| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18641801_18641806del | CA2738434756 | CDKL5,RS1 | c.*201_*206del (n.*201_*206del) c.2714-4206_2714-4201del (n.2714-4206_2714-4201del) c.2786-4206_2786-4201del (n.2786-4206_2786-4201del) c.2705-4206_2705-4201del (n.2705-4206_2705-4201del) n.3089-4206_3089-4201del | dbSNP |
| X | g.18641800G>T | CA2693227696 | CDKL5,RS1 | c.*204C>A (n.*204C>A) c.2714-4207G>T (n.2714-4207G>T) c.2786-4207G>T (n.2786-4207G>T) c.2705-4207G>T (n.2705-4207G>T) n.3089-4207G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641801del | CA2693227695 | CDKL5,RS1 | c.*204del (n.*204del) c.2714-4206del (n.2714-4206del) c.2786-4206del (n.2786-4206del) c.2705-4206del (n.2705-4206del) n.3089-4206del | gnomAD v4 |
| X | g.18641801G>A | CA2693227697 | CDKL5,RS1 | c.*203C>T (n.*203C>T) c.2714-4206G>A (n.2714-4206G>A) c.2786-4206G>A (n.2786-4206G>A) c.2705-4206G>A (n.2705-4206G>A) n.3089-4206G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641801G>T | CA2693227698 | CDKL5,RS1 | c.*203C>A (n.*203C>A) c.2714-4206G>T (n.2714-4206G>T) c.2786-4206G>T (n.2786-4206G>T) c.2705-4206G>T (n.2705-4206G>T) n.3089-4206G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641803C= | CA2417986325 | CDKL5,RS1 | c.*201G= (n.*201G=) c.2714-4204C= (n.2714-4204C=) c.2786-4204C= (n.2786-4204C=) c.2705-4204C= (n.2705-4204C=) n.3089-4204C= | |
| X | g.18641803C>T | CA873684209 | CDKL5,RS1 | c.*201G>A (n.*201G>A) c.2714-4204C>T (n.2714-4204C>T) c.2786-4204C>T (n.2786-4204C>T) c.2705-4204C>T (n.2705-4204C>T) n.3089-4204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641804C>A | CA2693227699 | CDKL5,RS1 | c.*200G>T (n.*200G>T) c.2714-4203C>A (n.2714-4203C>A) c.2786-4203C>A (n.2786-4203C>A) c.2705-4203C>A (n.2705-4203C>A) n.3089-4203C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641804C>T | CA2693227700 | CDKL5,RS1 | c.*200G>A (n.*200G>A) c.2714-4203C>T (n.2714-4203C>T) c.2786-4203C>T (n.2786-4203C>T) c.2705-4203C>T (n.2705-4203C>T) n.3089-4203C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641806G>T | CA2693227701 | CDKL5,RS1 | c.*198C>A (n.*198C>A) c.2714-4201G>T (n.2714-4201G>T) c.2786-4201G>T (n.2786-4201G>T) c.2705-4201G>T (n.2705-4201G>T) n.3089-4201G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641807A>G | CA2693227702 | CDKL5,RS1 | c.*197T>C (n.*197T>C) c.2714-4200A>G (n.2714-4200A>G) c.2786-4200A>G (n.2786-4200A>G) c.2705-4200A>G (n.2705-4200A>G) n.3089-4200A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18641808G>T | CA2693227703 | CDKL5,RS1 | c.*196C>A (n.*196C>A) c.2714-4199G>T (n.2714-4199G>T) c.2786-4199G>T (n.2786-4199G>T) c.2705-4199G>T (n.2705-4199G>T) n.3089-4199G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641809T>C | CA2693227704 | CDKL5,RS1 | c.*195A>G (n.*195A>G) c.2714-4198T>C (n.2714-4198T>C) c.2786-4198T>C (n.2786-4198T>C) c.2705-4198T>C (n.2705-4198T>C) n.3089-4198T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641809T= | CA2417986326 | CDKL5,RS1 | c.*195A= (n.*195A=) c.2714-4198T= (n.2714-4198T=) c.2786-4198T= (n.2786-4198T=) c.2705-4198T= (n.2705-4198T=) n.3089-4198T= | |
| X | g.18641810G>A | CA2417986328 | CDKL5,RS1 | c.*194C>T (n.*194C>T) c.2714-4197G>A (n.2714-4197G>A) c.2786-4197G>A (n.2786-4197G>A) c.2705-4197G>A (n.2705-4197G>A) n.3089-4197G>A | dbSNP |
| X | g.18641810G= | CA2417986327 | CDKL5,RS1 | c.*194C= (n.*194C=) c.2714-4197G= (n.2714-4197G=) c.2786-4197G= (n.2786-4197G=) c.2705-4197G= (n.2705-4197G=) n.3089-4197G= | |
| X | g.18641813dup | CA327011137 | CDKL5,RS1 | c.*194dup (n.*194dup) c.2714-4194dup (n.2714-4194dup) c.2786-4194dup (n.2786-4194dup) c.2705-4194dup (n.2705-4194dup) n.3089-4194dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641811G>T | CA2693227705 | CDKL5,RS1 | c.*193C>A (n.*193C>A) c.2714-4196G>T (n.2714-4196G>T) c.2786-4196G>T (n.2786-4196G>T) c.2705-4196G>T (n.2705-4196G>T) n.3089-4196G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641812G>A | CA873684213 | CDKL5,RS1 | c.*192C>T (n.*192C>T) c.2714-4195G>A (n.2714-4195G>A) c.2786-4195G>A (n.2786-4195G>A) c.2705-4195G>A (n.2705-4195G>A) n.3089-4195G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18641812G= | CA2417986329 | CDKL5,RS1 | c.*192C= (n.*192C=) c.2714-4195G= (n.2714-4195G=) c.2786-4195G= (n.2786-4195G=) c.2705-4195G= (n.2705-4195G=) n.3089-4195G= | |
| X | g.18641813G>A | CA2693227706 | CDKL5,RS1 | c.*191C>T (n.*191C>T) c.2714-4194G>A (n.2714-4194G>A) c.2786-4194G>A (n.2786-4194G>A) c.2705-4194G>A (n.2705-4194G>A) n.3089-4194G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641814A>G | CA2693227707 | CDKL5,RS1 | c.*190T>C (n.*190T>C) c.2714-4193A>G (n.2714-4193A>G) c.2786-4193A>G (n.2786-4193A>G) c.2705-4193A>G (n.2705-4193A>G) n.3089-4193A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18641815A= | CA2417986330 | CDKL5,RS1 | c.*189T= (n.*189T=) c.2714-4192A= (n.2714-4192A=) c.2786-4192A= (n.2786-4192A=) c.2705-4192A= (n.2705-4192A=) n.3089-4192A= | |
| X | g.18641815A>C | CA2693227708 | CDKL5,RS1 | c.*189T>G (n.*189T>G) c.2714-4192A>C (n.2714-4192A>C) c.2786-4192A>C (n.2786-4192A>C) c.2705-4192A>C (n.2705-4192A>C) n.3089-4192A>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641815A>G | CA640513331 | CDKL5,RS1 | c.*189T>C (n.*189T>C) c.2714-4192A>G (n.2714-4192A>G) c.2786-4192A>G (n.2786-4192A>G) c.2705-4192A>G (n.2705-4192A>G) n.3089-4192A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641816T>C | CA2417986332 | CDKL5,RS1 | c.*188A>G (n.*188A>G) c.2714-4191T>C (n.2714-4191T>C) c.2786-4191T>C (n.2786-4191T>C) c.2705-4191T>C (n.2705-4191T>C) n.3089-4191T>C | dbSNP |
| X | g.18641816T= | CA2417986331 | CDKL5,RS1 | c.*188A= (n.*188A=) c.2714-4191T= (n.2714-4191T=) c.2786-4191T= (n.2786-4191T=) c.2705-4191T= (n.2705-4191T=) n.3089-4191T= | |
| X | g.18641817A>C | CA2693227709 | CDKL5,RS1 | c.*187T>G (n.*187T>G) c.2714-4190A>C (n.2714-4190A>C) c.2786-4190A>C (n.2786-4190A>C) c.2705-4190A>C (n.2705-4190A>C) n.3089-4190A>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641818del | CA2693227710 | CDKL5,RS1 | c.*187del (n.*187del) c.2714-4189del (n.2714-4189del) c.2786-4189del (n.2786-4189del) c.2705-4189del (n.2705-4189del) n.3089-4189del | gnomAD v4 |
| X | g.18641818A>G | CA2693227711 | CDKL5,RS1 | c.*186T>C (n.*186T>C) c.2714-4189A>G (n.2714-4189A>G) c.2786-4189A>G (n.2786-4189A>G) c.2705-4189A>G (n.2705-4189A>G) n.3089-4189A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18641819G>C | CA2417986334 | CDKL5,RS1 | c.*185C>G (n.*185C>G) c.2714-4188G>C (n.2714-4188G>C) c.2786-4188G>C (n.2786-4188G>C) c.2705-4188G>C (n.2705-4188G>C) n.3089-4188G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18641819G= | CA2417986333 | CDKL5,RS1 | c.*185C= (n.*185C=) c.2714-4188G= (n.2714-4188G=) c.2786-4188G= (n.2786-4188G=) c.2705-4188G= (n.2705-4188G=) n.3089-4188G= | |
| X | g.18641821T>A | CA2542082941 | CDKL5,RS1 | c.*183A>T (n.*183A>T) c.2714-4186T>A (n.2714-4186T>A) c.2786-4186T>A (n.2786-4186T>A) c.2705-4186T>A (n.2705-4186T>A) n.3089-4186T>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641822C>T | CA2523529435 | CDKL5,RS1 | c.*182G>A (n.*182G>A) c.2714-4185C>T (n.2714-4185C>T) c.2786-4185C>T (n.2786-4185C>T) c.2705-4185C>T (n.2705-4185C>T) n.3089-4185C>T | |
| X | g.18641827T>C | CA1131405822 | CDKL5,RS1 | c.*177A>G (n.*177A>G) c.2714-4180T>C (n.2714-4180T>C) c.2786-4180T>C (n.2786-4180T>C) c.2705-4180T>C (n.2705-4180T>C) n.3089-4180T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641827T= | CA2417986335 | CDKL5,RS1 | c.*177A= (n.*177A=) c.2714-4180T= (n.2714-4180T=) c.2786-4180T= (n.2786-4180T=) c.2705-4180T= (n.2705-4180T=) n.3089-4180T= | |
| X | g.18641828T>G | CA2417986337 | CDKL5,RS1 | c.*176A>C (n.*176A>C) c.2714-4179T>G (n.2714-4179T>G) c.2786-4179T>G (n.2786-4179T>G) c.2705-4179T>G (n.2705-4179T>G) n.3089-4179T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641828T= | CA2417986336 | CDKL5,RS1 | c.*176A= (n.*176A=) c.2714-4179T= (n.2714-4179T=) c.2786-4179T= (n.2786-4179T=) c.2705-4179T= (n.2705-4179T=) n.3089-4179T= | |
| X | g.18641841_18641842insAAAATTTCATTGAAAT | CA2738434829 | CDKL5,RS1 | c.*175_*176insTTTATTTCAATGAAAT (n.*175_*176insTTTATTTCAATGAAAT) c.2714-4166_2714-4165insAAAATTTCATTGAAAT (n.2714-4166_2714-4165insAAAATTTCATTGAAAT) c.2786-4166_2786-4165insAAAATTTCATTGAAAT (n.2786-4166_2786-4165insAAAATTTCATTGAAAT) c.2705-4166_2705-4165insAAAATTTCATTGAAAT (n.2705-4166_2705-4165insAAAATTTCATTGAAAT) n.3089-4166_3089-4165insAAAATTTCATTGAAAT | dbSNP |
| X | g.18641830T>C | CA2693227712 | CDKL5,RS1 | c.*174A>G (n.*174A>G) c.2714-4177T>C (n.2714-4177T>C) c.2786-4177T>C (n.2786-4177T>C) c.2705-4177T>C (n.2705-4177T>C) n.3089-4177T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641831T>C | CA873684226 | CDKL5,RS1 | c.*173A>G (n.*173A>G) c.2714-4176T>C (n.2714-4176T>C) c.2786-4176T>C (n.2786-4176T>C) c.2705-4176T>C (n.2705-4176T>C) n.3089-4176T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641831T= | CA2417986338 | CDKL5,RS1 | c.*173A= (n.*173A=) c.2714-4176T= (n.2714-4176T=) c.2786-4176T= (n.2786-4176T=) c.2705-4176T= (n.2705-4176T=) n.3089-4176T= | |
| X | g.18641832T>A | CA2693227713 | CDKL5,RS1 | c.*172A>T (n.*172A>T) c.2714-4175T>A (n.2714-4175T>A) c.2786-4175T>A (n.2786-4175T>A) c.2705-4175T>A (n.2705-4175T>A) n.3089-4175T>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641832T>C | CA2417986339 | CDKL5,RS1 | c.*172A>G (n.*172A>G) c.2714-4175T>C (n.2714-4175T>C) c.2786-4175T>C (n.2786-4175T>C) c.2705-4175T>C (n.2705-4175T>C) n.3089-4175T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18641832T= | CA2417986340 | CDKL5,RS1 | c.*172A= (n.*172A=) c.2714-4175T= (n.2714-4175T=) c.2786-4175T= (n.2786-4175T=) c.2705-4175T= (n.2705-4175T=) n.3089-4175T= | |
| X | g.18641833C>A | CA2693227714 | CDKL5,RS1 | c.*171G>T (n.*171G>T) c.2714-4174C>A (n.2714-4174C>A) c.2786-4174C>A (n.2786-4174C>A) c.2705-4174C>A (n.2705-4174C>A) n.3089-4174C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641833C>T | CA2693227715 | CDKL5,RS1 | c.*171G>A (n.*171G>A) c.2714-4174C>T (n.2714-4174C>T) c.2786-4174C>T (n.2786-4174C>T) c.2705-4174C>T (n.2705-4174C>T) n.3089-4174C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641833_18641837del | CA2819901256 | CDKL5,RS1 | c.*167_*171del (n.*167_*171del) c.2714-4174_2714-4170del (n.2714-4174_2714-4170del) c.2786-4174_2786-4170del (n.2786-4174_2786-4170del) c.2705-4174_2705-4170del (n.2705-4174_2705-4170del) n.3089-4174_3089-4170del | |
| X | g.18641835T>A | CA2693227716 | CDKL5,RS1 | c.*169A>T (n.*169A>T) c.2714-4172T>A (n.2714-4172T>A) c.2786-4172T>A (n.2786-4172T>A) c.2705-4172T>A (n.2705-4172T>A) n.3089-4172T>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641835T>C | CA873684227 | CDKL5,RS1 | c.*169A>G (n.*169A>G) c.2714-4172T>C (n.2714-4172T>C) c.2786-4172T>C (n.2786-4172T>C) c.2705-4172T>C (n.2705-4172T>C) n.3089-4172T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641835T= | CA2417986341 | CDKL5,RS1 | c.*169A= (n.*169A=) c.2714-4172T= (n.2714-4172T=) c.2786-4172T= (n.2786-4172T=) c.2705-4172T= (n.2705-4172T=) n.3089-4172T= | |
| X | g.18641835_18641842del | CA2819901260 | CDKL5,RS1 | c.*162_*169del (n.*162_*169del) c.2714-4172_2714-4165del (n.2714-4172_2714-4165del) c.2786-4172_2786-4165del (n.2786-4172_2786-4165del) c.2705-4172_2705-4165del (n.2705-4172_2705-4165del) n.3089-4172_3089-4165del | |
| X | g.18641836T>C | CA2693227717 | CDKL5,RS1 | c.*168A>G (n.*168A>G) c.2714-4171T>C (n.2714-4171T>C) c.2786-4171T>C (n.2786-4171T>C) c.2705-4171T>C (n.2705-4171T>C) n.3089-4171T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641836_18641837insACA | CA2819901262 | CDKL5,RS1 | c.*167_*168insTGT (n.*167_*168insTGT) c.2714-4171_2714-4170insACA (n.2714-4171_2714-4170insACA) c.2786-4171_2786-4170insACA (n.2786-4171_2786-4170insACA) c.2705-4171_2705-4170insACA (n.2705-4171_2705-4170insACA) n.3089-4171_3089-4170insACA | |
| X | g.18641837G>T | CA2693227718 | CDKL5,RS1 | c.*167C>A (n.*167C>A) c.2714-4170G>T (n.2714-4170G>T) c.2786-4170G>T (n.2786-4170G>T) c.2705-4170G>T (n.2705-4170G>T) n.3089-4170G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641838A= | CA2417986342 | CDKL5,RS1 | c.*166T= (n.*166T=) c.2714-4169A= (n.2714-4169A=) c.2786-4169A= (n.2786-4169A=) c.2705-4169A= (n.2705-4169A=) n.3089-4169A= | |
| X | g.18641838A>T | CA2417986343 | CDKL5,RS1 | c.*166T>A (n.*166T>A) c.2714-4169A>T (n.2714-4169A>T) c.2786-4169A>T (n.2786-4169A>T) c.2705-4169A>T (n.2705-4169A>T) n.3089-4169A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18641839A>G | CA2819901265 | CDKL5,RS1 | c.*165T>C (n.*165T>C) c.2714-4168A>G (n.2714-4168A>G) c.2786-4168A>G (n.2786-4168A>G) c.2705-4168A>G (n.2705-4168A>G) n.3089-4168A>G | |
| X | g.18641839A>T | CA2693227719 | CDKL5,RS1 | c.*165T>A (n.*165T>A) c.2714-4168A>T (n.2714-4168A>T) c.2786-4168A>T (n.2786-4168A>T) c.2705-4168A>T (n.2705-4168A>T) n.3089-4168A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641840A= | CA2417986344 | CDKL5,RS1 | c.*164T= (n.*164T=) c.2714-4167A= (n.2714-4167A=) c.2786-4167A= (n.2786-4167A=) c.2705-4167A= (n.2705-4167A=) n.3089-4167A= | |
| X | g.18641840A>G | CA2417986345 | CDKL5,RS1 | c.*164T>C (n.*164T>C) c.2714-4167A>G (n.2714-4167A>G) c.2786-4167A>G (n.2786-4167A>G) c.2705-4167A>G (n.2705-4167A>G) n.3089-4167A>G | dbSNP |
| X | g.18641842C>A | CA2693227720 | CDKL5,RS1 | c.*162G>T (n.*162G>T) c.2714-4165C>A (n.2714-4165C>A) c.2786-4165C>A (n.2786-4165C>A) c.2705-4165C>A (n.2705-4165C>A) n.3089-4165C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641842C= | CA2417986346 | CDKL5,RS1 | c.*162G= (n.*162G=) c.2714-4165C= (n.2714-4165C=) c.2786-4165C= (n.2786-4165C=) c.2705-4165C= (n.2705-4165C=) n.3089-4165C= | |
| X | g.18641842C>G | CA2819901267 | CDKL5,RS1 | c.*162G>C (n.*162G>C) c.2714-4165C>G (n.2714-4165C>G) c.2786-4165C>G (n.2786-4165C>G) c.2705-4165C>G (n.2705-4165C>G) n.3089-4165C>G | |
| X | g.18641842C>T | CA2417986347 | CDKL5,RS1 | c.*162G>A (n.*162G>A) c.2714-4165C>T (n.2714-4165C>T) c.2786-4165C>T (n.2786-4165C>T) c.2705-4165C>T (n.2705-4165C>T) n.3089-4165C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18641843A>C | CA2693227721 | CDKL5,RS1 | c.*161T>G (n.*161T>G) c.2714-4164A>C (n.2714-4164A>C) c.2786-4164A>C (n.2786-4164A>C) c.2705-4164A>C (n.2705-4164A>C) n.3089-4164A>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641844G>A | CA2693227722 | CDKL5,RS1 | c.*160C>T (n.*160C>T) c.2714-4163G>A (n.2714-4163G>A) c.2786-4163G>A (n.2786-4163G>A) c.2705-4163G>A (n.2705-4163G>A) n.3089-4163G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641846A= | CA2417986348 | CDKL5,RS1 | c.*158T= (n.*158T=) c.2714-4161A= (n.2714-4161A=) c.2786-4161A= (n.2786-4161A=) c.2705-4161A= (n.2705-4161A=) n.3089-4161A= | |
| X | g.18641846A>C | CA873684230 | CDKL5,RS1 | c.*158T>G (n.*158T>G) c.2714-4161A>C (n.2714-4161A>C) c.2786-4161A>C (n.2786-4161A>C) c.2705-4161A>C (n.2705-4161A>C) n.3089-4161A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641846A>G | CA2693227723 | CDKL5,RS1 | c.*158T>C (n.*158T>C) c.2714-4161A>G (n.2714-4161A>G) c.2786-4161A>G (n.2786-4161A>G) c.2705-4161A>G (n.2705-4161A>G) n.3089-4161A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18641847A>C | CA2693227724 | CDKL5,RS1 | c.*157T>G (n.*157T>G) c.2714-4160A>C (n.2714-4160A>C) c.2786-4160A>C (n.2786-4160A>C) c.2705-4160A>C (n.2705-4160A>C) n.3089-4160A>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641847A>G | CA2693227725 | CDKL5,RS1 | c.*157T>C (n.*157T>C) c.2714-4160A>G (n.2714-4160A>G) c.2786-4160A>G (n.2786-4160A>G) c.2705-4160A>G (n.2705-4160A>G) n.3089-4160A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18641847A>T | CA2693227726 | CDKL5,RS1 | c.*157T>A (n.*157T>A) c.2714-4160A>T (n.2714-4160A>T) c.2786-4160A>T (n.2786-4160A>T) c.2705-4160A>T (n.2705-4160A>T) n.3089-4160A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641848G>T | CA2693227727 | CDKL5,RS1 | c.*156C>A (n.*156C>A) c.2714-4159G>T (n.2714-4159G>T) c.2786-4159G>T (n.2786-4159G>T) c.2705-4159G>T (n.2705-4159G>T) n.3089-4159G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641849C>A | CA2693227728 | CDKL5,RS1 | c.*155G>T (n.*155G>T) c.2714-4158C>A (n.2714-4158C>A) c.2786-4158C>A (n.2786-4158C>A) c.2705-4158C>A (n.2705-4158C>A) n.3089-4158C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641849C= | CA2417986349 | CDKL5,RS1 | c.*155G= (n.*155G=) c.2714-4158C= (n.2714-4158C=) c.2786-4158C= (n.2786-4158C=) c.2705-4158C= (n.2705-4158C=) n.3089-4158C= | |
| X | g.18641849C>T | CA873684232 | CDKL5,RS1 | c.*155G>A (n.*155G>A) c.2714-4158C>T (n.2714-4158C>T) c.2786-4158C>T (n.2786-4158C>T) c.2705-4158C>T (n.2705-4158C>T) n.3089-4158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641850T>C | CA2693227729 | CDKL5,RS1 | c.*154A>G (n.*154A>G) c.2714-4157T>C (n.2714-4157T>C) c.2786-4157T>C (n.2786-4157T>C) c.2705-4157T>C (n.2705-4157T>C) n.3089-4157T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641851A= | CA2417986350 | CDKL5,RS1 | c.*153T= (n.*153T=) c.2714-4156A= (n.2714-4156A=) c.2786-4156A= (n.2786-4156A=) c.2705-4156A= (n.2705-4156A=) n.3089-4156A= | |
| X | g.18641851A>C | CA2693227730 | CDKL5,RS1 | c.*153T>G (n.*153T>G) c.2714-4156A>C (n.2714-4156A>C) c.2786-4156A>C (n.2786-4156A>C) c.2705-4156A>C (n.2705-4156A>C) n.3089-4156A>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641851A>G | CA327011139 | CDKL5,RS1 | c.*153T>C (n.*153T>C) c.2714-4156A>G (n.2714-4156A>G) c.2786-4156A>G (n.2786-4156A>G) c.2705-4156A>G (n.2705-4156A>G) n.3089-4156A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641851A>T | CA2693227731 | CDKL5,RS1 | c.*153T>A (n.*153T>A) c.2714-4156A>T (n.2714-4156A>T) c.2786-4156A>T (n.2786-4156A>T) c.2705-4156A>T (n.2705-4156A>T) n.3089-4156A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641851_18641852insAGT | CA2819901271 | CDKL5,RS1 | c.*152_*153insACT (n.*152_*153insACT) c.2714-4156_2714-4155insAGT (n.2714-4156_2714-4155insAGT) c.2786-4156_2786-4155insAGT (n.2786-4156_2786-4155insAGT) c.2705-4156_2705-4155insAGT (n.2705-4156_2705-4155insAGT) n.3089-4156_3089-4155insAGT | |
| X | g.18641852T>G | CA2693227732 | CDKL5,RS1 | c.*152A>C (n.*152A>C) c.2714-4155T>G (n.2714-4155T>G) c.2786-4155T>G (n.2786-4155T>G) c.2705-4155T>G (n.2705-4155T>G) n.3089-4155T>G | gnomAD v4 |
| X | g.18641853A>G | CA2591739688 | CDKL5,RS1 | c.*151T>C (n.*151T>C) c.2714-4154A>G (n.2714-4154A>G) c.2786-4154A>G (n.2786-4154A>G) c.2705-4154A>G (n.2705-4154A>G) n.3089-4154A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641853A>T | CA2693227733 | CDKL5,RS1 | c.*151T>A (n.*151T>A) c.2714-4154A>T (n.2714-4154A>T) c.2786-4154A>T (n.2786-4154A>T) c.2705-4154A>T (n.2705-4154A>T) n.3089-4154A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641855_18641857del | CA2819901273 | CDKL5,RS1 | c.*148_*150del (n.*148_*150del) c.2714-4152_2714-4150del (n.2714-4152_2714-4150del) c.2786-4152_2786-4150del (n.2786-4152_2786-4150del) c.2705-4152_2705-4150del (n.2705-4152_2705-4150del) n.3089-4152_3089-4150del | |
| X | g.18641855C>A | CA2693227734 | CDKL5,RS1 | c.*149G>T (n.*149G>T) c.2714-4152C>A (n.2714-4152C>A) c.2786-4152C>A (n.2786-4152C>A) c.2705-4152C>A (n.2705-4152C>A) n.3089-4152C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641855C= | CA2417986351 | CDKL5,RS1 | c.*149G= (n.*149G=) c.2714-4152C= (n.2714-4152C=) c.2786-4152C= (n.2786-4152C=) c.2705-4152C= (n.2705-4152C=) n.3089-4152C= | |
| X | g.18641855C>T | CA873684237 | CDKL5,RS1 | c.*149G>A (n.*149G>A) c.2714-4152C>T (n.2714-4152C>T) c.2786-4152C>T (n.2786-4152C>T) c.2705-4152C>T (n.2705-4152C>T) n.3089-4152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641855_18641856insACA | CA2819901274 | CDKL5,RS1 | c.*148_*149insTGT (n.*148_*149insTGT) c.2714-4152_2714-4151insACA (n.2714-4152_2714-4151insACA) c.2786-4152_2786-4151insACA (n.2786-4152_2786-4151insACA) c.2705-4152_2705-4151insACA (n.2705-4152_2705-4151insACA) n.3089-4152_3089-4151insACA | |
| X | g.18641857T>A | CA1131405829 | CDKL5,RS1 | c.*147A>T (n.*147A>T) c.2714-4150T>A (n.2714-4150T>A) c.2786-4150T>A (n.2786-4150T>A) c.2705-4150T>A (n.2705-4150T>A) n.3089-4150T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641857_18641860delinsTAAA | CA2417986352 | CDKL5,RS1 | c.*144_*147delinsTTTA (n.*144_*147delinsTTTA) c.2714-4150_2714-4147delinsTAAA (n.2714-4150_2714-4147delinsTAAA) c.2786-4150_2786-4147delinsTAAA (n.2786-4150_2786-4147delinsTAAA) c.2705-4150_2705-4147delinsTAAA (n.2705-4150_2705-4147delinsTAAA) n.3089-4150_3089-4147delinsTAAA | |
| X | g.18641858A= | CA2417986353 | CDKL5,RS1 | c.*146T= (n.*146T=) c.2714-4149A= (n.2714-4149A=) c.2786-4149A= (n.2786-4149A=) c.2705-4149A= (n.2705-4149A=) n.3089-4149A= | |
| X | g.18641858A>T | CA2417986354 | CDKL5,RS1 | c.*146T>A (n.*146T>A) c.2714-4149A>T (n.2714-4149A>T) c.2786-4149A>T (n.2786-4149A>T) c.2705-4149A>T (n.2705-4149A>T) n.3089-4149A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18641870dup | CA515473404 | CDKL5,RS1 | c.*146dup (n.*146dup) c.2714-4137dup (n.2714-4137dup) c.2786-4137dup (n.2786-4137dup) c.2705-4137dup (n.2705-4137dup) n.3089-4137dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641869_18641870dup | CA2515909312 | CDKL5,RS1 | c.*145_*146dup (n.*145_*146dup) c.2714-4138_2714-4137dup (n.2714-4138_2714-4137dup) c.2786-4138_2786-4137dup (n.2786-4138_2786-4137dup) c.2705-4138_2705-4137dup (n.2705-4138_2705-4137dup) n.3089-4138_3089-4137dup | gnomAD v4 |
| X | g.18641868_18641870dup | CA2547449779 | CDKL5,RS1 | c.*144_*146dup (n.*144_*146dup) c.2714-4139_2714-4137dup (n.2714-4139_2714-4137dup) c.2786-4139_2786-4137dup (n.2786-4139_2786-4137dup) c.2705-4139_2705-4137dup (n.2705-4139_2705-4137dup) n.3089-4139_3089-4137dup | gnomAD v4 |
| X | g.18641867_18641870dup | CA2693227736 | CDKL5,RS1 | c.*143_*146dup (n.*143_*146dup) c.2714-4140_2714-4137dup (n.2714-4140_2714-4137dup) c.2786-4140_2786-4137dup (n.2786-4140_2786-4137dup) c.2705-4140_2705-4137dup (n.2705-4140_2705-4137dup) n.3089-4140_3089-4137dup | gnomAD v4 |
| X | g.18641870del | CA327011141 | CDKL5,RS1 | c.*146del (n.*146del) c.2714-4137del (n.2714-4137del) c.2786-4137del (n.2786-4137del) c.2705-4137del (n.2705-4137del) n.3089-4137del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641869_18641870del | CA515473402 | CDKL5,RS1 | c.*145_*146del (n.*145_*146del) c.2714-4138_2714-4137del (n.2714-4138_2714-4137del) c.2786-4138_2786-4137del (n.2786-4138_2786-4137del) c.2705-4138_2705-4137del (n.2705-4138_2705-4137del) n.3089-4138_3089-4137del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641868_18641870del | CA1131405832 | CDKL5,RS1 | c.*144_*146del (n.*144_*146del) c.2714-4139_2714-4137del (n.2714-4139_2714-4137del) c.2786-4139_2786-4137del (n.2786-4139_2786-4137del) c.2705-4139_2705-4137del (n.2705-4139_2705-4137del) n.3089-4139_3089-4137del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641867_18641870del | CA2693227735 | CDKL5,RS1 | c.*143_*146del (n.*143_*146del) c.2714-4140_2714-4137del (n.2714-4140_2714-4137del) c.2786-4140_2786-4137del (n.2786-4140_2786-4137del) c.2705-4140_2705-4137del (n.2705-4140_2705-4137del) n.3089-4140_3089-4137del | gnomAD v4 |
| X | g.18641865_18641870del | CA2819901291 | CDKL5,RS1 | c.*141_*146del (n.*141_*146del) c.2714-4142_2714-4137del (n.2714-4142_2714-4137del) c.2786-4142_2786-4137del (n.2786-4142_2786-4137del) c.2705-4142_2705-4137del (n.2705-4142_2705-4137del) n.3089-4142_3089-4137del | |
| X | g.18641859A= | CA2417986355 | CDKL5,RS1 | c.*145T= (n.*145T=) c.2714-4148A= (n.2714-4148A=) c.2786-4148A= (n.2786-4148A=) c.2705-4148A= (n.2705-4148A=) n.3089-4148A= | |
| X | g.18641859A>C | CA873684251 | CDKL5,RS1 | c.*145T>G (n.*145T>G) c.2714-4148A>C (n.2714-4148A>C) c.2786-4148A>C (n.2786-4148A>C) c.2705-4148A>C (n.2705-4148A>C) n.3089-4148A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641860_18641861insGA | CA2541081168 | CDKL5,RS1 | c.*144_*145insCT (n.*144_*145insCT) c.2714-4147_2714-4146insGA (n.2714-4147_2714-4146insGA) c.2786-4147_2786-4146insGA (n.2786-4147_2786-4146insGA) c.2705-4147_2705-4146insGA (n.2705-4147_2705-4146insGA) n.3089-4147_3089-4146insGA | |
| X | g.18641861A>G | CA2693227737 | CDKL5,RS1 | c.*143T>C (n.*143T>C) c.2714-4146A>G (n.2714-4146A>G) c.2786-4146A>G (n.2786-4146A>G) c.2705-4146A>G (n.2705-4146A>G) n.3089-4146A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18641861A>T | CA2693227738 | CDKL5,RS1 | c.*143T>A (n.*143T>A) c.2714-4146A>T (n.2714-4146A>T) c.2786-4146A>T (n.2786-4146A>T) c.2705-4146A>T (n.2705-4146A>T) n.3089-4146A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641862A>C | CA2693227739 | CDKL5,RS1 | c.*142T>G (n.*142T>G) c.2714-4145A>C (n.2714-4145A>C) c.2786-4145A>C (n.2786-4145A>C) c.2705-4145A>C (n.2705-4145A>C) n.3089-4145A>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641865A>C | CA2693227740 | CDKL5,RS1 | c.*139T>G (n.*139T>G) c.2714-4142A>C (n.2714-4142A>C) c.2786-4142A>C (n.2786-4142A>C) c.2705-4142A>C (n.2705-4142A>C) n.3089-4142A>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641865A>G | CA2693227741 | CDKL5,RS1 | c.*139T>C (n.*139T>C) c.2714-4142A>G (n.2714-4142A>G) c.2786-4142A>G (n.2786-4142A>G) c.2705-4142A>G (n.2705-4142A>G) n.3089-4142A>G | gnomAD v4 |
| X | g.18641867A>G | CA2519985725 | CDKL5,RS1 | c.*137T>C (n.*137T>C) c.2714-4140A>G (n.2714-4140A>G) c.2786-4140A>G (n.2786-4140A>G) c.2705-4140A>G (n.2705-4140A>G) n.3089-4140A>G | |
| X | g.18641868A= | CA2417986356 | CDKL5,RS1 | c.*136T= (n.*136T=) c.2714-4139A= (n.2714-4139A=) c.2786-4139A= (n.2786-4139A=) c.2705-4139A= (n.2705-4139A=) n.3089-4139A= | |
| X | g.18641868A>T | CA640513332 | CDKL5,RS1 | c.*136T>A (n.*136T>A) c.2714-4139A>T (n.2714-4139A>T) c.2786-4139A>T (n.2786-4139A>T) c.2705-4139A>T (n.2705-4139A>T) n.3089-4139A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641869A= | CA2417986357 | CDKL5,RS1 | c.*135T= (n.*135T=) c.2714-4138A= (n.2714-4138A=) c.2786-4138A= (n.2786-4138A=) c.2705-4138A= (n.2705-4138A=) n.3089-4138A= | |
| X | g.18641870A>T | CA2693227742 | CDKL5,RS1 | c.*134T>A (n.*134T>A) c.2714-4137A>T (n.2714-4137A>T) c.2786-4137A>T (n.2786-4137A>T) c.2705-4137A>T (n.2705-4137A>T) n.3089-4137A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641870_18641878dup | CA2417986358 | CDKL5,RS1 | c.*126_*134dup (n.*126_*134dup) c.2714-4137_2714-4129dup (n.2714-4137_2714-4129dup) c.2786-4137_2786-4129dup (n.2786-4137_2786-4129dup) c.2705-4137_2705-4129dup (n.2705-4137_2705-4129dup) n.3089-4137_3089-4129dup | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18641871T>A | CA327011143 | CDKL5,RS1 | c.*133A>T (n.*133A>T) c.2714-4136T>A (n.2714-4136T>A) c.2786-4136T>A (n.2786-4136T>A) c.2705-4136T>A (n.2705-4136T>A) n.3089-4136T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641871T>G | CA2819901302 | CDKL5,RS1 | c.*133A>C (n.*133A>C) c.2714-4136T>G (n.2714-4136T>G) c.2786-4136T>G (n.2786-4136T>G) c.2705-4136T>G (n.2705-4136T>G) n.3089-4136T>G | |
| X | g.18641871T= | CA2417986359 | CDKL5,RS1 | c.*133A= (n.*133A=) c.2714-4136T= (n.2714-4136T=) c.2786-4136T= (n.2786-4136T=) c.2705-4136T= (n.2705-4136T=) n.3089-4136T= | |
| X | g.18641872del | CA2693227743 | CDKL5,RS1 | c.*133del (n.*133del) c.2714-4135del (n.2714-4135del) c.2786-4135del (n.2786-4135del) c.2705-4135del (n.2705-4135del) n.3089-4135del | gnomAD v4 |
| X | g.18641873A= | CA2417986360 | CDKL5,RS1 | c.*131T= (n.*131T=) c.2714-4134A= (n.2714-4134A=) c.2786-4134A= (n.2786-4134A=) c.2705-4134A= (n.2705-4134A=) n.3089-4134A= | |
| X | g.18641873A>T | CA1131405836 | CDKL5,RS1 | c.*131T>A (n.*131T>A) c.2714-4134A>T (n.2714-4134A>T) c.2786-4134A>T (n.2786-4134A>T) c.2705-4134A>T (n.2705-4134A>T) n.3089-4134A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641874del | CA2819901305 | CDKL5,RS1 | c.*130del (n.*130del) c.2714-4133del (n.2714-4133del) c.2786-4133del (n.2786-4133del) c.2705-4133del (n.2705-4133del) n.3089-4133del | |
| X | g.18641874T>A | CA2693227744 | CDKL5,RS1 | c.*130A>T (n.*130A>T) c.2714-4133T>A (n.2714-4133T>A) c.2786-4133T>A (n.2786-4133T>A) c.2705-4133T>A (n.2705-4133T>A) n.3089-4133T>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641874T>C | CA640513579 | CDKL5,RS1 | c.*130A>G (n.*130A>G) c.2714-4133T>C (n.2714-4133T>C) c.2786-4133T>C (n.2786-4133T>C) c.2705-4133T>C (n.2705-4133T>C) n.3089-4133T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641874T= | CA2417986361 | CDKL5,RS1 | c.*130A= (n.*130A=) c.2714-4133T= (n.2714-4133T=) c.2786-4133T= (n.2786-4133T=) c.2705-4133T= (n.2705-4133T=) n.3089-4133T= | |
| X | g.18641875C>A | CA2693227745 | CDKL5,RS1 | c.*129G>T (n.*129G>T) c.2714-4132C>A (n.2714-4132C>A) c.2786-4132C>A (n.2786-4132C>A) c.2705-4132C>A (n.2705-4132C>A) n.3089-4132C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641875C= | CA2417986362 | CDKL5,RS1 | c.*129G= (n.*129G=) c.2714-4132C= (n.2714-4132C=) c.2786-4132C= (n.2786-4132C=) c.2705-4132C= (n.2705-4132C=) n.3089-4132C= | |
| X | g.18641875C>T | CA873684259 | CDKL5,RS1 | c.*129G>A (n.*129G>A) c.2714-4132C>T (n.2714-4132C>T) c.2786-4132C>T (n.2786-4132C>T) c.2705-4132C>T (n.2705-4132C>T) n.3089-4132C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18641876T>A | CA2693227746 | CDKL5,RS1 | c.*128A>T (n.*128A>T) c.2714-4131T>A (n.2714-4131T>A) c.2786-4131T>A (n.2786-4131T>A) c.2705-4131T>A (n.2705-4131T>A) n.3089-4131T>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641876T>G | CA873684265 | CDKL5,RS1 | c.*128A>C (n.*128A>C) c.2714-4131T>G (n.2714-4131T>G) c.2786-4131T>G (n.2786-4131T>G) c.2705-4131T>G (n.2705-4131T>G) n.3089-4131T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641876T= | CA2417986363 | CDKL5,RS1 | c.*128A= (n.*128A=) c.2714-4131T= (n.2714-4131T=) c.2786-4131T= (n.2786-4131T=) c.2705-4131T= (n.2705-4131T=) n.3089-4131T= | |
| X | g.18641877A>T | CA2693227747 | CDKL5,RS1 | c.*127T>A (n.*127T>A) c.2714-4130A>T (n.2714-4130A>T) c.2786-4130A>T (n.2786-4130A>T) c.2705-4130A>T (n.2705-4130A>T) n.3089-4130A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641878C>A | CA2693227748 | CDKL5,RS1 | c.*126G>T (n.*126G>T) c.2714-4129C>A (n.2714-4129C>A) c.2786-4129C>A (n.2786-4129C>A) c.2705-4129C>A (n.2705-4129C>A) n.3089-4129C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641878C>G | CA2693227749 | CDKL5,RS1 | c.*126G>C (n.*126G>C) c.2714-4129C>G (n.2714-4129C>G) c.2786-4129C>G (n.2786-4129C>G) c.2705-4129C>G (n.2705-4129C>G) n.3089-4129C>G | gnomAD v4 |
| X | g.18641879C>A | CA2693227750 | CDKL5,RS1 | c.*125G>T (n.*125G>T) c.2714-4128C>A (n.2714-4128C>A) c.2786-4128C>A (n.2786-4128C>A) c.2705-4128C>A (n.2705-4128C>A) n.3089-4128C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641879C>T | CA2693227751 | CDKL5,RS1 | c.*125G>A (n.*125G>A) c.2714-4128C>T (n.2714-4128C>T) c.2786-4128C>T (n.2786-4128C>T) c.2705-4128C>T (n.2705-4128C>T) n.3089-4128C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641880C>A | CA2693227752 | CDKL5,RS1 | c.*124G>T (n.*124G>T) c.2714-4127C>A (n.2714-4127C>A) c.2786-4127C>A (n.2786-4127C>A) c.2705-4127C>A (n.2705-4127C>A) n.3089-4127C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641880C= | CA2417986364 | CDKL5,RS1 | c.*124G= (n.*124G=) c.2714-4127C= (n.2714-4127C=) c.2786-4127C= (n.2786-4127C=) c.2705-4127C= (n.2705-4127C=) n.3089-4127C= | |
| X | g.18641880C>T | CA2417986365 | CDKL5,RS1 | c.*124G>A (n.*124G>A) c.2714-4127C>T (n.2714-4127C>T) c.2786-4127C>T (n.2786-4127C>T) c.2705-4127C>T (n.2705-4127C>T) n.3089-4127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18641881A>C | CA2693227753 | CDKL5,RS1 | c.*123T>G (n.*123T>G) c.2714-4126A>C (n.2714-4126A>C) c.2786-4126A>C (n.2786-4126A>C) c.2705-4126A>C (n.2705-4126A>C) n.3089-4126A>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641881A>T | CA2693227754 | CDKL5,RS1 | c.*123T>A (n.*123T>A) c.2714-4126A>T (n.2714-4126A>T) c.2786-4126A>T (n.2786-4126A>T) c.2705-4126A>T (n.2705-4126A>T) n.3089-4126A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18641881dup | CA2819901311 | CDKL5,RS1 | c.*123dup (n.*123dup) c.2714-4126dup (n.2714-4126dup) c.2786-4126dup (n.2786-4126dup) c.2705-4126dup (n.2705-4126dup) n.3089-4126dup | |
| X | g.18641882G>A | CA2693227755 | CDKL5,RS1 | c.*122C>T (n.*122C>T) c.2714-4125G>A (n.2714-4125G>A) c.2786-4125G>A (n.2786-4125G>A) c.2705-4125G>A (n.2705-4125G>A) n.3089-4125G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641882G>T | CA2693227756 | CDKL5,RS1 | c.*122C>A (n.*122C>A) c.2714-4125G>T (n.2714-4125G>T) c.2786-4125G>T (n.2786-4125G>T) c.2705-4125G>T (n.2705-4125G>T) n.3089-4125G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641883C>A | CA2693227757 | CDKL5,RS1 | c.*121G>T (n.*121G>T) c.2714-4124C>A (n.2714-4124C>A) c.2786-4124C>A (n.2786-4124C>A) c.2705-4124C>A (n.2705-4124C>A) n.3089-4124C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641883C= | CA2417986366 | CDKL5,RS1 | c.*121G= (n.*121G=) c.2714-4124C= (n.2714-4124C=) c.2786-4124C= (n.2786-4124C=) c.2705-4124C= (n.2705-4124C=) n.3089-4124C= | |
| X | g.18641883C>G | CA873684268 | CDKL5,RS1 | c.*121G>C (n.*121G>C) c.2714-4124C>G (n.2714-4124C>G) c.2786-4124C>G (n.2786-4124C>G) c.2705-4124C>G (n.2705-4124C>G) n.3089-4124C>G | dbSNP |
| X | g.18641883C>T | CA2819901314 | CDKL5,RS1 | c.*121G>A (n.*121G>A) c.2714-4124C>T (n.2714-4124C>T) c.2786-4124C>T (n.2786-4124C>T) c.2705-4124C>T (n.2705-4124C>T) n.3089-4124C>T | |
| X | g.18641884A>C | CA2693227758 | CDKL5,RS1 | c.*120T>G (n.*120T>G) c.2714-4123A>C (n.2714-4123A>C) c.2786-4123A>C (n.2786-4123A>C) c.2705-4123A>C (n.2705-4123A>C) n.3089-4123A>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641885C>T | CA2693227759 | CDKL5,RS1 | c.*119G>A (n.*119G>A) c.2714-4122C>T (n.2714-4122C>T) c.2786-4122C>T (n.2786-4122C>T) c.2705-4122C>T (n.2705-4122C>T) n.3089-4122C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641886T>G | CA2417986368 | CDKL5,RS1 | c.*118A>C (n.*118A>C) c.2714-4121T>G (n.2714-4121T>G) c.2786-4121T>G (n.2786-4121T>G) c.2705-4121T>G (n.2705-4121T>G) n.3089-4121T>G | dbSNP |
| X | g.18641886T= | CA2417986367 | CDKL5,RS1 | c.*118A= (n.*118A=) c.2714-4121T= (n.2714-4121T=) c.2786-4121T= (n.2786-4121T=) c.2705-4121T= (n.2705-4121T=) n.3089-4121T= | |
| X | g.18641887G>A | CA2693227760 | CDKL5,RS1 | c.*117C>T (n.*117C>T) c.2714-4120G>A (n.2714-4120G>A) c.2786-4120G>A (n.2786-4120G>A) c.2705-4120G>A (n.2705-4120G>A) n.3089-4120G>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641887G>T | CA2693227761 | CDKL5,RS1 | c.*117C>A (n.*117C>A) c.2714-4120G>T (n.2714-4120G>T) c.2786-4120G>T (n.2786-4120G>T) c.2705-4120G>T (n.2705-4120G>T) n.3089-4120G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641888C>A | CA2693227762 | CDKL5,RS1 | c.*116G>T (n.*116G>T) c.2714-4119C>A (n.2714-4119C>A) c.2786-4119C>A (n.2786-4119C>A) c.2705-4119C>A (n.2705-4119C>A) n.3089-4119C>A | gnomAD v4 |
| X | g.18641889A>C | CA2693227763 | CDKL5,RS1 | c.*115T>G (n.*115T>G) c.2714-4118A>C (n.2714-4118A>C) c.2786-4118A>C (n.2786-4118A>C) c.2705-4118A>C (n.2705-4118A>C) n.3089-4118A>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641890G>T | CA2693227764 | CDKL5,RS1 | c.*114C>A (n.*114C>A) c.2714-4117G>T (n.2714-4117G>T) c.2786-4117G>T (n.2786-4117G>T) c.2705-4117G>T (n.2705-4117G>T) n.3089-4117G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641891T>G | CA2417986370 | CDKL5,RS1 | c.*113A>C (n.*113A>C) c.2714-4116T>G (n.2714-4116T>G) c.2786-4116T>G (n.2786-4116T>G) c.2705-4116T>G (n.2705-4116T>G) n.3089-4116T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18641891T= | CA2417986369 | CDKL5,RS1 | c.*113A= (n.*113A=) c.2714-4116T= (n.2714-4116T=) c.2786-4116T= (n.2786-4116T=) c.2705-4116T= (n.2705-4116T=) n.3089-4116T= | |
| X | g.18641893A>T | CA2693227765 | CDKL5,RS1 | c.*111T>A (n.*111T>A) c.2714-4114A>T (n.2714-4114A>T) c.2786-4114A>T (n.2786-4114A>T) c.2705-4114A>T (n.2705-4114A>T) n.3089-4114A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641893_18641894delinsAC | CA2417986371 | CDKL5,RS1 | c.*110_*111delinsGT (n.*110_*111delinsGT) c.2714-4114_2714-4113delinsAC (n.2714-4114_2714-4113delinsAC) c.2786-4114_2786-4113delinsAC (n.2786-4114_2786-4113delinsAC) c.2705-4114_2705-4113delinsAC (n.2705-4114_2705-4113delinsAC) n.3089-4114_3089-4113delinsAC | |
| X | g.18641894del | CA640513580 | CDKL5,RS1 | c.*110del (n.*110del) c.2714-4113del (n.2714-4113del) c.2786-4113del (n.2786-4113del) c.2705-4113del (n.2705-4113del) n.3089-4113del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641894C>A | CA640513582 | CDKL5,RS1 | c.*110G>T (n.*110G>T) c.2714-4113C>A (n.2714-4113C>A) c.2786-4113C>A (n.2786-4113C>A) c.2705-4113C>A (n.2705-4113C>A) n.3089-4113C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18641894C= | CA2417986372 | CDKL5,RS1 | c.*110G= (n.*110G=) c.2714-4113C= (n.2714-4113C=) c.2786-4113C= (n.2786-4113C=) c.2705-4113C= (n.2705-4113C=) n.3089-4113C= | |
| X | g.18641894C>T | CA2693227766 | CDKL5,RS1 | c.*110G>A (n.*110G>A) c.2714-4113C>T (n.2714-4113C>T) c.2786-4113C>T (n.2786-4113C>T) c.2705-4113C>T (n.2705-4113C>T) n.3089-4113C>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641895A>T | CA2693227767 | CDKL5,RS1 | c.*109T>A (n.*109T>A) c.2714-4112A>T (n.2714-4112A>T) c.2786-4112A>T (n.2786-4112A>T) c.2705-4112A>T (n.2705-4112A>T) n.3089-4112A>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641897T>C | CA2693227768 | CDKL5,RS1 | c.*107A>G (n.*107A>G) c.2714-4110T>C (n.2714-4110T>C) c.2786-4110T>C (n.2786-4110T>C) c.2705-4110T>C (n.2705-4110T>C) n.3089-4110T>C | gnomAD v4 |
| X | g.18641899G>A | CA2417986374 | CDKL5,RS1 | c.*105C>T (n.*105C>T) c.2714-4108G>A (n.2714-4108G>A) c.2786-4108G>A (n.2786-4108G>A) c.2705-4108G>A (n.2705-4108G>A) n.3089-4108G>A | dbSNP |
| X | g.18641899G= | CA2417986373 | CDKL5,RS1 | c.*105C= (n.*105C=) c.2714-4108G= (n.2714-4108G=) c.2786-4108G= (n.2786-4108G=) c.2705-4108G= (n.2705-4108G=) n.3089-4108G= | |
| X | g.18641899G>T | CA2693227769 | CDKL5,RS1 | c.*105C>A (n.*105C>A) c.2714-4108G>T (n.2714-4108G>T) c.2786-4108G>T (n.2786-4108G>T) c.2705-4108G>T (n.2705-4108G>T) n.3089-4108G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18641900C= | CA2417986375 | CDKL5,RS1 | c.*104G= (n.*104G=) c.2714-4107C= (n.2714-4107C=) c.2786-4107C= (n.2786-4107C=) c.2705-4107C= (n.2705-4107C=) n.3089-4107C= | |
| X | g.18641900C>T | CA1131405840 | CDKL5,RS1 | c.*104G>A (n.*104G>A) c.2714-4107C>T (n.2714-4107C>T) c.2786-4107C>T (n.2786-4107C>T) c.2705-4107C>T (n.2705-4107C>T) n.3089-4107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |