| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18641900C= | CA2417986375 | CDKL5,RS1 | c.*104G= (n.*104G=) c.2714-4107C= (n.2714-4107C=) c.2786-4107C= (n.2786-4107C=) c.2705-4107C= (n.2705-4107C=) n.3089-4107C= | |
| X | g.18641900C>T | CA1131405840 | CDKL5,RS1 | c.*104G>A (n.*104G>A) c.2714-4107C>T (n.2714-4107C>T) c.2786-4107C>T (n.2786-4107C>T) c.2705-4107C>T (n.2705-4107C>T) n.3089-4107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641901T>C | CA873684286 | CDKL5,RS1 | c.*103A>G (n.*103A>G) c.2714-4106T>C (n.2714-4106T>C) c.2786-4106T>C (n.2786-4106T>C) c.2705-4106T>C (n.2705-4106T>C) n.3089-4106T>C | dbSNP |
| X | g.18641901T= | CA2417986376 | CDKL5,RS1 | c.*103A= (n.*103A=) c.2714-4106T= (n.2714-4106T=) c.2786-4106T= (n.2786-4106T=) c.2705-4106T= (n.2705-4106T=) n.3089-4106T= | |
| X | g.18641904G>T | CA2579563607 | CDKL5,RS1 | c.*100C>A (n.*100C>A) c.2714-4103G>T (n.2714-4103G>T) c.2786-4103G>T (n.2786-4103G>T) c.2705-4103G>T (n.2705-4103G>T) n.3089-4103G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641905C= | CA2417986377 | CDKL5,RS1 | c.*99G= (n.*99G=) c.2714-4102C= (n.2714-4102C=) c.2786-4102C= (n.2786-4102C=) c.2705-4102C= (n.2705-4102C=) n.3089-4102C= | |
| X | g.18641905C>T | CA327011145 | CDKL5,RS1 | c.*99G>A (n.*99G>A) c.2714-4102C>T (n.2714-4102C>T) c.2786-4102C>T (n.2786-4102C>T) c.2705-4102C>T (n.2705-4102C>T) n.3089-4102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.18641906G>A | CA640513583 | CDKL5,RS1 | c.*98C>T (n.*98C>T) c.2714-4101G>A (n.2714-4101G>A) c.2786-4101G>A (n.2786-4101G>A) c.2705-4101G>A (n.2705-4101G>A) n.3089-4101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.18641906G= | CA2417986378 | CDKL5,RS1 | c.*98C= (n.*98C=) c.2714-4101G= (n.2714-4101G=) c.2786-4101G= (n.2786-4101G=) c.2705-4101G= (n.2705-4101G=) n.3089-4101G= | |
| X | g.18641906G>T | CA2579563608 | CDKL5,RS1 | c.*98C>A (n.*98C>A) c.2714-4101G>T (n.2714-4101G>T) c.2786-4101G>T (n.2786-4101G>T) c.2705-4101G>T (n.2705-4101G>T) n.3089-4101G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641910del | CA2693227770 | CDKL5,RS1 | c.*94del (n.*94del) c.2714-4097del (n.2714-4097del) c.2786-4097del (n.2786-4097del) c.2705-4097del (n.2705-4097del) n.3089-4097del | gnomAD v4 |
| X | g.18641910T>C | CA2693227771 | CDKL5,RS1 | c.*94A>G (n.*94A>G) c.2714-4097T>C (n.2714-4097T>C) c.2786-4097T>C (n.2786-4097T>C) c.2705-4097T>C (n.2705-4097T>C) n.3089-4097T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641911A>G | CA2693227772 | CDKL5,RS1 | c.*93T>C (n.*93T>C) c.2714-4096A>G (n.2714-4096A>G) c.2786-4096A>G (n.2786-4096A>G) c.2705-4096A>G (n.2705-4096A>G) n.3089-4096A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18641912T>A | CA2693227773 | CDKL5,RS1 | c.*92A>T (n.*92A>T) c.2714-4095T>A (n.2714-4095T>A) c.2786-4095T>A (n.2786-4095T>A) c.2705-4095T>A (n.2705-4095T>A) n.3089-4095T>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641912T>C | CA2417986380 | CDKL5,RS1 | c.*92A>G (n.*92A>G) c.2714-4095T>C (n.2714-4095T>C) c.2786-4095T>C (n.2786-4095T>C) c.2705-4095T>C (n.2705-4095T>C) n.3089-4095T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18641912T= | CA2417986379 | CDKL5,RS1 | c.*92A= (n.*92A=) c.2714-4095T= (n.2714-4095T=) c.2786-4095T= (n.2786-4095T=) c.2705-4095T= (n.2705-4095T=) n.3089-4095T= | |
| X | g.18641914G>A | CA2693227774 | CDKL5,RS1 | c.*90C>T (n.*90C>T) c.2714-4093G>A (n.2714-4093G>A) c.2786-4093G>A (n.2786-4093G>A) c.2705-4093G>A (n.2705-4093G>A) n.3089-4093G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641914G= | CA2417986389 | CDKL5,RS1 | c.*90C= (n.*90C=) c.2714-4093G= (n.2714-4093G=) c.2786-4093G= (n.2786-4093G=) c.2705-4093G= (n.2705-4093G=) n.3089-4093G= | |
| X | g.18641914G>T | CA873684293 | CDKL5,RS1 | c.*90C>A (n.*90C>A) c.2714-4093G>T (n.2714-4093G>T) c.2786-4093G>T (n.2786-4093G>T) c.2705-4093G>T (n.2705-4093G>T) n.3089-4093G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18641915C>A | CA2693227775 | CDKL5,RS1 | c.*89G>T (n.*89G>T) c.2714-4092C>A (n.2714-4092C>A) c.2786-4092C>A (n.2786-4092C>A) c.2705-4092C>A (n.2705-4092C>A) n.3089-4092C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641915C>T | CA2579563609 | CDKL5,RS1 | c.*89G>A (n.*89G>A) c.2714-4092C>T (n.2714-4092C>T) c.2786-4092C>T (n.2786-4092C>T) c.2705-4092C>T (n.2705-4092C>T) n.3089-4092C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641916C>A | CA2693227777 | CDKL5,RS1 | c.*88G>T (n.*88G>T) c.2714-4091C>A (n.2714-4091C>A) c.2786-4091C>A (n.2786-4091C>A) c.2705-4091C>A (n.2705-4091C>A) n.3089-4091C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641916C>T | CA2693227776 | CDKL5,RS1 | c.*88G>A (n.*88G>A) c.2714-4091C>T (n.2714-4091C>T) c.2786-4091C>T (n.2786-4091C>T) c.2705-4091C>T (n.2705-4091C>T) n.3089-4091C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641917C>T | CA2579563610 | CDKL5,RS1 | c.*87G>A (n.*87G>A) c.2714-4090C>T (n.2714-4090C>T) c.2786-4090C>T (n.2786-4090C>T) c.2705-4090C>T (n.2705-4090C>T) n.3089-4090C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641918T>C | CA2693227778 | CDKL5,RS1 | c.*86A>G (n.*86A>G) c.2714-4089T>C (n.2714-4089T>C) c.2786-4089T>C (n.2786-4089T>C) c.2705-4089T>C (n.2705-4089T>C) n.3089-4089T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641919G>T | CA2693227779 | CDKL5,RS1 | c.*85C>A (n.*85C>A) c.2714-4088G>T (n.2714-4088G>T) c.2786-4088G>T (n.2786-4088G>T) c.2705-4088G>T (n.2705-4088G>T) n.3089-4088G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641920T>C | CA2417986404 | CDKL5,RS1 | c.*84A>G (n.*84A>G) c.2714-4087T>C (n.2714-4087T>C) c.2786-4087T>C (n.2786-4087T>C) c.2705-4087T>C (n.2705-4087T>C) n.3089-4087T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18641920T= | CA2417986406 | CDKL5,RS1 | c.*84A= (n.*84A=) c.2714-4087T= (n.2714-4087T=) c.2786-4087T= (n.2786-4087T=) c.2705-4087T= (n.2705-4087T=) n.3089-4087T= | |
| X | g.18641923A>C | CA2579563611 | CDKL5,RS1 | c.*81T>G (n.*81T>G) c.2714-4084A>C (n.2714-4084A>C) c.2786-4084A>C (n.2786-4084A>C) c.2705-4084A>C (n.2705-4084A>C) n.3089-4084A>C | |
| X | g.18641923A>G | CA2693227780 | CDKL5,RS1 | c.*81T>C (n.*81T>C) c.2714-4084A>G (n.2714-4084A>G) c.2786-4084A>G (n.2786-4084A>G) c.2705-4084A>G (n.2705-4084A>G) n.3089-4084A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18641925C>A | CA2693227781 | CDKL5,RS1 | c.*79G>T (n.*79G>T) c.2714-4082C>A (n.2714-4082C>A) n.1245G>T c.2786-4082C>A (n.2786-4082C>A) c.2705-4082C>A (n.2705-4082C>A) n.3089-4082C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641927C>A | CA2693227782 | CDKL5,RS1 | c.*77G>T (n.*77G>T) c.2714-4080C>A (n.2714-4080C>A) n.1243G>T c.2786-4080C>A (n.2786-4080C>A) c.2705-4080C>A (n.2705-4080C>A) n.3089-4080C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641927C= | CA2417986409 | CDKL5,RS1 | c.*77G= (n.*77G=) c.2714-4080C= (n.2714-4080C=) n.1243G= c.2786-4080C= (n.2786-4080C=) c.2705-4080C= (n.2705-4080C=) n.3089-4080C= | |
| X | g.18641927C>T | CA2417986408 | CDKL5,RS1 | c.*77G>A (n.*77G>A) c.2714-4080C>T (n.2714-4080C>T) n.1243G>A c.2786-4080C>T (n.2786-4080C>T) c.2705-4080C>T (n.2705-4080C>T) n.3089-4080C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18641928G>A | CA327011147 | CDKL5,RS1 | c.*76C>T (n.*76C>T) c.2714-4079G>A (n.2714-4079G>A) n.1242C>T c.2786-4079G>A (n.2786-4079G>A) c.2705-4079G>A (n.2705-4079G>A) n.3089-4079G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18641928G= | CA2417986412 | CDKL5,RS1 | c.*76C= (n.*76C=) c.2714-4079G= (n.2714-4079G=) n.1242C= c.2786-4079G= (n.2786-4079G=) c.2705-4079G= (n.2705-4079G=) n.3089-4079G= | |
| X | g.18641928G>T | CA2693227783 | CDKL5,RS1 | c.*76C>A (n.*76C>A) c.2714-4079G>T (n.2714-4079G>T) n.1242C>A c.2786-4079G>T (n.2786-4079G>T) c.2705-4079G>T (n.2705-4079G>T) n.3089-4079G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641929G>A | CA327011149 | CDKL5,RS1 | c.*75C>T (n.*75C>T) c.2714-4078G>A (n.2714-4078G>A) n.1241C>T c.2786-4078G>A (n.2786-4078G>A) c.2705-4078G>A (n.2705-4078G>A) n.3089-4078G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641929G= | CA2417986416 | CDKL5,RS1 | c.*75C= (n.*75C=) c.2714-4078G= (n.2714-4078G=) n.1241C= c.2786-4078G= (n.2786-4078G=) c.2705-4078G= (n.2705-4078G=) n.3089-4078G= | |
| X | g.18641929G>T | CA2693227784 | CDKL5,RS1 | c.*75C>A (n.*75C>A) c.2714-4078G>T (n.2714-4078G>T) n.1241C>A c.2786-4078G>T (n.2786-4078G>T) c.2705-4078G>T (n.2705-4078G>T) n.3089-4078G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641930T>G | CA2693227785 | CDKL5,RS1 | c.*74A>C (n.*74A>C) c.2714-4077T>G (n.2714-4077T>G) n.1240A>C c.2786-4077T>G (n.2786-4077T>G) c.2705-4077T>G (n.2705-4077T>G) n.3089-4077T>G | gnomAD v4 |
| X | g.18641931G>A | CA2693227787 | CDKL5,RS1 | c.*73C>T (n.*73C>T) c.2714-4076G>A (n.2714-4076G>A) n.1239C>T c.2786-4076G>A (n.2786-4076G>A) c.2705-4076G>A (n.2705-4076G>A) n.3089-4076G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641931G>T | CA2693227786 | CDKL5,RS1 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.2714-4076G>T (n.2714-4076G>T) n.1239C>A c.2786-4076G>T (n.2786-4076G>T) c.2705-4076G>T (n.2705-4076G>T) n.3089-4076G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641934_18641945del | CA1131405845 | CDKL5,RS1 | c.*62_*73del (n.*62_*73del) c.2714-4073_2714-4062del (n.2714-4073_2714-4062del) n.1228_1239del c.2786-4073_2786-4062del (n.2786-4073_2786-4062del) c.2705-4073_2705-4062del (n.2705-4073_2705-4062del) n.3089-4073_3089-4062del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641933_18641934insCGCC | CA1131405846 | CDKL5,RS1 | c.*70_*71insGGCG (n.*70_*71insGGCG) c.2714-4074_2714-4073insCGCC (n.2714-4074_2714-4073insCGCC) n.1236_1237insGGCG c.2786-4074_2786-4073insCGCC (n.2786-4074_2786-4073insCGCC) c.2705-4074_2705-4073insCGCC (n.2705-4074_2705-4073insCGCC) n.3089-4074_3089-4073insCGCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641933_18641934insCGGC | CA2819901336 | CDKL5,RS1 | c.*70_*71insGCCG (n.*70_*71insGCCG) c.2714-4074_2714-4073insCGGC (n.2714-4074_2714-4073insCGGC) n.1236_1237insGCCG c.2786-4074_2786-4073insCGGC (n.2786-4074_2786-4073insCGGC) c.2705-4074_2705-4073insCGGC (n.2705-4074_2705-4073insCGGC) n.3089-4074_3089-4073insCGGC | |
| X | g.18641933_18641934insCTCC | CA2693227788 | CDKL5,RS1 | c.*70_*71insGGAG (n.*70_*71insGGAG) c.2714-4074_2714-4073insCTCC (n.2714-4074_2714-4073insCTCC) n.1236_1237insGGAG c.2786-4074_2786-4073insCTCC (n.2786-4074_2786-4073insCTCC) c.2705-4074_2705-4073insCTCC (n.2705-4074_2705-4073insCTCC) n.3089-4074_3089-4073insCTCC | gnomAD v4 |
| X | g.18641933_18641934insCGCCGTATCATTAAAAAAC | CA2819901330 | CDKL5,RS1 | c.*70_*71insGTTTTTTAATGATACGGCG (n.*70_*71insGTTTTTTAATGATACGGCG) c.2714-4074_2714-4073insCGCCGTATCATTAAAAAAC (n.2714-4074_2714-4073insCGCCGTATCATTAAAAAAC) n.1236_1237insGTTTTTTAATGATACGGCG c.2786-4074_2786-4073insCGCCGTATCATTAAAAAAC (n.2786-4074_2786-4073insCGCCGTATCATTAAAAAAC) c.2705-4074_2705-4073insCGCCGTATCATTAAAAAAC (n.2705-4074_2705-4073insCGCCGTATCATTAAAAAAC) n.3089-4074_3089-4073insCGCCGTATCATTAAAAAAC | |
| X | g.18641934G>C | CA1131405847 | CDKL5,RS1 | c.*70C>G (n.*70C>G) c.2714-4073G>C (n.2714-4073G>C) n.1236C>G c.2786-4073G>C (n.2786-4073G>C) c.2705-4073G>C (n.2705-4073G>C) n.3089-4073G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641934G>T | CA2693227789 | CDKL5,RS1 | c.*70C>A (n.*70C>A) c.2714-4073G>T (n.2714-4073G>T) n.1236C>A c.2786-4073G>T (n.2786-4073G>T) c.2705-4073G>T (n.2705-4073G>T) n.3089-4073G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641934_18641935insGCCG | CA2693227790 | CDKL5,RS1 | c.*70_*71insGGCC (n.*70_*71insGGCC) c.2714-4073_2714-4072insGCCG (n.2714-4073_2714-4072insGCCG) n.1236_1237insGGCC c.2786-4073_2786-4072insGCCG (n.2786-4073_2786-4072insGCCG) c.2705-4073_2705-4072insGCCG (n.2705-4073_2705-4072insGCCG) n.3089-4073_3089-4072insGCCG | gnomAD v4 |
| X | g.18641934_18641935insGGCG | CA2819901333 | CDKL5,RS1 | c.*70_*71insGCCC (n.*70_*71insGCCC) c.2714-4073_2714-4072insGGCG (n.2714-4073_2714-4072insGGCG) n.1236_1237insGCCC c.2786-4073_2786-4072insGGCG (n.2786-4073_2786-4072insGGCG) c.2705-4073_2705-4072insGGCG (n.2705-4073_2705-4072insGGCG) n.3089-4073_3089-4072insGGCG | |
| X | g.18641935_18641940del | CA2693227791 | CDKL5,RS1 | c.*65_*70del (n.*65_*70del) c.2714-4072_2714-4067del (n.2714-4072_2714-4067del) n.1231_1236del c.2786-4072_2786-4067del (n.2786-4072_2786-4067del) c.2705-4072_2705-4067del (n.2705-4072_2705-4067del) n.3089-4072_3089-4067del | gnomAD v4 |
| X | g.18641934_18641935insGC | CA2693227792 | CDKL5,RS1 | c.*69_*70insGC (n.*69_*70insGC) c.2714-4073_2714-4072insGC (n.2714-4073_2714-4072insGC) n.1235_1236insGC c.2786-4073_2786-4072insGC (n.2786-4073_2786-4072insGC) c.2705-4073_2705-4072insGC (n.2705-4073_2705-4072insGC) n.3089-4073_3089-4072insGC | gnomAD v4 |
| X | g.18641935del | CA2693227793 | CDKL5,RS1 | c.*69del (n.*69del) c.2714-4072del (n.2714-4072del) n.1235del c.2786-4072del (n.2786-4072del) c.2705-4072del (n.2705-4072del) n.3089-4072del | gnomAD v4 |
| X | g.18641935T>C | CA2819901341 | CDKL5,RS1 | c.*69A>G (n.*69A>G) c.2714-4072T>C (n.2714-4072T>C) n.1235A>G c.2786-4072T>C (n.2786-4072T>C) c.2705-4072T>C (n.2705-4072T>C) n.3089-4072T>C | |
| X | g.18641935T>G | CA2693227794 | CDKL5,RS1 | c.*69A>C (n.*69A>C) c.2714-4072T>G (n.2714-4072T>G) n.1235A>C c.2786-4072T>G (n.2786-4072T>G) c.2705-4072T>G (n.2705-4072T>G) n.3089-4072T>G | gnomAD v4 |
| X | g.18641936G>A | CA1131405851 | CDKL5,RS1 | c.*68C>T (n.*68C>T) c.2714-4071G>A (n.2714-4071G>A) n.1234C>T c.2786-4071G>A (n.2786-4071G>A) c.2705-4071G>A (n.2705-4071G>A) n.3089-4071G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641936G>C | CA1131405853 | CDKL5,RS1 | c.*68C>G (n.*68C>G) c.2714-4071G>C (n.2714-4071G>C) n.1234C>G c.2786-4071G>C (n.2786-4071G>C) c.2705-4071G>C (n.2705-4071G>C) n.3089-4071G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641936G>T | CA2579563612 | CDKL5,RS1 | c.*68C>A (n.*68C>A) c.2714-4071G>T (n.2714-4071G>T) n.1234C>A c.2786-4071G>T (n.2786-4071G>T) c.2705-4071G>T (n.2705-4071G>T) n.3089-4071G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641936_18641938del | CA2819901345 | CDKL5,RS1 | c.*66_*68del (n.*66_*68del) c.2714-4071_2714-4069del (n.2714-4071_2714-4069del) n.1232_1234del c.2786-4071_2786-4069del (n.2786-4071_2786-4069del) c.2705-4071_2705-4069del (n.2705-4071_2705-4069del) n.3089-4071_3089-4069del | |
| X | g.18641937_18641942del | CA2693227795 | CDKL5,RS1 | c.*63_*68del (n.*63_*68del) c.2714-4070_2714-4065del (n.2714-4070_2714-4065del) n.1229_1234del c.2786-4070_2786-4065del (n.2786-4070_2786-4065del) c.2705-4070_2705-4065del (n.2705-4070_2705-4065del) n.3089-4070_3089-4065del | gnomAD v4 |
| X | g.18641936_18641946del | CA2564835025 | CDKL5,RS1 | c.*58_*68del (n.*58_*68del) c.2714-4071_2714-4061del (n.2714-4071_2714-4061del) n.1224_1234del c.2786-4071_2786-4061del (n.2786-4071_2786-4061del) c.2705-4071_2705-4061del (n.2705-4071_2705-4061del) n.3089-4071_3089-4061del | gnomAD v4 |
| X | g.18641937del | CA2819901351 | CDKL5,RS1 | c.*67del (n.*67del) c.2714-4070del (n.2714-4070del) n.1233del c.2786-4070del (n.2786-4070del) c.2705-4070del (n.2705-4070del) n.3089-4070del | |
| X | g.18641937T>C | CA1131405856 | CDKL5,RS1 | c.*67A>G (n.*67A>G) c.2714-4070T>C (n.2714-4070T>C) n.1233A>G c.2786-4070T>C (n.2786-4070T>C) c.2705-4070T>C (n.2705-4070T>C) n.3089-4070T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641937T>G | CA2693227796 | CDKL5,RS1 | c.*67A>C (n.*67A>C) c.2714-4070T>G (n.2714-4070T>G) n.1233A>C c.2786-4070T>G (n.2786-4070T>G) c.2705-4070T>G (n.2705-4070T>G) n.3089-4070T>G | gnomAD v4 |
| X | g.18641937_18641946del | CA2693227798 | CDKL5,RS1 | c.*58_*67del (n.*58_*67del) c.2714-4070_2714-4061del (n.2714-4070_2714-4061del) n.1224_1233del c.2786-4070_2786-4061del (n.2786-4070_2786-4061del) c.2705-4070_2705-4061del (n.2705-4070_2705-4061del) n.3089-4070_3089-4061del | gnomAD v4 |
| X | g.18641937_18641947del | CA2693227797 | CDKL5,RS1 | c.*57_*67del (n.*57_*67del) c.2714-4070_2714-4060del (n.2714-4070_2714-4060del) n.1223_1233del c.2786-4070_2786-4060del (n.2786-4070_2786-4060del) c.2705-4070_2705-4060del (n.2705-4070_2705-4060del) n.3089-4070_3089-4060del | gnomAD v4 |
| X | g.18641938del | CA2819901353 | CDKL5,RS1 | c.*66del (n.*66del) c.2714-4069del (n.2714-4069del) n.1232del c.2786-4069del (n.2786-4069del) c.2705-4069del (n.2705-4069del) n.3089-4069del | |
| X | g.18641938G>A | CA873684298 | CDKL5,RS1 | c.*66C>T (n.*66C>T) c.2714-4069G>A (n.2714-4069G>A) n.1232C>T c.2786-4069G>A (n.2786-4069G>A) c.2705-4069G>A (n.2705-4069G>A) n.3089-4069G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641938G>C | CA2693227799 | CDKL5,RS1 | c.*66C>G (n.*66C>G) c.2714-4069G>C (n.2714-4069G>C) n.1232C>G c.2786-4069G>C (n.2786-4069G>C) c.2705-4069G>C (n.2705-4069G>C) n.3089-4069G>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641938G= | CA2417986420 | CDKL5,RS1 | c.*66C= (n.*66C=) c.2714-4069G= (n.2714-4069G=) n.1232C= c.2786-4069G= (n.2786-4069G=) c.2705-4069G= (n.2705-4069G=) n.3089-4069G= | |
| X | g.18641938G>T | CA2693227800 | CDKL5,RS1 | c.*66C>A (n.*66C>A) c.2714-4069G>T (n.2714-4069G>T) n.1232C>A c.2786-4069G>T (n.2786-4069G>T) c.2705-4069G>T (n.2705-4069G>T) n.3089-4069G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641938_18641947del | CA1131405858 | CDKL5,RS1 | c.*57_*66del (n.*57_*66del) c.2714-4069_2714-4060del (n.2714-4069_2714-4060del) n.1223_1232del c.2786-4069_2786-4060del (n.2786-4069_2786-4060del) c.2705-4069_2705-4060del (n.2705-4069_2705-4060del) n.3089-4069_3089-4060del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641938_18641939insTATCATTAAA | CA2819901354 | CDKL5,RS1 | c.*65_*66insTTTAATGATA (n.*65_*66insTTTAATGATA) c.2714-4069_2714-4068insTATCATTAAA (n.2714-4069_2714-4068insTATCATTAAA) n.1231_1232insTTTAATGATA c.2786-4069_2786-4068insTATCATTAAA (n.2786-4069_2786-4068insTATCATTAAA) c.2705-4069_2705-4068insTATCATTAAA (n.2705-4069_2705-4068insTATCATTAAA) n.3089-4069_3089-4068insTATCATTAAA | |
| X | g.18641939A>G | CA2693227801 | CDKL5,RS1 | c.*65T>C (n.*65T>C) c.2714-4068A>G (n.2714-4068A>G) n.1231T>C c.2786-4068A>G (n.2786-4068A>G) c.2705-4068A>G (n.2705-4068A>G) n.3089-4068A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18641939A>T | CA2693227802 | CDKL5,RS1 | c.*65T>A (n.*65T>A) c.2714-4068A>T (n.2714-4068A>T) n.1231T>A c.2786-4068A>T (n.2786-4068A>T) c.2705-4068A>T (n.2705-4068A>T) n.3089-4068A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641940G>A | CA2693227806 | CDKL5,RS1 | c.*64C>T (n.*64C>T) c.2714-4067G>A (n.2714-4067G>A) n.1230C>T c.2786-4067G>A (n.2786-4067G>A) c.2705-4067G>A (n.2705-4067G>A) n.3089-4067G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641940G>C | CA2693227807 | CDKL5,RS1 | c.*64C>G (n.*64C>G) c.2714-4067G>C (n.2714-4067G>C) n.1230C>G c.2786-4067G>C (n.2786-4067G>C) c.2705-4067G>C (n.2705-4067G>C) n.3089-4067G>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641940G>T | CA2579563613 | CDKL5,RS1 | c.*64C>A (n.*64C>A) c.2714-4067G>T (n.2714-4067G>T) n.1230C>A c.2786-4067G>T (n.2786-4067G>T) c.2705-4067G>T (n.2705-4067G>T) n.3089-4067G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641940_18641944del | CA2819901357 | CDKL5,RS1 | c.*60_*64del (n.*60_*64del) c.2714-4067_2714-4063del (n.2714-4067_2714-4063del) n.1226_1230del c.2786-4067_2786-4063del (n.2786-4067_2786-4063del) c.2705-4067_2705-4063del (n.2705-4067_2705-4063del) n.3089-4067_3089-4063del | |
| X | g.18641944del | CA2693227803 | CDKL5,RS1 | c.*64del (n.*64del) c.2714-4063del (n.2714-4063del) n.1230del c.2786-4063del (n.2786-4063del) c.2705-4063del (n.2705-4063del) n.3089-4063del | gnomAD v4 |
| X | g.18641941_18641944del | CA2693227804 | CDKL5,RS1 | c.*61_*64del (n.*61_*64del) c.2714-4066_2714-4063del (n.2714-4066_2714-4063del) n.1227_1230del c.2786-4066_2786-4063del (n.2786-4066_2786-4063del) c.2705-4066_2705-4063del (n.2705-4066_2705-4063del) n.3089-4066_3089-4063del | gnomAD v4 |
| X | g.18641940_18641949del | CA2693227805 | CDKL5,RS1 | c.*55_*64del (n.*55_*64del) c.2714-4067_2714-4058del (n.2714-4067_2714-4058del) n.1221_1230del c.2786-4067_2786-4058del (n.2786-4067_2786-4058del) c.2705-4067_2705-4058del (n.2705-4067_2705-4058del) n.3089-4067_3089-4058del | gnomAD v4 |
| X | g.18641941G>T | CA1131405860 | CDKL5,RS1 | c.*63C>A (n.*63C>A) c.2714-4066G>T (n.2714-4066G>T) n.1229C>A c.2786-4066G>T (n.2786-4066G>T) c.2705-4066G>T (n.2705-4066G>T) n.3089-4066G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641941_18641947del | CA2819901360 | CDKL5,RS1 | c.*57_*63del (n.*57_*63del) c.2714-4066_2714-4060del (n.2714-4066_2714-4060del) n.1223_1229del c.2786-4066_2786-4060del (n.2786-4066_2786-4060del) c.2705-4066_2705-4060del (n.2705-4066_2705-4060del) n.3089-4066_3089-4060del | |
| X | g.18641941_18641948del | CA2693227808 | CDKL5,RS1 | c.*56_*63del (n.*56_*63del) c.2714-4066_2714-4059del (n.2714-4066_2714-4059del) n.1222_1229del c.2786-4066_2786-4059del (n.2786-4066_2786-4059del) c.2705-4066_2705-4059del (n.2705-4066_2705-4059del) n.3089-4066_3089-4059del | gnomAD v4 |
| X | g.18641941_18641949del | CA2819901358 | CDKL5,RS1 | c.*55_*63del (n.*55_*63del) c.2714-4066_2714-4058del (n.2714-4066_2714-4058del) n.1221_1229del c.2786-4066_2786-4058del (n.2786-4066_2786-4058del) c.2705-4066_2705-4058del (n.2705-4066_2705-4058del) n.3089-4066_3089-4058del | |
| X | g.18641942G>A | CA2693227809 | CDKL5,RS1 | c.*62C>T (n.*62C>T) c.2714-4065G>A (n.2714-4065G>A) n.1228C>T c.2786-4065G>A (n.2786-4065G>A) c.2705-4065G>A (n.2705-4065G>A) n.3089-4065G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641942G>C | CA2693227810 | CDKL5,RS1 | c.*62C>G (n.*62C>G) c.2714-4065G>C (n.2714-4065G>C) n.1228C>G c.2786-4065G>C (n.2786-4065G>C) c.2705-4065G>C (n.2705-4065G>C) n.3089-4065G>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641943G>A | CA2693227811 | CDKL5,RS1 | c.*61C>T (n.*61C>T) c.2714-4064G>A (n.2714-4064G>A) n.1227C>T c.2786-4064G>A (n.2786-4064G>A) c.2705-4064G>A (n.2705-4064G>A) n.3089-4064G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641943G>C | CA2693227812 | CDKL5,RS1 | c.*61C>G (n.*61C>G) c.2714-4064G>C (n.2714-4064G>C) n.1227C>G c.2786-4064G>C (n.2786-4064G>C) c.2705-4064G>C (n.2705-4064G>C) n.3089-4064G>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641944G>A | CA2693227813 | CDKL5,RS1 | c.*60C>T (n.*60C>T) c.2714-4063G>A (n.2714-4063G>A) n.1226C>T c.2786-4063G>A (n.2786-4063G>A) c.2705-4063G>A (n.2705-4063G>A) n.3089-4063G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641944G= | CA2417986421 | CDKL5,RS1 | c.*60C= (n.*60C=) c.2714-4063G= (n.2714-4063G=) n.1226C= c.2786-4063G= (n.2786-4063G=) c.2705-4063G= (n.2705-4063G=) n.3089-4063G= | |
| X | g.18641944G>T | CA1131405862 | CDKL5,RS1 | c.*60C>A (n.*60C>A) c.2714-4063G>T (n.2714-4063G>T) n.1226C>A c.2786-4063G>T (n.2786-4063G>T) c.2705-4063G>T (n.2705-4063G>T) n.3089-4063G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641944_18641945insAA | CA2693227814 | CDKL5,RS1 | c.*59_*60insTT (n.*59_*60insTT) c.2714-4063_2714-4062insAA (n.2714-4063_2714-4062insAA) n.1225_1226insTT c.2786-4063_2786-4062insAA (n.2786-4063_2786-4062insAA) c.2705-4063_2705-4062insAA (n.2705-4063_2705-4062insAA) n.3089-4063_3089-4062insAA | gnomAD v4 |
| X | g.18641945T>C | CA2693227815 | CDKL5,RS1 | c.*59A>G (n.*59A>G) c.2714-4062T>C (n.2714-4062T>C) n.1225A>G c.2786-4062T>C (n.2786-4062T>C) c.2705-4062T>C (n.2705-4062T>C) n.3089-4062T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641946C>A | CA2579563614 | CDKL5,RS1 | c.*58G>T (n.*58G>T) c.2714-4061C>A (n.2714-4061C>A) n.1224G>T c.2786-4061C>A (n.2786-4061C>A) c.2705-4061C>A (n.2705-4061C>A) n.3089-4061C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641946C= | CA2417986423 | CDKL5,RS1 | c.*58G= (n.*58G=) c.2714-4061C= (n.2714-4061C=) n.1224G= c.2786-4061C= (n.2786-4061C=) c.2705-4061C= (n.2705-4061C=) n.3089-4061C= | |
| X | g.18641946C>T | CA2417986424 | CDKL5,RS1 | c.*58G>A (n.*58G>A) c.2714-4061C>T (n.2714-4061C>T) n.1224G>A c.2786-4061C>T (n.2786-4061C>T) c.2705-4061C>T (n.2705-4061C>T) n.3089-4061C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18641948_18641949del | CA2693227816 | CDKL5,RS1 | c.*57_*58del (n.*57_*58del) c.2714-4059_2714-4058del (n.2714-4059_2714-4058del) n.1223_1224del c.2786-4059_2786-4058del (n.2786-4059_2786-4058del) c.2705-4059_2705-4058del (n.2705-4059_2705-4058del) n.3089-4059_3089-4058del | gnomAD v4 |
