Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18644393_18644435dupCA1131406404CDKL5,RS1c.517_522+37dup
c.2714-1614_2714-1572dup (n.2714-1614_2714-1572dup)
n.1008_1013+37dup
c.2786-1614_2786-1572dup (n.2786-1614_2786-1572dup)
c.2705-1614_2705-1572dup (n.2705-1614_2705-1572dup)
n.3089-1614_3089-1572dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644405T>CCA2417987238CDKL5,RS1c.522+25A>G (n.522+25A>G)
c.2714-1602T>C (n.2714-1602T>C)
n.1013+25A>G
c.2786-1602T>C (n.2786-1602T>C)
c.2705-1602T>C (n.2705-1602T>C)
n.3089-1602T>C
 dbSNP
Xg.18644405T>GCA2556151720CDKL5,RS1c.522+25A>C (n.522+25A>C)
c.2714-1602T>G (n.2714-1602T>G)
n.1013+25A>C
c.2786-1602T>G (n.2786-1602T>G)
c.2705-1602T>G (n.2705-1602T>G)
n.3089-1602T>G
Xg.18644405T=CA2417987237CDKL5,RS1c.522+25A= (n.522+25A=)
c.2714-1602T= (n.2714-1602T=)
n.1013+25A=
c.2786-1602T= (n.2786-1602T=)
c.2705-1602T= (n.2705-1602T=)
n.3089-1602T=
Xg.18644406T>ACA2564014984CDKL5,RS1c.522+24A>T (n.522+24A>T)
c.2714-1601T>A (n.2714-1601T>A)
n.1013+24A>T
c.2786-1601T>A (n.2786-1601T>A)
c.2705-1601T>A (n.2705-1601T>A)
n.3089-1601T>A
Xg.18644407G>ACA2417987240CDKL5,RS1c.522+23C>T (n.522+23C>T)
c.2714-1600G>A (n.2714-1600G>A)
n.1013+23C>T
c.2786-1600G>A (n.2786-1600G>A)
c.2705-1600G>A (n.2705-1600G>A)
n.3089-1600G>A
 dbSNP
Xg.18644407G=CA2417987239CDKL5,RS1c.522+23C= (n.522+23C=)
c.2714-1600G= (n.2714-1600G=)
n.1013+23C=
c.2786-1600G= (n.2786-1600G=)
c.2705-1600G= (n.2705-1600G=)
n.3089-1600G=
Xg.18644408delCA2579563657CDKL5,RS1c.522+23del (n.522+23del)
c.2714-1599del (n.2714-1599del)
n.1013+23del
c.2786-1599del (n.2786-1599del)
c.2705-1599del (n.2705-1599del)
n.3089-1599del
Xg.18644408G>ACA2693227965CDKL5,RS1c.522+22C>T (n.522+22C>T)
c.2714-1599G>A (n.2714-1599G>A)
n.1013+22C>T
c.2786-1599G>A (n.2786-1599G>A)
c.2705-1599G>A (n.2705-1599G>A)
n.3089-1599G>A
 gnomAD v4
Xg.18644408G>TCA2579563658CDKL5,RS1c.522+22C>A (n.522+22C>A)
c.2714-1599G>T (n.2714-1599G>T)
n.1013+22C>A
c.2786-1599G>T (n.2786-1599G>T)
c.2705-1599G>T (n.2705-1599G>T)
n.3089-1599G>T
Xg.18644411delCA2579563659CDKL5,RS1c.522+21del (n.522+21del)
c.2714-1596del (n.2714-1596del)
n.1013+21del
c.2786-1596del (n.2786-1596del)
c.2705-1596del (n.2705-1596del)
n.3089-1596del
Xg.18644412G>CCA10360628CDKL5,RS1c.522+18C>G (n.522+18C>G)
c.2714-1595G>C (n.2714-1595G>C)
n.1013+18C>G
c.2786-1595G>C (n.2786-1595G>C)
c.2705-1595G>C (n.2705-1595G>C)
n.3089-1595G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644412G=CA2417987241CDKL5,RS1c.522+18C= (n.522+18C=)
c.2714-1595G= (n.2714-1595G=)
n.1013+18C=
c.2786-1595G= (n.2786-1595G=)
c.2705-1595G= (n.2705-1595G=)
n.3089-1595G=
Xg.18644413G>ACA2819902089CDKL5,RS1c.522+17C>T (n.522+17C>T)
c.2714-1594G>A (n.2714-1594G>A)
n.1013+17C>T
c.2786-1594G>A (n.2786-1594G>A)
c.2705-1594G>A (n.2705-1594G>A)
n.3089-1594G>A
Xg.18644413G>CCA10360629CDKL5,RS1c.522+17C>G (n.522+17C>G)
c.2714-1594G>C (n.2714-1594G>C)
n.1013+17C>G
c.2786-1594G>C (n.2786-1594G>C)
c.2705-1594G>C (n.2705-1594G>C)
n.3089-1594G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644413G=CA2417987242CDKL5,RS1c.522+17C= (n.522+17C=)
c.2714-1594G= (n.2714-1594G=)
n.1013+17C=
c.2786-1594G= (n.2786-1594G=)
c.2705-1594G= (n.2705-1594G=)
n.3089-1594G=
Xg.18644413G>TCA2693227966CDKL5,RS1c.522+17C>A (n.522+17C>A)
c.2714-1594G>T (n.2714-1594G>T)
n.1013+17C>A
c.2786-1594G>T (n.2786-1594G>T)
c.2705-1594G>T (n.2705-1594G>T)
n.3089-1594G>T
 gnomAD v4
Xg.18644414G>TCA2697552875CDKL5,RS1c.522+16C>A (n.522+16C>A)
c.2714-1593G>T (n.2714-1593G>T)
n.1013+16C>A
c.2786-1593G>T (n.2786-1593G>T)
c.2705-1593G>T (n.2705-1593G>T)
n.3089-1593G>T
 ClinVar
Xg.18644415A>CCA2534879066CDKL5,RS1c.522+15T>G (n.522+15T>G)
c.2714-1592A>C (n.2714-1592A>C)
n.1013+15T>G
c.2786-1592A>C (n.2786-1592A>C)
c.2705-1592A>C (n.2705-1592A>C)
n.3089-1592A>C
Xg.18644415A>GCA2503695893CDKL5,RS1c.522+15T>C (n.522+15T>C)
c.2714-1592A>G (n.2714-1592A>G)
n.1013+15T>C
c.2786-1592A>G (n.2786-1592A>G)
c.2705-1592A>G (n.2705-1592A>G)
n.3089-1592A>G
 gnomAD v4
Xg.18644418delCA2579563660CDKL5,RS1c.522+13del (n.522+13del)
c.2714-1589del (n.2714-1589del)
n.1013+13del
c.2786-1589del (n.2786-1589del)
c.2705-1589del (n.2705-1589del)
n.3089-1589del
Xg.18644419G>ACA640513924CDKL5,RS1c.522+11C>T (n.522+11C>T)
c.2714-1588G>A (n.2714-1588G>A)
n.1013+11C>T
c.2786-1588G>A (n.2786-1588G>A)
c.2705-1588G>A (n.2705-1588G>A)
n.3089-1588G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644419G>CCA2740092051CDKL5,RS1c.522+11C>G (n.522+11C>G)
c.2714-1588G>C (n.2714-1588G>C)
n.1013+11C>G
c.2786-1588G>C (n.2786-1588G>C)
c.2705-1588G>C (n.2705-1588G>C)
n.3089-1588G>C
 ClinVar
Xg.18644419G=CA2417987243CDKL5,RS1c.522+11C= (n.522+11C=)
c.2714-1588G= (n.2714-1588G=)
n.1013+11C=
c.2786-1588G= (n.2786-1588G=)
c.2705-1588G= (n.2705-1588G=)
n.3089-1588G=
Xg.18644419G>TCA2693227967CDKL5,RS1c.522+11C>A (n.522+11C>A)
c.2714-1588G>T (n.2714-1588G>T)
n.1013+11C>A
c.2786-1588G>T (n.2786-1588G>T)
c.2705-1588G>T (n.2705-1588G>T)
n.3089-1588G>T
 gnomAD v4
Xg.18644420C=CA2417987244CDKL5,RS1c.522+10G= (n.522+10G=)
c.2714-1587C= (n.2714-1587C=)
n.1013+10G=
c.2786-1587C= (n.2786-1587C=)
c.2705-1587C= (n.2705-1587C=)
n.3089-1587C=
Xg.18644420C>TCA640513925CDKL5,RS1c.522+10G>A (n.522+10G>A)
c.2714-1587C>T (n.2714-1587C>T)
n.1013+10G>A
c.2786-1587C>T (n.2786-1587C>T)
c.2705-1587C>T (n.2705-1587C>T)
n.3089-1587C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644421C=CA2417987245CDKL5,RS1c.522+9G= (n.522+9G=)
c.2714-1586C= (n.2714-1586C=)
n.1013+9G=
c.2786-1586C= (n.2786-1586C=)
c.2705-1586C= (n.2705-1586C=)
n.3089-1586C=
Xg.18644421C>GCA2579563661CDKL5,RS1c.522+9G>C (n.522+9G>C)
c.2714-1586C>G (n.2714-1586C>G)
n.1013+9G>C
c.2786-1586C>G (n.2786-1586C>G)
c.2705-1586C>G (n.2705-1586C>G)
n.3089-1586C>G
 gnomAD v4
Xg.18644421C>TCA2417987246CDKL5,RS1c.522+9G>A (n.522+9G>A)
c.2714-1586C>T (n.2714-1586C>T)
n.1013+9G>A
c.2786-1586C>T (n.2786-1586C>T)
c.2705-1586C>T (n.2705-1586C>T)
n.3089-1586C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18644423A>GCA2531052205CDKL5,RS1c.522+7T>C (n.522+7T>C)
c.2714-1584A>G (n.2714-1584A>G)
n.1013+7T>C
c.2786-1584A>G (n.2786-1584A>G)
c.2705-1584A>G (n.2705-1584A>G)
n.3089-1584A>G
Xg.18644424A>GCA2693227968CDKL5,RS1c.522+6T>C (n.522+6T>C)
c.2714-1583A>G (n.2714-1583A>G)
n.1013+6T>C
c.2786-1583A>G (n.2786-1583A>G)
c.2705-1583A>G (n.2705-1583A>G)
n.3089-1583A>G
 gnomAD v4
Xg.18644425C>ACA327011649CDKL5,RS1c.522+5G>T (n.522+5G>T)
c.2714-1582C>A (n.2714-1582C>A)
n.1013+5G>T
c.2786-1582C>A (n.2786-1582C>A)
c.2705-1582C>A (n.2705-1582C>A)
n.3089-1582C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644425C=CA2417987247CDKL5,RS1c.522+5G= (n.522+5G=)
c.2714-1582C= (n.2714-1582C=)
n.1013+5G=
c.2786-1582C= (n.2786-1582C=)
c.2705-1582C= (n.2705-1582C=)
n.3089-1582C=
Xg.18644425C>TCA226770CDKL5,RS1c.522+5G>A (n.522+5G>A)
c.2714-1582C>T (n.2714-1582C>T)
n.1013+5G>A
c.2786-1582C>T (n.2786-1582C>T)
c.2705-1582C>T (n.2705-1582C>T)
n.3089-1582C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644426T>ACA2554421127CDKL5,RS1c.522+4A>T (n.522+4A>T)
c.2714-1581T>A (n.2714-1581T>A)
n.1013+4A>T
c.2786-1581T>A (n.2786-1581T>A)
c.2705-1581T>A (n.2705-1581T>A)
n.3089-1581T>A
Xg.18644427T>CCA2550916031CDKL5,RS1c.522+3A>G (n.522+3A>G)
c.2714-1580T>C (n.2714-1580T>C)
n.1013+3A>G
c.2786-1580T>C (n.2786-1580T>C)
c.2705-1580T>C (n.2705-1580T>C)
n.3089-1580T>C
Xg.18644428A>CCA412371171CDKL5,RS1c.522+2T>G (n.522+2T>G)
c.2714-1579A>C (n.2714-1579A>C)
n.1013+2T>G
c.2786-1579A>C (n.2786-1579A>C)
c.2705-1579A>C (n.2705-1579A>C)
n.3089-1579A>C
Xg.18644428A>GCA412371173CDKL5,RS1c.522+2T>C (n.522+2T>C)
c.2714-1579A>G (n.2714-1579A>G)
n.1013+2T>C
c.2786-1579A>G (n.2786-1579A>G)
c.2705-1579A>G (n.2705-1579A>G)
n.3089-1579A>G
Xg.18644428A>TCA412371175CDKL5,RS1c.522+2T>A (n.522+2T>A)
c.2714-1579A>T (n.2714-1579A>T)
n.1013+2T>A
c.2786-1579A>T (n.2786-1579A>T)
c.2705-1579A>T (n.2705-1579A>T)
n.3089-1579A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18644428dupCA2695231562CDKL5,RS1c.522+2dup (n.522+2dup)
c.2714-1579dup (n.2714-1579dup)
n.1013+2dup
c.2786-1579dup (n.2786-1579dup)
c.2705-1579dup (n.2705-1579dup)
n.3089-1579dup
Xg.18644429C>ACA226769CDKL5,RS1c.522+1G>T (n.522+1G>T)
c.2714-1578C>A (n.2714-1578C>A)
n.1013+1G>T
c.2786-1578C>A (n.2786-1578C>A)
c.2705-1578C>A (n.2705-1578C>A)
n.3089-1578C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18644429C=CA2417987248CDKL5,RS1c.522+1G= (n.522+1G=)
c.2714-1578C= (n.2714-1578C=)
n.1013+1G=
c.2786-1578C= (n.2786-1578C=)
c.2705-1578C= (n.2705-1578C=)
n.3089-1578C=
Xg.18644429C>GCA412371176CDKL5,RS1c.522+1G>C (n.522+1G>C)
c.2714-1578C>G (n.2714-1578C>G)
n.1013+1G>C
c.2786-1578C>G (n.2786-1578C>G)
c.2705-1578C>G (n.2705-1578C>G)
n.3089-1578C>G
Xg.18644429C>TCA226768CDKL5,RS1c.522+1G>A (n.522+1G>A)
c.2714-1578C>T (n.2714-1578C>T)
n.1013+1G>A
c.2786-1578C>T (n.2786-1578C>T)
c.2705-1578C>T (n.2705-1578C>T)
n.3089-1578C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18644430C>ACA515473786CDKL5,RS1c.522G>T (p.Arg174=)
c.2714-1577C>A (n.2714-1577C>A)
n.1013G>T
c.2786-1577C>A (n.2786-1577C>A)
c.2705-1577C>A (n.2705-1577C>A)
n.3089-1577C>A
Xg.18644430C=CA2417987249CDKL5,RS1c.522G= (p.Arg174=)
c.2714-1577C= (n.2714-1577C=)
n.1013G=
c.2786-1577C= (n.2786-1577C=)
c.2705-1577C= (n.2705-1577C=)
n.3089-1577C=
Xg.18644430C>GCA515473787CDKL5,RS1c.522G>C (p.Arg174=)
c.2714-1577C>G (n.2714-1577C>G)
n.1013G>C
c.2786-1577C>G (n.2786-1577C>G)
c.2705-1577C>G (n.2705-1577C>G)
n.3089-1577C>G
Xg.18644430C>TCA10360630CDKL5,RS1c.522G>A (p.Arg174=)
c.2714-1577C>T (n.2714-1577C>T)
n.1013G>A
c.2786-1577C>T (n.2786-1577C>T)
c.2705-1577C>T (n.2705-1577C>T)
n.3089-1577C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644431C>ACA412371182CDKL5,RS1c.521G>T (p.Arg174Leu)
c.2714-1576C>A (n.2714-1576C>A)
n.1012G>T
c.2786-1576C>A (n.2786-1576C>A)
c.2705-1576C>A (n.2705-1576C>A)
n.3089-1576C>A
 COSMIC
Xg.18644431C=CA2417987250CDKL5,RS1c.521G= (p.Arg174=)
c.2714-1576C= (n.2714-1576C=)
n.1012G=
c.2786-1576C= (n.2786-1576C=)
c.2705-1576C= (n.2705-1576C=)
n.3089-1576C=
Xg.18644431C>GCA412371184CDKL5,RS1c.521G>C (p.Arg174Pro)
c.2714-1576C>G (n.2714-1576C>G)
n.1012G>C
c.2786-1576C>G (n.2786-1576C>G)
c.2705-1576C>G (n.2705-1576C>G)
n.3089-1576C>G
Xg.18644431C>TCA10360631CDKL5,RS1c.521G>A (p.Arg174Gln)
c.2714-1576C>T (n.2714-1576C>T)
n.1012G>A
c.2786-1576C>T (n.2786-1576C>T)
c.2705-1576C>T (n.2705-1576C>T)
n.3089-1576C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.18644431_18644432delinsCGCA2417987251CDKL5,RS1c.520_521delinsCG (p.Arg174=)
c.2714-1576_2714-1575delinsCG (n.2714-1576_2714-1575delinsCG)
n.1011_1012delinsCG
c.2786-1576_2786-1575delinsCG (n.2786-1576_2786-1575delinsCG)
c.2705-1576_2705-1575delinsCG (n.2705-1576_2705-1575delinsCG)
n.3089-1576_3089-1575delinsCG
Xg.18644432G>ACA412371188CDKL5,RS1c.520C>T (p.Arg174Trp)
c.2714-1575G>A (n.2714-1575G>A)
n.1011C>T
c.2786-1575G>A (n.2786-1575G>A)
c.2705-1575G>A (n.2705-1575G>A)
n.3089-1575G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644432G>CCA412371190CDKL5,RS1c.520C>G (p.Arg174Gly)
c.2714-1575G>C (n.2714-1575G>C)
n.1011C>G
c.2786-1575G>C (n.2786-1575G>C)
c.2705-1575G>C (n.2705-1575G>C)
n.3089-1575G>C
Xg.18644432G=CA2417987252CDKL5,RS1c.520C= (p.Arg174=)
c.2714-1575G= (n.2714-1575G=)
n.1011C=
c.2786-1575G= (n.2786-1575G=)
c.2705-1575G= (n.2705-1575G=)
n.3089-1575G=
Xg.18644432G>TCA515474028CDKL5,RS1c.520C>A (p.Arg174=)
c.2714-1575G>T (n.2714-1575G>T)
n.1011C>A
c.2786-1575G>T (n.2786-1575G>T)
c.2705-1575G>T (n.2705-1575G>T)
n.3089-1575G>T
Xg.18644433delCA10603553CDKL5,RS1c.520del (p.Arg174GlyfsTer?)
c.2714-1574del (n.2714-1574del)
n.1011del
c.2786-1574del (n.2786-1574del)
c.2705-1574del (n.2705-1574del)
n.3089-1574del
 ClinVar dbSNP
Xg.18644433G>ACA515474035CDKL5,RS1c.519C>T (p.Asn173=)
c.2714-1574G>A (n.2714-1574G>A)
n.1010C>T
c.2786-1574G>A (n.2786-1574G>A)
c.2705-1574G>A (n.2705-1574G>A)
n.3089-1574G>A
 ClinVar
Xg.18644433G>CCA412371194CDKL5,RS1c.519C>G (p.Asn173Lys)
c.2714-1574G>C (n.2714-1574G>C)
n.1010C>G
c.2786-1574G>C (n.2786-1574G>C)
c.2705-1574G>C (n.2705-1574G>C)
n.3089-1574G>C
Xg.18644433G>TCA412371192CDKL5,RS1c.519C>A (p.Asn173Lys)
c.2714-1574G>T (n.2714-1574G>T)
n.1010C>A
c.2786-1574G>T (n.2786-1574G>T)
c.2705-1574G>T (n.2705-1574G>T)
n.3089-1574G>T
Xg.18644434T>ACA412371197CDKL5,RS1c.518A>T (p.Asn173Ile)
c.2714-1573T>A (n.2714-1573T>A)
n.1009A>T
c.2786-1573T>A (n.2786-1573T>A)
c.2705-1573T>A (n.2705-1573T>A)
n.3089-1573T>A
Xg.18644434T>CCA412371199CDKL5,RS1c.518A>G (p.Asn173Ser)
c.2714-1573T>C (n.2714-1573T>C)
n.1009A>G
c.2786-1573T>C (n.2786-1573T>C)
c.2705-1573T>C (n.2705-1573T>C)
n.3089-1573T>C
Xg.18644434T>GCA412371201CDKL5,RS1c.518A>C (p.Asn173Thr)
c.2714-1573T>G (n.2714-1573T>G)
n.1009A>C
c.2786-1573T>G (n.2786-1573T>G)
c.2705-1573T>G (n.2705-1573T>G)
n.3089-1573T>G
Xg.18644435T>ACA412371204CDKL5,RS1c.517A>T (p.Asn173Tyr)
c.2714-1572T>A (n.2714-1572T>A)
n.1008A>T
c.2786-1572T>A (n.2786-1572T>A)
c.2705-1572T>A (n.2705-1572T>A)
n.3089-1572T>A
Xg.18644435T>CCA412371206CDKL5,RS1c.517A>G (p.Asn173Asp)
c.2714-1572T>C (n.2714-1572T>C)
n.1008A>G
c.2786-1572T>C (n.2786-1572T>C)
c.2705-1572T>C (n.2705-1572T>C)
n.3089-1572T>C
Xg.18644435T>GCA412371208CDKL5,RS1c.517A>C (p.Asn173His)
c.2714-1572T>G (n.2714-1572T>G)
n.1008A>C
c.2786-1572T>G (n.2786-1572T>G)
c.2705-1572T>G (n.2705-1572T>G)
n.3089-1572T>G
Xg.18644436G>ACA515474039CDKL5,RS1c.516C>T (p.Asn172=)
c.2714-1571G>A (n.2714-1571G>A)
n.1007C>T
c.2786-1571G>A (n.2786-1571G>A)
c.2705-1571G>A (n.2705-1571G>A)
n.3089-1571G>A
Xg.18644436G>CCA412371211CDKL5,RS1c.516C>G (p.Asn172Lys)
c.2714-1571G>C (n.2714-1571G>C)
n.1007C>G
c.2786-1571G>C (n.2786-1571G>C)
c.2705-1571G>C (n.2705-1571G>C)
n.3089-1571G>C
Xg.18644436G>TCA412371212CDKL5,RS1c.516C>A (p.Asn172Lys)
c.2714-1571G>T (n.2714-1571G>T)
n.1007C>A
c.2786-1571G>T (n.2786-1571G>T)
c.2705-1571G>T (n.2705-1571G>T)
n.3089-1571G>T
Xg.18644436_18644437delinsGTCA2417987253CDKL5,RS1c.515_516delinsAC (p.Asn172=)
c.2714-1571_2714-1570delinsGT (n.2714-1571_2714-1570delinsGT)
n.1006_1007delinsAC
c.2786-1571_2786-1570delinsGT (n.2786-1571_2786-1570delinsGT)
c.2705-1571_2705-1570delinsGT (n.2705-1571_2705-1570delinsGT)
n.3089-1571_3089-1570delinsGT
Xg.18644437T>ACA412371216CDKL5,RS1c.515A>T (p.Asn172Ile)
c.2714-1570T>A (n.2714-1570T>A)
n.1006A>T
c.2786-1570T>A (n.2786-1570T>A)
c.2705-1570T>A (n.2705-1570T>A)
n.3089-1570T>A
Xg.18644437T>CCA412371219CDKL5,RS1c.515A>G (p.Asn172Ser)
c.2714-1570T>C (n.2714-1570T>C)
n.1006A>G
c.2786-1570T>C (n.2786-1570T>C)
c.2705-1570T>C (n.2705-1570T>C)
n.3089-1570T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644437T>GCA412371222CDKL5,RS1c.515A>C (p.Asn172Thr)
c.2714-1570T>G (n.2714-1570T>G)
n.1006A>C
c.2786-1570T>G (n.2786-1570T>G)
c.2705-1570T>G (n.2705-1570T>G)
n.3089-1570T>G
Xg.18644437T=CA2417987255CDKL5,RS1c.515A= (p.Asn172=)
c.2714-1570T= (n.2714-1570T=)
n.1006A=
c.2786-1570T= (n.2786-1570T=)
c.2705-1570T= (n.2705-1570T=)
n.3089-1570T=
Xg.18644439delCA2417987254CDKL5,RS1c.515del (p.Asn172ThrfsTer?)
c.2714-1568del (n.2714-1568del)
n.1006del
c.2786-1568del (n.2786-1568del)
c.2705-1568del (n.2705-1568del)
n.3089-1568del
 dbSNP
Xg.18644438T>ACA412371229CDKL5,RS1c.514A>T (p.Asn172Tyr)
c.2714-1569T>A (n.2714-1569T>A)
n.1005A>T
c.2786-1569T>A (n.2786-1569T>A)
c.2705-1569T>A (n.2705-1569T>A)
n.3089-1569T>A
Xg.18644438T>CCA412371225CDKL5,RS1c.514A>G (p.Asn172Asp)
c.2714-1569T>C (n.2714-1569T>C)
n.1005A>G
c.2786-1569T>C (n.2786-1569T>C)
c.2705-1569T>C (n.2705-1569T>C)
n.3089-1569T>C
Xg.18644438T>GCA412371227CDKL5,RS1c.514A>C (p.Asn172His)
c.2714-1569T>G (n.2714-1569T>G)
n.1005A>C
c.2786-1569T>G (n.2786-1569T>G)
c.2705-1569T>G (n.2705-1569T>G)
n.3089-1569T>G
Xg.18644439T>ACA515474046CDKL5,RS1c.513A>T (p.Gly171=)
c.2714-1568T>A (n.2714-1568T>A)
n.1004A>T
c.2786-1568T>A (n.2786-1568T>A)
c.2705-1568T>A (n.2705-1568T>A)
n.3089-1568T>A
Xg.18644439T>CCA515474045CDKL5,RS1c.513A>G (p.Gly171=)
c.2714-1568T>C (n.2714-1568T>C)
n.1004A>G
c.2786-1568T>C (n.2786-1568T>C)
c.2705-1568T>C (n.2705-1568T>C)
n.3089-1568T>C
Xg.18644439T>GCA515474047CDKL5,RS1c.513A>C (p.Gly171=)
c.2714-1568T>G (n.2714-1568T>G)
n.1004A>C
c.2786-1568T>G (n.2786-1568T>G)
c.2705-1568T>G (n.2705-1568T>G)
n.3089-1568T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644439T=CA2417987256CDKL5,RS1c.513A= (p.Gly171=)
c.2714-1568T= (n.2714-1568T=)
n.1004A=
c.2786-1568T= (n.2786-1568T=)
c.2705-1568T= (n.2705-1568T=)
n.3089-1568T=
Xg.18644440C>ACA412371231CDKL5,RS1c.512G>T (p.Gly171Val)
c.2714-1567C>A (n.2714-1567C>A)
n.1003G>T
c.2786-1567C>A (n.2786-1567C>A)
c.2705-1567C>A (n.2705-1567C>A)
n.3089-1567C>A
Xg.18644440C>GCA412371232CDKL5,RS1c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.2714-1567C>G (n.2714-1567C>G)
n.1003G>C
c.2786-1567C>G (n.2786-1567C>G)
c.2705-1567C>G (n.2705-1567C>G)
n.3089-1567C>G
Xg.18644440C>TCA412371234CDKL5,RS1c.512G>A (p.Gly171Glu)
c.2714-1567C>T (n.2714-1567C>T)
n.1003G>A
c.2786-1567C>T (n.2786-1567C>T)
c.2705-1567C>T (n.2705-1567C>T)
n.3089-1567C>T
 COSMIC
Xg.18644441C>ACA412371236CDKL5,RS1c.511G>T (p.Gly171Ter)
c.2714-1566C>A (n.2714-1566C>A)
n.1002G>T
c.2786-1566C>A (n.2786-1566C>A)
c.2705-1566C>A (n.2705-1566C>A)
n.3089-1566C>A
Xg.18644441C>GCA412371240CDKL5,RS1c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.2714-1566C>G (n.2714-1566C>G)
n.1002G>C
c.2786-1566C>G (n.2786-1566C>G)
c.2705-1566C>G (n.2705-1566C>G)
n.3089-1566C>G
Xg.18644441C>TCA412371243CDKL5,RS1c.511G>A (p.Gly171Arg)
c.2714-1566C>T (n.2714-1566C>T)
n.1002G>A
c.2786-1566C>T (n.2786-1566C>T)
c.2705-1566C>T (n.2705-1566C>T)
n.3089-1566C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18644442A=CA2417987257CDKL5,RS1c.510T= (p.Thr170=)
c.2714-1565A= (n.2714-1565A=)
n.1001T=
c.2786-1565A= (n.2786-1565A=)
c.2705-1565A= (n.2705-1565A=)
n.3089-1565A=
Xg.18644442A>CCA515474049CDKL5,RS1c.510T>G (p.Thr170=)
c.2714-1565A>C (n.2714-1565A>C)
n.1001T>G
c.2786-1565A>C (n.2786-1565A>C)
c.2705-1565A>C (n.2705-1565A>C)
n.3089-1565A>C
Xg.18644442A>GCA515474050CDKL5,RS1c.510T>C (p.Thr170=)
c.2714-1565A>G (n.2714-1565A>G)
n.1001T>C
c.2786-1565A>G (n.2786-1565A>G)
c.2705-1565A>G (n.2705-1565A>G)
n.3089-1565A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644442A>TCA515474051CDKL5,RS1c.510T>A (p.Thr170=)
c.2714-1565A>T (n.2714-1565A>T)
n.1001T>A
c.2786-1565A>T (n.2786-1565A>T)
c.2705-1565A>T (n.2705-1565A>T)
n.3089-1565A>T
Xg.18644443G>ACA412371246CDKL5,RS1c.509C>T (p.Thr170Ile)
c.2714-1564G>A (n.2714-1564G>A)
n.1000C>T
c.2786-1564G>A (n.2786-1564G>A)
c.2705-1564G>A (n.2705-1564G>A)
n.3089-1564G>A
Xg.18644443G>CCA412371249CDKL5,RS1c.509C>G (p.Thr170Ser)
c.2714-1564G>C (n.2714-1564G>C)
n.1000C>G
c.2786-1564G>C (n.2786-1564G>C)
c.2705-1564G>C (n.2705-1564G>C)
n.3089-1564G>C
Xg.18644443G>TCA412371251CDKL5,RS1c.509C>A (p.Thr170Asn)
c.2714-1564G>T (n.2714-1564G>T)
n.1000C>A
c.2786-1564G>T (n.2786-1564G>T)
c.2705-1564G>T (n.2705-1564G>T)
n.3089-1564G>T
Xg.18644444T>ACA412371253CDKL5,RS1c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.2714-1563T>A (n.2714-1563T>A)
n.999A>T
c.2786-1563T>A (n.2786-1563T>A)
c.2705-1563T>A (n.2705-1563T>A)
n.3089-1563T>A
Xg.18644444T>CCA412371255CDKL5,RS1c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.2714-1563T>C (n.2714-1563T>C)
n.999A>G
c.2786-1563T>C (n.2786-1563T>C)
c.2705-1563T>C (n.2705-1563T>C)
n.3089-1563T>C
Xg.18644444T>GCA412371257CDKL5,RS1c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.2714-1563T>G (n.2714-1563T>G)
n.999A>C
c.2786-1563T>G (n.2786-1563T>G)
c.2705-1563T>G (n.2705-1563T>G)
n.3089-1563T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18644445C>ACA412371262CDKL5,RS1c.507G>T (p.Gln169His)
c.2714-1562C>A (n.2714-1562C>A)
n.998G>T
c.2786-1562C>A (n.2786-1562C>A)
c.2705-1562C>A (n.2705-1562C>A)
n.3089-1562C>A
Xg.18644445C>GCA412371259CDKL5,RS1c.507G>C (p.Gln169His)
c.2714-1562C>G (n.2714-1562C>G)
n.998G>C
c.2786-1562C>G (n.2786-1562C>G)
c.2705-1562C>G (n.2705-1562C>G)
n.3089-1562C>G
Xg.18644445C>TCA515474057CDKL5,RS1c.507G>A (p.Gln169=)
c.2714-1562C>T (n.2714-1562C>T)
n.998G>A
c.2786-1562C>T (n.2786-1562C>T)
c.2705-1562C>T (n.2705-1562C>T)
n.3089-1562C>T
Xg.18644446T>ACA412371265CDKL5,RS1c.506A>T (p.Gln169Leu)
c.2714-1561T>A (n.2714-1561T>A)
n.997A>T
c.2786-1561T>A (n.2786-1561T>A)
c.2705-1561T>A (n.2705-1561T>A)
n.3089-1561T>A
Xg.18644446T>CCA412371267CDKL5,RS1c.506A>G (p.Gln169Arg)
c.2714-1561T>C (n.2714-1561T>C)
n.997A>G
c.2786-1561T>C (n.2786-1561T>C)
c.2705-1561T>C (n.2705-1561T>C)
n.3089-1561T>C
Xg.18644446T>GCA412371268CDKL5,RS1c.506A>C (p.Gln169Pro)
c.2714-1561T>G (n.2714-1561T>G)
n.997A>C
c.2786-1561T>G (n.2786-1561T>G)
c.2705-1561T>G (n.2705-1561T>G)
n.3089-1561T>G
Xg.18644447G>ACA412371271CDKL5,RS1c.505C>T (p.Gln169Ter)
c.2714-1560G>A (n.2714-1560G>A)
n.996C>T
c.2786-1560G>A (n.2786-1560G>A)
c.2705-1560G>A (n.2705-1560G>A)
n.3089-1560G>A
 ClinVar
Xg.18644447G>CCA412371277CDKL5,RS1c.505C>G (p.Gln169Glu)
c.2714-1560G>C (n.2714-1560G>C)
n.996C>G
c.2786-1560G>C (n.2786-1560G>C)
c.2705-1560G>C (n.2705-1560G>C)
n.3089-1560G>C
Xg.18644447G>TCA412371279CDKL5,RS1c.505C>A (p.Gln169Lys)
c.2714-1560G>T (n.2714-1560G>T)
n.996C>A
c.2786-1560G>T (n.2786-1560G>T)
c.2705-1560G>T (n.2705-1560G>T)
n.3089-1560G>T
Xg.18644448G>ACA515474059CDKL5,RS1c.504C>T (p.Asp168=)
c.2714-1559G>A (n.2714-1559G>A)
n.995C>T
c.2786-1559G>A (n.2786-1559G>A)
c.2705-1559G>A (n.2705-1559G>A)
n.3089-1559G>A
Xg.18644448G>CCA412371281CDKL5,RS1c.504C>G (p.Asp168Glu)
c.2714-1559G>C (n.2714-1559G>C)
n.995C>G
c.2786-1559G>C (n.2786-1559G>C)
c.2705-1559G>C (n.2705-1559G>C)
n.3089-1559G>C
Xg.18644448G>TCA412371283CDKL5,RS1c.504C>A (p.Asp168Glu)
c.2714-1559G>T (n.2714-1559G>T)
n.995C>A
c.2786-1559G>T (n.2786-1559G>T)
c.2705-1559G>T (n.2705-1559G>T)
n.3089-1559G>T
Xg.18644449T>ACA412371284CDKL5,RS1c.503A>T (p.Asp168Val)
c.2714-1558T>A (n.2714-1558T>A)
n.994A>T
c.2786-1558T>A (n.2786-1558T>A)
c.2705-1558T>A (n.2705-1558T>A)
n.3089-1558T>A
Xg.18644449T>CCA412371288CDKL5,RS1c.503A>G (p.Asp168Gly)
c.2714-1558T>C (n.2714-1558T>C)
n.994A>G
c.2786-1558T>C (n.2786-1558T>C)
c.2705-1558T>C (n.2705-1558T>C)
n.3089-1558T>C
 COSMIC
Xg.18644449T>GCA412371289CDKL5,RS1c.503A>C (p.Asp168Ala)
c.2714-1558T>G (n.2714-1558T>G)
n.994A>C
c.2786-1558T>G (n.2786-1558T>G)
c.2705-1558T>G (n.2705-1558T>G)
n.3089-1558T>G
Xg.18644450C>ACA412371292CDKL5,RS1c.502G>T (p.Asp168Tyr)
c.2714-1557C>A (n.2714-1557C>A)
n.993G>T
c.2786-1557C>A (n.2786-1557C>A)
c.2705-1557C>A (n.2705-1557C>A)
n.3089-1557C>A
Xg.18644450C>GCA412371294CDKL5,RS1c.502G>C (p.Asp168His)
c.2714-1557C>G (n.2714-1557C>G)
n.993G>C
c.2786-1557C>G (n.2786-1557C>G)
c.2705-1557C>G (n.2705-1557C>G)
n.3089-1557C>G
Xg.18644450C>TCA412371296CDKL5,RS1c.502G>A (p.Asp168Asn)
c.2714-1557C>T (n.2714-1557C>T)
n.993G>A
c.2786-1557C>T (n.2786-1557C>T)
c.2705-1557C>T (n.2705-1557C>T)
n.3089-1557C>T
 COSMIC
Xg.18644451C>ACA412371299CDKL5,RS1c.501G>T (p.Lys167Asn)
c.2714-1556C>A (n.2714-1556C>A)
n.992G>T
c.2786-1556C>A (n.2786-1556C>A)
c.2705-1556C>A (n.2705-1556C>A)
n.3089-1556C>A
Xg.18644451C=CA2417987258CDKL5,RS1c.501G= (p.Lys167=)
c.2714-1556C= (n.2714-1556C=)
n.992G=
c.2786-1556C= (n.2786-1556C=)
c.2705-1556C= (n.2705-1556C=)
n.3089-1556C=
Xg.18644451C>GCA226760CDKL5,RS1c.501G>C (p.Lys167Asn)
c.2714-1556C>G (n.2714-1556C>G)
n.992G>C
c.2786-1556C>G (n.2786-1556C>G)
c.2705-1556C>G (n.2705-1556C>G)
n.3089-1556C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18644451C>TCA515474067CDKL5,RS1c.501G>A (p.Lys167=)
c.2714-1556C>T (n.2714-1556C>T)
n.992G>A
c.2786-1556C>T (n.2786-1556C>T)
c.2705-1556C>T (n.2705-1556C>T)
n.3089-1556C>T
Xg.18644452T>ACA412371305CDKL5,RS1c.500A>T (p.Lys167Met)
c.2714-1555T>A (n.2714-1555T>A)
n.991A>T
c.2786-1555T>A (n.2786-1555T>A)
c.2705-1555T>A (n.2705-1555T>A)
n.3089-1555T>A
Xg.18644452T>CCA412371307CDKL5,RS1c.500A>G (p.Lys167Arg)
c.2714-1555T>C (n.2714-1555T>C)
n.991A>G
c.2786-1555T>C (n.2786-1555T>C)
c.2705-1555T>C (n.2705-1555T>C)
n.3089-1555T>C
Xg.18644452T>GCA412371308CDKL5,RS1c.500A>C (p.Lys167Thr)
c.2714-1555T>G (n.2714-1555T>G)
n.991A>C
c.2786-1555T>G (n.2786-1555T>G)
c.2705-1555T>G (n.2705-1555T>G)
n.3089-1555T>G
Xg.18644453T>ACA226757CDKL5,RS1c.499A>T (p.Lys167Ter)
c.2714-1554T>A (n.2714-1554T>A)
n.990A>T
c.2786-1554T>A (n.2786-1554T>A)
c.2705-1554T>A (n.2705-1554T>A)
n.3089-1554T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18644453T>CCA412371313CDKL5,RS1c.499A>G (p.Lys167Glu)
c.2714-1554T>C (n.2714-1554T>C)
n.990A>G
c.2786-1554T>C (n.2786-1554T>C)
c.2705-1554T>C (n.2705-1554T>C)
n.3089-1554T>C
 ClinVar
Xg.18644453T>GCA412371315CDKL5,RS1c.499A>C (p.Lys167Gln)
c.2714-1554T>G (n.2714-1554T>G)
n.990A>C
c.2786-1554T>G (n.2786-1554T>G)
c.2705-1554T>G (n.2705-1554T>G)
n.3089-1554T>G
Xg.18644453T=CA2417987259CDKL5,RS1c.499A= (p.Lys167=)
c.2714-1554T= (n.2714-1554T=)
n.990A=
c.2786-1554T= (n.2786-1554T=)
c.2705-1554T= (n.2705-1554T=)
n.3089-1554T=
Xg.18644454G>ACA515474074CDKL5,RS1c.498C>T (p.Tyr166=)
c.2714-1553G>A (n.2714-1553G>A)
n.989C>T
c.2786-1553G>A (n.2786-1553G>A)
c.2705-1553G>A (n.2705-1553G>A)
n.3089-1553G>A
Xg.18644454G>CCA412371318CDKL5,RS1c.498C>G (p.Tyr166Ter)
c.2714-1553G>C (n.2714-1553G>C)
n.989C>G
c.2786-1553G>C (n.2786-1553G>C)
c.2705-1553G>C (n.2705-1553G>C)
n.3089-1553G>C
 COSMIC
Xg.18644454G=CA2417987260CDKL5,RS1c.498C= (p.Tyr166=)
c.2714-1553G= (n.2714-1553G=)
n.989C=
c.2786-1553G= (n.2786-1553G=)
c.2705-1553G= (n.2705-1553G=)
n.3089-1553G=
Xg.18644454G>TCA16042049CDKL5,RS1c.498C>A (p.Tyr166Ter)
c.2714-1553G>T (n.2714-1553G>T)
n.989C>A
c.2786-1553G>T (n.2786-1553G>T)
c.2705-1553G>T (n.2705-1553G>T)
n.3089-1553G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18644457_18644459delCA2695231563CDKL5,RS1c.496_498del (p.Tyr166del)
c.2714-1550_2714-1548del (n.2714-1550_2714-1548del)
n.987_989del
c.2786-1550_2786-1548del (n.2786-1550_2786-1548del)
c.2705-1550_2705-1548del (n.2705-1550_2705-1548del)
n.3089-1550_3089-1548del
Xg.18644455T>ACA412371322CDKL5,RS1c.497A>T (p.Tyr166Phe)
c.2714-1552T>A (n.2714-1552T>A)
n.988A>T
c.2786-1552T>A (n.2786-1552T>A)
c.2705-1552T>A (n.2705-1552T>A)
n.3089-1552T>A
Xg.18644455T>CCA412371325CDKL5,RS1c.497A>G (p.Tyr166Cys)
c.2714-1552T>C (n.2714-1552T>C)
n.988A>G
c.2786-1552T>C (n.2786-1552T>C)
c.2705-1552T>C (n.2705-1552T>C)
n.3089-1552T>C
Xg.18644455T>GCA412371327CDKL5,RS1c.497A>C (p.Tyr166Ser)
c.2714-1552T>G (n.2714-1552T>G)
n.988A>C
c.2786-1552T>G (n.2786-1552T>G)
c.2705-1552T>G (n.2705-1552T>G)
n.3089-1552T>G
Xg.18644456A>CCA412371330CDKL5,RS1c.496T>G (p.Tyr166Asp)
c.2714-1551A>C (n.2714-1551A>C)
n.987T>G
c.2786-1551A>C (n.2786-1551A>C)
c.2705-1551A>C (n.2705-1551A>C)
n.3089-1551A>C
Xg.18644456A>GCA412371333CDKL5,RS1c.496T>C (p.Tyr166His)
c.2714-1551A>G (n.2714-1551A>G)
n.987T>C
c.2786-1551A>G (n.2786-1551A>G)
c.2705-1551A>G (n.2705-1551A>G)
n.3089-1551A>G
Xg.18644456A>TCA412371335CDKL5,RS1c.496T>A (p.Tyr166Asn)
c.2714-1551A>T (n.2714-1551A>T)
n.987T>A
c.2786-1551A>T (n.2786-1551A>T)
c.2705-1551A>T (n.2705-1551A>T)
n.3089-1551A>T
Xg.18644457G>ACA515474079CDKL5,RS1c.495C>T (p.Tyr165=)
c.2714-1550G>A (n.2714-1550G>A)
n.986C>T
c.2786-1550G>A (n.2786-1550G>A)
c.2705-1550G>A (n.2705-1550G>A)
n.3089-1550G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18644457G>CCA412371340CDKL5,RS1c.495C>G (p.Tyr165Ter)
c.2714-1550G>C (n.2714-1550G>C)
n.986C>G
c.2786-1550G>C (n.2786-1550G>C)
c.2705-1550G>C (n.2705-1550G>C)
n.3089-1550G>C
Xg.18644457G>TCA412371338CDKL5,RS1c.495C>A (p.Tyr165Ter)
c.2714-1550G>T (n.2714-1550G>T)
n.986C>A
c.2786-1550G>T (n.2786-1550G>T)
c.2705-1550G>T (n.2705-1550G>T)
n.3089-1550G>T
Xg.18644458T>ACA412371343CDKL5,RS1c.494A>T (p.Tyr165Phe)
c.2714-1549T>A (n.2714-1549T>A)
n.985A>T
c.2786-1549T>A (n.2786-1549T>A)
c.2705-1549T>A (n.2705-1549T>A)
n.3089-1549T>A
Xg.18644458T>CCA412371347CDKL5,RS1c.494A>G (p.Tyr165Cys)
c.2714-1549T>C (n.2714-1549T>C)
n.985A>G
c.2786-1549T>C (n.2786-1549T>C)
c.2705-1549T>C (n.2705-1549T>C)
n.3089-1549T>C
Xg.18644458T>GCA412371345CDKL5,RS1c.494A>C (p.Tyr165Ser)
c.2714-1549T>G (n.2714-1549T>G)
n.985A>C
c.2786-1549T>G (n.2786-1549T>G)
c.2705-1549T>G (n.2705-1549T>G)
n.3089-1549T>G
Xg.18644459A=CA2417987261CDKL5,RS1c.493T= (p.Tyr165=)
c.2714-1548A= (n.2714-1548A=)
n.984T=
c.2786-1548A= (n.2786-1548A=)
c.2705-1548A= (n.2705-1548A=)
n.3089-1548A=
Xg.18644459A>CCA412371350CDKL5,RS1c.493T>G (p.Tyr165Asp)
c.2714-1548A>C (n.2714-1548A>C)
n.984T>G
c.2786-1548A>C (n.2786-1548A>C)
c.2705-1548A>C (n.2705-1548A>C)
n.3089-1548A>C
Xg.18644459A>GCA10360632CDKL5,RS1c.493T>C (p.Tyr165His)
c.2714-1548A>G (n.2714-1548A>G)
n.984T>C
c.2786-1548A>G (n.2786-1548A>G)
c.2705-1548A>G (n.2705-1548A>G)
n.3089-1548A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644459A>TCA412371353CDKL5,RS1c.493T>A (p.Tyr165Asn)
c.2714-1548A>T (n.2714-1548A>T)
n.984T>A
c.2786-1548A>T (n.2786-1548A>T)
c.2705-1548A>T (n.2705-1548A>T)
n.3089-1548A>T
Xg.18644459_18644461delinsGATTCA2695231564CDKL5,RS1c.491_493delinsAATC (p.Ile164LysfsTer?)
c.2714-1548_2714-1546delinsGATT (n.2714-1548_2714-1546delinsGATT)
n.982_984delinsAATC
c.2786-1548_2786-1546delinsGATT (n.2786-1548_2786-1546delinsGATT)
c.2705-1548_2705-1546delinsGATT (n.2705-1548_2705-1546delinsGATT)
n.3089-1548_3089-1546delinsGATT
Xg.18644460A>CCA412371357CDKL5,RS1c.492T>G (p.Ile164Met)
c.2714-1547A>C (n.2714-1547A>C)
n.983T>G
c.2786-1547A>C (n.2786-1547A>C)
c.2705-1547A>C (n.2705-1547A>C)
n.3089-1547A>C
Xg.18644460A>GCA515474087CDKL5,RS1c.492T>C (p.Ile164=)
c.2714-1547A>G (n.2714-1547A>G)
n.983T>C
c.2786-1547A>G (n.2786-1547A>G)
c.2705-1547A>G (n.2705-1547A>G)
n.3089-1547A>G
Xg.18644460A>TCA515474082CDKL5,RS1c.492T>A (p.Ile164=)
c.2714-1547A>T (n.2714-1547A>T)
n.983T>A
c.2786-1547A>T (n.2786-1547A>T)
c.2705-1547A>T (n.2705-1547A>T)
n.3089-1547A>T
Xg.18644461A>CCA412371360CDKL5,RS1c.491T>G (p.Ile164Ser)
c.2714-1546A>C (n.2714-1546A>C)
n.982T>G
c.2786-1546A>C (n.2786-1546A>C)
c.2705-1546A>C (n.2705-1546A>C)
n.3089-1546A>C
Xg.18644461A>GCA412371361CDKL5,RS1c.491T>C (p.Ile164Thr)
c.2714-1546A>G (n.2714-1546A>G)
n.982T>C
c.2786-1546A>G (n.2786-1546A>G)
c.2705-1546A>G (n.2705-1546A>G)
n.3089-1546A>G
Xg.18644461A>TCA412371363CDKL5,RS1c.491T>A (p.Ile164Asn)
c.2714-1546A>T (n.2714-1546A>T)
n.982T>A
c.2786-1546A>T (n.2786-1546A>T)
c.2705-1546A>T (n.2705-1546A>T)
n.3089-1546A>T
 gnomAD v4
Xg.18644462T>ACA412371367CDKL5,RS1c.490A>T (p.Ile164Phe)
c.2714-1545T>A (n.2714-1545T>A)
n.981A>T
c.2786-1545T>A (n.2786-1545T>A)
c.2705-1545T>A (n.2705-1545T>A)
n.3089-1545T>A
Xg.18644462T>CCA412371369CDKL5,RS1c.490A>G (p.Ile164Val)
c.2714-1545T>C (n.2714-1545T>C)
n.981A>G
c.2786-1545T>C (n.2786-1545T>C)
c.2705-1545T>C (n.2705-1545T>C)
n.3089-1545T>C
Xg.18644462T>GCA412371370CDKL5,RS1c.490A>C (p.Ile164Leu)
c.2714-1545T>G (n.2714-1545T>G)
n.981A>C
c.2786-1545T>G (n.2786-1545T>G)
c.2705-1545T>G (n.2705-1545T>G)
n.3089-1545T>G
Xg.18644463C>ACA226755CDKL5,RS1c.489G>T (p.Trp163Cys)
c.2714-1544C>A (n.2714-1544C>A)
n.980G>T
c.2786-1544C>A (n.2786-1544C>A)
c.2705-1544C>A (n.2705-1544C>A)
n.3089-1544C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18644463C=CA2417987262CDKL5,RS1c.489G= (p.Trp163=)
c.2714-1544C= (n.2714-1544C=)
n.980G=
c.2786-1544C= (n.2786-1544C=)
c.2705-1544C= (n.2705-1544C=)
n.3089-1544C=
Xg.18644463C>GCA412371372CDKL5,RS1c.489G>C (p.Trp163Cys)
c.2714-1544C>G (n.2714-1544C>G)
n.980G>C
c.2786-1544C>G (n.2786-1544C>G)
c.2705-1544C>G (n.2705-1544C>G)
n.3089-1544C>G
Xg.18644463C>TCA226752CDKL5,RS1c.489G>A (p.Trp163Ter)
c.2714-1544C>T (n.2714-1544C>T)
n.980G>A
c.2786-1544C>T (n.2786-1544C>T)
c.2705-1544C>T (n.2705-1544C>T)
n.3089-1544C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18644464delCA2695231565CDKL5,RS1c.489del (p.Trp163Ter)
c.2714-1543del (n.2714-1543del)
n.980del
c.2786-1543del (n.2786-1543del)
c.2705-1543del (n.2705-1543del)
n.3089-1543del
Xg.18644464C>ACA412371380CDKL5,RS1c.488G>T (p.Trp163Leu)
c.2714-1543C>A (n.2714-1543C>A)
n.979G>T
c.2786-1543C>A (n.2786-1543C>A)
c.2705-1543C>A (n.2705-1543C>A)
n.3089-1543C>A
Xg.18644464C>GCA412371377CDKL5,RS1c.488G>C (p.Trp163Ser)
c.2714-1543C>G (n.2714-1543C>G)
n.979G>C
c.2786-1543C>G (n.2786-1543C>G)
c.2705-1543C>G (n.2705-1543C>G)
n.3089-1543C>G
Xg.18644464C>TCA412371375CDKL5,RS1c.488G>A (p.Trp163Ter)
c.2714-1543C>T (n.2714-1543C>T)
n.979G>A
c.2786-1543C>T (n.2786-1543C>T)
c.2705-1543C>T (n.2705-1543C>T)
n.3089-1543C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.18644465A=CA2417987263CDKL5,RS1c.487T= (p.Trp163=)
c.2714-1542A= (n.2714-1542A=)
n.978T=
c.2786-1542A= (n.2786-1542A=)
c.2705-1542A= (n.2705-1542A=)
n.3089-1542A=
Xg.18644465A>CCA412371381CDKL5,RS1c.487T>G (p.Trp163Gly)
c.2714-1542A>C (n.2714-1542A>C)
n.978T>G
c.2786-1542A>C (n.2786-1542A>C)
c.2705-1542A>C (n.2705-1542A>C)
n.3089-1542A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18644465A>GCA412371384CDKL5,RS1c.487T>C (p.Trp163Arg)
c.2714-1542A>G (n.2714-1542A>G)
n.978T>C
c.2786-1542A>G (n.2786-1542A>G)
c.2705-1542A>G (n.2705-1542A>G)
n.3089-1542A>G
Xg.18644465A>TCA412371386CDKL5,RS1c.487T>A (p.Trp163Arg)
c.2714-1542A>T (n.2714-1542A>T)
n.978T>A
c.2786-1542A>T (n.2786-1542A>T)
c.2705-1542A>T (n.2705-1542A>T)
n.3089-1542A>T
Xg.18644466G>ACA515474102CDKL5,RS1c.486C>T (p.Asn162=)
c.2714-1541G>A (n.2714-1541G>A)
n.977C>T
c.2786-1541G>A (n.2786-1541G>A)
c.2705-1541G>A (n.2705-1541G>A)
n.3089-1541G>A
Xg.18644466G>CCA412371387CDKL5,RS1c.486C>G (p.Asn162Lys)
c.2714-1541G>C (n.2714-1541G>C)
n.977C>G
c.2786-1541G>C (n.2786-1541G>C)
c.2705-1541G>C (n.2705-1541G>C)
n.3089-1541G>C
Xg.18644466G>TCA412371388CDKL5,RS1c.486C>A (p.Asn162Lys)
c.2714-1541G>T (n.2714-1541G>T)
n.977C>A
c.2786-1541G>T (n.2786-1541G>T)
c.2705-1541G>T (n.2705-1541G>T)
n.3089-1541G>T
 COSMIC
Xg.18644467T>ACA412371389CDKL5,RS1c.485A>T (p.Asn162Ile)
c.2714-1540T>A (n.2714-1540T>A)
n.976A>T
c.2786-1540T>A (n.2786-1540T>A)
c.2705-1540T>A (n.2705-1540T>A)
n.3089-1540T>A
Xg.18644467T>CCA412371390CDKL5,RS1c.485A>G (p.Asn162Ser)
c.2714-1540T>C (n.2714-1540T>C)
n.976A>G
c.2786-1540T>C (n.2786-1540T>C)
c.2705-1540T>C (n.2705-1540T>C)
n.3089-1540T>C
Xg.18644467T>GCA412371392CDKL5,RS1c.485A>C (p.Asn162Thr)
c.2714-1540T>G (n.2714-1540T>G)
n.976A>C
c.2786-1540T>G (n.2786-1540T>G)
c.2705-1540T>G (n.2705-1540T>G)
n.3089-1540T>G
Xg.18644468delCA2695231566CDKL5,RS1c.485del (p.Asn162ThrfsTer?)
c.2714-1539del (n.2714-1539del)
n.976del
c.2786-1539del (n.2786-1539del)
c.2705-1539del (n.2705-1539del)
n.3089-1539del
Xg.18644468T>ACA412371397CDKL5,RS1c.484A>T (p.Asn162Tyr)
c.2714-1539T>A (n.2714-1539T>A)
n.975A>T
c.2786-1539T>A (n.2786-1539T>A)
c.2705-1539T>A (n.2705-1539T>A)
n.3089-1539T>A
Xg.18644468T>CCA412371398CDKL5,RS1c.484A>G (p.Asn162Asp)
c.2714-1539T>C (n.2714-1539T>C)
n.975A>G
c.2786-1539T>C (n.2786-1539T>C)
c.2705-1539T>C (n.2705-1539T>C)
n.3089-1539T>C
Xg.18644468T>GCA412371401CDKL5,RS1c.484A>C (p.Asn162His)
c.2714-1539T>G (n.2714-1539T>G)
n.975A>C
c.2786-1539T>G (n.2786-1539T>G)
c.2705-1539T>G (n.2705-1539T>G)
n.3089-1539T>G
Xg.18644469C>ACA515474108CDKL5,RS1c.483G>T (p.Leu161=)
c.2714-1538C>A (n.2714-1538C>A)
n.974G>T
c.2786-1538C>A (n.2786-1538C>A)
c.2705-1538C>A (n.2705-1538C>A)
n.3089-1538C>A
Xg.18644469C>GCA515474109CDKL5,RS1c.483G>C (p.Leu161=)
c.2714-1538C>G (n.2714-1538C>G)
n.974G>C
c.2786-1538C>G (n.2786-1538C>G)
c.2705-1538C>G (n.2705-1538C>G)
n.3089-1538C>G
Xg.18644469C>TCA515474110CDKL5,RS1c.483G>A (p.Leu161=)
c.2714-1538C>T (n.2714-1538C>T)
n.974G>A
c.2786-1538C>T (n.2786-1538C>T)
c.2705-1538C>T (n.2705-1538C>T)
n.3089-1538C>T
Xg.18644470A>CCA412371406CDKL5,RS1c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.2714-1537A>C (n.2714-1537A>C)
n.973T>G
c.2786-1537A>C (n.2786-1537A>C)
c.2705-1537A>C (n.2705-1537A>C)
n.3089-1537A>C
Xg.18644470A>GCA412371407CDKL5,RS1c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.2714-1537A>G (n.2714-1537A>G)
n.973T>C
c.2786-1537A>G (n.2786-1537A>G)
c.2705-1537A>G (n.2705-1537A>G)
n.3089-1537A>G
Xg.18644470A>TCA412371405CDKL5,RS1c.482T>A (p.Leu161Gln)
c.2714-1537A>T (n.2714-1537A>T)
n.973T>A
c.2786-1537A>T (n.2786-1537A>T)
c.2705-1537A>T (n.2705-1537A>T)
n.3089-1537A>T
Xg.18644471G>ACA515474114CDKL5,RS1c.481C>T (p.Leu161=)
c.2714-1536G>A (n.2714-1536G>A)
n.972C>T
c.2786-1536G>A (n.2786-1536G>A)
c.2705-1536G>A (n.2705-1536G>A)
n.3089-1536G>A
 gnomAD v4
Xg.18644471G>CCA412371409CDKL5,RS1c.481C>G (p.Leu161Val)
c.2714-1536G>C (n.2714-1536G>C)
n.972C>G
c.2786-1536G>C (n.2786-1536G>C)
c.2705-1536G>C (n.2705-1536G>C)
n.3089-1536G>C
Xg.18644471G>TCA412371411CDKL5,RS1c.481C>A (p.Leu161Met)
c.2714-1536G>T (n.2714-1536G>T)
n.972C>A
c.2786-1536G>T (n.2786-1536G>T)
c.2705-1536G>T (n.2705-1536G>T)
n.3089-1536G>T
Xg.18644472dupCA2573158453CDKL5,RS1c.481dup (p.Leu161ProfsTer?)
c.2714-1535dup (n.2714-1535dup)
n.972dup
c.2786-1535dup (n.2786-1535dup)
c.2705-1535dup (n.2705-1535dup)
n.3089-1535dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18644472G>ACA515474116CDKL5,RS1c.480C>T (p.Arg160=)
c.2714-1535G>A (n.2714-1535G>A)
n.971C>T
c.2786-1535G>A (n.2786-1535G>A)
c.2705-1535G>A (n.2705-1535G>A)
n.3089-1535G>A
Xg.18644472G>CCA515474119CDKL5,RS1c.480C>G (p.Arg160=)
c.2714-1535G>C (n.2714-1535G>C)
n.971C>G
c.2786-1535G>C (n.2786-1535G>C)
c.2705-1535G>C (n.2705-1535G>C)
n.3089-1535G>C
Xg.18644472G>TCA515474120CDKL5,RS1c.480C>A (p.Arg160=)
c.2714-1535G>T (n.2714-1535G>T)
n.971C>A
c.2786-1535G>T (n.2786-1535G>T)
c.2705-1535G>T (n.2705-1535G>T)
n.3089-1535G>T
 gnomAD v4
Xg.18644474_18644475delCA2695231567CDKL5,RS1c.479_480del (p.Arg160ProfsTer?)
c.2714-1533_2714-1532del (n.2714-1533_2714-1532del)
n.970_971del
c.2786-1533_2786-1532del (n.2786-1533_2786-1532del)
c.2705-1533_2705-1532del (n.2705-1533_2705-1532del)
n.3089-1533_3089-1532del
Xg.18644473C>ACA412371414CDKL5,RS1c.479G>T (p.Arg160Leu)
c.2714-1534C>A (n.2714-1534C>A)
n.970G>T
c.2786-1534C>A (n.2786-1534C>A)
c.2705-1534C>A (n.2705-1534C>A)
n.3089-1534C>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.18644473C=CA2417987264CDKL5,RS1c.479G= (p.Arg160=)
c.2714-1534C= (n.2714-1534C=)
n.970G=
c.2786-1534C= (n.2786-1534C=)
c.2705-1534C= (n.2705-1534C=)
n.3089-1534C=
Xg.18644473C>GCA412371416CDKL5,RS1c.479G>C (p.Arg160Pro)
c.2714-1534C>G (n.2714-1534C>G)
n.970G>C
c.2786-1534C>G (n.2786-1534C>G)
c.2705-1534C>G (n.2705-1534C>G)
n.3089-1534C>G
Xg.18644473C>TCA10360633CDKL5,RS1c.479G>A (p.Arg160His)
c.2714-1534C>T (n.2714-1534C>T)
n.970G>A
c.2786-1534C>T (n.2786-1534C>T)
c.2705-1534C>T (n.2705-1534C>T)
n.3089-1534C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.18644474G>ACA10360634CDKL5,RS1c.478C>T (p.Arg160Cys)
c.2714-1533G>A (n.2714-1533G>A)
n.969C>T
c.2786-1533G>A (n.2786-1533G>A)
c.2705-1533G>A (n.2705-1533G>A)
n.3089-1533G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644474G>CCA412371423CDKL5,RS1c.478C>G (p.Arg160Gly)
c.2714-1533G>C (n.2714-1533G>C)
n.969C>G
c.2786-1533G>C (n.2786-1533G>C)
c.2705-1533G>C (n.2705-1533G>C)
n.3089-1533G>C
Xg.18644474G=CA2417987265CDKL5,RS1c.478C= (p.Arg160=)
c.2714-1533G= (n.2714-1533G=)
n.969C=
c.2786-1533G= (n.2786-1533G=)
c.2705-1533G= (n.2705-1533G=)
n.3089-1533G=
Xg.18644474G>TCA412371425CDKL5,RS1c.478C>A (p.Arg160Ser)
c.2714-1533G>T (n.2714-1533G>T)
n.969C>A
c.2786-1533G>T (n.2786-1533G>T)
c.2705-1533G>T (n.2705-1533G>T)
n.3089-1533G>T
Xg.18644475C>ACA412371430CDKL5,RS1c.477G>T (p.Glu159Asp)
c.2714-1532C>A (n.2714-1532C>A)
n.968G>T
c.2786-1532C>A (n.2786-1532C>A)
c.2705-1532C>A (n.2705-1532C>A)
n.3089-1532C>A
Xg.18644475C>GCA412371431CDKL5,RS1c.477G>C (p.Glu159Asp)
c.2714-1532C>G (n.2714-1532C>G)
n.968G>C
c.2786-1532C>G (n.2786-1532C>G)
c.2705-1532C>G (n.2705-1532C>G)
n.3089-1532C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18644475C>TCA515474122CDKL5,RS1c.477G>A (p.Glu159=)
c.2714-1532C>T (n.2714-1532C>T)
n.968G>A
c.2786-1532C>T (n.2786-1532C>T)
c.2705-1532C>T (n.2705-1532C>T)
n.3089-1532C>T
Xg.18644476T>ACA412371436CDKL5,RS1c.476A>T (p.Glu159Val)
c.2714-1531T>A (n.2714-1531T>A)
n.967A>T
c.2786-1531T>A (n.2786-1531T>A)
c.2705-1531T>A (n.2705-1531T>A)
n.3089-1531T>A
Xg.18644476T>CCA412371439CDKL5,RS1c.476A>G (p.Glu159Gly)
c.2714-1531T>C (n.2714-1531T>C)
n.967A>G
c.2786-1531T>C (n.2786-1531T>C)
c.2705-1531T>C (n.2705-1531T>C)
n.3089-1531T>C
Xg.18644476T>GCA412371453CDKL5,RS1c.476A>C (p.Glu159Ala)
c.2714-1531T>G (n.2714-1531T>G)
n.967A>C
c.2786-1531T>G (n.2786-1531T>G)
c.2705-1531T>G (n.2705-1531T>G)
n.3089-1531T>G
Xg.18644477C>ACA412371463CDKL5,RS1c.475G>T (p.Glu159Ter)
c.2714-1530C>A (n.2714-1530C>A)
n.966G>T
c.2786-1530C>A (n.2786-1530C>A)
c.2705-1530C>A (n.2705-1530C>A)
n.3089-1530C>A
Xg.18644477C>GCA412371460CDKL5,RS1c.475G>C (p.Glu159Gln)
c.2714-1530C>G (n.2714-1530C>G)
n.966G>C
c.2786-1530C>G (n.2786-1530C>G)
c.2705-1530C>G (n.2705-1530C>G)
n.3089-1530C>G
Xg.18644477C>TCA412371457CDKL5,RS1c.475G>A (p.Glu159Lys)
c.2714-1530C>T (n.2714-1530C>T)
n.966G>A
c.2786-1530C>T (n.2786-1530C>T)
c.2705-1530C>T (n.2705-1530C>T)
n.3089-1530C>T
 ClinVar COSMIC
Xg.18644478A=CA2417987266CDKL5,RS1c.474T= (p.Asp158=)
c.2714-1529A= (n.2714-1529A=)
n.965T=
c.2786-1529A= (n.2786-1529A=)
c.2705-1529A= (n.2705-1529A=)
n.3089-1529A=
Xg.18644478A>CCA412371465CDKL5,RS1c.474T>G (p.Asp158Glu)
c.2714-1529A>C (n.2714-1529A>C)
n.965T>G
c.2786-1529A>C (n.2786-1529A>C)
c.2705-1529A>C (n.2705-1529A>C)
n.3089-1529A>C
Xg.18644478A>GCA515474128CDKL5,RS1c.474T>C (p.Asp158=)
c.2714-1529A>G (n.2714-1529A>G)
n.965T>C
c.2786-1529A>G (n.2786-1529A>G)
c.2705-1529A>G (n.2705-1529A>G)
n.3089-1529A>G
Xg.18644478A>TCA412371468CDKL5,RS1c.474T>A (p.Asp158Glu)
c.2714-1529A>T (n.2714-1529A>T)
n.965T>A
c.2786-1529A>T (n.2786-1529A>T)
c.2705-1529A>T (n.2705-1529A>T)
n.3089-1529A>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18644479T>ACA412371471CDKL5,RS1c.473A>T (p.Asp158Val)
c.2714-1528T>A (n.2714-1528T>A)
n.964A>T
c.2786-1528T>A (n.2786-1528T>A)
c.2705-1528T>A (n.2705-1528T>A)
n.3089-1528T>A
Xg.18644479T>CCA412371474CDKL5,RS1c.473A>G (p.Asp158Gly)
c.2714-1528T>C (n.2714-1528T>C)
n.964A>G
c.2786-1528T>C (n.2786-1528T>C)
c.2705-1528T>C (n.2705-1528T>C)
n.3089-1528T>C
Xg.18644479T>GCA412371476CDKL5,RS1c.473A>C (p.Asp158Ala)
c.2714-1528T>G (n.2714-1528T>G)
n.964A>C
c.2786-1528T>G (n.2786-1528T>G)
c.2705-1528T>G (n.2705-1528T>G)
n.3089-1528T>G
Xg.18644480C>ACA412371479CDKL5,RS1c.472G>T (p.Asp158Tyr)
c.2714-1527C>A (n.2714-1527C>A)
n.963G>T
c.2786-1527C>A (n.2786-1527C>A)
c.2705-1527C>A (n.2705-1527C>A)
n.3089-1527C>A
Xg.18644480C=CA2417987267CDKL5,RS1c.472G= (p.Asp158=)
c.2714-1527C= (n.2714-1527C=)
n.963G=
c.2786-1527C= (n.2786-1527C=)
c.2705-1527C= (n.2705-1527C=)
n.3089-1527C=
Xg.18644480C>GCA412371482CDKL5,RS1c.472G>C (p.Asp158His)
c.2714-1527C>G (n.2714-1527C>G)
n.963G>C
c.2786-1527C>G (n.2786-1527C>G)
c.2705-1527C>G (n.2705-1527C>G)
n.3089-1527C>G
Xg.18644480C>TCA226749CDKL5,RS1c.472G>A (p.Asp158Asn)
c.2714-1527C>T (n.2714-1527C>T)
n.963G>A
c.2786-1527C>T (n.2786-1527C>T)
c.2705-1527C>T (n.2705-1527C>T)
n.3089-1527C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.18644481G>ACA10360635CDKL5,RS1c.471C>T (p.Thr157=)
c.2714-1526G>A (n.2714-1526G>A)
n.962C>T
c.2786-1526G>A (n.2786-1526G>A)
c.2705-1526G>A (n.2705-1526G>A)
n.3089-1526G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644481G>CCA515474133CDKL5,RS1c.471C>G (p.Thr157=)
c.2714-1526G>C (n.2714-1526G>C)
n.962C>G
c.2786-1526G>C (n.2786-1526G>C)
c.2705-1526G>C (n.2705-1526G>C)
n.3089-1526G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18644481G=CA2417987268CDKL5,RS1c.471C= (p.Thr157=)
c.2714-1526G= (n.2714-1526G=)
n.962C=
c.2786-1526G= (n.2786-1526G=)
c.2705-1526G= (n.2705-1526G=)
n.3089-1526G=
Xg.18644481G>TCA515474132CDKL5,RS1c.471C>A (p.Thr157=)
c.2714-1526G>T (n.2714-1526G>T)
n.962C>A
c.2786-1526G>T (n.2786-1526G>T)
c.2705-1526G>T (n.2705-1526G>T)
n.3089-1526G>T
Xg.18644482G>ACA412371490CDKL5,RS1c.470C>T (p.Thr157Ile)
c.2714-1525G>A (n.2714-1525G>A)
n.961C>T
c.2786-1525G>A (n.2786-1525G>A)
c.2705-1525G>A (n.2705-1525G>A)
n.3089-1525G>A
 gnomAD v4
Xg.18644482G>CCA412371493CDKL5,RS1c.470C>G (p.Thr157Ser)
c.2714-1525G>C (n.2714-1525G>C)
n.961C>G
c.2786-1525G>C (n.2786-1525G>C)
c.2705-1525G>C (n.2705-1525G>C)
n.3089-1525G>C
Xg.18644482G=CA2417987269CDKL5,RS1c.470C= (p.Thr157=)
c.2714-1525G= (n.2714-1525G=)
n.961C=
c.2786-1525G= (n.2786-1525G=)
c.2705-1525G= (n.2705-1525G=)
n.3089-1525G=
Xg.18644482G>TCA412371495CDKL5,RS1c.470C>A (p.Thr157Asn)
c.2714-1525G>T (n.2714-1525G>T)
n.961C>A
c.2786-1525G>T (n.2786-1525G>T)
c.2705-1525G>T (n.2705-1525G>T)
n.3089-1525G>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.18644483T>ACA412371505CDKL5,RS1c.469A>T (p.Thr157Ser)
c.2714-1524T>A (n.2714-1524T>A)
n.960A>T
c.2786-1524T>A (n.2786-1524T>A)
c.2705-1524T>A (n.2705-1524T>A)
n.3089-1524T>A
Xg.18644483T>CCA412371502CDKL5,RS1c.469A>G (p.Thr157Ala)
c.2714-1524T>C (n.2714-1524T>C)
n.960A>G
c.2786-1524T>C (n.2786-1524T>C)
c.2705-1524T>C (n.2705-1524T>C)
n.3089-1524T>C
Xg.18644483T>GCA412371498CDKL5,RS1c.469A>C (p.Thr157Pro)
c.2714-1524T>G (n.2714-1524T>G)
n.960A>C
c.2786-1524T>G (n.2786-1524T>G)
c.2705-1524T>G (n.2705-1524T>G)
n.3089-1524T>G
Xg.18644484C>ACA412371508CDKL5,RS1c.468G>T (p.Arg156Ser)
c.2714-1523C>A (n.2714-1523C>A)
n.959G>T
c.2786-1523C>A (n.2786-1523C>A)
c.2705-1523C>A (n.2705-1523C>A)
n.3089-1523C>A
Xg.18644484C>GCA412371511CDKL5,RS1c.468G>C (p.Arg156Ser)
c.2714-1523C>G (n.2714-1523C>G)
n.959G>C
c.2786-1523C>G (n.2786-1523C>G)
c.2705-1523C>G (n.2705-1523C>G)
n.3089-1523C>G
Xg.18644484C>TCA515474137CDKL5,RS1c.468G>A (p.Arg156=)
c.2714-1523C>T (n.2714-1523C>T)
n.959G>A
c.2786-1523C>T (n.2786-1523C>T)
c.2705-1523C>T (n.2705-1523C>T)
n.3089-1523C>T
Xg.18644485dupCA2695231568CDKL5,RS1c.468dup (p.Thr157AspfsTer3)
c.2714-1522dup (n.2714-1522dup)
n.959dup
c.2786-1522dup (n.2786-1522dup)
c.2705-1522dup (n.2705-1522dup)
n.3089-1522dup
Xg.18644485C>ACA412371512CDKL5,RS1c.467G>T (p.Arg156Met)
c.2714-1522C>A (n.2714-1522C>A)
n.958G>T
c.2786-1522C>A (n.2786-1522C>A)
c.2705-1522C>A (n.2705-1522C>A)
n.3089-1522C>A
Xg.18644485C>GCA412371513CDKL5,RS1c.467G>C (p.Arg156Thr)
c.2714-1522C>G (n.2714-1522C>G)
n.958G>C
c.2786-1522C>G (n.2786-1522C>G)
c.2705-1522C>G (n.2705-1522C>G)
n.3089-1522C>G
Xg.18644485C>TCA412371514CDKL5,RS1c.467G>A (p.Arg156Lys)
c.2714-1522C>T (n.2714-1522C>T)
n.958G>A
c.2786-1522C>T (n.2786-1522C>T)
c.2705-1522C>T (n.2705-1522C>T)
n.3089-1522C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.18644486T>ACA412371515CDKL5,RS1c.466A>T (p.Arg156Trp)
c.2714-1521T>A (n.2714-1521T>A)
n.957A>T
c.2786-1521T>A (n.2786-1521T>A)
c.2705-1521T>A (n.2705-1521T>A)
n.3089-1521T>A
Xg.18644486T>CCA412371517CDKL5,RS1c.466A>G (p.Arg156Gly)
c.2714-1521T>C (n.2714-1521T>C)
n.957A>G
c.2786-1521T>C (n.2786-1521T>C)
c.2705-1521T>C (n.2705-1521T>C)
n.3089-1521T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18644486T>GCA515474139CDKL5,RS1c.466A>C (p.Arg156=)
c.2714-1521T>G (n.2714-1521T>G)
n.957A>C
c.2786-1521T>G (n.2786-1521T>G)
c.2705-1521T>G (n.2705-1521T>G)
n.3089-1521T>G
Xg.18644487G>ACA515474140CDKL5,RS1c.465C>T (p.Tyr155=)
c.2714-1520G>A (n.2714-1520G>A)
n.956C>T
c.2786-1520G>A (n.2786-1520G>A)
c.2705-1520G>A (n.2705-1520G>A)
n.3089-1520G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.18644487G>CCA412371520CDKL5,RS1c.465C>G (p.Tyr155Ter)
c.2714-1520G>C (n.2714-1520G>C)
n.956C>G
c.2786-1520G>C (n.2786-1520G>C)
c.2705-1520G>C (n.2705-1520G>C)
n.3089-1520G>C
Xg.18644487G>TCA412371518CDKL5,RS1c.465C>A (p.Tyr155Ter)
c.2714-1520G>T (n.2714-1520G>T)
n.956C>A
c.2786-1520G>T (n.2786-1520G>T)
c.2705-1520G>T (n.2705-1520G>T)
n.3089-1520G>T
 COSMIC
Xg.18644488T>ACA412371524CDKL5,RS1c.464A>T (p.Tyr155Phe)
c.2714-1519T>A (n.2714-1519T>A)
n.955A>T
c.2786-1519T>A (n.2786-1519T>A)
c.2705-1519T>A (n.2705-1519T>A)
n.3089-1519T>A
Xg.18644488T>CCA226747CDKL5,RS1c.464A>G (p.Tyr155Cys)
c.2714-1519T>C (n.2714-1519T>C)
n.955A>G
c.2786-1519T>C (n.2786-1519T>C)
c.2705-1519T>C (n.2705-1519T>C)
n.3089-1519T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18644488T>GCA412371532CDKL5,RS1c.464A>C (p.Tyr155Ser)
c.2714-1519T>G (n.2714-1519T>G)
n.955A>C
c.2786-1519T>G (n.2786-1519T>G)
c.2705-1519T>G (n.2705-1519T>G)
n.3089-1519T>G
Xg.18644488T=CA2417987270CDKL5,RS1c.464A= (p.Tyr155=)
c.2714-1519T= (n.2714-1519T=)
n.955A=
c.2786-1519T= (n.2786-1519T=)
c.2705-1519T= (n.2705-1519T=)
n.3089-1519T=
Xg.18644488dupCA2573158454CDKL5,RS1c.464dup (p.Tyr155Ter)
c.2714-1519dup (n.2714-1519dup)
n.955dup
c.2786-1519dup (n.2786-1519dup)
c.2705-1519dup (n.2705-1519dup)
n.3089-1519dup
 ClinVar dbSNP
Xg.18644489A=CA2417987271CDKL5,RS1c.463T= (p.Tyr155=)
c.2714-1518A= (n.2714-1518A=)
n.954T=
c.2786-1518A= (n.2786-1518A=)
c.2705-1518A= (n.2705-1518A=)
n.3089-1518A=
Xg.18644489A>CCA412371533CDKL5,RS1c.463T>G (p.Tyr155Asp)
c.2714-1518A>C (n.2714-1518A>C)
n.954T>G
c.2786-1518A>C (n.2786-1518A>C)
c.2705-1518A>C (n.2705-1518A>C)
n.3089-1518A>C
Xg.18644489A>GCA412371534CDKL5,RS1c.463T>C (p.Tyr155His)
c.2714-1518A>G (n.2714-1518A>G)
n.954T>C
c.2786-1518A>G (n.2786-1518A>G)
c.2705-1518A>G (n.2705-1518A>G)
n.3089-1518A>G
 dbSNP
Xg.18644489A>TCA412371542CDKL5,RS1c.463T>A (p.Tyr155Asn)
c.2714-1518A>T (n.2714-1518A>T)
n.954T>A
c.2786-1518A>T (n.2786-1518A>T)
c.2705-1518A>T (n.2705-1518A>T)
n.3089-1518A>T
Xg.18644490C>ACA412371546CDKL5,RS1c.462G>T (p.Gln154His)
c.2714-1517C>A (n.2714-1517C>A)
n.953G>T
c.2786-1517C>A (n.2786-1517C>A)
c.2705-1517C>A (n.2705-1517C>A)
n.3089-1517C>A
Xg.18644490C=CA2417987272CDKL5,RS1c.462G= (p.Gln154=)
c.2714-1517C= (n.2714-1517C=)
n.953G=
c.2786-1517C= (n.2786-1517C=)
c.2705-1517C= (n.2705-1517C=)
n.3089-1517C=
Xg.18644490C>GCA412371551CDKL5,RS1c.462G>C (p.Gln154His)
c.2714-1517C>G (n.2714-1517C>G)
n.953G>C
c.2786-1517C>G (n.2786-1517C>G)
c.2705-1517C>G (n.2705-1517C>G)
n.3089-1517C>G
Xg.18644490C>TCA10360636CDKL5,RS1c.462G>A (p.Gln154=)
c.2714-1517C>T (n.2714-1517C>T)
n.953G>A
c.2786-1517C>T (n.2786-1517C>T)
c.2705-1517C>T (n.2705-1517C>T)
n.3089-1517C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644491T>ACA412371555CDKL5,RS1c.461A>T (p.Gln154Leu)
c.2714-1516T>A (n.2714-1516T>A)
n.952A>T
c.2786-1516T>A (n.2786-1516T>A)
c.2705-1516T>A (n.2705-1516T>A)
n.3089-1516T>A
Xg.18644491T>CCA412371558CDKL5,RS1c.461A>G (p.Gln154Arg)
c.2714-1516T>C (n.2714-1516T>C)
n.952A>G
c.2786-1516T>C (n.2786-1516T>C)
c.2705-1516T>C (n.2705-1516T>C)
n.3089-1516T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18644491T>GCA412371560CDKL5,RS1c.461A>C (p.Gln154Pro)
c.2714-1516T>G (n.2714-1516T>G)
n.952A>C
c.2786-1516T>G (n.2786-1516T>G)
c.2705-1516T>G (n.2705-1516T>G)
n.3089-1516T>G
Xg.18644492G>ACA226744CDKL5,RS1c.460C>T (p.Gln154Ter)
c.2714-1515G>A (n.2714-1515G>A)
n.951C>T
c.2786-1515G>A (n.2786-1515G>A)
c.2705-1515G>A (n.2705-1515G>A)
n.3089-1515G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18644492G>CCA10360637CDKL5,RS1c.460C>G (p.Gln154Glu)
c.2714-1515G>C (n.2714-1515G>C)
n.951C>G
c.2786-1515G>C (n.2786-1515G>C)
c.2705-1515G>C (n.2705-1515G>C)
n.3089-1515G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.18644492G=CA2417987273CDKL5,RS1c.460C= (p.Gln154=)
c.2714-1515G= (n.2714-1515G=)
n.951C=
c.2786-1515G= (n.2786-1515G=)
c.2705-1515G= (n.2705-1515G=)
n.3089-1515G=
Xg.18644492G>TCA412371571CDKL5,RS1c.460C>A (p.Gln154Lys)
c.2714-1515G>T (n.2714-1515G>T)
n.951C>A
c.2786-1515G>T (n.2786-1515G>T)
c.2705-1515G>T (n.2705-1515G>T)
n.3089-1515G>T
Xg.18644493C>ACA515474143CDKL5,RS1c.459G>T (p.Val153=)
c.2714-1514C>A (n.2714-1514C>A)
n.950G>T
c.2786-1514C>A (n.2786-1514C>A)
c.2705-1514C>A (n.2705-1514C>A)
n.3089-1514C>A
Xg.18644493C>GCA515474144CDKL5,RS1c.459G>C (p.Val153=)
c.2714-1514C>G (n.2714-1514C>G)
n.950G>C
c.2786-1514C>G (n.2786-1514C>G)
c.2705-1514C>G (n.2705-1514C>G)
n.3089-1514C>G
Xg.18644493C>TCA515474142CDKL5,RS1c.459G>A (p.Val153=)
c.2714-1514C>T (n.2714-1514C>T)
n.950G>A
c.2786-1514C>T (n.2786-1514C>T)
c.2705-1514C>T (n.2705-1514C>T)
n.3089-1514C>T
Xg.18644493_18644496delinsGTCCA2695231569CDKL5,RS1c.456_459delinsGAC (p.Ser152ArgfsTer10)
c.2714-1514_2714-1511delinsGTC (n.2714-1514_2714-1511delinsGTC)
n.947_950delinsGAC
c.2786-1514_2786-1511delinsGTC (n.2786-1514_2786-1511delinsGTC)
c.2705-1514_2705-1511delinsGTC (n.2705-1514_2705-1511delinsGTC)
n.3089-1514_3089-1511delinsGTC
Xg.18644494delCA2695231570CDKL5,RS1c.458del (p.Val153GlyfsTer9)
c.2714-1513del (n.2714-1513del)
n.949del
c.2786-1513del (n.2786-1513del)
c.2705-1513del (n.2705-1513del)
n.3089-1513del
Xg.18644494A>CCA412371574CDKL5,RS1c.458T>G (p.Val153Gly)
c.2714-1513A>C (n.2714-1513A>C)
n.949T>G
c.2786-1513A>C (n.2786-1513A>C)
c.2705-1513A>C (n.2705-1513A>C)
n.3089-1513A>C
Xg.18644494A>GCA412371576CDKL5,RS1c.458T>C (p.Val153Ala)
c.2714-1513A>G (n.2714-1513A>G)
n.949T>C
c.2786-1513A>G (n.2786-1513A>G)
c.2705-1513A>G (n.2705-1513A>G)
n.3089-1513A>G
Xg.18644494A>TCA412371579CDKL5,RS1c.458T>A (p.Val153Glu)
c.2714-1513A>T (n.2714-1513A>T)
n.949T>A
c.2786-1513A>T (n.2786-1513A>T)
c.2705-1513A>T (n.2705-1513A>T)
n.3089-1513A>T
Xg.18644495C>ACA412371580CDKL5,RS1c.457G>T (p.Val153Leu)
c.2714-1512C>A (n.2714-1512C>A)
n.948G>T
c.2786-1512C>A (n.2786-1512C>A)
c.2705-1512C>A (n.2705-1512C>A)
n.3089-1512C>A
Xg.18644495C=CA2417987274CDKL5,RS1c.457G= (p.Val153=)
c.2714-1512C= (n.2714-1512C=)
n.948G=
c.2786-1512C= (n.2786-1512C=)
c.2705-1512C= (n.2705-1512C=)
n.3089-1512C=
Xg.18644495C>GCA412371582CDKL5,RS1c.457G>C (p.Val153Leu)
c.2714-1512C>G (n.2714-1512C>G)
n.948G>C
c.2786-1512C>G (n.2786-1512C>G)
c.2705-1512C>G (n.2705-1512C>G)
n.3089-1512C>G
 dbSNP gnomAD v2
Xg.18644495C>TCA10360638CDKL5,RS1c.457G>A (p.Val153Met)
c.2714-1512C>T (n.2714-1512C>T)
n.948G>A
c.2786-1512C>T (n.2786-1512C>T)
c.2705-1512C>T (n.2705-1512C>T)
n.3089-1512C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644496delCA2695231571CDKL5,RS1c.456del (p.Ser152ArgfsTer10)
c.2714-1511del (n.2714-1511del)
n.947del
c.2786-1511del (n.2786-1511del)
c.2705-1511del (n.2705-1511del)
n.3089-1511del
Xg.18644496G>ACA10360639CDKL5,RS1c.456C>T (p.Ser152=)
c.2714-1511G>A (n.2714-1511G>A)
n.947C>T
c.2786-1511G>A (n.2786-1511G>A)
c.2705-1511G>A (n.2705-1511G>A)
n.3089-1511G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644496G>CCA412371597CDKL5,RS1c.456C>G (p.Ser152Arg)
c.2714-1511G>C (n.2714-1511G>C)
n.947C>G
c.2786-1511G>C (n.2786-1511G>C)
c.2705-1511G>C (n.2705-1511G>C)
n.3089-1511G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18644496G=CA2417987275CDKL5,RS1c.456C= (p.Ser152=)
c.2714-1511G= (n.2714-1511G=)
n.947C=
c.2786-1511G= (n.2786-1511G=)
c.2705-1511G= (n.2705-1511G=)
n.3089-1511G=
Xg.18644496G>TCA412371589CDKL5,RS1c.456C>A (p.Ser152Arg)
c.2714-1511G>T (n.2714-1511G>T)
n.947C>A
c.2786-1511G>T (n.2786-1511G>T)
c.2705-1511G>T (n.2705-1511G>T)
n.3089-1511G>T
 gnomAD v4
Xg.18644497delCA2580100401CDKL5,RS1c.455del (p.Ser152ThrfsTer10)
c.2714-1510del (n.2714-1510del)
n.946del
c.2786-1510del (n.2786-1510del)
c.2705-1510del (n.2705-1510del)
n.3089-1510del
 ClinVar
Xg.18644497C>ACA412371600CDKL5,RS1c.455G>T (p.Ser152Ile)
c.2714-1510C>A (n.2714-1510C>A)
n.946G>T
c.2786-1510C>A (n.2786-1510C>A)
c.2705-1510C>A (n.2705-1510C>A)
n.3089-1510C>A
Xg.18644497C>GCA412371603CDKL5,RS1c.455G>C (p.Ser152Thr)
c.2714-1510C>G (n.2714-1510C>G)
n.946G>C
c.2786-1510C>G (n.2786-1510C>G)
c.2705-1510C>G (n.2705-1510C>G)
n.3089-1510C>G
Xg.18644497C>TCA412371605CDKL5,RS1c.455G>A (p.Ser152Asn)
c.2714-1510C>T (n.2714-1510C>T)
n.946G>A
c.2786-1510C>T (n.2786-1510C>T)
c.2705-1510C>T (n.2705-1510C>T)
n.3089-1510C>T
Xg.18644498T>ACA412371607CDKL5,RS1c.454A>T (p.Ser152Cys)
c.2714-1509T>A (n.2714-1509T>A)
n.945A>T
c.2786-1509T>A (n.2786-1509T>A)
c.2705-1509T>A (n.2705-1509T>A)
n.3089-1509T>A
 gnomAD v4
Xg.18644498T>CCA412371609CDKL5,RS1c.454A>G (p.Ser152Gly)
c.2714-1509T>C (n.2714-1509T>C)
n.945A>G
c.2786-1509T>C (n.2786-1509T>C)
c.2705-1509T>C (n.2705-1509T>C)
n.3089-1509T>C
Xg.18644498T>GCA412371610CDKL5,RS1c.454A>C (p.Ser152Arg)
c.2714-1509T>G (n.2714-1509T>G)
n.945A>C
c.2786-1509T>G (n.2786-1509T>G)
c.2705-1509T>G (n.2705-1509T>G)
n.3089-1509T>G
Xg.18644499G>ACA515474145CDKL5,RS1c.453C>T (p.Tyr151=)
c.2714-1508G>A (n.2714-1508G>A)
n.944C>T
c.2786-1508G>A (n.2786-1508G>A)
c.2705-1508G>A (n.2705-1508G>A)
n.3089-1508G>A
Xg.18644499G>CCA412371614CDKL5,RS1c.453C>G (p.Tyr151Ter)
c.2714-1508G>C (n.2714-1508G>C)
n.944C>G
c.2786-1508G>C (n.2786-1508G>C)
c.2705-1508G>C (n.2705-1508G>C)
n.3089-1508G>C
Xg.18644499G>TCA412371617CDKL5,RS1c.453C>A (p.Tyr151Ter)
c.2714-1508G>T (n.2714-1508G>T)
n.944C>A
c.2786-1508G>T (n.2786-1508G>T)
c.2705-1508G>T (n.2705-1508G>T)
n.3089-1508G>T
Xg.18644500T>ACA412371620CDKL5,RS1c.452A>T (p.Tyr151Phe)
c.2714-1507T>A (n.2714-1507T>A)
n.943A>T
c.2786-1507T>A (n.2786-1507T>A)
c.2705-1507T>A (n.2705-1507T>A)
n.3089-1507T>A
Xg.18644500T>CCA412371622CDKL5,RS1c.452A>G (p.Tyr151Cys)
c.2714-1507T>C (n.2714-1507T>C)
n.943A>G
c.2786-1507T>C (n.2786-1507T>C)
c.2705-1507T>C (n.2705-1507T>C)
n.3089-1507T>C
Xg.18644500T>GCA412371625CDKL5,RS1c.452A>C (p.Tyr151Ser)
c.2714-1507T>G (n.2714-1507T>G)
n.943A>C
c.2786-1507T>G (n.2786-1507T>G)
c.2705-1507T>G (n.2705-1507T>G)
n.3089-1507T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18644500T=CA2417987276CDKL5,RS1c.452A= (p.Tyr151=)
c.2714-1507T= (n.2714-1507T=)
n.943A=
c.2786-1507T= (n.2786-1507T=)
c.2705-1507T= (n.2705-1507T=)
n.3089-1507T=
Xg.18644501A>CCA412371628CDKL5,RS1c.451T>G (p.Tyr151Asp)
c.2714-1506A>C (n.2714-1506A>C)
n.942T>G
c.2786-1506A>C (n.2786-1506A>C)
c.2705-1506A>C (n.2705-1506A>C)
n.3089-1506A>C
Xg.18644501A>GCA412371632CDKL5,RS1c.451T>C (p.Tyr151His)
c.2714-1506A>G (n.2714-1506A>G)
n.942T>C
c.2786-1506A>G (n.2786-1506A>G)
c.2705-1506A>G (n.2705-1506A>G)
n.3089-1506A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18644501A>TCA412371634CDKL5,RS1c.451T>A (p.Tyr151Asn)
c.2714-1506A>T (n.2714-1506A>T)
n.942T>A
c.2786-1506A>T (n.2786-1506A>T)
c.2705-1506A>T (n.2705-1506A>T)
n.3089-1506A>T
Xg.18644502C>ACA412371637CDKL5,RS1c.450G>T (p.Lys150Asn)
c.2714-1505C>A (n.2714-1505C>A)
n.941G>T
c.2786-1505C>A (n.2786-1505C>A)
c.2705-1505C>A (n.2705-1505C>A)
n.3089-1505C>A
Xg.18644502C=CA2417987277CDKL5,RS1c.450G= (p.Lys150=)
c.2714-1505C= (n.2714-1505C=)
n.941G=
c.2786-1505C= (n.2786-1505C=)
c.2705-1505C= (n.2705-1505C=)
n.3089-1505C=
Xg.18644502C>GCA412371643CDKL5,RS1c.450G>C (p.Lys150Asn)
c.2714-1505C>G (n.2714-1505C>G)
n.941G>C
c.2786-1505C>G (n.2786-1505C>G)
c.2705-1505C>G (n.2705-1505C>G)
n.3089-1505C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18644502C>TCA515474146CDKL5,RS1c.450G>A (p.Lys150=)
c.2714-1505C>T (n.2714-1505C>T)
n.941G>A
c.2786-1505C>T (n.2786-1505C>T)
c.2705-1505C>T (n.2705-1505C>T)
n.3089-1505C>T
 gnomAD v4
Xg.18644503T>ACA412371646CDKL5,RS1c.449A>T (p.Lys150Met)
c.2714-1504T>A (n.2714-1504T>A)
n.940A>T
c.2786-1504T>A (n.2786-1504T>A)
c.2705-1504T>A (n.2705-1504T>A)
n.3089-1504T>A
Xg.18644503T>CCA412371648CDKL5,RS1c.449A>G (p.Lys150Arg)
c.2714-1504T>C (n.2714-1504T>C)
n.940A>G
c.2786-1504T>C (n.2786-1504T>C)
c.2705-1504T>C (n.2705-1504T>C)
n.3089-1504T>C
Xg.18644503T>GCA412371651CDKL5,RS1c.449A>C (p.Lys150Thr)
c.2714-1504T>G (n.2714-1504T>G)
n.940A>C
c.2786-1504T>G (n.2786-1504T>G)
c.2705-1504T>G (n.2705-1504T>G)
n.3089-1504T>G
Xg.18644504T>ACA412371654CDKL5,RS1c.448A>T (p.Lys150Ter)
c.2714-1503T>A (n.2714-1503T>A)
n.939A>T
c.2786-1503T>A (n.2786-1503T>A)
c.2705-1503T>A (n.2705-1503T>A)
n.3089-1503T>A
Xg.18644504T>CCA412371657CDKL5,RS1c.448A>G (p.Lys150Glu)
c.2714-1503T>C (n.2714-1503T>C)
n.939A>G
c.2786-1503T>C (n.2786-1503T>C)
c.2705-1503T>C (n.2705-1503T>C)
n.3089-1503T>C
Xg.18644504T>GCA412371659CDKL5,RS1c.448A>C (p.Lys150Gln)
c.2714-1503T>G (n.2714-1503T>G)
n.939A>C
c.2786-1503T>G (n.2786-1503T>G)
c.2705-1503T>G (n.2705-1503T>G)
n.3089-1503T>G
Xg.18644505G>ACA515474147CDKL5,RS1c.447C>T (p.Thr149=)
c.2714-1502G>A (n.2714-1502G>A)
n.938C>T
c.2786-1502G>A (n.2786-1502G>A)
c.2705-1502G>A (n.2705-1502G>A)
n.3089-1502G>A
Xg.18644505G>CCA515474148CDKL5,RS1c.447C>G (p.Thr149=)
c.2714-1502G>C (n.2714-1502G>C)
n.938C>G
c.2786-1502G>C (n.2786-1502G>C)
c.2705-1502G>C (n.2705-1502G>C)
n.3089-1502G>C
Xg.18644505G>TCA515474149CDKL5,RS1c.447C>A (p.Thr149=)
c.2714-1502G>T (n.2714-1502G>T)
n.938C>A
c.2786-1502G>T (n.2786-1502G>T)
c.2705-1502G>T (n.2705-1502G>T)
n.3089-1502G>T
 COSMIC

Number of alleles fetched