705-1486A>G (n.2705-1486A>G)
n.3089-1486A>G
Xg.18644521A>TCA412371792CDKL5,RS1c.431T>A (p.Ile144Asn)
c.2714-1486A>T (n.2714-1486A>T)
n.922T>A
c.2786-1486A>T (n.2786-1486A>T)
c.2705-1486A>T (n.2705-1486A>T)
n.3089-1486A>T
Xg.18644522T>ACA412371796CDKL5,RS1c.430A>T (p.Ile144Phe)
c.2714-1485T>A (n.2714-1485T>A)
n.921A>T
c.2786-1485T>A (n.2786-1485T>A)
c.2705-1485T>A (n.2705-1485T>A)
n.3089-1485T>A
Xg.18644522T>CCA412371798CDKL5,RS1c.430A>G (p.Ile144Val)
c.2714-1485T>C (n.2714-1485T>C)
n.921A>G
c.2786-1485T>C (n.2786-1485T>C)
c.2705-1485T>C (n.2705-1485T>C)
n.3089-1485T>C
 gnomAD v4
Xg.18644522T>GCA412371802CDKL5,RS1c.430A>C (p.Ile144Leu)
c.2714-1485T>G (n.2714-1485T>G)
n.921A>C
c.2786-1485T>G (n.2786-1485T>G)
c.2705-1485T>G (n.2705-1485T>G)
n.3089-1485T>G
Xg.18644523G>ACA515474152CDKL5,RS1c.429C>T (p.Asp143=)
c.2714-1484G>A (n.2714-1484G>A)
n.920C>T
c.2786-1484G>A (n.2786-1484G>A)
c.2705-1484G>A (n.2705-1484G>A)
n.3089-1484G>A
Xg.18644523G>CCA412371805CDKL5,RS1c.429C>G (p.Asp143Glu)
c.2714-1484G>C (n.2714-1484G>C)
n.920C>G
c.2786-1484G>C (n.2786-1484G>C)
c.2705-1484G>C (n.2705-1484G>C)
n.3089-1484G>C
Xg.18644523G>TCA412371806CDKL5,RS1c.429C>A (p.Asp143Glu)
c.2714-1484G>T (n.2714-1484G>T)
n.920C>A
c.2786-1484G>T (n.2786-1484G>T)
c.2705-1484G>T (n.2705-1484G>T)
n.3089-1484G>T
Xg.18644523_18644524insCACA2695231576CDKL5,RS1c.428_429insTG (p.Ile144AlafsTer6)
c.2714-1484_2714-1483insCA (n.2714-1484_2714-1483insCA)
n.919_920insTG
c.2786-1484_2786-1483insCA (n.2786-1484_2786-1483insCA)
c.2705-1484_2705-1483insCA (n.2705-1484_2705-1483insCA)
n.3089-1484_3089-1483insCA
Xg.18644524T>ACA226738CDKL5,RS1c.428A>T (p.Asp143Val)
c.2714-1483T>A (n.2714-1483T>A)
n.919A>T
c.2786-1483T>A (n.2786-1483T>A)
c.2705-1483T>A (n.2705-1483T>A)
n.3089-1483T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18644524T>CCA412371808CDKL5,RS1c.428A>G (p.Asp143Gly)
c.2714-1483T>C (n.2714-1483T>C)
n.919A>G
c.2786-1483T>C (n.2786-1483T>C)
c.2705-1483T>C (n.2705-1483T>C)
n.3089-1483T>C
Xg.18644524T>GCA412371811CDKL5,RS1c.428A>C (p.Asp143Ala)
c.2714-1483T>G (n.2714-1483T>G)
n.919A>C
c.2786-1483T>G (n.2786-1483T>G)
c.2705-1483T>G (n.2705-1483T>G)
n.3089-1483T>G
Xg.18644524T=CA2417987285CDKL5,RS1c.428A= (p.Asp143=)
c.2714-1483T= (n.2714-1483T=)
n.919A=
c.2786-1483T= (n.2786-1483T=)
c.2705-1483T= (n.2705-1483T=)
n.3089-1483T=
Xg.18644524_18644526delinsTCACA2417987284CDKL5,RS1c.426_428delinsTGA (p.Cys142=)
c.2714-1483_2714-1481delinsTCA (n.2714-1483_2714-1481delinsTCA)
n.917_919delinsTGA
c.2786-1483_2786-1481delinsTCA (n.2786-1483_2786-1481delinsTCA)
c.2705-1483_2705-1481delinsTCA (n.2705-1483_2705-1481delinsTCA)
n.3089-1483_3089-1481delinsTCA
Xg.18644525C>ACA412371824CDKL5,RS1c.427G>T (p.Asp143Tyr)
c.2714-1482C>A (n.2714-1482C>A)
n.918G>T
c.2786-1482C>A (n.2786-1482C>A)
c.2705-1482C>A (n.2705-1482C>A)
n.3089-1482C>A
Xg.18644525C>GCA412371822CDKL5,RS1c.427G>C (p.Asp143His)
c.2714-1482C>G (n.2714-1482C>G)
n.918G>C
c.2786-1482C>G (n.2786-1482C>G)