| X | g.18641946_18641947insG | CA2693227817 | CDKL5,RS1 | c.*57_*58insC (n.*57_*58insC) c.2714-4061_2714-4060insG (n.2714-4061_2714-4060insG) n.1223_1224insC c.2786-4061_2786-4060insG (n.2786-4061_2786-4060insG) c.2705-4061_2705-4060insG (n.2705-4061_2705-4060insG) n.3089-4061_3089-4060insG | gnomAD v4 |
| X | g.18641947C>A | CA2693227818 | CDKL5,RS1 | c.*57G>T (n.*57G>T) c.2714-4060C>A (n.2714-4060C>A) n.1223G>T c.2786-4060C>A (n.2786-4060C>A) c.2705-4060C>A (n.2705-4060C>A) n.3089-4060C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641947C>G | CA1131405863 | CDKL5,RS1 | c.*57G>C (n.*57G>C) c.2714-4060C>G (n.2714-4060C>G) n.1223G>C c.2786-4060C>G (n.2786-4060C>G) c.2705-4060C>G (n.2705-4060C>G) n.3089-4060C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641947C>T | CA2693227819 | CDKL5,RS1 | c.*57G>A (n.*57G>A) c.2714-4060C>T (n.2714-4060C>T) n.1223G>A c.2786-4060C>T (n.2786-4060C>T) c.2705-4060C>T (n.2705-4060C>T) n.3089-4060C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641948C>A | CA2693227820 | CDKL5,RS1 | c.*56G>T (n.*56G>T) c.2714-4059C>A (n.2714-4059C>A) n.1222G>T c.2786-4059C>A (n.2786-4059C>A) c.2705-4059C>A (n.2705-4059C>A) n.3089-4059C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641948C= | CA2417986425 | CDKL5,RS1 | c.*56G= (n.*56G=) c.2714-4059C= (n.2714-4059C=) n.1222G= c.2786-4059C= (n.2786-4059C=) c.2705-4059C= (n.2705-4059C=) n.3089-4059C= | |
| X | g.18641948C>T | CA327011152 | CDKL5,RS1 | c.*56G>A (n.*56G>A) c.2714-4059C>T (n.2714-4059C>T) n.1222G>A c.2786-4059C>T (n.2786-4059C>T) c.2705-4059C>T (n.2705-4059C>T) n.3089-4059C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641948_18641949insATTAAA | CA2693227822 | CDKL5,RS1 | c.*55_*56insTTTAAT (n.*55_*56insTTTAAT) c.2714-4059_2714-4058insATTAAA (n.2714-4059_2714-4058insATTAAA) n.1221_1222insTTTAAT c.2786-4059_2786-4058insATTAAA (n.2786-4059_2786-4058insATTAAA) c.2705-4059_2705-4058insATTAAA (n.2705-4059_2705-4058insATTAAA) n.3089-4059_3089-4058insATTAAA | gnomAD v4 |
| X | g.18641948_18641949insGAAGCATTAAA | CA2693227821 | CDKL5,RS1 | c.*55_*56insTTTAATGCTTC (n.*55_*56insTTTAATGCTTC) c.2714-4059_2714-4058insGAAGCATTAAA (n.2714-4059_2714-4058insGAAGCATTAAA) n.1221_1222insTTTAATGCTTC c.2786-4059_2786-4058insGAAGCATTAAA (n.2786-4059_2786-4058insGAAGCATTAAA) c.2705-4059_2705-4058insGAAGCATTAAA (n.2705-4059_2705-4058insGAAGCATTAAA) n.3089-4059_3089-4058insGAAGCATTAAA | gnomAD v4 |
| X | g.18641948_18641949insGAATCATTAAA | CA2819901366 | CDKL5,RS1 | c.*55_*56insTTTAATGATTC (n.*55_*56insTTTAATGATTC) c.2714-4059_2714-4058insGAATCATTAAA (n.2714-4059_2714-4058insGAATCATTAAA) n.1221_1222insTTTAATGATTC c.2786-4059_2786-4058insGAATCATTAAA (n.2786-4059_2786-4058insGAATCATTAAA) c.2705-4059_2705-4058insGAATCATTAAA (n.2705-4059_2705-4058insGAATCATTAAA) n.3089-4059_3089-4058insGAATCATTAAA | |
| X | g.18641948_18641949insGTATCATTAAA | CA2505403718 | CDKL5,RS1 | c.*55_*56insTTTAATGATAC (n.*55_*56insTTTAATGATAC) c.2714-4059_2714-4058insGTATCATTAAA (n.2714-4059_2714-4058insGTATCATTAAA) n.1221_1222insTTTAATGATAC c.2786-4059_2786-4058insGTATCATTAAA (n.2786-4059_2786-4058insGTATCATTAAA) c.2705-4059_2705-4058insGTATCATTAAA (n.2705-4059_2705-4058insGTATCATTAAA) n.3089-4059_3089-4058insGTATCATTAAA | |
| X | g.18641949C>A | CA1131405865 | CDKL5,RS1 | c.*55G>T (n.*55G>T) c.2714-4058C>A (n.2714-4058C>A) n.1221G>T c.2786-4058C>A (n.2786-4058C>A) c.2705-4058C>A (n.2705-4058C>A) n.3089-4058C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641949C= | CA2417986428 | CDKL5,RS1 | c.*55G= (n.*55G=) c.2714-4058C= (n.2714-4058C=) n.1221G= c.2786-4058C= (n.2786-4058C=) c.2705-4058C= (n.2705-4058C=) n.3089-4058C= | |
| X | g.18641949C>G | CA2693227823 | CDKL5,RS1 | c.*55G>C (n.*55G>C) c.2714-4058C>G (n.2714-4058C>G) n.1221G>C c.2786-4058C>G (n.2786-4058C>G) c.2705-4058C>G (n.2705-4058C>G) n.3089-4058C>G | gnomAD v4 |
| X | g.18641949C>T | CA873684303 | CDKL5,RS1 | c.*55G>A (n.*55G>A) c.2714-4058C>T (n.2714-4058C>T) n.1221G>A c.2786-4058C>T (n.2786-4058C>T) c.2705-4058C>T (n.2705-4058C>T) n.3089-4058C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641949_18641950insGAA | CA2693227824 | CDKL5,RS1 | c.*54_*55insTTC (n.*54_*55insTTC) c.2714-4058_2714-4057insGAA (n.2714-4058_2714-4057insGAA) n.1220_1221insTTC c.2786-4058_2786-4057insGAA (n.2786-4058_2786-4057insGAA) c.2705-4058_2705-4057insGAA (n.2705-4058_2705-4057insGAA) n.3089-4058_3089-4057insGAA | gnomAD v4 |
| X | g.18641949_18641950insGTATCATTAAAA | CA2693227825 | CDKL5,RS1 | c.*54_*55insTTTTAATGATAC (n.*54_*55insTTTTAATGATAC) c.2714-4058_2714-4057insGTATCATTAAAA (n.2714-4058_2714-4057insGTATCATTAAAA) n.1220_1221insTTTTAATGATAC c.2786-4058_2786-4057insGTATCATTAAAA (n.2786-4058_2786-4057insGTATCATTAAAA) c.2705-4058_2705-4057insGTATCATTAAAA (n.2705-4058_2705-4057insGTATCATTAAAA) n.3089-4058_3089-4057insGTATCATTAAAA | gnomAD v4 |
| X | g.18641950T>A | CA2503794462 | CDKL5,RS1 | c.*54A>T (n.*54A>T) c.2714-4057T>A (n.2714-4057T>A) n.1220A>T c.2786-4057T>A (n.2786-4057T>A) c.2705-4057T>A (n.2705-4057T>A) n.3089-4057T>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641950T>C | CA2693227826 | CDKL5,RS1 | c.*54A>G (n.*54A>G) c.2714-4057T>C (n.2714-4057T>C) n.1220A>G c.2786-4057T>C (n.2786-4057T>C) c.2705-4057T>C (n.2705-4057T>C) n.3089-4057T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641950T>G | CA2693227827 | CDKL5,RS1 | c.*54A>C (n.*54A>C) c.2714-4057T>G (n.2714-4057T>G) n.1220A>C c.2786-4057T>G (n.2786-4057T>G) c.2705-4057T>G (n.2705-4057T>G) n.3089-4057T>G | gnomAD v4 |
| X | g.18641950_18641951insTAAAAA | CA1131405866 | CDKL5,RS1 | c.*53_*54insTTTTTA (n.*53_*54insTTTTTA) c.2714-4057_2714-4056insTAAAAA (n.2714-4057_2714-4056insTAAAAA) n.1219_1220insTTTTTA c.2786-4057_2786-4056insTAAAAA (n.2786-4057_2786-4056insTAAAAA) c.2705-4057_2705-4056insTAAAAA (n.2705-4057_2705-4056insTAAAAA) n.3089-4057_3089-4056insTAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641950_18641951insTAACAA | CA2819901367 | CDKL5,RS1 | c.*53_*54insTTGTTA (n.*53_*54insTTGTTA) c.2714-4057_2714-4056insTAACAA (n.2714-4057_2714-4056insTAACAA) n.1219_1220insTTGTTA c.2786-4057_2786-4056insTAACAA (n.2786-4057_2786-4056insTAACAA) c.2705-4057_2705-4056insTAACAA (n.2705-4057_2705-4056insTAACAA) n.3089-4057_3089-4056insTAACAA | |
| X | g.18641950_18641951insTCAAAA | CA1131405867 | CDKL5,RS1 | c.*53_*54insTTTTGA (n.*53_*54insTTTTGA) c.2714-4057_2714-4056insTCAAAA (n.2714-4057_2714-4056insTCAAAA) n.1219_1220insTTTTGA c.2786-4057_2786-4056insTCAAAA (n.2786-4057_2786-4056insTCAAAA) c.2705-4057_2705-4056insTCAAAA (n.2705-4057_2705-4056insTCAAAA) n.3089-4057_3089-4056insTCAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641950_18641951insCATTAAAAA | CA2693227830 | CDKL5,RS1 | c.*53_*54insTTTTTAATG (n.*53_*54insTTTTTAATG) c.2714-4057_2714-4056insCATTAAAAA (n.2714-4057_2714-4056insCATTAAAAA) n.1219_1220insTTTTTAATG c.2786-4057_2786-4056insCATTAAAAA (n.2786-4057_2786-4056insCATTAAAAA) c.2705-4057_2705-4056insCATTAAAAA (n.2705-4057_2705-4056insCATTAAAAA) n.3089-4057_3089-4056insCATTAAAAA | gnomAD v4 |
| X | g.18641951_18641952insAAAAA | CA2693227828 | CDKL5,RS1 | c.*53_*54insTTTTT (n.*53_*54insTTTTT) c.2714-4056_2714-4055insAAAAA (n.2714-4056_2714-4055insAAAAA) n.1219_1220insTTTTT c.2786-4056_2786-4055insAAAAA (n.2786-4056_2786-4055insAAAAA) c.2705-4056_2705-4055insAAAAA (n.2705-4056_2705-4055insAAAAA) n.3089-4056_3089-4055insAAAAA | gnomAD v4 |
| X | g.18641951_18641952insTCATTAAAAAA | CA2693227829 | CDKL5,RS1 | c.*53_*54insTTTTTAATGAT (n.*53_*54insTTTTTAATGAT) c.2714-4056_2714-4055insTCATTAAAAAA (n.2714-4056_2714-4055insTCATTAAAAAA) n.1219_1220insTTTTTAATGAT c.2786-4056_2786-4055insTCATTAAAAAA (n.2786-4056_2786-4055insTCATTAAAAAA) c.2705-4056_2705-4055insTCATTAAAAAA (n.2705-4056_2705-4055insTCATTAAAAAA) n.3089-4056_3089-4055insTCATTAAAAAA | gnomAD v4 |
| X | g.18641951_18641952insT | CA2693227831 | CDKL5,RS1 | c.*52_*53insA (n.*52_*53insA) c.2714-4056_2714-4055insT (n.2714-4056_2714-4055insT) n.1218_1219insA c.2786-4056_2786-4055insT (n.2786-4056_2786-4055insT) c.2705-4056_2705-4055insT (n.2705-4056_2705-4055insT) n.3089-4056_3089-4055insT | gnomAD v4 |
| X | g.18641952C>A | CA2819901369 | CDKL5,RS1 | c.*52G>T (n.*52G>T) c.2714-4055C>A (n.2714-4055C>A) n.1218G>T c.2786-4055C>A (n.2786-4055C>A) c.2705-4055C>A (n.2705-4055C>A) n.3089-4055C>A | |
| X | g.18641952C= | CA2417986432 | CDKL5,RS1 | c.*52G= (n.*52G=) c.2714-4055C= (n.2714-4055C=) n.1218G= c.2786-4055C= (n.2786-4055C=) c.2705-4055C= (n.2705-4055C=) n.3089-4055C= | |
| X | g.18641952C>T | CA640513584 | CDKL5,RS1 | c.*52G>A (n.*52G>A) c.2714-4055C>T (n.2714-4055C>T) n.1218G>A c.2786-4055C>T (n.2786-4055C>T) c.2705-4055C>T (n.2705-4055C>T) n.3089-4055C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641953G>A | CA10360584 | CDKL5,RS1 | c.*51C>T (n.*51C>T) c.2714-4054G>A (n.2714-4054G>A) n.1217C>T c.2786-4054G>A (n.2786-4054G>A) c.2705-4054G>A (n.2705-4054G>A) n.3089-4054G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641953G>C | CA2819901372 | CDKL5,RS1 | c.*51C>G (n.*51C>G) c.2714-4054G>C (n.2714-4054G>C) n.1217C>G c.2786-4054G>C (n.2786-4054G>C) c.2705-4054G>C (n.2705-4054G>C) n.3089-4054G>C | |
| X | g.18641953G= | CA2417986433 | CDKL5,RS1 | c.*51C= (n.*51C=) c.2714-4054G= (n.2714-4054G=) n.1217C= c.2786-4054G= (n.2786-4054G=) c.2705-4054G= (n.2705-4054G=) n.3089-4054G= | |
| X | g.18641954G>T | CA2519742944 | CDKL5,RS1 | c.*50C>A (n.*50C>A) c.2714-4053G>T (n.2714-4053G>T) n.1216C>A c.2786-4053G>T (n.2786-4053G>T) c.2705-4053G>T (n.2705-4053G>T) n.3089-4053G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641955C>T | CA2579563615 | CDKL5,RS1 | c.*49G>A (n.*49G>A) c.2714-4052C>T (n.2714-4052C>T) n.1215G>A c.2786-4052C>T (n.2786-4052C>T) c.2705-4052C>T (n.2705-4052C>T) n.3089-4052C>T | |
| X | g.18641957C= | CA2417986435 | CDKL5,RS1 | c.*47G= (n.*47G=) c.2714-4050C= (n.2714-4050C=) n.1213G= c.2786-4050C= (n.2786-4050C=) c.2705-4050C= (n.2705-4050C=) n.3089-4050C= | |
| X | g.18641957C>T | CA327011156 | CDKL5,RS1 | c.*47G>A (n.*47G>A) c.2714-4050C>T (n.2714-4050C>T) n.1213G>A c.2786-4050C>T (n.2786-4050C>T) c.2705-4050C>T (n.2705-4050C>T) n.3089-4050C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641958G>A | CA10360585 | CDKL5,RS1 | c.*46C>T (n.*46C>T) c.2714-4049G>A (n.2714-4049G>A) n.1212C>T c.2786-4049G>A (n.2786-4049G>A) c.2705-4049G>A (n.2705-4049G>A) n.3089-4049G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18641958G= | CA2417986438 | CDKL5,RS1 | c.*46C= (n.*46C=) c.2714-4049G= (n.2714-4049G=) n.1212C= c.2786-4049G= (n.2786-4049G=) c.2705-4049G= (n.2705-4049G=) n.3089-4049G= | |
| X | g.18641958G>T | CA2579563616 | CDKL5,RS1 | c.*46C>A (n.*46C>A) c.2714-4049G>T (n.2714-4049G>T) n.1212C>A c.2786-4049G>T (n.2786-4049G>T) c.2705-4049G>T (n.2705-4049G>T) n.3089-4049G>T | |
| X | g.18641959C= | CA2417986442 | CDKL5,RS1 | c.*45G= (n.*45G=) c.2714-4048C= (n.2714-4048C=) n.1211G= c.2786-4048C= (n.2786-4048C=) c.2705-4048C= (n.2705-4048C=) n.3089-4048C= | |
| X | g.18641959C>T | CA327011160 | CDKL5,RS1 | c.*45G>A (n.*45G>A) c.2714-4048C>T (n.2714-4048C>T) n.1211G>A c.2786-4048C>T (n.2786-4048C>T) c.2705-4048C>T (n.2705-4048C>T) n.3089-4048C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641960T>A | CA2417986445 | CDKL5,RS1 | c.*44A>T (n.*44A>T) c.2714-4047T>A (n.2714-4047T>A) n.1210A>T c.2786-4047T>A (n.2786-4047T>A) c.2705-4047T>A (n.2705-4047T>A) n.3089-4047T>A | dbSNP |
| X | g.18641960T= | CA2417986444 | CDKL5,RS1 | c.*44A= (n.*44A=) c.2714-4047T= (n.2714-4047T=) n.1210A= c.2786-4047T= (n.2786-4047T=) c.2705-4047T= (n.2705-4047T=) n.3089-4047T= | |
| X | g.18641961C>G | CA2693227832 | CDKL5,RS1 | c.*43G>C (n.*43G>C) c.2714-4046C>G (n.2714-4046C>G) n.1209G>C c.2786-4046C>G (n.2786-4046C>G) c.2705-4046C>G (n.2705-4046C>G) n.3089-4046C>G | gnomAD v4 |
| X | g.18641962T>C | CA2417986448 | CDKL5,RS1 | c.*42A>G (n.*42A>G) c.2714-4045T>C (n.2714-4045T>C) n.1208A>G c.2786-4045T>C (n.2786-4045T>C) c.2705-4045T>C (n.2705-4045T>C) n.3089-4045T>C | dbSNP |
| X | g.18641962T= | CA2417986447 | CDKL5,RS1 | c.*42A= (n.*42A=) c.2714-4045T= (n.2714-4045T=) n.1208A= c.2786-4045T= (n.2786-4045T=) c.2705-4045T= (n.2705-4045T=) n.3089-4045T= | |
| X | g.18641965G>A | CA2417986450 | CDKL5,RS1 | c.*39C>T (n.*39C>T) c.2714-4042G>A (n.2714-4042G>A) n.1205C>T c.2786-4042G>A (n.2786-4042G>A) c.2705-4042G>A (n.2705-4042G>A) n.3089-4042G>A | dbSNP |
| X | g.18641965G= | CA2417986449 | CDKL5,RS1 | c.*39C= (n.*39C=) c.2714-4042G= (n.2714-4042G=) n.1205C= c.2786-4042G= (n.2786-4042G=) c.2705-4042G= (n.2705-4042G=) n.3089-4042G= | |
| X | g.18641966C>T | CA2693227833 | CDKL5,RS1 | c.*38G>A (n.*38G>A) c.2714-4041C>T (n.2714-4041C>T) n.1204G>A c.2786-4041C>T (n.2786-4041C>T) c.2705-4041C>T (n.2705-4041C>T) n.3089-4041C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641967del | CA2579563617 | CDKL5,RS1 | c.*38del (n.*38del) c.2714-4040del (n.2714-4040del) n.1204del c.2786-4040del (n.2786-4040del) c.2705-4040del (n.2705-4040del) n.3089-4040del | |
| X | g.18641967C= | CA2417986451 | CDKL5,RS1 | c.*37G= (n.*37G=) c.2714-4040C= (n.2714-4040C=) n.1203G= c.2786-4040C= (n.2786-4040C=) c.2705-4040C= (n.2705-4040C=) n.3089-4040C= | |
| X | g.18641967C>T | CA10360586 | CDKL5,RS1 | c.*37G>A (n.*37G>A) c.2714-4040C>T (n.2714-4040C>T) n.1203G>A c.2786-4040C>T (n.2786-4040C>T) c.2705-4040C>T (n.2705-4040C>T) n.3089-4040C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641968dup | CA2693227834 | CDKL5,RS1 | c.*36dup (n.*36dup) c.2714-4039dup (n.2714-4039dup) n.1202dup c.2786-4039dup (n.2786-4039dup) c.2705-4039dup (n.2705-4039dup) n.3089-4039dup | gnomAD v4 |
| X | g.18641969G>C | CA2693227835 | CDKL5,RS1 | c.*35C>G (n.*35C>G) c.2714-4038G>C (n.2714-4038G>C) n.1201C>G c.2786-4038G>C (n.2786-4038G>C) c.2705-4038G>C (n.2705-4038G>C) n.3089-4038G>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641970del | CA2693227836 | CDKL5,RS1 | c.*34del (n.*34del) c.2714-4037del (n.2714-4037del) n.1200del c.2786-4037del (n.2786-4037del) c.2705-4037del (n.2705-4037del) n.3089-4037del | gnomAD v4 |
| X | g.18641972A= | CA2417986452 | CDKL5,RS1 | c.*32T= (n.*32T=) c.2714-4035A= (n.2714-4035A=) n.1198T= c.2786-4035A= (n.2786-4035A=) c.2705-4035A= (n.2705-4035A=) n.3089-4035A= | |
| X | g.18641972A>G | CA2579563618 | CDKL5,RS1 | c.*32T>C (n.*32T>C) c.2714-4035A>G (n.2714-4035A>G) n.1198T>C c.2786-4035A>G (n.2786-4035A>G) c.2705-4035A>G (n.2705-4035A>G) n.3089-4035A>G | |
| X | g.18641973C>A | CA2693227837 | CDKL5,RS1 | c.*31G>T (n.*31G>T) c.2714-4034C>A (n.2714-4034C>A) n.1197G>T c.2786-4034C>A (n.2786-4034C>A) c.2705-4034C>A (n.2705-4034C>A) n.3089-4034C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641976_18641977dup | CA2417986453 | CDKL5,RS1 | c.*30_*31dup (n.*30_*31dup) c.2714-4031_2714-4030dup (n.2714-4031_2714-4030dup) n.1196_1197dup c.2786-4031_2786-4030dup (n.2786-4031_2786-4030dup) c.2705-4031_2705-4030dup (n.2705-4031_2705-4030dup) n.3089-4031_3089-4030dup | dbSNP |
| X | g.18641977del | CA2579563619 | CDKL5,RS1 | c.*31del (n.*31del) c.2714-4030del (n.2714-4030del) n.1197del c.2786-4030del (n.2786-4030del) c.2705-4030del (n.2705-4030del) n.3089-4030del | gnomAD v4 |
| X | g.18641974C>A | CA10360588 | CDKL5,RS1 | c.*30G>T (n.*30G>T) c.2714-4033C>A (n.2714-4033C>A) n.1196G>T c.2786-4033C>A (n.2786-4033C>A) c.2705-4033C>A (n.2705-4033C>A) n.3089-4033C>A | dbSNP ExAC |
| X | g.18641974C= | CA2417986454 | CDKL5,RS1 | c.*30G= (n.*30G=) c.2714-4033C= (n.2714-4033C=) n.1196G= c.2786-4033C= (n.2786-4033C=) c.2705-4033C= (n.2705-4033C=) n.3089-4033C= | |
| X | g.18641974C>T | CA10360587 | CDKL5,RS1 | c.*30G>A (n.*30G>A) c.2714-4033C>T (n.2714-4033C>T) n.1196G>A c.2786-4033C>T (n.2786-4033C>T) c.2705-4033C>T (n.2705-4033C>T) n.3089-4033C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641975C= | CA2417986455 | CDKL5,RS1 | c.*29G= (n.*29G=) c.2714-4032C= (n.2714-4032C=) n.1195G= c.2786-4032C= (n.2786-4032C=) c.2705-4032C= (n.2705-4032C=) n.3089-4032C= | |
| X | g.18641975C>G | CA2693227838 | CDKL5,RS1 | c.*29G>C (n.*29G>C) c.2714-4032C>G (n.2714-4032C>G) n.1195G>C c.2786-4032C>G (n.2786-4032C>G) c.2705-4032C>G (n.2705-4032C>G) n.3089-4032C>G | gnomAD v4 |
| X | g.18641975C>T | CA10360589 | CDKL5,RS1 | c.*29G>A (n.*29G>A) c.2714-4032C>T (n.2714-4032C>T) n.1195G>A c.2786-4032C>T (n.2786-4032C>T) c.2705-4032C>T (n.2705-4032C>T) n.3089-4032C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641976C>A | CA873684319 | CDKL5,RS1 | c.*28G>T (n.*28G>T) c.2714-4031C>A (n.2714-4031C>A) n.1194G>T c.2786-4031C>A (n.2786-4031C>A) c.2705-4031C>A (n.2705-4031C>A) n.3089-4031C>A | dbSNP |
| X | g.18641976C= | CA2417986456 | CDKL5,RS1 | c.*28G= (n.*28G=) c.2714-4031C= (n.2714-4031C=) n.1194G= c.2786-4031C= (n.2786-4031C=) c.2705-4031C= (n.2705-4031C=) n.3089-4031C= | |
| X | g.18641976C>G | CA2579563620 | CDKL5,RS1 | c.*28G>C (n.*28G>C) c.2714-4031C>G (n.2714-4031C>G) n.1194G>C c.2786-4031C>G (n.2786-4031C>G) c.2705-4031C>G (n.2705-4031C>G) n.3089-4031C>G | gnomAD v4 |
| X | g.18641977C= | CA2417986458 | CDKL5,RS1 | c.*27G= (n.*27G=) c.2714-4030C= (n.2714-4030C=) n.1193G= c.2786-4030C= (n.2786-4030C=) c.2705-4030C= (n.2705-4030C=) n.3089-4030C= | |
| X | g.18641977C>T | CA640513588 | CDKL5,RS1 | c.*27G>A (n.*27G>A) c.2714-4030C>T (n.2714-4030C>T) n.1193G>A c.2786-4030C>T (n.2786-4030C>T) c.2705-4030C>T (n.2705-4030C>T) n.3089-4030C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641978del | CA2738434861 | CDKL5,RS1 | c.*26del (n.*26del) c.2714-4029del (n.2714-4029del) n.1192del c.2786-4029del (n.2786-4029del) c.2705-4029del (n.2705-4029del) n.3089-4029del | dbSNP |
| X | g.18641979G>A | CA10360590 | CDKL5,RS1 | c.*25C>T (n.*25C>T) c.2714-4028G>A (n.2714-4028G>A) n.1191C>T c.2786-4028G>A (n.2786-4028G>A) c.2705-4028G>A (n.2705-4028G>A) n.3089-4028G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641979G= | CA2417986461 | CDKL5,RS1 | c.*25C= (n.*25C=) c.2714-4028G= (n.2714-4028G=) n.1191C= c.2786-4028G= (n.2786-4028G=) c.2705-4028G= (n.2705-4028G=) n.3089-4028G= | |
