Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18641750T>G | CA2693227681 | CDKL5,RS1 | c.*254A>C (n.*254A>C) c.2714-4257T>G (n.2714-4257T>G) c.2786-4257T>G (n.2786-4257T>G) c.2705-4257T>G (n.2705-4257T>G) n.3089-4257T>G | gnomAD v4 |
X | g.18641751T>C | CA2693227682 | CDKL5,RS1 | c.*253A>G (n.*253A>G) c.2714-4256T>C (n.2714-4256T>C) c.2786-4256T>C (n.2786-4256T>C) c.2705-4256T>C (n.2705-4256T>C) n.3089-4256T>C | gnomAD v4 |
X | g.18641752T>C | CA873684161 | CDKL5,RS1 | c.*252A>G (n.*252A>G) c.2714-4255T>C (n.2714-4255T>C) c.2786-4255T>C (n.2786-4255T>C) c.2705-4255T>C (n.2705-4255T>C) n.3089-4255T>C | dbSNP |
X | g.18641752T= | CA2417986306 | CDKL5,RS1 | c.*252A= (n.*252A=) c.2714-4255T= (n.2714-4255T=) c.2786-4255T= (n.2786-4255T=) c.2705-4255T= (n.2705-4255T=) n.3089-4255T= | |
X | g.18641753G>A | CA915848102 | CDKL5,RS1 | c.*251C>T (n.*251C>T) c.2714-4254G>A (n.2714-4254G>A) c.2786-4254G>A (n.2786-4254G>A) c.2705-4254G>A (n.2705-4254G>A) n.3089-4254G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18641753G= | CA2417986307 | CDKL5,RS1 | c.*251C= (n.*251C=) c.2714-4254G= (n.2714-4254G=) c.2786-4254G= (n.2786-4254G=) c.2705-4254G= (n.2705-4254G=) n.3089-4254G= | |
X | g.18641754del | CA2693227683 | CDKL5,RS1 | c.*250del (n.*250del) c.2714-4253del (n.2714-4253del) c.2786-4253del (n.2786-4253del) c.2705-4253del (n.2705-4253del) n.3089-4253del | gnomAD v4 |
X | g.18641757G>T | CA2693227684 | CDKL5,RS1 | c.*247C>A (n.*247C>A) c.2714-4250G>T (n.2714-4250G>T) c.2786-4250G>T (n.2786-4250G>T) c.2705-4250G>T (n.2705-4250G>T) n.3089-4250G>T | gnomAD v4 |
X | g.18641764C>A | CA873684166 | CDKL5,RS1 | c.*240G>T (n.*240G>T) c.2714-4243C>A (n.2714-4243C>A) c.2786-4243C>A (n.2786-4243C>A) c.2705-4243C>A (n.2705-4243C>A) n.3089-4243C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18641764C= | CA2417986308 | CDKL5,RS1 | c.*240G= (n.*240G=) c.2714-4243C= (n.2714-4243C=) c.2786-4243C= (n.2786-4243C=) c.2705-4243C= (n.2705-4243C=) n.3089-4243C= | |
X | g.18641764C>T | CA873684165 | CDKL5,RS1 | c.*240G>A (n.*240G>A) c.2714-4243C>T (n.2714-4243C>T) c.2786-4243C>T (n.2786-4243C>T) c.2705-4243C>T (n.2705-4243C>T) n.3089-4243C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18641765G>A | CA2693227685 | CDKL5,RS1 | c.*239C>T (n.*239C>T) c.2714-4242G>A (n.2714-4242G>A) c.2786-4242G>A (n.2786-4242G>A) c.2705-4242G>A (n.2705-4242G>A) n.3089-4242G>A | gnomAD v4 |
X | g.18641768T>C | CA2693227686 | CDKL5,RS1 | c.*236A>G (n.*236A>G) c.2714-4239T>C (n.2714-4239T>C) c.2786-4239T>C (n.2786-4239T>C) c.2705-4239T>C (n.2705-4239T>C) n.3089-4239T>C | gnomAD v4 |
X | g.18641769C= | CA2417986309 | CDKL5,RS1 | c.*235G= (n.*235G=) c.2714-4238C= (n.2714-4238C=) c.2786-4238C= (n.2786-4238C=) c.2705-4238C= (n.2705-4238C=) n.3089-4238C= | |
X | g.18641769C>T | CA327011130 | CDKL5,RS1 | c.*235G>A (n.*235G>A) c.2714-4238C>T (n.2714-4238C>T) c.2786-4238C>T (n.2786-4238C>T) c.2705-4238C>T (n.2705-4238C>T) n.3089-4238C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18641769_18641771delinsCGG | CA2417986310 | CDKL5,RS1 | c.*233_*235delinsCCG (n.*233_*235delinsCCG) c.2714-4238_2714-4236delinsCGG (n.2714-4238_2714-4236delinsCGG) c.2786-4238_2786-4236delinsCGG (n.2786-4238_2786-4236delinsCGG) c.2705-4238_2705-4236delinsCGG (n.2705-4238_2705-4236delinsCGG) n.3089-4238_3089-4236delinsCGG | |
X | g.18641770G>A | CA640513330 | CDKL5,RS1 | c.*234C>T (n.*234C>T) c.2714-4237G>A (n.2714-4237G>A) c.2786-4237G>A (n.2786-4237G>A) c.2705-4237G>A (n.2705-4237G>A) n.3089-4237G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18641770G= | CA2417986312 | CDKL5,RS1 | c.*234C= (n.*234C=) c.2714-4237G= (n.2714-4237G=) c.2786-4237G= (n.2786-4237G=) c.2705-4237G= (n.2705-4237G=) n.3089-4237G= | |
X | g.18641772_18641773del | CA2417986311 | CDKL5,RS1 | c.*233_*234del (n.*233_*234del) c.2714-4235_2714-4234del (n.2714-4235_2714-4234del) c.2786-4235_2786-4234del (n.2786-4235_2786-4234del) c.2705-4235_2705-4234del (n.2705-4235_2705-4234del) n.3089-4235_3089-4234del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18641771G>C | CA2693227687 | CDKL5,RS1 | c.*233C>G (n.*233C>G) c.2714-4236G>C (n.2714-4236G>C) c.2786-4236G>C (n.2786-4236G>C) c.2705-4236G>C (n.2705-4236G>C) n.3089-4236G>C | gnomAD v4 |
X | g.18641771G>T | CA2738434714 | CDKL5,RS1 | c.*233C>A (n.*233C>A) c.2714-4236G>T (n.2714-4236G>T) c.2786-4236G>T (n.2786-4236G>T) c.2705-4236G>T (n.2705-4236G>T) n.3089-4236G>T | dbSNP |
X | g.18641773G>A | CA2417986314 | CDKL5,RS1 | c.*231C>T (n.*231C>T) c.2714-4234G>A (n.2714-4234G>A) c.2786-4234G>A (n.2786-4234G>A) c.2705-4234G>A (n.2705-4234G>A) n.3089-4234G>A | dbSNP |
X | g.18641773G= | CA2417986313 | CDKL5,RS1 | c.*231C= (n.*231C=) c.2714-4234G= (n.2714-4234G=) c.2786-4234G= (n.2786-4234G=) c.2705-4234G= (n.2705-4234G=) n.3089-4234G= | |
X | g.18641774A= | CA2417986315 | CDKL5,RS1 | c.*230T= (n.*230T=) c.2714-4233A= (n.2714-4233A=) c.2786-4233A= (n.2786-4233A=) c.2705-4233A= (n.2705-4233A=) n.3089-4233A= | |
X | g.18641774A>G | CA2417986316 | CDKL5,RS1 | c.*230T>C (n.*230T>C) c.2714-4233A>G (n.2714-4233A>G) c.2786-4233A>G (n.2786-4233A>G) c.2705-4233A>G (n.2705-4233A>G) n.3089-4233A>G | dbSNP |
X | g.18641780del | CA2693227688 | CDKL5,RS1 | c.*227del (n.*227del) c.2714-4227del (n.2714-4227del) c.2786-4227del (n.2786-4227del) c.2705-4227del (n.2705-4227del) n.3089-4227del | gnomAD v4 |
X | g.18641781C>A | CA327011132 | CDKL5,RS1 | c.*223G>T (n.*223G>T) c.2714-4226C>A (n.2714-4226C>A) c.2786-4226C>A (n.2786-4226C>A) c.2705-4226C>A (n.2705-4226C>A) n.3089-4226C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18641781C= | CA2417986317 | CDKL5,RS1 | c.*223G= (n.*223G=) c.2714-4226C= (n.2714-4226C=) c.2786-4226C= (n.2786-4226C=) c.2705-4226C= (n.2705-4226C=) n.3089-4226C= | |
X | g.18641782T>G | CA2417986319 | CDKL5,RS1 | c.*222A>C (n.*222A>C) c.2714-4225T>G (n.2714-4225T>G) c.2786-4225T>G (n.2786-4225T>G) c.2705-4225T>G (n.2705-4225T>G) n.3089-4225T>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18641782T= | CA2417986318 | CDKL5,RS1 | c.*222A= (n.*222A=) c.2714-4225T= (n.2714-4225T=) c.2786-4225T= (n.2786-4225T=) c.2705-4225T= (n.2705-4225T=) n.3089-4225T= | |
X | g.18641783_18641784dup | CA2693227689 | CDKL5,RS1 | c.*221_*222dup (n.*221_*222dup) c.2714-4224_2714-4223dup (n.2714-4224_2714-4223dup) c.2786-4224_2786-4223dup (n.2786-4224_2786-4223dup) c.2705-4224_2705-4223dup (n.2705-4224_2705-4223dup) n.3089-4224_3089-4223dup | gnomAD v4 |
X | g.18641785G>C | CA873684199 | CDKL5,RS1 | c.*219C>G (n.*219C>G) c.2714-4222G>C (n.2714-4222G>C) c.2786-4222G>C (n.2786-4222G>C) c.2705-4222G>C (n.2705-4222G>C) n.3089-4222G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18641785G= | CA2417986320 | CDKL5,RS1 | c.*219C= (n.*219C=) c.2714-4222G= (n.2714-4222G=) c.2786-4222G= (n.2786-4222G=) c.2705-4222G= (n.2705-4222G=) n.3089-4222G= | |
X | g.18641785G>T | CA657740054 | CDKL5,RS1 | c.*219C>A (n.*219C>A) c.2714-4222G>T (n.2714-4222G>T) c.2786-4222G>T (n.2786-4222G>T) c.2705-4222G>T (n.2705-4222G>T) n.3089-4222G>T | gnomAD v4 |
X | g.18641788C>A | CA2693227691 | CDKL5,RS1 | c.*216G>T (n.*216G>T) c.2714-4219C>A (n.2714-4219C>A) c.2786-4219C>A (n.2786-4219C>A) c.2705-4219C>A (n.2705-4219C>A) n.3089-4219C>A | gnomAD v4 |
X | g.18641790_18641793del | CA2693227690 | CDKL5,RS1 | c.*213_*216del (n.*213_*216del) c.2714-4217_2714-4214del (n.2714-4217_2714-4214del) c.2786-4217_2786-4214del (n.2786-4217_2786-4214del) c.2705-4217_2705-4214del (n.2705-4217_2705-4214del) n.3089-4217_3089-4214del | gnomAD v4 |
X | g.18641789T>C | CA873684202 | CDKL5,RS1 | c.*215A>G (n.*215A>G) c.2714-4218T>C (n.2714-4218T>C) c.2786-4218T>C (n.2786-4218T>C) c.2705-4218T>C (n.2705-4218T>C) n.3089-4218T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18641789T= | CA2417986321 | CDKL5,RS1 | c.*215A= (n.*215A=) c.2714-4218T= (n.2714-4218T=) c.2786-4218T= (n.2786-4218T=) c.2705-4218T= (n.2705-4218T=) n.3089-4218T= | |
X | g.18641790G>T | CA2693227692 | CDKL5,RS1 | c.*214C>A (n.*214C>A) c.2714-4217G>T (n.2714-4217G>T) c.2786-4217G>T (n.2786-4217G>T) c.2705-4217G>T (n.2705-4217G>T) n.3089-4217G>T | gnomAD v4 |
X | g.18641793T>A | CA2417986323 | CDKL5,RS1 | c.*211A>T (n.*211A>T) c.2714-4214T>A (n.2714-4214T>A) c.2786-4214T>A (n.2786-4214T>A) c.2705-4214T>A (n.2705-4214T>A) n.3089-4214T>A | dbSNP |
X | g.18641793T>C | CA2693227693 | CDKL5,RS1 | c.*211A>G (n.*211A>G) c.2714-4214T>C (n.2714-4214T>C) c.2786-4214T>C (n.2786-4214T>C) c.2705-4214T>C (n.2705-4214T>C) n.3089-4214T>C | gnomAD v4 |
X | g.18641793T= | CA2417986322 | CDKL5,RS1 | c.*211A= (n.*211A=) c.2714-4214T= (n.2714-4214T=) c.2786-4214T= (n.2786-4214T=) c.2705-4214T= (n.2705-4214T=) n.3089-4214T= | |
X | g.18641796C>A | CA2693227694 | CDKL5,RS1 | c.*208G>T (n.*208G>T) c.2714-4211C>A (n.2714-4211C>A) c.2786-4211C>A (n.2786-4211C>A) c.2705-4211C>A (n.2705-4211C>A) n.3089-4211C>A | gnomAD v4 |
X | g.18641796C= | CA2417986324 | CDKL5,RS1 | c.*208G= (n.*208G=) c.2714-4211C= (n.2714-4211C=) c.2786-4211C= (n.2786-4211C=) c.2705-4211C= (n.2705-4211C=) n.3089-4211C= | |
X | g.18641796C>G | CA327011134 | CDKL5,RS1 | c.*208G>C (n.*208G>C) c.2714-4211C>G (n.2714-4211C>G) c.2786-4211C>G (n.2786-4211C>G) c.2705-4211C>G (n.2705-4211C>G) n.3089-4211C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18641801_18641806del | CA2738434756 | CDKL5,RS1 | c.*201_*206del (n.*201_*206del) c.2714-4206_2714-4201del (n.2714-4206_2714-4201del) c.2786-4206_2786-4201del (n.2786-4206_2786-4201del) c.2705-4206_2705-4201del (n.2705-4206_2705-4201del) n.3089-4206_3089-4201del | dbSNP |
X | g.18641800G>T | CA2693227696 | CDKL5,RS1 | c.*204C>A (n.*204C>A) c.2714-4207G>T (n.2714-4207G>T) c.2786-4207G>T (n.2786-4207G>T) c.2705-4207G>T (n.2705-4207G>T) n.3089-4207G>T | gnomAD v4 |
X | g.18641801del | CA2693227695 | CDKL5,RS1 | c.*204del (n.*204del) c.2714-4206del (n.2714-4206del) c.2786-4206del (n.2786-4206del) c.2705-4206del (n.2705-4206del) n.3089-4206del | gnomAD v4 |
X | g.18641801G>A | CA2693227697 | CDKL5,RS1 | c.*203C>T (n.*203C>T) c.2714-4206G>A (n.2714-4206G>A) c.2786-4206G>A (n.2786-4206G>A) c.2705-4206G>A (n.2705-4206G>A) n.3089-4206G>A | gnomAD v4 |
X | g.18641801G>T | CA2693227698 | CDKL5,RS1 | c.*203C>A (n.*203C>A) c.2714-4206G>T (n.2714-4206G>T) c.2786-4206G>T (n.2786-4206G>T) c.2705-4206G>T (n.2705-4206G>T) n.3089-4206G>T | gnomAD v4 |
X | g.18641803C= | CA2417986325 | CDKL5,RS1 | c.*201G= (n.*201G=) c.2714-4204C= (n.2714-4204C=) c.2786-4204C= (n.2786-4204C=) c.2705-4204C= (n.2705-4204C=) n.3089-4204C= | |
X | g.18641803C>T | CA873684209 | CDKL5,RS1 | c.*201G>A (n.*201G>A) c.2714-4204C>T (n.2714-4204C>T) c.2786-4204C>T (n.2786-4204C>T) c.2705-4204C>T (n.2705-4204C>T) n.3089-4204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18641804C>A | CA2693227699 | CDKL5,RS1 | c.*200G>T (n.*200G>T) c.2714-4203C>A (n.2714-4203C>A) c.2786-4203C>A (n.2786-4203C>A) c.2705-4203C>A (n.2705-4203C>A) n.3089-4203C>A | gnomAD v4 |
X | g.18641804C>T | CA2693227700 | CDKL5,RS1 | c.*200G>A (n.*200G>A) c.2714-4203C>T (n.2714-4203C>T) c.2786-4203C>T (n.2786-4203C>T) c.2705-4203C>T (n.2705-4203C>T) n.3089-4203C>T | gnomAD v4 |
X | g.18641806G>T | CA2693227701 | CDKL5,RS1 | c.*198C>A (n.*198C>A) c.2714-4201G>T (n.2714-4201G>T) c.2786-4201G>T (n.2786-4201G>T) c.2705-4201G>T (n.2705-4201G>T) n.3089-4201G>T | gnomAD v4 |
X | g.18641807A>G | CA2693227702 | CDKL5,RS1 | c.*197T>C (n.*197T>C) c.2714-4200A>G (n.2714-4200A>G) c.2786-4200A>G (n.2786-4200A>G) c.2705-4200A>G (n.2705-4200A>G) n.3089-4200A>G | gnomAD v4 |
X | g.18641808G>T | CA2693227703 | CDKL5,RS1 | c.*196C>A (n.*196C>A) c.2714-4199G>T (n.2714-4199G>T) c.2786-4199G>T (n.2786-4199G>T) c.2705-4199G>T (n.2705-4199G>T) n.3089-4199G>T | gnomAD v4 |
X | g.18641809T>C | CA2693227704 | CDKL5,RS1 | c.*195A>G (n.*195A>G) c.2714-4198T>C (n.2714-4198T>C) c.2786-4198T>C (n.2786-4198T>C) c.2705-4198T>C (n.2705-4198T>C) n.3089-4198T>C | gnomAD v4 |
X | g.18641809T= | CA2417986326 | CDKL5,RS1 | c.*195A= (n.*195A=) c.2714-4198T= (n.2714-4198T=) c.2786-4198T= (n.2786-4198T=) c.2705-4198T= (n.2705-4198T=) n.3089-4198T= | |
X | g.18641810G>A | CA2417986328 | CDKL5,RS1 | c.*194C>T (n.*194C>T) c.2714-4197G>A (n.2714-4197G>A) c.2786-4197G>A (n.2786-4197G>A) c.2705-4197G>A (n.2705-4197G>A) n.3089-4197G>A | dbSNP |
X | g.18641810G= | CA2417986327 | CDKL5,RS1 | c.*194C= (n.*194C=) c.2714-4197G= (n.2714-4197G=) c.2786-4197G= (n.2786-4197G=) c.2705-4197G= (n.2705-4197G=) n.3089-4197G= | |
X | g.18641813dup | CA327011137 | CDKL5,RS1 | c.*194dup (n.*194dup) c.2714-4194dup (n.2714-4194dup) c.2786-4194dup (n.2786-4194dup) c.2705-4194dup (n.2705-4194dup) n.3089-4194dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18641811G>T | CA2693227705 | CDKL5,RS1 | c.*193C>A (n.*193C>A) c.2714-4196G>T (n.2714-4196G>T) c.2786-4196G>T (n.2786-4196G>T) c.2705-4196G>T (n.2705-4196G>T) n.3089-4196G>T | gnomAD v4 |
X | g.18641812G>A | CA873684213 | CDKL5,RS1 | c.*192C>T (n.*192C>T) c.2714-4195G>A (n.2714-4195G>A) c.2786-4195G>A (n.2786-4195G>A) c.2705-4195G>A (n.2705-4195G>A) n.3089-4195G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18641812G= | CA2417986329 | CDKL5,RS1 | c.*192C= (n.*192C=) c.2714-4195G= (n.2714-4195G=) c.2786-4195G= (n.2786-4195G=) c.2705-4195G= (n.2705-4195G=) n.3089-4195G= | |
X | g.18641813G>A | CA2693227706 | CDKL5,RS1 | c.*191C>T (n.*191C>T) c.2714-4194G>A (n.2714-4194G>A) c.2786-4194G>A (n.2786-4194G>A) c.2705-4194G>A (n.2705-4194G>A) n.3089-4194G>A | gnomAD v4 |
X | g.18641814A>G | CA2693227707 | CDKL5,RS1 | c.*190T>C (n.*190T>C) c.2714-4193A>G (n.2714-4193A>G) c.2786-4193A>G (n.2786-4193A>G) c.2705-4193A>G (n.2705-4193A>G) n.3089-4193A>G | gnomAD v4 |
X | g.18641815A= | CA2417986330 | CDKL5,RS1 | c.*189T= (n.*189T=) c.2714-4192A= (n.2714-4192A=) c.2786-4192A= (n.2786-4192A=) c.2705-4192A= (n.2705-4192A=) n.3089-4192A= | |
X | g.18641815A>C | CA2693227708 | CDKL5,RS1 | c.*189T>G (n.*189T>G) c.2714-4192A>C (n.2714-4192A>C) c.2786-4192A>C (n.2786-4192A>C) c.2705-4192A>C (n.2705-4192A>C) n.3089-4192A>C | gnomAD v4 |
X | g.18641815A>G | CA640513331 | CDKL5,RS1 | c.*189T>C (n.*189T>C) c.2714-4192A>G (n.2714-4192A>G) c.2786-4192A>G (n.2786-4192A>G) c.2705-4192A>G (n.2705-4192A>G) n.3089-4192A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18641816T>C | CA2417986332 | CDKL5,RS1 | c.*188A>G (n.*188A>G) c.2714-4191T>C (n.2714-4191T>C) c.2786-4191T>C (n.2786-4191T>C) c.2705-4191T>C (n.2705-4191T>C) n.3089-4191T>C | dbSNP |
X | g.18641816T= | CA2417986331 | CDKL5,RS1 | c.*188A= (n.*188A=) c.2714-4191T= (n.2714-4191T=) c.2786-4191T= (n.2786-4191T=) c.2705-4191T= (n.2705-4191T=) n.3089-4191T= | |
X | g.18641817A>C | CA2693227709 | CDKL5,RS1 | c.*187T>G (n.*187T>G) c.2714-4190A>C (n.2714-4190A>C) c.2786-4190A>C (n.2786-4190A>C) c.2705-4190A>C (n.2705-4190A>C) n.3089-4190A>C | gnomAD v4 |
X | g.18641818del | CA2693227710 | CDKL5,RS1 | c.*187del (n.*187del) c.2714-4189del (n.2714-4189del) c.2786-4189del (n.2786-4189del) c.2705-4189del (n.2705-4189del) n.3089-4189del | gnomAD v4 |
X | g.18641818A>G | CA2693227711 | CDKL5,RS1 | c.*186T>C (n.*186T>C) c.2714-4189A>G (n.2714-4189A>G) c.2786-4189A>G (n.2786-4189A>G) c.2705-4189A>G (n.2705-4189A>G) n.3089-4189A>G | gnomAD v4 |
X | g.18641819G>C | CA2417986334 | CDKL5,RS1 | c.*185C>G (n.*185C>G) c.2714-4188G>C (n.2714-4188G>C) c.2786-4188G>C (n.2786-4188G>C) c.2705-4188G>C (n.2705-4188G>C) n.3089-4188G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18641819G= | CA2417986333 | CDKL5,RS1 | c.*185C= (n.*185C=) c.2714-4188G= (n.2714-4188G=) c.2786-4188G= (n.2786-4188G=) c.2705-4188G= (n.2705-4188G=) n.3089-4188G= | |
X | g.18641821T>A | CA2542082941 | CDKL5,RS1 | c.*183A>T (n.*183A>T) c.2714-4186T>A (n.2714-4186T>A) c.2786-4186T>A (n.2786-4186T>A) c.2705-4186T>A (n.2705-4186T>A) n.3089-4186T>A | gnomAD v4 |
X | g.18641822C>T | CA2523529435 | CDKL5,RS1 | c.*182G>A (n.*182G>A) c.2714-4185C>T (n.2714-4185C>T) c.2786-4185C>T (n.2786-4185C>T) c.2705-4185C>T (n.2705-4185C>T) n.3089-4185C>T | |
X | g.18641827T>C | CA1131405822 | CDKL5,RS1 | c.*177A>G (n.*177A>G) c.2714-4180T>C (n.2714-4180T>C) c.2786-4180T>C (n.2786-4180T>C) c.2705-4180T>C (n.2705-4180T>C) n.3089-4180T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18641827T= | CA2417986335 | CDKL5,RS1 | c.*177A= (n.*177A=) c.2714-4180T= (n.2714-4180T=) c.2786-4180T= (n.2786-4180T=) c.2705-4180T= (n.2705-4180T=) n.3089-4180T= | |
X | g.18641828T>G | CA2417986337 | CDKL5,RS1 | c.*176A>C (n.*176A>C) c.2714-4179T>G (n.2714-4179T>G) c.2786-4179T>G (n.2786-4179T>G) c.2705-4179T>G (n.2705-4179T>G) n.3089-4179T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18641828T= | CA2417986336 | CDKL5,RS1 | c.*176A= (n.*176A=) c.2714-4179T= (n.2714-4179T=) c.2786-4179T= (n.2786-4179T=) c.2705-4179T= (n.2705-4179T=) n.3089-4179T= | |
X | g.18641841_18641842insAAAATTTCATTGAAAT | CA2738434829 | CDKL5,RS1 | c.*175_*176insTTTATTTCAATGAAAT (n.*175_*176insTTTATTTCAATGAAAT) c.2714-4166_2714-4165insAAAATTTCATTGAAAT (n.2714-4166_2714-4165insAAAATTTCATTGAAAT) c.2786-4166_2786-4165insAAAATTTCATTGAAAT (n.2786-4166_2786-4165insAAAATTTCATTGAAAT) c.2705-4166_2705-4165insAAAATTTCATTGAAAT (n.2705-4166_2705-4165insAAAATTTCATTGAAAT) n.3089-4166_3089-4165insAAAATTTCATTGAAAT | dbSNP |
X | g.18641830T>C | CA2693227712 | CDKL5,RS1 | c.*174A>G (n.*174A>G) c.2714-4177T>C (n.2714-4177T>C) c.2786-4177T>C (n.2786-4177T>C) c.2705-4177T>C (n.2705-4177T>C) n.3089-4177T>C | gnomAD v4 |
X | g.18641831T>C | CA873684226 | CDKL5,RS1 | c.*173A>G (n.*173A>G) c.2714-4176T>C (n.2714-4176T>C) c.2786-4176T>C (n.2786-4176T>C) c.2705-4176T>C (n.2705-4176T>C) n.3089-4176T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18641831T= | CA2417986338 | CDKL5,RS1 | c.*173A= (n.*173A=) c.2714-4176T= (n.2714-4176T=) c.2786-4176T= (n.2786-4176T=) c.2705-4176T= (n.2705-4176T=) n.3089-4176T= | |
X | g.18641832T>A | CA2693227713 | CDKL5,RS1 | c.*172A>T (n.*172A>T) c.2714-4175T>A (n.2714-4175T>A) c.2786-4175T>A (n.2786-4175T>A) c.2705-4175T>A (n.2705-4175T>A) n.3089-4175T>A | gnomAD v4 |
X | g.18641832T>C | CA2417986339 | CDKL5,RS1 | c.*172A>G (n.*172A>G) c.2714-4175T>C (n.2714-4175T>C) c.2786-4175T>C (n.2786-4175T>C) c.2705-4175T>C (n.2705-4175T>C) n.3089-4175T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18641832T= | CA2417986340 | CDKL5,RS1 | c.*172A= (n.*172A=) c.2714-4175T= (n.2714-4175T=) c.2786-4175T= (n.2786-4175T=) c.2705-4175T= (n.2705-4175T=) n.3089-4175T= | |
X | g.18641833C>A | CA2693227714 | CDKL5,RS1 | c.*171G>T (n.*171G>T) c.2714-4174C>A (n.2714-4174C>A) c.2786-4174C>A (n.2786-4174C>A) c.2705-4174C>A (n.2705-4174C>A) n.3089-4174C>A | gnomAD v4 |
X | g.18641833C>T | CA2693227715 | CDKL5,RS1 | c.*171G>A (n.*171G>A) c.2714-4174C>T (n.2714-4174C>T) c.2786-4174C>T (n.2786-4174C>T) c.2705-4174C>T (n.2705-4174C>T) n.3089-4174C>T | gnomAD v4 |
X | g.18641833_18641837del | CA2819901256 | CDKL5,RS1 | c.*167_*171del (n.*167_*171del) c.2714-4174_2714-4170del (n.2714-4174_2714-4170del) c.2786-4174_2786-4170del (n.2786-4174_2786-4170del) c.2705-4174_2705-4170del (n.2705-4174_2705-4170del) n.3089-4174_3089-4170del | |
X | g.18641835T>A | CA2693227716 | CDKL5,RS1 | c.*169A>T (n.*169A>T) c.2714-4172T>A (n.2714-4172T>A) c.2786-4172T>A (n.2786-4172T>A) c.2705-4172T>A (n.2705-4172T>A) n.3089-4172T>A | gnomAD v4 |
X | g.18641835T>C | CA873684227 | CDKL5,RS1 | c.*169A>G (n.*169A>G) c.2714-4172T>C (n.2714-4172T>C) c.2786-4172T>C (n.2786-4172T>C) c.2705-4172T>C (n.2705-4172T>C) n.3089-4172T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18641835T= | CA2417986341 | CDKL5,RS1 | c.*169A= (n.*169A=) c.2714-4172T= (n.2714-4172T=) c.2786-4172T= (n.2786-4172T=) c.2705-4172T= (n.2705-4172T=) n.3089-4172T= | |
X | g.18641835_18641842del | CA2819901260 | CDKL5,RS1 | c.*162_*169del (n.*162_*169del) c.2714-4172_2714-4165del (n.2714-4172_2714-4165del) c.2786-4172_2786-4165del (n.2786-4172_2786-4165del) c.2705-4172_2705-4165del (n.2705-4172_2705-4165del) n.3089-4172_3089-4165del | |
X | g.18641836T>C | CA2693227717 | CDKL5,RS1 | c.*168A>G (n.*168A>G) c.2714-4171T>C (n.2714-4171T>C) c.2786-4171T>C (n.2786-4171T>C) c.2705-4171T>C (n.2705-4171T>C) n.3089-4171T>C | gnomAD v4 |
X | g.18641836_18641837insACA | CA2819901262 | CDKL5,RS1 | c.*167_*168insTGT (n.*167_*168insTGT) c.2714-4171_2714-4170insACA (n.2714-4171_2714-4170insACA) c.2786-4171_2786-4170insACA (n.2786-4171_2786-4170insACA) c.2705-4171_2705-4170insACA (n.2705-4171_2705-4170insACA) n.3089-4171_3089-4170insACA | |
X | g.18641837G>T | CA2693227718 | CDKL5,RS1 | c.*167C>A (n.*167C>A) c.2714-4170G>T (n.2714-4170G>T) c.2786-4170G>T (n.2786-4170G>T) c.2705-4170G>T (n.2705-4170G>T) n.3089-4170G>T | gnomAD v4 |
X | g.18641838A= | CA2417986342 | CDKL5,RS1 | c.*166T= (n.*166T=) c.2714-4169A= (n.2714-4169A=) c.2786-4169A= (n.2786-4169A=) c.2705-4169A= (n.2705-4169A=) n.3089-4169A= | |
X | g.18641838A>T | CA2417986343 | CDKL5,RS1 | c.*166T>A (n.*166T>A) c.2714-4169A>T (n.2714-4169A>T) c.2786-4169A>T (n.2786-4169A>T) c.2705-4169A>T (n.2705-4169A>T) n.3089-4169A>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18641839A>G | CA2819901265 | CDKL5,RS1 | c.*165T>C (n.*165T>C) c.2714-4168A>G (n.2714-4168A>G) c.2786-4168A>G (n.2786-4168A>G) c.2705-4168A>G (n.2705-4168A>G) n.3089-4168A>G | |
X | g.18641839A>T | CA2693227719 | CDKL5,RS1 | c.*165T>A (n.*165T>A) c.2714-4168A>T (n.2714-4168A>T) c.2786-4168A>T (n.2786-4168A>T) c.2705-4168A>T (n.2705-4168A>T) n.3089-4168A>T | gnomAD v4 |
X | g.18641840A= | CA2417986344 | CDKL5,RS1 | c.*164T= (n.*164T=) c.2714-4167A= (n.2714-4167A=) c.2786-4167A= (n.2786-4167A=) c.2705-4167A= (n.2705-4167A=) n.3089-4167A= | |
X | g.18641840A>G | CA2417986345 | CDKL5,RS1 | c.*164T>C (n.*164T>C) c.2714-4167A>G (n.2714-4167A>G) c.2786-4167A>G (n.2786-4167A>G) c.2705-4167A>G (n.2705-4167A>G) n.3089-4167A>G | dbSNP |
X | g.18641842C>A | CA2693227720 | CDKL5,RS1 | c.*162G>T (n.*162G>T) c.2714-4165C>A (n.2714-4165C>A) c.2786-4165C>A (n.2786-4165C>A) c.2705-4165C>A (n.2705-4165C>A) n.3089-4165C>A | gnomAD v4 |
X | g.18641842C= | CA2417986346 | CDKL5,RS1 | c.*162G= (n.*162G=) c.2714-4165C= (n.2714-4165C=) c.2786-4165C= (n.2786-4165C=) c.2705-4165C= (n.2705-4165C=) n.3089-4165C= | |
X | g.18641842C>G | CA2819901267 | CDKL5,RS1 | c.*162G>C (n.*162G>C) c.2714-4165C>G (n.2714-4165C>G) c.2786-4165C>G (n.2786-4165C>G) c.2705-4165C>G (n.2705-4165C>G) n.3089-4165C>G | |
X | g.18641842C>T | CA2417986347 | CDKL5,RS1 | c.*162G>A (n.*162G>A) c.2714-4165C>T (n.2714-4165C>T) c.2786-4165C>T (n.2786-4165C>T) c.2705-4165C>T (n.2705-4165C>T) n.3089-4165C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18641843A>C | CA2693227721 | CDKL5,RS1 | c.*161T>G (n.*161T>G) c.2714-4164A>C (n.2714-4164A>C) c.2786-4164A>C (n.2786-4164A>C) c.2705-4164A>C (n.2705-4164A>C) n.3089-4164A>C | gnomAD v4 |
X | g.18641844G>A | CA2693227722 | CDKL5,RS1 | c.*160C>T (n.*160C>T) c.2714-4163G>A (n.2714-4163G>A) c.2786-4163G>A (n.2786-4163G>A) c.2705-4163G>A (n.2705-4163G>A) n.3089-4163G>A | gnomAD v4 |
X | g.18641846A= | CA2417986348 | CDKL5,RS1 | c.*158T= (n.*158T=) c.2714-4161A= (n.2714-4161A=) c.2786-4161A= (n.2786-4161A=) c.2705-4161A= (n.2705-4161A=) n.3089-4161A= | |
X | g.18641846A>C | CA873684230 | CDKL5,RS1 | c.*158T>G (n.*158T>G) c.2714-4161A>C (n.2714-4161A>C) c.2786-4161A>C (n.2786-4161A>C) c.2705-4161A>C (n.2705-4161A>C) n.3089-4161A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18641846A>G | CA2693227723 | CDKL5,RS1 | c.*158T>C (n.*158T>C) c.2714-4161A>G (n.2714-4161A>G) c.2786-4161A>G (n.2786-4161A>G) c.2705-4161A>G (n.2705-4161A>G) n.3089-4161A>G | gnomAD v4 |
X | g.18641847A>C | CA2693227724 | CDKL5,RS1 | c.*157T>G (n.*157T>G) c.2714-4160A>C (n.2714-4160A>C) c.2786-4160A>C (n.2786-4160A>C) c.2705-4160A>C (n.2705-4160A>C) n.3089-4160A>C | gnomAD v4 |
X | g.18641847A>G | CA2693227725 | CDKL5,RS1 | c.*157T>C (n.*157T>C) c.2714-4160A>G (n.2714-4160A>G) c.2786-4160A>G (n.2786-4160A>G) c.2705-4160A>G (n.2705-4160A>G) n.3089-4160A>G | gnomAD v4 |
X | g.18641847A>T | CA2693227726 | CDKL5,RS1 | c.*157T>A (n.*157T>A) c.2714-4160A>T (n.2714-4160A>T) c.2786-4160A>T (n.2786-4160A>T) c.2705-4160A>T (n.2705-4160A>T) n.3089-4160A>T | gnomAD v4 |
X | g.18641848G>T | CA2693227727 | CDKL5,RS1 | c.*156C>A (n.*156C>A) c.2714-4159G>T (n.2714-4159G>T) c.2786-4159G>T (n.2786-4159G>T) c.2705-4159G>T (n.2705-4159G>T) n.3089-4159G>T | gnomAD v4 |