| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18644306C= | CA2417987204 | CDKL5,RS1 | c.522+124G= (n.522+124G=) c.2714-1701C= (n.2714-1701C=) n.1013+124G= c.2786-1701C= (n.2786-1701C=) c.2705-1701C= (n.2705-1701C=) n.3089-1701C= | |
| X | g.18644306C>T | CA327011612 | CDKL5,RS1 | c.522+124G>A (n.522+124G>A) c.2714-1701C>T (n.2714-1701C>T) n.1013+124G>A c.2786-1701C>T (n.2786-1701C>T) c.2705-1701C>T (n.2705-1701C>T) n.3089-1701C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18644307G>A | CA873677037 | CDKL5,RS1 | c.522+123C>T (n.522+123C>T) c.2714-1700G>A (n.2714-1700G>A) n.1013+123C>T c.2786-1700G>A (n.2786-1700G>A) c.2705-1700G>A (n.2705-1700G>A) n.3089-1700G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18644307G= | CA2417987205 | CDKL5,RS1 | c.522+123C= (n.522+123C=) c.2714-1700G= (n.2714-1700G=) n.1013+123C= c.2786-1700G= (n.2786-1700G=) c.2705-1700G= (n.2705-1700G=) n.3089-1700G= | |
| X | g.18644308C>A | CA2693227927 | CDKL5,RS1 | c.522+122G>T (n.522+122G>T) c.2714-1699C>A (n.2714-1699C>A) n.1013+122G>T c.2786-1699C>A (n.2786-1699C>A) c.2705-1699C>A (n.2705-1699C>A) n.3089-1699C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18644308C>T | CA2693227928 | CDKL5,RS1 | c.522+122G>A (n.522+122G>A) c.2714-1699C>T (n.2714-1699C>T) n.1013+122G>A c.2786-1699C>T (n.2786-1699C>T) c.2705-1699C>T (n.2705-1699C>T) n.3089-1699C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18644310G>A | CA327011614 | CDKL5,RS1 | c.522+120C>T (n.522+120C>T) c.2714-1697G>A (n.2714-1697G>A) n.1013+120C>T c.2786-1697G>A (n.2786-1697G>A) c.2705-1697G>A (n.2705-1697G>A) n.3089-1697G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18644310G= | CA2417987206 | CDKL5,RS1 | c.522+120C= (n.522+120C=) c.2714-1697G= (n.2714-1697G=) n.1013+120C= c.2786-1697G= (n.2786-1697G=) c.2705-1697G= (n.2705-1697G=) n.3089-1697G= | |
| X | g.18644310G>T | CA2693227929 | CDKL5,RS1 | c.522+120C>A (n.522+120C>A) c.2714-1697G>T (n.2714-1697G>T) n.1013+120C>A c.2786-1697G>T (n.2786-1697G>T) c.2705-1697G>T (n.2705-1697G>T) n.3089-1697G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18644313G>T | CA2693227930 | CDKL5,RS1 | c.522+117C>A (n.522+117C>A) c.2714-1694G>T (n.2714-1694G>T) n.1013+117C>A c.2786-1694G>T (n.2786-1694G>T) c.2705-1694G>T (n.2705-1694G>T) n.3089-1694G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18644315T>A | CA1131406393 | CDKL5,RS1 | c.522+115A>T (n.522+115A>T) c.2714-1692T>A (n.2714-1692T>A) n.1013+115A>T c.2786-1692T>A (n.2786-1692T>A) c.2705-1692T>A (n.2705-1692T>A) n.3089-1692T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18644315T>C | CA327011616 | CDKL5,RS1 | c.522+115A>G (n.522+115A>G) c.2714-1692T>C (n.2714-1692T>C) n.1013+115A>G c.2786-1692T>C (n.2786-1692T>C) c.2705-1692T>C (n.2705-1692T>C) n.3089-1692T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.18644315T= | CA2417987207 | CDKL5,RS1 | c.522+115A= (n.522+115A=) c.2714-1692T= (n.2714-1692T=) n.1013+115A= c.2786-1692T= (n.2786-1692T=) c.2705-1692T= (n.2705-1692T=) n.3089-1692T= | |
| X | g.18644316C>A | CA2693227931 | CDKL5,RS1 | c.522+114G>T (n.522+114G>T) c.2714-1691C>A (n.2714-1691C>A) n.1013+114G>T c.2786-1691C>A (n.2786-1691C>A) c.2705-1691C>A (n.2705-1691C>A) n.3089-1691C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18644316C= | CA2417987208 | CDKL5,RS1 | c.522+114G= (n.522+114G=) c.2714-1691C= (n.2714-1691C=) n.1013+114G= c.2786-1691C= (n.2786-1691C=) c.2705-1691C= (n.2705-1691C=) n.3089-1691C= | |
| X | g.18644316C>G | CA327011618 | CDKL5,RS1 | c.522+114G>C (n.522+114G>C) c.2714-1691C>G (n.2714-1691C>G) n.1013+114G>C c.2786-1691C>G (n.2786-1691C>G) c.2705-1691C>G (n.2705-1691C>G) n.3089-1691C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18644318A= | CA2417987209 | CDKL5,RS1 | c.522+112T= (n.522+112T=) c.2714-1689A= (n.2714-1689A=) n.1013+112T= c.2786-1689A= (n.2786-1689A=) c.2705-1689A= (n.2705-1689A=) n.3089-1689A= | |
| X | g.18644318A>C | CA2693227932 | CDKL5,RS1 | c.522+112T>G (n.522+112T>G) c.2714-1689A>C (n.2714-1689A>C) n.1013+112T>G c.2786-1689A>C (n.2786-1689A>C) c.2705-1689A>C (n.2705-1689A>C) n.3089-1689A>C | gnomAD v4 |
| X | g.18644318A>G | CA327011621 | CDKL5,RS1 | c.522+112T>C (n.522+112T>C) c.2714-1689A>G (n.2714-1689A>G) n.1013+112T>C c.2786-1689A>G (n.2786-1689A>G) c.2705-1689A>G (n.2705-1689A>G) n.3089-1689A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18644319C>A | CA2693227933 | CDKL5,RS1 | c.522+111G>T (n.522+111G>T) c.2714-1688C>A (n.2714-1688C>A) n.1013+111G>T c.2786-1688C>A (n.2786-1688C>A) c.2705-1688C>A (n.2705-1688C>A) n.3089-1688C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18644319C= | CA2417987210 | CDKL5,RS1 | c.522+111G= (n.522+111G=) c.2714-1688C= (n.2714-1688C=) n.1013+111G= c.2786-1688C= (n.2786-1688C=) c.2705-1688C= (n.2705-1688C=) n.3089-1688C= | |
| X | g.18644319C>T | CA327011623 | CDKL5,RS1 | c.522+111G>A (n.522+111G>A) c.2714-1688C>T (n.2714-1688C>T) n.1013+111G>A c.2786-1688C>T (n.2786-1688C>T) c.2705-1688C>T (n.2705-1688C>T) n.3089-1688C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18644323G>T | CA2693227934 | CDKL5,RS1 | c.522+107C>A (n.522+107C>A) c.2714-1684G>T (n.2714-1684G>T) n.1013+107C>A c.2786-1684G>T (n.2786-1684G>T) c.2705-1684G>T (n.2705-1684G>T) n.3089-1684G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18644324C>A | CA2693227935 | CDKL5,RS1 | c.522+106G>T (n.522+106G>T) c.2714-1683C>A (n.2714-1683C>A) n.1013+106G>T c.2786-1683C>A (n.2786-1683C>A) c.2705-1683C>A (n.2705-1683C>A) n.3089-1683C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18644324C= | CA2417987211 | CDKL5,RS1 | c.522+106G= (n.522+106G=) c.2714-1683C= (n.2714-1683C=) n.1013+106G= c.2786-1683C= (n.2786-1683C=) c.2705-1683C= (n.2705-1683C=) n.3089-1683C= | |
| X | g.18644324C>T | CA327011626 | CDKL5,RS1 | c.522+106G>A (n.522+106G>A) c.2714-1683C>T (n.2714-1683C>T) n.1013+106G>A c.2786-1683C>T (n.2786-1683C>T) c.2705-1683C>T (n.2705-1683C>T) n.3089-1683C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18644326G>A | CA2417987213 | CDKL5,RS1 | c.522+104C>T (n.522+104C>T) c.2714-1681G>A (n.2714-1681G>A) n.1013+104C>T c.2786-1681G>A (n.2786-1681G>A) c.2705-1681G>A (n.2705-1681G>A) n.3089-1681G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18644326G= | CA2417987212 | CDKL5,RS1 | c.522+104C= (n.522+104C=) c.2714-1681G= (n.2714-1681G=) n.1013+104C= c.2786-1681G= (n.2786-1681G=) c.2705-1681G= (n.2705-1681G=) n.3089-1681G= | |
| X | g.18644326G>T | CA2693227936 | CDKL5,RS1 | c.522+104C>A (n.522+104C>A) c.2714-1681G>T (n.2714-1681G>T) n.1013+104C>A c.2786-1681G>T (n.2786-1681G>T) c.2705-1681G>T (n.2705-1681G>T) n.3089-1681G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18644328G>T | CA2693227937 | CDKL5,RS1 | c.522+102C>A (n.522+102C>A) c.2714-1679G>T (n.2714-1679G>T) n.1013+102C>A c.2786-1679G>T (n.2786-1679G>T) c.2705-1679G>T (n.2705-1679G>T) n.3089-1679G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18644331G>A | CA640513917 | CDKL5,RS1 | c.522+99C>T (n.522+99C>T) c.2714-1676G>A (n.2714-1676G>A) n.1013+99C>T c.2786-1676G>A (n.2786-1676G>A) c.2705-1676G>A (n.2705-1676G>A) n.3089-1676G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18644331G= | CA2417987214 | CDKL5,RS1 | c.522+99C= (n.522+99C=) c.2714-1676G= (n.2714-1676G=) n.1013+99C= c.2786-1676G= (n.2786-1676G=) c.2705-1676G= (n.2705-1676G=) n.3089-1676G= | |
| X | g.18644331G>T | CA2693227938 | CDKL5,RS1 | c.522+99C>A (n.522+99C>A) c.2714-1676G>T (n.2714-1676G>T) n.1013+99C>A c.2786-1676G>T (n.2786-1676G>T) c.2705-1676G>T (n.2705-1676G>T) n.3089-1676G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18644333C>A | CA2693227939 | CDKL5,RS1 | c.522+97G>T (n.522+97G>T) c.2714-1674C>A (n.2714-1674C>A) n.1013+97G>T c.2786-1674C>A (n.2786-1674C>A) c.2705-1674C>A (n.2705-1674C>A) n.3089-1674C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18644333C>T | CA1131406396 | CDKL5,RS1 | c.522+97G>A (n.522+97G>A) c.2714-1674C>T (n.2714-1674C>T) n.1013+97G>A c.2786-1674C>T (n.2786-1674C>T) c.2705-1674C>T (n.2705-1674C>T) n.3089-1674C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18644334G>A | CA327011628 | CDKL5,RS1 | c.522+96C>T (n.522+96C>T) c.2714-1673G>A (n.2714-1673G>A) n.1013+96C>T c.2786-1673G>A (n.2786-1673G>A) c.2705-1673G>A (n.2705-1673G>A) n.3089-1673G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18644334G= | CA2417987215 | CDKL5,RS1 | c.522+96C= (n.522+96C=) c.2714-1673G= (n.2714-1673G=) n.1013+96C= c.2786-1673G= (n.2786-1673G=) c.2705-1673G= (n.2705-1673G=) n.3089-1673G= | |
| X | g.18644334G>T | CA2693227940 | CDKL5,RS1 | c.522+96C>A (n.522+96C>A) c.2714-1673G>T (n.2714-1673G>T) n.1013+96C>A c.2786-1673G>T (n.2786-1673G>T) c.2705-1673G>T (n.2705-1673G>T) n.3089-1673G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18644336T>C | CA2819902063 | CDKL5,RS1 | c.522+94A>G (n.522+94A>G) c.2714-1671T>C (n.2714-1671T>C) n.1013+94A>G c.2786-1671T>C (n.2786-1671T>C) c.2705-1671T>C (n.2705-1671T>C) n.3089-1671T>C | |
| X | g.18644337G>A | CA2693227941 | CDKL5,RS1 | c.522+93C>T (n.522+93C>T) c.2714-1670G>A (n.2714-1670G>A) n.1013+93C>T c.2786-1670G>A (n.2786-1670G>A) c.2705-1670G>A (n.2705-1670G>A) n.3089-1670G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18644337G>T | CA2693227942 | CDKL5,RS1 | c.522+93C>A (n.522+93C>A) c.2714-1670G>T (n.2714-1670G>T) n.1013+93C>A c.2786-1670G>T (n.2786-1670G>T) c.2705-1670G>T (n.2705-1670G>T) n.3089-1670G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18644340C>T | CA2693227943 | CDKL5,RS1 | c.522+90G>A (n.522+90G>A) c.2714-1667C>T (n.2714-1667C>T) n.1013+90G>A c.2786-1667C>T (n.2786-1667C>T) c.2705-1667C>T (n.2705-1667C>T) n.3089-1667C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18644342G>T | CA2579563640 | CDKL5,RS1 | c.522+88C>A (n.522+88C>A) c.2714-1665G>T (n.2714-1665G>T) n.1013+88C>A c.2786-1665G>T (n.2786-1665G>T) c.2705-1665G>T (n.2705-1665G>T) n.3089-1665G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18644344C>A | CA2693227944 | CDKL5,RS1 | c.522+86G>T (n.522+86G>T) c.2714-1663C>A (n.2714-1663C>A) n.1013+86G>T c.2786-1663C>A (n.2786-1663C>A) c.2705-1663C>A (n.2705-1663C>A) n.3089-1663C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18644344C= | CA2417987216 | CDKL5,RS1 | c.522+86G= (n.522+86G=) c.2714-1663C= (n.2714-1663C=) n.1013+86G= c.2786-1663C= (n.2786-1663C=) c.2705-1663C= (n.2705-1663C=) n.3089-1663C= | |
| X | g.18644347_18644348dup | CA2417987217 | CDKL5,RS1 | c.522+84_522+85dup (n.522+84_522+85dup) c.2714-1660_2714-1659dup (n.2714-1660_2714-1659dup) n.1013+84_1013+85dup c.2786-1660_2786-1659dup (n.2786-1660_2786-1659dup) c.2705-1660_2705-1659dup (n.2705-1660_2705-1659dup) n.3089-1660_3089-1659dup | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18644346G>T | CA2579563641 | CDKL5,RS1 | c.522+84C>A (n.522+84C>A) c.2714-1661G>T (n.2714-1661G>T) n.1013+84C>A c.2786-1661G>T (n.2786-1661G>T) c.2705-1661G>T (n.2705-1661G>T) n.3089-1661G>T | |
| X | g.18644347A= | CA2417987218 | CDKL5,RS1 | c.522+83T= (n.522+83T=) c.2714-1660A= (n.2714-1660A=) n.1013+83T= c.2786-1660A= (n.2786-1660A=) c.2705-1660A= (n.2705-1660A=) n.3089-1660A= | |
| X | g.18644347A>G | CA1131406398 | CDKL5,RS1 | c.522+83T>C (n.522+83T>C) c.2714-1660A>G (n.2714-1660A>G) n.1013+83T>C c.2786-1660A>G (n.2786-1660A>G) c.2705-1660A>G (n.2705-1660A>G) n.3089-1660A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18644348G>A | CA873677057 | CDKL5,RS1 | c.522+82C>T (n.522+82C>T) c.2714-1659G>A (n.2714-1659G>A) n.1013+82C>T c.2786-1659G>A (n.2786-1659G>A) c.2705-1659G>A (n.2705-1659G>A) n.3089-1659G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18644348G= | CA2417987219 | CDKL5,RS1 | c.522+82C= (n.522+82C=) c.2714-1659G= (n.2714-1659G=) n.1013+82C= c.2786-1659G= (n.2786-1659G=) c.2705-1659G= (n.2705-1659G=) n.3089-1659G= | |
| X | g.18644348G>T | CA2579563642 | CDKL5,RS1 | c.522+82C>A (n.522+82C>A) c.2714-1659G>T (n.2714-1659G>T) n.1013+82C>A c.2786-1659G>T (n.2786-1659G>T) c.2705-1659G>T (n.2705-1659G>T) n.3089-1659G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18644349G>T | CA2693227945 | CDKL5,RS1 | c.522+81C>A (n.522+81C>A) c.2714-1658G>T (n.2714-1658G>T) n.1013+81C>A c.2786-1658G>T (n.2786-1658G>T) c.2705-1658G>T (n.2705-1658G>T) n.3089-1658G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18644350G>T | CA2579563643 | CDKL5,RS1 | c.522+80C>A (n.522+80C>A) c.2714-1657G>T (n.2714-1657G>T) n.1013+80C>A c.2786-1657G>T (n.2786-1657G>T) c.2705-1657G>T (n.2705-1657G>T) n.3089-1657G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18644351C>A | CA2693227946 | CDKL5,RS1 | c.522+79G>T (n.522+79G>T) c.2714-1656C>A (n.2714-1656C>A) n.1013+79G>T c.2786-1656C>A (n.2786-1656C>A) c.2705-1656C>A (n.2705-1656C>A) n.3089-1656C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18644351C>T | CA2579563644 | CDKL5,RS1 | c.522+79G>A (n.522+79G>A) c.2714-1656C>T (n.2714-1656C>T) n.1013+79G>A c.2786-1656C>T (n.2786-1656C>T) c.2705-1656C>T (n.2705-1656C>T) n.3089-1656C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18644352A= | CA2417987220 | CDKL5,RS1 | c.522+78T= (n.522+78T=) c.2714-1655A= (n.2714-1655A=) n.1013+78T= c.2786-1655A= (n.2786-1655A=) c.2705-1655A= (n.2705-1655A=) n.3089-1655A= | |
| X | g.18644352A>G | CA327011630 | CDKL5,RS1 | c.522+78T>C (n.522+78T>C) c.2714-1655A>G (n.2714-1655A>G) n.1013+78T>C c.2786-1655A>G (n.2786-1655A>G) c.2705-1655A>G (n.2705-1655A>G) n.3089-1655A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18644355G>A | CA873677065 | CDKL5,RS1 | c.522+75C>T (n.522+75C>T) c.2714-1652G>A (n.2714-1652G>A) n.1013+75C>T c.2786-1652G>A (n.2786-1652G>A) c.2705-1652G>A (n.2705-1652G>A) n.3089-1652G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18644355G= | CA2417987221 | CDKL5,RS1 | c.522+75C= (n.522+75C=) c.2714-1652G= (n.2714-1652G=) n.1013+75C= c.2786-1652G= (n.2786-1652G=) c.2705-1652G= (n.2705-1652G=) n.3089-1652G= | |
| X | g.18644355G>T | CA2579563645 | CDKL5,RS1 | c.522+75C>A (n.522+75C>A) c.2714-1652G>T (n.2714-1652G>T) n.1013+75C>A c.2786-1652G>T (n.2786-1652G>T) c.2705-1652G>T (n.2705-1652G>T) n.3089-1652G>T | |
| X | g.18644363_18644376del | CA2819902069 | CDKL5,RS1 | c.522+62_522+75del (n.522+62_522+75del) c.2714-1644_2714-1631del (n.2714-1644_2714-1631del) n.1013+62_1013+75del c.2786-1644_2786-1631del (n.2786-1644_2786-1631del) c.2705-1644_2705-1631del (n.2705-1644_2705-1631del) n.3089-1644_3089-1631del | |
| X | g.18644357_18644358delinsCA | CA2417987222 | CDKL5,RS1 | c.522+72_522+73delinsTG (n.522+72_522+73delinsTG) c.2714-1650_2714-1649delinsCA (n.2714-1650_2714-1649delinsCA) n.1013+72_1013+73delinsTG c.2786-1650_2786-1649delinsCA (n.2786-1650_2786-1649delinsCA) c.2705-1650_2705-1649delinsCA (n.2705-1650_2705-1649delinsCA) n.3089-1650_3089-1649delinsCA | |
| X | g.18644358del | CA640513918 | CDKL5,RS1 | c.522+72del (n.522+72del) c.2714-1649del (n.2714-1649del) n.1013+72del c.2786-1649del (n.2786-1649del) c.2705-1649del (n.2705-1649del) n.3089-1649del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18644358A>G | CA2693227947 | CDKL5,RS1 | c.522+72T>C (n.522+72T>C) c.2714-1649A>G (n.2714-1649A>G) n.1013+72T>C c.2786-1649A>G (n.2786-1649A>G) c.2705-1649A>G (n.2705-1649A>G) n.3089-1649A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18644359G>A | CA327011632 | CDKL5,RS1 | c.522+71C>T (n.522+71C>T) c.2714-1648G>A (n.2714-1648G>A) n.1013+71C>T c.2786-1648G>A (n.2786-1648G>A) c.2705-1648G>A (n.2705-1648G>A) n.3089-1648G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18644359G= | CA2417987223 | CDKL5,RS1 | c.522+71C= (n.522+71C=) c.2714-1648G= (n.2714-1648G=) n.1013+71C= c.2786-1648G= (n.2786-1648G=) c.2705-1648G= (n.2705-1648G=) n.3089-1648G= | |
| X | g.18644362G>T | CA2579563646 | CDKL5,RS1 | c.522+68C>A (n.522+68C>A) c.2714-1645G>T (n.2714-1645G>T) n.1013+68C>A c.2786-1645G>T (n.2786-1645G>T) c.2705-1645G>T (n.2705-1645G>T) n.3089-1645G>T | |
| X | g.18644364T>A | CA2693227948 | CDKL5,RS1 | c.522+66A>T (n.522+66A>T) c.2714-1643T>A (n.2714-1643T>A) n.1013+66A>T c.2786-1643T>A (n.2786-1643T>A) c.2705-1643T>A (n.2705-1643T>A) n.3089-1643T>A | gnomAD v4 |
| X | g.18644364T>G | CA327011634 | CDKL5,RS1 | c.522+66A>C (n.522+66A>C) c.2714-1643T>G (n.2714-1643T>G) n.1013+66A>C c.2786-1643T>G (n.2786-1643T>G) c.2705-1643T>G (n.2705-1643T>G) n.3089-1643T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18644364T= | CA2417987224 | CDKL5,RS1 | c.522+66A= (n.522+66A=) c.2714-1643T= (n.2714-1643T=) n.1013+66A= c.2786-1643T= (n.2786-1643T=) c.2705-1643T= (n.2705-1643T=) n.3089-1643T= | |
| X | g.18644365C= | CA2417987225 | CDKL5,RS1 | c.522+65G= (n.522+65G=) c.2714-1642C= (n.2714-1642C=) n.1013+65G= c.2786-1642C= (n.2786-1642C=) c.2705-1642C= (n.2705-1642C=) n.3089-1642C= | |
| X | g.18644365C>G | CA2693227949 | CDKL5,RS1 | c.522+65G>C (n.522+65G>C) c.2714-1642C>G (n.2714-1642C>G) n.1013+65G>C c.2786-1642C>G (n.2786-1642C>G) c.2705-1642C>G (n.2705-1642C>G) n.3089-1642C>G | gnomAD v4 |
| X | g.18644365C>T | CA640513919 | CDKL5,RS1 | c.522+65G>A (n.522+65G>A) c.2714-1642C>T (n.2714-1642C>T) n.1013+65G>A c.2786-1642C>T (n.2786-1642C>T) c.2705-1642C>T (n.2705-1642C>T) n.3089-1642C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18644366G>A | CA327011636 | CDKL5,RS1 | c.522+64C>T (n.522+64C>T) c.2714-1641G>A (n.2714-1641G>A) n.1013+64C>T c.2786-1641G>A (n.2786-1641G>A) c.2705-1641G>A (n.2705-1641G>A) n.3089-1641G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18644366G= | CA2417987226 | CDKL5,RS1 | c.522+64C= (n.522+64C=) c.2714-1641G= (n.2714-1641G=) n.1013+64C= c.2786-1641G= (n.2786-1641G=) c.2705-1641G= (n.2705-1641G=) n.3089-1641G= | |
| X | g.18644369del | CA2579563647 | CDKL5,RS1 | c.522+64del (n.522+64del) c.2714-1638del (n.2714-1638del) n.1013+64del c.2786-1638del (n.2786-1638del) c.2705-1638del (n.2705-1638del) n.3089-1638del | dbSNP |
| X | g.18644367G>T | CA2579563648 | CDKL5,RS1 | c.522+63C>A (n.522+63C>A) c.2714-1640G>T (n.2714-1640G>T) n.1013+63C>A c.2786-1640G>T (n.2786-1640G>T) c.2705-1640G>T (n.2705-1640G>T) n.3089-1640G>T | |
| X | g.18644369G>T | CA2693227950 | CDKL5,RS1 | c.522+61C>A (n.522+61C>A) c.2714-1638G>T (n.2714-1638G>T) n.1013+61C>A c.2786-1638G>T (n.2786-1638G>T) c.2705-1638G>T (n.2705-1638G>T) n.3089-1638G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18644370A>G | CA2693227951 | CDKL5,RS1 | c.522+60T>C (n.522+60T>C) c.2714-1637A>G (n.2714-1637A>G) n.1013+60T>C c.2786-1637A>G (n.2786-1637A>G) c.2705-1637A>G (n.2705-1637A>G) n.3089-1637A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18644373G>T | CA2579563649 | CDKL5,RS1 | c.522+57C>A (n.522+57C>A) c.2714-1634G>T (n.2714-1634G>T) n.1013+57C>A c.2786-1634G>T (n.2786-1634G>T) c.2705-1634G>T (n.2705-1634G>T) n.3089-1634G>T | |
| X | g.18644374G>A | CA327011638 | CDKL5,RS1 | c.522+56C>T (n.522+56C>T) c.2714-1633G>A (n.2714-1633G>A) n.1013+56C>T c.2786-1633G>A (n.2786-1633G>A) c.2705-1633G>A (n.2705-1633G>A) n.3089-1633G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18644374G= | CA2417987227 | CDKL5,RS1 | c.522+56C= (n.522+56C=) c.2714-1633G= (n.2714-1633G=) n.1013+56C= c.2786-1633G= (n.2786-1633G=) c.2705-1633G= (n.2705-1633G=) n.3089-1633G= | |
| X | g.18644374G>T | CA2579563650 | CDKL5,RS1 | c.522+56C>A (n.522+56C>A) c.2714-1633G>T (n.2714-1633G>T) n.1013+56C>A c.2786-1633G>T (n.2786-1633G>T) c.2705-1633G>T (n.2705-1633G>T) n.3089-1633G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18644376G>T | CA2579563651 | CDKL5,RS1 | c.522+54C>A (n.522+54C>A) c.2714-1631G>T (n.2714-1631G>T) n.1013+54C>A c.2786-1631G>T (n.2786-1631G>T) c.2705-1631G>T (n.2705-1631G>T) n.3089-1631G>T | |
| X | g.18644377G>T | CA2579563652 | CDKL5,RS1 | c.522+53C>A (n.522+53C>A) c.2714-1630G>T (n.2714-1630G>T) n.1013+53C>A c.2786-1630G>T (n.2786-1630G>T) c.2705-1630G>T (n.2705-1630G>T) n.3089-1630G>T | |
| X | g.18644378_18644382del | CA2693227952 | CDKL5,RS1 | c.522+49_522+53del (n.522+49_522+53del) c.2714-1629_2714-1625del (n.2714-1629_2714-1625del) n.1013+49_1013+53del c.2786-1629_2786-1625del (n.2786-1629_2786-1625del) c.2705-1629_2705-1625del (n.2705-1629_2705-1625del) n.3089-1629_3089-1625del | gnomAD v4 |
| X | g.18644378G>A | CA2693227953 | CDKL5,RS1 | c.522+52C>T (n.522+52C>T) c.2714-1629G>A (n.2714-1629G>A) n.1013+52C>T c.2786-1629G>A (n.2786-1629G>A) c.2705-1629G>A (n.2705-1629G>A) n.3089-1629G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18644378G>T | CA2693227954 | CDKL5,RS1 | c.522+52C>A (n.522+52C>A) c.2714-1629G>T (n.2714-1629G>T) n.1013+52C>A c.2786-1629G>T (n.2786-1629G>T) c.2705-1629G>T (n.2705-1629G>T) n.3089-1629G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18644379G>A | CA2579563653 | CDKL5,RS1 | c.522+51C>T (n.522+51C>T) c.2714-1628G>A (n.2714-1628G>A) n.1013+51C>T c.2786-1628G>A (n.2786-1628G>A) c.2705-1628G>A (n.2705-1628G>A) n.3089-1628G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18644379G>T | CA2579563654 | CDKL5,RS1 | c.522+51C>A (n.522+51C>A) c.2714-1628G>T (n.2714-1628G>T) n.1013+51C>A c.2786-1628G>T (n.2786-1628G>T) c.2705-1628G>T (n.2705-1628G>T) n.3089-1628G>T | |
| X | g.18644381A= | CA2417987228 | CDKL5,RS1 | c.522+49T= (n.522+49T=) c.2714-1626A= (n.2714-1626A=) n.1013+49T= c.2786-1626A= (n.2786-1626A=) c.2705-1626A= (n.2705-1626A=) n.3089-1626A= | |
| X | g.18644381A>G | CA640513920 | CDKL5,RS1 | c.522+49T>C (n.522+49T>C) c.2714-1626A>G (n.2714-1626A>G) n.1013+49T>C c.2786-1626A>G (n.2786-1626A>G) c.2705-1626A>G (n.2705-1626A>G) n.3089-1626A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18644382G>C | CA640513921 | CDKL5,RS1 | c.522+48C>G (n.522+48C>G) c.2714-1625G>C (n.2714-1625G>C) n.1013+48C>G c.2786-1625G>C (n.2786-1625G>C) c.2705-1625G>C (n.2705-1625G>C) n.3089-1625G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18644382G= | CA2417987229 | CDKL5,RS1 | c.522+48C= (n.522+48C=) c.2714-1625G= (n.2714-1625G=) n.1013+48C= c.2786-1625G= (n.2786-1625G=) c.2705-1625G= (n.2705-1625G=) n.3089-1625G= | |
| X | g.18644382G>T | CA2693227955 | CDKL5,RS1 | c.522+48C>A (n.522+48C>A) c.2714-1625G>T (n.2714-1625G>T) n.1013+48C>A c.2786-1625G>T (n.2786-1625G>T) c.2705-1625G>T (n.2705-1625G>T) n.3089-1625G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18644384C= | CA2417987230 | CDKL5,RS1 | c.522+46G= (n.522+46G=) c.2714-1623C= (n.2714-1623C=) n.1013+46G= c.2786-1623C= (n.2786-1623C=) c.2705-1623C= (n.2705-1623C=) n.3089-1623C= | |
| X | g.18644384C>T | CA2417987231 | CDKL5,RS1 | c.522+46G>A (n.522+46G>A) c.2714-1623C>T (n.2714-1623C>T) n.1013+46G>A c.2786-1623C>T (n.2786-1623C>T) c.2705-1623C>T (n.2705-1623C>T) n.3089-1623C>T | dbSNP |
| X | g.18644385C>G | CA2693227956 | CDKL5,RS1 | c.522+45G>C (n.522+45G>C) c.2714-1622C>G (n.2714-1622C>G) n.1013+45G>C c.2786-1622C>G (n.2786-1622C>G) c.2705-1622C>G (n.2705-1622C>G) n.3089-1622C>G | gnomAD v4 |
| X | g.18644387A>G | CA2579563655 | CDKL5,RS1 | c.522+43T>C (n.522+43T>C) c.2714-1620A>G (n.2714-1620A>G) n.1013+43T>C c.2786-1620A>G (n.2786-1620A>G) c.2705-1620A>G (n.2705-1620A>G) n.3089-1620A>G | |
| X | g.18644388G>T | CA2693227957 | CDKL5,RS1 | c.522+42C>A (n.522+42C>A) c.2714-1619G>T (n.2714-1619G>T) n.1013+42C>A c.2786-1619G>T (n.2786-1619G>T) c.2705-1619G>T (n.2705-1619G>T) n.3089-1619G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18644390G>A | CA2693227958 | CDKL5,RS1 | c.522+40C>T (n.522+40C>T) c.2714-1617G>A (n.2714-1617G>A) n.1013+40C>T c.2786-1617G>A (n.2786-1617G>A) c.2705-1617G>A (n.2705-1617G>A) n.3089-1617G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18644390G>T | CA2693227959 | CDKL5,RS1 | c.522+40C>A (n.522+40C>A) c.2714-1617G>T (n.2714-1617G>T) n.1013+40C>A c.2786-1617G>T (n.2786-1617G>T) c.2705-1617G>T (n.2705-1617G>T) n.3089-1617G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18644391G>A | CA640513922 | CDKL5,RS1 | c.522+39C>T (n.522+39C>T) c.2714-1616G>A (n.2714-1616G>A) n.1013+39C>T c.2786-1616G>A (n.2786-1616G>A) c.2705-1616G>A (n.2705-1616G>A) n.3089-1616G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18644391G>C | CA10360622 | CDKL5,RS1 | c.522+39C>G (n.522+39C>G) c.2714-1616G>C (n.2714-1616G>C) n.1013+39C>G c.2786-1616G>C (n.2786-1616G>C) c.2705-1616G>C (n.2705-1616G>C) n.3089-1616G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18644391G= | CA2417987232 | CDKL5,RS1 | c.522+39C= (n.522+39C=) c.2714-1616G= (n.2714-1616G=) n.1013+39C= c.2786-1616G= (n.2786-1616G=) c.2705-1616G= (n.2705-1616G=) n.3089-1616G= | |
| X | g.18644391G>T | CA2579563656 | CDKL5,RS1 | c.522+39C>A (n.522+39C>A) c.2714-1616G>T (n.2714-1616G>T) n.1013+39C>A c.2786-1616G>T (n.2786-1616G>T) c.2705-1616G>T (n.2705-1616G>T) n.3089-1616G>T | |
| X | g.18644392G>T | CA2693227960 | CDKL5,RS1 | c.522+38C>A (n.522+38C>A) c.2714-1615G>T (n.2714-1615G>T) n.1013+38C>A c.2786-1615G>T (n.2786-1615G>T) c.2705-1615G>T (n.2705-1615G>T) n.3089-1615G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18644393T>A | CA10360623 | CDKL5,RS1 | c.522+37A>T (n.522+37A>T) c.2714-1614T>A (n.2714-1614T>A) n.1013+37A>T c.2786-1614T>A (n.2786-1614T>A) c.2705-1614T>A (n.2705-1614T>A) n.3089-1614T>A | dbSNP ExAC |
| X | g.18644393T= | CA2417987233 | CDKL5,RS1 | c.522+37A= (n.522+37A=) c.2714-1614T= (n.2714-1614T=) n.1013+37A= c.2786-1614T= (n.2786-1614T=) c.2705-1614T= (n.2705-1614T=) n.3089-1614T= | |
| X | g.18644393_18644435dup | CA1131406404 | CDKL5,RS1 | c.517_522+37dup c.2714-1614_2714-1572dup (n.2714-1614_2714-1572dup) n.1008_1013+37dup c.2786-1614_2786-1572dup (n.2786-1614_2786-1572dup) c.2705-1614_2705-1572dup (n.2705-1614_2705-1572dup) n.3089-1614_3089-1572dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18644394G>A | CA657740171 | CDKL5,RS1 | c.522+36C>T (n.522+36C>T) c.2714-1613G>A (n.2714-1613G>A) n.1013+36C>T c.2786-1613G>A (n.2786-1613G>A) c.2705-1613G>A (n.2705-1613G>A) n.3089-1613G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.18644394G>T | CA2693227961 | CDKL5,RS1 | c.522+36C>A (n.522+36C>A) c.2714-1613G>T (n.2714-1613G>T) n.1013+36C>A c.2786-1613G>T (n.2786-1613G>T) c.2705-1613G>T (n.2705-1613G>T) n.3089-1613G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18644395C= | CA2417987234 | CDKL5,RS1 | c.522+35G= (n.522+35G=) c.2714-1612C= (n.2714-1612C=) n.1013+35G= c.2786-1612C= (n.2786-1612C=) c.2705-1612C= (n.2705-1612C=) n.3089-1612C= | |
| X | g.18644395C>G | CA10360624 | CDKL5,RS1 | c.522+35G>C (n.522+35G>C) c.2714-1612C>G (n.2714-1612C>G) n.1013+35G>C c.2786-1612C>G (n.2786-1612C>G) c.2705-1612C>G (n.2705-1612C>G) n.3089-1612C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18644395C>T | CA640513923 | CDKL5,RS1 | c.522+35G>A (n.522+35G>A) c.2714-1612C>T (n.2714-1612C>T) n.1013+35G>A c.2786-1612C>T (n.2786-1612C>T) c.2705-1612C>T (n.2705-1612C>T) n.3089-1612C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18644396G>A | CA10360625 | CDKL5,RS1 | c.522+34C>T (n.522+34C>T) c.2714-1611G>A (n.2714-1611G>A) n.1013+34C>T c.2786-1611G>A (n.2786-1611G>A) c.2705-1611G>A (n.2705-1611G>A) n.3089-1611G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18644396G>C | CA10360626 | CDKL5,RS1 | c.522+34C>G (n.522+34C>G) c.2714-1611G>C (n.2714-1611G>C) n.1013+34C>G c.2786-1611G>C (n.2786-1611G>C) c.2705-1611G>C (n.2705-1611G>C) n.3089-1611G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18644396G= | CA2417987235 | CDKL5,RS1 | c.522+34C= (n.522+34C=) c.2714-1611G= (n.2714-1611G=) n.1013+34C= c.2786-1611G= (n.2786-1611G=) c.2705-1611G= (n.2705-1611G=) n.3089-1611G= | |
| X | g.18644397_18644398del | CA2537535743 | CDKL5,RS1 | c.522+33_522+34del (n.522+33_522+34del) c.2714-1610_2714-1609del (n.2714-1610_2714-1609del) n.1013+33_1013+34del c.2786-1610_2786-1609del (n.2786-1610_2786-1609del) c.2705-1610_2705-1609del (n.2705-1610_2705-1609del) n.3089-1610_3089-1609del | |
| X | g.18644397A>G | CA2819902085 | CDKL5,RS1 | c.522+33T>C (n.522+33T>C) c.2714-1610A>G (n.2714-1610A>G) n.1013+33T>C c.2786-1610A>G (n.2786-1610A>G) c.2705-1610A>G (n.2705-1610A>G) n.3089-1610A>G | |
| X | g.18644398G>A | CA10360627 | CDKL5,RS1 | c.522+32C>T (n.522+32C>T) c.2714-1609G>A (n.2714-1609G>A) n.1013+32C>T c.2786-1609G>A (n.2786-1609G>A) c.2705-1609G>A (n.2705-1609G>A) n.3089-1609G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18644398G= | CA2417987236 | CDKL5,RS1 | c.522+32C= (n.522+32C=) c.2714-1609G= (n.2714-1609G=) n.1013+32C= c.2786-1609G= (n.2786-1609G=) c.2705-1609G= (n.2705-1609G=) n.3089-1609G= | |
| X | g.18644398G>T | CA2693227962 | CDKL5,RS1 | c.522+32C>A (n.522+32C>A) c.2714-1609G>T (n.2714-1609G>T) n.1013+32C>A c.2786-1609G>T (n.2786-1609G>T) c.2705-1609G>T (n.2705-1609G>T) n.3089-1609G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18644400T>A | CA2693227963 | CDKL5,RS1 | c.522+30A>T (n.522+30A>T) c.2714-1607T>A (n.2714-1607T>A) n.1013+30A>T c.2786-1607T>A (n.2786-1607T>A) c.2705-1607T>A (n.2705-1607T>A) n.3089-1607T>A | gnomAD v4 |
| X | g.18644401G>T | CA2693227964 | CDKL5,RS1 | c.522+29C>A (n.522+29C>A) c.2714-1606G>T (n.2714-1606G>T) n.1013+29C>A c.2786-1606G>T (n.2786-1606G>T) c.2705-1606G>T (n.2705-1606G>T) n.3089-1606G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18644405T>C | CA2417987238 | CDKL5,RS1 | c.522+25A>G (n.522+25A>G) c.2714-1602T>C (n.2714-1602T>C) n.1013+25A>G c.2786-1602T>C (n.2786-1602T>C) c.2705-1602T>C (n.2705-1602T>C) n.3089-1602T>C | dbSNP |
| X | g.18644405T>G | CA2556151720 | CDKL5,RS1 | c.522+25A>C (n.522+25A>C) c.2714-1602T>G (n.2714-1602T>G) n.1013+25A>C c.2786-1602T>G (n.2786-1602T>G) c.2705-1602T>G (n.2705-1602T>G) n.3089-1602T>G | |
| X | g.18644405T= | CA2417987237 | CDKL5,RS1 | c.522+25A= (n.522+25A=) c.2714-1602T= (n.2714-1602T=) n.1013+25A= c.2786-1602T= (n.2786-1602T=) c.2705-1602T= (n.2705-1602T=) n.3089-1602T= | |
| X | g.18644406T>A | CA2564014984 | CDKL5,RS1 | c.522+24A>T (n.522+24A>T) c.2714-1601T>A (n.2714-1601T>A) n.1013+24A>T c.2786-1601T>A (n.2786-1601T>A) c.2705-1601T>A (n.2705-1601T>A) n.3089-1601T>A |