c.2705-1482C>G (n.2705-1482C>G)
n.3089-1482C>G
Xg.18644525C>TCA412371818CDKL5,RS1c.427G>A (p.Asp143Asn)
c.2714-1482C>T (n.2714-1482C>T)
n.918G>A
c.2786-1482C>T (n.2786-1482C>T)
c.2705-1482C>T (n.2705-1482C>T)
n.3089-1482C>T
Xg.18644527_18644528delCA226737CDKL5,RS1c.426_427del (p.Cys142Ter)
c.2714-1480_2714-1479del (n.2714-1480_2714-1479del)
n.917_918del
c.2786-1480_2786-1479del (n.2786-1480_2786-1479del)
c.2705-1480_2705-1479del (n.2705-1480_2705-1479del)
n.3089-1480_3089-1479del
 ClinVar dbSNP
Xg.18644526A=CA2417987286CDKL5,RS1c.426T= (p.Cys142=)
c.2714-1481A= (n.2714-1481A=)
n.917T=
c.2786-1481A= (n.2786-1481A=)
c.2705-1481A= (n.2705-1481A=)
n.3089-1481A=
Xg.18644526A>CCA226735CDKL5,RS1c.426T>G (p.Cys142Trp)
c.2714-1481A>C (n.2714-1481A>C)
n.917T>G
c.2786-1481A>C (n.2786-1481A>C)
c.2705-1481A>C (n.2705-1481A>C)
n.3089-1481A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18644526A>GCA226732CDKL5,RS1c.426T>C (p.Cys142=)
c.2714-1481A>G (n.2714-1481A>G)
n.917T>C
c.2786-1481A>G (n.2786-1481A>G)
c.2705-1481A>G (n.2705-1481A>G)
n.3089-1481A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18644526A>TCA412371830CDKL5,RS1c.426T>A (p.Cys142Ter)
c.2714-1481A>T (n.2714-1481A>T)
n.917T>A
c.2786-1481A>T (n.2786-1481A>T)
c.2705-1481A>T (n.2705-1481A>T)
n.3089-1481A>T
Xg.18644527C>ACA412371834CDKL5,RS1c.425G>T (p.Cys142Phe)
c.2714-1480C>A (n.2714-1480C>A)
n.916G>T
c.2786-1480C>A (n.2786-1480C>A)
c.2705-1480C>A (n.2705-1480C>A)
n.3089-1480C>A
Xg.18644527C>GCA412371837CDKL5,RS1c.425G>C (p.Cys142Ser)
c.2714-1480C>G (n.2714-1480C>G)
n.916G>C
c.2786-1480C>G (n.2786-1480C>G)
c.2705-1480C>G (n.2705-1480C>G)
n.3089-1480C>G
Xg.18644527C>TCA412371839CDKL5,RS1c.425G>A (p.Cys142Tyr)
c.2714-1480C>T (n.2714-1480C>T)
n.916G>A
c.2786-1480C>T (n.2786-1480C>T)
c.2705-1480C>T (n.2705-1480C>T)
n.3089-1480C>T
Xg.18644528A>CCA412371843CDKL5,RS1c.424T>G (p.Cys142Gly)
c.2714-1479A>C (n.2714-1479A>C)
n.915T>G
c.2786-1479A>C (n.2786-1479A>C)
c.2705-1479A>C (n.2705-1479A>C)
n.3089-1479A>C
 ClinVar
Xg.18644528A>GCA412371846CDKL5,RS1c.424T>C (p.Cys142Arg)
c.2714-1479A>G (n.2714-1479A>G)
n.915T>C
c.2786-1479A>G (n.2786-1479A>G)
c.2705-1479A>G (n.2705-1479A>G)
n.3089-1479A>G
Xg.18644528A>TCA412371852CDKL5,RS1c.424T>A (p.Cys142Ser)
c.2714-1479A>T (n.2714-1479A>T)
n.915T>A
c.2786-1479A>T (n.2786-1479A>T)
c.2705-1479A>T (n.2705-1479A>T)
n.3089-1479A>T
Xg.18644529G>ACA515474153CDKL5,RS1c.423C>T (p.Arg141=)
c.2714-1478G>A (n.2714-1478G>A)
n.914C>T
c.2786-1478G>A (n.2786-1478G>A)
c.2705-1478G>A (n.2705-1478G>A)
n.3089-1478G>A
 gnomAD v4
Xg.18644529G>CCA515474155CDKL5,RS1c.423C>G (p.Arg141=)
c.2714-1478G>C (n.2714-1478G>C)
n.914C>G
c.2786-1478G>C (n.2786-1478G>C)
c.2705-1478G>C (n.2705-1478G>C)
n.3089-1478G>C
Xg.18644529G>TCA515474154CDKL5,RS1c.423C>A (p.Arg141=)
c.2714-1478G>T (n.2714-1478G>T)
n.914C>A
c.2786-1478G>T (n.2786-1478G>T)
c.2705-1478G>T (n.2705-1478G>T)
n.3089-1478G>T
 ClinVar
Xg.18644529dupCA2693227969CDKL5,RS1c.423dup (p.Cys142LeufsTer2)