| X | g.18641980G>A | CA2579563621 | CDKL5,RS1 | c.*24C>T (n.*24C>T) c.2714-4027G>A (n.2714-4027G>A) n.1190C>T c.2786-4027G>A (n.2786-4027G>A) c.2705-4027G>A (n.2705-4027G>A) n.3089-4027G>A | |
| X | g.18641982A>G | CA657740084 | CDKL5,RS1 | c.*22T>C (n.*22T>C) c.2714-4025A>G (n.2714-4025A>G) n.1188T>C c.2786-4025A>G (n.2786-4025A>G) c.2705-4025A>G (n.2705-4025A>G) n.3089-4025A>G | COSMIC |
| X | g.18641985C>A | CA2693227839 | CDKL5,RS1 | c.*19G>T (n.*19G>T) c.2714-4022C>A (n.2714-4022C>A) n.1185G>T c.2786-4022C>A (n.2786-4022C>A) c.2705-4022C>A (n.2705-4022C>A) n.3089-4022C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18641985C= | CA2417986464 | CDKL5,RS1 | c.*19G= (n.*19G=) c.2714-4022C= (n.2714-4022C=) n.1185G= c.2786-4022C= (n.2786-4022C=) c.2705-4022C= (n.2705-4022C=) n.3089-4022C= | |
| X | g.18641985C>T | CA327011169 | CDKL5,RS1 | c.*19G>A (n.*19G>A) c.2714-4022C>T (n.2714-4022C>T) n.1185G>A c.2786-4022C>T (n.2786-4022C>T) c.2705-4022C>T (n.2705-4022C>T) n.3089-4022C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641986G>A | CA2693227840 | CDKL5,RS1 | c.*18C>T (n.*18C>T) c.2714-4021G>A (n.2714-4021G>A) n.1184C>T c.2786-4021G>A (n.2786-4021G>A) c.2705-4021G>A (n.2705-4021G>A) n.3089-4021G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641987C= | CA2417986468 | CDKL5,RS1 | c.*17G= (n.*17G=) c.2714-4020C= (n.2714-4020C=) n.1183G= c.2786-4020C= (n.2786-4020C=) c.2705-4020C= (n.2705-4020C=) n.3089-4020C= | |
| X | g.18641987C>T | CA327011171 | CDKL5,RS1 | c.*17G>A (n.*17G>A) c.2714-4020C>T (n.2714-4020C>T) n.1183G>A c.2786-4020C>T (n.2786-4020C>T) c.2705-4020C>T (n.2705-4020C>T) n.3089-4020C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641988C>A | CA2693227841 | CDKL5,RS1 | c.*16G>T (n.*16G>T) c.2714-4019C>A (n.2714-4019C>A) n.1182G>T c.2786-4019C>A (n.2786-4019C>A) c.2705-4019C>A (n.2705-4019C>A) n.3089-4019C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641988C>T | CA2579563622 | CDKL5,RS1 | c.*16G>A (n.*16G>A) c.2714-4019C>T (n.2714-4019C>T) n.1182G>A c.2786-4019C>T (n.2786-4019C>T) c.2705-4019C>T (n.2705-4019C>T) n.3089-4019C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641989G>A | CA10360591 | CDKL5,RS1 | c.*15C>T (n.*15C>T) c.2714-4018G>A (n.2714-4018G>A) n.1181C>T c.2786-4018G>A (n.2786-4018G>A) c.2705-4018G>A (n.2705-4018G>A) n.3089-4018G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641989G= | CA2417986470 | CDKL5,RS1 | c.*15C= (n.*15C=) c.2714-4018G= (n.2714-4018G=) n.1181C= c.2786-4018G= (n.2786-4018G=) c.2705-4018G= (n.2705-4018G=) n.3089-4018G= | |
| X | g.18641989G>T | CA2550352114 | CDKL5,RS1 | c.*15C>A (n.*15C>A) c.2714-4018G>T (n.2714-4018G>T) n.1181C>A c.2786-4018G>T (n.2786-4018G>T) c.2705-4018G>T (n.2705-4018G>T) n.3089-4018G>T | |
| X | g.18641991G>A | CA10360592 | CDKL5,RS1 | c.*13C>T (n.*13C>T) c.2714-4016G>A (n.2714-4016G>A) n.1179C>T c.2786-4016G>A (n.2786-4016G>A) c.2705-4016G>A (n.2705-4016G>A) n.3089-4016G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641991G= | CA2417986474 | CDKL5,RS1 | c.*13C= (n.*13C=) c.2714-4016G= (n.2714-4016G=) n.1179C= c.2786-4016G= (n.2786-4016G=) c.2705-4016G= (n.2705-4016G=) n.3089-4016G= | |
| X | g.18641992C>A | CA2510378103 | CDKL5,RS1 | c.*12G>T (n.*12G>T) c.2714-4015C>A (n.2714-4015C>A) n.1178G>T c.2786-4015C>A (n.2786-4015C>A) c.2705-4015C>A (n.2705-4015C>A) n.3089-4015C>A | |
| X | g.18641992C= | CA2417986476 | CDKL5,RS1 | c.*12G= (n.*12G=) c.2714-4015C= (n.2714-4015C=) n.1178G= c.2786-4015C= (n.2786-4015C=) c.2705-4015C= (n.2705-4015C=) n.3089-4015C= | |
| X | g.18641992C>G | CA873684329 | CDKL5,RS1 | c.*12G>C (n.*12G>C) c.2714-4015C>G (n.2714-4015C>G) n.1178G>C c.2786-4015C>G (n.2786-4015C>G) c.2705-4015C>G (n.2705-4015C>G) n.3089-4015C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641994G>A | CA640513591 | CDKL5,RS1 | c.*10C>T (n.*10C>T) c.2714-4013G>A (n.2714-4013G>A) n.1176C>T c.2786-4013G>A (n.2786-4013G>A) c.2705-4013G>A (n.2705-4013G>A) n.3089-4013G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641994G= | CA2417986480 | CDKL5,RS1 | c.*10C= (n.*10C=) c.2714-4013G= (n.2714-4013G=) n.1176C= c.2786-4013G= (n.2786-4013G=) c.2705-4013G= (n.2705-4013G=) n.3089-4013G= | |
| X | g.18641995A= | CA2417986481 | CDKL5,RS1 | c.*9T= (n.*9T=) c.2714-4012A= (n.2714-4012A=) n.1175T= c.2786-4012A= (n.2786-4012A=) c.2705-4012A= (n.2705-4012A=) n.3089-4012A= | |
| X | g.18641995A>T | CA2417986482 | CDKL5,RS1 | c.*9T>A (n.*9T>A) c.2714-4012A>T (n.2714-4012A>T) n.1175T>A c.2786-4012A>T (n.2786-4012A>T) c.2705-4012A>T (n.2705-4012A>T) n.3089-4012A>T | dbSNP |
| X | g.18641996G>A | CA2417986487 | CDKL5,RS1 | c.*8C>T (n.*8C>T) c.2714-4011G>A (n.2714-4011G>A) n.1174C>T c.2786-4011G>A (n.2786-4011G>A) c.2705-4011G>A (n.2705-4011G>A) n.3089-4011G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18641996G= | CA2417986488 | CDKL5,RS1 | c.*8C= (n.*8C=) c.2714-4011G= (n.2714-4011G=) n.1174C= c.2786-4011G= (n.2786-4011G=) c.2705-4011G= (n.2705-4011G=) n.3089-4011G= | |
| X | g.18641996_18642021delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC | CA2417986485 | CDKL5,RS1 | c.658_*8delinsGTCAGCAAGTGTGCCTGATGCCTGCC (n.[c.658_*8delinsGTCAGCAAGTGTGCCTGATGCCTGCC;Val220=]) c.2714-4011_2714-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC (n.2714-4011_2714-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC) n.1149_1174delinsGTCAGCAAGTGTGCCTGATGCCTGCC c.2786-4011_2786-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC (n.2786-4011_2786-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC) c.2705-4011_2705-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC (n.2705-4011_2705-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC) n.3089-4011_3089-3986delinsGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGAC | |
| X | g.18642000_18642024del | CA226845 | CDKL5,RS1 | c.658_*7del (n.[c.658_*7del;Val220LeufsTer9]) c.2714-4007_2714-3983del (n.2714-4007_2714-3983del) n.1149_1173del c.2786-4007_2786-3983del (n.2786-4007_2786-3983del) c.2705-4007_2705-3983del (n.2705-4007_2705-3983del) n.3089-4007_3089-3983del | ClinVar dbSNP |