Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18641996_18642021delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC | CA2417986485 | CDKL5,RS1 | c.658_*8delinsGTCAGCAAGTGTGCCTGATGCCTGCC (n.[c.658_*8delinsGTCAGCAAGTGTGCCTGATGCCTGCC;Val220=]) c.2714-4011_2714-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC (n.2714-4011_2714-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC) n.1149_1174delinsGTCAGCAAGTGTGCCTGATGCCTGCC c.2786-4011_2786-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC (n.2786-4011_2786-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC) c.2705-4011_2705-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC (n.2705-4011_2705-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC) n.3089-4011_3089-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC | |
X | g.18642000_18642024del | CA226845 | CDKL5,RS1 | c.658_*7del (n.[c.658_*7del;Val220LeufsTer9]) c.2714-4007_2714-3983del (n.2714-4007_2714-3983del) n.1149_1173del c.2786-4007_2786-3983del (n.2786-4007_2786-3983del) c.2705-4007_2705-3983del (n.2705-4007_2705-3983del) n.3089-4007_3089-3983del | ClinVar dbSNP |
X | g.18642001G>A | CA10360593 | CDKL5,RS1 | c.*3C>T (n.*3C>T) c.2714-4006G>A (n.2714-4006G>A) n.1169C>T c.2786-4006G>A (n.2786-4006G>A) c.2705-4006G>A (n.2705-4006G>A) n.3089-4006G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18642001G= | CA2417986499 | CDKL5,RS1 | c.*3C= (n.*3C=) c.2714-4006G= (n.2714-4006G=) n.1169C= c.2786-4006G= (n.2786-4006G=) c.2705-4006G= (n.2705-4006G=) n.3089-4006G= | |
X | g.18642001G>T | CA657740086 | CDKL5,RS1 | c.*3C>A (n.*3C>A) c.2714-4006G>T (n.2714-4006G>T) n.1169C>A c.2786-4006G>T (n.2786-4006G>T) c.2705-4006G>T (n.2705-4006G>T) n.3089-4006G>T | COSMIC |
X | g.18642002C>A | CA10360594 | CDKL5,RS1 | c.*2G>T (n.*2G>T) c.2714-4005C>A (n.2714-4005C>A) n.1168G>T c.2786-4005C>A (n.2786-4005C>A) c.2705-4005C>A (n.2705-4005C>A) n.3089-4005C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18642002C= | CA2417986503 | CDKL5,RS1 | c.*2G= (n.*2G=) c.2714-4005C= (n.2714-4005C=) n.1168G= c.2786-4005C= (n.2786-4005C=) c.2705-4005C= (n.2705-4005C=) n.3089-4005C= | |
X | g.18642002C>T | CA2819901381 | CDKL5,RS1 | c.*2G>A (n.*2G>A) c.2714-4005C>T (n.2714-4005C>T) n.1168G>A c.2786-4005C>T (n.2786-4005C>T) c.2705-4005C>T (n.2705-4005C>T) n.3089-4005C>T | |
X | g.18642003A= | CA2417986507 | CDKL5,RS1 | c.*1T= (n.*1T=) c.2714-4004A= (n.2714-4004A=) n.1167T= c.2786-4004A= (n.2786-4004A=) c.2705-4004A= (n.2705-4004A=) n.3089-4004A= | |
X | g.18642003A>G | CA10360595 | CDKL5,RS1 | c.*1T>C (n.*1T>C) c.2714-4004A>G (n.2714-4004A>G) n.1167T>C c.2786-4004A>G (n.2786-4004A>G) c.2705-4004A>G (n.2705-4004A>G) n.3089-4004A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18642004T>A | CA412369995 | CDKL5,RS1 | c.675A>T (p.Ter225Cys) c.2714-4003T>A (n.2714-4003T>A) n.1166A>T c.2786-4003T>A (n.2786-4003T>A) c.2705-4003T>A (n.2705-4003T>A) n.3089-4003T>A | |
X | g.18642004T>C | CA412369996 | CDKL5,RS1 | c.675A>G (p.Ter225Trp) c.2714-4003T>C (n.2714-4003T>C) n.1166A>G c.2786-4003T>C (n.2786-4003T>C) c.2705-4003T>C (n.2705-4003T>C) n.3089-4003T>C | |
X | g.18642004T>G | CA412369997 | CDKL5,RS1 | c.675A>C (p.Ter225Cys) c.2714-4003T>G (n.2714-4003T>G) n.1166A>C c.2786-4003T>G (n.2786-4003T>G) c.2705-4003T>G (n.2705-4003T>G) n.3089-4003T>G | gnomAD v4 |
X | g.18642005C>A | CA412369998 | CDKL5,RS1 | c.674G>T (p.Ter225Leu) c.2714-4002C>A (n.2714-4002C>A) n.1165G>T c.2786-4002C>A (n.2786-4002C>A) c.2705-4002C>A (n.2705-4002C>A) n.3089-4002C>A | |
X | g.18642005C>G | CA412369999 | CDKL5,RS1 | c.674G>C (p.Ter225Ser) c.2714-4002C>G (n.2714-4002C>G) n.1165G>C c.2786-4002C>G (n.2786-4002C>G) c.2705-4002C>G (n.2705-4002C>G) n.3089-4002C>G | |
X | g.18642005C>T | CA515473426 | CDKL5,RS1 | c.674G>A (p.Ter225=) c.2714-4002C>T (n.2714-4002C>T) n.1165G>A c.2786-4002C>T (n.2786-4002C>T) c.2705-4002C>T (n.2705-4002C>T) n.3089-4002C>T | |
X | g.18642006A= | CA2417986510 | CDKL5,RS1 | c.673T= (p.Ter225=) c.2714-4001A= (n.2714-4001A=) n.1164T= c.2786-4001A= (n.2786-4001A=) c.2705-4001A= (n.2705-4001A=) n.3089-4001A= | |
X | g.18642006A>C | CA412370000 | CDKL5,RS1 | c.673T>G (p.Ter225Gly) c.2714-4001A>C (n.2714-4001A>C) n.1164T>G c.2786-4001A>C (n.2786-4001A>C) c.2705-4001A>C (n.2705-4001A>C) n.3089-4001A>C | |
X | g.18642006A>G | CA16042048 | CDKL5,RS1 | c.673T>C (p.Ter225Arg) c.2714-4001A>G (n.2714-4001A>G) n.1164T>C c.2786-4001A>G (n.2786-4001A>G) c.2705-4001A>G (n.2705-4001A>G) n.3089-4001A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18642006A>T | CA412370001 | CDKL5,RS1 | c.673T>A (p.Ter225Arg) c.2714-4001A>T (n.2714-4001A>T) n.1164T>A c.2786-4001A>T (n.2786-4001A>T) c.2705-4001A>T (n.2705-4001A>T) n.3089-4001A>T | |
X | g.18642007G>A | CA10360596 | CDKL5,RS1 | c.672C>T (p.Ala224=) c.2714-4000G>A (n.2714-4000G>A) n.1163C>T c.2786-4000G>A (n.2786-4000G>A) c.2705-4000G>A (n.2705-4000G>A) n.3089-4000G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18642007G>C | CA515473430 | CDKL5,RS1 | c.672C>G (p.Ala224=) c.2714-4000G>C (n.2714-4000G>C) n.1163C>G c.2786-4000G>C (n.2786-4000G>C) c.2705-4000G>C (n.2705-4000G>C) n.3089-4000G>C | |
X | g.18642007G= | CA2417986520 | CDKL5,RS1 | c.672C= (p.Ala224=) c.2714-4000G= (n.2714-4000G=) n.1163C= c.2786-4000G= (n.2786-4000G=) c.2705-4000G= (n.2705-4000G=) n.3089-4000G= | |
X | g.18642007G>T | CA515473431 | CDKL5,RS1 | c.672C>A (p.Ala224=) c.2714-4000G>T (n.2714-4000G>T) n.1163C>A c.2786-4000G>T (n.2786-4000G>T) c.2705-4000G>T (n.2705-4000G>T) n.3089-4000G>T | |
X | g.18642008G>A | CA412370003 | CDKL5,RS1 | c.671C>T (p.Ala224Val) c.2714-3999G>A (n.2714-3999G>A) n.1162C>T c.2786-3999G>A (n.2786-3999G>A) c.2705-3999G>A (n.2705-3999G>A) n.3089-3999G>A | |
X | g.18642008G>C | CA412370004 | CDKL5,RS1 | c.671C>G (p.Ala224Gly) c.2714-3999G>C (n.2714-3999G>C) n.1162C>G c.2786-3999G>C (n.2786-3999G>C) c.2705-3999G>C (n.2705-3999G>C) n.3089-3999G>C | |
X | g.18642008G>T | CA412370002 | CDKL5,RS1 | c.671C>A (p.Ala224Asp) c.2714-3999G>T (n.2714-3999G>T) n.1162C>A c.2786-3999G>T (n.2786-3999G>T) c.2705-3999G>T (n.2705-3999G>T) n.3089-3999G>T | |
X | g.18642009C>A | CA412370007 | CDKL5,RS1 | c.670G>T (p.Ala224Ser) c.2714-3998C>A (n.2714-3998C>A) n.1161G>T c.2786-3998C>A (n.2786-3998C>A) c.2705-3998C>A (n.2705-3998C>A) n.3089-3998C>A | |
X | g.18642009C>G | CA412370005 | CDKL5,RS1 | c.670G>C (p.Ala224Pro) c.2714-3998C>G (n.2714-3998C>G) n.1161G>C c.2786-3998C>G (n.2786-3998C>G) c.2705-3998C>G (n.2705-3998C>G) n.3089-3998C>G | |
X | g.18642009C>T | CA412370006 | CDKL5,RS1 | c.670G>A (p.Ala224Thr) c.2714-3998C>T (n.2714-3998C>T) n.1161G>A c.2786-3998C>T (n.2786-3998C>T) c.2705-3998C>T (n.2705-3998C>T) n.3089-3998C>T | |
X | g.18642010A>C | CA412370008 | CDKL5,RS1 | c.669T>G (p.Cys223Trp) c.2714-3997A>C (n.2714-3997A>C) n.1160T>G c.2786-3997A>C (n.2786-3997A>C) c.2705-3997A>C (n.2705-3997A>C) n.3089-3997A>C | |
X | g.18642010A>G | CA515473437 | CDKL5,RS1 | c.669T>C (p.Cys223=) c.2714-3997A>G (n.2714-3997A>G) n.1160T>C c.2786-3997A>G (n.2786-3997A>G) c.2705-3997A>G (n.2705-3997A>G) n.3089-3997A>G | |
X | g.18642010A>T | CA412370009 | CDKL5,RS1 | c.669T>A (p.Cys223Ter) c.2714-3997A>T (n.2714-3997A>T) n.1160T>A c.2786-3997A>T (n.2786-3997A>T) c.2705-3997A>T (n.2705-3997A>T) n.3089-3997A>T | |
X | g.18642011C>A | CA412370010 | CDKL5,RS1 | c.668G>T (p.Cys223Phe) c.2714-3996C>A (n.2714-3996C>A) n.1159G>T c.2786-3996C>A (n.2786-3996C>A) c.2705-3996C>A (n.2705-3996C>A) n.3089-3996C>A | gnomAD v4 |
X | g.18642011C= | CA2417986523 | CDKL5,RS1 | c.668G= (p.Cys223=) c.2714-3996C= (n.2714-3996C=) n.1159G= c.2786-3996C= (n.2786-3996C=) c.2705-3996C= (n.2705-3996C=) n.3089-3996C= | |
X | g.18642011C>G | CA412370011 | CDKL5,RS1 | c.668G>C (p.Cys223Ser) c.2714-3996C>G (n.2714-3996C>G) n.1159G>C c.2786-3996C>G (n.2786-3996C>G) c.2705-3996C>G (n.2705-3996C>G) n.3089-3996C>G | |
X | g.18642011C>T | CA16043215 | CDKL5,RS1 | c.668G>A (p.Cys223Tyr) c.2714-3996C>T (n.2714-3996C>T) n.1159G>A c.2786-3996C>T (n.2786-3996C>T) c.2705-3996C>T (n.2705-3996C>T) n.3089-3996C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.18642012A= | CA2417986529 | CDKL5,RS1 | c.667T= (p.Cys223=) c.2714-3995A= (n.2714-3995A=) n.1158T= c.2786-3995A= (n.2786-3995A=) c.2705-3995A= (n.2705-3995A=) n.3089-3995A= | |
X | g.18642012A>C | CA412370013 | CDKL5,RS1 | c.667T>G (p.Cys223Gly) c.2714-3995A>C (n.2714-3995A>C) n.1158T>G c.2786-3995A>C (n.2786-3995A>C) c.2705-3995A>C (n.2705-3995A>C) n.3089-3995A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.18642012A>G | CA254929 | CDKL5,RS1 | c.667T>C (p.Cys223Arg) c.2714-3995A>G (n.2714-3995A>G) n.1158T>C c.2786-3995A>G (n.2786-3995A>G) c.2705-3995A>G (n.2705-3995A>G) n.3089-3995A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18642012A>T | CA412370012 | CDKL5,RS1 | c.667T>A (p.Cys223Ser) c.2714-3995A>T (n.2714-3995A>T) n.1158T>A c.2786-3995A>T (n.2786-3995A>T) c.2705-3995A>T (n.2705-3995A>T) n.3089-3995A>T | |
X | g.18642013C>A | CA412370014 | CDKL5,RS1 | c.666G>T (p.Lys222Asn) c.2714-3994C>A (n.2714-3994C>A) n.1157G>T c.2786-3994C>A (n.2786-3994C>A) c.2705-3994C>A (n.2705-3994C>A) n.3089-3994C>A | |
X | g.18642013C= | CA2417986534 | CDKL5,RS1 | c.666G= (p.Lys222=) c.2714-3994C= (n.2714-3994C=) n.1157G= c.2786-3994C= (n.2786-3994C=) c.2705-3994C= (n.2705-3994C=) n.3089-3994C= | |
X | g.18642013C>G | CA226847 | CDKL5,RS1 | c.666G>C (p.Lys222Asn) c.2714-3994C>G (n.2714-3994C>G) n.1157G>C c.2786-3994C>G (n.2786-3994C>G) c.2705-3994C>G (n.2705-3994C>G) n.3089-3994C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18642013C>T | CA515473444 | CDKL5,RS1 | c.666G>A (p.Lys222=) c.2714-3994C>T (n.2714-3994C>T) n.1157G>A c.2786-3994C>T (n.2786-3994C>T) c.2705-3994C>T (n.2705-3994C>T) n.3089-3994C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.18642014T>A | CA412370015 | CDKL5,RS1 | c.665A>T (p.Lys222Met) c.2714-3993T>A (n.2714-3993T>A) n.1156A>T c.2786-3993T>A (n.2786-3993T>A) c.2705-3993T>A (n.2705-3993T>A) n.3089-3993T>A | gnomAD v4 |
X | g.18642014T>C | CA412370016 | CDKL5,RS1 | c.665A>G (p.Lys222Arg) c.2714-3993T>C (n.2714-3993T>C) n.1156A>G c.2786-3993T>C (n.2786-3993T>C) c.2705-3993T>C (n.2705-3993T>C) n.3089-3993T>C | |
X | g.18642014T>G | CA412370017 | CDKL5,RS1 | c.665A>C (p.Lys222Thr) c.2714-3993T>G (n.2714-3993T>G) n.1156A>C c.2786-3993T>G (n.2786-3993T>G) c.2705-3993T>G (n.2705-3993T>G) n.3089-3993T>G | |
X | g.18642015T>A | CA412370018 | CDKL5,RS1 | c.664A>T (p.Lys222Ter) c.2714-3992T>A (n.2714-3992T>A) n.1155A>T c.2786-3992T>A (n.2786-3992T>A) c.2705-3992T>A (n.2705-3992T>A) n.3089-3992T>A | |
X | g.18642015T>C | CA412370020 | CDKL5,RS1 | c.664A>G (p.Lys222Glu) c.2714-3992T>C (n.2714-3992T>C) n.1155A>G c.2786-3992T>C (n.2786-3992T>C) c.2705-3992T>C (n.2705-3992T>C) n.3089-3992T>C | |
X | g.18642015T>G | CA412370019 | CDKL5,RS1 | c.664A>C (p.Lys222Gln) c.2714-3992T>G (n.2714-3992T>G) n.1155A>C c.2786-3992T>G (n.2786-3992T>G) c.2705-3992T>G (n.2705-3992T>G) n.3089-3992T>G | |
X | g.18642015T= | CA2417986538 | CDKL5,RS1 | c.664A= (p.Lys222=) c.2714-3992T= (n.2714-3992T=) n.1155A= c.2786-3992T= (n.2786-3992T=) c.2705-3992T= (n.2705-3992T=) n.3089-3992T= | |
X | g.18642016G>A | CA515473448 | CDKL5,RS1 | c.663C>T (p.Ser221=) c.2714-3991G>A (n.2714-3991G>A) n.1154C>T c.2786-3991G>A (n.2786-3991G>A) c.2705-3991G>A (n.2705-3991G>A) n.3089-3991G>A | |
X | g.18642016G>C | CA412370021 | CDKL5,RS1 | c.663C>G (p.Ser221Arg) c.2714-3991G>C (n.2714-3991G>C) n.1154C>G c.2786-3991G>C (n.2786-3991G>C) c.2705-3991G>C (n.2705-3991G>C) n.3089-3991G>C | dbSNP |
X | g.18642016G= | CA2417986547 | CDKL5,RS1 | c.663C= (p.Ser221=) c.2714-3991G= (n.2714-3991G=) n.1154C= c.2786-3991G= (n.2786-3991G=) c.2705-3991G= (n.2705-3991G=) n.3089-3991G= | |
X | g.18642016G>T | CA412370023 | CDKL5,RS1 | c.663C>A (p.Ser221Arg) c.2714-3991G>T (n.2714-3991G>T) n.1154C>A c.2786-3991G>T (n.2786-3991G>T) c.2705-3991G>T (n.2705-3991G>T) n.3089-3991G>T | |
X | g.18642016dup | CA218975 | CDKL5,RS1 | c.663dup (p.Lys222GlnfsTer?) c.2714-3991dup (n.2714-3991dup) n.1154dup c.2786-3991dup (n.2786-3991dup) c.2705-3991dup (n.2705-3991dup) n.3089-3991dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18642017C>A | CA412370026 | CDKL5,RS1 | c.662G>T (p.Ser221Ile) c.2714-3990C>A (n.2714-3990C>A) n.1153G>T c.2786-3990C>A (n.2786-3990C>A) c.2705-3990C>A (n.2705-3990C>A) n.3089-3990C>A | |
X | g.18642017C= | CA2417986553 | CDKL5,RS1 | c.662G= (p.Ser221=) c.2714-3990C= (n.2714-3990C=) n.1153G= c.2786-3990C= (n.2786-3990C=) c.2705-3990C= (n.2705-3990C=) n.3089-3990C= | |
X | g.18642017C>G | CA412370027 | CDKL5,RS1 | c.662G>C (p.Ser221Thr) c.2714-3990C>G (n.2714-3990C>G) n.1153G>C c.2786-3990C>G (n.2786-3990C>G) c.2705-3990C>G (n.2705-3990C>G) n.3089-3990C>G | dbSNP |
X | g.18642017C>T | CA412370029 | CDKL5,RS1 | c.662G>A (p.Ser221Asn) c.2714-3990C>T (n.2714-3990C>T) n.1153G>A c.2786-3990C>T (n.2786-3990C>T) c.2705-3990C>T (n.2705-3990C>T) n.3089-3990C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18642018T>A | CA412370032 | CDKL5,RS1 | c.661A>T (p.Ser221Cys) c.2714-3989T>A (n.2714-3989T>A) n.1152A>T c.2786-3989T>A (n.2786-3989T>A) c.2705-3989T>A (n.2705-3989T>A) n.3089-3989T>A | |
X | g.18642018T>C | CA412370034 | CDKL5,RS1 | c.661A>G (p.Ser221Gly) c.2714-3989T>C (n.2714-3989T>C) n.1152A>G c.2786-3989T>C (n.2786-3989T>C) c.2705-3989T>C (n.2705-3989T>C) n.3089-3989T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18642018T>G | CA412370036 | CDKL5,RS1 | c.661A>C (p.Ser221Arg) c.2714-3989T>G (n.2714-3989T>G) n.1152A>C c.2786-3989T>G (n.2786-3989T>G) c.2705-3989T>G (n.2705-3989T>G) n.3089-3989T>G | |
X | g.18642018T= | CA2417986556 | CDKL5,RS1 | c.661A= (p.Ser221=) c.2714-3989T= (n.2714-3989T=) n.1152A= c.2786-3989T= (n.2786-3989T=) c.2705-3989T= (n.2705-3989T=) n.3089-3989T= | |
X | g.18642019G>A | CA515473452 | CDKL5,RS1 | c.660C>T (p.Val220=) c.2714-3988G>A (n.2714-3988G>A) n.1151C>T c.2786-3988G>A (n.2786-3988G>A) c.2705-3988G>A (n.2705-3988G>A) n.3089-3988G>A | COSMIC |
X | g.18642019G>C | CA515473453 | CDKL5,RS1 | c.660C>G (p.Val220=) c.2714-3988G>C (n.2714-3988G>C) n.1151C>G c.2786-3988G>C (n.2786-3988G>C) c.2705-3988G>C (n.2705-3988G>C) n.3089-3988G>C | |
X | g.18642019G>T | CA515473454 | CDKL5,RS1 | c.660C>A (p.Val220=) c.2714-3988G>T (n.2714-3988G>T) n.1151C>A c.2786-3988G>T (n.2786-3988G>T) c.2705-3988G>T (n.2705-3988G>T) n.3089-3988G>T | |
X | g.18642020A= | CA2417986560 | CDKL5,RS1 | c.659T= (p.Val220=) c.2714-3987A= (n.2714-3987A=) n.1150T= c.2786-3987A= (n.2786-3987A=) c.2705-3987A= (n.2705-3987A=) n.3089-3987A= | |
X | g.18642020A>C | CA412370040 | CDKL5,RS1 | c.659T>G (p.Val220Gly) c.2714-3987A>C (n.2714-3987A>C) n.1150T>G c.2786-3987A>C (n.2786-3987A>C) c.2705-3987A>C (n.2705-3987A>C) n.3089-3987A>C | |
X | g.18642020A>G | CA412370041 | CDKL5,RS1 | c.659T>C (p.Val220Ala) c.2714-3987A>G (n.2714-3987A>G) n.1150T>C c.2786-3987A>G (n.2786-3987A>G) c.2705-3987A>G (n.2705-3987A>G) n.3089-3987A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18642020A>T | CA412370043 | CDKL5,RS1 | c.659T>A (p.Val220Asp) c.2714-3987A>T (n.2714-3987A>T) n.1150T>A c.2786-3987A>T (n.2786-3987A>T) c.2705-3987A>T (n.2705-3987A>T) n.3089-3987A>T | |
X | g.18642021C>A | CA412370046 | CDKL5,RS1 | c.658G>T (p.Val220Phe) c.2714-3986C>A (n.2714-3986C>A) n.1149G>T c.2786-3986C>A (n.2786-3986C>A) c.2705-3986C>A (n.2705-3986C>A) n.3089-3986C>A | |
X | g.18642021C= | CA2417986563 | CDKL5,RS1 | c.658G= (p.Val220=) c.2714-3986C= (n.2714-3986C=) n.1149G= c.2786-3986C= (n.2786-3986C=) c.2705-3986C= (n.2705-3986C=) n.3089-3986C= | |
X | g.18642021C>G | CA412370050 | CDKL5,RS1 | c.658G>C (p.Val220Leu) c.2714-3986C>G (n.2714-3986C>G) n.1149G>C c.2786-3986C>G (n.2786-3986C>G) c.2705-3986C>G (n.2705-3986C>G) n.3089-3986C>G | |
X | g.18642021C>T | CA412370048 | CDKL5,RS1 | c.658G>A (p.Val220Ile) c.2714-3986C>T (n.2714-3986C>T) n.1149G>A c.2786-3986C>T (n.2786-3986C>T) c.2705-3986C>T (n.2705-3986C>T) n.3089-3986C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18642022G>A | CA327011187 | CDKL5,RS1 | c.657C>T (p.Cys219=) c.2714-3985G>A (n.2714-3985G>A) n.1148C>T c.2786-3985G>A (n.2786-3985G>A) c.2705-3985G>A (n.2705-3985G>A) n.3089-3985G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.18642022G>C | CA412370052 | CDKL5,RS1 | c.657C>G (p.Cys219Trp) c.2714-3985G>C (n.2714-3985G>C) n.1148C>G c.2786-3985G>C (n.2786-3985G>C) c.2705-3985G>C (n.2705-3985G>C) n.3089-3985G>C | |
X | g.18642022G= | CA2417986567 | CDKL5,RS1 | c.657C= (p.Cys219=) c.2714-3985G= (n.2714-3985G=) n.1148C= c.2786-3985G= (n.2786-3985G=) c.2705-3985G= (n.2705-3985G=) n.3089-3985G= | |
X | g.18642022G>T | CA412370054 | CDKL5,RS1 | c.657C>A (p.Cys219Ter) c.2714-3985G>T (n.2714-3985G>T) n.1148C>A c.2786-3985G>T (n.2786-3985G>T) c.2705-3985G>T (n.2705-3985G>T) n.3089-3985G>T | |
X | g.18642022_18642023delinsCT | CA2580100386 | CDKL5,RS1 | c.656_657delinsAG (p.Cys219Ter) c.2714-3985_2714-3984delinsCT (n.2714-3985_2714-3984delinsCT) n.1147_1148delinsAG c.2786-3985_2786-3984delinsCT (n.2786-3985_2786-3984delinsCT) c.2705-3985_2705-3984delinsCT (n.2705-3985_2705-3984delinsCT) n.3089-3985_3089-3984delinsCT | ClinVar |
X | g.18642023C>A | CA412370057 | CDKL5,RS1 | c.656G>T (p.Cys219Phe) c.2714-3984C>A (n.2714-3984C>A) n.1147G>T c.2786-3984C>A (n.2786-3984C>A) c.2705-3984C>A (n.2705-3984C>A) n.3089-3984C>A | |
X | g.18642023C>G | CA412370059 | CDKL5,RS1 | c.656G>C (p.Cys219Ser) c.2714-3984C>G (n.2714-3984C>G) n.1147G>C c.2786-3984C>G (n.2786-3984C>G) c.2705-3984C>G (n.2705-3984C>G) n.3089-3984C>G | |
X | g.18642023C>T | CA412370061 | CDKL5,RS1 | c.656G>A (p.Cys219Tyr) c.2714-3984C>T (n.2714-3984C>T) n.1147G>A c.2786-3984C>T (n.2786-3984C>T) c.2705-3984C>T (n.2705-3984C>T) n.3089-3984C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.18642023_18642024delinsCA | CA2417986571 | CDKL5,RS1 | c.655_656delinsTG (p.Cys219=) c.2714-3984_2714-3983delinsCA (n.2714-3984_2714-3983delinsCA) n.1146_1147delinsTG c.2786-3984_2786-3983delinsCA (n.2786-3984_2786-3983delinsCA) c.2705-3984_2705-3983delinsCA (n.2705-3984_2705-3983delinsCA) n.3089-3984_3089-3983delinsCA | |
X | g.18642024del | CA226846 | CDKL5,RS1 | c.655del (p.Cys219AlafsTer18) c.2714-3983del (n.2714-3983del) n.1146del c.2786-3983del (n.2786-3983del) c.2705-3983del (n.2705-3983del) n.3089-3983del | ClinVar dbSNP |
X | g.18642024A= | CA2417986581 | CDKL5,RS1 | c.655T= (p.Cys219=) c.2714-3983A= (n.2714-3983A=) n.1146T= c.2786-3983A= (n.2786-3983A=) c.2705-3983A= (n.2705-3983A=) n.3089-3983A= | |
X | g.18642024A>C | CA226843 | CDKL5,RS1 | c.655T>G (p.Cys219Gly) c.2714-3983A>C (n.2714-3983A>C) n.1146T>G c.2786-3983A>C (n.2786-3983A>C) c.2705-3983A>C (n.2705-3983A>C) n.3089-3983A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18642024A>G | CA226841 | CDKL5,RS1 | c.655T>C (p.Cys219Arg) c.2714-3983A>G (n.2714-3983A>G) n.1146T>C c.2786-3983A>G (n.2786-3983A>G) c.2705-3983A>G (n.2705-3983A>G) n.3089-3983A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18642024A>T | CA412370067 | CDKL5,RS1 | c.655T>A (p.Cys219Ser) c.2714-3983A>T (n.2714-3983A>T) n.1146T>A c.2786-3983A>T (n.2786-3983A>T) c.2705-3983A>T (n.2705-3983A>T) n.3089-3983A>T | |
X | g.18642025C>A | CA412370070 | CDKL5,RS1 | c.654G>T (p.Glu218Asp) c.2714-3982C>A (n.2714-3982C>A) n.1145G>T c.2786-3982C>A (n.2786-3982C>A) c.2705-3982C>A (n.2705-3982C>A) n.3089-3982C>A | |
X | g.18642025C>G | CA412370073 | CDKL5,RS1 | c.654G>C (p.Glu218Asp) c.2714-3982C>G (n.2714-3982C>G) n.1145G>C c.2786-3982C>G (n.2786-3982C>G) c.2705-3982C>G (n.2705-3982C>G) n.3089-3982C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.18642025C>T | CA515473462 | CDKL5,RS1 | c.654G>A (p.Glu218=) c.2714-3982C>T (n.2714-3982C>T) n.1145G>A c.2786-3982C>T (n.2786-3982C>T) c.2705-3982C>T (n.2705-3982C>T) n.3089-3982C>T | |
X | g.18642026T>A | CA412370080 | CDKL5,RS1 | c.653A>T (p.Glu218Val) c.2714-3981T>A (n.2714-3981T>A) n.1144A>T c.2786-3981T>A (n.2786-3981T>A) c.2705-3981T>A (n.2705-3981T>A) n.3089-3981T>A | |
X | g.18642026T>C | CA412370078 | CDKL5,RS1 | c.653A>G (p.Glu218Gly) c.2714-3981T>C (n.2714-3981T>C) n.1144A>G c.2786-3981T>C (n.2786-3981T>C) c.2705-3981T>C (n.2705-3981T>C) n.3089-3981T>C | |
X | g.18642026T>G | CA412370076 | CDKL5,RS1 | c.653A>C (p.Glu218Ala) c.2714-3981T>G (n.2714-3981T>G) n.1144A>C c.2786-3981T>G (n.2786-3981T>G) c.2705-3981T>G (n.2705-3981T>G) n.3089-3981T>G | |
X | g.18642027C>A | CA412370083 | CDKL5,RS1 | c.652G>T (p.Glu218Ter) c.2714-3980C>A (n.2714-3980C>A) n.1143G>T c.2786-3980C>A (n.2786-3980C>A) c.2705-3980C>A (n.2705-3980C>A) n.3089-3980C>A | |
X | g.18642027C>G | CA412370084 | CDKL5,RS1 | c.652G>C (p.Glu218Gln) c.2714-3980C>G (n.2714-3980C>G) n.1143G>C c.2786-3980C>G (n.2786-3980C>G) c.2705-3980C>G (n.2705-3980C>G) n.3089-3980C>G | |
X | g.18642027C>T | CA412370086 | CDKL5,RS1 | c.652G>A (p.Glu218Lys) c.2714-3980C>T (n.2714-3980C>T) n.1143G>A c.2786-3980C>T (n.2786-3980C>T) c.2705-3980C>T (n.2705-3980C>T) n.3089-3980C>T | gnomAD v4 |
X | g.18642028del | CA2579563623 | CDKL5,RS1 | c.652del (p.Glu218SerfsTer19) c.2714-3979del (n.2714-3979del) n.1143del c.2786-3979del (n.2786-3979del) c.2705-3979del (n.2705-3979del) n.3089-3979del | |
X | g.18642028C>A | CA515473468 | CDKL5,RS1 | c.651G>T (p.Leu217=) c.2714-3979C>A (n.2714-3979C>A) n.1142G>T c.2786-3979C>A (n.2786-3979C>A) c.2705-3979C>A (n.2705-3979C>A) n.3089-3979C>A | |
X | g.18642028C>G | CA515473470 | CDKL5,RS1 | c.651G>C (p.Leu217=) c.2714-3979C>G (n.2714-3979C>G) n.1142G>C c.2786-3979C>G (n.2786-3979C>G) c.2705-3979C>G (n.2705-3979C>G) n.3089-3979C>G | |
X | g.18642028C>T | CA515473474 | CDKL5,RS1 | c.651G>A (p.Leu217=) c.2714-3979C>T (n.2714-3979C>T) n.1142G>A c.2786-3979C>T (n.2786-3979C>T) c.2705-3979C>T (n.2705-3979C>T) n.3089-3979C>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.18642029A>C | CA412370089 | CDKL5,RS1 | c.650T>G (p.Leu217Arg) c.2714-3978A>C (n.2714-3978A>C) n.1141T>G c.2786-3978A>C (n.2786-3978A>C) c.2705-3978A>C (n.2705-3978A>C) n.3089-3978A>C | |
X | g.18642029A>G | CA412370091 | CDKL5,RS1 | c.650T>C (p.Leu217Pro) c.2714-3978A>G (n.2714-3978A>G) n.1141T>C c.2786-3978A>G (n.2786-3978A>G) c.2705-3978A>G (n.2705-3978A>G) n.3089-3978A>G | |
X | g.18642029A>T | CA412370093 | CDKL5,RS1 | c.650T>A (p.Leu217Gln) c.2714-3978A>T (n.2714-3978A>T) n.1141T>A c.2786-3978A>T (n.2786-3978A>T) c.2705-3978A>T (n.2705-3978A>T) n.3089-3978A>T | |
X | g.18642029_18642030delinsAG | CA2417986589 | CDKL5,RS1 | c.649_650delinsCT (p.Leu217=) c.2714-3978_2714-3977delinsAG (n.2714-3978_2714-3977delinsAG) n.1140_1141delinsCT c.2786-3978_2786-3977delinsAG (n.2786-3978_2786-3977delinsAG) c.2705-3978_2705-3977delinsAG (n.2705-3978_2705-3977delinsAG) n.3089-3978_3089-3977delinsAG | |
X | g.18642030del | CA1139667261 | CDKL5,RS1 | c.649del (p.Leu217TrpfsTer20) c.2714-3977del (n.2714-3977del) n.1140del c.2786-3977del (n.2786-3977del) c.2705-3977del (n.2705-3977del) n.3089-3977del | ClinVar dbSNP |
X | g.18642030G>A | CA515473477 | CDKL5,RS1 | c.649C>T (p.Leu217=) c.2714-3977G>A (n.2714-3977G>A) n.1140C>T c.2786-3977G>A (n.2786-3977G>A) c.2705-3977G>A (n.2705-3977G>A) n.3089-3977G>A | |
X | g.18642030G>C | CA412370095 | CDKL5,RS1 | c.649C>G (p.Leu217Val) c.2714-3977G>C (n.2714-3977G>C) n.1140C>G c.2786-3977G>C (n.2786-3977G>C) c.2705-3977G>C (n.2705-3977G>C) n.3089-3977G>C | |
X | g.18642030G>T | CA412370097 | CDKL5,RS1 | c.649C>A (p.Leu217Met) c.2714-3977G>T (n.2714-3977G>T) n.1140C>A c.2786-3977G>T (n.2786-3977G>T) c.2705-3977G>T (n.2705-3977G>T) n.3089-3977G>T | |
X | g.18642031C>A | CA515473483 | CDKL5,RS1 | c.648G>T (p.Leu216=) c.2714-3976C>A (n.2714-3976C>A) n.1139G>T c.2786-3976C>A (n.2786-3976C>A) c.2705-3976C>A (n.2705-3976C>A) n.3089-3976C>A | |
X | g.18642031C>G | CA515473485 | CDKL5,RS1 | c.648G>C (p.Leu216=) c.2714-3976C>G (n.2714-3976C>G) n.1139G>C c.2786-3976C>G (n.2786-3976C>G) c.2705-3976C>G (n.2705-3976C>G) n.3089-3976C>G | |
X | g.18642031C>T | CA515473481 | CDKL5,RS1 | c.648G>A (p.Leu216=) c.2714-3976C>T (n.2714-3976C>T) n.1139G>A c.2786-3976C>T (n.2786-3976C>T) c.2705-3976C>T (n.2705-3976C>T) n.3089-3976C>T | ClinVar |
X | g.18642032A= | CA2417986599 | CDKL5,RS1 | c.647T= (p.Leu216=) c.2714-3975A= (n.2714-3975A=) n.1138T= c.2786-3975A= (n.2786-3975A=) c.2705-3975A= (n.2705-3975A=) n.3089-3975A= | |
X | g.18642032A>C | CA412370100 | CDKL5,RS1 | c.647T>G (p.Leu216Arg) c.2714-3975A>C (n.2714-3975A>C) n.1138T>G c.2786-3975A>C (n.2786-3975A>C) c.2705-3975A>C (n.2705-3975A>C) n.3089-3975A>C | |
X | g.18642032A>G | CA226839 | CDKL5,RS1 | c.647T>C (p.Leu216Pro) c.2714-3975A>G (n.2714-3975A>G) n.1138T>C c.2786-3975A>G (n.2786-3975A>G) c.2705-3975A>G (n.2705-3975A>G) n.3089-3975A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18642032A>T | CA412370102 | CDKL5,RS1 | c.647T>A (p.Leu216Gln) c.2714-3975A>T (n.2714-3975A>T) n.1138T>A c.2786-3975A>T (n.2786-3975A>T) c.2705-3975A>T (n.2705-3975A>T) n.3089-3975A>T | |
X | g.18642033G>A | CA515473490 | CDKL5,RS1 | c.646C>T (p.Leu216=) c.2714-3974G>A (n.2714-3974G>A) n.1137C>T c.2786-3974G>A (n.2786-3974G>A) c.2705-3974G>A (n.2705-3974G>A) n.3089-3974G>A | |
X | g.18642033G>C | CA412370105 | CDKL5,RS1 | c.646C>G (p.Leu216Val) c.2714-3974G>C (n.2714-3974G>C) n.1137C>G c.2786-3974G>C (n.2786-3974G>C) c.2705-3974G>C (n.2705-3974G>C) n.3089-3974G>C | |
X | g.18642033G>T | CA412370106 | CDKL5,RS1 | c.646C>A (p.Leu216Met) c.2714-3974G>T (n.2714-3974G>T) n.1137C>A c.2786-3974G>T (n.2786-3974G>T) c.2705-3974G>T (n.2705-3974G>T) n.3089-3974G>T | |
X | g.18642034C>A | CA412370111 | CDKL5,RS1 | c.645G>T (p.Glu215Asp) c.2714-3973C>A (n.2714-3973C>A) n.1136G>T c.2786-3973C>A (n.2786-3973C>A) c.2705-3973C>A (n.2705-3973C>A) n.3089-3973C>A | |
X | g.18642034C>G | CA412370110 | CDKL5,RS1 | c.645G>C (p.Glu215Asp) c.2714-3973C>G (n.2714-3973C>G) n.1136G>C c.2786-3973C>G (n.2786-3973C>G) c.2705-3973C>G (n.2705-3973C>G) n.3089-3973C>G | |
X | g.18642034C>T | CA515473491 | CDKL5,RS1 | c.645G>A (p.Glu215=) c.2714-3973C>T (n.2714-3973C>T) n.1136G>A c.2786-3973C>T (n.2786-3973C>T) c.2705-3973C>T (n.2705-3973C>T) n.3089-3973C>T | |
X | g.18642035T>A | CA412370114 | CDKL5,RS1 | c.644A>T (p.Glu215Val) c.2714-3972T>A (n.2714-3972T>A) n.1135A>T c.2786-3972T>A (n.2786-3972T>A) c.2705-3972T>A (n.2705-3972T>A) n.3089-3972T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.18642035T>C | CA412370116 | CDKL5,RS1 | c.644A>G (p.Glu215Gly) c.2714-3972T>C (n.2714-3972T>C) n.1135A>G c.2786-3972T>C (n.2786-3972T>C) c.2705-3972T>C (n.2705-3972T>C) n.3089-3972T>C | |
X | g.18642035T>G | CA412370117 | CDKL5,RS1 | c.644A>C (p.Glu215Ala) c.2714-3972T>G (n.2714-3972T>G) n.1135A>C c.2786-3972T>G (n.2786-3972T>G) c.2705-3972T>G (n.2705-3972T>G) n.3089-3972T>G | |
X | g.18642036C>A | CA412370120 | CDKL5,RS1 | c.643G>T (p.Glu215Ter) c.2714-3971C>A (n.2714-3971C>A) n.1134G>T c.2786-3971C>A (n.2786-3971C>A) c.2705-3971C>A (n.2705-3971C>A) n.3089-3971C>A | COSMIC |
X | g.18642036C= | CA2417986604 | CDKL5,RS1 | c.643G= (p.Glu215=) c.2714-3971C= (n.2714-3971C=) n.1134G= c.2786-3971C= (n.2786-3971C=) c.2705-3971C= (n.2705-3971C=) n.3089-3971C= | |
X | g.18642036C>G | CA226837 | CDKL5,RS1 | c.643G>C (p.Glu215Gln) c.2714-3971C>G (n.2714-3971C>G) n.1134G>C c.2786-3971C>G (n.2786-3971C>G) c.2705-3971C>G (n.2705-3971C>G) n.3089-3971C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18642036C>T | CA226835 | CDKL5,RS1 | c.643G>A (p.Glu215Lys) c.2714-3971C>T (n.2714-3971C>T) n.1134G>A c.2786-3971C>T (n.2786-3971C>T) c.2705-3971C>T (n.2705-3971C>T) n.3089-3971C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.18642037C>A | CA412370129 | CDKL5,RS1 | c.642G>T (p.Met214Ile) c.2714-3970C>A (n.2714-3970C>A) n.1133G>T c.2786-3970C>A (n.2786-3970C>A) c.2705-3970C>A (n.2705-3970C>A) n.3089-3970C>A | |
X | g.18642037C>G | CA412370127 | CDKL5,RS1 | c.642G>C (p.Met214Ile) c.2714-3970C>G (n.2714-3970C>G) n.1133G>C c.2786-3970C>G (n.2786-3970C>G) c.2705-3970C>G (n.2705-3970C>G) n.3089-3970C>G | |
X | g.18642037C>T | CA412370125 | CDKL5,RS1 | c.642G>A (p.Met214Ile) c.2714-3970C>T (n.2714-3970C>T) n.1133G>A c.2786-3970C>T (n.2786-3970C>T) c.2705-3970C>T (n.2705-3970C>T) n.3089-3970C>T | COSMIC |
X | g.18642038A>C | CA412370132 | CDKL5,RS1 | c.641T>G (p.Met214Arg) c.2714-3969A>C (n.2714-3969A>C) n.1132T>G c.2786-3969A>C (n.2786-3969A>C) c.2705-3969A>C (n.2705-3969A>C) n.3089-3969A>C | |
X | g.18642038A>G | CA412370134 | CDKL5,RS1 | c.641T>C (p.Met214Thr) c.2714-3969A>G (n.2714-3969A>G) n.1132T>C c.2786-3969A>G (n.2786-3969A>G) c.2705-3969A>G (n.2705-3969A>G) n.3089-3969A>G | |
X | g.18642038A>T | CA412370136 | CDKL5,RS1 | c.641T>A (p.Met214Lys) c.2714-3969A>T (n.2714-3969A>T) n.1132T>A c.2786-3969A>T (n.2786-3969A>T) c.2705-3969A>T (n.2705-3969A>T) n.3089-3969A>T | |
X | g.18642039T>A | CA412370139 | CDKL5,RS1 | c.640A>T (p.Met214Leu) c.2714-3968T>A (n.2714-3968T>A) n.1131A>T c.2786-3968T>A (n.2786-3968T>A) c.2705-3968T>A (n.2705-3968T>A) n.3089-3968T>A | |
X | g.18642039T>C | CA412370141 | CDKL5,RS1 | c.640A>G (p.Met214Val) c.2714-3968T>C (n.2714-3968T>C) n.1131A>G c.2786-3968T>C (n.2786-3968T>C) c.2705-3968T>C (n.2705-3968T>C) n.3089-3968T>C | |
X | g.18642039T>G | CA412370143 | CDKL5,RS1 | c.640A>C (p.Met214Leu) c.2714-3968T>G (n.2714-3968T>G) n.1131A>C c.2786-3968T>G (n.2786-3968T>G) c.2705-3968T>G (n.2705-3968T>G) n.3089-3968T>G | |
X | g.18642039_18642040delinsTC | CA2417986610 | CDKL5,RS1 | c.639_640delinsGA (p.Arg213=) c.2714-3968_2714-3967delinsTC (n.2714-3968_2714-3967delinsTC) n.1130_1131delinsGA c.2786-3968_2786-3967delinsTC (n.2786-3968_2786-3967delinsTC) c.2705-3968_2705-3967delinsTC (n.2705-3968_2705-3967delinsTC) n.3089-3968_3089-3967delinsTC | |
X | g.18642040C>A | CA515473504 | CDKL5,RS1 | c.639G>T (p.Arg213=) c.2714-3967C>A (n.2714-3967C>A) n.1130G>T c.2786-3967C>A (n.2786-3967C>A) c.2705-3967C>A (n.2705-3967C>A) n.3089-3967C>A | |
X | g.18642040C= | CA2417986614 | CDKL5,RS1 | c.639G= (p.Arg213=) c.2714-3967C= (n.2714-3967C=) n.1130G= c.2786-3967C= (n.2786-3967C=) c.2705-3967C= (n.2705-3967C=) n.3089-3967C= | |
X | g.18642040C>G | CA515473505 | CDKL5,RS1 | c.639G>C (p.Arg213=) c.2714-3967C>G (n.2714-3967C>G) n.1130G>C c.2786-3967C>G (n.2786-3967C>G) c.2705-3967C>G (n.2705-3967C>G) n.3089-3967C>G | dbSNP |
X | g.18642040C>T | CA515473506 | CDKL5,RS1 | c.639G>A (p.Arg213=) c.2714-3967C>T (n.2714-3967C>T) n.1130G>A c.2786-3967C>T (n.2786-3967C>T) c.2705-3967C>T (n.2705-3967C>T) n.3089-3967C>T | |
X | g.18642041dup | CA2841337215 | CDKL5,RS1 | c.639dup (p.Met214AspfsTer?) c.2714-3966dup (n.2714-3966dup) n.1130dup c.2786-3966dup (n.2786-3966dup) c.2705-3966dup (n.2705-3966dup) n.3089-3966dup | |
X | g.18642041del | CA226834 | CDKL5,RS1 | c.639del (p.Met214TrpfsTer23) c.2714-3966del (n.2714-3966del) n.1130del c.2786-3966del (n.2786-3966del) c.2705-3966del (n.2705-3966del) n.3089-3966del | ClinVar dbSNP |
X | g.18642041C>A | CA412370146 | CDKL5,RS1 | c.638G>T (p.Arg213Leu) c.2714-3966C>A (n.2714-3966C>A) n.1129G>T c.2786-3966C>A (n.2786-3966C>A) c.2705-3966C>A (n.2705-3966C>A) n.3089-3966C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.18642041C= | CA2417986629 | CDKL5,RS1 | c.638G= (p.Arg213=) c.2714-3966C= (n.2714-3966C=) n.1129G= c.2786-3966C= (n.2786-3966C=) c.2705-3966C= (n.2705-3966C=) n.3089-3966C= | |
X | g.18642041C>G | CA412370150 | CDKL5,RS1 | c.638G>C (p.Arg213Pro) c.2714-3966C>G (n.2714-3966C>G) n.1129G>C c.2786-3966C>G (n.2786-3966C>G) c.2705-3966C>G (n.2705-3966C>G) n.3089-3966C>G | |
X | g.18642041C>T | CA226832 | CDKL5,RS1 | c.638G>A (p.Arg213Gln) c.2714-3966C>T (n.2714-3966C>T) n.1129G>A c.2786-3966C>T (n.2786-3966C>T) c.2705-3966C>T (n.2705-3966C>T) n.3089-3966C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.18642042G>A | CA226830 | CDKL5,RS1 | c.637C>T (p.Arg213Trp) c.2714-3965G>A (n.2714-3965G>A) n.1128C>T c.2786-3965G>A (n.2786-3965G>A) c.2705-3965G>A (n.2705-3965G>A) n.3089-3965G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.18642042G>C | CA412370152 | CDKL5,RS1 | c.637C>G (p.Arg213Gly) c.2714-3965G>C (n.2714-3965G>C) n.1128C>G c.2786-3965G>C (n.2786-3965G>C) c.2705-3965G>C (n.2705-3965G>C) n.3089-3965G>C | |
X | g.18642042G= | CA2417986636 | CDKL5,RS1 | c.637C= (p.Arg213=) c.2714-3965G= (n.2714-3965G=) n.1128C= c.2786-3965G= (n.2786-3965G=) c.2705-3965G= (n.2705-3965G=) n.3089-3965G= | |
X | g.18642042G>T | CA515473511 | CDKL5,RS1 | c.637C>A (p.Arg213=) c.2714-3965G>T (n.2714-3965G>T) n.1128C>A c.2786-3965G>T (n.2786-3965G>T) c.2705-3965G>T (n.2705-3965G>T) n.3089-3965G>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.18642043del | CA2573158468 | CDKL5,RS1 | c.637del (p.Arg213GlyfsTer24) c.2714-3964del (n.2714-3964del) n.1128del c.2786-3964del (n.2786-3964del) c.2705-3964del (n.2705-3964del) n.3089-3964del | ClinVar dbSNP |
X | g.18642043G>A | CA515473517 | CDKL5,RS1 | c.636C>T (p.Ile212=) c.2714-3964G>A (n.2714-3964G>A) n.1127C>T c.2786-3964G>A (n.2786-3964G>A) c.2705-3964G>A (n.2705-3964G>A) n.3089-3964G>A | |
X | g.18642043G>C | CA412370153 | CDKL5,RS1 | c.636C>G (p.Ile212Met) c.2714-3964G>C (n.2714-3964G>C) n.1127C>G c.2786-3964G>C (n.2786-3964G>C) c.2705-3964G>C (n.2705-3964G>C) n.3089-3964G>C | |
X | g.18642043G>T | CA515473518 | CDKL5,RS1 | c.636C>A (p.Ile212=) c.2714-3964G>T (n.2714-3964G>T) n.1127C>A c.2786-3964G>T (n.2786-3964G>T) c.2705-3964G>T (n.2705-3964G>T) n.3089-3964G>T | gnomAD v4 |
X | g.18642044A>C | CA412370154 | CDKL5,RS1 | c.635T>G (p.Ile212Ser) c.2714-3963A>C (n.2714-3963A>C) n.1126T>G c.2786-3963A>C (n.2786-3963A>C) c.2705-3963A>C (n.2705-3963A>C) n.3089-3963A>C | |
X | g.18642044A>G | CA412370155 | CDKL5,RS1 | c.635T>C (p.Ile212Thr) c.2714-3963A>G (n.2714-3963A>G) n.1126T>C c.2786-3963A>G (n.2786-3963A>G) c.2705-3963A>G (n.2705-3963A>G) n.3089-3963A>G | |
X | g.18642044A>T | CA412370157 | CDKL5,RS1 | c.635T>A (p.Ile212Asn) c.2714-3963A>T (n.2714-3963A>T) n.1126T>A c.2786-3963A>T (n.2786-3963A>T) c.2705-3963A>T (n.2705-3963A>T) n.3089-3963A>T | |
X | g.18642045T>A | CA412370159 | CDKL5,RS1 | c.634A>T (p.Ile212Phe) c.2714-3962T>A (n.2714-3962T>A) n.1125A>T c.2786-3962T>A (n.2786-3962T>A) c.2705-3962T>A (n.2705-3962T>A) n.3089-3962T>A | |
X | g.18642045T>C | CA412370161 | CDKL5,RS1 | c.634A>G (p.Ile212Val) c.2714-3962T>C (n.2714-3962T>C) n.1125A>G c.2786-3962T>C (n.2786-3962T>C) c.2705-3962T>C (n.2705-3962T>C) n.3089-3962T>C | |
X | g.18642045T>G | CA412370163 | CDKL5,RS1 | c.634A>C (p.Ile212Leu) c.2714-3962T>G (n.2714-3962T>G) n.1125A>C c.2786-3962T>G (n.2786-3962T>G) c.2705-3962T>G (n.2705-3962T>G) n.3089-3962T>G | |
X | g.18642046G>A | CA515473524 | CDKL5,RS1 | c.633C>T (p.Ala211=) c.2714-3961G>A (n.2714-3961G>A) n.1124C>T c.2786-3961G>A (n.2786-3961G>A) c.2705-3961G>A (n.2705-3961G>A) n.3089-3961G>A | |
X | g.18642046G>C | CA515473525 | CDKL5,RS1 | c.633C>G (p.Ala211=) c.2714-3961G>C (n.2714-3961G>C) n.1124C>G c.2786-3961G>C (n.2786-3961G>C) c.2705-3961G>C (n.2705-3961G>C) n.3089-3961G>C | |
X | g.18642046G>T | CA515473526 | CDKL5,RS1 | c.633C>A (p.Ala211=) c.2714-3961G>T (n.2714-3961G>T) n.1124C>A c.2786-3961G>T (n.2786-3961G>T) c.2705-3961G>T (n.2705-3961G>T) n.3089-3961G>T | |
X | g.18642047G>A | CA412370166 | CDKL5,RS1 | c.632C>T (p.Ala211Val) c.2714-3960G>A (n.2714-3960G>A) n.1123C>T c.2786-3960G>A (n.2786-3960G>A) c.2705-3960G>A (n.2705-3960G>A) n.3089-3960G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.18642047G>C | CA412370167 | CDKL5,RS1 | c.632C>G (p.Ala211Gly) c.2714-3960G>C (n.2714-3960G>C) n.1123C>G c.2786-3960G>C (n.2786-3960G>C) c.2705-3960G>C (n.2705-3960G>C) n.3089-3960G>C | ClinVar |
X | g.18642047G= | CA2417986641 | CDKL5,RS1 | c.632C= (p.Ala211=) c.2714-3960G= (n.2714-3960G=) n.1123C= c.2786-3960G= (n.2786-3960G=) c.2705-3960G= (n.2705-3960G=) n.3089-3960G= | |
X | g.18642047G>T | CA412370168 | CDKL5,RS1 | c.632C>A (p.Ala211Asp) c.2714-3960G>T (n.2714-3960G>T) n.1123C>A c.2786-3960G>T (n.2786-3960G>T) c.2705-3960G>T (n.2705-3960G>T) n.3089-3960G>T | |
X | g.18642047_18642048delinsAA | CA2695231551 | CDKL5,RS1 | c.631_632delinsTT (p.Ala211Phe) c.2714-3960_2714-3959delinsAA (n.2714-3960_2714-3959delinsAA) n.1122_1123delinsTT c.2786-3960_2786-3959delinsAA (n.2786-3960_2786-3959delinsAA) c.2705-3960_2705-3959delinsAA (n.2705-3960_2705-3959delinsAA) n.3089-3960_3089-3959delinsAA | |
X | g.18642048C>A | CA412370170 | CDKL5,RS1 | c.631G>T (p.Ala211Ser) c.2714-3959C>A (n.2714-3959C>A) n.1122G>T c.2786-3959C>A (n.2786-3959C>A) c.2705-3959C>A (n.2705-3959C>A) n.3089-3959C>A | |
X | g.18642048C= | CA2417986645 | CDKL5,RS1 | c.631G= (p.Ala211=) c.2714-3959C= (n.2714-3959C=) n.1122G= c.2786-3959C= (n.2786-3959C=) c.2705-3959C= (n.2705-3959C=) n.3089-3959C= | |
X | g.18642048C>G | CA412370173 | CDKL5,RS1 | c.631G>C (p.Ala211Pro) c.2714-3959C>G (n.2714-3959C>G) n.1122G>C c.2786-3959C>G (n.2786-3959C>G) c.2705-3959C>G (n.2705-3959C>G) n.3089-3959C>G | |
X | g.18642048C>T | CA226827 | CDKL5,RS1 | c.631G>A (p.Ala211Thr) c.2714-3959C>T (n.2714-3959C>T) n.1122G>A c.2786-3959C>T (n.2786-3959C>T) c.2705-3959C>T (n.2705-3959C>T) n.3089-3959C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.18642049A= | CA2417986650 | CDKL5,RS1 | c.630T= (p.Ile210=) c.2714-3958A= (n.2714-3958A=) n.1121T= c.2786-3958A= (n.2786-3958A=) c.2705-3958A= (n.2705-3958A=) n.3089-3958A= | |
X | g.18642049A>C | CA412370175 | CDKL5,RS1 | c.630T>G (p.Ile210Met) c.2714-3958A>C (n.2714-3958A>C) n.1121T>G c.2786-3958A>C (n.2786-3958A>C) c.2705-3958A>C (n.2705-3958A>C) n.3089-3958A>C | |
X | g.18642049A>G | CA515473534 | CDKL5,RS1 | c.630T>C (p.Ile210=) c.2714-3958A>G (n.2714-3958A>G) n.1121T>C c.2786-3958A>G (n.2786-3958A>G) c.2705-3958A>G (n.2705-3958A>G) n.3089-3958A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18642049A>T | CA515473536 | CDKL5,RS1 | c.630T>A (p.Ile210=) c.2714-3958A>T (n.2714-3958A>T) n.1121T>A c.2786-3958A>T (n.2786-3958A>T) c.2705-3958A>T (n.2705-3958A>T) n.3089-3958A>T | |
X | g.18642050A= | CA2417986658 | CDKL5,RS1 | c.629T= (p.Ile210=) c.2714-3957A= (n.2714-3957A=) n.1120T= c.2786-3957A= (n.2786-3957A=) c.2705-3957A= (n.2705-3957A=) n.3089-3957A= | |
X | g.18642050A>C | CA10360597 | CDKL5,RS1 | c.629T>G (p.Ile210Ser) c.2714-3957A>C (n.2714-3957A>C) n.1120T>G c.2786-3957A>C (n.2786-3957A>C) c.2705-3957A>C (n.2705-3957A>C) n.3089-3957A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.18642050A>G | CA412370177 | CDKL5,RS1 | c.629T>C (p.Ile210Thr) c.2714-3957A>G (n.2714-3957A>G) n.1120T>C c.2786-3957A>G (n.2786-3957A>G) c.2705-3957A>G (n.2705-3957A>G) n.3089-3957A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18642050A>T | CA10360598 | CDKL5,RS1 | c.629T>A (p.Ile210Asn) c.2714-3957A>T (n.2714-3957A>T) n.1120T>A c.2786-3957A>T (n.2786-3957A>T) c.2705-3957A>T (n.2705-3957A>T) n.3089-3957A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18642051del | CA2695231552 | CDKL5,RS1 | c.628del (p.Ile210LeufsTer27) c.2714-3956del (n.2714-3956del) n.1119del c.2786-3956del (n.2786-3956del) c.2705-3956del (n.2705-3956del) n.3089-3956del | |
X | g.18642051T>A | CA412370181 | CDKL5,RS1 | c.628A>T (p.Ile210Phe) c.2714-3956T>A (n.2714-3956T>A) n.1119A>T c.2786-3956T>A (n.2786-3956T>A) c.2705-3956T>A (n.2705-3956T>A) n.3089-3956T>A | |
X | g.18642051T>C | CA412370183 | CDKL5,RS1 | c.628A>G (p.Ile210Val) c.2714-3956T>C (n.2714-3956T>C) n.1119A>G c.2786-3956T>C (n.2786-3956T>C) c.2705-3956T>C (n.2705-3956T>C) n.3089-3956T>C | |
X | g.18642051T>G | CA412370186 | CDKL5,RS1 | c.628A>C (p.Ile210Leu) c.2714-3956T>G (n.2714-3956T>G) n.1119A>C c.2786-3956T>G (n.2786-3956T>G) c.2705-3956T>G (n.2705-3956T>G) n.3089-3956T>G | |
X | g.18642052G>A | CA515473548 | CDKL5,RS1 | c.627C>T (p.Arg209=) c.2714-3955G>A (n.2714-3955G>A) n.1118C>T c.2786-3955G>A (n.2786-3955G>A) c.2705-3955G>A (n.2705-3955G>A) n.3089-3955G>A | |
X | g.18642052G>C | CA515473546 | CDKL5,RS1 | c.627C>G (p.Arg209=) c.2714-3955G>C (n.2714-3955G>C) n.1118C>G c.2786-3955G>C (n.2786-3955G>C) c.2705-3955G>C (n.2705-3955G>C) n.3089-3955G>C | |
X | g.18642052G>T | CA515473544 | CDKL5,RS1 | c.627C>A (p.Arg209=) c.2714-3955G>T (n.2714-3955G>T) n.1118C>A c.2786-3955G>T (n.2786-3955G>T) c.2705-3955G>T (n.2705-3955G>T) n.3089-3955G>T | |
X | g.18642053C>A | CA412370187 | CDKL5,RS1 | c.626G>T (p.Arg209Leu) c.2714-3954C>A (n.2714-3954C>A) n.1117G>T c.2786-3954C>A (n.2786-3954C>A) c.2705-3954C>A (n.2705-3954C>A) n.3089-3954C>A | |
X | g.18642053C= | CA2417986663 | CDKL5,RS1 | c.626G= (p.Arg209=) c.2714-3954C= (n.2714-3954C=) n.1117G= c.2786-3954C= (n.2786-3954C=) c.2705-3954C= (n.2705-3954C=) n.3089-3954C= | |
X | g.18642053C>G | CA412370190 | CDKL5,RS1 | c.626G>C (p.Arg209Pro) c.2714-3954C>G (n.2714-3954C>G) n.1117G>C c.2786-3954C>G (n.2786-3954C>G) c.2705-3954C>G (n.2705-3954C>G) n.3089-3954C>G | |
X | g.18642053C>T | CA226825 | CDKL5,RS1 | c.626G>A (p.Arg209His) c.2714-3954C>T (n.2714-3954C>T) n.1117G>A c.2786-3954C>T (n.2786-3954C>T) c.2705-3954C>T (n.2705-3954C>T) n.3089-3954C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.18642054G>A | CA226823 | CDKL5,RS1 | c.625C>T (p.Arg209Cys) c.2714-3953G>A (n.2714-3953G>A) n.1116C>T c.2786-3953G>A (n.2786-3953G>A) c.2705-3953G>A (n.2705-3953G>A) n.3089-3953G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.18642054G>C | CA226820 | CDKL5,RS1 | c.625C>G (p.Arg209Gly) c.2714-3953G>C (n.2714-3953G>C) n.1116C>G c.2786-3953G>C (n.2786-3953G>C) c.2705-3953G>C (n.2705-3953G>C) n.3089-3953G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.18642054G= | CA2417986669 | CDKL5,RS1 | c.625C= (p.Arg209=) c.2714-3953G= (n.2714-3953G=) n.1116C= c.2786-3953G= (n.2786-3953G=) c.2705-3953G= (n.2705-3953G=) n.3089-3953G= | |
X | g.18642054G>T | CA412370197 | CDKL5,RS1 | c.625C>A (p.Arg209Ser) c.2714-3953G>T (n.2714-3953G>T) n.1116C>A c.2786-3953G>T (n.2786-3953G>T) c.2705-3953G>T (n.2705-3953G>T) n.3089-3953G>T | |
X | g.18642055G>A | CA515473557 | CDKL5,RS1 | c.624C>T (p.Val208=) c.2714-3952G>A (n.2714-3952G>A) n.1115C>T c.2786-3952G>A (n.2786-3952G>A) c.2705-3952G>A (n.2705-3952G>A) n.3089-3952G>A | |
X | g.18642055G>C | CA515473556 | CDKL5,RS1 | c.624C>G (p.Val208=) c.2714-3952G>C (n.2714-3952G>C) n.1115C>G c.2786-3952G>C (n.2786-3952G>C) c.2705-3952G>C (n.2705-3952G>C) n.3089-3952G>C | |
X | g.18642055G>T | CA515473555 | CDKL5,RS1 | c.624C>A (p.Val208=) c.2714-3952G>T (n.2714-3952G>T) n.1115C>A c.2786-3952G>T (n.2786-3952G>T) c.2705-3952G>T (n.2705-3952G>T) n.3089-3952G>T | |
X | g.18642056A>C | CA412370202 | CDKL5,RS1 | c.623T>G (p.Val208Gly) c.2714-3951A>C (n.2714-3951A>C) n.1114T>G c.2786-3951A>C (n.2786-3951A>C) c.2705-3951A>C (n.2705-3951A>C) n.3089-3951A>C | |
X | g.18642056A>G | CA412370198 | CDKL5,RS1 | c.623T>C (p.Val208Ala) c.2714-3951A>G (n.2714-3951A>G) n.1114T>C c.2786-3951A>G (n.2786-3951A>G) c.2705-3951A>G (n.2705-3951A>G) n.3089-3951A>G | |
X | g.18642056A>T | CA412370200 | CDKL5,RS1 | c.623T>A (p.Val208Asp) c.2714-3951A>T (n.2714-3951A>T) n.1114T>A c.2786-3951A>T (n.2786-3951A>T) c.2705-3951A>T (n.2705-3951A>T) n.3089-3951A>T | |
X | g.18642057C>A | CA412370203 | CDKL5,RS1 | c.622G>T (p.Val208Phe) c.2714-3950C>A (n.2714-3950C>A) n.1113G>T c.2786-3950C>A (n.2786-3950C>A) c.2705-3950C>A (n.2705-3950C>A) n.3089-3950C>A | |
X | g.18642057C= | CA2417986672 | CDKL5,RS1 | c.622G= (p.Val208=) c.2714-3950C= (n.2714-3950C=) n.1113G= c.2786-3950C= (n.2786-3950C=) c.2705-3950C= (n.2705-3950C=) n.3089-3950C= | |
X | g.18642057C>G | CA412370204 | CDKL5,RS1 | c.622G>C (p.Val208Leu) c.2714-3950C>G (n.2714-3950C>G) n.1113G>C c.2786-3950C>G (n.2786-3950C>G) c.2705-3950C>G (n.2705-3950C>G) n.3089-3950C>G | |
X | g.18642057C>T | CA10360599 | CDKL5,RS1 | c.622G>A (p.Val208Ile) c.2714-3950C>T (n.2714-3950C>T) n.1113G>A c.2786-3950C>T (n.2786-3950C>T) c.2705-3950C>T (n.2705-3950C>T) n.3089-3950C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
X | g.18642058G>A | CA515473560 | CDKL5,RS1 | c.621C>T (p.His207=) c.2714-3949G>A (n.2714-3949G>A) n.1112C>T c.2786-3949G>A (n.2786-3949G>A) c.2705-3949G>A (n.2705-3949G>A) n.3089-3949G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18642058G>C | CA226818 | CDKL5,RS1 | c.621C>G (p.His207Gln) c.2714-3949G>C (n.2714-3949G>C) n.1112C>G c.2786-3949G>C (n.2786-3949G>C) c.2705-3949G>C (n.2705-3949G>C) n.3089-3949G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18642058G= | CA2417986680 | CDKL5,RS1 | c.621C= (p.His207=) c.2714-3949G= (n.2714-3949G=) n.1112C= c.2786-3949G= (n.2786-3949G=) c.2705-3949G= (n.2705-3949G=) n.3089-3949G= | |
X | g.18642058G>T | CA412370208 | CDKL5,RS1 | c.621C>A (p.His207Gln) c.2714-3949G>T (n.2714-3949G>T) n.1112C>A c.2786-3949G>T (n.2786-3949G>T) c.2705-3949G>T (n.2705-3949G>T) n.3089-3949G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18642059T>A | CA412370211 | CDKL5,RS1 | c.620A>T (p.His207Leu) c.2714-3948T>A (n.2714-3948T>A) n.1111A>T c.2786-3948T>A (n.2786-3948T>A) c.2705-3948T>A (n.2705-3948T>A) n.3089-3948T>A | |
X | g.18642059T>C | CA412370213 | CDKL5,RS1 | c.620A>G (p.His207Arg) c.2714-3948T>C (n.2714-3948T>C) n.1111A>G c.2786-3948T>C (n.2786-3948T>C) c.2705-3948T>C (n.2705-3948T>C) n.3089-3948T>C | |
X | g.18642059T>G | CA412370215 | CDKL5,RS1 | c.620A>C (p.His207Pro) c.2714-3948T>G (n.2714-3948T>G) n.1111A>C c.2786-3948T>G (n.2786-3948T>G) c.2705-3948T>G (n.2705-3948T>G) n.3089-3948T>G | |
X | g.18642060G>A | CA412370217 | CDKL5,RS1 | c.619C>T (p.His207Tyr) c.2714-3947G>A (n.2714-3947G>A) n.1110C>T c.2786-3947G>A (n.2786-3947G>A) c.2705-3947G>A (n.2705-3947G>A) n.3089-3947G>A | |
X | g.18642060G>C | CA412370218 | CDKL5,RS1 | c.619C>G (p.His207Asp) c.2714-3947G>C (n.2714-3947G>C) n.1110C>G c.2786-3947G>C (n.2786-3947G>C) c.2705-3947G>C (n.2705-3947G>C) n.3089-3947G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.18642060G>T | CA412370220 | CDKL5,RS1 | c.619C>A (p.His207Asn) c.2714-3947G>T (n.2714-3947G>T) n.1110C>A c.2786-3947G>T (n.2786-3947G>T) c.2705-3947G>T (n.2705-3947G>T) n.3089-3947G>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.18642061C>A | CA412370225 | CDKL5,RS1 | c.618G>T (p.Trp206Cys) c.2714-3946C>A (n.2714-3946C>A) n.1109G>T c.2786-3946C>A (n.2786-3946C>A) c.2705-3946C>A (n.2705-3946C>A) n.3089-3946C>A | |
X | g.18642061C= | CA2417986688 | CDKL5,RS1 | c.618G= (p.Trp206=) c.2714-3946C= (n.2714-3946C=) n.1109G= c.2786-3946C= (n.2786-3946C=) c.2705-3946C= (n.2705-3946C=) n.3089-3946C= | |
X | g.18642061C>G | CA412370223 | CDKL5,RS1 | c.618G>C (p.Trp206Cys) c.2714-3946C>G (n.2714-3946C>G) n.1109G>C c.2786-3946C>G (n.2786-3946C>G) c.2705-3946C>G (n.2705-3946C>G) n.3089-3946C>G | gnomAD v4 |
X | g.18642061C>T | CA226815 | CDKL5,RS1 | c.618G>A (p.Trp206Ter) c.2714-3946C>T (n.2714-3946C>T) n.1109G>A c.2786-3946C>T (n.2786-3946C>T) c.2705-3946C>T (n.2705-3946C>T) n.3089-3946C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.18642062C>A | CA412370227 | CDKL5,RS1 | c.617G>T (p.Trp206Leu) c.2714-3945C>A (n.2714-3945C>A) n.1108G>T c.2786-3945C>A (n.2786-3945C>A) c.2705-3945C>A (n.2705-3945C>A) n.3089-3945C>A | ClinVar |
X | g.18642062C>G | CA412370231 | CDKL5,RS1 | c.617G>C (p.Trp206Ser) c.2714-3945C>G (n.2714-3945C>G) n.1108G>C c.2786-3945C>G (n.2786-3945C>G) c.2705-3945C>G (n.2705-3945C>G) n.3089-3945C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18642062C>T | CA412370229 | CDKL5,RS1 | c.617G>A (p.Trp206Ter) c.2714-3945C>T (n.2714-3945C>T) n.1108G>A c.2786-3945C>T (n.2786-3945C>T) c.2705-3945C>T (n.2705-3945C>T) n.3089-3945C>T | |
X | g.18642063A>C | CA412370234 | CDKL5,RS1 | c.616T>G (p.Trp206Gly) c.2714-3944A>C (n.2714-3944A>C) n.1107T>G c.2786-3944A>C (n.2786-3944A>C) c.2705-3944A>C (n.2705-3944A>C) n.3089-3944A>C | |
X | g.18642063A>G | CA412370237 | CDKL5,RS1 | c.616T>C (p.Trp206Arg) c.2714-3944A>G (n.2714-3944A>G) n.1107T>C c.2786-3944A>G (n.2786-3944A>G) c.2705-3944A>G (n.2705-3944A>G) n.3089-3944A>G | |
X | g.18642063A>T | CA412370236 | CDKL5,RS1 | c.616T>A (p.Trp206Arg) c.2714-3944A>T (n.2714-3944A>T) n.1107T>A c.2786-3944A>T (n.2786-3944A>T) c.2705-3944A>T (n.2705-3944A>T) n.3089-3944A>T | |
X | g.18642064G>A | CA515473578 | CDKL5,RS1 | c.615C>T (p.Gly205=) c.2714-3943G>A (n.2714-3943G>A) n.1106C>T c.2786-3943G>A (n.2786-3943G>A) c.2705-3943G>A (n.2705-3943G>A) n.3089-3943G>A | |
X | g.18642064G>C | CA515473583 | CDKL5,RS1 | c.615C>G (p.Gly205=) c.2714-3943G>C (n.2714-3943G>C) n.1106C>G c.2786-3943G>C (n.2786-3943G>C) c.2705-3943G>C (n.2705-3943G>C) n.3089-3943G>C | |
X | g.18642064G>T | CA515473584 | CDKL5,RS1 | c.615C>A (p.Gly205=) c.2714-3943G>T (n.2714-3943G>T) n.1106C>A c.2786-3943G>T (n.2786-3943G>T) c.2705-3943G>T (n.2705-3943G>T) n.3089-3943G>T | |
X | g.18642065C>A | CA412370241 | CDKL5,RS1 | c.614G>T (p.Gly205Val) c.2714-3942C>A (n.2714-3942C>A) n.1105G>T c.2786-3942C>A (n.2786-3942C>A) c.2705-3942C>A (n.2705-3942C>A) n.3089-3942C>A | |
X | g.18642065C>G | CA412370245 | CDKL5,RS1 | c.614G>C (p.Gly205Ala) c.2714-3942C>G (n.2714-3942C>G) n.1105G>C c.2786-3942C>G (n.2786-3942C>G) c.2705-3942C>G (n.2705-3942C>G) n.3089-3942C>G | |
X | g.18642065C>T | CA412370242 | CDKL5,RS1 | c.614G>A (p.Gly205Asp) c.2714-3942C>T (n.2714-3942C>T) n.1105G>A c.2786-3942C>T (n.2786-3942C>T) c.2705-3942C>T (n.2705-3942C>T) n.3089-3942C>T | |
X | g.18642066C>A | CA412370248 | CDKL5,RS1 | c.613G>T (p.Gly205Cys) c.2714-3941C>A (n.2714-3941C>A) n.1104G>T c.2786-3941C>A (n.2786-3941C>A) c.2705-3941C>A (n.2705-3941C>A) n.3089-3941C>A | |
X | g.18642066C>G | CA412370252 | CDKL5,RS1 | c.613G>C (p.Gly205Arg) c.2714-3941C>G (n.2714-3941C>G) n.1104G>C c.2786-3941C>G (n.2786-3941C>G) c.2705-3941C>G (n.2705-3941C>G) n.3089-3941C>G | |
X | g.18642066C>T | CA412370250 | CDKL5,RS1 | c.613G>A (p.Gly205Ser) c.2714-3941C>T (n.2714-3941C>T) n.1104G>A c.2786-3941C>T (n.2786-3941C>T) c.2705-3941C>T (n.2705-3941C>T) n.3089-3941C>T | |
X | g.18642067C>A | CA515473591 | CDKL5,RS1 | c.612G>T (p.Leu204=) c.2714-3940C>A (n.2714-3940C>A) n.1103G>T c.2786-3940C>A (n.2786-3940C>A) c.2705-3940C>A (n.2705-3940C>A) n.3089-3940C>A | |
X | g.18642067C= | CA2417986693 | CDKL5,RS1 | c.612G= (p.Leu204=) c.2714-3940C= (n.2714-3940C=) n.1103G= c.2786-3940C= (n.2786-3940C=) c.2705-3940C= (n.2705-3940C=) n.3089-3940C= | |
X | g.18642067C>G | CA515473592 | CDKL5,RS1 | c.612G>C (p.Leu204=) c.2714-3940C>G (n.2714-3940C>G) n.1103G>C c.2786-3940C>G (n.2786-3940C>G) c.2705-3940C>G (n.2705-3940C>G) n.3089-3940C>G | |
X | g.18642067C>T | CA327011212 | CDKL5,RS1 | c.612G>A (p.Leu204=) c.2714-3940C>T (n.2714-3940C>T) n.1103G>A c.2786-3940C>T (n.2786-3940C>T) c.2705-3940C>T (n.2705-3940C>T) n.3089-3940C>T | dbSNP COSMIC |
X | g.18642068A>C | CA412370260 | CDKL5,RS1 | c.611T>G (p.Leu204Arg) c.2714-3939A>C (n.2714-3939A>C) n.1102T>G c.2786-3939A>C (n.2786-3939A>C) c.2705-3939A>C (n.2705-3939A>C) n.3089-3939A>C | |
X | g.18642068A>G | CA412370257 | CDKL5,RS1 | c.611T>C (p.Leu204Pro) c.2714-3939A>G (n.2714-3939A>G) n.1102T>C c.2786-3939A>G (n.2786-3939A>G) c.2705-3939A>G (n.2705-3939A>G) n.3089-3939A>G | |
X | g.18642068A>T | CA412370262 | CDKL5,RS1 | c.611T>A (p.Leu204Gln) c.2714-3939A>T (n.2714-3939A>T) n.1102T>A c.2786-3939A>T (n.2786-3939A>T) c.2705-3939A>T (n.2705-3939A>T) n.3089-3939A>T | |
X | g.18642069G>A | CA515473593 | CDKL5,RS1 | c.610C>T (p.Leu204=) c.2714-3938G>A (n.2714-3938G>A) n.1101C>T c.2786-3938G>A (n.2786-3938G>A) c.2705-3938G>A (n.2705-3938G>A) n.3089-3938G>A | |
X | g.18642069G>C | CA412370264 | CDKL5,RS1 | c.610C>G (p.Leu204Val) c.2714-3938G>C (n.2714-3938G>C) n.1101C>G c.2786-3938G>C (n.2786-3938G>C) c.2705-3938G>C (n.2705-3938G>C) n.3089-3938G>C | |
X | g.18642069G>T | CA412370266 | CDKL5,RS1 | c.610C>A (p.Leu204Met) c.2714-3938G>T (n.2714-3938G>T) n.1101C>A c.2786-3938G>T (n.2786-3938G>T) c.2705-3938G>T (n.2705-3938G>T) n.3089-3938G>T | |
X | g.18642070C>A | CA515473598 | CDKL5,RS1 | c.609G>T (p.Pro203=) c.2714-3937C>A (n.2714-3937C>A) n.1100G>T c.2786-3937C>A (n.2786-3937C>A) c.2705-3937C>A (n.2705-3937C>A) n.3089-3937C>A | |
X | g.18642070C>G | CA515473599 | CDKL5,RS1 | c.609G>C (p.Pro203=) c.2714-3937C>G (n.2714-3937C>G) n.1100G>C c.2786-3937C>G (n.2786-3937C>G) c.2705-3937C>G (n.2705-3937C>G) n.3089-3937C>G | gnomAD v4 |
X | g.18642070C>T | CA515473600 | CDKL5,RS1 | c.609G>A (p.Pro203=) c.2714-3937C>T (n.2714-3937C>T) n.1100G>A c.2786-3937C>T (n.2786-3937C>T) c.2705-3937C>T (n.2705-3937C>T) n.3089-3937C>T | gnomAD v4 |
X | g.18642071G>A | CA226813 | CDKL5,RS1 | c.608C>T (p.Pro203Leu) c.2714-3936G>A (n.2714-3936G>A) n.1099C>T c.2786-3936G>A (n.2786-3936G>A) c.2705-3936G>A (n.2705-3936G>A) n.3089-3936G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.18642071G>C | CA412370271 | CDKL5,RS1 | c.608C>G (p.Pro203Arg) c.2714-3936G>C (n.2714-3936G>C) n.1099C>G c.2786-3936G>C (n.2786-3936G>C) c.2705-3936G>C (n.2705-3936G>C) n.3089-3936G>C | |
X | g.18642071G= | CA2417986700 | CDKL5,RS1 | c.608C= (p.Pro203=) c.2714-3936G= (n.2714-3936G=) n.1099C= c.2786-3936G= (n.2786-3936G=) c.2705-3936G= (n.2705-3936G=) n.3089-3936G= | |
X | g.18642071G>T | CA412370269 | CDKL5,RS1 | c.608C>A (p.Pro203Gln) c.2714-3936G>T (n.2714-3936G>T) n.1099C>A c.2786-3936G>T (n.2786-3936G>T) c.2705-3936G>T (n.2705-3936G>T) n.3089-3936G>T | |
X | g.18642072G>A | CA412370273 | CDKL5,RS1 | c.607C>T (p.Pro203Ser) c.2714-3935G>A (n.2714-3935G>A) n.1098C>T c.2786-3935G>A (n.2786-3935G>A) c.2705-3935G>A (n.2705-3935G>A) n.3089-3935G>A | ClinVar |
X | g.18642072G>C | CA412370275 | CDKL5,RS1 | c.607C>G (p.Pro203Ala) c.2714-3935G>C (n.2714-3935G>C) n.1098C>G c.2786-3935G>C (n.2786-3935G>C) c.2705-3935G>C (n.2705-3935G>C) n.3089-3935G>C | |
X | g.18642072G= | CA2417986705 | CDKL5,RS1 | c.607C= (p.Pro203=) c.2714-3935G= (n.2714-3935G=) n.1098C= c.2786-3935G= (n.2786-3935G=) c.2705-3935G= (n.2705-3935G=) n.3089-3935G= | |
X | g.18642072G>T | CA412370277 | CDKL5,RS1 | c.607C>A (p.Pro203Thr) c.2714-3935G>T (n.2714-3935G>T) n.1098C>A c.2786-3935G>T (n.2786-3935G>T) c.2705-3935G>T (n.2705-3935G>T) n.3089-3935G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.18642073G>A | CA226810 | CDKL5,RS1 | c.606C>T (p.Ile202=) c.2714-3934G>A (n.2714-3934G>A) n.1097C>T c.2786-3934G>A (n.2786-3934G>A) c.2705-3934G>A (n.2705-3934G>A) n.3089-3934G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18642073G>C | CA412370281 | CDKL5,RS1 | c.606C>G (p.Ile202Met) c.2714-3934G>C (n.2714-3934G>C) n.1097C>G c.2786-3934G>C (n.2786-3934G>C) c.2705-3934G>C (n.2705-3934G>C) n.3089-3934G>C | |
X | g.18642073G= | CA2417986711 | CDKL5,RS1 | c.606C= (p.Ile202=) c.2714-3934G= (n.2714-3934G=) n.1097C= c.2786-3934G= (n.2786-3934G=) c.2705-3934G= (n.2705-3934G=) n.3089-3934G= | |
X | g.18642073G>T | CA515473605 | CDKL5,RS1 | c.606C>A (p.Ile202=) c.2714-3934G>T (n.2714-3934G>T) n.1097C>A c.2786-3934G>T (n.2786-3934G>T) c.2705-3934G>T (n.2705-3934G>T) n.3089-3934G>T | |
X | g.18642074A>C | CA412370283 | CDKL5,RS1 | c.605T>G (p.Ile202Ser) c.2714-3933A>C (n.2714-3933A>C) n.1096T>G c.2786-3933A>C (n.2786-3933A>C) c.2705-3933A>C (n.2705-3933A>C) n.3089-3933A>C | |
X | g.18642074A>G | CA412370285 | CDKL5,RS1 | c.605T>C (p.Ile202Thr) c.2714-3933A>G (n.2714-3933A>G) n.1096T>C c.2786-3933A>G (n.2786-3933A>G) c.2705-3933A>G (n.2705-3933A>G) n.3089-3933A>G | |
X | g.18642074A>T | CA412370287 | CDKL5,RS1 | c.605T>A (p.Ile202Asn) c.2714-3933A>T (n.2714-3933A>T) n.1096T>A c.2786-3933A>T (n.2786-3933A>T) c.2705-3933A>T (n.2705-3933A>T) n.3089-3933A>T | |
X | g.18642075T>A | CA327011216 | CDKL5,RS1 | c.604A>T (p.Ile202Phe) c.2714-3932T>A (n.2714-3932T>A) n.1095A>T c.2786-3932T>A (n.2786-3932T>A) c.2705-3932T>A (n.2705-3932T>A) n.3089-3932T>A | dbSNP |
X | g.18642075T>C | CA412370291 | CDKL5,RS1 | c.604A>G (p.Ile202Val) c.2714-3932T>C (n.2714-3932T>C) n.1095A>G c.2786-3932T>C (n.2786-3932T>C) c.2705-3932T>C (n.2705-3932T>C) n.3089-3932T>C | |
X | g.18642075T>G | CA412370293 | CDKL5,RS1 | c.604A>C (p.Ile202Leu) c.2714-3932T>G (n.2714-3932T>G) n.1095A>C c.2786-3932T>G (n.2786-3932T>G) c.2705-3932T>G (n.2705-3932T>G) n.3089-3932T>G | |
X | g.18642075T= | CA2417986714 | CDKL5,RS1 | c.604A= (p.Ile202=) c.2714-3932T= (n.2714-3932T=) n.1095A= c.2786-3932T= (n.2786-3932T=) c.2705-3932T= (n.2705-3932T=) n.3089-3932T= | |
X | g.18642076G>A | CA515473611 | CDKL5,RS1 | c.603C>T (p.Leu201=) c.2714-3931G>A (n.2714-3931G>A) n.1094C>T c.2786-3931G>A (n.2786-3931G>A) c.2705-3931G>A (n.2705-3931G>A) n.3089-3931G>A | dbSNP COSMIC |
X | g.18642076G>C | CA515473613 | CDKL5,RS1 | c.603C>G (p.Leu201=) c.2714-3931G>C (n.2714-3931G>C) n.1094C>G c.2786-3931G>C (n.2786-3931G>C) c.2705-3931G>C (n.2705-3931G>C) n.3089-3931G>C | |
X | g.18642076G= | CA2417986716 | CDKL5,RS1 | c.603C= (p.Leu201=) c.2714-3931G= (n.2714-3931G=) n.1094C= c.2786-3931G= (n.2786-3931G=) c.2705-3931G= (n.2705-3931G=) n.3089-3931G= | |
X | g.18642076G>T | CA515473615 | CDKL5,RS1 | c.603C>A (p.Leu201=) c.2714-3931G>T (n.2714-3931G>T) n.1094C>A c.2786-3931G>T (n.2786-3931G>T) c.2705-3931G>T (n.2705-3931G>T) n.3089-3931G>T | |
X | g.18642077A>C | CA412370298 | CDKL5,RS1 | c.602T>G (p.Leu201Arg) c.2714-3930A>C (n.2714-3930A>C) n.1093T>G c.2786-3930A>C (n.2786-3930A>C) c.2705-3930A>C (n.2705-3930A>C) n.3089-3930A>C | |
X | g.18642077A>G | CA412370296 | CDKL5,RS1 | c.602T>C (p.Leu201Pro) c.2714-3930A>G (n.2714-3930A>G) n.1093T>C c.2786-3930A>G (n.2786-3930A>G) c.2705-3930A>G (n.2705-3930A>G) n.3089-3930A>G | |
X | g.18642077A>T | CA412370294 | CDKL5,RS1 | c.602T>A (p.Leu201His) c.2714-3930A>T (n.2714-3930A>T) n.1093T>A c.2786-3930A>T (n.2786-3930A>T) c.2705-3930A>T (n.2705-3930A>T) n.3089-3930A>T | |
X | g.18642077_18642078insCAT | CA2695231553 | CDKL5,RS1 | c.601_602insATG (p.Leu201delinsHisVal) c.2714-3930_2714-3929insCAT (n.2714-3930_2714-3929insCAT) n.1092_1093insATG c.2786-3930_2786-3929insCAT (n.2786-3930_2786-3929insCAT) c.2705-3930_2705-3929insCAT (n.2705-3930_2705-3929insCAT) n.3089-3930_3089-3929insCAT | |
X | g.18642078G>A | CA412370300 | CDKL5,RS1 | c.601C>T (p.Leu201Phe) c.2714-3929G>A (n.2714-3929G>A) n.1092C>T c.2786-3929G>A (n.2786-3929G>A) c.2705-3929G>A (n.2705-3929G>A) n.3089-3929G>A | dbSNP |
X | g.18642078G>C | CA412370302 | CDKL5,RS1 | c.601C>G (p.Leu201Val) c.2714-3929G>C (n.2714-3929G>C) n.1092C>G c.2786-3929G>C (n.2786-3929G>C) c.2705-3929G>C (n.2705-3929G>C) n.3089-3929G>C | |
X | g.18642078G= | CA2417986720 | CDKL5,RS1 | c.601C= (p.Leu201=) c.2714-3929G= (n.2714-3929G=) n.1092C= c.2786-3929G= (n.2786-3929G=) c.2705-3929G= (n.2705-3929G=) n.3089-3929G= | |
X | g.18642078G>T | CA412370304 | CDKL5,RS1 | c.601C>A (p.Leu201Ile) c.2714-3929G>T (n.2714-3929G>T) n.1092C>A c.2786-3929G>T (n.2786-3929G>T) c.2705-3929G>T (n.2705-3929G>T) n.3089-3929G>T | |
X | g.18642079G>A | CA10360600 | CDKL5,RS1 | c.600C>T (p.Arg200=) c.2714-3928G>A (n.2714-3928G>A) n.1091C>T c.2786-3928G>A (n.2786-3928G>A) c.2705-3928G>A (n.2705-3928G>A) n.3089-3928G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18642079G>C | CA515473620 | CDKL5,RS1 | c.600C>G (p.Arg200=) c.2714-3928G>C (n.2714-3928G>C) n.1091C>G c.2786-3928G>C (n.2786-3928G>C) c.2705-3928G>C (n.2705-3928G>C) n.3089-3928G>C | |
X | g.18642079G= | CA2417986723 | CDKL5,RS1 | c.600C= (p.Arg200=) c.2714-3928G= (n.2714-3928G=) n.1091C= c.2786-3928G= (n.2786-3928G=) c.2705-3928G= (n.2705-3928G=) n.3089-3928G= | |
X | g.18642079G>T | CA515473621 | CDKL5,RS1 | c.600C>A (p.Arg200=) c.2714-3928G>T (n.2714-3928G>T) n.1091C>A c.2786-3928G>T (n.2786-3928G>T) c.2705-3928G>T (n.2705-3928G>T) n.3089-3928G>T | |
X | g.18642083_18642091dup | CA2695231554 | CDKL5,RS1 | c.592_600dup (p.Arg200_Leu201insPheIleArg) c.2714-3924_2714-3916dup (n.2714-3924_2714-3916dup) n.1083_1091dup c.2786-3924_2786-3916dup (n.2786-3924_2786-3916dup) c.2705-3924_2705-3916dup (n.2705-3924_2705-3916dup) n.3089-3924_3089-3916dup | |
X | g.18642083_18642091del | CA2695231555 | CDKL5,RS1 | c.592_600del (p.Phe198_Arg200del) c.2714-3924_2714-3916del (n.2714-3924_2714-3916del) n.1083_1091del c.2786-3924_2786-3916del (n.2786-3924_2786-3916del) c.2705-3924_2705-3916del (n.2705-3924_2705-3916del) n.3089-3924_3089-3916del | |
X | g.18642080C>A | CA412370306 | CDKL5,RS1 | c.599G>T (p.Arg200Leu) c.2714-3927C>A (n.2714-3927C>A) n.1090G>T c.2786-3927C>A (n.2786-3927C>A) c.2705-3927C>A (n.2705-3927C>A) n.3089-3927C>A | gnomAD v4 |
X | g.18642080C= | CA2417986734 | CDKL5,RS1 | c.599G= (p.Arg200=) c.2714-3927C= (n.2714-3927C=) n.1090G= c.2786-3927C= (n.2786-3927C=) c.2705-3927C= (n.2705-3927C=) n.3089-3927C= | |
X | g.18642080C>G | CA412370309 | CDKL5,RS1 | c.599G>C (p.Arg200Pro) c.2714-3927C>G (n.2714-3927C>G) n.1090G>C c.2786-3927C>G (n.2786-3927C>G) c.2705-3927C>G (n.2705-3927C>G) n.3089-3927C>G | ClinVar |
X | g.18642080C>T | CA226808 | CDKL5,RS1 | c.599G>A (p.Arg200His) c.2714-3927C>T (n.2714-3927C>T) n.1090G>A c.2786-3927C>T (n.2786-3927C>T) c.2705-3927C>T (n.2705-3927C>T) n.3089-3927C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18642081G>A | CA226806 | CDKL5,RS1 | c.598C>T (p.Arg200Cys) c.2714-3926G>A (n.2714-3926G>A) n.1089C>T c.2786-3926G>A (n.2786-3926G>A) c.2705-3926G>A (n.2705-3926G>A) n.3089-3926G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18642081G>C | CA412370311 | CDKL5,RS1 | c.598C>G (p.Arg200Gly) c.2714-3926G>C (n.2714-3926G>C) n.1089C>G c.2786-3926G>C (n.2786-3926G>C) c.2705-3926G>C (n.2705-3926G>C) n.3089-3926G>C | |
X | g.18642081G= | CA2417986738 | CDKL5,RS1 | c.598C= (p.Arg200=) c.2714-3926G= (n.2714-3926G=) n.1089C= c.2786-3926G= (n.2786-3926G=) c.2705-3926G= (n.2705-3926G=) n.3089-3926G= | |
X | g.18642081G>T | CA412370312 | CDKL5,RS1 | c.598C>A (p.Arg200Ser) c.2714-3926G>T (n.2714-3926G>T) n.1089C>A c.2786-3926G>T (n.2786-3926G>T) c.2705-3926G>T (n.2705-3926G>T) n.3089-3926G>T | |
X | g.18642082G>A | CA515473631 | CDKL5,RS1 | c.597C>T (p.Ile199=) c.2714-3925G>A (n.2714-3925G>A) n.1088C>T c.2786-3925G>A (n.2786-3925G>A) c.2705-3925G>A (n.2705-3925G>A) n.3089-3925G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18642082G>C | CA412370315 | CDKL5,RS1 | c.597C>G (p.Ile199Met) c.2714-3925G>C (n.2714-3925G>C) n.1088C>G c.2786-3925G>C (n.2786-3925G>C) c.2705-3925G>C (n.2705-3925G>C) n.3089-3925G>C | |
X | g.18642082G= | CA2417986745 | CDKL5,RS1 | c.597C= (p.Ile199=) c.2714-3925G= (n.2714-3925G=) n.1088C= c.2786-3925G= (n.2786-3925G=) c.2705-3925G= (n.2705-3925G=) n.3089-3925G= | |
X | g.18642082G>T | CA10360601 | CDKL5,RS1 | c.597C>A (p.Ile199=) c.2714-3925G>T (n.2714-3925G>T) n.1088C>A c.2786-3925G>T (n.2786-3925G>T) c.2705-3925G>T (n.2705-3925G>T) n.3089-3925G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18642083A= | CA2417986752 | CDKL5,RS1 | c.596T= (p.Ile199=) c.2714-3924A= (n.2714-3924A=) n.1087T= c.2786-3924A= (n.2786-3924A=) c.2705-3924A= (n.2705-3924A=) n.3089-3924A= | |
X | g.18642083A>C | CA412370321 | CDKL5,RS1 | c.596T>G (p.Ile199Ser) c.2714-3924A>C (n.2714-3924A>C) n.1087T>G c.2786-3924A>C (n.2786-3924A>C) c.2705-3924A>C (n.2705-3924A>C) n.3089-3924A>C | |
X | g.18642083A>G | CA226804 | CDKL5,RS1 | c.596T>C (p.Ile199Thr) c.2714-3924A>G (n.2714-3924A>G) n.1087T>C c.2786-3924A>G (n.2786-3924A>G) c.2705-3924A>G (n.2705-3924A>G) n.3089-3924A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18642083A>T | CA412370318 | CDKL5,RS1 | c.596T>A (p.Ile199Asn) c.2714-3924A>T (n.2714-3924A>T) n.1087T>A c.2786-3924A>T (n.2786-3924A>T) c.2705-3924A>T (n.2705-3924A>T) n.3089-3924A>T | |
X | g.18642084T>A | CA412370326 | CDKL5,RS1 | c.595A>T (p.Ile199Phe) c.2714-3923T>A (n.2714-3923T>A) n.1086A>T c.2786-3923T>A (n.2786-3923T>A) c.2705-3923T>A (n.2705-3923T>A) n.3089-3923T>A | COSMIC |
X | g.18642084T>C | CA412370324 | CDKL5,RS1 | c.595A>G (p.Ile199Val) c.2714-3923T>C (n.2714-3923T>C) n.1086A>G c.2786-3923T>C (n.2786-3923T>C) c.2705-3923T>C (n.2705-3923T>C) n.3089-3923T>C | |
X | g.18642084T>G | CA412370325 | CDKL5,RS1 | c.595A>C (p.Ile199Leu) c.2714-3923T>G (n.2714-3923T>G) n.1086A>C c.2786-3923T>G (n.2786-3923T>G) c.2705-3923T>G (n.2705-3923T>G) n.3089-3923T>G | |
X | g.18642085G>A | CA515473644 | CDKL5,RS1 | c.594C>T (p.Phe198=) c.2714-3922G>A (n.2714-3922G>A) n.1085C>T c.2786-3922G>A (n.2786-3922G>A) c.2705-3922G>A (n.2705-3922G>A) n.3089-3922G>A | |
X | g.18642085G>C | CA412370327 | CDKL5,RS1 | c.594C>G (p.Phe198Leu) c.2714-3922G>C (n.2714-3922G>C) n.1085C>G c.2786-3922G>C (n.2786-3922G>C) c.2705-3922G>C (n.2705-3922G>C) n.3089-3922G>C | |
X | g.18642085G>T | CA412370328 | CDKL5,RS1 | c.594C>A (p.Phe198Leu) c.2714-3922G>T (n.2714-3922G>T) n.1085C>A c.2786-3922G>T (n.2786-3922G>T) c.2705-3922G>T (n.2705-3922G>T) n.3089-3922G>T | |
X | g.18642085_18642086insGGCGGATGA | CA2695231556 | CDKL5,RS1 | c.593_594insTCATCCGCC (p.Phe198_Ile199insHisProPro) c.2714-3922_2714-3921insGGCGGATGA (n.2714-3922_2714-3921insGGCGGATGA) n.1084_1085insTCATCCGCC c.2786-3922_2786-3921insGGCGGATGA (n.2786-3922_2786-3921insGGCGGATGA) c.2705-3922_2705-3921insGGCGGATGA (n.2705-3922_2705-3921insGGCGGATGA) n.3089-3922_3089-3921insGGCGGATGA | |
X | g.18642086A>C | CA412370331 | CDKL5,RS1 | c.593T>G (p.Phe198Cys) c.2714-3921A>C (n.2714-3921A>C) n.1084T>G c.2786-3921A>C (n.2786-3921A>C) c.2705-3921A>C (n.2705-3921A>C) n.3089-3921A>C | |
X | g.18642086A>G | CA412370333 | CDKL5,RS1 | c.593T>C (p.Phe198Ser) c.2714-3921A>G (n.2714-3921A>G) n.1084T>C c.2786-3921A>G (n.2786-3921A>G) c.2705-3921A>G (n.2705-3921A>G) n.3089-3921A>G | |
X | g.18642086A>T | CA412370334 | CDKL5,RS1 | c.593T>A (p.Phe198Tyr) c.2714-3921A>T (n.2714-3921A>T) n.1084T>A c.2786-3921A>T (n.2786-3921A>T) c.2705-3921A>T (n.2705-3921A>T) n.3089-3921A>T | |
X | g.18642086_18642087insGCGGGATGAGGCGGATGAA | CA2695231557 | CDKL5,RS1 | c.593_594insTCATCCGCCTCATCCCGCT (p.Ile199HisfsTer?) c.2714-3921_2714-3920insGCGGGATGAGGCGGATGAA (n.2714-3921_2714-3920insGCGGGATGAGGCGGATGAA) n.1084_1085insTCATCCGCCTCATCCCGCT c.2786-3921_2786-3920insGCGGGATGAGGCGGATGAA (n.2786-3921_2786-3920insGCGGGATGAGGCGGATGAA) c.2705-3921_2705-3920insGCGGGATGAGGCGGATGAA (n.2705-3921_2705-3920insGCGGGATGAGGCGGATGAA) n.3089-3921_3089-3920insGCGGGATGAGGCGGATGAA | |
X | g.18642087A>C | CA412370337 | CDKL5,RS1 | c.592T>G (p.Phe198Val) c.2714-3920A>C (n.2714-3920A>C) n.1083T>G c.2786-3920A>C (n.2786-3920A>C) c.2705-3920A>C (n.2705-3920A>C) n.3089-3920A>C | |
X | g.18642087A>G | CA412370338 | CDKL5,RS1 | c.592T>C (p.Phe198Leu) c.2714-3920A>G (n.2714-3920A>G) n.1083T>C c.2786-3920A>G (n.2786-3920A>G) c.2705-3920A>G (n.2705-3920A>G) n.3089-3920A>G | |
X | g.18642087A>T | CA412370340 | CDKL5,RS1 | c.592T>A (p.Phe198Ile) c.2714-3920A>T (n.2714-3920A>T) n.1083T>A c.2786-3920A>T (n.2786-3920A>T) c.2705-3920A>T (n.2705-3920A>T) n.3089-3920A>T | |
X | g.18642088G>A | CA515473647 | CDKL5,RS1 | c.591C>T (p.Arg197=) c.2714-3919G>A (n.2714-3919G>A) n.1082C>T c.2786-3919G>A (n.2786-3919G>A) c.2705-3919G>A (n.2705-3919G>A) n.3089-3919G>A | |
X | g.18642088G>C | CA515473648 | CDKL5,RS1 | c.591C>G (p.Arg197=) c.2714-3919G>C (n.2714-3919G>C) n.1082C>G c.2786-3919G>C (n.2786-3919G>C) c.2705-3919G>C (n.2705-3919G>C) n.3089-3919G>C | |
X | g.18642088G>T | CA515473649 | CDKL5,RS1 | c.591C>A (p.Arg197=) c.2714-3919G>T (n.2714-3919G>T) n.1082C>A c.2786-3919G>T (n.2786-3919G>T) c.2705-3919G>T (n.2705-3919G>T) n.3089-3919G>T | |
X | g.18642089C>A | CA412370342 | CDKL5,RS1 | c.590G>T (p.Arg197Leu) c.2714-3918C>A (n.2714-3918C>A) n.1081G>T c.2786-3918C>A (n.2786-3918C>A) c.2705-3918C>A (n.2705-3918C>A) n.3089-3918C>A | |
X | g.18642089C= | CA2417986762 | CDKL5,RS1 | c.590G= (p.Arg197=) c.2714-3918C= (n.2714-3918C=) n.1081G= c.2786-3918C= (n.2786-3918C=) c.2705-3918C= (n.2705-3918C=) n.3089-3918C= | |
X | g.18642089C>G | CA226801 | CDKL5,RS1 | c.590G>C (p.Arg197Pro) c.2714-3918C>G (n.2714-3918C>G) n.1081G>C c.2786-3918C>G (n.2786-3918C>G) c.2705-3918C>G (n.2705-3918C>G) n.3089-3918C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18642089C>T | CA226799 | CDKL5,RS1 | c.590G>A (p.Arg197His) c.2714-3918C>T (n.2714-3918C>T) n.1081G>A c.2786-3918C>T (n.2786-3918C>T) c.2705-3918C>T (n.2705-3918C>T) n.3089-3918C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18642090G>A | CA226797 | CDKL5,RS1 | c.589C>T (p.Arg197Cys) c.2714-3917G>A (n.2714-3917G>A) n.1080C>T c.2786-3917G>A (n.2786-3917G>A) c.2705-3917G>A (n.2705-3917G>A) n.3089-3917G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18642090G>C | CA412370345 | CDKL5,RS1 | c.589C>G (p.Arg197Gly) c.2714-3917G>C (n.2714-3917G>C) n.1080C>G c.2786-3917G>C (n.2786-3917G>C) c.2705-3917G>C (n.2705-3917G>C) n.3089-3917G>C | |
X | g.18642090G= | CA2417986769 | CDKL5,RS1 | c.589C= (p.Arg197=) c.2714-3917G= (n.2714-3917G=) n.1080C= c.2786-3917G= (n.2786-3917G=) c.2705-3917G= (n.2705-3917G=) n.3089-3917G= | |
X | g.18642090G>T | CA412370346 | CDKL5,RS1 | c.589C>A (p.Arg197Ser) c.2714-3917G>T (n.2714-3917G>T) n.1080C>A c.2786-3917G>T (n.2786-3917G>T) c.2705-3917G>T (n.2705-3917G>T) n.3089-3917G>T | dbSNP |
X | g.18642091G>A | CA515473660 | CDKL5,RS1 | c.588C>T (p.Ser196=) c.2714-3916G>A (n.2714-3916G>A) n.1079C>T c.2786-3916G>A (n.2786-3916G>A) c.2705-3916G>A (n.2705-3916G>A) n.3089-3916G>A | |
X | g.18642091G>C | CA515473662 | CDKL5,RS1 | c.588C>G (p.Ser196=) c.2714-3916G>C (n.2714-3916G>C) n.1079C>G c.2786-3916G>C (n.2786-3916G>C) c.2705-3916G>C (n.2705-3916G>C) n.3089-3916G>C | dbSNP |
X | g.18642091G>T | CA515473663 | CDKL5,RS1 | c.588C>A (p.Ser196=) c.2714-3916G>T (n.2714-3916G>T) n.1079C>A c.2786-3916G>T (n.2786-3916G>T) c.2705-3916G>T (n.2705-3916G>T) n.3089-3916G>T | |
X | g.18642092G>A | CA412370349 | CDKL5,RS1 | c.587C>T (p.Ser196Phe) c.2714-3915G>A (n.2714-3915G>A) n.1078C>T c.2786-3915G>A (n.2786-3915G>A) c.2705-3915G>A (n.2705-3915G>A) n.3089-3915G>A | |
X | g.18642092G>C | CA412370352 | CDKL5,RS1 | c.587C>G (p.Ser196Cys) c.2714-3915G>C (n.2714-3915G>C) n.1078C>G c.2786-3915G>C (n.2786-3915G>C) c.2705-3915G>C (n.2705-3915G>C) n.3089-3915G>C | |
X | g.18642092G>T | CA412370354 | CDKL5,RS1 | c.587C>A (p.Ser196Tyr) c.2714-3915G>T (n.2714-3915G>T) n.1078C>A c.2786-3915G>T (n.2786-3915G>T) c.2705-3915G>T (n.2705-3915G>T) n.3089-3915G>T | |
X | g.18642092_18642093insCC | CA2527092201 | CDKL5,RS1 | c.586_587insGG (p.Ser196TrpfsTer?) c.2714-3915_2714-3914insCC (n.2714-3915_2714-3914insCC) n.1077_1078insGG c.2786-3915_2786-3914insCC (n.2786-3915_2786-3914insCC) c.2705-3915_2705-3914insCC (n.2705-3915_2705-3914insCC) n.3089-3915_3089-3914insCC | |
X | g.18642093A= | CA2417986773 | CDKL5,RS1 | c.586T= (p.Ser196=) c.2714-3914A= (n.2714-3914A=) n.1077T= c.2786-3914A= (n.2786-3914A=) c.2705-3914A= (n.2705-3914A=) n.3089-3914A= | |
X | g.18642093A>C | CA412370356 | CDKL5,RS1 | c.586T>G (p.Ser196Ala) c.2714-3914A>C (n.2714-3914A>C) n.1077T>G c.2786-3914A>C (n.2786-3914A>C) c.2705-3914A>C (n.2705-3914A>C) n.3089-3914A>C | COSMIC |
X | g.18642093A>G | CA412370359 | CDKL5,RS1 | c.586T>C (p.Ser196Pro) c.2714-3914A>G (n.2714-3914A>G) n.1077T>C c.2786-3914A>G (n.2786-3914A>G) c.2705-3914A>G (n.2705-3914A>G) n.3089-3914A>G | |
X | g.18642093A>T | CA412370361 | CDKL5,RS1 | c.586T>A (p.Ser196Thr) c.2714-3914A>T (n.2714-3914A>T) n.1077T>A c.2786-3914A>T (n.2786-3914A>T) c.2705-3914A>T (n.2705-3914A>T) n.3089-3914A>T | |
X | g.18642094G>A | CA515473673 | CDKL5,RS1 | c.585C>T (p.Ile195=) c.2714-3913G>A (n.2714-3913G>A) n.1076C>T c.2786-3913G>A (n.2786-3913G>A) c.2705-3913G>A (n.2705-3913G>A) n.3089-3913G>A | |
X | g.18642094G>C | CA412370367 | CDKL5,RS1 | c.585C>G (p.Ile195Met) c.2714-3913G>C (n.2714-3913G>C) n.1076C>G c.2786-3913G>C (n.2786-3913G>C) c.2705-3913G>C (n.2705-3913G>C) n.3089-3913G>C | |
X | g.18642094G>T | CA515473667 | CDKL5,RS1 | c.585C>A (p.Ile195=) c.2714-3913G>T (n.2714-3913G>T) n.1076C>A c.2786-3913G>T (n.2786-3913G>T) c.2705-3913G>T (n.2705-3913G>T) n.3089-3913G>T | |
X | g.18642098_18642100dup | CA218972 | CDKL5,RS1 | c.583_585dup (p.Ile195_Ser196insIle) c.2714-3909_2714-3907dup (n.2714-3909_2714-3907dup) n.1074_1076dup c.2786-3909_2786-3907dup (n.2786-3909_2786-3907dup) c.2705-3909_2705-3907dup (n.2705-3909_2705-3907dup) n.3089-3909_3089-3907dup | ClinVar dbSNP |
X | g.18642095A>C | CA412370371 | CDKL5,RS1 | c.584T>G (p.Ile195Ser) c.2714-3912A>C (n.2714-3912A>C) n.1075T>G c.2786-3912A>C (n.2786-3912A>C) c.2705-3912A>C (n.2705-3912A>C) n.3089-3912A>C | |
X | g.18642095A>G | CA412370373 | CDKL5,RS1 | c.584T>C (p.Ile195Thr) c.2714-3912A>G (n.2714-3912A>G) n.1075T>C c.2786-3912A>G (n.2786-3912A>G) c.2705-3912A>G (n.2705-3912A>G) n.3089-3912A>G | |
X | g.18642095A>T | CA412370374 | CDKL5,RS1 | c.584T>A (p.Ile195Asn) c.2714-3912A>T (n.2714-3912A>T) n.1075T>A c.2786-3912A>T (n.2786-3912A>T) c.2705-3912A>T (n.2705-3912A>T) n.3089-3912A>T | |
X | g.18642096T>A | CA412370378 | CDKL5,RS1 | c.583A>T (p.Ile195Phe) c.2714-3911T>A (n.2714-3911T>A) n.1074A>T c.2786-3911T>A (n.2786-3911T>A) c.2705-3911T>A (n.2705-3911T>A) n.3089-3911T>A | |
X | g.18642096T>C | CA10360602 | CDKL5,RS1 | c.583A>G (p.Ile195Val) c.2714-3911T>C (n.2714-3911T>C) n.1074A>G c.2786-3911T>C (n.2786-3911T>C) c.2705-3911T>C (n.2705-3911T>C) n.3089-3911T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18642096T>G | CA412370376 | CDKL5,RS1 | c.583A>C (p.Ile195Leu) c.2714-3911T>G (n.2714-3911T>G) n.1074A>C c.2786-3911T>G (n.2786-3911T>G) c.2705-3911T>G (n.2705-3911T>G) n.3089-3911T>G | |
X | g.18642096T= | CA2417986778 | CDKL5,RS1 | c.583A= (p.Ile195=) c.2714-3911T= (n.2714-3911T=) n.1074A= c.2786-3911T= (n.2786-3911T=) c.2705-3911T= (n.2705-3911T=) n.3089-3911T= | |
X | g.18642096_18642097del | CA2559486224 | CDKL5,RS1 | c.582_583del (p.Ile195LeufsTer?) c.2714-3911_2714-3910del (n.2714-3911_2714-3910del) n.1073_1074del c.2786-3911_2786-3910del (n.2786-3911_2786-3910del) c.2705-3911_2705-3910del (n.2705-3911_2705-3910del) n.3089-3911_3089-3910del | |
X | g.18642097G>A | CA515473679 | CDKL5,RS1 | c.582C>T (p.Ile194=) c.2714-3910G>A (n.2714-3910G>A) n.1073C>T c.2786-3910G>A (n.2786-3910G>A) c.2705-3910G>A (n.2705-3910G>A) n.3089-3910G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.18642097G>C | CA412370381 | CDKL5,RS1 | c.582C>G (p.Ile194Met) c.2714-3910G>C (n.2714-3910G>C) n.1073C>G c.2786-3910G>C (n.2786-3910G>C) c.2705-3910G>C (n.2705-3910G>C) n.3089-3910G>C | |
X | g.18642097G= | CA2417986781 | CDKL5,RS1 | c.582C= (p.Ile194=) c.2714-3910G= (n.2714-3910G=) n.1073C= c.2786-3910G= (n.2786-3910G=) c.2705-3910G= (n.2705-3910G=) n.3089-3910G= | |
X | g.18642097G>T | CA515473683 | CDKL5,RS1 | c.582C>A (p.Ile194=) c.2714-3910G>T (n.2714-3910G>T) n.1073C>A c.2786-3910G>T (n.2786-3910G>T) c.2705-3910G>T (n.2705-3910G>T) n.3089-3910G>T | ClinVar |
X | g.18642098A>C | CA412370387 | CDKL5,RS1 | c.581T>G (p.Ile194Ser) c.2714-3909A>C (n.2714-3909A>C) n.1072T>G c.2786-3909A>C (n.2786-3909A>C) c.2705-3909A>C (n.2705-3909A>C) n.3089-3909A>C | |
X | g.18642098A>G | CA412370383 | CDKL5,RS1 | c.581T>C (p.Ile194Thr) c.2714-3909A>G (n.2714-3909A>G) n.1072T>C c.2786-3909A>G (n.2786-3909A>G) c.2705-3909A>G (n.2705-3909A>G) n.3089-3909A>G | |
X | g.18642098A>T | CA412370385 | CDKL5,RS1 | c.581T>A (p.Ile194Asn) c.2714-3909A>T (n.2714-3909A>T) n.1072T>A c.2786-3909A>T (n.2786-3909A>T) c.2705-3909A>T (n.2705-3909A>T) n.3089-3909A>T | |
X | g.18642098dup | CA2499226529 | CDKL5,RS1 | c.581dup (p.Ile195HisfsTer?) c.2714-3909dup (n.2714-3909dup) n.1072dup c.2786-3909dup (n.2786-3909dup) c.2705-3909dup (n.2705-3909dup) n.3089-3909dup | ClinVar dbSNP |
X | g.18642098_18642099insG | CA2695231558 | CDKL5,RS1 | c.580_581insC (p.Ile194ThrfsTer?) c.2714-3909_2714-3908insG (n.2714-3909_2714-3908insG) n.1071_1072insC c.2786-3909_2786-3908insG (n.2786-3909_2786-3908insG) c.2705-3909_2705-3908insG (n.2705-3909_2705-3908insG) n.3089-3909_3089-3908insG | |
X | g.18642099T>A | CA412370389 | CDKL5,RS1 | c.580A>T (p.Ile194Phe) c.2714-3908T>A (n.2714-3908T>A) n.1071A>T c.2786-3908T>A (n.2786-3908T>A) c.2705-3908T>A (n.2705-3908T>A) n.3089-3908T>A | |
X | g.18642099T>C | CA412370391 | CDKL5,RS1 | c.580A>G (p.Ile194Val) c.2714-3908T>C (n.2714-3908T>C) n.1071A>G c.2786-3908T>C (n.2786-3908T>C) c.2705-3908T>C (n.2705-3908T>C) n.3089-3908T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18642099T>G | CA412370393 | CDKL5,RS1 | c.580A>C (p.Ile194Leu) c.2714-3908T>G (n.2714-3908T>G) n.1071A>C c.2786-3908T>G (n.2786-3908T>G) c.2705-3908T>G (n.2705-3908T>G) n.3089-3908T>G | |
X | g.18642099T= | CA2417986784 | CDKL5,RS1 | c.580A= (p.Ile194=) c.2714-3908T= (n.2714-3908T=) n.1071A= c.2786-3908T= (n.2786-3908T=) c.2705-3908T= (n.2705-3908T=) n.3089-3908T= | |
X | g.18642099_18642100delinsTG | CA2417986783 | CDKL5,RS1 | c.579_580delinsCA (p.Pro193=) c.2714-3908_2714-3907delinsTG (n.2714-3908_2714-3907delinsTG) n.1070_1071delinsCA c.2786-3908_2786-3907delinsTG (n.2786-3908_2786-3907delinsTG) c.2705-3908_2705-3907delinsTG (n.2705-3908_2705-3907delinsTG) n.3089-3908_3089-3907delinsTG | |
X | g.18642099_18642105delinsAGGGGGGT | CA2695231559 | CDKL5,RS1 | c.574_580delinsACCCCCCT (p.Pro192ThrfsTer?) c.2714-3908_2714-3902delinsAGGGGGGT (n.2714-3908_2714-3902delinsAGGGGGGT) n.1065_1071delinsACCCCCCT c.2786-3908_2786-3902delinsAGGGGGGT (n.2786-3908_2786-3902delinsAGGGGGGT) c.2705-3908_2705-3902delinsAGGGGGGT (n.2705-3908_2705-3902delinsAGGGGGGT) n.3089-3908_3089-3902delinsAGGGGGGT | |
X | g.18642100G>A | CA515473690 | CDKL5,RS1 | c.579C>T (p.Pro193=) c.2714-3907G>A (n.2714-3907G>A) n.1070C>T c.2786-3907G>A (n.2786-3907G>A) c.2705-3907G>A (n.2705-3907G>A) n.3089-3907G>A | |
X | g.18642100G>C | CA515473692 | CDKL5,RS1 | c.579C>G (p.Pro193=) c.2714-3907G>C (n.2714-3907G>C) n.1070C>G c.2786-3907G>C (n.2786-3907G>C) c.2705-3907G>C (n.2705-3907G>C) n.3089-3907G>C | |
X | g.18642100G>T | CA515473693 | CDKL5,RS1 | c.579C>A (p.Pro193=) c.2714-3907G>T (n.2714-3907G>T) n.1070C>A c.2786-3907G>T (n.2786-3907G>T) c.2705-3907G>T (n.2705-3907G>T) n.3089-3907G>T | |
X | g.18642105dup | CA226796 | CDKL5,RS1 | c.579dup (p.Ile194HisfsTer?) c.2714-3902dup (n.2714-3902dup) n.1070dup c.2786-3902dup (n.2786-3902dup) c.2705-3902dup (n.2705-3902dup) n.3089-3902dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18642105del | CA218971 | CDKL5,RS1 | c.579del (p.Ile194SerfsTer?) c.2714-3902del (n.2714-3902del) n.1070del c.2786-3902del (n.2786-3902del) c.2705-3902del (n.2705-3902del) n.3089-3902del | ClinVar dbSNP |
X | g.18642103_18642105del | CA2580100392 | CDKL5,RS1 | c.577_579del (p.Pro193del) c.2714-3904_2714-3902del (n.2714-3904_2714-3902del) n.1068_1070del c.2786-3904_2786-3902del (n.2786-3904_2786-3902del) c.2705-3904_2705-3902del (n.2705-3904_2705-3902del) n.3089-3904_3089-3902del | ClinVar |
X | g.18642101G>A | CA226794 | CDKL5,RS1 | c.578C>T (p.Pro193Leu) c.2714-3906G>A (n.2714-3906G>A) n.1069C>T c.2786-3906G>A (n.2786-3906G>A) c.2705-3906G>A (n.2705-3906G>A) n.3089-3906G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.18642101G>C | CA412370398 | CDKL5,RS1 | c.578C>G (p.Pro193Arg) c.2714-3906G>C (n.2714-3906G>C) n.1069C>G c.2786-3906G>C (n.2786-3906G>C) c.2705-3906G>C (n.2705-3906G>C) n.3089-3906G>C | gnomAD v4 |
X | g.18642101G= | CA2417986802 | CDKL5,RS1 | c.578C= (p.Pro193=) c.2714-3906G= (n.2714-3906G=) n.1069C= c.2786-3906G= (n.2786-3906G=) c.2705-3906G= (n.2705-3906G=) n.3089-3906G= | |
X | g.18642101G>T | CA412370399 | CDKL5,RS1 | c.578C>A (p.Pro193His) c.2714-3906G>T (n.2714-3906G>T) n.1069C>A c.2786-3906G>T (n.2786-3906G>T) c.2705-3906G>T (n.2705-3906G>T) n.3089-3906G>T | ClinVar dbSNP |