c.2714-1478dup (n.2714-1478dup)
n.914dup
c.2786-1478dup (n.2786-1478dup)
c.2705-1478dup (n.2705-1478dup)
n.3089-1478dup
 gnomAD v4
Xg.18644530C>ACA412371854CDKL5,RS1c.422G>T (p.Arg141Leu)
c.2714-1477C>A (n.2714-1477C>A)
n.913G>T
c.2786-1477C>A (n.2786-1477C>A)
c.2705-1477C>A (n.2705-1477C>A)
n.3089-1477C>A
Xg.18644530C=CA2417987287CDKL5,RS1c.422G= (p.Arg141=)
c.2714-1477C= (n.2714-1477C=)
n.913G=
c.2786-1477C= (n.2786-1477C=)
c.2705-1477C= (n.2705-1477C=)
n.3089-1477C=
Xg.18644530C>GCA412371856CDKL5,RS1c.422G>C (p.Arg141Pro)
c.2714-1477C>G (n.2714-1477C>G)
n.913G>C
c.2786-1477C>G (n.2786-1477C>G)
c.2705-1477C>G (n.2705-1477C>G)
n.3089-1477C>G
Xg.18644530C>TCA226730CDKL5,RS1c.422G>A (p.Arg141His)
c.2714-1477C>T (n.2714-1477C>T)
n.913G>A
c.2786-1477C>T (n.2786-1477C>T)
c.2705-1477C>T (n.2705-1477C>T)
n.3089-1477C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18644530_18644531insTCA2695231577CDKL5,RS1c.421_422insA (p.Arg141GlnfsTer3)
c.2714-1477_2714-1476insT (n.2714-1477_2714-1476insT)
n.912_913insA
c.2786-1477_2786-1476insT (n.2786-1477_2786-1476insT)
c.2705-1477_2705-1476insT (n.2705-1477_2705-1476insT)
n.3089-1477_3089-1476insT
Xg.18644531G>ACA226728CDKL5,RS1c.421C>T (p.Arg141Cys)
c.2714-1476G>A (n.2714-1476G>A)
n.912C>T
c.2786-1476G>A (n.2786-1476G>A)
c.2705-1476G>A (n.2705-1476G>A)
n.3089-1476G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18644531G>CCA226726CDKL5,RS1c.421C>G (p.Arg141Gly)
c.2714-1476G>C (n.2714-1476G>C)
n.912C>G
c.2786-1476G>C (n.2786-1476G>C)
c.2705-1476G>C (n.2705-1476G>C)
n.3089-1476G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18644531G=CA2417987288CDKL5,RS1c.421C= (p.Arg141=)
c.2714-1476G= (n.2714-1476G=)
n.912C=
c.2786-1476G= (n.2786-1476G=)
c.2705-1476G= (n.2705-1476G=)
n.3089-1476G=
Xg.18644531G>TCA412371862CDKL5,RS1c.421C>A (p.Arg141Ser)
c.2714-1476G>T (n.2714-1476G>T)
n.912C>A
c.2786-1476G>T (n.2786-1476G>T)
c.2705-1476G>T (n.2705-1476G>T)
n.3089-1476G>T
Xg.18644532_18644541delCA2695231578CDKL5,RS1c.412_421del (p.Thr138AlafsTer8)
c.2714-1475_2714-1466del (n.2714-1475_2714-1466del)
n.903_912del
c.2786-1475_2786-1466del (n.2786-1475_2786-1466del)
c.2705-1475_2705-1466del (n.2705-1475_2705-1466del)
n.3089-1475_3089-1466del
Xg.18644532C>ACA515474156CDKL5,RS1c.420G>T (p.Gly140=)
c.2714-1475C>A (n.2714-1475C>A)
n.911G>T
c.2786-1475C>A (n.2786-1475C>A)
c.2705-1475C>A (n.2705-1475C>A)
n.3089-1475C>A
Xg.18644532C=CA2417987289CDKL5,RS1c.420G= (p.Gly140=)
c.2714-1475C= (n.2714-1475C=)
n.911G=
c.2786-1475C= (n.2786-1475C=)
c.2705-1475C= (n.2705-1475C=)
n.3089-1475C=
Xg.18644532C>GCA515474157CDKL5,RS1c.420G>C (p.Gly140=)
c.2714-1475C>G (n.2714-1475C>G)
n.911G>C
c.2786-1475C>G (n.2786-1475C>G)
c.2705-1475C>G (n.2705-1475C>G)
n.3089-1475C>G
Xg.18644532C>TCA515474158CDKL5,RS1c.420G>A (p.Gly140=)
c.2714-1475C>T (n.2714-1475C>T)
n.911G>A
c.2786-1475C>T (n.2786-1475C>T)
c.2705-1475C>T (n.2705-1475C>T)
n.3089-1475C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched